Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36101704_36101726dupCA645372647WDR62c.3012_3034dup (p.Pro1012GlnfsTer?)
c.*2048_*2070dup (n.*2048_*2070dup)
c.802_824dup
c.762-310_762-288dup
c.2997_3019dup (p.Pro1007GlnfsTer?)
c.3006_3028dup (p.Pro1010GlnfsTer?)
c.2661_2683dup (p.Pro895GlnfsTer?)
c.*2155_*2177dup (n.*2155_*2177dup)
c.-388_-366dup (n.-388_-366dup)
n.995_1017dup
c.2971+387_2971+409dup (n.2971+387_2971+409dup)
c.*1407_*1429dup (n.*1407_*1429dup)
n.689_711dup
c.*1801-310_*1801-288dup (n.*1801-310_*1801-288dup)
n.359_381dup
c.674_696dup
c.*344_*366dup (n.*344_*366dup)
c.2972-310_2972-288dup (n.2972-310_2972-288dup)
c.2004_2026dup (p.Pro676GlnfsTer?)
c.1590_1612dup (p.Pro538GlnfsTer?)
c.1443_1465dup (p.Pro489GlnfsTer?)
c.759_781dup (p.Pro261GlnfsTer?)
ClinVar dbSNP
19g.36101725G>ACA173925WDR62c.3033G>A (p.Pro1011=)
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.823G>A
c.762-289G>A
c.3018G>A (p.Pro1006=)
c.3027G>A (p.Pro1009=)
c.2682G>A (p.Pro894=)
c.*2176G>A (n.*2176G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.1016G>A
c.2971+408G>A (n.2971+408G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.710G>A
c.*1801-289G>A (n.*1801-289G>A)
n.380G>A
c.695G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.2972-289G>A (n.2972-289G>A)
c.2025G>A (p.Pro675=)
c.1611G>A (p.Pro537=)
c.1464G>A (p.Pro488=)
c.780G>A (p.Pro260=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101725G>CCA507107116WDR62c.3033G>C (p.Pro1011=)
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.823G>C
c.762-289G>C
c.3018G>C (p.Pro1006=)
c.3027G>C (p.Pro1009=)
c.2682G>C (p.Pro894=)
c.*2176G>C (n.*2176G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1016G>C
c.2971+408G>C (n.2971+408G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.710G>C
c.*1801-289G>C (n.*1801-289G>C)
n.380G>C
c.695G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.2972-289G>C (n.2972-289G>C)
c.2025G>C (p.Pro675=)
c.1611G>C (p.Pro537=)
c.1464G>C (p.Pro488=)
c.780G>C (p.Pro260=)
19g.36101725G=CA2333970746WDR62c.3033G= (p.Pro1011=)
c.*2069G= (n.*2069G=)
c.823G=
c.762-289G=
c.3018G= (p.Pro1006=)
c.3027G= (p.Pro1009=)
c.2682G= (p.Pro894=)
c.*2176G= (n.*2176G=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.1016G=
c.2971+408G= (n.2971+408G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.710G=
c.*1801-289G= (n.*1801-289G=)
n.380G=
c.695G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.2972-289G= (n.2972-289G=)
c.2025G= (p.Pro675=)
c.1611G= (p.Pro537=)
c.1464G= (p.Pro488=)
c.780G= (p.Pro260=)
19g.36101725G>TCA507107118WDR62c.3033G>T (p.Pro1011=)
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.823G>T
c.762-289G>T
c.3018G>T (p.Pro1006=)
c.3027G>T (p.Pro1009=)
c.2682G>T (p.Pro894=)
c.*2176G>T (n.*2176G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1016G>T
c.2971+408G>T (n.2971+408G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.710G>T
c.*1801-289G>T (n.*1801-289G>T)
n.380G>T
c.695G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.2972-289G>T (n.2972-289G>T)
c.2025G>T (p.Pro675=)
c.1611G>T (p.Pro537=)
c.1464G>T (p.Pro488=)
c.780G>T (p.Pro260=)
COSMIC
19g.36101726C>ACA405449366WDR62c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.824C>A
c.762-288C>A
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.2683C>A (p.Pro895Thr)
c.*2177C>A (n.*2177C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.1017C>A
c.2971+409C>A (n.2971+409C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
n.711C>A
c.*1801-288C>A (n.*1801-288C>A)
n.381C>A
c.696C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.2972-288C>A (n.2972-288C>A)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
gnomAD v4
19g.36101726C=CA2333970747WDR62c.3034C= (p.Pro1012=)
c.*2070C= (n.*2070C=)
c.824C=
c.762-288C=
c.3019C= (p.Pro1007=)
c.3028C= (p.Pro1010=)
c.2683C= (p.Pro895=)
c.*2177C= (n.*2177C=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.1017C=
c.2971+409C= (n.2971+409C=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
n.711C=
c.*1801-288C= (n.*1801-288C=)
n.381C=
c.696C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.2972-288C= (n.2972-288C=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1612C= (p.Pro538=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.781C= (p.Pro261=)
19g.36101726C>GCA405449368WDR62c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.824C>G
c.762-288C>G
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.2683C>G (p.Pro895Ala)
c.*2177C>G (n.*2177C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.1017C>G
c.2971+409C>G (n.2971+409C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
n.711C>G
c.*1801-288C>G (n.*1801-288C>G)
n.381C>G
c.696C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.2972-288C>G (n.2972-288C>G)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
19g.36101726C>TCA405449372WDR62c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.824C>T
c.762-288C>T
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.2683C>T (p.Pro895Ser)
c.*2177C>T (n.*2177C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.1017C>T
c.2971+409C>T (n.2971+409C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
n.711C>T
c.*1801-288C>T (n.*1801-288C>T)
n.381C>T
c.696C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.2972-288C>T (n.2972-288C>T)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
dbSNP gnomAD v2
19g.36101727C>ACA405449375WDR62c.3035C>A (p.Pro1012His)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.825C>A
c.762-287C>A
c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.2684C>A (p.Pro895His)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.1018C>A
c.2971+410C>A (n.2971+410C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.712C>A
c.*1801-287C>A (n.*1801-287C>A)
n.382C>A
c.697C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.2972-287C>A (n.2972-287C>A)
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.1613C>A (p.Pro538His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.782C>A (p.Pro261His)
gnomAD v4
19g.36101727C=CA2333970748WDR62c.3035C= (p.Pro1012=)
c.*2071C= (n.*2071C=)
c.825C=
c.762-287C=
c.3020C= (p.Pro1007=)
c.3029C= (p.Pro1010=)
c.2684C= (p.Pro895=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.1018C=
c.2971+410C= (n.2971+410C=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
n.712C=
c.*1801-287C= (n.*1801-287C=)
n.382C=
c.697C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.2972-287C= (n.2972-287C=)
c.2027C= (p.Pro676=)
c.1613C= (p.Pro538=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.782C= (p.Pro261=)
19g.36101727C>GCA405449376WDR62c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.825C>G
c.762-287C>G
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.2684C>G (p.Pro895Arg)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.1018C>G
c.2971+410C>G (n.2971+410C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.712C>G
c.*1801-287C>G (n.*1801-287C>G)
n.382C>G
c.697C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.2972-287C>G (n.2972-287C>G)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
19g.36101727C>TCA307841903WDR62c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.825C>T
c.762-287C>T
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.2684C>T (p.Pro895Leu)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.1018C>T
c.2971+410C>T (n.2971+410C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.712C>T
c.*1801-287C>T (n.*1801-287C>T)
n.382C>T
c.697C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.2972-287C>T (n.2972-287C>T)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101728T>ACA507107124WDR62c.3036T>A (p.Pro1012=)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.826T>A
c.762-286T>A
c.3021T>A (p.Pro1007=)
c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.2685T>A (p.Pro895=)
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.1019T>A
c.2971+411T>A (n.2971+411T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.713T>A
c.*1801-286T>A (n.*1801-286T>A)
n.383T>A
c.698T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.2972-286T>A (n.2972-286T>A)
c.2028T>A (p.Pro676=)
c.1614T>A (p.Pro538=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
c.783T>A (p.Pro261=)
19g.36101728T>CCA507107126WDR62c.3036T>C (p.Pro1012=)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.826T>C
c.762-286T>C
c.3021T>C (p.Pro1007=)
c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.2685T>C (p.Pro895=)
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1019T>C
c.2971+411T>C (n.2971+411T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.713T>C
c.*1801-286T>C (n.*1801-286T>C)
n.383T>C
c.698T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.2972-286T>C (n.2972-286T>C)
c.2028T>C (p.Pro676=)
c.1614T>C (p.Pro538=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
c.783T>C (p.Pro261=)
gnomAD v4
19g.36101728T>GCA507107128WDR62c.3036T>G (p.Pro1012=)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.826T>G
c.762-286T>G
c.3021T>G (p.Pro1007=)
c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.2685T>G (p.Pro895=)
c.*2179T>G (n.*2179T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.1019T>G
c.2971+411T>G (n.2971+411T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.713T>G
c.*1801-286T>G (n.*1801-286T>G)
n.383T>G
c.698T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.2972-286T>G (n.2972-286T>G)
c.2028T>G (p.Pro676=)
c.1614T>G (p.Pro538=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
c.783T>G (p.Pro261=)
19g.36101729C>ACA405449384WDR62c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
c.827C>A
c.762-285C>A
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.2686C>A (p.Pro896Thr)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.1020C>A
c.2971+412C>A (n.2971+412C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
n.714C>A
c.*1801-285C>A (n.*1801-285C>A)
n.384C>A
c.699C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.2972-285C>A (n.2972-285C>A)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
19g.36101729C>GCA405449388WDR62c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.*2073C>G (n.*2073C>G)
c.827C>G
c.762-285C>G
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.2686C>G (p.Pro896Ala)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.1020C>G
c.2971+412C>G (n.2971+412C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
n.714C>G
c.*1801-285C>G (n.*1801-285C>G)
n.384C>G
c.699C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.2972-285C>G (n.2972-285C>G)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
19g.36101729C>TCA405449395WDR62c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
c.*2073C>T (n.*2073C>T)
c.827C>T
c.762-285C>T
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
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c.*2180C>T (n.*2180C>T)
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n.1020C>T
c.2971+412C>T (n.2971+412C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
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c.*1801-285C>T (n.*1801-285C>T)
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gnomAD v4
19g.36101730C>ACA405449402WDR62c.3038C>A (p.Pro1013His)
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c.*2181C>A (n.*2181C>A)
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n.1021C>A
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c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.715C>A
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c.700C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
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c.785C>A (p.Pro262His)
gnomAD v4
19g.36101730C=CA2333970749WDR62c.3038C= (p.Pro1013=)
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c.785C= (p.Pro262=)
19g.36101730C>GCA405449408WDR62c.3038C>G (p.Pro1013Arg)
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c.785C>G (p.Pro262Arg)
19g.36101730C>TCA405449411WDR62c.3038C>T (p.Pro1013Leu)
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c.785C>T (p.Pro262Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101731T>ACA507107135WDR62c.3039T>A (p.Pro1013=)
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19g.36101731T>CCA507107136WDR62c.3039T>C (p.Pro1013=)
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gnomAD v4
19g.36101731T>GCA507107138WDR62c.3039T>G (p.Pro1013=)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.829T>G
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c.3024T>G (p.Pro1008=)
c.3033T>G (p.Pro1011=)
c.2688T>G (p.Pro896=)
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c.787G>A (p.Asp263Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101732G>CCA405449419WDR62c.3040G>C (p.Asp1014His)
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gnomAD v4
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c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.2689G>T (p.Asp897Tyr)
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n.1023G>T
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gnomAD v4
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19g.36101733A>CCA9396123WDR62c.3041A>C (p.Asp1014Ala)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.831A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.788A>G (p.Asp263Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101733A>TCA405449422WDR62c.3041A>T (p.Asp1014Val)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
c.831A>T
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c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.2690A>T (p.Asp897Val)
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n.1024A>T
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c.2033A>T (p.Asp678Val)
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19g.36101734C>ACA405449427WDR62c.3042C>A (p.Asp1014Glu)
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c.704C>A
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c.2034C>A (p.Asp678Glu)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
gnomAD v4
19g.36101734C>GCA405449430WDR62c.3042C>G (p.Asp1014Glu)
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n.1025C>G
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c.2034C>G (p.Asp678Glu)
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c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
19g.36101734C>TCA507107146WDR62c.3042C>T (p.Asp1014=)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.832C>T
c.762-280C>T
c.3027C>T (p.Asp1009=)
c.3036C>T (p.Asp1012=)
c.2691C>T (p.Asp897=)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.1025C>T
c.2971+417C>T (n.2971+417C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.719C>T
c.*1801-280C>T (n.*1801-280C>T)
n.389C>T
c.704C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.2972-280C>T (n.2972-280C>T)
c.2034C>T (p.Asp678=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.789C>T (p.Asp263=)
19g.36101736delCA2584644276WDR62c.3044del (p.Pro1015LeufsTer?)
c.*2080del (n.*2080del)
c.834del
c.762-278del
c.3029del (p.Pro1010LeufsTer?)
c.3038del (p.Pro1013LeufsTer?)
c.2693del (p.Pro898LeufsTer?)
c.*2187del (n.*2187del)
c.-356del (n.-356del)
n.1027del
c.2971+419del (n.2971+419del)
c.*1439del (n.*1439del)
n.721del
c.*1801-278del (n.*1801-278del)
n.391del
c.706del
c.*376del (n.*376del)
c.2972-278del (n.2972-278del)
c.2036del (p.Pro679LeufsTer?)
c.1622del (p.Pro541LeufsTer?)
c.1475del (p.Pro492LeufsTer?)
c.791del (p.Pro264LeufsTer?)
gnomAD v4
19g.36101735C>ACA405449436WDR62c.3043C>A (p.Pro1015Thr)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.833C>A
c.762-279C>A
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.2692C>A (p.Pro898Thr)
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.1026C>A
c.2971+418C>A (n.2971+418C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
n.720C>A
c.*1801-279C>A (n.*1801-279C>A)
n.390C>A
c.705C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.2972-279C>A (n.2972-279C>A)
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
gnomAD v4
19g.36101735C=CA2333970752WDR62c.3043C= (p.Pro1015=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
c.833C=
c.762-279C=
c.3028C= (p.Pro1010=)
c.3037C= (p.Pro1013=)
c.2692C= (p.Pro898=)
c.*2186C= (n.*2186C=)
c.-357C= (n.-357C=)
n.1026C=
c.2971+418C= (n.2971+418C=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
n.720C=
c.*1801-279C= (n.*1801-279C=)
n.390C=
c.705C=
c.*375C= (n.*375C=)
c.2972-279C= (n.2972-279C=)
c.2035C= (p.Pro679=)
c.1621C= (p.Pro541=)
c.1474C= (p.Pro492=)
c.790C= (p.Pro264=)
19g.36101735C>GCA405449439WDR62c.3043C>G (p.Pro1015Ala)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
c.833C>G
c.762-279C>G
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.1026C>G
c.2971+418C>G (n.2971+418C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
n.720C>G
c.*1801-279C>G (n.*1801-279C>G)
n.390C>G
c.705C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.2972-279C>G (n.2972-279C>G)
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
gnomAD v4
19g.36101735C>TCA405449442WDR62c.3043C>T (p.Pro1015Ser)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.833C>T
c.762-279C>T
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.1026C>T
c.2971+418C>T (n.2971+418C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
n.720C>T
c.*1801-279C>T (n.*1801-279C>T)
n.390C>T
c.705C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.2972-279C>T (n.2972-279C>T)
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101736C>ACA405449449WDR62c.3044C>A (p.Pro1015His)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.834C>A
c.762-278C>A
c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.3038C>A (p.Pro1013His)
c.2693C>A (p.Pro898His)
c.*2187C>A (n.*2187C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.1027C>A
c.2971+419C>A (n.2971+419C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.721C>A
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n.391C>A
c.706C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.2972-278C>A (n.2972-278C>A)
c.2036C>A (p.Pro679His)
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.791C>A (p.Pro264His)
gnomAD v4
19g.36101736C>GCA405449450WDR62c.3044C>G (p.Pro1015Arg)
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.834C>G
c.762-278C>G
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.3038C>G (p.Pro1013Arg)
c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.*2187C>G (n.*2187C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.1027C>G
c.2971+419C>G (n.2971+419C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.721C>G
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n.391C>G
c.706C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.2972-278C>G (n.2972-278C>G)
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
19g.36101736C>TCA405449452WDR62c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.834C>T
c.762-278C>T
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.3038C>T (p.Pro1013Leu)
c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.*2187C>T (n.*2187C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.1027C>T
c.2971+419C>T (n.2971+419C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.721C>T
c.*1801-278C>T (n.*1801-278C>T)
n.391C>T
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c.2972-278C>T (n.2972-278C>T)
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
gnomAD v4
19g.36101737T>ACA507107153WDR62c.3045T>A (p.Pro1015=)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
c.835T>A
c.762-277T>A
c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.3039T>A (p.Pro1013=)
c.2694T>A (p.Pro898=)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.1028T>A
c.2971+420T>A (n.2971+420T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.722T>A
c.*1801-277T>A (n.*1801-277T>A)
n.392T>A
c.707T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.2972-277T>A (n.2972-277T>A)
c.2037T>A (p.Pro679=)
c.1623T>A (p.Pro541=)
c.1476T>A (p.Pro492=)
c.792T>A (p.Pro264=)
19g.36101737T>CCA507107154WDR62c.3045T>C (p.Pro1015=)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.835T>C
c.762-277T>C
c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.3039T>C (p.Pro1013=)
c.2694T>C (p.Pro898=)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.1028T>C
c.2971+420T>C (n.2971+420T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.722T>C
c.*1801-277T>C (n.*1801-277T>C)
n.392T>C
c.707T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.2972-277T>C (n.2972-277T>C)
c.2037T>C (p.Pro679=)
c.1623T>C (p.Pro541=)
c.1476T>C (p.Pro492=)
c.792T>C (p.Pro264=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101737T>GCA507107156WDR62c.3045T>G (p.Pro1015=)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
c.835T>G
c.762-277T>G
c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.3039T>G (p.Pro1013=)
c.2694T>G (p.Pro898=)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.1028T>G
c.2971+420T>G (n.2971+420T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.722T>G
c.*1801-277T>G (n.*1801-277T>G)
n.392T>G
c.707T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.2972-277T>G (n.2972-277T>G)
c.2037T>G (p.Pro679=)
c.1623T>G (p.Pro541=)
c.1476T>G (p.Pro492=)
c.792T>G (p.Pro264=)
19g.36101737T=CA2333970753WDR62c.3045T= (p.Pro1015=)
c.*2081T= (n.*2081T=)
c.835T=
c.762-277T=
c.3030T= (p.Pro1010=)
c.3039T= (p.Pro1013=)
c.2694T= (p.Pro898=)
c.*2188T= (n.*2188T=)
c.-355T= (n.-355T=)
n.1028T=
c.2971+420T= (n.2971+420T=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
n.722T=
c.*1801-277T= (n.*1801-277T=)
n.392T=
c.707T=
c.*377T= (n.*377T=)
c.2972-277T= (n.2972-277T=)
c.2037T= (p.Pro679=)
c.1623T= (p.Pro541=)
c.1476T= (p.Pro492=)
c.792T= (p.Pro264=)
19g.36101738G>ACA405449460WDR62c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.836G>A
c.762-276G>A
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
c.3040G>A (p.Ala1014Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.1029G>A
c.2971+421G>A (n.2971+421G>A)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
n.723G>A
c.*1801-276G>A (n.*1801-276G>A)
n.393G>A
c.708G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.2972-276G>A (n.2972-276G>A)
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101738G>CCA405449464WDR62c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.836G>C
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c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
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c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
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n.1029G>C
c.2971+421G>C (n.2971+421G>C)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
n.723G>C
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n.393G>C
c.708G>C
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c.2972-276G>C (n.2972-276G>C)
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
gnomAD v4
19g.36101738G=CA2333970754WDR62c.3046G= (p.Ala1016=)
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c.793G= (p.Ala265=)
19g.36101738G>TCA405449458WDR62c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.836G>T
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c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
c.3040G>T (p.Ala1014Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.1029G>T
c.2971+421G>T (n.2971+421G>T)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
n.723G>T
c.*1801-276G>T (n.*1801-276G>T)
n.393G>T
c.708G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.2972-276G>T (n.2972-276G>T)
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
gnomAD v4
19g.36101739C>ACA405449484WDR62c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.837C>A
c.762-275C>A
c.3032C>A (p.Ala1011Asp)
c.3041C>A (p.Ala1014Asp)
c.2696C>A (p.Ala899Asp)
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.1030C>A
c.2971+422C>A (n.2971+422C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.724C>A
c.*1801-275C>A (n.*1801-275C>A)
n.394C>A
c.709C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.2972-275C>A (n.2972-275C>A)
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101739C=CA2333970755WDR62c.3047C= (p.Ala1016=)
c.*2083C= (n.*2083C=)
c.837C=
c.762-275C=
c.3032C= (p.Ala1011=)
c.3041C= (p.Ala1014=)
c.2696C= (p.Ala899=)
c.*2190C= (n.*2190C=)
c.-353C= (n.-353C=)
n.1030C=
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c.*1442C= (n.*1442C=)
n.724C=
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n.394C=
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c.*379C= (n.*379C=)
c.2972-275C= (n.2972-275C=)
c.2039C= (p.Ala680=)
c.1625C= (p.Ala542=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.794C= (p.Ala265=)
19g.36101739C>GCA405449478WDR62c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
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c.794C>G (p.Ala265Gly)
19g.36101739C>TCA405449480WDR62c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
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n.1030C>T
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c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101742delCA2584644277WDR62c.3050del (p.Pro1017LeufsTer?)
c.*2086del (n.*2086del)
c.840del
c.762-272del
c.3035del (p.Pro1012LeufsTer?)
c.3044del (p.Pro1015LeufsTer?)
c.2699del (p.Pro900LeufsTer?)
c.*2193del (n.*2193del)
c.-350del (n.-350del)
n.1033del
c.2971+425del (n.2971+425del)
c.*1445del (n.*1445del)
n.727del
c.*1801-272del (n.*1801-272del)
n.397del
c.712del
c.*382del (n.*382del)
c.2972-272del (n.2972-272del)
c.2042del (p.Pro681LeufsTer?)
c.1628del (p.Pro543LeufsTer?)
c.1481del (p.Pro494LeufsTer?)
c.797del (p.Pro266LeufsTer?)
gnomAD v4
19g.36101740C>ACA507107159WDR62c.3048C>A (p.Ala1016=)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.838C>A
c.762-274C>A
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c.3042C>A (p.Ala1014=)
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n.725C>A
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n.395C>A
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c.1626C>A (p.Ala542=)
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gnomAD v4
19g.36101740C=CA2333970756WDR62c.3048C= (p.Ala1016=)
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c.795C= (p.Ala265=)
19g.36101740C>GCA507107160WDR62c.3048C>G (p.Ala1016=)
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c.795C>G (p.Ala265=)
dbSNP
19g.36101740C>TCA507107162WDR62c.3048C>T (p.Ala1016=)
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c.838C>T
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c.3042C>T (p.Ala1014=)
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n.1031C>T
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c.2040C>T (p.Ala680=)
c.1626C>T (p.Ala542=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.795C>T (p.Ala265=)
gnomAD v4
19g.36101741C>ACA405449487WDR62c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
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c.796C>A (p.Pro266Thr)
gnomAD v4
19g.36101741C=CA2333970757WDR62c.3049C= (p.Pro1017=)
c.*2085C= (n.*2085C=)
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c.2971+424C= (n.2971+424C=)
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n.396C=
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c.*381C= (n.*381C=)
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c.2041C= (p.Pro681=)
c.1627C= (p.Pro543=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.796C= (p.Pro266=)
19g.36101741C>GCA405449491WDR62c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.*2085C>G (n.*2085C>G)
c.839C>G
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c.2698C>G (p.Pro900Ala)
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
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n.1032C>G
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c.796C>G (p.Pro266Ala)
19g.36101741C>TCA9396124WDR62c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.*2085C>T (n.*2085C>T)
c.839C>T
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n.726C>T
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c.2972-273C>T (n.2972-273C>T)
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101742C>ACA405449496WDR62c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.840C>A
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c.3044C>A (p.Pro1015His)
c.2699C>A (p.Pro900His)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
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n.1033C>A
c.2971+425C>A (n.2971+425C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
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n.397C>A
c.712C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
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c.2042C>A (p.Pro681His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.797C>A (p.Pro266His)
gnomAD v4
19g.36101742C=CA2333970758WDR62c.3050C= (p.Pro1017=)
c.*2086C= (n.*2086C=)
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c.2042C= (p.Pro681=)
c.1628C= (p.Pro543=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.797C= (p.Pro266=)
19g.36101742C>GCA405449500WDR62c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
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c.2699C>G (p.Pro900Arg)
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c.*1801-272C>G (n.*1801-272C>G)
n.397C>G
c.712C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.2972-272C>G (n.2972-272C>G)
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101742C>TCA405449502WDR62c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.840C>T
c.762-272C>T
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
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c.-350C>T (n.-350C>T)
n.1033C>T
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c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.727C>T
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n.397C>T
c.712C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.2972-272C>T (n.2972-272C>T)
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101743T>ACA507107171WDR62c.3051T>A (p.Pro1017=)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.841T>A
c.762-271T>A
c.3036T>A (p.Pro1012=)
c.3045T>A (p.Pro1015=)
c.2700T>A (p.Pro900=)
c.*2194T>A (n.*2194T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
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c.*1446T>A (n.*1446T>A)
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n.398T>A
c.713T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.2972-271T>A (n.2972-271T>A)
c.2043T>A (p.Pro681=)
c.1629T>A (p.Pro543=)
c.1482T>A (p.Pro494=)
c.798T>A (p.Pro266=)
19g.36101743T>CCA507107173WDR62c.3051T>C (p.Pro1017=)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.841T>C
c.762-271T>C
c.3036T>C (p.Pro1012=)
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c.2700T>C (p.Pro900=)
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.1034T>C
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c.*1446T>C (n.*1446T>C)
n.728T>C
c.*1801-271T>C (n.*1801-271T>C)
n.398T>C
c.713T>C
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c.2043T>C (p.Pro681=)
c.1629T>C (p.Pro543=)
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.798T>C (p.Pro266=)
19g.36101743T>GCA507107175WDR62c.3051T>G (p.Pro1017=)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.841T>G
c.762-271T>G
c.3036T>G (p.Pro1012=)
c.3045T>G (p.Pro1015=)
c.2700T>G (p.Pro900=)
c.*2194T>G (n.*2194T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.1034T>G
c.2971+426T>G (n.2971+426T>G)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
n.728T>G
c.*1801-271T>G (n.*1801-271T>G)
n.398T>G
c.713T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.2972-271T>G (n.2972-271T>G)
c.2043T>G (p.Pro681=)
c.1629T>G (p.Pro543=)
c.1482T>G (p.Pro494=)
c.798T>G (p.Pro266=)
19g.36101744C>ACA307841910WDR62c.3052C>A (p.Arg1018=)
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c.842C>A
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c.3046C>A (p.Arg1016=)
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c.714C>A
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c.2044C>A (p.Arg682=)
c.1630C>A (p.Arg544=)
c.1483C>A (p.Arg495=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101744C=CA2333970759WDR62c.3052C= (p.Arg1018=)
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c.799C= (p.Arg267=)
19g.36101744C>GCA405449507WDR62c.3052C>G (p.Arg1018Gly)
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c.799C>G (p.Arg267Gly)
19g.36101744C>TCA9396125WDR62c.3052C>T (p.Arg1018Trp)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101745G>ACA307841913WDR62c.3053G>A (p.Arg1018Gln)
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c.800G>A (p.Arg267Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36101745G>CCA405449516WDR62c.3053G>C (p.Arg1018Pro)
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dbSNP gnomAD v2
19g.36101745G=CA2333970760WDR62c.3053G= (p.Arg1018=)
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c.800G= (p.Arg267=)
19g.36101745G>TCA405449519WDR62c.3053G>T (p.Arg1018Leu)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
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n.400G>T
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c.800G>T (p.Arg267Leu)
dbSNP gnomAD v4
19g.36101746G>ACA507107182WDR62c.3054G>A (p.Arg1018=)
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c.*2197G>A (n.*2197G>A)
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n.1037G>A
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gnomAD v4
19g.36101746G>CCA507107187WDR62c.3054G>C (p.Arg1018=)
c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.844G>C
c.762-268G>C
c.3039G>C (p.Arg1013=)
c.3048G>C (p.Arg1016=)
c.2703G>C (p.Arg901=)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.1037G>C
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n.401G>C
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19g.36101746G>TCA507107185WDR62c.3054G>T (p.Arg1018=)
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.844G>T
c.762-268G>T
c.3039G>T (p.Arg1013=)
c.3048G>T (p.Arg1016=)
c.2703G>T (p.Arg901=)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.1037G>T
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c.*1449G>T (n.*1449G>T)
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n.401G>T
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c.*386G>T (n.*386G>T)
c.2972-268G>T (n.2972-268G>T)
c.2046G>T (p.Arg682=)
c.1632G>T (p.Arg544=)
c.1485G>T (p.Arg495=)
c.801G>T (p.Arg267=)
gnomAD v4
19g.36101747T>ACA405449530WDR62c.3055T>A (p.Phe1019Ile)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.845T>A
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c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.1038T>A
c.2971+430T>A (n.2971+430T>A)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
n.732T>A
c.*1801-267T>A (n.*1801-267T>A)
n.402T>A
c.717T>A
n.3T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.2972-267T>A (n.2972-267T>A)
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
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c.802T>A (p.Phe268Ile)
19g.36101747T>CCA405449524WDR62c.3055T>C (p.Phe1019Leu)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.845T>C
c.762-267T>C
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c.3049T>C (p.Phe1017Leu)
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n.1038T>C
c.2971+430T>C (n.2971+430T>C)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
n.732T>C
c.*1801-267T>C (n.*1801-267T>C)
n.402T>C
c.717T>C
n.3T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
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c.2047T>C (p.Phe683Leu)
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c.802T>C (p.Phe268Leu)
19g.36101747T>GCA405449526WDR62c.3055T>G (p.Phe1019Val)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.845T>G
c.762-267T>G
c.3040T>G (p.Phe1014Val)
c.3049T>G (p.Phe1017Val)
c.2704T>G (p.Phe902Val)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.1038T>G
c.2971+430T>G (n.2971+430T>G)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
n.732T>G
c.*1801-267T>G (n.*1801-267T>G)
n.402T>G
c.717T>G
n.3T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.2972-267T>G (n.2972-267T>G)
c.2047T>G (p.Phe683Val)
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c.802T>G (p.Phe268Val)
19g.36101748T>ACA405449534WDR62c.3056T>A (p.Phe1019Tyr)
c.*2092T>A (n.*2092T>A)
c.846T>A
c.762-266T>A
c.3041T>A (p.Phe1014Tyr)
c.3050T>A (p.Phe1017Tyr)
c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.1039T>A
c.2971+431T>A (n.2971+431T>A)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.733T>A
c.*1801-266T>A (n.*1801-266T>A)
n.403T>A
c.718T>A
n.4T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.2972-266T>A (n.2972-266T>A)
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
19g.36101748T>CCA405449536WDR62c.3056T>C (p.Phe1019Ser)
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
c.846T>C
c.762-266T>C
c.3041T>C (p.Phe1014Ser)
c.3050T>C (p.Phe1017Ser)
c.2705T>C (p.Phe902Ser)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.1039T>C
c.2971+431T>C (n.2971+431T>C)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.733T>C
c.*1801-266T>C (n.*1801-266T>C)
n.403T>C
c.718T>C
n.4T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.2972-266T>C (n.2972-266T>C)
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
19g.36101748T>GCA405449538WDR62c.3056T>G (p.Phe1019Cys)
c.*2092T>G (n.*2092T>G)
c.846T>G
c.762-266T>G
c.3041T>G (p.Phe1014Cys)
c.3050T>G (p.Phe1017Cys)
c.2705T>G (p.Phe902Cys)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.1039T>G
c.2971+431T>G (n.2971+431T>G)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.733T>G
c.*1801-266T>G (n.*1801-266T>G)
n.403T>G
c.718T>G
n.4T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.2972-266T>G (n.2972-266T>G)
c.2048T>G (p.Phe683Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
19g.36101749T>ACA405449544WDR62c.3057T>A (p.Phe1019Leu)
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
c.847T>A
c.762-265T>A
c.3042T>A (p.Phe1014Leu)
c.3051T>A (p.Phe1017Leu)
c.2706T>A (p.Phe902Leu)
c.*2200T>A (n.*2200T>A)
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n.1040T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*2205C>A (n.*2205C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.1045C>A
c.2971+437C>A (n.2971+437C>A)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
n.739C>A
c.*1801-260C>A (n.*1801-260C>A)
n.409C>A
c.724C>A
n.10C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.2972-260C>A (n.2972-260C>A)
c.2054C>A (p.Thr685Lys)
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.1493C>A (p.Thr498Lys)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
19g.36101754C=CA2333970764WDR62c.3062C= (p.Thr1021=)
c.*2098C= (n.*2098C=)
c.852C=
c.762-260C=
c.3047C= (p.Thr1016=)
c.3056C= (p.Thr1019=)
c.2711C= (p.Thr904=)
c.*2205C= (n.*2205C=)
c.-338C= (n.-338C=)
n.1045C=
c.2971+437C= (n.2971+437C=)
c.*1457C= (n.*1457C=)
n.739C=
c.*1801-260C= (n.*1801-260C=)
n.409C=
c.724C=
n.10C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.2972-260C= (n.2972-260C=)
c.2054C= (p.Thr685=)
c.1640C= (p.Thr547=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.809C= (p.Thr270=)
19g.36101754C>GCA405449585WDR62c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.852C>G
c.762-260C>G
c.3047C>G (p.Thr1016Arg)
c.3056C>G (p.Thr1019Arg)
c.2711C>G (p.Thr904Arg)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.1045C>G
c.2971+437C>G (n.2971+437C>G)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
n.739C>G
c.*1801-260C>G (n.*1801-260C>G)
n.409C>G
c.724C>G
n.10C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.2972-260C>G (n.2972-260C>G)
c.2054C>G (p.Thr685Arg)
c.1640C>G (p.Thr547Arg)
c.1493C>G (p.Thr498Arg)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
19g.36101754C>TCA9396128WDR62c.3062C>T (p.Thr1021Met)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.852C>T
c.762-260C>T
c.3047C>T (p.Thr1016Met)
c.3056C>T (p.Thr1019Met)
c.2711C>T (p.Thr904Met)
c.*2205C>T (n.*2205C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.1045C>T
c.2971+437C>T (n.2971+437C>T)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
n.739C>T
c.*1801-260C>T (n.*1801-260C>T)
n.409C>T
c.724C>T
n.10C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.2972-260C>T (n.2972-260C>T)
c.2054C>T (p.Thr685Met)
c.1640C>T (p.Thr547Met)
c.1493C>T (p.Thr498Met)
c.809C>T (p.Thr270Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101755G>ACA9396129WDR62c.3063G>A (p.Thr1021=)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.853G>A
c.762-259G>A
c.3048G>A (p.Thr1016=)
c.3057G>A (p.Thr1019=)
c.2712G>A (p.Thr904=)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.1046G>A
c.2971+438G>A (n.2971+438G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
n.740G>A
c.*1801-259G>A (n.*1801-259G>A)
n.410G>A
c.725G>A
n.11G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.2972-259G>A (n.2972-259G>A)
c.2055G>A (p.Thr685=)
c.1641G>A (p.Thr547=)
c.1494G>A (p.Thr498=)
c.810G>A (p.Thr270=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101755G>CCA507107220WDR62c.3063G>C (p.Thr1021=)
c.*2099G>C (n.*2099G>C)
c.853G>C
c.762-259G>C
c.3048G>C (p.Thr1016=)
c.3057G>C (p.Thr1019=)
c.2712G>C (p.Thr904=)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.1046G>C
c.2971+438G>C (n.2971+438G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
n.740G>C
c.*1801-259G>C (n.*1801-259G>C)
n.410G>C
c.725G>C
n.11G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.2972-259G>C (n.2972-259G>C)
c.2055G>C (p.Thr685=)
c.1641G>C (p.Thr547=)
c.1494G>C (p.Thr498=)
c.810G>C (p.Thr270=)
19g.36101755G=CA2333970765WDR62c.3063G= (p.Thr1021=)
c.*2099G= (n.*2099G=)
c.853G=
c.762-259G=
c.3048G= (p.Thr1016=)
c.3057G= (p.Thr1019=)
c.2712G= (p.Thr904=)
c.*2206G= (n.*2206G=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.1046G=
c.2971+438G= (n.2971+438G=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
n.740G=
c.*1801-259G= (n.*1801-259G=)
n.410G=
c.725G=
n.11G=
c.*395G= (n.*395G=)
c.2972-259G= (n.2972-259G=)
c.2055G= (p.Thr685=)
c.1641G= (p.Thr547=)
c.1494G= (p.Thr498=)
c.810G= (p.Thr270=)
19g.36101755G>TCA507107221WDR62c.3063G>T (p.Thr1021=)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.853G>T
c.762-259G>T
c.3048G>T (p.Thr1016=)
c.3057G>T (p.Thr1019=)
c.2712G>T (p.Thr904=)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.1046G>T
c.2971+438G>T (n.2971+438G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
n.740G>T
c.*1801-259G>T (n.*1801-259G>T)
n.410G>T
c.725G>T
n.11G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.2972-259G>T (n.2972-259G>T)
c.2055G>T (p.Thr685=)
c.1641G>T (p.Thr547=)
c.1494G>T (p.Thr498=)
c.810G>T (p.Thr270=)
gnomAD v4
19g.36101756T>ACA405449594WDR62c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.854T>A
c.762-258T>A
c.3049T>A (p.Ser1017Thr)
c.3058T>A (p.Ser1020Thr)
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.1047T>A
c.2971+439T>A (n.2971+439T>A)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.741T>A
c.*1801-258T>A (n.*1801-258T>A)
n.411T>A
c.726T>A
n.12T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.2972-258T>A (n.2972-258T>A)
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
19g.36101756T>CCA405449597WDR62c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.854T>C
c.762-258T>C
c.3049T>C (p.Ser1017Pro)
c.3058T>C (p.Ser1020Pro)
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.1047T>C
c.2971+439T>C (n.2971+439T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.741T>C
c.*1801-258T>C (n.*1801-258T>C)
n.411T>C
c.726T>C
n.12T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.2972-258T>C (n.2972-258T>C)
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
19g.36101756T>GCA405449600WDR62c.3064T>G (p.Ser1022Ala)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.854T>G
c.762-258T>G
c.3049T>G (p.Ser1017Ala)
c.3058T>G (p.Ser1020Ala)
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.1047T>G
c.2971+439T>G (n.2971+439T>G)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.741T>G
c.*1801-258T>G (n.*1801-258T>G)
n.411T>G
c.726T>G
n.12T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.2972-258T>G (n.2972-258T>G)
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
19g.36101757C>ACA405449604WDR62c.3065C>A (p.Ser1022Ter)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.855C>A
c.762-257C>A
c.3050C>A (p.Ser1017Ter)
c.3059C>A (p.Ser1020Ter)
c.2714C>A (p.Ser905Ter)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.1048C>A
c.2971+440C>A (n.2971+440C>A)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
n.742C>A
c.*1801-257C>A (n.*1801-257C>A)
n.412C>A
c.727C>A
n.13C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.2972-257C>A (n.2972-257C>A)
c.2057C>A (p.Ser686Ter)
c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.1496C>A (p.Ser499Ter)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
gnomAD v4
19g.36101757C=CA2333970766WDR62c.3065C= (p.Ser1022=)
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.855C=
c.762-257C=
c.3050C= (p.Ser1017=)
c.3059C= (p.Ser1020=)
c.2714C= (p.Ser905=)
c.*2208C= (n.*2208C=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.1048C=
c.2971+440C= (n.2971+440C=)
c.*1460C= (n.*1460C=)
n.742C=
c.*1801-257C= (n.*1801-257C=)
n.412C=
c.727C=
n.13C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.2972-257C= (n.2972-257C=)
c.2057C= (p.Ser686=)
c.1643C= (p.Ser548=)
c.1496C= (p.Ser499=)
c.812C= (p.Ser271=)
19g.36101757C>GCA405449607WDR62c.3065C>G (p.Ser1022Trp)
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.855C>G
c.762-257C>G
c.3050C>G (p.Ser1017Trp)
c.3059C>G (p.Ser1020Trp)
c.2714C>G (p.Ser905Trp)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.1048C>G
c.2971+440C>G (n.2971+440C>G)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
n.742C>G
c.*1801-257C>G (n.*1801-257C>G)
n.412C>G
c.727C>G
n.13C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.2972-257C>G (n.2972-257C>G)
c.2057C>G (p.Ser686Trp)
c.1643C>G (p.Ser548Trp)
c.1496C>G (p.Ser499Trp)
c.812C>G (p.Ser271Trp)
gnomAD v4
19g.36101757C>TCA9396130WDR62c.3065C>T (p.Ser1022Leu)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.855C>T
c.762-257C>T
c.3050C>T (p.Ser1017Leu)
c.3059C>T (p.Ser1020Leu)
c.2714C>T (p.Ser905Leu)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.1048C>T
c.2971+440C>T (n.2971+440C>T)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
n.742C>T
c.*1801-257C>T (n.*1801-257C>T)
n.412C>T
c.727C>T
n.13C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.2972-257C>T (n.2972-257C>T)
c.2057C>T (p.Ser686Leu)
c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.1496C>T (p.Ser499Leu)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101758G>ACA272783WDR62c.3066G>A (p.Ser1022=)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.856G>A
c.762-256G>A
c.3051G>A (p.Ser1017=)
c.3060G>A (p.Ser1020=)
c.2715G>A (p.Ser905=)
c.*2209G>A (n.*2209G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.1049G>A
c.2971+441G>A (n.2971+441G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.743G>A
c.*1801-256G>A (n.*1801-256G>A)
n.413G>A
c.728G>A
n.14G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.2972-256G>A (n.2972-256G>A)
c.2058G>A (p.Ser686=)
c.1644G>A (p.Ser548=)
c.1497G>A (p.Ser499=)
c.813G>A (p.Ser271=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101758G>CCA507107230WDR62c.3066G>C (p.Ser1022=)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.856G>C
c.762-256G>C
c.3051G>C (p.Ser1017=)
c.3060G>C (p.Ser1020=)
c.2715G>C (p.Ser905=)
c.*2209G>C (n.*2209G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.1049G>C
c.2971+441G>C (n.2971+441G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.743G>C
c.*1801-256G>C (n.*1801-256G>C)
n.413G>C
c.728G>C
n.14G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.2972-256G>C (n.2972-256G>C)
c.2058G>C (p.Ser686=)
c.1644G>C (p.Ser548=)
c.1497G>C (p.Ser499=)
c.813G>C (p.Ser271=)
19g.36101758G=CA2333970767WDR62c.3066G= (p.Ser1022=)
c.*2102G= (n.*2102G=)
c.856G=
c.762-256G=
c.3051G= (p.Ser1017=)
c.3060G= (p.Ser1020=)
c.2715G= (p.Ser905=)
c.*2209G= (n.*2209G=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.1049G=
c.2971+441G= (n.2971+441G=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
n.743G=
c.*1801-256G= (n.*1801-256G=)
n.413G=
c.728G=
n.14G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.2972-256G= (n.2972-256G=)
c.2058G= (p.Ser686=)
c.1644G= (p.Ser548=)
c.1497G= (p.Ser499=)
c.813G= (p.Ser271=)
19g.36101758G>TCA507107231WDR62c.3066G>T (p.Ser1022=)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.856G>T
c.762-256G>T
c.3051G>T (p.Ser1017=)
c.3060G>T (p.Ser1020=)
c.2715G>T (p.Ser905=)
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.1049G>T
c.2971+441G>T (n.2971+441G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.743G>T
c.*1801-256G>T (n.*1801-256G>T)
n.413G>T
c.728G>T
n.14G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.2972-256G>T (n.2972-256G>T)
c.2058G>T (p.Ser686=)
c.1644G>T (p.Ser548=)
c.1497G>T (p.Ser499=)
c.813G>T (p.Ser271=)
gnomAD v4
19g.36101759C>ACA405449615WDR62c.3067C>A (p.Leu1023Met)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.857C>A
c.762-255C>A
c.3052C>A (p.Leu1018Met)
c.3061C>A (p.Leu1021Met)
c.2716C>A (p.Leu906Met)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.1050C>A
c.2971+442C>A (n.2971+442C>A)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.744C>A
c.*1801-255C>A (n.*1801-255C>A)
n.414C>A
c.729C>A
n.15C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.2972-255C>A (n.2972-255C>A)
c.2059C>A (p.Leu687Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
gnomAD v4
19g.36101759C=CA2333970768WDR62c.3067C= (p.Leu1023=)
c.*2103C= (n.*2103C=)
c.857C=
c.762-255C=
c.3052C= (p.Leu1018=)
c.3061C= (p.Leu1021=)
c.2716C= (p.Leu906=)
c.*2210C= (n.*2210C=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.1050C=
c.2971+442C= (n.2971+442C=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
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c.*1801-255C= (n.*1801-255C=)
n.414C=
c.729C=
n.15C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.2972-255C= (n.2972-255C=)
c.2059C= (p.Leu687=)
c.1645C= (p.Leu549=)
c.1498C= (p.Leu500=)
c.814C= (p.Leu272=)
19g.36101759C>GCA405449617WDR62c.3067C>G (p.Leu1023Val)
c.*2103C>G (n.*2103C>G)
c.857C>G
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c.3052C>G (p.Leu1018Val)
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n.1050C>G
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c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.744C>G
c.*1801-255C>G (n.*1801-255C>G)
n.414C>G
c.729C>G
n.15C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.2972-255C>G (n.2972-255C>G)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101759C>TCA507107235WDR62c.3067C>T (p.Leu1023=)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.857C>T
c.762-255C>T
c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.3061C>T (p.Leu1021=)
c.2716C>T (p.Leu906=)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.1050C>T
c.2971+442C>T (n.2971+442C>T)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.744C>T
c.*1801-255C>T (n.*1801-255C>T)
n.414C>T
c.729C>T
n.15C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.2972-255C>T (n.2972-255C>T)
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.814C>T (p.Leu272=)
19g.36101760T>ACA405449628WDR62c.3068T>A (p.Leu1023Gln)
c.*2104T>A (n.*2104T>A)
c.858T>A
c.762-254T>A
c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.3062T>A (p.Leu1021Gln)
c.2717T>A (p.Leu906Gln)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.1051T>A
c.2971+443T>A (n.2971+443T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
n.745T>A
c.*1801-254T>A (n.*1801-254T>A)
n.415T>A
c.730T>A
n.16T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.2972-254T>A (n.2972-254T>A)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
gnomAD v4
19g.36101760T>CCA405449621WDR62c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
c.*2104T>C (n.*2104T>C)
c.858T>C
c.762-254T>C
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.1051T>C
c.2971+443T>C (n.2971+443T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
n.745T>C
c.*1801-254T>C (n.*1801-254T>C)
n.415T>C
c.730T>C
n.16T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.2972-254T>C (n.2972-254T>C)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
gnomAD v4
19g.36101760T>GCA405449624WDR62c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
c.*2104T>G (n.*2104T>G)
c.858T>G
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c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.1051T>G
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c.*1463T>G (n.*1463T>G)
n.745T>G
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n.415T>G
c.730T>G
n.16T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.2972-254T>G (n.2972-254T>G)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
19g.36101761G>ACA507107240WDR62c.3069G>A (p.Leu1023=)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.859G>A
c.762-253G>A
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c.2718G>A (p.Leu906=)
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.1052G>A
c.2971+444G>A (n.2971+444G>A)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
n.746G>A
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n.416G>A
c.731G>A
n.17G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.2972-253G>A (n.2972-253G>A)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.816G>A (p.Leu272=)
gnomAD v4
19g.36101761G>CCA507107241WDR62c.3069G>C (p.Leu1023=)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.859G>C
c.762-253G>C
c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.3063G>C (p.Leu1021=)
c.2718G>C (p.Leu906=)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.1052G>C
c.2971+444G>C (n.2971+444G>C)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
n.746G>C
c.*1801-253G>C (n.*1801-253G>C)
n.416G>C
c.731G>C
n.17G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.2972-253G>C (n.2972-253G>C)
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.816G>C (p.Leu272=)
19g.36101761G>TCA507107242WDR62c.3069G>T (p.Leu1023=)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.859G>T
c.762-253G>T
c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.3063G>T (p.Leu1021=)
c.2718G>T (p.Leu906=)
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.1052G>T
c.2971+444G>T (n.2971+444G>T)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
n.746G>T
c.*1801-253G>T (n.*1801-253G>T)
n.416G>T
c.731G>T
n.17G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.2972-253G>T (n.2972-253G>T)
c.2061G>T (p.Leu687=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.816G>T (p.Leu272=)
gnomAD v4
19g.36101761_36101762delinsGCCA2333970769WDR62c.3069_3070delinsGC (p.Leu1023=)
c.*2105_*2106delinsGC (n.*2105_*2106delinsGC)
c.859_860delinsGC
c.762-253_762-252delinsGC
c.3054_3055delinsGC (p.Leu1018=)
c.3063_3064delinsGC (p.Leu1021=)
c.2718_2719delinsGC (p.Leu906=)
c.*2212_*2213delinsGC (n.*2212_*2213delinsGC)
c.-331_-330delinsGC (n.-331_-330delinsGC)
n.1052_1053delinsGC
c.2971+444_2971+445delinsGC (n.2971+444_2971+445delinsGC)
c.*1464_*1465delinsGC (n.*1464_*1465delinsGC)
n.746_747delinsGC
c.*1801-253_*1801-252delinsGC (n.*1801-253_*1801-252delinsGC)
n.416_417delinsGC
c.731_732delinsGC
n.17_18delinsGC
c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC)
c.2972-253_2972-252delinsGC (n.2972-253_2972-252delinsGC)
c.2061_2062delinsGC (p.Leu687=)
c.1647_1648delinsGC (p.Leu549=)
c.1500_1501delinsGC (p.Leu500=)
c.816_817delinsGC (p.Leu272=)
19g.36101762C>ACA405449631WDR62c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
c.860C>A
c.762-252C>A
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1053C>A
c.2971+445C>A (n.2971+445C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.747C>A
c.*1801-252C>A (n.*1801-252C>A)
n.417C>A
c.732C>A
n.18C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.2972-252C>A (n.2972-252C>A)
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
gnomAD v4
19g.36101762C=CA2333970770WDR62c.3070C= (p.Pro1024=)
c.*2106C= (n.*2106C=)
c.860C=
c.762-252C=
c.3055C= (p.Pro1019=)
c.3064C= (p.Pro1022=)
c.2719C= (p.Pro907=)
c.*2213C= (n.*2213C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.1053C=
c.2971+445C= (n.2971+445C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
n.747C=
c.*1801-252C= (n.*1801-252C=)
n.417C=
c.732C=
n.18C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.2972-252C= (n.2972-252C=)
c.2062C= (p.Pro688=)
c.1648C= (p.Pro550=)
c.1501C= (p.Pro501=)
c.817C= (p.Pro273=)
19g.36101762C>GCA405449634WDR62c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.860C>G
c.762-252C>G
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1053C>G
c.2971+445C>G (n.2971+445C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.747C>G
c.*1801-252C>G (n.*1801-252C>G)
n.417C>G
c.732C>G
n.18C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.2972-252C>G (n.2972-252C>G)
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
19g.36101762C>TCA405449638WDR62c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
c.860C>T
c.762-252C>T
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1053C>T
c.2971+445C>T (n.2971+445C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.747C>T
c.*1801-252C>T (n.*1801-252C>T)
n.417C>T
c.732C>T
n.18C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.2972-252C>T (n.2972-252C>T)
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101765delCA632786883WDR62c.3073del (p.His1025IlefsTer?)
c.*2109del (n.*2109del)
c.863del
c.762-249del
c.3058del (p.His1020IlefsTer?)
c.3067del (p.His1023IlefsTer?)
c.2722del (p.His908IlefsTer?)
c.*2216del (n.*2216del)
c.-327del (n.-327del)
n.1056del
c.2971+448del (n.2971+448del)
c.*1468del (n.*1468del)
n.750del
c.*1801-249del (n.*1801-249del)
n.420del
c.735del
n.21del
c.*405del (n.*405del)
c.2972-249del (n.2972-249del)
c.2065del (p.His689IlefsTer?)
c.1651del (p.His551IlefsTer?)
c.1504del (p.His502IlefsTer?)
c.820del (p.His274IlefsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101763C>ACA405449642WDR62c.3071C>A (p.Pro1024His)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.861C>A
c.762-251C>A
c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.3065C>A (p.Pro1022His)
c.2720C>A (p.Pro907His)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.1054C>A
c.2971+446C>A (n.2971+446C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.748C>A
c.*1801-251C>A (n.*1801-251C>A)
n.418C>A
c.733C>A
n.19C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.2972-251C>A (n.2972-251C>A)
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.818C>A (p.Pro273His)
gnomAD v4
19g.36101763C>GCA405449645WDR62c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.861C>G
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c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.1054C>G
c.2971+446C>G (n.2971+446C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.748C>G
c.*1801-251C>G (n.*1801-251C>G)
n.418C>G
c.733C>G
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c.*403C>G (n.*403C>G)
c.2972-251C>G (n.2972-251C>G)
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
19g.36101763C>TCA405449646WDR62c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.861C>T
c.762-251C>T
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
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c.2720C>T (p.Pro907Leu)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.1054C>T
c.2971+446C>T (n.2971+446C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.748C>T
c.*1801-251C>T (n.*1801-251C>T)
n.418C>T
c.733C>T
n.19C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.2972-251C>T (n.2972-251C>T)
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
19g.36101764C>ACA507107246WDR62c.3072C>A (p.Pro1024=)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.862C>A
c.762-250C>A
c.3057C>A (p.Pro1019=)
c.3066C>A (p.Pro1022=)
c.2721C>A (p.Pro907=)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.1055C>A
c.2971+447C>A (n.2971+447C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.749C>A
c.*1801-250C>A (n.*1801-250C>A)
n.419C>A
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c.*404C>A (n.*404C>A)
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c.2064C>A (p.Pro688=)
c.1650C>A (p.Pro550=)
c.1503C>A (p.Pro501=)
c.819C>A (p.Pro273=)
gnomAD v4
19g.36101764C=CA2333970771WDR62c.3072C= (p.Pro1024=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
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c.*1467C= (n.*1467C=)
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c.*1801-250C= (n.*1801-250C=)
n.419C=
c.734C=
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c.*404C= (n.*404C=)
c.2972-250C= (n.2972-250C=)
c.2064C= (p.Pro688=)
c.1650C= (p.Pro550=)
c.1503C= (p.Pro501=)
c.819C= (p.Pro273=)
19g.36101764C>GCA507107248WDR62c.3072C>G (p.Pro1024=)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.862C>G
c.762-250C>G
c.3057C>G (p.Pro1019=)
c.3066C>G (p.Pro1022=)
c.2721C>G (p.Pro907=)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
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c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.749C>G
c.*1801-250C>G (n.*1801-250C>G)
n.419C>G
c.734C>G
n.20C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.2972-250C>G (n.2972-250C>G)
c.2064C>G (p.Pro688=)
c.1650C>G (p.Pro550=)
c.1503C>G (p.Pro501=)
c.819C>G (p.Pro273=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101764C>TCA9396131WDR62c.3072C>T (p.Pro1024=)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.862C>T
c.762-250C>T
c.3057C>T (p.Pro1019=)
c.3066C>T (p.Pro1022=)
c.2721C>T (p.Pro907=)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.1055C>T
c.2971+447C>T (n.2971+447C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.749C>T
c.*1801-250C>T (n.*1801-250C>T)
n.419C>T
c.734C>T
n.20C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
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c.2064C>T (p.Pro688=)
c.1650C>T (p.Pro550=)
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.819C>T (p.Pro273=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101765C>ACA405449654WDR62c.3073C>A (p.His1025Asn)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.863C>A
c.762-249C>A
c.3058C>A (p.His1020Asn)
c.3067C>A (p.His1023Asn)
c.2722C>A (p.His908Asn)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.1056C>A
c.2971+448C>A (n.2971+448C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
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c.*1801-249C>A (n.*1801-249C>A)
n.420C>A
c.735C>A
n.21C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.2972-249C>A (n.2972-249C>A)
c.2065C>A (p.His689Asn)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
gnomAD v4
19g.36101765C>GCA405449656WDR62c.3073C>G (p.His1025Asp)
c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.863C>G
c.762-249C>G
c.3058C>G (p.His1020Asp)
c.3067C>G (p.His1023Asp)
c.2722C>G (p.His908Asp)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.1056C>G
c.2971+448C>G (n.2971+448C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
n.750C>G
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c.735C>G
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c.*405C>G (n.*405C>G)
c.2972-249C>G (n.2972-249C>G)
c.2065C>G (p.His689Asp)
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c.820C>G (p.His274Asp)
19g.36101765C>TCA405449659WDR62c.3073C>T (p.His1025Tyr)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.863C>T
c.762-249C>T
c.3058C>T (p.His1020Tyr)
c.3067C>T (p.His1023Tyr)
c.2722C>T (p.His908Tyr)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.1056C>T
c.2971+448C>T (n.2971+448C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
n.750C>T
c.*1801-249C>T (n.*1801-249C>T)
n.420C>T
c.735C>T
n.21C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.2972-249C>T (n.2972-249C>T)
c.2065C>T (p.His689Tyr)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
19g.36101766A>CCA405449663WDR62c.3074A>C (p.His1025Pro)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.864A>C
c.762-248A>C
c.3059A>C (p.His1020Pro)
c.3068A>C (p.His1023Pro)
c.2723A>C (p.His908Pro)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
n.1057A>C
c.2971+449A>C (n.2971+449A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.751A>C
c.*1801-248A>C (n.*1801-248A>C)
n.421A>C
c.736A>C
n.22A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.2972-248A>C (n.2972-248A>C)
c.2066A>C (p.His689Pro)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
gnomAD v4
19g.36101766A>GCA405449667WDR62c.3074A>G (p.His1025Arg)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
c.864A>G
c.762-248A>G
c.3059A>G (p.His1020Arg)
c.3068A>G (p.His1023Arg)
c.2723A>G (p.His908Arg)
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.1057A>G
c.2971+449A>G (n.2971+449A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.751A>G
c.*1801-248A>G (n.*1801-248A>G)
n.421A>G
c.736A>G
n.22A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.2972-248A>G (n.2972-248A>G)
c.2066A>G (p.His689Arg)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
gnomAD v4
19g.36101766A>TCA405449670WDR62c.3074A>T (p.His1025Leu)
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.864A>T
c.762-248A>T
c.3059A>T (p.His1020Leu)
c.3068A>T (p.His1023Leu)
c.2723A>T (p.His908Leu)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
n.1057A>T
c.2971+449A>T (n.2971+449A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.751A>T
c.*1801-248A>T (n.*1801-248A>T)
n.421A>T
c.736A>T
n.22A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.2972-248A>T (n.2972-248A>T)
c.2066A>T (p.His689Leu)
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
19g.36101767T>ACA405449678WDR62c.3075T>A (p.His1025Gln)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.865T>A
c.762-247T>A
c.3060T>A (p.His1020Gln)
c.3069T>A (p.His1023Gln)
c.2724T>A (p.His908Gln)
c.*2218T>A (n.*2218T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1058T>A
c.2971+450T>A (n.2971+450T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.752T>A
c.*1801-247T>A (n.*1801-247T>A)
n.422T>A
c.737T>A
n.23T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.2972-247T>A (n.2972-247T>A)
c.2067T>A (p.His689Gln)
c.1653T>A (p.His551Gln)
c.1506T>A (p.His502Gln)
c.822T>A (p.His274Gln)
19g.36101767T>CCA507107253WDR62c.3075T>C (p.His1025=)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.865T>C
c.762-247T>C
c.3060T>C (p.His1020=)
c.3069T>C (p.His1023=)
c.2724T>C (p.His908=)
c.*2218T>C (n.*2218T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1058T>C
c.2971+450T>C (n.2971+450T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.752T>C
c.*1801-247T>C (n.*1801-247T>C)
n.422T>C
c.737T>C
n.23T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.2972-247T>C (n.2972-247T>C)
c.2067T>C (p.His689=)
c.1653T>C (p.His551=)
c.1506T>C (p.His502=)
c.822T>C (p.His274=)
gnomAD v4
19g.36101767T>GCA405449674WDR62c.3075T>G (p.His1025Gln)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.865T>G
c.762-247T>G
c.3060T>G (p.His1020Gln)
c.3069T>G (p.His1023Gln)
c.2724T>G (p.His908Gln)
c.*2218T>G (n.*2218T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1058T>G
c.2971+450T>G (n.2971+450T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.752T>G
c.*1801-247T>G (n.*1801-247T>G)
n.422T>G
c.737T>G
n.23T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.2972-247T>G (n.2972-247T>G)
c.2067T>G (p.His689Gln)
c.1653T>G (p.His551Gln)
c.1506T>G (p.His502Gln)
c.822T>G (p.His274Gln)
19g.36101768T>ACA405449683WDR62c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.866T>A
c.762-246T>A
c.3061T>A (p.Phe1021Ile)
c.3070T>A (p.Phe1024Ile)
c.2725T>A (p.Phe909Ile)
c.*2219T>A (n.*2219T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.1059T>A
c.2971+451T>A (n.2971+451T>A)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
n.753T>A
c.*1801-246T>A (n.*1801-246T>A)
n.423T>A
c.738T>A
n.24T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.2972-246T>A (n.2972-246T>A)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
19g.36101768T>CCA405449688WDR62c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.866T>C
c.762-246T>C
c.3061T>C (p.Phe1021Leu)
c.3070T>C (p.Phe1024Leu)
c.2725T>C (p.Phe909Leu)
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.1059T>C
c.2971+451T>C (n.2971+451T>C)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
n.753T>C
c.*1801-246T>C (n.*1801-246T>C)
n.423T>C
c.738T>C
n.24T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.2972-246T>C (n.2972-246T>C)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
19g.36101768T>GCA405449686WDR62c.3076T>G (p.Phe1026Val)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.866T>G
c.762-246T>G
c.3061T>G (p.Phe1021Val)
c.3070T>G (p.Phe1024Val)
c.2725T>G (p.Phe909Val)
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.1059T>G
c.2971+451T>G (n.2971+451T>G)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
n.753T>G
c.*1801-246T>G (n.*1801-246T>G)
n.423T>G
c.738T>G
n.24T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.2972-246T>G (n.2972-246T>G)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
19g.36101769T>ACA405449692WDR62c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.867T>A
c.762-245T>A
c.3062T>A (p.Phe1021Tyr)
c.3071T>A (p.Phe1024Tyr)
c.2726T>A (p.Phe909Tyr)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.1060T>A
c.2971+452T>A (n.2971+452T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
n.754T>A
c.*1801-245T>A (n.*1801-245T>A)
n.424T>A
c.739T>A
n.25T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.2972-245T>A (n.2972-245T>A)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
19g.36101769T>CCA405449697WDR62c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.867T>C
c.762-245T>C
c.3062T>C (p.Phe1021Ser)
c.3071T>C (p.Phe1024Ser)
c.2726T>C (p.Phe909Ser)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.1060T>C
c.2971+452T>C (n.2971+452T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.754T>C
c.*1801-245T>C (n.*1801-245T>C)
n.424T>C
c.739T>C
n.25T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.2972-245T>C (n.2972-245T>C)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
19g.36101769T>GCA405449700WDR62c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.867T>G
c.762-245T>G
c.3062T>G (p.Phe1021Cys)
c.3071T>G (p.Phe1024Cys)
c.2726T>G (p.Phe909Cys)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.1060T>G
c.2971+452T>G (n.2971+452T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
n.754T>G
c.*1801-245T>G (n.*1801-245T>G)
n.424T>G
c.739T>G
n.25T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.2972-245T>G (n.2972-245T>G)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
19g.36101770C>ACA405449703WDR62c.3078C>A (p.Phe1026Leu)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.868C>A
c.762-244C>A
c.3063C>A (p.Phe1021Leu)
c.3072C>A (p.Phe1024Leu)
c.2727C>A (p.Phe909Leu)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.1061C>A
c.2971+453C>A (n.2971+453C>A)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.755C>A
c.*1801-244C>A (n.*1801-244C>A)
n.425C>A
c.740C>A
n.26C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.2972-244C>A (n.2972-244C>A)
c.2070C>A (p.Phe690Leu)
c.1656C>A (p.Phe552Leu)
c.1509C>A (p.Phe503Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
gnomAD v4
19g.36101770C>GCA405449706WDR62c.3078C>G (p.Phe1026Leu)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.868C>G
c.762-244C>G
c.3063C>G (p.Phe1021Leu)
c.3072C>G (p.Phe1024Leu)
c.2727C>G (p.Phe909Leu)
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.1061C>G
c.2971+453C>G (n.2971+453C>G)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.755C>G
c.*1801-244C>G (n.*1801-244C>G)
n.425C>G
c.740C>G
n.26C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.2972-244C>G (n.2972-244C>G)
c.2070C>G (p.Phe690Leu)
c.1656C>G (p.Phe552Leu)
c.1509C>G (p.Phe503Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
19g.36101770C>TCA507107255WDR62c.3078C>T (p.Phe1026=)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.868C>T
c.762-244C>T
c.3063C>T (p.Phe1021=)
c.3072C>T (p.Phe1024=)
c.2727C>T (p.Phe909=)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.1061C>T
c.2971+453C>T (n.2971+453C>T)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.755C>T
c.*1801-244C>T (n.*1801-244C>T)
n.425C>T
c.740C>T
n.26C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.2972-244C>T (n.2972-244C>T)
c.2070C>T (p.Phe690=)
c.1656C>T (p.Phe552=)
c.1509C>T (p.Phe503=)
c.825C>T (p.Phe275=)
19g.36101772delCA2576761916WDR62c.3080del (p.Pro1027GlnfsTer?)
c.*2116del (n.*2116del)
c.870del
c.762-242del
c.3065del (p.Pro1022GlnfsTer?)
c.3074del (p.Pro1025GlnfsTer?)
c.2729del (p.Pro910GlnfsTer?)
c.*2223del (n.*2223del)
c.-320del (n.-320del)
n.1063del
c.2971+455del (n.2971+455del)
c.*1475del (n.*1475del)
n.757del
c.*1801-242del (n.*1801-242del)
n.427del
c.742del
n.28del
c.*412del (n.*412del)
c.2972-242del (n.2972-242del)
c.2072del (p.Pro691GlnfsTer?)
c.1658del (p.Pro553GlnfsTer?)
c.1511del (p.Pro504GlnfsTer?)
c.827del (p.Pro276GlnfsTer?)
19g.36101771C>ACA405449715WDR62c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.869C>A
c.762-243C>A
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.1062C>A
c.2971+454C>A (n.2971+454C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
n.756C>A
c.*1801-243C>A (n.*1801-243C>A)
n.426C>A
c.741C>A
n.27C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.2972-243C>A (n.2972-243C>A)
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
gnomAD v4
19g.36101771C>GCA405449712WDR62c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.869C>G
c.762-243C>G
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.1062C>G
c.2971+454C>G (n.2971+454C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
n.756C>G
c.*1801-243C>G (n.*1801-243C>G)
n.426C>G
c.741C>G
n.27C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.2972-243C>G (n.2972-243C>G)
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
19g.36101771C>TCA405449710WDR62c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
c.869C>T
c.762-243C>T
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.1062C>T
c.2971+454C>T (n.2971+454C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
n.756C>T
c.*1801-243C>T (n.*1801-243C>T)
n.426C>T
c.741C>T
n.27C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.2972-243C>T (n.2972-243C>T)
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
gnomAD v4
19g.36101772C>ACA405449719WDR62c.3080C>A (p.Pro1027Gln)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
c.870C>A
c.762-242C>A
c.3065C>A (p.Pro1022Gln)
c.3074C>A (p.Pro1025Gln)
c.2729C>A (p.Pro910Gln)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.1063C>A
c.2971+455C>A (n.2971+455C>A)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.757C>A
c.*1801-242C>A (n.*1801-242C>A)
n.427C>A
c.742C>A
n.28C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.2972-242C>A (n.2972-242C>A)
c.2072C>A (p.Pro691Gln)
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.827C>A (p.Pro276Gln)
gnomAD v4
19g.36101772C>GCA405449722WDR62c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
c.*2116C>G (n.*2116C>G)
c.870C>G
c.762-242C>G
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.1063C>G
c.2971+455C>G (n.2971+455C>G)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
n.757C>G
c.*1801-242C>G (n.*1801-242C>G)
n.427C>G
c.742C>G
n.28C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.2972-242C>G (n.2972-242C>G)
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
19g.36101772C>TCA405449725WDR62c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
c.870C>T
c.762-242C>T
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.1063C>T
c.2971+455C>T (n.2971+455C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
n.757C>T
c.*1801-242C>T (n.*1801-242C>T)
n.427C>T
c.742C>T
n.28C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.2972-242C>T (n.2972-242C>T)
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
19g.36101773A>CCA507107256WDR62c.3081A>C (p.Pro1027=)
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
c.871A>C
c.762-241A>C
c.3066A>C (p.Pro1022=)
c.3075A>C (p.Pro1025=)
c.2730A>C (p.Pro910=)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.1064A>C
c.2971+456A>C (n.2971+456A>C)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.758A>C
c.*1801-241A>C (n.*1801-241A>C)
n.428A>C
c.743A>C
n.29A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.2972-241A>C (n.2972-241A>C)
c.2073A>C (p.Pro691=)
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.828A>C (p.Pro276=)
19g.36101773A>GCA507107257WDR62c.3081A>G (p.Pro1027=)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.871A>G
c.762-241A>G
c.3066A>G (p.Pro1022=)
c.3075A>G (p.Pro1025=)
c.2730A>G (p.Pro910=)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.1064A>G
c.2971+456A>G (n.2971+456A>G)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
n.758A>G
c.*1801-241A>G (n.*1801-241A>G)
n.428A>G
c.743A>G
n.29A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.2972-241A>G (n.2972-241A>G)
c.2073A>G (p.Pro691=)
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.828A>G (p.Pro276=)
gnomAD v4
19g.36101773A>TCA507107258WDR62c.3081A>T (p.Pro1027=)
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
c.871A>T
c.762-241A>T
c.3066A>T (p.Pro1022=)
c.3075A>T (p.Pro1025=)
c.2730A>T (p.Pro910=)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.1064A>T
c.2971+456A>T (n.2971+456A>T)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
n.758A>T
c.*1801-241A>T (n.*1801-241A>T)
n.428A>T
c.743A>T
n.29A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.2972-241A>T (n.2972-241A>T)
c.2073A>T (p.Pro691=)
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.828A>T (p.Pro276=)
19g.36101774G>ACA405449728WDR62c.3082G>A (p.Gly1028Arg)
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.872G>A
c.762-240G>A
c.3067G>A (p.Gly1023Arg)
c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
c.2731G>A (p.Gly911Arg)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.1065G>A
c.2971+457G>A (n.2971+457G>A)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
n.759G>A
c.*1801-240G>A (n.*1801-240G>A)
n.429G>A
c.744G>A
n.30G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.2972-240G>A (n.2972-240G>A)
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
dbSNP gnomAD v2
19g.36101774G>CCA405449732WDR62c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
c.872G>C
c.762-240G>C
c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
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c.-318G>C (n.-318G>C)
n.1065G>C
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c.*1477G>C (n.*1477G>C)
n.759G>C
c.*1801-240G>C (n.*1801-240G>C)
n.429G>C
c.744G>C
n.30G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.2972-240G>C (n.2972-240G>C)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
19g.36101774G=CA2333970772WDR62c.3082G= (p.Gly1028=)
c.*2118G= (n.*2118G=)
c.872G=
c.762-240G=
c.3067G= (p.Gly1023=)
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c.2731G= (p.Gly911=)
c.*2225G= (n.*2225G=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.1065G=
c.2971+457G= (n.2971+457G=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
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c.*1801-240G= (n.*1801-240G=)
n.429G=
c.744G=
n.30G=
c.*414G= (n.*414G=)
c.2972-240G= (n.2972-240G=)
c.2074G= (p.Gly692=)
c.1660G= (p.Gly554=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.829G= (p.Gly277=)
19g.36101774G>TCA405449736WDR62c.3082G>T (p.Gly1028Ter)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.872G>T
c.762-240G>T
c.3067G>T (p.Gly1023Ter)
c.3076G>T (p.Gly1026Ter)
c.2731G>T (p.Gly911Ter)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.1065G>T
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n.429G>T
c.744G>T
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c.2972-240G>T (n.2972-240G>T)
c.2074G>T (p.Gly692Ter)
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
c.1513G>T (p.Gly505Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
19g.36101775G>ACA405449739WDR62c.3082+1G>A (n.3082+1G>A)
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c.*2226G>A (n.*2226G>A)
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n.1065+1G>A
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n.760G>A
c.*1801-239G>A (n.*1801-239G>A)
n.429+1G>A
c.744+1G>A
n.30+1G>A
c.*414+1G>A (n.*414+1G>A)
c.2972-239G>A (n.2972-239G>A)
c.2074+1G>A (n.2074+1G>A)
c.1660+1G>A (n.1660+1G>A)
c.1513+1G>A (n.1513+1G>A)
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
gnomAD v4
19g.36101775G>CCA405449749WDR62c.3082+1G>C (n.3082+1G>C)
c.*2119G>C (n.*2119G>C)
c.872+1G>C
c.762-239G>C
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c.3076+1G>C (n.3076+1G>C)
c.2731+1G>C (n.2731+1G>C)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
c.-318+1G>C (n.-318+1G>C)
n.1065+1G>C
c.2971+458G>C (n.2971+458G>C)
c.*1477+1G>C (n.*1477+1G>C)
n.760G>C
c.*1801-239G>C (n.*1801-239G>C)
n.429+1G>C
c.744+1G>C
n.30+1G>C
c.*414+1G>C (n.*414+1G>C)
c.2972-239G>C (n.2972-239G>C)
c.2074+1G>C (n.2074+1G>C)
c.1660+1G>C (n.1660+1G>C)
c.1513+1G>C (n.1513+1G>C)
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101775G=CA2333970773WDR62c.3082+1G= (n.3082+1G=)
c.*2119G= (n.*2119G=)
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c.762-239G=
c.3067+1G= (n.3067+1G=)
c.3076+1G= (n.3076+1G=)
c.2731+1G= (n.2731+1G=)
c.*2226G= (n.*2226G=)
c.-318+1G= (n.-318+1G=)
n.1065+1G=
c.2971+458G= (n.2971+458G=)
c.*1477+1G= (n.*1477+1G=)
n.760G=
c.*1801-239G= (n.*1801-239G=)
n.429+1G=
c.744+1G=
n.30+1G=
c.*414+1G= (n.*414+1G=)
c.2972-239G= (n.2972-239G=)
c.2074+1G= (n.2074+1G=)
c.1660+1G= (n.1660+1G=)
c.1513+1G= (n.1513+1G=)
c.829+1G= (n.829+1G=)
19g.36101775G>TCA405449741WDR62c.3082+1G>T (n.3082+1G>T)
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
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c.762-239G>T
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c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.-318+1G>T (n.-318+1G>T)
n.1065+1G>T
c.2971+458G>T (n.2971+458G>T)
c.*1477+1G>T (n.*1477+1G>T)
n.760G>T
c.*1801-239G>T (n.*1801-239G>T)
n.429+1G>T
c.744+1G>T
n.30+1G>T
c.*414+1G>T (n.*414+1G>T)
c.2972-239G>T (n.2972-239G>T)
c.2074+1G>T (n.2074+1G>T)
c.1660+1G>T (n.1660+1G>T)
c.1513+1G>T (n.1513+1G>T)
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101776T>ACA405449753WDR62c.3082+2T>A (n.3082+2T>A)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.872+2T>A
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n.1065+2T>A
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n.761T>A
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n.429+2T>A
c.744+2T>A
n.30+2T>A
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c.2972-238T>A (n.2972-238T>A)
c.2074+2T>A (n.2074+2T>A)
c.1660+2T>A (n.1660+2T>A)
c.1513+2T>A (n.1513+2T>A)
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
19g.36101776T>CCA405449756WDR62c.3082+2T>C (n.3082+2T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.872+2T>C
c.762-238T>C
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c.*2227T>C (n.*2227T>C)
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n.1065+2T>C
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c.*1477+2T>C (n.*1477+2T>C)
n.761T>C
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n.429+2T>C
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c.*414+2T>C (n.*414+2T>C)
c.2972-238T>C (n.2972-238T>C)
c.2074+2T>C (n.2074+2T>C)
c.1660+2T>C (n.1660+2T>C)
c.1513+2T>C (n.1513+2T>C)
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101776T>GCA405449759WDR62c.3082+2T>G (n.3082+2T>G)
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n.1065+2T>G
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n.761T>G
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c.744+2T>G
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19g.36101776T=CA2333970774WDR62c.3082+2T= (n.3082+2T=)
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c.2731+2T= (n.2731+2T=)
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n.1065+2T=
c.2971+459T= (n.2971+459T=)
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c.2972-238T= (n.2972-238T=)
c.2074+2T= (n.2074+2T=)
c.1660+2T= (n.1660+2T=)
c.1513+2T= (n.1513+2T=)
c.829+2T= (n.829+2T=)
19g.36101777A=CA2333970775WDR62c.3082+3A= (n.3082+3A=)
c.*2121A= (n.*2121A=)
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n.1065+3A=
c.2971+460A= (n.2971+460A=)
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n.429+3A=
c.744+3A=
n.30+3A=
c.*414+3A= (n.*414+3A=)
c.2972-237A= (n.2972-237A=)
c.2074+3A= (n.2074+3A=)
c.1660+3A= (n.1660+3A=)
c.1513+3A= (n.1513+3A=)
c.829+3A= (n.829+3A=)
19g.36101777A>CCA632786899WDR62c.3082+3A>C (n.3082+3A>C)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
c.872+3A>C
c.762-237A>C
c.3067+3A>C (n.3067+3A>C)
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c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.-318+3A>C (n.-318+3A>C)
n.1065+3A>C
c.2971+460A>C (n.2971+460A>C)
c.*1477+3A>C (n.*1477+3A>C)
n.762A>C
c.*1801-237A>C (n.*1801-237A>C)
n.429+3A>C
c.744+3A>C
n.30+3A>C
c.*414+3A>C (n.*414+3A>C)
c.2972-237A>C (n.2972-237A>C)
c.2074+3A>C (n.2074+3A>C)
c.1660+3A>C (n.1660+3A>C)
c.1513+3A>C (n.1513+3A>C)
c.829+3A>C (n.829+3A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101777A>GCA632786897WDR62c.3082+3A>G (n.3082+3A>G)
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c.762-237A>G
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n.1065+3A>G
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c.829+3A>G (n.829+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101778A=CA2333970776WDR62c.3082+4A= (n.3082+4A=)
c.*2122A= (n.*2122A=)
c.872+4A=
c.762-236A=
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n.1065+4A=
c.2971+461A= (n.2971+461A=)
c.*1477+4A= (n.*1477+4A=)
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c.2972-236A= (n.2972-236A=)
c.2074+4A= (n.2074+4A=)
c.1660+4A= (n.1660+4A=)
c.1513+4A= (n.1513+4A=)
c.829+4A= (n.829+4A=)
19g.36101778A>GCA632786902WDR62c.3082+4A>G (n.3082+4A>G)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
c.872+4A>G
c.762-236A>G
c.3067+4A>G (n.3067+4A>G)
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c.*2229A>G (n.*2229A>G)
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n.1065+4A>G
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c.*1477+4A>G (n.*1477+4A>G)
n.763A>G
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n.429+4A>G
c.744+4A>G
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c.*414+4A>G (n.*414+4A>G)
c.2972-236A>G (n.2972-236A>G)
c.2074+4A>G (n.2074+4A>G)
c.1660+4A>G (n.1660+4A>G)
c.1513+4A>G (n.1513+4A>G)
c.829+4A>G (n.829+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2123G>A (n.*2123G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.771C>T
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n.429+12C>T
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19g.36101788A>GCA2584644288WDR62c.3082+14A>G (n.3082+14A>G)
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c.2971+471A>G (n.2971+471A>G)
c.*1477+14A>G (n.*1477+14A>G)
n.773A>G
c.*1801-226A>G (n.*1801-226A>G)
n.429+14A>G
c.744+14A>G
n.30+14A>G
c.*414+14A>G (n.*414+14A>G)
c.2972-226A>G (n.2972-226A>G)
c.2074+14A>G (n.2074+14A>G)
c.1660+14A>G (n.1660+14A>G)
c.1513+14A>G (n.1513+14A>G)
c.829+14A>G (n.829+14A>G)
gnomAD v4
19g.36101789G>ACA307841922WDR62c.3082+15G>A (n.3082+15G>A)
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c.829+15G>A (n.829+15G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101789G>CCA9396132WDR62c.3082+15G>C (n.3082+15G>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101789G=CA2333970780WDR62c.3082+15G= (n.3082+15G=)
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19g.36101789G>TCA2584644289WDR62c.3082+15G>T (n.3082+15G>T)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
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c.762-225G>T
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c.*2240G>T (n.*2240G>T)
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n.1065+15G>T
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n.774G>T
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n.429+15G>T
c.744+15G>T
n.30+15G>T
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gnomAD v4
19g.36101790A>TCA2736057186WDR62c.3082+16A>T (n.3082+16A>T)
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c.*2241A>T (n.*2241A>T)
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n.1065+16A>T
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n.775A>T
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n.429+16A>T
c.744+16A>T
n.30+16A>T
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c.829+16A>T (n.829+16A>T)
dbSNP
19g.36101792_36101793delCA2584644290WDR62c.3082+18_3082+19del (n.3082+18_3082+19del)
c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del)
c.872+18_872+19del
c.762-222_762-221del
c.3067+18_3067+19del (n.3067+18_3067+19del)
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c.2731+18_2731+19del (n.2731+18_2731+19del)
c.*2243_*2244del (n.*2243_*2244del)
c.-318+18_-318+19del (n.-318+18_-318+19del)
n.1065+18_1065+19del
c.2971+475_2971+476del (n.2971+475_2971+476del)
c.*1477+18_*1477+19del (n.*1477+18_*1477+19del)
n.777_778del
c.*1801-222_*1801-221del (n.*1801-222_*1801-221del)
n.429+18_429+19del
c.744+18_744+19del
n.30+18_30+19del
c.*414+18_*414+19del (n.*414+18_*414+19del)
c.2972-222_2972-221del (n.2972-222_2972-221del)
c.2074+18_2074+19del (n.2074+18_2074+19del)
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c.829+18_829+19del (n.829+18_829+19del)
gnomAD v4
19g.36101791C>ACA2584644291WDR62c.3082+17C>A (n.3082+17C>A)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
c.872+17C>A
c.762-223C>A
c.3067+17C>A (n.3067+17C>A)
c.3076+17C>A (n.3076+17C>A)
c.2731+17C>A (n.2731+17C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.-318+17C>A (n.-318+17C>A)
n.1065+17C>A
c.2971+474C>A (n.2971+474C>A)
c.*1477+17C>A (n.*1477+17C>A)
n.776C>A
c.*1801-223C>A (n.*1801-223C>A)
n.429+17C>A
c.744+17C>A
n.30+17C>A
c.*414+17C>A (n.*414+17C>A)
c.2972-223C>A (n.2972-223C>A)
c.2074+17C>A (n.2074+17C>A)
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c.1513+17C>A (n.1513+17C>A)
c.829+17C>A (n.829+17C>A)
gnomAD v4
19g.36101791C=CA2333970781WDR62c.3082+17C= (n.3082+17C=)
c.*2135C= (n.*2135C=)
c.872+17C=
c.762-223C=
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c.*2242C= (n.*2242C=)
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n.1065+17C=
c.2971+474C= (n.2971+474C=)
c.*1477+17C= (n.*1477+17C=)
n.776C=
c.*1801-223C= (n.*1801-223C=)
n.429+17C=
c.744+17C=
n.30+17C=
c.*414+17C= (n.*414+17C=)
c.2972-223C= (n.2972-223C=)
c.2074+17C= (n.2074+17C=)
c.1660+17C= (n.1660+17C=)
c.1513+17C= (n.1513+17C=)
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19g.36101791C>GCA881851152WDR62c.3082+17C>G (n.3082+17C>G)
c.*2135C>G (n.*2135C>G)
c.872+17C>G
c.762-223C>G
c.3067+17C>G (n.3067+17C>G)
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c.2731+17C>G (n.2731+17C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.-318+17C>G (n.-318+17C>G)
n.1065+17C>G
c.2971+474C>G (n.2971+474C>G)
c.*1477+17C>G (n.*1477+17C>G)
n.776C>G
c.*1801-223C>G (n.*1801-223C>G)
n.429+17C>G
c.744+17C>G
n.30+17C>G
c.*414+17C>G (n.*414+17C>G)
c.2972-223C>G (n.2972-223C>G)
c.2074+17C>G (n.2074+17C>G)
c.1660+17C>G (n.1660+17C>G)
c.1513+17C>G (n.1513+17C>G)
c.829+17C>G (n.829+17C>G)
dbSNP
19g.36101793C>ACA2584644292WDR62c.3082+19C>A (n.3082+19C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
c.872+19C>A
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c.3076+19C>A (n.3076+19C>A)
c.2731+19C>A (n.2731+19C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.-318+19C>A (n.-318+19C>A)
n.1065+19C>A
c.2971+476C>A (n.2971+476C>A)
c.*1477+19C>A (n.*1477+19C>A)
n.778C>A
c.*1801-221C>A (n.*1801-221C>A)
n.429+19C>A
c.744+19C>A
n.30+19C>A
c.*414+19C>A (n.*414+19C>A)
c.2972-221C>A (n.2972-221C>A)
c.2074+19C>A (n.2074+19C>A)
c.1660+19C>A (n.1660+19C>A)
c.1513+19C>A (n.1513+19C>A)
c.829+19C>A (n.829+19C>A)
gnomAD v4
19g.36101793C=CA2333970782WDR62c.3082+19C= (n.3082+19C=)
c.*2137C= (n.*2137C=)
c.872+19C=
c.762-221C=
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n.1065+19C=
c.2971+476C= (n.2971+476C=)
c.*1477+19C= (n.*1477+19C=)
n.778C=
c.*1801-221C= (n.*1801-221C=)
n.429+19C=
c.744+19C=
n.30+19C=
c.*414+19C= (n.*414+19C=)
c.2972-221C= (n.2972-221C=)
c.2074+19C= (n.2074+19C=)
c.1660+19C= (n.1660+19C=)
c.1513+19C= (n.1513+19C=)
c.829+19C= (n.829+19C=)
19g.36101793C>GCA2584644293WDR62c.3082+19C>G (n.3082+19C>G)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
c.872+19C>G
c.762-221C>G
c.3067+19C>G (n.3067+19C>G)
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c.2731+19C>G (n.2731+19C>G)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.-318+19C>G (n.-318+19C>G)
n.1065+19C>G
c.2971+476C>G (n.2971+476C>G)
c.*1477+19C>G (n.*1477+19C>G)
n.778C>G
c.*1801-221C>G (n.*1801-221C>G)
n.429+19C>G
c.744+19C>G
n.30+19C>G
c.*414+19C>G (n.*414+19C>G)
c.2972-221C>G (n.2972-221C>G)
c.2074+19C>G (n.2074+19C>G)
c.1660+19C>G (n.1660+19C>G)
c.1513+19C>G (n.1513+19C>G)
c.829+19C>G (n.829+19C>G)
gnomAD v4
19g.36101793C>TCA9396133WDR62c.3082+19C>T (n.3082+19C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
c.872+19C>T
c.762-221C>T
c.3067+19C>T (n.3067+19C>T)
c.3076+19C>T (n.3076+19C>T)
c.2731+19C>T (n.2731+19C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.-318+19C>T (n.-318+19C>T)
n.1065+19C>T
c.2971+476C>T (n.2971+476C>T)
c.*1477+19C>T (n.*1477+19C>T)
n.778C>T
c.*1801-221C>T (n.*1801-221C>T)
n.429+19C>T
c.744+19C>T
n.30+19C>T
c.*414+19C>T (n.*414+19C>T)
c.2972-221C>T (n.2972-221C>T)
c.2074+19C>T (n.2074+19C>T)
c.1660+19C>T (n.1660+19C>T)
c.1513+19C>T (n.1513+19C>T)
c.829+19C>T (n.829+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101794G>ACA9396134WDR62c.3082+20G>A (n.3082+20G>A)
c.*2138G>A (n.*2138G>A)
c.872+20G>A
c.762-220G>A
c.3067+20G>A (n.3067+20G>A)
c.3076+20G>A (n.3076+20G>A)
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c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.-318+20G>A (n.-318+20G>A)
n.1065+20G>A
c.2971+477G>A (n.2971+477G>A)
c.*1477+20G>A (n.*1477+20G>A)
n.779G>A
c.*1801-220G>A (n.*1801-220G>A)
n.429+20G>A
c.744+20G>A
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c.*414+20G>A (n.*414+20G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2074+26G>A (n.2074+26G>A)
c.1660+26G>A (n.1660+26G>A)
c.1513+26G>A (n.1513+26G>A)
c.829+26G>A (n.829+26G>A)
gnomAD v4
19g.36101800G>CCA2584644298WDR62c.3082+26G>C (n.3082+26G>C)
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c.872+26G>C
c.762-214G>C
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c.2731+26G>C (n.2731+26G>C)
c.*2251G>C (n.*2251G>C)
c.-318+26G>C (n.-318+26G>C)
n.1065+26G>C
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c.*1477+26G>C (n.*1477+26G>C)
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n.429+26G>C
c.744+26G>C
n.30+26G>C
c.*414+26G>C (n.*414+26G>C)
c.2972-214G>C (n.2972-214G>C)
c.2074+26G>C (n.2074+26G>C)
c.1660+26G>C (n.1660+26G>C)
c.1513+26G>C (n.1513+26G>C)
c.829+26G>C (n.829+26G>C)
gnomAD v4
19g.36101800G>TCA2584644299WDR62c.3082+26G>T (n.3082+26G>T)
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c.872+26G>T
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c.*2251G>T (n.*2251G>T)
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n.785G>T
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gnomAD v4
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n.1065+28C>A
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n.429+28C>A
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c.2074+28C>A (n.2074+28C>A)
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c.1513+28C>A (n.1513+28C>A)
c.829+28C>A (n.829+28C>A)
gnomAD v4
19g.36101802C=CA2333970789WDR62c.3082+28C= (n.3082+28C=)
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n.1065+28C=
c.2971+485C= (n.2971+485C=)
c.*1477+28C= (n.*1477+28C=)
n.787C=
c.*1801-212C= (n.*1801-212C=)
n.429+28C=
c.744+28C=
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c.2972-212C= (n.2972-212C=)
c.2074+28C= (n.2074+28C=)
c.1660+28C= (n.1660+28C=)
c.1513+28C= (n.1513+28C=)
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19g.36101802C>TCA9396136WDR62c.3082+28C>T (n.3082+28C>T)
c.*2146C>T (n.*2146C>T)
c.872+28C>T
c.762-212C>T
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c.*2253C>T (n.*2253C>T)
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n.1065+28C>T
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n.787C>T
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n.429+28C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101804C>ACA2584644301WDR62c.3082+30C>A (n.3082+30C>A)
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gnomAD v4
19g.36101804C=CA2333970790WDR62c.3082+30C= (n.3082+30C=)
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19g.36101804C>TCA9396137WDR62c.3082+30C>T (n.3082+30C>T)
c.*2148C>T (n.*2148C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101805G>ACA9396138WDR62c.3082+31G>A (n.3082+31G>A)
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c.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.-318+31G>A (n.-318+31G>A)
n.1065+31G>A
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c.*1477+31G>A (n.*1477+31G>A)
n.790G>A
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n.429+31G>A
c.744+31G>A
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c.2972-209G>A (n.2972-209G>A)
c.2074+31G>A (n.2074+31G>A)
c.1660+31G>A (n.1660+31G>A)
c.1513+31G>A (n.1513+31G>A)
c.829+31G>A (n.829+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101805G>CCA9396139WDR62c.3082+31G>C (n.3082+31G>C)
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c.*2256G>C (n.*2256G>C)
c.-318+31G>C (n.-318+31G>C)
n.1065+31G>C
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c.*1477+31G>C (n.*1477+31G>C)
n.790G>C
c.*1801-209G>C (n.*1801-209G>C)
n.429+31G>C
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n.30+31G>C
c.*414+31G>C (n.*414+31G>C)
c.2972-209G>C (n.2972-209G>C)
c.2074+31G>C (n.2074+31G>C)
c.1660+31G>C (n.1660+31G>C)
c.1513+31G>C (n.1513+31G>C)
c.829+31G>C (n.829+31G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101805G=CA2333970791WDR62c.3082+31G= (n.3082+31G=)
c.*2149G= (n.*2149G=)
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n.1065+31G=
c.2971+488G= (n.2971+488G=)
c.*1477+31G= (n.*1477+31G=)
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c.*1801-209G= (n.*1801-209G=)
n.429+31G=
c.744+31G=
n.30+31G=
c.*414+31G= (n.*414+31G=)
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c.829+31G= (n.829+31G=)
19g.36101805G>TCA2584644302WDR62c.3082+31G>T (n.3082+31G>T)
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
c.872+31G>T
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c.2731+31G>T (n.2731+31G>T)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.-318+31G>T (n.-318+31G>T)
n.1065+31G>T
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c.*1477+31G>T (n.*1477+31G>T)
n.790G>T
c.*1801-209G>T (n.*1801-209G>T)
n.429+31G>T
c.744+31G>T
n.30+31G>T
c.*414+31G>T (n.*414+31G>T)
c.2972-209G>T (n.2972-209G>T)
c.2074+31G>T (n.2074+31G>T)
c.1660+31G>T (n.1660+31G>T)
c.1513+31G>T (n.1513+31G>T)
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gnomAD v4
19g.36101806C>ACA2736057228WDR62c.3082+32C>A (n.3082+32C>A)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
c.872+32C>A
c.762-208C>A
c.3067+32C>A (n.3067+32C>A)
c.3076+32C>A (n.3076+32C>A)
c.2731+32C>A (n.2731+32C>A)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.-318+32C>A (n.-318+32C>A)
n.1065+32C>A
c.2971+489C>A (n.2971+489C>A)
c.*1477+32C>A (n.*1477+32C>A)
n.791C>A
c.*1801-208C>A (n.*1801-208C>A)
n.429+32C>A
c.744+32C>A
n.30+32C>A
c.*414+32C>A (n.*414+32C>A)
c.2972-208C>A (n.2972-208C>A)
c.2074+32C>A (n.2074+32C>A)
c.1660+32C>A (n.1660+32C>A)
c.1513+32C>A (n.1513+32C>A)
c.829+32C>A (n.829+32C>A)
dbSNP
19g.36101808G>ACA2584644303WDR62c.3082+34G>A (n.3082+34G>A)
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
c.872+34G>A
c.762-206G>A
c.3067+34G>A (n.3067+34G>A)
c.3076+34G>A (n.3076+34G>A)
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c.*2259G>A (n.*2259G>A)
c.-318+34G>A (n.-318+34G>A)
n.1065+34G>A
c.2971+491G>A (n.2971+491G>A)
c.*1477+34G>A (n.*1477+34G>A)
n.793G>A
c.*1801-206G>A (n.*1801-206G>A)
n.429+34G>A
c.744+34G>A
n.30+34G>A
c.*414+34G>A (n.*414+34G>A)
c.2972-206G>A (n.2972-206G>A)
c.2074+34G>A (n.2074+34G>A)
c.1660+34G>A (n.1660+34G>A)
c.1513+34G>A (n.1513+34G>A)
c.829+34G>A (n.829+34G>A)
gnomAD v4
19g.36101808G>TCA2584644304WDR62c.3082+34G>T (n.3082+34G>T)
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
c.872+34G>T
c.762-206G>T
c.3067+34G>T (n.3067+34G>T)
c.3076+34G>T (n.3076+34G>T)
c.2731+34G>T (n.2731+34G>T)
c.*2259G>T (n.*2259G>T)
c.-318+34G>T (n.-318+34G>T)
n.1065+34G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36101811C>GCA881851161WDR62c.3082+37C>G (n.3082+37C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101812G>ACA9396140WDR62c.3082+38G>A (n.3082+38G>A)
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n.1065+38G>A
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c.*1477+38G>A (n.*1477+38G>A)
n.797G>A
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c.744+38G>A
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c.2074+38G>A (n.2074+38G>A)
c.1660+38G>A (n.1660+38G>A)
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c.829+38G>A (n.829+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101812G>CCA632786930WDR62c.3082+38G>C (n.3082+38G>C)
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n.1065+38G>C
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c.*1477+38G>C (n.*1477+38G>C)
n.797G>C
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n.429+38G>C
c.744+38G>C
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c.2972-202G>C (n.2972-202G>C)
c.2074+38G>C (n.2074+38G>C)
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c.829+38G>C (n.829+38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101812G=CA2333970795WDR62c.3082+38G= (n.3082+38G=)
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n.429+38G=
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c.829+38G= (n.829+38G=)
19g.36101812G>TCA2584644307WDR62c.3082+38G>T (n.3082+38G>T)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
c.872+38G>T
c.762-202G>T
c.3067+38G>T (n.3067+38G>T)
c.3076+38G>T (n.3076+38G>T)
c.2731+38G>T (n.2731+38G>T)
c.*2263G>T (n.*2263G>T)
c.-318+38G>T (n.-318+38G>T)
n.1065+38G>T
c.2971+495G>T (n.2971+495G>T)
c.*1477+38G>T (n.*1477+38G>T)
n.797G>T
c.*1801-202G>T (n.*1801-202G>T)
n.429+38G>T
c.744+38G>T
n.30+38G>T
c.*414+38G>T (n.*414+38G>T)
c.2972-202G>T (n.2972-202G>T)
c.2074+38G>T (n.2074+38G>T)
c.1660+38G>T (n.1660+38G>T)
c.1513+38G>T (n.1513+38G>T)
c.829+38G>T (n.829+38G>T)
gnomAD v4
19g.36101813G>ACA632786934WDR62c.3082+39G>A (n.3082+39G>A)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.872+39G>A
c.762-201G>A
c.3067+39G>A (n.3067+39G>A)
c.3076+39G>A (n.3076+39G>A)
c.2731+39G>A (n.2731+39G>A)
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.-318+39G>A (n.-318+39G>A)
n.1065+39G>A
c.2971+496G>A (n.2971+496G>A)
c.*1477+39G>A (n.*1477+39G>A)
n.798G>A
c.*1801-201G>A (n.*1801-201G>A)
n.429+39G>A
c.744+39G>A
n.30+39G>A
c.*414+39G>A (n.*414+39G>A)
c.2972-201G>A (n.2972-201G>A)
c.2074+39G>A (n.2074+39G>A)
c.1660+39G>A (n.1660+39G>A)
c.1513+39G>A (n.1513+39G>A)
c.829+39G>A (n.829+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101813G=CA2333970796WDR62c.3082+39G= (n.3082+39G=)
c.*2157G= (n.*2157G=)
c.872+39G=
c.762-201G=
c.3067+39G= (n.3067+39G=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36101818G>TCA2584644312WDR62c.3082+44G>T (n.3082+44G>T)
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
c.872+44G>T
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gnomAD v4
19g.36101819G>ACA2584644313WDR62c.3082+45G>A (n.3082+45G>A)
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n.804G>A
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gnomAD v4
19g.36101820C>ACA2584644315WDR62c.3082+46C>A (n.3082+46C>A)
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n.805C>A
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n.429+46C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched