Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.36101633del | CA2814265338 | WDR62 | c.2972-31del (n.2972-31del) c.*1977del (n.*1977del) c.762-31del c.761+316del c.2957-31del (n.2957-31del) c.2966-31del (n.2966-31del) c.2621-31del (n.2621-31del) c.*2084del (n.*2084del) c.-428-31del (n.-428-31del) n.955-31del c.2971+316del (n.2971+316del) c.*1367-31del (n.*1367-31del) n.649-31del c.*1800+316del (n.*1800+316del) n.288del c.634-31del c.*304-31del (n.*304-31del) c.1964-31del (n.1964-31del) c.1550-31del (n.1550-31del) c.1403-31del (n.1403-31del) c.719-31del (n.719-31del) | |
19 | g.36101633G>A | CA2333970691 | WDR62 | c.2972-31G>A (n.2972-31G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.762-31G>A c.761+316G>A c.2957-31G>A (n.2957-31G>A) c.2966-31G>A (n.2966-31G>A) c.2621-31G>A (n.2621-31G>A) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.-428-31G>A (n.-428-31G>A) n.955-31G>A c.2971+316G>A (n.2971+316G>A) c.*1367-31G>A (n.*1367-31G>A) n.649-31G>A c.*1800+316G>A (n.*1800+316G>A) n.288G>A c.634-31G>A c.*304-31G>A (n.*304-31G>A) c.1964-31G>A (n.1964-31G>A) c.1550-31G>A (n.1550-31G>A) c.1403-31G>A (n.1403-31G>A) c.719-31G>A (n.719-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101633G= | CA2333970690 | WDR62 | c.2972-31G= (n.2972-31G=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.762-31G= c.761+316G= c.2957-31G= (n.2957-31G=) c.2966-31G= (n.2966-31G=) c.2621-31G= (n.2621-31G=) c.*2084G= (n.*2084G=) c.-428-31G= (n.-428-31G=) n.955-31G= c.2971+316G= (n.2971+316G=) c.*1367-31G= (n.*1367-31G=) n.649-31G= c.*1800+316G= (n.*1800+316G=) n.288G= c.634-31G= c.*304-31G= (n.*304-31G=) c.1964-31G= (n.1964-31G=) c.1550-31G= (n.1550-31G=) c.1403-31G= (n.1403-31G=) c.719-31G= (n.719-31G=) | |
19 | g.36101636G>A | CA632786795 | WDR62 | c.2972-28G>A (n.2972-28G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.762-28G>A c.761+319G>A c.2957-28G>A (n.2957-28G>A) c.2966-28G>A (n.2966-28G>A) c.2621-28G>A (n.2621-28G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.-428-28G>A (n.-428-28G>A) n.955-28G>A c.2971+319G>A (n.2971+319G>A) c.*1367-28G>A (n.*1367-28G>A) n.649-28G>A c.*1800+319G>A (n.*1800+319G>A) n.291G>A c.634-28G>A c.*304-28G>A (n.*304-28G>A) c.1964-28G>A (n.1964-28G>A) c.1550-28G>A (n.1550-28G>A) c.1403-28G>A (n.1403-28G>A) c.719-28G>A (n.719-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101636G= | CA2333970692 | WDR62 | c.2972-28G= (n.2972-28G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.762-28G= c.761+319G= c.2957-28G= (n.2957-28G=) c.2966-28G= (n.2966-28G=) c.2621-28G= (n.2621-28G=) c.*2087G= (n.*2087G=) c.-428-28G= (n.-428-28G=) n.955-28G= c.2971+319G= (n.2971+319G=) c.*1367-28G= (n.*1367-28G=) n.649-28G= c.*1800+319G= (n.*1800+319G=) n.291G= c.634-28G= c.*304-28G= (n.*304-28G=) c.1964-28G= (n.1964-28G=) c.1550-28G= (n.1550-28G=) c.1403-28G= (n.1403-28G=) c.719-28G= (n.719-28G=) | |
19 | g.36101637G>A | CA632786796 | WDR62 | c.2972-27G>A (n.2972-27G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.762-27G>A c.761+320G>A c.2957-27G>A (n.2957-27G>A) c.2966-27G>A (n.2966-27G>A) c.2621-27G>A (n.2621-27G>A) c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.-428-27G>A (n.-428-27G>A) n.955-27G>A c.2971+320G>A (n.2971+320G>A) c.*1367-27G>A (n.*1367-27G>A) n.649-27G>A c.*1800+320G>A (n.*1800+320G>A) n.292G>A c.634-27G>A c.*304-27G>A (n.*304-27G>A) c.1964-27G>A (n.1964-27G>A) c.1550-27G>A (n.1550-27G>A) c.1403-27G>A (n.1403-27G>A) c.719-27G>A (n.719-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101637G>C | CA2584644256 | WDR62 | c.2972-27G>C (n.2972-27G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.762-27G>C c.761+320G>C c.2957-27G>C (n.2957-27G>C) c.2966-27G>C (n.2966-27G>C) c.2621-27G>C (n.2621-27G>C) c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.-428-27G>C (n.-428-27G>C) n.955-27G>C c.2971+320G>C (n.2971+320G>C) c.*1367-27G>C (n.*1367-27G>C) n.649-27G>C c.*1800+320G>C (n.*1800+320G>C) n.292G>C c.634-27G>C c.*304-27G>C (n.*304-27G>C) c.1964-27G>C (n.1964-27G>C) c.1550-27G>C (n.1550-27G>C) c.1403-27G>C (n.1403-27G>C) c.719-27G>C (n.719-27G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36101637G= | CA2333970693 | WDR62 | c.2972-27G= (n.2972-27G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.762-27G= c.761+320G= c.2957-27G= (n.2957-27G=) c.2966-27G= (n.2966-27G=) c.2621-27G= (n.2621-27G=) c.*2088G= (n.*2088G=) c.-428-27G= (n.-428-27G=) n.955-27G= c.2971+320G= (n.2971+320G=) c.*1367-27G= (n.*1367-27G=) n.649-27G= c.*1800+320G= (n.*1800+320G=) n.292G= c.634-27G= c.*304-27G= (n.*304-27G=) c.1964-27G= (n.1964-27G=) c.1550-27G= (n.1550-27G=) c.1403-27G= (n.1403-27G=) c.719-27G= (n.719-27G=) | |
19 | g.36101638C>A | CA2584644257 | WDR62 | c.2972-26C>A (n.2972-26C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.762-26C>A c.761+321C>A c.2957-26C>A (n.2957-26C>A) c.2966-26C>A (n.2966-26C>A) c.2621-26C>A (n.2621-26C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.-428-26C>A (n.-428-26C>A) n.955-26C>A c.2971+321C>A (n.2971+321C>A) c.*1367-26C>A (n.*1367-26C>A) n.649-26C>A c.*1800+321C>A (n.*1800+321C>A) n.293C>A c.634-26C>A c.*304-26C>A (n.*304-26C>A) c.1964-26C>A (n.1964-26C>A) c.1550-26C>A (n.1550-26C>A) c.1403-26C>A (n.1403-26C>A) c.719-26C>A (n.719-26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101639T>C | CA2584644258 | WDR62 | c.2972-25T>C (n.2972-25T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.762-25T>C c.761+322T>C c.2957-25T>C (n.2957-25T>C) c.2966-25T>C (n.2966-25T>C) c.2621-25T>C (n.2621-25T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.-428-25T>C (n.-428-25T>C) n.955-25T>C c.2971+322T>C (n.2971+322T>C) c.*1367-25T>C (n.*1367-25T>C) n.649-25T>C c.*1800+322T>C (n.*1800+322T>C) n.294T>C c.634-25T>C c.*304-25T>C (n.*304-25T>C) c.1964-25T>C (n.1964-25T>C) c.1550-25T>C (n.1550-25T>C) c.1403-25T>C (n.1403-25T>C) c.719-25T>C (n.719-25T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36101640C= | CA2333970694 | WDR62 | c.2972-24C= (n.2972-24C=) c.*1984C= (n.*1984C=) c.762-24C= c.761+323C= c.2957-24C= (n.2957-24C=) c.2966-24C= (n.2966-24C=) c.2621-24C= (n.2621-24C=) c.*2091C= (n.*2091C=) c.-428-24C= (n.-428-24C=) n.955-24C= c.2971+323C= (n.2971+323C=) c.*1367-24C= (n.*1367-24C=) n.649-24C= c.*1800+323C= (n.*1800+323C=) n.295C= c.634-24C= c.*304-24C= (n.*304-24C=) c.1964-24C= (n.1964-24C=) c.1550-24C= (n.1550-24C=) c.1403-24C= (n.1403-24C=) c.719-24C= (n.719-24C=) | |
19 | g.36101640C>T | CA632786797 | WDR62 | c.2972-24C>T (n.2972-24C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.762-24C>T c.761+323C>T c.2957-24C>T (n.2957-24C>T) c.2966-24C>T (n.2966-24C>T) c.2621-24C>T (n.2621-24C>T) c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.-428-24C>T (n.-428-24C>T) n.955-24C>T c.2971+323C>T (n.2971+323C>T) c.*1367-24C>T (n.*1367-24C>T) n.649-24C>T c.*1800+323C>T (n.*1800+323C>T) n.295C>T c.634-24C>T c.*304-24C>T (n.*304-24C>T) c.1964-24C>T (n.1964-24C>T) c.1550-24C>T (n.1550-24C>T) c.1403-24C>T (n.1403-24C>T) c.719-24C>T (n.719-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101641C>A | CA2584644259 | WDR62 | c.2972-23C>A (n.2972-23C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.762-23C>A c.761+324C>A c.2957-23C>A (n.2957-23C>A) c.2966-23C>A (n.2966-23C>A) c.2621-23C>A (n.2621-23C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.-428-23C>A (n.-428-23C>A) n.955-23C>A c.2971+324C>A (n.2971+324C>A) c.*1367-23C>A (n.*1367-23C>A) n.649-23C>A c.*1800+324C>A (n.*1800+324C>A) n.296C>A c.634-23C>A c.*304-23C>A (n.*304-23C>A) c.1964-23C>A (n.1964-23C>A) c.1550-23C>A (n.1550-23C>A) c.1403-23C>A (n.1403-23C>A) c.719-23C>A (n.719-23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101642T>C | CA632786798 | WDR62 | c.2972-22T>C (n.2972-22T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) c.762-22T>C c.761+325T>C c.2957-22T>C (n.2957-22T>C) c.2966-22T>C (n.2966-22T>C) c.2621-22T>C (n.2621-22T>C) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.-428-22T>C (n.-428-22T>C) n.955-22T>C c.2971+325T>C (n.2971+325T>C) c.*1367-22T>C (n.*1367-22T>C) n.649-22T>C c.*1800+325T>C (n.*1800+325T>C) n.297T>C c.634-22T>C c.*304-22T>C (n.*304-22T>C) c.1964-22T>C (n.1964-22T>C) c.1550-22T>C (n.1550-22T>C) c.1403-22T>C (n.1403-22T>C) c.719-22T>C (n.719-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101642T= | CA2333970695 | WDR62 | c.2972-22T= (n.2972-22T=) c.*1986T= (n.*1986T=) c.762-22T= c.761+325T= c.2957-22T= (n.2957-22T=) c.2966-22T= (n.2966-22T=) c.2621-22T= (n.2621-22T=) c.*2093T= (n.*2093T=) c.-428-22T= (n.-428-22T=) n.955-22T= c.2971+325T= (n.2971+325T=) c.*1367-22T= (n.*1367-22T=) n.649-22T= c.*1800+325T= (n.*1800+325T=) n.297T= c.634-22T= c.*304-22T= (n.*304-22T=) c.1964-22T= (n.1964-22T=) c.1550-22T= (n.1550-22T=) c.1403-22T= (n.1403-22T=) c.719-22T= (n.719-22T=) | |
19 | g.36101643G>C | CA2584644260 | WDR62 | c.2972-21G>C (n.2972-21G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.762-21G>C c.761+326G>C c.2957-21G>C (n.2957-21G>C) c.2966-21G>C (n.2966-21G>C) c.2621-21G>C (n.2621-21G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.-428-21G>C (n.-428-21G>C) n.955-21G>C c.2971+326G>C (n.2971+326G>C) c.*1367-21G>C (n.*1367-21G>C) n.649-21G>C c.*1800+326G>C (n.*1800+326G>C) n.298G>C c.634-21G>C c.*304-21G>C (n.*304-21G>C) c.1964-21G>C (n.1964-21G>C) c.1550-21G>C (n.1550-21G>C) c.1403-21G>C (n.1403-21G>C) c.719-21G>C (n.719-21G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36101644A= | CA2333970696 | WDR62 | c.2972-20A= (n.2972-20A=) c.*1988A= (n.*1988A=) c.762-20A= c.761+327A= c.2957-20A= (n.2957-20A=) c.2966-20A= (n.2966-20A=) c.2621-20A= (n.2621-20A=) c.*2095A= (n.*2095A=) c.-428-20A= (n.-428-20A=) n.955-20A= c.2971+327A= (n.2971+327A=) c.*1367-20A= (n.*1367-20A=) n.649-20A= c.*1800+327A= (n.*1800+327A=) n.299A= c.634-20A= c.*304-20A= (n.*304-20A=) c.1964-20A= (n.1964-20A=) c.1550-20A= (n.1550-20A=) c.1403-20A= (n.1403-20A=) c.719-20A= (n.719-20A=) | |
19 | g.36101644A>C | CA2333970697 | WDR62 | c.2972-20A>C (n.2972-20A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.762-20A>C c.761+327A>C c.2957-20A>C (n.2957-20A>C) c.2966-20A>C (n.2966-20A>C) c.2621-20A>C (n.2621-20A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.-428-20A>C (n.-428-20A>C) n.955-20A>C c.2971+327A>C (n.2971+327A>C) c.*1367-20A>C (n.*1367-20A>C) n.649-20A>C c.*1800+327A>C (n.*1800+327A>C) n.299A>C c.634-20A>C c.*304-20A>C (n.*304-20A>C) c.1964-20A>C (n.1964-20A>C) c.1550-20A>C (n.1550-20A>C) c.1403-20A>C (n.1403-20A>C) c.719-20A>C (n.719-20A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101645C>A | CA2584644261 | WDR62 | c.2972-19C>A (n.2972-19C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.762-19C>A c.761+328C>A c.2957-19C>A (n.2957-19C>A) c.2966-19C>A (n.2966-19C>A) c.2621-19C>A (n.2621-19C>A) c.*2096C>A (n.*2096C>A) c.-428-19C>A (n.-428-19C>A) n.955-19C>A c.2971+328C>A (n.2971+328C>A) c.*1367-19C>A (n.*1367-19C>A) n.649-19C>A c.*1800+328C>A (n.*1800+328C>A) n.300C>A c.634-19C>A c.*304-19C>A (n.*304-19C>A) c.1964-19C>A (n.1964-19C>A) c.1550-19C>A (n.1550-19C>A) c.1403-19C>A (n.1403-19C>A) c.719-19C>A (n.719-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101645C>G | CA2576761911 | WDR62 | c.2972-19C>G (n.2972-19C>G) c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.762-19C>G c.761+328C>G c.2957-19C>G (n.2957-19C>G) c.2966-19C>G (n.2966-19C>G) c.2621-19C>G (n.2621-19C>G) c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.-428-19C>G (n.-428-19C>G) n.955-19C>G c.2971+328C>G (n.2971+328C>G) c.*1367-19C>G (n.*1367-19C>G) n.649-19C>G c.*1800+328C>G (n.*1800+328C>G) n.300C>G c.634-19C>G c.*304-19C>G (n.*304-19C>G) c.1964-19C>G (n.1964-19C>G) c.1550-19C>G (n.1550-19C>G) c.1403-19C>G (n.1403-19C>G) c.719-19C>G (n.719-19C>G) | |
19 | g.36101645C>T | CA2739276655 | WDR62 | c.2972-19C>T (n.2972-19C>T) c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.762-19C>T c.761+328C>T c.2957-19C>T (n.2957-19C>T) c.2966-19C>T (n.2966-19C>T) c.2621-19C>T (n.2621-19C>T) c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.-428-19C>T (n.-428-19C>T) n.955-19C>T c.2971+328C>T (n.2971+328C>T) c.*1367-19C>T (n.*1367-19C>T) n.649-19C>T c.*1800+328C>T (n.*1800+328C>T) n.300C>T c.634-19C>T c.*304-19C>T (n.*304-19C>T) c.1964-19C>T (n.1964-19C>T) c.1550-19C>T (n.1550-19C>T) c.1403-19C>T (n.1403-19C>T) c.719-19C>T (n.719-19C>T) | ClinVar |
19 | g.36101646C>A | CA2584644262 | WDR62 | c.2972-18C>A (n.2972-18C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.762-18C>A c.761+329C>A c.2957-18C>A (n.2957-18C>A) c.2966-18C>A (n.2966-18C>A) c.2621-18C>A (n.2621-18C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.-428-18C>A (n.-428-18C>A) n.955-18C>A c.2971+329C>A (n.2971+329C>A) c.*1367-18C>A (n.*1367-18C>A) n.649-18C>A c.*1800+329C>A (n.*1800+329C>A) n.301C>A c.634-18C>A c.*304-18C>A (n.*304-18C>A) c.1964-18C>A (n.1964-18C>A) c.1550-18C>A (n.1550-18C>A) c.1403-18C>A (n.1403-18C>A) c.719-18C>A (n.719-18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101646C>G | CA2584644263 | WDR62 | c.2972-18C>G (n.2972-18C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.762-18C>G c.761+329C>G c.2957-18C>G (n.2957-18C>G) c.2966-18C>G (n.2966-18C>G) c.2621-18C>G (n.2621-18C>G) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.-428-18C>G (n.-428-18C>G) n.955-18C>G c.2971+329C>G (n.2971+329C>G) c.*1367-18C>G (n.*1367-18C>G) n.649-18C>G c.*1800+329C>G (n.*1800+329C>G) n.301C>G c.634-18C>G c.*304-18C>G (n.*304-18C>G) c.1964-18C>G (n.1964-18C>G) c.1550-18C>G (n.1550-18C>G) c.1403-18C>G (n.1403-18C>G) c.719-18C>G (n.719-18C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36101647C>A | CA2584644264 | WDR62 | c.2972-17C>A (n.2972-17C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.762-17C>A c.761+330C>A c.2957-17C>A (n.2957-17C>A) c.2966-17C>A (n.2966-17C>A) c.2621-17C>A (n.2621-17C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.-428-17C>A (n.-428-17C>A) n.955-17C>A c.2971+330C>A (n.2971+330C>A) c.*1367-17C>A (n.*1367-17C>A) n.649-17C>A c.*1800+330C>A (n.*1800+330C>A) n.302C>A c.634-17C>A c.*304-17C>A (n.*304-17C>A) c.1964-17C>A (n.1964-17C>A) c.1550-17C>A (n.1550-17C>A) c.1403-17C>A (n.1403-17C>A) c.719-17C>A (n.719-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101647C>T | CA2584644265 | WDR62 | c.2972-17C>T (n.2972-17C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.762-17C>T c.761+330C>T c.2957-17C>T (n.2957-17C>T) c.2966-17C>T (n.2966-17C>T) c.2621-17C>T (n.2621-17C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.-428-17C>T (n.-428-17C>T) n.955-17C>T c.2971+330C>T (n.2971+330C>T) c.*1367-17C>T (n.*1367-17C>T) n.649-17C>T c.*1800+330C>T (n.*1800+330C>T) n.302C>T c.634-17C>T c.*304-17C>T (n.*304-17C>T) c.1964-17C>T (n.1964-17C>T) c.1550-17C>T (n.1550-17C>T) c.1403-17C>T (n.1403-17C>T) c.719-17C>T (n.719-17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101648C>A | CA2584644266 | WDR62 | c.2972-16C>A (n.2972-16C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.762-16C>A c.761+331C>A c.2957-16C>A (n.2957-16C>A) c.2966-16C>A (n.2966-16C>A) c.2621-16C>A (n.2621-16C>A) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.-428-16C>A (n.-428-16C>A) n.955-16C>A c.2971+331C>A (n.2971+331C>A) c.*1367-16C>A (n.*1367-16C>A) n.649-16C>A c.*1800+331C>A (n.*1800+331C>A) n.303C>A c.634-16C>A c.*304-16C>A (n.*304-16C>A) c.1964-16C>A (n.1964-16C>A) c.1550-16C>A (n.1550-16C>A) c.1403-16C>A (n.1403-16C>A) c.719-16C>A (n.719-16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101648C= | CA2333970698 | WDR62 | c.2972-16C= (n.2972-16C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.762-16C= c.761+331C= c.2957-16C= (n.2957-16C=) c.2966-16C= (n.2966-16C=) c.2621-16C= (n.2621-16C=) c.*2099C= (n.*2099C=) c.-428-16C= (n.-428-16C=) n.955-16C= c.2971+331C= (n.2971+331C=) c.*1367-16C= (n.*1367-16C=) n.649-16C= c.*1800+331C= (n.*1800+331C=) n.303C= c.634-16C= c.*304-16C= (n.*304-16C=) c.1964-16C= (n.1964-16C=) c.1550-16C= (n.1550-16C=) c.1403-16C= (n.1403-16C=) c.719-16C= (n.719-16C=) | |
19 | g.36101648C>T | CA307841867 | WDR62 | c.2972-16C>T (n.2972-16C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.762-16C>T c.761+331C>T c.2957-16C>T (n.2957-16C>T) c.2966-16C>T (n.2966-16C>T) c.2621-16C>T (n.2621-16C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.-428-16C>T (n.-428-16C>T) n.955-16C>T c.2971+331C>T (n.2971+331C>T) c.*1367-16C>T (n.*1367-16C>T) n.649-16C>T c.*1800+331C>T (n.*1800+331C>T) n.303C>T c.634-16C>T c.*304-16C>T (n.*304-16C>T) c.1964-16C>T (n.1964-16C>T) c.1550-16C>T (n.1550-16C>T) c.1403-16C>T (n.1403-16C>T) c.719-16C>T (n.719-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101649G>A | CA307841869 | WDR62 | c.2972-15G>A (n.2972-15G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.762-15G>A c.761+332G>A c.2957-15G>A (n.2957-15G>A) c.2966-15G>A (n.2966-15G>A) c.2621-15G>A (n.2621-15G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.-428-15G>A (n.-428-15G>A) n.955-15G>A c.2971+332G>A (n.2971+332G>A) c.*1367-15G>A (n.*1367-15G>A) n.649-15G>A c.*1800+332G>A (n.*1800+332G>A) n.304G>A c.634-15G>A c.*304-15G>A (n.*304-15G>A) c.1964-15G>A (n.1964-15G>A) c.1550-15G>A (n.1550-15G>A) c.1403-15G>A (n.1403-15G>A) c.719-15G>A (n.719-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101649G= | CA2333970699 | WDR62 | c.2972-15G= (n.2972-15G=) c.*1993G= (n.*1993G=) c.762-15G= c.761+332G= c.2957-15G= (n.2957-15G=) c.2966-15G= (n.2966-15G=) c.2621-15G= (n.2621-15G=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.-428-15G= (n.-428-15G=) n.955-15G= c.2971+332G= (n.2971+332G=) c.*1367-15G= (n.*1367-15G=) n.649-15G= c.*1800+332G= (n.*1800+332G=) n.304G= c.634-15G= c.*304-15G= (n.*304-15G=) c.1964-15G= (n.1964-15G=) c.1550-15G= (n.1550-15G=) c.1403-15G= (n.1403-15G=) c.719-15G= (n.719-15G=) | |
19 | g.36101649G>T | CA2584644267 | WDR62 | c.2972-15G>T (n.2972-15G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.762-15G>T c.761+332G>T c.2957-15G>T (n.2957-15G>T) c.2966-15G>T (n.2966-15G>T) c.2621-15G>T (n.2621-15G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.-428-15G>T (n.-428-15G>T) n.955-15G>T c.2971+332G>T (n.2971+332G>T) c.*1367-15G>T (n.*1367-15G>T) n.649-15G>T c.*1800+332G>T (n.*1800+332G>T) n.304G>T c.634-15G>T c.*304-15G>T (n.*304-15G>T) c.1964-15G>T (n.1964-15G>T) c.1550-15G>T (n.1550-15G>T) c.1403-15G>T (n.1403-15G>T) c.719-15G>T (n.719-15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101650A>C | CA2584644268 | WDR62 | c.2972-14A>C (n.2972-14A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.762-14A>C c.761+333A>C c.2957-14A>C (n.2957-14A>C) c.2966-14A>C (n.2966-14A>C) c.2621-14A>C (n.2621-14A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.-428-14A>C (n.-428-14A>C) n.955-14A>C c.2971+333A>C (n.2971+333A>C) c.*1367-14A>C (n.*1367-14A>C) n.649-14A>C c.*1800+333A>C (n.*1800+333A>C) n.305A>C c.634-14A>C c.*304-14A>C (n.*304-14A>C) c.1964-14A>C (n.1964-14A>C) c.1550-14A>C (n.1550-14A>C) c.1403-14A>C (n.1403-14A>C) c.719-14A>C (n.719-14A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36101653C= | CA2333970700 | WDR62 | c.2972-11C= (n.2972-11C=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.762-11C= c.761+336C= c.2957-11C= (n.2957-11C=) c.2966-11C= (n.2966-11C=) c.2621-11C= (n.2621-11C=) c.*2104C= (n.*2104C=) c.-428-11C= (n.-428-11C=) n.955-11C= c.2971+336C= (n.2971+336C=) c.*1367-11C= (n.*1367-11C=) n.649-11C= c.*1800+336C= (n.*1800+336C=) n.308C= c.634-11C= c.*304-11C= (n.*304-11C=) c.1964-11C= (n.1964-11C=) c.1550-11C= (n.1550-11C=) c.1403-11C= (n.1403-11C=) c.719-11C= (n.719-11C=) | |
19 | g.36101653C>G | CA632786804 | WDR62 | c.2972-11C>G (n.2972-11C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.762-11C>G c.761+336C>G c.2957-11C>G (n.2957-11C>G) c.2966-11C>G (n.2966-11C>G) c.2621-11C>G (n.2621-11C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.-428-11C>G (n.-428-11C>G) n.955-11C>G c.2971+336C>G (n.2971+336C>G) c.*1367-11C>G (n.*1367-11C>G) n.649-11C>G c.*1800+336C>G (n.*1800+336C>G) n.308C>G c.634-11C>G c.*304-11C>G (n.*304-11C>G) c.1964-11C>G (n.1964-11C>G) c.1550-11C>G (n.1550-11C>G) c.1403-11C>G (n.1403-11C>G) c.719-11C>G (n.719-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101655G>C | CA995509021 | WDR62 | c.2972-9G>C (n.2972-9G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.762-9G>C c.761+338G>C c.2957-9G>C (n.2957-9G>C) c.2966-9G>C (n.2966-9G>C) c.2621-9G>C (n.2621-9G>C) c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.-428-9G>C (n.-428-9G>C) n.955-9G>C c.2971+338G>C (n.2971+338G>C) c.*1367-9G>C (n.*1367-9G>C) n.649-9G>C c.*1800+338G>C (n.*1800+338G>C) n.310G>C c.634-9G>C c.*304-9G>C (n.*304-9G>C) c.1964-9G>C (n.1964-9G>C) c.1550-9G>C (n.1550-9G>C) c.1403-9G>C (n.1403-9G>C) c.719-9G>C (n.719-9G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101655G= | CA2333970701 | WDR62 | c.2972-9G= (n.2972-9G=) c.*1999G= (n.*1999G=) c.762-9G= c.761+338G= c.2957-9G= (n.2957-9G=) c.2966-9G= (n.2966-9G=) c.2621-9G= (n.2621-9G=) c.*2106G= (n.*2106G=) c.-428-9G= (n.-428-9G=) n.955-9G= c.2971+338G= (n.2971+338G=) c.*1367-9G= (n.*1367-9G=) n.649-9G= c.*1800+338G= (n.*1800+338G=) n.310G= c.634-9G= c.*304-9G= (n.*304-9G=) c.1964-9G= (n.1964-9G=) c.1550-9G= (n.1550-9G=) c.1403-9G= (n.1403-9G=) c.719-9G= (n.719-9G=) | |
19 | g.36101655G>T | CA2576761912 | WDR62 | c.2972-9G>T (n.2972-9G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.762-9G>T c.761+338G>T c.2957-9G>T (n.2957-9G>T) c.2966-9G>T (n.2966-9G>T) c.2621-9G>T (n.2621-9G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.-428-9G>T (n.-428-9G>T) n.955-9G>T c.2971+338G>T (n.2971+338G>T) c.*1367-9G>T (n.*1367-9G>T) n.649-9G>T c.*1800+338G>T (n.*1800+338G>T) n.310G>T c.634-9G>T c.*304-9G>T (n.*304-9G>T) c.1964-9G>T (n.1964-9G>T) c.1550-9G>T (n.1550-9G>T) c.1403-9G>T (n.1403-9G>T) c.719-9G>T (n.719-9G>T) | |
19 | g.36101657C>A | CA2584644270 | WDR62 | c.2972-7C>A (n.2972-7C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.762-7C>A c.761+340C>A c.2957-7C>A (n.2957-7C>A) c.2966-7C>A (n.2966-7C>A) c.2621-7C>A (n.2621-7C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.-428-7C>A (n.-428-7C>A) n.955-7C>A c.2971+340C>A (n.2971+340C>A) c.*1367-7C>A (n.*1367-7C>A) n.649-7C>A c.*1800+340C>A (n.*1800+340C>A) n.312C>A c.634-7C>A c.*304-7C>A (n.*304-7C>A) c.1964-7C>A (n.1964-7C>A) c.1550-7C>A (n.1550-7C>A) c.1403-7C>A (n.1403-7C>A) c.719-7C>A (n.719-7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36101657C= | CA2333970702 | WDR62 | c.2972-7C= (n.2972-7C=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.762-7C= c.761+340C= c.2957-7C= (n.2957-7C=) c.2966-7C= (n.2966-7C=) c.2621-7C= (n.2621-7C=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.-428-7C= (n.-428-7C=) n.955-7C= c.2971+340C= (n.2971+340C=) c.*1367-7C= (n.*1367-7C=) n.649-7C= c.*1800+340C= (n.*1800+340C=) n.312C= c.634-7C= c.*304-7C= (n.*304-7C=) c.1964-7C= (n.1964-7C=) c.1550-7C= (n.1550-7C=) c.1403-7C= (n.1403-7C=) c.719-7C= (n.719-7C=) | |
19 | g.36101657C>G | CA307841873 | WDR62 | c.2972-7C>G (n.2972-7C>G) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.762-7C>G c.761+340C>G c.2957-7C>G (n.2957-7C>G) c.2966-7C>G (n.2966-7C>G) c.2621-7C>G (n.2621-7C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.-428-7C>G (n.-428-7C>G) n.955-7C>G c.2971+340C>G (n.2971+340C>G) c.*1367-7C>G (n.*1367-7C>G) n.649-7C>G c.*1800+340C>G (n.*1800+340C>G) n.312C>G c.634-7C>G c.*304-7C>G (n.*304-7C>G) c.1964-7C>G (n.1964-7C>G) c.1550-7C>G (n.1550-7C>G) c.1403-7C>G (n.1403-7C>G) c.719-7C>G (n.719-7C>G) | dbSNP |
19 | g.36101657C>T | CA2584644269 | WDR62 | c.2972-7C>T (n.2972-7C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.762-7C>T c.761+340C>T c.2957-7C>T (n.2957-7C>T) c.2966-7C>T (n.2966-7C>T) c.2621-7C>T (n.2621-7C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.-428-7C>T (n.-428-7C>T) n.955-7C>T c.2971+340C>T (n.2971+340C>T) c.*1367-7C>T (n.*1367-7C>T) n.649-7C>T c.*1800+340C>T (n.*1800+340C>T) n.312C>T c.634-7C>T c.*304-7C>T (n.*304-7C>T) c.1964-7C>T (n.1964-7C>T) c.1550-7C>T (n.1550-7C>T) c.1403-7C>T (n.1403-7C>T) c.719-7C>T (n.719-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101658C>T | CA2584644271 | WDR62 | c.2972-6C>T (n.2972-6C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.762-6C>T c.761+341C>T c.2957-6C>T (n.2957-6C>T) c.2966-6C>T (n.2966-6C>T) c.2621-6C>T (n.2621-6C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.-428-6C>T (n.-428-6C>T) n.955-6C>T c.2971+341C>T (n.2971+341C>T) c.*1367-6C>T (n.*1367-6C>T) n.649-6C>T c.*1800+341C>T (n.*1800+341C>T) n.313C>T c.634-6C>T c.*304-6C>T (n.*304-6C>T) c.1964-6C>T (n.1964-6C>T) c.1550-6C>T (n.1550-6C>T) c.1403-6C>T (n.1403-6C>T) c.719-6C>T (n.719-6C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101659T>C | CA632786806 | WDR62 | c.2972-5T>C (n.2972-5T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.762-5T>C c.761+342T>C c.2957-5T>C (n.2957-5T>C) c.2966-5T>C (n.2966-5T>C) c.2621-5T>C (n.2621-5T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.-428-5T>C (n.-428-5T>C) n.955-5T>C c.2971+342T>C (n.2971+342T>C) c.*1367-5T>C (n.*1367-5T>C) n.649-5T>C c.*1800+342T>C (n.*1800+342T>C) n.314T>C c.634-5T>C c.*304-5T>C (n.*304-5T>C) c.1964-5T>C (n.1964-5T>C) c.1550-5T>C (n.1550-5T>C) c.1403-5T>C (n.1403-5T>C) c.719-5T>C (n.719-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101659T= | CA2333970703 | WDR62 | c.2972-5T= (n.2972-5T=) c.*2003T= (n.*2003T=) c.762-5T= c.761+342T= c.2957-5T= (n.2957-5T=) c.2966-5T= (n.2966-5T=) c.2621-5T= (n.2621-5T=) c.*2110T= (n.*2110T=) c.-428-5T= (n.-428-5T=) n.955-5T= c.2971+342T= (n.2971+342T=) c.*1367-5T= (n.*1367-5T=) n.649-5T= c.*1800+342T= (n.*1800+342T=) n.314T= c.634-5T= c.*304-5T= (n.*304-5T=) c.1964-5T= (n.1964-5T=) c.1550-5T= (n.1550-5T=) c.1403-5T= (n.1403-5T=) c.719-5T= (n.719-5T=) | |
19 | g.36101660T>C | CA2576761913 | WDR62 | c.2972-4T>C (n.2972-4T>C) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.762-4T>C c.761+343T>C c.2957-4T>C (n.2957-4T>C) c.2966-4T>C (n.2966-4T>C) c.2621-4T>C (n.2621-4T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.-428-4T>C (n.-428-4T>C) n.955-4T>C c.2971+343T>C (n.2971+343T>C) c.*1367-4T>C (n.*1367-4T>C) n.649-4T>C c.*1800+343T>C (n.*1800+343T>C) n.315T>C c.634-4T>C c.*304-4T>C (n.*304-4T>C) c.1964-4T>C (n.1964-4T>C) c.1550-4T>C (n.1550-4T>C) c.1403-4T>C (n.1403-4T>C) c.719-4T>C (n.719-4T>C) | |
19 | g.36101660T>G | CA2576761914 | WDR62 | c.2972-4T>G (n.2972-4T>G) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.762-4T>G c.761+343T>G c.2957-4T>G (n.2957-4T>G) c.2966-4T>G (n.2966-4T>G) c.2621-4T>G (n.2621-4T>G) c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.-428-4T>G (n.-428-4T>G) n.955-4T>G c.2971+343T>G (n.2971+343T>G) c.*1367-4T>G (n.*1367-4T>G) n.649-4T>G c.*1800+343T>G (n.*1800+343T>G) n.315T>G c.634-4T>G c.*304-4T>G (n.*304-4T>G) c.1964-4T>G (n.1964-4T>G) c.1550-4T>G (n.1550-4T>G) c.1403-4T>G (n.1403-4T>G) c.719-4T>G (n.719-4T>G) | |
19 | g.36101661C= | CA2333970704 | WDR62 | c.2972-3C= (n.2972-3C=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.762-3C= c.761+344C= c.2957-3C= (n.2957-3C=) c.2966-3C= (n.2966-3C=) c.2621-3C= (n.2621-3C=) c.*2112C= (n.*2112C=) c.-428-3C= (n.-428-3C=) n.955-3C= c.2971+344C= (n.2971+344C=) c.*1367-3C= (n.*1367-3C=) n.649-3C= c.*1800+344C= (n.*1800+344C=) n.316C= c.634-3C= c.*304-3C= (n.*304-3C=) c.1964-3C= (n.1964-3C=) c.1550-3C= (n.1550-3C=) c.1403-3C= (n.1403-3C=) c.719-3C= (n.719-3C=) | |
19 | g.36101661C>G | CA2333970705 | WDR62 | c.2972-3C>G (n.2972-3C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.762-3C>G c.761+344C>G c.2957-3C>G (n.2957-3C>G) c.2966-3C>G (n.2966-3C>G) c.2621-3C>G (n.2621-3C>G) c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.-428-3C>G (n.-428-3C>G) n.955-3C>G c.2971+344C>G (n.2971+344C>G) c.*1367-3C>G (n.*1367-3C>G) n.649-3C>G c.*1800+344C>G (n.*1800+344C>G) n.316C>G c.634-3C>G c.*304-3C>G (n.*304-3C>G) c.1964-3C>G (n.1964-3C>G) c.1550-3C>G (n.1550-3C>G) c.1403-3C>G (n.1403-3C>G) c.719-3C>G (n.719-3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101662A>C | CA405448885 | WDR62 | c.2972-2A>C (n.2972-2A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.762-2A>C c.761+345A>C c.2957-2A>C (n.2957-2A>C) c.2966-2A>C (n.2966-2A>C) c.2621-2A>C (n.2621-2A>C) c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.-428-2A>C (n.-428-2A>C) n.955-2A>C c.2971+345A>C (n.2971+345A>C) c.*1367-2A>C (n.*1367-2A>C) n.649-2A>C c.*1800+345A>C (n.*1800+345A>C) n.317A>C c.634-2A>C c.*304-2A>C (n.*304-2A>C) c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.1550-2A>C (n.1550-2A>C) c.1403-2A>C (n.1403-2A>C) c.719-2A>C (n.719-2A>C) | |
19 | g.36101662A>G | CA405448888 | WDR62 | c.2972-2A>G (n.2972-2A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.762-2A>G c.761+345A>G c.2957-2A>G (n.2957-2A>G) c.2966-2A>G (n.2966-2A>G) c.2621-2A>G (n.2621-2A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.-428-2A>G (n.-428-2A>G) n.955-2A>G c.2971+345A>G (n.2971+345A>G) c.*1367-2A>G (n.*1367-2A>G) n.649-2A>G c.*1800+345A>G (n.*1800+345A>G) n.317A>G c.634-2A>G c.*304-2A>G (n.*304-2A>G) c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.1550-2A>G (n.1550-2A>G) c.1403-2A>G (n.1403-2A>G) c.719-2A>G (n.719-2A>G) | |
19 | g.36101662A>T | CA405448891 | WDR62 | c.2972-2A>T (n.2972-2A>T) c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.762-2A>T c.761+345A>T c.2957-2A>T (n.2957-2A>T) c.2966-2A>T (n.2966-2A>T) c.2621-2A>T (n.2621-2A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.-428-2A>T (n.-428-2A>T) n.955-2A>T c.2971+345A>T (n.2971+345A>T) c.*1367-2A>T (n.*1367-2A>T) n.649-2A>T c.*1800+345A>T (n.*1800+345A>T) n.317A>T c.634-2A>T c.*304-2A>T (n.*304-2A>T) c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) c.1550-2A>T (n.1550-2A>T) c.1403-2A>T (n.1403-2A>T) c.719-2A>T (n.719-2A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101662_36101667delinsAGACTC | CA2333970706 | WDR62 | c.2972-2_2975delinsAGACTC c.*2006_*2011delinsAGACTC (n.*2006_*2011delinsAGACTC) c.762-2_765delinsAGACTC c.761+345_762-347delinsAGACTC c.2957-2_2960delinsAGACTC c.2966-2_2969delinsAGACTC c.2621-2_2624delinsAGACTC c.*2113_*2118delinsAGACTC (n.*2113_*2118delinsAGACTC) c.-428-2_-425delinsAGACTC n.955-2_958delinsAGACTC c.2971+345_2971+350delinsAGACTC (n.2971+345_2971+350delinsAGACTC) c.*1367-2_*1370delinsAGACTC n.649-2_652delinsAGACTC c.*1800+345_*1801-347delinsAGACTC (n.*1800+345_*1801-347delinsAGACTC) n.317_322delinsAGACTC c.634-2_637delinsAGACTC c.*304-2_*307delinsAGACTC c.2971+345_2972-347delinsAGACTC (n.2971+345_2972-347delinsAGACTC) c.1964-2_1967delinsAGACTC c.1550-2_1553delinsAGACTC c.1403-2_1406delinsAGACTC c.719-2_722delinsAGACTC | |
19 | g.36101663del | CA2584644272 | WDR62 | c.2972-1del (n.2972-1del) c.*2007del (n.*2007del) c.762-1del c.761+346del c.2957-1del (n.2957-1del) c.2966-1del (n.2966-1del) c.2621-1del (n.2621-1del) c.*2114del (n.*2114del) c.-428-1del (n.-428-1del) n.955-1del c.2971+346del (n.2971+346del) c.*1367-1del (n.*1367-1del) n.649-1del c.*1800+346del (n.*1800+346del) n.318del c.634-1del c.*304-1del (n.*304-1del) c.1964-1del (n.1964-1del) c.1550-1del (n.1550-1del) c.1403-1del (n.1403-1del) c.719-1del (n.719-1del) | gnomAD v4 |
19 | g.36101663G>A | CA405448892 | WDR62 | c.2972-1G>A (n.2972-1G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.762-1G>A c.761+346G>A c.2957-1G>A (n.2957-1G>A) c.2966-1G>A (n.2966-1G>A) c.2621-1G>A (n.2621-1G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.-428-1G>A (n.-428-1G>A) n.955-1G>A c.2971+346G>A (n.2971+346G>A) c.*1367-1G>A (n.*1367-1G>A) n.649-1G>A c.*1800+346G>A (n.*1800+346G>A) n.318G>A c.634-1G>A c.*304-1G>A (n.*304-1G>A) c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.1550-1G>A (n.1550-1G>A) c.1403-1G>A (n.1403-1G>A) c.719-1G>A (n.719-1G>A) | |
19 | g.36101663G>C | CA405448893 | WDR62 | c.2972-1G>C (n.2972-1G>C) c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.762-1G>C c.761+346G>C c.2957-1G>C (n.2957-1G>C) c.2966-1G>C (n.2966-1G>C) c.2621-1G>C (n.2621-1G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) c.-428-1G>C (n.-428-1G>C) n.955-1G>C c.2971+346G>C (n.2971+346G>C) c.*1367-1G>C (n.*1367-1G>C) n.649-1G>C c.*1800+346G>C (n.*1800+346G>C) n.318G>C c.634-1G>C c.*304-1G>C (n.*304-1G>C) c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.1550-1G>C (n.1550-1G>C) c.1403-1G>C (n.1403-1G>C) c.719-1G>C (n.719-1G>C) | |
19 | g.36101663G>T | CA405448895 | WDR62 | c.2972-1G>T (n.2972-1G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.762-1G>T c.761+346G>T c.2957-1G>T (n.2957-1G>T) c.2966-1G>T (n.2966-1G>T) c.2621-1G>T (n.2621-1G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) c.-428-1G>T (n.-428-1G>T) n.955-1G>T c.2971+346G>T (n.2971+346G>T) c.*1367-1G>T (n.*1367-1G>T) n.649-1G>T c.*1800+346G>T (n.*1800+346G>T) n.318G>T c.634-1G>T c.*304-1G>T (n.*304-1G>T) c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) c.1550-1G>T (n.1550-1G>T) c.1403-1G>T (n.1403-1G>T) c.719-1G>T (n.719-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36101664_36101668del | CA2333970707 | WDR62 | c.2972_2976del c.*2008_*2012del (n.*2008_*2012del) c.762_766del c.761+347_762-346del c.2957_2961del c.2966_2970del c.2621_2625del c.*2115_*2119del (n.*2115_*2119del) c.-428_-424del n.955_959del c.2971+347_2971+351del (n.2971+347_2971+351del) c.*1367_*1371del n.649_653del c.*1800+347_*1801-346del (n.*1800+347_*1801-346del) n.319_323del c.634_638del c.*304_*308del c.2971+347_2972-346del (n.2971+347_2972-346del) c.1964_1968del c.1550_1554del c.1403_1407del c.719_723del | dbSNP |
19 | g.36101665_36101673dup | CA2814265339 | WDR62 | c.2973_2981dup c.*2009_*2017dup (n.*2009_*2017dup) c.763_771dup c.762-349_762-341dup c.2958_2966dup c.2967_2975dup c.2622_2630dup c.*2116_*2124dup (n.*2116_*2124dup) c.-427_-419dup n.956_964dup c.2971+348_2971+356dup (n.2971+348_2971+356dup) c.*1368_*1376dup n.650_658dup c.*1801-349_*1801-341dup (n.*1801-349_*1801-341dup) n.320_328dup c.635_643dup c.*305_*313dup c.2972-349_2972-341dup (n.2972-349_2972-341dup) c.1965_1973dup c.1551_1559dup c.1404_1412dup c.720_728dup | |
19 | g.36101664A= | CA2333970708 | WDR62 | c.2972A= (p.Asp991=) c.*2008A= (n.*2008A=) c.762A= c.761+347A= c.2957A= (p.Asp986=) c.2966A= (p.Asp989=) c.2621A= (p.Asp874=) c.*2115A= (n.*2115A=) c.-428A= (n.-428A=) n.955A= c.2971+347A= (n.2971+347A=) c.*1367A= (n.*1367A=) n.649A= c.*1800+347A= (n.*1800+347A=) n.319A= c.634A= c.*304A= (n.*304A=) c.1964A= (p.Asp655=) c.1550A= (p.Asp517=) c.1403A= (p.Asp468=) c.719A= (p.Asp240=) | |
19 | g.36101664A>C | CA405448902 | WDR62 | c.2972A>C (p.Asp991Ala) c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.762A>C c.761+347A>C c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.2966A>C (p.Asp989Ala) c.2621A>C (p.Asp874Ala) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) n.955A>C c.2971+347A>C (n.2971+347A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.649A>C c.*1800+347A>C (n.*1800+347A>C) n.319A>C c.634A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) | |
19 | g.36101664A>G | CA405448900 | WDR62 | c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.762A>G c.761+347A>G c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.2966A>G (p.Asp989Gly) c.2621A>G (p.Asp874Gly) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) n.955A>G c.2971+347A>G (n.2971+347A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.649A>G c.*1800+347A>G (n.*1800+347A>G) n.319A>G c.634A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) | |
19 | g.36101664A>T | CA9396120 | WDR62 | c.2972A>T (p.Asp991Val) c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.762A>T c.761+347A>T c.2957A>T (p.Asp986Val) c.2966A>T (p.Asp989Val) c.2621A>T (p.Asp874Val) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) n.955A>T c.2971+347A>T (n.2971+347A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.649A>T c.*1800+347A>T (n.*1800+347A>T) n.319A>T c.634A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.719A>T (p.Asp240Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101665C>A | CA405448906 | WDR62 | c.2973C>A (p.Asp991Glu) c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.763C>A c.762-349C>A c.2958C>A (p.Asp986Glu) c.2967C>A (p.Asp989Glu) c.2622C>A (p.Asp874Glu) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) n.956C>A c.2971+348C>A (n.2971+348C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.650C>A c.*1801-349C>A (n.*1801-349C>A) n.320C>A c.635C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.2972-349C>A (n.2972-349C>A) c.1965C>A (p.Asp655Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101665C= | CA2333970709 | WDR62 | c.2973C= (p.Asp991=) c.*2009C= (n.*2009C=) c.763C= c.762-349C= c.2958C= (p.Asp986=) c.2967C= (p.Asp989=) c.2622C= (p.Asp874=) c.*2116C= (n.*2116C=) c.-427C= (n.-427C=) n.956C= c.2971+348C= (n.2971+348C=) c.*1368C= (n.*1368C=) n.650C= c.*1801-349C= (n.*1801-349C=) n.320C= c.635C= c.*305C= (n.*305C=) c.2972-349C= (n.2972-349C=) c.1965C= (p.Asp655=) c.1551C= (p.Asp517=) c.1404C= (p.Asp468=) c.720C= (p.Asp240=) | |
19 | g.36101665C>G | CA405448909 | WDR62 | c.2973C>G (p.Asp991Glu) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.763C>G c.762-349C>G c.2958C>G (p.Asp986Glu) c.2967C>G (p.Asp989Glu) c.2622C>G (p.Asp874Glu) c.*2116C>G (n.*2116C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) n.956C>G c.2971+348C>G (n.2971+348C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.650C>G c.*1801-349C>G (n.*1801-349C>G) n.320C>G c.635C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.2972-349C>G (n.2972-349C>G) c.1965C>G (p.Asp655Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101665C>T | CA507106913 | WDR62 | c.2973C>T (p.Asp991=) c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.763C>T c.762-349C>T c.2958C>T (p.Asp986=) c.2967C>T (p.Asp989=) c.2622C>T (p.Asp874=) c.*2116C>T (n.*2116C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) n.956C>T c.2971+348C>T (n.2971+348C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.650C>T c.*1801-349C>T (n.*1801-349C>T) n.320C>T c.635C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.2972-349C>T (n.2972-349C>T) c.1965C>T (p.Asp655=) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.720C>T (p.Asp240=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101666T>A | CA405448917 | WDR62 | c.2974T>A (p.Ser992Thr) c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.764T>A c.762-348T>A c.2959T>A (p.Ser987Thr) c.2968T>A (p.Ser990Thr) c.2623T>A (p.Ser875Thr) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) n.957T>A c.2971+349T>A (n.2971+349T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.651T>A c.*1801-348T>A (n.*1801-348T>A) n.321T>A c.636T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.2972-348T>A (n.2972-348T>A) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) | |
19 | g.36101666T>C | CA405448920 | WDR62 | c.2974T>C (p.Ser992Pro) c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.764T>C c.762-348T>C c.2959T>C (p.Ser987Pro) c.2968T>C (p.Ser990Pro) c.2623T>C (p.Ser875Pro) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) n.957T>C c.2971+349T>C (n.2971+349T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.651T>C c.*1801-348T>C (n.*1801-348T>C) n.321T>C c.636T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.2972-348T>C (n.2972-348T>C) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) | dbSNP |
19 | g.36101666T>G | CA405448925 | WDR62 | c.2974T>G (p.Ser992Ala) c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.764T>G c.762-348T>G c.2959T>G (p.Ser987Ala) c.2968T>G (p.Ser990Ala) c.2623T>G (p.Ser875Ala) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) n.957T>G c.2971+349T>G (n.2971+349T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.651T>G c.*1801-348T>G (n.*1801-348T>G) n.321T>G c.636T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.2972-348T>G (n.2972-348T>G) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) | |
19 | g.36101666T= | CA2333970710 | WDR62 | c.2974T= (p.Ser992=) c.*2010T= (n.*2010T=) c.764T= c.762-348T= c.2959T= (p.Ser987=) c.2968T= (p.Ser990=) c.2623T= (p.Ser875=) c.*2117T= (n.*2117T=) c.-426T= (n.-426T=) n.957T= c.2971+349T= (n.2971+349T=) c.*1369T= (n.*1369T=) n.651T= c.*1801-348T= (n.*1801-348T=) n.321T= c.636T= c.*306T= (n.*306T=) c.2972-348T= (n.2972-348T=) c.1966T= (p.Ser656=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1405T= (p.Ser469=) c.721T= (p.Ser241=) | |
19 | g.36101667C>A | CA405448931 | WDR62 | c.2975C>A (p.Ser992Ter) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.765C>A c.762-347C>A c.2960C>A (p.Ser987Ter) c.2969C>A (p.Ser990Ter) c.2624C>A (p.Ser875Ter) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) n.958C>A c.2971+350C>A (n.2971+350C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.652C>A c.*1801-347C>A (n.*1801-347C>A) n.322C>A c.637C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.2972-347C>A (n.2972-347C>A) c.1967C>A (p.Ser656Ter) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.1406C>A (p.Ser469Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) | |
19 | g.36101667C= | CA2333970711 | WDR62 | c.2975C= (p.Ser992=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.765C= c.762-347C= c.2960C= (p.Ser987=) c.2969C= (p.Ser990=) c.2624C= (p.Ser875=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.-425C= (n.-425C=) n.958C= c.2971+350C= (n.2971+350C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.652C= c.*1801-347C= (n.*1801-347C=) n.322C= c.637C= c.*307C= (n.*307C=) c.2972-347C= (n.2972-347C=) c.1967C= (p.Ser656=) c.1553C= (p.Ser518=) c.1406C= (p.Ser469=) c.722C= (p.Ser241=) | |
19 | g.36101667C>G | CA405448935 | WDR62 | c.2975C>G (p.Ser992Trp) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.765C>G c.762-347C>G c.2960C>G (p.Ser987Trp) c.2969C>G (p.Ser990Trp) c.2624C>G (p.Ser875Trp) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) n.958C>G c.2971+350C>G (n.2971+350C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.652C>G c.*1801-347C>G (n.*1801-347C>G) n.322C>G c.637C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.2972-347C>G (n.2972-347C>G) c.1967C>G (p.Ser656Trp) c.1553C>G (p.Ser518Trp) c.1406C>G (p.Ser469Trp) c.722C>G (p.Ser241Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.36101667C>T | CA173919 | WDR62 | c.2975C>T (p.Ser992Leu) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.765C>T c.762-347C>T c.2960C>T (p.Ser987Leu) c.2969C>T (p.Ser990Leu) c.2624C>T (p.Ser875Leu) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) n.958C>T c.2971+350C>T (n.2971+350C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.652C>T c.*1801-347C>T (n.*1801-347C>T) n.322C>T c.637C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.2972-347C>T (n.2972-347C>T) c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.1406C>T (p.Ser469Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101668G>A | CA242525 | WDR62 | c.2976G>A (p.Ser992=) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.766G>A c.762-346G>A c.2961G>A (p.Ser987=) c.2970G>A (p.Ser990=) c.2625G>A (p.Ser875=) c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) n.959G>A c.2971+351G>A (n.2971+351G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.653G>A c.*1801-346G>A (n.*1801-346G>A) n.323G>A c.638G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.2972-346G>A (n.2972-346G>A) c.1968G>A (p.Ser656=) c.1554G>A (p.Ser518=) c.1407G>A (p.Ser469=) c.723G>A (p.Ser241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.36101668G>C | CA507106923 | WDR62 | c.2976G>C (p.Ser992=) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.766G>C c.762-346G>C c.2961G>C (p.Ser987=) c.2970G>C (p.Ser990=) c.2625G>C (p.Ser875=) c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) n.959G>C c.2971+351G>C (n.2971+351G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.653G>C c.*1801-346G>C (n.*1801-346G>C) n.323G>C c.638G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.2972-346G>C (n.2972-346G>C) c.1968G>C (p.Ser656=) c.1554G>C (p.Ser518=) c.1407G>C (p.Ser469=) c.723G>C (p.Ser241=) | |
19 | g.36101668G= | CA2333970712 | WDR62 | c.2976G= (p.Ser992=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.766G= c.762-346G= c.2961G= (p.Ser987=) c.2970G= (p.Ser990=) c.2625G= (p.Ser875=) c.*2119G= (n.*2119G=) c.-424G= (n.-424G=) n.959G= c.2971+351G= (n.2971+351G=) c.*1371G= (n.*1371G=) n.653G= c.*1801-346G= (n.*1801-346G=) n.323G= c.638G= c.*308G= (n.*308G=) c.2972-346G= (n.2972-346G=) c.1968G= (p.Ser656=) c.1554G= (p.Ser518=) c.1407G= (p.Ser469=) c.723G= (p.Ser241=) | |
19 | g.36101668G>T | CA507106924 | WDR62 | c.2976G>T (p.Ser992=) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.766G>T c.762-346G>T c.2961G>T (p.Ser987=) c.2970G>T (p.Ser990=) c.2625G>T (p.Ser875=) c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) n.959G>T c.2971+351G>T (n.2971+351G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.653G>T c.*1801-346G>T (n.*1801-346G>T) n.323G>T c.638G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.2972-346G>T (n.2972-346G>T) c.1968G>T (p.Ser656=) c.1554G>T (p.Ser518=) c.1407G>T (p.Ser469=) c.723G>T (p.Ser241=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101672dup | CA2584644273 | WDR62 | c.2980dup (p.Glu994GlyfsTer21) c.*2016dup (n.*2016dup) c.770dup c.762-342dup c.2965dup (p.Glu989GlyfsTer21) c.2974dup (p.Glu992GlyfsTer21) c.2629dup (p.Glu877GlyfsTer21) c.*2123dup (n.*2123dup) c.-420dup (n.-420dup) n.963dup c.2971+355dup (n.2971+355dup) c.*1375dup (n.*1375dup) n.657dup c.*1801-342dup (n.*1801-342dup) n.327dup c.642dup c.*312dup (n.*312dup) c.2972-342dup (n.2972-342dup) c.1972dup (p.Glu658GlyfsTer21) c.1558dup (p.Glu520GlyfsTer21) c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer21) c.727dup (p.Glu243GlyfsTer21) | gnomAD v4 |
19 | g.36101670_36101672del | CA2576761915 | WDR62 | c.2978_2980del (p.Gly993del) c.*2014_*2016del (n.*2014_*2016del) c.768_770del c.762-344_762-342del c.2963_2965del (p.Gly988del) c.2972_2974del (p.Gly991del) c.2627_2629del (p.Gly876del) c.*2121_*2123del (n.*2121_*2123del) c.-422_-420del (n.-422_-420del) n.961_963del c.2971+353_2971+355del (n.2971+353_2971+355del) c.*1373_*1375del (n.*1373_*1375del) n.655_657del c.*1801-344_*1801-342del (n.*1801-344_*1801-342del) n.325_327del c.640_642del c.*310_*312del (n.*310_*312del) c.2972-344_2972-342del (n.2972-344_2972-342del) c.1970_1972del (p.Gly657del) c.1556_1558del (p.Gly519del) c.1409_1411del (p.Gly470del) c.725_727del (p.Gly242del) | gnomAD v4 |
19 | g.36101669G>A | CA307841878 | WDR62 | c.2977G>A (p.Gly993Arg) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.767G>A c.762-345G>A c.2962G>A (p.Gly988Arg) c.2971G>A (p.Gly991Arg) c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) n.960G>A c.2971+352G>A (n.2971+352G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.654G>A c.*1801-345G>A (n.*1801-345G>A) n.324G>A c.639G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.2972-345G>A (n.2972-345G>A) c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101669G>C | CA405448938 | WDR62 | c.2977G>C (p.Gly993Arg) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.767G>C c.762-345G>C c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) n.960G>C c.2971+352G>C (n.2971+352G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.654G>C c.*1801-345G>C (n.*1801-345G>C) n.324G>C c.639G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.2972-345G>C (n.2972-345G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) | |
19 | g.36101669G= | CA2333970713 | WDR62 | c.2977G= (p.Gly993=) c.*2013G= (n.*2013G=) c.767G= c.762-345G= c.2962G= (p.Gly988=) c.2971G= (p.Gly991=) c.2626G= (p.Gly876=) c.*2120G= (n.*2120G=) c.-423G= (n.-423G=) n.960G= c.2971+352G= (n.2971+352G=) c.*1372G= (n.*1372G=) n.654G= c.*1801-345G= (n.*1801-345G=) n.324G= c.639G= c.*309G= (n.*309G=) c.2972-345G= (n.2972-345G=) c.1969G= (p.Gly657=) c.1555G= (p.Gly519=) c.1408G= (p.Gly470=) c.724G= (p.Gly242=) | |
19 | g.36101669G>T | CA405448939 | WDR62 | c.2977G>T (p.Gly993Trp) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.767G>T c.762-345G>T c.2962G>T (p.Gly988Trp) c.2971G>T (p.Gly991Trp) c.2626G>T (p.Gly876Trp) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) n.960G>T c.2971+352G>T (n.2971+352G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.654G>T c.*1801-345G>T (n.*1801-345G>T) n.324G>T c.639G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.2972-345G>T (n.2972-345G>T) c.1969G>T (p.Gly657Trp) c.1555G>T (p.Gly519Trp) c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.724G>T (p.Gly242Trp) | |
19 | g.36101670G>A | CA405448948 | WDR62 | c.2978G>A (p.Gly993Glu) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.768G>A c.762-344G>A c.2963G>A (p.Gly988Glu) c.2972G>A (p.Gly991Glu) c.2627G>A (p.Gly876Glu) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) n.961G>A c.2971+353G>A (n.2971+353G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.655G>A c.*1801-344G>A (n.*1801-344G>A) n.325G>A c.640G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.2972-344G>A (n.2972-344G>A) c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101670G>C | CA405448945 | WDR62 | c.2978G>C (p.Gly993Ala) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.768G>C c.762-344G>C c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) n.961G>C c.2971+353G>C (n.2971+353G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.655G>C c.*1801-344G>C (n.*1801-344G>C) n.325G>C c.640G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.2972-344G>C (n.2972-344G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) | |
19 | g.36101670G>T | CA405448942 | WDR62 | c.2978G>T (p.Gly993Val) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.768G>T c.762-344G>T c.2963G>T (p.Gly988Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.961G>T c.2971+353G>T (n.2971+353G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.655G>T c.*1801-344G>T (n.*1801-344G>T) n.325G>T c.640G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.2972-344G>T (n.2972-344G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.725G>T (p.Gly242Val) | |
19 | g.36101671G>A | CA507106931 | WDR62 | c.2979G>A (p.Gly993=) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.769G>A c.762-343G>A c.2964G>A (p.Gly988=) c.2973G>A (p.Gly991=) c.2628G>A (p.Gly876=) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) n.962G>A c.2971+354G>A (n.2971+354G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.656G>A c.*1801-343G>A (n.*1801-343G>A) n.326G>A c.641G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.2972-343G>A (n.2972-343G>A) c.1971G>A (p.Gly657=) c.1557G>A (p.Gly519=) c.1410G>A (p.Gly470=) c.726G>A (p.Gly242=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101671G>C | CA9396121 | WDR62 | c.2979G>C (p.Gly993=) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.769G>C c.762-343G>C c.2964G>C (p.Gly988=) c.2973G>C (p.Gly991=) c.2628G>C (p.Gly876=) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) n.962G>C c.2971+354G>C (n.2971+354G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.656G>C c.*1801-343G>C (n.*1801-343G>C) n.326G>C c.641G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.2972-343G>C (n.2972-343G>C) c.1971G>C (p.Gly657=) c.1557G>C (p.Gly519=) c.1410G>C (p.Gly470=) c.726G>C (p.Gly242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.36101671G= | CA2333970714 | WDR62 | c.2979G= (p.Gly993=) c.*2015G= (n.*2015G=) c.769G= c.762-343G= c.2964G= (p.Gly988=) c.2973G= (p.Gly991=) c.2628G= (p.Gly876=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.-421G= (n.-421G=) n.962G= c.2971+354G= (n.2971+354G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.656G= c.*1801-343G= (n.*1801-343G=) n.326G= c.641G= c.*311G= (n.*311G=) c.2972-343G= (n.2972-343G=) c.1971G= (p.Gly657=) c.1557G= (p.Gly519=) c.1410G= (p.Gly470=) c.726G= (p.Gly242=) | |
19 | g.36101671G>T | CA507106933 | WDR62 | c.2979G>T (p.Gly993=) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.769G>T c.762-343G>T c.2964G>T (p.Gly988=) c.2973G>T (p.Gly991=) c.2628G>T (p.Gly876=) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) n.962G>T c.2971+354G>T (n.2971+354G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.656G>T c.*1801-343G>T (n.*1801-343G>T) n.326G>T c.641G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.2972-343G>T (n.2972-343G>T) c.1971G>T (p.Gly657=) c.1557G>T (p.Gly519=) c.1410G>T (p.Gly470=) c.726G>T (p.Gly242=) | |
19 | g.36101672G>A | CA405448955 | WDR62 | c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.770G>A c.762-342G>A c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.2629G>A (p.Glu877Lys) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.963G>A c.2971+355G>A (n.2971+355G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.657G>A c.*1801-342G>A (n.*1801-342G>A) n.327G>A c.642G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.2972-342G>A (n.2972-342G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) | |
19 | g.36101672G>C | CA405448958 | WDR62 | c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.770G>C c.762-342G>C c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.2629G>C (p.Glu877Gln) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) n.963G>C c.2971+355G>C (n.2971+355G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.657G>C c.*1801-342G>C (n.*1801-342G>C) n.327G>C c.642G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.2972-342G>C (n.2972-342G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
19 | g.36101672G>T | CA405448959 | WDR62 | c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.770G>T c.762-342G>T c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.2629G>T (p.Glu877Ter) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.963G>T c.2971+355G>T (n.2971+355G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.657G>T c.*1801-342G>T (n.*1801-342G>T) n.327G>T c.642G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.2972-342G>T (n.2972-342G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
19 | g.36101673A>C | CA405448960 | WDR62 | c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.771A>C c.762-341A>C c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.2630A>C (p.Glu877Ala) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) n.964A>C c.2971+356A>C (n.2971+356A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.658A>C c.*1801-341A>C (n.*1801-341A>C) n.328A>C c.643A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.2972-341A>C (n.2972-341A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
19 | g.36101673A>G | CA405448961 | WDR62 | c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.771A>G c.762-341A>G c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.2630A>G (p.Glu877Gly) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) n.964A>G c.2971+356A>G (n.2971+356A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.658A>G c.*1801-341A>G (n.*1801-341A>G) n.328A>G c.643A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.2972-341A>G (n.2972-341A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) | |
19 | g.36101673A>T | CA405448962 | WDR62 | c.2981A>T (p.Glu994Val) c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.771A>T c.762-341A>T c.2966A>T (p.Glu989Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.2630A>T (p.Glu877Val) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) n.964A>T c.2971+356A>T (n.2971+356A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.658A>T c.*1801-341A>T (n.*1801-341A>T) n.328A>T c.643A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.2972-341A>T (n.2972-341A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.728A>T (p.Glu243Val) | |
19 | g.36101673dup | CA2584644274 | WDR62 | c.2981dup (p.Ser995ValfsTer20) c.*2017dup (n.*2017dup) c.771dup c.762-341dup c.2966dup (p.Ser990ValfsTer20) c.2975dup (p.Ser993ValfsTer20) c.2630dup (p.Ser878ValfsTer20) c.*2124dup (n.*2124dup) c.-419dup (n.-419dup) n.964dup c.2971+356dup (n.2971+356dup) c.*1376dup (n.*1376dup) n.658dup c.*1801-341dup (n.*1801-341dup) n.328dup c.643dup c.*313dup (n.*313dup) c.2972-341dup (n.2972-341dup) c.1973dup (p.Ser659ValfsTer20) c.1559dup (p.Ser521ValfsTer20) c.1412dup (p.Ser472ValfsTer20) c.728dup (p.Ser244ValfsTer20) | gnomAD v4 |
19 | g.36101674G>A | CA173921 | WDR62 | c.2982G>A (p.Glu994=) c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.772G>A c.762-340G>A c.2967G>A (p.Glu989=) c.2976G>A (p.Glu992=) c.2631G>A (p.Glu877=) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.965G>A c.2971+357G>A (n.2971+357G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.659G>A c.*1801-340G>A (n.*1801-340G>A) n.329G>A c.644G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.2972-340G>A (n.2972-340G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.729G>A (p.Glu243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101674G>C | CA405448964 | WDR62 | c.2982G>C (p.Glu994Asp) c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.772G>C c.762-340G>C c.2967G>C (p.Glu989Asp) c.2976G>C (p.Glu992Asp) c.2631G>C (p.Glu877Asp) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) n.965G>C c.2971+357G>C (n.2971+357G>C) c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.659G>C c.*1801-340G>C (n.*1801-340G>C) n.329G>C c.644G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.2972-340G>C (n.2972-340G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) | |
19 | g.36101674G= | CA2333970715 | WDR62 | c.2982G= (p.Glu994=) c.*2018G= (n.*2018G=) c.772G= c.762-340G= c.2967G= (p.Glu989=) c.2976G= (p.Glu992=) c.2631G= (p.Glu877=) c.*2125G= (n.*2125G=) c.-418G= (n.-418G=) n.965G= c.2971+357G= (n.2971+357G=) c.*1377G= (n.*1377G=) n.659G= c.*1801-340G= (n.*1801-340G=) n.329G= c.644G= c.*314G= (n.*314G=) c.2972-340G= (n.2972-340G=) c.1974G= (p.Glu658=) c.1560G= (p.Glu520=) c.1413G= (p.Glu471=) c.729G= (p.Glu243=) | |
19 | g.36101674G>T | CA405448965 | WDR62 | c.2982G>T (p.Glu994Asp) c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.772G>T c.762-340G>T c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.2976G>T (p.Glu992Asp) c.2631G>T (p.Glu877Asp) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.965G>T c.2971+357G>T (n.2971+357G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.659G>T c.*1801-340G>T (n.*1801-340G>T) n.329G>T c.644G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.2972-340G>T (n.2972-340G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) | |
19 | g.36101675T>A | CA405448968 | WDR62 | c.2983T>A (p.Ser995Thr) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.773T>A c.762-339T>A c.2968T>A (p.Ser990Thr) c.2977T>A (p.Ser993Thr) c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) n.966T>A c.2971+358T>A (n.2971+358T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.660T>A c.*1801-339T>A (n.*1801-339T>A) n.330T>A c.645T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.2972-339T>A (n.2972-339T>A) c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) | |
19 | g.36101675T>C | CA405448970 | WDR62 | c.2983T>C (p.Ser995Pro) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.773T>C c.762-339T>C c.2968T>C (p.Ser990Pro) c.2977T>C (p.Ser993Pro) c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) n.966T>C c.2971+358T>C (n.2971+358T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.660T>C c.*1801-339T>C (n.*1801-339T>C) n.330T>C c.645T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.2972-339T>C (n.2972-339T>C) c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) | |
19 | g.36101675T>G | CA405448973 | WDR62 | c.2983T>G (p.Ser995Ala) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.773T>G c.762-339T>G c.2968T>G (p.Ser990Ala) c.2977T>G (p.Ser993Ala) c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) n.966T>G c.2971+358T>G (n.2971+358T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.660T>G c.*1801-339T>G (n.*1801-339T>G) n.330T>G c.645T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.2972-339T>G (n.2972-339T>G) c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101675T= | CA2333970716 | WDR62 | c.2983T= (p.Ser995=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.773T= c.762-339T= c.2968T= (p.Ser990=) c.2977T= (p.Ser993=) c.2632T= (p.Ser878=) c.*2126T= (n.*2126T=) c.-417T= (n.-417T=) n.966T= c.2971+358T= (n.2971+358T=) c.*1378T= (n.*1378T=) n.660T= c.*1801-339T= (n.*1801-339T=) n.330T= c.645T= c.*315T= (n.*315T=) c.2972-339T= (n.2972-339T=) c.1975T= (p.Ser659=) c.1561T= (p.Ser521=) c.1414T= (p.Ser472=) c.730T= (p.Ser244=) | |
19 | g.36101676C>A | CA405448986 | WDR62 | c.2984C>A (p.Ser995Ter) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.774C>A c.762-338C>A c.2969C>A (p.Ser990Ter) c.2978C>A (p.Ser993Ter) c.2633C>A (p.Ser878Ter) c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) n.967C>A c.2971+359C>A (n.2971+359C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.661C>A c.*1801-338C>A (n.*1801-338C>A) n.331C>A c.646C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.2972-338C>A (n.2972-338C>A) c.1976C>A (p.Ser659Ter) c.1562C>A (p.Ser521Ter) c.1415C>A (p.Ser472Ter) c.731C>A (p.Ser244Ter) | |
19 | g.36101676C= | CA2333970717 | WDR62 | c.2984C= (p.Ser995=) c.*2020C= (n.*2020C=) c.774C= c.762-338C= c.2969C= (p.Ser990=) c.2978C= (p.Ser993=) c.2633C= (p.Ser878=) c.*2127C= (n.*2127C=) c.-416C= (n.-416C=) n.967C= c.2971+359C= (n.2971+359C=) c.*1379C= (n.*1379C=) n.661C= c.*1801-338C= (n.*1801-338C=) n.331C= c.646C= c.*316C= (n.*316C=) c.2972-338C= (n.2972-338C=) c.1976C= (p.Ser659=) c.1562C= (p.Ser521=) c.1415C= (p.Ser472=) c.731C= (p.Ser244=) | |
19 | g.36101676C>G | CA405448981 | WDR62 | c.2984C>G (p.Ser995Ter) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.774C>G c.762-338C>G c.2969C>G (p.Ser990Ter) c.2978C>G (p.Ser993Ter) c.2633C>G (p.Ser878Ter) c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) n.967C>G c.2971+359C>G (n.2971+359C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.661C>G c.*1801-338C>G (n.*1801-338C>G) n.331C>G c.646C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.2972-338C>G (n.2972-338C>G) c.1976C>G (p.Ser659Ter) c.1562C>G (p.Ser521Ter) c.1415C>G (p.Ser472Ter) c.731C>G (p.Ser244Ter) | ClinVar |
19 | g.36101676C>T | CA405448983 | WDR62 | c.2984C>T (p.Ser995Leu) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.774C>T c.762-338C>T c.2969C>T (p.Ser990Leu) c.2978C>T (p.Ser993Leu) c.2633C>T (p.Ser878Leu) c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) n.967C>T c.2971+359C>T (n.2971+359C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.661C>T c.*1801-338C>T (n.*1801-338C>T) n.331C>T c.646C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.2972-338C>T (n.2972-338C>T) c.1976C>T (p.Ser659Leu) c.1562C>T (p.Ser521Leu) c.1415C>T (p.Ser472Leu) c.731C>T (p.Ser244Leu) | |
19 | g.36101677A>C | CA507106947 | WDR62 | c.2985A>C (p.Ser995=) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.775A>C c.762-337A>C c.2970A>C (p.Ser990=) c.2979A>C (p.Ser993=) c.2634A>C (p.Ser878=) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) n.968A>C c.2971+360A>C (n.2971+360A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.662A>C c.*1801-337A>C (n.*1801-337A>C) n.332A>C c.647A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.2972-337A>C (n.2972-337A>C) c.1977A>C (p.Ser659=) c.1563A>C (p.Ser521=) c.1416A>C (p.Ser472=) c.732A>C (p.Ser244=) | ClinVar |
19 | g.36101677A>G | CA507106950 | WDR62 | c.2985A>G (p.Ser995=) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.775A>G c.762-337A>G c.2970A>G (p.Ser990=) c.2979A>G (p.Ser993=) c.2634A>G (p.Ser878=) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) n.968A>G c.2971+360A>G (n.2971+360A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.662A>G c.*1801-337A>G (n.*1801-337A>G) n.332A>G c.647A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.2972-337A>G (n.2972-337A>G) c.1977A>G (p.Ser659=) c.1563A>G (p.Ser521=) c.1416A>G (p.Ser472=) c.732A>G (p.Ser244=) | |
19 | g.36101677A>T | CA507106948 | WDR62 | c.2985A>T (p.Ser995=) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.775A>T c.762-337A>T c.2970A>T (p.Ser990=) c.2979A>T (p.Ser993=) c.2634A>T (p.Ser878=) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) n.968A>T c.2971+360A>T (n.2971+360A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.662A>T c.*1801-337A>T (n.*1801-337A>T) n.332A>T c.647A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.2972-337A>T (n.2972-337A>T) c.1977A>T (p.Ser659=) c.1563A>T (p.Ser521=) c.1416A>T (p.Ser472=) c.732A>T (p.Ser244=) | |
19 | g.36101677dup | CA2333970718 | WDR62 | c.2985dup (p.Glu996ArgfsTer19) c.*2021dup (n.*2021dup) c.775dup c.762-337dup c.2970dup (p.Glu991ArgfsTer19) c.2979dup (p.Glu994ArgfsTer19) c.2634dup (p.Glu879ArgfsTer19) c.*2128dup (n.*2128dup) c.-415dup (n.-415dup) n.968dup c.2971+360dup (n.2971+360dup) c.*1380dup (n.*1380dup) n.662dup c.*1801-337dup (n.*1801-337dup) n.332dup c.647dup c.*317dup (n.*317dup) c.2972-337dup (n.2972-337dup) c.1977dup (p.Glu660ArgfsTer19) c.1563dup (p.Glu522ArgfsTer19) c.1416dup (p.Glu473ArgfsTer19) c.732dup (p.Glu245ArgfsTer19) | dbSNP |
19 | g.36101678G>A | CA405448990 | WDR62 | c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.776G>A c.762-336G>A c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) n.969G>A c.2971+361G>A (n.2971+361G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.663G>A c.*1801-336G>A (n.*1801-336G>A) n.333G>A c.648G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.2972-336G>A (n.2972-336G>A) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.36101678G>C | CA405448993 | WDR62 | c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.776G>C c.762-336G>C c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.*2129G>C (n.*2129G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) n.969G>C c.2971+361G>C (n.2971+361G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.663G>C c.*1801-336G>C (n.*1801-336G>C) n.333G>C c.648G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.2972-336G>C (n.2972-336G>C) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) | |
19 | g.36101678G>T | CA405448995 | WDR62 | c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.776G>T c.762-336G>T c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) n.969G>T c.2971+361G>T (n.2971+361G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.663G>T c.*1801-336G>T (n.*1801-336G>T) n.333G>T c.648G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.2972-336G>T (n.2972-336G>T) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.36101679A>C | CA405449001 | WDR62 | c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.777A>C c.762-335A>C c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) n.970A>C c.2971+362A>C (n.2971+362A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.664A>C c.*1801-335A>C (n.*1801-335A>C) n.334A>C c.649A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.2972-335A>C (n.2972-335A>C) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
19 | g.36101679A>G | CA405449004 | WDR62 | c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.777A>G c.762-335A>G c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) n.970A>G c.2971+362A>G (n.2971+362A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.664A>G c.*1801-335A>G (n.*1801-335A>G) n.334A>G c.649A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.2972-335A>G (n.2972-335A>G) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) | |
19 | g.36101679A>T | CA405449006 | WDR62 | c.2987A>T (p.Glu996Val) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.777A>T c.762-335A>T c.2972A>T (p.Glu991Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.2636A>T (p.Glu879Val) c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) n.970A>T c.2971+362A>T (n.2971+362A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.664A>T c.*1801-335A>T (n.*1801-335A>T) n.334A>T c.649A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.2972-335A>T (n.2972-335A>T) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.734A>T (p.Glu245Val) | |
19 | g.36101680G>A | CA507106957 | WDR62 | c.2988G>A (p.Glu996=) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.778G>A c.762-334G>A c.2973G>A (p.Glu991=) c.2982G>A (p.Glu994=) c.2637G>A (p.Glu879=) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) n.971G>A c.2971+363G>A (n.2971+363G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.665G>A c.*1801-334G>A (n.*1801-334G>A) n.335G>A c.650G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.2972-334G>A (n.2972-334G>A) c.1980G>A (p.Glu660=) c.1566G>A (p.Glu522=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.735G>A (p.Glu245=) | |
19 | g.36101680G>C | CA405449012 | WDR62 | c.2988G>C (p.Glu996Asp) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.778G>C c.762-334G>C c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.2982G>C (p.Glu994Asp) c.2637G>C (p.Glu879Asp) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) n.971G>C c.2971+363G>C (n.2971+363G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.665G>C c.*1801-334G>C (n.*1801-334G>C) n.335G>C c.650G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.2972-334G>C (n.2972-334G>C) c.1980G>C (p.Glu660Asp) c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) | |
19 | g.36101680G>T | CA405449015 | WDR62 | c.2988G>T (p.Glu996Asp) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.778G>T c.762-334G>T c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.2982G>T (p.Glu994Asp) c.2637G>T (p.Glu879Asp) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) n.971G>T c.2971+363G>T (n.2971+363G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.665G>T c.*1801-334G>T (n.*1801-334G>T) n.335G>T c.650G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.2972-334G>T (n.2972-334G>T) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) | |
19 | g.36101681G>A | CA405449019 | WDR62 | c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.779G>A c.762-333G>A c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) n.972G>A c.2971+364G>A (n.2971+364G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.666G>A c.*1801-333G>A (n.*1801-333G>A) n.336G>A c.651G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.2972-333G>A (n.2972-333G>A) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101681G>C | CA405449021 | WDR62 | c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.779G>C c.762-333G>C c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) n.972G>C c.2971+364G>C (n.2971+364G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.666G>C c.*1801-333G>C (n.*1801-333G>C) n.336G>C c.651G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.2972-333G>C (n.2972-333G>C) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) | |
19 | g.36101681G= | CA2333970719 | WDR62 | c.2989G= (p.Ala997=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.779G= c.762-333G= c.2974G= (p.Ala992=) c.2983G= (p.Ala995=) c.2638G= (p.Ala880=) c.*2132G= (n.*2132G=) c.-411G= (n.-411G=) n.972G= c.2971+364G= (n.2971+364G=) c.*1384G= (n.*1384G=) n.666G= c.*1801-333G= (n.*1801-333G=) n.336G= c.651G= c.*321G= (n.*321G=) c.2972-333G= (n.2972-333G=) c.1981G= (p.Ala661=) c.1567G= (p.Ala523=) c.1420G= (p.Ala474=) c.736G= (p.Ala246=) | |
19 | g.36101681G>T | CA405449024 | WDR62 | c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.779G>T c.762-333G>T c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) n.972G>T c.2971+364G>T (n.2971+364G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.666G>T c.*1801-333G>T (n.*1801-333G>T) n.336G>T c.651G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.2972-333G>T (n.2972-333G>T) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) | |
19 | g.36101682C>A | CA405449032 | WDR62 | c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.780C>A c.762-332C>A c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.2984C>A (p.Ala995Asp) c.2639C>A (p.Ala880Asp) c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) n.973C>A c.2971+365C>A (n.2971+365C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.667C>A c.*1801-332C>A (n.*1801-332C>A) n.337C>A c.652C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.2972-332C>A (n.2972-332C>A) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) | |
19 | g.36101682C= | CA2333970720 | WDR62 | c.2990C= (p.Ala997=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.780C= c.762-332C= c.2975C= (p.Ala992=) c.2984C= (p.Ala995=) c.2639C= (p.Ala880=) c.*2133C= (n.*2133C=) c.-410C= (n.-410C=) n.973C= c.2971+365C= (n.2971+365C=) c.*1385C= (n.*1385C=) n.667C= c.*1801-332C= (n.*1801-332C=) n.337C= c.652C= c.*322C= (n.*322C=) c.2972-332C= (n.2972-332C=) c.1982C= (p.Ala661=) c.1568C= (p.Ala523=) c.1421C= (p.Ala474=) c.737C= (p.Ala246=) | |
19 | g.36101682C>G | CA307841882 | WDR62 | c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.780C>G c.762-332C>G c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.*2133C>G (n.*2133C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) n.973C>G c.2971+365C>G (n.2971+365C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.667C>G c.*1801-332C>G (n.*1801-332C>G) n.337C>G c.652C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.2972-332C>G (n.2972-332C>G) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) | dbSNP |
19 | g.36101682C>T | CA405449029 | WDR62 | c.2990C>T (p.Ala997Val) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.780C>T c.762-332C>T c.2975C>T (p.Ala992Val) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.2639C>T (p.Ala880Val) c.*2133C>T (n.*2133C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.973C>T c.2971+365C>T (n.2971+365C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.667C>T c.*1801-332C>T (n.*1801-332C>T) n.337C>T c.652C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.2972-332C>T (n.2972-332C>T) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.737C>T (p.Ala246Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101683C>A | CA507106966 | WDR62 | c.2991C>A (p.Ala997=) c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.781C>A c.762-331C>A c.2976C>A (p.Ala992=) c.2985C>A (p.Ala995=) c.2640C>A (p.Ala880=) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) n.974C>A c.2971+366C>A (n.2971+366C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.668C>A c.*1801-331C>A (n.*1801-331C>A) n.338C>A c.653C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.2972-331C>A (n.2972-331C>A) c.1983C>A (p.Ala661=) c.1569C>A (p.Ala523=) c.1422C>A (p.Ala474=) c.738C>A (p.Ala246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101683C= | CA2333970721 | WDR62 | c.2991C= (p.Ala997=) c.*2027C= (n.*2027C=) c.781C= c.762-331C= c.2976C= (p.Ala992=) c.2985C= (p.Ala995=) c.2640C= (p.Ala880=) c.*2134C= (n.*2134C=) c.-409C= (n.-409C=) n.974C= c.2971+366C= (n.2971+366C=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.668C= c.*1801-331C= (n.*1801-331C=) n.338C= c.653C= c.*323C= (n.*323C=) c.2972-331C= (n.2972-331C=) c.1983C= (p.Ala661=) c.1569C= (p.Ala523=) c.1422C= (p.Ala474=) c.738C= (p.Ala246=) | |
19 | g.36101683C>G | CA507106968 | WDR62 | c.2991C>G (p.Ala997=) c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.781C>G c.762-331C>G c.2976C>G (p.Ala992=) c.2985C>G (p.Ala995=) c.2640C>G (p.Ala880=) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) n.974C>G c.2971+366C>G (n.2971+366C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.668C>G c.*1801-331C>G (n.*1801-331C>G) n.338C>G c.653C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.2972-331C>G (n.2972-331C>G) c.1983C>G (p.Ala661=) c.1569C>G (p.Ala523=) c.1422C>G (p.Ala474=) c.738C>G (p.Ala246=) | |
19 | g.36101683C>T | CA173923 | WDR62 | c.2991C>T (p.Ala997=) c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.781C>T c.762-331C>T c.2976C>T (p.Ala992=) c.2985C>T (p.Ala995=) c.2640C>T (p.Ala880=) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) n.974C>T c.2971+366C>T (n.2971+366C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.668C>T c.*1801-331C>T (n.*1801-331C>T) n.338C>T c.653C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.2972-331C>T (n.2972-331C>T) c.1983C>T (p.Ala661=) c.1569C>T (p.Ala523=) c.1422C>T (p.Ala474=) c.738C>T (p.Ala246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101684G>A | CA405449037 | WDR62 | c.2992G>A (p.Asp998Asn) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.782G>A c.762-330G>A c.2977G>A (p.Asp993Asn) c.2986G>A (p.Asp996Asn) c.2641G>A (p.Asp881Asn) c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) n.975G>A c.2971+367G>A (n.2971+367G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.669G>A c.*1801-330G>A (n.*1801-330G>A) n.339G>A c.654G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.2972-330G>A (n.2972-330G>A) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101684G>C | CA307841885 | WDR62 | c.2992G>C (p.Asp998His) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.782G>C c.762-330G>C c.2977G>C (p.Asp993His) c.2986G>C (p.Asp996His) c.2641G>C (p.Asp881His) c.*2135G>C (n.*2135G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) n.975G>C c.2971+367G>C (n.2971+367G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.669G>C c.*1801-330G>C (n.*1801-330G>C) n.339G>C c.654G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.2972-330G>C (n.2972-330G>C) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.1423G>C (p.Asp475His) c.739G>C (p.Asp247His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101684G= | CA2333970722 | WDR62 | c.2992G= (p.Asp998=) c.*2028G= (n.*2028G=) c.782G= c.762-330G= c.2977G= (p.Asp993=) c.2986G= (p.Asp996=) c.2641G= (p.Asp881=) c.*2135G= (n.*2135G=) c.-408G= (n.-408G=) n.975G= c.2971+367G= (n.2971+367G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.669G= c.*1801-330G= (n.*1801-330G=) n.339G= c.654G= c.*324G= (n.*324G=) c.2972-330G= (n.2972-330G=) c.1984G= (p.Asp662=) c.1570G= (p.Asp524=) c.1423G= (p.Asp475=) c.739G= (p.Asp247=) | |
19 | g.36101684G>T | CA405449038 | WDR62 | c.2992G>T (p.Asp998Tyr) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.782G>T c.762-330G>T c.2977G>T (p.Asp993Tyr) c.2986G>T (p.Asp996Tyr) c.2641G>T (p.Asp881Tyr) c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) n.975G>T c.2971+367G>T (n.2971+367G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.669G>T c.*1801-330G>T (n.*1801-330G>T) n.339G>T c.654G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.2972-330G>T (n.2972-330G>T) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101685A>C | CA405449039 | WDR62 | c.2993A>C (p.Asp998Ala) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.783A>C c.762-329A>C c.2978A>C (p.Asp993Ala) c.2987A>C (p.Asp996Ala) c.2642A>C (p.Asp881Ala) c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) n.976A>C c.2971+368A>C (n.2971+368A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.670A>C c.*1801-329A>C (n.*1801-329A>C) n.340A>C c.655A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.2972-329A>C (n.2972-329A>C) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) | |
19 | g.36101685A>G | CA405449041 | WDR62 | c.2993A>G (p.Asp998Gly) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.783A>G c.762-329A>G c.2978A>G (p.Asp993Gly) c.2987A>G (p.Asp996Gly) c.2642A>G (p.Asp881Gly) c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) n.976A>G c.2971+368A>G (n.2971+368A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.670A>G c.*1801-329A>G (n.*1801-329A>G) n.340A>G c.655A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.2972-329A>G (n.2972-329A>G) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) | |
19 | g.36101685A>T | CA405449043 | WDR62 | c.2993A>T (p.Asp998Val) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.783A>T c.762-329A>T c.2978A>T (p.Asp993Val) c.2987A>T (p.Asp996Val) c.2642A>T (p.Asp881Val) c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) n.976A>T c.2971+368A>T (n.2971+368A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.670A>T c.*1801-329A>T (n.*1801-329A>T) n.340A>T c.655A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.2972-329A>T (n.2972-329A>T) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.740A>T (p.Asp247Val) | |
19 | g.36101686C>A | CA405449046 | WDR62 | c.2994C>A (p.Asp998Glu) c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.784C>A c.762-328C>A c.2979C>A (p.Asp993Glu) c.2988C>A (p.Asp996Glu) c.2643C>A (p.Asp881Glu) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) n.977C>A c.2971+369C>A (n.2971+369C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.671C>A c.*1801-328C>A (n.*1801-328C>A) n.341C>A c.656C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.2972-328C>A (n.2972-328C>A) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.741C>A (p.Asp247Glu) | |
19 | g.36101686C= | CA2333970723 | WDR62 | c.2994C= (p.Asp998=) c.*2030C= (n.*2030C=) c.784C= c.762-328C= c.2979C= (p.Asp993=) c.2988C= (p.Asp996=) c.2643C= (p.Asp881=) c.*2137C= (n.*2137C=) c.-406C= (n.-406C=) n.977C= c.2971+369C= (n.2971+369C=) c.*1389C= (n.*1389C=) n.671C= c.*1801-328C= (n.*1801-328C=) n.341C= c.656C= c.*326C= (n.*326C=) c.2972-328C= (n.2972-328C=) c.1986C= (p.Asp662=) c.1572C= (p.Asp524=) c.1425C= (p.Asp475=) c.741C= (p.Asp247=) | |
19 | g.36101686C>G | CA405449049 | WDR62 | c.2994C>G (p.Asp998Glu) c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.784C>G c.762-328C>G c.2979C>G (p.Asp993Glu) c.2988C>G (p.Asp996Glu) c.2643C>G (p.Asp881Glu) c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) n.977C>G c.2971+369C>G (n.2971+369C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.671C>G c.*1801-328C>G (n.*1801-328C>G) n.341C>G c.656C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.2972-328C>G (n.2972-328C>G) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.741C>G (p.Asp247Glu) | |
19 | g.36101686C>T | CA507106979 | WDR62 | c.2994C>T (p.Asp998=) c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.784C>T c.762-328C>T c.2979C>T (p.Asp993=) c.2988C>T (p.Asp996=) c.2643C>T (p.Asp881=) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) n.977C>T c.2971+369C>T (n.2971+369C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.671C>T c.*1801-328C>T (n.*1801-328C>T) n.341C>T c.656C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.2972-328C>T (n.2972-328C>T) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1572C>T (p.Asp524=) c.1425C>T (p.Asp475=) c.741C>T (p.Asp247=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101687C>A | CA405449051 | WDR62 | c.2995C>A (p.Leu999Met) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.785C>A c.762-327C>A c.2980C>A (p.Leu994Met) c.2989C>A (p.Leu997Met) c.2644C>A (p.Leu882Met) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) n.978C>A c.2971+370C>A (n.2971+370C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.672C>A c.*1801-327C>A (n.*1801-327C>A) n.342C>A c.657C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.2972-327C>A (n.2972-327C>A) c.1987C>A (p.Leu663Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.742C>A (p.Leu248Met) | gnomAD v4 |
19 | g.36101687C>G | CA405449054 | WDR62 | c.2995C>G (p.Leu999Val) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.785C>G c.762-327C>G c.2980C>G (p.Leu994Val) c.2989C>G (p.Leu997Val) c.2644C>G (p.Leu882Val) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) n.978C>G c.2971+370C>G (n.2971+370C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.672C>G c.*1801-327C>G (n.*1801-327C>G) n.342C>G c.657C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.2972-327C>G (n.2972-327C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.742C>G (p.Leu248Val) | |
19 | g.36101687C>T | CA507106981 | WDR62 | c.2995C>T (p.Leu999=) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.785C>T c.762-327C>T c.2980C>T (p.Leu994=) c.2989C>T (p.Leu997=) c.2644C>T (p.Leu882=) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) n.978C>T c.2971+370C>T (n.2971+370C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.672C>T c.*1801-327C>T (n.*1801-327C>T) n.342C>T c.657C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.2972-327C>T (n.2972-327C>T) c.1987C>T (p.Leu663=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.742C>T (p.Leu248=) | |
19 | g.36101688T>A | CA405449057 | WDR62 | c.2996T>A (p.Leu999Gln) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.786T>A c.762-326T>A c.2981T>A (p.Leu994Gln) c.2990T>A (p.Leu997Gln) c.2645T>A (p.Leu882Gln) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) n.979T>A c.2971+371T>A (n.2971+371T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.673T>A c.*1801-326T>A (n.*1801-326T>A) n.343T>A c.658T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.2972-326T>A (n.2972-326T>A) c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) | |
19 | g.36101688T>C | CA405449060 | WDR62 | c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.786T>C c.762-326T>C c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.2990T>C (p.Leu997Pro) c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) n.979T>C c.2971+371T>C (n.2971+371T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.673T>C c.*1801-326T>C (n.*1801-326T>C) n.343T>C c.658T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.2972-326T>C (n.2972-326T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) | |
19 | g.36101688T>G | CA405449063 | WDR62 | c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.786T>G c.762-326T>G c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.2990T>G (p.Leu997Arg) c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) n.979T>G c.2971+371T>G (n.2971+371T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.673T>G c.*1801-326T>G (n.*1801-326T>G) n.343T>G c.658T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.2972-326T>G (n.2972-326T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
19 | g.36101689G>A | CA507106989 | WDR62 | c.2997G>A (p.Leu999=) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.787G>A c.762-325G>A c.2982G>A (p.Leu994=) c.2991G>A (p.Leu997=) c.2646G>A (p.Leu882=) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) n.980G>A c.2971+372G>A (n.2971+372G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.674G>A c.*1801-325G>A (n.*1801-325G>A) n.344G>A c.659G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.2972-325G>A (n.2972-325G>A) c.1989G>A (p.Leu663=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.744G>A (p.Leu248=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101689G>C | CA507106992 | WDR62 | c.2997G>C (p.Leu999=) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.787G>C c.762-325G>C c.2982G>C (p.Leu994=) c.2991G>C (p.Leu997=) c.2646G>C (p.Leu882=) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) n.980G>C c.2971+372G>C (n.2971+372G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.674G>C c.*1801-325G>C (n.*1801-325G>C) n.344G>C c.659G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.2972-325G>C (n.2972-325G>C) c.1989G>C (p.Leu663=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.744G>C (p.Leu248=) | |
19 | g.36101689G= | CA2333970724 | WDR62 | c.2997G= (p.Leu999=) c.*2033G= (n.*2033G=) c.787G= c.762-325G= c.2982G= (p.Leu994=) c.2991G= (p.Leu997=) c.2646G= (p.Leu882=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.-403G= (n.-403G=) n.980G= c.2971+372G= (n.2971+372G=) c.*1392G= (n.*1392G=) n.674G= c.*1801-325G= (n.*1801-325G=) n.344G= c.659G= c.*329G= (n.*329G=) c.2972-325G= (n.2972-325G=) c.1989G= (p.Leu663=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1428G= (p.Leu476=) c.744G= (p.Leu248=) | |
19 | g.36101689G>T | CA507106994 | WDR62 | c.2997G>T (p.Leu999=) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.787G>T c.762-325G>T c.2982G>T (p.Leu994=) c.2991G>T (p.Leu997=) c.2646G>T (p.Leu882=) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) n.980G>T c.2971+372G>T (n.2971+372G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.674G>T c.*1801-325G>T (n.*1801-325G>T) n.344G>T c.659G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.2972-325G>T (n.2972-325G>T) c.1989G>T (p.Leu663=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.744G>T (p.Leu248=) | |
19 | g.36101690G>A | CA405449074 | WDR62 | c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.788G>A c.762-324G>A c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.2647G>A (p.Glu883Lys) c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) n.981G>A c.2971+373G>A (n.2971+373G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.675G>A c.*1801-324G>A (n.*1801-324G>A) n.345G>A c.660G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.2972-324G>A (n.2972-324G>A) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) | |
19 | g.36101690G>C | CA405449067 | WDR62 | c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.788G>C c.762-324G>C c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.2647G>C (p.Glu883Gln) c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) n.981G>C c.2971+373G>C (n.2971+373G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.675G>C c.*1801-324G>C (n.*1801-324G>C) n.345G>C c.660G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.2972-324G>C (n.2972-324G>C) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) | |
19 | g.36101690G>T | CA405449071 | WDR62 | c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.788G>T c.762-324G>T c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.2647G>T (p.Glu883Ter) c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) n.981G>T c.2971+373G>T (n.2971+373G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.675G>T c.*1801-324G>T (n.*1801-324G>T) n.345G>T c.660G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.2972-324G>T (n.2972-324G>T) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) | |
19 | g.36101691A>C | CA405449080 | WDR62 | c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.789A>C c.762-323A>C c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.2648A>C (p.Glu883Ala) c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) n.982A>C c.2971+374A>C (n.2971+374A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.676A>C c.*1801-323A>C (n.*1801-323A>C) n.346A>C c.661A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.2972-323A>C (n.2972-323A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) | |
19 | g.36101691A>G | CA405449082 | WDR62 | c.2999A>G (p.Glu1000Gly) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.789A>G c.762-323A>G c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.2648A>G (p.Glu883Gly) c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) n.982A>G c.2971+374A>G (n.2971+374A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.676A>G c.*1801-323A>G (n.*1801-323A>G) n.346A>G c.661A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.2972-323A>G (n.2972-323A>G) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) | |
19 | g.36101691A>T | CA405449084 | WDR62 | c.2999A>T (p.Glu1000Val) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.789A>T c.762-323A>T c.2984A>T (p.Glu995Val) c.2993A>T (p.Glu998Val) c.2648A>T (p.Glu883Val) c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) n.982A>T c.2971+374A>T (n.2971+374A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.676A>T c.*1801-323A>T (n.*1801-323A>T) n.346A>T c.661A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.2972-323A>T (n.2972-323A>T) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.746A>T (p.Glu249Val) | |
19 | g.36101692G>A | CA507107003 | WDR62 | c.3000G>A (p.Glu1000=) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.790G>A c.762-322G>A c.2985G>A (p.Glu995=) c.2994G>A (p.Glu998=) c.2649G>A (p.Glu883=) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) n.983G>A c.2971+375G>A (n.2971+375G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.677G>A c.*1801-322G>A (n.*1801-322G>A) n.347G>A c.662G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.2972-322G>A (n.2972-322G>A) c.1992G>A (p.Glu664=) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.747G>A (p.Glu249=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101692G>C | CA9396122 | WDR62 | c.3000G>C (p.Glu1000Asp) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.790G>C c.762-322G>C c.2985G>C (p.Glu995Asp) c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.2649G>C (p.Glu883Asp) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) n.983G>C c.2971+375G>C (n.2971+375G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.677G>C c.*1801-322G>C (n.*1801-322G>C) n.347G>C c.662G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.2972-322G>C (n.2972-322G>C) c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101692G= | CA2333970725 | WDR62 | c.3000G= (p.Glu1000=) c.*2036G= (n.*2036G=) c.790G= c.762-322G= c.2985G= (p.Glu995=) c.2994G= (p.Glu998=) c.2649G= (p.Glu883=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.-400G= (n.-400G=) n.983G= c.2971+375G= (n.2971+375G=) c.*1395G= (n.*1395G=) n.677G= c.*1801-322G= (n.*1801-322G=) n.347G= c.662G= c.*332G= (n.*332G=) c.2972-322G= (n.2972-322G=) c.1992G= (p.Glu664=) c.1578G= (p.Glu526=) c.1431G= (p.Glu477=) c.747G= (p.Glu249=) | |
19 | g.36101692G>T | CA405449089 | WDR62 | c.3000G>T (p.Glu1000Asp) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.790G>T c.762-322G>T c.2985G>T (p.Glu995Asp) c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.2649G>T (p.Glu883Asp) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) n.983G>T c.2971+375G>T (n.2971+375G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.677G>T c.*1801-322G>T (n.*1801-322G>T) n.347G>T c.662G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.2972-322G>T (n.2972-322G>T) c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) | |
19 | g.36101693T>A | CA405449093 | WDR62 | c.3001T>A (p.Cys1001Ser) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.791T>A c.762-321T>A c.2986T>A (p.Cys996Ser) c.2995T>A (p.Cys999Ser) c.2650T>A (p.Cys884Ser) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) n.984T>A c.2971+376T>A (n.2971+376T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.678T>A c.*1801-321T>A (n.*1801-321T>A) n.348T>A c.663T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.2972-321T>A (n.2972-321T>A) c.1993T>A (p.Cys665Ser) c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.748T>A (p.Cys250Ser) | |
19 | g.36101693T>C | CA307841888 | WDR62 | c.3001T>C (p.Cys1001Arg) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.791T>C c.762-321T>C c.2986T>C (p.Cys996Arg) c.2995T>C (p.Cys999Arg) c.2650T>C (p.Cys884Arg) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.984T>C c.2971+376T>C (n.2971+376T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.678T>C c.*1801-321T>C (n.*1801-321T>C) n.348T>C c.663T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.2972-321T>C (n.2972-321T>C) c.1993T>C (p.Cys665Arg) c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.748T>C (p.Cys250Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101693T>G | CA405449099 | WDR62 | c.3001T>G (p.Cys1001Gly) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.791T>G c.762-321T>G c.2986T>G (p.Cys996Gly) c.2995T>G (p.Cys999Gly) c.2650T>G (p.Cys884Gly) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) n.984T>G c.2971+376T>G (n.2971+376T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.678T>G c.*1801-321T>G (n.*1801-321T>G) n.348T>G c.663T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.2972-321T>G (n.2972-321T>G) c.1993T>G (p.Cys665Gly) c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.748T>G (p.Cys250Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101693T= | CA2333970726 | WDR62 | c.3001T= (p.Cys1001=) c.*2037T= (n.*2037T=) c.791T= c.762-321T= c.2986T= (p.Cys996=) c.2995T= (p.Cys999=) c.2650T= (p.Cys884=) c.*2144T= (n.*2144T=) c.-399T= (n.-399T=) n.984T= c.2971+376T= (n.2971+376T=) c.*1396T= (n.*1396T=) n.678T= c.*1801-321T= (n.*1801-321T=) n.348T= c.663T= c.*333T= (n.*333T=) c.2972-321T= (n.2972-321T=) c.1993T= (p.Cys665=) c.1579T= (p.Cys527=) c.1432T= (p.Cys478=) c.748T= (p.Cys250=) | |
19 | g.36101694G>A | CA405449102 | WDR62 | c.3002G>A (p.Cys1001Tyr) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.792G>A c.762-320G>A c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.2996G>A (p.Cys999Tyr) c.2651G>A (p.Cys884Tyr) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.985G>A c.2971+377G>A (n.2971+377G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.679G>A c.*1801-320G>A (n.*1801-320G>A) n.349G>A c.664G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.2972-320G>A (n.2972-320G>A) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.749G>A (p.Cys250Tyr) | |
19 | g.36101694G>C | CA405449104 | WDR62 | c.3002G>C (p.Cys1001Ser) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.792G>C c.762-320G>C c.2987G>C (p.Cys996Ser) c.2996G>C (p.Cys999Ser) c.2651G>C (p.Cys884Ser) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) n.985G>C c.2971+377G>C (n.2971+377G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.679G>C c.*1801-320G>C (n.*1801-320G>C) n.349G>C c.664G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.2972-320G>C (n.2972-320G>C) c.1994G>C (p.Cys665Ser) c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.749G>C (p.Cys250Ser) | |
19 | g.36101694G>T | CA405449112 | WDR62 | c.3002G>T (p.Cys1001Phe) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.792G>T c.762-320G>T c.2987G>T (p.Cys996Phe) c.2996G>T (p.Cys999Phe) c.2651G>T (p.Cys884Phe) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.985G>T c.2971+377G>T (n.2971+377G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.679G>T c.*1801-320G>T (n.*1801-320G>T) n.349G>T c.664G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.2972-320G>T (n.2972-320G>T) c.1994G>T (p.Cys665Phe) c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.749G>T (p.Cys250Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.36101694_36101717delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC | CA2333970727 | WDR62 | c.3002_3025delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys1001=) c.*2038_*2061delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*2038_*2061delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.792_815delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.762-320_762-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.2987_3010delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys996=) c.2996_3019delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys999=) c.2651_2674delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys884=) c.*2145_*2168delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*2145_*2168delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.-398_-375delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.-398_-375delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) n.985_1008delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.2971+377_2971+400delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.2971+377_2971+400delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.*1397_*1420delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*1397_*1420delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) n.679_702delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.*1801-320_*1801-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*1801-320_*1801-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) n.349_372delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.664_687delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC c.*334_*357delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.*334_*357delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.2972-320_2972-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (n.2972-320_2972-297delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC) c.1994_2017delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys665=) c.1580_1603delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys527=) c.1433_1456delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys478=) c.749_772delinsGCAGCTTCGCAGCCATCCACTCCC (p.Cys250=) | |
19 | g.36101695C>A | CA405449124 | WDR62 | c.3003C>A (p.Cys1001Ter) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.793C>A c.762-319C>A c.2988C>A (p.Cys996Ter) c.2997C>A (p.Cys999Ter) c.2652C>A (p.Cys884Ter) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) n.986C>A c.2971+378C>A (n.2971+378C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.680C>A c.*1801-319C>A (n.*1801-319C>A) n.350C>A c.665C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.2972-319C>A (n.2972-319C>A) c.1995C>A (p.Cys665Ter) c.1581C>A (p.Cys527Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.750C>A (p.Cys250Ter) | |
19 | g.36101695C>G | CA405449127 | WDR62 | c.3003C>G (p.Cys1001Trp) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.793C>G c.762-319C>G c.2988C>G (p.Cys996Trp) c.2997C>G (p.Cys999Trp) c.2652C>G (p.Cys884Trp) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.986C>G c.2971+378C>G (n.2971+378C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.680C>G c.*1801-319C>G (n.*1801-319C>G) n.350C>G c.665C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.2972-319C>G (n.2972-319C>G) c.1995C>G (p.Cys665Trp) c.1581C>G (p.Cys527Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.750C>G (p.Cys250Trp) | |
19 | g.36101695C>T | CA507107018 | WDR62 | c.3003C>T (p.Cys1001=) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.793C>T c.762-319C>T c.2988C>T (p.Cys996=) c.2997C>T (p.Cys999=) c.2652C>T (p.Cys884=) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.986C>T c.2971+378C>T (n.2971+378C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.680C>T c.*1801-319C>T (n.*1801-319C>T) n.350C>T c.665C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.2972-319C>T (n.2972-319C>T) c.1995C>T (p.Cys665=) c.1581C>T (p.Cys527=) c.1434C>T (p.Cys478=) c.750C>T (p.Cys250=) | |
19 | g.36101700_36101722del | CA632786831 | WDR62 | c.3008_3030del (p.Phe1003SerfsTer4) c.*2044_*2066del (n.*2044_*2066del) c.798_820del c.762-314_762-292del c.2993_3015del (p.Phe998SerfsTer4) c.3002_3024del (p.Phe1001SerfsTer4) c.2657_2679del (p.Phe886SerfsTer4) c.*2151_*2173del (n.*2151_*2173del) c.-392_-370del (n.-392_-370del) n.991_1013del c.2971+383_2971+405del (n.2971+383_2971+405del) c.*1403_*1425del (n.*1403_*1425del) n.685_707del c.*1801-314_*1801-292del (n.*1801-314_*1801-292del) n.355_377del c.670_692del c.*340_*362del (n.*340_*362del) c.2972-314_2972-292del (n.2972-314_2972-292del) c.2000_2022del (p.Phe667SerfsTer4) c.1586_1608del (p.Phe529SerfsTer4) c.1439_1461del (p.Phe480SerfsTer4) c.755_777del (p.Phe252SerfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101696A>C | CA405449131 | WDR62 | c.3004A>C (p.Ser1002Arg) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.794A>C c.762-318A>C c.2989A>C (p.Ser997Arg) c.2998A>C (p.Ser1000Arg) c.2653A>C (p.Ser885Arg) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) n.987A>C c.2971+379A>C (n.2971+379A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.681A>C c.*1801-318A>C (n.*1801-318A>C) n.351A>C c.666A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.2972-318A>C (n.2972-318A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) | |
19 | g.36101696A>G | CA405449138 | WDR62 | c.3004A>G (p.Ser1002Gly) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.794A>G c.762-318A>G c.2989A>G (p.Ser997Gly) c.2998A>G (p.Ser1000Gly) c.2653A>G (p.Ser885Gly) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) n.987A>G c.2971+379A>G (n.2971+379A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.681A>G c.*1801-318A>G (n.*1801-318A>G) n.351A>G c.666A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.2972-318A>G (n.2972-318A>G) c.1996A>G (p.Ser666Gly) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.751A>G (p.Ser251Gly) | |
19 | g.36101696A>T | CA405449135 | WDR62 | c.3004A>T (p.Ser1002Cys) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.794A>T c.762-318A>T c.2989A>T (p.Ser997Cys) c.2998A>T (p.Ser1000Cys) c.2653A>T (p.Ser885Cys) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) n.987A>T c.2971+379A>T (n.2971+379A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.681A>T c.*1801-318A>T (n.*1801-318A>T) n.351A>T c.666A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.2972-318A>T (n.2972-318A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.751A>T (p.Ser251Cys) | |
19 | g.36101697G>A | CA405449141 | WDR62 | c.3005G>A (p.Ser1002Asn) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.795G>A c.762-317G>A c.2990G>A (p.Ser997Asn) c.2999G>A (p.Ser1000Asn) c.2654G>A (p.Ser885Asn) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.988G>A c.2971+380G>A (n.2971+380G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.682G>A c.*1801-317G>A (n.*1801-317G>A) n.352G>A c.667G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.2972-317G>A (n.2972-317G>A) c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.752G>A (p.Ser251Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.36101697G>C | CA405449144 | WDR62 | c.3005G>C (p.Ser1002Thr) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.795G>C c.762-317G>C c.2990G>C (p.Ser997Thr) c.2999G>C (p.Ser1000Thr) c.2654G>C (p.Ser885Thr) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.988G>C c.2971+380G>C (n.2971+380G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.682G>C c.*1801-317G>C (n.*1801-317G>C) n.352G>C c.667G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.2972-317G>C (n.2972-317G>C) c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.752G>C (p.Ser251Thr) | |
19 | g.36101697G>T | CA405449145 | WDR62 | c.3005G>T (p.Ser1002Ile) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.795G>T c.762-317G>T c.2990G>T (p.Ser997Ile) c.2999G>T (p.Ser1000Ile) c.2654G>T (p.Ser885Ile) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.988G>T c.2971+380G>T (n.2971+380G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.682G>T c.*1801-317G>T (n.*1801-317G>T) n.352G>T c.667G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.2972-317G>T (n.2972-317G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.752G>T (p.Ser251Ile) | |
19 | g.36101698C>A | CA405449151 | WDR62 | c.3006C>A (p.Ser1002Arg) c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.796C>A c.762-316C>A c.2991C>A (p.Ser997Arg) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.2655C>A (p.Ser885Arg) c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.989C>A c.2971+381C>A (n.2971+381C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.683C>A c.*1801-316C>A (n.*1801-316C>A) n.353C>A c.668C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.2972-316C>A (n.2972-316C>A) c.1998C>A (p.Ser666Arg) c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.753C>A (p.Ser251Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.36101698C= | CA2333970728 | WDR62 | c.3006C= (p.Ser1002=) c.*2042C= (n.*2042C=) c.796C= c.762-316C= c.2991C= (p.Ser997=) c.3000C= (p.Ser1000=) c.2655C= (p.Ser885=) c.*2149C= (n.*2149C=) c.-394C= (n.-394C=) n.989C= c.2971+381C= (n.2971+381C=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.683C= c.*1801-316C= (n.*1801-316C=) n.353C= c.668C= c.*338C= (n.*338C=) c.2972-316C= (n.2972-316C=) c.1998C= (p.Ser666=) c.1584C= (p.Ser528=) c.1437C= (p.Ser479=) c.753C= (p.Ser251=) | |
19 | g.36101698C>G | CA405449159 | WDR62 | c.3006C>G (p.Ser1002Arg) c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.796C>G c.762-316C>G c.2991C>G (p.Ser997Arg) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.2655C>G (p.Ser885Arg) c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) n.989C>G c.2971+381C>G (n.2971+381C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.683C>G c.*1801-316C>G (n.*1801-316C>G) n.353C>G c.668C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.2972-316C>G (n.2972-316C>G) c.1998C>G (p.Ser666Arg) c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) | |
19 | g.36101698C>T | CA507107026 | WDR62 | c.3006C>T (p.Ser1002=) c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.796C>T c.762-316C>T c.2991C>T (p.Ser997=) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.2655C>T (p.Ser885=) c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.989C>T c.2971+381C>T (n.2971+381C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.683C>T c.*1801-316C>T (n.*1801-316C>T) n.353C>T c.668C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.2972-316C>T (n.2972-316C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.753C>T (p.Ser251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101699T>A | CA405449162 | WDR62 | c.3007T>A (p.Phe1003Ile) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.797T>A c.762-315T>A c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.3001T>A (p.Phe1001Ile) c.2656T>A (p.Phe886Ile) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) n.990T>A c.2971+382T>A (n.2971+382T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.684T>A c.*1801-315T>A (n.*1801-315T>A) n.354T>A c.669T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.2972-315T>A (n.2972-315T>A) c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) | |
19 | g.36101699T>C | CA405449165 | WDR62 | c.3007T>C (p.Phe1003Leu) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.797T>C c.762-315T>C c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.3001T>C (p.Phe1001Leu) c.2656T>C (p.Phe886Leu) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) n.990T>C c.2971+382T>C (n.2971+382T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.684T>C c.*1801-315T>C (n.*1801-315T>C) n.354T>C c.669T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.2972-315T>C (n.2972-315T>C) c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) | dbSNP |
19 | g.36101699T>G | CA405449168 | WDR62 | c.3007T>G (p.Phe1003Val) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.797T>G c.762-315T>G c.2992T>G (p.Phe998Val) c.3001T>G (p.Phe1001Val) c.2656T>G (p.Phe886Val) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) n.990T>G c.2971+382T>G (n.2971+382T>G) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.684T>G c.*1801-315T>G (n.*1801-315T>G) n.354T>G c.669T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.2972-315T>G (n.2972-315T>G) c.1999T>G (p.Phe667Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.754T>G (p.Phe252Val) | |
19 | g.36101699T= | CA2333970729 | WDR62 | c.3007T= (p.Phe1003=) c.*2043T= (n.*2043T=) c.797T= c.762-315T= c.2992T= (p.Phe998=) c.3001T= (p.Phe1001=) c.2656T= (p.Phe886=) c.*2150T= (n.*2150T=) c.-393T= (n.-393T=) n.990T= c.2971+382T= (n.2971+382T=) c.*1402T= (n.*1402T=) n.684T= c.*1801-315T= (n.*1801-315T=) n.354T= c.669T= c.*339T= (n.*339T=) c.2972-315T= (n.2972-315T=) c.1999T= (p.Phe667=) c.1585T= (p.Phe529=) c.1438T= (p.Phe480=) c.754T= (p.Phe252=) | |
19 | g.36101700T>A | CA405449172 | WDR62 | c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.798T>A c.762-314T>A c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.3002T>A (p.Phe1001Tyr) c.2657T>A (p.Phe886Tyr) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) n.991T>A c.2971+383T>A (n.2971+383T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.685T>A c.*1801-314T>A (n.*1801-314T>A) n.355T>A c.670T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.2972-314T>A (n.2972-314T>A) c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) | |
19 | g.36101700T>C | CA405449179 | WDR62 | c.3008T>C (p.Phe1003Ser) c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.798T>C c.762-314T>C c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.3002T>C (p.Phe1001Ser) c.2657T>C (p.Phe886Ser) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) n.991T>C c.2971+383T>C (n.2971+383T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.685T>C c.*1801-314T>C (n.*1801-314T>C) n.355T>C c.670T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.2972-314T>C (n.2972-314T>C) c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) | |
19 | g.36101700T>G | CA405449183 | WDR62 | c.3008T>G (p.Phe1003Cys) c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.798T>G c.762-314T>G c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.3002T>G (p.Phe1001Cys) c.2657T>G (p.Phe886Cys) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) n.991T>G c.2971+383T>G (n.2971+383T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.685T>G c.*1801-314T>G (n.*1801-314T>G) n.355T>G c.670T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.2972-314T>G (n.2972-314T>G) c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) | |
19 | g.36101700T= | CA2333970730 | WDR62 | c.3008T= (p.Phe1003=) c.*2044T= (n.*2044T=) c.798T= c.762-314T= c.2993T= (p.Phe998=) c.3002T= (p.Phe1001=) c.2657T= (p.Phe886=) c.*2151T= (n.*2151T=) c.-392T= (n.-392T=) n.991T= c.2971+383T= (n.2971+383T=) c.*1403T= (n.*1403T=) n.685T= c.*1801-314T= (n.*1801-314T=) n.355T= c.670T= c.*340T= (n.*340T=) c.2972-314T= (n.2972-314T=) c.2000T= (p.Phe667=) c.1586T= (p.Phe529=) c.1439T= (p.Phe480=) c.755T= (p.Phe252=) | |
19 | g.36101701C>A | CA405449194 | WDR62 | c.3009C>A (p.Phe1003Leu) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.799C>A c.762-313C>A c.2994C>A (p.Phe998Leu) c.3003C>A (p.Phe1001Leu) c.2658C>A (p.Phe886Leu) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) n.992C>A c.2971+384C>A (n.2971+384C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.686C>A c.*1801-313C>A (n.*1801-313C>A) n.356C>A c.671C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.2972-313C>A (n.2972-313C>A) c.2001C>A (p.Phe667Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101701C= | CA2333970731 | WDR62 | c.3009C= (p.Phe1003=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.799C= c.762-313C= c.2994C= (p.Phe998=) c.3003C= (p.Phe1001=) c.2658C= (p.Phe886=) c.*2152C= (n.*2152C=) c.-391C= (n.-391C=) n.992C= c.2971+384C= (n.2971+384C=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.686C= c.*1801-313C= (n.*1801-313C=) n.356C= c.671C= c.*341C= (n.*341C=) c.2972-313C= (n.2972-313C=) c.2001C= (p.Phe667=) c.1587C= (p.Phe529=) c.1440C= (p.Phe480=) c.756C= (p.Phe252=) | |
19 | g.36101701C>G | CA405449191 | WDR62 | c.3009C>G (p.Phe1003Leu) c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.799C>G c.762-313C>G c.2994C>G (p.Phe998Leu) c.3003C>G (p.Phe1001Leu) c.2658C>G (p.Phe886Leu) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) n.992C>G c.2971+384C>G (n.2971+384C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.686C>G c.*1801-313C>G (n.*1801-313C>G) n.356C>G c.671C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.2972-313C>G (n.2972-313C>G) c.2001C>G (p.Phe667Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101701C>T | CA307841892 | WDR62 | c.3009C>T (p.Phe1003=) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.799C>T c.762-313C>T c.2994C>T (p.Phe998=) c.3003C>T (p.Phe1001=) c.2658C>T (p.Phe886=) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) n.992C>T c.2971+384C>T (n.2971+384C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.686C>T c.*1801-313C>T (n.*1801-313C>T) n.356C>T c.671C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.2972-313C>T (n.2972-313C>T) c.2001C>T (p.Phe667=) c.1587C>T (p.Phe529=) c.1440C>T (p.Phe480=) c.756C>T (p.Phe252=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101704_36101726dup | CA645372647 | WDR62 | c.3012_3034dup (p.Pro1012GlnfsTer?) c.*2048_*2070dup (n.*2048_*2070dup) c.802_824dup c.762-310_762-288dup c.2997_3019dup (p.Pro1007GlnfsTer?) c.3006_3028dup (p.Pro1010GlnfsTer?) c.2661_2683dup (p.Pro895GlnfsTer?) c.*2155_*2177dup (n.*2155_*2177dup) c.-388_-366dup (n.-388_-366dup) n.995_1017dup c.2971+387_2971+409dup (n.2971+387_2971+409dup) c.*1407_*1429dup (n.*1407_*1429dup) n.689_711dup c.*1801-310_*1801-288dup (n.*1801-310_*1801-288dup) n.359_381dup c.674_696dup c.*344_*366dup (n.*344_*366dup) c.2972-310_2972-288dup (n.2972-310_2972-288dup) c.2004_2026dup (p.Pro676GlnfsTer?) c.1590_1612dup (p.Pro538GlnfsTer?) c.1443_1465dup (p.Pro489GlnfsTer?) c.759_781dup (p.Pro261GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.36101702G>A | CA405449198 | WDR62 | c.3010G>A (p.Ala1004Thr) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.800G>A c.762-312G>A c.2995G>A (p.Ala999Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.993G>A c.2971+385G>A (n.2971+385G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.687G>A c.*1801-312G>A (n.*1801-312G>A) n.357G>A c.672G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.2972-312G>A (n.2972-312G>A) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101702G>C | CA307841894 | WDR62 | c.3010G>C (p.Ala1004Pro) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.800G>C c.762-312G>C c.2995G>C (p.Ala999Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.993G>C c.2971+385G>C (n.2971+385G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.687G>C c.*1801-312G>C (n.*1801-312G>C) n.357G>C c.672G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.2972-312G>C (n.2972-312G>C) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101702G= | CA2333970732 | WDR62 | c.3010G= (p.Ala1004=) c.*2046G= (n.*2046G=) c.800G= c.762-312G= c.2995G= (p.Ala999=) c.3004G= (p.Ala1002=) c.2659G= (p.Ala887=) c.*2153G= (n.*2153G=) c.-390G= (n.-390G=) n.993G= c.2971+385G= (n.2971+385G=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.687G= c.*1801-312G= (n.*1801-312G=) n.357G= c.672G= c.*342G= (n.*342G=) c.2972-312G= (n.2972-312G=) c.2002G= (p.Ala668=) c.1588G= (p.Ala530=) c.1441G= (p.Ala481=) c.757G= (p.Ala253=) | |
19 | g.36101702G>T | CA405449204 | WDR62 | c.3010G>T (p.Ala1004Ser) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.800G>T c.762-312G>T c.2995G>T (p.Ala999Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.993G>T c.2971+385G>T (n.2971+385G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.687G>T c.*1801-312G>T (n.*1801-312G>T) n.357G>T c.672G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.2972-312G>T (n.2972-312G>T) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101703C>A | CA405449206 | WDR62 | c.3011C>A (p.Ala1004Glu) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.801C>A c.762-311C>A c.2996C>A (p.Ala999Glu) c.3005C>A (p.Ala1002Glu) c.2660C>A (p.Ala887Glu) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.994C>A c.2971+386C>A (n.2971+386C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.688C>A c.*1801-311C>A (n.*1801-311C>A) n.358C>A c.673C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.2972-311C>A (n.2972-311C>A) c.2003C>A (p.Ala668Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101703C>G | CA405449208 | WDR62 | c.3011C>G (p.Ala1004Gly) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.801C>G c.762-311C>G c.2996C>G (p.Ala999Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) n.994C>G c.2971+386C>G (n.2971+386C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.688C>G c.*1801-311C>G (n.*1801-311C>G) n.358C>G c.673C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.2972-311C>G (n.2972-311C>G) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) | |
19 | g.36101703C>T | CA405449210 | WDR62 | c.3011C>T (p.Ala1004Val) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.801C>T c.762-311C>T c.2996C>T (p.Ala999Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.2660C>T (p.Ala887Val) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.994C>T c.2971+386C>T (n.2971+386C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.688C>T c.*1801-311C>T (n.*1801-311C>T) n.358C>T c.673C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.2972-311C>T (n.2972-311C>T) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.758C>T (p.Ala253Val) | |
19 | g.36101704del | CA2814265340 | WDR62 | c.3012del (p.Ala1005ProfsTer?) c.*2048del (n.*2048del) c.802del c.762-310del c.2997del (p.Ala1000ProfsTer?) c.3006del (p.Ala1003ProfsTer?) c.2661del (p.Ala888ProfsTer?) c.*2155del (n.*2155del) c.-388del (n.-388del) n.995del c.2971+387del (n.2971+387del) c.*1407del (n.*1407del) n.689del c.*1801-310del (n.*1801-310del) n.359del c.674del c.*344del (n.*344del) c.2972-310del (n.2972-310del) c.2004del (p.Ala669ProfsTer?) c.1590del (p.Ala531ProfsTer?) c.1443del (p.Ala482ProfsTer?) c.759del (p.Ala254ProfsTer?) | |
19 | g.36101704A>C | CA507107043 | WDR62 | c.3012A>C (p.Ala1004=) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.802A>C c.762-310A>C c.2997A>C (p.Ala999=) c.3006A>C (p.Ala1002=) c.2661A>C (p.Ala887=) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) n.995A>C c.2971+387A>C (n.2971+387A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.689A>C c.*1801-310A>C (n.*1801-310A>C) n.359A>C c.674A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.2972-310A>C (n.2972-310A>C) c.2004A>C (p.Ala668=) c.1590A>C (p.Ala530=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.759A>C (p.Ala253=) | dbSNP |
19 | g.36101704A>G | CA507107045 | WDR62 | c.3012A>G (p.Ala1004=) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.802A>G c.762-310A>G c.2997A>G (p.Ala999=) c.3006A>G (p.Ala1002=) c.2661A>G (p.Ala887=) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) n.995A>G c.2971+387A>G (n.2971+387A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.689A>G c.*1801-310A>G (n.*1801-310A>G) n.359A>G c.674A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.2972-310A>G (n.2972-310A>G) c.2004A>G (p.Ala668=) c.1590A>G (p.Ala530=) c.1443A>G (p.Ala481=) c.759A>G (p.Ala253=) | |
19 | g.36101704A>T | CA507107046 | WDR62 | c.3012A>T (p.Ala1004=) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.802A>T c.762-310A>T c.2997A>T (p.Ala999=) c.3006A>T (p.Ala1002=) c.2661A>T (p.Ala887=) c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) n.995A>T c.2971+387A>T (n.2971+387A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.689A>T c.*1801-310A>T (n.*1801-310A>T) n.359A>T c.674A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.2972-310A>T (n.2972-310A>T) c.2004A>T (p.Ala668=) c.1590A>T (p.Ala530=) c.1443A>T (p.Ala481=) c.759A>T (p.Ala253=) | |
19 | g.36101705G>A | CA405449214 | WDR62 | c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.803G>A c.762-309G>A c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.3007G>A (p.Ala1003Thr) c.2662G>A (p.Ala888Thr) c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.996G>A c.2971+388G>A (n.2971+388G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.690G>A c.*1801-309G>A (n.*1801-309G>A) n.360G>A c.675G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.2972-309G>A (n.2972-309G>A) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101705G>C | CA405449216 | WDR62 | c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.803G>C c.762-309G>C c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.3007G>C (p.Ala1003Pro) c.2662G>C (p.Ala888Pro) c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.996G>C c.2971+388G>C (n.2971+388G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.690G>C c.*1801-309G>C (n.*1801-309G>C) n.360G>C c.675G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.2972-309G>C (n.2972-309G>C) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
19 | g.36101705G>T | CA405449218 | WDR62 | c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.803G>T c.762-309G>T c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.3007G>T (p.Ala1003Ser) c.2662G>T (p.Ala888Ser) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.996G>T c.2971+388G>T (n.2971+388G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.690G>T c.*1801-309G>T (n.*1801-309G>T) n.360G>T c.675G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.2972-309G>T (n.2972-309G>T) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) | |
19 | g.36101705_36101707del | CA2584644275 | WDR62 | c.3013_3015del (p.Ala1005del) c.*2049_*2051del (n.*2049_*2051del) c.803_805del c.762-309_762-307del c.2998_3000del (p.Ala1000del) c.3007_3009del (p.Ala1003del) c.2662_2664del (p.Ala888del) c.*2156_*2158del (n.*2156_*2158del) c.-387_-385del (n.-387_-385del) n.996_998del c.2971+388_2971+390del (n.2971+388_2971+390del) c.*1408_*1410del (n.*1408_*1410del) n.690_692del c.*1801-309_*1801-307del (n.*1801-309_*1801-307del) n.360_362del c.675_677del c.*345_*347del (n.*345_*347del) c.2972-309_2972-307del (n.2972-309_2972-307del) c.2005_2007del (p.Ala669del) c.1591_1593del (p.Ala531del) c.1444_1446del (p.Ala482del) c.760_762del (p.Ala254del) | gnomAD v4 |
19 | g.36101706C>A | CA405449224 | WDR62 | c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.804C>A c.762-308C>A c.2999C>A (p.Ala1000Asp) c.3008C>A (p.Ala1003Asp) c.2663C>A (p.Ala888Asp) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.997C>A c.2971+389C>A (n.2971+389C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.691C>A c.*1801-308C>A (n.*1801-308C>A) n.361C>A c.676C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.2972-308C>A (n.2972-308C>A) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
19 | g.36101706C>G | CA405449225 | WDR62 | c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.804C>G c.762-308C>G c.2999C>G (p.Ala1000Gly) c.3008C>G (p.Ala1003Gly) c.2663C>G (p.Ala888Gly) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) n.997C>G c.2971+389C>G (n.2971+389C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.691C>G c.*1801-308C>G (n.*1801-308C>G) n.361C>G c.676C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.2972-308C>G (n.2972-308C>G) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
19 | g.36101706C>T | CA405449227 | WDR62 | c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.804C>T c.762-308C>T c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.3008C>T (p.Ala1003Val) c.2663C>T (p.Ala888Val) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.997C>T c.2971+389C>T (n.2971+389C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.691C>T c.*1801-308C>T (n.*1801-308C>T) n.361C>T c.676C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.2972-308C>T (n.2972-308C>T) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | |
19 | g.36101707C>A | CA507107055 | WDR62 | c.3015C>A (p.Ala1005=) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.805C>A c.762-307C>A c.3000C>A (p.Ala1000=) c.3009C>A (p.Ala1003=) c.2664C>A (p.Ala888=) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.998C>A c.2971+390C>A (n.2971+390C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.692C>A c.*1801-307C>A (n.*1801-307C>A) n.362C>A c.677C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.2972-307C>A (n.2972-307C>A) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.762C>A (p.Ala254=) | |
19 | g.36101707C= | CA2333970733 | WDR62 | c.3015C= (p.Ala1005=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.805C= c.762-307C= c.3000C= (p.Ala1000=) c.3009C= (p.Ala1003=) c.2664C= (p.Ala888=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.-385C= (n.-385C=) n.998C= c.2971+390C= (n.2971+390C=) c.*1410C= (n.*1410C=) n.692C= c.*1801-307C= (n.*1801-307C=) n.362C= c.677C= c.*347C= (n.*347C=) c.2972-307C= (n.2972-307C=) c.2007C= (p.Ala669=) c.1593C= (p.Ala531=) c.1446C= (p.Ala482=) c.762C= (p.Ala254=) | |
19 | g.36101707C>G | CA507107057 | WDR62 | c.3015C>G (p.Ala1005=) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.805C>G c.762-307C>G c.3000C>G (p.Ala1000=) c.3009C>G (p.Ala1003=) c.2664C>G (p.Ala888=) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.998C>G c.2971+390C>G (n.2971+390C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.692C>G c.*1801-307C>G (n.*1801-307C>G) n.362C>G c.677C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.2972-307C>G (n.2972-307C>G) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.762C>G (p.Ala254=) | |
19 | g.36101707C>T | CA507107059 | WDR62 | c.3015C>T (p.Ala1005=) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.805C>T c.762-307C>T c.3000C>T (p.Ala1000=) c.3009C>T (p.Ala1003=) c.2664C>T (p.Ala888=) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.998C>T c.2971+390C>T (n.2971+390C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.692C>T c.*1801-307C>T (n.*1801-307C>T) n.362C>T c.677C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.2972-307C>T (n.2972-307C>T) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.762C>T (p.Ala254=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101708A= | CA2333970734 | WDR62 | c.3016A= (p.Ile1006=) c.*2052A= (n.*2052A=) c.806A= c.762-306A= c.3001A= (p.Ile1001=) c.3010A= (p.Ile1004=) c.2665A= (p.Ile889=) c.*2159A= (n.*2159A=) c.-384A= (n.-384A=) n.999A= c.2971+391A= (n.2971+391A=) c.*1411A= (n.*1411A=) n.693A= c.*1801-306A= (n.*1801-306A=) n.363A= c.678A= c.*348A= (n.*348A=) c.2972-306A= (n.2972-306A=) c.2008A= (p.Ile670=) c.1594A= (p.Ile532=) c.1447A= (p.Ile483=) c.763A= (p.Ile255=) | |
19 | g.36101708A>C | CA405449235 | WDR62 | c.3016A>C (p.Ile1006Leu) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.806A>C c.762-306A>C c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.3010A>C (p.Ile1004Leu) c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) n.999A>C c.2971+391A>C (n.2971+391A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.693A>C c.*1801-306A>C (n.*1801-306A>C) n.363A>C c.678A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.2972-306A>C (n.2972-306A>C) c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101708A>G | CA405449232 | WDR62 | c.3016A>G (p.Ile1006Val) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.806A>G c.762-306A>G c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.3010A>G (p.Ile1004Val) c.2665A>G (p.Ile889Val) c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) n.999A>G c.2971+391A>G (n.2971+391A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.693A>G c.*1801-306A>G (n.*1801-306A>G) n.363A>G c.678A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.2972-306A>G (n.2972-306A>G) c.2008A>G (p.Ile670Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.763A>G (p.Ile255Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101708A>T | CA405449229 | WDR62 | c.3016A>T (p.Ile1006Phe) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.806A>T c.762-306A>T c.3001A>T (p.Ile1001Phe) c.3010A>T (p.Ile1004Phe) c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) n.999A>T c.2971+391A>T (n.2971+391A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.693A>T c.*1801-306A>T (n.*1801-306A>T) n.363A>T c.678A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.2972-306A>T (n.2972-306A>T) c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) | |
19 | g.36101709T>A | CA307841896 | WDR62 | c.3017T>A (p.Ile1006Asn) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.807T>A c.762-305T>A c.3002T>A (p.Ile1001Asn) c.3011T>A (p.Ile1004Asn) c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) n.1000T>A c.2971+392T>A (n.2971+392T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.694T>A c.*1801-305T>A (n.*1801-305T>A) n.364T>A c.679T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.2972-305T>A (n.2972-305T>A) c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101709T>C | CA405449244 | WDR62 | c.3017T>C (p.Ile1006Thr) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.807T>C c.762-305T>C c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.3011T>C (p.Ile1004Thr) c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) n.1000T>C c.2971+392T>C (n.2971+392T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.694T>C c.*1801-305T>C (n.*1801-305T>C) n.364T>C c.679T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.2972-305T>C (n.2972-305T>C) c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) | |
19 | g.36101709T>G | CA405449241 | WDR62 | c.3017T>G (p.Ile1006Ser) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.807T>G c.762-305T>G c.3002T>G (p.Ile1001Ser) c.3011T>G (p.Ile1004Ser) c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) n.1000T>G c.2971+392T>G (n.2971+392T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.694T>G c.*1801-305T>G (n.*1801-305T>G) n.364T>G c.679T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.2972-305T>G (n.2972-305T>G) c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) | |
19 | g.36101709T= | CA2333970735 | WDR62 | c.3017T= (p.Ile1006=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.807T= c.762-305T= c.3002T= (p.Ile1001=) c.3011T= (p.Ile1004=) c.2666T= (p.Ile889=) c.*2160T= (n.*2160T=) c.-383T= (n.-383T=) n.1000T= c.2971+392T= (n.2971+392T=) c.*1412T= (n.*1412T=) n.694T= c.*1801-305T= (n.*1801-305T=) n.364T= c.679T= c.*349T= (n.*349T=) c.2972-305T= (n.2972-305T=) c.2009T= (p.Ile670=) c.1595T= (p.Ile532=) c.1448T= (p.Ile483=) c.764T= (p.Ile255=) | |
19 | g.36101710C>A | CA507107065 | WDR62 | c.3018C>A (p.Ile1006=) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.808C>A c.762-304C>A c.3003C>A (p.Ile1001=) c.3012C>A (p.Ile1004=) c.2667C>A (p.Ile889=) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) n.1001C>A c.2971+393C>A (n.2971+393C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.695C>A c.*1801-304C>A (n.*1801-304C>A) n.365C>A c.680C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.2972-304C>A (n.2972-304C>A) c.2010C>A (p.Ile670=) c.1596C>A (p.Ile532=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.765C>A (p.Ile255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101710C= | CA2333970736 | WDR62 | c.3018C= (p.Ile1006=) c.*2054C= (n.*2054C=) c.808C= c.762-304C= c.3003C= (p.Ile1001=) c.3012C= (p.Ile1004=) c.2667C= (p.Ile889=) c.*2161C= (n.*2161C=) c.-382C= (n.-382C=) n.1001C= c.2971+393C= (n.2971+393C=) c.*1413C= (n.*1413C=) n.695C= c.*1801-304C= (n.*1801-304C=) n.365C= c.680C= c.*350C= (n.*350C=) c.2972-304C= (n.2972-304C=) c.2010C= (p.Ile670=) c.1596C= (p.Ile532=) c.1449C= (p.Ile483=) c.765C= (p.Ile255=) | |
19 | g.36101710C>G | CA405449248 | WDR62 | c.3018C>G (p.Ile1006Met) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.808C>G c.762-304C>G c.3003C>G (p.Ile1001Met) c.3012C>G (p.Ile1004Met) c.2667C>G (p.Ile889Met) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) n.1001C>G c.2971+393C>G (n.2971+393C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.695C>G c.*1801-304C>G (n.*1801-304C>G) n.365C>G c.680C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.2972-304C>G (n.2972-304C>G) c.2010C>G (p.Ile670Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.765C>G (p.Ile255Met) | |
19 | g.36101710C>T | CA507107068 | WDR62 | c.3018C>T (p.Ile1006=) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.808C>T c.762-304C>T c.3003C>T (p.Ile1001=) c.3012C>T (p.Ile1004=) c.2667C>T (p.Ile889=) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) n.1001C>T c.2971+393C>T (n.2971+393C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.695C>T c.*1801-304C>T (n.*1801-304C>T) n.365C>T c.680C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.2972-304C>T (n.2972-304C>T) c.2010C>T (p.Ile670=) c.1596C>T (p.Ile532=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.765C>T (p.Ile255=) | |
19 | g.36101711C>A | CA405449256 | WDR62 | c.3019C>A (p.His1007Asn) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.809C>A c.762-303C>A c.3004C>A (p.His1002Asn) c.3013C>A (p.His1005Asn) c.2668C>A (p.His890Asn) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) n.1002C>A c.2971+394C>A (n.2971+394C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.696C>A c.*1801-303C>A (n.*1801-303C>A) n.366C>A c.681C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.2972-303C>A (n.2972-303C>A) c.2011C>A (p.His671Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.766C>A (p.His256Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.36101711C= | CA2333970737 | WDR62 | c.3019C= (p.His1007=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.809C= c.762-303C= c.3004C= (p.His1002=) c.3013C= (p.His1005=) c.2668C= (p.His890=) c.*2162C= (n.*2162C=) c.-381C= (n.-381C=) n.1002C= c.2971+394C= (n.2971+394C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.696C= c.*1801-303C= (n.*1801-303C=) n.366C= c.681C= c.*351C= (n.*351C=) c.2972-303C= (n.2972-303C=) c.2011C= (p.His671=) c.1597C= (p.His533=) c.1450C= (p.His484=) c.766C= (p.His256=) | |
19 | g.36101711C>G | CA405449254 | WDR62 | c.3019C>G (p.His1007Asp) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.809C>G c.762-303C>G c.3004C>G (p.His1002Asp) c.3013C>G (p.His1005Asp) c.2668C>G (p.His890Asp) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) n.1002C>G c.2971+394C>G (n.2971+394C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.696C>G c.*1801-303C>G (n.*1801-303C>G) n.366C>G c.681C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.2972-303C>G (n.2972-303C>G) c.2011C>G (p.His671Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.766C>G (p.His256Asp) | |
19 | g.36101711C>T | CA405449258 | WDR62 | c.3019C>T (p.His1007Tyr) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.809C>T c.762-303C>T c.3004C>T (p.His1002Tyr) c.3013C>T (p.His1005Tyr) c.2668C>T (p.His890Tyr) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) n.1002C>T c.2971+394C>T (n.2971+394C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.696C>T c.*1801-303C>T (n.*1801-303C>T) n.366C>T c.681C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.2972-303C>T (n.2972-303C>T) c.2011C>T (p.His671Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101712A= | CA2333970738 | WDR62 | c.3020A= (p.His1007=) c.*2056A= (n.*2056A=) c.810A= c.762-302A= c.3005A= (p.His1002=) c.3014A= (p.His1005=) c.2669A= (p.His890=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.-380A= (n.-380A=) n.1003A= c.2971+395A= (n.2971+395A=) c.*1415A= (n.*1415A=) n.697A= c.*1801-302A= (n.*1801-302A=) n.367A= c.682A= c.*352A= (n.*352A=) c.2972-302A= (n.2972-302A=) c.2012A= (p.His671=) c.1598A= (p.His533=) c.1451A= (p.His484=) c.767A= (p.His256=) | |
19 | g.36101712A>C | CA405449259 | WDR62 | c.3020A>C (p.His1007Pro) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.810A>C c.762-302A>C c.3005A>C (p.His1002Pro) c.3014A>C (p.His1005Pro) c.2669A>C (p.His890Pro) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.1003A>C c.2971+395A>C (n.2971+395A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.697A>C c.*1801-302A>C (n.*1801-302A>C) n.367A>C c.682A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.2972-302A>C (n.2972-302A>C) c.2012A>C (p.His671Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.767A>C (p.His256Pro) | |
19 | g.36101712A>G | CA307841899 | WDR62 | c.3020A>G (p.His1007Arg) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.810A>G c.762-302A>G c.3005A>G (p.His1002Arg) c.3014A>G (p.His1005Arg) c.2669A>G (p.His890Arg) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.1003A>G c.2971+395A>G (n.2971+395A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.697A>G c.*1801-302A>G (n.*1801-302A>G) n.367A>G c.682A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.2972-302A>G (n.2972-302A>G) c.2012A>G (p.His671Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.767A>G (p.His256Arg) | dbSNP |
19 | g.36101712A>T | CA405449260 | WDR62 | c.3020A>T (p.His1007Leu) c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.810A>T c.762-302A>T c.3005A>T (p.His1002Leu) c.3014A>T (p.His1005Leu) c.2669A>T (p.His890Leu) c.*2163A>T (n.*2163A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.1003A>T c.2971+395A>T (n.2971+395A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.697A>T c.*1801-302A>T (n.*1801-302A>T) n.367A>T c.682A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.2972-302A>T (n.2972-302A>T) c.2012A>T (p.His671Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.767A>T (p.His256Leu) | |
19 | g.36101713C>A | CA405449263 | WDR62 | c.3021C>A (p.His1007Gln) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.811C>A c.762-301C>A c.3006C>A (p.His1002Gln) c.3015C>A (p.His1005Gln) c.2670C>A (p.His890Gln) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) n.1004C>A c.2971+396C>A (n.2971+396C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.698C>A c.*1801-301C>A (n.*1801-301C>A) n.368C>A c.683C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.2972-301C>A (n.2972-301C>A) c.2013C>A (p.His671Gln) c.1599C>A (p.His533Gln) c.1452C>A (p.His484Gln) c.768C>A (p.His256Gln) | |
19 | g.36101713C>G | CA405449266 | WDR62 | c.3021C>G (p.His1007Gln) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.811C>G c.762-301C>G c.3006C>G (p.His1002Gln) c.3015C>G (p.His1005Gln) c.2670C>G (p.His890Gln) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) n.1004C>G c.2971+396C>G (n.2971+396C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.698C>G c.*1801-301C>G (n.*1801-301C>G) n.368C>G c.683C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.2972-301C>G (n.2972-301C>G) c.2013C>G (p.His671Gln) c.1599C>G (p.His533Gln) c.1452C>G (p.His484Gln) c.768C>G (p.His256Gln) | |
19 | g.36101713C>T | CA507107076 | WDR62 | c.3021C>T (p.His1007=) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.811C>T c.762-301C>T c.3006C>T (p.His1002=) c.3015C>T (p.His1005=) c.2670C>T (p.His890=) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) n.1004C>T c.2971+396C>T (n.2971+396C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.698C>T c.*1801-301C>T (n.*1801-301C>T) n.368C>T c.683C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.2972-301C>T (n.2972-301C>T) c.2013C>T (p.His671=) c.1599C>T (p.His533=) c.1452C>T (p.His484=) c.768C>T (p.His256=) | |
19 | g.36101714T>A | CA405449270 | WDR62 | c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.812T>A c.762-300T>A c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) n.1005T>A c.2971+397T>A (n.2971+397T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.699T>A c.*1801-300T>A (n.*1801-300T>A) n.369T>A c.684T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.2972-300T>A (n.2972-300T>A) c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) | |
19 | g.36101714T>C | CA405449272 | WDR62 | c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.812T>C c.762-300T>C c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) n.1005T>C c.2971+397T>C (n.2971+397T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.699T>C c.*1801-300T>C (n.*1801-300T>C) n.369T>C c.684T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.2972-300T>C (n.2972-300T>C) c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) | |
19 | g.36101714T>G | CA405449274 | WDR62 | c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.812T>G c.762-300T>G c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) n.1005T>G c.2971+397T>G (n.2971+397T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.699T>G c.*1801-300T>G (n.*1801-300T>G) n.369T>G c.684T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.2972-300T>G (n.2972-300T>G) c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) | |
19 | g.36101715C>A | CA405449277 | WDR62 | c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.813C>A c.762-299C>A c.3008C>A (p.Ser1003Tyr) c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.2672C>A (p.Ser891Tyr) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.1006C>A c.2971+398C>A (n.2971+398C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.700C>A c.*1801-299C>A (n.*1801-299C>A) n.370C>A c.685C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.2972-299C>A (n.2972-299C>A) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101715C= | CA2333970739 | WDR62 | c.3023C= (p.Ser1008=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.813C= c.762-299C= c.3008C= (p.Ser1003=) c.3017C= (p.Ser1006=) c.2672C= (p.Ser891=) c.*2166C= (n.*2166C=) c.-377C= (n.-377C=) n.1006C= c.2971+398C= (n.2971+398C=) c.*1418C= (n.*1418C=) n.700C= c.*1801-299C= (n.*1801-299C=) n.370C= c.685C= c.*355C= (n.*355C=) c.2972-299C= (n.2972-299C=) c.2015C= (p.Ser672=) c.1601C= (p.Ser534=) c.1454C= (p.Ser485=) c.770C= (p.Ser257=) | |
19 | g.36101715C>G | CA405449279 | WDR62 | c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.813C>G c.762-299C>G c.3008C>G (p.Ser1003Cys) c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.2672C>G (p.Ser891Cys) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) n.1006C>G c.2971+398C>G (n.2971+398C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.700C>G c.*1801-299C>G (n.*1801-299C>G) n.370C>G c.685C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.2972-299C>G (n.2972-299C>G) c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101715C>T | CA405449282 | WDR62 | c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.813C>T c.762-299C>T c.3008C>T (p.Ser1003Phe) c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.2672C>T (p.Ser891Phe) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.1006C>T c.2971+398C>T (n.2971+398C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.700C>T c.*1801-299C>T (n.*1801-299C>T) n.370C>T c.685C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.2972-299C>T (n.2972-299C>T) c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.36101716C>A | CA507107089 | WDR62 | c.3024C>A (p.Ser1008=) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.814C>A c.762-298C>A c.3009C>A (p.Ser1003=) c.3018C>A (p.Ser1006=) c.2673C>A (p.Ser891=) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.1007C>A c.2971+399C>A (n.2971+399C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.701C>A c.*1801-298C>A (n.*1801-298C>A) n.371C>A c.686C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.2972-298C>A (n.2972-298C>A) c.2016C>A (p.Ser672=) c.1602C>A (p.Ser534=) c.1455C>A (p.Ser485=) c.771C>A (p.Ser257=) | |
19 | g.36101716C>G | CA507107086 | WDR62 | c.3024C>G (p.Ser1008=) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.814C>G c.762-298C>G c.3009C>G (p.Ser1003=) c.3018C>G (p.Ser1006=) c.2673C>G (p.Ser891=) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) n.1007C>G c.2971+399C>G (n.2971+399C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.701C>G c.*1801-298C>G (n.*1801-298C>G) n.371C>G c.686C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.2972-298C>G (n.2972-298C>G) c.2016C>G (p.Ser672=) c.1602C>G (p.Ser534=) c.1455C>G (p.Ser485=) c.771C>G (p.Ser257=) | |
19 | g.36101716C>T | CA507107087 | WDR62 | c.3024C>T (p.Ser1008=) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.814C>T c.762-298C>T c.3009C>T (p.Ser1003=) c.3018C>T (p.Ser1006=) c.2673C>T (p.Ser891=) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.1007C>T c.2971+399C>T (n.2971+399C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.701C>T c.*1801-298C>T (n.*1801-298C>T) n.371C>T c.686C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.2972-298C>T (n.2972-298C>T) c.2016C>T (p.Ser672=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.771C>T (p.Ser257=) | |
19 | g.36101717C>A | CA405449288 | WDR62 | c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.815C>A c.762-297C>A c.3010C>A (p.Pro1004Thr) c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.1008C>A c.2971+400C>A (n.2971+400C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.702C>A c.*1801-297C>A (n.*1801-297C>A) n.372C>A c.687C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.2972-297C>A (n.2972-297C>A) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101717C= | CA2333970740 | WDR62 | c.3025C= (p.Pro1009=) c.*2061C= (n.*2061C=) c.815C= c.762-297C= c.3010C= (p.Pro1004=) c.3019C= (p.Pro1007=) c.2674C= (p.Pro892=) c.*2168C= (n.*2168C=) c.-375C= (n.-375C=) n.1008C= c.2971+400C= (n.2971+400C=) c.*1420C= (n.*1420C=) n.702C= c.*1801-297C= (n.*1801-297C=) n.372C= c.687C= c.*357C= (n.*357C=) c.2972-297C= (n.2972-297C=) c.2017C= (p.Pro673=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1456C= (p.Pro486=) c.772C= (p.Pro258=) | |
19 | g.36101717C>G | CA405449291 | WDR62 | c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.815C>G c.762-297C>G c.3010C>G (p.Pro1004Ala) c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.1008C>G c.2971+400C>G (n.2971+400C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.702C>G c.*1801-297C>G (n.*1801-297C>G) n.372C>G c.687C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.2972-297C>G (n.2972-297C>G) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | |
19 | g.36101717C>T | CA405449306 | WDR62 | c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.815C>T c.762-297C>T c.3010C>T (p.Pro1004Ser) c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.1008C>T c.2971+400C>T (n.2971+400C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.702C>T c.*1801-297C>T (n.*1801-297C>T) n.372C>T c.687C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.2972-297C>T (n.2972-297C>T) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | dbSNP |
19 | g.36101718C>A | CA405449315 | WDR62 | c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.816C>A c.762-296C>A c.3011C>A (p.Pro1004Gln) c.3020C>A (p.Pro1007Gln) c.2675C>A (p.Pro892Gln) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.1009C>A c.2971+401C>A (n.2971+401C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.703C>A c.*1801-296C>A (n.*1801-296C>A) n.373C>A c.688C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.2972-296C>A (n.2972-296C>A) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.36101718C>G | CA405449310 | WDR62 | c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.816C>G c.762-296C>G c.3011C>G (p.Pro1004Arg) c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) n.1009C>G c.2971+401C>G (n.2971+401C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.703C>G c.*1801-296C>G (n.*1801-296C>G) n.373C>G c.688C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.2972-296C>G (n.2972-296C>G) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | |
19 | g.36101718C>T | CA405449313 | WDR62 | c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.816C>T c.762-296C>T c.3011C>T (p.Pro1004Leu) c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.1009C>T c.2971+401C>T (n.2971+401C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.703C>T c.*1801-296C>T (n.*1801-296C>T) n.373C>T c.688C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.2972-296C>T (n.2972-296C>T) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.36101719A= | CA2333970741 | WDR62 | c.3027A= (p.Pro1009=) c.*2063A= (n.*2063A=) c.817A= c.762-295A= c.3012A= (p.Pro1004=) c.3021A= (p.Pro1007=) c.2676A= (p.Pro892=) c.*2170A= (n.*2170A=) c.-373A= (n.-373A=) n.1010A= c.2971+402A= (n.2971+402A=) c.*1422A= (n.*1422A=) n.704A= c.*1801-295A= (n.*1801-295A=) n.374A= c.689A= c.*359A= (n.*359A=) c.2972-295A= (n.2972-295A=) c.2019A= (p.Pro673=) c.1605A= (p.Pro535=) c.1458A= (p.Pro486=) c.774A= (p.Pro258=) | |
19 | g.36101719A>C | CA507107095 | WDR62 | c.3027A>C (p.Pro1009=) c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.817A>C c.762-295A>C c.3012A>C (p.Pro1004=) c.3021A>C (p.Pro1007=) c.2676A>C (p.Pro892=) c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) n.1010A>C c.2971+402A>C (n.2971+402A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.704A>C c.*1801-295A>C (n.*1801-295A>C) n.374A>C c.689A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.2972-295A>C (n.2972-295A>C) c.2019A>C (p.Pro673=) c.1605A>C (p.Pro535=) c.1458A>C (p.Pro486=) c.774A>C (p.Pro258=) | |
19 | g.36101719A>G | CA507107099 | WDR62 | c.3027A>G (p.Pro1009=) c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.817A>G c.762-295A>G c.3012A>G (p.Pro1004=) c.3021A>G (p.Pro1007=) c.2676A>G (p.Pro892=) c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.1010A>G c.2971+402A>G (n.2971+402A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.704A>G c.*1801-295A>G (n.*1801-295A>G) n.374A>G c.689A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.2972-295A>G (n.2972-295A>G) c.2019A>G (p.Pro673=) c.1605A>G (p.Pro535=) c.1458A>G (p.Pro486=) c.774A>G (p.Pro258=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101719A>T | CA507107096 | WDR62 | c.3027A>T (p.Pro1009=) c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.817A>T c.762-295A>T c.3012A>T (p.Pro1004=) c.3021A>T (p.Pro1007=) c.2676A>T (p.Pro892=) c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) n.1010A>T c.2971+402A>T (n.2971+402A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.704A>T c.*1801-295A>T (n.*1801-295A>T) n.374A>T c.689A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.2972-295A>T (n.2972-295A>T) c.2019A>T (p.Pro673=) c.1605A>T (p.Pro535=) c.1458A>T (p.Pro486=) c.774A>T (p.Pro258=) | |
19 | g.36101720G>A | CA405449319 | WDR62 | c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.818G>A c.762-294G>A c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.3022G>A (p.Ala1008Thr) c.2677G>A (p.Ala893Thr) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.1011G>A c.2971+403G>A (n.2971+403G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.705G>A c.*1801-294G>A (n.*1801-294G>A) n.375G>A c.690G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.2972-294G>A (n.2972-294G>A) c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101720G>C | CA405449323 | WDR62 | c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.818G>C c.762-294G>C c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.3022G>C (p.Ala1008Pro) c.2677G>C (p.Ala893Pro) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) n.1011G>C c.2971+403G>C (n.2971+403G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.705G>C c.*1801-294G>C (n.*1801-294G>C) n.375G>C c.690G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.2972-294G>C (n.2972-294G>C) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36101720G= | CA2333970742 | WDR62 | c.3028G= (p.Ala1010=) c.*2064G= (n.*2064G=) c.818G= c.762-294G= c.3013G= (p.Ala1005=) c.3022G= (p.Ala1008=) c.2677G= (p.Ala893=) c.*2171G= (n.*2171G=) c.-372G= (n.-372G=) n.1011G= c.2971+403G= (n.2971+403G=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.705G= c.*1801-294G= (n.*1801-294G=) n.375G= c.690G= c.*360G= (n.*360G=) c.2972-294G= (n.2972-294G=) c.2020G= (p.Ala674=) c.1606G= (p.Ala536=) c.1459G= (p.Ala487=) c.775G= (p.Ala259=) | |
19 | g.36101720G>T | CA405449326 | WDR62 | c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.818G>T c.762-294G>T c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.3022G>T (p.Ala1008Ser) c.2677G>T (p.Ala893Ser) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.1011G>T c.2971+403G>T (n.2971+403G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.705G>T c.*1801-294G>T (n.*1801-294G>T) n.375G>T c.690G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.2972-294G>T (n.2972-294G>T) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.36101721C>A | CA405449330 | WDR62 | c.3029C>A (p.Ala1010Asp) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.819C>A c.762-293C>A c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.3023C>A (p.Ala1008Asp) c.2678C>A (p.Ala893Asp) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) n.1012C>A c.2971+404C>A (n.2971+404C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.706C>A c.*1801-293C>A (n.*1801-293C>A) n.376C>A c.691C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.2972-293C>A (n.2972-293C>A) c.2021C>A (p.Ala674Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.36101721C>G | CA405449333 | WDR62 | c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.819C>G c.762-293C>G c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.3023C>G (p.Ala1008Gly) c.2678C>G (p.Ala893Gly) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) n.1012C>G c.2971+404C>G (n.2971+404C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.706C>G c.*1801-293C>G (n.*1801-293C>G) n.376C>G c.691C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.2972-293C>G (n.2972-293C>G) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) | |
19 | g.36101721C>T | CA405449337 | WDR62 | c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.819C>T c.762-293C>T c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.3023C>T (p.Ala1008Val) c.2678C>T (p.Ala893Val) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) n.1012C>T c.2971+404C>T (n.2971+404C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.706C>T c.*1801-293C>T (n.*1801-293C>T) n.376C>T c.691C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.2972-293C>T (n.2972-293C>T) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.776C>T (p.Ala259Val) | |
19 | g.36101722T>A | CA507107107 | WDR62 | c.3030T>A (p.Ala1010=) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.820T>A c.762-292T>A c.3015T>A (p.Ala1005=) c.3024T>A (p.Ala1008=) c.2679T>A (p.Ala893=) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) n.1013T>A c.2971+405T>A (n.2971+405T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.707T>A c.*1801-292T>A (n.*1801-292T>A) n.377T>A c.692T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.2972-292T>A (n.2972-292T>A) c.2022T>A (p.Ala674=) c.1608T>A (p.Ala536=) c.1461T>A (p.Ala487=) c.777T>A (p.Ala259=) | |
19 | g.36101722T>C | CA507107109 | WDR62 | c.3030T>C (p.Ala1010=) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.820T>C c.762-292T>C c.3015T>C (p.Ala1005=) c.3024T>C (p.Ala1008=) c.2679T>C (p.Ala893=) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) n.1013T>C c.2971+405T>C (n.2971+405T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.707T>C c.*1801-292T>C (n.*1801-292T>C) n.377T>C c.692T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.2972-292T>C (n.2972-292T>C) c.2022T>C (p.Ala674=) c.1608T>C (p.Ala536=) c.1461T>C (p.Ala487=) c.777T>C (p.Ala259=) | |
19 | g.36101722T>G | CA307841900 | WDR62 | c.3030T>G (p.Ala1010=) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.820T>G c.762-292T>G c.3015T>G (p.Ala1005=) c.3024T>G (p.Ala1008=) c.2679T>G (p.Ala893=) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) n.1013T>G c.2971+405T>G (n.2971+405T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.707T>G c.*1801-292T>G (n.*1801-292T>G) n.377T>G c.692T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.2972-292T>G (n.2972-292T>G) c.2022T>G (p.Ala674=) c.1608T>G (p.Ala536=) c.1461T>G (p.Ala487=) c.777T>G (p.Ala259=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101722T= | CA2333970743 | WDR62 | c.3030T= (p.Ala1010=) c.*2066T= (n.*2066T=) c.820T= c.762-292T= c.3015T= (p.Ala1005=) c.3024T= (p.Ala1008=) c.2679T= (p.Ala893=) c.*2173T= (n.*2173T=) c.-370T= (n.-370T=) n.1013T= c.2971+405T= (n.2971+405T=) c.*1425T= (n.*1425T=) n.707T= c.*1801-292T= (n.*1801-292T=) n.377T= c.692T= c.*362T= (n.*362T=) c.2972-292T= (n.2972-292T=) c.2022T= (p.Ala674=) c.1608T= (p.Ala536=) c.1461T= (p.Ala487=) c.777T= (p.Ala259=) | |
19 | g.36101723C>A | CA405449343 | WDR62 | c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.821C>A c.762-291C>A c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) n.1014C>A c.2971+406C>A (n.2971+406C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.708C>A c.*1801-291C>A (n.*1801-291C>A) n.378C>A c.693C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.2972-291C>A (n.2972-291C>A) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101723C= | CA2333970744 | WDR62 | c.3031C= (p.Pro1011=) c.*2067C= (n.*2067C=) c.821C= c.762-291C= c.3016C= (p.Pro1006=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.2680C= (p.Pro894=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.-369C= (n.-369C=) n.1014C= c.2971+406C= (n.2971+406C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.708C= c.*1801-291C= (n.*1801-291C=) n.378C= c.693C= c.*363C= (n.*363C=) c.2972-291C= (n.2972-291C=) c.2023C= (p.Pro675=) c.1609C= (p.Pro537=) c.1462C= (p.Pro488=) c.778C= (p.Pro260=) | |
19 | g.36101723C>G | CA405449346 | WDR62 | c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.821C>G c.762-291C>G c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) n.1014C>G c.2971+406C>G (n.2971+406C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.708C>G c.*1801-291C>G (n.*1801-291C>G) n.378C>G c.693C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.2972-291C>G (n.2972-291C>G) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101723C>T | CA405449349 | WDR62 | c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.821C>T c.762-291C>T c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) n.1014C>T c.2971+406C>T (n.2971+406C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.708C>T c.*1801-291C>T (n.*1801-291C>T) n.378C>T c.693C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.2972-291C>T (n.2972-291C>T) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) | |
19 | g.36101724C>A | CA405449358 | WDR62 | c.3032C>A (p.Pro1011Gln) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.822C>A c.762-290C>A c.3017C>A (p.Pro1006Gln) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.2681C>A (p.Pro894Gln) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) n.1015C>A c.2971+407C>A (n.2971+407C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.709C>A c.*1801-290C>A (n.*1801-290C>A) n.379C>A c.694C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.2972-290C>A (n.2972-290C>A) c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.36101724C= | CA2333970745 | WDR62 | c.3032C= (p.Pro1011=) c.*2068C= (n.*2068C=) c.822C= c.762-290C= c.3017C= (p.Pro1006=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.2681C= (p.Pro894=) c.*2175C= (n.*2175C=) c.-368C= (n.-368C=) n.1015C= c.2971+407C= (n.2971+407C=) c.*1427C= (n.*1427C=) n.709C= c.*1801-290C= (n.*1801-290C=) n.379C= c.694C= c.*364C= (n.*364C=) c.2972-290C= (n.2972-290C=) c.2024C= (p.Pro675=) c.1610C= (p.Pro537=) c.1463C= (p.Pro488=) c.779C= (p.Pro260=) | |
19 | g.36101724C>G | CA405449356 | WDR62 | c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.822C>G c.762-290C>G c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) n.1015C>G c.2971+407C>G (n.2971+407C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.709C>G c.*1801-290C>G (n.*1801-290C>G) n.379C>G c.694C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.2972-290C>G (n.2972-290C>G) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) | |
19 | g.36101724C>T | CA307841902 | WDR62 | c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.822C>T c.762-290C>T c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) n.1015C>T c.2971+407C>T (n.2971+407C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.709C>T c.*1801-290C>T (n.*1801-290C>T) n.379C>T c.694C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.2972-290C>T (n.2972-290C>T) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101725G>A | CA173925 | WDR62 | c.3033G>A (p.Pro1011=) c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.823G>A c.762-289G>A c.3018G>A (p.Pro1006=) c.3027G>A (p.Pro1009=) c.2682G>A (p.Pro894=) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) n.1016G>A c.2971+408G>A (n.2971+408G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.710G>A c.*1801-289G>A (n.*1801-289G>A) n.380G>A c.695G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.2972-289G>A (n.2972-289G>A) c.2025G>A (p.Pro675=) c.1611G>A (p.Pro537=) c.1464G>A (p.Pro488=) c.780G>A (p.Pro260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101725G>C | CA507107116 | WDR62 | c.3033G>C (p.Pro1011=) c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.823G>C c.762-289G>C c.3018G>C (p.Pro1006=) c.3027G>C (p.Pro1009=) c.2682G>C (p.Pro894=) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) n.1016G>C c.2971+408G>C (n.2971+408G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.710G>C c.*1801-289G>C (n.*1801-289G>C) n.380G>C c.695G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.2972-289G>C (n.2972-289G>C) c.2025G>C (p.Pro675=) c.1611G>C (p.Pro537=) c.1464G>C (p.Pro488=) c.780G>C (p.Pro260=) | |
19 | g.36101725G= | CA2333970746 | WDR62 | c.3033G= (p.Pro1011=) c.*2069G= (n.*2069G=) c.823G= c.762-289G= c.3018G= (p.Pro1006=) c.3027G= (p.Pro1009=) c.2682G= (p.Pro894=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.-367G= (n.-367G=) n.1016G= c.2971+408G= (n.2971+408G=) c.*1428G= (n.*1428G=) n.710G= c.*1801-289G= (n.*1801-289G=) n.380G= c.695G= c.*365G= (n.*365G=) c.2972-289G= (n.2972-289G=) c.2025G= (p.Pro675=) c.1611G= (p.Pro537=) c.1464G= (p.Pro488=) c.780G= (p.Pro260=) | |
19 | g.36101725G>T | CA507107118 | WDR62 | c.3033G>T (p.Pro1011=) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.823G>T c.762-289G>T c.3018G>T (p.Pro1006=) c.3027G>T (p.Pro1009=) c.2682G>T (p.Pro894=) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.1016G>T c.2971+408G>T (n.2971+408G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.710G>T c.*1801-289G>T (n.*1801-289G>T) n.380G>T c.695G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.2972-289G>T (n.2972-289G>T) c.2025G>T (p.Pro675=) c.1611G>T (p.Pro537=) c.1464G>T (p.Pro488=) c.780G>T (p.Pro260=) | COSMIC |
19 | g.36101726C>A | CA405449366 | WDR62 | c.3034C>A (p.Pro1012Thr) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.824C>A c.762-288C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) n.1017C>A c.2971+409C>A (n.2971+409C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.711C>A c.*1801-288C>A (n.*1801-288C>A) n.381C>A c.696C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.2972-288C>A (n.2972-288C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101726C= | CA2333970747 | WDR62 | c.3034C= (p.Pro1012=) c.*2070C= (n.*2070C=) c.824C= c.762-288C= c.3019C= (p.Pro1007=) c.3028C= (p.Pro1010=) c.2683C= (p.Pro895=) c.*2177C= (n.*2177C=) c.-366C= (n.-366C=) n.1017C= c.2971+409C= (n.2971+409C=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.711C= c.*1801-288C= (n.*1801-288C=) n.381C= c.696C= c.*366C= (n.*366C=) c.2972-288C= (n.2972-288C=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1612C= (p.Pro538=) c.1465C= (p.Pro489=) c.781C= (p.Pro261=) | |
19 | g.36101726C>G | CA405449368 | WDR62 | c.3034C>G (p.Pro1012Ala) c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.824C>G c.762-288C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) n.1017C>G c.2971+409C>G (n.2971+409C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.711C>G c.*1801-288C>G (n.*1801-288C>G) n.381C>G c.696C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.2972-288C>G (n.2972-288C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
19 | g.36101726C>T | CA405449372 | WDR62 | c.3034C>T (p.Pro1012Ser) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.824C>T c.762-288C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) n.1017C>T c.2971+409C>T (n.2971+409C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.711C>T c.*1801-288C>T (n.*1801-288C>T) n.381C>T c.696C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.2972-288C>T (n.2972-288C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36101727C>A | CA405449375 | WDR62 | c.3035C>A (p.Pro1012His) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.825C>A c.762-287C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) c.3029C>A (p.Pro1010His) c.2684C>A (p.Pro895His) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) n.1018C>A c.2971+410C>A (n.2971+410C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.712C>A c.*1801-287C>A (n.*1801-287C>A) n.382C>A c.697C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.2972-287C>A (n.2972-287C>A) c.2027C>A (p.Pro676His) c.1613C>A (p.Pro538His) c.1466C>A (p.Pro489His) c.782C>A (p.Pro261His) | gnomAD v4 |
19 | g.36101727C= | CA2333970748 | WDR62 | c.3035C= (p.Pro1012=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.825C= c.762-287C= c.3020C= (p.Pro1007=) c.3029C= (p.Pro1010=) c.2684C= (p.Pro895=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.-365C= (n.-365C=) n.1018C= c.2971+410C= (n.2971+410C=) c.*1430C= (n.*1430C=) n.712C= c.*1801-287C= (n.*1801-287C=) n.382C= c.697C= c.*367C= (n.*367C=) c.2972-287C= (n.2972-287C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1613C= (p.Pro538=) c.1466C= (p.Pro489=) c.782C= (p.Pro261=) | |
19 | g.36101727C>G | CA405449376 | WDR62 | c.3035C>G (p.Pro1012Arg) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.825C>G c.762-287C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) n.1018C>G c.2971+410C>G (n.2971+410C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.712C>G c.*1801-287C>G (n.*1801-287C>G) n.382C>G c.697C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.2972-287C>G (n.2972-287C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
19 | g.36101727C>T | CA307841903 | WDR62 | c.3035C>T (p.Pro1012Leu) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.825C>T c.762-287C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) n.1018C>T c.2971+410C>T (n.2971+410C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.712C>T c.*1801-287C>T (n.*1801-287C>T) n.382C>T c.697C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.2972-287C>T (n.2972-287C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101728T>A | CA507107124 | WDR62 | c.3036T>A (p.Pro1012=) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.826T>A c.762-286T>A c.3021T>A (p.Pro1007=) c.3030T>A (p.Pro1010=) c.2685T>A (p.Pro895=) c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) n.1019T>A c.2971+411T>A (n.2971+411T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) n.713T>A c.*1801-286T>A (n.*1801-286T>A) n.383T>A c.698T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.2972-286T>A (n.2972-286T>A) c.2028T>A (p.Pro676=) c.1614T>A (p.Pro538=) c.1467T>A (p.Pro489=) c.783T>A (p.Pro261=) | |
19 | g.36101728T>C | CA507107126 | WDR62 | c.3036T>C (p.Pro1012=) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.826T>C c.762-286T>C c.3021T>C (p.Pro1007=) c.3030T>C (p.Pro1010=) c.2685T>C (p.Pro895=) c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) n.1019T>C c.2971+411T>C (n.2971+411T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.713T>C c.*1801-286T>C (n.*1801-286T>C) n.383T>C c.698T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.2972-286T>C (n.2972-286T>C) c.2028T>C (p.Pro676=) c.1614T>C (p.Pro538=) c.1467T>C (p.Pro489=) c.783T>C (p.Pro261=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101728T>G | CA507107128 | WDR62 | c.3036T>G (p.Pro1012=) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.826T>G c.762-286T>G c.3021T>G (p.Pro1007=) c.3030T>G (p.Pro1010=) c.2685T>G (p.Pro895=) c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) n.1019T>G c.2971+411T>G (n.2971+411T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) n.713T>G c.*1801-286T>G (n.*1801-286T>G) n.383T>G c.698T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.2972-286T>G (n.2972-286T>G) c.2028T>G (p.Pro676=) c.1614T>G (p.Pro538=) c.1467T>G (p.Pro489=) c.783T>G (p.Pro261=) | |
19 | g.36101729C>A | CA405449384 | WDR62 | c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.827C>A c.762-285C>A c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.1020C>A c.2971+412C>A (n.2971+412C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.714C>A c.*1801-285C>A (n.*1801-285C>A) n.384C>A c.699C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.2972-285C>A (n.2972-285C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | |
19 | g.36101729C>G | CA405449388 | WDR62 | c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.827C>G c.762-285C>G c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) n.1020C>G c.2971+412C>G (n.2971+412C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.714C>G c.*1801-285C>G (n.*1801-285C>G) n.384C>G c.699C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.2972-285C>G (n.2972-285C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) | |
19 | g.36101729C>T | CA405449395 | WDR62 | c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.827C>T c.762-285C>T c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.1020C>T c.2971+412C>T (n.2971+412C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.714C>T c.*1801-285C>T (n.*1801-285C>T) n.384C>T c.699C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.2972-285C>T (n.2972-285C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.36101730C>A | CA405449402 | WDR62 | c.3038C>A (p.Pro1013His) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.828C>A c.762-284C>A c.3023C>A (p.Pro1008His) c.3032C>A (p.Pro1011His) c.2687C>A (p.Pro896His) c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) n.1021C>A c.2971+413C>A (n.2971+413C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.715C>A c.*1801-284C>A (n.*1801-284C>A) n.385C>A c.700C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.2972-284C>A (n.2972-284C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1616C>A (p.Pro539His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.785C>A (p.Pro262His) | gnomAD v4 |
19 | g.36101730C= | CA2333970749 | WDR62 | c.3038C= (p.Pro1013=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.828C= c.762-284C= c.3023C= (p.Pro1008=) c.3032C= (p.Pro1011=) c.2687C= (p.Pro896=) c.*2181C= (n.*2181C=) c.-362C= (n.-362C=) n.1021C= c.2971+413C= (n.2971+413C=) c.*1433C= (n.*1433C=) n.715C= c.*1801-284C= (n.*1801-284C=) n.385C= c.700C= c.*370C= (n.*370C=) c.2972-284C= (n.2972-284C=) c.2030C= (p.Pro677=) c.1616C= (p.Pro539=) c.1469C= (p.Pro490=) c.785C= (p.Pro262=) | |
19 | g.36101730C>G | CA405449408 | WDR62 | c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.828C>G c.762-284C>G c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) n.1021C>G c.2971+413C>G (n.2971+413C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.715C>G c.*1801-284C>G (n.*1801-284C>G) n.385C>G c.700C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.2972-284C>G (n.2972-284C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | |
19 | g.36101730C>T | CA405449411 | WDR62 | c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.828C>T c.762-284C>T c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) n.1021C>T c.2971+413C>T (n.2971+413C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.715C>T c.*1801-284C>T (n.*1801-284C>T) n.385C>T c.700C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.2972-284C>T (n.2972-284C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101731T>A | CA507107135 | WDR62 | c.3039T>A (p.Pro1013=) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.829T>A c.762-283T>A c.3024T>A (p.Pro1008=) c.3033T>A (p.Pro1011=) c.2688T>A (p.Pro896=) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) n.1022T>A c.2971+414T>A (n.2971+414T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.716T>A c.*1801-283T>A (n.*1801-283T>A) n.386T>A c.701T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.2972-283T>A (n.2972-283T>A) c.2031T>A (p.Pro677=) c.1617T>A (p.Pro539=) c.1470T>A (p.Pro490=) c.786T>A (p.Pro262=) | |
19 | g.36101731T>C | CA507107136 | WDR62 | c.3039T>C (p.Pro1013=) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.829T>C c.762-283T>C c.3024T>C (p.Pro1008=) c.3033T>C (p.Pro1011=) c.2688T>C (p.Pro896=) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) n.1022T>C c.2971+414T>C (n.2971+414T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.716T>C c.*1801-283T>C (n.*1801-283T>C) n.386T>C c.701T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.2972-283T>C (n.2972-283T>C) c.2031T>C (p.Pro677=) c.1617T>C (p.Pro539=) c.1470T>C (p.Pro490=) c.786T>C (p.Pro262=) | gnomAD v4 |
19 | g.36101731T>G | CA507107138 | WDR62 | c.3039T>G (p.Pro1013=) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.829T>G c.762-283T>G c.3024T>G (p.Pro1008=) c.3033T>G (p.Pro1011=) c.2688T>G (p.Pro896=) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) n.1022T>G c.2971+414T>G (n.2971+414T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.716T>G c.*1801-283T>G (n.*1801-283T>G) n.386T>G c.701T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.2972-283T>G (n.2972-283T>G) c.2031T>G (p.Pro677=) c.1617T>G (p.Pro539=) c.1470T>G (p.Pro490=) c.786T>G (p.Pro262=) | |
19 | g.36101732G>A | CA405449415 | WDR62 | c.3040G>A (p.Asp1014Asn) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.830G>A c.762-282G>A c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.1023G>A c.2971+415G>A (n.2971+415G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.717G>A c.*1801-282G>A (n.*1801-282G>A) n.387G>A c.702G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.2972-282G>A (n.2972-282G>A) c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101732G>C | CA405449419 | WDR62 | c.3040G>C (p.Asp1014His) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.830G>C c.762-282G>C c.3025G>C (p.Asp1009His) c.3034G>C (p.Asp1012His) c.2689G>C (p.Asp897His) c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) n.1023G>C c.2971+415G>C (n.2971+415G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.717G>C c.*1801-282G>C (n.*1801-282G>C) n.387G>C c.702G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.2972-282G>C (n.2972-282G>C) c.2032G>C (p.Asp678His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.787G>C (p.Asp263His) | gnomAD v4 |
19 | g.36101732G= | CA2333970750 | WDR62 | c.3040G= (p.Asp1014=) c.*2076G= (n.*2076G=) c.830G= c.762-282G= c.3025G= (p.Asp1009=) c.3034G= (p.Asp1012=) c.2689G= (p.Asp897=) c.*2183G= (n.*2183G=) c.-360G= (n.-360G=) n.1023G= c.2971+415G= (n.2971+415G=) c.*1435G= (n.*1435G=) n.717G= c.*1801-282G= (n.*1801-282G=) n.387G= c.702G= c.*372G= (n.*372G=) c.2972-282G= (n.2972-282G=) c.2032G= (p.Asp678=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1471G= (p.Asp491=) c.787G= (p.Asp263=) | |
19 | g.36101732G>T | CA405449418 | WDR62 | c.3040G>T (p.Asp1014Tyr) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.830G>T c.762-282G>T c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.1023G>T c.2971+415G>T (n.2971+415G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.717G>T c.*1801-282G>T (n.*1801-282G>T) n.387G>T c.702G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.2972-282G>T (n.2972-282G>T) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.36101733A= | CA2333970751 | WDR62 | c.3041A= (p.Asp1014=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.831A= c.762-281A= c.3026A= (p.Asp1009=) c.3035A= (p.Asp1012=) c.2690A= (p.Asp897=) c.*2184A= (n.*2184A=) c.-359A= (n.-359A=) n.1024A= c.2971+416A= (n.2971+416A=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.718A= c.*1801-281A= (n.*1801-281A=) n.388A= c.703A= c.*373A= (n.*373A=) c.2972-281A= (n.2972-281A=) c.2033A= (p.Asp678=) c.1619A= (p.Asp540=) c.1472A= (p.Asp491=) c.788A= (p.Asp263=) | |
19 | g.36101733A>C | CA9396123 | WDR62 | c.3041A>C (p.Asp1014Ala) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.831A>C c.762-281A>C c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) n.1024A>C c.2971+416A>C (n.2971+416A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.718A>C c.*1801-281A>C (n.*1801-281A>C) n.388A>C c.703A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.2972-281A>C (n.2972-281A>C) c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36101733A>G | CA307841906 | WDR62 | c.3041A>G (p.Asp1014Gly) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.831A>G c.762-281A>G c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.1024A>G c.2971+416A>G (n.2971+416A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.718A>G c.*1801-281A>G (n.*1801-281A>G) n.388A>G c.703A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.2972-281A>G (n.2972-281A>G) c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36101733A>T | CA405449422 | WDR62 | c.3041A>T (p.Asp1014Val) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.831A>T c.762-281A>T c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) n.1024A>T c.2971+416A>T (n.2971+416A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.718A>T c.*1801-281A>T (n.*1801-281A>T) n.388A>T c.703A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.2972-281A>T (n.2972-281A>T) c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.788A>T (p.Asp263Val) |