Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36006662C>ACA405432921SYNE4c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.67-1225G>T
n.740G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.40-1225G>T (n.40-1225G>T)
c.242+1555G>T
n.395-1225G>T
c.618+88G>T (n.618+88G>T)
19g.36006662C=CA2333925979SYNE4c.628G= (p.Glu210=)
c.67-1225G=
n.740G=
c.289G= (p.Glu97=)
c.40-1225G= (n.40-1225G=)
c.242+1555G=
n.395-1225G=
c.618+88G= (n.618+88G=)
19g.36006662C>GCA405432923SYNE4c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.67-1225G>C
n.740G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.40-1225G>C (n.40-1225G>C)
c.242+1555G>C
n.395-1225G>C
c.618+88G>C (n.618+88G>C)
19g.36006662C>TCA307815898SYNE4c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.67-1225G>A
n.740G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.40-1225G>A (n.40-1225G>A)
c.242+1555G>A
n.395-1225G>A
c.618+88G>A (n.618+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006663C>ACA405432926SYNE4c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.67-1226G>T
n.739G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.40-1226G>T (n.40-1226G>T)
c.242+1554G>T
n.395-1226G>T
c.618+87G>T (n.618+87G>T)
 gnomAD v4
19g.36006663C>GCA405432928SYNE4c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.67-1226G>C
n.739G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.40-1226G>C (n.40-1226G>C)
c.242+1554G>C
n.395-1226G>C
c.618+87G>C (n.618+87G>C)
19g.36006663C>TCA507317401SYNE4c.627G>A (p.Glu209=)
c.67-1226G>A
n.739G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
c.40-1226G>A (n.40-1226G>A)
c.242+1554G>A
n.395-1226G>A
c.618+87G>A (n.618+87G>A)
19g.36006664T>ACA405432935SYNE4c.626A>T (p.Glu209Val)
c.67-1227A>T
n.738A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.40-1227A>T (n.40-1227A>T)
c.242+1553A>T
n.395-1227A>T
c.618+86A>T (n.618+86A>T)
19g.36006664T>CCA405432933SYNE4c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.67-1227A>G
n.738A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.40-1227A>G (n.40-1227A>G)
c.242+1553A>G
n.395-1227A>G
c.618+86A>G (n.618+86A>G)
 gnomAD v4
19g.36006664T>GCA405432931SYNE4c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.67-1227A>C
n.738A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.40-1227A>C (n.40-1227A>C)
c.242+1553A>C
n.395-1227A>C
c.618+86A>C (n.618+86A>C)
19g.36006665C>ACA405432936SYNE4c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.67-1228G>T
n.737G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.40-1228G>T (n.40-1228G>T)
c.242+1552G>T
n.395-1228G>T
c.618+85G>T (n.618+85G>T)
19g.36006665C=CA2333925980SYNE4c.625G= (p.Glu209=)
c.67-1228G=
n.737G=
c.286G= (p.Glu96=)
c.40-1228G= (n.40-1228G=)
c.242+1552G=
n.395-1228G=
c.618+85G= (n.618+85G=)
19g.36006665C>GCA405432938SYNE4c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.67-1228G>C
n.737G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.40-1228G>C (n.40-1228G>C)
c.242+1552G>C
n.395-1228G>C
c.618+85G>C (n.618+85G>C)
 gnomAD v4
19g.36006665C>TCA9393882SYNE4c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.67-1228G>A
n.737G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.40-1228G>A (n.40-1228G>A)
c.242+1552G>A
n.395-1228G>A
c.618+85G>A (n.618+85G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006666G>ACA9393883SYNE4c.624C>T (p.Phe208=)
c.67-1229C>T
n.736C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
c.40-1229C>T (n.40-1229C>T)
c.242+1551C>T
n.395-1229C>T
c.618+84C>T (n.618+84C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006666G>CCA405432942SYNE4c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.67-1229C>G
n.736C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.40-1229C>G (n.40-1229C>G)
c.242+1551C>G
n.395-1229C>G
c.618+84C>G (n.618+84C>G)
19g.36006666G=CA2333925981SYNE4c.624C= (p.Phe208=)
c.67-1229C=
n.736C=
c.285C= (p.Phe95=)
c.40-1229C= (n.40-1229C=)
c.242+1551C=
n.395-1229C=
c.618+84C= (n.618+84C=)
19g.36006666G>TCA405432945SYNE4c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.67-1229C>A
n.736C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.40-1229C>A (n.40-1229C>A)
c.242+1551C>A
n.395-1229C>A
c.618+84C>A (n.618+84C>A)
19g.36006667A>CCA405432950SYNE4c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.67-1230T>G
n.735T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.40-1230T>G (n.40-1230T>G)
c.242+1550T>G
n.395-1230T>G
c.618+83T>G (n.618+83T>G)
19g.36006667A>GCA405432947SYNE4c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.67-1230T>C
n.735T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.40-1230T>C (n.40-1230T>C)
c.242+1550T>C
n.395-1230T>C
c.618+83T>C (n.618+83T>C)
19g.36006667A>TCA405432949SYNE4c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.67-1230T>A
n.735T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.40-1230T>A (n.40-1230T>A)
c.242+1550T>A
n.395-1230T>A
c.618+83T>A (n.618+83T>A)
19g.36006668A>CCA405432952SYNE4c.622T>G (p.Phe208Val)
c.67-1231T>G
n.734T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.40-1231T>G (n.40-1231T>G)
c.242+1549T>G
n.395-1231T>G
c.618+82T>G (n.618+82T>G)
19g.36006668A>GCA405432953SYNE4c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.67-1231T>C
n.734T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.40-1231T>C (n.40-1231T>C)
c.242+1549T>C
n.395-1231T>C
c.618+82T>C (n.618+82T>C)
19g.36006668A>TCA405432954SYNE4c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.67-1231T>A
n.734T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.40-1231T>A (n.40-1231T>A)
c.242+1549T>A
n.395-1231T>A
c.618+82T>A (n.618+82T>A)
19g.36006669C>ACA507317411SYNE4c.621G>T (p.Val207=)
c.67-1232G>T
n.733G>T
c.282G>T (p.Val94=)
c.40-1232G>T (n.40-1232G>T)
c.242+1548G>T
n.395-1232G>T
c.618+81G>T (n.618+81G>T)
19g.36006669C=CA2333925982SYNE4c.621G= (p.Val207=)
c.67-1232G=
n.733G=
c.282G= (p.Val94=)
c.40-1232G= (n.40-1232G=)
c.242+1548G=
n.395-1232G=
c.618+81G= (n.618+81G=)
19g.36006669C>GCA507317412SYNE4c.621G>C (p.Val207=)
c.67-1232G>C
n.733G>C
c.282G>C (p.Val94=)
c.40-1232G>C (n.40-1232G>C)
c.242+1548G>C
n.395-1232G>C
c.618+81G>C (n.618+81G>C)
19g.36006669C>TCA9393884SYNE4c.621G>A (p.Val207=)
c.67-1232G>A
n.733G>A
c.282G>A (p.Val94=)
c.40-1232G>A (n.40-1232G>A)
c.242+1548G>A
n.395-1232G>A
c.618+81G>A (n.618+81G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006670A>CCA405432958SYNE4c.620T>G (p.Val207Gly)
c.67-1233T>G
n.732T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.40-1233T>G (n.40-1233T>G)
c.242+1547T>G
n.395-1233T>G
c.618+80T>G (n.618+80T>G)
19g.36006670A>GCA405432960SYNE4c.620T>C (p.Val207Ala)
c.67-1233T>C
n.732T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.40-1233T>C (n.40-1233T>C)
c.242+1547T>C
n.395-1233T>C
c.618+80T>C (n.618+80T>C)
19g.36006670A>TCA405432961SYNE4c.620T>A (p.Val207Glu)
c.67-1233T>A
n.732T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.40-1233T>A (n.40-1233T>A)
c.242+1547T>A
n.395-1233T>A
c.618+80T>A (n.618+80T>A)
19g.36006670_36006671delinsACCA2333925983SYNE4c.619_620delinsGT (p.Val207=)
c.67-1234_67-1233delinsGT
n.731_732delinsGT
c.280_281delinsGT (p.Val94=)
c.40-1234_40-1233delinsGT (n.40-1234_40-1233delinsGT)
c.242+1546_242+1547delinsGT
n.395-1234_395-1233delinsGT
c.618+79_618+80delinsGT (n.618+79_618+80delinsGT)
19g.36006671C>ACA405432964SYNE4c.619G>T (p.Val207Leu)
c.67-1234G>T
n.731G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.40-1234G>T (n.40-1234G>T)
c.242+1546G>T
n.395-1234G>T
c.618+79G>T (n.618+79G>T)
19g.36006671C>GCA405432965SYNE4c.619G>C (p.Val207Leu)
c.67-1234G>C
n.731G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.40-1234G>C (n.40-1234G>C)
c.242+1546G>C
n.395-1234G>C
c.618+79G>C (n.618+79G>C)
19g.36006671C>TCA405432967SYNE4c.619G>A (p.Val207Met)
c.67-1234G>A
n.731G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
c.40-1234G>A (n.40-1234G>A)
c.242+1546G>A
n.395-1234G>A
c.618+79G>A (n.618+79G>A)
19g.36006672delCA633061781SYNE4c.619del
c.67-1234del
n.731del
c.280del
c.40-1234del (n.40-1234del)
c.242+1546del
n.395-1234del
c.618+79del (n.618+79del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006672C>ACA405432968SYNE4c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.67-1235G>T
n.731-1G>T
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.40-1235G>T (n.40-1235G>T)
c.242+1545G>T
n.395-1235G>T
c.618+78G>T (n.618+78G>T)
19g.36006672C>GCA405432969SYNE4c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.67-1235G>C
n.731-1G>C
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.40-1235G>C (n.40-1235G>C)
c.242+1545G>C
n.395-1235G>C
c.618+78G>C (n.618+78G>C)
19g.36006672C>TCA405432970SYNE4c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.67-1235G>A
n.731-1G>A
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.40-1235G>A (n.40-1235G>A)
c.242+1545G>A
n.395-1235G>A
c.618+78G>A (n.618+78G>A)
19g.36006673T>ACA405432972SYNE4c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.67-1236A>T
n.731-2A>T
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.40-1236A>T (n.40-1236A>T)
c.242+1544A>T
n.395-1236A>T
c.618+77A>T (n.618+77A>T)
19g.36006673T>CCA405432975SYNE4c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.67-1236A>G
n.731-2A>G
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.40-1236A>G (n.40-1236A>G)
c.242+1544A>G
n.395-1236A>G
c.618+77A>G (n.618+77A>G)
19g.36006673T>GCA405432973SYNE4c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.67-1236A>C
n.731-2A>C
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.40-1236A>C (n.40-1236A>C)
c.242+1544A>C
n.395-1236A>C
c.618+77A>C (n.618+77A>C)
19g.36006674G>ACA2333925985SYNE4c.619-3C>T (n.619-3C>T)
c.67-1237C>T
n.731-3C>T
c.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.40-1237C>T (n.40-1237C>T)
c.242+1543C>T
n.395-1237C>T
c.618+76C>T (n.618+76C>T)
 dbSNP
19g.36006674G>CCA2576760911SYNE4c.619-3C>G (n.619-3C>G)
c.67-1237C>G
n.731-3C>G
c.280-3C>G (n.280-3C>G)
c.40-1237C>G (n.40-1237C>G)
c.242+1543C>G
n.395-1237C>G
c.618+76C>G (n.618+76C>G)
19g.36006674G=CA2333925984SYNE4c.619-3C= (n.619-3C=)
c.67-1237C=
n.731-3C=
c.280-3C= (n.280-3C=)
c.40-1237C= (n.40-1237C=)
c.242+1543C=
n.395-1237C=
c.618+76C= (n.618+76C=)
19g.36006675G>CCA2333925987SYNE4c.619-4C>G (n.619-4C>G)
c.67-1238C>G
n.731-4C>G
c.280-4C>G (n.280-4C>G)
c.40-1238C>G (n.40-1238C>G)
c.242+1542C>G
n.395-1238C>G
c.618+75C>G (n.618+75C>G)
 dbSNP
19g.36006675G=CA2333925986SYNE4c.619-4C= (n.619-4C=)
c.67-1238C=
n.731-4C=
c.280-4C= (n.280-4C=)
c.40-1238C= (n.40-1238C=)
c.242+1542C=
n.395-1238C=
c.618+75C= (n.618+75C=)
19g.36006675G>TCA2695228651SYNE4c.619-4C>A (n.619-4C>A)
c.67-1238C>A
n.731-4C>A
c.280-4C>A (n.280-4C>A)
c.40-1238C>A (n.40-1238C>A)
c.242+1542C>A
n.395-1238C>A
c.618+75C>A (n.618+75C>A)
19g.36006677T>CCA633061782SYNE4c.619-6A>G (n.619-6A>G)
c.67-1240A>G
n.731-6A>G
c.280-6A>G (n.280-6A>G)
c.40-1240A>G (n.40-1240A>G)
c.242+1540A>G
n.395-1240A>G
c.618+73A>G (n.618+73A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006677T=CA2333925988SYNE4c.619-6A= (n.619-6A=)
c.67-1240A=
n.731-6A=
c.280-6A= (n.280-6A=)
c.40-1240A= (n.40-1240A=)
c.242+1540A=
n.395-1240A=
c.618+73A= (n.618+73A=)
19g.36006679A>CCA2584626453SYNE4c.619-8T>G (n.619-8T>G)
c.67-1242T>G
n.731-8T>G
c.280-8T>G (n.280-8T>G)
c.40-1242T>G (n.40-1242T>G)
c.242+1538T>G
n.395-1242T>G
c.618+71T>G (n.618+71T>G)
 gnomAD v4
19g.36006681A=CA2333925989SYNE4c.619-10T= (n.619-10T=)
c.67-1244T=
n.731-10T=
c.280-10T= (n.280-10T=)
c.40-1244T= (n.40-1244T=)
c.242+1536T=
n.395-1244T=
c.618+69T= (n.618+69T=)
19g.36006681A>GCA633061783SYNE4c.619-10T>C (n.619-10T>C)
c.67-1244T>C
n.731-10T>C
c.280-10T>C (n.280-10T>C)
c.40-1244T>C (n.40-1244T>C)
c.242+1536T>C
n.395-1244T>C
c.618+69T>C (n.618+69T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.36006682G>ACA9393885SYNE4c.619-11C>T (n.619-11C>T)
c.67-1245C>T
n.731-11C>T
c.280-11C>T (n.280-11C>T)
c.40-1245C>T (n.40-1245C>T)
c.242+1535C>T
n.395-1245C>T
c.618+68C>T (n.618+68C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006682G=CA2333925990SYNE4c.619-11C= (n.619-11C=)
c.67-1245C=
n.731-11C=
c.280-11C= (n.280-11C=)
c.40-1245C= (n.40-1245C=)
c.242+1535C=
n.395-1245C=
c.618+68C= (n.618+68C=)
19g.36006683G>ACA2584626454SYNE4c.619-12C>T (n.619-12C>T)
c.67-1246C>T
n.731-12C>T
c.280-12C>T (n.280-12C>T)
c.40-1246C>T (n.40-1246C>T)
c.242+1534C>T
n.395-1246C>T
c.618+67C>T (n.618+67C>T)
 gnomAD v4
19g.36006684A>TCA2584626455SYNE4c.619-13T>A (n.619-13T>A)
c.67-1247T>A
n.731-13T>A
c.280-13T>A (n.280-13T>A)
c.40-1247T>A (n.40-1247T>A)
c.242+1533T>A
n.395-1247T>A
c.618+66T>A (n.618+66T>A)
 gnomAD v4
19g.36006686A=CA2333925991SYNE4c.619-15T= (n.619-15T=)
c.67-1249T=
n.731-15T=
c.280-15T= (n.280-15T=)
c.40-1249T= (n.40-1249T=)
c.242+1531T=
n.395-1249T=
c.618+64T= (n.618+64T=)
19g.36006686A>TCA2333925992SYNE4c.619-15T>A (n.619-15T>A)
c.67-1249T>A
n.731-15T>A
c.280-15T>A (n.280-15T>A)
c.40-1249T>A (n.40-1249T>A)
c.242+1531T>A
n.395-1249T>A
c.618+64T>A (n.618+64T>A)
 dbSNP
19g.36006688_36006689delCA2584626456SYNE4c.619-16_619-15del (n.619-16_619-15del)
c.67-1250_67-1249del
n.731-16_731-15del
c.280-16_280-15del (n.280-16_280-15del)
c.40-1250_40-1249del (n.40-1250_40-1249del)
c.242+1530_242+1531del
n.395-1250_395-1249del
c.618+63_618+64del (n.618+63_618+64del)
 gnomAD v4
19g.36006689G>CCA2576760912SYNE4c.619-18C>G (n.619-18C>G)
c.67-1252C>G
n.731-18C>G
c.280-18C>G (n.280-18C>G)
c.40-1252C>G (n.40-1252C>G)
c.242+1528C>G
n.395-1252C>G
c.618+61C>G (n.618+61C>G)
19g.36006689G=CA2333925993SYNE4c.619-18C= (n.619-18C=)
c.67-1252C=
n.731-18C=
c.280-18C= (n.280-18C=)
c.40-1252C= (n.40-1252C=)
c.242+1528C=
n.395-1252C=
c.618+61C= (n.618+61C=)
19g.36006689G>TCA9393886SYNE4c.619-18C>A (n.619-18C>A)
c.67-1252C>A
n.731-18C>A
c.280-18C>A (n.280-18C>A)
c.40-1252C>A (n.40-1252C>A)
c.242+1528C>A
n.395-1252C>A
c.618+61C>A (n.618+61C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006690G>ACA2333925995SYNE4c.619-19C>T (n.619-19C>T)
c.67-1253C>T
n.731-19C>T
c.280-19C>T (n.280-19C>T)
c.40-1253C>T (n.40-1253C>T)
c.242+1527C>T
n.395-1253C>T
c.618+60C>T (n.618+60C>T)
 dbSNP
19g.36006690G=CA2333925994SYNE4c.619-19C= (n.619-19C=)
c.67-1253C=
n.731-19C=
c.280-19C= (n.280-19C=)
c.40-1253C= (n.40-1253C=)
c.242+1527C=
n.395-1253C=
c.618+60C= (n.618+60C=)
19g.36006691T>ACA2584626457SYNE4c.619-20A>T (n.619-20A>T)
c.67-1254A>T
n.731-20A>T
c.280-20A>T (n.280-20A>T)
c.40-1254A>T (n.40-1254A>T)
c.242+1526A>T
n.395-1254A>T
c.618+59A>T (n.618+59A>T)
 gnomAD v4
19g.36006692C>ACA2584626458SYNE4c.619-21G>T (n.619-21G>T)
c.67-1255G>T
n.731-21G>T
c.280-21G>T (n.280-21G>T)
c.40-1255G>T (n.40-1255G>T)
c.242+1525G>T
n.395-1255G>T
c.618+58G>T (n.618+58G>T)
 gnomAD v4
19g.36006692C>TCA2519411103SYNE4c.619-21G>A (n.619-21G>A)
c.67-1255G>A
n.731-21G>A
c.280-21G>A (n.280-21G>A)
c.40-1255G>A (n.40-1255G>A)
c.242+1525G>A
n.395-1255G>A
c.618+58G>A (n.618+58G>A)
19g.36006698G>CCA2576760913SYNE4c.619-27C>G (n.619-27C>G)
c.67-1261C>G
n.731-27C>G
c.280-27C>G (n.280-27C>G)
c.40-1261C>G (n.40-1261C>G)
c.242+1519C>G
n.395-1261C>G
c.618+52C>G (n.618+52C>G)
19g.36006698G>TCA2584626459SYNE4c.619-27C>A (n.619-27C>A)
c.67-1261C>A
n.731-27C>A
c.280-27C>A (n.280-27C>A)
c.40-1261C>A (n.40-1261C>A)
c.242+1519C>A
n.395-1261C>A
c.618+52C>A (n.618+52C>A)
 gnomAD v4
19g.36006699G>ACA2584626461SYNE4c.619-28C>T (n.619-28C>T)
c.67-1262C>T
n.731-28C>T
c.280-28C>T (n.280-28C>T)
c.40-1262C>T (n.40-1262C>T)
c.242+1518C>T
n.395-1262C>T
c.618+51C>T (n.618+51C>T)
 gnomAD v4
19g.36006699G>CCA2576760914SYNE4c.619-28C>G (n.619-28C>G)
c.67-1262C>G
n.731-28C>G
c.280-28C>G (n.280-28C>G)
c.40-1262C>G (n.40-1262C>G)
c.242+1518C>G
n.395-1262C>G
c.618+51C>G (n.618+51C>G)
 gnomAD v4
19g.36006699G>TCA2584626460SYNE4c.619-28C>A (n.619-28C>A)
c.67-1262C>A
n.731-28C>A
c.280-28C>A (n.280-28C>A)
c.40-1262C>A (n.40-1262C>A)
c.242+1518C>A
n.395-1262C>A
c.618+51C>A (n.618+51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006700C>ACA881840227SYNE4c.619-29G>T (n.619-29G>T)
c.67-1263G>T
n.731-29G>T
c.280-29G>T (n.280-29G>T)
c.40-1263G>T (n.40-1263G>T)
c.242+1517G>T
n.395-1263G>T
c.618+50G>T (n.618+50G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006700C=CA2333925996SYNE4c.619-29G= (n.619-29G=)
c.67-1263G=
n.731-29G=
c.280-29G= (n.280-29G=)
c.40-1263G= (n.40-1263G=)
c.242+1517G=
n.395-1263G=
c.618+50G= (n.618+50G=)
19g.36006700C>TCA2584626462SYNE4c.619-29G>A (n.619-29G>A)
c.67-1263G>A
n.731-29G>A
c.280-29G>A (n.280-29G>A)
c.40-1263G>A (n.40-1263G>A)
c.242+1517G>A
n.395-1263G>A
c.618+50G>A (n.618+50G>A)
 gnomAD v4
19g.36006702A=CA2333925997SYNE4c.619-31T= (n.619-31T=)
c.67-1265T=
n.731-31T=
c.280-31T= (n.280-31T=)
c.40-1265T= (n.40-1265T=)
c.242+1515T=
n.395-1265T=
c.618+48T= (n.618+48T=)
19g.36006702A>CCA2333925998SYNE4c.619-31T>G (n.619-31T>G)
c.67-1265T>G
n.731-31T>G
c.280-31T>G (n.280-31T>G)
c.40-1265T>G (n.40-1265T>G)
c.242+1515T>G
n.395-1265T>G
c.618+48T>G (n.618+48T>G)
 dbSNP
19g.36006703T>CCA633061784SYNE4c.619-32A>G (n.619-32A>G)
c.67-1266A>G
n.731-32A>G
c.280-32A>G (n.280-32A>G)
c.40-1266A>G (n.40-1266A>G)
c.242+1514A>G
n.395-1266A>G
c.618+47A>G (n.618+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006703T>GCA2576760915SYNE4c.619-32A>C (n.619-32A>C)
c.67-1266A>C
n.731-32A>C
c.280-32A>C (n.280-32A>C)
c.40-1266A>C (n.40-1266A>C)
c.242+1514A>C
n.395-1266A>C
c.618+47A>C (n.618+47A>C)
 gnomAD v4
19g.36006703T=CA2333925999SYNE4c.619-32A= (n.619-32A=)
c.67-1266A=
n.731-32A=
c.280-32A= (n.280-32A=)
c.40-1266A= (n.40-1266A=)
c.242+1514A=
n.395-1266A=
c.618+47A= (n.618+47A=)
19g.36006704G>ACA9393887SYNE4c.619-33C>T (n.619-33C>T)
c.67-1267C>T
n.731-33C>T
c.280-33C>T (n.280-33C>T)
c.40-1267C>T (n.40-1267C>T)
c.242+1513C>T
n.395-1267C>T
c.618+46C>T (n.618+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006704G=CA2333926000SYNE4c.619-33C= (n.619-33C=)
c.67-1267C=
n.731-33C=
c.280-33C= (n.280-33C=)
c.40-1267C= (n.40-1267C=)
c.242+1513C=
n.395-1267C=
c.618+46C= (n.618+46C=)
19g.36006705A=CA2333926001SYNE4c.619-34T= (n.619-34T=)
c.67-1268T=
n.731-34T=
c.280-34T= (n.280-34T=)
c.40-1268T= (n.40-1268T=)
c.242+1512T=
n.395-1268T=
c.618+45T= (n.618+45T=)
19g.36006705A>GCA2584626463SYNE4c.619-34T>C (n.619-34T>C)
c.67-1268T>C
n.731-34T>C
c.280-34T>C (n.280-34T>C)
c.40-1268T>C (n.40-1268T>C)
c.242+1512T>C
n.395-1268T>C
c.618+45T>C (n.618+45T>C)
 gnomAD v4
19g.36006705A>TCA2333926002SYNE4c.619-34T>A (n.619-34T>A)
c.67-1268T>A
n.731-34T>A
c.280-34T>A (n.280-34T>A)
c.40-1268T>A (n.40-1268T>A)
c.242+1512T>A
n.395-1268T>A
c.618+45T>A (n.618+45T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006706G>TCA2584626464SYNE4c.619-35C>A (n.619-35C>A)
c.67-1269C>A
n.731-35C>A
c.280-35C>A (n.280-35C>A)
c.40-1269C>A (n.40-1269C>A)
c.242+1511C>A
n.395-1269C>A
c.618+44C>A (n.618+44C>A)
 gnomAD v4
19g.36006707G>ACA307815954SYNE4c.619-36C>T (n.619-36C>T)
c.67-1270C>T
n.731-36C>T
c.280-36C>T (n.280-36C>T)
c.40-1270C>T (n.40-1270C>T)
c.242+1510C>T
n.395-1270C>T
c.618+43C>T (n.618+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006707G=CA2333926003SYNE4c.619-36C= (n.619-36C=)
c.67-1270C=
n.731-36C=
c.280-36C= (n.280-36C=)
c.40-1270C= (n.40-1270C=)
c.242+1510C=
n.395-1270C=
c.618+43C= (n.618+43C=)
19g.36006708T>CCA2555164475SYNE4c.619-37A>G (n.619-37A>G)
c.67-1271A>G
n.731-37A>G
c.280-37A>G (n.280-37A>G)
c.40-1271A>G (n.40-1271A>G)
c.242+1509A>G
n.395-1271A>G
c.618+42A>G (n.618+42A>G)
19g.36006709T>CCA307815967SYNE4c.619-38A>G (n.619-38A>G)
c.67-1272A>G
n.731-38A>G
c.280-38A>G (n.280-38A>G)
c.40-1272A>G (n.40-1272A>G)
c.242+1508A>G
n.395-1272A>G
c.618+41A>G (n.618+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006709T=CA2333926004SYNE4c.619-38A= (n.619-38A=)
c.67-1272A=
n.731-38A=
c.280-38A= (n.280-38A=)
c.40-1272A= (n.40-1272A=)
c.242+1508A=
n.395-1272A=
c.618+41A= (n.618+41A=)
19g.36006710G>CCA2584626465SYNE4c.619-39C>G (n.619-39C>G)
c.67-1273C>G
n.731-39C>G
c.280-39C>G (n.280-39C>G)
c.40-1273C>G (n.40-1273C>G)
c.242+1507C>G
n.395-1273C>G
c.618+40C>G (n.618+40C>G)
 gnomAD v4
19g.36006711G>TCA2814262229SYNE4c.619-40C>A (n.619-40C>A)
c.67-1274C>A
n.731-40C>A
c.280-40C>A (n.280-40C>A)
c.40-1274C>A (n.40-1274C>A)
c.242+1506C>A
n.395-1274C>A
c.618+39C>A (n.618+39C>A)
19g.36006712G>ACA995503343SYNE4c.618+38C>T (n.618+38C>T)
c.67-1275C>T
n.730+38C>T
c.280-41C>T (n.280-41C>T)
c.40-1275C>T (n.40-1275C>T)
c.242+1505C>T
n.395-1275C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006712G=CA2333926005SYNE4c.618+38C= (n.618+38C=)
c.67-1275C=
n.730+38C=
c.280-41C= (n.280-41C=)
c.40-1275C= (n.40-1275C=)
c.242+1505C=
n.395-1275C=
19g.36006715C>ACA2576760916SYNE4c.618+35G>T (n.618+35G>T)
c.67-1278G>T
n.730+35G>T
c.280-44G>T (n.280-44G>T)
c.40-1278G>T (n.40-1278G>T)
c.242+1502G>T
n.395-1278G>T
19g.36006715C=CA2333926006SYNE4c.618+35G= (n.618+35G=)
c.67-1278G=
n.730+35G=
c.280-44G= (n.280-44G=)
c.40-1278G= (n.40-1278G=)
c.242+1502G=
n.395-1278G=
19g.36006715C>GCA2333926007SYNE4c.618+35G>C (n.618+35G>C)
c.67-1278G>C
n.730+35G>C
c.280-44G>C (n.280-44G>C)
c.40-1278G>C (n.40-1278G>C)
c.242+1502G>C
n.395-1278G>C
 dbSNP
19g.36006717G>ACA881840231SYNE4c.618+33C>T (n.618+33C>T)
c.67-1280C>T
n.730+33C>T
c.280-46C>T (n.280-46C>T)
c.40-1280C>T (n.40-1280C>T)
c.242+1500C>T
n.395-1280C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006717G=CA2333926008SYNE4c.618+33C= (n.618+33C=)
c.67-1280C=
n.730+33C=
c.280-46C= (n.280-46C=)
c.40-1280C= (n.40-1280C=)
c.242+1500C=
n.395-1280C=
19g.36006717G>TCA2584626466SYNE4c.618+33C>A (n.618+33C>A)
c.67-1280C>A
n.730+33C>A
c.280-46C>A (n.280-46C>A)
c.40-1280C>A (n.40-1280C>A)
c.242+1500C>A
n.395-1280C>A
 gnomAD v4
19g.36006718G>ACA633061785SYNE4c.618+32C>T (n.618+32C>T)
c.67-1281C>T
n.730+32C>T
c.280-47C>T (n.280-47C>T)
c.40-1281C>T (n.40-1281C>T)
c.242+1499C>T
n.395-1281C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006718G=CA2333926009SYNE4c.618+32C= (n.618+32C=)
c.67-1281C=
n.730+32C=
c.280-47C= (n.280-47C=)
c.40-1281C= (n.40-1281C=)
c.242+1499C=
n.395-1281C=
19g.36006719G>ACA2814262230SYNE4c.618+31C>T (n.618+31C>T)
c.67-1282C>T
n.730+31C>T
c.280-48C>T (n.280-48C>T)
c.40-1282C>T (n.40-1282C>T)
c.242+1498C>T
n.395-1282C>T
19g.36006719G>CCA2584626467SYNE4c.618+31C>G (n.618+31C>G)
c.67-1282C>G
n.730+31C>G
c.280-48C>G (n.280-48C>G)
c.40-1282C>G (n.40-1282C>G)
c.242+1498C>G
n.395-1282C>G
 gnomAD v4
19g.36006720T>ACA2333926011SYNE4c.618+30A>T (n.618+30A>T)
c.67-1283A>T
n.730+30A>T
c.280-49A>T (n.280-49A>T)
c.40-1283A>T (n.40-1283A>T)
c.242+1497A>T
n.395-1283A>T
 dbSNP
19g.36006720T=CA2333926010SYNE4c.618+30A= (n.618+30A=)
c.67-1283A=
n.730+30A=
c.280-49A= (n.280-49A=)
c.40-1283A= (n.40-1283A=)
c.242+1497A=
n.395-1283A=
19g.36006722G>ACA2584626468SYNE4c.618+28C>T (n.618+28C>T)
c.67-1285C>T
n.730+28C>T
c.280-51C>T (n.280-51C>T)
c.40-1285C>T (n.40-1285C>T)
c.242+1495C>T
n.395-1285C>T
 gnomAD v4
19g.36006723G>CCA2584626469SYNE4c.618+27C>G (n.618+27C>G)
c.67-1286C>G
n.730+27C>G
c.280-52C>G (n.280-52C>G)
c.40-1286C>G (n.40-1286C>G)
c.242+1494C>G
n.395-1286C>G
 gnomAD v4
19g.36006724G>ACA2584626470SYNE4c.618+26C>T (n.618+26C>T)
c.67-1287C>T
n.730+26C>T
c.280-53C>T (n.280-53C>T)
c.40-1287C>T (n.40-1287C>T)
c.242+1493C>T
n.395-1287C>T
 gnomAD v4
19g.36006724_36006725delinsGTCA2333926012SYNE4c.618+25_618+26delinsAC (n.618+25_618+26delinsAC)
c.67-1288_67-1287delinsAC
n.730+25_730+26delinsAC
c.280-54_280-53delinsAC (n.280-54_280-53delinsAC)
c.40-1288_40-1287delinsAC (n.40-1288_40-1287delinsAC)
c.242+1492_242+1493delinsAC
n.395-1288_395-1287delinsAC
19g.36006725delCA2333926013SYNE4c.618+25del (n.618+25del)
c.67-1288del
n.730+25del
c.280-54del (n.280-54del)
c.40-1288del (n.40-1288del)
c.242+1492del
n.395-1288del
 dbSNP
19g.36006725T>ACA995503344SYNE4c.618+25A>T (n.618+25A>T)
c.67-1288A>T
n.730+25A>T
c.280-54A>T (n.280-54A>T)
c.40-1288A>T (n.40-1288A>T)
c.242+1492A>T
n.395-1288A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006725T>GCA9393889SYNE4c.618+25A>C (n.618+25A>C)
c.67-1288A>C
n.730+25A>C
c.280-54A>C (n.280-54A>C)
c.40-1288A>C (n.40-1288A>C)
c.242+1492A>C
n.395-1288A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36006725T=CA2333926015SYNE4c.618+25A= (n.618+25A=)
c.67-1288A=
n.730+25A=
c.280-54A= (n.280-54A=)
c.40-1288A= (n.40-1288A=)
c.242+1492A=
n.395-1288A=
19g.36006725_36006727delinsTGGCA2333926014SYNE4c.618+23_618+25delinsCCA (n.618+23_618+25delinsCCA)
c.67-1290_67-1288delinsCCA
n.730+23_730+25delinsCCA
c.280-56_280-54delinsCCA (n.280-56_280-54delinsCCA)
c.40-1290_40-1288delinsCCA (n.40-1290_40-1288delinsCCA)
c.242+1490_242+1492delinsCCA
n.395-1290_395-1288delinsCCA
19g.36006726G>ACA995503347SYNE4c.618+24C>T (n.618+24C>T)
c.67-1289C>T
n.730+24C>T
c.280-55C>T (n.280-55C>T)
c.40-1289C>T (n.40-1289C>T)
c.242+1491C>T
n.395-1289C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006726G=CA2333926017SYNE4c.618+24C= (n.618+24C=)
c.67-1289C=
n.730+24C=
c.280-55C= (n.280-55C=)
c.40-1289C= (n.40-1289C=)
c.242+1491C=
n.395-1289C=
19g.36006726G>TCA2584626472SYNE4c.618+24C>A (n.618+24C>A)
c.67-1289C>A
n.730+24C>A
c.280-55C>A (n.280-55C>A)
c.40-1289C>A (n.40-1289C>A)
c.242+1491C>A
n.395-1289C>A
 gnomAD v4
19g.36006731dupCA2584626471SYNE4c.618+24dup (n.618+24dup)
c.67-1289dup
n.730+24dup
c.280-55dup (n.280-55dup)
c.40-1289dup (n.40-1289dup)
c.242+1491dup
n.395-1289dup
 gnomAD v4
19g.36006731delCA9393888SYNE4c.618+24del (n.618+24del)
c.67-1289del
n.730+24del
c.280-55del (n.280-55del)
c.40-1289del (n.40-1289del)
c.242+1491del
n.395-1289del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006730_36006731delCA2333926016SYNE4c.618+23_618+24del (n.618+23_618+24del)
c.67-1290_67-1289del
n.730+23_730+24del
c.280-56_280-55del (n.280-56_280-55del)
c.40-1290_40-1289del (n.40-1290_40-1289del)
c.242+1490_242+1491del
n.395-1290_395-1289del
 dbSNP
19g.36006728G>ACA2576760917SYNE4c.618+22C>T (n.618+22C>T)
c.67-1291C>T
n.730+22C>T
c.280-57C>T (n.280-57C>T)
c.40-1291C>T (n.40-1291C>T)
c.242+1489C>T
n.395-1291C>T
 gnomAD v4
19g.36006729G>ACA995503350SYNE4c.618+21C>T (n.618+21C>T)
c.67-1292C>T
n.730+21C>T
c.280-58C>T (n.280-58C>T)
c.40-1292C>T (n.40-1292C>T)
c.242+1488C>T
n.395-1292C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006729G>CCA9393890SYNE4c.618+21C>G (n.618+21C>G)
c.67-1292C>G
n.730+21C>G
c.280-58C>G (n.280-58C>G)
c.40-1292C>G (n.40-1292C>G)
c.242+1488C>G
n.395-1292C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006729G=CA2333926018SYNE4c.618+21C= (n.618+21C=)
c.67-1292C=
n.730+21C=
c.280-58C= (n.280-58C=)
c.40-1292C= (n.40-1292C=)
c.242+1488C=
n.395-1292C=
19g.36006730G>CCA633061786SYNE4c.618+20C>G (n.618+20C>G)
c.67-1293C>G
n.730+20C>G
c.280-59C>G (n.280-59C>G)
c.40-1293C>G (n.40-1293C>G)
c.242+1487C>G
n.395-1293C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006730G=CA2333926019SYNE4c.618+20C= (n.618+20C=)
c.67-1293C=
n.730+20C=
c.280-59C= (n.280-59C=)
c.40-1293C= (n.40-1293C=)
c.242+1487C=
n.395-1293C=
19g.36006730G>TCA9393891SYNE4c.618+20C>A (n.618+20C>A)
c.67-1293C>A
n.730+20C>A
c.280-59C>A (n.280-59C>A)
c.40-1293C>A (n.40-1293C>A)
c.242+1487C>A
n.395-1293C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006731G>ACA2584626474SYNE4c.618+19C>T (n.618+19C>T)
c.67-1294C>T
n.730+19C>T
c.280-60C>T (n.280-60C>T)
c.40-1294C>T (n.40-1294C>T)
c.242+1486C>T
n.395-1294C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006731G>CCA2584626473SYNE4c.618+19C>G (n.618+19C>G)
c.67-1294C>G
n.730+19C>G
c.280-60C>G (n.280-60C>G)
c.40-1294C>G (n.40-1294C>G)
c.242+1486C>G
n.395-1294C>G
 gnomAD v4
19g.36006731G=CA2333926020SYNE4c.618+19C= (n.618+19C=)
c.67-1294C=
n.730+19C=
c.280-60C= (n.280-60C=)
c.40-1294C= (n.40-1294C=)
c.242+1486C=
n.395-1294C=
19g.36006731G>TCA633061787SYNE4c.618+19C>A (n.618+19C>A)
c.67-1294C>A
n.730+19C>A
c.280-60C>A (n.280-60C>A)
c.40-1294C>A (n.40-1294C>A)
c.242+1486C>A
n.395-1294C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006734delCA2584626475SYNE4c.618+16del (n.618+16del)
c.67-1297del
n.730+16del
c.280-63del (n.280-63del)
c.40-1297del (n.40-1297del)
c.242+1483del
n.395-1297del
 gnomAD v4
19g.36006734T>CCA633061788SYNE4c.618+16A>G (n.618+16A>G)
c.67-1297A>G
n.730+16A>G
c.280-63A>G (n.280-63A>G)
c.40-1297A>G (n.40-1297A>G)
c.242+1483A>G
n.395-1297A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006734T=CA2333926021SYNE4c.618+16A= (n.618+16A=)
c.67-1297A=
n.730+16A=
c.280-63A= (n.280-63A=)
c.40-1297A= (n.40-1297A=)
c.242+1483A=
n.395-1297A=
19g.36006735C=CA2333926022SYNE4c.618+15G= (n.618+15G=)
c.67-1298G=
n.730+15G=
c.280-64G= (n.280-64G=)
c.40-1298G= (n.40-1298G=)
c.242+1482G=
n.395-1298G=
19g.36006735C>TCA307816028SYNE4c.618+15G>A (n.618+15G>A)
c.67-1298G>A
n.730+15G>A
c.280-64G>A (n.280-64G>A)
c.40-1298G>A (n.40-1298G>A)
c.242+1482G>A
n.395-1298G>A
 dbSNP
19g.36006738G>ACA2584626476SYNE4c.618+12C>T (n.618+12C>T)
c.67-1301C>T
n.730+12C>T
c.280-67C>T (n.280-67C>T)
c.40-1301C>T (n.40-1301C>T)
c.242+1479C>T
n.395-1301C>T
 gnomAD v4
19g.36006738G>CCA9393892SYNE4c.618+12C>G (n.618+12C>G)
c.67-1301C>G
n.730+12C>G
c.280-67C>G (n.280-67C>G)
c.40-1301C>G (n.40-1301C>G)
c.242+1479C>G
n.395-1301C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006738G=CA2333926023SYNE4c.618+12C= (n.618+12C=)
c.67-1301C=
n.730+12C=
c.280-67C= (n.280-67C=)
c.40-1301C= (n.40-1301C=)
c.242+1479C=
n.395-1301C=
19g.36006738G>TCA2584626477SYNE4c.618+12C>A (n.618+12C>A)
c.67-1301C>A
n.730+12C>A
c.280-67C>A (n.280-67C>A)
c.40-1301C>A (n.40-1301C>A)
c.242+1479C>A
n.395-1301C>A
 gnomAD v4
19g.36006739A>GCA2584626478SYNE4c.618+11T>C (n.618+11T>C)
c.67-1302T>C
n.730+11T>C
c.280-68T>C (n.280-68T>C)
c.40-1302T>C (n.40-1302T>C)
c.242+1478T>C
n.395-1302T>C
 gnomAD v4
19g.36006742G>ACA2576760918SYNE4c.618+8C>T (n.618+8C>T)
c.67-1305C>T
n.730+8C>T
c.280-71C>T (n.280-71C>T)
c.40-1305C>T (n.40-1305C>T)
c.242+1475C>T
n.395-1305C>T
19g.36006742G=CA2333926024SYNE4c.618+8C= (n.618+8C=)
c.67-1305C=
n.730+8C=
c.280-71C= (n.280-71C=)
c.40-1305C= (n.40-1305C=)
c.242+1475C=
n.395-1305C=
19g.36006742G>TCA9393893SYNE4c.618+8C>A (n.618+8C>A)
c.67-1305C>A
n.730+8C>A
c.280-71C>A (n.280-71C>A)
c.40-1305C>A (n.40-1305C>A)
c.242+1475C>A
n.395-1305C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006743G>ACA9393894SYNE4c.618+7C>T (n.618+7C>T)
c.67-1306C>T
n.730+7C>T
c.280-72C>T (n.280-72C>T)
c.40-1306C>T (n.40-1306C>T)
c.242+1474C>T
n.395-1306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36006743G=CA2333926025SYNE4c.618+7C= (n.618+7C=)
c.67-1306C=
n.730+7C=
c.280-72C= (n.280-72C=)
c.40-1306C= (n.40-1306C=)
c.242+1474C=
n.395-1306C=
19g.36006743G>TCA2584626479SYNE4c.618+7C>A (n.618+7C>A)
c.67-1306C>A
n.730+7C>A
c.280-72C>A (n.280-72C>A)
c.40-1306C>A (n.40-1306C>A)
c.242+1474C>A
n.395-1306C>A
 gnomAD v4
19g.36006744C=CA2333926026SYNE4c.618+6G= (n.618+6G=)
c.67-1307G=
n.730+6G=
c.280-73G= (n.280-73G=)
c.40-1307G= (n.40-1307G=)
c.242+1473G=
n.395-1307G=
19g.36006744C>TCA881840242SYNE4c.618+6G>A (n.618+6G>A)
c.67-1307G>A
n.730+6G>A
c.280-73G>A (n.280-73G>A)
c.40-1307G>A (n.40-1307G>A)
c.242+1473G>A
n.395-1307G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006746C>ACA2537751899SYNE4c.618+4G>T (n.618+4G>T)
c.67-1309G>T
n.730+4G>T
c.280-75G>T (n.280-75G>T)
c.40-1309G>T (n.40-1309G>T)
c.242+1471G>T
n.395-1309G>T
19g.36006746C>GCA2584626480SYNE4c.618+4G>C (n.618+4G>C)
c.67-1309G>C
n.730+4G>C
c.280-75G>C (n.280-75G>C)
c.40-1309G>C (n.40-1309G>C)
c.242+1471G>C
n.395-1309G>C
 gnomAD v4
19g.36006747dupCA2584626481SYNE4c.618+3dup (n.618+3dup)
c.67-1310dup
n.730+3dup
c.280-76dup (n.280-76dup)
c.40-1310dup (n.40-1310dup)
c.242+1470dup
n.395-1310dup
 gnomAD v4
19g.36006748A=CA2333926027SYNE4c.618+2T= (n.618+2T=)
c.67-1311T=
n.730+2T=
c.280-77T= (n.280-77T=)
c.40-1311T= (n.40-1311T=)
c.242+1469T=
n.395-1311T=
19g.36006748A>CCA405432994SYNE4c.618+2T>G (n.618+2T>G)
c.67-1311T>G
n.730+2T>G
c.280-77T>G (n.280-77T>G)
c.40-1311T>G (n.40-1311T>G)
c.242+1469T>G
n.395-1311T>G
19g.36006748A>GCA405432996SYNE4c.618+2T>C (n.618+2T>C)
c.67-1311T>C
n.730+2T>C
c.280-77T>C (n.280-77T>C)
c.40-1311T>C (n.40-1311T>C)
c.242+1469T>C
n.395-1311T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006748A>TCA9393895SYNE4c.618+2T>A (n.618+2T>A)
c.67-1311T>A
n.730+2T>A
c.280-77T>A (n.280-77T>A)
c.40-1311T>A (n.40-1311T>A)
c.242+1469T>A
n.395-1311T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006749C>ACA405432999SYNE4c.618+1G>T (n.618+1G>T)
c.67-1312G>T
n.730+1G>T
c.280-78G>T (n.280-78G>T)
c.40-1312G>T (n.40-1312G>T)
c.242+1468G>T
n.395-1312G>T
19g.36006749C=CA2333926028SYNE4c.618+1G= (n.618+1G=)
c.67-1312G=
n.730+1G=
c.280-78G= (n.280-78G=)
c.40-1312G= (n.40-1312G=)
c.242+1468G=
n.395-1312G=
19g.36006749C>GCA405433000SYNE4c.618+1G>C (n.618+1G>C)
c.67-1312G>C
n.730+1G>C
c.280-78G>C (n.280-78G>C)
c.40-1312G>C (n.40-1312G>C)
c.242+1468G>C
n.395-1312G>C
19g.36006749C>TCA405433001SYNE4c.618+1G>A (n.618+1G>A)
c.67-1312G>A
n.730+1G>A
c.280-78G>A (n.280-78G>A)
c.40-1312G>A (n.40-1312G>A)
c.242+1468G>A
n.395-1312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36006750delCA2736019598SYNE4c.618+1del
c.67-1312del
n.730+1del
c.280-78del (n.280-78del)
c.40-1312del (n.40-1312del)
c.242+1468del
n.395-1312del
 dbSNP
19g.36006750C>ACA507317257SYNE4c.618G>T (p.Leu206=)
c.67-1313G>T
n.730G>T
c.280-79G>T (n.280-79G>T)
c.40-1313G>T (n.40-1313G>T)
c.242+1467G>T
n.395-1313G>T
19g.36006750C>GCA507317259SYNE4c.618G>C (p.Leu206=)
c.67-1313G>C
n.730G>C
c.280-79G>C (n.280-79G>C)
c.40-1313G>C (n.40-1313G>C)
c.242+1467G>C
n.395-1313G>C
19g.36006750C>TCA507317260SYNE4c.618G>A (p.Leu206=)
c.67-1313G>A
n.730G>A
c.280-79G>A (n.280-79G>A)
c.40-1313G>A (n.40-1313G>A)
c.242+1467G>A
n.395-1313G>A
19g.36006751A=CA2333926029SYNE4c.617T= (p.Leu206=)
c.67-1314T=
n.729T=
c.280-80T= (n.280-80T=)
c.40-1314T= (n.40-1314T=)
c.242+1466T=
n.395-1314T=
19g.36006751A>CCA405433004SYNE4c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.67-1314T>G
n.729T>G
c.280-80T>G (n.280-80T>G)
c.40-1314T>G (n.40-1314T>G)
c.242+1466T>G
n.395-1314T>G
 dbSNP
19g.36006751A>GCA405433005SYNE4c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.67-1314T>C
n.729T>C
c.280-80T>C (n.280-80T>C)
c.40-1314T>C (n.40-1314T>C)
c.242+1466T>C
n.395-1314T>C
19g.36006751A>TCA405433007SYNE4c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.67-1314T>A
n.729T>A
c.280-80T>A (n.280-80T>A)
c.40-1314T>A (n.40-1314T>A)
c.242+1466T>A
n.395-1314T>A
19g.36006752G>ACA9393896SYNE4c.616C>T (p.Leu206=)
c.67-1315C>T
n.728C>T
c.280-81C>T (n.280-81C>T)
c.40-1315C>T (n.40-1315C>T)
c.242+1465C>T
n.395-1315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006752G>CCA405433011SYNE4c.616C>G (p.Leu206Val)
c.67-1315C>G
n.728C>G
c.280-81C>G (n.280-81C>G)
c.40-1315C>G (n.40-1315C>G)
c.242+1465C>G
n.395-1315C>G
19g.36006752G=CA2333926031SYNE4c.616C= (p.Leu206=)
c.67-1315C=
n.728C=
c.280-81C= (n.280-81C=)
c.40-1315C= (n.40-1315C=)
c.242+1465C=
n.395-1315C=
19g.36006752G>TCA405433013SYNE4c.616C>A (p.Leu206Met)
c.67-1315C>A
n.728C>A
c.280-81C>A (n.280-81C>A)
c.40-1315C>A (n.40-1315C>A)
c.242+1465C>A
n.395-1315C>A
 gnomAD v4
19g.36006753_36006772dupCA2333926030SYNE4c.597_616dup (p.Leu206ProfsTer?)
c.67-1334_67-1315dup
n.709_728dup
c.280-100_280-81dup (n.280-100_280-81dup)
c.40-1334_40-1315dup (n.40-1334_40-1315dup)
c.242+1446_242+1465dup
n.395-1334_395-1315dup
c.597_616dup (p.Leu206ProfsTer30)
 dbSNP
19g.36006753G>ACA507317264SYNE4c.615C>T (p.Ser205=)
c.67-1316C>T
n.727C>T
c.280-82C>T (n.280-82C>T)
c.40-1316C>T (n.40-1316C>T)
c.242+1464C>T
n.395-1316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006753G>CCA405433015SYNE4c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.67-1316C>G
n.727C>G
c.280-82C>G (n.280-82C>G)
c.40-1316C>G (n.40-1316C>G)
c.242+1464C>G
n.395-1316C>G
19g.36006753G=CA2333926032SYNE4c.615C= (p.Ser205=)
c.67-1316C=
n.727C=
c.280-82C= (n.280-82C=)
c.40-1316C= (n.40-1316C=)
c.242+1464C=
n.395-1316C=
19g.36006753G>TCA405433017SYNE4c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.67-1316C>A
n.727C>A
c.280-82C>A (n.280-82C>A)
c.40-1316C>A (n.40-1316C>A)
c.242+1464C>A
n.395-1316C>A
19g.36006754C>ACA405433022SYNE4c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.67-1317G>T
n.726G>T
c.280-83G>T (n.280-83G>T)
c.40-1317G>T (n.40-1317G>T)
c.242+1463G>T
n.395-1317G>T
 gnomAD v4
19g.36006754C>GCA405433024SYNE4c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.67-1317G>C
n.726G>C
c.280-83G>C (n.280-83G>C)
c.40-1317G>C (n.40-1317G>C)
c.242+1463G>C
n.395-1317G>C
19g.36006754C>TCA405433020SYNE4c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.67-1317G>A
n.726G>A
c.280-83G>A (n.280-83G>A)
c.40-1317G>A (n.40-1317G>A)
c.242+1463G>A
n.395-1317G>A
19g.36006755T>ACA405433027SYNE4c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.67-1318A>T
n.725A>T
c.280-84A>T (n.280-84A>T)
c.40-1318A>T (n.40-1318A>T)
c.242+1462A>T
n.395-1318A>T
19g.36006755T>CCA405433030SYNE4c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.67-1318A>G
n.725A>G
c.280-84A>G (n.280-84A>G)
c.40-1318A>G (n.40-1318A>G)
c.242+1462A>G
n.395-1318A>G
19g.36006755T>GCA405433028SYNE4c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.67-1318A>C
n.725A>C
c.280-84A>C (n.280-84A>C)
c.40-1318A>C (n.40-1318A>C)
c.242+1462A>C
n.395-1318A>C
19g.36006756G>ACA507317265SYNE4c.612C>T (p.Tyr204=)
c.67-1319C>T
n.724C>T
c.280-85C>T (n.280-85C>T)
c.40-1319C>T (n.40-1319C>T)
c.242+1461C>T
n.395-1319C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36006756G>CCA405433033SYNE4c.612C>G (p.Tyr204Ter)
c.67-1319C>G
n.724C>G
c.280-85C>G (n.280-85C>G)
c.40-1319C>G (n.40-1319C>G)
c.242+1461C>G
n.395-1319C>G
19g.36006756G=CA2333926033SYNE4c.612C= (p.Tyr204=)
c.67-1319C=
n.724C=
c.280-85C= (n.280-85C=)
c.40-1319C= (n.40-1319C=)
c.242+1461C=
n.395-1319C=
19g.36006756G>TCA405433034SYNE4c.612C>A (p.Tyr204Ter)
c.67-1319C>A
n.724C>A
c.280-85C>A (n.280-85C>A)
c.40-1319C>A (n.40-1319C>A)
c.242+1461C>A
n.395-1319C>A
19g.36006757T>ACA405433036SYNE4c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.67-1320A>T
n.723A>T
c.280-86A>T (n.280-86A>T)
c.40-1320A>T (n.40-1320A>T)
c.242+1460A>T
n.395-1320A>T
19g.36006757T>CCA405433039SYNE4c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.67-1320A>G
n.723A>G
c.280-86A>G (n.280-86A>G)
c.40-1320A>G (n.40-1320A>G)
c.242+1460A>G
n.395-1320A>G
19g.36006757T>GCA405433037SYNE4c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.67-1320A>C
n.723A>C
c.280-86A>C (n.280-86A>C)
c.40-1320A>C (n.40-1320A>C)
c.242+1460A>C
n.395-1320A>C
19g.36006758A>CCA405433042SYNE4c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.67-1321T>G
n.722T>G
c.280-87T>G (n.280-87T>G)
c.40-1321T>G (n.40-1321T>G)
c.242+1459T>G
n.395-1321T>G
19g.36006758A>GCA405433044SYNE4c.610T>C (p.Tyr204His)
c.67-1321T>C
n.722T>C
c.280-87T>C (n.280-87T>C)
c.40-1321T>C (n.40-1321T>C)
c.242+1459T>C
n.395-1321T>C
19g.36006758A>TCA405433046SYNE4c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.67-1321T>A
n.722T>A
c.280-87T>A (n.280-87T>A)
c.40-1321T>A (n.40-1321T>A)
c.242+1459T>A
n.395-1321T>A
19g.36006759G>ACA507317269SYNE4c.609C>T (p.Ser203=)
c.67-1322C>T
n.721C>T
c.280-88C>T (n.280-88C>T)
c.40-1322C>T (n.40-1322C>T)
c.242+1458C>T
n.395-1322C>T
19g.36006759G>CCA405433048SYNE4c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.67-1322C>G
n.721C>G
c.280-88C>G (n.280-88C>G)
c.40-1322C>G (n.40-1322C>G)
c.242+1458C>G
n.395-1322C>G
19g.36006759G>TCA405433050SYNE4c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.67-1322C>A
n.721C>A
c.280-88C>A (n.280-88C>A)
c.40-1322C>A (n.40-1322C>A)
c.242+1458C>A
n.395-1322C>A
19g.36006760C>ACA405433052SYNE4c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.67-1323G>T
n.720G>T
c.280-89G>T (n.280-89G>T)
c.40-1323G>T (n.40-1323G>T)
c.242+1457G>T
n.395-1323G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006760C=CA2333926034SYNE4c.608G= (p.Ser203=)
c.67-1323G=
n.720G=
c.280-89G= (n.280-89G=)
c.40-1323G= (n.40-1323G=)
c.242+1457G=
n.395-1323G=
19g.36006760C>GCA405433055SYNE4c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.67-1323G>C
n.720G>C
c.280-89G>C (n.280-89G>C)
c.40-1323G>C (n.40-1323G>C)
c.242+1457G>C
n.395-1323G>C
19g.36006760C>TCA405433056SYNE4c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.67-1323G>A
n.720G>A
c.280-89G>A (n.280-89G>A)
c.40-1323G>A (n.40-1323G>A)
c.242+1457G>A
n.395-1323G>A
19g.36006761T>ACA405433059SYNE4c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.67-1324A>T
n.719A>T
c.280-90A>T (n.280-90A>T)
c.40-1324A>T (n.40-1324A>T)
c.242+1456A>T
n.395-1324A>T
19g.36006761T>CCA405433061SYNE4c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.67-1324A>G
n.719A>G
c.280-90A>G (n.280-90A>G)
c.40-1324A>G (n.40-1324A>G)
c.242+1456A>G
n.395-1324A>G
19g.36006761T>GCA405433062SYNE4c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.67-1324A>C
n.719A>C
c.280-90A>C (n.280-90A>C)
c.40-1324A>C (n.40-1324A>C)
c.242+1456A>C
n.395-1324A>C
19g.36006762G>ACA507317273SYNE4c.606C>T (p.Val202=)
c.67-1325C>T
n.718C>T
c.280-91C>T (n.280-91C>T)
c.40-1325C>T (n.40-1325C>T)
c.242+1455C>T
n.395-1325C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006762G>CCA507317274SYNE4c.606C>G (p.Val202=)
c.67-1325C>G
n.718C>G
c.280-91C>G (n.280-91C>G)
c.40-1325C>G (n.40-1325C>G)
c.242+1455C>G
n.395-1325C>G
19g.36006762G=CA2333926035SYNE4c.606C= (p.Val202=)
c.67-1325C=
n.718C=
c.280-91C= (n.280-91C=)
c.40-1325C= (n.40-1325C=)
c.242+1455C=
n.395-1325C=
19g.36006762G>TCA507317275SYNE4c.606C>A (p.Val202=)
c.67-1325C>A
n.718C>A
c.280-91C>A (n.280-91C>A)
c.40-1325C>A (n.40-1325C>A)
c.242+1455C>A
n.395-1325C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched