Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36101694G>ACA405449102WDR62c.3002G>A (p.Cys1001Tyr)
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
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c.2996G>A (p.Cys999Tyr)
c.2651G>A (p.Cys884Tyr)
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c.2972-320G>A (n.2972-320G>A)
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19g.36101694G>CCA405449104WDR62c.3002G>C (p.Cys1001Ser)
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.792G>C
c.762-320G>C
c.2987G>C (p.Cys996Ser)
c.2996G>C (p.Cys999Ser)
c.2651G>C (p.Cys884Ser)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.985G>C
c.2971+377G>C (n.2971+377G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.679G>C
c.*1801-320G>C (n.*1801-320G>C)
n.349G>C
c.664G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.2972-320G>C (n.2972-320G>C)
c.1994G>C (p.Cys665Ser)
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.749G>C (p.Cys250Ser)
19g.36101694G>TCA405449112WDR62c.3002G>T (p.Cys1001Phe)
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.792G>T
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c.2987G>T (p.Cys996Phe)
c.2996G>T (p.Cys999Phe)
c.2651G>T (p.Cys884Phe)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.985G>T
c.2971+377G>T (n.2971+377G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.679G>T
c.*1801-320G>T (n.*1801-320G>T)
n.349G>T
c.664G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.2972-320G>T (n.2972-320G>T)
c.1994G>T (p.Cys665Phe)
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c.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.749G>T (p.Cys250Phe)
gnomAD v4
19g.36101694_36101717delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCCCA2333970727WDR62c.3002_3025delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys1001=)
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c.2651_2674delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys884=)
c.*2145_*2168delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*2145_*2168delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
c.-398_-375delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.-398_-375delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
n.985_1008delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC
c.2971+377_2971+400delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.2971+377_2971+400delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
c.*1397_*1420delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*1397_*1420delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
n.679_702delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC
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n.349_372delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC
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c.*334_*357delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*334_*357delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
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c.1994_2017delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys665=)
c.1580_1603delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys527=)
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c.749_772delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys250=)
19g.36101695C>ACA405449124WDR62c.3003C>A (p.Cys1001Ter)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.793C>A
c.762-319C>A
c.2988C>A (p.Cys996Ter)
c.2997C>A (p.Cys999Ter)
c.2652C>A (p.Cys884Ter)
c.*2146C>A (n.*2146C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.986C>A
c.2971+378C>A (n.2971+378C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.680C>A
c.*1801-319C>A (n.*1801-319C>A)
n.350C>A
c.665C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.2972-319C>A (n.2972-319C>A)
c.1995C>A (p.Cys665Ter)
c.1581C>A (p.Cys527Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.750C>A (p.Cys250Ter)
19g.36101695C>GCA405449127WDR62c.3003C>G (p.Cys1001Trp)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.793C>G
c.762-319C>G
c.2988C>G (p.Cys996Trp)
c.2997C>G (p.Cys999Trp)
c.2652C>G (p.Cys884Trp)
c.*2146C>G (n.*2146C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.986C>G
c.2971+378C>G (n.2971+378C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
n.680C>G
c.*1801-319C>G (n.*1801-319C>G)
n.350C>G
c.665C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.2972-319C>G (n.2972-319C>G)
c.1995C>G (p.Cys665Trp)
c.1581C>G (p.Cys527Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.750C>G (p.Cys250Trp)
19g.36101695C>TCA507107018WDR62c.3003C>T (p.Cys1001=)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.793C>T
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c.2988C>T (p.Cys996=)
c.2997C>T (p.Cys999=)
c.2652C>T (p.Cys884=)
c.*2146C>T (n.*2146C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.986C>T
c.2971+378C>T (n.2971+378C>T)
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n.680C>T
c.*1801-319C>T (n.*1801-319C>T)
n.350C>T
c.665C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.2972-319C>T (n.2972-319C>T)
c.1995C>T (p.Cys665=)
c.1581C>T (p.Cys527=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
c.750C>T (p.Cys250=)
19g.36101700_36101722delCA632786831WDR62c.3008_3030del (p.Phe1003SerfsTer4)
c.*2044_*2066del (n.*2044_*2066del)
c.798_820del
c.762-314_762-292del
c.2993_3015del (p.Phe998SerfsTer4)
c.3002_3024del (p.Phe1001SerfsTer4)
c.2657_2679del (p.Phe886SerfsTer4)
c.*2151_*2173del (n.*2151_*2173del)
c.-392_-370del (n.-392_-370del)
n.991_1013del
c.2971+383_2971+405del (n.2971+383_2971+405del)
c.*1403_*1425del (n.*1403_*1425del)
n.685_707del
c.*1801-314_*1801-292del (n.*1801-314_*1801-292del)
n.355_377del
c.670_692del
c.*340_*362del (n.*340_*362del)
c.2972-314_2972-292del (n.2972-314_2972-292del)
c.2000_2022del (p.Phe667SerfsTer4)
c.1586_1608del (p.Phe529SerfsTer4)
c.1439_1461del (p.Phe480SerfsTer4)
c.755_777del (p.Phe252SerfsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101696A>CCA405449131WDR62c.3004A>C (p.Ser1002Arg)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.794A>C
c.762-318A>C
c.2989A>C (p.Ser997Arg)
c.2998A>C (p.Ser1000Arg)
c.2653A>C (p.Ser885Arg)
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.987A>C
c.2971+379A>C (n.2971+379A>C)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
n.681A>C
c.*1801-318A>C (n.*1801-318A>C)
n.351A>C
c.666A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.2972-318A>C (n.2972-318A>C)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
19g.36101696A>GCA405449138WDR62c.3004A>G (p.Ser1002Gly)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.794A>G
c.762-318A>G
c.2989A>G (p.Ser997Gly)
c.2998A>G (p.Ser1000Gly)
c.2653A>G (p.Ser885Gly)
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.987A>G
c.2971+379A>G (n.2971+379A>G)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
n.681A>G
c.*1801-318A>G (n.*1801-318A>G)
n.351A>G
c.666A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.2972-318A>G (n.2972-318A>G)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
19g.36101696A>TCA405449135WDR62c.3004A>T (p.Ser1002Cys)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.794A>T
c.762-318A>T
c.2989A>T (p.Ser997Cys)
c.2998A>T (p.Ser1000Cys)
c.2653A>T (p.Ser885Cys)
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.987A>T
c.2971+379A>T (n.2971+379A>T)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
n.681A>T
c.*1801-318A>T (n.*1801-318A>T)
n.351A>T
c.666A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.2972-318A>T (n.2972-318A>T)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
19g.36101697G>ACA405449141WDR62c.3005G>A (p.Ser1002Asn)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.795G>A
c.762-317G>A
c.2990G>A (p.Ser997Asn)
c.2999G>A (p.Ser1000Asn)
c.2654G>A (p.Ser885Asn)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.988G>A
c.2971+380G>A (n.2971+380G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.682G>A
c.*1801-317G>A (n.*1801-317G>A)
n.352G>A
c.667G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.2972-317G>A (n.2972-317G>A)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
gnomAD v4
19g.36101697G>CCA405449144WDR62c.3005G>C (p.Ser1002Thr)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.795G>C
c.762-317G>C
c.2990G>C (p.Ser997Thr)
c.2999G>C (p.Ser1000Thr)
c.2654G>C (p.Ser885Thr)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.988G>C
c.2971+380G>C (n.2971+380G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
n.682G>C
c.*1801-317G>C (n.*1801-317G>C)
n.352G>C
c.667G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.2972-317G>C (n.2972-317G>C)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
19g.36101697G>TCA405449145WDR62c.3005G>T (p.Ser1002Ile)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.795G>T
c.762-317G>T
c.2990G>T (p.Ser997Ile)
c.2999G>T (p.Ser1000Ile)
c.2654G>T (p.Ser885Ile)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.988G>T
c.2971+380G>T (n.2971+380G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.682G>T
c.*1801-317G>T (n.*1801-317G>T)
n.352G>T
c.667G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.2972-317G>T (n.2972-317G>T)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
19g.36101698C>ACA405449151WDR62c.3006C>A (p.Ser1002Arg)
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
c.796C>A
c.762-316C>A
c.2991C>A (p.Ser997Arg)
c.3000C>A (p.Ser1000Arg)
c.2655C>A (p.Ser885Arg)
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.989C>A
c.2971+381C>A (n.2971+381C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.683C>A
c.*1801-316C>A (n.*1801-316C>A)
n.353C>A
c.668C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.2972-316C>A (n.2972-316C>A)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
gnomAD v4
19g.36101698C=CA2333970728WDR62c.3006C= (p.Ser1002=)
c.*2042C= (n.*2042C=)
c.796C=
c.762-316C=
c.2991C= (p.Ser997=)
c.3000C= (p.Ser1000=)
c.2655C= (p.Ser885=)
c.*2149C= (n.*2149C=)
c.-394C= (n.-394C=)
n.989C=
c.2971+381C= (n.2971+381C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.683C=
c.*1801-316C= (n.*1801-316C=)
n.353C=
c.668C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.2972-316C= (n.2972-316C=)
c.1998C= (p.Ser666=)
c.1584C= (p.Ser528=)
c.1437C= (p.Ser479=)
c.753C= (p.Ser251=)
19g.36101698C>GCA405449159WDR62c.3006C>G (p.Ser1002Arg)
c.*2042C>G (n.*2042C>G)
c.796C>G
c.762-316C>G
c.2991C>G (p.Ser997Arg)
c.3000C>G (p.Ser1000Arg)
c.2655C>G (p.Ser885Arg)
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.989C>G
c.2971+381C>G (n.2971+381C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.683C>G
c.*1801-316C>G (n.*1801-316C>G)
n.353C>G
c.668C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.2972-316C>G (n.2972-316C>G)
c.1998C>G (p.Ser666Arg)
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
19g.36101698C>TCA507107026WDR62c.3006C>T (p.Ser1002=)
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
c.796C>T
c.762-316C>T
c.2991C>T (p.Ser997=)
c.3000C>T (p.Ser1000=)
c.2655C>T (p.Ser885=)
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.989C>T
c.2971+381C>T (n.2971+381C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.683C>T
c.*1801-316C>T (n.*1801-316C>T)
n.353C>T
c.668C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.2972-316C>T (n.2972-316C>T)
c.1998C>T (p.Ser666=)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.753C>T (p.Ser251=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101699T>ACA405449162WDR62c.3007T>A (p.Phe1003Ile)
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
c.797T>A
c.762-315T>A
c.2992T>A (p.Phe998Ile)
c.3001T>A (p.Phe1001Ile)
c.2656T>A (p.Phe886Ile)
c.*2150T>A (n.*2150T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.990T>A
c.2971+382T>A (n.2971+382T>A)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.684T>A
c.*1801-315T>A (n.*1801-315T>A)
n.354T>A
c.669T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.2972-315T>A (n.2972-315T>A)
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
19g.36101699T>CCA405449165WDR62c.3007T>C (p.Phe1003Leu)
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
c.797T>C
c.762-315T>C
c.2992T>C (p.Phe998Leu)
c.3001T>C (p.Phe1001Leu)
c.2656T>C (p.Phe886Leu)
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.990T>C
c.2971+382T>C (n.2971+382T>C)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.684T>C
c.*1801-315T>C (n.*1801-315T>C)
n.354T>C
c.669T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.2972-315T>C (n.2972-315T>C)
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
dbSNP
19g.36101699T>GCA405449168WDR62c.3007T>G (p.Phe1003Val)
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
c.797T>G
c.762-315T>G
c.2992T>G (p.Phe998Val)
c.3001T>G (p.Phe1001Val)
c.2656T>G (p.Phe886Val)
c.*2150T>G (n.*2150T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.990T>G
c.2971+382T>G (n.2971+382T>G)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.684T>G
c.*1801-315T>G (n.*1801-315T>G)
n.354T>G
c.669T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.2972-315T>G (n.2972-315T>G)
c.1999T>G (p.Phe667Val)
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
19g.36101699T=CA2333970729WDR62c.3007T= (p.Phe1003=)
c.*2043T= (n.*2043T=)
c.797T=
c.762-315T=
c.2992T= (p.Phe998=)
c.3001T= (p.Phe1001=)
c.2656T= (p.Phe886=)
c.*2150T= (n.*2150T=)
c.-393T= (n.-393T=)
n.990T=
c.2971+382T= (n.2971+382T=)
c.*1402T= (n.*1402T=)
n.684T=
c.*1801-315T= (n.*1801-315T=)
n.354T=
c.669T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.2972-315T= (n.2972-315T=)
c.1999T= (p.Phe667=)
c.1585T= (p.Phe529=)
c.1438T= (p.Phe480=)
c.754T= (p.Phe252=)
19g.36101700T>ACA405449172WDR62c.3008T>A (p.Phe1003Tyr)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.798T>A
c.762-314T>A
c.2993T>A (p.Phe998Tyr)
c.3002T>A (p.Phe1001Tyr)
c.2657T>A (p.Phe886Tyr)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.991T>A
c.2971+383T>A (n.2971+383T>A)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
n.685T>A
c.*1801-314T>A (n.*1801-314T>A)
n.355T>A
c.670T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.2972-314T>A (n.2972-314T>A)
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
19g.36101700T>CCA405449179WDR62c.3008T>C (p.Phe1003Ser)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.798T>C
c.762-314T>C
c.2993T>C (p.Phe998Ser)
c.3002T>C (p.Phe1001Ser)
c.2657T>C (p.Phe886Ser)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.991T>C
c.2971+383T>C (n.2971+383T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
n.685T>C
c.*1801-314T>C (n.*1801-314T>C)
n.355T>C
c.670T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.2972-314T>C (n.2972-314T>C)
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
19g.36101700T>GCA405449183WDR62c.3008T>G (p.Phe1003Cys)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.798T>G
c.762-314T>G
c.2993T>G (p.Phe998Cys)
c.3002T>G (p.Phe1001Cys)
c.2657T>G (p.Phe886Cys)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.991T>G
c.2971+383T>G (n.2971+383T>G)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
n.685T>G
c.*1801-314T>G (n.*1801-314T>G)
n.355T>G
c.670T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.2972-314T>G (n.2972-314T>G)
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
19g.36101700T=CA2333970730WDR62c.3008T= (p.Phe1003=)
c.*2044T= (n.*2044T=)
c.798T=
c.762-314T=
c.2993T= (p.Phe998=)
c.3002T= (p.Phe1001=)
c.2657T= (p.Phe886=)
c.*2151T= (n.*2151T=)
c.-392T= (n.-392T=)
n.991T=
c.2971+383T= (n.2971+383T=)
c.*1403T= (n.*1403T=)
n.685T=
c.*1801-314T= (n.*1801-314T=)
n.355T=
c.670T=
c.*340T= (n.*340T=)
c.2972-314T= (n.2972-314T=)
c.2000T= (p.Phe667=)
c.1586T= (p.Phe529=)
c.1439T= (p.Phe480=)
c.755T= (p.Phe252=)
19g.36101701C>ACA405449194WDR62c.3009C>A (p.Phe1003Leu)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.799C>A
c.762-313C>A
c.2994C>A (p.Phe998Leu)
c.3003C>A (p.Phe1001Leu)
c.2658C>A (p.Phe886Leu)
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.992C>A
c.2971+384C>A (n.2971+384C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.686C>A
c.*1801-313C>A (n.*1801-313C>A)
n.356C>A
c.671C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.2972-313C>A (n.2972-313C>A)
c.2001C>A (p.Phe667Leu)
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
gnomAD v4
19g.36101701C=CA2333970731WDR62c.3009C= (p.Phe1003=)
c.*2045C= (n.*2045C=)
c.799C=
c.762-313C=
c.2994C= (p.Phe998=)
c.3003C= (p.Phe1001=)
c.2658C= (p.Phe886=)
c.*2152C= (n.*2152C=)
c.-391C= (n.-391C=)
n.992C=
c.2971+384C= (n.2971+384C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.686C=
c.*1801-313C= (n.*1801-313C=)
n.356C=
c.671C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.2972-313C= (n.2972-313C=)
c.2001C= (p.Phe667=)
c.1587C= (p.Phe529=)
c.1440C= (p.Phe480=)
c.756C= (p.Phe252=)
19g.36101701C>GCA405449191WDR62c.3009C>G (p.Phe1003Leu)
c.*2045C>G (n.*2045C>G)
c.799C>G
c.762-313C>G
c.2994C>G (p.Phe998Leu)
c.3003C>G (p.Phe1001Leu)
c.2658C>G (p.Phe886Leu)
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.992C>G
c.2971+384C>G (n.2971+384C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.686C>G
c.*1801-313C>G (n.*1801-313C>G)
n.356C>G
c.671C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.2972-313C>G (n.2972-313C>G)
c.2001C>G (p.Phe667Leu)
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
gnomAD v4
19g.36101701C>TCA307841892WDR62c.3009C>T (p.Phe1003=)
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.799C>T
c.762-313C>T
c.2994C>T (p.Phe998=)
c.3003C>T (p.Phe1001=)
c.2658C>T (p.Phe886=)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.992C>T
c.2971+384C>T (n.2971+384C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.686C>T
c.*1801-313C>T (n.*1801-313C>T)
n.356C>T
c.671C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.2972-313C>T (n.2972-313C>T)
c.2001C>T (p.Phe667=)
c.1587C>T (p.Phe529=)
c.1440C>T (p.Phe480=)
c.756C>T (p.Phe252=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101704_36101726dupCA645372647WDR62c.3012_3034dup (p.Pro1012GlnfsTer?)
c.*2048_*2070dup (n.*2048_*2070dup)
c.802_824dup
c.762-310_762-288dup
c.2997_3019dup (p.Pro1007GlnfsTer?)
c.3006_3028dup (p.Pro1010GlnfsTer?)
c.2661_2683dup (p.Pro895GlnfsTer?)
c.*2155_*2177dup (n.*2155_*2177dup)
c.-388_-366dup (n.-388_-366dup)
n.995_1017dup
c.2971+387_2971+409dup (n.2971+387_2971+409dup)
c.*1407_*1429dup (n.*1407_*1429dup)
n.689_711dup
c.*1801-310_*1801-288dup (n.*1801-310_*1801-288dup)
n.359_381dup
c.674_696dup
c.*344_*366dup (n.*344_*366dup)
c.2972-310_2972-288dup (n.2972-310_2972-288dup)
c.2004_2026dup (p.Pro676GlnfsTer?)
c.1590_1612dup (p.Pro538GlnfsTer?)
c.1443_1465dup (p.Pro489GlnfsTer?)
c.759_781dup (p.Pro261GlnfsTer?)
ClinVar dbSNP
19g.36101702G>ACA405449198WDR62c.3010G>A (p.Ala1004Thr)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.800G>A
c.762-312G>A
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.3004G>A (p.Ala1002Thr)
c.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.993G>A
c.2971+385G>A (n.2971+385G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.687G>A
c.*1801-312G>A (n.*1801-312G>A)
n.357G>A
c.672G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.2972-312G>A (n.2972-312G>A)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101702G>CCA307841894WDR62c.3010G>C (p.Ala1004Pro)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.800G>C
c.762-312G>C
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.3004G>C (p.Ala1002Pro)
c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.993G>C
c.2971+385G>C (n.2971+385G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.687G>C
c.*1801-312G>C (n.*1801-312G>C)
n.357G>C
c.672G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.2972-312G>C (n.2972-312G>C)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101702G=CA2333970732WDR62c.3010G= (p.Ala1004=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
c.800G=
c.762-312G=
c.2995G= (p.Ala999=)
c.3004G= (p.Ala1002=)
c.2659G= (p.Ala887=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.993G=
c.2971+385G= (n.2971+385G=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.687G=
c.*1801-312G= (n.*1801-312G=)
n.357G=
c.672G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.2972-312G= (n.2972-312G=)
c.2002G= (p.Ala668=)
c.1588G= (p.Ala530=)
c.1441G= (p.Ala481=)
c.757G= (p.Ala253=)
19g.36101702G>TCA405449204WDR62c.3010G>T (p.Ala1004Ser)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.800G>T
c.762-312G>T
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.993G>T
c.2971+385G>T (n.2971+385G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.687G>T
c.*1801-312G>T (n.*1801-312G>T)
n.357G>T
c.672G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.2972-312G>T (n.2972-312G>T)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.802A>T
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c.*1801-309_*1801-307del (n.*1801-309_*1801-307del)
n.360_362del
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c.2972-309_2972-307del (n.2972-309_2972-307del)
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gnomAD v4
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19g.36101707C>TCA507107059WDR62c.3015C>T (p.Ala1005=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101709T>CCA405449244WDR62c.3017T>C (p.Ile1006Thr)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2010C>T (p.Ile670=)
c.1596C>T (p.Ile532=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.765C>T (p.Ile255=)
19g.36101711C>ACA405449256WDR62c.3019C>A (p.His1007Asn)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
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c.766C>A (p.His256Asn)
gnomAD v4
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19g.36101711C>GCA405449254WDR62c.3019C>G (p.His1007Asp)
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19g.36101711C>TCA405449258WDR62c.3019C>T (p.His1007Tyr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101712A=CA2333970738WDR62c.3020A= (p.His1007=)
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c.767A= (p.His256=)
19g.36101712A>CCA405449259WDR62c.3020A>C (p.His1007Pro)
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
c.810A>C
c.762-302A>C
c.3005A>C (p.His1002Pro)
c.3014A>C (p.His1005Pro)
c.2669A>C (p.His890Pro)
c.*2163A>C (n.*2163A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.1003A>C
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c.*1415A>C (n.*1415A>C)
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n.367A>C
c.682A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.2972-302A>C (n.2972-302A>C)
c.2012A>C (p.His671Pro)
c.1598A>C (p.His533Pro)
c.1451A>C (p.His484Pro)
c.767A>C (p.His256Pro)
19g.36101712A>GCA307841899WDR62c.3020A>G (p.His1007Arg)
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
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dbSNP
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19g.36101713C>TCA507107076WDR62c.3021C>T (p.His1007=)
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19g.36101714T>ACA405449270WDR62c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
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19g.36101714T>CCA405449272WDR62c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
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c.769T>C (p.Ser257Pro)
19g.36101714T>GCA405449274WDR62c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
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c.769T>G (p.Ser257Ala)
19g.36101715C>ACA405449277WDR62c.3023C>A (p.Ser1008Tyr)
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c.770C>A (p.Ser257Tyr)
gnomAD v4
19g.36101715C=CA2333970739WDR62c.3023C= (p.Ser1008=)
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c.770C= (p.Ser257=)
19g.36101715C>GCA405449279WDR62c.3023C>G (p.Ser1008Cys)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.814C>T
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c.3018C>T (p.Ser1006=)
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19g.36101717C>ACA405449288WDR62c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
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c.1603C>A (p.Pro535Thr)
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gnomAD v4
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c.-375C= (n.-375C=)
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c.2017C= (p.Pro673=)
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c.772C= (p.Pro258=)
19g.36101717C>GCA405449291WDR62c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.707T=
c.*1801-292T= (n.*1801-292T=)
n.377T=
c.692T=
c.*362T= (n.*362T=)
c.2972-292T= (n.2972-292T=)
c.2022T= (p.Ala674=)
c.1608T= (p.Ala536=)
c.1461T= (p.Ala487=)
c.777T= (p.Ala259=)
19g.36101723C>ACA405449343WDR62c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
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c.*2174C>A (n.*2174C>A)
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c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
gnomAD v4
19g.36101723C=CA2333970744WDR62c.3031C= (p.Pro1011=)
c.*2067C= (n.*2067C=)
c.821C=
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c.2680C= (p.Pro894=)
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c.-369C= (n.-369C=)
n.1014C=
c.2971+406C= (n.2971+406C=)
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c.*363C= (n.*363C=)
c.2972-291C= (n.2972-291C=)
c.2023C= (p.Pro675=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1462C= (p.Pro488=)
c.778C= (p.Pro260=)
19g.36101723C>GCA405449346WDR62c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.*2067C>G (n.*2067C>G)
c.821C>G
c.762-291C>G
c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
c.2680C>G (p.Pro894Ala)
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.1014C>G
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c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101723C>TCA405449349WDR62c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
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c.1609C>T (p.Pro537Ser)
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c.778C>T (p.Pro260Ser)
19g.36101724C>ACA405449358WDR62c.3032C>A (p.Pro1011Gln)
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c.3026C>A (p.Pro1009Gln)
c.2681C>A (p.Pro894Gln)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.1015C>A
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c.2972-290C>A (n.2972-290C>A)
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
gnomAD v4
19g.36101724C=CA2333970745WDR62c.3032C= (p.Pro1011=)
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19g.36101724C>GCA405449356WDR62c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.*2068C>G (n.*2068C>G)
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c.*2175C>G (n.*2175C>G)
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c.1610C>G (p.Pro537Arg)
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19g.36101724C>TCA307841902WDR62c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
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c.1610C>T (p.Pro537Leu)
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c.779C>T (p.Pro260Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101725G>ACA173925WDR62c.3033G>A (p.Pro1011=)
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c.823G>A
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c.695G>A
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c.780G>A (p.Pro260=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101725G>CCA507107116WDR62c.3033G>C (p.Pro1011=)
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.823G>C
c.762-289G>C
c.3018G>C (p.Pro1006=)
c.3027G>C (p.Pro1009=)
c.2682G>C (p.Pro894=)
c.*2176G>C (n.*2176G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1016G>C
c.2971+408G>C (n.2971+408G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
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c.*1801-289G>C (n.*1801-289G>C)
n.380G>C
c.695G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.2972-289G>C (n.2972-289G>C)
c.2025G>C (p.Pro675=)
c.1611G>C (p.Pro537=)
c.1464G>C (p.Pro488=)
c.780G>C (p.Pro260=)
19g.36101725G=CA2333970746WDR62c.3033G= (p.Pro1011=)
c.*2069G= (n.*2069G=)
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c.-367G= (n.-367G=)
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c.780G= (p.Pro260=)
19g.36101725G>TCA507107118WDR62c.3033G>T (p.Pro1011=)
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.823G>T
c.762-289G>T
c.3018G>T (p.Pro1006=)
c.3027G>T (p.Pro1009=)
c.2682G>T (p.Pro894=)
c.*2176G>T (n.*2176G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1016G>T
c.2971+408G>T (n.2971+408G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.710G>T
c.*1801-289G>T (n.*1801-289G>T)
n.380G>T
c.695G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.2972-289G>T (n.2972-289G>T)
c.2025G>T (p.Pro675=)
c.1611G>T (p.Pro537=)
c.1464G>T (p.Pro488=)
c.780G>T (p.Pro260=)
COSMIC
19g.36101726C>ACA405449366WDR62c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.824C>A
c.762-288C>A
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.2683C>A (p.Pro895Thr)
c.*2177C>A (n.*2177C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.1017C>A
c.2971+409C>A (n.2971+409C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
n.711C>A
c.*1801-288C>A (n.*1801-288C>A)
n.381C>A
c.696C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.2972-288C>A (n.2972-288C>A)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
gnomAD v4
19g.36101726C=CA2333970747WDR62c.3034C= (p.Pro1012=)
c.*2070C= (n.*2070C=)
c.824C=
c.762-288C=
c.3019C= (p.Pro1007=)
c.3028C= (p.Pro1010=)
c.2683C= (p.Pro895=)
c.*2177C= (n.*2177C=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.1017C=
c.2971+409C= (n.2971+409C=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
n.711C=
c.*1801-288C= (n.*1801-288C=)
n.381C=
c.696C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.2972-288C= (n.2972-288C=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1612C= (p.Pro538=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.781C= (p.Pro261=)
19g.36101726C>GCA405449368WDR62c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.824C>G
c.762-288C>G
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.2683C>G (p.Pro895Ala)
c.*2177C>G (n.*2177C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.1017C>G
c.2971+409C>G (n.2971+409C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
n.711C>G
c.*1801-288C>G (n.*1801-288C>G)
n.381C>G
c.696C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.2972-288C>G (n.2972-288C>G)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
19g.36101726C>TCA405449372WDR62c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.824C>T
c.762-288C>T
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.2683C>T (p.Pro895Ser)
c.*2177C>T (n.*2177C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.1017C>T
c.2971+409C>T (n.2971+409C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
n.711C>T
c.*1801-288C>T (n.*1801-288C>T)
n.381C>T
c.696C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.2972-288C>T (n.2972-288C>T)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
dbSNP gnomAD v2
19g.36101727C>ACA405449375WDR62c.3035C>A (p.Pro1012His)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.825C>A
c.762-287C>A
c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.2684C>A (p.Pro895His)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.1018C>A
c.2971+410C>A (n.2971+410C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.712C>A
c.*1801-287C>A (n.*1801-287C>A)
n.382C>A
c.697C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.2972-287C>A (n.2972-287C>A)
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.1613C>A (p.Pro538His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.782C>A (p.Pro261His)
gnomAD v4
19g.36101727C=CA2333970748WDR62c.3035C= (p.Pro1012=)
c.*2071C= (n.*2071C=)
c.825C=
c.762-287C=
c.3020C= (p.Pro1007=)
c.3029C= (p.Pro1010=)
c.2684C= (p.Pro895=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.1018C=
c.2971+410C= (n.2971+410C=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
n.712C=
c.*1801-287C= (n.*1801-287C=)
n.382C=
c.697C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.2972-287C= (n.2972-287C=)
c.2027C= (p.Pro676=)
c.1613C= (p.Pro538=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101731T>ACA507107135WDR62c.3039T>A (p.Pro1013=)
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gnomAD v4
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19g.36101732G>ACA405449415WDR62c.3040G>A (p.Asp1014Asn)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101732G>CCA405449419WDR62c.3040G>C (p.Asp1014His)
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gnomAD v4
19g.36101732G=CA2333970750WDR62c.3040G= (p.Asp1014=)
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19g.36101732G>TCA405449418WDR62c.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.830G>T
c.762-282G>T
c.3025G>T (p.Asp1009Tyr)
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c.2689G>T (p.Asp897Tyr)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.1023G>T
c.2971+415G>T (n.2971+415G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
n.717G>T
c.*1801-282G>T (n.*1801-282G>T)
n.387G>T
c.702G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.2972-282G>T (n.2972-282G>T)
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
gnomAD v4
19g.36101733A=CA2333970751WDR62c.3041A= (p.Asp1014=)
c.*2077A= (n.*2077A=)
c.831A=
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c.3026A= (p.Asp1009=)
c.3035A= (p.Asp1012=)
c.2690A= (p.Asp897=)
c.*2184A= (n.*2184A=)
c.-359A= (n.-359A=)
n.1024A=
c.2971+416A= (n.2971+416A=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
n.718A=
c.*1801-281A= (n.*1801-281A=)
n.388A=
c.703A=
c.*373A= (n.*373A=)
c.2972-281A= (n.2972-281A=)
c.2033A= (p.Asp678=)
c.1619A= (p.Asp540=)
c.1472A= (p.Asp491=)
c.788A= (p.Asp263=)
19g.36101733A>CCA9396123WDR62c.3041A>C (p.Asp1014Ala)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.831A>C
c.762-281A>C
c.3026A>C (p.Asp1009Ala)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.2690A>C (p.Asp897Ala)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.1024A>C
c.2971+416A>C (n.2971+416A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
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n.388A>C
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c.2972-281A>C (n.2972-281A>C)
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c.1619A>C (p.Asp540Ala)
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c.788A>C (p.Asp263Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101733A>GCA307841906WDR62c.3041A>G (p.Asp1014Gly)
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c.*2184A>G (n.*2184A>G)
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c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101733A>TCA405449422WDR62c.3041A>T (p.Asp1014Val)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
c.831A>T
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c.3035A>T (p.Asp1012Val)
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n.1024A>T
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c.788A>T (p.Asp263Val)
19g.36101734C>ACA405449427WDR62c.3042C>A (p.Asp1014Glu)
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n.1025C>A
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n.389C>A
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c.1620C>A (p.Asp540Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
gnomAD v4
19g.36101734C>GCA405449430WDR62c.3042C>G (p.Asp1014Glu)
c.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.832C>G
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c.3027C>G (p.Asp1009Glu)
c.3036C>G (p.Asp1012Glu)
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c.*2185C>G (n.*2185C>G)
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n.1025C>G
c.2971+417C>G (n.2971+417C>G)
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c.2034C>G (p.Asp678Glu)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
19g.36101734C>TCA507107146WDR62c.3042C>T (p.Asp1014=)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.832C>T
c.762-280C>T
c.3027C>T (p.Asp1009=)
c.3036C>T (p.Asp1012=)
c.2691C>T (p.Asp897=)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.1025C>T
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n.719C>T
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n.389C>T
c.704C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.2972-280C>T (n.2972-280C>T)
c.2034C>T (p.Asp678=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.789C>T (p.Asp263=)
19g.36101736delCA2584644276WDR62c.3044del (p.Pro1015LeufsTer?)
c.*2080del (n.*2080del)
c.834del
c.762-278del
c.3029del (p.Pro1010LeufsTer?)
c.3038del (p.Pro1013LeufsTer?)
c.2693del (p.Pro898LeufsTer?)
c.*2187del (n.*2187del)
c.-356del (n.-356del)
n.1027del
c.2971+419del (n.2971+419del)
c.*1439del (n.*1439del)
n.721del
c.*1801-278del (n.*1801-278del)
n.391del
c.706del
c.*376del (n.*376del)
c.2972-278del (n.2972-278del)
c.2036del (p.Pro679LeufsTer?)
c.1622del (p.Pro541LeufsTer?)
c.1475del (p.Pro492LeufsTer?)
c.791del (p.Pro264LeufsTer?)
gnomAD v4
19g.36101735C>ACA405449436WDR62c.3043C>A (p.Pro1015Thr)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.833C>A
c.762-279C>A
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.2692C>A (p.Pro898Thr)
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.1026C>A
c.2971+418C>A (n.2971+418C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
n.720C>A
c.*1801-279C>A (n.*1801-279C>A)
n.390C>A
c.705C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.2972-279C>A (n.2972-279C>A)
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
gnomAD v4
19g.36101735C=CA2333970752WDR62c.3043C= (p.Pro1015=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
c.833C=
c.762-279C=
c.3028C= (p.Pro1010=)
c.3037C= (p.Pro1013=)
c.2692C= (p.Pro898=)
c.*2186C= (n.*2186C=)
c.-357C= (n.-357C=)
n.1026C=
c.2971+418C= (n.2971+418C=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
n.720C=
c.*1801-279C= (n.*1801-279C=)
n.390C=
c.705C=
c.*375C= (n.*375C=)
c.2972-279C= (n.2972-279C=)
c.2035C= (p.Pro679=)
c.1621C= (p.Pro541=)
c.1474C= (p.Pro492=)
c.790C= (p.Pro264=)
19g.36101735C>GCA405449439WDR62c.3043C>G (p.Pro1015Ala)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
c.833C>G
c.762-279C>G
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.1026C>G
c.2971+418C>G (n.2971+418C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
n.720C>G
c.*1801-279C>G (n.*1801-279C>G)
n.390C>G
c.705C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.2972-279C>G (n.2972-279C>G)
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
gnomAD v4
19g.36101735C>TCA405449442WDR62c.3043C>T (p.Pro1015Ser)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.833C>T
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c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.1026C>T
c.2971+418C>T (n.2971+418C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
n.720C>T
c.*1801-279C>T (n.*1801-279C>T)
n.390C>T
c.705C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.2972-279C>T (n.2972-279C>T)
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101736C>ACA405449449WDR62c.3044C>A (p.Pro1015His)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.834C>A
c.762-278C>A
c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.3038C>A (p.Pro1013His)
c.2693C>A (p.Pro898His)
c.*2187C>A (n.*2187C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.1027C>A
c.2971+419C>A (n.2971+419C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.721C>A
c.*1801-278C>A (n.*1801-278C>A)
n.391C>A
c.706C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.2972-278C>A (n.2972-278C>A)
c.2036C>A (p.Pro679His)
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.791C>A (p.Pro264His)
gnomAD v4
19g.36101736C>GCA405449450WDR62c.3044C>G (p.Pro1015Arg)
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c.834C>G
c.762-278C>G
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.3038C>G (p.Pro1013Arg)
c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.*2187C>G (n.*2187C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.1027C>G
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n.721C>G
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c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
19g.36101736C>TCA405449452WDR62c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.834C>T
c.762-278C>T
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.3038C>T (p.Pro1013Leu)
c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.*2187C>T (n.*2187C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.1027C>T
c.2971+419C>T (n.2971+419C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.721C>T
c.*1801-278C>T (n.*1801-278C>T)
n.391C>T
c.706C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.2972-278C>T (n.2972-278C>T)
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
gnomAD v4
19g.36101737T>ACA507107153WDR62c.3045T>A (p.Pro1015=)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
c.835T>A
c.762-277T>A
c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.3039T>A (p.Pro1013=)
c.2694T>A (p.Pro898=)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.1028T>A
c.2971+420T>A (n.2971+420T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.722T>A
c.*1801-277T>A (n.*1801-277T>A)
n.392T>A
c.707T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.2972-277T>A (n.2972-277T>A)
c.2037T>A (p.Pro679=)
c.1623T>A (p.Pro541=)
c.1476T>A (p.Pro492=)
c.792T>A (p.Pro264=)
19g.36101737T>CCA507107154WDR62c.3045T>C (p.Pro1015=)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.835T>C
c.762-277T>C
c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.3039T>C (p.Pro1013=)
c.2694T>C (p.Pro898=)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.1028T>C
c.2971+420T>C (n.2971+420T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.722T>C
c.*1801-277T>C (n.*1801-277T>C)
n.392T>C
c.707T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.2972-277T>C (n.2972-277T>C)
c.2037T>C (p.Pro679=)
c.1623T>C (p.Pro541=)
c.1476T>C (p.Pro492=)
c.792T>C (p.Pro264=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101737T>GCA507107156WDR62c.3045T>G (p.Pro1015=)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
c.835T>G
c.762-277T>G
c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.3039T>G (p.Pro1013=)
c.2694T>G (p.Pro898=)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.1028T>G
c.2971+420T>G (n.2971+420T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.722T>G
c.*1801-277T>G (n.*1801-277T>G)
n.392T>G
c.707T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.2972-277T>G (n.2972-277T>G)
c.2037T>G (p.Pro679=)
c.1623T>G (p.Pro541=)
c.1476T>G (p.Pro492=)
c.792T>G (p.Pro264=)
19g.36101737T=CA2333970753WDR62c.3045T= (p.Pro1015=)
c.*2081T= (n.*2081T=)
c.835T=
c.762-277T=
c.3030T= (p.Pro1010=)
c.3039T= (p.Pro1013=)
c.2694T= (p.Pro898=)
c.*2188T= (n.*2188T=)
c.-355T= (n.-355T=)
n.1028T=
c.2971+420T= (n.2971+420T=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
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c.*1801-277T= (n.*1801-277T=)
n.392T=
c.707T=
c.*377T= (n.*377T=)
c.2972-277T= (n.2972-277T=)
c.2037T= (p.Pro679=)
c.1623T= (p.Pro541=)
c.1476T= (p.Pro492=)
c.792T= (p.Pro264=)
19g.36101738G>ACA405449460WDR62c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
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c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101738G>CCA405449464WDR62c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.836G>C
c.762-276G>C
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.3040G>C (p.Ala1014Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.1029G>C
c.2971+421G>C (n.2971+421G>C)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
n.723G>C
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n.393G>C
c.708G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.2972-276G>C (n.2972-276G>C)
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
gnomAD v4
19g.36101738G=CA2333970754WDR62c.3046G= (p.Ala1016=)
c.*2082G= (n.*2082G=)
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c.-354G= (n.-354G=)
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c.793G= (p.Ala265=)
19g.36101738G>TCA405449458WDR62c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.836G>T
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c.3040G>T (p.Ala1014Ser)
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gnomAD v4
19g.36101739C>ACA405449484WDR62c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.837C>A
c.762-275C>A
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c.*2190C>A (n.*2190C>A)
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n.1030C>A
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c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.724C>A
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n.394C>A
c.709C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.2972-275C>A (n.2972-275C>A)
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c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101739C=CA2333970755WDR62c.3047C= (p.Ala1016=)
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c.2972-275C= (n.2972-275C=)
c.2039C= (p.Ala680=)
c.1625C= (p.Ala542=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.794C= (p.Ala265=)
19g.36101739C>GCA405449478WDR62c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.837C>G
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n.394C>G
c.709C>G
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c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
19g.36101739C>TCA405449480WDR62c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
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c.2696C>T (p.Ala899Val)
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.1030C>T
c.2971+422C>T (n.2971+422C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.724C>T
c.*1801-275C>T (n.*1801-275C>T)
n.394C>T
c.709C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.2972-275C>T (n.2972-275C>T)
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101742delCA2584644277WDR62c.3050del (p.Pro1017LeufsTer?)
c.*2086del (n.*2086del)
c.840del
c.762-272del
c.3035del (p.Pro1012LeufsTer?)
c.3044del (p.Pro1015LeufsTer?)
c.2699del (p.Pro900LeufsTer?)
c.*2193del (n.*2193del)
c.-350del (n.-350del)
n.1033del
c.2971+425del (n.2971+425del)
c.*1445del (n.*1445del)
n.727del
c.*1801-272del (n.*1801-272del)
n.397del
c.712del
c.*382del (n.*382del)
c.2972-272del (n.2972-272del)
c.2042del (p.Pro681LeufsTer?)
c.1628del (p.Pro543LeufsTer?)
c.1481del (p.Pro494LeufsTer?)
c.797del (p.Pro266LeufsTer?)
gnomAD v4
19g.36101740C>ACA507107159WDR62c.3048C>A (p.Ala1016=)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.838C>A
c.762-274C>A
c.3033C>A (p.Ala1011=)
c.3042C>A (p.Ala1014=)
c.2697C>A (p.Ala899=)
c.*2191C>A (n.*2191C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.1031C>A
c.2971+423C>A (n.2971+423C>A)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.725C>A
c.*1801-274C>A (n.*1801-274C>A)
n.395C>A
c.710C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.2972-274C>A (n.2972-274C>A)
c.2040C>A (p.Ala680=)
c.1626C>A (p.Ala542=)
c.1479C>A (p.Ala493=)
c.795C>A (p.Ala265=)
gnomAD v4
19g.36101740C=CA2333970756WDR62c.3048C= (p.Ala1016=)
c.*2084C= (n.*2084C=)
c.838C=
c.762-274C=
c.3033C= (p.Ala1011=)
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c.-352C= (n.-352C=)
n.1031C=
c.2971+423C= (n.2971+423C=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
n.725C=
c.*1801-274C= (n.*1801-274C=)
n.395C=
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c.*380C= (n.*380C=)
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c.1626C= (p.Ala542=)
c.1479C= (p.Ala493=)
c.795C= (p.Ala265=)
19g.36101740C>GCA507107160WDR62c.3048C>G (p.Ala1016=)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.838C>G
c.762-274C>G
c.3033C>G (p.Ala1011=)
c.3042C>G (p.Ala1014=)
c.2697C>G (p.Ala899=)
c.*2191C>G (n.*2191C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.1031C>G
c.2971+423C>G (n.2971+423C>G)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.725C>G
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n.395C>G
c.710C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.2972-274C>G (n.2972-274C>G)
c.2040C>G (p.Ala680=)
c.1626C>G (p.Ala542=)
c.1479C>G (p.Ala493=)
c.795C>G (p.Ala265=)
dbSNP
19g.36101740C>TCA507107162WDR62c.3048C>T (p.Ala1016=)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.838C>T
c.762-274C>T
c.3033C>T (p.Ala1011=)
c.3042C>T (p.Ala1014=)
c.2697C>T (p.Ala899=)
c.*2191C>T (n.*2191C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.1031C>T
c.2971+423C>T (n.2971+423C>T)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.725C>T
c.*1801-274C>T (n.*1801-274C>T)
n.395C>T
c.710C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.2972-274C>T (n.2972-274C>T)
c.2040C>T (p.Ala680=)
c.1626C>T (p.Ala542=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.795C>T (p.Ala265=)
gnomAD v4
19g.36101741C>ACA405449487WDR62c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.*2085C>A (n.*2085C>A)
c.839C>A
c.762-273C>A
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.3043C>A (p.Pro1015Thr)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.1032C>A
c.2971+424C>A (n.2971+424C>A)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.726C>A
c.*1801-273C>A (n.*1801-273C>A)
n.396C>A
c.711C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.2972-273C>A (n.2972-273C>A)
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
gnomAD v4
19g.36101741C=CA2333970757WDR62c.3049C= (p.Pro1017=)
c.*2085C= (n.*2085C=)
c.839C=
c.762-273C=
c.3034C= (p.Pro1012=)
c.3043C= (p.Pro1015=)
c.2698C= (p.Pro900=)
c.*2192C= (n.*2192C=)
c.-351C= (n.-351C=)
n.1032C=
c.2971+424C= (n.2971+424C=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
n.726C=
c.*1801-273C= (n.*1801-273C=)
n.396C=
c.711C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.2972-273C= (n.2972-273C=)
c.2041C= (p.Pro681=)
c.1627C= (p.Pro543=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.796C= (p.Pro266=)
19g.36101741C>GCA405449491WDR62c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.*2085C>G (n.*2085C>G)
c.839C>G
c.762-273C>G
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.3043C>G (p.Pro1015Ala)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.1032C>G
c.2971+424C>G (n.2971+424C>G)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.726C>G
c.*1801-273C>G (n.*1801-273C>G)
n.396C>G
c.711C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.2972-273C>G (n.2972-273C>G)
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
19g.36101741C>TCA9396124WDR62c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.*2085C>T (n.*2085C>T)
c.839C>T
c.762-273C>T
c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.3043C>T (p.Pro1015Ser)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.1032C>T
c.2971+424C>T (n.2971+424C>T)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.726C>T
c.*1801-273C>T (n.*1801-273C>T)
n.396C>T
c.711C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.2972-273C>T (n.2972-273C>T)
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101742C>ACA405449496WDR62c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.840C>A
c.762-272C>A
c.3035C>A (p.Pro1012His)
c.3044C>A (p.Pro1015His)
c.2699C>A (p.Pro900His)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.1033C>A
c.2971+425C>A (n.2971+425C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.727C>A
c.*1801-272C>A (n.*1801-272C>A)
n.397C>A
c.712C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.2972-272C>A (n.2972-272C>A)
c.2042C>A (p.Pro681His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.797C>A (p.Pro266His)
gnomAD v4
19g.36101742C=CA2333970758WDR62c.3050C= (p.Pro1017=)
c.*2086C= (n.*2086C=)
c.840C=
c.762-272C=
c.3035C= (p.Pro1012=)
c.3044C= (p.Pro1015=)
c.2699C= (p.Pro900=)
c.*2193C= (n.*2193C=)
c.-350C= (n.-350C=)
n.1033C=
c.2971+425C= (n.2971+425C=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
n.727C=
c.*1801-272C= (n.*1801-272C=)
n.397C=
c.712C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.2972-272C= (n.2972-272C=)
c.2042C= (p.Pro681=)
c.1628C= (p.Pro543=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.797C= (p.Pro266=)
19g.36101742C>GCA405449500WDR62c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
c.840C>G
c.762-272C>G
c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.3044C>G (p.Pro1015Arg)
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.1033C>G
c.2971+425C>G (n.2971+425C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.727C>G
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n.397C>G
c.712C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.2972-272C>G (n.2972-272C>G)
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101742C>TCA405449502WDR62c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.840C>T
c.762-272C>T
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.1033C>T
c.2971+425C>T (n.2971+425C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.727C>T
c.*1801-272C>T (n.*1801-272C>T)
n.397C>T
c.712C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.2972-272C>T (n.2972-272C>T)
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101743T>ACA507107171WDR62c.3051T>A (p.Pro1017=)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.841T>A
c.762-271T>A
c.3036T>A (p.Pro1012=)
c.3045T>A (p.Pro1015=)
c.2700T>A (p.Pro900=)
c.*2194T>A (n.*2194T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.1034T>A
c.2971+426T>A (n.2971+426T>A)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
n.728T>A
c.*1801-271T>A (n.*1801-271T>A)
n.398T>A
c.713T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.2972-271T>A (n.2972-271T>A)
c.2043T>A (p.Pro681=)
c.1629T>A (p.Pro543=)
c.1482T>A (p.Pro494=)
c.798T>A (p.Pro266=)
19g.36101743T>CCA507107173WDR62c.3051T>C (p.Pro1017=)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.841T>C
c.762-271T>C
c.3036T>C (p.Pro1012=)
c.3045T>C (p.Pro1015=)
c.2700T>C (p.Pro900=)
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.1034T>C
c.2971+426T>C (n.2971+426T>C)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
n.728T>C
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n.398T>C
c.713T>C
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c.2972-271T>C (n.2972-271T>C)
c.2043T>C (p.Pro681=)
c.1629T>C (p.Pro543=)
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.798T>C (p.Pro266=)
19g.36101743T>GCA507107175WDR62c.3051T>G (p.Pro1017=)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.841T>G
c.762-271T>G
c.3036T>G (p.Pro1012=)
c.3045T>G (p.Pro1015=)
c.2700T>G (p.Pro900=)
c.*2194T>G (n.*2194T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.1034T>G
c.2971+426T>G (n.2971+426T>G)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
n.728T>G
c.*1801-271T>G (n.*1801-271T>G)
n.398T>G
c.713T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.2972-271T>G (n.2972-271T>G)
c.2043T>G (p.Pro681=)
c.1629T>G (p.Pro543=)
c.1482T>G (p.Pro494=)
c.798T>G (p.Pro266=)
19g.36101744C>ACA307841910WDR62c.3052C>A (p.Arg1018=)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.842C>A
c.762-270C>A
c.3037C>A (p.Arg1013=)
c.3046C>A (p.Arg1016=)
c.2701C>A (p.Arg901=)
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.1035C>A
c.2971+427C>A (n.2971+427C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.729C>A
c.*1801-270C>A (n.*1801-270C>A)
n.399C>A
c.714C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.2972-270C>A (n.2972-270C>A)
c.2044C>A (p.Arg682=)
c.1630C>A (p.Arg544=)
c.1483C>A (p.Arg495=)
c.799C>A (p.Arg267=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101744C=CA2333970759WDR62c.3052C= (p.Arg1018=)
c.*2088C= (n.*2088C=)
c.842C=
c.762-270C=
c.3037C= (p.Arg1013=)
c.3046C= (p.Arg1016=)
c.2701C= (p.Arg901=)
c.*2195C= (n.*2195C=)
c.-348C= (n.-348C=)
n.1035C=
c.2971+427C= (n.2971+427C=)
c.*1447C= (n.*1447C=)
n.729C=
c.*1801-270C= (n.*1801-270C=)
n.399C=
c.714C=
c.*384C= (n.*384C=)
c.2972-270C= (n.2972-270C=)
c.2044C= (p.Arg682=)
c.1630C= (p.Arg544=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.799C= (p.Arg267=)
19g.36101744C>GCA405449507WDR62c.3052C>G (p.Arg1018Gly)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.842C>G
c.762-270C>G
c.3037C>G (p.Arg1013Gly)
c.3046C>G (p.Arg1016Gly)
c.2701C>G (p.Arg901Gly)
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.1035C>G
c.2971+427C>G (n.2971+427C>G)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.729C>G
c.*1801-270C>G (n.*1801-270C>G)
n.399C>G
c.714C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.2972-270C>G (n.2972-270C>G)
c.2044C>G (p.Arg682Gly)
c.1630C>G (p.Arg544Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
19g.36101744C>TCA9396125WDR62c.3052C>T (p.Arg1018Trp)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.842C>T
c.762-270C>T
c.3037C>T (p.Arg1013Trp)
c.3046C>T (p.Arg1016Trp)
c.2701C>T (p.Arg901Trp)
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.1035C>T
c.2971+427C>T (n.2971+427C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.729C>T
c.*1801-270C>T (n.*1801-270C>T)
n.399C>T
c.714C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.2972-270C>T (n.2972-270C>T)
c.2044C>T (p.Arg682Trp)
c.1630C>T (p.Arg544Trp)
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
c.799C>T (p.Arg267Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101745G>ACA307841913WDR62c.3053G>A (p.Arg1018Gln)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.843G>A
c.762-269G>A
c.3038G>A (p.Arg1013Gln)
c.3047G>A (p.Arg1016Gln)
c.2702G>A (p.Arg901Gln)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.1036G>A
c.2971+428G>A (n.2971+428G>A)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.730G>A
c.*1801-269G>A (n.*1801-269G>A)
n.400G>A
c.715G>A
n.1G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.2972-269G>A (n.2972-269G>A)
c.2045G>A (p.Arg682Gln)
c.1631G>A (p.Arg544Gln)
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36101745G>CCA405449516WDR62c.3053G>C (p.Arg1018Pro)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.843G>C
c.762-269G>C
c.3038G>C (p.Arg1013Pro)
c.3047G>C (p.Arg1016Pro)
c.2702G>C (p.Arg901Pro)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.1036G>C
c.2971+428G>C (n.2971+428G>C)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.730G>C
c.*1801-269G>C (n.*1801-269G>C)
n.400G>C
c.715G>C
n.1G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.2972-269G>C (n.2972-269G>C)
c.2045G>C (p.Arg682Pro)
c.1631G>C (p.Arg544Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
dbSNP gnomAD v2
19g.36101745G=CA2333970760WDR62c.3053G= (p.Arg1018=)
c.*2089G= (n.*2089G=)
c.843G=
c.762-269G=
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.3047G= (p.Arg1016=)
c.2702G= (p.Arg901=)
c.*2196G= (n.*2196G=)
c.-347G= (n.-347G=)
n.1036G=
c.2971+428G= (n.2971+428G=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
n.730G=
c.*1801-269G= (n.*1801-269G=)
n.400G=
c.715G=
n.1G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.2972-269G= (n.2972-269G=)
c.2045G= (p.Arg682=)
c.1631G= (p.Arg544=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.800G= (p.Arg267=)
19g.36101745G>TCA405449519WDR62c.3053G>T (p.Arg1018Leu)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.843G>T
c.762-269G>T
c.3038G>T (p.Arg1013Leu)
c.3047G>T (p.Arg1016Leu)
c.2702G>T (p.Arg901Leu)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.1036G>T
c.2971+428G>T (n.2971+428G>T)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.730G>T
c.*1801-269G>T (n.*1801-269G>T)
n.400G>T
c.715G>T
n.1G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.2972-269G>T (n.2972-269G>T)
c.2045G>T (p.Arg682Leu)
c.1631G>T (p.Arg544Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
dbSNP gnomAD v4
19g.36101746G>ACA507107182WDR62c.3054G>A (p.Arg1018=)
c.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.844G>A
c.762-268G>A
c.3039G>A (p.Arg1013=)
c.3048G>A (p.Arg1016=)
c.2703G>A (p.Arg901=)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.1037G>A
c.2971+429G>A (n.2971+429G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
n.731G>A
c.*1801-268G>A (n.*1801-268G>A)
n.401G>A
c.716G>A
n.2G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.2972-268G>A (n.2972-268G>A)
c.2046G>A (p.Arg682=)
c.1632G>A (p.Arg544=)
c.1485G>A (p.Arg495=)
c.801G>A (p.Arg267=)
gnomAD v4
19g.36101746G>CCA507107187WDR62c.3054G>C (p.Arg1018=)
c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.844G>C
c.762-268G>C
c.3039G>C (p.Arg1013=)
c.3048G>C (p.Arg1016=)
c.2703G>C (p.Arg901=)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.1037G>C
c.2971+429G>C (n.2971+429G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
n.731G>C
c.*1801-268G>C (n.*1801-268G>C)
n.401G>C
c.716G>C
n.2G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.2972-268G>C (n.2972-268G>C)
c.2046G>C (p.Arg682=)
c.1632G>C (p.Arg544=)
c.1485G>C (p.Arg495=)
c.801G>C (p.Arg267=)
19g.36101746G>TCA507107185WDR62c.3054G>T (p.Arg1018=)
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.844G>T
c.762-268G>T
c.3039G>T (p.Arg1013=)
c.3048G>T (p.Arg1016=)
c.2703G>T (p.Arg901=)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.1037G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.36101751C>TCA9396127WDR62c.3059C>T (p.Ala1020Val)
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c.2051C>T (p.Ala684Val)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101752C>ACA507107203WDR62c.3060C>A (p.Ala1020=)
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c.3054C>A (p.Ala1018=)
c.2709C>A (p.Ala903=)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.1043C>A
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c.*1455C>A (n.*1455C>A)
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c.807C= (p.Ala269=)
19g.36101752C>GCA507107205WDR62c.3060C>G (p.Ala1020=)
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19g.36101752C>TCA507107207WDR62c.3060C>T (p.Ala1020=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101753A>CCA405449576WDR62c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
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gnomAD v4
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19g.36101754C>GCA405449585WDR62c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101755G>ACA9396129WDR62c.3063G>A (p.Thr1021=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101755G>CCA507107220WDR62c.3063G>C (p.Thr1021=)
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19g.36101755G>TCA507107221WDR62c.3063G>T (p.Thr1021=)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.853G>T
c.762-259G>T
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c.2055G>T (p.Thr685=)
c.1641G>T (p.Thr547=)
c.1494G>T (p.Thr498=)
c.810G>T (p.Thr270=)
gnomAD v4
19g.36101756T>ACA405449594WDR62c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.854T>A
c.762-258T>A
c.3049T>A (p.Ser1017Thr)
c.3058T>A (p.Ser1020Thr)
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
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n.1047T>A
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c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
19g.36101756T>CCA405449597WDR62c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.854T>C
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n.1047T>C
c.2971+439T>C (n.2971+439T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.741T>C
c.*1801-258T>C (n.*1801-258T>C)
n.411T>C
c.726T>C
n.12T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.2972-258T>C (n.2972-258T>C)
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
19g.36101756T>GCA405449600WDR62c.3064T>G (p.Ser1022Ala)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.854T>G
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c.3049T>G (p.Ser1017Ala)
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19g.36101757C>ACA405449604WDR62c.3065C>A (p.Ser1022Ter)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.855C>A
c.762-257C>A
c.3050C>A (p.Ser1017Ter)
c.3059C>A (p.Ser1020Ter)
c.2714C>A (p.Ser905Ter)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.1048C>A
c.2971+440C>A (n.2971+440C>A)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
n.742C>A
c.*1801-257C>A (n.*1801-257C>A)
n.412C>A
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c.*397C>A (n.*397C>A)
c.2972-257C>A (n.2972-257C>A)
c.2057C>A (p.Ser686Ter)
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c.812C>A (p.Ser271Ter)
gnomAD v4
19g.36101757C=CA2333970766WDR62c.3065C= (p.Ser1022=)
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c.3050C= (p.Ser1017=)
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c.1496C= (p.Ser499=)
c.812C= (p.Ser271=)
19g.36101757C>GCA405449607WDR62c.3065C>G (p.Ser1022Trp)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101758G>ACA272783WDR62c.3066G>A (p.Ser1022=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101758G>CCA507107230WDR62c.3066G>C (p.Ser1022=)
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19g.36101758G=CA2333970767WDR62c.3066G= (p.Ser1022=)
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c.813G= (p.Ser271=)
19g.36101758G>TCA507107231WDR62c.3066G>T (p.Ser1022=)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.856G>T
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c.2058G>T (p.Ser686=)
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c.1497G>T (p.Ser499=)
c.813G>T (p.Ser271=)
gnomAD v4
19g.36101759C>ACA405449615WDR62c.3067C>A (p.Leu1023Met)
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gnomAD v4
19g.36101759C=CA2333970768WDR62c.3067C= (p.Leu1023=)
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c.*399C= (n.*399C=)
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c.814C= (p.Leu272=)
19g.36101759C>GCA405449617WDR62c.3067C>G (p.Leu1023Val)
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c.814C>G (p.Leu272Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101759C>TCA507107235WDR62c.3067C>T (p.Leu1023=)
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c.857C>T
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c.3061C>T (p.Leu1021=)
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c.-333C>T (n.-333C>T)
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c.*399C>T (n.*399C>T)
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c.2059C>T (p.Leu687=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.814C>T (p.Leu272=)
19g.36101760T>ACA405449628WDR62c.3068T>A (p.Leu1023Gln)
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c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.3062T>A (p.Leu1021Gln)
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n.1051T>A
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n.415T>A
c.730T>A
n.16T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.2972-254T>A (n.2972-254T>A)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
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c.1499T>A (p.Leu500Gln)
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gnomAD v4
19g.36101760T>CCA405449621WDR62c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
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n.1051T>C
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c.*1463T>C (n.*1463T>C)
n.745T>C
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n.415T>C
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c.*400T>C (n.*400T>C)
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c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
gnomAD v4
19g.36101760T>GCA405449624WDR62c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
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n.415T>G
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c.*400T>G (n.*400T>G)
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c.815T>G (p.Leu272Arg)
19g.36101761G>ACA507107240WDR62c.3069G>A (p.Leu1023=)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
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c.-331G>A (n.-331G>A)
n.1052G>A
c.2971+444G>A (n.2971+444G>A)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
n.746G>A
c.*1801-253G>A (n.*1801-253G>A)
n.416G>A
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c.*401G>A (n.*401G>A)
c.2972-253G>A (n.2972-253G>A)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.816G>A (p.Leu272=)
gnomAD v4
19g.36101761G>CCA507107241WDR62c.3069G>C (p.Leu1023=)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.859G>C
c.762-253G>C
c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.3063G>C (p.Leu1021=)
c.2718G>C (p.Leu906=)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.1052G>C
c.2971+444G>C (n.2971+444G>C)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
n.746G>C
c.*1801-253G>C (n.*1801-253G>C)
n.416G>C
c.731G>C
n.17G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.2972-253G>C (n.2972-253G>C)
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.816G>C (p.Leu272=)
19g.36101761G>TCA507107242WDR62c.3069G>T (p.Leu1023=)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.859G>T
c.762-253G>T
c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.3063G>T (p.Leu1021=)
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c.1500G>T (p.Leu500=)
c.816G>T (p.Leu272=)
gnomAD v4
19g.36101761_36101762delinsGCCA2333970769WDR62c.3069_3070delinsGC (p.Leu1023=)
c.*2105_*2106delinsGC (n.*2105_*2106delinsGC)
c.859_860delinsGC
c.762-253_762-252delinsGC
c.3054_3055delinsGC (p.Leu1018=)
c.3063_3064delinsGC (p.Leu1021=)
c.2718_2719delinsGC (p.Leu906=)
c.*2212_*2213delinsGC (n.*2212_*2213delinsGC)
c.-331_-330delinsGC (n.-331_-330delinsGC)
n.1052_1053delinsGC
c.2971+444_2971+445delinsGC (n.2971+444_2971+445delinsGC)
c.*1464_*1465delinsGC (n.*1464_*1465delinsGC)
n.746_747delinsGC
c.*1801-253_*1801-252delinsGC (n.*1801-253_*1801-252delinsGC)
n.416_417delinsGC
c.731_732delinsGC
n.17_18delinsGC
c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC)
c.2972-253_2972-252delinsGC (n.2972-253_2972-252delinsGC)
c.2061_2062delinsGC (p.Leu687=)
c.1647_1648delinsGC (p.Leu549=)
c.1500_1501delinsGC (p.Leu500=)
c.816_817delinsGC (p.Leu272=)
19g.36101762C>ACA405449631WDR62c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
c.860C>A
c.762-252C>A
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1053C>A
c.2971+445C>A (n.2971+445C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.747C>A
c.*1801-252C>A (n.*1801-252C>A)
n.417C>A
c.732C>A
n.18C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.2972-252C>A (n.2972-252C>A)
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
gnomAD v4
19g.36101762C=CA2333970770WDR62c.3070C= (p.Pro1024=)
c.*2106C= (n.*2106C=)
c.860C=
c.762-252C=
c.3055C= (p.Pro1019=)
c.3064C= (p.Pro1022=)
c.2719C= (p.Pro907=)
c.*2213C= (n.*2213C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.1053C=
c.2971+445C= (n.2971+445C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
n.747C=
c.*1801-252C= (n.*1801-252C=)
n.417C=
c.732C=
n.18C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.2972-252C= (n.2972-252C=)
c.2062C= (p.Pro688=)
c.1648C= (p.Pro550=)
c.1501C= (p.Pro501=)
c.817C= (p.Pro273=)
19g.36101762C>GCA405449634WDR62c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.860C>G
c.762-252C>G
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1053C>G
c.2971+445C>G (n.2971+445C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.747C>G
c.*1801-252C>G (n.*1801-252C>G)
n.417C>G
c.732C>G
n.18C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.2972-252C>G (n.2972-252C>G)
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
19g.36101762C>TCA405449638WDR62c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
c.860C>T
c.762-252C>T
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1053C>T
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c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.747C>T
c.*1801-252C>T (n.*1801-252C>T)
n.417C>T
c.732C>T
n.18C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.2972-252C>T (n.2972-252C>T)
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101765delCA632786883WDR62c.3073del (p.His1025IlefsTer?)
c.*2109del (n.*2109del)
c.863del
c.762-249del
c.3058del (p.His1020IlefsTer?)
c.3067del (p.His1023IlefsTer?)
c.2722del (p.His908IlefsTer?)
c.*2216del (n.*2216del)
c.-327del (n.-327del)
n.1056del
c.2971+448del (n.2971+448del)
c.*1468del (n.*1468del)
n.750del
c.*1801-249del (n.*1801-249del)
n.420del
c.735del
n.21del
c.*405del (n.*405del)
c.2972-249del (n.2972-249del)
c.2065del (p.His689IlefsTer?)
c.1651del (p.His551IlefsTer?)
c.1504del (p.His502IlefsTer?)
c.820del (p.His274IlefsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101763C>ACA405449642WDR62c.3071C>A (p.Pro1024His)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.861C>A
c.762-251C>A
c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.3065C>A (p.Pro1022His)
c.2720C>A (p.Pro907His)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.1054C>A
c.2971+446C>A (n.2971+446C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.748C>A
c.*1801-251C>A (n.*1801-251C>A)
n.418C>A
c.733C>A
n.19C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.2972-251C>A (n.2972-251C>A)
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.818C>A (p.Pro273His)
gnomAD v4
19g.36101763C>GCA405449645WDR62c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.861C>G
c.762-251C>G
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.2720C>G (p.Pro907Arg)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.1054C>G
c.2971+446C>G (n.2971+446C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.748C>G
c.*1801-251C>G (n.*1801-251C>G)
n.418C>G
c.733C>G
n.19C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.2972-251C>G (n.2972-251C>G)
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
19g.36101763C>TCA405449646WDR62c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.861C>T
c.762-251C>T
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.1054C>T
c.2971+446C>T (n.2971+446C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.748C>T
c.*1801-251C>T (n.*1801-251C>T)
n.418C>T
c.733C>T
n.19C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.2972-251C>T (n.2972-251C>T)
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
19g.36101764C>ACA507107246WDR62c.3072C>A (p.Pro1024=)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.862C>A
c.762-250C>A
c.3057C>A (p.Pro1019=)
c.3066C>A (p.Pro1022=)
c.2721C>A (p.Pro907=)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.1055C>A
c.2971+447C>A (n.2971+447C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.749C>A
c.*1801-250C>A (n.*1801-250C>A)
n.419C>A
c.734C>A
n.20C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.2972-250C>A (n.2972-250C>A)
c.2064C>A (p.Pro688=)
c.1650C>A (p.Pro550=)
c.1503C>A (p.Pro501=)
c.819C>A (p.Pro273=)
gnomAD v4
19g.36101764C=CA2333970771WDR62c.3072C= (p.Pro1024=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.862C=
c.762-250C=
c.3057C= (p.Pro1019=)
c.3066C= (p.Pro1022=)
c.2721C= (p.Pro907=)
c.*2215C= (n.*2215C=)
c.-328C= (n.-328C=)
n.1055C=
c.2971+447C= (n.2971+447C=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
n.749C=
c.*1801-250C= (n.*1801-250C=)
n.419C=
c.734C=
n.20C=
c.*404C= (n.*404C=)
c.2972-250C= (n.2972-250C=)
c.2064C= (p.Pro688=)
c.1650C= (p.Pro550=)
c.1503C= (p.Pro501=)
c.819C= (p.Pro273=)
19g.36101764C>GCA507107248WDR62c.3072C>G (p.Pro1024=)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.862C>G
c.762-250C>G
c.3057C>G (p.Pro1019=)
c.3066C>G (p.Pro1022=)
c.2721C>G (p.Pro907=)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.1055C>G
c.2971+447C>G (n.2971+447C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.749C>G
c.*1801-250C>G (n.*1801-250C>G)
n.419C>G
c.734C>G
n.20C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.2972-250C>G (n.2972-250C>G)
c.2064C>G (p.Pro688=)
c.1650C>G (p.Pro550=)
c.1503C>G (p.Pro501=)
c.819C>G (p.Pro273=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101764C>TCA9396131WDR62c.3072C>T (p.Pro1024=)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.862C>T
c.762-250C>T
c.3057C>T (p.Pro1019=)
c.3066C>T (p.Pro1022=)
c.2721C>T (p.Pro907=)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.1055C>T
c.2971+447C>T (n.2971+447C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.749C>T
c.*1801-250C>T (n.*1801-250C>T)
n.419C>T
c.734C>T
n.20C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.2972-250C>T (n.2972-250C>T)
c.2064C>T (p.Pro688=)
c.1650C>T (p.Pro550=)
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.819C>T (p.Pro273=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101765C>ACA405449654WDR62c.3073C>A (p.His1025Asn)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.863C>A
c.762-249C>A
c.3058C>A (p.His1020Asn)
c.3067C>A (p.His1023Asn)
c.2722C>A (p.His908Asn)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.1056C>A
c.2971+448C>A (n.2971+448C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
n.750C>A
c.*1801-249C>A (n.*1801-249C>A)
n.420C>A
c.735C>A
n.21C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.2972-249C>A (n.2972-249C>A)
c.2065C>A (p.His689Asn)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
gnomAD v4
19g.36101765C>GCA405449656WDR62c.3073C>G (p.His1025Asp)
c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.863C>G
c.762-249C>G
c.3058C>G (p.His1020Asp)
c.3067C>G (p.His1023Asp)
c.2722C>G (p.His908Asp)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.1056C>G
c.2971+448C>G (n.2971+448C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
n.750C>G
c.*1801-249C>G (n.*1801-249C>G)
n.420C>G
c.735C>G
n.21C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.2972-249C>G (n.2972-249C>G)
c.2065C>G (p.His689Asp)
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
19g.36101765C>TCA405449659WDR62c.3073C>T (p.His1025Tyr)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.863C>T
c.762-249C>T
c.3058C>T (p.His1020Tyr)
c.3067C>T (p.His1023Tyr)
c.2722C>T (p.His908Tyr)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.1056C>T
c.2971+448C>T (n.2971+448C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
n.750C>T
c.*1801-249C>T (n.*1801-249C>T)
n.420C>T
c.735C>T
n.21C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.2972-249C>T (n.2972-249C>T)
c.2065C>T (p.His689Tyr)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
19g.36101766A>CCA405449663WDR62c.3074A>C (p.His1025Pro)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.864A>C
c.762-248A>C
c.3059A>C (p.His1020Pro)
c.3068A>C (p.His1023Pro)
c.2723A>C (p.His908Pro)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
n.1057A>C
c.2971+449A>C (n.2971+449A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.751A>C
c.*1801-248A>C (n.*1801-248A>C)
n.421A>C
c.736A>C
n.22A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.2972-248A>C (n.2972-248A>C)
c.2066A>C (p.His689Pro)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
gnomAD v4
19g.36101766A>GCA405449667WDR62c.3074A>G (p.His1025Arg)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
c.864A>G
c.762-248A>G
c.3059A>G (p.His1020Arg)
c.3068A>G (p.His1023Arg)
c.2723A>G (p.His908Arg)
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.1057A>G
c.2971+449A>G (n.2971+449A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.751A>G
c.*1801-248A>G (n.*1801-248A>G)
n.421A>G
c.736A>G
n.22A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.2972-248A>G (n.2972-248A>G)
c.2066A>G (p.His689Arg)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
gnomAD v4
19g.36101766A>TCA405449670WDR62c.3074A>T (p.His1025Leu)
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.864A>T
c.762-248A>T
c.3059A>T (p.His1020Leu)
c.3068A>T (p.His1023Leu)
c.2723A>T (p.His908Leu)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
n.1057A>T
c.2971+449A>T (n.2971+449A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.751A>T
c.*1801-248A>T (n.*1801-248A>T)
n.421A>T
c.736A>T
n.22A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.2972-248A>T (n.2972-248A>T)
c.2066A>T (p.His689Leu)
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c.1505A>T (p.His502Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
19g.36101767T>ACA405449678WDR62c.3075T>A (p.His1025Gln)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.865T>A
c.762-247T>A
c.3060T>A (p.His1020Gln)
c.3069T>A (p.His1023Gln)
c.2724T>A (p.His908Gln)
c.*2218T>A (n.*2218T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1058T>A
c.2971+450T>A (n.2971+450T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.752T>A
c.*1801-247T>A (n.*1801-247T>A)
n.422T>A
c.737T>A
n.23T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.2972-247T>A (n.2972-247T>A)
c.2067T>A (p.His689Gln)
c.1653T>A (p.His551Gln)
c.1506T>A (p.His502Gln)
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19g.36101767T>CCA507107253WDR62c.3075T>C (p.His1025=)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.865T>C
c.762-247T>C
c.3060T>C (p.His1020=)
c.3069T>C (p.His1023=)
c.2724T>C (p.His908=)
c.*2218T>C (n.*2218T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1058T>C
c.2971+450T>C (n.2971+450T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.752T>C
c.*1801-247T>C (n.*1801-247T>C)
n.422T>C
c.737T>C
n.23T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.2972-247T>C (n.2972-247T>C)
c.2067T>C (p.His689=)
c.1653T>C (p.His551=)
c.1506T>C (p.His502=)
c.822T>C (p.His274=)
gnomAD v4
19g.36101767T>GCA405449674WDR62c.3075T>G (p.His1025Gln)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.865T>G
c.762-247T>G
c.3060T>G (p.His1020Gln)
c.3069T>G (p.His1023Gln)
c.2724T>G (p.His908Gln)
c.*2218T>G (n.*2218T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1058T>G
c.2971+450T>G (n.2971+450T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.752T>G
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n.422T>G
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c.2972-247T>G (n.2972-247T>G)
c.2067T>G (p.His689Gln)
c.1653T>G (p.His551Gln)
c.1506T>G (p.His502Gln)
c.822T>G (p.His274Gln)
19g.36101768T>ACA405449683WDR62c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.866T>A
c.762-246T>A
c.3061T>A (p.Phe1021Ile)
c.3070T>A (p.Phe1024Ile)
c.2725T>A (p.Phe909Ile)
c.*2219T>A (n.*2219T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.1059T>A
c.2971+451T>A (n.2971+451T>A)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
n.753T>A
c.*1801-246T>A (n.*1801-246T>A)
n.423T>A
c.738T>A
n.24T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.2972-246T>A (n.2972-246T>A)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
19g.36101768T>CCA405449688WDR62c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.866T>C
c.762-246T>C
c.3061T>C (p.Phe1021Leu)
c.3070T>C (p.Phe1024Leu)
c.2725T>C (p.Phe909Leu)
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.1059T>C
c.2971+451T>C (n.2971+451T>C)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
n.753T>C
c.*1801-246T>C (n.*1801-246T>C)
n.423T>C
c.738T>C
n.24T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.2972-246T>C (n.2972-246T>C)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
19g.36101768T>GCA405449686WDR62c.3076T>G (p.Phe1026Val)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.866T>G
c.762-246T>G
c.3061T>G (p.Phe1021Val)
c.3070T>G (p.Phe1024Val)
c.2725T>G (p.Phe909Val)
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.1059T>G
c.2971+451T>G (n.2971+451T>G)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
n.753T>G
c.*1801-246T>G (n.*1801-246T>G)
n.423T>G
c.738T>G
n.24T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.2972-246T>G (n.2972-246T>G)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
19g.36101769T>ACA405449692WDR62c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.867T>A
c.762-245T>A
c.3062T>A (p.Phe1021Tyr)
c.3071T>A (p.Phe1024Tyr)
c.2726T>A (p.Phe909Tyr)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.1060T>A
c.2971+452T>A (n.2971+452T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
n.754T>A
c.*1801-245T>A (n.*1801-245T>A)
n.424T>A
c.739T>A
n.25T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.2972-245T>A (n.2972-245T>A)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
19g.36101769T>CCA405449697WDR62c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.867T>C
c.762-245T>C
c.3062T>C (p.Phe1021Ser)
c.3071T>C (p.Phe1024Ser)
c.2726T>C (p.Phe909Ser)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.1060T>C
c.2971+452T>C (n.2971+452T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.754T>C
c.*1801-245T>C (n.*1801-245T>C)
n.424T>C
c.739T>C
n.25T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.2972-245T>C (n.2972-245T>C)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
19g.36101769T>GCA405449700WDR62c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.867T>G
c.762-245T>G
c.3062T>G (p.Phe1021Cys)
c.3071T>G (p.Phe1024Cys)
c.2726T>G (p.Phe909Cys)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.1060T>G
c.2971+452T>G (n.2971+452T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
n.754T>G
c.*1801-245T>G (n.*1801-245T>G)
n.424T>G
c.739T>G
n.25T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.2972-245T>G (n.2972-245T>G)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
19g.36101770C>ACA405449703WDR62c.3078C>A (p.Phe1026Leu)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.868C>A
c.762-244C>A
c.3063C>A (p.Phe1021Leu)
c.3072C>A (p.Phe1024Leu)
c.2727C>A (p.Phe909Leu)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.1061C>A
c.2971+453C>A (n.2971+453C>A)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.755C>A
c.*1801-244C>A (n.*1801-244C>A)
n.425C>A
c.740C>A
n.26C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.2972-244C>A (n.2972-244C>A)
c.2070C>A (p.Phe690Leu)
c.1656C>A (p.Phe552Leu)
c.1509C>A (p.Phe503Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
gnomAD v4
19g.36101770C>GCA405449706WDR62c.3078C>G (p.Phe1026Leu)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.868C>G
c.762-244C>G
c.3063C>G (p.Phe1021Leu)
c.3072C>G (p.Phe1024Leu)
c.2727C>G (p.Phe909Leu)
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.1061C>G
c.2971+453C>G (n.2971+453C>G)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.755C>G
c.*1801-244C>G (n.*1801-244C>G)
n.425C>G
c.740C>G
n.26C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.2972-244C>G (n.2972-244C>G)
c.2070C>G (p.Phe690Leu)
c.1656C>G (p.Phe552Leu)
c.1509C>G (p.Phe503Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
19g.36101770C>TCA507107255WDR62c.3078C>T (p.Phe1026=)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.868C>T
c.762-244C>T
c.3063C>T (p.Phe1021=)
c.3072C>T (p.Phe1024=)
c.2727C>T (p.Phe909=)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.1061C>T
c.2971+453C>T (n.2971+453C>T)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.755C>T
c.*1801-244C>T (n.*1801-244C>T)
n.425C>T
c.740C>T
n.26C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.2972-244C>T (n.2972-244C>T)
c.2070C>T (p.Phe690=)
c.1656C>T (p.Phe552=)
c.1509C>T (p.Phe503=)
c.825C>T (p.Phe275=)
19g.36101772delCA2576761916WDR62c.3080del (p.Pro1027GlnfsTer?)
c.*2116del (n.*2116del)
c.870del
c.762-242del
c.3065del (p.Pro1022GlnfsTer?)
c.3074del (p.Pro1025GlnfsTer?)
c.2729del (p.Pro910GlnfsTer?)
c.*2223del (n.*2223del)
c.-320del (n.-320del)
n.1063del
c.2971+455del (n.2971+455del)
c.*1475del (n.*1475del)
n.757del
c.*1801-242del (n.*1801-242del)
n.427del
c.742del
n.28del
c.*412del (n.*412del)
c.2972-242del (n.2972-242del)
c.2072del (p.Pro691GlnfsTer?)
c.1658del (p.Pro553GlnfsTer?)
c.1511del (p.Pro504GlnfsTer?)
c.827del (p.Pro276GlnfsTer?)
19g.36101771C>ACA405449715WDR62c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.869C>A
c.762-243C>A
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.1062C>A
c.2971+454C>A (n.2971+454C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
n.756C>A
c.*1801-243C>A (n.*1801-243C>A)
n.426C>A
c.741C>A
n.27C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.2972-243C>A (n.2972-243C>A)
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
gnomAD v4
19g.36101771C>GCA405449712WDR62c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.869C>G
c.762-243C>G
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.1062C>G
c.2971+454C>G (n.2971+454C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
n.756C>G
c.*1801-243C>G (n.*1801-243C>G)
n.426C>G
c.741C>G
n.27C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.2972-243C>G (n.2972-243C>G)
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
19g.36101771C>TCA405449710WDR62c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
c.869C>T
c.762-243C>T
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.1062C>T
c.2971+454C>T (n.2971+454C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
n.756C>T
c.*1801-243C>T (n.*1801-243C>T)
n.426C>T
c.741C>T
n.27C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.2972-243C>T (n.2972-243C>T)
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
gnomAD v4
19g.36101772C>ACA405449719WDR62c.3080C>A (p.Pro1027Gln)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
c.870C>A
c.762-242C>A
c.3065C>A (p.Pro1022Gln)
c.3074C>A (p.Pro1025Gln)
c.2729C>A (p.Pro910Gln)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.1063C>A
c.2971+455C>A (n.2971+455C>A)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.757C>A
c.*1801-242C>A (n.*1801-242C>A)
n.427C>A
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c.*412C>A (n.*412C>A)
c.2972-242C>A (n.2972-242C>A)
c.2072C>A (p.Pro691Gln)
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.827C>A (p.Pro276Gln)
gnomAD v4
19g.36101772C>GCA405449722WDR62c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
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19g.36101772C>TCA405449725WDR62c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
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c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
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c.*2223C>T (n.*2223C>T)
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c.*412C>T (n.*412C>T)
c.2972-242C>T (n.2972-242C>T)
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19g.36101773A>CCA507107256WDR62c.3081A>C (p.Pro1027=)
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c.871A>C
c.762-241A>C
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c.3075A>C (p.Pro1025=)
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c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.1064A>C
c.2971+456A>C (n.2971+456A>C)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.758A>C
c.*1801-241A>C (n.*1801-241A>C)
n.428A>C
c.743A>C
n.29A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.2972-241A>C (n.2972-241A>C)
c.2073A>C (p.Pro691=)
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c.828A>C (p.Pro276=)
19g.36101773A>GCA507107257WDR62c.3081A>G (p.Pro1027=)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.871A>G
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c.3075A>G (p.Pro1025=)
c.2730A>G (p.Pro910=)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
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n.1064A>G
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c.*1476A>G (n.*1476A>G)
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gnomAD v4
19g.36101773A>TCA507107258WDR62c.3081A>T (p.Pro1027=)
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
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c.3066A>T (p.Pro1022=)
c.3075A>T (p.Pro1025=)
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c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.1064A>T
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c.*1476A>T (n.*1476A>T)
n.758A>T
c.*1801-241A>T (n.*1801-241A>T)
n.428A>T
c.743A>T
n.29A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.2972-241A>T (n.2972-241A>T)
c.2073A>T (p.Pro691=)
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.828A>T (p.Pro276=)
19g.36101774G>ACA405449728WDR62c.3082G>A (p.Gly1028Arg)
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.872G>A
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n.429G>A
c.744G>A
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c.*414G>A (n.*414G>A)
c.2972-240G>A (n.2972-240G>A)
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
dbSNP gnomAD v2
19g.36101774G>CCA405449732WDR62c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
c.872G>C
c.762-240G>C
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c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
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n.1065G>C
c.2971+457G>C (n.2971+457G>C)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
n.759G>C
c.*1801-240G>C (n.*1801-240G>C)
n.429G>C
c.744G>C
n.30G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.2972-240G>C (n.2972-240G>C)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
19g.36101774G=CA2333970772WDR62c.3082G= (p.Gly1028=)
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c.*414G= (n.*414G=)
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c.2074G= (p.Gly692=)
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c.829G= (p.Gly277=)
19g.36101774G>TCA405449736WDR62c.3082G>T (p.Gly1028Ter)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.872G>T
c.762-240G>T
c.3067G>T (p.Gly1023Ter)
c.3076G>T (p.Gly1026Ter)
c.2731G>T (p.Gly911Ter)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.1065G>T
c.2971+457G>T (n.2971+457G>T)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
n.759G>T
c.*1801-240G>T (n.*1801-240G>T)
n.429G>T
c.744G>T
n.30G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.2972-240G>T (n.2972-240G>T)
c.2074G>T (p.Gly692Ter)
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
c.1513G>T (p.Gly505Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
19g.36101775G>ACA405449739WDR62c.3082+1G>A (n.3082+1G>A)
c.*2119G>A (n.*2119G>A)
c.872+1G>A
c.762-239G>A
c.3067+1G>A (n.3067+1G>A)
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c.2731+1G>A (n.2731+1G>A)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.-318+1G>A (n.-318+1G>A)
n.1065+1G>A
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c.*1477+1G>A (n.*1477+1G>A)
n.760G>A
c.*1801-239G>A (n.*1801-239G>A)
n.429+1G>A
c.744+1G>A
n.30+1G>A
c.*414+1G>A (n.*414+1G>A)
c.2972-239G>A (n.2972-239G>A)
c.2074+1G>A (n.2074+1G>A)
c.1660+1G>A (n.1660+1G>A)
c.1513+1G>A (n.1513+1G>A)
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
gnomAD v4
19g.36101775G>CCA405449749WDR62c.3082+1G>C (n.3082+1G>C)
c.*2119G>C (n.*2119G>C)
c.872+1G>C
c.762-239G>C
c.3067+1G>C (n.3067+1G>C)
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c.*2226G>C (n.*2226G>C)
c.-318+1G>C (n.-318+1G>C)
n.1065+1G>C
c.2971+458G>C (n.2971+458G>C)
c.*1477+1G>C (n.*1477+1G>C)
n.760G>C
c.*1801-239G>C (n.*1801-239G>C)
n.429+1G>C
c.744+1G>C
n.30+1G>C
c.*414+1G>C (n.*414+1G>C)
c.2972-239G>C (n.2972-239G>C)
c.2074+1G>C (n.2074+1G>C)
c.1660+1G>C (n.1660+1G>C)
c.1513+1G>C (n.1513+1G>C)
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101775G=CA2333970773WDR62c.3082+1G= (n.3082+1G=)
c.*2119G= (n.*2119G=)
c.872+1G=
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c.-318+1G= (n.-318+1G=)
n.1065+1G=
c.2971+458G= (n.2971+458G=)
c.*1477+1G= (n.*1477+1G=)
n.760G=
c.*1801-239G= (n.*1801-239G=)
n.429+1G=
c.744+1G=
n.30+1G=
c.*414+1G= (n.*414+1G=)
c.2972-239G= (n.2972-239G=)
c.2074+1G= (n.2074+1G=)
c.1660+1G= (n.1660+1G=)
c.1513+1G= (n.1513+1G=)
c.829+1G= (n.829+1G=)
19g.36101775G>TCA405449741WDR62c.3082+1G>T (n.3082+1G>T)
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
c.872+1G>T
c.762-239G>T
c.3067+1G>T (n.3067+1G>T)
c.3076+1G>T (n.3076+1G>T)
c.2731+1G>T (n.2731+1G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.-318+1G>T (n.-318+1G>T)
n.1065+1G>T
c.2971+458G>T (n.2971+458G>T)
c.*1477+1G>T (n.*1477+1G>T)
n.760G>T
c.*1801-239G>T (n.*1801-239G>T)
n.429+1G>T
c.744+1G>T
n.30+1G>T
c.*414+1G>T (n.*414+1G>T)
c.2972-239G>T (n.2972-239G>T)
c.2074+1G>T (n.2074+1G>T)
c.1660+1G>T (n.1660+1G>T)
c.1513+1G>T (n.1513+1G>T)
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101776T>ACA405449753WDR62c.3082+2T>A (n.3082+2T>A)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.872+2T>A
c.762-238T>A
c.3067+2T>A (n.3067+2T>A)
c.3076+2T>A (n.3076+2T>A)
c.2731+2T>A (n.2731+2T>A)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
c.-318+2T>A (n.-318+2T>A)
n.1065+2T>A
c.2971+459T>A (n.2971+459T>A)
c.*1477+2T>A (n.*1477+2T>A)
n.761T>A
c.*1801-238T>A (n.*1801-238T>A)
n.429+2T>A
c.744+2T>A
n.30+2T>A
c.*414+2T>A (n.*414+2T>A)
c.2972-238T>A (n.2972-238T>A)
c.2074+2T>A (n.2074+2T>A)
c.1660+2T>A (n.1660+2T>A)
c.1513+2T>A (n.1513+2T>A)
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
19g.36101776T>CCA405449756WDR62c.3082+2T>C (n.3082+2T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.872+2T>C
c.762-238T>C
c.3067+2T>C (n.3067+2T>C)
c.3076+2T>C (n.3076+2T>C)
c.2731+2T>C (n.2731+2T>C)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
c.-318+2T>C (n.-318+2T>C)
n.1065+2T>C
c.2971+459T>C (n.2971+459T>C)
c.*1477+2T>C (n.*1477+2T>C)
n.761T>C
c.*1801-238T>C (n.*1801-238T>C)
n.429+2T>C
c.744+2T>C
n.30+2T>C
c.*414+2T>C (n.*414+2T>C)
c.2972-238T>C (n.2972-238T>C)
c.2074+2T>C (n.2074+2T>C)
c.1660+2T>C (n.1660+2T>C)
c.1513+2T>C (n.1513+2T>C)
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101776T>GCA405449759WDR62c.3082+2T>G (n.3082+2T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.872+2T>G
c.762-238T>G
c.3067+2T>G (n.3067+2T>G)
c.3076+2T>G (n.3076+2T>G)
c.2731+2T>G (n.2731+2T>G)
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
c.-318+2T>G (n.-318+2T>G)
n.1065+2T>G
c.2971+459T>G (n.2971+459T>G)
c.*1477+2T>G (n.*1477+2T>G)
n.761T>G
c.*1801-238T>G (n.*1801-238T>G)
n.429+2T>G
c.744+2T>G
n.30+2T>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.36101783G>ACA2584644283WDR62c.3082+9G>A (n.3082+9G>A)
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c.*1477+9G>A (n.*1477+9G>A)
n.768G>A
c.*1801-231G>A (n.*1801-231G>A)
n.429+9G>A
c.744+9G>A
n.30+9G>A
c.*414+9G>A (n.*414+9G>A)
c.2972-231G>A (n.2972-231G>A)
c.2074+9G>A (n.2074+9G>A)
c.1660+9G>A (n.1660+9G>A)
c.1513+9G>A (n.1513+9G>A)
c.829+9G>A (n.829+9G>A)
gnomAD v4
19g.36101783G>TCA2584644284WDR62c.3082+9G>T (n.3082+9G>T)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.872+9G>T
c.762-231G>T
c.3067+9G>T (n.3067+9G>T)
c.3076+9G>T (n.3076+9G>T)
c.2731+9G>T (n.2731+9G>T)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
c.-318+9G>T (n.-318+9G>T)
n.1065+9G>T
c.2971+466G>T (n.2971+466G>T)
c.*1477+9G>T (n.*1477+9G>T)
n.768G>T
c.*1801-231G>T (n.*1801-231G>T)
n.429+9G>T
c.744+9G>T
n.30+9G>T
c.*414+9G>T (n.*414+9G>T)
c.2972-231G>T (n.2972-231G>T)
c.2074+9G>T (n.2074+9G>T)
c.1660+9G>T (n.1660+9G>T)
c.1513+9G>T (n.1513+9G>T)
c.829+9G>T (n.829+9G>T)
gnomAD v4
19g.36101785G>TCA2584644285WDR62c.3082+11G>T (n.3082+11G>T)
c.*2129G>T (n.*2129G>T)
c.872+11G>T
c.762-229G>T
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c.2731+11G>T (n.2731+11G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.-318+11G>T (n.-318+11G>T)
n.1065+11G>T
c.2971+468G>T (n.2971+468G>T)
c.*1477+11G>T (n.*1477+11G>T)
n.770G>T
c.*1801-229G>T (n.*1801-229G>T)
n.429+11G>T
c.744+11G>T
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c.*414+11G>T (n.*414+11G>T)
c.2972-229G>T (n.2972-229G>T)
c.2074+11G>T (n.2074+11G>T)
c.1660+11G>T (n.1660+11G>T)
c.1513+11G>T (n.1513+11G>T)
c.829+11G>T (n.829+11G>T)
gnomAD v4
19g.36101786C>ACA2584644286WDR62c.3082+12C>A (n.3082+12C>A)
c.*2130C>A (n.*2130C>A)
c.872+12C>A
c.762-228C>A
c.3067+12C>A (n.3067+12C>A)
c.3076+12C>A (n.3076+12C>A)
c.2731+12C>A (n.2731+12C>A)
c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.-318+12C>A (n.-318+12C>A)
n.1065+12C>A
c.2971+469C>A (n.2971+469C>A)
c.*1477+12C>A (n.*1477+12C>A)
n.771C>A
c.*1801-228C>A (n.*1801-228C>A)
n.429+12C>A
c.744+12C>A
n.30+12C>A
c.*414+12C>A (n.*414+12C>A)
c.2972-228C>A (n.2972-228C>A)
c.2074+12C>A (n.2074+12C>A)
c.1660+12C>A (n.1660+12C>A)
c.1513+12C>A (n.1513+12C>A)
c.829+12C>A (n.829+12C>A)
gnomAD v4
19g.36101786C>TCA2584644287WDR62c.3082+12C>T (n.3082+12C>T)
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
c.872+12C>T
c.762-228C>T
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c.3076+12C>T (n.3076+12C>T)
c.2731+12C>T (n.2731+12C>T)
c.*2237C>T (n.*2237C>T)
c.-318+12C>T (n.-318+12C>T)
n.1065+12C>T
c.2971+469C>T (n.2971+469C>T)
c.*1477+12C>T (n.*1477+12C>T)
n.771C>T
c.*1801-228C>T (n.*1801-228C>T)
n.429+12C>T
c.744+12C>T
n.30+12C>T
c.*414+12C>T (n.*414+12C>T)
c.2972-228C>T (n.2972-228C>T)
c.2074+12C>T (n.2074+12C>T)
c.1660+12C>T (n.1660+12C>T)
c.1513+12C>T (n.1513+12C>T)
c.829+12C>T (n.829+12C>T)
gnomAD v4
19g.36101787delCA2576761917WDR62c.3082+13del (n.3082+13del)
c.*2131del (n.*2131del)
c.872+13del
c.762-227del
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c.*2238del (n.*2238del)
c.-318+13del (n.-318+13del)
n.1065+13del
c.2971+470del (n.2971+470del)
c.*1477+13del (n.*1477+13del)
n.772del
c.*1801-227del (n.*1801-227del)
n.429+13del
c.744+13del
n.30+13del
c.*414+13del (n.*414+13del)
c.2972-227del (n.2972-227del)
c.2074+13del (n.2074+13del)
c.1660+13del (n.1660+13del)
c.1513+13del (n.1513+13del)
c.829+13del (n.829+13del)
19g.36101788A>GCA2584644288WDR62c.3082+14A>G (n.3082+14A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.872+14A>G
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c.*2239A>G (n.*2239A>G)
c.-318+14A>G (n.-318+14A>G)
n.1065+14A>G
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c.*1477+14A>G (n.*1477+14A>G)
n.773A>G
c.*1801-226A>G (n.*1801-226A>G)
n.429+14A>G
c.744+14A>G
n.30+14A>G
c.*414+14A>G (n.*414+14A>G)
c.2972-226A>G (n.2972-226A>G)
c.2074+14A>G (n.2074+14A>G)
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c.1513+14A>G (n.1513+14A>G)
c.829+14A>G (n.829+14A>G)
gnomAD v4
19g.36101789G>ACA307841922WDR62c.3082+15G>A (n.3082+15G>A)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.872+15G>A
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c.*2240G>A (n.*2240G>A)
c.-318+15G>A (n.-318+15G>A)
n.1065+15G>A
c.2971+472G>A (n.2971+472G>A)
c.*1477+15G>A (n.*1477+15G>A)
n.774G>A
c.*1801-225G>A (n.*1801-225G>A)
n.429+15G>A
c.744+15G>A
n.30+15G>A
c.*414+15G>A (n.*414+15G>A)
c.2972-225G>A (n.2972-225G>A)
c.2074+15G>A (n.2074+15G>A)
c.1660+15G>A (n.1660+15G>A)
c.1513+15G>A (n.1513+15G>A)
c.829+15G>A (n.829+15G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101789G>CCA9396132WDR62c.3082+15G>C (n.3082+15G>C)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
c.872+15G>C
c.762-225G>C
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c.3076+15G>C (n.3076+15G>C)
c.2731+15G>C (n.2731+15G>C)
c.*2240G>C (n.*2240G>C)
c.-318+15G>C (n.-318+15G>C)
n.1065+15G>C
c.2971+472G>C (n.2971+472G>C)
c.*1477+15G>C (n.*1477+15G>C)
n.774G>C
c.*1801-225G>C (n.*1801-225G>C)
n.429+15G>C
c.744+15G>C
n.30+15G>C
c.*414+15G>C (n.*414+15G>C)
c.2972-225G>C (n.2972-225G>C)
c.2074+15G>C (n.2074+15G>C)
c.1660+15G>C (n.1660+15G>C)
c.1513+15G>C (n.1513+15G>C)
c.829+15G>C (n.829+15G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101789G=CA2333970780WDR62c.3082+15G= (n.3082+15G=)
c.*2133G= (n.*2133G=)
c.872+15G=
c.762-225G=
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c.*2240G= (n.*2240G=)
c.-318+15G= (n.-318+15G=)
n.1065+15G=
c.2971+472G= (n.2971+472G=)
c.*1477+15G= (n.*1477+15G=)
n.774G=
c.*1801-225G= (n.*1801-225G=)
n.429+15G=
c.744+15G=
n.30+15G=
c.*414+15G= (n.*414+15G=)
c.2972-225G= (n.2972-225G=)
c.2074+15G= (n.2074+15G=)
c.1660+15G= (n.1660+15G=)
c.1513+15G= (n.1513+15G=)
c.829+15G= (n.829+15G=)
19g.36101789G>TCA2584644289WDR62c.3082+15G>T (n.3082+15G>T)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
c.872+15G>T
c.762-225G>T
c.3067+15G>T (n.3067+15G>T)
c.3076+15G>T (n.3076+15G>T)
c.2731+15G>T (n.2731+15G>T)
c.*2240G>T (n.*2240G>T)
c.-318+15G>T (n.-318+15G>T)
n.1065+15G>T
c.2971+472G>T (n.2971+472G>T)
c.*1477+15G>T (n.*1477+15G>T)
n.774G>T
c.*1801-225G>T (n.*1801-225G>T)
n.429+15G>T
c.744+15G>T
n.30+15G>T
c.*414+15G>T (n.*414+15G>T)
c.2972-225G>T (n.2972-225G>T)
c.2074+15G>T (n.2074+15G>T)
c.1660+15G>T (n.1660+15G>T)
c.1513+15G>T (n.1513+15G>T)
c.829+15G>T (n.829+15G>T)
gnomAD v4
19g.36101790A>TCA2736057186WDR62c.3082+16A>T (n.3082+16A>T)
c.*2134A>T (n.*2134A>T)
c.872+16A>T
c.762-224A>T
c.3067+16A>T (n.3067+16A>T)
c.3076+16A>T (n.3076+16A>T)
c.2731+16A>T (n.2731+16A>T)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.-318+16A>T (n.-318+16A>T)
n.1065+16A>T
c.2971+473A>T (n.2971+473A>T)
c.*1477+16A>T (n.*1477+16A>T)
n.775A>T
c.*1801-224A>T (n.*1801-224A>T)
n.429+16A>T
c.744+16A>T
n.30+16A>T
c.*414+16A>T (n.*414+16A>T)
c.2972-224A>T (n.2972-224A>T)
c.2074+16A>T (n.2074+16A>T)
c.1660+16A>T (n.1660+16A>T)
c.1513+16A>T (n.1513+16A>T)
c.829+16A>T (n.829+16A>T)
dbSNP
19g.36101792_36101793delCA2584644290WDR62c.3082+18_3082+19del (n.3082+18_3082+19del)
c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del)
c.872+18_872+19del
c.762-222_762-221del
c.3067+18_3067+19del (n.3067+18_3067+19del)
c.3076+18_3076+19del (n.3076+18_3076+19del)
c.2731+18_2731+19del (n.2731+18_2731+19del)
c.*2243_*2244del (n.*2243_*2244del)
c.-318+18_-318+19del (n.-318+18_-318+19del)
n.1065+18_1065+19del
c.2971+475_2971+476del (n.2971+475_2971+476del)
c.*1477+18_*1477+19del (n.*1477+18_*1477+19del)
n.777_778del
c.*1801-222_*1801-221del (n.*1801-222_*1801-221del)
n.429+18_429+19del
c.744+18_744+19del
n.30+18_30+19del
c.*414+18_*414+19del (n.*414+18_*414+19del)
c.2972-222_2972-221del (n.2972-222_2972-221del)
c.2074+18_2074+19del (n.2074+18_2074+19del)
c.1660+18_1660+19del (n.1660+18_1660+19del)
c.1513+18_1513+19del (n.1513+18_1513+19del)
c.829+18_829+19del (n.829+18_829+19del)
gnomAD v4
19g.36101791C>ACA2584644291WDR62c.3082+17C>A (n.3082+17C>A)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
c.872+17C>A
c.762-223C>A
c.3067+17C>A (n.3067+17C>A)
c.3076+17C>A (n.3076+17C>A)
c.2731+17C>A (n.2731+17C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.-318+17C>A (n.-318+17C>A)
n.1065+17C>A
c.2971+474C>A (n.2971+474C>A)
c.*1477+17C>A (n.*1477+17C>A)
n.776C>A
c.*1801-223C>A (n.*1801-223C>A)
n.429+17C>A
c.744+17C>A
n.30+17C>A
c.*414+17C>A (n.*414+17C>A)
c.2972-223C>A (n.2972-223C>A)
c.2074+17C>A (n.2074+17C>A)
c.1660+17C>A (n.1660+17C>A)
c.1513+17C>A (n.1513+17C>A)
c.829+17C>A (n.829+17C>A)
gnomAD v4
19g.36101791C=CA2333970781WDR62c.3082+17C= (n.3082+17C=)
c.*2135C= (n.*2135C=)
c.872+17C=
c.762-223C=
c.3067+17C= (n.3067+17C=)
c.3076+17C= (n.3076+17C=)
c.2731+17C= (n.2731+17C=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.-318+17C= (n.-318+17C=)
n.1065+17C=
c.2971+474C= (n.2971+474C=)
c.*1477+17C= (n.*1477+17C=)
n.776C=
c.*1801-223C= (n.*1801-223C=)
n.429+17C=
c.744+17C=
n.30+17C=
c.*414+17C= (n.*414+17C=)
c.2972-223C= (n.2972-223C=)
c.2074+17C= (n.2074+17C=)
c.1660+17C= (n.1660+17C=)
c.1513+17C= (n.1513+17C=)
c.829+17C= (n.829+17C=)
19g.36101791C>GCA881851152WDR62c.3082+17C>G (n.3082+17C>G)
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dbSNP
19g.36101793C>ACA2584644292WDR62c.3082+19C>A (n.3082+19C>A)
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gnomAD v4
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19g.36101793C>GCA2584644293WDR62c.3082+19C>G (n.3082+19C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101794G=CA2333970783WDR62c.3082+20G= (n.3082+20G=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched