Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36065888_36065896delCA2519154355WDR62c.333-70_333-62del (n.333-70_333-62del)
c.417-70_417-62del (n.417-70_417-62del)
n.397-70_397-62del
n.656-70_656-62del
n.424-70_424-62del
c.399-70_399-62del (n.399-70_399-62del)
19g.36065891C>ACA2584638088WDR62c.333-67C>A (n.333-67C>A)
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gnomAD v4
19g.36065891C=CA2333953209WDR62c.333-67C= (n.333-67C=)
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c.399-67C= (n.399-67C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.424-66G>A
c.399-66G>A (n.399-66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065892G=CA2333953210WDR62c.333-66G= (n.333-66G=)
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c.399-66G= (n.399-66G=)
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c.417-66G>T (n.417-66G>T)
n.397-66G>T
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n.424-66G>T
c.399-66G>T (n.399-66G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065893C>ACA2839099657WDR62c.333-65C>A (n.333-65C>A)
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n.424-65C>A
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19g.36065893C>TCA2814264243WDR62c.333-65C>T (n.333-65C>T)
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n.424-65C>T
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19g.36065894C>TCA2584638092WDR62c.333-64C>T (n.333-64C>T)
c.417-64C>T (n.417-64C>T)
n.397-64C>T
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n.424-64C>T
c.399-64C>T (n.399-64C>T)
gnomAD v4
19g.36065895A>GCA2584638093WDR62c.333-63A>G (n.333-63A>G)
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gnomAD v4
19g.36065897G>ACA2584638095WDR62c.333-61G>A (n.333-61G>A)
c.417-61G>A (n.417-61G>A)
n.397-61G>A
n.656-61G>A
n.424-61G>A
c.399-61G>A (n.399-61G>A)
gnomAD v4
19g.36065897G>CCA2814264244WDR62c.333-61G>C (n.333-61G>C)
c.417-61G>C (n.417-61G>C)
n.397-61G>C
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n.424-61G>C
c.399-61G>C (n.399-61G>C)
19g.36065897G>TCA2839099659WDR62c.333-61G>T (n.333-61G>T)
c.417-61G>T (n.417-61G>T)
n.397-61G>T
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n.424-61G>T
c.399-61G>T (n.399-61G>T)
19g.36065898A=CA2333953211WDR62c.333-60A= (n.333-60A=)
c.417-60A= (n.417-60A=)
n.397-60A=
n.656-60A=
n.424-60A=
c.399-60A= (n.399-60A=)
19g.36065898A>GCA307841006WDR62c.333-60A>G (n.333-60A>G)
c.417-60A>G (n.417-60A>G)
n.397-60A>G
n.656-60A>G
n.424-60A>G
c.399-60A>G (n.399-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.36065899T>CCA2814264245WDR62c.333-59T>C (n.333-59T>C)
c.417-59T>C (n.417-59T>C)
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c.399-59T>C (n.399-59T>C)
19g.36065900G>ACA307841008WDR62c.333-58G>A (n.333-58G>A)
c.417-58G>A (n.417-58G>A)
n.397-58G>A
n.656-58G>A
n.424-58G>A
c.399-58G>A (n.399-58G>A)
dbSNP
19g.36065900G=CA2333953212WDR62c.333-58G= (n.333-58G=)
c.417-58G= (n.417-58G=)
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n.424-58G=
c.399-58G= (n.399-58G=)
19g.36065903delCA2576761281WDR62c.333-55del (n.333-55del)
c.417-55del (n.417-55del)
n.397-55del
n.656-55del
n.424-55del
c.399-55del (n.399-55del)
19g.36065901G>ACA2333953214WDR62c.333-57G>A (n.333-57G>A)
c.417-57G>A (n.417-57G>A)
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c.399-57G>A (n.399-57G>A)
dbSNP
19g.36065901G=CA2333953213WDR62c.333-57G= (n.333-57G=)
c.417-57G= (n.417-57G=)
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c.399-57G= (n.399-57G=)
19g.36065902G>ACA995504767WDR62c.333-56G>A (n.333-56G>A)
c.417-56G>A (n.417-56G>A)
n.397-56G>A
n.656-56G>A
n.424-56G>A
c.399-56G>A (n.399-56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065902G=CA2333953215WDR62c.333-56G= (n.333-56G=)
c.417-56G= (n.417-56G=)
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c.399-56G= (n.399-56G=)
19g.36065902G>TCA995504771WDR62c.333-56G>T (n.333-56G>T)
c.417-56G>T (n.417-56G>T)
n.397-56G>T
n.656-56G>T
n.424-56G>T
c.399-56G>T (n.399-56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065903G>ACA995504776WDR62c.333-55G>A (n.333-55G>A)
c.417-55G>A (n.417-55G>A)
n.397-55G>A
n.656-55G>A
n.424-55G>A
c.399-55G>A (n.399-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065903G=CA2333953216WDR62c.333-55G= (n.333-55G=)
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19g.36065905C>ACA2584638100WDR62c.333-53C>A (n.333-53C>A)
c.417-53C>A (n.417-53C>A)
n.397-53C>A
n.656-53C>A
n.424-53C>A
c.399-53C>A (n.399-53C>A)
gnomAD v4
19g.36065905C=CA2333953217WDR62c.333-53C= (n.333-53C=)
c.417-53C= (n.417-53C=)
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c.399-53C= (n.399-53C=)
19g.36065905C>TCA307841010WDR62c.333-53C>T (n.333-53C>T)
c.417-53C>T (n.417-53C>T)
n.397-53C>T
n.656-53C>T
n.424-53C>T
c.399-53C>T (n.399-53C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.36065906T>CCA2584638103WDR62c.333-52T>C (n.333-52T>C)
c.417-52T>C (n.417-52T>C)
n.397-52T>C
n.656-52T>C
n.424-52T>C
c.399-52T>C (n.399-52T>C)
gnomAD v4
19g.36065907G>TCA2584638105WDR62c.333-51G>T (n.333-51G>T)
c.417-51G>T (n.417-51G>T)
n.397-51G>T
n.656-51G>T
n.424-51G>T
c.399-51G>T (n.399-51G>T)
gnomAD v4
19g.36065908G=CA2333953218WDR62c.333-50G= (n.333-50G=)
c.417-50G= (n.417-50G=)
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n.424-50G=
c.399-50G= (n.399-50G=)
19g.36065908G>TCA307841012WDR62c.333-50G>T (n.333-50G>T)
c.417-50G>T (n.417-50G>T)
n.397-50G>T
n.656-50G>T
n.424-50G>T
c.399-50G>T (n.399-50G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065909C>ACA2584638107WDR62c.333-49C>A (n.333-49C>A)
c.417-49C>A (n.417-49C>A)
n.397-49C>A
n.656-49C>A
n.424-49C>A
c.399-49C>A (n.399-49C>A)
gnomAD v4
19g.36065909C>TCA2539089463WDR62c.333-49C>T (n.333-49C>T)
c.417-49C>T (n.417-49C>T)
n.397-49C>T
n.656-49C>T
n.424-49C>T
c.399-49C>T (n.399-49C>T)
19g.36065911G>ACA2576761282WDR62c.333-47G>A (n.333-47G>A)
c.417-47G>A (n.417-47G>A)
n.397-47G>A
n.656-47G>A
n.424-47G>A
c.399-47G>A (n.399-47G>A)
gnomAD v4
19g.36065912delCA2584638109WDR62c.333-46del (n.333-46del)
c.417-46del (n.417-46del)
n.397-46del
n.656-46del
n.424-46del
c.399-46del (n.399-46del)
gnomAD v4
19g.36065912G>ACA307841014WDR62c.333-46G>A (n.333-46G>A)
c.417-46G>A (n.417-46G>A)
n.397-46G>A
n.656-46G>A
n.424-46G>A
c.399-46G>A (n.399-46G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.36065912G=CA2333953219WDR62c.333-46G= (n.333-46G=)
c.417-46G= (n.417-46G=)
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n.424-46G=
c.399-46G= (n.399-46G=)
19g.36065916C>ACA2584638119WDR62c.333-42C>A (n.333-42C>A)
c.417-42C>A (n.417-42C>A)
n.397-42C>A
n.656-42C>A
n.424-42C>A
c.399-42C>A (n.399-42C>A)
gnomAD v4
19g.36065917C>GCA2584638121WDR62c.333-41C>G (n.333-41C>G)
c.417-41C>G (n.417-41C>G)
n.397-41C>G
n.656-41C>G
n.424-41C>G
c.399-41C>G (n.399-41C>G)
gnomAD v4
19g.36065918C>ACA2584638125WDR62c.333-40C>A (n.333-40C>A)
c.417-40C>A (n.417-40C>A)
n.397-40C>A
n.656-40C>A
n.424-40C>A
c.399-40C>A (n.399-40C>A)
gnomAD v4
19g.36065918C=CA2333953220WDR62c.333-40C= (n.333-40C=)
c.417-40C= (n.417-40C=)
n.397-40C=
n.656-40C=
n.424-40C=
c.399-40C= (n.399-40C=)
19g.36065918C>GCA2584638127WDR62c.333-40C>G (n.333-40C>G)
c.417-40C>G (n.417-40C>G)
n.397-40C>G
n.656-40C>G
n.424-40C>G
c.399-40C>G (n.399-40C>G)
gnomAD v4
19g.36065918C>TCA9395240WDR62c.333-40C>T (n.333-40C>T)
c.417-40C>T (n.417-40C>T)
n.397-40C>T
n.656-40C>T
n.424-40C>T
c.399-40C>T (n.399-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065919T>CCA2736019663WDR62c.333-39T>C (n.333-39T>C)
c.417-39T>C (n.417-39T>C)
n.397-39T>C
n.656-39T>C
n.424-39T>C
c.399-39T>C (n.399-39T>C)
dbSNP
19g.36065920C=CA2333953221WDR62c.333-38C= (n.333-38C=)
c.417-38C= (n.417-38C=)
n.397-38C=
n.656-38C=
n.424-38C=
c.399-38C= (n.399-38C=)
19g.36065920C>TCA632780787WDR62c.333-38C>T (n.333-38C>T)
c.417-38C>T (n.417-38C>T)
n.397-38C>T
n.656-38C>T
n.424-38C>T
c.399-38C>T (n.399-38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065921A=CA2333953222WDR62c.333-37A= (n.333-37A=)
c.417-37A= (n.417-37A=)
n.397-37A=
n.656-37A=
n.424-37A=
c.399-37A= (n.399-37A=)
19g.36065921A>GCA9395241WDR62c.333-37A>G (n.333-37A>G)
c.417-37A>G (n.417-37A>G)
n.397-37A>G
n.656-37A>G
n.424-37A>G
c.399-37A>G (n.399-37A>G)
dbSNP ExAC
19g.36065921_36065927delCA2736019664WDR62c.333-37_333-31del (n.333-37_333-31del)
c.417-37_417-31del (n.417-37_417-31del)
n.397-37_397-31del
n.656-37_656-31del
n.424-37_424-31del
c.399-37_399-31del (n.399-37_399-31del)
dbSNP
19g.36065922G>ACA9395242WDR62c.333-36G>A (n.333-36G>A)
c.417-36G>A (n.417-36G>A)
n.397-36G>A
n.656-36G>A
n.424-36G>A
c.399-36G>A (n.399-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065922G=CA2333953223WDR62c.333-36G= (n.333-36G=)
c.417-36G= (n.417-36G=)
n.397-36G=
n.656-36G=
n.424-36G=
c.399-36G= (n.399-36G=)
19g.36065923C>ACA2584638135WDR62c.333-35C>A (n.333-35C>A)
c.417-35C>A (n.417-35C>A)
n.397-35C>A
n.656-35C>A
n.424-35C>A
c.399-35C>A (n.399-35C>A)
gnomAD v4
19g.36065923C=CA2333953224WDR62c.333-35C= (n.333-35C=)
c.417-35C= (n.417-35C=)
n.397-35C=
n.656-35C=
n.424-35C=
c.399-35C= (n.399-35C=)
19g.36065923C>GCA2584638137WDR62c.333-35C>G (n.333-35C>G)
c.417-35C>G (n.417-35C>G)
n.397-35C>G
n.656-35C>G
n.424-35C>G
c.399-35C>G (n.399-35C>G)
gnomAD v4
19g.36065923C>TCA9395243WDR62c.333-35C>T (n.333-35C>T)
c.417-35C>T (n.417-35C>T)
n.397-35C>T
n.656-35C>T
n.424-35C>T
c.399-35C>T (n.399-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065924G>ACA9395244WDR62c.333-34G>A (n.333-34G>A)
c.417-34G>A (n.417-34G>A)
n.397-34G>A
n.656-34G>A
n.424-34G>A
c.399-34G>A (n.399-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065924G=CA2333953225WDR62c.333-34G= (n.333-34G=)
c.417-34G= (n.417-34G=)
n.397-34G=
n.656-34G=
n.424-34G=
c.399-34G= (n.399-34G=)
19g.36065925G>ACA2333953227WDR62c.333-33G>A (n.333-33G>A)
c.417-33G>A (n.417-33G>A)
n.397-33G>A
n.656-33G>A
n.424-33G>A
c.399-33G>A (n.399-33G>A)
dbSNP
19g.36065925G=CA2333953226WDR62c.333-33G= (n.333-33G=)
c.417-33G= (n.417-33G=)
n.397-33G=
n.656-33G=
n.424-33G=
c.399-33G= (n.399-33G=)
19g.36065928C>ACA9395245WDR62c.333-30C>A (n.333-30C>A)
c.417-30C>A (n.417-30C>A)
n.397-30C>A
n.656-30C>A
n.424-30C>A
c.399-30C>A (n.399-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065928C=CA2333953228WDR62c.333-30C= (n.333-30C=)
c.417-30C= (n.417-30C=)
n.397-30C=
n.656-30C=
n.424-30C=
c.399-30C= (n.399-30C=)
19g.36065928C>TCA2576761283WDR62c.333-30C>T (n.333-30C>T)
c.417-30C>T (n.417-30C>T)
n.397-30C>T
n.656-30C>T
n.424-30C>T
c.399-30C>T (n.399-30C>T)
19g.36065929C>TCA2584638142WDR62c.333-29C>T (n.333-29C>T)
c.417-29C>T (n.417-29C>T)
n.397-29C>T
n.656-29C>T
n.424-29C>T
c.399-29C>T (n.399-29C>T)
gnomAD v4
19g.36065936C=CA2333953229WDR62c.333-22C= (n.333-22C=)
c.417-22C= (n.417-22C=)
n.397-22C=
n.656-22C=
n.424-22C=
c.399-22C= (n.399-22C=)
19g.36065936C>TCA632780788WDR62c.333-22C>T (n.333-22C>T)
c.417-22C>T (n.417-22C>T)
n.397-22C>T
n.656-22C>T
n.424-22C>T
c.399-22C>T (n.399-22C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.36065937A=CA2333953231WDR62c.333-21A= (n.333-21A=)
c.417-21A= (n.417-21A=)
n.397-21A=
n.656-21A=
n.424-21A=
c.399-21A= (n.399-21A=)
19g.36065937A>CCA2584638145WDR62c.333-21A>C (n.333-21A>C)
c.417-21A>C (n.417-21A>C)
n.397-21A>C
n.656-21A>C
n.424-21A>C
c.399-21A>C (n.399-21A>C)
gnomAD v4
19g.36065937A>GCA2333953230WDR62c.333-21A>G (n.333-21A>G)
c.417-21A>G (n.417-21A>G)
n.397-21A>G
n.656-21A>G
n.424-21A>G
c.399-21A>G (n.399-21A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.36065937A>TCA9395246WDR62c.333-21A>T (n.333-21A>T)
c.417-21A>T (n.417-21A>T)
n.397-21A>T
n.656-21A>T
n.424-21A>T
c.399-21A>T (n.399-21A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065938G>CCA2333953233WDR62c.333-20G>C (n.333-20G>C)
c.417-20G>C (n.417-20G>C)
n.397-20G>C
n.656-20G>C
n.424-20G>C
c.399-20G>C (n.399-20G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.36065938G=CA2333953232WDR62c.333-20G= (n.333-20G=)
c.417-20G= (n.417-20G=)
n.397-20G=
n.656-20G=
n.424-20G=
c.399-20G= (n.399-20G=)
19g.36065939C>ACA2841100856WDR62c.333-19C>A (n.333-19C>A)
c.417-19C>A (n.417-19C>A)
n.397-19C>A
n.656-19C>A
n.424-19C>A
c.399-19C>A (n.399-19C>A)
19g.36065940T>ACA995504786WDR62c.333-18T>A (n.333-18T>A)
c.417-18T>A (n.417-18T>A)
n.397-18T>A
n.656-18T>A
n.424-18T>A
c.399-18T>A (n.399-18T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065940T=CA2333953234WDR62c.333-18T= (n.333-18T=)
c.417-18T= (n.417-18T=)
n.397-18T=
n.656-18T=
n.424-18T=
c.399-18T= (n.399-18T=)
19g.36065946C>TCA2584638150WDR62c.333-12C>T (n.333-12C>T)
c.417-12C>T (n.417-12C>T)
n.397-12C>T
n.656-12C>T
n.424-12C>T
c.399-12C>T (n.399-12C>T)
gnomAD v4
19g.36065947T>CCA2576761284WDR62c.333-11T>C (n.333-11T>C)
c.417-11T>C (n.417-11T>C)
n.397-11T>C
n.656-11T>C
n.424-11T>C
c.399-11T>C (n.399-11T>C)
19g.36065949T>CCA2814264249WDR62c.333-9T>C (n.333-9T>C)
c.417-9T>C (n.417-9T>C)
n.397-9T>C
n.656-9T>C
n.424-9T>C
c.399-9T>C (n.399-9T>C)
19g.36065950A>GCA2584638152WDR62c.333-8A>G (n.333-8A>G)
c.417-8A>G (n.417-8A>G)
n.397-8A>G
n.656-8A>G
n.424-8A>G
c.399-8A>G (n.399-8A>G)
gnomAD v4
19g.36065950A>TCA2584638153WDR62c.333-8A>T (n.333-8A>T)
c.417-8A>T (n.417-8A>T)
n.397-8A>T
n.656-8A>T
n.424-8A>T
c.399-8A>T (n.399-8A>T)
gnomAD v4
19g.36065952C>ACA9395247WDR62c.333-6C>A (n.333-6C>A)
c.417-6C>A (n.417-6C>A)
n.397-6C>A
n.656-6C>A
n.424-6C>A
c.399-6C>A (n.399-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065952C=CA2333953235WDR62c.333-6C= (n.333-6C=)
c.417-6C= (n.417-6C=)
n.397-6C=
n.656-6C=
n.424-6C=
c.399-6C= (n.399-6C=)
19g.36065952C>GCA2584638159WDR62c.333-6C>G (n.333-6C>G)
c.417-6C>G (n.417-6C>G)
n.397-6C>G
n.656-6C>G
n.424-6C>G
c.399-6C>G (n.399-6C>G)
gnomAD v4
19g.36065952C>TCA632780789WDR62c.333-6C>T (n.333-6C>T)
c.417-6C>T (n.417-6C>T)
n.397-6C>T
n.656-6C>T
n.424-6C>T
c.399-6C>T (n.399-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065954C=CA2333953236WDR62c.333-4C= (n.333-4C=)
c.417-4C= (n.417-4C=)
n.397-4C=
n.656-4C=
n.424-4C=
c.399-4C= (n.399-4C=)
19g.36065954C>GCA9395249WDR62c.333-4C>G (n.333-4C>G)
c.417-4C>G (n.417-4C>G)
n.397-4C>G
n.656-4C>G
n.424-4C>G
c.399-4C>G (n.399-4C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065954C>TCA9395248WDR62c.333-4C>T (n.333-4C>T)
c.417-4C>T (n.417-4C>T)
n.397-4C>T
n.656-4C>T
n.424-4C>T
c.399-4C>T (n.399-4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065956A>CCA405426263WDR62c.333-2A>C (n.333-2A>C)
c.417-2A>C (n.417-2A>C)
n.397-2A>C
n.656-2A>C
n.424-2A>C
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
19g.36065956A>GCA405426264WDR62c.333-2A>G (n.333-2A>G)
c.417-2A>G (n.417-2A>G)
n.397-2A>G
n.656-2A>G
n.424-2A>G
c.399-2A>G (n.399-2A>G)
19g.36065956A>TCA405426265WDR62c.333-2A>T (n.333-2A>T)
c.417-2A>T (n.417-2A>T)
n.397-2A>T
n.656-2A>T
n.424-2A>T
c.399-2A>T (n.399-2A>T)
19g.36065957G>ACA405426266WDR62c.333-1G>A (n.333-1G>A)
c.417-1G>A (n.417-1G>A)
n.397-1G>A
n.656-1G>A
n.424-1G>A
c.399-1G>A (n.399-1G>A)
19g.36065957G>CCA405426267WDR62c.333-1G>C (n.333-1G>C)
c.417-1G>C (n.417-1G>C)
n.397-1G>C
n.656-1G>C
n.424-1G>C
c.399-1G>C (n.399-1G>C)
19g.36065957G>TCA405426268WDR62c.333-1G>T (n.333-1G>T)
c.417-1G>T (n.417-1G>T)
n.397-1G>T
n.656-1G>T
n.424-1G>T
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
19g.36065958delCA2584638170WDR62c.333del
c.417del
n.397del
n.656del
n.424del
c.399del
gnomAD v4
19g.36065958G>ACA507109460WDR62c.333G>A (p.Arg111=)
c.417G>A (p.Arg139=)
n.397G>A
n.656G>A
n.424G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
gnomAD v4
19g.36065958G>CCA405426269WDR62c.333G>C (p.Arg111Ser)
c.417G>C (p.Arg139Ser)
n.397G>C
n.656G>C
n.424G>C
c.399G>C (p.Arg133Ser)
19g.36065958G>TCA405426270WDR62c.333G>T (p.Arg111Ser)
c.417G>T (p.Arg139Ser)
n.397G>T
n.656G>T
n.424G>T
c.399G>T (p.Arg133Ser)
19g.36065959A>CCA405426271WDR62c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.398A>C
n.657A>C
n.425A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
19g.36065959A>GCA405426273WDR62c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.398A>G
n.657A>G
n.425A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
19g.36065959A>TCA405426272WDR62c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.398A>T
n.657A>T
n.425A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
19g.36065960A>CCA405426274WDR62c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.399A>C
n.658A>C
n.426A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
19g.36065960A>GCA405426275WDR62c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.399A>G
n.658A>G
n.426A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
19g.36065960A>TCA405426276WDR62c.335A>T (p.Lys112Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.399A>T
n.658A>T
n.426A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
gnomAD v4
19g.36065961G>ACA507109461WDR62c.336G>A (p.Lys112=)
c.420G>A (p.Lys140=)
n.400G>A
n.659G>A
n.427G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
19g.36065961G>CCA405426277WDR62c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.400G>C
n.659G>C
n.427G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
19g.36065961G>TCA405426278WDR62c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.400G>T
n.659G>T
n.427G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
19g.36065962T>ACA405426279WDR62c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.401T>A
n.660T>A
n.428T>A
c.403T>A (p.Ser135Thr)
19g.36065962T>CCA405426280WDR62c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.401T>C
n.660T>C
n.428T>C
c.403T>C (p.Ser135Pro)
19g.36065962T>GCA405426281WDR62c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.401T>G
n.660T>G
n.428T>G
c.403T>G (p.Ser135Ala)
19g.36065966_36065967delCA2576761285WDR62c.341_342del (p.Leu114GlnfsTer8)
c.425_426del (p.Leu142GlnfsTer8)
n.405_406del
n.664_665del
n.432_433del
c.407_408del (p.Leu136GlnfsTer8)
gnomAD v4
19g.36065963C>ACA405426282WDR62c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.402C>A
n.661C>A
n.429C>A
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
19g.36065963C>GCA405426283WDR62c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.402C>G
n.661C>G
n.429C>G
c.404C>G (p.Ser135Cys)
19g.36065963C>TCA405426284WDR62c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.402C>T
n.661C>T
n.429C>T
c.404C>T (p.Ser135Phe)
19g.36065964T>ACA507109463WDR62c.339T>A (p.Ser113=)
c.423T>A (p.Ser141=)
n.403T>A
n.662T>A
n.430T>A
c.405T>A (p.Ser135=)
19g.36065964T>CCA507109464WDR62c.339T>C (p.Ser113=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.403T>C
n.662T>C
n.430T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
19g.36065964T>GCA507109462WDR62c.339T>G (p.Ser113=)
c.423T>G (p.Ser141=)
n.403T>G
n.662T>G
n.430T>G
c.405T>G (p.Ser135=)
19g.36065965C>ACA405426287WDR62c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.404C>A
n.663C>A
n.431C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
19g.36065965C=CA2333953237WDR62c.340C= (p.Leu114=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.404C=
n.663C=
n.431C=
c.406C= (p.Leu136=)
19g.36065965C>GCA405426286WDR62c.340C>G (p.Leu114Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.404C>G
n.663C>G
n.431C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
dbSNP
19g.36065965C>TCA405426285WDR62c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.404C>T
n.663C>T
n.431C>T
c.406C>T (p.Leu136Phe)
dbSNP gnomAD v4
19g.36065966T>ACA9395250WDR62c.341T>A (p.Leu114His)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.405T>A
n.664T>A
n.432T>A
c.407T>A (p.Leu136His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065966T>CCA405426288WDR62c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.405T>C
n.664T>C
n.432T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
19g.36065966T>GCA405426289WDR62c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.405T>G
n.664T>G
n.432T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
19g.36065966T=CA2333953238WDR62c.341T= (p.Leu114=)
c.425T= (p.Leu142=)
n.405T=
n.664T=
n.432T=
c.407T= (p.Leu136=)
19g.36065967C>ACA507109467WDR62c.342C>A (p.Leu114=)
c.426C>A (p.Leu142=)
n.406C>A
n.665C>A
n.433C>A
c.408C>A (p.Leu136=)
19g.36065967C>GCA507109466WDR62c.342C>G (p.Leu114=)
c.426C>G (p.Leu142=)
n.406C>G
n.665C>G
n.433C>G
c.408C>G (p.Leu136=)
19g.36065967C>TCA507109465WDR62c.342C>T (p.Leu114=)
c.426C>T (p.Leu142=)
n.406C>T
n.665C>T
n.433C>T
c.408C>T (p.Leu136=)
19g.36065968A>CCA405426290WDR62c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.407A>C
n.666A>C
n.434A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
19g.36065968A>GCA405426291WDR62c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.407A>G
n.666A>G
n.434A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
gnomAD v4
19g.36065968A>TCA405426292WDR62c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.407A>T
n.666A>T
n.434A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
19g.36065969G>ACA405426293WDR62c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.408G>A
n.667G>A
n.435G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
19g.36065969G>CCA405426294WDR62c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.408G>C
n.667G>C
n.435G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
dbSNP
19g.36065969G=CA2333953239WDR62c.344G= (p.Ser115=)
c.428G= (p.Ser143=)
n.408G=
n.667G=
n.435G=
c.410G= (p.Ser137=)
19g.36065969G>TCA405426295WDR62c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.408G>T
n.667G>T
n.435G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
19g.36065969dupCA2838222457WDR62c.344dup (p.Ser115ArgfsTer8)
c.428dup (p.Ser143ArgfsTer8)
n.408dup
n.667dup
n.435dup
c.410dup (p.Ser137ArgfsTer8)
19g.36065970T>ACA405426296WDR62c.345T>A (p.Ser115Arg)
c.429T>A (p.Ser143Arg)
n.409T>A
n.668T>A
n.436T>A
c.411T>A (p.Ser137Arg)
19g.36065970T>CCA507109468WDR62c.345T>C (p.Ser115=)
c.429T>C (p.Ser143=)
n.409T>C
n.668T>C
n.436T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
19g.36065970T>GCA405426297WDR62c.345T>G (p.Ser115Arg)
c.429T>G (p.Ser143Arg)
n.409T>G
n.668T>G
n.436T>G
c.411T>G (p.Ser137Arg)
19g.36065971G>ACA405426300WDR62c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.410G>A
n.669G>A
n.437G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065971G>CCA405426299WDR62c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.410G>C
n.669G>C
n.437G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
19g.36065971G=CA2333953240WDR62c.346G= (p.Ala116=)
c.430G= (p.Ala144=)
n.410G=
n.669G=
n.437G=
c.412G= (p.Ala138=)
19g.36065971G>TCA405426298WDR62c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.410G>T
n.669G>T
n.437G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
19g.36065972C>ACA405426301WDR62c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.411C>A
n.670C>A
n.438C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
19g.36065972C>GCA405426302WDR62c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.411C>G
n.670C>G
n.438C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
gnomAD v4
19g.36065972C>TCA405426303WDR62c.347C>T (p.Ala116Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.411C>T
n.670C>T
n.438C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
COSMIC COSMIC
19g.36065973T>ACA507109469WDR62c.348T>A (p.Ala116=)
c.432T>A (p.Ala144=)
n.412T>A
n.671T>A
n.439T>A
c.414T>A (p.Ala138=)
19g.36065973T>CCA507109470WDR62c.348T>C (p.Ala116=)
c.432T>C (p.Ala144=)
n.412T>C
n.671T>C
n.439T>C
c.414T>C (p.Ala138=)
gnomAD v4
19g.36065973T>GCA507109471WDR62c.348T>G (p.Ala116=)
c.432T>G (p.Ala144=)
n.412T>G
n.671T>G
n.439T>G
c.414T>G (p.Ala138=)
gnomAD v4
19g.36065974C>ACA405426304WDR62c.349C>A (p.Leu117Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.413C>A
n.672C>A
n.440C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
19g.36065974C=CA2333953241WDR62c.349C= (p.Leu117=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.413C=
n.672C=
n.440C=
c.415C= (p.Leu139=)
19g.36065974C>GCA405426305WDR62c.349C>G (p.Leu117Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.413C>G
n.672C>G
n.440C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
dbSNP gnomAD v4
19g.36065974C>TCA507109472WDR62c.349C>T (p.Leu117=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.413C>T
n.672C>T
n.440C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
19g.36065975T>ACA405426308WDR62c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.414T>A
n.673T>A
n.441T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
19g.36065975T>CCA405426307WDR62c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.414T>C
n.673T>C
n.441T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
19g.36065975T>GCA405426306WDR62c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.414T>G
n.673T>G
n.441T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
19g.36065976G>ACA507109473WDR62c.351G>A (p.Leu117=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.415G>A
n.674G>A
n.442G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
19g.36065976G>CCA507109474WDR62c.351G>C (p.Leu117=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.415G>C
n.674G>C
n.442G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
19g.36065976G>TCA507109475WDR62c.351G>T (p.Leu117=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.415G>T
n.674G>T
n.442G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
19g.36065977G>ACA405426309WDR62c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.416G>A
n.675G>A
n.443G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
gnomAD v4
19g.36065977G>CCA405426310WDR62c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.416G>C
n.675G>C
n.443G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
19g.36065977G>TCA405426311WDR62c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.416G>T
n.675G>T
n.443G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
19g.36065978C>ACA405426312WDR62c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.417C>A
n.676C>A
n.444C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
19g.36065978C=CA2333953242WDR62c.353C= (p.Ala118=)
c.437C= (p.Ala146=)
n.417C=
n.676C=
n.444C=
c.419C= (p.Ala140=)
19g.36065978C>GCA405426313WDR62c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.417C>G
n.676C>G
n.444C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
19g.36065978C>TCA405426314WDR62c.353C>T (p.Ala118Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.417C>T
n.676C>T
n.444C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065979C>ACA507109476WDR62c.354C>A (p.Ala118=)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.418C>A
n.677C>A
n.445C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
19g.36065979C>GCA507109477WDR62c.354C>G (p.Ala118=)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.418C>G
n.677C>G
n.445C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
19g.36065979C>TCA507109478WDR62c.354C>T (p.Ala118=)
c.438C>T (p.Ala146=)
n.418C>T
n.677C>T
n.445C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
19g.36065980T>ACA405426315WDR62c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.419T>A
n.678T>A
n.446T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
19g.36065980T>CCA405426317WDR62c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.419T>C
n.678T>C
n.446T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
19g.36065980T>GCA405426316WDR62c.355T>G (p.Phe119Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.419T>G
n.678T>G
n.446T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
19g.36065981T>ACA405426318WDR62c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.420T>A
n.679T>A
n.447T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
19g.36065981T>CCA405426319WDR62c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.420T>C
n.679T>C
n.447T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
19g.36065981T>GCA405426320WDR62c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.420T>G
n.679T>G
n.447T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
19g.36065982C>ACA405426321WDR62c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
n.421C>A
n.680C>A
n.448C>A
c.423C>A (p.Phe141Leu)
19g.36065982C>GCA405426322WDR62c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
n.421C>G
n.680C>G
n.448C>G
c.423C>G (p.Phe141Leu)
19g.36065982C>TCA507109479WDR62c.357C>T (p.Phe119=)
c.441C>T (p.Phe147=)
n.421C>T
n.680C>T
n.448C>T
c.423C>T (p.Phe141=)
gnomAD v4
19g.36065983T>ACA405426323WDR62c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.422T>A
n.681T>A
n.449T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
19g.36065983T>CCA405426324WDR62c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.422T>C
n.681T>C
n.449T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
19g.36065983T>GCA405426325WDR62c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.422T>G
n.681T>G
n.449T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
19g.36065984C>ACA272797WDR62c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.423C>A
n.682C>A
n.450C>A
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065984C=CA2333953243WDR62c.359C= (p.Ser120=)
c.443C= (p.Ser148=)
n.423C=
n.682C=
n.450C=
c.425C= (p.Ser142=)
19g.36065984C>GCA405426326WDR62c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.423C>G
n.682C>G
n.450C>G
c.425C>G (p.Ser142Cys)
19g.36065984C>TCA405426327WDR62c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.423C>T
n.682C>T
n.450C>T
c.425C>T (p.Ser142Phe)
19g.36065985C>ACA507109480WDR62c.360C>A (p.Ser120=)
c.444C>A (p.Ser148=)
n.424C>A
n.683C>A
n.451C>A
c.426C>A (p.Ser142=)
19g.36065985C=CA2333953244WDR62c.360C= (p.Ser120=)
c.444C= (p.Ser148=)
n.424C=
n.683C=
n.451C=
c.426C= (p.Ser142=)
19g.36065985C>GCA507109481WDR62c.360C>G (p.Ser120=)
c.444C>G (p.Ser148=)
n.424C>G
n.683C>G
n.451C>G
c.426C>G (p.Ser142=)
19g.36065985C>TCA307841036WDR62c.360C>T (p.Ser120=)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.424C>T
n.683C>T
n.451C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065986C>ACA405426329WDR62c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.425C>A
n.684C>A
n.452C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
19g.36065986C>GCA405426330WDR62c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.425C>G
n.684C>G
n.452C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
gnomAD v4
19g.36065986C>TCA405426328WDR62c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.425C>T
n.684C>T
n.452C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
gnomAD v4
19g.36065987C>ACA405426333WDR62c.362C>A (p.Pro121His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.426C>A
n.685C>A
n.453C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
19g.36065987C=CA2333953245WDR62c.362C= (p.Pro121=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.426C=
n.685C=
n.453C=
c.428C= (p.Pro143=)
19g.36065987C>GCA405426331WDR62c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.426C>G
n.685C>G
n.453C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
19g.36065987C>TCA405426332WDR62c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.426C>T
n.685C>T
n.453C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36065987_36065988delinsCTCA2333953246WDR62c.362_363delinsCT (p.Pro121=)
c.446_447delinsCT (p.Pro149=)
n.426_427delinsCT
n.685_686delinsCT
n.453_454delinsCT
c.428_429delinsCT (p.Pro143=)
19g.36065988delCA259978WDR62c.363del (p.Asp122MetfsTer5)
c.447del (p.Asp150MetfsTer5)
n.427del
n.686del
n.454del
c.429del (p.Asp144MetfsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065988T>ACA507109482WDR62c.363T>A (p.Pro121=)
c.447T>A (p.Pro149=)
n.427T>A
n.686T>A
n.454T>A
c.429T>A (p.Pro143=)
19g.36065988T>CCA507109483WDR62c.363T>C (p.Pro121=)
c.447T>C (p.Pro149=)
n.427T>C
n.686T>C
n.454T>C
c.429T>C (p.Pro143=)
gnomAD v4
19g.36065988T>GCA507109484WDR62c.363T>G (p.Pro121=)
c.447T>G (p.Pro149=)
n.427T>G
n.686T>G
n.454T>G
c.429T>G (p.Pro143=)
19g.36065989G>ACA9395251WDR62c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.428G>A
n.687G>A
n.455G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36065989G>CCA405426334WDR62c.364G>C (p.Asp122His)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.428G>C
n.687G>C
n.455G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
19g.36065989G=CA2333953247WDR62c.364G= (p.Asp122=)
c.448G= (p.Asp150=)
n.428G=
n.687G=
n.455G=
c.430G= (p.Asp144=)
19g.36065989G>TCA405426335WDR62c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.428G>T
n.687G>T
n.455G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
19g.36065990A=CA2333953248WDR62c.365A= (p.Asp122=)
c.449A= (p.Asp150=)
n.429A=
n.688A=
n.456A=
c.431A= (p.Asp144=)
19g.36065990A>CCA405426337WDR62c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.429A>C
n.688A>C
n.456A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
19g.36065990A>GCA405426336WDR62c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.429A>G
n.688A>G
n.456A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
19g.36065990A>TCA9395252WDR62c.365A>T (p.Asp122Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.429A>T
n.688A>T
n.456A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched