Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.36006653T>A | CA405432880 | SYNE4 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.67-1216A>T n.749A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.40-1216A>T (n.40-1216A>T) c.242+1564A>T n.395-1216A>T c.618+97A>T (n.618+97A>T) | |
19 | g.36006653T>C | CA405432882 | SYNE4 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.67-1216A>G n.749A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.40-1216A>G (n.40-1216A>G) c.242+1564A>G n.395-1216A>G c.618+97A>G (n.618+97A>G) | |
19 | g.36006653T>G | CA405432883 | SYNE4 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.67-1216A>C n.749A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.40-1216A>C (n.40-1216A>C) c.242+1564A>C n.395-1216A>C c.618+97A>C (n.618+97A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006654G>A | CA507317384 | SYNE4 | c.636C>T (p.Asn212=) c.67-1217C>T n.748C>T c.297C>T (p.Asn99=) c.40-1217C>T (n.40-1217C>T) c.242+1563C>T n.395-1217C>T c.618+96C>T (n.618+96C>T) | |
19 | g.36006654G>C | CA405432886 | SYNE4 | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.67-1217C>G n.748C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) c.40-1217C>G (n.40-1217C>G) c.242+1563C>G n.395-1217C>G c.618+96C>G (n.618+96C>G) | |
19 | g.36006654G>T | CA405432888 | SYNE4 | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.67-1217C>A n.748C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) c.40-1217C>A (n.40-1217C>A) c.242+1563C>A n.395-1217C>A c.618+96C>A (n.618+96C>A) | |
19 | g.36006655T>A | CA405432890 | SYNE4 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.67-1218A>T n.747A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) c.40-1218A>T (n.40-1218A>T) c.242+1562A>T n.395-1218A>T c.618+95A>T (n.618+95A>T) | |
19 | g.36006655T>C | CA405432894 | SYNE4 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.67-1218A>G n.747A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) c.40-1218A>G (n.40-1218A>G) c.242+1562A>G n.395-1218A>G c.618+95A>G (n.618+95A>G) | |
19 | g.36006655T>G | CA405432892 | SYNE4 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.67-1218A>C n.747A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) c.40-1218A>C (n.40-1218A>C) c.242+1562A>C n.395-1218A>C c.618+95A>C (n.618+95A>C) | |
19 | g.36006656T>A | CA405432896 | SYNE4 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.67-1219A>T n.746A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.40-1219A>T (n.40-1219A>T) c.242+1561A>T n.395-1219A>T c.618+94A>T (n.618+94A>T) | |
19 | g.36006656T>C | CA405432898 | SYNE4 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.67-1219A>G n.746A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) c.40-1219A>G (n.40-1219A>G) c.242+1561A>G n.395-1219A>G c.618+94A>G (n.618+94A>G) | |
19 | g.36006656T>G | CA405432900 | SYNE4 | c.634A>C (p.Asn212His) c.67-1219A>C n.746A>C c.295A>C (p.Asn99His) c.40-1219A>C (n.40-1219A>C) c.242+1561A>C n.395-1219A>C c.618+94A>C (n.618+94A>C) | |
19 | g.36006657G>A | CA507317389 | SYNE4 | c.633C>T (p.Ala211=) c.67-1220C>T n.745C>T c.294C>T (p.Ala98=) c.40-1220C>T (n.40-1220C>T) c.242+1560C>T n.395-1220C>T c.618+93C>T (n.618+93C>T) | |
19 | g.36006657G>C | CA507317390 | SYNE4 | c.633C>G (p.Ala211=) c.67-1220C>G n.745C>G c.294C>G (p.Ala98=) c.40-1220C>G (n.40-1220C>G) c.242+1560C>G n.395-1220C>G c.618+93C>G (n.618+93C>G) | |
19 | g.36006657G>T | CA507317391 | SYNE4 | c.633C>A (p.Ala211=) c.67-1220C>A n.745C>A c.294C>A (p.Ala98=) c.40-1220C>A (n.40-1220C>A) c.242+1560C>A n.395-1220C>A c.618+93C>A (n.618+93C>A) | |
19 | g.36006658G>A | CA405432903 | SYNE4 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.67-1221C>T n.744C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.40-1221C>T (n.40-1221C>T) c.242+1559C>T n.395-1221C>T c.618+92C>T (n.618+92C>T) | |
19 | g.36006658G>C | CA405432904 | SYNE4 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.67-1221C>G n.744C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.40-1221C>G (n.40-1221C>G) c.242+1559C>G n.395-1221C>G c.618+92C>G (n.618+92C>G) | |
19 | g.36006658G>T | CA405432905 | SYNE4 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.67-1221C>A n.744C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.40-1221C>A (n.40-1221C>A) c.242+1559C>A n.395-1221C>A c.618+92C>A (n.618+92C>A) | |
19 | g.36006659C>A | CA405432908 | SYNE4 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.67-1222G>T n.743G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.40-1222G>T (n.40-1222G>T) c.242+1558G>T n.395-1222G>T c.618+91G>T (n.618+91G>T) | |
19 | g.36006659C= | CA2333925977 | SYNE4 | c.631G= (p.Ala211=) c.67-1222G= n.743G= c.292G= (p.Ala98=) c.40-1222G= (n.40-1222G=) c.242+1558G= n.395-1222G= c.618+91G= (n.618+91G=) | |
19 | g.36006659C>G | CA405432909 | SYNE4 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.67-1222G>C n.743G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.40-1222G>C (n.40-1222G>C) c.242+1558G>C n.395-1222G>C c.618+91G>C (n.618+91G>C) | |
19 | g.36006659C>T | CA405432911 | SYNE4 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.67-1222G>A n.743G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.40-1222G>A (n.40-1222G>A) c.242+1558G>A n.395-1222G>A c.618+91G>A (n.618+91G>A) | dbSNP COSMIC |
19 | g.36006660C>A | CA405432913 | SYNE4 | c.630G>T (p.Glu210Asp) c.67-1223G>T n.742G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.40-1223G>T (n.40-1223G>T) c.242+1557G>T n.395-1223G>T c.618+90G>T (n.618+90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006660C= | CA2333925978 | SYNE4 | c.630G= (p.Glu210=) c.67-1223G= n.742G= c.291G= (p.Glu97=) c.40-1223G= (n.40-1223G=) c.242+1557G= n.395-1223G= c.618+90G= (n.618+90G=) | |
19 | g.36006660C>G | CA405432915 | SYNE4 | c.630G>C (p.Glu210Asp) c.67-1223G>C n.742G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.40-1223G>C (n.40-1223G>C) c.242+1557G>C n.395-1223G>C c.618+90G>C (n.618+90G>C) | |
19 | g.36006660C>T | CA507317396 | SYNE4 | c.630G>A (p.Glu210=) c.67-1223G>A n.742G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.40-1223G>A (n.40-1223G>A) c.242+1557G>A n.395-1223G>A c.618+90G>A (n.618+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006661T>A | CA405432918 | SYNE4 | c.629A>T (p.Glu210Val) c.67-1224A>T n.741A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.40-1224A>T (n.40-1224A>T) c.242+1556A>T n.395-1224A>T c.618+89A>T (n.618+89A>T) | |
19 | g.36006661T>C | CA405432920 | SYNE4 | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.67-1224A>G n.741A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.40-1224A>G (n.40-1224A>G) c.242+1556A>G n.395-1224A>G c.618+89A>G (n.618+89A>G) | |
19 | g.36006661T>G | CA405432919 | SYNE4 | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.67-1224A>C n.741A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.40-1224A>C (n.40-1224A>C) c.242+1556A>C n.395-1224A>C c.618+89A>C (n.618+89A>C) | |
19 | g.36006662C>A | CA405432921 | SYNE4 | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.67-1225G>T n.740G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.40-1225G>T (n.40-1225G>T) c.242+1555G>T n.395-1225G>T c.618+88G>T (n.618+88G>T) | |
19 | g.36006662C= | CA2333925979 | SYNE4 | c.628G= (p.Glu210=) c.67-1225G= n.740G= c.289G= (p.Glu97=) c.40-1225G= (n.40-1225G=) c.242+1555G= n.395-1225G= c.618+88G= (n.618+88G=) | |
19 | g.36006662C>G | CA405432923 | SYNE4 | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.67-1225G>C n.740G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.40-1225G>C (n.40-1225G>C) c.242+1555G>C n.395-1225G>C c.618+88G>C (n.618+88G>C) | |
19 | g.36006662C>T | CA307815898 | SYNE4 | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.67-1225G>A n.740G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.40-1225G>A (n.40-1225G>A) c.242+1555G>A n.395-1225G>A c.618+88G>A (n.618+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006663C>A | CA405432926 | SYNE4 | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.67-1226G>T n.739G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.40-1226G>T (n.40-1226G>T) c.242+1554G>T n.395-1226G>T c.618+87G>T (n.618+87G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006663C>G | CA405432928 | SYNE4 | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.67-1226G>C n.739G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.40-1226G>C (n.40-1226G>C) c.242+1554G>C n.395-1226G>C c.618+87G>C (n.618+87G>C) | |
19 | g.36006663C>T | CA507317401 | SYNE4 | c.627G>A (p.Glu209=) c.67-1226G>A n.739G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.40-1226G>A (n.40-1226G>A) c.242+1554G>A n.395-1226G>A c.618+87G>A (n.618+87G>A) | |
19 | g.36006664T>A | CA405432935 | SYNE4 | c.626A>T (p.Glu209Val) c.67-1227A>T n.738A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.40-1227A>T (n.40-1227A>T) c.242+1553A>T n.395-1227A>T c.618+86A>T (n.618+86A>T) | |
19 | g.36006664T>C | CA405432933 | SYNE4 | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.67-1227A>G n.738A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.40-1227A>G (n.40-1227A>G) c.242+1553A>G n.395-1227A>G c.618+86A>G (n.618+86A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006664T>G | CA405432931 | SYNE4 | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.67-1227A>C n.738A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.40-1227A>C (n.40-1227A>C) c.242+1553A>C n.395-1227A>C c.618+86A>C (n.618+86A>C) | |
19 | g.36006665C>A | CA405432936 | SYNE4 | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.67-1228G>T n.737G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.40-1228G>T (n.40-1228G>T) c.242+1552G>T n.395-1228G>T c.618+85G>T (n.618+85G>T) | |
19 | g.36006665C= | CA2333925980 | SYNE4 | c.625G= (p.Glu209=) c.67-1228G= n.737G= c.286G= (p.Glu96=) c.40-1228G= (n.40-1228G=) c.242+1552G= n.395-1228G= c.618+85G= (n.618+85G=) | |
19 | g.36006665C>G | CA405432938 | SYNE4 | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.67-1228G>C n.737G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.40-1228G>C (n.40-1228G>C) c.242+1552G>C n.395-1228G>C c.618+85G>C (n.618+85G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006665C>T | CA9393882 | SYNE4 | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.67-1228G>A n.737G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.40-1228G>A (n.40-1228G>A) c.242+1552G>A n.395-1228G>A c.618+85G>A (n.618+85G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.36006666G>A | CA9393883 | SYNE4 | c.624C>T (p.Phe208=) c.67-1229C>T n.736C>T c.285C>T (p.Phe95=) c.40-1229C>T (n.40-1229C>T) c.242+1551C>T n.395-1229C>T c.618+84C>T (n.618+84C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006666G>C | CA405432942 | SYNE4 | c.624C>G (p.Phe208Leu) c.67-1229C>G n.736C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) c.40-1229C>G (n.40-1229C>G) c.242+1551C>G n.395-1229C>G c.618+84C>G (n.618+84C>G) | |
19 | g.36006666G= | CA2333925981 | SYNE4 | c.624C= (p.Phe208=) c.67-1229C= n.736C= c.285C= (p.Phe95=) c.40-1229C= (n.40-1229C=) c.242+1551C= n.395-1229C= c.618+84C= (n.618+84C=) | |
19 | g.36006666G>T | CA405432945 | SYNE4 | c.624C>A (p.Phe208Leu) c.67-1229C>A n.736C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) c.40-1229C>A (n.40-1229C>A) c.242+1551C>A n.395-1229C>A c.618+84C>A (n.618+84C>A) | |
19 | g.36006667A>C | CA405432950 | SYNE4 | c.623T>G (p.Phe208Cys) c.67-1230T>G n.735T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.40-1230T>G (n.40-1230T>G) c.242+1550T>G n.395-1230T>G c.618+83T>G (n.618+83T>G) | |
19 | g.36006667A>G | CA405432947 | SYNE4 | c.623T>C (p.Phe208Ser) c.67-1230T>C n.735T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.40-1230T>C (n.40-1230T>C) c.242+1550T>C n.395-1230T>C c.618+83T>C (n.618+83T>C) | |
19 | g.36006667A>T | CA405432949 | SYNE4 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.67-1230T>A n.735T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.40-1230T>A (n.40-1230T>A) c.242+1550T>A n.395-1230T>A c.618+83T>A (n.618+83T>A) | |
19 | g.36006668A>C | CA405432952 | SYNE4 | c.622T>G (p.Phe208Val) c.67-1231T>G n.734T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.40-1231T>G (n.40-1231T>G) c.242+1549T>G n.395-1231T>G c.618+82T>G (n.618+82T>G) | |
19 | g.36006668A>G | CA405432953 | SYNE4 | c.622T>C (p.Phe208Leu) c.67-1231T>C n.734T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.40-1231T>C (n.40-1231T>C) c.242+1549T>C n.395-1231T>C c.618+82T>C (n.618+82T>C) | |
19 | g.36006668A>T | CA405432954 | SYNE4 | c.622T>A (p.Phe208Ile) c.67-1231T>A n.734T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.40-1231T>A (n.40-1231T>A) c.242+1549T>A n.395-1231T>A c.618+82T>A (n.618+82T>A) | |
19 | g.36006669C>A | CA507317411 | SYNE4 | c.621G>T (p.Val207=) c.67-1232G>T n.733G>T c.282G>T (p.Val94=) c.40-1232G>T (n.40-1232G>T) c.242+1548G>T n.395-1232G>T c.618+81G>T (n.618+81G>T) | |
19 | g.36006669C= | CA2333925982 | SYNE4 | c.621G= (p.Val207=) c.67-1232G= n.733G= c.282G= (p.Val94=) c.40-1232G= (n.40-1232G=) c.242+1548G= n.395-1232G= c.618+81G= (n.618+81G=) | |
19 | g.36006669C>G | CA507317412 | SYNE4 | c.621G>C (p.Val207=) c.67-1232G>C n.733G>C c.282G>C (p.Val94=) c.40-1232G>C (n.40-1232G>C) c.242+1548G>C n.395-1232G>C c.618+81G>C (n.618+81G>C) | |
19 | g.36006669C>T | CA9393884 | SYNE4 | c.621G>A (p.Val207=) c.67-1232G>A n.733G>A c.282G>A (p.Val94=) c.40-1232G>A (n.40-1232G>A) c.242+1548G>A n.395-1232G>A c.618+81G>A (n.618+81G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006670A>C | CA405432958 | SYNE4 | c.620T>G (p.Val207Gly) c.67-1233T>G n.732T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.40-1233T>G (n.40-1233T>G) c.242+1547T>G n.395-1233T>G c.618+80T>G (n.618+80T>G) | |
19 | g.36006670A>G | CA405432960 | SYNE4 | c.620T>C (p.Val207Ala) c.67-1233T>C n.732T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.40-1233T>C (n.40-1233T>C) c.242+1547T>C n.395-1233T>C c.618+80T>C (n.618+80T>C) | |
19 | g.36006670A>T | CA405432961 | SYNE4 | c.620T>A (p.Val207Glu) c.67-1233T>A n.732T>A c.281T>A (p.Val94Glu) c.40-1233T>A (n.40-1233T>A) c.242+1547T>A n.395-1233T>A c.618+80T>A (n.618+80T>A) | |
19 | g.36006670_36006671delinsAC | CA2333925983 | SYNE4 | c.619_620delinsGT (p.Val207=) c.67-1234_67-1233delinsGT n.731_732delinsGT c.280_281delinsGT (p.Val94=) c.40-1234_40-1233delinsGT (n.40-1234_40-1233delinsGT) c.242+1546_242+1547delinsGT n.395-1234_395-1233delinsGT c.618+79_618+80delinsGT (n.618+79_618+80delinsGT) | |
19 | g.36006671C>A | CA405432964 | SYNE4 | c.619G>T (p.Val207Leu) c.67-1234G>T n.731G>T c.280G>T (p.Val94Leu) c.40-1234G>T (n.40-1234G>T) c.242+1546G>T n.395-1234G>T c.618+79G>T (n.618+79G>T) | |
19 | g.36006671C>G | CA405432965 | SYNE4 | c.619G>C (p.Val207Leu) c.67-1234G>C n.731G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.40-1234G>C (n.40-1234G>C) c.242+1546G>C n.395-1234G>C c.618+79G>C (n.618+79G>C) | |
19 | g.36006671C>T | CA405432967 | SYNE4 | c.619G>A (p.Val207Met) c.67-1234G>A n.731G>A c.280G>A (p.Val94Met) c.40-1234G>A (n.40-1234G>A) c.242+1546G>A n.395-1234G>A c.618+79G>A (n.618+79G>A) | |
19 | g.36006672del | CA633061781 | SYNE4 | c.619del c.67-1234del n.731del c.280del c.40-1234del (n.40-1234del) c.242+1546del n.395-1234del c.618+79del (n.618+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006672C>A | CA405432968 | SYNE4 | c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.67-1235G>T n.731-1G>T c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.40-1235G>T (n.40-1235G>T) c.242+1545G>T n.395-1235G>T c.618+78G>T (n.618+78G>T) | |
19 | g.36006672C>G | CA405432969 | SYNE4 | c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.67-1235G>C n.731-1G>C c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.40-1235G>C (n.40-1235G>C) c.242+1545G>C n.395-1235G>C c.618+78G>C (n.618+78G>C) | |
19 | g.36006672C>T | CA405432970 | SYNE4 | c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.67-1235G>A n.731-1G>A c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.40-1235G>A (n.40-1235G>A) c.242+1545G>A n.395-1235G>A c.618+78G>A (n.618+78G>A) | |
19 | g.36006673T>A | CA405432972 | SYNE4 | c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.67-1236A>T n.731-2A>T c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.40-1236A>T (n.40-1236A>T) c.242+1544A>T n.395-1236A>T c.618+77A>T (n.618+77A>T) | |
19 | g.36006673T>C | CA405432975 | SYNE4 | c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.67-1236A>G n.731-2A>G c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.40-1236A>G (n.40-1236A>G) c.242+1544A>G n.395-1236A>G c.618+77A>G (n.618+77A>G) | |
19 | g.36006673T>G | CA405432973 | SYNE4 | c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.67-1236A>C n.731-2A>C c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.40-1236A>C (n.40-1236A>C) c.242+1544A>C n.395-1236A>C c.618+77A>C (n.618+77A>C) | |
19 | g.36006674G>A | CA2333925985 | SYNE4 | c.619-3C>T (n.619-3C>T) c.67-1237C>T n.731-3C>T c.280-3C>T (n.280-3C>T) c.40-1237C>T (n.40-1237C>T) c.242+1543C>T n.395-1237C>T c.618+76C>T (n.618+76C>T) | dbSNP |
19 | g.36006674G>C | CA2576760911 | SYNE4 | c.619-3C>G (n.619-3C>G) c.67-1237C>G n.731-3C>G c.280-3C>G (n.280-3C>G) c.40-1237C>G (n.40-1237C>G) c.242+1543C>G n.395-1237C>G c.618+76C>G (n.618+76C>G) | |
19 | g.36006674G= | CA2333925984 | SYNE4 | c.619-3C= (n.619-3C=) c.67-1237C= n.731-3C= c.280-3C= (n.280-3C=) c.40-1237C= (n.40-1237C=) c.242+1543C= n.395-1237C= c.618+76C= (n.618+76C=) | |
19 | g.36006675G>C | CA2333925987 | SYNE4 | c.619-4C>G (n.619-4C>G) c.67-1238C>G n.731-4C>G c.280-4C>G (n.280-4C>G) c.40-1238C>G (n.40-1238C>G) c.242+1542C>G n.395-1238C>G c.618+75C>G (n.618+75C>G) | dbSNP |
19 | g.36006675G= | CA2333925986 | SYNE4 | c.619-4C= (n.619-4C=) c.67-1238C= n.731-4C= c.280-4C= (n.280-4C=) c.40-1238C= (n.40-1238C=) c.242+1542C= n.395-1238C= c.618+75C= (n.618+75C=) | |
19 | g.36006675G>T | CA2695228651 | SYNE4 | c.619-4C>A (n.619-4C>A) c.67-1238C>A n.731-4C>A c.280-4C>A (n.280-4C>A) c.40-1238C>A (n.40-1238C>A) c.242+1542C>A n.395-1238C>A c.618+75C>A (n.618+75C>A) | |
19 | g.36006677T>C | CA633061782 | SYNE4 | c.619-6A>G (n.619-6A>G) c.67-1240A>G n.731-6A>G c.280-6A>G (n.280-6A>G) c.40-1240A>G (n.40-1240A>G) c.242+1540A>G n.395-1240A>G c.618+73A>G (n.618+73A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006677T= | CA2333925988 | SYNE4 | c.619-6A= (n.619-6A=) c.67-1240A= n.731-6A= c.280-6A= (n.280-6A=) c.40-1240A= (n.40-1240A=) c.242+1540A= n.395-1240A= c.618+73A= (n.618+73A=) | |
19 | g.36006679A>C | CA2584626453 | SYNE4 | c.619-8T>G (n.619-8T>G) c.67-1242T>G n.731-8T>G c.280-8T>G (n.280-8T>G) c.40-1242T>G (n.40-1242T>G) c.242+1538T>G n.395-1242T>G c.618+71T>G (n.618+71T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006681A= | CA2333925989 | SYNE4 | c.619-10T= (n.619-10T=) c.67-1244T= n.731-10T= c.280-10T= (n.280-10T=) c.40-1244T= (n.40-1244T=) c.242+1536T= n.395-1244T= c.618+69T= (n.618+69T=) | |
19 | g.36006681A>G | CA633061783 | SYNE4 | c.619-10T>C (n.619-10T>C) c.67-1244T>C n.731-10T>C c.280-10T>C (n.280-10T>C) c.40-1244T>C (n.40-1244T>C) c.242+1536T>C n.395-1244T>C c.618+69T>C (n.618+69T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006682G>A | CA9393885 | SYNE4 | c.619-11C>T (n.619-11C>T) c.67-1245C>T n.731-11C>T c.280-11C>T (n.280-11C>T) c.40-1245C>T (n.40-1245C>T) c.242+1535C>T n.395-1245C>T c.618+68C>T (n.618+68C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006682G= | CA2333925990 | SYNE4 | c.619-11C= (n.619-11C=) c.67-1245C= n.731-11C= c.280-11C= (n.280-11C=) c.40-1245C= (n.40-1245C=) c.242+1535C= n.395-1245C= c.618+68C= (n.618+68C=) | |
19 | g.36006683G>A | CA2584626454 | SYNE4 | c.619-12C>T (n.619-12C>T) c.67-1246C>T n.731-12C>T c.280-12C>T (n.280-12C>T) c.40-1246C>T (n.40-1246C>T) c.242+1534C>T n.395-1246C>T c.618+67C>T (n.618+67C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006684A>T | CA2584626455 | SYNE4 | c.619-13T>A (n.619-13T>A) c.67-1247T>A n.731-13T>A c.280-13T>A (n.280-13T>A) c.40-1247T>A (n.40-1247T>A) c.242+1533T>A n.395-1247T>A c.618+66T>A (n.618+66T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006686A= | CA2333925991 | SYNE4 | c.619-15T= (n.619-15T=) c.67-1249T= n.731-15T= c.280-15T= (n.280-15T=) c.40-1249T= (n.40-1249T=) c.242+1531T= n.395-1249T= c.618+64T= (n.618+64T=) | |
19 | g.36006686A>T | CA2333925992 | SYNE4 | c.619-15T>A (n.619-15T>A) c.67-1249T>A n.731-15T>A c.280-15T>A (n.280-15T>A) c.40-1249T>A (n.40-1249T>A) c.242+1531T>A n.395-1249T>A c.618+64T>A (n.618+64T>A) | dbSNP |
19 | g.36006688_36006689del | CA2584626456 | SYNE4 | c.619-16_619-15del (n.619-16_619-15del) c.67-1250_67-1249del n.731-16_731-15del c.280-16_280-15del (n.280-16_280-15del) c.40-1250_40-1249del (n.40-1250_40-1249del) c.242+1530_242+1531del n.395-1250_395-1249del c.618+63_618+64del (n.618+63_618+64del) | gnomAD v4 |
19 | g.36006689G>C | CA2576760912 | SYNE4 | c.619-18C>G (n.619-18C>G) c.67-1252C>G n.731-18C>G c.280-18C>G (n.280-18C>G) c.40-1252C>G (n.40-1252C>G) c.242+1528C>G n.395-1252C>G c.618+61C>G (n.618+61C>G) | |
19 | g.36006689G= | CA2333925993 | SYNE4 | c.619-18C= (n.619-18C=) c.67-1252C= n.731-18C= c.280-18C= (n.280-18C=) c.40-1252C= (n.40-1252C=) c.242+1528C= n.395-1252C= c.618+61C= (n.618+61C=) | |
19 | g.36006689G>T | CA9393886 | SYNE4 | c.619-18C>A (n.619-18C>A) c.67-1252C>A n.731-18C>A c.280-18C>A (n.280-18C>A) c.40-1252C>A (n.40-1252C>A) c.242+1528C>A n.395-1252C>A c.618+61C>A (n.618+61C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006690G>A | CA2333925995 | SYNE4 | c.619-19C>T (n.619-19C>T) c.67-1253C>T n.731-19C>T c.280-19C>T (n.280-19C>T) c.40-1253C>T (n.40-1253C>T) c.242+1527C>T n.395-1253C>T c.618+60C>T (n.618+60C>T) | dbSNP |
19 | g.36006690G= | CA2333925994 | SYNE4 | c.619-19C= (n.619-19C=) c.67-1253C= n.731-19C= c.280-19C= (n.280-19C=) c.40-1253C= (n.40-1253C=) c.242+1527C= n.395-1253C= c.618+60C= (n.618+60C=) | |
19 | g.36006691T>A | CA2584626457 | SYNE4 | c.619-20A>T (n.619-20A>T) c.67-1254A>T n.731-20A>T c.280-20A>T (n.280-20A>T) c.40-1254A>T (n.40-1254A>T) c.242+1526A>T n.395-1254A>T c.618+59A>T (n.618+59A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006692C>A | CA2584626458 | SYNE4 | c.619-21G>T (n.619-21G>T) c.67-1255G>T n.731-21G>T c.280-21G>T (n.280-21G>T) c.40-1255G>T (n.40-1255G>T) c.242+1525G>T n.395-1255G>T c.618+58G>T (n.618+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006692C>T | CA2519411103 | SYNE4 | c.619-21G>A (n.619-21G>A) c.67-1255G>A n.731-21G>A c.280-21G>A (n.280-21G>A) c.40-1255G>A (n.40-1255G>A) c.242+1525G>A n.395-1255G>A c.618+58G>A (n.618+58G>A) | |
19 | g.36006698G>C | CA2576760913 | SYNE4 | c.619-27C>G (n.619-27C>G) c.67-1261C>G n.731-27C>G c.280-27C>G (n.280-27C>G) c.40-1261C>G (n.40-1261C>G) c.242+1519C>G n.395-1261C>G c.618+52C>G (n.618+52C>G) | |
19 | g.36006698G>T | CA2584626459 | SYNE4 | c.619-27C>A (n.619-27C>A) c.67-1261C>A n.731-27C>A c.280-27C>A (n.280-27C>A) c.40-1261C>A (n.40-1261C>A) c.242+1519C>A n.395-1261C>A c.618+52C>A (n.618+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006699G>A | CA2584626461 | SYNE4 | c.619-28C>T (n.619-28C>T) c.67-1262C>T n.731-28C>T c.280-28C>T (n.280-28C>T) c.40-1262C>T (n.40-1262C>T) c.242+1518C>T n.395-1262C>T c.618+51C>T (n.618+51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006699G>C | CA2576760914 | SYNE4 | c.619-28C>G (n.619-28C>G) c.67-1262C>G n.731-28C>G c.280-28C>G (n.280-28C>G) c.40-1262C>G (n.40-1262C>G) c.242+1518C>G n.395-1262C>G c.618+51C>G (n.618+51C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006699G>T | CA2584626460 | SYNE4 | c.619-28C>A (n.619-28C>A) c.67-1262C>A n.731-28C>A c.280-28C>A (n.280-28C>A) c.40-1262C>A (n.40-1262C>A) c.242+1518C>A n.395-1262C>A c.618+51C>A (n.618+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006700C>A | CA881840227 | SYNE4 | c.619-29G>T (n.619-29G>T) c.67-1263G>T n.731-29G>T c.280-29G>T (n.280-29G>T) c.40-1263G>T (n.40-1263G>T) c.242+1517G>T n.395-1263G>T c.618+50G>T (n.618+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006700C= | CA2333925996 | SYNE4 | c.619-29G= (n.619-29G=) c.67-1263G= n.731-29G= c.280-29G= (n.280-29G=) c.40-1263G= (n.40-1263G=) c.242+1517G= n.395-1263G= c.618+50G= (n.618+50G=) | |
19 | g.36006700C>T | CA2584626462 | SYNE4 | c.619-29G>A (n.619-29G>A) c.67-1263G>A n.731-29G>A c.280-29G>A (n.280-29G>A) c.40-1263G>A (n.40-1263G>A) c.242+1517G>A n.395-1263G>A c.618+50G>A (n.618+50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006702A= | CA2333925997 | SYNE4 | c.619-31T= (n.619-31T=) c.67-1265T= n.731-31T= c.280-31T= (n.280-31T=) c.40-1265T= (n.40-1265T=) c.242+1515T= n.395-1265T= c.618+48T= (n.618+48T=) | |
19 | g.36006702A>C | CA2333925998 | SYNE4 | c.619-31T>G (n.619-31T>G) c.67-1265T>G n.731-31T>G c.280-31T>G (n.280-31T>G) c.40-1265T>G (n.40-1265T>G) c.242+1515T>G n.395-1265T>G c.618+48T>G (n.618+48T>G) | dbSNP |
19 | g.36006703T>C | CA633061784 | SYNE4 | c.619-32A>G (n.619-32A>G) c.67-1266A>G n.731-32A>G c.280-32A>G (n.280-32A>G) c.40-1266A>G (n.40-1266A>G) c.242+1514A>G n.395-1266A>G c.618+47A>G (n.618+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006703T>G | CA2576760915 | SYNE4 | c.619-32A>C (n.619-32A>C) c.67-1266A>C n.731-32A>C c.280-32A>C (n.280-32A>C) c.40-1266A>C (n.40-1266A>C) c.242+1514A>C n.395-1266A>C c.618+47A>C (n.618+47A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006703T= | CA2333925999 | SYNE4 | c.619-32A= (n.619-32A=) c.67-1266A= n.731-32A= c.280-32A= (n.280-32A=) c.40-1266A= (n.40-1266A=) c.242+1514A= n.395-1266A= c.618+47A= (n.618+47A=) | |
19 | g.36006704G>A | CA9393887 | SYNE4 | c.619-33C>T (n.619-33C>T) c.67-1267C>T n.731-33C>T c.280-33C>T (n.280-33C>T) c.40-1267C>T (n.40-1267C>T) c.242+1513C>T n.395-1267C>T c.618+46C>T (n.618+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006704G= | CA2333926000 | SYNE4 | c.619-33C= (n.619-33C=) c.67-1267C= n.731-33C= c.280-33C= (n.280-33C=) c.40-1267C= (n.40-1267C=) c.242+1513C= n.395-1267C= c.618+46C= (n.618+46C=) | |
19 | g.36006705A= | CA2333926001 | SYNE4 | c.619-34T= (n.619-34T=) c.67-1268T= n.731-34T= c.280-34T= (n.280-34T=) c.40-1268T= (n.40-1268T=) c.242+1512T= n.395-1268T= c.618+45T= (n.618+45T=) | |
19 | g.36006705A>G | CA2584626463 | SYNE4 | c.619-34T>C (n.619-34T>C) c.67-1268T>C n.731-34T>C c.280-34T>C (n.280-34T>C) c.40-1268T>C (n.40-1268T>C) c.242+1512T>C n.395-1268T>C c.618+45T>C (n.618+45T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006705A>T | CA2333926002 | SYNE4 | c.619-34T>A (n.619-34T>A) c.67-1268T>A n.731-34T>A c.280-34T>A (n.280-34T>A) c.40-1268T>A (n.40-1268T>A) c.242+1512T>A n.395-1268T>A c.618+45T>A (n.618+45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006706G>T | CA2584626464 | SYNE4 | c.619-35C>A (n.619-35C>A) c.67-1269C>A n.731-35C>A c.280-35C>A (n.280-35C>A) c.40-1269C>A (n.40-1269C>A) c.242+1511C>A n.395-1269C>A c.618+44C>A (n.618+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006707G>A | CA307815954 | SYNE4 | c.619-36C>T (n.619-36C>T) c.67-1270C>T n.731-36C>T c.280-36C>T (n.280-36C>T) c.40-1270C>T (n.40-1270C>T) c.242+1510C>T n.395-1270C>T c.618+43C>T (n.618+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006707G= | CA2333926003 | SYNE4 | c.619-36C= (n.619-36C=) c.67-1270C= n.731-36C= c.280-36C= (n.280-36C=) c.40-1270C= (n.40-1270C=) c.242+1510C= n.395-1270C= c.618+43C= (n.618+43C=) | |
19 | g.36006708T>C | CA2555164475 | SYNE4 | c.619-37A>G (n.619-37A>G) c.67-1271A>G n.731-37A>G c.280-37A>G (n.280-37A>G) c.40-1271A>G (n.40-1271A>G) c.242+1509A>G n.395-1271A>G c.618+42A>G (n.618+42A>G) | |
19 | g.36006709T>C | CA307815967 | SYNE4 | c.619-38A>G (n.619-38A>G) c.67-1272A>G n.731-38A>G c.280-38A>G (n.280-38A>G) c.40-1272A>G (n.40-1272A>G) c.242+1508A>G n.395-1272A>G c.618+41A>G (n.618+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006709T= | CA2333926004 | SYNE4 | c.619-38A= (n.619-38A=) c.67-1272A= n.731-38A= c.280-38A= (n.280-38A=) c.40-1272A= (n.40-1272A=) c.242+1508A= n.395-1272A= c.618+41A= (n.618+41A=) | |
19 | g.36006710G>C | CA2584626465 | SYNE4 | c.619-39C>G (n.619-39C>G) c.67-1273C>G n.731-39C>G c.280-39C>G (n.280-39C>G) c.40-1273C>G (n.40-1273C>G) c.242+1507C>G n.395-1273C>G c.618+40C>G (n.618+40C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006711G>T | CA2814262229 | SYNE4 | c.619-40C>A (n.619-40C>A) c.67-1274C>A n.731-40C>A c.280-40C>A (n.280-40C>A) c.40-1274C>A (n.40-1274C>A) c.242+1506C>A n.395-1274C>A c.618+39C>A (n.618+39C>A) | |
19 | g.36006712G>A | CA995503343 | SYNE4 | c.618+38C>T (n.618+38C>T) c.67-1275C>T n.730+38C>T c.280-41C>T (n.280-41C>T) c.40-1275C>T (n.40-1275C>T) c.242+1505C>T n.395-1275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006712G= | CA2333926005 | SYNE4 | c.618+38C= (n.618+38C=) c.67-1275C= n.730+38C= c.280-41C= (n.280-41C=) c.40-1275C= (n.40-1275C=) c.242+1505C= n.395-1275C= | |
19 | g.36006715C>A | CA2576760916 | SYNE4 | c.618+35G>T (n.618+35G>T) c.67-1278G>T n.730+35G>T c.280-44G>T (n.280-44G>T) c.40-1278G>T (n.40-1278G>T) c.242+1502G>T n.395-1278G>T | |
19 | g.36006715C= | CA2333926006 | SYNE4 | c.618+35G= (n.618+35G=) c.67-1278G= n.730+35G= c.280-44G= (n.280-44G=) c.40-1278G= (n.40-1278G=) c.242+1502G= n.395-1278G= | |
19 | g.36006715C>G | CA2333926007 | SYNE4 | c.618+35G>C (n.618+35G>C) c.67-1278G>C n.730+35G>C c.280-44G>C (n.280-44G>C) c.40-1278G>C (n.40-1278G>C) c.242+1502G>C n.395-1278G>C | dbSNP |
19 | g.36006717G>A | CA881840231 | SYNE4 | c.618+33C>T (n.618+33C>T) c.67-1280C>T n.730+33C>T c.280-46C>T (n.280-46C>T) c.40-1280C>T (n.40-1280C>T) c.242+1500C>T n.395-1280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006717G= | CA2333926008 | SYNE4 | c.618+33C= (n.618+33C=) c.67-1280C= n.730+33C= c.280-46C= (n.280-46C=) c.40-1280C= (n.40-1280C=) c.242+1500C= n.395-1280C= | |
19 | g.36006717G>T | CA2584626466 | SYNE4 | c.618+33C>A (n.618+33C>A) c.67-1280C>A n.730+33C>A c.280-46C>A (n.280-46C>A) c.40-1280C>A (n.40-1280C>A) c.242+1500C>A n.395-1280C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006718G>A | CA633061785 | SYNE4 | c.618+32C>T (n.618+32C>T) c.67-1281C>T n.730+32C>T c.280-47C>T (n.280-47C>T) c.40-1281C>T (n.40-1281C>T) c.242+1499C>T n.395-1281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006718G= | CA2333926009 | SYNE4 | c.618+32C= (n.618+32C=) c.67-1281C= n.730+32C= c.280-47C= (n.280-47C=) c.40-1281C= (n.40-1281C=) c.242+1499C= n.395-1281C= | |
19 | g.36006719G>A | CA2814262230 | SYNE4 | c.618+31C>T (n.618+31C>T) c.67-1282C>T n.730+31C>T c.280-48C>T (n.280-48C>T) c.40-1282C>T (n.40-1282C>T) c.242+1498C>T n.395-1282C>T | |
19 | g.36006719G>C | CA2584626467 | SYNE4 | c.618+31C>G (n.618+31C>G) c.67-1282C>G n.730+31C>G c.280-48C>G (n.280-48C>G) c.40-1282C>G (n.40-1282C>G) c.242+1498C>G n.395-1282C>G | gnomAD v4 |
19 | g.36006720T>A | CA2333926011 | SYNE4 | c.618+30A>T (n.618+30A>T) c.67-1283A>T n.730+30A>T c.280-49A>T (n.280-49A>T) c.40-1283A>T (n.40-1283A>T) c.242+1497A>T n.395-1283A>T | dbSNP |
19 | g.36006720T= | CA2333926010 | SYNE4 | c.618+30A= (n.618+30A=) c.67-1283A= n.730+30A= c.280-49A= (n.280-49A=) c.40-1283A= (n.40-1283A=) c.242+1497A= n.395-1283A= | |
19 | g.36006722G>A | CA2584626468 | SYNE4 | c.618+28C>T (n.618+28C>T) c.67-1285C>T n.730+28C>T c.280-51C>T (n.280-51C>T) c.40-1285C>T (n.40-1285C>T) c.242+1495C>T n.395-1285C>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006723G>C | CA2584626469 | SYNE4 | c.618+27C>G (n.618+27C>G) c.67-1286C>G n.730+27C>G c.280-52C>G (n.280-52C>G) c.40-1286C>G (n.40-1286C>G) c.242+1494C>G n.395-1286C>G | gnomAD v4 |
19 | g.36006724G>A | CA2584626470 | SYNE4 | c.618+26C>T (n.618+26C>T) c.67-1287C>T n.730+26C>T c.280-53C>T (n.280-53C>T) c.40-1287C>T (n.40-1287C>T) c.242+1493C>T n.395-1287C>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006724_36006725delinsGT | CA2333926012 | SYNE4 | c.618+25_618+26delinsAC (n.618+25_618+26delinsAC) c.67-1288_67-1287delinsAC n.730+25_730+26delinsAC c.280-54_280-53delinsAC (n.280-54_280-53delinsAC) c.40-1288_40-1287delinsAC (n.40-1288_40-1287delinsAC) c.242+1492_242+1493delinsAC n.395-1288_395-1287delinsAC | |
19 | g.36006725del | CA2333926013 | SYNE4 | c.618+25del (n.618+25del) c.67-1288del n.730+25del c.280-54del (n.280-54del) c.40-1288del (n.40-1288del) c.242+1492del n.395-1288del | dbSNP |
19 | g.36006725T>A | CA995503344 | SYNE4 | c.618+25A>T (n.618+25A>T) c.67-1288A>T n.730+25A>T c.280-54A>T (n.280-54A>T) c.40-1288A>T (n.40-1288A>T) c.242+1492A>T n.395-1288A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006725T>G | CA9393889 | SYNE4 | c.618+25A>C (n.618+25A>C) c.67-1288A>C n.730+25A>C c.280-54A>C (n.280-54A>C) c.40-1288A>C (n.40-1288A>C) c.242+1492A>C n.395-1288A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.36006725T= | CA2333926015 | SYNE4 | c.618+25A= (n.618+25A=) c.67-1288A= n.730+25A= c.280-54A= (n.280-54A=) c.40-1288A= (n.40-1288A=) c.242+1492A= n.395-1288A= | |
19 | g.36006725_36006727delinsTGG | CA2333926014 | SYNE4 | c.618+23_618+25delinsCCA (n.618+23_618+25delinsCCA) c.67-1290_67-1288delinsCCA n.730+23_730+25delinsCCA c.280-56_280-54delinsCCA (n.280-56_280-54delinsCCA) c.40-1290_40-1288delinsCCA (n.40-1290_40-1288delinsCCA) c.242+1490_242+1492delinsCCA n.395-1290_395-1288delinsCCA | |
19 | g.36006726G>A | CA995503347 | SYNE4 | c.618+24C>T (n.618+24C>T) c.67-1289C>T n.730+24C>T c.280-55C>T (n.280-55C>T) c.40-1289C>T (n.40-1289C>T) c.242+1491C>T n.395-1289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006726G= | CA2333926017 | SYNE4 | c.618+24C= (n.618+24C=) c.67-1289C= n.730+24C= c.280-55C= (n.280-55C=) c.40-1289C= (n.40-1289C=) c.242+1491C= n.395-1289C= | |
19 | g.36006726G>T | CA2584626472 | SYNE4 | c.618+24C>A (n.618+24C>A) c.67-1289C>A n.730+24C>A c.280-55C>A (n.280-55C>A) c.40-1289C>A (n.40-1289C>A) c.242+1491C>A n.395-1289C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006731dup | CA2584626471 | SYNE4 | c.618+24dup (n.618+24dup) c.67-1289dup n.730+24dup c.280-55dup (n.280-55dup) c.40-1289dup (n.40-1289dup) c.242+1491dup n.395-1289dup | gnomAD v4 |
19 | g.36006731del | CA9393888 | SYNE4 | c.618+24del (n.618+24del) c.67-1289del n.730+24del c.280-55del (n.280-55del) c.40-1289del (n.40-1289del) c.242+1491del n.395-1289del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.36006730_36006731del | CA2333926016 | SYNE4 | c.618+23_618+24del (n.618+23_618+24del) c.67-1290_67-1289del n.730+23_730+24del c.280-56_280-55del (n.280-56_280-55del) c.40-1290_40-1289del (n.40-1290_40-1289del) c.242+1490_242+1491del n.395-1290_395-1289del | dbSNP |
19 | g.36006728G>A | CA2576760917 | SYNE4 | c.618+22C>T (n.618+22C>T) c.67-1291C>T n.730+22C>T c.280-57C>T (n.280-57C>T) c.40-1291C>T (n.40-1291C>T) c.242+1489C>T n.395-1291C>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006729G>A | CA995503350 | SYNE4 | c.618+21C>T (n.618+21C>T) c.67-1292C>T n.730+21C>T c.280-58C>T (n.280-58C>T) c.40-1292C>T (n.40-1292C>T) c.242+1488C>T n.395-1292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006729G>C | CA9393890 | SYNE4 | c.618+21C>G (n.618+21C>G) c.67-1292C>G n.730+21C>G c.280-58C>G (n.280-58C>G) c.40-1292C>G (n.40-1292C>G) c.242+1488C>G n.395-1292C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006729G= | CA2333926018 | SYNE4 | c.618+21C= (n.618+21C=) c.67-1292C= n.730+21C= c.280-58C= (n.280-58C=) c.40-1292C= (n.40-1292C=) c.242+1488C= n.395-1292C= | |
19 | g.36006730G>C | CA633061786 | SYNE4 | c.618+20C>G (n.618+20C>G) c.67-1293C>G n.730+20C>G c.280-59C>G (n.280-59C>G) c.40-1293C>G (n.40-1293C>G) c.242+1487C>G n.395-1293C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006730G= | CA2333926019 | SYNE4 | c.618+20C= (n.618+20C=) c.67-1293C= n.730+20C= c.280-59C= (n.280-59C=) c.40-1293C= (n.40-1293C=) c.242+1487C= n.395-1293C= | |
19 | g.36006730G>T | CA9393891 | SYNE4 | c.618+20C>A (n.618+20C>A) c.67-1293C>A n.730+20C>A c.280-59C>A (n.280-59C>A) c.40-1293C>A (n.40-1293C>A) c.242+1487C>A n.395-1293C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006731G>A | CA2584626474 | SYNE4 | c.618+19C>T (n.618+19C>T) c.67-1294C>T n.730+19C>T c.280-60C>T (n.280-60C>T) c.40-1294C>T (n.40-1294C>T) c.242+1486C>T n.395-1294C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.36006731G>C | CA2584626473 | SYNE4 | c.618+19C>G (n.618+19C>G) c.67-1294C>G n.730+19C>G c.280-60C>G (n.280-60C>G) c.40-1294C>G (n.40-1294C>G) c.242+1486C>G n.395-1294C>G | gnomAD v4 |
19 | g.36006731G= | CA2333926020 | SYNE4 | c.618+19C= (n.618+19C=) c.67-1294C= n.730+19C= c.280-60C= (n.280-60C=) c.40-1294C= (n.40-1294C=) c.242+1486C= n.395-1294C= | |
19 | g.36006731G>T | CA633061787 | SYNE4 | c.618+19C>A (n.618+19C>A) c.67-1294C>A n.730+19C>A c.280-60C>A (n.280-60C>A) c.40-1294C>A (n.40-1294C>A) c.242+1486C>A n.395-1294C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006734del | CA2584626475 | SYNE4 | c.618+16del (n.618+16del) c.67-1297del n.730+16del c.280-63del (n.280-63del) c.40-1297del (n.40-1297del) c.242+1483del n.395-1297del | gnomAD v4 |
19 | g.36006734T>C | CA633061788 | SYNE4 | c.618+16A>G (n.618+16A>G) c.67-1297A>G n.730+16A>G c.280-63A>G (n.280-63A>G) c.40-1297A>G (n.40-1297A>G) c.242+1483A>G n.395-1297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006734T= | CA2333926021 | SYNE4 | c.618+16A= (n.618+16A=) c.67-1297A= n.730+16A= c.280-63A= (n.280-63A=) c.40-1297A= (n.40-1297A=) c.242+1483A= n.395-1297A= | |
19 | g.36006735C= | CA2333926022 | SYNE4 | c.618+15G= (n.618+15G=) c.67-1298G= n.730+15G= c.280-64G= (n.280-64G=) c.40-1298G= (n.40-1298G=) c.242+1482G= n.395-1298G= | |
19 | g.36006735C>T | CA307816028 | SYNE4 | c.618+15G>A (n.618+15G>A) c.67-1298G>A n.730+15G>A c.280-64G>A (n.280-64G>A) c.40-1298G>A (n.40-1298G>A) c.242+1482G>A n.395-1298G>A | dbSNP |
19 | g.36006738G>A | CA2584626476 | SYNE4 | c.618+12C>T (n.618+12C>T) c.67-1301C>T n.730+12C>T c.280-67C>T (n.280-67C>T) c.40-1301C>T (n.40-1301C>T) c.242+1479C>T n.395-1301C>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006738G>C | CA9393892 | SYNE4 | c.618+12C>G (n.618+12C>G) c.67-1301C>G n.730+12C>G c.280-67C>G (n.280-67C>G) c.40-1301C>G (n.40-1301C>G) c.242+1479C>G n.395-1301C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006738G= | CA2333926023 | SYNE4 | c.618+12C= (n.618+12C=) c.67-1301C= n.730+12C= c.280-67C= (n.280-67C=) c.40-1301C= (n.40-1301C=) c.242+1479C= n.395-1301C= | |
19 | g.36006738G>T | CA2584626477 | SYNE4 | c.618+12C>A (n.618+12C>A) c.67-1301C>A n.730+12C>A c.280-67C>A (n.280-67C>A) c.40-1301C>A (n.40-1301C>A) c.242+1479C>A n.395-1301C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006739A>G | CA2584626478 | SYNE4 | c.618+11T>C (n.618+11T>C) c.67-1302T>C n.730+11T>C c.280-68T>C (n.280-68T>C) c.40-1302T>C (n.40-1302T>C) c.242+1478T>C n.395-1302T>C | gnomAD v4 |
19 | g.36006742G>A | CA2576760918 | SYNE4 | c.618+8C>T (n.618+8C>T) c.67-1305C>T n.730+8C>T c.280-71C>T (n.280-71C>T) c.40-1305C>T (n.40-1305C>T) c.242+1475C>T n.395-1305C>T | |
19 | g.36006742G= | CA2333926024 | SYNE4 | c.618+8C= (n.618+8C=) c.67-1305C= n.730+8C= c.280-71C= (n.280-71C=) c.40-1305C= (n.40-1305C=) c.242+1475C= n.395-1305C= | |
19 | g.36006742G>T | CA9393893 | SYNE4 | c.618+8C>A (n.618+8C>A) c.67-1305C>A n.730+8C>A c.280-71C>A (n.280-71C>A) c.40-1305C>A (n.40-1305C>A) c.242+1475C>A n.395-1305C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006743G>A | CA9393894 | SYNE4 | c.618+7C>T (n.618+7C>T) c.67-1306C>T n.730+7C>T c.280-72C>T (n.280-72C>T) c.40-1306C>T (n.40-1306C>T) c.242+1474C>T n.395-1306C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.36006743G= | CA2333926025 | SYNE4 | c.618+7C= (n.618+7C=) c.67-1306C= n.730+7C= c.280-72C= (n.280-72C=) c.40-1306C= (n.40-1306C=) c.242+1474C= n.395-1306C= | |
19 | g.36006743G>T | CA2584626479 | SYNE4 | c.618+7C>A (n.618+7C>A) c.67-1306C>A n.730+7C>A c.280-72C>A (n.280-72C>A) c.40-1306C>A (n.40-1306C>A) c.242+1474C>A n.395-1306C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006744C= | CA2333926026 | SYNE4 | c.618+6G= (n.618+6G=) c.67-1307G= n.730+6G= c.280-73G= (n.280-73G=) c.40-1307G= (n.40-1307G=) c.242+1473G= n.395-1307G= | |
19 | g.36006744C>T | CA881840242 | SYNE4 | c.618+6G>A (n.618+6G>A) c.67-1307G>A n.730+6G>A c.280-73G>A (n.280-73G>A) c.40-1307G>A (n.40-1307G>A) c.242+1473G>A n.395-1307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006746C>A | CA2537751899 | SYNE4 | c.618+4G>T (n.618+4G>T) c.67-1309G>T n.730+4G>T c.280-75G>T (n.280-75G>T) c.40-1309G>T (n.40-1309G>T) c.242+1471G>T n.395-1309G>T | |
19 | g.36006746C>G | CA2584626480 | SYNE4 | c.618+4G>C (n.618+4G>C) c.67-1309G>C n.730+4G>C c.280-75G>C (n.280-75G>C) c.40-1309G>C (n.40-1309G>C) c.242+1471G>C n.395-1309G>C | gnomAD v4 |
19 | g.36006747dup | CA2584626481 | SYNE4 | c.618+3dup (n.618+3dup) c.67-1310dup n.730+3dup c.280-76dup (n.280-76dup) c.40-1310dup (n.40-1310dup) c.242+1470dup n.395-1310dup | gnomAD v4 |
19 | g.36006748A= | CA2333926027 | SYNE4 | c.618+2T= (n.618+2T=) c.67-1311T= n.730+2T= c.280-77T= (n.280-77T=) c.40-1311T= (n.40-1311T=) c.242+1469T= n.395-1311T= | |
19 | g.36006748A>C | CA405432994 | SYNE4 | c.618+2T>G (n.618+2T>G) c.67-1311T>G n.730+2T>G c.280-77T>G (n.280-77T>G) c.40-1311T>G (n.40-1311T>G) c.242+1469T>G n.395-1311T>G | |
19 | g.36006748A>G | CA405432996 | SYNE4 | c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.67-1311T>C n.730+2T>C c.280-77T>C (n.280-77T>C) c.40-1311T>C (n.40-1311T>C) c.242+1469T>C n.395-1311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006748A>T | CA9393895 | SYNE4 | c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.67-1311T>A n.730+2T>A c.280-77T>A (n.280-77T>A) c.40-1311T>A (n.40-1311T>A) c.242+1469T>A n.395-1311T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006749C>A | CA405432999 | SYNE4 | c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.67-1312G>T n.730+1G>T c.280-78G>T (n.280-78G>T) c.40-1312G>T (n.40-1312G>T) c.242+1468G>T n.395-1312G>T | |
19 | g.36006749C= | CA2333926028 | SYNE4 | c.618+1G= (n.618+1G=) c.67-1312G= n.730+1G= c.280-78G= (n.280-78G=) c.40-1312G= (n.40-1312G=) c.242+1468G= n.395-1312G= | |
19 | g.36006749C>G | CA405433000 | SYNE4 | c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.67-1312G>C n.730+1G>C c.280-78G>C (n.280-78G>C) c.40-1312G>C (n.40-1312G>C) c.242+1468G>C n.395-1312G>C | |
19 | g.36006749C>T | CA405433001 | SYNE4 | c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.67-1312G>A n.730+1G>A c.280-78G>A (n.280-78G>A) c.40-1312G>A (n.40-1312G>A) c.242+1468G>A n.395-1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006750del | CA2736019598 | SYNE4 | c.618+1del c.67-1312del n.730+1del c.280-78del (n.280-78del) c.40-1312del (n.40-1312del) c.242+1468del n.395-1312del | dbSNP |
19 | g.36006750C>A | CA507317257 | SYNE4 | c.618G>T (p.Leu206=) c.67-1313G>T n.730G>T c.280-79G>T (n.280-79G>T) c.40-1313G>T (n.40-1313G>T) c.242+1467G>T n.395-1313G>T | |
19 | g.36006750C>G | CA507317259 | SYNE4 | c.618G>C (p.Leu206=) c.67-1313G>C n.730G>C c.280-79G>C (n.280-79G>C) c.40-1313G>C (n.40-1313G>C) c.242+1467G>C n.395-1313G>C | |
19 | g.36006750C>T | CA507317260 | SYNE4 | c.618G>A (p.Leu206=) c.67-1313G>A n.730G>A c.280-79G>A (n.280-79G>A) c.40-1313G>A (n.40-1313G>A) c.242+1467G>A n.395-1313G>A | |
19 | g.36006751A= | CA2333926029 | SYNE4 | c.617T= (p.Leu206=) c.67-1314T= n.729T= c.280-80T= (n.280-80T=) c.40-1314T= (n.40-1314T=) c.242+1466T= n.395-1314T= | |
19 | g.36006751A>C | CA405433004 | SYNE4 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.67-1314T>G n.729T>G c.280-80T>G (n.280-80T>G) c.40-1314T>G (n.40-1314T>G) c.242+1466T>G n.395-1314T>G | dbSNP |
19 | g.36006751A>G | CA405433005 | SYNE4 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.67-1314T>C n.729T>C c.280-80T>C (n.280-80T>C) c.40-1314T>C (n.40-1314T>C) c.242+1466T>C n.395-1314T>C | |
19 | g.36006751A>T | CA405433007 | SYNE4 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.67-1314T>A n.729T>A c.280-80T>A (n.280-80T>A) c.40-1314T>A (n.40-1314T>A) c.242+1466T>A n.395-1314T>A | |
19 | g.36006752G>A | CA9393896 | SYNE4 | c.616C>T (p.Leu206=) c.67-1315C>T n.728C>T c.280-81C>T (n.280-81C>T) c.40-1315C>T (n.40-1315C>T) c.242+1465C>T n.395-1315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006752G>C | CA405433011 | SYNE4 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.67-1315C>G n.728C>G c.280-81C>G (n.280-81C>G) c.40-1315C>G (n.40-1315C>G) c.242+1465C>G n.395-1315C>G | |
19 | g.36006752G= | CA2333926031 | SYNE4 | c.616C= (p.Leu206=) c.67-1315C= n.728C= c.280-81C= (n.280-81C=) c.40-1315C= (n.40-1315C=) c.242+1465C= n.395-1315C= | |
19 | g.36006752G>T | CA405433013 | SYNE4 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.67-1315C>A n.728C>A c.280-81C>A (n.280-81C>A) c.40-1315C>A (n.40-1315C>A) c.242+1465C>A n.395-1315C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006753_36006772dup | CA2333926030 | SYNE4 | c.597_616dup (p.Leu206ProfsTer?) c.67-1334_67-1315dup n.709_728dup c.280-100_280-81dup (n.280-100_280-81dup) c.40-1334_40-1315dup (n.40-1334_40-1315dup) c.242+1446_242+1465dup n.395-1334_395-1315dup c.597_616dup (p.Leu206ProfsTer30) | dbSNP |
19 | g.36006753G>A | CA507317264 | SYNE4 | c.615C>T (p.Ser205=) c.67-1316C>T n.727C>T c.280-82C>T (n.280-82C>T) c.40-1316C>T (n.40-1316C>T) c.242+1464C>T n.395-1316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006753G>C | CA405433015 | SYNE4 | c.615C>G (p.Ser205Arg) c.67-1316C>G n.727C>G c.280-82C>G (n.280-82C>G) c.40-1316C>G (n.40-1316C>G) c.242+1464C>G n.395-1316C>G | |
19 | g.36006753G= | CA2333926032 | SYNE4 | c.615C= (p.Ser205=) c.67-1316C= n.727C= c.280-82C= (n.280-82C=) c.40-1316C= (n.40-1316C=) c.242+1464C= n.395-1316C= | |
19 | g.36006753G>T | CA405433017 | SYNE4 | c.615C>A (p.Ser205Arg) c.67-1316C>A n.727C>A c.280-82C>A (n.280-82C>A) c.40-1316C>A (n.40-1316C>A) c.242+1464C>A n.395-1316C>A |