Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36006742G>ACA2576760918SYNE4c.618+8C>T (n.618+8C>T)
c.67-1305C>T
n.730+8C>T
c.280-71C>T (n.280-71C>T)
c.40-1305C>T (n.40-1305C>T)
c.242+1475C>T
n.395-1305C>T
19g.36006742G=CA2333926024SYNE4c.618+8C= (n.618+8C=)
c.67-1305C=
n.730+8C=
c.280-71C= (n.280-71C=)
c.40-1305C= (n.40-1305C=)
c.242+1475C=
n.395-1305C=
19g.36006742G>TCA9393893SYNE4c.618+8C>A (n.618+8C>A)
c.67-1305C>A
n.730+8C>A
c.280-71C>A (n.280-71C>A)
c.40-1305C>A (n.40-1305C>A)
c.242+1475C>A
n.395-1305C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006743G>ACA9393894SYNE4c.618+7C>T (n.618+7C>T)
c.67-1306C>T
n.730+7C>T
c.280-72C>T (n.280-72C>T)
c.40-1306C>T (n.40-1306C>T)
c.242+1474C>T
n.395-1306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36006743G=CA2333926025SYNE4c.618+7C= (n.618+7C=)
c.67-1306C=
n.730+7C=
c.280-72C= (n.280-72C=)
c.40-1306C= (n.40-1306C=)
c.242+1474C=
n.395-1306C=
19g.36006743G>TCA2584626479SYNE4c.618+7C>A (n.618+7C>A)
c.67-1306C>A
n.730+7C>A
c.280-72C>A (n.280-72C>A)
c.40-1306C>A (n.40-1306C>A)
c.242+1474C>A
n.395-1306C>A
 gnomAD v4
19g.36006744C=CA2333926026SYNE4c.618+6G= (n.618+6G=)
c.67-1307G=
n.730+6G=
c.280-73G= (n.280-73G=)
c.40-1307G= (n.40-1307G=)
c.242+1473G=
n.395-1307G=
19g.36006744C>TCA881840242SYNE4c.618+6G>A (n.618+6G>A)
c.67-1307G>A
n.730+6G>A
c.280-73G>A (n.280-73G>A)
c.40-1307G>A (n.40-1307G>A)
c.242+1473G>A
n.395-1307G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006746C>ACA2537751899SYNE4c.618+4G>T (n.618+4G>T)
c.67-1309G>T
n.730+4G>T
c.280-75G>T (n.280-75G>T)
c.40-1309G>T (n.40-1309G>T)
c.242+1471G>T
n.395-1309G>T
19g.36006746C>GCA2584626480SYNE4c.618+4G>C (n.618+4G>C)
c.67-1309G>C
n.730+4G>C
c.280-75G>C (n.280-75G>C)
c.40-1309G>C (n.40-1309G>C)
c.242+1471G>C
n.395-1309G>C
 gnomAD v4
19g.36006747dupCA2584626481SYNE4c.618+3dup (n.618+3dup)
c.67-1310dup
n.730+3dup
c.280-76dup (n.280-76dup)
c.40-1310dup (n.40-1310dup)
c.242+1470dup
n.395-1310dup
 gnomAD v4
19g.36006748A=CA2333926027SYNE4c.618+2T= (n.618+2T=)
c.67-1311T=
n.730+2T=
c.280-77T= (n.280-77T=)
c.40-1311T= (n.40-1311T=)
c.242+1469T=
n.395-1311T=
19g.36006748A>CCA405432994SYNE4c.618+2T>G (n.618+2T>G)
c.67-1311T>G
n.730+2T>G
c.280-77T>G (n.280-77T>G)
c.40-1311T>G (n.40-1311T>G)
c.242+1469T>G
n.395-1311T>G
19g.36006748A>GCA405432996SYNE4c.618+2T>C (n.618+2T>C)
c.67-1311T>C
n.730+2T>C
c.280-77T>C (n.280-77T>C)
c.40-1311T>C (n.40-1311T>C)
c.242+1469T>C
n.395-1311T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006748A>TCA9393895SYNE4c.618+2T>A (n.618+2T>A)
c.67-1311T>A
n.730+2T>A
c.280-77T>A (n.280-77T>A)
c.40-1311T>A (n.40-1311T>A)
c.242+1469T>A
n.395-1311T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006749C>ACA405432999SYNE4c.618+1G>T (n.618+1G>T)
c.67-1312G>T
n.730+1G>T
c.280-78G>T (n.280-78G>T)
c.40-1312G>T (n.40-1312G>T)
c.242+1468G>T
n.395-1312G>T
19g.36006749C=CA2333926028SYNE4c.618+1G= (n.618+1G=)
c.67-1312G=
n.730+1G=
c.280-78G= (n.280-78G=)
c.40-1312G= (n.40-1312G=)
c.242+1468G=
n.395-1312G=
19g.36006749C>GCA405433000SYNE4c.618+1G>C (n.618+1G>C)
c.67-1312G>C
n.730+1G>C
c.280-78G>C (n.280-78G>C)
c.40-1312G>C (n.40-1312G>C)
c.242+1468G>C
n.395-1312G>C
19g.36006749C>TCA405433001SYNE4c.618+1G>A (n.618+1G>A)
c.67-1312G>A
n.730+1G>A
c.280-78G>A (n.280-78G>A)
c.40-1312G>A (n.40-1312G>A)
c.242+1468G>A
n.395-1312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36006750delCA2736019598SYNE4c.618+1del
c.67-1312del
n.730+1del
c.280-78del (n.280-78del)
c.40-1312del (n.40-1312del)
c.242+1468del
n.395-1312del
 dbSNP
19g.36006750C>ACA507317257SYNE4c.618G>T (p.Leu206=)
c.67-1313G>T
n.730G>T
c.280-79G>T (n.280-79G>T)
c.40-1313G>T (n.40-1313G>T)
c.242+1467G>T
n.395-1313G>T
19g.36006750C>GCA507317259SYNE4c.618G>C (p.Leu206=)
c.67-1313G>C
n.730G>C
c.280-79G>C (n.280-79G>C)
c.40-1313G>C (n.40-1313G>C)
c.242+1467G>C
n.395-1313G>C
19g.36006750C>TCA507317260SYNE4c.618G>A (p.Leu206=)
c.67-1313G>A
n.730G>A
c.280-79G>A (n.280-79G>A)
c.40-1313G>A (n.40-1313G>A)
c.242+1467G>A
n.395-1313G>A
19g.36006751A=CA2333926029SYNE4c.617T= (p.Leu206=)
c.67-1314T=
n.729T=
c.280-80T= (n.280-80T=)
c.40-1314T= (n.40-1314T=)
c.242+1466T=
n.395-1314T=
19g.36006751A>CCA405433004SYNE4c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.67-1314T>G
n.729T>G
c.280-80T>G (n.280-80T>G)
c.40-1314T>G (n.40-1314T>G)
c.242+1466T>G
n.395-1314T>G
 dbSNP
19g.36006751A>GCA405433005SYNE4c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.67-1314T>C
n.729T>C
c.280-80T>C (n.280-80T>C)
c.40-1314T>C (n.40-1314T>C)
c.242+1466T>C
n.395-1314T>C
19g.36006751A>TCA405433007SYNE4c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.67-1314T>A
n.729T>A
c.280-80T>A (n.280-80T>A)
c.40-1314T>A (n.40-1314T>A)
c.242+1466T>A
n.395-1314T>A
19g.36006752G>ACA9393896SYNE4c.616C>T (p.Leu206=)
c.67-1315C>T
n.728C>T
c.280-81C>T (n.280-81C>T)
c.40-1315C>T (n.40-1315C>T)
c.242+1465C>T
n.395-1315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006752G>CCA405433011SYNE4c.616C>G (p.Leu206Val)
c.67-1315C>G
n.728C>G
c.280-81C>G (n.280-81C>G)
c.40-1315C>G (n.40-1315C>G)
c.242+1465C>G
n.395-1315C>G
19g.36006752G=CA2333926031SYNE4c.616C= (p.Leu206=)
c.67-1315C=
n.728C=
c.280-81C= (n.280-81C=)
c.40-1315C= (n.40-1315C=)
c.242+1465C=
n.395-1315C=
19g.36006752G>TCA405433013SYNE4c.616C>A (p.Leu206Met)
c.67-1315C>A
n.728C>A
c.280-81C>A (n.280-81C>A)
c.40-1315C>A (n.40-1315C>A)
c.242+1465C>A
n.395-1315C>A
 gnomAD v4
19g.36006753_36006772dupCA2333926030SYNE4c.597_616dup (p.Leu206ProfsTer?)
c.67-1334_67-1315dup
n.709_728dup
c.280-100_280-81dup (n.280-100_280-81dup)
c.40-1334_40-1315dup (n.40-1334_40-1315dup)
c.242+1446_242+1465dup
n.395-1334_395-1315dup
c.597_616dup (p.Leu206ProfsTer30)
 dbSNP
19g.36006753G>ACA507317264SYNE4c.615C>T (p.Ser205=)
c.67-1316C>T
n.727C>T
c.280-82C>T (n.280-82C>T)
c.40-1316C>T (n.40-1316C>T)
c.242+1464C>T
n.395-1316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006753G>CCA405433015SYNE4c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.67-1316C>G
n.727C>G
c.280-82C>G (n.280-82C>G)
c.40-1316C>G (n.40-1316C>G)
c.242+1464C>G
n.395-1316C>G
19g.36006753G=CA2333926032SYNE4c.615C= (p.Ser205=)
c.67-1316C=
n.727C=
c.280-82C= (n.280-82C=)
c.40-1316C= (n.40-1316C=)
c.242+1464C=
n.395-1316C=
19g.36006753G>TCA405433017SYNE4c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.67-1316C>A
n.727C>A
c.280-82C>A (n.280-82C>A)
c.40-1316C>A (n.40-1316C>A)
c.242+1464C>A
n.395-1316C>A
19g.36006754C>ACA405433022SYNE4c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.67-1317G>T
n.726G>T
c.280-83G>T (n.280-83G>T)
c.40-1317G>T (n.40-1317G>T)
c.242+1463G>T
n.395-1317G>T
 gnomAD v4
19g.36006754C>GCA405433024SYNE4c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.67-1317G>C
n.726G>C
c.280-83G>C (n.280-83G>C)
c.40-1317G>C (n.40-1317G>C)
c.242+1463G>C
n.395-1317G>C
19g.36006754C>TCA405433020SYNE4c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.67-1317G>A
n.726G>A
c.280-83G>A (n.280-83G>A)
c.40-1317G>A (n.40-1317G>A)
c.242+1463G>A
n.395-1317G>A
19g.36006755T>ACA405433027SYNE4c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.67-1318A>T
n.725A>T
c.280-84A>T (n.280-84A>T)
c.40-1318A>T (n.40-1318A>T)
c.242+1462A>T
n.395-1318A>T
19g.36006755T>CCA405433030SYNE4c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.67-1318A>G
n.725A>G
c.280-84A>G (n.280-84A>G)
c.40-1318A>G (n.40-1318A>G)
c.242+1462A>G
n.395-1318A>G
19g.36006755T>GCA405433028SYNE4c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.67-1318A>C
n.725A>C
c.280-84A>C (n.280-84A>C)
c.40-1318A>C (n.40-1318A>C)
c.242+1462A>C
n.395-1318A>C
19g.36006756G>ACA507317265SYNE4c.612C>T (p.Tyr204=)
c.67-1319C>T
n.724C>T
c.280-85C>T (n.280-85C>T)
c.40-1319C>T (n.40-1319C>T)
c.242+1461C>T
n.395-1319C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36006756G>CCA405433033SYNE4c.612C>G (p.Tyr204Ter)
c.67-1319C>G
n.724C>G
c.280-85C>G (n.280-85C>G)
c.40-1319C>G (n.40-1319C>G)
c.242+1461C>G
n.395-1319C>G
19g.36006756G=CA2333926033SYNE4c.612C= (p.Tyr204=)
c.67-1319C=
n.724C=
c.280-85C= (n.280-85C=)
c.40-1319C= (n.40-1319C=)
c.242+1461C=
n.395-1319C=
19g.36006756G>TCA405433034SYNE4c.612C>A (p.Tyr204Ter)
c.67-1319C>A
n.724C>A
c.280-85C>A (n.280-85C>A)
c.40-1319C>A (n.40-1319C>A)
c.242+1461C>A
n.395-1319C>A
19g.36006757T>ACA405433036SYNE4c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.67-1320A>T
n.723A>T
c.280-86A>T (n.280-86A>T)
c.40-1320A>T (n.40-1320A>T)
c.242+1460A>T
n.395-1320A>T
19g.36006757T>CCA405433039SYNE4c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.67-1320A>G
n.723A>G
c.280-86A>G (n.280-86A>G)
c.40-1320A>G (n.40-1320A>G)
c.242+1460A>G
n.395-1320A>G
19g.36006757T>GCA405433037SYNE4c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.67-1320A>C
n.723A>C
c.280-86A>C (n.280-86A>C)
c.40-1320A>C (n.40-1320A>C)
c.242+1460A>C
n.395-1320A>C
19g.36006758A>CCA405433042SYNE4c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.67-1321T>G
n.722T>G
c.280-87T>G (n.280-87T>G)
c.40-1321T>G (n.40-1321T>G)
c.242+1459T>G
n.395-1321T>G
19g.36006758A>GCA405433044SYNE4c.610T>C (p.Tyr204His)
c.67-1321T>C
n.722T>C
c.280-87T>C (n.280-87T>C)
c.40-1321T>C (n.40-1321T>C)
c.242+1459T>C
n.395-1321T>C
19g.36006758A>TCA405433046SYNE4c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.67-1321T>A
n.722T>A
c.280-87T>A (n.280-87T>A)
c.40-1321T>A (n.40-1321T>A)
c.242+1459T>A
n.395-1321T>A
19g.36006759G>ACA507317269SYNE4c.609C>T (p.Ser203=)
c.67-1322C>T
n.721C>T
c.280-88C>T (n.280-88C>T)
c.40-1322C>T (n.40-1322C>T)
c.242+1458C>T
n.395-1322C>T
19g.36006759G>CCA405433048SYNE4c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.67-1322C>G
n.721C>G
c.280-88C>G (n.280-88C>G)
c.40-1322C>G (n.40-1322C>G)
c.242+1458C>G
n.395-1322C>G
19g.36006759G>TCA405433050SYNE4c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.67-1322C>A
n.721C>A
c.280-88C>A (n.280-88C>A)
c.40-1322C>A (n.40-1322C>A)
c.242+1458C>A
n.395-1322C>A
19g.36006760C>ACA405433052SYNE4c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.67-1323G>T
n.720G>T
c.280-89G>T (n.280-89G>T)
c.40-1323G>T (n.40-1323G>T)
c.242+1457G>T
n.395-1323G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006760C=CA2333926034SYNE4c.608G= (p.Ser203=)
c.67-1323G=
n.720G=
c.280-89G= (n.280-89G=)
c.40-1323G= (n.40-1323G=)
c.242+1457G=
n.395-1323G=
19g.36006760C>GCA405433055SYNE4c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.67-1323G>C
n.720G>C
c.280-89G>C (n.280-89G>C)
c.40-1323G>C (n.40-1323G>C)
c.242+1457G>C
n.395-1323G>C
19g.36006760C>TCA405433056SYNE4c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.67-1323G>A
n.720G>A
c.280-89G>A (n.280-89G>A)
c.40-1323G>A (n.40-1323G>A)
c.242+1457G>A
n.395-1323G>A
19g.36006761T>ACA405433059SYNE4c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.67-1324A>T
n.719A>T
c.280-90A>T (n.280-90A>T)
c.40-1324A>T (n.40-1324A>T)
c.242+1456A>T
n.395-1324A>T
19g.36006761T>CCA405433061SYNE4c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.67-1324A>G
n.719A>G
c.280-90A>G (n.280-90A>G)
c.40-1324A>G (n.40-1324A>G)
c.242+1456A>G
n.395-1324A>G
19g.36006761T>GCA405433062SYNE4c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.67-1324A>C
n.719A>C
c.280-90A>C (n.280-90A>C)
c.40-1324A>C (n.40-1324A>C)
c.242+1456A>C
n.395-1324A>C
19g.36006762G>ACA507317273SYNE4c.606C>T (p.Val202=)
c.67-1325C>T
n.718C>T
c.280-91C>T (n.280-91C>T)
c.40-1325C>T (n.40-1325C>T)
c.242+1455C>T
n.395-1325C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006762G>CCA507317274SYNE4c.606C>G (p.Val202=)
c.67-1325C>G
n.718C>G
c.280-91C>G (n.280-91C>G)
c.40-1325C>G (n.40-1325C>G)
c.242+1455C>G
n.395-1325C>G
19g.36006762G=CA2333926035SYNE4c.606C= (p.Val202=)
c.67-1325C=
n.718C=
c.280-91C= (n.280-91C=)
c.40-1325C= (n.40-1325C=)
c.242+1455C=
n.395-1325C=
19g.36006762G>TCA507317275SYNE4c.606C>A (p.Val202=)
c.67-1325C>A
n.718C>A
c.280-91C>A (n.280-91C>A)
c.40-1325C>A (n.40-1325C>A)
c.242+1455C>A
n.395-1325C>A
 gnomAD v4
19g.36006763A=CA2333926036SYNE4c.605T= (p.Val202=)
c.67-1326T=
n.717T=
c.280-92T= (n.280-92T=)
c.40-1326T= (n.40-1326T=)
c.242+1454T=
n.395-1326T=
19g.36006763A>CCA405433069SYNE4c.605T>G (p.Val202Gly)
c.67-1326T>G
n.717T>G
c.280-92T>G (n.280-92T>G)
c.40-1326T>G (n.40-1326T>G)
c.242+1454T>G
n.395-1326T>G
 dbSNP
19g.36006763A>GCA405433066SYNE4c.605T>C (p.Val202Ala)
c.67-1326T>C
n.717T>C
c.280-92T>C (n.280-92T>C)
c.40-1326T>C (n.40-1326T>C)
c.242+1454T>C
n.395-1326T>C
19g.36006763A>TCA405433067SYNE4c.605T>A (p.Val202Asp)
c.67-1326T>A
n.717T>A
c.280-92T>A (n.280-92T>A)
c.40-1326T>A (n.40-1326T>A)
c.242+1454T>A
n.395-1326T>A
19g.36006764C>ACA405433072SYNE4c.604G>T (p.Val202Phe)
c.67-1327G>T
n.716G>T
c.280-93G>T (n.280-93G>T)
c.40-1327G>T (n.40-1327G>T)
c.242+1453G>T
n.395-1327G>T
19g.36006764C>GCA405433074SYNE4c.604G>C (p.Val202Leu)
c.67-1327G>C
n.716G>C
c.280-93G>C (n.280-93G>C)
c.40-1327G>C (n.40-1327G>C)
c.242+1453G>C
n.395-1327G>C
19g.36006764C>TCA405433075SYNE4c.604G>A (p.Val202Ile)
c.67-1327G>A
n.716G>A
c.280-93G>A (n.280-93G>A)
c.40-1327G>A (n.40-1327G>A)
c.242+1453G>A
n.395-1327G>A
19g.36006765C>ACA507317276SYNE4c.603G>T (p.Leu201=)
c.67-1328G>T
n.715G>T
c.280-94G>T (n.280-94G>T)
c.40-1328G>T (n.40-1328G>T)
c.242+1452G>T
n.395-1328G>T
19g.36006765C=CA2333926037SYNE4c.603G= (p.Leu201=)
c.67-1328G=
n.715G=
c.280-94G= (n.280-94G=)
c.40-1328G= (n.40-1328G=)
c.242+1452G=
n.395-1328G=
19g.36006765C>GCA507317277SYNE4c.603G>C (p.Leu201=)
c.67-1328G>C
n.715G>C
c.280-94G>C (n.280-94G>C)
c.40-1328G>C (n.40-1328G>C)
c.242+1452G>C
n.395-1328G>C
19g.36006765C>TCA507317278SYNE4c.603G>A (p.Leu201=)
c.67-1328G>A
n.715G>A
c.280-94G>A (n.280-94G>A)
c.40-1328G>A (n.40-1328G>A)
c.242+1452G>A
n.395-1328G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006766A>CCA405433077SYNE4c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.67-1329T>G
n.714T>G
c.280-95T>G (n.280-95T>G)
c.40-1329T>G (n.40-1329T>G)
c.242+1451T>G
n.395-1329T>G
19g.36006766A>GCA405433079SYNE4c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.67-1329T>C
n.714T>C
c.280-95T>C (n.280-95T>C)
c.40-1329T>C (n.40-1329T>C)
c.242+1451T>C
n.395-1329T>C
19g.36006766A>TCA405433081SYNE4c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.67-1329T>A
n.714T>A
c.280-95T>A (n.280-95T>A)
c.40-1329T>A (n.40-1329T>A)
c.242+1451T>A
n.395-1329T>A
19g.36006767G>ACA507317280SYNE4c.601C>T (p.Leu201=)
c.67-1330C>T
n.713C>T
c.280-96C>T (n.280-96C>T)
c.40-1330C>T (n.40-1330C>T)
c.242+1450C>T
n.395-1330C>T
19g.36006767G>CCA405433083SYNE4c.601C>G (p.Leu201Val)
c.67-1330C>G
n.713C>G
c.280-96C>G (n.280-96C>G)
c.40-1330C>G (n.40-1330C>G)
c.242+1450C>G
n.395-1330C>G
19g.36006767G=CA2333926038SYNE4c.601C= (p.Leu201=)
c.67-1330C=
n.713C=
c.280-96C= (n.280-96C=)
c.40-1330C= (n.40-1330C=)
c.242+1450C=
n.395-1330C=
19g.36006767G>TCA9393897SYNE4c.601C>A (p.Leu201Met)
c.67-1330C>A
n.713C>A
c.280-96C>A (n.280-96C>A)
c.40-1330C>A (n.40-1330C>A)
c.242+1450C>A
n.395-1330C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006768C>ACA405433084SYNE4c.600G>T (p.Gln200His)
c.67-1331G>T
n.712G>T
c.280-97G>T (n.280-97G>T)
c.40-1331G>T (n.40-1331G>T)
c.242+1449G>T
n.395-1331G>T
19g.36006768C>GCA405433085SYNE4c.600G>C (p.Gln200His)
c.67-1331G>C
n.712G>C
c.280-97G>C (n.280-97G>C)
c.40-1331G>C (n.40-1331G>C)
c.242+1449G>C
n.395-1331G>C
19g.36006768C>TCA507317283SYNE4c.600G>A (p.Gln200=)
c.67-1331G>A
n.712G>A
c.280-97G>A (n.280-97G>A)
c.40-1331G>A (n.40-1331G>A)
c.242+1449G>A
n.395-1331G>A
19g.36006769T>ACA405433087SYNE4c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.67-1332A>T
n.711A>T
c.280-98A>T (n.280-98A>T)
c.40-1332A>T (n.40-1332A>T)
c.242+1448A>T
n.395-1332A>T
19g.36006769T>CCA405433088SYNE4c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.67-1332A>G
n.711A>G
c.280-98A>G (n.280-98A>G)
c.40-1332A>G (n.40-1332A>G)
c.242+1448A>G
n.395-1332A>G
19g.36006769T>GCA405433086SYNE4c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.67-1332A>C
n.711A>C
c.280-98A>C (n.280-98A>C)
c.40-1332A>C (n.40-1332A>C)
c.242+1448A>C
n.395-1332A>C
19g.36006770G>ACA405433089SYNE4c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.67-1333C>T
n.710C>T
c.280-99C>T (n.280-99C>T)
c.40-1333C>T (n.40-1333C>T)
c.242+1447C>T
n.395-1333C>T
19g.36006770G>CCA405433090SYNE4c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.67-1333C>G
n.710C>G
c.280-99C>G (n.280-99C>G)
c.40-1333C>G (n.40-1333C>G)
c.242+1447C>G
n.395-1333C>G
19g.36006770G>TCA405433091SYNE4c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.67-1333C>A
n.710C>A
c.280-99C>A (n.280-99C>A)
c.40-1333C>A (n.40-1333C>A)
c.242+1447C>A
n.395-1333C>A
19g.36006771G>ACA507317287SYNE4c.597C>T (p.Ala199=)
c.67-1334C>T
n.709C>T
c.280-100C>T (n.280-100C>T)
c.40-1334C>T (n.40-1334C>T)
c.242+1446C>T
n.395-1334C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006771G>CCA507317288SYNE4c.597C>G (p.Ala199=)
c.67-1334C>G
n.709C>G
c.280-100C>G (n.280-100C>G)
c.40-1334C>G (n.40-1334C>G)
c.242+1446C>G
n.395-1334C>G
19g.36006771G=CA2333926039SYNE4c.597C= (p.Ala199=)
c.67-1334C=
n.709C=
c.280-100C= (n.280-100C=)
c.40-1334C= (n.40-1334C=)
c.242+1446C=
n.395-1334C=
19g.36006771G>TCA507317289SYNE4c.597C>A (p.Ala199=)
c.67-1334C>A
n.709C>A
c.280-100C>A (n.280-100C>A)
c.40-1334C>A (n.40-1334C>A)
c.242+1446C>A
n.395-1334C>A
19g.36006772G>ACA405433092SYNE4c.596C>T (p.Ala199Val)
c.67-1335C>T
n.708C>T
c.280-101C>T (n.280-101C>T)
c.40-1335C>T (n.40-1335C>T)
c.242+1445C>T
n.395-1335C>T
19g.36006772G>CCA405433093SYNE4c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.67-1335C>G
n.708C>G
c.280-101C>G (n.280-101C>G)
c.40-1335C>G (n.40-1335C>G)
c.242+1445C>G
n.395-1335C>G
19g.36006772G>TCA405433094SYNE4c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.67-1335C>A
n.708C>A
c.280-101C>A (n.280-101C>A)
c.40-1335C>A (n.40-1335C>A)
c.242+1445C>A
n.395-1335C>A
19g.36006773C>ACA405433097SYNE4c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.67-1336G>T
n.707G>T
c.280-102G>T (n.280-102G>T)
c.40-1336G>T (n.40-1336G>T)
c.242+1444G>T
n.395-1336G>T
19g.36006773C>GCA405433095SYNE4c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.67-1336G>C
n.707G>C
c.280-102G>C (n.280-102G>C)
c.40-1336G>C (n.40-1336G>C)
c.242+1444G>C
n.395-1336G>C
19g.36006773C>TCA405433096SYNE4c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.67-1336G>A
n.707G>A
c.280-102G>A (n.280-102G>A)
c.40-1336G>A (n.40-1336G>A)
c.242+1444G>A
n.395-1336G>A
19g.36006774C>ACA405433098SYNE4c.594G>T (p.Gln198His)
c.67-1337G>T
n.706G>T
c.280-103G>T (n.280-103G>T)
c.40-1337G>T (n.40-1337G>T)
c.242+1443G>T
n.395-1337G>T
19g.36006774C>GCA405433099SYNE4c.594G>C (p.Gln198His)
c.67-1337G>C
n.706G>C
c.280-103G>C (n.280-103G>C)
c.40-1337G>C (n.40-1337G>C)
c.242+1443G>C
n.395-1337G>C
19g.36006774C>TCA507317293SYNE4c.594G>A (p.Gln198=)
c.67-1337G>A
n.706G>A
c.280-103G>A (n.280-103G>A)
c.40-1337G>A (n.40-1337G>A)
c.242+1443G>A
n.395-1337G>A
 gnomAD v4
19g.36006775T>ACA405433100SYNE4c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.67-1338A>T
n.705A>T
c.280-104A>T (n.280-104A>T)
c.40-1338A>T (n.40-1338A>T)
c.242+1442A>T
n.395-1338A>T
19g.36006775T>CCA405433101SYNE4c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.67-1338A>G
n.705A>G
c.280-104A>G (n.280-104A>G)
c.40-1338A>G (n.40-1338A>G)
c.242+1442A>G
n.395-1338A>G
19g.36006775T>GCA405433102SYNE4c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.67-1338A>C
n.705A>C
c.280-104A>C (n.280-104A>C)
c.40-1338A>C (n.40-1338A>C)
c.242+1442A>C
n.395-1338A>C
19g.36006776G>ACA405433103SYNE4c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.67-1339C>T
n.704C>T
c.280-105C>T (n.280-105C>T)
c.40-1339C>T (n.40-1339C>T)
c.242+1441C>T
n.395-1339C>T
 dbSNP
19g.36006776G>CCA405433105SYNE4c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.67-1339C>G
n.704C>G
c.280-105C>G (n.280-105C>G)
c.40-1339C>G (n.40-1339C>G)
c.242+1441C>G
n.395-1339C>G
19g.36006776G=CA2333926040SYNE4c.592C= (p.Gln198=)
c.67-1339C=
n.704C=
c.280-105C= (n.280-105C=)
c.40-1339C= (n.40-1339C=)
c.242+1441C=
n.395-1339C=
19g.36006776G>TCA405433104SYNE4c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.67-1339C>A
n.704C>A
c.280-105C>A (n.280-105C>A)
c.40-1339C>A (n.40-1339C>A)
c.242+1441C>A
n.395-1339C>A
19g.36006777C>ACA507317295SYNE4c.591G>T (p.Leu197=)
c.67-1340G>T
n.703G>T
c.280-106G>T (n.280-106G>T)
c.40-1340G>T (n.40-1340G>T)
c.242+1440G>T
n.395-1340G>T
19g.36006777C=CA2333926041SYNE4c.591G= (p.Leu197=)
c.67-1340G=
n.703G=
c.280-106G= (n.280-106G=)
c.40-1340G= (n.40-1340G=)
c.242+1440G=
n.395-1340G=
19g.36006777C>GCA507317296SYNE4c.591G>C (p.Leu197=)
c.67-1340G>C
n.703G>C
c.280-106G>C (n.280-106G>C)
c.40-1340G>C (n.40-1340G>C)
c.242+1440G>C
n.395-1340G>C
19g.36006777C>TCA507317297SYNE4c.591G>A (p.Leu197=)
c.67-1340G>A
n.703G>A
c.280-106G>A (n.280-106G>A)
c.40-1340G>A (n.40-1340G>A)
c.242+1440G>A
n.395-1340G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006778A>CCA405433106SYNE4c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.67-1341T>G
n.702T>G
c.280-107T>G (n.280-107T>G)
c.40-1341T>G (n.40-1341T>G)
c.242+1439T>G
n.395-1341T>G
19g.36006778A>GCA405433107SYNE4c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.67-1341T>C
n.702T>C
c.280-107T>C (n.280-107T>C)
c.40-1341T>C (n.40-1341T>C)
c.242+1439T>C
n.395-1341T>C
19g.36006778A>TCA405433108SYNE4c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.67-1341T>A
n.702T>A
c.280-107T>A (n.280-107T>A)
c.40-1341T>A (n.40-1341T>A)
c.242+1439T>A
n.395-1341T>A
19g.36006779G>ACA307816046SYNE4c.589C>T (p.Leu197=)
c.67-1342C>T
n.701C>T
c.280-108C>T (n.280-108C>T)
c.40-1342C>T (n.40-1342C>T)
c.242+1438C>T
n.395-1342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006779G>CCA405433109SYNE4c.589C>G (p.Leu197Val)
c.67-1342C>G
n.701C>G
c.280-108C>G (n.280-108C>G)
c.40-1342C>G (n.40-1342C>G)
c.242+1438C>G
n.395-1342C>G
 gnomAD v4
19g.36006779G=CA2333926042SYNE4c.589C= (p.Leu197=)
c.67-1342C=
n.701C=
c.280-108C= (n.280-108C=)
c.40-1342C= (n.40-1342C=)
c.242+1438C=
n.395-1342C=
19g.36006779G>TCA405433110SYNE4c.589C>A (p.Leu197Met)
c.67-1342C>A
n.701C>A
c.280-108C>A (n.280-108C>A)
c.40-1342C>A (n.40-1342C>A)
c.242+1438C>A
n.395-1342C>A
19g.36006780C>ACA405433111SYNE4c.588G>T (p.Gln196His)
c.67-1343G>T
n.700G>T
c.280-109G>T (n.280-109G>T)
c.40-1343G>T (n.40-1343G>T)
c.242+1437G>T
n.395-1343G>T
19g.36006780C>GCA405433113SYNE4c.588G>C (p.Gln196His)
c.67-1343G>C
n.700G>C
c.280-109G>C (n.280-109G>C)
c.40-1343G>C (n.40-1343G>C)
c.242+1437G>C
n.395-1343G>C
 gnomAD v4
19g.36006780C>TCA507317299SYNE4c.588G>A (p.Gln196=)
c.67-1343G>A
n.700G>A
c.280-109G>A (n.280-109G>A)
c.40-1343G>A (n.40-1343G>A)
c.242+1437G>A
n.395-1343G>A
 ClinVar
19g.36006781T>ACA405433115SYNE4c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.67-1344A>T
n.699A>T
c.280-110A>T (n.280-110A>T)
c.40-1344A>T (n.40-1344A>T)
c.242+1436A>T
n.395-1344A>T
19g.36006781T>CCA405433118SYNE4c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.67-1344A>G
n.699A>G
c.280-110A>G (n.280-110A>G)
c.40-1344A>G (n.40-1344A>G)
c.242+1436A>G
n.395-1344A>G
19g.36006781T>GCA405433120SYNE4c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.67-1344A>C
n.699A>C
c.280-110A>C (n.280-110A>C)
c.40-1344A>C (n.40-1344A>C)
c.242+1436A>C
n.395-1344A>C
19g.36006782G>ACA405433128SYNE4c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.67-1345C>T
n.698C>T
c.280-111C>T (n.280-111C>T)
c.40-1345C>T (n.40-1345C>T)
c.242+1435C>T
n.395-1345C>T
19g.36006782G>CCA405433126SYNE4c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.67-1345C>G
n.698C>G
c.280-111C>G (n.280-111C>G)
c.40-1345C>G (n.40-1345C>G)
c.242+1435C>G
n.395-1345C>G
19g.36006782G>TCA405433123SYNE4c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.67-1345C>A
n.698C>A
c.280-111C>A (n.280-111C>A)
c.40-1345C>A (n.40-1345C>A)
c.242+1435C>A
n.395-1345C>A
19g.36006783C>ACA405433131SYNE4c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.67-1346G>T
n.697G>T
c.280-112G>T (n.280-112G>T)
c.40-1346G>T (n.40-1346G>T)
c.242+1434G>T
n.395-1346G>T
19g.36006783C=CA2333926043SYNE4c.585G= (p.Trp195=)
c.67-1346G=
n.697G=
c.280-112G= (n.280-112G=)
c.40-1346G= (n.40-1346G=)
c.242+1434G=
n.395-1346G=
19g.36006783C>GCA405433135SYNE4c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.67-1346G>C
n.697G>C
c.280-112G>C (n.280-112G>C)
c.40-1346G>C (n.40-1346G>C)
c.242+1434G>C
n.395-1346G>C
19g.36006783C>TCA405433133SYNE4c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.67-1346G>A
n.697G>A
c.280-112G>A (n.280-112G>A)
c.40-1346G>A (n.40-1346G>A)
c.242+1434G>A
n.395-1346G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006784C>ACA405433139SYNE4c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.67-1347G>T
n.696G>T
c.280-113G>T (n.280-113G>T)
c.40-1347G>T (n.40-1347G>T)
c.242+1433G>T
n.395-1347G>T
 gnomAD v4
19g.36006784C>GCA405433141SYNE4c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.67-1347G>C
n.696G>C
c.280-113G>C (n.280-113G>C)
c.40-1347G>C (n.40-1347G>C)
c.242+1433G>C
n.395-1347G>C
19g.36006784C>TCA405433143SYNE4c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.67-1347G>A
n.696G>A
c.280-113G>A (n.280-113G>A)
c.40-1347G>A (n.40-1347G>A)
c.242+1433G>A
n.395-1347G>A
 gnomAD v4
19g.36006785A>CCA405433145SYNE4c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.67-1348T>G
n.695T>G
c.280-114T>G (n.280-114T>G)
c.40-1348T>G (n.40-1348T>G)
c.242+1432T>G
n.395-1348T>G
19g.36006785A>GCA405433147SYNE4c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.67-1348T>C
n.695T>C
c.280-114T>C (n.280-114T>C)
c.40-1348T>C (n.40-1348T>C)
c.242+1432T>C
n.395-1348T>C
19g.36006785A>TCA405433149SYNE4c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.67-1348T>A
n.695T>A
c.280-114T>A (n.280-114T>A)
c.40-1348T>A (n.40-1348T>A)
c.242+1432T>A
n.395-1348T>A
19g.36006786G>ACA507317303SYNE4c.582C>T (p.Leu194=)
c.67-1349C>T
n.694C>T
c.280-115C>T (n.280-115C>T)
c.40-1349C>T (n.40-1349C>T)
c.242+1431C>T
n.395-1349C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006786G>CCA507317304SYNE4c.582C>G (p.Leu194=)
c.67-1349C>G
n.694C>G
c.280-115C>G (n.280-115C>G)
c.40-1349C>G (n.40-1349C>G)
c.242+1431C>G
n.395-1349C>G
 gnomAD v4
19g.36006786G=CA2333926044SYNE4c.582C= (p.Leu194=)
c.67-1349C=
n.694C=
c.280-115C= (n.280-115C=)
c.40-1349C= (n.40-1349C=)
c.242+1431C=
n.395-1349C=
19g.36006786G>TCA507317305SYNE4c.582C>A (p.Leu194=)
c.67-1349C>A
n.694C>A
c.280-115C>A (n.280-115C>A)
c.40-1349C>A (n.40-1349C>A)
c.242+1431C>A
n.395-1349C>A
19g.36006787A=CA2333926045SYNE4c.581T= (p.Leu194=)
c.67-1350T=
n.693T=
c.280-116T= (n.280-116T=)
c.40-1350T= (n.40-1350T=)
c.242+1430T=
n.395-1350T=
19g.36006787A>CCA405433152SYNE4c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.67-1350T>G
n.693T>G
c.280-116T>G (n.280-116T>G)
c.40-1350T>G (n.40-1350T>G)
c.242+1430T>G
n.395-1350T>G
19g.36006787A>GCA405433154SYNE4c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.67-1350T>C
n.693T>C
c.280-116T>C (n.280-116T>C)
c.40-1350T>C (n.40-1350T>C)
c.242+1430T>C
n.395-1350T>C
 gnomAD v4
19g.36006787A>TCA405433157SYNE4c.581T>A (p.Leu194His)
c.67-1350T>A
n.693T>A
c.280-116T>A (n.280-116T>A)
c.40-1350T>A (n.40-1350T>A)
c.242+1430T>A
n.395-1350T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006788G>ACA405433160SYNE4c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.67-1351C>T
n.692C>T
c.280-117C>T (n.280-117C>T)
c.40-1351C>T (n.40-1351C>T)
c.242+1429C>T
n.395-1351C>T
19g.36006788G>CCA405433162SYNE4c.580C>G (p.Leu194Val)
c.67-1351C>G
n.692C>G
c.280-117C>G (n.280-117C>G)
c.40-1351C>G (n.40-1351C>G)
c.242+1429C>G
n.395-1351C>G
19g.36006788G>TCA405433164SYNE4c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.67-1351C>A
n.692C>A
c.280-117C>A (n.280-117C>A)
c.40-1351C>A (n.40-1351C>A)
c.242+1429C>A
n.395-1351C>A
19g.36006789C>ACA507317306SYNE4c.579G>T (p.Arg193=)
c.67-1352G>T
n.691G>T
c.280-118G>T (n.280-118G>T)
c.40-1352G>T (n.40-1352G>T)
c.242+1428G>T
n.395-1352G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006789C=CA2333926046SYNE4c.579G= (p.Arg193=)
c.67-1352G=
n.691G=
c.280-118G= (n.280-118G=)
c.40-1352G= (n.40-1352G=)
c.242+1428G=
n.395-1352G=
19g.36006789C>GCA507317307SYNE4c.579G>C (p.Arg193=)
c.67-1352G>C
n.691G>C
c.280-118G>C (n.280-118G>C)
c.40-1352G>C (n.40-1352G>C)
c.242+1428G>C
n.395-1352G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006789C>TCA9393898SYNE4c.579G>A (p.Arg193=)
c.67-1352G>A
n.691G>A
c.280-118G>A (n.280-118G>A)
c.40-1352G>A (n.40-1352G>A)
c.242+1428G>A
n.395-1352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006790C>ACA405433169SYNE4c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.67-1353G>T
n.690G>T
c.280-119G>T (n.280-119G>T)
c.40-1353G>T (n.40-1353G>T)
c.242+1427G>T
n.395-1353G>T
19g.36006790C=CA2333926047SYNE4c.578G= (p.Arg193=)
c.67-1353G=
n.690G=
c.280-119G= (n.280-119G=)
c.40-1353G= (n.40-1353G=)
c.242+1427G=
n.395-1353G=
19g.36006790C>GCA405433172SYNE4c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.67-1353G>C
n.690G>C
c.280-119G>C (n.280-119G>C)
c.40-1353G>C (n.40-1353G>C)
c.242+1427G>C
n.395-1353G>C
19g.36006790C>TCA9393899SYNE4c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.67-1353G>A
n.690G>A
c.280-119G>A (n.280-119G>A)
c.40-1353G>A (n.40-1353G>A)
c.242+1427G>A
n.395-1353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006791G>ACA9393900SYNE4c.577C>T (p.Arg193Trp)
c.67-1354C>T
n.689C>T
c.280-120C>T (n.280-120C>T)
c.40-1354C>T (n.40-1354C>T)
c.242+1426C>T
n.395-1354C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006791G>CCA405433176SYNE4c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.67-1354C>G
n.689C>G
c.280-120C>G (n.280-120C>G)
c.40-1354C>G (n.40-1354C>G)
c.242+1426C>G
n.395-1354C>G
19g.36006791G=CA2333926048SYNE4c.577C= (p.Arg193=)
c.67-1354C=
n.689C=
c.280-120C= (n.280-120C=)
c.40-1354C= (n.40-1354C=)
c.242+1426C=
n.395-1354C=
19g.36006791G>TCA507317308SYNE4c.577C>A (p.Arg193=)
c.67-1354C>A
n.689C>A
c.280-120C>A (n.280-120C>A)
c.40-1354C>A (n.40-1354C>A)
c.242+1426C>A
n.395-1354C>A
19g.36006792C>ACA507317309SYNE4c.576G>T (p.Arg192=)
c.67-1355G>T
n.688G>T
c.280-121G>T (n.280-121G>T)
c.40-1355G>T (n.40-1355G>T)
c.242+1425G>T
n.395-1355G>T
19g.36006792C=CA2333926049SYNE4c.576G= (p.Arg192=)
c.67-1355G=
n.688G=
c.280-121G= (n.280-121G=)
c.40-1355G= (n.40-1355G=)
c.242+1425G=
n.395-1355G=
19g.36006792C>GCA507317310SYNE4c.576G>C (p.Arg192=)
c.67-1355G>C
n.688G>C
c.280-121G>C (n.280-121G>C)
c.40-1355G>C (n.40-1355G>C)
c.242+1425G>C
n.395-1355G>C
19g.36006792C>TCA507317311SYNE4c.576G>A (p.Arg192=)
c.67-1355G>A
n.688G>A
c.280-121G>A (n.280-121G>A)
c.40-1355G>A (n.40-1355G>A)
c.242+1425G>A
n.395-1355G>A
 dbSNP
19g.36006793C>ACA405433180SYNE4c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.67-1356G>T
n.687G>T
c.280-122G>T (n.280-122G>T)
c.40-1356G>T (n.40-1356G>T)
c.242+1424G>T
n.395-1356G>T
19g.36006793C=CA2333926050SYNE4c.575G= (p.Arg192=)
c.67-1356G=
n.687G=
c.280-122G= (n.280-122G=)
c.40-1356G= (n.40-1356G=)
c.242+1424G=
n.395-1356G=
19g.36006793C>GCA405433182SYNE4c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.67-1356G>C
n.687G>C
c.280-122G>C (n.280-122G>C)
c.40-1356G>C (n.40-1356G>C)
c.242+1424G>C
n.395-1356G>C
19g.36006793C>TCA9393901SYNE4c.575G>A (p.Arg192Gln)
c.67-1356G>A
n.687G>A
c.280-122G>A (n.280-122G>A)
c.40-1356G>A (n.40-1356G>A)
c.242+1424G>A
n.395-1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006794G>ACA9393902SYNE4c.574C>T (p.Arg192Trp)
c.67-1357C>T
n.686C>T
c.280-123C>T (n.280-123C>T)
c.40-1357C>T (n.40-1357C>T)
c.242+1423C>T
n.395-1357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006794G>CCA405433188SYNE4c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.67-1357C>G
n.686C>G
c.280-123C>G (n.280-123C>G)
c.40-1357C>G (n.40-1357C>G)
c.242+1423C>G
n.395-1357C>G
19g.36006794G=CA2333926051SYNE4c.574C= (p.Arg192=)
c.67-1357C=
n.686C=
c.280-123C= (n.280-123C=)
c.40-1357C= (n.40-1357C=)
c.242+1423C=
n.395-1357C=
19g.36006794G>TCA507317315SYNE4c.574C>A (p.Arg192=)
c.67-1357C>A
n.686C>A
c.280-123C>A (n.280-123C>A)
c.40-1357C>A (n.40-1357C>A)
c.242+1423C>A
n.395-1357C>A
19g.36006795G>ACA9393903SYNE4c.573C>T (p.Phe191=)
c.67-1358C>T
n.685C>T
c.280-124C>T (n.280-124C>T)
c.40-1358C>T (n.40-1358C>T)
c.242+1422C>T
n.395-1358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006795G>CCA405433192SYNE4c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.67-1358C>G
n.685C>G
c.280-124C>G (n.280-124C>G)
c.40-1358C>G (n.40-1358C>G)
c.242+1422C>G
n.395-1358C>G
19g.36006795G=CA2333926052SYNE4c.573C= (p.Phe191=)
c.67-1358C=
n.685C=
c.280-124C= (n.280-124C=)
c.40-1358C= (n.40-1358C=)
c.242+1422C=
n.395-1358C=
19g.36006795G>TCA405433195SYNE4c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.67-1358C>A
n.685C>A
c.280-124C>A (n.280-124C>A)
c.40-1358C>A (n.40-1358C>A)
c.242+1422C>A
n.395-1358C>A
19g.36006796A=CA2333926053SYNE4c.572T= (p.Phe191=)
c.67-1359T=
n.684T=
c.280-125T= (n.280-125T=)
c.40-1359T= (n.40-1359T=)
c.242+1421T=
n.395-1359T=
19g.36006796A>CCA405433198SYNE4c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.67-1359T>G
n.684T>G
c.280-125T>G (n.280-125T>G)
c.40-1359T>G (n.40-1359T>G)
c.242+1421T>G
n.395-1359T>G
19g.36006796A>GCA405433199SYNE4c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.67-1359T>C
n.684T>C
c.280-125T>C (n.280-125T>C)
c.40-1359T>C (n.40-1359T>C)
c.242+1421T>C
n.395-1359T>C
19g.36006796A>TCA9393904SYNE4c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.67-1359T>A
n.684T>A
c.280-125T>A (n.280-125T>A)
c.40-1359T>A (n.40-1359T>A)
c.242+1421T>A
n.395-1359T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006796_36006798delinsAAGCA2333926054SYNE4c.570_572delinsCTT (p.Ile190=)
c.67-1361_67-1359delinsCTT
n.682_684delinsCTT
c.280-127_280-125delinsCTT (n.280-127_280-125delinsCTT)
c.40-1361_40-1359delinsCTT (n.40-1361_40-1359delinsCTT)
c.242+1419_242+1421delinsCTT
n.395-1361_395-1359delinsCTT
19g.36006797A>CCA405433202SYNE4c.571T>G (p.Phe191Val)
c.67-1360T>G
n.683T>G
c.280-126T>G (n.280-126T>G)
c.40-1360T>G (n.40-1360T>G)
c.242+1420T>G
n.395-1360T>G
19g.36006797A>GCA405433204SYNE4c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.67-1360T>C
n.683T>C
c.280-126T>C (n.280-126T>C)
c.40-1360T>C (n.40-1360T>C)
c.242+1420T>C
n.395-1360T>C
19g.36006797A>TCA405433207SYNE4c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.67-1360T>A
n.683T>A
c.280-126T>A (n.280-126T>A)
c.40-1360T>A (n.40-1360T>A)
c.242+1420T>A
n.395-1360T>A
19g.36006798_36006799delCA633061789SYNE4c.570_571del (p.Phe191ProfsTer?)
c.67-1361_67-1360del
n.682_683del
c.280-127_280-126del (n.280-127_280-126del)
c.40-1361_40-1360del (n.40-1361_40-1360del)
c.242+1419_242+1420del
n.395-1361_395-1360del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006798G>ACA507317316SYNE4c.570C>T (p.Ile190=)
c.67-1361C>T
n.682C>T
c.280-127C>T (n.280-127C>T)
c.40-1361C>T (n.40-1361C>T)
c.242+1419C>T
n.395-1361C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006798G>CCA405433209SYNE4c.570C>G (p.Ile190Met)
c.67-1361C>G
n.682C>G
c.280-127C>G (n.280-127C>G)
c.40-1361C>G (n.40-1361C>G)
c.242+1419C>G
n.395-1361C>G
19g.36006798G=CA2333926055SYNE4c.570C= (p.Ile190=)
c.67-1361C=
n.682C=
c.280-127C= (n.280-127C=)
c.40-1361C= (n.40-1361C=)
c.242+1419C=
n.395-1361C=
19g.36006798G>TCA507317317SYNE4c.570C>A (p.Ile190=)
c.67-1361C>A
n.682C>A
c.280-127C>A (n.280-127C>A)
c.40-1361C>A (n.40-1361C>A)
c.242+1419C>A
n.395-1361C>A
19g.36006799A>CCA405433213SYNE4c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.67-1362T>G
n.681T>G
c.280-128T>G (n.280-128T>G)
c.40-1362T>G (n.40-1362T>G)
c.242+1418T>G
n.395-1362T>G
19g.36006799A>GCA405433215SYNE4c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.67-1362T>C
n.681T>C
c.280-128T>C (n.280-128T>C)
c.40-1362T>C (n.40-1362T>C)
c.242+1418T>C
n.395-1362T>C
19g.36006799A>TCA405433217SYNE4c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.67-1362T>A
n.681T>A
c.280-128T>A (n.280-128T>A)
c.40-1362T>A (n.40-1362T>A)
c.242+1418T>A
n.395-1362T>A
19g.36006800T>ACA405433220SYNE4c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.67-1363A>T
n.680A>T
c.280-129A>T (n.280-129A>T)
c.40-1363A>T (n.40-1363A>T)
c.242+1417A>T
n.395-1363A>T
19g.36006800T>CCA405433222SYNE4c.568A>G (p.Ile190Val)
c.67-1363A>G
n.680A>G
c.280-129A>G (n.280-129A>G)
c.40-1363A>G (n.40-1363A>G)
c.242+1417A>G
n.395-1363A>G
 gnomAD v4
19g.36006800T>GCA405433224SYNE4c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.67-1363A>C
n.680A>C
c.280-129A>C (n.280-129A>C)
c.40-1363A>C (n.40-1363A>C)
c.242+1417A>C
n.395-1363A>C
19g.36006801G>ACA507317321SYNE4c.567C>T (p.Ser189=)
c.67-1364C>T
n.679C>T
c.280-130C>T (n.280-130C>T)
c.40-1364C>T (n.40-1364C>T)
c.242+1416C>T
n.395-1364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006801G>CCA507317322SYNE4c.567C>G (p.Ser189=)
c.67-1364C>G
n.679C>G
c.280-130C>G (n.280-130C>G)
c.40-1364C>G (n.40-1364C>G)
c.242+1416C>G
n.395-1364C>G
19g.36006801G=CA2333926056SYNE4c.567C= (p.Ser189=)
c.67-1364C=
n.679C=
c.280-130C= (n.280-130C=)
c.40-1364C= (n.40-1364C=)
c.242+1416C=
n.395-1364C=
19g.36006801G>TCA507317323SYNE4c.567C>A (p.Ser189=)
c.67-1364C>A
n.679C>A
c.280-130C>A (n.280-130C>A)
c.40-1364C>A (n.40-1364C>A)
c.242+1416C>A
n.395-1364C>A
19g.36006802G>ACA405433226SYNE4c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.67-1365C>T
n.678C>T
c.280-131C>T (n.280-131C>T)
c.40-1365C>T (n.40-1365C>T)
c.242+1415C>T
n.395-1365C>T
19g.36006802G>CCA405433228SYNE4c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.67-1365C>G
n.678C>G
c.280-131C>G (n.280-131C>G)
c.40-1365C>G (n.40-1365C>G)
c.242+1415C>G
n.395-1365C>G
19g.36006802G>TCA405433230SYNE4c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.67-1365C>A
n.678C>A
c.280-131C>A (n.280-131C>A)
c.40-1365C>A (n.40-1365C>A)
c.242+1415C>A
n.395-1365C>A
19g.36006803A=CA2333926057SYNE4c.565T= (p.Ser189=)
c.67-1366T=
n.677T=
c.280-132T= (n.280-132T=)
c.40-1366T= (n.40-1366T=)
c.242+1414T=
n.395-1366T=
19g.36006803A>CCA405433234SYNE4c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.67-1366T>G
n.677T>G
c.280-132T>G (n.280-132T>G)
c.40-1366T>G (n.40-1366T>G)
c.242+1414T>G
n.395-1366T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006803A>GCA405433238SYNE4c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.67-1366T>C
n.677T>C
c.280-132T>C (n.280-132T>C)
c.40-1366T>C (n.40-1366T>C)
c.242+1414T>C
n.395-1366T>C
19g.36006803A>TCA405433235SYNE4c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.67-1366T>A
n.677T>A
c.280-132T>A (n.280-132T>A)
c.40-1366T>A (n.40-1366T>A)
c.242+1414T>A
n.395-1366T>A
19g.36006804G>ACA507317328SYNE4c.564C>T (p.Asp188=)
c.67-1367C>T
n.676C>T
c.280-133C>T (n.280-133C>T)
c.40-1367C>T (n.40-1367C>T)
c.242+1413C>T
n.395-1367C>T
 dbSNP
19g.36006804G>CCA405433240SYNE4c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.67-1367C>G
n.676C>G
c.280-133C>G (n.280-133C>G)
c.40-1367C>G (n.40-1367C>G)
c.242+1413C>G
n.395-1367C>G
19g.36006804G=CA2333926058SYNE4c.564C= (p.Asp188=)
c.67-1367C=
n.676C=
c.280-133C= (n.280-133C=)
c.40-1367C= (n.40-1367C=)
c.242+1413C=
n.395-1367C=
19g.36006804G>TCA405433242SYNE4c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.67-1367C>A
n.676C>A
c.280-133C>A (n.280-133C>A)
c.40-1367C>A (n.40-1367C>A)
c.242+1413C>A
n.395-1367C>A
 gnomAD v4
19g.36006805T>ACA405433244SYNE4c.563A>T (p.Asp188Val)
c.67-1368A>T
n.675A>T
c.280-134A>T (n.280-134A>T)
c.40-1368A>T (n.40-1368A>T)
c.242+1412A>T
n.395-1368A>T
19g.36006805T>CCA405433246SYNE4c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.67-1368A>G
n.675A>G
c.280-134A>G (n.280-134A>G)
c.40-1368A>G (n.40-1368A>G)
c.242+1412A>G
n.395-1368A>G
19g.36006805T>GCA405433248SYNE4c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.67-1368A>C
n.675A>C
c.280-134A>C (n.280-134A>C)
c.40-1368A>C (n.40-1368A>C)
c.242+1412A>C
n.395-1368A>C
19g.36006806C>ACA405433251SYNE4c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.67-1369G>T
n.674G>T
c.280-135G>T (n.280-135G>T)
c.40-1369G>T (n.40-1369G>T)
c.242+1411G>T
n.395-1369G>T
19g.36006806C>GCA405433253SYNE4c.562G>C (p.Asp188His)
c.67-1369G>C
n.674G>C
c.280-135G>C (n.280-135G>C)
c.40-1369G>C (n.40-1369G>C)
c.242+1411G>C
n.395-1369G>C
19g.36006806C>TCA405433254SYNE4c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.67-1369G>A
n.674G>A
c.280-135G>A (n.280-135G>A)
c.40-1369G>A (n.40-1369G>A)
c.242+1411G>A
n.395-1369G>A
 COSMIC
19g.36006807T>ACA507317330SYNE4c.561A>T (p.Arg187=)
c.67-1370A>T
n.673A>T
c.280-136A>T (n.280-136A>T)
c.40-1370A>T (n.40-1370A>T)
c.242+1410A>T
n.395-1370A>T
19g.36006807T>CCA507317331SYNE4c.561A>G (p.Arg187=)
c.67-1370A>G
n.673A>G
c.280-136A>G (n.280-136A>G)
c.40-1370A>G (n.40-1370A>G)
c.242+1410A>G
n.395-1370A>G
19g.36006807T>GCA507317332SYNE4c.561A>C (p.Arg187=)
c.67-1370A>C
n.673A>C
c.280-136A>C (n.280-136A>C)
c.40-1370A>C (n.40-1370A>C)
c.242+1410A>C
n.395-1370A>C
19g.36006808C>ACA405433257SYNE4c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.67-1371G>T
n.672G>T
c.280-137G>T (n.280-137G>T)
c.40-1371G>T (n.40-1371G>T)
c.242+1409G>T
n.395-1371G>T
 gnomAD v4
19g.36006808C=CA2333926059SYNE4c.560G= (p.Arg187=)
c.67-1371G=
n.672G=
c.280-137G= (n.280-137G=)
c.40-1371G= (n.40-1371G=)
c.242+1409G=
n.395-1371G=
19g.36006808C>GCA405433259SYNE4c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.67-1371G>C
n.672G>C
c.280-137G>C (n.280-137G>C)
c.40-1371G>C (n.40-1371G>C)
c.242+1409G>C
n.395-1371G>C
19g.36006808C>TCA9393905SYNE4c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.67-1371G>A
n.672G>A
c.280-137G>A (n.280-137G>A)
c.40-1371G>A (n.40-1371G>A)
c.242+1409G>A
n.395-1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006809G>ACA9393906SYNE4c.559C>T (p.Arg187Ter)
c.67-1372C>T
n.671C>T
c.280-138C>T (n.280-138C>T)
c.40-1372C>T (n.40-1372C>T)
c.242+1408C>T
n.395-1372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006809G>CCA405433263SYNE4c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.67-1372C>G
n.671C>G
c.280-138C>G (n.280-138C>G)
c.40-1372C>G (n.40-1372C>G)
c.242+1408C>G
n.395-1372C>G
19g.36006809G=CA2333926060SYNE4c.559C= (p.Arg187=)
c.67-1372C=
n.671C=
c.280-138C= (n.280-138C=)
c.40-1372C= (n.40-1372C=)
c.242+1408C=
n.395-1372C=
19g.36006809G>TCA507317336SYNE4c.559C>A (p.Arg187=)
c.67-1372C>A
n.671C>A
c.280-138C>A (n.280-138C>A)
c.40-1372C>A (n.40-1372C>A)
c.242+1408C>A
n.395-1372C>A
 gnomAD v4
19g.36006810G>ACA9393907SYNE4c.558C>T (p.Tyr186=)
c.67-1373C>T
n.670C>T
c.280-139C>T (n.280-139C>T)
c.40-1373C>T (n.40-1373C>T)
c.242+1407C>T
n.395-1373C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36006810G>CCA405433270SYNE4c.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.67-1373C>G
n.670C>G
c.280-139C>G (n.280-139C>G)
c.40-1373C>G (n.40-1373C>G)
c.242+1407C>G
n.395-1373C>G
19g.36006810G=CA2333926061SYNE4c.558C= (p.Tyr186=)
c.67-1373C=
n.670C=
c.280-139C= (n.280-139C=)
c.40-1373C= (n.40-1373C=)
c.242+1407C=
n.395-1373C=
19g.36006810G>TCA405433268SYNE4c.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.67-1373C>A
n.670C>A
c.280-139C>A (n.280-139C>A)
c.40-1373C>A (n.40-1373C>A)
c.242+1407C>A
n.395-1373C>A
19g.36006811T>ACA405433273SYNE4c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.67-1374A>T
n.669A>T
c.280-140A>T (n.280-140A>T)
c.40-1374A>T (n.40-1374A>T)
c.242+1406A>T
n.395-1374A>T
19g.36006811T>CCA405433277SYNE4c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.67-1374A>G
n.669A>G
c.280-140A>G (n.280-140A>G)
c.40-1374A>G (n.40-1374A>G)
c.242+1406A>G
n.395-1374A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006811T>GCA405433274SYNE4c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.67-1374A>C
n.669A>C
c.280-140A>C (n.280-140A>C)
c.40-1374A>C (n.40-1374A>C)
c.242+1406A>C
n.395-1374A>C
 dbSNP
19g.36006811T=CA2333926062SYNE4c.557A= (p.Tyr186=)
c.67-1374A=
n.669A=
c.280-140A= (n.280-140A=)
c.40-1374A= (n.40-1374A=)
c.242+1406A=
n.395-1374A=
19g.36006812A=CA2333926063SYNE4c.556T= (p.Tyr186=)
c.67-1375T=
n.668T=
c.280-141T= (n.280-141T=)
c.40-1375T= (n.40-1375T=)
c.242+1405T=
n.395-1375T=
19g.36006812A>CCA405433280SYNE4c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.67-1375T>G
n.668T>G
c.280-141T>G (n.280-141T>G)
c.40-1375T>G (n.40-1375T>G)
c.242+1405T>G
n.395-1375T>G
19g.36006812A>GCA405433282SYNE4c.556T>C (p.Tyr186His)
c.67-1375T>C
n.668T>C
c.280-141T>C (n.280-141T>C)
c.40-1375T>C (n.40-1375T>C)
c.242+1405T>C
n.395-1375T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006812A>TCA405433284SYNE4c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.67-1375T>A
n.668T>A
c.280-141T>A (n.280-141T>A)
c.40-1375T>A (n.40-1375T>A)
c.242+1405T>A
n.395-1375T>A
19g.36006813A>CCA507317339SYNE4c.555T>G (p.Ala185=)
c.67-1376T>G
n.667T>G
c.280-142T>G (n.280-142T>G)
c.40-1376T>G (n.40-1376T>G)
c.242+1404T>G
n.395-1376T>G
19g.36006813A>GCA507317340SYNE4c.555T>C (p.Ala185=)
c.67-1376T>C
n.667T>C
c.280-142T>C (n.280-142T>C)
c.40-1376T>C (n.40-1376T>C)
c.242+1404T>C
n.395-1376T>C
19g.36006813A>TCA507317341SYNE4c.555T>A (p.Ala185=)
c.67-1376T>A
n.667T>A
c.280-142T>A (n.280-142T>A)
c.40-1376T>A (n.40-1376T>A)
c.242+1404T>A
n.395-1376T>A
19g.36006814G>ACA405433286SYNE4c.554C>T (p.Ala185Val)
c.67-1377C>T
n.666C>T
c.280-143C>T (n.280-143C>T)
c.40-1377C>T (n.40-1377C>T)
c.242+1403C>T
n.395-1377C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006814G>CCA405433288SYNE4c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.67-1377C>G
n.666C>G
c.280-143C>G (n.280-143C>G)
c.40-1377C>G (n.40-1377C>G)
c.242+1403C>G
n.395-1377C>G
 gnomAD v4
19g.36006814G=CA2333926064SYNE4c.554C= (p.Ala185=)
c.67-1377C=
n.666C=
c.280-143C= (n.280-143C=)
c.40-1377C= (n.40-1377C=)
c.242+1403C=
n.395-1377C=
19g.36006814G>TCA405433290SYNE4c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.67-1377C>A
n.666C>A
c.280-143C>A (n.280-143C>A)
c.40-1377C>A (n.40-1377C>A)
c.242+1403C>A
n.395-1377C>A
19g.36006815C>ACA405433293SYNE4c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.67-1378G>T
n.665G>T
c.280-144G>T (n.280-144G>T)
c.40-1378G>T (n.40-1378G>T)
c.242+1402G>T
n.395-1378G>T
19g.36006815C=CA2333926065SYNE4c.553G= (p.Ala185=)
c.67-1378G=
n.665G=
c.280-144G= (n.280-144G=)
c.40-1378G= (n.40-1378G=)
c.242+1402G=
n.395-1378G=
19g.36006815C>GCA405433295SYNE4c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.67-1378G>C
n.665G>C
c.280-144G>C (n.280-144G>C)
c.40-1378G>C (n.40-1378G>C)
c.242+1402G>C
n.395-1378G>C
19g.36006815C>TCA405433296SYNE4c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.67-1378G>A
n.665G>A
c.280-144G>A (n.280-144G>A)
c.40-1378G>A (n.40-1378G>A)
c.242+1402G>A
n.395-1378G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006816T>ACA507317348SYNE4c.552A>T (p.Gly184=)
c.67-1379A>T
n.664A>T
c.280-145A>T (n.280-145A>T)
c.40-1379A>T (n.40-1379A>T)
c.242+1401A>T
n.395-1379A>T
19g.36006816T>CCA507317350SYNE4c.552A>G (p.Gly184=)
c.67-1379A>G
n.664A>G
c.280-145A>G (n.280-145A>G)
c.40-1379A>G (n.40-1379A>G)
c.242+1401A>G
n.395-1379A>G
19g.36006816T>GCA507317349SYNE4c.552A>C (p.Gly184=)
c.67-1379A>C
n.664A>C
c.280-145A>C (n.280-145A>C)
c.40-1379A>C (n.40-1379A>C)
c.242+1401A>C
n.395-1379A>C
19g.36006817C>ACA405433305SYNE4c.551G>T (p.Gly184Val)
c.67-1380G>T
n.663G>T
c.280-146G>T (n.280-146G>T)
c.40-1380G>T (n.40-1380G>T)
c.242+1400G>T
n.395-1380G>T
19g.36006817C>GCA405433302SYNE4c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.67-1380G>C
n.663G>C
c.280-146G>C (n.280-146G>C)
c.40-1380G>C (n.40-1380G>C)
c.242+1400G>C
n.395-1380G>C
19g.36006817C>TCA405433300SYNE4c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.67-1380G>A
n.663G>A
c.280-146G>A (n.280-146G>A)
c.40-1380G>A (n.40-1380G>A)
c.242+1400G>A
n.395-1380G>A
 gnomAD v4
19g.36006818C>ACA405433308SYNE4c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.67-1381G>T
n.662G>T
c.280-147G>T (n.280-147G>T)
c.40-1381G>T (n.40-1381G>T)
c.242+1399G>T
n.395-1381G>T
 gnomAD v4
19g.36006818C=CA2333926066SYNE4c.550G= (p.Gly184=)
c.67-1381G=
n.662G=
c.280-147G= (n.280-147G=)
c.40-1381G= (n.40-1381G=)
c.242+1399G=
n.395-1381G=
19g.36006818C>GCA405433310SYNE4c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.67-1381G>C
n.662G>C
c.280-147G>C (n.280-147G>C)
c.40-1381G>C (n.40-1381G>C)
c.242+1399G>C
n.395-1381G>C
19g.36006818C>TCA307816140SYNE4c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.67-1381G>A
n.662G>A
c.280-147G>A (n.280-147G>A)
c.40-1381G>A (n.40-1381G>A)
c.242+1399G>A
n.395-1381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006819C>ACA507317354SYNE4c.549G>T (p.Leu183=)
c.67-1382G>T
n.661G>T
c.280-148G>T (n.280-148G>T)
c.40-1382G>T (n.40-1382G>T)
c.242+1398G>T
n.395-1382G>T
 gnomAD v4
19g.36006819C>GCA507317355SYNE4c.549G>C (p.Leu183=)
c.67-1382G>C
n.661G>C
c.280-148G>C (n.280-148G>C)
c.40-1382G>C (n.40-1382G>C)
c.242+1398G>C
n.395-1382G>C
19g.36006819C>TCA507317356SYNE4c.549G>A (p.Leu183=)
c.67-1382G>A
n.661G>A
c.280-148G>A (n.280-148G>A)
c.40-1382G>A (n.40-1382G>A)
c.242+1398G>A
n.395-1382G>A
19g.36006820A>CCA405433314SYNE4c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.67-1383T>G
n.660T>G
c.280-149T>G (n.280-149T>G)
c.40-1383T>G (n.40-1383T>G)
c.242+1397T>G
n.395-1383T>G
19g.36006820A>GCA405433316SYNE4c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.67-1383T>C
n.660T>C
c.280-149T>C (n.280-149T>C)
c.40-1383T>C (n.40-1383T>C)
c.242+1397T>C
n.395-1383T>C
 gnomAD v4
19g.36006820A>TCA405433319SYNE4c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.67-1383T>A
n.660T>A
c.280-149T>A (n.280-149T>A)
c.40-1383T>A (n.40-1383T>A)
c.242+1397T>A
n.395-1383T>A
19g.36006821G>ACA507317360SYNE4c.547C>T (p.Leu183=)
c.67-1384C>T
n.659C>T
c.280-150C>T (n.280-150C>T)
c.40-1384C>T (n.40-1384C>T)
c.242+1396C>T
n.395-1384C>T
19g.36006821G>CCA405433322SYNE4c.547C>G (p.Leu183Val)
c.67-1384C>G
n.659C>G
c.280-150C>G (n.280-150C>G)
c.40-1384C>G (n.40-1384C>G)
c.242+1396C>G
n.395-1384C>G
19g.36006821G>TCA405433323SYNE4c.547C>A (p.Leu183Met)
c.67-1384C>A
n.659C>A
c.280-150C>A (n.280-150C>A)
c.40-1384C>A (n.40-1384C>A)
c.242+1396C>A
n.395-1384C>A
 gnomAD v4
19g.36006822G>ACA507317362SYNE4c.546C>T (p.Ala182=)
c.67-1385C>T
n.658C>T
c.280-151C>T (n.280-151C>T)
c.40-1385C>T (n.40-1385C>T)
c.242+1395C>T
n.395-1385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006822G>CCA507317363SYNE4c.546C>G (p.Ala182=)
c.67-1385C>G
n.658C>G
c.280-151C>G (n.280-151C>G)
c.40-1385C>G (n.40-1385C>G)
c.242+1395C>G
n.395-1385C>G
19g.36006822G=CA2333926067SYNE4c.546C= (p.Ala182=)
c.67-1385C=
n.658C=
c.280-151C= (n.280-151C=)
c.40-1385C= (n.40-1385C=)
c.242+1395C=
n.395-1385C=
19g.36006822G>TCA507317364SYNE4c.546C>A (p.Ala182=)
c.67-1385C>A
n.658C>A
c.280-151C>A (n.280-151C>A)
c.40-1385C>A (n.40-1385C>A)
c.242+1395C>A
n.395-1385C>A
19g.36006823G>ACA405433325SYNE4c.545C>T (p.Ala182Val)
c.67-1386C>T
n.657C>T
c.280-152C>T (n.280-152C>T)
c.40-1386C>T (n.40-1386C>T)
c.242+1394C>T
n.395-1386C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006823G>CCA405433326SYNE4c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.67-1386C>G
n.657C>G
c.280-152C>G (n.280-152C>G)
c.40-1386C>G (n.40-1386C>G)
c.242+1394C>G
n.395-1386C>G
19g.36006823G=CA2333926068SYNE4c.545C= (p.Ala182=)
c.67-1386C=
n.657C=
c.280-152C= (n.280-152C=)
c.40-1386C= (n.40-1386C=)
c.242+1394C=
n.395-1386C=
19g.36006823G>TCA405433329SYNE4c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.67-1386C>A
n.657C>A
c.280-152C>A (n.280-152C>A)
c.40-1386C>A (n.40-1386C>A)
c.242+1394C>A
n.395-1386C>A
 gnomAD v4
19g.36006824C>ACA405433334SYNE4c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.67-1387G>T
n.656G>T
c.280-153G>T (n.280-153G>T)
c.40-1387G>T (n.40-1387G>T)
c.242+1393G>T
n.395-1387G>T
19g.36006824C>GCA405433336SYNE4c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.67-1387G>C
n.656G>C
c.280-153G>C (n.280-153G>C)
c.40-1387G>C (n.40-1387G>C)
c.242+1393G>C
n.395-1387G>C
19g.36006824C>TCA405433333SYNE4c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.67-1387G>A
n.656G>A
c.280-153G>A (n.280-153G>A)
c.40-1387G>A (n.40-1387G>A)
c.242+1393G>A
n.395-1387G>A
 gnomAD v4
19g.36006825C>ACA507317371SYNE4c.543G>T (p.Arg181=)
c.67-1388G>T
n.655G>T
c.280-154G>T (n.280-154G>T)
c.40-1388G>T (n.40-1388G>T)
c.242+1392G>T
n.395-1388G>T
19g.36006825C=CA2333926069SYNE4c.543G= (p.Arg181=)
c.67-1388G=
n.655G=
c.280-154G= (n.280-154G=)
c.40-1388G= (n.40-1388G=)
c.242+1392G=
n.395-1388G=
19g.36006825C>GCA507317372SYNE4c.543G>C (p.Arg181=)
c.67-1388G>C
n.655G>C
c.280-154G>C (n.280-154G>C)
c.40-1388G>C (n.40-1388G>C)
c.242+1392G>C
n.395-1388G>C
19g.36006825C>TCA9393908SYNE4c.543G>A (p.Arg181=)
c.67-1388G>A
n.655G>A
c.280-154G>A (n.280-154G>A)
c.40-1388G>A (n.40-1388G>A)
c.242+1392G>A
n.395-1388G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006826C>ACA405433341SYNE4c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.67-1389G>T
n.654G>T
c.280-155G>T (n.280-155G>T)
c.40-1389G>T (n.40-1389G>T)
c.242+1391G>T
n.395-1389G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006826C=CA2333926070SYNE4c.542G= (p.Arg181=)
c.67-1389G=
n.654G=
c.280-155G= (n.280-155G=)
c.40-1389G= (n.40-1389G=)
c.242+1391G=
n.395-1389G=
19g.36006826C>GCA405433343SYNE4c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.67-1389G>C
n.654G>C
c.280-155G>C (n.280-155G>C)
c.40-1389G>C (n.40-1389G>C)
c.242+1391G>C
n.395-1389G>C
19g.36006826C>TCA9393909SYNE4c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.67-1389G>A
n.654G>A
c.280-155G>A (n.280-155G>A)
c.40-1389G>A (n.40-1389G>A)
c.242+1391G>A
n.395-1389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006827G>ACA9393910SYNE4c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.67-1390C>T
n.653C>T
c.280-156C>T (n.280-156C>T)
c.40-1390C>T (n.40-1390C>T)
c.242+1390C>T
n.395-1390C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006827G>CCA405433349SYNE4c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.67-1390C>G
n.653C>G
c.280-156C>G (n.280-156C>G)
c.40-1390C>G (n.40-1390C>G)
c.242+1390C>G
n.395-1390C>G
19g.36006827G=CA2333926071SYNE4c.541C= (p.Arg181=)
c.67-1390C=
n.653C=
c.280-156C= (n.280-156C=)
c.40-1390C= (n.40-1390C=)
c.242+1390C=
n.395-1390C=
19g.36006827G>TCA507317379SYNE4c.541C>A (p.Arg181=)
c.67-1390C>A
n.653C>A
c.280-156C>A (n.280-156C>A)
c.40-1390C>A (n.40-1390C>A)
c.242+1390C>A
n.395-1390C>A
 gnomAD v4
19g.36006828C>ACA507317381SYNE4c.540G>T (p.Leu180=)
c.67-1391G>T
n.652G>T
c.280-157G>T (n.280-157G>T)
c.40-1391G>T (n.40-1391G>T)
c.242+1389G>T
n.394+1389G>T
19g.36006828C>GCA507317382SYNE4c.540G>C (p.Leu180=)
c.67-1391G>C
n.652G>C
c.280-157G>C (n.280-157G>C)
c.40-1391G>C (n.40-1391G>C)
c.242+1389G>C
n.394+1389G>C
19g.36006828C>TCA507317383SYNE4c.540G>A (p.Leu180=)
c.67-1391G>A
n.652G>A
c.280-157G>A (n.280-157G>A)
c.40-1391G>A (n.40-1391G>A)
c.242+1389G>A
n.394+1389G>A
19g.36006829A=CA2333926072SYNE4c.539T= (p.Leu180=)
c.67-1392T=
n.651T=
c.280-158T= (n.280-158T=)
c.40-1392T= (n.40-1392T=)
c.242+1388T=
n.394+1388T=
19g.36006829A>CCA307816145SYNE4c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.67-1392T>G
n.651T>G
c.280-158T>G (n.280-158T>G)
c.40-1392T>G (n.40-1392T>G)
c.242+1388T>G
n.394+1388T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006829A>GCA9393911SYNE4c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.67-1392T>C
n.651T>C
c.280-158T>C (n.280-158T>C)
c.40-1392T>C (n.40-1392T>C)
c.242+1388T>C
n.394+1388T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006829A>TCA405433355SYNE4c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.67-1392T>A
n.651T>A
c.280-158T>A (n.280-158T>A)
c.40-1392T>A (n.40-1392T>A)
c.242+1388T>A
n.394+1388T>A
19g.36006830G>ACA507317385SYNE4c.538C>T (p.Leu180=)
c.67-1393C>T
n.650C>T
c.280-159C>T (n.280-159C>T)
c.40-1393C>T (n.40-1393C>T)
c.242+1387C>T
n.394+1387C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006830G>CCA405433358SYNE4c.538C>G (p.Leu180Val)
c.67-1393C>G
n.650C>G
c.280-159C>G (n.280-159C>G)
c.40-1393C>G (n.40-1393C>G)
c.242+1387C>G
n.394+1387C>G
19g.36006830G=CA2333926073SYNE4c.538C= (p.Leu180=)
c.67-1393C=
n.650C=
c.280-159C= (n.280-159C=)
c.40-1393C= (n.40-1393C=)
c.242+1387C=
n.394+1387C=
19g.36006830G>TCA405433359SYNE4c.538C>A (p.Leu180Met)
c.67-1393C>A
n.650C>A
c.280-159C>A (n.280-159C>A)
c.40-1393C>A (n.40-1393C>A)
c.242+1387C>A
n.394+1387C>A
 gnomAD v4
19g.36006831G>ACA507317387SYNE4c.537C>T (p.Ile179=)
c.67-1394C>T
n.649C>T
c.280-160C>T (n.280-160C>T)
c.40-1394C>T (n.40-1394C>T)
c.242+1386C>T
n.394+1386C>T
19g.36006831G>CCA405433362SYNE4c.537C>G (p.Ile179Met)
c.67-1394C>G
n.649C>G
c.280-160C>G (n.280-160C>G)
c.40-1394C>G (n.40-1394C>G)
c.242+1386C>G
n.394+1386C>G
 gnomAD v4
19g.36006831G>TCA507317388SYNE4c.537C>A (p.Ile179=)
c.67-1394C>A
n.649C>A
c.280-160C>A (n.280-160C>A)
c.40-1394C>A (n.40-1394C>A)
c.242+1386C>A
n.394+1386C>A
19g.36006832A=CA2333926074SYNE4c.536T= (p.Ile179=)
c.67-1395T=
n.648T=
c.280-161T= (n.280-161T=)
c.40-1395T= (n.40-1395T=)
c.242+1385T=
n.394+1385T=
19g.36006832A>CCA405433369SYNE4c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.67-1395T>G
n.648T>G
c.280-161T>G (n.280-161T>G)
c.40-1395T>G (n.40-1395T>G)
c.242+1385T>G
n.394+1385T>G
19g.36006832A>GCA405433365SYNE4c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.67-1395T>C
n.648T>C
c.280-161T>C (n.280-161T>C)
c.40-1395T>C (n.40-1395T>C)
c.242+1385T>C
n.394+1385T>C
 dbSNP
19g.36006832A>TCA405433367SYNE4c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.67-1395T>A
n.648T>A
c.280-161T>A (n.280-161T>A)
c.40-1395T>A (n.40-1395T>A)
c.242+1385T>A
n.394+1385T>A
 gnomAD v4
19g.36006833T>ACA405433372SYNE4c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.67-1396A>T
n.647A>T
c.280-162A>T (n.280-162A>T)
c.40-1396A>T (n.40-1396A>T)
c.242+1384A>T
n.394+1384A>T
19g.36006833T>CCA405433374SYNE4c.535A>G (p.Ile179Val)
c.67-1396A>G
n.647A>G
c.280-162A>G (n.280-162A>G)
c.40-1396A>G (n.40-1396A>G)
c.242+1384A>G
n.394+1384A>G
19g.36006833T>GCA405433377SYNE4c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.67-1396A>C
n.647A>C
c.280-162A>C (n.280-162A>C)
c.40-1396A>C (n.40-1396A>C)
c.242+1384A>C
n.394+1384A>C
19g.36006834C>ACA405433380SYNE4c.534G>T (p.Gln178His)
c.67-1397G>T
n.646G>T
c.280-163G>T (n.280-163G>T)
c.40-1397G>T (n.40-1397G>T)
c.242+1383G>T
n.394+1383G>T
 gnomAD v4
19g.36006834C>GCA405433382SYNE4c.534G>C (p.Gln178His)
c.67-1397G>C
n.646G>C
c.280-163G>C (n.280-163G>C)
c.40-1397G>C (n.40-1397G>C)
c.242+1383G>C
n.394+1383G>C
19g.36006834C>TCA507317395SYNE4c.534G>A (p.Gln178=)
c.67-1397G>A
n.646G>A
c.280-163G>A (n.280-163G>A)
c.40-1397G>A (n.40-1397G>A)
c.242+1383G>A
n.394+1383G>A
19g.36006835T>ACA405433385SYNE4c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.67-1398A>T
n.645A>T
c.280-164A>T (n.280-164A>T)
c.40-1398A>T (n.40-1398A>T)
c.242+1382A>T
n.394+1382A>T
19g.36006835T>CCA405433387SYNE4c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.67-1398A>G
n.645A>G
c.280-164A>G (n.280-164A>G)
c.40-1398A>G (n.40-1398A>G)
c.242+1382A>G
n.394+1382A>G
19g.36006835T>GCA405433389SYNE4c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.67-1398A>C
n.645A>C
c.280-164A>C (n.280-164A>C)
c.40-1398A>C (n.40-1398A>C)
c.242+1382A>C
n.394+1382A>C
19g.36006836G>ACA405433391SYNE4c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.67-1399C>T
n.644C>T
c.280-165C>T (n.280-165C>T)
c.40-1399C>T (n.40-1399C>T)
c.242+1381C>T
n.394+1381C>T
19g.36006836G>CCA405433393SYNE4c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.67-1399C>G
n.644C>G
c.280-165C>G (n.280-165C>G)
c.40-1399C>G (n.40-1399C>G)
c.242+1381C>G
n.394+1381C>G
19g.36006836G>TCA405433396SYNE4c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.67-1399C>A
n.644C>A
c.280-165C>A (n.280-165C>A)
c.40-1399C>A (n.40-1399C>A)
c.242+1381C>A
n.394+1381C>A
19g.36006837C>ACA405433399SYNE4c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.67-1400G>T
n.643G>T
c.280-166G>T (n.280-166G>T)
c.40-1400G>T (n.40-1400G>T)
c.242+1380G>T
n.394+1380G>T
19g.36006837C=CA2333926075SYNE4c.531G= (p.Glu177=)
c.67-1400G=
n.643G=
c.280-166G= (n.280-166G=)
c.40-1400G= (n.40-1400G=)
c.242+1380G=
n.394+1380G=
19g.36006837C>GCA405433401SYNE4c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.67-1400G>C
n.643G>C
c.280-166G>C (n.280-166G>C)
c.40-1400G>C (n.40-1400G>C)
c.242+1380G>C
n.394+1380G>C
19g.36006837C>TCA507317400SYNE4c.531G>A (p.Glu177=)
c.67-1400G>A
n.643G>A
c.280-166G>A (n.280-166G>A)
c.40-1400G>A (n.40-1400G>A)
c.242+1380G>A
n.394+1380G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.36006838T>ACA405433406SYNE4c.530A>T (p.Glu177Val)
c.67-1401A>T
n.642A>T
c.280-167A>T (n.280-167A>T)
c.40-1401A>T (n.40-1401A>T)
c.242+1379A>T
n.394+1379A>T
19g.36006838T>CCA405433407SYNE4c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.67-1401A>G
n.642A>G
c.280-167A>G (n.280-167A>G)
c.40-1401A>G (n.40-1401A>G)
c.242+1379A>G
n.394+1379A>G
19g.36006838T>GCA405433404SYNE4c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.67-1401A>C
n.642A>C
c.280-167A>C (n.280-167A>C)
c.40-1401A>C (n.40-1401A>C)
c.242+1379A>C
n.394+1379A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006838T=CA2333926076SYNE4c.530A= (p.Glu177=)
c.67-1401A=
n.642A=
c.280-167A= (n.280-167A=)
c.40-1401A= (n.40-1401A=)
c.242+1379A=
n.394+1379A=
19g.36006839C>ACA405433410SYNE4c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.67-1402G>T
n.641G>T
c.280-168G>T (n.280-168G>T)
c.40-1402G>T (n.40-1402G>T)
c.242+1378G>T
n.394+1378G>T
19g.36006839C>GCA405433412SYNE4c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.67-1402G>C
n.641G>C
c.280-168G>C (n.280-168G>C)
c.40-1402G>C (n.40-1402G>C)
c.242+1378G>C
n.394+1378G>C
19g.36006839C>TCA405433414SYNE4c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.67-1402G>A
n.641G>A
c.280-168G>A (n.280-168G>A)
c.40-1402G>A (n.40-1402G>A)
c.242+1378G>A
n.394+1378G>A
19g.36006840C>ACA507317402SYNE4c.528G>T (p.Leu176=)
c.67-1403G>T
n.640G>T
c.280-169G>T (n.280-169G>T)
c.40-1403G>T (n.40-1403G>T)
c.242+1377G>T
n.394+1377G>T
19g.36006840C>GCA507317403SYNE4c.528G>C (p.Leu176=)
c.67-1403G>C
n.640G>C
c.280-169G>C (n.280-169G>C)
c.40-1403G>C (n.40-1403G>C)
c.242+1377G>C
n.394+1377G>C
19g.36006840C>TCA507317404SYNE4c.528G>A (p.Leu176=)
c.67-1403G>A
n.640G>A
c.280-169G>A (n.280-169G>A)
c.40-1403G>A (n.40-1403G>A)
c.242+1377G>A
n.394+1377G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006841A>CCA405433416SYNE4c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.67-1404T>G
n.639T>G
c.280-170T>G (n.280-170T>G)
c.40-1404T>G (n.40-1404T>G)
c.242+1376T>G
n.394+1376T>G
19g.36006841A>GCA405433418SYNE4c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.67-1404T>C
n.639T>C
c.280-170T>C (n.280-170T>C)
c.40-1404T>C (n.40-1404T>C)
c.242+1376T>C
n.394+1376T>C
 gnomAD v4
19g.36006841A>TCA405433419SYNE4c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.67-1404T>A
n.639T>A
c.280-170T>A (n.280-170T>A)
c.40-1404T>A (n.40-1404T>A)
c.242+1376T>A
n.394+1376T>A
19g.36006841_36006857delinsAGGGCTGCCCAGGCCCTCA2333926077SYNE4c.511_527delinsAGGGCCTGGGCAGCCCT (p.Arg171=)
c.67-1420_67-1404delinsAGGGCCTGGGCAGCCCT
n.623_639delinsAGGGCCTGGGCAGCCCT
c.280-186_280-170delinsAGGGCCTGGGCAGCCCT (n.280-186_280-170delinsAGGGCCTGGGCAGCCCT)
c.40-1420_40-1404delinsAGGGCCTGGGCAGCCCT (n.40-1420_40-1404delinsAGGGCCTGGGCAGCCCT)
c.242+1360_242+1376delinsAGGGCCTGGGCAGCCCT
n.394+1360_394+1376delinsAGGGCCTGGGCAGCCCT
19g.36006842G>ACA507317405SYNE4c.526C>T (p.Leu176=)
c.67-1405C>T
n.638C>T
c.280-171C>T (n.280-171C>T)
c.40-1405C>T (n.40-1405C>T)
c.242+1375C>T
n.394+1375C>T
19g.36006842G>CCA405433424SYNE4c.526C>G (p.Leu176Val)
c.67-1405C>G
n.638C>G
c.280-171C>G (n.280-171C>G)
c.40-1405C>G (n.40-1405C>G)
c.242+1375C>G
n.394+1375C>G
 gnomAD v4
19g.36006842G>TCA405433422SYNE4c.526C>A (p.Leu176Met)
c.67-1405C>A
n.638C>A
c.280-171C>A (n.280-171C>A)
c.40-1405C>A (n.40-1405C>A)
c.242+1375C>A
n.394+1375C>A
19g.36006847_36006862delCA658799192SYNE4c.511_526del (p.Arg171TrpfsTer?)
c.67-1420_67-1405del
n.623_638del
c.280-186_280-171del (n.280-186_280-171del)
c.40-1420_40-1405del (n.40-1420_40-1405del)
c.242+1360_242+1375del
n.394+1360_394+1375del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched