Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.36101694G>A | CA405449102 | WDR62 | c.3002G>A (p.Cys1001Tyr) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.792G>A c.762-320G>A c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.2996G>A (p.Cys999Tyr) c.2651G>A (p.Cys884Tyr) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.985G>A c.2971+377G>A (n.2971+377G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.679G>A c.*1801-320G>A (n.*1801-320G>A) n.349G>A c.664G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.2972-320G>A (n.2972-320G>A) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.749G>A (p.Cys250Tyr) | |
19 | g.36101694G>C | CA405449104 | WDR62 | c.3002G>C (p.Cys1001Ser) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.792G>C c.762-320G>C c.2987G>C (p.Cys996Ser) c.2996G>C (p.Cys999Ser) c.2651G>C (p.Cys884Ser) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) n.985G>C c.2971+377G>C (n.2971+377G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.679G>C c.*1801-320G>C (n.*1801-320G>C) n.349G>C c.664G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.2972-320G>C (n.2972-320G>C) c.1994G>C (p.Cys665Ser) c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.749G>C (p.Cys250Ser) | |
19 | g.36101694G>T | CA405449112 | WDR62 | c.3002G>T (p.Cys1001Phe) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.792G>T c.762-320G>T c.2987G>T (p.Cys996Phe) c.2996G>T (p.Cys999Phe) c.2651G>T (p.Cys884Phe) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.985G>T c.2971+377G>T (n.2971+377G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.679G>T c.*1801-320G>T (n.*1801-320G>T) n.349G>T c.664G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.2972-320G>T (n.2972-320G>T) c.1994G>T (p.Cys665Phe) c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.749G>T (p.Cys250Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.36101694_36101717delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC | CA2333970727 | WDR62 | c.3002_3025delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys1001=) c.*2038_*2061delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*2038_*2061delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.792_815delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.762-320_762-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.2987_3010delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys996=) c.2996_3019delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys999=) c.2651_2674delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys884=) c.*2145_*2168delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*2145_*2168delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.-398_-375delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.-398_-375delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) n.985_1008delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.2971+377_2971+400delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.2971+377_2971+400delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.*1397_*1420delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*1397_*1420delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) n.679_702delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.*1801-320_*1801-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*1801-320_*1801-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) n.349_372delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.664_687delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.*334_*357delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*334_*357delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.2972-320_2972-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.2972-320_2972-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.1994_2017delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys665=) c.1580_1603delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys527=) c.1433_1456delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys478=) c.749_772delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys250=) | |
19 | g.36101695C>A | CA405449124 | WDR62 | c.3003C>A (p.Cys1001Ter) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.793C>A c.762-319C>A c.2988C>A (p.Cys996Ter) c.2997C>A (p.Cys999Ter) c.2652C>A (p.Cys884Ter) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) n.986C>A c.2971+378C>A (n.2971+378C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.680C>A c.*1801-319C>A (n.*1801-319C>A) n.350C>A c.665C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.2972-319C>A (n.2972-319C>A) c.1995C>A (p.Cys665Ter) c.1581C>A (p.Cys527Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.750C>A (p.Cys250Ter) | |
19 | g.36101695C>G | CA405449127 | WDR62 | c.3003C>G (p.Cys1001Trp) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.793C>G c.762-319C>G c.2988C>G (p.Cys996Trp) c.2997C>G (p.Cys999Trp) c.2652C>G (p.Cys884Trp) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.986C>G c.2971+378C>G (n.2971+378C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.680C>G c.*1801-319C>G (n.*1801-319C>G) n.350C>G c.665C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.2972-319C>G (n.2972-319C>G) c.1995C>G (p.Cys665Trp) c.1581C>G (p.Cys527Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.750C>G (p.Cys250Trp) | |
19 | g.36101695C>T | CA507107018 | WDR62 | c.3003C>T (p.Cys1001=) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.793C>T c.762-319C>T c.2988C>T (p.Cys996=) c.2997C>T (p.Cys999=) c.2652C>T (p.Cys884=) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.986C>T c.2971+378C>T (n.2971+378C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.680C>T c.*1801-319C>T (n.*1801-319C>T) n.350C>T c.665C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.2972-319C>T (n.2972-319C>T) c.1995C>T (p.Cys665=) c.1581C>T (p.Cys527=) c.1434C>T (p.Cys478=) c.750C>T (p.Cys250=) | |
19 | g.36101700_36101722del | CA632786831 | WDR62 | c.3008_3030del (p.Phe1003SerfsTer4) c.*2044_*2066del (n.*2044_*2066del) c.798_820del c.762-314_762-292del c.2993_3015del (p.Phe998SerfsTer4) c.3002_3024del (p.Phe1001SerfsTer4) c.2657_2679del (p.Phe886SerfsTer4) c.*2151_*2173del (n.*2151_*2173del) c.-392_-370del (n.-392_-370del) n.991_1013del c.2971+383_2971+405del (n.2971+383_2971+405del) c.*1403_*1425del (n.*1403_*1425del) n.685_707del c.*1801-314_*1801-292del (n.*1801-314_*1801-292del) n.355_377del c.670_692del c.*340_*362del (n.*340_*362del) c.2972-314_2972-292del (n.2972-314_2972-292del) c.2000_2022del (p.Phe667SerfsTer4) c.1586_1608del (p.Phe529SerfsTer4) c.1439_1461del (p.Phe480SerfsTer4) c.755_777del (p.Phe252SerfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101696A>C | CA405449131 | WDR62 | c.3004A>C (p.Ser1002Arg) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.794A>C c.762-318A>C c.2989A>C (p.Ser997Arg) c.2998A>C (p.Ser1000Arg) c.2653A>C (p.Ser885Arg) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) n.987A>C c.2971+379A>C (n.2971+379A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.681A>C c.*1801-318A>C (n.*1801-318A>C) n.351A>C c.666A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.2972-318A>C (n.2972-318A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) | |
19 | g.36101696A>G | CA405449138 | WDR62 | c.3004A>G (p.Ser1002Gly) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.794A>G c.762-318A>G c.2989A>G (p.Ser997Gly) c.2998A>G (p.Ser1000Gly) c.2653A>G (p.Ser885Gly) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) n.987A>G c.2971+379A>G (n.2971+379A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.681A>G c.*1801-318A>G (n.*1801-318A>G) n.351A>G c.666A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.2972-318A>G (n.2972-318A>G) c.1996A>G (p.Ser666Gly) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.751A>G (p.Ser251Gly) | |
19 | g.36101696A>T | CA405449135 | WDR62 | c.3004A>T (p.Ser1002Cys) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.794A>T c.762-318A>T c.2989A>T (p.Ser997Cys) c.2998A>T (p.Ser1000Cys) c.2653A>T (p.Ser885Cys) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) n.987A>T c.2971+379A>T (n.2971+379A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.681A>T c.*1801-318A>T (n.*1801-318A>T) n.351A>T c.666A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.2972-318A>T (n.2972-318A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.751A>T (p.Ser251Cys) | |
19 | g.36101697G>A | CA405449141 | WDR62 | c.3005G>A (p.Ser1002Asn) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.795G>A c.762-317G>A c.2990G>A (p.Ser997Asn) c.2999G>A (p.Ser1000Asn) c.2654G>A (p.Ser885Asn) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.988G>A c.2971+380G>A (n.2971+380G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.682G>A c.*1801-317G>A (n.*1801-317G>A) n.352G>A c.667G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.2972-317G>A (n.2972-317G>A) c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.752G>A (p.Ser251Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.36101697G>C | CA405449144 | WDR62 | c.3005G>C (p.Ser1002Thr) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.795G>C c.762-317G>C c.2990G>C (p.Ser997Thr) c.2999G>C (p.Ser1000Thr) c.2654G>C (p.Ser885Thr) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.988G>C c.2971+380G>C (n.2971+380G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.682G>C c.*1801-317G>C (n.*1801-317G>C) n.352G>C c.667G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.2972-317G>C (n.2972-317G>C) c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.752G>C (p.Ser251Thr) | |
19 | g.36101697G>T | CA405449145 | WDR62 | c.3005G>T (p.Ser1002Ile) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.795G>T c.762-317G>T c.2990G>T (p.Ser997Ile) c.2999G>T (p.Ser1000Ile) c.2654G>T (p.Ser885Ile) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.988G>T c.2971+380G>T (n.2971+380G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.682G>T c.*1801-317G>T (n.*1801-317G>T) n.352G>T c.667G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.2972-317G>T (n.2972-317G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.752G>T (p.Ser251Ile) | |
19 | g.36101698C>A | CA405449151 | WDR62 | c.3006C>A (p.Ser1002Arg) c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.796C>A c.762-316C>A c.2991C>A (p.Ser997Arg) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.2655C>A (p.Ser885Arg) c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.989C>A c.2971+381C>A (n.2971+381C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.683C>A c.*1801-316C>A (n.*1801-316C>A) n.353C>A c.668C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.2972-316C>A (n.2972-316C>A) c.1998C>A (p.Ser666Arg) c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.753C>A (p.Ser251Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.36101698C= | CA2333970728 | WDR62 | c.3006C= (p.Ser1002=) c.*2042C= (n.*2042C=) c.796C= c.762-316C= c.2991C= (p.Ser997=) c.3000C= (p.Ser1000=) c.2655C= (p.Ser885=) c.*2149C= (n.*2149C=) c.-394C= (n.-394C=) n.989C= c.2971+381C= (n.2971+381C=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.683C= c.*1801-316C= (n.*1801-316C=) n.353C= c.668C= c.*338C= (n.*338C=) c.2972-316C= (n.2972-316C=) c.1998C= (p.Ser666=) c.1584C= (p.Ser528=) c.1437C= (p.Ser479=) c.753C= (p.Ser251=) | |
19 | g.36101698C>G | CA405449159 | WDR62 | c.3006C>G (p.Ser1002Arg) c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.796C>G c.762-316C>G c.2991C>G (p.Ser997Arg) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.2655C>G (p.Ser885Arg) c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) n.989C>G c.2971+381C>G (n.2971+381C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.683C>G c.*1801-316C>G (n.*1801-316C>G) n.353C>G c.668C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.2972-316C>G (n.2972-316C>G) c.1998C>G (p.Ser666Arg) c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) | |
19 | g.36101698C>T | CA507107026 | WDR62 | c.3006C>T (p.Ser1002=) c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.796C>T c.762-316C>T c.2991C>T (p.Ser997=) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.2655C>T (p.Ser885=) c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.989C>T c.2971+381C>T (n.2971+381C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.683C>T c.*1801-316C>T (n.*1801-316C>T) n.353C>T c.668C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.2972-316C>T (n.2972-316C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.753C>T (p.Ser251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101699T>A | CA405449162 | WDR62 | c.3007T>A (p.Phe1003Ile) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.797T>A c.762-315T>A c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.3001T>A (p.Phe1001Ile) c.2656T>A (p.Phe886Ile) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) n.990T>A c.2971+382T>A (n.2971+382T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.684T>A c.*1801-315T>A (n.*1801-315T>A) n.354T>A c.669T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.2972-315T>A (n.2972-315T>A) c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) | |
19 | g.36101699T>C | CA405449165 | WDR62 | c.3007T>C (p.Phe1003Leu) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.797T>C c.762-315T>C c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.3001T>C (p.Phe1001Leu) c.2656T>C (p.Phe886Leu) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) n.990T>C c.2971+382T>C (n.2971+382T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.684T>C c.*1801-315T>C (n.*1801-315T>C) n.354T>C c.669T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.2972-315T>C (n.2972-315T>C) c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) | dbSNP |
19 | g.36101699T>G | CA405449168 | WDR62 | c.3007T>G (p.Phe1003Val) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.797T>G c.762-315T>G c.2992T>G (p.Phe998Val) c.3001T>G (p.Phe1001Val) c.2656T>G (p.Phe886Val) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) n.990T>G c.2971+382T>G (n.2971+382T>G) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.684T>G c.*1801-315T>G (n.*1801-315T>G) n.354T>G c.669T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.2972-315T>G (n.2972-315T>G) c.1999T>G (p.Phe667Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.754T>G (p.Phe252Val) | |
19 | g.36101699T= | CA2333970729 | WDR62 | c.3007T= (p.Phe1003=) c.*2043T= (n.*2043T=) c.797T= c.762-315T= c.2992T= (p.Phe998=) c.3001T= (p.Phe1001=) c.2656T= (p.Phe886=) c.*2150T= (n.*2150T=) c.-393T= (n.-393T=) n.990T= c.2971+382T= (n.2971+382T=) c.*1402T= (n.*1402T=) n.684T= c.*1801-315T= (n.*1801-315T=) n.354T= c.669T= c.*339T= (n.*339T=) c.2972-315T= (n.2972-315T=) c.1999T= (p.Phe667=) c.1585T= (p.Phe529=) c.1438T= (p.Phe480=) c.754T= (p.Phe252=) | |
19 | g.36101700T>A | CA405449172 | WDR62 | c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.798T>A c.762-314T>A c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.3002T>A (p.Phe1001Tyr) c.2657T>A (p.Phe886Tyr) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) n.991T>A c.2971+383T>A (n.2971+383T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.685T>A c.*1801-314T>A (n.*1801-314T>A) n.355T>A c.670T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.2972-314T>A (n.2972-314T>A) c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) | |
19 | g.36101700T>C | CA405449179 | WDR62 | c.3008T>C (p.Phe1003Ser) c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.798T>C c.762-314T>C c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.3002T>C (p.Phe1001Ser) c.2657T>C (p.Phe886Ser) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) n.991T>C c.2971+383T>C (n.2971+383T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.685T>C c.*1801-314T>C (n.*1801-314T>C) n.355T>C c.670T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.2972-314T>C (n.2972-314T>C) c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) | |
19 | g.36101700T>G | CA405449183 | WDR62 | c.3008T>G (p.Phe1003Cys) c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.798T>G c.762-314T>G c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.3002T>G (p.Phe1001Cys) c.2657T>G (p.Phe886Cys) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) n.991T>G c.2971+383T>G (n.2971+383T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.685T>G c.*1801-314T>G (n.*1801-314T>G) n.355T>G c.670T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.2972-314T>G (n.2972-314T>G) c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) | |
19 | g.36101700T= | CA2333970730 | WDR62 | c.3008T= (p.Phe1003=) c.*2044T= (n.*2044T=) c.798T= c.762-314T= c.2993T= (p.Phe998=) c.3002T= (p.Phe1001=) c.2657T= (p.Phe886=) c.*2151T= (n.*2151T=) c.-392T= (n.-392T=) n.991T= c.2971+383T= (n.2971+383T=) c.*1403T= (n.*1403T=) n.685T= c.*1801-314T= (n.*1801-314T=) n.355T= c.670T= c.*340T= (n.*340T=) c.2972-314T= (n.2972-314T=) c.2000T= (p.Phe667=) c.1586T= (p.Phe529=) c.1439T= (p.Phe480=) c.755T= (p.Phe252=) | |
19 | g.36101701C>A | CA405449194 | WDR62 | c.3009C>A (p.Phe1003Leu) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.799C>A c.762-313C>A c.2994C>A (p.Phe998Leu) c.3003C>A (p.Phe1001Leu) c.2658C>A (p.Phe886Leu) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) n.992C>A c.2971+384C>A (n.2971+384C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.686C>A c.*1801-313C>A (n.*1801-313C>A) n.356C>A c.671C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.2972-313C>A (n.2972-313C>A) c.2001C>A (p.Phe667Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101701C= | CA2333970731 | WDR62 | c.3009C= (p.Phe1003=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.799C= c.762-313C= c.2994C= (p.Phe998=) c.3003C= (p.Phe1001=) c.2658C= (p.Phe886=) c.*2152C= (n.*2152C=) c.-391C= (n.-391C=) n.992C= c.2971+384C= (n.2971+384C=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.686C= c.*1801-313C= (n.*1801-313C=) n.356C= c.671C= c.*341C= (n.*341C=) c.2972-313C= (n.2972-313C=) c.2001C= (p.Phe667=) c.1587C= (p.Phe529=) c.1440C= (p.Phe480=) c.756C= (p.Phe252=) | |
19 | g.36101701C>G | CA405449191 | WDR62 | c.3009C>G (p.Phe1003Leu) c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.799C>G c.762-313C>G c.2994C>G (p.Phe998Leu) c.3003C>G (p.Phe1001Leu) c.2658C>G (p.Phe886Leu) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) n.992C>G c.2971+384C>G (n.2971+384C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.686C>G c.*1801-313C>G (n.*1801-313C>G) n.356C>G c.671C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.2972-313C>G (n.2972-313C>G) c.2001C>G (p.Phe667Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101701C>T | CA307841892 | WDR62 | c.3009C>T (p.Phe1003=) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.799C>T c.762-313C>T c.2994C>T (p.Phe998=) c.3003C>T (p.Phe1001=) c.2658C>T (p.Phe886=) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) n.992C>T c.2971+384C>T (n.2971+384C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.686C>T c.*1801-313C>T (n.*1801-313C>T) n.356C>T c.671C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.2972-313C>T (n.2972-313C>T) c.2001C>T (p.Phe667=) c.1587C>T (p.Phe529=) c.1440C>T (p.Phe480=) c.756C>T (p.Phe252=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101704_36101726dup | CA645372647 | WDR62 | c.3012_3034dup (p.Pro1012GlnfsTer?) c.*2048_*2070dup (n.*2048_*2070dup) c.802_824dup c.762-310_762-288dup c.2997_3019dup (p.Pro1007GlnfsTer?) c.3006_3028dup (p.Pro1010GlnfsTer?) c.2661_2683dup (p.Pro895GlnfsTer?) c.*2155_*2177dup (n.*2155_*2177dup) c.-388_-366dup (n.-388_-366dup) n.995_1017dup c.2971+387_2971+409dup (n.2971+387_2971+409dup) c.*1407_*1429dup (n.*1407_*1429dup) n.689_711dup c.*1801-310_*1801-288dup (n.*1801-310_*1801-288dup) n.359_381dup c.674_696dup c.*344_*366dup (n.*344_*366dup) c.2972-310_2972-288dup (n.2972-310_2972-288dup) c.2004_2026dup (p.Pro676GlnfsTer?) c.1590_1612dup (p.Pro538GlnfsTer?) c.1443_1465dup (p.Pro489GlnfsTer?) c.759_781dup (p.Pro261GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.36101702G>A | CA405449198 | WDR62 | c.3010G>A (p.Ala1004Thr) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.800G>A c.762-312G>A c.2995G>A (p.Ala999Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.993G>A c.2971+385G>A (n.2971+385G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.687G>A c.*1801-312G>A (n.*1801-312G>A) n.357G>A c.672G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.2972-312G>A (n.2972-312G>A) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101702G>C | CA307841894 | WDR62 | c.3010G>C (p.Ala1004Pro) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.800G>C c.762-312G>C c.2995G>C (p.Ala999Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.993G>C c.2971+385G>C (n.2971+385G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.687G>C c.*1801-312G>C (n.*1801-312G>C) n.357G>C c.672G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.2972-312G>C (n.2972-312G>C) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.36101702G>T | CA405449204 | WDR62 | c.3010G>T (p.Ala1004Ser) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.800G>T c.762-312G>T c.2995G>T (p.Ala999Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.993G>T c.2971+385G>T (n.2971+385G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.687G>T c.*1801-312G>T (n.*1801-312G>T) n.357G>T c.672G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.2972-312G>T (n.2972-312G>T) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.36101703C>G | CA405449208 | WDR62 | c.3011C>G (p.Ala1004Gly) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.801C>G c.762-311C>G c.2996C>G (p.Ala999Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) n.994C>G c.2971+386C>G (n.2971+386C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.688C>G c.*1801-311C>G (n.*1801-311C>G) n.358C>G c.673C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.2972-311C>G (n.2972-311C>G) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) | |
19 | g.36101703C>T | CA405449210 | WDR62 | c.3011C>T (p.Ala1004Val) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.801C>T c.762-311C>T c.2996C>T (p.Ala999Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.2660C>T (p.Ala887Val) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.994C>T c.2971+386C>T (n.2971+386C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.688C>T c.*1801-311C>T (n.*1801-311C>T) n.358C>T c.673C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.2972-311C>T (n.2972-311C>T) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.758C>T (p.Ala253Val) | |
19 | g.36101704del | CA2814265340 | WDR62 | c.3012del (p.Ala1005ProfsTer?) c.*2048del (n.*2048del) c.802del c.762-310del c.2997del (p.Ala1000ProfsTer?) c.3006del (p.Ala1003ProfsTer?) c.2661del (p.Ala888ProfsTer?) c.*2155del (n.*2155del) c.-388del (n.-388del) n.995del c.2971+387del (n.2971+387del) c.*1407del (n.*1407del) n.689del c.*1801-310del (n.*1801-310del) n.359del c.674del c.*344del (n.*344del) c.2972-310del (n.2972-310del) c.2004del (p.Ala669ProfsTer?) c.1590del (p.Ala531ProfsTer?) c.1443del (p.Ala482ProfsTer?) c.759del (p.Ala254ProfsTer?) | |
19 | g.36101704A>C | CA507107043 | WDR62 | c.3012A>C (p.Ala1004=) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.802A>C c.762-310A>C c.2997A>C (p.Ala999=) c.3006A>C (p.Ala1002=) c.2661A>C (p.Ala887=) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) n.995A>C c.2971+387A>C (n.2971+387A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.689A>C c.*1801-310A>C (n.*1801-310A>C) n.359A>C c.674A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.2972-310A>C (n.2972-310A>C) c.2004A>C (p.Ala668=) c.1590A>C (p.Ala530=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.759A>C (p.Ala253=) | dbSNP |
19 | g.36101704A>G | CA507107045 | WDR62 | c.3012A>G (p.Ala1004=) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.802A>G c.762-310A>G c.2997A>G (p.Ala999=) c.3006A>G (p.Ala1002=) c.2661A>G (p.Ala887=) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) n.995A>G c.2971+387A>G (n.2971+387A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.689A>G c.*1801-310A>G (n.*1801-310A>G) n.359A>G c.674A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.2972-310A>G (n.2972-310A>G) c.2004A>G (p.Ala668=) c.1590A>G (p.Ala530=) c.1443A>G (p.Ala481=) c.759A>G (p.Ala253=) | |
19 | g.36101704A>T | CA507107046 | WDR62 | c.3012A>T (p.Ala1004=) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.802A>T c.762-310A>T c.2997A>T (p.Ala999=) c.3006A>T (p.Ala1002=) c.2661A>T (p.Ala887=) c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) n.995A>T c.2971+387A>T (n.2971+387A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.689A>T c.*1801-310A>T (n.*1801-310A>T) n.359A>T c.674A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.2972-310A>T (n.2972-310A>T) c.2004A>T (p.Ala668=) c.1590A>T (p.Ala530=) c.1443A>T (p.Ala481=) c.759A>T (p.Ala253=) | |
19 | g.36101705G>A | CA405449214 | WDR62 | c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.803G>A c.762-309G>A c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.3007G>A (p.Ala1003Thr) c.2662G>A (p.Ala888Thr) c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.996G>A c.2971+388G>A (n.2971+388G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.690G>A c.*1801-309G>A (n.*1801-309G>A) n.360G>A c.675G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.2972-309G>A (n.2972-309G>A) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101705G>C | CA405449216 | WDR62 | c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.803G>C c.762-309G>C c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.3007G>C (p.Ala1003Pro) c.2662G>C (p.Ala888Pro) c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.996G>C c.2971+388G>C (n.2971+388G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.690G>C c.*1801-309G>C (n.*1801-309G>C) n.360G>C c.675G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.2972-309G>C (n.2972-309G>C) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
19 | g.36101705G>T | CA405449218 | WDR62 | c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.803G>T c.762-309G>T c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.3007G>T (p.Ala1003Ser) c.2662G>T (p.Ala888Ser) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.996G>T c.2971+388G>T (n.2971+388G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.690G>T c.*1801-309G>T (n.*1801-309G>T) n.360G>T c.675G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.2972-309G>T (n.2972-309G>T) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) | |
19 | g.36101705_36101707del | CA2584644275 | WDR62 | c.3013_3015del (p.Ala1005del) c.*2049_*2051del (n.*2049_*2051del) c.803_805del c.762-309_762-307del c.2998_3000del (p.Ala1000del) c.3007_3009del (p.Ala1003del) c.2662_2664del (p.Ala888del) c.*2156_*2158del (n.*2156_*2158del) c.-387_-385del (n.-387_-385del) n.996_998del c.2971+388_2971+390del (n.2971+388_2971+390del) c.*1408_*1410del (n.*1408_*1410del) n.690_692del c.*1801-309_*1801-307del (n.*1801-309_*1801-307del) n.360_362del c.675_677del c.*345_*347del (n.*345_*347del) c.2972-309_2972-307del (n.2972-309_2972-307del) c.2005_2007del (p.Ala669del) c.1591_1593del (p.Ala531del) c.1444_1446del (p.Ala482del) c.760_762del (p.Ala254del) | gnomAD v4 |
19 | g.36101706C>A | CA405449224 | WDR62 | c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.804C>A c.762-308C>A c.2999C>A (p.Ala1000Asp) c.3008C>A (p.Ala1003Asp) c.2663C>A (p.Ala888Asp) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.997C>A c.2971+389C>A (n.2971+389C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.691C>A c.*1801-308C>A (n.*1801-308C>A) n.361C>A c.676C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.2972-308C>A (n.2972-308C>A) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
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19 | g.36101706C>T | CA405449227 | WDR62 | c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.804C>T c.762-308C>T c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.3008C>T (p.Ala1003Val) c.2663C>T (p.Ala888Val) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.997C>T c.2971+389C>T (n.2971+389C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.691C>T c.*1801-308C>T (n.*1801-308C>T) n.361C>T c.676C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.2972-308C>T (n.2972-308C>T) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | |
19 | g.36101707C>A | CA507107055 | WDR62 | c.3015C>A (p.Ala1005=) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.805C>A c.762-307C>A c.3000C>A (p.Ala1000=) c.3009C>A (p.Ala1003=) c.2664C>A (p.Ala888=) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.998C>A c.2971+390C>A (n.2971+390C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.692C>A c.*1801-307C>A (n.*1801-307C>A) n.362C>A c.677C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.2972-307C>A (n.2972-307C>A) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.762C>A (p.Ala254=) | |
19 | g.36101707C= | CA2333970733 | WDR62 | c.3015C= (p.Ala1005=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.805C= c.762-307C= c.3000C= (p.Ala1000=) c.3009C= (p.Ala1003=) c.2664C= (p.Ala888=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.-385C= (n.-385C=) n.998C= c.2971+390C= (n.2971+390C=) c.*1410C= (n.*1410C=) n.692C= c.*1801-307C= (n.*1801-307C=) n.362C= c.677C= c.*347C= (n.*347C=) c.2972-307C= (n.2972-307C=) c.2007C= (p.Ala669=) c.1593C= (p.Ala531=) c.1446C= (p.Ala482=) c.762C= (p.Ala254=) | |
19 | g.36101707C>G | CA507107057 | WDR62 | c.3015C>G (p.Ala1005=) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.805C>G c.762-307C>G c.3000C>G (p.Ala1000=) c.3009C>G (p.Ala1003=) c.2664C>G (p.Ala888=) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.998C>G c.2971+390C>G (n.2971+390C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.692C>G c.*1801-307C>G (n.*1801-307C>G) n.362C>G c.677C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.2972-307C>G (n.2972-307C>G) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.762C>G (p.Ala254=) | |
19 | g.36101707C>T | CA507107059 | WDR62 | c.3015C>T (p.Ala1005=) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.805C>T c.762-307C>T c.3000C>T (p.Ala1000=) c.3009C>T (p.Ala1003=) c.2664C>T (p.Ala888=) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.998C>T c.2971+390C>T (n.2971+390C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.692C>T c.*1801-307C>T (n.*1801-307C>T) n.362C>T c.677C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.2972-307C>T (n.2972-307C>T) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.762C>T (p.Ala254=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101708A= | CA2333970734 | WDR62 | c.3016A= (p.Ile1006=) c.*2052A= (n.*2052A=) c.806A= c.762-306A= c.3001A= (p.Ile1001=) c.3010A= (p.Ile1004=) c.2665A= (p.Ile889=) c.*2159A= (n.*2159A=) c.-384A= (n.-384A=) n.999A= c.2971+391A= (n.2971+391A=) c.*1411A= (n.*1411A=) n.693A= c.*1801-306A= (n.*1801-306A=) n.363A= c.678A= c.*348A= (n.*348A=) c.2972-306A= (n.2972-306A=) c.2008A= (p.Ile670=) c.1594A= (p.Ile532=) c.1447A= (p.Ile483=) c.763A= (p.Ile255=) | |
19 | g.36101708A>C | CA405449235 | WDR62 | c.3016A>C (p.Ile1006Leu) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.806A>C c.762-306A>C c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.3010A>C (p.Ile1004Leu) c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) n.999A>C c.2971+391A>C (n.2971+391A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.693A>C c.*1801-306A>C (n.*1801-306A>C) n.363A>C c.678A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.2972-306A>C (n.2972-306A>C) c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101708A>G | CA405449232 | WDR62 | c.3016A>G (p.Ile1006Val) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.806A>G c.762-306A>G c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.3010A>G (p.Ile1004Val) c.2665A>G (p.Ile889Val) c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) n.999A>G c.2971+391A>G (n.2971+391A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.693A>G c.*1801-306A>G (n.*1801-306A>G) n.363A>G c.678A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.2972-306A>G (n.2972-306A>G) c.2008A>G (p.Ile670Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.763A>G (p.Ile255Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101708A>T | CA405449229 | WDR62 | c.3016A>T (p.Ile1006Phe) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.806A>T c.762-306A>T c.3001A>T (p.Ile1001Phe) c.3010A>T (p.Ile1004Phe) c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) n.999A>T c.2971+391A>T (n.2971+391A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.693A>T c.*1801-306A>T (n.*1801-306A>T) n.363A>T c.678A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.2972-306A>T (n.2972-306A>T) c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) | |
19 | g.36101709T>A | CA307841896 | WDR62 | c.3017T>A (p.Ile1006Asn) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.807T>A c.762-305T>A c.3002T>A (p.Ile1001Asn) c.3011T>A (p.Ile1004Asn) c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) n.1000T>A c.2971+392T>A (n.2971+392T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.694T>A c.*1801-305T>A (n.*1801-305T>A) n.364T>A c.679T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.2972-305T>A (n.2972-305T>A) c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101709T>C | CA405449244 | WDR62 | c.3017T>C (p.Ile1006Thr) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.807T>C c.762-305T>C c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.3011T>C (p.Ile1004Thr) c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) n.1000T>C c.2971+392T>C (n.2971+392T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.694T>C c.*1801-305T>C (n.*1801-305T>C) n.364T>C c.679T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.2972-305T>C (n.2972-305T>C) c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) | |
19 | g.36101709T>G | CA405449241 | WDR62 | c.3017T>G (p.Ile1006Ser) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.807T>G c.762-305T>G c.3002T>G (p.Ile1001Ser) c.3011T>G (p.Ile1004Ser) c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) n.1000T>G c.2971+392T>G (n.2971+392T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.694T>G c.*1801-305T>G (n.*1801-305T>G) n.364T>G c.679T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.2972-305T>G (n.2972-305T>G) c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) | |
19 | g.36101709T= | CA2333970735 | WDR62 | c.3017T= (p.Ile1006=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.807T= c.762-305T= c.3002T= (p.Ile1001=) c.3011T= (p.Ile1004=) c.2666T= (p.Ile889=) c.*2160T= (n.*2160T=) c.-383T= (n.-383T=) n.1000T= c.2971+392T= (n.2971+392T=) c.*1412T= (n.*1412T=) n.694T= c.*1801-305T= (n.*1801-305T=) n.364T= c.679T= c.*349T= (n.*349T=) c.2972-305T= (n.2972-305T=) c.2009T= (p.Ile670=) c.1595T= (p.Ile532=) c.1448T= (p.Ile483=) c.764T= (p.Ile255=) | |
19 | g.36101710C>A | CA507107065 | WDR62 | c.3018C>A (p.Ile1006=) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.808C>A c.762-304C>A c.3003C>A (p.Ile1001=) c.3012C>A (p.Ile1004=) c.2667C>A (p.Ile889=) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) n.1001C>A c.2971+393C>A (n.2971+393C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.695C>A c.*1801-304C>A (n.*1801-304C>A) n.365C>A c.680C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.2972-304C>A (n.2972-304C>A) c.2010C>A (p.Ile670=) c.1596C>A (p.Ile532=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.765C>A (p.Ile255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101710C= | CA2333970736 | WDR62 | c.3018C= (p.Ile1006=) c.*2054C= (n.*2054C=) c.808C= c.762-304C= c.3003C= (p.Ile1001=) c.3012C= (p.Ile1004=) c.2667C= (p.Ile889=) c.*2161C= (n.*2161C=) c.-382C= (n.-382C=) n.1001C= c.2971+393C= (n.2971+393C=) c.*1413C= (n.*1413C=) n.695C= c.*1801-304C= (n.*1801-304C=) n.365C= c.680C= c.*350C= (n.*350C=) c.2972-304C= (n.2972-304C=) c.2010C= (p.Ile670=) c.1596C= (p.Ile532=) c.1449C= (p.Ile483=) c.765C= (p.Ile255=) | |
19 | g.36101710C>G | CA405449248 | WDR62 | c.3018C>G (p.Ile1006Met) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.808C>G c.762-304C>G c.3003C>G (p.Ile1001Met) c.3012C>G (p.Ile1004Met) c.2667C>G (p.Ile889Met) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) n.1001C>G c.2971+393C>G (n.2971+393C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.695C>G c.*1801-304C>G (n.*1801-304C>G) n.365C>G c.680C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.2972-304C>G (n.2972-304C>G) c.2010C>G (p.Ile670Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.765C>G (p.Ile255Met) | |
19 | g.36101710C>T | CA507107068 | WDR62 | c.3018C>T (p.Ile1006=) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.808C>T c.762-304C>T c.3003C>T (p.Ile1001=) c.3012C>T (p.Ile1004=) c.2667C>T (p.Ile889=) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) n.1001C>T c.2971+393C>T (n.2971+393C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.695C>T c.*1801-304C>T (n.*1801-304C>T) n.365C>T c.680C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.2972-304C>T (n.2972-304C>T) c.2010C>T (p.Ile670=) c.1596C>T (p.Ile532=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.765C>T (p.Ile255=) | |
19 | g.36101711C>A | CA405449256 | WDR62 | c.3019C>A (p.His1007Asn) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.809C>A c.762-303C>A c.3004C>A (p.His1002Asn) c.3013C>A (p.His1005Asn) c.2668C>A (p.His890Asn) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) n.1002C>A c.2971+394C>A (n.2971+394C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.696C>A c.*1801-303C>A (n.*1801-303C>A) n.366C>A c.681C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.2972-303C>A (n.2972-303C>A) c.2011C>A (p.His671Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.766C>A (p.His256Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.36101711C= | CA2333970737 | WDR62 | c.3019C= (p.His1007=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.809C= c.762-303C= c.3004C= (p.His1002=) c.3013C= (p.His1005=) c.2668C= (p.His890=) c.*2162C= (n.*2162C=) c.-381C= (n.-381C=) n.1002C= c.2971+394C= (n.2971+394C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.696C= c.*1801-303C= (n.*1801-303C=) n.366C= c.681C= c.*351C= (n.*351C=) c.2972-303C= (n.2972-303C=) c.2011C= (p.His671=) c.1597C= (p.His533=) c.1450C= (p.His484=) c.766C= (p.His256=) | |
19 | g.36101711C>G | CA405449254 | WDR62 | c.3019C>G (p.His1007Asp) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.809C>G c.762-303C>G c.3004C>G (p.His1002Asp) c.3013C>G (p.His1005Asp) c.2668C>G (p.His890Asp) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) n.1002C>G c.2971+394C>G (n.2971+394C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.696C>G c.*1801-303C>G (n.*1801-303C>G) n.366C>G c.681C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.2972-303C>G (n.2972-303C>G) c.2011C>G (p.His671Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.766C>G (p.His256Asp) | |
19 | g.36101711C>T | CA405449258 | WDR62 | c.3019C>T (p.His1007Tyr) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.809C>T c.762-303C>T c.3004C>T (p.His1002Tyr) c.3013C>T (p.His1005Tyr) c.2668C>T (p.His890Tyr) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) n.1002C>T c.2971+394C>T (n.2971+394C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.696C>T c.*1801-303C>T (n.*1801-303C>T) n.366C>T c.681C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.2972-303C>T (n.2972-303C>T) c.2011C>T (p.His671Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101712A= | CA2333970738 | WDR62 | c.3020A= (p.His1007=) c.*2056A= (n.*2056A=) c.810A= c.762-302A= c.3005A= (p.His1002=) c.3014A= (p.His1005=) c.2669A= (p.His890=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.-380A= (n.-380A=) n.1003A= c.2971+395A= (n.2971+395A=) c.*1415A= (n.*1415A=) n.697A= c.*1801-302A= (n.*1801-302A=) n.367A= c.682A= c.*352A= (n.*352A=) c.2972-302A= (n.2972-302A=) c.2012A= (p.His671=) c.1598A= (p.His533=) c.1451A= (p.His484=) c.767A= (p.His256=) | |
19 | g.36101712A>C | CA405449259 | WDR62 | c.3020A>C (p.His1007Pro) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.810A>C c.762-302A>C c.3005A>C (p.His1002Pro) c.3014A>C (p.His1005Pro) c.2669A>C (p.His890Pro) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.1003A>C c.2971+395A>C (n.2971+395A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.697A>C c.*1801-302A>C (n.*1801-302A>C) n.367A>C c.682A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.2972-302A>C (n.2972-302A>C) c.2012A>C (p.His671Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.767A>C (p.His256Pro) | |
19 | g.36101712A>G | CA307841899 | WDR62 | c.3020A>G (p.His1007Arg) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.810A>G c.762-302A>G c.3005A>G (p.His1002Arg) c.3014A>G (p.His1005Arg) c.2669A>G (p.His890Arg) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.1003A>G c.2971+395A>G (n.2971+395A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.697A>G c.*1801-302A>G (n.*1801-302A>G) n.367A>G c.682A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.2972-302A>G (n.2972-302A>G) c.2012A>G (p.His671Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.767A>G (p.His256Arg) | dbSNP |
19 | g.36101712A>T | CA405449260 | WDR62 | c.3020A>T (p.His1007Leu) c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.810A>T c.762-302A>T c.3005A>T (p.His1002Leu) c.3014A>T (p.His1005Leu) c.2669A>T (p.His890Leu) c.*2163A>T (n.*2163A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.1003A>T c.2971+395A>T (n.2971+395A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.697A>T c.*1801-302A>T (n.*1801-302A>T) n.367A>T c.682A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.2972-302A>T (n.2972-302A>T) c.2012A>T (p.His671Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.767A>T (p.His256Leu) | |
19 | g.36101713C>A | CA405449263 | WDR62 | c.3021C>A (p.His1007Gln) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.811C>A c.762-301C>A c.3006C>A (p.His1002Gln) c.3015C>A (p.His1005Gln) c.2670C>A (p.His890Gln) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) n.1004C>A c.2971+396C>A (n.2971+396C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.698C>A c.*1801-301C>A (n.*1801-301C>A) n.368C>A c.683C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.2972-301C>A (n.2972-301C>A) c.2013C>A (p.His671Gln) c.1599C>A (p.His533Gln) c.1452C>A (p.His484Gln) c.768C>A (p.His256Gln) | |
19 | g.36101713C>G | CA405449266 | WDR62 | c.3021C>G (p.His1007Gln) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.811C>G c.762-301C>G c.3006C>G (p.His1002Gln) c.3015C>G (p.His1005Gln) c.2670C>G (p.His890Gln) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) n.1004C>G c.2971+396C>G (n.2971+396C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.698C>G c.*1801-301C>G (n.*1801-301C>G) n.368C>G c.683C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.2972-301C>G (n.2972-301C>G) c.2013C>G (p.His671Gln) c.1599C>G (p.His533Gln) c.1452C>G (p.His484Gln) c.768C>G (p.His256Gln) | |
19 | g.36101713C>T | CA507107076 | WDR62 | c.3021C>T (p.His1007=) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.811C>T c.762-301C>T c.3006C>T (p.His1002=) c.3015C>T (p.His1005=) c.2670C>T (p.His890=) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) n.1004C>T c.2971+396C>T (n.2971+396C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.698C>T c.*1801-301C>T (n.*1801-301C>T) n.368C>T c.683C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.2972-301C>T (n.2972-301C>T) c.2013C>T (p.His671=) c.1599C>T (p.His533=) c.1452C>T (p.His484=) c.768C>T (p.His256=) | |
19 | g.36101714T>A | CA405449270 | WDR62 | c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.812T>A c.762-300T>A c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) n.1005T>A c.2971+397T>A (n.2971+397T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.699T>A c.*1801-300T>A (n.*1801-300T>A) n.369T>A c.684T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.2972-300T>A (n.2972-300T>A) c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) | |
19 | g.36101714T>C | CA405449272 | WDR62 | c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.812T>C c.762-300T>C c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) n.1005T>C c.2971+397T>C (n.2971+397T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.699T>C c.*1801-300T>C (n.*1801-300T>C) n.369T>C c.684T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.2972-300T>C (n.2972-300T>C) c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) | |
19 | g.36101714T>G | CA405449274 | WDR62 | c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.812T>G c.762-300T>G c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) n.1005T>G c.2971+397T>G (n.2971+397T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.699T>G c.*1801-300T>G (n.*1801-300T>G) n.369T>G c.684T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.2972-300T>G (n.2972-300T>G) c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) | |
19 | g.36101715C>A | CA405449277 | WDR62 | c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.813C>A c.762-299C>A c.3008C>A (p.Ser1003Tyr) c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.2672C>A (p.Ser891Tyr) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.1006C>A c.2971+398C>A (n.2971+398C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.700C>A c.*1801-299C>A (n.*1801-299C>A) n.370C>A c.685C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.2972-299C>A (n.2972-299C>A) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101715C= | CA2333970739 | WDR62 | c.3023C= (p.Ser1008=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.813C= c.762-299C= c.3008C= (p.Ser1003=) c.3017C= (p.Ser1006=) c.2672C= (p.Ser891=) c.*2166C= (n.*2166C=) c.-377C= (n.-377C=) n.1006C= c.2971+398C= (n.2971+398C=) c.*1418C= (n.*1418C=) n.700C= c.*1801-299C= (n.*1801-299C=) n.370C= c.685C= c.*355C= (n.*355C=) c.2972-299C= (n.2972-299C=) c.2015C= (p.Ser672=) c.1601C= (p.Ser534=) c.1454C= (p.Ser485=) c.770C= (p.Ser257=) | |
19 | g.36101715C>G | CA405449279 | WDR62 | c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.813C>G c.762-299C>G c.3008C>G (p.Ser1003Cys) c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.2672C>G (p.Ser891Cys) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) n.1006C>G c.2971+398C>G (n.2971+398C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.700C>G c.*1801-299C>G (n.*1801-299C>G) n.370C>G c.685C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.2972-299C>G (n.2972-299C>G) c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101715C>T | CA405449282 | WDR62 | c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.813C>T c.762-299C>T c.3008C>T (p.Ser1003Phe) c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.2672C>T (p.Ser891Phe) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.1006C>T c.2971+398C>T (n.2971+398C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.700C>T c.*1801-299C>T (n.*1801-299C>T) n.370C>T c.685C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.2972-299C>T (n.2972-299C>T) c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.36101716C>A | CA507107089 | WDR62 | c.3024C>A (p.Ser1008=) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.814C>A c.762-298C>A c.3009C>A (p.Ser1003=) c.3018C>A (p.Ser1006=) c.2673C>A (p.Ser891=) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.1007C>A c.2971+399C>A (n.2971+399C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.701C>A c.*1801-298C>A (n.*1801-298C>A) n.371C>A c.686C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.2972-298C>A (n.2972-298C>A) c.2016C>A (p.Ser672=) c.1602C>A (p.Ser534=) c.1455C>A (p.Ser485=) c.771C>A (p.Ser257=) | |
19 | g.36101716C>G | CA507107086 | WDR62 | c.3024C>G (p.Ser1008=) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.814C>G c.762-298C>G c.3009C>G (p.Ser1003=) c.3018C>G (p.Ser1006=) c.2673C>G (p.Ser891=) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) n.1007C>G c.2971+399C>G (n.2971+399C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.701C>G c.*1801-298C>G (n.*1801-298C>G) n.371C>G c.686C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.2972-298C>G (n.2972-298C>G) c.2016C>G (p.Ser672=) c.1602C>G (p.Ser534=) c.1455C>G (p.Ser485=) c.771C>G (p.Ser257=) | |
19 | g.36101716C>T | CA507107087 | WDR62 | c.3024C>T (p.Ser1008=) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.814C>T c.762-298C>T c.3009C>T (p.Ser1003=) c.3018C>T (p.Ser1006=) c.2673C>T (p.Ser891=) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.1007C>T c.2971+399C>T (n.2971+399C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.701C>T c.*1801-298C>T (n.*1801-298C>T) n.371C>T c.686C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.2972-298C>T (n.2972-298C>T) c.2016C>T (p.Ser672=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.771C>T (p.Ser257=) | |
19 | g.36101717C>A | CA405449288 | WDR62 | c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.815C>A c.762-297C>A c.3010C>A (p.Pro1004Thr) c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.1008C>A c.2971+400C>A (n.2971+400C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.702C>A c.*1801-297C>A (n.*1801-297C>A) n.372C>A c.687C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.2972-297C>A (n.2972-297C>A) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | gnomAD v4 |
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19 | g.36101717C>G | CA405449291 | WDR62 | c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.815C>G c.762-297C>G c.3010C>G (p.Pro1004Ala) c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.1008C>G c.2971+400C>G (n.2971+400C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.702C>G c.*1801-297C>G (n.*1801-297C>G) n.372C>G c.687C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.2972-297C>G (n.2972-297C>G) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | |
19 | g.36101717C>T | CA405449306 | WDR62 | c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.815C>T c.762-297C>T c.3010C>T (p.Pro1004Ser) c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.1008C>T c.2971+400C>T (n.2971+400C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.702C>T c.*1801-297C>T (n.*1801-297C>T) n.372C>T c.687C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.2972-297C>T (n.2972-297C>T) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | dbSNP |
19 | g.36101718C>A | CA405449315 | WDR62 | c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.816C>A c.762-296C>A c.3011C>A (p.Pro1004Gln) c.3020C>A (p.Pro1007Gln) c.2675C>A (p.Pro892Gln) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.1009C>A c.2971+401C>A (n.2971+401C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.703C>A c.*1801-296C>A (n.*1801-296C>A) n.373C>A c.688C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.2972-296C>A (n.2972-296C>A) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.36101718C>G | CA405449310 | WDR62 | c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.816C>G c.762-296C>G c.3011C>G (p.Pro1004Arg) c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) n.1009C>G c.2971+401C>G (n.2971+401C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.703C>G c.*1801-296C>G (n.*1801-296C>G) n.373C>G c.688C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.2972-296C>G (n.2972-296C>G) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | |
19 | g.36101718C>T | CA405449313 | WDR62 | c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.816C>T c.762-296C>T c.3011C>T (p.Pro1004Leu) c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.1009C>T c.2971+401C>T (n.2971+401C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.703C>T c.*1801-296C>T (n.*1801-296C>T) n.373C>T c.688C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.2972-296C>T (n.2972-296C>T) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101719A= | CA2333970741 | WDR62 | c.3027A= (p.Pro1009=) c.*2063A= (n.*2063A=) c.817A= c.762-295A= c.3012A= (p.Pro1004=) c.3021A= (p.Pro1007=) c.2676A= (p.Pro892=) c.*2170A= (n.*2170A=) c.-373A= (n.-373A=) n.1010A= c.2971+402A= (n.2971+402A=) c.*1422A= (n.*1422A=) n.704A= c.*1801-295A= (n.*1801-295A=) n.374A= c.689A= c.*359A= (n.*359A=) c.2972-295A= (n.2972-295A=) c.2019A= (p.Pro673=) c.1605A= (p.Pro535=) c.1458A= (p.Pro486=) c.774A= (p.Pro258=) | |
19 | g.36101719A>C | CA507107095 | WDR62 | c.3027A>C (p.Pro1009=) c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.817A>C c.762-295A>C c.3012A>C (p.Pro1004=) c.3021A>C (p.Pro1007=) c.2676A>C (p.Pro892=) c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) n.1010A>C c.2971+402A>C (n.2971+402A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.704A>C c.*1801-295A>C (n.*1801-295A>C) n.374A>C c.689A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.2972-295A>C (n.2972-295A>C) c.2019A>C (p.Pro673=) c.1605A>C (p.Pro535=) c.1458A>C (p.Pro486=) c.774A>C (p.Pro258=) | |
19 | g.36101719A>G | CA507107099 | WDR62 | c.3027A>G (p.Pro1009=) c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.817A>G c.762-295A>G c.3012A>G (p.Pro1004=) c.3021A>G (p.Pro1007=) c.2676A>G (p.Pro892=) c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.1010A>G c.2971+402A>G (n.2971+402A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.704A>G c.*1801-295A>G (n.*1801-295A>G) n.374A>G c.689A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.2972-295A>G (n.2972-295A>G) c.2019A>G (p.Pro673=) c.1605A>G (p.Pro535=) c.1458A>G (p.Pro486=) c.774A>G (p.Pro258=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.36101720G>A | CA405449319 | WDR62 | c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.818G>A c.762-294G>A c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.3022G>A (p.Ala1008Thr) c.2677G>A (p.Ala893Thr) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.1011G>A c.2971+403G>A (n.2971+403G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.705G>A c.*1801-294G>A (n.*1801-294G>A) n.375G>A c.690G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.2972-294G>A (n.2972-294G>A) c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101720G>C | CA405449323 | WDR62 | c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.818G>C c.762-294G>C c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.3022G>C (p.Ala1008Pro) c.2677G>C (p.Ala893Pro) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) n.1011G>C c.2971+403G>C (n.2971+403G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.705G>C c.*1801-294G>C (n.*1801-294G>C) n.375G>C c.690G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.2972-294G>C (n.2972-294G>C) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.36101720G>T | CA405449326 | WDR62 | c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.818G>T c.762-294G>T c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.3022G>T (p.Ala1008Ser) c.2677G>T (p.Ala893Ser) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.1011G>T c.2971+403G>T (n.2971+403G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.705G>T c.*1801-294G>T (n.*1801-294G>T) n.375G>T c.690G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.2972-294G>T (n.2972-294G>T) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.36101721C>A | CA405449330 | WDR62 | c.3029C>A (p.Ala1010Asp) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.819C>A c.762-293C>A c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.3023C>A (p.Ala1008Asp) c.2678C>A (p.Ala893Asp) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) n.1012C>A c.2971+404C>A (n.2971+404C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.706C>A c.*1801-293C>A (n.*1801-293C>A) n.376C>A c.691C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.2972-293C>A (n.2972-293C>A) c.2021C>A (p.Ala674Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.36101721C>G | CA405449333 | WDR62 | c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.819C>G c.762-293C>G c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.3023C>G (p.Ala1008Gly) c.2678C>G (p.Ala893Gly) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) n.1012C>G c.2971+404C>G (n.2971+404C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.706C>G c.*1801-293C>G (n.*1801-293C>G) n.376C>G c.691C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.2972-293C>G (n.2972-293C>G) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) | |
19 | g.36101721C>T | CA405449337 | WDR62 | c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.819C>T c.762-293C>T c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.3023C>T (p.Ala1008Val) c.2678C>T (p.Ala893Val) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) n.1012C>T c.2971+404C>T (n.2971+404C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.706C>T c.*1801-293C>T (n.*1801-293C>T) n.376C>T c.691C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.2972-293C>T (n.2972-293C>T) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.776C>T (p.Ala259Val) | |
19 | g.36101722T>A | CA507107107 | WDR62 | c.3030T>A (p.Ala1010=) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.820T>A c.762-292T>A c.3015T>A (p.Ala1005=) c.3024T>A (p.Ala1008=) c.2679T>A (p.Ala893=) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) n.1013T>A c.2971+405T>A (n.2971+405T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.707T>A c.*1801-292T>A (n.*1801-292T>A) n.377T>A c.692T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.2972-292T>A (n.2972-292T>A) c.2022T>A (p.Ala674=) c.1608T>A (p.Ala536=) c.1461T>A (p.Ala487=) c.777T>A (p.Ala259=) | |
19 | g.36101722T>C | CA507107109 | WDR62 | c.3030T>C (p.Ala1010=) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.820T>C c.762-292T>C c.3015T>C (p.Ala1005=) c.3024T>C (p.Ala1008=) c.2679T>C (p.Ala893=) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) n.1013T>C c.2971+405T>C (n.2971+405T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.707T>C c.*1801-292T>C (n.*1801-292T>C) n.377T>C c.692T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.2972-292T>C (n.2972-292T>C) c.2022T>C (p.Ala674=) c.1608T>C (p.Ala536=) c.1461T>C (p.Ala487=) c.777T>C (p.Ala259=) | |
19 | g.36101722T>G | CA307841900 | WDR62 | c.3030T>G (p.Ala1010=) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.820T>G c.762-292T>G c.3015T>G (p.Ala1005=) c.3024T>G (p.Ala1008=) c.2679T>G (p.Ala893=) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) n.1013T>G c.2971+405T>G (n.2971+405T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.707T>G c.*1801-292T>G (n.*1801-292T>G) n.377T>G c.692T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.2972-292T>G (n.2972-292T>G) c.2022T>G (p.Ala674=) c.1608T>G (p.Ala536=) c.1461T>G (p.Ala487=) c.777T>G (p.Ala259=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101722T= | CA2333970743 | WDR62 | c.3030T= (p.Ala1010=) c.*2066T= (n.*2066T=) c.820T= c.762-292T= c.3015T= (p.Ala1005=) c.3024T= (p.Ala1008=) c.2679T= (p.Ala893=) c.*2173T= (n.*2173T=) c.-370T= (n.-370T=) n.1013T= c.2971+405T= (n.2971+405T=) c.*1425T= (n.*1425T=) n.707T= c.*1801-292T= (n.*1801-292T=) n.377T= c.692T= c.*362T= (n.*362T=) c.2972-292T= (n.2972-292T=) c.2022T= (p.Ala674=) c.1608T= (p.Ala536=) c.1461T= (p.Ala487=) c.777T= (p.Ala259=) | |
19 | g.36101723C>A | CA405449343 | WDR62 | c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.821C>A c.762-291C>A c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) n.1014C>A c.2971+406C>A (n.2971+406C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.708C>A c.*1801-291C>A (n.*1801-291C>A) n.378C>A c.693C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.2972-291C>A (n.2972-291C>A) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101723C= | CA2333970744 | WDR62 | c.3031C= (p.Pro1011=) c.*2067C= (n.*2067C=) c.821C= c.762-291C= c.3016C= (p.Pro1006=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.2680C= (p.Pro894=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.-369C= (n.-369C=) n.1014C= c.2971+406C= (n.2971+406C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.708C= c.*1801-291C= (n.*1801-291C=) n.378C= c.693C= c.*363C= (n.*363C=) c.2972-291C= (n.2972-291C=) c.2023C= (p.Pro675=) c.1609C= (p.Pro537=) c.1462C= (p.Pro488=) c.778C= (p.Pro260=) | |
19 | g.36101723C>G | CA405449346 | WDR62 | c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.821C>G c.762-291C>G c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) n.1014C>G c.2971+406C>G (n.2971+406C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.708C>G c.*1801-291C>G (n.*1801-291C>G) n.378C>G c.693C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.2972-291C>G (n.2972-291C>G) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101723C>T | CA405449349 | WDR62 | c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.821C>T c.762-291C>T c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) n.1014C>T c.2971+406C>T (n.2971+406C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.708C>T c.*1801-291C>T (n.*1801-291C>T) n.378C>T c.693C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.2972-291C>T (n.2972-291C>T) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) | |
19 | g.36101724C>A | CA405449358 | WDR62 | c.3032C>A (p.Pro1011Gln) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.822C>A c.762-290C>A c.3017C>A (p.Pro1006Gln) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.2681C>A (p.Pro894Gln) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) n.1015C>A c.2971+407C>A (n.2971+407C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.709C>A c.*1801-290C>A (n.*1801-290C>A) n.379C>A c.694C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.2972-290C>A (n.2972-290C>A) c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.36101724C= | CA2333970745 | WDR62 | c.3032C= (p.Pro1011=) c.*2068C= (n.*2068C=) c.822C= c.762-290C= c.3017C= (p.Pro1006=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.2681C= (p.Pro894=) c.*2175C= (n.*2175C=) c.-368C= (n.-368C=) n.1015C= c.2971+407C= (n.2971+407C=) c.*1427C= (n.*1427C=) n.709C= c.*1801-290C= (n.*1801-290C=) n.379C= c.694C= c.*364C= (n.*364C=) c.2972-290C= (n.2972-290C=) c.2024C= (p.Pro675=) c.1610C= (p.Pro537=) c.1463C= (p.Pro488=) c.779C= (p.Pro260=) | |
19 | g.36101724C>G | CA405449356 | WDR62 | c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.822C>G c.762-290C>G c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) n.1015C>G c.2971+407C>G (n.2971+407C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.709C>G c.*1801-290C>G (n.*1801-290C>G) n.379C>G c.694C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.2972-290C>G (n.2972-290C>G) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) | |
19 | g.36101724C>T | CA307841902 | WDR62 | c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.822C>T c.762-290C>T c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) n.1015C>T c.2971+407C>T (n.2971+407C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.709C>T c.*1801-290C>T (n.*1801-290C>T) n.379C>T c.694C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.2972-290C>T (n.2972-290C>T) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101725G>A | CA173925 | WDR62 | c.3033G>A (p.Pro1011=) c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.823G>A c.762-289G>A c.3018G>A (p.Pro1006=) c.3027G>A (p.Pro1009=) c.2682G>A (p.Pro894=) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) n.1016G>A c.2971+408G>A (n.2971+408G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.710G>A c.*1801-289G>A (n.*1801-289G>A) n.380G>A c.695G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.2972-289G>A (n.2972-289G>A) c.2025G>A (p.Pro675=) c.1611G>A (p.Pro537=) c.1464G>A (p.Pro488=) c.780G>A (p.Pro260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101725G>C | CA507107116 | WDR62 | c.3033G>C (p.Pro1011=) c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.823G>C c.762-289G>C c.3018G>C (p.Pro1006=) c.3027G>C (p.Pro1009=) c.2682G>C (p.Pro894=) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) n.1016G>C c.2971+408G>C (n.2971+408G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.710G>C c.*1801-289G>C (n.*1801-289G>C) n.380G>C c.695G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.2972-289G>C (n.2972-289G>C) c.2025G>C (p.Pro675=) c.1611G>C (p.Pro537=) c.1464G>C (p.Pro488=) c.780G>C (p.Pro260=) | |
19 | g.36101725G= | CA2333970746 | WDR62 | c.3033G= (p.Pro1011=) c.*2069G= (n.*2069G=) c.823G= c.762-289G= c.3018G= (p.Pro1006=) c.3027G= (p.Pro1009=) c.2682G= (p.Pro894=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.-367G= (n.-367G=) n.1016G= c.2971+408G= (n.2971+408G=) c.*1428G= (n.*1428G=) n.710G= c.*1801-289G= (n.*1801-289G=) n.380G= c.695G= c.*365G= (n.*365G=) c.2972-289G= (n.2972-289G=) c.2025G= (p.Pro675=) c.1611G= (p.Pro537=) c.1464G= (p.Pro488=) c.780G= (p.Pro260=) | |
19 | g.36101725G>T | CA507107118 | WDR62 | c.3033G>T (p.Pro1011=) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.823G>T c.762-289G>T c.3018G>T (p.Pro1006=) c.3027G>T (p.Pro1009=) c.2682G>T (p.Pro894=) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.1016G>T c.2971+408G>T (n.2971+408G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.710G>T c.*1801-289G>T (n.*1801-289G>T) n.380G>T c.695G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.2972-289G>T (n.2972-289G>T) c.2025G>T (p.Pro675=) c.1611G>T (p.Pro537=) c.1464G>T (p.Pro488=) c.780G>T (p.Pro260=) | COSMIC |
19 | g.36101726C>A | CA405449366 | WDR62 | c.3034C>A (p.Pro1012Thr) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.824C>A c.762-288C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) n.1017C>A c.2971+409C>A (n.2971+409C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.711C>A c.*1801-288C>A (n.*1801-288C>A) n.381C>A c.696C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.2972-288C>A (n.2972-288C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101726C= | CA2333970747 | WDR62 | c.3034C= (p.Pro1012=) c.*2070C= (n.*2070C=) c.824C= c.762-288C= c.3019C= (p.Pro1007=) c.3028C= (p.Pro1010=) c.2683C= (p.Pro895=) c.*2177C= (n.*2177C=) c.-366C= (n.-366C=) n.1017C= c.2971+409C= (n.2971+409C=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.711C= c.*1801-288C= (n.*1801-288C=) n.381C= c.696C= c.*366C= (n.*366C=) c.2972-288C= (n.2972-288C=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1612C= (p.Pro538=) c.1465C= (p.Pro489=) c.781C= (p.Pro261=) | |
19 | g.36101726C>G | CA405449368 | WDR62 | c.3034C>G (p.Pro1012Ala) c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.824C>G c.762-288C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) n.1017C>G c.2971+409C>G (n.2971+409C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.711C>G c.*1801-288C>G (n.*1801-288C>G) n.381C>G c.696C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.2972-288C>G (n.2972-288C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
19 | g.36101726C>T | CA405449372 | WDR62 | c.3034C>T (p.Pro1012Ser) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.824C>T c.762-288C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) n.1017C>T c.2971+409C>T (n.2971+409C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.711C>T c.*1801-288C>T (n.*1801-288C>T) n.381C>T c.696C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.2972-288C>T (n.2972-288C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36101727C>A | CA405449375 | WDR62 | c.3035C>A (p.Pro1012His) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.825C>A c.762-287C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) c.3029C>A (p.Pro1010His) c.2684C>A (p.Pro895His) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) n.1018C>A c.2971+410C>A (n.2971+410C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.712C>A c.*1801-287C>A (n.*1801-287C>A) n.382C>A c.697C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.2972-287C>A (n.2972-287C>A) c.2027C>A (p.Pro676His) c.1613C>A (p.Pro538His) c.1466C>A (p.Pro489His) c.782C>A (p.Pro261His) | gnomAD v4 |
19 | g.36101727C= | CA2333970748 | WDR62 | c.3035C= (p.Pro1012=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.825C= c.762-287C= c.3020C= (p.Pro1007=) c.3029C= (p.Pro1010=) c.2684C= (p.Pro895=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.-365C= (n.-365C=) n.1018C= c.2971+410C= (n.2971+410C=) c.*1430C= (n.*1430C=) n.712C= c.*1801-287C= (n.*1801-287C=) n.382C= c.697C= c.*367C= (n.*367C=) c.2972-287C= (n.2972-287C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1613C= (p.Pro538=) c.1466C= (p.Pro489=) c.782C= (p.Pro261=) | |
19 | g.36101727C>G | CA405449376 | WDR62 | c.3035C>G (p.Pro1012Arg) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.825C>G c.762-287C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) n.1018C>G c.2971+410C>G (n.2971+410C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.712C>G c.*1801-287C>G (n.*1801-287C>G) n.382C>G c.697C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.2972-287C>G (n.2972-287C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
19 | g.36101727C>T | CA307841903 | WDR62 | c.3035C>T (p.Pro1012Leu) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.825C>T c.762-287C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) n.1018C>T c.2971+410C>T (n.2971+410C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.712C>T c.*1801-287C>T (n.*1801-287C>T) n.382C>T c.697C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.2972-287C>T (n.2972-287C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101728T>A | CA507107124 | WDR62 | c.3036T>A (p.Pro1012=) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.826T>A c.762-286T>A c.3021T>A (p.Pro1007=) c.3030T>A (p.Pro1010=) c.2685T>A (p.Pro895=) c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) n.1019T>A c.2971+411T>A (n.2971+411T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) n.713T>A c.*1801-286T>A (n.*1801-286T>A) n.383T>A c.698T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.2972-286T>A (n.2972-286T>A) c.2028T>A (p.Pro676=) c.1614T>A (p.Pro538=) c.1467T>A (p.Pro489=) c.783T>A (p.Pro261=) | |
19 | g.36101728T>C | CA507107126 | WDR62 | c.3036T>C (p.Pro1012=) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.826T>C c.762-286T>C c.3021T>C (p.Pro1007=) c.3030T>C (p.Pro1010=) c.2685T>C (p.Pro895=) c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) n.1019T>C c.2971+411T>C (n.2971+411T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.713T>C c.*1801-286T>C (n.*1801-286T>C) n.383T>C c.698T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.2972-286T>C (n.2972-286T>C) c.2028T>C (p.Pro676=) c.1614T>C (p.Pro538=) c.1467T>C (p.Pro489=) c.783T>C (p.Pro261=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101728T>G | CA507107128 | WDR62 | c.3036T>G (p.Pro1012=) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.826T>G c.762-286T>G c.3021T>G (p.Pro1007=) c.3030T>G (p.Pro1010=) c.2685T>G (p.Pro895=) c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) n.1019T>G c.2971+411T>G (n.2971+411T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) n.713T>G c.*1801-286T>G (n.*1801-286T>G) n.383T>G c.698T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.2972-286T>G (n.2972-286T>G) c.2028T>G (p.Pro676=) c.1614T>G (p.Pro538=) c.1467T>G (p.Pro489=) c.783T>G (p.Pro261=) | |
19 | g.36101729C>A | CA405449384 | WDR62 | c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.827C>A c.762-285C>A c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.1020C>A c.2971+412C>A (n.2971+412C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.714C>A c.*1801-285C>A (n.*1801-285C>A) n.384C>A c.699C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.2972-285C>A (n.2972-285C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | |
19 | g.36101729C>G | CA405449388 | WDR62 | c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.827C>G c.762-285C>G c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) n.1020C>G c.2971+412C>G (n.2971+412C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.714C>G c.*1801-285C>G (n.*1801-285C>G) n.384C>G c.699C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.2972-285C>G (n.2972-285C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) | |
19 | g.36101729C>T | CA405449395 | WDR62 | c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.827C>T c.762-285C>T c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.1020C>T c.2971+412C>T (n.2971+412C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.714C>T c.*1801-285C>T (n.*1801-285C>T) n.384C>T c.699C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.2972-285C>T (n.2972-285C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.36101730C>A | CA405449402 | WDR62 | c.3038C>A (p.Pro1013His) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.828C>A c.762-284C>A c.3023C>A (p.Pro1008His) c.3032C>A (p.Pro1011His) c.2687C>A (p.Pro896His) c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) n.1021C>A c.2971+413C>A (n.2971+413C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.715C>A c.*1801-284C>A (n.*1801-284C>A) n.385C>A c.700C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.2972-284C>A (n.2972-284C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1616C>A (p.Pro539His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.785C>A (p.Pro262His) | gnomAD v4 |
19 | g.36101730C= | CA2333970749 | WDR62 | c.3038C= (p.Pro1013=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.828C= c.762-284C= c.3023C= (p.Pro1008=) c.3032C= (p.Pro1011=) c.2687C= (p.Pro896=) c.*2181C= (n.*2181C=) c.-362C= (n.-362C=) n.1021C= c.2971+413C= (n.2971+413C=) c.*1433C= (n.*1433C=) n.715C= c.*1801-284C= (n.*1801-284C=) n.385C= c.700C= c.*370C= (n.*370C=) c.2972-284C= (n.2972-284C=) c.2030C= (p.Pro677=) c.1616C= (p.Pro539=) c.1469C= (p.Pro490=) c.785C= (p.Pro262=) | |
19 | g.36101730C>G | CA405449408 | WDR62 | c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.828C>G c.762-284C>G c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) n.1021C>G c.2971+413C>G (n.2971+413C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.715C>G c.*1801-284C>G (n.*1801-284C>G) n.385C>G c.700C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.2972-284C>G (n.2972-284C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | |
19 | g.36101730C>T | CA405449411 | WDR62 | c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.828C>T c.762-284C>T c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) n.1021C>T c.2971+413C>T (n.2971+413C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.715C>T c.*1801-284C>T (n.*1801-284C>T) n.385C>T c.700C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.2972-284C>T (n.2972-284C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101731T>A | CA507107135 | WDR62 | c.3039T>A (p.Pro1013=) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.829T>A c.762-283T>A c.3024T>A (p.Pro1008=) c.3033T>A (p.Pro1011=) c.2688T>A (p.Pro896=) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) n.1022T>A c.2971+414T>A (n.2971+414T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.716T>A c.*1801-283T>A (n.*1801-283T>A) n.386T>A c.701T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.2972-283T>A (n.2972-283T>A) c.2031T>A (p.Pro677=) c.1617T>A (p.Pro539=) c.1470T>A (p.Pro490=) c.786T>A (p.Pro262=) | |
19 | g.36101731T>C | CA507107136 | WDR62 | c.3039T>C (p.Pro1013=) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.829T>C c.762-283T>C c.3024T>C (p.Pro1008=) c.3033T>C (p.Pro1011=) c.2688T>C (p.Pro896=) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) n.1022T>C c.2971+414T>C (n.2971+414T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.716T>C c.*1801-283T>C (n.*1801-283T>C) n.386T>C c.701T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.2972-283T>C (n.2972-283T>C) c.2031T>C (p.Pro677=) c.1617T>C (p.Pro539=) c.1470T>C (p.Pro490=) c.786T>C (p.Pro262=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101731T>G | CA507107138 | WDR62 | c.3039T>G (p.Pro1013=) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.829T>G c.762-283T>G c.3024T>G (p.Pro1008=) c.3033T>G (p.Pro1011=) c.2688T>G (p.Pro896=) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) n.1022T>G c.2971+414T>G (n.2971+414T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.716T>G c.*1801-283T>G (n.*1801-283T>G) n.386T>G c.701T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.2972-283T>G (n.2972-283T>G) c.2031T>G (p.Pro677=) c.1617T>G (p.Pro539=) c.1470T>G (p.Pro490=) c.786T>G (p.Pro262=) | |
19 | g.36101732G>A | CA405449415 | WDR62 | c.3040G>A (p.Asp1014Asn) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.830G>A c.762-282G>A c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.1023G>A c.2971+415G>A (n.2971+415G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.717G>A c.*1801-282G>A (n.*1801-282G>A) n.387G>A c.702G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.2972-282G>A (n.2972-282G>A) c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101732G>C | CA405449419 | WDR62 | c.3040G>C (p.Asp1014His) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.830G>C c.762-282G>C c.3025G>C (p.Asp1009His) c.3034G>C (p.Asp1012His) c.2689G>C (p.Asp897His) c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) n.1023G>C c.2971+415G>C (n.2971+415G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.717G>C c.*1801-282G>C (n.*1801-282G>C) n.387G>C c.702G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.2972-282G>C (n.2972-282G>C) c.2032G>C (p.Asp678His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.787G>C (p.Asp263His) | gnomAD v4 |
19 | g.36101732G= | CA2333970750 | WDR62 | c.3040G= (p.Asp1014=) c.*2076G= (n.*2076G=) c.830G= c.762-282G= c.3025G= (p.Asp1009=) c.3034G= (p.Asp1012=) c.2689G= (p.Asp897=) c.*2183G= (n.*2183G=) c.-360G= (n.-360G=) n.1023G= c.2971+415G= (n.2971+415G=) c.*1435G= (n.*1435G=) n.717G= c.*1801-282G= (n.*1801-282G=) n.387G= c.702G= c.*372G= (n.*372G=) c.2972-282G= (n.2972-282G=) c.2032G= (p.Asp678=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1471G= (p.Asp491=) c.787G= (p.Asp263=) | |
19 | g.36101732G>T | CA405449418 | WDR62 | c.3040G>T (p.Asp1014Tyr) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.830G>T c.762-282G>T c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.1023G>T c.2971+415G>T (n.2971+415G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.717G>T c.*1801-282G>T (n.*1801-282G>T) n.387G>T c.702G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.2972-282G>T (n.2972-282G>T) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101733A= | CA2333970751 | WDR62 | c.3041A= (p.Asp1014=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.831A= c.762-281A= c.3026A= (p.Asp1009=) c.3035A= (p.Asp1012=) c.2690A= (p.Asp897=) c.*2184A= (n.*2184A=) c.-359A= (n.-359A=) n.1024A= c.2971+416A= (n.2971+416A=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.718A= c.*1801-281A= (n.*1801-281A=) n.388A= c.703A= c.*373A= (n.*373A=) c.2972-281A= (n.2972-281A=) c.2033A= (p.Asp678=) c.1619A= (p.Asp540=) c.1472A= (p.Asp491=) c.788A= (p.Asp263=) | |
19 | g.36101733A>C | CA9396123 | WDR62 | c.3041A>C (p.Asp1014Ala) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.831A>C c.762-281A>C c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) n.1024A>C c.2971+416A>C (n.2971+416A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.718A>C c.*1801-281A>C (n.*1801-281A>C) n.388A>C c.703A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.2972-281A>C (n.2972-281A>C) c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101733A>G | CA307841906 | WDR62 | c.3041A>G (p.Asp1014Gly) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.831A>G c.762-281A>G c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.1024A>G c.2971+416A>G (n.2971+416A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.718A>G c.*1801-281A>G (n.*1801-281A>G) n.388A>G c.703A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.2972-281A>G (n.2972-281A>G) c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101733A>T | CA405449422 | WDR62 | c.3041A>T (p.Asp1014Val) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.831A>T c.762-281A>T c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) n.1024A>T c.2971+416A>T (n.2971+416A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.718A>T c.*1801-281A>T (n.*1801-281A>T) n.388A>T c.703A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.2972-281A>T (n.2972-281A>T) c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.788A>T (p.Asp263Val) | |
19 | g.36101734C>A | CA405449427 | WDR62 | c.3042C>A (p.Asp1014Glu) c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.832C>A c.762-280C>A c.3027C>A (p.Asp1009Glu) c.3036C>A (p.Asp1012Glu) c.2691C>A (p.Asp897Glu) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) n.1025C>A c.2971+417C>A (n.2971+417C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.719C>A c.*1801-280C>A (n.*1801-280C>A) n.389C>A c.704C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.2972-280C>A (n.2972-280C>A) c.2034C>A (p.Asp678Glu) c.1620C>A (p.Asp540Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101734C>G | CA405449430 | WDR62 | c.3042C>G (p.Asp1014Glu) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.832C>G c.762-280C>G c.3027C>G (p.Asp1009Glu) c.3036C>G (p.Asp1012Glu) c.2691C>G (p.Asp897Glu) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) n.1025C>G c.2971+417C>G (n.2971+417C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.719C>G c.*1801-280C>G (n.*1801-280C>G) n.389C>G c.704C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.2972-280C>G (n.2972-280C>G) c.2034C>G (p.Asp678Glu) c.1620C>G (p.Asp540Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) | |
19 | g.36101734C>T | CA507107146 | WDR62 | c.3042C>T (p.Asp1014=) c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.832C>T c.762-280C>T c.3027C>T (p.Asp1009=) c.3036C>T (p.Asp1012=) c.2691C>T (p.Asp897=) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) n.1025C>T c.2971+417C>T (n.2971+417C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.719C>T c.*1801-280C>T (n.*1801-280C>T) n.389C>T c.704C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.2972-280C>T (n.2972-280C>T) c.2034C>T (p.Asp678=) c.1620C>T (p.Asp540=) c.1473C>T (p.Asp491=) c.789C>T (p.Asp263=) | |
19 | g.36101736del | CA2584644276 | WDR62 | c.3044del (p.Pro1015LeufsTer?) c.*2080del (n.*2080del) c.834del c.762-278del c.3029del (p.Pro1010LeufsTer?) c.3038del (p.Pro1013LeufsTer?) c.2693del (p.Pro898LeufsTer?) c.*2187del (n.*2187del) c.-356del (n.-356del) n.1027del c.2971+419del (n.2971+419del) c.*1439del (n.*1439del) n.721del c.*1801-278del (n.*1801-278del) n.391del c.706del c.*376del (n.*376del) c.2972-278del (n.2972-278del) c.2036del (p.Pro679LeufsTer?) c.1622del (p.Pro541LeufsTer?) c.1475del (p.Pro492LeufsTer?) c.791del (p.Pro264LeufsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.36101735C>A | CA405449436 | WDR62 | c.3043C>A (p.Pro1015Thr) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.833C>A c.762-279C>A c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) n.1026C>A c.2971+418C>A (n.2971+418C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.720C>A c.*1801-279C>A (n.*1801-279C>A) n.390C>A c.705C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.2972-279C>A (n.2972-279C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101735C= | CA2333970752 | WDR62 | c.3043C= (p.Pro1015=) c.*2079C= (n.*2079C=) c.833C= c.762-279C= c.3028C= (p.Pro1010=) c.3037C= (p.Pro1013=) c.2692C= (p.Pro898=) c.*2186C= (n.*2186C=) c.-357C= (n.-357C=) n.1026C= c.2971+418C= (n.2971+418C=) c.*1438C= (n.*1438C=) n.720C= c.*1801-279C= (n.*1801-279C=) n.390C= c.705C= c.*375C= (n.*375C=) c.2972-279C= (n.2972-279C=) c.2035C= (p.Pro679=) c.1621C= (p.Pro541=) c.1474C= (p.Pro492=) c.790C= (p.Pro264=) | |
19 | g.36101735C>G | CA405449439 | WDR62 | c.3043C>G (p.Pro1015Ala) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.833C>G c.762-279C>G c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.*2186C>G (n.*2186C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) n.1026C>G c.2971+418C>G (n.2971+418C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.720C>G c.*1801-279C>G (n.*1801-279C>G) n.390C>G c.705C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.2972-279C>G (n.2972-279C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.36101735C>T | CA405449442 | WDR62 | c.3043C>T (p.Pro1015Ser) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.833C>T c.762-279C>T c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) n.1026C>T c.2971+418C>T (n.2971+418C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.720C>T c.*1801-279C>T (n.*1801-279C>T) n.390C>T c.705C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.2972-279C>T (n.2972-279C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101736C>A | CA405449449 | WDR62 | c.3044C>A (p.Pro1015His) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.834C>A c.762-278C>A c.3029C>A (p.Pro1010His) c.3038C>A (p.Pro1013His) c.2693C>A (p.Pro898His) c.*2187C>A (n.*2187C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.1027C>A c.2971+419C>A (n.2971+419C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.721C>A c.*1801-278C>A (n.*1801-278C>A) n.391C>A c.706C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.2972-278C>A (n.2972-278C>A) c.2036C>A (p.Pro679His) c.1622C>A (p.Pro541His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.791C>A (p.Pro264His) | gnomAD v4 |
19 | g.36101736C>G | CA405449450 | WDR62 | c.3044C>G (p.Pro1015Arg) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.834C>G c.762-278C>G c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.*2187C>G (n.*2187C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) n.1027C>G c.2971+419C>G (n.2971+419C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.721C>G c.*1801-278C>G (n.*1801-278C>G) n.391C>G c.706C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.2972-278C>G (n.2972-278C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
19 | g.36101736C>T | CA405449452 | WDR62 | c.3044C>T (p.Pro1015Leu) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.834C>T c.762-278C>T c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.*2187C>T (n.*2187C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.1027C>T c.2971+419C>T (n.2971+419C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.721C>T c.*1801-278C>T (n.*1801-278C>T) n.391C>T c.706C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.2972-278C>T (n.2972-278C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101737T>A | CA507107153 | WDR62 | c.3045T>A (p.Pro1015=) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.835T>A c.762-277T>A c.3030T>A (p.Pro1010=) c.3039T>A (p.Pro1013=) c.2694T>A (p.Pro898=) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) n.1028T>A c.2971+420T>A (n.2971+420T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.722T>A c.*1801-277T>A (n.*1801-277T>A) n.392T>A c.707T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.2972-277T>A (n.2972-277T>A) c.2037T>A (p.Pro679=) c.1623T>A (p.Pro541=) c.1476T>A (p.Pro492=) c.792T>A (p.Pro264=) | |
19 | g.36101737T>C | CA507107154 | WDR62 | c.3045T>C (p.Pro1015=) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.835T>C c.762-277T>C c.3030T>C (p.Pro1010=) c.3039T>C (p.Pro1013=) c.2694T>C (p.Pro898=) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) n.1028T>C c.2971+420T>C (n.2971+420T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.722T>C c.*1801-277T>C (n.*1801-277T>C) n.392T>C c.707T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.2972-277T>C (n.2972-277T>C) c.2037T>C (p.Pro679=) c.1623T>C (p.Pro541=) c.1476T>C (p.Pro492=) c.792T>C (p.Pro264=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101737T>G | CA507107156 | WDR62 | c.3045T>G (p.Pro1015=) c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.835T>G c.762-277T>G c.3030T>G (p.Pro1010=) c.3039T>G (p.Pro1013=) c.2694T>G (p.Pro898=) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) n.1028T>G c.2971+420T>G (n.2971+420T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.722T>G c.*1801-277T>G (n.*1801-277T>G) n.392T>G c.707T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.2972-277T>G (n.2972-277T>G) c.2037T>G (p.Pro679=) c.1623T>G (p.Pro541=) c.1476T>G (p.Pro492=) c.792T>G (p.Pro264=) | |
19 | g.36101737T= | CA2333970753 | WDR62 | c.3045T= (p.Pro1015=) c.*2081T= (n.*2081T=) c.835T= c.762-277T= c.3030T= (p.Pro1010=) c.3039T= (p.Pro1013=) c.2694T= (p.Pro898=) c.*2188T= (n.*2188T=) c.-355T= (n.-355T=) n.1028T= c.2971+420T= (n.2971+420T=) c.*1440T= (n.*1440T=) n.722T= c.*1801-277T= (n.*1801-277T=) n.392T= c.707T= c.*377T= (n.*377T=) c.2972-277T= (n.2972-277T=) c.2037T= (p.Pro679=) c.1623T= (p.Pro541=) c.1476T= (p.Pro492=) c.792T= (p.Pro264=) | |
19 | g.36101738G>A | CA405449460 | WDR62 | c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.836G>A c.762-276G>A c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.3040G>A (p.Ala1014Thr) c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.1029G>A c.2971+421G>A (n.2971+421G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.723G>A c.*1801-276G>A (n.*1801-276G>A) n.393G>A c.708G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.2972-276G>A (n.2972-276G>A) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101738G>C | CA405449464 | WDR62 | c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.836G>C c.762-276G>C c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.3040G>C (p.Ala1014Pro) c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) n.1029G>C c.2971+421G>C (n.2971+421G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.723G>C c.*1801-276G>C (n.*1801-276G>C) n.393G>C c.708G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.2972-276G>C (n.2972-276G>C) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.36101738G= | CA2333970754 | WDR62 | c.3046G= (p.Ala1016=) c.*2082G= (n.*2082G=) c.836G= c.762-276G= c.3031G= (p.Ala1011=) c.3040G= (p.Ala1014=) c.2695G= (p.Ala899=) c.*2189G= (n.*2189G=) c.-354G= (n.-354G=) n.1029G= c.2971+421G= (n.2971+421G=) c.*1441G= (n.*1441G=) n.723G= c.*1801-276G= (n.*1801-276G=) n.393G= c.708G= c.*378G= (n.*378G=) c.2972-276G= (n.2972-276G=) c.2038G= (p.Ala680=) c.1624G= (p.Ala542=) c.1477G= (p.Ala493=) c.793G= (p.Ala265=) | |
19 | g.36101738G>T | CA405449458 | WDR62 | c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.836G>T c.762-276G>T c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.3040G>T (p.Ala1014Ser) c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) n.1029G>T c.2971+421G>T (n.2971+421G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.723G>T c.*1801-276G>T (n.*1801-276G>T) n.393G>T c.708G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.2972-276G>T (n.2972-276G>T) c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.36101739C>A | CA405449484 | WDR62 | c.3047C>A (p.Ala1016Asp) c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.837C>A c.762-275C>A c.3032C>A (p.Ala1011Asp) c.3041C>A (p.Ala1014Asp) c.2696C>A (p.Ala899Asp) c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) n.1030C>A c.2971+422C>A (n.2971+422C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.724C>A c.*1801-275C>A (n.*1801-275C>A) n.394C>A c.709C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.2972-275C>A (n.2972-275C>A) c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101739C= | CA2333970755 | WDR62 | c.3047C= (p.Ala1016=) c.*2083C= (n.*2083C=) c.837C= c.762-275C= c.3032C= (p.Ala1011=) c.3041C= (p.Ala1014=) c.2696C= (p.Ala899=) c.*2190C= (n.*2190C=) c.-353C= (n.-353C=) n.1030C= c.2971+422C= (n.2971+422C=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.724C= c.*1801-275C= (n.*1801-275C=) n.394C= c.709C= c.*379C= (n.*379C=) c.2972-275C= (n.2972-275C=) c.2039C= (p.Ala680=) c.1625C= (p.Ala542=) c.1478C= (p.Ala493=) c.794C= (p.Ala265=) | |
19 | g.36101739C>G | CA405449478 | WDR62 | c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.837C>G c.762-275C>G c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.3041C>G (p.Ala1014Gly) c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.*2190C>G (n.*2190C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) n.1030C>G c.2971+422C>G (n.2971+422C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.724C>G c.*1801-275C>G (n.*1801-275C>G) n.394C>G c.709C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.2972-275C>G (n.2972-275C>G) c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) | |
19 | g.36101739C>T | CA405449480 | WDR62 | c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.837C>T c.762-275C>T c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.3041C>T (p.Ala1014Val) c.2696C>T (p.Ala899Val) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) n.1030C>T c.2971+422C>T (n.2971+422C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.724C>T c.*1801-275C>T (n.*1801-275C>T) n.394C>T c.709C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.2972-275C>T (n.2972-275C>T) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.794C>T (p.Ala265Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101742del | CA2584644277 | WDR62 | c.3050del (p.Pro1017LeufsTer?) c.*2086del (n.*2086del) c.840del c.762-272del c.3035del (p.Pro1012LeufsTer?) c.3044del (p.Pro1015LeufsTer?) c.2699del (p.Pro900LeufsTer?) c.*2193del (n.*2193del) c.-350del (n.-350del) n.1033del c.2971+425del (n.2971+425del) c.*1445del (n.*1445del) n.727del c.*1801-272del (n.*1801-272del) n.397del c.712del c.*382del (n.*382del) c.2972-272del (n.2972-272del) c.2042del (p.Pro681LeufsTer?) c.1628del (p.Pro543LeufsTer?) c.1481del (p.Pro494LeufsTer?) c.797del (p.Pro266LeufsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.36101740C>A | CA507107159 | WDR62 | c.3048C>A (p.Ala1016=) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.838C>A c.762-274C>A c.3033C>A (p.Ala1011=) c.3042C>A (p.Ala1014=) c.2697C>A (p.Ala899=) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) n.1031C>A c.2971+423C>A (n.2971+423C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.725C>A c.*1801-274C>A (n.*1801-274C>A) n.395C>A c.710C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.2972-274C>A (n.2972-274C>A) c.2040C>A (p.Ala680=) c.1626C>A (p.Ala542=) c.1479C>A (p.Ala493=) c.795C>A (p.Ala265=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101740C= | CA2333970756 | WDR62 | c.3048C= (p.Ala1016=) c.*2084C= (n.*2084C=) c.838C= c.762-274C= c.3033C= (p.Ala1011=) c.3042C= (p.Ala1014=) c.2697C= (p.Ala899=) c.*2191C= (n.*2191C=) c.-352C= (n.-352C=) n.1031C= c.2971+423C= (n.2971+423C=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.725C= c.*1801-274C= (n.*1801-274C=) n.395C= c.710C= c.*380C= (n.*380C=) c.2972-274C= (n.2972-274C=) c.2040C= (p.Ala680=) c.1626C= (p.Ala542=) c.1479C= (p.Ala493=) c.795C= (p.Ala265=) | |
19 | g.36101740C>G | CA507107160 | WDR62 | c.3048C>G (p.Ala1016=) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.838C>G c.762-274C>G c.3033C>G (p.Ala1011=) c.3042C>G (p.Ala1014=) c.2697C>G (p.Ala899=) c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) n.1031C>G c.2971+423C>G (n.2971+423C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.725C>G c.*1801-274C>G (n.*1801-274C>G) n.395C>G c.710C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.2972-274C>G (n.2972-274C>G) c.2040C>G (p.Ala680=) c.1626C>G (p.Ala542=) c.1479C>G (p.Ala493=) c.795C>G (p.Ala265=) | dbSNP |
19 | g.36101740C>T | CA507107162 | WDR62 | c.3048C>T (p.Ala1016=) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.838C>T c.762-274C>T c.3033C>T (p.Ala1011=) c.3042C>T (p.Ala1014=) c.2697C>T (p.Ala899=) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) n.1031C>T c.2971+423C>T (n.2971+423C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.725C>T c.*1801-274C>T (n.*1801-274C>T) n.395C>T c.710C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.2972-274C>T (n.2972-274C>T) c.2040C>T (p.Ala680=) c.1626C>T (p.Ala542=) c.1479C>T (p.Ala493=) c.795C>T (p.Ala265=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101741C>A | CA405449487 | WDR62 | c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.839C>A c.762-273C>A c.3034C>A (p.Pro1012Thr) c.3043C>A (p.Pro1015Thr) c.2698C>A (p.Pro900Thr) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) n.1032C>A c.2971+424C>A (n.2971+424C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.726C>A c.*1801-273C>A (n.*1801-273C>A) n.396C>A c.711C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.2972-273C>A (n.2972-273C>A) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101741C= | CA2333970757 | WDR62 | c.3049C= (p.Pro1017=) c.*2085C= (n.*2085C=) c.839C= c.762-273C= c.3034C= (p.Pro1012=) c.3043C= (p.Pro1015=) c.2698C= (p.Pro900=) c.*2192C= (n.*2192C=) c.-351C= (n.-351C=) n.1032C= c.2971+424C= (n.2971+424C=) c.*1444C= (n.*1444C=) n.726C= c.*1801-273C= (n.*1801-273C=) n.396C= c.711C= c.*381C= (n.*381C=) c.2972-273C= (n.2972-273C=) c.2041C= (p.Pro681=) c.1627C= (p.Pro543=) c.1480C= (p.Pro494=) c.796C= (p.Pro266=) | |
19 | g.36101741C>G | CA405449491 | WDR62 | c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.839C>G c.762-273C>G c.3034C>G (p.Pro1012Ala) c.3043C>G (p.Pro1015Ala) c.2698C>G (p.Pro900Ala) c.*2192C>G (n.*2192C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) n.1032C>G c.2971+424C>G (n.2971+424C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.726C>G c.*1801-273C>G (n.*1801-273C>G) n.396C>G c.711C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.2972-273C>G (n.2972-273C>G) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) | |
19 | g.36101741C>T | CA9396124 | WDR62 | c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.839C>T c.762-273C>T c.3034C>T (p.Pro1012Ser) c.3043C>T (p.Pro1015Ser) c.2698C>T (p.Pro900Ser) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) n.1032C>T c.2971+424C>T (n.2971+424C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.726C>T c.*1801-273C>T (n.*1801-273C>T) n.396C>T c.711C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.2972-273C>T (n.2972-273C>T) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101742C>A | CA405449496 | WDR62 | c.3050C>A (p.Pro1017His) c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.840C>A c.762-272C>A c.3035C>A (p.Pro1012His) c.3044C>A (p.Pro1015His) c.2699C>A (p.Pro900His) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) n.1033C>A c.2971+425C>A (n.2971+425C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.727C>A c.*1801-272C>A (n.*1801-272C>A) n.397C>A c.712C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.2972-272C>A (n.2972-272C>A) c.2042C>A (p.Pro681His) c.1628C>A (p.Pro543His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.797C>A (p.Pro266His) | gnomAD v4 |
19 | g.36101742C= | CA2333970758 | WDR62 | c.3050C= (p.Pro1017=) c.*2086C= (n.*2086C=) c.840C= c.762-272C= c.3035C= (p.Pro1012=) c.3044C= (p.Pro1015=) c.2699C= (p.Pro900=) c.*2193C= (n.*2193C=) c.-350C= (n.-350C=) n.1033C= c.2971+425C= (n.2971+425C=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.727C= c.*1801-272C= (n.*1801-272C=) n.397C= c.712C= c.*382C= (n.*382C=) c.2972-272C= (n.2972-272C=) c.2042C= (p.Pro681=) c.1628C= (p.Pro543=) c.1481C= (p.Pro494=) c.797C= (p.Pro266=) | |
19 | g.36101742C>G | CA405449500 | WDR62 | c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.840C>G c.762-272C>G c.3035C>G (p.Pro1012Arg) c.3044C>G (p.Pro1015Arg) c.2699C>G (p.Pro900Arg) c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) n.1033C>G c.2971+425C>G (n.2971+425C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.727C>G c.*1801-272C>G (n.*1801-272C>G) n.397C>G c.712C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.2972-272C>G (n.2972-272C>G) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101742C>T | CA405449502 | WDR62 | c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.840C>T c.762-272C>T c.3035C>T (p.Pro1012Leu) c.3044C>T (p.Pro1015Leu) c.2699C>T (p.Pro900Leu) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) n.1033C>T c.2971+425C>T (n.2971+425C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.727C>T c.*1801-272C>T (n.*1801-272C>T) n.397C>T c.712C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.2972-272C>T (n.2972-272C>T) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101743T>A | CA507107171 | WDR62 | c.3051T>A (p.Pro1017=) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.841T>A c.762-271T>A c.3036T>A (p.Pro1012=) c.3045T>A (p.Pro1015=) c.2700T>A (p.Pro900=) c.*2194T>A (n.*2194T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) n.1034T>A c.2971+426T>A (n.2971+426T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.728T>A c.*1801-271T>A (n.*1801-271T>A) n.398T>A c.713T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.2972-271T>A (n.2972-271T>A) c.2043T>A (p.Pro681=) c.1629T>A (p.Pro543=) c.1482T>A (p.Pro494=) c.798T>A (p.Pro266=) | |
19 | g.36101743T>C | CA507107173 | WDR62 | c.3051T>C (p.Pro1017=) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.841T>C c.762-271T>C c.3036T>C (p.Pro1012=) c.3045T>C (p.Pro1015=) c.2700T>C (p.Pro900=) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) n.1034T>C c.2971+426T>C (n.2971+426T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.728T>C c.*1801-271T>C (n.*1801-271T>C) n.398T>C c.713T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.2972-271T>C (n.2972-271T>C) c.2043T>C (p.Pro681=) c.1629T>C (p.Pro543=) c.1482T>C (p.Pro494=) c.798T>C (p.Pro266=) | |
19 | g.36101743T>G | CA507107175 | WDR62 | c.3051T>G (p.Pro1017=) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.841T>G c.762-271T>G c.3036T>G (p.Pro1012=) c.3045T>G (p.Pro1015=) c.2700T>G (p.Pro900=) c.*2194T>G (n.*2194T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) n.1034T>G c.2971+426T>G (n.2971+426T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.728T>G c.*1801-271T>G (n.*1801-271T>G) n.398T>G c.713T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.2972-271T>G (n.2972-271T>G) c.2043T>G (p.Pro681=) c.1629T>G (p.Pro543=) c.1482T>G (p.Pro494=) c.798T>G (p.Pro266=) | |
19 | g.36101744C>A | CA307841910 | WDR62 | c.3052C>A (p.Arg1018=) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.842C>A c.762-270C>A c.3037C>A (p.Arg1013=) c.3046C>A (p.Arg1016=) c.2701C>A (p.Arg901=) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.1035C>A c.2971+427C>A (n.2971+427C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.729C>A c.*1801-270C>A (n.*1801-270C>A) n.399C>A c.714C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.2972-270C>A (n.2972-270C>A) c.2044C>A (p.Arg682=) c.1630C>A (p.Arg544=) c.1483C>A (p.Arg495=) c.799C>A (p.Arg267=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101744C= | CA2333970759 | WDR62 | c.3052C= (p.Arg1018=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.842C= c.762-270C= c.3037C= (p.Arg1013=) c.3046C= (p.Arg1016=) c.2701C= (p.Arg901=) c.*2195C= (n.*2195C=) c.-348C= (n.-348C=) n.1035C= c.2971+427C= (n.2971+427C=) c.*1447C= (n.*1447C=) n.729C= c.*1801-270C= (n.*1801-270C=) n.399C= c.714C= c.*384C= (n.*384C=) c.2972-270C= (n.2972-270C=) c.2044C= (p.Arg682=) c.1630C= (p.Arg544=) c.1483C= (p.Arg495=) c.799C= (p.Arg267=) | |
19 | g.36101744C>G | CA405449507 | WDR62 | c.3052C>G (p.Arg1018Gly) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.842C>G c.762-270C>G c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) n.1035C>G c.2971+427C>G (n.2971+427C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.729C>G c.*1801-270C>G (n.*1801-270C>G) n.399C>G c.714C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.2972-270C>G (n.2972-270C>G) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) | |
19 | g.36101744C>T | CA9396125 | WDR62 | c.3052C>T (p.Arg1018Trp) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.842C>T c.762-270C>T c.3037C>T (p.Arg1013Trp) c.3046C>T (p.Arg1016Trp) c.2701C>T (p.Arg901Trp) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.1035C>T c.2971+427C>T (n.2971+427C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.729C>T c.*1801-270C>T (n.*1801-270C>T) n.399C>T c.714C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.2972-270C>T (n.2972-270C>T) c.2044C>T (p.Arg682Trp) c.1630C>T (p.Arg544Trp) c.1483C>T (p.Arg495Trp) c.799C>T (p.Arg267Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.36101745G>C | CA405449516 | WDR62 | c.3053G>C (p.Arg1018Pro) c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.843G>C c.762-269G>C c.3038G>C (p.Arg1013Pro) c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) n.1036G>C c.2971+428G>C (n.2971+428G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.730G>C c.*1801-269G>C (n.*1801-269G>C) n.400G>C c.715G>C n.1G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.2972-269G>C (n.2972-269G>C) c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
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19 | g.36101745G>T | CA405449519 | WDR62 | c.3053G>T (p.Arg1018Leu) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.843G>T c.762-269G>T c.3038G>T (p.Arg1013Leu) c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.1036G>T c.2971+428G>T (n.2971+428G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.730G>T c.*1801-269G>T (n.*1801-269G>T) n.400G>T c.715G>T n.1G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.2972-269G>T (n.2972-269G>T) c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101746G>A | CA507107182 | WDR62 | c.3054G>A (p.Arg1018=) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.844G>A c.762-268G>A c.3039G>A (p.Arg1013=) c.3048G>A (p.Arg1016=) c.2703G>A (p.Arg901=) c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.1037G>A c.2971+429G>A (n.2971+429G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.731G>A c.*1801-268G>A (n.*1801-268G>A) n.401G>A c.716G>A n.2G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.2972-268G>A (n.2972-268G>A) c.2046G>A (p.Arg682=) c.1632G>A (p.Arg544=) c.1485G>A (p.Arg495=) c.801G>A (p.Arg267=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101746G>C | CA507107187 | WDR62 | c.3054G>C (p.Arg1018=) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.844G>C c.762-268G>C c.3039G>C (p.Arg1013=) c.3048G>C (p.Arg1016=) c.2703G>C (p.Arg901=) c.*2197G>C (n.*2197G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.1037G>C c.2971+429G>C (n.2971+429G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.731G>C c.*1801-268G>C (n.*1801-268G>C) n.401G>C c.716G>C n.2G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.2972-268G>C (n.2972-268G>C) c.2046G>C (p.Arg682=) c.1632G>C (p.Arg544=) c.1485G>C (p.Arg495=) c.801G>C (p.Arg267=) | |
19 | g.36101746G>T | CA507107185 | WDR62 | c.3054G>T (p.Arg1018=) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.844G>T c.762-268G>T c.3039G>T (p.Arg1013=) c.3048G>T (p.Arg1016=) c.2703G>T (p.Arg901=) c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.1037G>T c.2971+429G>T (n.2971+429G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.731G>T c.*1801-268G>T (n.*1801-268G>T) n.401G>T c.716G>T n.2G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.2972-268G>T (n.2972-268G>T) c.2046G>T (p.Arg682=) c.1632G>T (p.Arg544=) c.1485G>T (p.Arg495=) c.801G>T (p.Arg267=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101747T>A | CA405449530 | WDR62 | c.3055T>A (p.Phe1019Ile) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.845T>A c.762-267T>A c.3040T>A (p.Phe1014Ile) c.3049T>A (p.Phe1017Ile) c.2704T>A (p.Phe902Ile) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) n.1038T>A c.2971+430T>A (n.2971+430T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.732T>A c.*1801-267T>A (n.*1801-267T>A) n.402T>A c.717T>A n.3T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.2972-267T>A (n.2972-267T>A) c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) | |
19 | g.36101747T>C | CA405449524 | WDR62 | c.3055T>C (p.Phe1019Leu) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.845T>C c.762-267T>C c.3040T>C (p.Phe1014Leu) c.3049T>C (p.Phe1017Leu) c.2704T>C (p.Phe902Leu) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) n.1038T>C c.2971+430T>C (n.2971+430T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.732T>C c.*1801-267T>C (n.*1801-267T>C) n.402T>C c.717T>C n.3T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.2972-267T>C (n.2972-267T>C) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) | |
19 | g.36101747T>G | CA405449526 | WDR62 | c.3055T>G (p.Phe1019Val) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.845T>G c.762-267T>G c.3040T>G (p.Phe1014Val) c.3049T>G (p.Phe1017Val) c.2704T>G (p.Phe902Val) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) n.1038T>G c.2971+430T>G (n.2971+430T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.732T>G c.*1801-267T>G (n.*1801-267T>G) n.402T>G c.717T>G n.3T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.2972-267T>G (n.2972-267T>G) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.802T>G (p.Phe268Val) | |
19 | g.36101748T>A | CA405449534 | WDR62 | c.3056T>A (p.Phe1019Tyr) c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.846T>A c.762-266T>A c.3041T>A (p.Phe1014Tyr) c.3050T>A (p.Phe1017Tyr) c.2705T>A (p.Phe902Tyr) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) n.1039T>A c.2971+431T>A (n.2971+431T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.733T>A c.*1801-266T>A (n.*1801-266T>A) n.403T>A c.718T>A n.4T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.2972-266T>A (n.2972-266T>A) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) | |
19 | g.36101748T>C | CA405449536 | WDR62 | c.3056T>C (p.Phe1019Ser) c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.846T>C c.762-266T>C c.3041T>C (p.Phe1014Ser) c.3050T>C (p.Phe1017Ser) c.2705T>C (p.Phe902Ser) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) n.1039T>C c.2971+431T>C (n.2971+431T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.733T>C c.*1801-266T>C (n.*1801-266T>C) n.403T>C c.718T>C n.4T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.2972-266T>C (n.2972-266T>C) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) | |
19 | g.36101748T>G | CA405449538 | WDR62 | c.3056T>G (p.Phe1019Cys) c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.846T>G c.762-266T>G c.3041T>G (p.Phe1014Cys) c.3050T>G (p.Phe1017Cys) c.2705T>G (p.Phe902Cys) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) n.1039T>G c.2971+431T>G (n.2971+431T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.733T>G c.*1801-266T>G (n.*1801-266T>G) n.403T>G c.718T>G n.4T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.2972-266T>G (n.2972-266T>G) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) | |
19 | g.36101749T>A | CA405449544 | WDR62 | c.3057T>A (p.Phe1019Leu) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.847T>A c.762-265T>A c.3042T>A (p.Phe1014Leu) c.3051T>A (p.Phe1017Leu) c.2706T>A (p.Phe902Leu) c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) n.1040T>A c.2971+432T>A (n.2971+432T>A) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.734T>A c.*1801-265T>A (n.*1801-265T>A) n.404T>A c.719T>A n.5T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.2972-265T>A (n.2972-265T>A) c.2049T>A (p.Phe683Leu) c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.804T>A (p.Phe268Leu) | |
19 | g.36101749T>C | CA507107193 | WDR62 | c.3057T>C (p.Phe1019=) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.847T>C c.762-265T>C c.3042T>C (p.Phe1014=) c.3051T>C (p.Phe1017=) c.2706T>C (p.Phe902=) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) n.1040T>C c.2971+432T>C (n.2971+432T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.734T>C c.*1801-265T>C (n.*1801-265T>C) n.404T>C c.719T>C n.5T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.2972-265T>C (n.2972-265T>C) c.2049T>C (p.Phe683=) c.1635T>C (p.Phe545=) c.1488T>C (p.Phe496=) c.804T>C (p.Phe268=) | |
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19 | g.36101750G>A | CA9396126 | WDR62 | c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.848G>A c.762-264G>A c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.*2201G>A (n.*2201G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) n.1041G>A c.2971+433G>A (n.2971+433G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.735G>A c.*1801-264G>A (n.*1801-264G>A) n.405G>A c.720G>A n.6G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.2972-264G>A (n.2972-264G>A) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.36101750G= | CA2333970761 | WDR62 | c.3058G= (p.Ala1020=) c.*2094G= (n.*2094G=) c.848G= c.762-264G= c.3043G= (p.Ala1015=) c.3052G= (p.Ala1018=) c.2707G= (p.Ala903=) c.*2201G= (n.*2201G=) c.-342G= (n.-342G=) n.1041G= c.2971+433G= (n.2971+433G=) c.*1453G= (n.*1453G=) n.735G= c.*1801-264G= (n.*1801-264G=) n.405G= c.720G= n.6G= c.*390G= (n.*390G=) c.2972-264G= (n.2972-264G=) c.2050G= (p.Ala684=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1489G= (p.Ala497=) c.805G= (p.Ala269=) | |
19 | g.36101750G>T | CA405449555 | WDR62 | c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.848G>T c.762-264G>T c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) n.1041G>T c.2971+433G>T (n.2971+433G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) n.735G>T c.*1801-264G>T (n.*1801-264G>T) n.405G>T c.720G>T n.6G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.2972-264G>T (n.2972-264G>T) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.36101751C>A | CA405449560 | WDR62 | c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.849C>A c.762-263C>A c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) n.1042C>A c.2971+434C>A (n.2971+434C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.736C>A c.*1801-263C>A (n.*1801-263C>A) n.406C>A c.721C>A n.7C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.2972-263C>A (n.2972-263C>A) c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.36101751C= | CA2333970762 | WDR62 | c.3059C= (p.Ala1020=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.849C= c.762-263C= c.3044C= (p.Ala1015=) c.3053C= (p.Ala1018=) c.2708C= (p.Ala903=) c.*2202C= (n.*2202C=) c.-341C= (n.-341C=) n.1042C= c.2971+434C= (n.2971+434C=) c.*1454C= (n.*1454C=) n.736C= c.*1801-263C= (n.*1801-263C=) n.406C= c.721C= n.7C= c.*391C= (n.*391C=) c.2972-263C= (n.2972-263C=) c.2051C= (p.Ala684=) c.1637C= (p.Ala546=) c.1490C= (p.Ala497=) c.806C= (p.Ala269=) | |
19 | g.36101751C>G | CA405449562 | WDR62 | c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.849C>G c.762-263C>G c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.*2202C>G (n.*2202C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) n.1042C>G c.2971+434C>G (n.2971+434C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.736C>G c.*1801-263C>G (n.*1801-263C>G) n.406C>G c.721C>G n.7C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.2972-263C>G (n.2972-263C>G) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.36101751C>T | CA9396127 | WDR62 | c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.849C>T c.762-263C>T c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.2708C>T (p.Ala903Val) c.*2202C>T (n.*2202C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.1042C>T c.2971+434C>T (n.2971+434C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.736C>T c.*1801-263C>T (n.*1801-263C>T) n.406C>T c.721C>T n.7C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.2972-263C>T (n.2972-263C>T) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.806C>T (p.Ala269Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101752C>A | CA507107203 | WDR62 | c.3060C>A (p.Ala1020=) c.*2096C>A (n.*2096C>A) c.850C>A c.762-262C>A c.3045C>A (p.Ala1015=) c.3054C>A (p.Ala1018=) c.2709C>A (p.Ala903=) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.1043C>A c.2971+435C>A (n.2971+435C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.737C>A c.*1801-262C>A (n.*1801-262C>A) n.407C>A c.722C>A n.8C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.2972-262C>A (n.2972-262C>A) c.2052C>A (p.Ala684=) c.1638C>A (p.Ala546=) c.1491C>A (p.Ala497=) c.807C>A (p.Ala269=) | |
19 | g.36101752C= | CA2333970763 | WDR62 | c.3060C= (p.Ala1020=) c.*2096C= (n.*2096C=) c.850C= c.762-262C= c.3045C= (p.Ala1015=) c.3054C= (p.Ala1018=) c.2709C= (p.Ala903=) c.*2203C= (n.*2203C=) c.-340C= (n.-340C=) n.1043C= c.2971+435C= (n.2971+435C=) c.*1455C= (n.*1455C=) n.737C= c.*1801-262C= (n.*1801-262C=) n.407C= c.722C= n.8C= c.*392C= (n.*392C=) c.2972-262C= (n.2972-262C=) c.2052C= (p.Ala684=) c.1638C= (p.Ala546=) c.1491C= (p.Ala497=) c.807C= (p.Ala269=) | |
19 | g.36101752C>G | CA507107205 | WDR62 | c.3060C>G (p.Ala1020=) c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.850C>G c.762-262C>G c.3045C>G (p.Ala1015=) c.3054C>G (p.Ala1018=) c.2709C>G (p.Ala903=) c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) n.1043C>G c.2971+435C>G (n.2971+435C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.737C>G c.*1801-262C>G (n.*1801-262C>G) n.407C>G c.722C>G n.8C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.2972-262C>G (n.2972-262C>G) c.2052C>G (p.Ala684=) c.1638C>G (p.Ala546=) c.1491C>G (p.Ala497=) c.807C>G (p.Ala269=) | |
19 | g.36101752C>T | CA507107207 | WDR62 | c.3060C>T (p.Ala1020=) c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.850C>T c.762-262C>T c.3045C>T (p.Ala1015=) c.3054C>T (p.Ala1018=) c.2709C>T (p.Ala903=) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.1043C>T c.2971+435C>T (n.2971+435C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) n.737C>T c.*1801-262C>T (n.*1801-262C>T) n.407C>T c.722C>T n.8C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.2972-262C>T (n.2972-262C>T) c.2052C>T (p.Ala684=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1491C>T (p.Ala497=) c.807C>T (p.Ala269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101753A>C | CA405449576 | WDR62 | c.3061A>C (p.Thr1021Pro) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.851A>C c.762-261A>C c.3046A>C (p.Thr1016Pro) c.3055A>C (p.Thr1019Pro) c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) n.1044A>C c.2971+436A>C (n.2971+436A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.738A>C c.*1801-261A>C (n.*1801-261A>C) n.408A>C c.723A>C n.9A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.2972-261A>C (n.2972-261A>C) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) | |
19 | g.36101753A>G | CA405449572 | WDR62 | c.3061A>G (p.Thr1021Ala) c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.851A>G c.762-261A>G c.3046A>G (p.Thr1016Ala) c.3055A>G (p.Thr1019Ala) c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) n.1044A>G c.2971+436A>G (n.2971+436A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.738A>G c.*1801-261A>G (n.*1801-261A>G) n.408A>G c.723A>G n.9A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.2972-261A>G (n.2972-261A>G) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.36101753A>T | CA405449569 | WDR62 | c.3061A>T (p.Thr1021Ser) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.851A>T c.762-261A>T c.3046A>T (p.Thr1016Ser) c.3055A>T (p.Thr1019Ser) c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) n.1044A>T c.2971+436A>T (n.2971+436A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.738A>T c.*1801-261A>T (n.*1801-261A>T) n.408A>T c.723A>T n.9A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.2972-261A>T (n.2972-261A>T) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) | |
19 | g.36101754C>A | CA405449580 | WDR62 | c.3062C>A (p.Thr1021Lys) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.852C>A c.762-260C>A c.3047C>A (p.Thr1016Lys) c.3056C>A (p.Thr1019Lys) c.2711C>A (p.Thr904Lys) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.1045C>A c.2971+437C>A (n.2971+437C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.739C>A c.*1801-260C>A (n.*1801-260C>A) n.409C>A c.724C>A n.10C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.2972-260C>A (n.2972-260C>A) c.2054C>A (p.Thr685Lys) c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.1493C>A (p.Thr498Lys) c.809C>A (p.Thr270Lys) | |
19 | g.36101754C= | CA2333970764 | WDR62 | c.3062C= (p.Thr1021=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.852C= c.762-260C= c.3047C= (p.Thr1016=) c.3056C= (p.Thr1019=) c.2711C= (p.Thr904=) c.*2205C= (n.*2205C=) c.-338C= (n.-338C=) n.1045C= c.2971+437C= (n.2971+437C=) c.*1457C= (n.*1457C=) n.739C= c.*1801-260C= (n.*1801-260C=) n.409C= c.724C= n.10C= c.*394C= (n.*394C=) c.2972-260C= (n.2972-260C=) c.2054C= (p.Thr685=) c.1640C= (p.Thr547=) c.1493C= (p.Thr498=) c.809C= (p.Thr270=) | |
19 | g.36101754C>G | CA405449585 | WDR62 | c.3062C>G (p.Thr1021Arg) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.852C>G c.762-260C>G c.3047C>G (p.Thr1016Arg) c.3056C>G (p.Thr1019Arg) c.2711C>G (p.Thr904Arg) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.1045C>G c.2971+437C>G (n.2971+437C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.739C>G c.*1801-260C>G (n.*1801-260C>G) n.409C>G c.724C>G n.10C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.2972-260C>G (n.2972-260C>G) c.2054C>G (p.Thr685Arg) c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.1493C>G (p.Thr498Arg) c.809C>G (p.Thr270Arg) | |
19 | g.36101754C>T | CA9396128 | WDR62 | c.3062C>T (p.Thr1021Met) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.852C>T c.762-260C>T c.3047C>T (p.Thr1016Met) c.3056C>T (p.Thr1019Met) c.2711C>T (p.Thr904Met) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.1045C>T c.2971+437C>T (n.2971+437C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.739C>T c.*1801-260C>T (n.*1801-260C>T) n.409C>T c.724C>T n.10C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.2972-260C>T (n.2972-260C>T) c.2054C>T (p.Thr685Met) c.1640C>T (p.Thr547Met) c.1493C>T (p.Thr498Met) c.809C>T (p.Thr270Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101755G>A | CA9396129 | WDR62 | c.3063G>A (p.Thr1021=) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.853G>A c.762-259G>A c.3048G>A (p.Thr1016=) c.3057G>A (p.Thr1019=) c.2712G>A (p.Thr904=) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) n.1046G>A c.2971+438G>A (n.2971+438G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.740G>A c.*1801-259G>A (n.*1801-259G>A) n.410G>A c.725G>A n.11G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.2972-259G>A (n.2972-259G>A) c.2055G>A (p.Thr685=) c.1641G>A (p.Thr547=) c.1494G>A (p.Thr498=) c.810G>A (p.Thr270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101755G>C | CA507107220 | WDR62 | c.3063G>C (p.Thr1021=) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.853G>C c.762-259G>C c.3048G>C (p.Thr1016=) c.3057G>C (p.Thr1019=) c.2712G>C (p.Thr904=) c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) n.1046G>C c.2971+438G>C (n.2971+438G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.740G>C c.*1801-259G>C (n.*1801-259G>C) n.410G>C c.725G>C n.11G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.2972-259G>C (n.2972-259G>C) c.2055G>C (p.Thr685=) c.1641G>C (p.Thr547=) c.1494G>C (p.Thr498=) c.810G>C (p.Thr270=) | |
19 | g.36101755G= | CA2333970765 | WDR62 | c.3063G= (p.Thr1021=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.853G= c.762-259G= c.3048G= (p.Thr1016=) c.3057G= (p.Thr1019=) c.2712G= (p.Thr904=) c.*2206G= (n.*2206G=) c.-337G= (n.-337G=) n.1046G= c.2971+438G= (n.2971+438G=) c.*1458G= (n.*1458G=) n.740G= c.*1801-259G= (n.*1801-259G=) n.410G= c.725G= n.11G= c.*395G= (n.*395G=) c.2972-259G= (n.2972-259G=) c.2055G= (p.Thr685=) c.1641G= (p.Thr547=) c.1494G= (p.Thr498=) c.810G= (p.Thr270=) | |
19 | g.36101755G>T | CA507107221 | WDR62 | c.3063G>T (p.Thr1021=) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.853G>T c.762-259G>T c.3048G>T (p.Thr1016=) c.3057G>T (p.Thr1019=) c.2712G>T (p.Thr904=) c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) n.1046G>T c.2971+438G>T (n.2971+438G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.740G>T c.*1801-259G>T (n.*1801-259G>T) n.410G>T c.725G>T n.11G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.2972-259G>T (n.2972-259G>T) c.2055G>T (p.Thr685=) c.1641G>T (p.Thr547=) c.1494G>T (p.Thr498=) c.810G>T (p.Thr270=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101756T>A | CA405449594 | WDR62 | c.3064T>A (p.Ser1022Thr) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.854T>A c.762-258T>A c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) n.1047T>A c.2971+439T>A (n.2971+439T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.741T>A c.*1801-258T>A (n.*1801-258T>A) n.411T>A c.726T>A n.12T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.2972-258T>A (n.2972-258T>A) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) | |
19 | g.36101756T>C | CA405449597 | WDR62 | c.3064T>C (p.Ser1022Pro) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.854T>C c.762-258T>C c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) n.1047T>C c.2971+439T>C (n.2971+439T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.741T>C c.*1801-258T>C (n.*1801-258T>C) n.411T>C c.726T>C n.12T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.2972-258T>C (n.2972-258T>C) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) | |
19 | g.36101756T>G | CA405449600 | WDR62 | c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.854T>G c.762-258T>G c.3049T>G (p.Ser1017Ala) c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) n.1047T>G c.2971+439T>G (n.2971+439T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.741T>G c.*1801-258T>G (n.*1801-258T>G) n.411T>G c.726T>G n.12T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.2972-258T>G (n.2972-258T>G) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) | |
19 | g.36101757C>A | CA405449604 | WDR62 | c.3065C>A (p.Ser1022Ter) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.855C>A c.762-257C>A c.3050C>A (p.Ser1017Ter) c.3059C>A (p.Ser1020Ter) c.2714C>A (p.Ser905Ter) c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) n.1048C>A c.2971+440C>A (n.2971+440C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.742C>A c.*1801-257C>A (n.*1801-257C>A) n.412C>A c.727C>A n.13C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.2972-257C>A (n.2972-257C>A) c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.36101757C= | CA2333970766 | WDR62 | c.3065C= (p.Ser1022=) c.*2101C= (n.*2101C=) c.855C= c.762-257C= c.3050C= (p.Ser1017=) c.3059C= (p.Ser1020=) c.2714C= (p.Ser905=) c.*2208C= (n.*2208C=) c.-335C= (n.-335C=) n.1048C= c.2971+440C= (n.2971+440C=) c.*1460C= (n.*1460C=) n.742C= c.*1801-257C= (n.*1801-257C=) n.412C= c.727C= n.13C= c.*397C= (n.*397C=) c.2972-257C= (n.2972-257C=) c.2057C= (p.Ser686=) c.1643C= (p.Ser548=) c.1496C= (p.Ser499=) c.812C= (p.Ser271=) | |
19 | g.36101757C>G | CA405449607 | WDR62 | c.3065C>G (p.Ser1022Trp) c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.855C>G c.762-257C>G c.3050C>G (p.Ser1017Trp) c.3059C>G (p.Ser1020Trp) c.2714C>G (p.Ser905Trp) c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) n.1048C>G c.2971+440C>G (n.2971+440C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.742C>G c.*1801-257C>G (n.*1801-257C>G) n.412C>G c.727C>G n.13C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.2972-257C>G (n.2972-257C>G) c.2057C>G (p.Ser686Trp) c.1643C>G (p.Ser548Trp) c.1496C>G (p.Ser499Trp) c.812C>G (p.Ser271Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.36101757C>T | CA9396130 | WDR62 | c.3065C>T (p.Ser1022Leu) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.855C>T c.762-257C>T c.3050C>T (p.Ser1017Leu) c.3059C>T (p.Ser1020Leu) c.2714C>T (p.Ser905Leu) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) n.1048C>T c.2971+440C>T (n.2971+440C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.742C>T c.*1801-257C>T (n.*1801-257C>T) n.412C>T c.727C>T n.13C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.2972-257C>T (n.2972-257C>T) c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101758G>A | CA272783 | WDR62 | c.3066G>A (p.Ser1022=) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.856G>A c.762-256G>A c.3051G>A (p.Ser1017=) c.3060G>A (p.Ser1020=) c.2715G>A (p.Ser905=) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.1049G>A c.2971+441G>A (n.2971+441G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.743G>A c.*1801-256G>A (n.*1801-256G>A) n.413G>A c.728G>A n.14G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.2972-256G>A (n.2972-256G>A) c.2058G>A (p.Ser686=) c.1644G>A (p.Ser548=) c.1497G>A (p.Ser499=) c.813G>A (p.Ser271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101758G>C | CA507107230 | WDR62 | c.3066G>C (p.Ser1022=) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.856G>C c.762-256G>C c.3051G>C (p.Ser1017=) c.3060G>C (p.Ser1020=) c.2715G>C (p.Ser905=) c.*2209G>C (n.*2209G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) n.1049G>C c.2971+441G>C (n.2971+441G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.743G>C c.*1801-256G>C (n.*1801-256G>C) n.413G>C c.728G>C n.14G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.2972-256G>C (n.2972-256G>C) c.2058G>C (p.Ser686=) c.1644G>C (p.Ser548=) c.1497G>C (p.Ser499=) c.813G>C (p.Ser271=) | |
19 | g.36101758G= | CA2333970767 | WDR62 | c.3066G= (p.Ser1022=) c.*2102G= (n.*2102G=) c.856G= c.762-256G= c.3051G= (p.Ser1017=) c.3060G= (p.Ser1020=) c.2715G= (p.Ser905=) c.*2209G= (n.*2209G=) c.-334G= (n.-334G=) n.1049G= c.2971+441G= (n.2971+441G=) c.*1461G= (n.*1461G=) n.743G= c.*1801-256G= (n.*1801-256G=) n.413G= c.728G= n.14G= c.*398G= (n.*398G=) c.2972-256G= (n.2972-256G=) c.2058G= (p.Ser686=) c.1644G= (p.Ser548=) c.1497G= (p.Ser499=) c.813G= (p.Ser271=) | |
19 | g.36101758G>T | CA507107231 | WDR62 | c.3066G>T (p.Ser1022=) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.856G>T c.762-256G>T c.3051G>T (p.Ser1017=) c.3060G>T (p.Ser1020=) c.2715G>T (p.Ser905=) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) n.1049G>T c.2971+441G>T (n.2971+441G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.743G>T c.*1801-256G>T (n.*1801-256G>T) n.413G>T c.728G>T n.14G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.2972-256G>T (n.2972-256G>T) c.2058G>T (p.Ser686=) c.1644G>T (p.Ser548=) c.1497G>T (p.Ser499=) c.813G>T (p.Ser271=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101759C>A | CA405449615 | WDR62 | c.3067C>A (p.Leu1023Met) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.857C>A c.762-255C>A c.3052C>A (p.Leu1018Met) c.3061C>A (p.Leu1021Met) c.2716C>A (p.Leu906Met) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.1050C>A c.2971+442C>A (n.2971+442C>A) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.744C>A c.*1801-255C>A (n.*1801-255C>A) n.414C>A c.729C>A n.15C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.2972-255C>A (n.2972-255C>A) c.2059C>A (p.Leu687Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.814C>A (p.Leu272Met) | gnomAD v4 |
19 | g.36101759C= | CA2333970768 | WDR62 | c.3067C= (p.Leu1023=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.857C= c.762-255C= c.3052C= (p.Leu1018=) c.3061C= (p.Leu1021=) c.2716C= (p.Leu906=) c.*2210C= (n.*2210C=) c.-333C= (n.-333C=) n.1050C= c.2971+442C= (n.2971+442C=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.744C= c.*1801-255C= (n.*1801-255C=) n.414C= c.729C= n.15C= c.*399C= (n.*399C=) c.2972-255C= (n.2972-255C=) c.2059C= (p.Leu687=) c.1645C= (p.Leu549=) c.1498C= (p.Leu500=) c.814C= (p.Leu272=) | |
19 | g.36101759C>G | CA405449617 | WDR62 | c.3067C>G (p.Leu1023Val) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.857C>G c.762-255C>G c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.3061C>G (p.Leu1021Val) c.2716C>G (p.Leu906Val) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.1050C>G c.2971+442C>G (n.2971+442C>G) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.744C>G c.*1801-255C>G (n.*1801-255C>G) n.414C>G c.729C>G n.15C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.2972-255C>G (n.2972-255C>G) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.814C>G (p.Leu272Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101759C>T | CA507107235 | WDR62 | c.3067C>T (p.Leu1023=) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.857C>T c.762-255C>T c.3052C>T (p.Leu1018=) c.3061C>T (p.Leu1021=) c.2716C>T (p.Leu906=) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.1050C>T c.2971+442C>T (n.2971+442C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.744C>T c.*1801-255C>T (n.*1801-255C>T) n.414C>T c.729C>T n.15C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.2972-255C>T (n.2972-255C>T) c.2059C>T (p.Leu687=) c.1645C>T (p.Leu549=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.814C>T (p.Leu272=) | |
19 | g.36101760T>A | CA405449628 | WDR62 | c.3068T>A (p.Leu1023Gln) c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.858T>A c.762-254T>A c.3053T>A (p.Leu1018Gln) c.3062T>A (p.Leu1021Gln) c.2717T>A (p.Leu906Gln) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) n.1051T>A c.2971+443T>A (n.2971+443T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.745T>A c.*1801-254T>A (n.*1801-254T>A) n.415T>A c.730T>A n.16T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.2972-254T>A (n.2972-254T>A) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.36101760T>C | CA405449621 | WDR62 | c.3068T>C (p.Leu1023Pro) c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.858T>C c.762-254T>C c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.3062T>C (p.Leu1021Pro) c.2717T>C (p.Leu906Pro) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) n.1051T>C c.2971+443T>C (n.2971+443T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.745T>C c.*1801-254T>C (n.*1801-254T>C) n.415T>C c.730T>C n.16T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.2972-254T>C (n.2972-254T>C) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.36101760T>G | CA405449624 | WDR62 | c.3068T>G (p.Leu1023Arg) c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.858T>G c.762-254T>G c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.3062T>G (p.Leu1021Arg) c.2717T>G (p.Leu906Arg) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) n.1051T>G c.2971+443T>G (n.2971+443T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.745T>G c.*1801-254T>G (n.*1801-254T>G) n.415T>G c.730T>G n.16T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.2972-254T>G (n.2972-254T>G) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) | |
19 | g.36101761G>A | CA507107240 | WDR62 | c.3069G>A (p.Leu1023=) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.859G>A c.762-253G>A c.3054G>A (p.Leu1018=) c.3063G>A (p.Leu1021=) c.2718G>A (p.Leu906=) c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.1052G>A c.2971+444G>A (n.2971+444G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.746G>A c.*1801-253G>A (n.*1801-253G>A) n.416G>A c.731G>A n.17G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.2972-253G>A (n.2972-253G>A) c.2061G>A (p.Leu687=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.816G>A (p.Leu272=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101761G>C | CA507107241 | WDR62 | c.3069G>C (p.Leu1023=) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.859G>C c.762-253G>C c.3054G>C (p.Leu1018=) c.3063G>C (p.Leu1021=) c.2718G>C (p.Leu906=) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) n.1052G>C c.2971+444G>C (n.2971+444G>C) c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.746G>C c.*1801-253G>C (n.*1801-253G>C) n.416G>C c.731G>C n.17G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.2972-253G>C (n.2972-253G>C) c.2061G>C (p.Leu687=) c.1647G>C (p.Leu549=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.816G>C (p.Leu272=) | |
19 | g.36101761G>T | CA507107242 | WDR62 | c.3069G>T (p.Leu1023=) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.859G>T c.762-253G>T c.3054G>T (p.Leu1018=) c.3063G>T (p.Leu1021=) c.2718G>T (p.Leu906=) c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) n.1052G>T c.2971+444G>T (n.2971+444G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.746G>T c.*1801-253G>T (n.*1801-253G>T) n.416G>T c.731G>T n.17G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.2972-253G>T (n.2972-253G>T) c.2061G>T (p.Leu687=) c.1647G>T (p.Leu549=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.816G>T (p.Leu272=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101761_36101762delinsGC | CA2333970769 | WDR62 | c.3069_3070delinsGC (p.Leu1023=) c.*2105_*2106delinsGC (n.*2105_*2106delinsGC) c.859_860delinsGC c.762-253_762-252delinsGC c.3054_3055delinsGC (p.Leu1018=) c.3063_3064delinsGC (p.Leu1021=) c.2718_2719delinsGC (p.Leu906=) c.*2212_*2213delinsGC (n.*2212_*2213delinsGC) c.-331_-330delinsGC (n.-331_-330delinsGC) n.1052_1053delinsGC c.2971+444_2971+445delinsGC (n.2971+444_2971+445delinsGC) c.*1464_*1465delinsGC (n.*1464_*1465delinsGC) n.746_747delinsGC c.*1801-253_*1801-252delinsGC (n.*1801-253_*1801-252delinsGC) n.416_417delinsGC c.731_732delinsGC n.17_18delinsGC c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC) c.2972-253_2972-252delinsGC (n.2972-253_2972-252delinsGC) c.2061_2062delinsGC (p.Leu687=) c.1647_1648delinsGC (p.Leu549=) c.1500_1501delinsGC (p.Leu500=) c.816_817delinsGC (p.Leu272=) | |
19 | g.36101762C>A | CA405449631 | WDR62 | c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.860C>A c.762-252C>A c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.1053C>A c.2971+445C>A (n.2971+445C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.747C>A c.*1801-252C>A (n.*1801-252C>A) n.417C>A c.732C>A n.18C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.2972-252C>A (n.2972-252C>A) c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101762C= | CA2333970770 | WDR62 | c.3070C= (p.Pro1024=) c.*2106C= (n.*2106C=) c.860C= c.762-252C= c.3055C= (p.Pro1019=) c.3064C= (p.Pro1022=) c.2719C= (p.Pro907=) c.*2213C= (n.*2213C=) c.-330C= (n.-330C=) n.1053C= c.2971+445C= (n.2971+445C=) c.*1465C= (n.*1465C=) n.747C= c.*1801-252C= (n.*1801-252C=) n.417C= c.732C= n.18C= c.*402C= (n.*402C=) c.2972-252C= (n.2972-252C=) c.2062C= (p.Pro688=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1501C= (p.Pro501=) c.817C= (p.Pro273=) | |
19 | g.36101762C>G | CA405449634 | WDR62 | c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.860C>G c.762-252C>G c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.1053C>G c.2971+445C>G (n.2971+445C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.747C>G c.*1801-252C>G (n.*1801-252C>G) n.417C>G c.732C>G n.18C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.2972-252C>G (n.2972-252C>G) c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) | |
19 | g.36101762C>T | CA405449638 | WDR62 | c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.860C>T c.762-252C>T c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.1053C>T c.2971+445C>T (n.2971+445C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.747C>T c.*1801-252C>T (n.*1801-252C>T) n.417C>T c.732C>T n.18C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.2972-252C>T (n.2972-252C>T) c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101765del | CA632786883 | WDR62 | c.3073del (p.His1025IlefsTer?) c.*2109del (n.*2109del) c.863del c.762-249del c.3058del (p.His1020IlefsTer?) c.3067del (p.His1023IlefsTer?) c.2722del (p.His908IlefsTer?) c.*2216del (n.*2216del) c.-327del (n.-327del) n.1056del c.2971+448del (n.2971+448del) c.*1468del (n.*1468del) n.750del c.*1801-249del (n.*1801-249del) n.420del c.735del n.21del c.*405del (n.*405del) c.2972-249del (n.2972-249del) c.2065del (p.His689IlefsTer?) c.1651del (p.His551IlefsTer?) c.1504del (p.His502IlefsTer?) c.820del (p.His274IlefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101763C>A | CA405449642 | WDR62 | c.3071C>A (p.Pro1024His) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.861C>A c.762-251C>A c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3065C>A (p.Pro1022His) c.2720C>A (p.Pro907His) c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.1054C>A c.2971+446C>A (n.2971+446C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.748C>A c.*1801-251C>A (n.*1801-251C>A) n.418C>A c.733C>A n.19C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.2972-251C>A (n.2972-251C>A) c.2063C>A (p.Pro688His) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.818C>A (p.Pro273His) | gnomAD v4 |
19 | g.36101763C>G | CA405449645 | WDR62 | c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.861C>G c.762-251C>G c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) n.1054C>G c.2971+446C>G (n.2971+446C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.748C>G c.*1801-251C>G (n.*1801-251C>G) n.418C>G c.733C>G n.19C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.2972-251C>G (n.2972-251C>G) c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) | |
19 | g.36101763C>T | CA405449646 | WDR62 | c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.861C>T c.762-251C>T c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.1054C>T c.2971+446C>T (n.2971+446C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.748C>T c.*1801-251C>T (n.*1801-251C>T) n.418C>T c.733C>T n.19C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.2972-251C>T (n.2972-251C>T) c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) | |
19 | g.36101764C>A | CA507107246 | WDR62 | c.3072C>A (p.Pro1024=) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.862C>A c.762-250C>A c.3057C>A (p.Pro1019=) c.3066C>A (p.Pro1022=) c.2721C>A (p.Pro907=) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.1055C>A c.2971+447C>A (n.2971+447C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.749C>A c.*1801-250C>A (n.*1801-250C>A) n.419C>A c.734C>A n.20C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.2972-250C>A (n.2972-250C>A) c.2064C>A (p.Pro688=) c.1650C>A (p.Pro550=) c.1503C>A (p.Pro501=) c.819C>A (p.Pro273=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101764C= | CA2333970771 | WDR62 | c.3072C= (p.Pro1024=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.862C= c.762-250C= c.3057C= (p.Pro1019=) c.3066C= (p.Pro1022=) c.2721C= (p.Pro907=) c.*2215C= (n.*2215C=) c.-328C= (n.-328C=) n.1055C= c.2971+447C= (n.2971+447C=) c.*1467C= (n.*1467C=) n.749C= c.*1801-250C= (n.*1801-250C=) n.419C= c.734C= n.20C= c.*404C= (n.*404C=) c.2972-250C= (n.2972-250C=) c.2064C= (p.Pro688=) c.1650C= (p.Pro550=) c.1503C= (p.Pro501=) c.819C= (p.Pro273=) | |
19 | g.36101764C>G | CA507107248 | WDR62 | c.3072C>G (p.Pro1024=) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.862C>G c.762-250C>G c.3057C>G (p.Pro1019=) c.3066C>G (p.Pro1022=) c.2721C>G (p.Pro907=) c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.1055C>G c.2971+447C>G (n.2971+447C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.749C>G c.*1801-250C>G (n.*1801-250C>G) n.419C>G c.734C>G n.20C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.2972-250C>G (n.2972-250C>G) c.2064C>G (p.Pro688=) c.1650C>G (p.Pro550=) c.1503C>G (p.Pro501=) c.819C>G (p.Pro273=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101764C>T | CA9396131 | WDR62 | c.3072C>T (p.Pro1024=) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.862C>T c.762-250C>T c.3057C>T (p.Pro1019=) c.3066C>T (p.Pro1022=) c.2721C>T (p.Pro907=) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.1055C>T c.2971+447C>T (n.2971+447C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.749C>T c.*1801-250C>T (n.*1801-250C>T) n.419C>T c.734C>T n.20C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.2972-250C>T (n.2972-250C>T) c.2064C>T (p.Pro688=) c.1650C>T (p.Pro550=) c.1503C>T (p.Pro501=) c.819C>T (p.Pro273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101765C>A | CA405449654 | WDR62 | c.3073C>A (p.His1025Asn) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.863C>A c.762-249C>A c.3058C>A (p.His1020Asn) c.3067C>A (p.His1023Asn) c.2722C>A (p.His908Asn) c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.1056C>A c.2971+448C>A (n.2971+448C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.750C>A c.*1801-249C>A (n.*1801-249C>A) n.420C>A c.735C>A n.21C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.2972-249C>A (n.2972-249C>A) c.2065C>A (p.His689Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.820C>A (p.His274Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.36101765C>G | CA405449656 | WDR62 | c.3073C>G (p.His1025Asp) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.863C>G c.762-249C>G c.3058C>G (p.His1020Asp) c.3067C>G (p.His1023Asp) c.2722C>G (p.His908Asp) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) n.1056C>G c.2971+448C>G (n.2971+448C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.750C>G c.*1801-249C>G (n.*1801-249C>G) n.420C>G c.735C>G n.21C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.2972-249C>G (n.2972-249C>G) c.2065C>G (p.His689Asp) c.1651C>G (p.His551Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.820C>G (p.His274Asp) | |
19 | g.36101765C>T | CA405449659 | WDR62 | c.3073C>T (p.His1025Tyr) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.863C>T c.762-249C>T c.3058C>T (p.His1020Tyr) c.3067C>T (p.His1023Tyr) c.2722C>T (p.His908Tyr) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.1056C>T c.2971+448C>T (n.2971+448C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.750C>T c.*1801-249C>T (n.*1801-249C>T) n.420C>T c.735C>T n.21C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.2972-249C>T (n.2972-249C>T) c.2065C>T (p.His689Tyr) c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) | |
19 | g.36101766A>C | CA405449663 | WDR62 | c.3074A>C (p.His1025Pro) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.864A>C c.762-248A>C c.3059A>C (p.His1020Pro) c.3068A>C (p.His1023Pro) c.2723A>C (p.His908Pro) c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) n.1057A>C c.2971+449A>C (n.2971+449A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.751A>C c.*1801-248A>C (n.*1801-248A>C) n.421A>C c.736A>C n.22A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.2972-248A>C (n.2972-248A>C) c.2066A>C (p.His689Pro) c.1652A>C (p.His551Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.821A>C (p.His274Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.36101766A>G | CA405449667 | WDR62 | c.3074A>G (p.His1025Arg) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.864A>G c.762-248A>G c.3059A>G (p.His1020Arg) c.3068A>G (p.His1023Arg) c.2723A>G (p.His908Arg) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.1057A>G c.2971+449A>G (n.2971+449A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.751A>G c.*1801-248A>G (n.*1801-248A>G) n.421A>G c.736A>G n.22A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.2972-248A>G (n.2972-248A>G) c.2066A>G (p.His689Arg) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.821A>G (p.His274Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.36101766A>T | CA405449670 | WDR62 | c.3074A>T (p.His1025Leu) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.864A>T c.762-248A>T c.3059A>T (p.His1020Leu) c.3068A>T (p.His1023Leu) c.2723A>T (p.His908Leu) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) n.1057A>T c.2971+449A>T (n.2971+449A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.751A>T c.*1801-248A>T (n.*1801-248A>T) n.421A>T c.736A>T n.22A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.2972-248A>T (n.2972-248A>T) c.2066A>T (p.His689Leu) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.821A>T (p.His274Leu) | |
19 | g.36101767T>A | CA405449678 | WDR62 | c.3075T>A (p.His1025Gln) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.865T>A c.762-247T>A c.3060T>A (p.His1020Gln) c.3069T>A (p.His1023Gln) c.2724T>A (p.His908Gln) c.*2218T>A (n.*2218T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) n.1058T>A c.2971+450T>A (n.2971+450T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.752T>A c.*1801-247T>A (n.*1801-247T>A) n.422T>A c.737T>A n.23T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.2972-247T>A (n.2972-247T>A) c.2067T>A (p.His689Gln) c.1653T>A (p.His551Gln) c.1506T>A (p.His502Gln) c.822T>A (p.His274Gln) | |
19 | g.36101767T>C | CA507107253 | WDR62 | c.3075T>C (p.His1025=) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.865T>C c.762-247T>C c.3060T>C (p.His1020=) c.3069T>C (p.His1023=) c.2724T>C (p.His908=) c.*2218T>C (n.*2218T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) n.1058T>C c.2971+450T>C (n.2971+450T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.752T>C c.*1801-247T>C (n.*1801-247T>C) n.422T>C c.737T>C n.23T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.2972-247T>C (n.2972-247T>C) c.2067T>C (p.His689=) c.1653T>C (p.His551=) c.1506T>C (p.His502=) c.822T>C (p.His274=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101767T>G | CA405449674 | WDR62 | c.3075T>G (p.His1025Gln) c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.865T>G c.762-247T>G c.3060T>G (p.His1020Gln) c.3069T>G (p.His1023Gln) c.2724T>G (p.His908Gln) c.*2218T>G (n.*2218T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) n.1058T>G c.2971+450T>G (n.2971+450T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.752T>G c.*1801-247T>G (n.*1801-247T>G) n.422T>G c.737T>G n.23T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.2972-247T>G (n.2972-247T>G) c.2067T>G (p.His689Gln) c.1653T>G (p.His551Gln) c.1506T>G (p.His502Gln) c.822T>G (p.His274Gln) | |
19 | g.36101768T>A | CA405449683 | WDR62 | c.3076T>A (p.Phe1026Ile) c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.866T>A c.762-246T>A c.3061T>A (p.Phe1021Ile) c.3070T>A (p.Phe1024Ile) c.2725T>A (p.Phe909Ile) c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) n.1059T>A c.2971+451T>A (n.2971+451T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.753T>A c.*1801-246T>A (n.*1801-246T>A) n.423T>A c.738T>A n.24T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.2972-246T>A (n.2972-246T>A) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) | |
19 | g.36101768T>C | CA405449688 | WDR62 | c.3076T>C (p.Phe1026Leu) c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.866T>C c.762-246T>C c.3061T>C (p.Phe1021Leu) c.3070T>C (p.Phe1024Leu) c.2725T>C (p.Phe909Leu) c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) n.1059T>C c.2971+451T>C (n.2971+451T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.753T>C c.*1801-246T>C (n.*1801-246T>C) n.423T>C c.738T>C n.24T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.2972-246T>C (n.2972-246T>C) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) | |
19 | g.36101768T>G | CA405449686 | WDR62 | c.3076T>G (p.Phe1026Val) c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.866T>G c.762-246T>G c.3061T>G (p.Phe1021Val) c.3070T>G (p.Phe1024Val) c.2725T>G (p.Phe909Val) c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) n.1059T>G c.2971+451T>G (n.2971+451T>G) c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.753T>G c.*1801-246T>G (n.*1801-246T>G) n.423T>G c.738T>G n.24T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.2972-246T>G (n.2972-246T>G) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.823T>G (p.Phe275Val) | |
19 | g.36101769T>A | CA405449692 | WDR62 | c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.867T>A c.762-245T>A c.3062T>A (p.Phe1021Tyr) c.3071T>A (p.Phe1024Tyr) c.2726T>A (p.Phe909Tyr) c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) n.1060T>A c.2971+452T>A (n.2971+452T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.754T>A c.*1801-245T>A (n.*1801-245T>A) n.424T>A c.739T>A n.25T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.2972-245T>A (n.2972-245T>A) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) | |
19 | g.36101769T>C | CA405449697 | WDR62 | c.3077T>C (p.Phe1026Ser) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.867T>C c.762-245T>C c.3062T>C (p.Phe1021Ser) c.3071T>C (p.Phe1024Ser) c.2726T>C (p.Phe909Ser) c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) n.1060T>C c.2971+452T>C (n.2971+452T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.754T>C c.*1801-245T>C (n.*1801-245T>C) n.424T>C c.739T>C n.25T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.2972-245T>C (n.2972-245T>C) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) | |
19 | g.36101769T>G | CA405449700 | WDR62 | c.3077T>G (p.Phe1026Cys) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.867T>G c.762-245T>G c.3062T>G (p.Phe1021Cys) c.3071T>G (p.Phe1024Cys) c.2726T>G (p.Phe909Cys) c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) n.1060T>G c.2971+452T>G (n.2971+452T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.754T>G c.*1801-245T>G (n.*1801-245T>G) n.424T>G c.739T>G n.25T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.2972-245T>G (n.2972-245T>G) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) | |
19 | g.36101770C>A | CA405449703 | WDR62 | c.3078C>A (p.Phe1026Leu) c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.868C>A c.762-244C>A c.3063C>A (p.Phe1021Leu) c.3072C>A (p.Phe1024Leu) c.2727C>A (p.Phe909Leu) c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.1061C>A c.2971+453C>A (n.2971+453C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.755C>A c.*1801-244C>A (n.*1801-244C>A) n.425C>A c.740C>A n.26C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.2972-244C>A (n.2972-244C>A) c.2070C>A (p.Phe690Leu) c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.1509C>A (p.Phe503Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101770C>G | CA405449706 | WDR62 | c.3078C>G (p.Phe1026Leu) c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.868C>G c.762-244C>G c.3063C>G (p.Phe1021Leu) c.3072C>G (p.Phe1024Leu) c.2727C>G (p.Phe909Leu) c.*2221C>G (n.*2221C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) n.1061C>G c.2971+453C>G (n.2971+453C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.755C>G c.*1801-244C>G (n.*1801-244C>G) n.425C>G c.740C>G n.26C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.2972-244C>G (n.2972-244C>G) c.2070C>G (p.Phe690Leu) c.1656C>G (p.Phe552Leu) c.1509C>G (p.Phe503Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) | |
19 | g.36101770C>T | CA507107255 | WDR62 | c.3078C>T (p.Phe1026=) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.868C>T c.762-244C>T c.3063C>T (p.Phe1021=) c.3072C>T (p.Phe1024=) c.2727C>T (p.Phe909=) c.*2221C>T (n.*2221C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.1061C>T c.2971+453C>T (n.2971+453C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.755C>T c.*1801-244C>T (n.*1801-244C>T) n.425C>T c.740C>T n.26C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.2972-244C>T (n.2972-244C>T) c.2070C>T (p.Phe690=) c.1656C>T (p.Phe552=) c.1509C>T (p.Phe503=) c.825C>T (p.Phe275=) | |
19 | g.36101772del | CA2576761916 | WDR62 | c.3080del (p.Pro1027GlnfsTer?) c.*2116del (n.*2116del) c.870del c.762-242del c.3065del (p.Pro1022GlnfsTer?) c.3074del (p.Pro1025GlnfsTer?) c.2729del (p.Pro910GlnfsTer?) c.*2223del (n.*2223del) c.-320del (n.-320del) n.1063del c.2971+455del (n.2971+455del) c.*1475del (n.*1475del) n.757del c.*1801-242del (n.*1801-242del) n.427del c.742del n.28del c.*412del (n.*412del) c.2972-242del (n.2972-242del) c.2072del (p.Pro691GlnfsTer?) c.1658del (p.Pro553GlnfsTer?) c.1511del (p.Pro504GlnfsTer?) c.827del (p.Pro276GlnfsTer?) | |
19 | g.36101771C>A | CA405449715 | WDR62 | c.3079C>A (p.Pro1027Thr) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.869C>A c.762-243C>A c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.3073C>A (p.Pro1025Thr) c.2728C>A (p.Pro910Thr) c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.1062C>A c.2971+454C>A (n.2971+454C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.756C>A c.*1801-243C>A (n.*1801-243C>A) n.426C>A c.741C>A n.27C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.2972-243C>A (n.2972-243C>A) c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101771C>G | CA405449712 | WDR62 | c.3079C>G (p.Pro1027Ala) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.869C>G c.762-243C>G c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.3073C>G (p.Pro1025Ala) c.2728C>G (p.Pro910Ala) c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) n.1062C>G c.2971+454C>G (n.2971+454C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.756C>G c.*1801-243C>G (n.*1801-243C>G) n.426C>G c.741C>G n.27C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.2972-243C>G (n.2972-243C>G) c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) | |
19 | g.36101771C>T | CA405449710 | WDR62 | c.3079C>T (p.Pro1027Ser) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.869C>T c.762-243C>T c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.3073C>T (p.Pro1025Ser) c.2728C>T (p.Pro910Ser) c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.1062C>T c.2971+454C>T (n.2971+454C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.756C>T c.*1801-243C>T (n.*1801-243C>T) n.426C>T c.741C>T n.27C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.2972-243C>T (n.2972-243C>T) c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.36101772C>A | CA405449719 | WDR62 | c.3080C>A (p.Pro1027Gln) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.870C>A c.762-242C>A c.3065C>A (p.Pro1022Gln) c.3074C>A (p.Pro1025Gln) c.2729C>A (p.Pro910Gln) c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) n.1063C>A c.2971+455C>A (n.2971+455C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.757C>A c.*1801-242C>A (n.*1801-242C>A) n.427C>A c.742C>A n.28C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.2972-242C>A (n.2972-242C>A) c.2072C>A (p.Pro691Gln) c.1658C>A (p.Pro553Gln) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.36101772C>G | CA405449722 | WDR62 | c.3080C>G (p.Pro1027Arg) c.*2116C>G (n.*2116C>G) c.870C>G c.762-242C>G c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.2729C>G (p.Pro910Arg) c.*2223C>G (n.*2223C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) n.1063C>G c.2971+455C>G (n.2971+455C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.757C>G c.*1801-242C>G (n.*1801-242C>G) n.427C>G c.742C>G n.28C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.2972-242C>G (n.2972-242C>G) c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) | |
19 | g.36101772C>T | CA405449725 | WDR62 | c.3080C>T (p.Pro1027Leu) c.*2116C>T (n.*2116C>T) c.870C>T c.762-242C>T c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.2729C>T (p.Pro910Leu) c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) n.1063C>T c.2971+455C>T (n.2971+455C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.757C>T c.*1801-242C>T (n.*1801-242C>T) n.427C>T c.742C>T n.28C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.2972-242C>T (n.2972-242C>T) c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) | |
19 | g.36101773A>C | CA507107256 | WDR62 | c.3081A>C (p.Pro1027=) c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.871A>C c.762-241A>C c.3066A>C (p.Pro1022=) c.3075A>C (p.Pro1025=) c.2730A>C (p.Pro910=) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) n.1064A>C c.2971+456A>C (n.2971+456A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.758A>C c.*1801-241A>C (n.*1801-241A>C) n.428A>C c.743A>C n.29A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.2972-241A>C (n.2972-241A>C) c.2073A>C (p.Pro691=) c.1659A>C (p.Pro553=) c.1512A>C (p.Pro504=) c.828A>C (p.Pro276=) | |
19 | g.36101773A>G | CA507107257 | WDR62 | c.3081A>G (p.Pro1027=) c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.871A>G c.762-241A>G c.3066A>G (p.Pro1022=) c.3075A>G (p.Pro1025=) c.2730A>G (p.Pro910=) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) n.1064A>G c.2971+456A>G (n.2971+456A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.758A>G c.*1801-241A>G (n.*1801-241A>G) n.428A>G c.743A>G n.29A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.2972-241A>G (n.2972-241A>G) c.2073A>G (p.Pro691=) c.1659A>G (p.Pro553=) c.1512A>G (p.Pro504=) c.828A>G (p.Pro276=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101773A>T | CA507107258 | WDR62 | c.3081A>T (p.Pro1027=) c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.871A>T c.762-241A>T c.3066A>T (p.Pro1022=) c.3075A>T (p.Pro1025=) c.2730A>T (p.Pro910=) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) n.1064A>T c.2971+456A>T (n.2971+456A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.758A>T c.*1801-241A>T (n.*1801-241A>T) n.428A>T c.743A>T n.29A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.2972-241A>T (n.2972-241A>T) c.2073A>T (p.Pro691=) c.1659A>T (p.Pro553=) c.1512A>T (p.Pro504=) c.828A>T (p.Pro276=) | |
19 | g.36101774G>A | CA405449728 | WDR62 | c.3082G>A (p.Gly1028Arg) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.872G>A c.762-240G>A c.3067G>A (p.Gly1023Arg) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.2731G>A (p.Gly911Arg) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.1065G>A c.2971+457G>A (n.2971+457G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.759G>A c.*1801-240G>A (n.*1801-240G>A) n.429G>A c.744G>A n.30G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.2972-240G>A (n.2972-240G>A) c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36101774G>C | CA405449732 | WDR62 | c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.872G>C c.762-240G>C c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.2731G>C (p.Gly911Arg) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.1065G>C c.2971+457G>C (n.2971+457G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.759G>C c.*1801-240G>C (n.*1801-240G>C) n.429G>C c.744G>C n.30G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.2972-240G>C (n.2972-240G>C) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) | |
19 | g.36101774G= | CA2333970772 | WDR62 | c.3082G= (p.Gly1028=) c.*2118G= (n.*2118G=) c.872G= c.762-240G= c.3067G= (p.Gly1023=) c.3076G= (p.Gly1026=) c.2731G= (p.Gly911=) c.*2225G= (n.*2225G=) c.-318G= (n.-318G=) n.1065G= c.2971+457G= (n.2971+457G=) c.*1477G= (n.*1477G=) n.759G= c.*1801-240G= (n.*1801-240G=) n.429G= c.744G= n.30G= c.*414G= (n.*414G=) c.2972-240G= (n.2972-240G=) c.2074G= (p.Gly692=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1513G= (p.Gly505=) c.829G= (p.Gly277=) | |
19 | g.36101774G>T | CA405449736 | WDR62 | c.3082G>T (p.Gly1028Ter) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.872G>T c.762-240G>T c.3067G>T (p.Gly1023Ter) c.3076G>T (p.Gly1026Ter) c.2731G>T (p.Gly911Ter) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.1065G>T c.2971+457G>T (n.2971+457G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.759G>T c.*1801-240G>T (n.*1801-240G>T) n.429G>T c.744G>T n.30G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.2972-240G>T (n.2972-240G>T) c.2074G>T (p.Gly692Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.1513G>T (p.Gly505Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) | |
19 | g.36101775G>A | CA405449739 | WDR62 | c.3082+1G>A (n.3082+1G>A) c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.872+1G>A c.762-239G>A c.3067+1G>A (n.3067+1G>A) c.3076+1G>A (n.3076+1G>A) c.2731+1G>A (n.2731+1G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.-318+1G>A (n.-318+1G>A) n.1065+1G>A c.2971+458G>A (n.2971+458G>A) c.*1477+1G>A (n.*1477+1G>A) n.760G>A c.*1801-239G>A (n.*1801-239G>A) n.429+1G>A c.744+1G>A n.30+1G>A c.*414+1G>A (n.*414+1G>A) c.2972-239G>A (n.2972-239G>A) c.2074+1G>A (n.2074+1G>A) c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.1513+1G>A (n.1513+1G>A) c.829+1G>A (n.829+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101775G>C | CA405449749 | WDR62 | c.3082+1G>C (n.3082+1G>C) c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.872+1G>C c.762-239G>C c.3067+1G>C (n.3067+1G>C) c.3076+1G>C (n.3076+1G>C) c.2731+1G>C (n.2731+1G>C) c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.-318+1G>C (n.-318+1G>C) n.1065+1G>C c.2971+458G>C (n.2971+458G>C) c.*1477+1G>C (n.*1477+1G>C) n.760G>C c.*1801-239G>C (n.*1801-239G>C) n.429+1G>C c.744+1G>C n.30+1G>C c.*414+1G>C (n.*414+1G>C) c.2972-239G>C (n.2972-239G>C) c.2074+1G>C (n.2074+1G>C) c.1660+1G>C (n.1660+1G>C) c.1513+1G>C (n.1513+1G>C) c.829+1G>C (n.829+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101775G= | CA2333970773 | WDR62 | c.3082+1G= (n.3082+1G=) c.*2119G= (n.*2119G=) c.872+1G= c.762-239G= c.3067+1G= (n.3067+1G=) c.3076+1G= (n.3076+1G=) c.2731+1G= (n.2731+1G=) c.*2226G= (n.*2226G=) c.-318+1G= (n.-318+1G=) n.1065+1G= c.2971+458G= (n.2971+458G=) c.*1477+1G= (n.*1477+1G=) n.760G= c.*1801-239G= (n.*1801-239G=) n.429+1G= c.744+1G= n.30+1G= c.*414+1G= (n.*414+1G=) c.2972-239G= (n.2972-239G=) c.2074+1G= (n.2074+1G=) c.1660+1G= (n.1660+1G=) c.1513+1G= (n.1513+1G=) c.829+1G= (n.829+1G=) | |
19 | g.36101775G>T | CA405449741 | WDR62 | c.3082+1G>T (n.3082+1G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.872+1G>T c.762-239G>T c.3067+1G>T (n.3067+1G>T) c.3076+1G>T (n.3076+1G>T) c.2731+1G>T (n.2731+1G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.-318+1G>T (n.-318+1G>T) n.1065+1G>T c.2971+458G>T (n.2971+458G>T) c.*1477+1G>T (n.*1477+1G>T) n.760G>T c.*1801-239G>T (n.*1801-239G>T) n.429+1G>T c.744+1G>T n.30+1G>T c.*414+1G>T (n.*414+1G>T) c.2972-239G>T (n.2972-239G>T) c.2074+1G>T (n.2074+1G>T) c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.1513+1G>T (n.1513+1G>T) c.829+1G>T (n.829+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101776T>A | CA405449753 | WDR62 | c.3082+2T>A (n.3082+2T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.872+2T>A c.762-238T>A c.3067+2T>A (n.3067+2T>A) c.3076+2T>A (n.3076+2T>A) c.2731+2T>A (n.2731+2T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) c.-318+2T>A (n.-318+2T>A) n.1065+2T>A c.2971+459T>A (n.2971+459T>A) c.*1477+2T>A (n.*1477+2T>A) n.761T>A c.*1801-238T>A (n.*1801-238T>A) n.429+2T>A c.744+2T>A n.30+2T>A c.*414+2T>A (n.*414+2T>A) c.2972-238T>A (n.2972-238T>A) c.2074+2T>A (n.2074+2T>A) c.1660+2T>A (n.1660+2T>A) c.1513+2T>A (n.1513+2T>A) c.829+2T>A (n.829+2T>A) | |
19 | g.36101776T>C | CA405449756 | WDR62 | c.3082+2T>C (n.3082+2T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.872+2T>C c.762-238T>C c.3067+2T>C (n.3067+2T>C) c.3076+2T>C (n.3076+2T>C) c.2731+2T>C (n.2731+2T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) c.-318+2T>C (n.-318+2T>C) n.1065+2T>C c.2971+459T>C (n.2971+459T>C) c.*1477+2T>C (n.*1477+2T>C) n.761T>C c.*1801-238T>C (n.*1801-238T>C) n.429+2T>C c.744+2T>C n.30+2T>C c.*414+2T>C (n.*414+2T>C) c.2972-238T>C (n.2972-238T>C) c.2074+2T>C (n.2074+2T>C) c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.1513+2T>C (n.1513+2T>C) c.829+2T>C (n.829+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101776T>G | CA405449759 | WDR62 | c.3082+2T>G (n.3082+2T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.872+2T>G c.762-238T>G c.3067+2T>G (n.3067+2T>G) c.3076+2T>G (n.3076+2T>G) c.2731+2T>G (n.2731+2T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.-318+2T>G (n.-318+2T>G) n.1065+2T>G c.2971+459T>G (n.2971+459T>G) c.*1477+2T>G (n.*1477+2T>G) n.761T>G c.*1801-238T>G (n.*1801-238T>G) n.429+2T>G c.744+2T>G n.30+2T>G c.*414+2T>G (n.*414+2T>G) c.2972-238T>G (n.2972-238T>G) c.2074+2T>G (n.2074+2T>G) c.1660+2T>G (n.1660+2T>G) c.1513+2T>G (n.1513+2T>G) c.829+2T>G (n.829+2T>G) | |
19 | g.36101776T= | CA2333970774 | WDR62 | c.3082+2T= (n.3082+2T=) c.*2120T= (n.*2120T=) c.872+2T= c.762-238T= c.3067+2T= (n.3067+2T=) c.3076+2T= (n.3076+2T=) c.2731+2T= (n.2731+2T=) c.*2227T= (n.*2227T=) c.-318+2T= (n.-318+2T=) n.1065+2T= c.2971+459T= (n.2971+459T=) c.*1477+2T= (n.*1477+2T=) n.761T= c.*1801-238T= (n.*1801-238T=) n.429+2T= c.744+2T= n.30+2T= c.*414+2T= (n.*414+2T=) c.2972-238T= (n.2972-238T=) c.2074+2T= (n.2074+2T=) c.1660+2T= (n.1660+2T=) c.1513+2T= (n.1513+2T=) c.829+2T= (n.829+2T=) | |
19 | g.36101777A= | CA2333970775 | WDR62 | c.3082+3A= (n.3082+3A=) c.*2121A= (n.*2121A=) c.872+3A= c.762-237A= c.3067+3A= (n.3067+3A=) c.3076+3A= (n.3076+3A=) c.2731+3A= (n.2731+3A=) c.*2228A= (n.*2228A=) c.-318+3A= (n.-318+3A=) n.1065+3A= c.2971+460A= (n.2971+460A=) c.*1477+3A= (n.*1477+3A=) n.762A= c.*1801-237A= (n.*1801-237A=) n.429+3A= c.744+3A= n.30+3A= c.*414+3A= (n.*414+3A=) c.2972-237A= (n.2972-237A=) c.2074+3A= (n.2074+3A=) c.1660+3A= (n.1660+3A=) c.1513+3A= (n.1513+3A=) c.829+3A= (n.829+3A=) | |
19 | g.36101777A>C | CA632786899 | WDR62 | c.3082+3A>C (n.3082+3A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.872+3A>C c.762-237A>C c.3067+3A>C (n.3067+3A>C) c.3076+3A>C (n.3076+3A>C) c.2731+3A>C (n.2731+3A>C) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.-318+3A>C (n.-318+3A>C) n.1065+3A>C c.2971+460A>C (n.2971+460A>C) c.*1477+3A>C (n.*1477+3A>C) n.762A>C c.*1801-237A>C (n.*1801-237A>C) n.429+3A>C c.744+3A>C n.30+3A>C c.*414+3A>C (n.*414+3A>C) c.2972-237A>C (n.2972-237A>C) c.2074+3A>C (n.2074+3A>C) c.1660+3A>C (n.1660+3A>C) c.1513+3A>C (n.1513+3A>C) c.829+3A>C (n.829+3A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101777A>G | CA632786897 | WDR62 | c.3082+3A>G (n.3082+3A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.872+3A>G c.762-237A>G c.3067+3A>G (n.3067+3A>G) c.3076+3A>G (n.3076+3A>G) c.2731+3A>G (n.2731+3A>G) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.-318+3A>G (n.-318+3A>G) n.1065+3A>G c.2971+460A>G (n.2971+460A>G) c.*1477+3A>G (n.*1477+3A>G) n.762A>G c.*1801-237A>G (n.*1801-237A>G) n.429+3A>G c.744+3A>G n.30+3A>G c.*414+3A>G (n.*414+3A>G) c.2972-237A>G (n.2972-237A>G) c.2074+3A>G (n.2074+3A>G) c.1660+3A>G (n.1660+3A>G) c.1513+3A>G (n.1513+3A>G) c.829+3A>G (n.829+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101778A= | CA2333970776 | WDR62 | c.3082+4A= (n.3082+4A=) c.*2122A= (n.*2122A=) c.872+4A= c.762-236A= c.3067+4A= (n.3067+4A=) c.3076+4A= (n.3076+4A=) c.2731+4A= (n.2731+4A=) c.*2229A= (n.*2229A=) c.-318+4A= (n.-318+4A=) n.1065+4A= c.2971+461A= (n.2971+461A=) c.*1477+4A= (n.*1477+4A=) n.763A= c.*1801-236A= (n.*1801-236A=) n.429+4A= c.744+4A= n.30+4A= c.*414+4A= (n.*414+4A=) c.2972-236A= (n.2972-236A=) c.2074+4A= (n.2074+4A=) c.1660+4A= (n.1660+4A=) c.1513+4A= (n.1513+4A=) c.829+4A= (n.829+4A=) | |
19 | g.36101778A>G | CA632786902 | WDR62 | c.3082+4A>G (n.3082+4A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.872+4A>G c.762-236A>G c.3067+4A>G (n.3067+4A>G) c.3076+4A>G (n.3076+4A>G) c.2731+4A>G (n.2731+4A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.-318+4A>G (n.-318+4A>G) n.1065+4A>G c.2971+461A>G (n.2971+461A>G) c.*1477+4A>G (n.*1477+4A>G) n.763A>G c.*1801-236A>G (n.*1801-236A>G) n.429+4A>G c.744+4A>G n.30+4A>G c.*414+4A>G (n.*414+4A>G) c.2972-236A>G (n.2972-236A>G) c.2074+4A>G (n.2074+4A>G) c.1660+4A>G (n.1660+4A>G) c.1513+4A>G (n.1513+4A>G) c.829+4A>G (n.829+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101779G>A | CA2584644278 | WDR62 | c.3082+5G>A (n.3082+5G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.872+5G>A c.762-235G>A c.3067+5G>A (n.3067+5G>A) c.3076+5G>A (n.3076+5G>A) c.2731+5G>A (n.2731+5G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.-318+5G>A (n.-318+5G>A) n.1065+5G>A c.2971+462G>A (n.2971+462G>A) c.*1477+5G>A (n.*1477+5G>A) n.764G>A c.*1801-235G>A (n.*1801-235G>A) n.429+5G>A c.744+5G>A n.30+5G>A c.*414+5G>A (n.*414+5G>A) c.2972-235G>A (n.2972-235G>A) c.2074+5G>A (n.2074+5G>A) c.1660+5G>A (n.1660+5G>A) c.1513+5G>A (n.1513+5G>A) c.829+5G>A (n.829+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101779G>C | CA995509140 | WDR62 | c.3082+5G>C (n.3082+5G>C) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.872+5G>C c.762-235G>C c.3067+5G>C (n.3067+5G>C) c.3076+5G>C (n.3076+5G>C) c.2731+5G>C (n.2731+5G>C) c.*2230G>C (n.*2230G>C) c.-318+5G>C (n.-318+5G>C) n.1065+5G>C c.2971+462G>C (n.2971+462G>C) c.*1477+5G>C (n.*1477+5G>C) n.764G>C c.*1801-235G>C (n.*1801-235G>C) n.429+5G>C c.744+5G>C n.30+5G>C c.*414+5G>C (n.*414+5G>C) c.2972-235G>C (n.2972-235G>C) c.2074+5G>C (n.2074+5G>C) c.1660+5G>C (n.1660+5G>C) c.1513+5G>C (n.1513+5G>C) c.829+5G>C (n.829+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101779G= | CA2333970777 | WDR62 | c.3082+5G= (n.3082+5G=) c.*2123G= (n.*2123G=) c.872+5G= c.762-235G= c.3067+5G= (n.3067+5G=) c.3076+5G= (n.3076+5G=) c.2731+5G= (n.2731+5G=) c.*2230G= (n.*2230G=) c.-318+5G= (n.-318+5G=) n.1065+5G= c.2971+462G= (n.2971+462G=) c.*1477+5G= (n.*1477+5G=) n.764G= c.*1801-235G= (n.*1801-235G=) n.429+5G= c.744+5G= n.30+5G= c.*414+5G= (n.*414+5G=) c.2972-235G= (n.2972-235G=) c.2074+5G= (n.2074+5G=) c.1660+5G= (n.1660+5G=) c.1513+5G= (n.1513+5G=) c.829+5G= (n.829+5G=) | |
19 | g.36101779G>T | CA2584644279 | WDR62 | c.3082+5G>T (n.3082+5G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.872+5G>T c.762-235G>T c.3067+5G>T (n.3067+5G>T) c.3076+5G>T (n.3076+5G>T) c.2731+5G>T (n.2731+5G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.-318+5G>T (n.-318+5G>T) n.1065+5G>T c.2971+462G>T (n.2971+462G>T) c.*1477+5G>T (n.*1477+5G>T) n.764G>T c.*1801-235G>T (n.*1801-235G>T) n.429+5G>T c.744+5G>T n.30+5G>T c.*414+5G>T (n.*414+5G>T) c.2972-235G>T (n.2972-235G>T) c.2074+5G>T (n.2074+5G>T) c.1660+5G>T (n.1660+5G>T) c.1513+5G>T (n.1513+5G>T) c.829+5G>T (n.829+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101780C>A | CA2584644281 | WDR62 | c.3082+6C>A (n.3082+6C>A) c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.872+6C>A c.762-234C>A c.3067+6C>A (n.3067+6C>A) c.3076+6C>A (n.3076+6C>A) c.2731+6C>A (n.2731+6C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.-318+6C>A (n.-318+6C>A) n.1065+6C>A c.2971+463C>A (n.2971+463C>A) c.*1477+6C>A (n.*1477+6C>A) n.765C>A c.*1801-234C>A (n.*1801-234C>A) n.429+6C>A c.744+6C>A n.30+6C>A c.*414+6C>A (n.*414+6C>A) c.2972-234C>A (n.2972-234C>A) c.2074+6C>A (n.2074+6C>A) c.1660+6C>A (n.1660+6C>A) c.1513+6C>A (n.1513+6C>A) c.829+6C>A (n.829+6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101780C= | CA2333970778 | WDR62 | c.3082+6C= (n.3082+6C=) c.*2124C= (n.*2124C=) c.872+6C= c.762-234C= c.3067+6C= (n.3067+6C=) c.3076+6C= (n.3076+6C=) c.2731+6C= (n.2731+6C=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.-318+6C= (n.-318+6C=) n.1065+6C= c.2971+463C= (n.2971+463C=) c.*1477+6C= (n.*1477+6C=) n.765C= c.*1801-234C= (n.*1801-234C=) n.429+6C= c.744+6C= n.30+6C= c.*414+6C= (n.*414+6C=) c.2972-234C= (n.2972-234C=) c.2074+6C= (n.2074+6C=) c.1660+6C= (n.1660+6C=) c.1513+6C= (n.1513+6C=) c.829+6C= (n.829+6C=) | |
19 | g.36101780C>G | CA2584644280 | WDR62 | c.3082+6C>G (n.3082+6C>G) c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.872+6C>G c.762-234C>G c.3067+6C>G (n.3067+6C>G) c.3076+6C>G (n.3076+6C>G) c.2731+6C>G (n.2731+6C>G) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.-318+6C>G (n.-318+6C>G) n.1065+6C>G c.2971+463C>G (n.2971+463C>G) c.*1477+6C>G (n.*1477+6C>G) n.765C>G c.*1801-234C>G (n.*1801-234C>G) n.429+6C>G c.744+6C>G n.30+6C>G c.*414+6C>G (n.*414+6C>G) c.2972-234C>G (n.2972-234C>G) c.2074+6C>G (n.2074+6C>G) c.1660+6C>G (n.1660+6C>G) c.1513+6C>G (n.1513+6C>G) c.829+6C>G (n.829+6C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36101780C>T | CA2333970779 | WDR62 | c.3082+6C>T (n.3082+6C>T) c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.872+6C>T c.762-234C>T c.3067+6C>T (n.3067+6C>T) c.3076+6C>T (n.3076+6C>T) c.2731+6C>T (n.2731+6C>T) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.-318+6C>T (n.-318+6C>T) n.1065+6C>T c.2971+463C>T (n.2971+463C>T) c.*1477+6C>T (n.*1477+6C>T) n.765C>T c.*1801-234C>T (n.*1801-234C>T) n.429+6C>T c.744+6C>T n.30+6C>T c.*414+6C>T (n.*414+6C>T) c.2972-234C>T (n.2972-234C>T) c.2074+6C>T (n.2074+6C>T) c.1660+6C>T (n.1660+6C>T) c.1513+6C>T (n.1513+6C>T) c.829+6C>T (n.829+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101781A>G | CA2584644282 | WDR62 | c.3082+7A>G (n.3082+7A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.872+7A>G c.762-233A>G c.3067+7A>G (n.3067+7A>G) c.3076+7A>G (n.3076+7A>G) c.2731+7A>G (n.2731+7A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.-318+7A>G (n.-318+7A>G) n.1065+7A>G c.2971+464A>G (n.2971+464A>G) c.*1477+7A>G (n.*1477+7A>G) n.766A>G c.*1801-233A>G (n.*1801-233A>G) n.429+7A>G c.744+7A>G n.30+7A>G c.*414+7A>G (n.*414+7A>G) c.2972-233A>G (n.2972-233A>G) c.2074+7A>G (n.2074+7A>G) c.1660+7A>G (n.1660+7A>G) c.1513+7A>G (n.1513+7A>G) c.829+7A>G (n.829+7A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36101783G>A | CA2584644283 | WDR62 | c.3082+9G>A (n.3082+9G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.872+9G>A c.762-231G>A c.3067+9G>A (n.3067+9G>A) c.3076+9G>A (n.3076+9G>A) c.2731+9G>A (n.2731+9G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.-318+9G>A (n.-318+9G>A) n.1065+9G>A c.2971+466G>A (n.2971+466G>A) c.*1477+9G>A (n.*1477+9G>A) n.768G>A c.*1801-231G>A (n.*1801-231G>A) n.429+9G>A c.744+9G>A n.30+9G>A c.*414+9G>A (n.*414+9G>A) c.2972-231G>A (n.2972-231G>A) c.2074+9G>A (n.2074+9G>A) c.1660+9G>A (n.1660+9G>A) c.1513+9G>A (n.1513+9G>A) c.829+9G>A (n.829+9G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101783G>T | CA2584644284 | WDR62 | c.3082+9G>T (n.3082+9G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.872+9G>T c.762-231G>T c.3067+9G>T (n.3067+9G>T) c.3076+9G>T (n.3076+9G>T) c.2731+9G>T (n.2731+9G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.-318+9G>T (n.-318+9G>T) n.1065+9G>T c.2971+466G>T (n.2971+466G>T) c.*1477+9G>T (n.*1477+9G>T) n.768G>T c.*1801-231G>T (n.*1801-231G>T) n.429+9G>T c.744+9G>T n.30+9G>T c.*414+9G>T (n.*414+9G>T) c.2972-231G>T (n.2972-231G>T) c.2074+9G>T (n.2074+9G>T) c.1660+9G>T (n.1660+9G>T) c.1513+9G>T (n.1513+9G>T) c.829+9G>T (n.829+9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101785G>T | CA2584644285 | WDR62 | c.3082+11G>T (n.3082+11G>T) c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.872+11G>T c.762-229G>T c.3067+11G>T (n.3067+11G>T) c.3076+11G>T (n.3076+11G>T) c.2731+11G>T (n.2731+11G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.-318+11G>T (n.-318+11G>T) n.1065+11G>T c.2971+468G>T (n.2971+468G>T) c.*1477+11G>T (n.*1477+11G>T) n.770G>T c.*1801-229G>T (n.*1801-229G>T) n.429+11G>T c.744+11G>T n.30+11G>T c.*414+11G>T (n.*414+11G>T) c.2972-229G>T (n.2972-229G>T) c.2074+11G>T (n.2074+11G>T) c.1660+11G>T (n.1660+11G>T) c.1513+11G>T (n.1513+11G>T) c.829+11G>T (n.829+11G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101786C>A | CA2584644286 | WDR62 | c.3082+12C>A (n.3082+12C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.872+12C>A c.762-228C>A c.3067+12C>A (n.3067+12C>A) c.3076+12C>A (n.3076+12C>A) c.2731+12C>A (n.2731+12C>A) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.-318+12C>A (n.-318+12C>A) n.1065+12C>A c.2971+469C>A (n.2971+469C>A) c.*1477+12C>A (n.*1477+12C>A) n.771C>A c.*1801-228C>A (n.*1801-228C>A) n.429+12C>A c.744+12C>A n.30+12C>A c.*414+12C>A (n.*414+12C>A) c.2972-228C>A (n.2972-228C>A) c.2074+12C>A (n.2074+12C>A) c.1660+12C>A (n.1660+12C>A) c.1513+12C>A (n.1513+12C>A) c.829+12C>A (n.829+12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101786C>T | CA2584644287 | WDR62 | c.3082+12C>T (n.3082+12C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.872+12C>T c.762-228C>T c.3067+12C>T (n.3067+12C>T) c.3076+12C>T (n.3076+12C>T) c.2731+12C>T (n.2731+12C>T) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.-318+12C>T (n.-318+12C>T) n.1065+12C>T c.2971+469C>T (n.2971+469C>T) c.*1477+12C>T (n.*1477+12C>T) n.771C>T c.*1801-228C>T (n.*1801-228C>T) n.429+12C>T c.744+12C>T n.30+12C>T c.*414+12C>T (n.*414+12C>T) c.2972-228C>T (n.2972-228C>T) c.2074+12C>T (n.2074+12C>T) c.1660+12C>T (n.1660+12C>T) c.1513+12C>T (n.1513+12C>T) c.829+12C>T (n.829+12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101787del | CA2576761917 | WDR62 | c.3082+13del (n.3082+13del) c.*2131del (n.*2131del) c.872+13del c.762-227del c.3067+13del (n.3067+13del) c.3076+13del (n.3076+13del) c.2731+13del (n.2731+13del) c.*2238del (n.*2238del) c.-318+13del (n.-318+13del) n.1065+13del c.2971+470del (n.2971+470del) c.*1477+13del (n.*1477+13del) n.772del c.*1801-227del (n.*1801-227del) n.429+13del c.744+13del n.30+13del c.*414+13del (n.*414+13del) c.2972-227del (n.2972-227del) c.2074+13del (n.2074+13del) c.1660+13del (n.1660+13del) c.1513+13del (n.1513+13del) c.829+13del (n.829+13del) | |
19 | g.36101788A>G | CA2584644288 | WDR62 | c.3082+14A>G (n.3082+14A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.872+14A>G c.762-226A>G c.3067+14A>G (n.3067+14A>G) c.3076+14A>G (n.3076+14A>G) c.2731+14A>G (n.2731+14A>G) c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.-318+14A>G (n.-318+14A>G) n.1065+14A>G c.2971+471A>G (n.2971+471A>G) c.*1477+14A>G (n.*1477+14A>G) n.773A>G c.*1801-226A>G (n.*1801-226A>G) n.429+14A>G c.744+14A>G n.30+14A>G c.*414+14A>G (n.*414+14A>G) c.2972-226A>G (n.2972-226A>G) c.2074+14A>G (n.2074+14A>G) c.1660+14A>G (n.1660+14A>G) c.1513+14A>G (n.1513+14A>G) c.829+14A>G (n.829+14A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36101789G>A | CA307841922 | WDR62 | c.3082+15G>A (n.3082+15G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.872+15G>A c.762-225G>A c.3067+15G>A (n.3067+15G>A) c.3076+15G>A (n.3076+15G>A) c.2731+15G>A (n.2731+15G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.-318+15G>A (n.-318+15G>A) n.1065+15G>A c.2971+472G>A (n.2971+472G>A) c.*1477+15G>A (n.*1477+15G>A) n.774G>A c.*1801-225G>A (n.*1801-225G>A) n.429+15G>A c.744+15G>A n.30+15G>A c.*414+15G>A (n.*414+15G>A) c.2972-225G>A (n.2972-225G>A) c.2074+15G>A (n.2074+15G>A) c.1660+15G>A (n.1660+15G>A) c.1513+15G>A (n.1513+15G>A) c.829+15G>A (n.829+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101789G>C | CA9396132 | WDR62 | c.3082+15G>C (n.3082+15G>C) c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.872+15G>C c.762-225G>C c.3067+15G>C (n.3067+15G>C) c.3076+15G>C (n.3076+15G>C) c.2731+15G>C (n.2731+15G>C) c.*2240G>C (n.*2240G>C) c.-318+15G>C (n.-318+15G>C) n.1065+15G>C c.2971+472G>C (n.2971+472G>C) c.*1477+15G>C (n.*1477+15G>C) n.774G>C c.*1801-225G>C (n.*1801-225G>C) n.429+15G>C c.744+15G>C n.30+15G>C c.*414+15G>C (n.*414+15G>C) c.2972-225G>C (n.2972-225G>C) c.2074+15G>C (n.2074+15G>C) c.1660+15G>C (n.1660+15G>C) c.1513+15G>C (n.1513+15G>C) c.829+15G>C (n.829+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101789G= | CA2333970780 | WDR62 | c.3082+15G= (n.3082+15G=) c.*2133G= (n.*2133G=) c.872+15G= c.762-225G= c.3067+15G= (n.3067+15G=) c.3076+15G= (n.3076+15G=) c.2731+15G= (n.2731+15G=) c.*2240G= (n.*2240G=) c.-318+15G= (n.-318+15G=) n.1065+15G= c.2971+472G= (n.2971+472G=) c.*1477+15G= (n.*1477+15G=) n.774G= c.*1801-225G= (n.*1801-225G=) n.429+15G= c.744+15G= n.30+15G= c.*414+15G= (n.*414+15G=) c.2972-225G= (n.2972-225G=) c.2074+15G= (n.2074+15G=) c.1660+15G= (n.1660+15G=) c.1513+15G= (n.1513+15G=) c.829+15G= (n.829+15G=) | |
19 | g.36101789G>T | CA2584644289 | WDR62 | c.3082+15G>T (n.3082+15G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.872+15G>T c.762-225G>T c.3067+15G>T (n.3067+15G>T) c.3076+15G>T (n.3076+15G>T) c.2731+15G>T (n.2731+15G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.-318+15G>T (n.-318+15G>T) n.1065+15G>T c.2971+472G>T (n.2971+472G>T) c.*1477+15G>T (n.*1477+15G>T) n.774G>T c.*1801-225G>T (n.*1801-225G>T) n.429+15G>T c.744+15G>T n.30+15G>T c.*414+15G>T (n.*414+15G>T) c.2972-225G>T (n.2972-225G>T) c.2074+15G>T (n.2074+15G>T) c.1660+15G>T (n.1660+15G>T) c.1513+15G>T (n.1513+15G>T) c.829+15G>T (n.829+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101790A>T | CA2736057186 | WDR62 | c.3082+16A>T (n.3082+16A>T) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.872+16A>T c.762-224A>T c.3067+16A>T (n.3067+16A>T) c.3076+16A>T (n.3076+16A>T) c.2731+16A>T (n.2731+16A>T) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.-318+16A>T (n.-318+16A>T) n.1065+16A>T c.2971+473A>T (n.2971+473A>T) c.*1477+16A>T (n.*1477+16A>T) n.775A>T c.*1801-224A>T (n.*1801-224A>T) n.429+16A>T c.744+16A>T n.30+16A>T c.*414+16A>T (n.*414+16A>T) c.2972-224A>T (n.2972-224A>T) c.2074+16A>T (n.2074+16A>T) c.1660+16A>T (n.1660+16A>T) c.1513+16A>T (n.1513+16A>T) c.829+16A>T (n.829+16A>T) | dbSNP |
19 | g.36101792_36101793del | CA2584644290 | WDR62 | c.3082+18_3082+19del (n.3082+18_3082+19del) c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del) c.872+18_872+19del c.762-222_762-221del c.3067+18_3067+19del (n.3067+18_3067+19del) c.3076+18_3076+19del (n.3076+18_3076+19del) c.2731+18_2731+19del (n.2731+18_2731+19del) c.*2243_*2244del (n.*2243_*2244del) c.-318+18_-318+19del (n.-318+18_-318+19del) n.1065+18_1065+19del c.2971+475_2971+476del (n.2971+475_2971+476del) c.*1477+18_*1477+19del (n.*1477+18_*1477+19del) n.777_778del c.*1801-222_*1801-221del (n.*1801-222_*1801-221del) n.429+18_429+19del c.744+18_744+19del n.30+18_30+19del c.*414+18_*414+19del (n.*414+18_*414+19del) c.2972-222_2972-221del (n.2972-222_2972-221del) c.2074+18_2074+19del (n.2074+18_2074+19del) c.1660+18_1660+19del (n.1660+18_1660+19del) c.1513+18_1513+19del (n.1513+18_1513+19del) c.829+18_829+19del (n.829+18_829+19del) | gnomAD v4 |
19 | g.36101791C>A | CA2584644291 | WDR62 | c.3082+17C>A (n.3082+17C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.872+17C>A c.762-223C>A c.3067+17C>A (n.3067+17C>A) c.3076+17C>A (n.3076+17C>A) c.2731+17C>A (n.2731+17C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.-318+17C>A (n.-318+17C>A) n.1065+17C>A c.2971+474C>A (n.2971+474C>A) c.*1477+17C>A (n.*1477+17C>A) n.776C>A c.*1801-223C>A (n.*1801-223C>A) n.429+17C>A c.744+17C>A n.30+17C>A c.*414+17C>A (n.*414+17C>A) c.2972-223C>A (n.2972-223C>A) c.2074+17C>A (n.2074+17C>A) c.1660+17C>A (n.1660+17C>A) c.1513+17C>A (n.1513+17C>A) c.829+17C>A (n.829+17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101791C= | CA2333970781 | WDR62 | c.3082+17C= (n.3082+17C=) c.*2135C= (n.*2135C=) c.872+17C= c.762-223C= c.3067+17C= (n.3067+17C=) c.3076+17C= (n.3076+17C=) c.2731+17C= (n.2731+17C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.-318+17C= (n.-318+17C=) n.1065+17C= c.2971+474C= (n.2971+474C=) c.*1477+17C= (n.*1477+17C=) n.776C= c.*1801-223C= (n.*1801-223C=) n.429+17C= c.744+17C= n.30+17C= c.*414+17C= (n.*414+17C=) c.2972-223C= (n.2972-223C=) c.2074+17C= (n.2074+17C=) c.1660+17C= (n.1660+17C=) c.1513+17C= (n.1513+17C=) c.829+17C= (n.829+17C=) | |
19 | g.36101791C>G | CA881851152 | WDR62 | c.3082+17C>G (n.3082+17C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) c.872+17C>G c.762-223C>G c.3067+17C>G (n.3067+17C>G) c.3076+17C>G (n.3076+17C>G) c.2731+17C>G (n.2731+17C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.-318+17C>G (n.-318+17C>G) n.1065+17C>G c.2971+474C>G (n.2971+474C>G) c.*1477+17C>G (n.*1477+17C>G) n.776C>G c.*1801-223C>G (n.*1801-223C>G) n.429+17C>G c.744+17C>G n.30+17C>G c.*414+17C>G (n.*414+17C>G) c.2972-223C>G (n.2972-223C>G) c.2074+17C>G (n.2074+17C>G) c.1660+17C>G (n.1660+17C>G) c.1513+17C>G (n.1513+17C>G) c.829+17C>G (n.829+17C>G) | dbSNP |
19 | g.36101793C>A | CA2584644292 | WDR62 | c.3082+19C>A (n.3082+19C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.872+19C>A c.762-221C>A c.3067+19C>A (n.3067+19C>A) c.3076+19C>A (n.3076+19C>A) c.2731+19C>A (n.2731+19C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.-318+19C>A (n.-318+19C>A) n.1065+19C>A c.2971+476C>A (n.2971+476C>A) c.*1477+19C>A (n.*1477+19C>A) n.778C>A c.*1801-221C>A (n.*1801-221C>A) n.429+19C>A c.744+19C>A n.30+19C>A c.*414+19C>A (n.*414+19C>A) c.2972-221C>A (n.2972-221C>A) c.2074+19C>A (n.2074+19C>A) c.1660+19C>A (n.1660+19C>A) c.1513+19C>A (n.1513+19C>A) c.829+19C>A (n.829+19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101793C= | CA2333970782 | WDR62 | c.3082+19C= (n.3082+19C=) c.*2137C= (n.*2137C=) c.872+19C= c.762-221C= c.3067+19C= (n.3067+19C=) c.3076+19C= (n.3076+19C=) c.2731+19C= (n.2731+19C=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.-318+19C= (n.-318+19C=) n.1065+19C= c.2971+476C= (n.2971+476C=) c.*1477+19C= (n.*1477+19C=) n.778C= c.*1801-221C= (n.*1801-221C=) n.429+19C= c.744+19C= n.30+19C= c.*414+19C= (n.*414+19C=) c.2972-221C= (n.2972-221C=) c.2074+19C= (n.2074+19C=) c.1660+19C= (n.1660+19C=) c.1513+19C= (n.1513+19C=) c.829+19C= (n.829+19C=) | |
19 | g.36101793C>G | CA2584644293 | WDR62 | c.3082+19C>G (n.3082+19C>G) c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.872+19C>G c.762-221C>G c.3067+19C>G (n.3067+19C>G) c.3076+19C>G (n.3076+19C>G) c.2731+19C>G (n.2731+19C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.-318+19C>G (n.-318+19C>G) n.1065+19C>G c.2971+476C>G (n.2971+476C>G) c.*1477+19C>G (n.*1477+19C>G) n.778C>G c.*1801-221C>G (n.*1801-221C>G) n.429+19C>G c.744+19C>G n.30+19C>G c.*414+19C>G (n.*414+19C>G) c.2972-221C>G (n.2972-221C>G) c.2074+19C>G (n.2074+19C>G) c.1660+19C>G (n.1660+19C>G) c.1513+19C>G (n.1513+19C>G) c.829+19C>G (n.829+19C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36101793C>T | CA9396133 | WDR62 | c.3082+19C>T (n.3082+19C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.872+19C>T c.762-221C>T c.3067+19C>T (n.3067+19C>T) c.3076+19C>T (n.3076+19C>T) c.2731+19C>T (n.2731+19C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.-318+19C>T (n.-318+19C>T) n.1065+19C>T c.2971+476C>T (n.2971+476C>T) c.*1477+19C>T (n.*1477+19C>T) n.778C>T c.*1801-221C>T (n.*1801-221C>T) n.429+19C>T c.744+19C>T n.30+19C>T c.*414+19C>T (n.*414+19C>T) c.2972-221C>T (n.2972-221C>T) c.2074+19C>T (n.2074+19C>T) c.1660+19C>T (n.1660+19C>T) c.1513+19C>T (n.1513+19C>T) c.829+19C>T (n.829+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101794G>A | CA9396134 | WDR62 | c.3082+20G>A (n.3082+20G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.872+20G>A c.762-220G>A c.3067+20G>A (n.3067+20G>A) c.3076+20G>A (n.3076+20G>A) c.2731+20G>A (n.2731+20G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.-318+20G>A (n.-318+20G>A) n.1065+20G>A c.2971+477G>A (n.2971+477G>A) c.*1477+20G>A (n.*1477+20G>A) n.779G>A c.*1801-220G>A (n.*1801-220G>A) n.429+20G>A c.744+20G>A n.30+20G>A c.*414+20G>A (n.*414+20G>A) c.2972-220G>A (n.2972-220G>A) c.2074+20G>A (n.2074+20G>A) c.1660+20G>A (n.1660+20G>A) c.1513+20G>A (n.1513+20G>A) c.829+20G>A (n.829+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101794G= | CA2333970783 | WDR62 | c.3082+20G= (n.3082+20G=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.872+20G= c.762-220G= c.3067+20G= (n.3067+20G=) c.3076+20G= (n.3076+20G=) c.2731+20G= (n.2731+20G=) c.*2245G= (n.*2245G=) c.-318+20G= (n.-318+20G=) n.1065+20G= c.2971+477G= (n.2971+477G=) c.*1477+20G= (n.*1477+20G=) n.779G= c.*1801-220G= (n.*1801-220G=) n.429+20G= c.744+20G= n.30+20G= c.*414+20G= (n.*414+20G=) c.2972-220G= (n.2972-220G=) c.2074+20G= (n.2074+20G=) c.1660+20G= (n.1660+20G=) c.1513+20G= (n.1513+20G=) c.829+20G= (n.829+20G=) | |
19 | g.36101794G>T | CA2584644294 | WDR62 | c.3082+20G>T (n.3082+20G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.872+20G>T c.762-220G>T c.3067+20G>T (n.3067+20G>T) c.3076+20G>T (n.3076+20G>T) c.2731+20G>T (n.2731+20G>T) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.-318+20G>T (n.-318+20G>T) n.1065+20G>T c.2971+477G>T (n.2971+477G>T) c.*1477+20G>T (n.*1477+20G>T) n.779G>T c.*1801-220G>T (n.*1801-220G>T) n.429+20G>T c.744+20G>T n.30+20G>T c.*414+20G>T (n.*414+20G>T) c.2972-220G>T (n.2972-220G>T) c.2074+20G>T (n.2074+20G>T) c.1660+20G>T (n.1660+20G>T) c.1513+20G>T (n.1513+20G>T) c.829+20G>T (n.829+20G>T) | gnomAD v4 |