Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.649-21G>C
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c.719-21G>C (n.719-21G>C)
gnomAD v4
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19g.36101644A>CCA2333970697WDR62c.2972-20A>C (n.2972-20A>C)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.762-20A>C
c.761+327A>C
c.2957-20A>C (n.2957-20A>C)
c.2966-20A>C (n.2966-20A>C)
c.2621-20A>C (n.2621-20A>C)
c.*2095A>C (n.*2095A>C)
c.-428-20A>C (n.-428-20A>C)
n.955-20A>C
c.2971+327A>C (n.2971+327A>C)
c.*1367-20A>C (n.*1367-20A>C)
n.649-20A>C
c.*1800+327A>C (n.*1800+327A>C)
n.299A>C
c.634-20A>C
c.*304-20A>C (n.*304-20A>C)
c.1964-20A>C (n.1964-20A>C)
c.1550-20A>C (n.1550-20A>C)
c.1403-20A>C (n.1403-20A>C)
c.719-20A>C (n.719-20A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.36101645C>ACA2584644261WDR62c.2972-19C>A (n.2972-19C>A)
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.762-19C>A
c.761+328C>A
c.2957-19C>A (n.2957-19C>A)
c.2966-19C>A (n.2966-19C>A)
c.2621-19C>A (n.2621-19C>A)
c.*2096C>A (n.*2096C>A)
c.-428-19C>A (n.-428-19C>A)
n.955-19C>A
c.2971+328C>A (n.2971+328C>A)
c.*1367-19C>A (n.*1367-19C>A)
n.649-19C>A
c.*1800+328C>A (n.*1800+328C>A)
n.300C>A
c.634-19C>A
c.*304-19C>A (n.*304-19C>A)
c.1964-19C>A (n.1964-19C>A)
c.1550-19C>A (n.1550-19C>A)
c.1403-19C>A (n.1403-19C>A)
c.719-19C>A (n.719-19C>A)
gnomAD v4
19g.36101645C>GCA2576761911WDR62c.2972-19C>G (n.2972-19C>G)
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.719-14A>C (n.719-14A>C)
gnomAD v4
19g.36101653C=CA2333970700WDR62c.2972-11C= (n.2972-11C=)
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19g.36101653C>GCA632786804WDR62c.2972-11C>G (n.2972-11C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.719-9G>C (n.719-9G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36101663delCA2584644272WDR62c.2972-1del (n.2972-1del)
c.*2007del (n.*2007del)
c.762-1del
c.761+346del
c.2957-1del (n.2957-1del)
c.2966-1del (n.2966-1del)
c.2621-1del (n.2621-1del)
c.*2114del (n.*2114del)
c.-428-1del (n.-428-1del)
n.955-1del
c.2971+346del (n.2971+346del)
c.*1367-1del (n.*1367-1del)
n.649-1del
c.*1800+346del (n.*1800+346del)
n.318del
c.634-1del
c.*304-1del (n.*304-1del)
c.1964-1del (n.1964-1del)
c.1550-1del (n.1550-1del)
c.1403-1del (n.1403-1del)
c.719-1del (n.719-1del)
gnomAD v4
19g.36101663G>ACA405448892WDR62c.2972-1G>A (n.2972-1G>A)
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
c.762-1G>A
c.761+346G>A
c.2957-1G>A (n.2957-1G>A)
c.2966-1G>A (n.2966-1G>A)
c.2621-1G>A (n.2621-1G>A)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.-428-1G>A (n.-428-1G>A)
n.955-1G>A
c.2971+346G>A (n.2971+346G>A)
c.*1367-1G>A (n.*1367-1G>A)
n.649-1G>A
c.*1800+346G>A (n.*1800+346G>A)
n.318G>A
c.634-1G>A
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c.1964-1G>A (n.1964-1G>A)
c.1550-1G>A (n.1550-1G>A)
c.1403-1G>A (n.1403-1G>A)
c.719-1G>A (n.719-1G>A)
19g.36101663G>CCA405448893WDR62c.2972-1G>C (n.2972-1G>C)
c.*2007G>C (n.*2007G>C)
c.762-1G>C
c.761+346G>C
c.2957-1G>C (n.2957-1G>C)
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c.*2114G>C (n.*2114G>C)
c.-428-1G>C (n.-428-1G>C)
n.955-1G>C
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c.*1367-1G>C (n.*1367-1G>C)
n.649-1G>C
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n.318G>C
c.634-1G>C
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c.719-1G>C (n.719-1G>C)
19g.36101663G>TCA405448895WDR62c.2972-1G>T (n.2972-1G>T)
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
c.762-1G>T
c.761+346G>T
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c.*2114G>T (n.*2114G>T)
c.-428-1G>T (n.-428-1G>T)
n.955-1G>T
c.2971+346G>T (n.2971+346G>T)
c.*1367-1G>T (n.*1367-1G>T)
n.649-1G>T
c.*1800+346G>T (n.*1800+346G>T)
n.318G>T
c.634-1G>T
c.*304-1G>T (n.*304-1G>T)
c.1964-1G>T (n.1964-1G>T)
c.1550-1G>T (n.1550-1G>T)
c.1403-1G>T (n.1403-1G>T)
c.719-1G>T (n.719-1G>T)
gnomAD v4
19g.36101664_36101668delCA2333970707WDR62c.2972_2976del
c.*2008_*2012del (n.*2008_*2012del)
c.762_766del
c.761+347_762-346del
c.2957_2961del
c.2966_2970del
c.2621_2625del
c.*2115_*2119del (n.*2115_*2119del)
c.-428_-424del
n.955_959del
c.2971+347_2971+351del (n.2971+347_2971+351del)
c.*1367_*1371del
n.649_653del
c.*1800+347_*1801-346del (n.*1800+347_*1801-346del)
n.319_323del
c.634_638del
c.*304_*308del
c.2971+347_2972-346del (n.2971+347_2972-346del)
c.1964_1968del
c.1550_1554del
c.1403_1407del
c.719_723del
dbSNP
19g.36101665_36101673dupCA2814265339WDR62c.2973_2981dup
c.*2009_*2017dup (n.*2009_*2017dup)
c.763_771dup
c.762-349_762-341dup
c.2958_2966dup
c.2967_2975dup
c.2622_2630dup
c.*2116_*2124dup (n.*2116_*2124dup)
c.-427_-419dup
n.956_964dup
c.2971+348_2971+356dup (n.2971+348_2971+356dup)
c.*1368_*1376dup
n.650_658dup
c.*1801-349_*1801-341dup (n.*1801-349_*1801-341dup)
n.320_328dup
c.635_643dup
c.*305_*313dup
c.2972-349_2972-341dup (n.2972-349_2972-341dup)
c.1965_1973dup
c.1551_1559dup
c.1404_1412dup
c.720_728dup
19g.36101664A=CA2333970708WDR62c.2972A= (p.Asp991=)
c.*2008A= (n.*2008A=)
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c.761+347A=
c.2957A= (p.Asp986=)
c.2966A= (p.Asp989=)
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c.*2115A= (n.*2115A=)
c.-428A= (n.-428A=)
n.955A=
c.2971+347A= (n.2971+347A=)
c.*1367A= (n.*1367A=)
n.649A=
c.*1800+347A= (n.*1800+347A=)
n.319A=
c.634A=
c.*304A= (n.*304A=)
c.1964A= (p.Asp655=)
c.1550A= (p.Asp517=)
c.1403A= (p.Asp468=)
c.719A= (p.Asp240=)
19g.36101664A>CCA405448902WDR62c.2972A>C (p.Asp991Ala)
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
c.762A>C
c.761+347A>C
c.2957A>C (p.Asp986Ala)
c.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.2621A>C (p.Asp874Ala)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.955A>C
c.2971+347A>C (n.2971+347A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.649A>C
c.*1800+347A>C (n.*1800+347A>C)
n.319A>C
c.634A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
19g.36101664A>GCA405448900WDR62c.2972A>G (p.Asp991Gly)
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.762A>G
c.761+347A>G
c.2957A>G (p.Asp986Gly)
c.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.2621A>G (p.Asp874Gly)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.955A>G
c.2971+347A>G (n.2971+347A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.649A>G
c.*1800+347A>G (n.*1800+347A>G)
n.319A>G
c.634A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
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c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
19g.36101664A>TCA9396120WDR62c.2972A>T (p.Asp991Val)
c.*2008A>T (n.*2008A>T)
c.762A>T
c.761+347A>T
c.2957A>T (p.Asp986Val)
c.2966A>T (p.Asp989Val)
c.2621A>T (p.Asp874Val)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.955A>T
c.2971+347A>T (n.2971+347A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
n.649A>T
c.*1800+347A>T (n.*1800+347A>T)
n.319A>T
c.634A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101665C>ACA405448906WDR62c.2973C>A (p.Asp991Glu)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.763C>A
c.762-349C>A
c.2958C>A (p.Asp986Glu)
c.2967C>A (p.Asp989Glu)
c.2622C>A (p.Asp874Glu)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.956C>A
c.2971+348C>A (n.2971+348C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
n.650C>A
c.*1801-349C>A (n.*1801-349C>A)
n.320C>A
c.635C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.2972-349C>A (n.2972-349C>A)
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
gnomAD v4
19g.36101665C=CA2333970709WDR62c.2973C= (p.Asp991=)
c.*2009C= (n.*2009C=)
c.763C=
c.762-349C=
c.2958C= (p.Asp986=)
c.2967C= (p.Asp989=)
c.2622C= (p.Asp874=)
c.*2116C= (n.*2116C=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.956C=
c.2971+348C= (n.2971+348C=)
c.*1368C= (n.*1368C=)
n.650C=
c.*1801-349C= (n.*1801-349C=)
n.320C=
c.635C=
c.*305C= (n.*305C=)
c.2972-349C= (n.2972-349C=)
c.1965C= (p.Asp655=)
c.1551C= (p.Asp517=)
c.1404C= (p.Asp468=)
c.720C= (p.Asp240=)
19g.36101665C>GCA405448909WDR62c.2973C>G (p.Asp991Glu)
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
c.763C>G
c.762-349C>G
c.2958C>G (p.Asp986Glu)
c.2967C>G (p.Asp989Glu)
c.2622C>G (p.Asp874Glu)
c.*2116C>G (n.*2116C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.956C>G
c.2971+348C>G (n.2971+348C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
n.650C>G
c.*1801-349C>G (n.*1801-349C>G)
n.320C>G
c.635C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.2972-349C>G (n.2972-349C>G)
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36101665C>TCA507106913WDR62c.2973C>T (p.Asp991=)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.763C>T
c.762-349C>T
c.2958C>T (p.Asp986=)
c.2967C>T (p.Asp989=)
c.2622C>T (p.Asp874=)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.956C>T
c.2971+348C>T (n.2971+348C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.650C>T
c.*1801-349C>T (n.*1801-349C>T)
n.320C>T
c.635C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.2972-349C>T (n.2972-349C>T)
c.1965C>T (p.Asp655=)
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.720C>T (p.Asp240=)
gnomAD v4
19g.36101666T>ACA405448917WDR62c.2974T>A (p.Ser992Thr)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
c.764T>A
c.762-348T>A
c.2959T>A (p.Ser987Thr)
c.2968T>A (p.Ser990Thr)
c.2623T>A (p.Ser875Thr)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.957T>A
c.2971+349T>A (n.2971+349T>A)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
n.651T>A
c.*1801-348T>A (n.*1801-348T>A)
n.321T>A
c.636T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.2972-348T>A (n.2972-348T>A)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
19g.36101666T>CCA405448920WDR62c.2974T>C (p.Ser992Pro)
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
c.764T>C
c.762-348T>C
c.2959T>C (p.Ser987Pro)
c.2968T>C (p.Ser990Pro)
c.2623T>C (p.Ser875Pro)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.957T>C
c.2971+349T>C (n.2971+349T>C)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
n.651T>C
c.*1801-348T>C (n.*1801-348T>C)
n.321T>C
c.636T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.2972-348T>C (n.2972-348T>C)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
dbSNP
19g.36101666T>GCA405448925WDR62c.2974T>G (p.Ser992Ala)
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
c.764T>G
c.762-348T>G
c.2959T>G (p.Ser987Ala)
c.2968T>G (p.Ser990Ala)
c.2623T>G (p.Ser875Ala)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.957T>G
c.2971+349T>G (n.2971+349T>G)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
n.651T>G
c.*1801-348T>G (n.*1801-348T>G)
n.321T>G
c.636T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.2972-348T>G (n.2972-348T>G)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
19g.36101666T=CA2333970710WDR62c.2974T= (p.Ser992=)
c.*2010T= (n.*2010T=)
c.764T=
c.762-348T=
c.2959T= (p.Ser987=)
c.2968T= (p.Ser990=)
c.2623T= (p.Ser875=)
c.*2117T= (n.*2117T=)
c.-426T= (n.-426T=)
n.957T=
c.2971+349T= (n.2971+349T=)
c.*1369T= (n.*1369T=)
n.651T=
c.*1801-348T= (n.*1801-348T=)
n.321T=
c.636T=
c.*306T= (n.*306T=)
c.2972-348T= (n.2972-348T=)
c.1966T= (p.Ser656=)
c.1552T= (p.Ser518=)
c.1405T= (p.Ser469=)
c.721T= (p.Ser241=)
19g.36101667C>ACA405448931WDR62c.2975C>A (p.Ser992Ter)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.765C>A
c.762-347C>A
c.2960C>A (p.Ser987Ter)
c.2969C>A (p.Ser990Ter)
c.2624C>A (p.Ser875Ter)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.958C>A
c.2971+350C>A (n.2971+350C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.652C>A
c.*1801-347C>A (n.*1801-347C>A)
n.322C>A
c.637C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.2972-347C>A (n.2972-347C>A)
c.1967C>A (p.Ser656Ter)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
19g.36101667C=CA2333970711WDR62c.2975C= (p.Ser992=)
c.*2011C= (n.*2011C=)
c.765C=
c.762-347C=
c.2960C= (p.Ser987=)
c.2969C= (p.Ser990=)
c.2624C= (p.Ser875=)
c.*2118C= (n.*2118C=)
c.-425C= (n.-425C=)
n.958C=
c.2971+350C= (n.2971+350C=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.652C=
c.*1801-347C= (n.*1801-347C=)
n.322C=
c.637C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.2972-347C= (n.2972-347C=)
c.1967C= (p.Ser656=)
c.1553C= (p.Ser518=)
c.1406C= (p.Ser469=)
c.722C= (p.Ser241=)
19g.36101667C>GCA405448935WDR62c.2975C>G (p.Ser992Trp)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.765C>G
c.762-347C>G
c.2960C>G (p.Ser987Trp)
c.2969C>G (p.Ser990Trp)
c.2624C>G (p.Ser875Trp)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.958C>G
c.2971+350C>G (n.2971+350C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.652C>G
c.*1801-347C>G (n.*1801-347C>G)
n.322C>G
c.637C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.2972-347C>G (n.2972-347C>G)
c.1967C>G (p.Ser656Trp)
c.1553C>G (p.Ser518Trp)
c.1406C>G (p.Ser469Trp)
c.722C>G (p.Ser241Trp)
gnomAD v4
19g.36101667C>TCA173919WDR62c.2975C>T (p.Ser992Leu)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.765C>T
c.762-347C>T
c.2960C>T (p.Ser987Leu)
c.2969C>T (p.Ser990Leu)
c.2624C>T (p.Ser875Leu)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.958C>T
c.2971+350C>T (n.2971+350C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.652C>T
c.*1801-347C>T (n.*1801-347C>T)
n.322C>T
c.637C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.2972-347C>T (n.2972-347C>T)
c.1967C>T (p.Ser656Leu)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101668G>ACA242525WDR62c.2976G>A (p.Ser992=)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.766G>A
c.762-346G>A
c.2961G>A (p.Ser987=)
c.2970G>A (p.Ser990=)
c.2625G>A (p.Ser875=)
c.*2119G>A (n.*2119G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.959G>A
c.2971+351G>A (n.2971+351G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
n.653G>A
c.*1801-346G>A (n.*1801-346G>A)
n.323G>A
c.638G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.2972-346G>A (n.2972-346G>A)
c.1968G>A (p.Ser656=)
c.1554G>A (p.Ser518=)
c.1407G>A (p.Ser469=)
c.723G>A (p.Ser241=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36101668G>CCA507106923WDR62c.2976G>C (p.Ser992=)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.766G>C
c.762-346G>C
c.2961G>C (p.Ser987=)
c.2970G>C (p.Ser990=)
c.2625G>C (p.Ser875=)
c.*2119G>C (n.*2119G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.959G>C
c.2971+351G>C (n.2971+351G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
n.653G>C
c.*1801-346G>C (n.*1801-346G>C)
n.323G>C
c.638G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.2972-346G>C (n.2972-346G>C)
c.1968G>C (p.Ser656=)
c.1554G>C (p.Ser518=)
c.1407G>C (p.Ser469=)
c.723G>C (p.Ser241=)
19g.36101668G=CA2333970712WDR62c.2976G= (p.Ser992=)
c.*2012G= (n.*2012G=)
c.766G=
c.762-346G=
c.2961G= (p.Ser987=)
c.2970G= (p.Ser990=)
c.2625G= (p.Ser875=)
c.*2119G= (n.*2119G=)
c.-424G= (n.-424G=)
n.959G=
c.2971+351G= (n.2971+351G=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
n.653G=
c.*1801-346G= (n.*1801-346G=)
n.323G=
c.638G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.2972-346G= (n.2972-346G=)
c.1968G= (p.Ser656=)
c.1554G= (p.Ser518=)
c.1407G= (p.Ser469=)
c.723G= (p.Ser241=)
19g.36101668G>TCA507106924WDR62c.2976G>T (p.Ser992=)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
c.766G>T
c.762-346G>T
c.2961G>T (p.Ser987=)
c.2970G>T (p.Ser990=)
c.2625G>T (p.Ser875=)
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.959G>T
c.2971+351G>T (n.2971+351G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
n.653G>T
c.*1801-346G>T (n.*1801-346G>T)
n.323G>T
c.638G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.2972-346G>T (n.2972-346G>T)
c.1968G>T (p.Ser656=)
c.1554G>T (p.Ser518=)
c.1407G>T (p.Ser469=)
c.723G>T (p.Ser241=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101672dupCA2584644273WDR62c.2980dup (p.Glu994GlyfsTer21)
c.*2016dup (n.*2016dup)
c.770dup
c.762-342dup
c.2965dup (p.Glu989GlyfsTer21)
c.2974dup (p.Glu992GlyfsTer21)
c.2629dup (p.Glu877GlyfsTer21)
c.*2123dup (n.*2123dup)
c.-420dup (n.-420dup)
n.963dup
c.2971+355dup (n.2971+355dup)
c.*1375dup (n.*1375dup)
n.657dup
c.*1801-342dup (n.*1801-342dup)
n.327dup
c.642dup
c.*312dup (n.*312dup)
c.2972-342dup (n.2972-342dup)
c.1972dup (p.Glu658GlyfsTer21)
c.1558dup (p.Glu520GlyfsTer21)
c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer21)
c.727dup (p.Glu243GlyfsTer21)
gnomAD v4
19g.36101670_36101672delCA2576761915WDR62c.2978_2980del (p.Gly993del)
c.*2014_*2016del (n.*2014_*2016del)
c.768_770del
c.762-344_762-342del
c.2963_2965del (p.Gly988del)
c.2972_2974del (p.Gly991del)
c.2627_2629del (p.Gly876del)
c.*2121_*2123del (n.*2121_*2123del)
c.-422_-420del (n.-422_-420del)
n.961_963del
c.2971+353_2971+355del (n.2971+353_2971+355del)
c.*1373_*1375del (n.*1373_*1375del)
n.655_657del
c.*1801-344_*1801-342del (n.*1801-344_*1801-342del)
n.325_327del
c.640_642del
c.*310_*312del (n.*310_*312del)
c.2972-344_2972-342del (n.2972-344_2972-342del)
c.1970_1972del (p.Gly657del)
c.1556_1558del (p.Gly519del)
c.1409_1411del (p.Gly470del)
c.725_727del (p.Gly242del)
gnomAD v4
19g.36101669G>ACA307841878WDR62c.2977G>A (p.Gly993Arg)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.767G>A
c.762-345G>A
c.2962G>A (p.Gly988Arg)
c.2971G>A (p.Gly991Arg)
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.960G>A
c.2971+352G>A (n.2971+352G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.654G>A
c.*1801-345G>A (n.*1801-345G>A)
n.324G>A
c.639G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.2972-345G>A (n.2972-345G>A)
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101669G>CCA405448938WDR62c.2977G>C (p.Gly993Arg)
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.767G>C
c.762-345G>C
c.2962G>C (p.Gly988Arg)
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.*2120G>C (n.*2120G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.960G>C
c.2971+352G>C (n.2971+352G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.654G>C
c.*1801-345G>C (n.*1801-345G>C)
n.324G>C
c.639G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.2972-345G>C (n.2972-345G>C)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
19g.36101669G=CA2333970713WDR62c.2977G= (p.Gly993=)
c.*2013G= (n.*2013G=)
c.767G=
c.762-345G=
c.2962G= (p.Gly988=)
c.2971G= (p.Gly991=)
c.2626G= (p.Gly876=)
c.*2120G= (n.*2120G=)
c.-423G= (n.-423G=)
n.960G=
c.2971+352G= (n.2971+352G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
n.654G=
c.*1801-345G= (n.*1801-345G=)
n.324G=
c.639G=
c.*309G= (n.*309G=)
c.2972-345G= (n.2972-345G=)
c.1969G= (p.Gly657=)
c.1555G= (p.Gly519=)
c.1408G= (p.Gly470=)
c.724G= (p.Gly242=)
19g.36101669G>TCA405448939WDR62c.2977G>T (p.Gly993Trp)
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.767G>T
c.762-345G>T
c.2962G>T (p.Gly988Trp)
c.2971G>T (p.Gly991Trp)
c.2626G>T (p.Gly876Trp)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.960G>T
c.2971+352G>T (n.2971+352G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.654G>T
c.*1801-345G>T (n.*1801-345G>T)
n.324G>T
c.639G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.2972-345G>T (n.2972-345G>T)
c.1969G>T (p.Gly657Trp)
c.1555G>T (p.Gly519Trp)
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
19g.36101670G>ACA405448948WDR62c.2978G>A (p.Gly993Glu)
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.768G>A
c.762-344G>A
c.2963G>A (p.Gly988Glu)
c.2972G>A (p.Gly991Glu)
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.961G>A
c.2971+353G>A (n.2971+353G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.655G>A
c.*1801-344G>A (n.*1801-344G>A)
n.325G>A
c.640G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.2972-344G>A (n.2972-344G>A)
c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
gnomAD v4
19g.36101670G>CCA405448945WDR62c.2978G>C (p.Gly993Ala)
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.768G>C
c.762-344G>C
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.961G>C
c.2971+353G>C (n.2971+353G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.655G>C
c.*1801-344G>C (n.*1801-344G>C)
n.325G>C
c.640G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.2972-344G>C (n.2972-344G>C)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
19g.36101670G>TCA405448942WDR62c.2978G>T (p.Gly993Val)
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.768G>T
c.762-344G>T
c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.961G>T
c.2971+353G>T (n.2971+353G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.655G>T
c.*1801-344G>T (n.*1801-344G>T)
n.325G>T
c.640G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.2972-344G>T (n.2972-344G>T)
c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
19g.36101671G>ACA507106931WDR62c.2979G>A (p.Gly993=)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.769G>A
c.762-343G>A
c.2964G>A (p.Gly988=)
c.2973G>A (p.Gly991=)
c.2628G>A (p.Gly876=)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.962G>A
c.2971+354G>A (n.2971+354G>A)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.656G>A
c.*1801-343G>A (n.*1801-343G>A)
n.326G>A
c.641G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.2972-343G>A (n.2972-343G>A)
c.1971G>A (p.Gly657=)
c.1557G>A (p.Gly519=)
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.726G>A (p.Gly242=)
dbSNP gnomAD v4
19g.36101671G>CCA9396121WDR62c.2979G>C (p.Gly993=)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.769G>C
c.762-343G>C
c.2964G>C (p.Gly988=)
c.2973G>C (p.Gly991=)
c.2628G>C (p.Gly876=)
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.962G>C
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c.*1374G>C (n.*1374G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36101676C=CA2333970717WDR62c.2984C= (p.Ser995=)
c.*2020C= (n.*2020C=)
c.774C=
c.762-338C=
c.2969C= (p.Ser990=)
c.2978C= (p.Ser993=)
c.2633C= (p.Ser878=)
c.*2127C= (n.*2127C=)
c.-416C= (n.-416C=)
n.967C=
c.2971+359C= (n.2971+359C=)
c.*1379C= (n.*1379C=)
n.661C=
c.*1801-338C= (n.*1801-338C=)
n.331C=
c.646C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.2972-338C= (n.2972-338C=)
c.1976C= (p.Ser659=)
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c.1415C= (p.Ser472=)
c.731C= (p.Ser244=)
19g.36101676C>GCA405448981WDR62c.2984C>G (p.Ser995Ter)
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.774C>G
c.762-338C>G
c.2969C>G (p.Ser990Ter)
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c.*2127C>G (n.*2127C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.967C>G
c.2971+359C>G (n.2971+359C>G)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
n.661C>G
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c.646C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.2972-338C>G (n.2972-338C>G)
c.1976C>G (p.Ser659Ter)
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c.1415C>G (p.Ser472Ter)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
ClinVar
19g.36101676C>TCA405448983WDR62c.2984C>T (p.Ser995Leu)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.774C>T
c.762-338C>T
c.2969C>T (p.Ser990Leu)
c.2978C>T (p.Ser993Leu)
c.2633C>T (p.Ser878Leu)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.967C>T
c.2971+359C>T (n.2971+359C>T)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.661C>T
c.*1801-338C>T (n.*1801-338C>T)
n.331C>T
c.646C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.2972-338C>T (n.2972-338C>T)
c.1976C>T (p.Ser659Leu)
c.1562C>T (p.Ser521Leu)
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c.731C>T (p.Ser244Leu)
19g.36101677A>CCA507106947WDR62c.2985A>C (p.Ser995=)
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
c.775A>C
c.762-337A>C
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c.2634A>C (p.Ser878=)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.968A>C
c.2971+360A>C (n.2971+360A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.662A>C
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n.332A>C
c.647A>C
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c.1977A>C (p.Ser659=)
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c.732A>C (p.Ser244=)
ClinVar
19g.36101677A>GCA507106950WDR62c.2985A>G (p.Ser995=)
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
c.775A>G
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c.2970A>G (p.Ser990=)
c.2979A>G (p.Ser993=)
c.2634A>G (p.Ser878=)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
n.968A>G
c.2971+360A>G (n.2971+360A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.662A>G
c.*1801-337A>G (n.*1801-337A>G)
n.332A>G
c.647A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.2972-337A>G (n.2972-337A>G)
c.1977A>G (p.Ser659=)
c.1563A>G (p.Ser521=)
c.1416A>G (p.Ser472=)
c.732A>G (p.Ser244=)
19g.36101677A>TCA507106948WDR62c.2985A>T (p.Ser995=)
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
c.775A>T
c.762-337A>T
c.2970A>T (p.Ser990=)
c.2979A>T (p.Ser993=)
c.2634A>T (p.Ser878=)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
n.968A>T
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c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.662A>T
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n.332A>T
c.647A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.2972-337A>T (n.2972-337A>T)
c.1977A>T (p.Ser659=)
c.1563A>T (p.Ser521=)
c.1416A>T (p.Ser472=)
c.732A>T (p.Ser244=)
19g.36101677dupCA2333970718WDR62c.2985dup (p.Glu996ArgfsTer19)
c.*2021dup (n.*2021dup)
c.775dup
c.762-337dup
c.2970dup (p.Glu991ArgfsTer19)
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c.2634dup (p.Glu879ArgfsTer19)
c.*2128dup (n.*2128dup)
c.-415dup (n.-415dup)
n.968dup
c.2971+360dup (n.2971+360dup)
c.*1380dup (n.*1380dup)
n.662dup
c.*1801-337dup (n.*1801-337dup)
n.332dup
c.647dup
c.*317dup (n.*317dup)
c.2972-337dup (n.2972-337dup)
c.1977dup (p.Glu660ArgfsTer19)
c.1563dup (p.Glu522ArgfsTer19)
c.1416dup (p.Glu473ArgfsTer19)
c.732dup (p.Glu245ArgfsTer19)
dbSNP
19g.36101678G>ACA405448990WDR62c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.776G>A
c.762-336G>A
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.969G>A
c.2971+361G>A (n.2971+361G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.663G>A
c.*1801-336G>A (n.*1801-336G>A)
n.333G>A
c.648G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.2972-336G>A (n.2972-336G>A)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
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c.733G>A (p.Glu245Lys)
gnomAD v4
19g.36101678G>CCA405448993WDR62c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.776G>C
c.762-336G>C
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
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c.*2129G>C (n.*2129G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.969G>C
c.2971+361G>C (n.2971+361G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.663G>C
c.*1801-336G>C (n.*1801-336G>C)
n.333G>C
c.648G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.2972-336G>C (n.2972-336G>C)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
19g.36101678G>TCA405448995WDR62c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.776G>T
c.762-336G>T
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c.*2129G>T (n.*2129G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.969G>T
c.2971+361G>T (n.2971+361G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.663G>T
c.*1801-336G>T (n.*1801-336G>T)
n.333G>T
c.648G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.2972-336G>T (n.2972-336G>T)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
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gnomAD v4
19g.36101679A>CCA405449001WDR62c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.777A>C
c.762-335A>C
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
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c.*2130A>C (n.*2130A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.970A>C
c.2971+362A>C (n.2971+362A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.664A>C
c.*1801-335A>C (n.*1801-335A>C)
n.334A>C
c.649A>C
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c.2972-335A>C (n.2972-335A>C)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
19g.36101679A>GCA405449004WDR62c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.777A>G
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c.*2130A>G (n.*2130A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.970A>G
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n.334A>G
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c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
19g.36101679A>TCA405449006WDR62c.2987A>T (p.Glu996Val)
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
c.777A>T
c.762-335A>T
c.2972A>T (p.Glu991Val)
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c.2636A>T (p.Glu879Val)
c.*2130A>T (n.*2130A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.970A>T
c.2971+362A>T (n.2971+362A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.664A>T
c.*1801-335A>T (n.*1801-335A>T)
n.334A>T
c.649A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
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c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
19g.36101680G>ACA507106957WDR62c.2988G>A (p.Glu996=)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
c.778G>A
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c.2973G>A (p.Glu991=)
c.2982G>A (p.Glu994=)
c.2637G>A (p.Glu879=)
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n.971G>A
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c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.665G>A
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n.335G>A
c.650G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.2972-334G>A (n.2972-334G>A)
c.1980G>A (p.Glu660=)
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.735G>A (p.Glu245=)
19g.36101680G>CCA405449012WDR62c.2988G>C (p.Glu996Asp)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
c.778G>C
c.762-334G>C
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.2982G>C (p.Glu994Asp)
c.2637G>C (p.Glu879Asp)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.971G>C
c.2971+363G>C (n.2971+363G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.665G>C
c.*1801-334G>C (n.*1801-334G>C)
n.335G>C
c.650G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.2972-334G>C (n.2972-334G>C)
c.1980G>C (p.Glu660Asp)
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
19g.36101680G>TCA405449015WDR62c.2988G>T (p.Glu996Asp)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
c.778G>T
c.762-334G>T
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.2982G>T (p.Glu994Asp)
c.2637G>T (p.Glu879Asp)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
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n.971G>T
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c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.665G>T
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n.335G>T
c.650G>T
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c.1980G>T (p.Glu660Asp)
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
19g.36101681G>ACA405449019WDR62c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.779G>A
c.762-333G>A
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.2983G>A (p.Ala995Thr)
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c.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36101681G>CCA405449021WDR62c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.779G>C
c.762-333G>C
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.2983G>C (p.Ala995Pro)
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
c.*2132G>C (n.*2132G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.972G>C
c.2971+364G>C (n.2971+364G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.666G>C
c.*1801-333G>C (n.*1801-333G>C)
n.336G>C
c.651G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.2972-333G>C (n.2972-333G>C)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
19g.36101681G=CA2333970719WDR62c.2989G= (p.Ala997=)
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.779G=
c.762-333G=
c.2974G= (p.Ala992=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36101685A>GCA405449041WDR62c.2993A>G (p.Asp998Gly)
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19g.36101685A>TCA405449043WDR62c.2993A>T (p.Asp998Val)
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c.740A>T (p.Asp247Val)
19g.36101686C>ACA405449046WDR62c.2994C>A (p.Asp998Glu)
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c.741C>A (p.Asp247Glu)
19g.36101686C=CA2333970723WDR62c.2994C= (p.Asp998=)
c.*2030C= (n.*2030C=)
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gnomAD v4
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19g.36101690G>TCA405449071WDR62c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
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c.*2035A>C (n.*2035A>C)
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c.1991A>C (p.Glu664Ala)
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19g.36101691A>GCA405449082WDR62c.2999A>G (p.Glu1000Gly)
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19g.36101691A>TCA405449084WDR62c.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
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19g.36101692G>ACA507107003WDR62c.3000G>A (p.Glu1000=)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.790G>A
c.762-322G>A
c.2985G>A (p.Glu995=)
c.2994G>A (p.Glu998=)
c.2649G>A (p.Glu883=)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.983G>A
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c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.677G>A
c.*1801-322G>A (n.*1801-322G>A)
n.347G>A
c.662G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.2972-322G>A (n.2972-322G>A)
c.1992G>A (p.Glu664=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1431G>A (p.Glu477=)
c.747G>A (p.Glu249=)
gnomAD v4
19g.36101692G>CCA9396122WDR62c.3000G>C (p.Glu1000Asp)
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c.-400G>C (n.-400G>C)
n.983G>C
c.2971+375G>C (n.2971+375G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
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c.2972-322G>C (n.2972-322G>C)
c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
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c.747G>C (p.Glu249Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101692G=CA2333970725WDR62c.3000G= (p.Glu1000=)
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c.762-322G=
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c.1992G= (p.Glu664=)
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c.1431G= (p.Glu477=)
c.747G= (p.Glu249=)
19g.36101692G>TCA405449089WDR62c.3000G>T (p.Glu1000Asp)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.790G>T
c.762-322G>T
c.2985G>T (p.Glu995Asp)
c.2994G>T (p.Glu998Asp)
c.2649G>T (p.Glu883Asp)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
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c.1992G>T (p.Glu664Asp)
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c.747G>T (p.Glu249Asp)
19g.36101693T>ACA405449093WDR62c.3001T>A (p.Cys1001Ser)
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
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c.-399T>A (n.-399T>A)
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19g.36101693T>CCA307841888WDR62c.3001T>C (p.Cys1001Arg)
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.791T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101693T>GCA405449099WDR62c.3001T>G (p.Cys1001Gly)
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c.748T>G (p.Cys250Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101693T=CA2333970726WDR62c.3001T= (p.Cys1001=)
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n.348T=
c.663T=
c.*333T= (n.*333T=)
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c.1993T= (p.Cys665=)
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c.1432T= (p.Cys478=)
c.748T= (p.Cys250=)
19g.36101694G>ACA405449102WDR62c.3002G>A (p.Cys1001Tyr)
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.792G>A
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c.2996G>A (p.Cys999Tyr)
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c.1994G>A (p.Cys665Tyr)
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c.749G>A (p.Cys250Tyr)
19g.36101694G>CCA405449104WDR62c.3002G>C (p.Cys1001Ser)
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.792G>C
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c.1994G>C (p.Cys665Ser)
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19g.36101694G>TCA405449112WDR62c.3002G>T (p.Cys1001Phe)
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
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n.985G>T
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n.349G>T
c.664G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
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c.1994G>T (p.Cys665Phe)
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c.749G>T (p.Cys250Phe)
gnomAD v4
19g.36101694_36101717delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCCCA2333970727WDR62c.3002_3025delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys1001=)
c.*2038_*2061delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*2038_*2061delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
c.792_815delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC
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c.2651_2674delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys884=)
c.*2145_*2168delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*2145_*2168delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
c.-398_-375delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.-398_-375delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
n.985_1008delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC
c.2971+377_2971+400delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.2971+377_2971+400delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
c.*1397_*1420delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*1397_*1420delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
n.679_702delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC
c.*1801-320_*1801-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*1801-320_*1801-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
n.349_372delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC
c.664_687delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC
c.*334_*357delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*334_*357delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
c.2972-320_2972-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.2972-320_2972-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC)
c.1994_2017delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys665=)
c.1580_1603delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys527=)
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c.749_772delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys250=)
19g.36101695C>ACA405449124WDR62c.3003C>A (p.Cys1001Ter)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.793C>A
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c.*2146C>A (n.*2146C>A)
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n.986C>A
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n.350C>A
c.665C>A
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c.1995C>A (p.Cys665Ter)
c.1581C>A (p.Cys527Ter)
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c.750C>A (p.Cys250Ter)
19g.36101695C>GCA405449127WDR62c.3003C>G (p.Cys1001Trp)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
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c.1581C>G (p.Cys527Trp)
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c.750C>G (p.Cys250Trp)
19g.36101695C>TCA507107018WDR62c.3003C>T (p.Cys1001=)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.793C>T
c.762-319C>T
c.2988C>T (p.Cys996=)
c.2997C>T (p.Cys999=)
c.2652C>T (p.Cys884=)
c.*2146C>T (n.*2146C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.986C>T
c.2971+378C>T (n.2971+378C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
n.680C>T
c.*1801-319C>T (n.*1801-319C>T)
n.350C>T
c.665C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.2972-319C>T (n.2972-319C>T)
c.1995C>T (p.Cys665=)
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c.750C>T (p.Cys250=)
19g.36101700_36101722delCA632786831WDR62c.3008_3030del (p.Phe1003SerfsTer4)
c.*2044_*2066del (n.*2044_*2066del)
c.798_820del
c.762-314_762-292del
c.2993_3015del (p.Phe998SerfsTer4)
c.3002_3024del (p.Phe1001SerfsTer4)
c.2657_2679del (p.Phe886SerfsTer4)
c.*2151_*2173del (n.*2151_*2173del)
c.-392_-370del (n.-392_-370del)
n.991_1013del
c.2971+383_2971+405del (n.2971+383_2971+405del)
c.*1403_*1425del (n.*1403_*1425del)
n.685_707del
c.*1801-314_*1801-292del (n.*1801-314_*1801-292del)
n.355_377del
c.670_692del
c.*340_*362del (n.*340_*362del)
c.2972-314_2972-292del (n.2972-314_2972-292del)
c.2000_2022del (p.Phe667SerfsTer4)
c.1586_1608del (p.Phe529SerfsTer4)
c.1439_1461del (p.Phe480SerfsTer4)
c.755_777del (p.Phe252SerfsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101696A>CCA405449131WDR62c.3004A>C (p.Ser1002Arg)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.794A>C
c.762-318A>C
c.2989A>C (p.Ser997Arg)
c.2998A>C (p.Ser1000Arg)
c.2653A>C (p.Ser885Arg)
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.987A>C
c.2971+379A>C (n.2971+379A>C)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
n.681A>C
c.*1801-318A>C (n.*1801-318A>C)
n.351A>C
c.666A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.2972-318A>C (n.2972-318A>C)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
19g.36101696A>GCA405449138WDR62c.3004A>G (p.Ser1002Gly)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.794A>G
c.762-318A>G
c.2989A>G (p.Ser997Gly)
c.2998A>G (p.Ser1000Gly)
c.2653A>G (p.Ser885Gly)
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.987A>G
c.2971+379A>G (n.2971+379A>G)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
n.681A>G
c.*1801-318A>G (n.*1801-318A>G)
n.351A>G
c.666A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.2972-318A>G (n.2972-318A>G)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
19g.36101696A>TCA405449135WDR62c.3004A>T (p.Ser1002Cys)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.794A>T
c.762-318A>T
c.2989A>T (p.Ser997Cys)
c.2998A>T (p.Ser1000Cys)
c.2653A>T (p.Ser885Cys)
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.987A>T
c.2971+379A>T (n.2971+379A>T)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
n.681A>T
c.*1801-318A>T (n.*1801-318A>T)
n.351A>T
c.666A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.2972-318A>T (n.2972-318A>T)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
19g.36101697G>ACA405449141WDR62c.3005G>A (p.Ser1002Asn)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.795G>A
c.762-317G>A
c.2990G>A (p.Ser997Asn)
c.2999G>A (p.Ser1000Asn)
c.2654G>A (p.Ser885Asn)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.988G>A
c.2971+380G>A (n.2971+380G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.682G>A
c.*1801-317G>A (n.*1801-317G>A)
n.352G>A
c.667G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.2972-317G>A (n.2972-317G>A)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
gnomAD v4
19g.36101697G>CCA405449144WDR62c.3005G>C (p.Ser1002Thr)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.795G>C
c.762-317G>C
c.2990G>C (p.Ser997Thr)
c.2999G>C (p.Ser1000Thr)
c.2654G>C (p.Ser885Thr)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.988G>C
c.2971+380G>C (n.2971+380G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
n.682G>C
c.*1801-317G>C (n.*1801-317G>C)
n.352G>C
c.667G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.2972-317G>C (n.2972-317G>C)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
19g.36101697G>TCA405449145WDR62c.3005G>T (p.Ser1002Ile)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.795G>T
c.762-317G>T
c.2990G>T (p.Ser997Ile)
c.2999G>T (p.Ser1000Ile)
c.2654G>T (p.Ser885Ile)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.988G>T
c.2971+380G>T (n.2971+380G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.682G>T
c.*1801-317G>T (n.*1801-317G>T)
n.352G>T
c.667G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.2972-317G>T (n.2972-317G>T)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
19g.36101698C>ACA405449151WDR62c.3006C>A (p.Ser1002Arg)
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
c.796C>A
c.762-316C>A
c.2991C>A (p.Ser997Arg)
c.3000C>A (p.Ser1000Arg)
c.2655C>A (p.Ser885Arg)
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.989C>A
c.2971+381C>A (n.2971+381C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.683C>A
c.*1801-316C>A (n.*1801-316C>A)
n.353C>A
c.668C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.2972-316C>A (n.2972-316C>A)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
gnomAD v4
19g.36101698C=CA2333970728WDR62c.3006C= (p.Ser1002=)
c.*2042C= (n.*2042C=)
c.796C=
c.762-316C=
c.2991C= (p.Ser997=)
c.3000C= (p.Ser1000=)
c.2655C= (p.Ser885=)
c.*2149C= (n.*2149C=)
c.-394C= (n.-394C=)
n.989C=
c.2971+381C= (n.2971+381C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.683C=
c.*1801-316C= (n.*1801-316C=)
n.353C=
c.668C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.2972-316C= (n.2972-316C=)
c.1998C= (p.Ser666=)
c.1584C= (p.Ser528=)
c.1437C= (p.Ser479=)
c.753C= (p.Ser251=)
19g.36101698C>GCA405449159WDR62c.3006C>G (p.Ser1002Arg)
c.*2042C>G (n.*2042C>G)
c.796C>G
c.762-316C>G
c.2991C>G (p.Ser997Arg)
c.3000C>G (p.Ser1000Arg)
c.2655C>G (p.Ser885Arg)
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.989C>G
c.2971+381C>G (n.2971+381C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.683C>G
c.*1801-316C>G (n.*1801-316C>G)
n.353C>G
c.668C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.2972-316C>G (n.2972-316C>G)
c.1998C>G (p.Ser666Arg)
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
19g.36101698C>TCA507107026WDR62c.3006C>T (p.Ser1002=)
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
c.796C>T
c.762-316C>T
c.2991C>T (p.Ser997=)
c.3000C>T (p.Ser1000=)
c.2655C>T (p.Ser885=)
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.989C>T
c.2971+381C>T (n.2971+381C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.683C>T
c.*1801-316C>T (n.*1801-316C>T)
n.353C>T
c.668C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.2972-316C>T (n.2972-316C>T)
c.1998C>T (p.Ser666=)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.753C>T (p.Ser251=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101699T>ACA405449162WDR62c.3007T>A (p.Phe1003Ile)
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
c.797T>A
c.762-315T>A
c.2992T>A (p.Phe998Ile)
c.3001T>A (p.Phe1001Ile)
c.2656T>A (p.Phe886Ile)
c.*2150T>A (n.*2150T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.990T>A
c.2971+382T>A (n.2971+382T>A)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.684T>A
c.*1801-315T>A (n.*1801-315T>A)
n.354T>A
c.669T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.2972-315T>A (n.2972-315T>A)
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
19g.36101699T>CCA405449165WDR62c.3007T>C (p.Phe1003Leu)
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
c.797T>C
c.762-315T>C
c.2992T>C (p.Phe998Leu)
c.3001T>C (p.Phe1001Leu)
c.2656T>C (p.Phe886Leu)
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.990T>C
c.2971+382T>C (n.2971+382T>C)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.684T>C
c.*1801-315T>C (n.*1801-315T>C)
n.354T>C
c.669T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.2972-315T>C (n.2972-315T>C)
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
dbSNP
19g.36101699T>GCA405449168WDR62c.3007T>G (p.Phe1003Val)
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
c.797T>G
c.762-315T>G
c.2992T>G (p.Phe998Val)
c.3001T>G (p.Phe1001Val)
c.2656T>G (p.Phe886Val)
c.*2150T>G (n.*2150T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.990T>G
c.2971+382T>G (n.2971+382T>G)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.684T>G
c.*1801-315T>G (n.*1801-315T>G)
n.354T>G
c.669T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.2972-315T>G (n.2972-315T>G)
c.1999T>G (p.Phe667Val)
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
19g.36101699T=CA2333970729WDR62c.3007T= (p.Phe1003=)
c.*2043T= (n.*2043T=)
c.797T=
c.762-315T=
c.2992T= (p.Phe998=)
c.3001T= (p.Phe1001=)
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c.*2150T= (n.*2150T=)
c.-393T= (n.-393T=)
n.990T=
c.2971+382T= (n.2971+382T=)
c.*1402T= (n.*1402T=)
n.684T=
c.*1801-315T= (n.*1801-315T=)
n.354T=
c.669T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.2972-315T= (n.2972-315T=)
c.1999T= (p.Phe667=)
c.1585T= (p.Phe529=)
c.1438T= (p.Phe480=)
c.754T= (p.Phe252=)
19g.36101700T>ACA405449172WDR62c.3008T>A (p.Phe1003Tyr)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.798T>A
c.762-314T>A
c.2993T>A (p.Phe998Tyr)
c.3002T>A (p.Phe1001Tyr)
c.2657T>A (p.Phe886Tyr)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.991T>A
c.2971+383T>A (n.2971+383T>A)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
n.685T>A
c.*1801-314T>A (n.*1801-314T>A)
n.355T>A
c.670T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.2972-314T>A (n.2972-314T>A)
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
19g.36101700T>CCA405449179WDR62c.3008T>C (p.Phe1003Ser)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.798T>C
c.762-314T>C
c.2993T>C (p.Phe998Ser)
c.3002T>C (p.Phe1001Ser)
c.2657T>C (p.Phe886Ser)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.991T>C
c.2971+383T>C (n.2971+383T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
n.685T>C
c.*1801-314T>C (n.*1801-314T>C)
n.355T>C
c.670T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.2972-314T>C (n.2972-314T>C)
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
19g.36101700T>GCA405449183WDR62c.3008T>G (p.Phe1003Cys)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.798T>G
c.762-314T>G
c.2993T>G (p.Phe998Cys)
c.3002T>G (p.Phe1001Cys)
c.2657T>G (p.Phe886Cys)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.991T>G
c.2971+383T>G (n.2971+383T>G)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
n.685T>G
c.*1801-314T>G (n.*1801-314T>G)
n.355T>G
c.670T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.2972-314T>G (n.2972-314T>G)
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
19g.36101700T=CA2333970730WDR62c.3008T= (p.Phe1003=)
c.*2044T= (n.*2044T=)
c.798T=
c.762-314T=
c.2993T= (p.Phe998=)
c.3002T= (p.Phe1001=)
c.2657T= (p.Phe886=)
c.*2151T= (n.*2151T=)
c.-392T= (n.-392T=)
n.991T=
c.2971+383T= (n.2971+383T=)
c.*1403T= (n.*1403T=)
n.685T=
c.*1801-314T= (n.*1801-314T=)
n.355T=
c.670T=
c.*340T= (n.*340T=)
c.2972-314T= (n.2972-314T=)
c.2000T= (p.Phe667=)
c.1586T= (p.Phe529=)
c.1439T= (p.Phe480=)
c.755T= (p.Phe252=)
19g.36101701C>ACA405449194WDR62c.3009C>A (p.Phe1003Leu)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.799C>A
c.762-313C>A
c.2994C>A (p.Phe998Leu)
c.3003C>A (p.Phe1001Leu)
c.2658C>A (p.Phe886Leu)
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.992C>A
c.2971+384C>A (n.2971+384C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.686C>A
c.*1801-313C>A (n.*1801-313C>A)
n.356C>A
c.671C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.2972-313C>A (n.2972-313C>A)
c.2001C>A (p.Phe667Leu)
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
gnomAD v4
19g.36101701C=CA2333970731WDR62c.3009C= (p.Phe1003=)
c.*2045C= (n.*2045C=)
c.799C=
c.762-313C=
c.2994C= (p.Phe998=)
c.3003C= (p.Phe1001=)
c.2658C= (p.Phe886=)
c.*2152C= (n.*2152C=)
c.-391C= (n.-391C=)
n.992C=
c.2971+384C= (n.2971+384C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.686C=
c.*1801-313C= (n.*1801-313C=)
n.356C=
c.671C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.2972-313C= (n.2972-313C=)
c.2001C= (p.Phe667=)
c.1587C= (p.Phe529=)
c.1440C= (p.Phe480=)
c.756C= (p.Phe252=)
19g.36101701C>GCA405449191WDR62c.3009C>G (p.Phe1003Leu)
c.*2045C>G (n.*2045C>G)
c.799C>G
c.762-313C>G
c.2994C>G (p.Phe998Leu)
c.3003C>G (p.Phe1001Leu)
c.2658C>G (p.Phe886Leu)
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.992C>G
c.2971+384C>G (n.2971+384C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.686C>G
c.*1801-313C>G (n.*1801-313C>G)
n.356C>G
c.671C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.2972-313C>G (n.2972-313C>G)
c.2001C>G (p.Phe667Leu)
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
gnomAD v4
19g.36101701C>TCA307841892WDR62c.3009C>T (p.Phe1003=)
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.799C>T
c.762-313C>T
c.2994C>T (p.Phe998=)
c.3003C>T (p.Phe1001=)
c.2658C>T (p.Phe886=)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.992C>T
c.2971+384C>T (n.2971+384C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.686C>T
c.*1801-313C>T (n.*1801-313C>T)
n.356C>T
c.671C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.2972-313C>T (n.2972-313C>T)
c.2001C>T (p.Phe667=)
c.1587C>T (p.Phe529=)
c.1440C>T (p.Phe480=)
c.756C>T (p.Phe252=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101704_36101726dupCA645372647WDR62c.3012_3034dup (p.Pro1012GlnfsTer?)
c.*2048_*2070dup (n.*2048_*2070dup)
c.802_824dup
c.762-310_762-288dup
c.2997_3019dup (p.Pro1007GlnfsTer?)
c.3006_3028dup (p.Pro1010GlnfsTer?)
c.2661_2683dup (p.Pro895GlnfsTer?)
c.*2155_*2177dup (n.*2155_*2177dup)
c.-388_-366dup (n.-388_-366dup)
n.995_1017dup
c.2971+387_2971+409dup (n.2971+387_2971+409dup)
c.*1407_*1429dup (n.*1407_*1429dup)
n.689_711dup
c.*1801-310_*1801-288dup (n.*1801-310_*1801-288dup)
n.359_381dup
c.674_696dup
c.*344_*366dup (n.*344_*366dup)
c.2972-310_2972-288dup (n.2972-310_2972-288dup)
c.2004_2026dup (p.Pro676GlnfsTer?)
c.1590_1612dup (p.Pro538GlnfsTer?)
c.1443_1465dup (p.Pro489GlnfsTer?)
c.759_781dup (p.Pro261GlnfsTer?)
ClinVar dbSNP
19g.36101702G>ACA405449198WDR62c.3010G>A (p.Ala1004Thr)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.800G>A
c.762-312G>A
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.3004G>A (p.Ala1002Thr)
c.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.993G>A
c.2971+385G>A (n.2971+385G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.687G>A
c.*1801-312G>A (n.*1801-312G>A)
n.357G>A
c.672G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.2972-312G>A (n.2972-312G>A)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101702G>CCA307841894WDR62c.3010G>C (p.Ala1004Pro)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.800G>C
c.762-312G>C
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.3004G>C (p.Ala1002Pro)
c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.993G>C
c.2971+385G>C (n.2971+385G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.687G>C
c.*1801-312G>C (n.*1801-312G>C)
n.357G>C
c.672G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.2972-312G>C (n.2972-312G>C)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101702G=CA2333970732WDR62c.3010G= (p.Ala1004=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
c.800G=
c.762-312G=
c.2995G= (p.Ala999=)
c.3004G= (p.Ala1002=)
c.2659G= (p.Ala887=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.993G=
c.2971+385G= (n.2971+385G=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.687G=
c.*1801-312G= (n.*1801-312G=)
n.357G=
c.672G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.2972-312G= (n.2972-312G=)
c.2002G= (p.Ala668=)
c.1588G= (p.Ala530=)
c.1441G= (p.Ala481=)
c.757G= (p.Ala253=)
19g.36101702G>TCA405449204WDR62c.3010G>T (p.Ala1004Ser)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.800G>T
c.762-312G>T
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.993G>T
c.2971+385G>T (n.2971+385G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.687G>T
c.*1801-312G>T (n.*1801-312G>T)
n.357G>T
c.672G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.2972-312G>T (n.2972-312G>T)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101703C>ACA405449206WDR62c.3011C>A (p.Ala1004Glu)
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
c.801C>A
c.762-311C>A
c.2996C>A (p.Ala999Glu)
c.3005C>A (p.Ala1002Glu)
c.2660C>A (p.Ala887Glu)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.994C>A
c.2971+386C>A (n.2971+386C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.688C>A
c.*1801-311C>A (n.*1801-311C>A)
n.358C>A
c.673C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.2972-311C>A (n.2972-311C>A)
c.2003C>A (p.Ala668Glu)
c.1589C>A (p.Ala530Glu)
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
gnomAD v4
19g.36101703C>GCA405449208WDR62c.3011C>G (p.Ala1004Gly)
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
c.801C>G
c.762-311C>G
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
c.2660C>G (p.Ala887Gly)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.994C>G
c.2971+386C>G (n.2971+386C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.688C>G
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n.358C>G
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c.2972-311C>G (n.2972-311C>G)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
19g.36101703C>TCA405449210WDR62c.3011C>T (p.Ala1004Val)
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
c.801C>T
c.762-311C>T
c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
c.2660C>T (p.Ala887Val)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.994C>T
c.2971+386C>T (n.2971+386C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.688C>T
c.*1801-311C>T (n.*1801-311C>T)
n.358C>T
c.673C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.2972-311C>T (n.2972-311C>T)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
19g.36101704delCA2814265340WDR62c.3012del (p.Ala1005ProfsTer?)
c.*2048del (n.*2048del)
c.802del
c.762-310del
c.2997del (p.Ala1000ProfsTer?)
c.3006del (p.Ala1003ProfsTer?)
c.2661del (p.Ala888ProfsTer?)
c.*2155del (n.*2155del)
c.-388del (n.-388del)
n.995del
c.2971+387del (n.2971+387del)
c.*1407del (n.*1407del)
n.689del
c.*1801-310del (n.*1801-310del)
n.359del
c.674del
c.*344del (n.*344del)
c.2972-310del (n.2972-310del)
c.2004del (p.Ala669ProfsTer?)
c.1590del (p.Ala531ProfsTer?)
c.1443del (p.Ala482ProfsTer?)
c.759del (p.Ala254ProfsTer?)
19g.36101704A>CCA507107043WDR62c.3012A>C (p.Ala1004=)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.802A>C
c.762-310A>C
c.2997A>C (p.Ala999=)
c.3006A>C (p.Ala1002=)
c.2661A>C (p.Ala887=)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.995A>C
c.2971+387A>C (n.2971+387A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
n.689A>C
c.*1801-310A>C (n.*1801-310A>C)
n.359A>C
c.674A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.2972-310A>C (n.2972-310A>C)
c.2004A>C (p.Ala668=)
c.1590A>C (p.Ala530=)
c.1443A>C (p.Ala481=)
c.759A>C (p.Ala253=)
dbSNP
19g.36101704A>GCA507107045WDR62c.3012A>G (p.Ala1004=)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.802A>G
c.762-310A>G
c.2997A>G (p.Ala999=)
c.3006A>G (p.Ala1002=)
c.2661A>G (p.Ala887=)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.995A>G
c.2971+387A>G (n.2971+387A>G)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.689A>G
c.*1801-310A>G (n.*1801-310A>G)
n.359A>G
c.674A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.2972-310A>G (n.2972-310A>G)
c.2004A>G (p.Ala668=)
c.1590A>G (p.Ala530=)
c.1443A>G (p.Ala481=)
c.759A>G (p.Ala253=)
19g.36101704A>TCA507107046WDR62c.3012A>T (p.Ala1004=)
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
c.802A>T
c.762-310A>T
c.2997A>T (p.Ala999=)
c.3006A>T (p.Ala1002=)
c.2661A>T (p.Ala887=)
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.995A>T
c.2971+387A>T (n.2971+387A>T)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.689A>T
c.*1801-310A>T (n.*1801-310A>T)
n.359A>T
c.674A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.2972-310A>T (n.2972-310A>T)
c.2004A>T (p.Ala668=)
c.1590A>T (p.Ala530=)
c.1443A>T (p.Ala481=)
c.759A>T (p.Ala253=)
19g.36101705G>ACA405449214WDR62c.3013G>A (p.Ala1005Thr)
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.803G>A
c.762-309G>A
c.2998G>A (p.Ala1000Thr)
c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.996G>A
c.2971+388G>A (n.2971+388G>A)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.690G>A
c.*1801-309G>A (n.*1801-309G>A)
n.360G>A
c.675G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.2972-309G>A (n.2972-309G>A)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
gnomAD v4
19g.36101705G>CCA405449216WDR62c.3013G>C (p.Ala1005Pro)
c.*2049G>C (n.*2049G>C)
c.803G>C
c.762-309G>C
c.2998G>C (p.Ala1000Pro)
c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
c.*2156G>C (n.*2156G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.996G>C
c.2971+388G>C (n.2971+388G>C)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.690G>C
c.*1801-309G>C (n.*1801-309G>C)
n.360G>C
c.675G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.2972-309G>C (n.2972-309G>C)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
19g.36101705G>TCA405449218WDR62c.3013G>T (p.Ala1005Ser)
c.*2049G>T (n.*2049G>T)
c.803G>T
c.762-309G>T
c.2998G>T (p.Ala1000Ser)
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.996G>T
c.2971+388G>T (n.2971+388G>T)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.690G>T
c.*1801-309G>T (n.*1801-309G>T)
n.360G>T
c.675G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.2972-309G>T (n.2972-309G>T)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
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19g.36101705_36101707delCA2584644275WDR62c.3013_3015del (p.Ala1005del)
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19g.36101710C>ACA507107065WDR62c.3018C>A (p.Ile1006=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36101710C>GCA405449248WDR62c.3018C>G (p.Ile1006Met)
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
c.808C>G
c.762-304C>G
c.3003C>G (p.Ile1001Met)
c.3012C>G (p.Ile1004Met)
c.2667C>G (p.Ile889Met)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.1001C>G
c.2971+393C>G (n.2971+393C>G)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.695C>G
c.*1801-304C>G (n.*1801-304C>G)
n.365C>G
c.680C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.2972-304C>G (n.2972-304C>G)
c.2010C>G (p.Ile670Met)
c.1596C>G (p.Ile532Met)
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c.765C>G (p.Ile255Met)
19g.36101710C>TCA507107068WDR62c.3018C>T (p.Ile1006=)
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
c.808C>T
c.762-304C>T
c.3003C>T (p.Ile1001=)
c.3012C>T (p.Ile1004=)
c.2667C>T (p.Ile889=)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.1001C>T
c.2971+393C>T (n.2971+393C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.695C>T
c.*1801-304C>T (n.*1801-304C>T)
n.365C>T
c.680C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.2972-304C>T (n.2972-304C>T)
c.2010C>T (p.Ile670=)
c.1596C>T (p.Ile532=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.765C>T (p.Ile255=)
19g.36101711C>ACA405449256WDR62c.3019C>A (p.His1007Asn)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
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c.3004C>A (p.His1002Asn)
c.3013C>A (p.His1005Asn)
c.2668C>A (p.His890Asn)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.1002C>A
c.2971+394C>A (n.2971+394C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
n.696C>A
c.*1801-303C>A (n.*1801-303C>A)
n.366C>A
c.681C>A
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c.766C>A (p.His256Asn)
gnomAD v4
19g.36101711C=CA2333970737WDR62c.3019C= (p.His1007=)
c.*2055C= (n.*2055C=)
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c.*2162C= (n.*2162C=)
c.-381C= (n.-381C=)
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c.*1414C= (n.*1414C=)
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c.1597C= (p.His533=)
c.1450C= (p.His484=)
c.766C= (p.His256=)
19g.36101711C>GCA405449254WDR62c.3019C>G (p.His1007Asp)
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
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19g.36101711C>TCA405449258WDR62c.3019C>T (p.His1007Tyr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101712A=CA2333970738WDR62c.3020A= (p.His1007=)
c.*2056A= (n.*2056A=)
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c.767A= (p.His256=)
19g.36101712A>CCA405449259WDR62c.3020A>C (p.His1007Pro)
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
c.810A>C
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c.-380A>C (n.-380A>C)
n.1003A>C
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c.*1415A>C (n.*1415A>C)
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19g.36101712A>GCA307841899WDR62c.3020A>G (p.His1007Arg)
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
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c.767A>G (p.His256Arg)
dbSNP
19g.36101712A>TCA405449260WDR62c.3020A>T (p.His1007Leu)
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
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n.367A>T
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c.2012A>T (p.His671Leu)
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c.767A>T (p.His256Leu)
19g.36101713C>ACA405449263WDR62c.3021C>A (p.His1007Gln)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.811C>A
c.762-301C>A
c.3006C>A (p.His1002Gln)
c.3015C>A (p.His1005Gln)
c.2670C>A (p.His890Gln)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.1004C>A
c.2971+396C>A (n.2971+396C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
n.698C>A
c.*1801-301C>A (n.*1801-301C>A)
n.368C>A
c.683C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.2972-301C>A (n.2972-301C>A)
c.2013C>A (p.His671Gln)
c.1599C>A (p.His533Gln)
c.1452C>A (p.His484Gln)
c.768C>A (p.His256Gln)
19g.36101713C>GCA405449266WDR62c.3021C>G (p.His1007Gln)
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
c.811C>G
c.762-301C>G
c.3006C>G (p.His1002Gln)
c.3015C>G (p.His1005Gln)
c.2670C>G (p.His890Gln)
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.1004C>G
c.2971+396C>G (n.2971+396C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
n.698C>G
c.*1801-301C>G (n.*1801-301C>G)
n.368C>G
c.683C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.2972-301C>G (n.2972-301C>G)
c.2013C>G (p.His671Gln)
c.1599C>G (p.His533Gln)
c.1452C>G (p.His484Gln)
c.768C>G (p.His256Gln)
19g.36101713C>TCA507107076WDR62c.3021C>T (p.His1007=)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.811C>T
c.762-301C>T
c.3006C>T (p.His1002=)
c.3015C>T (p.His1005=)
c.2670C>T (p.His890=)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.1004C>T
c.2971+396C>T (n.2971+396C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
n.698C>T
c.*1801-301C>T (n.*1801-301C>T)
n.368C>T
c.683C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.2972-301C>T (n.2972-301C>T)
c.2013C>T (p.His671=)
c.1599C>T (p.His533=)
c.1452C>T (p.His484=)
c.768C>T (p.His256=)
19g.36101714T>ACA405449270WDR62c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
c.812T>A
c.762-300T>A
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.2671T>A (p.Ser891Thr)
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.1005T>A
c.2971+397T>A (n.2971+397T>A)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
n.699T>A
c.*1801-300T>A (n.*1801-300T>A)
n.369T>A
c.684T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.2972-300T>A (n.2972-300T>A)
c.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
19g.36101714T>CCA405449272WDR62c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
c.812T>C
c.762-300T>C
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.2671T>C (p.Ser891Pro)
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.1005T>C
c.2971+397T>C (n.2971+397T>C)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
n.699T>C
c.*1801-300T>C (n.*1801-300T>C)
n.369T>C
c.684T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.2972-300T>C (n.2972-300T>C)
c.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
19g.36101714T>GCA405449274WDR62c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
c.812T>G
c.762-300T>G
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.2671T>G (p.Ser891Ala)
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.1005T>G
c.2971+397T>G (n.2971+397T>G)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
n.699T>G
c.*1801-300T>G (n.*1801-300T>G)
n.369T>G
c.684T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.2972-300T>G (n.2972-300T>G)
c.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
19g.36101715C>ACA405449277WDR62c.3023C>A (p.Ser1008Tyr)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
c.813C>A
c.762-299C>A
c.3008C>A (p.Ser1003Tyr)
c.3017C>A (p.Ser1006Tyr)
c.2672C>A (p.Ser891Tyr)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.1006C>A
c.2971+398C>A (n.2971+398C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
n.700C>A
c.*1801-299C>A (n.*1801-299C>A)
n.370C>A
c.685C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.2972-299C>A (n.2972-299C>A)
c.2015C>A (p.Ser672Tyr)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
gnomAD v4
19g.36101715C=CA2333970739WDR62c.3023C= (p.Ser1008=)
c.*2059C= (n.*2059C=)
c.813C=
c.762-299C=
c.3008C= (p.Ser1003=)
c.3017C= (p.Ser1006=)
c.2672C= (p.Ser891=)
c.*2166C= (n.*2166C=)
c.-377C= (n.-377C=)
n.1006C=
c.2971+398C= (n.2971+398C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
n.700C=
c.*1801-299C= (n.*1801-299C=)
n.370C=
c.685C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.2972-299C= (n.2972-299C=)
c.2015C= (p.Ser672=)
c.1601C= (p.Ser534=)
c.1454C= (p.Ser485=)
c.770C= (p.Ser257=)
19g.36101715C>GCA405449279WDR62c.3023C>G (p.Ser1008Cys)
c.*2059C>G (n.*2059C>G)
c.813C>G
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c.3008C>G (p.Ser1003Cys)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.814C>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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19g.36101718C>TCA405449313WDR62c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101719A>TCA507107096WDR62c.3027A>T (p.Pro1009=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36101722T>GCA307841900WDR62c.3030T>G (p.Ala1010=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.777T= (p.Ala259=)
19g.36101723C>ACA405449343WDR62c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
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c.1609C>A (p.Pro537Thr)
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c.778C>A (p.Pro260Thr)
gnomAD v4
19g.36101723C=CA2333970744WDR62c.3031C= (p.Pro1011=)
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19g.36101723C>GCA405449346WDR62c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
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c.778C>G (p.Pro260Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.778C>T (p.Pro260Ser)
19g.36101724C>ACA405449358WDR62c.3032C>A (p.Pro1011Gln)
c.*2068C>A (n.*2068C>A)
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c.3026C>A (p.Pro1009Gln)
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c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
gnomAD v4
19g.36101724C=CA2333970745WDR62c.3032C= (p.Pro1011=)
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19g.36101724C>GCA405449356WDR62c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
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c.2681C>G (p.Pro894Arg)
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c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
19g.36101724C>TCA307841902WDR62c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
c.822C>T
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c.2681C>T (p.Pro894Leu)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
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c.*1427C>T (n.*1427C>T)
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c.*1801-290C>T (n.*1801-290C>T)
n.379C>T
c.694C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.2972-290C>T (n.2972-290C>T)
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101725G>ACA173925WDR62c.3033G>A (p.Pro1011=)
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.823G>A
c.762-289G>A
c.3018G>A (p.Pro1006=)
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c.2682G>A (p.Pro894=)
c.*2176G>A (n.*2176G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.1016G>A
c.2971+408G>A (n.2971+408G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.710G>A
c.*1801-289G>A (n.*1801-289G>A)
n.380G>A
c.695G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.2972-289G>A (n.2972-289G>A)
c.2025G>A (p.Pro675=)
c.1611G>A (p.Pro537=)
c.1464G>A (p.Pro488=)
c.780G>A (p.Pro260=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101725G>CCA507107116WDR62c.3033G>C (p.Pro1011=)
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.823G>C
c.762-289G>C
c.3018G>C (p.Pro1006=)
c.3027G>C (p.Pro1009=)
c.2682G>C (p.Pro894=)
c.*2176G>C (n.*2176G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1016G>C
c.2971+408G>C (n.2971+408G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.710G>C
c.*1801-289G>C (n.*1801-289G>C)
n.380G>C
c.695G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.2972-289G>C (n.2972-289G>C)
c.2025G>C (p.Pro675=)
c.1611G>C (p.Pro537=)
c.1464G>C (p.Pro488=)
c.780G>C (p.Pro260=)
19g.36101725G=CA2333970746WDR62c.3033G= (p.Pro1011=)
c.*2069G= (n.*2069G=)
c.823G=
c.762-289G=
c.3018G= (p.Pro1006=)
c.3027G= (p.Pro1009=)
c.2682G= (p.Pro894=)
c.*2176G= (n.*2176G=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.1016G=
c.2971+408G= (n.2971+408G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.710G=
c.*1801-289G= (n.*1801-289G=)
n.380G=
c.695G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.2972-289G= (n.2972-289G=)
c.2025G= (p.Pro675=)
c.1611G= (p.Pro537=)
c.1464G= (p.Pro488=)
c.780G= (p.Pro260=)
19g.36101725G>TCA507107118WDR62c.3033G>T (p.Pro1011=)
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.823G>T
c.762-289G>T
c.3018G>T (p.Pro1006=)
c.3027G>T (p.Pro1009=)
c.2682G>T (p.Pro894=)
c.*2176G>T (n.*2176G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1016G>T
c.2971+408G>T (n.2971+408G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.710G>T
c.*1801-289G>T (n.*1801-289G>T)
n.380G>T
c.695G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.2972-289G>T (n.2972-289G>T)
c.2025G>T (p.Pro675=)
c.1611G>T (p.Pro537=)
c.1464G>T (p.Pro488=)
c.780G>T (p.Pro260=)
COSMIC
19g.36101726C>ACA405449366WDR62c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.824C>A
c.762-288C>A
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.2683C>A (p.Pro895Thr)
c.*2177C>A (n.*2177C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.1017C>A
c.2971+409C>A (n.2971+409C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
n.711C>A
c.*1801-288C>A (n.*1801-288C>A)
n.381C>A
c.696C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.2972-288C>A (n.2972-288C>A)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
gnomAD v4
19g.36101726C=CA2333970747WDR62c.3034C= (p.Pro1012=)
c.*2070C= (n.*2070C=)
c.824C=
c.762-288C=
c.3019C= (p.Pro1007=)
c.3028C= (p.Pro1010=)
c.2683C= (p.Pro895=)
c.*2177C= (n.*2177C=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.1017C=
c.2971+409C= (n.2971+409C=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
n.711C=
c.*1801-288C= (n.*1801-288C=)
n.381C=
c.696C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.2972-288C= (n.2972-288C=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1612C= (p.Pro538=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.781C= (p.Pro261=)
19g.36101726C>GCA405449368WDR62c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.824C>G
c.762-288C>G
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.2683C>G (p.Pro895Ala)
c.*2177C>G (n.*2177C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.1017C>G
c.2971+409C>G (n.2971+409C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
n.711C>G
c.*1801-288C>G (n.*1801-288C>G)
n.381C>G
c.696C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.2972-288C>G (n.2972-288C>G)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
19g.36101726C>TCA405449372WDR62c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.824C>T
c.762-288C>T
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.2683C>T (p.Pro895Ser)
c.*2177C>T (n.*2177C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.1017C>T
c.2971+409C>T (n.2971+409C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
n.711C>T
c.*1801-288C>T (n.*1801-288C>T)
n.381C>T
c.696C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.2972-288C>T (n.2972-288C>T)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
dbSNP gnomAD v2
19g.36101727C>ACA405449375WDR62c.3035C>A (p.Pro1012His)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.825C>A
c.762-287C>A
c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.2684C>A (p.Pro895His)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.1018C>A
c.2971+410C>A (n.2971+410C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.712C>A
c.*1801-287C>A (n.*1801-287C>A)
n.382C>A
c.697C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.2972-287C>A (n.2972-287C>A)
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.1613C>A (p.Pro538His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.782C>A (p.Pro261His)
gnomAD v4
19g.36101727C=CA2333970748WDR62c.3035C= (p.Pro1012=)
c.*2071C= (n.*2071C=)
c.825C=
c.762-287C=
c.3020C= (p.Pro1007=)
c.3029C= (p.Pro1010=)
c.2684C= (p.Pro895=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.1018C=
c.2971+410C= (n.2971+410C=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
n.712C=
c.*1801-287C= (n.*1801-287C=)
n.382C=
c.697C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.2972-287C= (n.2972-287C=)
c.2027C= (p.Pro676=)
c.1613C= (p.Pro538=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.782C= (p.Pro261=)
19g.36101727C>GCA405449376WDR62c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.825C>G
c.762-287C>G
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.2684C>G (p.Pro895Arg)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.1018C>G
c.2971+410C>G (n.2971+410C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.712C>G
c.*1801-287C>G (n.*1801-287C>G)
n.382C>G
c.697C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.2972-287C>G (n.2972-287C>G)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
19g.36101727C>TCA307841903WDR62c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.825C>T
c.762-287C>T
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.2684C>T (p.Pro895Leu)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.1018C>T
c.2971+410C>T (n.2971+410C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.712C>T
c.*1801-287C>T (n.*1801-287C>T)
n.382C>T
c.697C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.2972-287C>T (n.2972-287C>T)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101728T>ACA507107124WDR62c.3036T>A (p.Pro1012=)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.826T>A
c.762-286T>A
c.3021T>A (p.Pro1007=)
c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.2685T>A (p.Pro895=)
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.1019T>A
c.2971+411T>A (n.2971+411T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.713T>A
c.*1801-286T>A (n.*1801-286T>A)
n.383T>A
c.698T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.2972-286T>A (n.2972-286T>A)
c.2028T>A (p.Pro676=)
c.1614T>A (p.Pro538=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
c.783T>A (p.Pro261=)
19g.36101728T>CCA507107126WDR62c.3036T>C (p.Pro1012=)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.826T>C
c.762-286T>C
c.3021T>C (p.Pro1007=)
c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.2685T>C (p.Pro895=)
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1019T>C
c.2971+411T>C (n.2971+411T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.713T>C
c.*1801-286T>C (n.*1801-286T>C)
n.383T>C
c.698T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.2972-286T>C (n.2972-286T>C)
c.2028T>C (p.Pro676=)
c.1614T>C (p.Pro538=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
c.783T>C (p.Pro261=)
gnomAD v4
19g.36101728T>GCA507107128WDR62c.3036T>G (p.Pro1012=)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.826T>G
c.762-286T>G
c.3021T>G (p.Pro1007=)
c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.2685T>G (p.Pro895=)
c.*2179T>G (n.*2179T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.1019T>G
c.2971+411T>G (n.2971+411T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.713T>G
c.*1801-286T>G (n.*1801-286T>G)
n.383T>G
c.698T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.2972-286T>G (n.2972-286T>G)
c.2028T>G (p.Pro676=)
c.1614T>G (p.Pro538=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
c.783T>G (p.Pro261=)
19g.36101729C>ACA405449384WDR62c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
c.827C>A
c.762-285C>A
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.2686C>A (p.Pro896Thr)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.1020C>A
c.2971+412C>A (n.2971+412C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
n.714C>A
c.*1801-285C>A (n.*1801-285C>A)
n.384C>A
c.699C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.2972-285C>A (n.2972-285C>A)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
19g.36101729C>GCA405449388WDR62c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.*2073C>G (n.*2073C>G)
c.827C>G
c.762-285C>G
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.2686C>G (p.Pro896Ala)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.1020C>G
c.2971+412C>G (n.2971+412C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
n.714C>G
c.*1801-285C>G (n.*1801-285C>G)
n.384C>G
c.699C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.2972-285C>G (n.2972-285C>G)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
19g.36101729C>TCA405449395WDR62c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
c.*2073C>T (n.*2073C>T)
c.827C>T
c.762-285C>T
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.2686C>T (p.Pro896Ser)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.1020C>T
c.2971+412C>T (n.2971+412C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
n.714C>T
c.*1801-285C>T (n.*1801-285C>T)
n.384C>T
c.699C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.2972-285C>T (n.2972-285C>T)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
gnomAD v4
19g.36101730C>ACA405449402WDR62c.3038C>A (p.Pro1013His)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.828C>A
c.762-284C>A
c.3023C>A (p.Pro1008His)
c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.2687C>A (p.Pro896His)
c.*2181C>A (n.*2181C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.1021C>A
c.2971+413C>A (n.2971+413C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.715C>A
c.*1801-284C>A (n.*1801-284C>A)
n.385C>A
c.700C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.2972-284C>A (n.2972-284C>A)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.785C>A (p.Pro262His)
gnomAD v4
19g.36101730C=CA2333970749WDR62c.3038C= (p.Pro1013=)
c.*2074C= (n.*2074C=)
c.828C=
c.762-284C=
c.3023C= (p.Pro1008=)
c.3032C= (p.Pro1011=)
c.2687C= (p.Pro896=)
c.*2181C= (n.*2181C=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.1021C=
c.2971+413C= (n.2971+413C=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.715C=
c.*1801-284C= (n.*1801-284C=)
n.385C=
c.700C=
c.*370C= (n.*370C=)
c.2972-284C= (n.2972-284C=)
c.2030C= (p.Pro677=)
c.1616C= (p.Pro539=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.785C= (p.Pro262=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101731T>ACA507107135WDR62c.3039T>A (p.Pro1013=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.788A>G (p.Asp263Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101733A>TCA405449422WDR62c.3041A>T (p.Asp1014Val)
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gnomAD v4
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19g.36101734C>TCA507107146WDR62c.3042C>T (p.Asp1014=)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.832C>T
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c.2691C>T (p.Asp897=)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.1025C>T
c.2971+417C>T (n.2971+417C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.719C>T
c.*1801-280C>T (n.*1801-280C>T)
n.389C>T
c.704C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
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c.2034C>T (p.Asp678=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.789C>T (p.Asp263=)
19g.36101736delCA2584644276WDR62c.3044del (p.Pro1015LeufsTer?)
c.*2080del (n.*2080del)
c.834del
c.762-278del
c.3029del (p.Pro1010LeufsTer?)
c.3038del (p.Pro1013LeufsTer?)
c.2693del (p.Pro898LeufsTer?)
c.*2187del (n.*2187del)
c.-356del (n.-356del)
n.1027del
c.2971+419del (n.2971+419del)
c.*1439del (n.*1439del)
n.721del
c.*1801-278del (n.*1801-278del)
n.391del
c.706del
c.*376del (n.*376del)
c.2972-278del (n.2972-278del)
c.2036del (p.Pro679LeufsTer?)
c.1622del (p.Pro541LeufsTer?)
c.1475del (p.Pro492LeufsTer?)
c.791del (p.Pro264LeufsTer?)
gnomAD v4

Number of alleles fetched