Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36006612C>ACA405432689SYNE4c.678G>T (p.Trp226Cys)
c.67-1175G>T
n.790G>T
c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.40-1175G>T (n.40-1175G>T)
c.242+1605G>T
n.395-1175G>T
c.618+138G>T (n.618+138G>T)
19g.36006612C>GCA405432691SYNE4c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.67-1175G>C
n.790G>C
c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.40-1175G>C (n.40-1175G>C)
c.242+1605G>C
n.395-1175G>C
c.618+138G>C (n.618+138G>C)
19g.36006612C>TCA405432693SYNE4c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.67-1175G>A
n.790G>A
c.339G>A (p.Trp113Ter)
c.40-1175G>A (n.40-1175G>A)
c.242+1605G>A
n.395-1175G>A
c.618+138G>A (n.618+138G>A)
 ClinVar COSMIC
19g.36006613C>ACA405432699SYNE4c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.67-1176G>T
n.789G>T
c.338G>T (p.Trp113Leu)
c.40-1176G>T (n.40-1176G>T)
c.242+1604G>T
n.395-1176G>T
c.618+137G>T (n.618+137G>T)
19g.36006613C>GCA405432695SYNE4c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.67-1176G>C
n.789G>C
c.338G>C (p.Trp113Ser)
c.40-1176G>C (n.40-1176G>C)
c.242+1604G>C
n.395-1176G>C
c.618+137G>C (n.618+137G>C)
19g.36006613C>TCA405432697SYNE4c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.67-1176G>A
n.789G>A
c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.40-1176G>A (n.40-1176G>A)
c.242+1604G>A
n.395-1176G>A
c.618+137G>A (n.618+137G>A)
 gnomAD v4
19g.36006614A>CCA405432701SYNE4c.676T>G (p.Trp226Gly)
c.67-1177T>G
n.788T>G
c.337T>G (p.Trp113Gly)
c.40-1177T>G (n.40-1177T>G)
c.242+1603T>G
n.395-1177T>G
c.618+136T>G (n.618+136T>G)
19g.36006614A>GCA405432703SYNE4c.676T>C (p.Trp226Arg)
c.67-1177T>C
n.788T>C
c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.40-1177T>C (n.40-1177T>C)
c.242+1603T>C
n.395-1177T>C
c.618+136T>C (n.618+136T>C)
 gnomAD v4
19g.36006614A>TCA405432705SYNE4c.676T>A (p.Trp226Arg)
c.67-1177T>A
n.788T>A
c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.40-1177T>A (n.40-1177T>A)
c.242+1603T>A
n.395-1177T>A
c.618+136T>A (n.618+136T>A)
19g.36006615G>ACA507317298SYNE4c.675C>T (p.Asp225=)
c.67-1178C>T
n.787C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
c.40-1178C>T (n.40-1178C>T)
c.242+1602C>T
n.395-1178C>T
c.618+135C>T (n.618+135C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006615G>CCA405432707SYNE4c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.67-1178C>G
n.787C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.40-1178C>G (n.40-1178C>G)
c.242+1602C>G
n.395-1178C>G
c.618+135C>G (n.618+135C>G)
19g.36006615G>TCA405432709SYNE4c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.67-1178C>A
n.787C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.40-1178C>A (n.40-1178C>A)
c.242+1602C>A
n.395-1178C>A
c.618+135C>A (n.618+135C>A)
 gnomAD v4
19g.36006616T>ACA405432715SYNE4c.674A>T (p.Asp225Val)
c.67-1179A>T
n.786A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.40-1179A>T (n.40-1179A>T)
c.242+1601A>T
n.395-1179A>T
c.618+134A>T (n.618+134A>T)
19g.36006616T>CCA405432711SYNE4c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.67-1179A>G
n.786A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.40-1179A>G (n.40-1179A>G)
c.242+1601A>G
n.395-1179A>G
c.618+134A>G (n.618+134A>G)
19g.36006616T>GCA405432713SYNE4c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.67-1179A>C
n.786A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.40-1179A>C (n.40-1179A>C)
c.242+1601A>C
n.395-1179A>C
c.618+134A>C (n.618+134A>C)
19g.36006617C>ACA405432717SYNE4c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.67-1180G>T
n.785G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.40-1180G>T (n.40-1180G>T)
c.242+1600G>T
n.395-1180G>T
c.618+133G>T (n.618+133G>T)
19g.36006617C=CA2333925956SYNE4c.673G= (p.Asp225=)
c.67-1180G=
n.785G=
c.334G= (p.Asp112=)
c.40-1180G= (n.40-1180G=)
c.242+1600G=
n.395-1180G=
c.618+133G= (n.618+133G=)
19g.36006617C>GCA405432719SYNE4c.673G>C (p.Asp225His)
c.67-1180G>C
n.785G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.40-1180G>C (n.40-1180G>C)
c.242+1600G>C
n.395-1180G>C
c.618+133G>C (n.618+133G>C)
19g.36006617C>TCA405432721SYNE4c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.67-1180G>A
n.785G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.40-1180G>A (n.40-1180G>A)
c.242+1600G>A
n.395-1180G>A
c.618+133G>A (n.618+133G>A)
 dbSNP
19g.36006618C>ACA507317300SYNE4c.672G>T (p.Ser224=)
c.67-1181G>T
n.784G>T
c.333G>T (p.Ser111=)
c.40-1181G>T (n.40-1181G>T)
c.242+1599G>T
n.395-1181G>T
c.618+132G>T (n.618+132G>T)
19g.36006618C=CA2333925957SYNE4c.672G= (p.Ser224=)
c.67-1181G=
n.784G=
c.333G= (p.Ser111=)
c.40-1181G= (n.40-1181G=)
c.242+1599G=
n.395-1181G=
c.618+132G= (n.618+132G=)
19g.36006618C>GCA507317301SYNE4c.672G>C (p.Ser224=)
c.67-1181G>C
n.784G>C
c.333G>C (p.Ser111=)
c.40-1181G>C (n.40-1181G>C)
c.242+1599G>C
n.395-1181G>C
c.618+132G>C (n.618+132G>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006618C>TCA9393871SYNE4c.672G>A (p.Ser224=)
c.67-1181G>A
n.784G>A
c.333G>A (p.Ser111=)
c.40-1181G>A (n.40-1181G>A)
c.242+1599G>A
n.395-1181G>A
c.618+132G>A (n.618+132G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006619G>ACA9393872SYNE4c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.67-1182C>T
n.783C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.40-1182C>T (n.40-1182C>T)
c.242+1598C>T
n.395-1182C>T
c.618+131C>T (n.618+131C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006619G>CCA405432726SYNE4c.671C>G (p.Ser224Trp)
c.67-1182C>G
n.783C>G
c.332C>G (p.Ser111Trp)
c.40-1182C>G (n.40-1182C>G)
c.242+1598C>G
n.395-1182C>G
c.618+131C>G (n.618+131C>G)
19g.36006619G=CA2333925958SYNE4c.671C= (p.Ser224=)
c.67-1182C=
n.783C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.40-1182C= (n.40-1182C=)
c.242+1598C=
n.395-1182C=
c.618+131C= (n.618+131C=)
19g.36006619G>TCA9393873SYNE4c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.67-1182C>A
n.783C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.40-1182C>A (n.40-1182C>A)
c.242+1598C>A
n.395-1182C>A
c.618+131C>A (n.618+131C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006620A>CCA405432728SYNE4c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.67-1183T>G
n.782T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.40-1183T>G (n.40-1183T>G)
c.242+1597T>G
n.395-1183T>G
c.618+130T>G (n.618+130T>G)
19g.36006620A>GCA405432730SYNE4c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.67-1183T>C
n.782T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.40-1183T>C (n.40-1183T>C)
c.242+1597T>C
n.395-1183T>C
c.618+130T>C (n.618+130T>C)
19g.36006620A>TCA405432732SYNE4c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.67-1183T>A
n.782T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.40-1183T>A (n.40-1183T>A)
c.242+1597T>A
n.395-1183T>A
c.618+130T>A (n.618+130T>A)
19g.36006621G>ACA9393874SYNE4c.669C>T (p.Asp223=)
c.67-1184C>T
n.781C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
c.40-1184C>T (n.40-1184C>T)
c.242+1596C>T
n.395-1184C>T
c.618+129C>T (n.618+129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006621G>CCA405432734SYNE4c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.67-1184C>G
n.781C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.40-1184C>G (n.40-1184C>G)
c.242+1596C>G
n.395-1184C>G
c.618+129C>G (n.618+129C>G)
19g.36006621G=CA2333925959SYNE4c.669C= (p.Asp223=)
c.67-1184C=
n.781C=
c.330C= (p.Asp110=)
c.40-1184C= (n.40-1184C=)
c.242+1596C=
n.395-1184C=
c.618+129C= (n.618+129C=)
19g.36006621G>TCA405432736SYNE4c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.67-1184C>A
n.781C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.40-1184C>A (n.40-1184C>A)
c.242+1596C>A
n.395-1184C>A
c.618+129C>A (n.618+129C>A)
19g.36006622T>ACA405432739SYNE4c.668A>T (p.Asp223Val)
c.67-1185A>T
n.780A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.40-1185A>T (n.40-1185A>T)
c.242+1595A>T
n.395-1185A>T
c.618+128A>T (n.618+128A>T)
19g.36006622T>CCA405432743SYNE4c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.67-1185A>G
n.780A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.40-1185A>G (n.40-1185A>G)
c.242+1595A>G
n.395-1185A>G
c.618+128A>G (n.618+128A>G)
 gnomAD v4
19g.36006622T>GCA405432741SYNE4c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.67-1185A>C
n.780A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.40-1185A>C (n.40-1185A>C)
c.242+1595A>C
n.395-1185A>C
c.618+128A>C (n.618+128A>C)
19g.36006623C>ACA405432745SYNE4c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.67-1186G>T
n.779G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.40-1186G>T (n.40-1186G>T)
c.242+1594G>T
n.395-1186G>T
c.618+127G>T (n.618+127G>T)
19g.36006623C=CA2333925961SYNE4c.667G= (p.Asp223=)
c.67-1186G=
n.779G=
c.328G= (p.Asp110=)
c.40-1186G= (n.40-1186G=)
c.242+1594G=
n.395-1186G=
c.618+127G= (n.618+127G=)
19g.36006623C>GCA405432747SYNE4c.667G>C (p.Asp223His)
c.67-1186G>C
n.779G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
c.40-1186G>C (n.40-1186G>C)
c.242+1594G>C
n.395-1186G>C
c.618+127G>C (n.618+127G>C)
19g.36006623C>TCA307815813SYNE4c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.67-1186G>A
n.779G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.40-1186G>A (n.40-1186G>A)
c.242+1594G>A
n.395-1186G>A
c.618+127G>A (n.618+127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006623_36006628delinsCTCCCTCA2333925960SYNE4c.662_667delinsAGGGAG (p.Glu221=)
c.67-1191_67-1186delinsAGGGAG
n.774_779delinsAGGGAG
c.323_328delinsAGGGAG (p.Glu108=)
c.40-1191_40-1186delinsAGGGAG (n.40-1191_40-1186delinsAGGGAG)
c.242+1589_242+1594delinsAGGGAG
n.395-1191_395-1186delinsAGGGAG
c.618+122_618+127delinsAGGGAG (n.618+122_618+127delinsAGGGAG)
19g.36006624T>ACA507317312SYNE4c.666A>T (p.Gly222=)
c.67-1187A>T
n.778A>T
c.327A>T (p.Gly109=)
c.40-1187A>T (n.40-1187A>T)
c.242+1593A>T
n.395-1187A>T
c.618+126A>T (n.618+126A>T)
19g.36006624T>CCA507317313SYNE4c.666A>G (p.Gly222=)
c.67-1187A>G
n.778A>G
c.327A>G (p.Gly109=)
c.40-1187A>G (n.40-1187A>G)
c.242+1593A>G
n.395-1187A>G
c.618+126A>G (n.618+126A>G)
 gnomAD v4
19g.36006624T>GCA507317314SYNE4c.666A>C (p.Gly222=)
c.67-1187A>C
n.778A>C
c.327A>C (p.Gly109=)
c.40-1187A>C (n.40-1187A>C)
c.242+1593A>C
n.395-1187A>C
c.618+126A>C (n.618+126A>C)
19g.36006624_36006625delinsTCCA2333925962SYNE4c.665_666delinsGA (p.Gly222=)
c.67-1188_67-1187delinsGA
n.777_778delinsGA
c.326_327delinsGA (p.Gly109=)
c.40-1188_40-1187delinsGA (n.40-1188_40-1187delinsGA)
c.242+1592_242+1593delinsGA
n.395-1188_395-1187delinsGA
c.618+125_618+126delinsGA (n.618+125_618+126delinsGA)
19g.36006624_36006628delCA9393875SYNE4c.662_666del (p.Glu221GlyfsTer18)
c.67-1191_67-1187del
n.774_778del
c.323_327del (p.Glu108GlyfsTer18)
c.40-1191_40-1187del (n.40-1191_40-1187del)
c.662_666del (p.Glu221GlyfsTer30)
c.242+1589_242+1593del
n.395-1191_395-1187del
c.618+122_618+126del (n.618+122_618+126del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006625C>ACA405432750SYNE4c.665G>T (p.Gly222Val)
c.67-1188G>T
n.777G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.40-1188G>T (n.40-1188G>T)
c.242+1592G>T
n.395-1188G>T
c.618+125G>T (n.618+125G>T)
 COSMIC
19g.36006625C>GCA405432752SYNE4c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.67-1188G>C
n.777G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.40-1188G>C (n.40-1188G>C)
c.242+1592G>C
n.395-1188G>C
c.618+125G>C (n.618+125G>C)
19g.36006625C>TCA405432754SYNE4c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.67-1188G>A
n.777G>A
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.40-1188G>A (n.40-1188G>A)
c.242+1592G>A
n.395-1188G>A
c.618+125G>A (n.618+125G>A)
19g.36006627delCA633061780SYNE4c.665del (p.Gly222GlufsTer?)
c.67-1188del
n.777del
c.326del (p.Gly109GlufsTer?)
c.40-1188del (n.40-1188del)
c.242+1592del
n.395-1188del
c.618+125del (n.618+125del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006626C>ACA405432755SYNE4c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.67-1189G>T
n.776G>T
c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.40-1189G>T (n.40-1189G>T)
c.242+1591G>T
n.395-1189G>T
c.618+124G>T (n.618+124G>T)
19g.36006626C=CA2333925963SYNE4c.664G= (p.Gly222=)
c.67-1189G=
n.776G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.40-1189G= (n.40-1189G=)
c.242+1591G=
n.395-1189G=
c.618+124G= (n.618+124G=)
19g.36006626C>GCA405432757SYNE4c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.67-1189G>C
n.776G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.40-1189G>C (n.40-1189G>C)
c.242+1591G>C
n.395-1189G>C
c.618+124G>C (n.618+124G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006626C>TCA405432759SYNE4c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.67-1189G>A
n.776G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.40-1189G>A (n.40-1189G>A)
c.242+1591G>A
n.395-1189G>A
c.618+124G>A (n.618+124G>A)
19g.36006627C>ACA405432761SYNE4c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.67-1190G>T
n.775G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.40-1190G>T (n.40-1190G>T)
c.242+1590G>T
n.395-1190G>T
c.618+123G>T (n.618+123G>T)
19g.36006627C=CA2333925964SYNE4c.663G= (p.Glu221=)
c.67-1190G=
n.775G=
c.324G= (p.Glu108=)
c.40-1190G= (n.40-1190G=)
c.242+1590G=
n.395-1190G=
c.618+123G= (n.618+123G=)
19g.36006627C>GCA405432763SYNE4c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.67-1190G>C
n.775G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.40-1190G>C (n.40-1190G>C)
c.242+1590G>C
n.395-1190G>C
c.618+123G>C (n.618+123G>C)
19g.36006627C>TCA507317319SYNE4c.663G>A (p.Glu221=)
c.67-1190G>A
n.775G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
c.40-1190G>A (n.40-1190G>A)
c.242+1590G>A
n.395-1190G>A
c.618+123G>A (n.618+123G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006628T>ACA405432770SYNE4c.662A>T (p.Glu221Val)
c.67-1191A>T
n.774A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.40-1191A>T (n.40-1191A>T)
c.242+1589A>T
n.395-1191A>T
c.618+122A>T (n.618+122A>T)
19g.36006628T>CCA405432766SYNE4c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.67-1191A>G
n.774A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.40-1191A>G (n.40-1191A>G)
c.242+1589A>G
n.395-1191A>G
c.618+122A>G (n.618+122A>G)
19g.36006628T>GCA405432767SYNE4c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.67-1191A>C
n.774A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.40-1191A>C (n.40-1191A>C)
c.242+1589A>C
n.395-1191A>C
c.618+122A>C (n.618+122A>C)
19g.36006629C>ACA405432772SYNE4c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.67-1192G>T
n.773G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.40-1192G>T (n.40-1192G>T)
c.242+1588G>T
n.395-1192G>T
c.618+121G>T (n.618+121G>T)
19g.36006629C=CA2333925965SYNE4c.661G= (p.Glu221=)
c.67-1192G=
n.773G=
c.322G= (p.Glu108=)
c.40-1192G= (n.40-1192G=)
c.242+1588G=
n.395-1192G=
c.618+121G= (n.618+121G=)
19g.36006629C>GCA405432774SYNE4c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.67-1192G>C
n.773G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.40-1192G>C (n.40-1192G>C)
c.242+1588G>C
n.395-1192G>C
c.618+121G>C (n.618+121G>C)
19g.36006629C>TCA9393876SYNE4c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.67-1192G>A
n.773G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.40-1192G>A (n.40-1192G>A)
c.242+1588G>A
n.395-1192G>A
c.618+121G>A (n.618+121G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006630G>ACA9393877SYNE4c.660C>T (p.Val220=)
c.67-1193C>T
n.772C>T
c.321C>T (p.Val107=)
c.40-1193C>T (n.40-1193C>T)
c.242+1587C>T
n.395-1193C>T
c.618+120C>T (n.618+120C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006630G>CCA507317326SYNE4c.660C>G (p.Val220=)
c.67-1193C>G
n.772C>G
c.321C>G (p.Val107=)
c.40-1193C>G (n.40-1193C>G)
c.242+1587C>G
n.395-1193C>G
c.618+120C>G (n.618+120C>G)
19g.36006630G=CA2333925966SYNE4c.660C= (p.Val220=)
c.67-1193C=
n.772C=
c.321C= (p.Val107=)
c.40-1193C= (n.40-1193C=)
c.242+1587C=
n.395-1193C=
c.618+120C= (n.618+120C=)
19g.36006630G>TCA507317327SYNE4c.660C>A (p.Val220=)
c.67-1193C>A
n.772C>A
c.321C>A (p.Val107=)
c.40-1193C>A (n.40-1193C>A)
c.242+1587C>A
n.395-1193C>A
c.618+120C>A (n.618+120C>A)
19g.36006631A>CCA405432779SYNE4c.659T>G (p.Val220Gly)
c.67-1194T>G
n.771T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.40-1194T>G (n.40-1194T>G)
c.242+1586T>G
n.395-1194T>G
c.618+119T>G (n.618+119T>G)
19g.36006631A>GCA405432780SYNE4c.659T>C (p.Val220Ala)
c.67-1194T>C
n.771T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.40-1194T>C (n.40-1194T>C)
c.242+1586T>C
n.395-1194T>C
c.618+119T>C (n.618+119T>C)
19g.36006631A>TCA405432783SYNE4c.659T>A (p.Val220Asp)
c.67-1194T>A
n.771T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.40-1194T>A (n.40-1194T>A)
c.242+1586T>A
n.395-1194T>A
c.618+119T>A (n.618+119T>A)
19g.36006632C>ACA405432785SYNE4c.658G>T (p.Val220Phe)
c.67-1195G>T
n.770G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.40-1195G>T (n.40-1195G>T)
c.242+1585G>T
n.395-1195G>T
c.618+118G>T (n.618+118G>T)
19g.36006632C>GCA405432786SYNE4c.658G>C (p.Val220Leu)
c.67-1195G>C
n.770G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.40-1195G>C (n.40-1195G>C)
c.242+1585G>C
n.395-1195G>C
c.618+118G>C (n.618+118G>C)
19g.36006632C>TCA405432788SYNE4c.658G>A (p.Val220Ile)
c.67-1195G>A
n.770G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.40-1195G>A (n.40-1195G>A)
c.242+1585G>A
n.395-1195G>A
c.618+118G>A (n.618+118G>A)
19g.36006633C>ACA405432790SYNE4c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.67-1196G>T
n.769G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.40-1196G>T (n.40-1196G>T)
c.242+1584G>T
n.395-1196G>T
c.618+117G>T (n.618+117G>T)
19g.36006633C=CA2333925967SYNE4c.657G= (p.Glu219=)
c.67-1196G=
n.769G=
c.318G= (p.Glu106=)
c.40-1196G= (n.40-1196G=)
c.242+1584G=
n.395-1196G=
c.618+117G= (n.618+117G=)
19g.36006633C>GCA405432792SYNE4c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.67-1196G>C
n.769G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.40-1196G>C (n.40-1196G>C)
c.242+1584G>C
n.395-1196G>C
c.618+117G>C (n.618+117G>C)
19g.36006633C>TCA307815824SYNE4c.657G>A (p.Glu219=)
c.67-1196G>A
n.769G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
c.40-1196G>A (n.40-1196G>A)
c.242+1584G>A
n.395-1196G>A
c.618+117G>A (n.618+117G>A)
 dbSNP
19g.36006634T>ACA405432796SYNE4c.656A>T (p.Glu219Val)
c.67-1197A>T
n.768A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.40-1197A>T (n.40-1197A>T)
c.242+1583A>T
n.395-1197A>T
c.618+116A>T (n.618+116A>T)
19g.36006634T>CCA405432794SYNE4c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.67-1197A>G
n.768A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.40-1197A>G (n.40-1197A>G)
c.242+1583A>G
n.395-1197A>G
c.618+116A>G (n.618+116A>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006634T>GCA405432793SYNE4c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.67-1197A>C
n.768A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.40-1197A>C (n.40-1197A>C)
c.242+1583A>C
n.395-1197A>C
c.618+116A>C (n.618+116A>C)
19g.36006634T=CA2333925968SYNE4c.656A= (p.Glu219=)
c.67-1197A=
n.768A=
c.317A= (p.Glu106=)
c.40-1197A= (n.40-1197A=)
c.242+1583A=
n.395-1197A=
c.618+116A= (n.618+116A=)
19g.36006635C>ACA405432799SYNE4c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.67-1198G>T
n.767G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.40-1198G>T (n.40-1198G>T)
c.242+1582G>T
n.395-1198G>T
c.618+115G>T (n.618+115G>T)
19g.36006635C=CA2333925969SYNE4c.655G= (p.Glu219=)
c.67-1198G=
n.767G=
c.316G= (p.Glu106=)
c.40-1198G= (n.40-1198G=)
c.242+1582G=
n.395-1198G=
c.618+115G= (n.618+115G=)
19g.36006635C>GCA405432797SYNE4c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.67-1198G>C
n.767G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.40-1198G>C (n.40-1198G>C)
c.242+1582G>C
n.395-1198G>C
c.618+115G>C (n.618+115G>C)
19g.36006635C>TCA307815826SYNE4c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.67-1198G>A
n.767G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.40-1198G>A (n.40-1198G>A)
c.242+1582G>A
n.395-1198G>A
c.618+115G>A (n.618+115G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006636C>ACA9393878SYNE4c.654G>T (p.Leu218Phe)
c.67-1199G>T
n.766G>T
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.40-1199G>T (n.40-1199G>T)
c.242+1581G>T
n.395-1199G>T
c.618+114G>T (n.618+114G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006636C=CA2333925970SYNE4c.654G= (p.Leu218=)
c.67-1199G=
n.766G=
c.315G= (p.Leu105=)
c.40-1199G= (n.40-1199G=)
c.242+1581G=
n.395-1199G=
c.618+114G= (n.618+114G=)
19g.36006636C>GCA405432802SYNE4c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.67-1199G>C
n.766G>C
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.40-1199G>C (n.40-1199G>C)
c.242+1581G>C
n.395-1199G>C
c.618+114G>C (n.618+114G>C)
19g.36006636C>TCA507317338SYNE4c.654G>A (p.Leu218=)
c.67-1199G>A
n.766G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.40-1199G>A (n.40-1199G>A)
c.242+1581G>A
n.395-1199G>A
c.618+114G>A (n.618+114G>A)
 dbSNP
19g.36006637A>CCA405432805SYNE4c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.67-1200T>G
n.765T>G
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.40-1200T>G (n.40-1200T>G)
c.242+1580T>G
n.395-1200T>G
c.618+113T>G (n.618+113T>G)
19g.36006637A>GCA405432807SYNE4c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.67-1200T>C
n.765T>C
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.40-1200T>C (n.40-1200T>C)
c.242+1580T>C
n.395-1200T>C
c.618+113T>C (n.618+113T>C)
19g.36006637A>TCA405432808SYNE4c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.67-1200T>A
n.765T>A
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.40-1200T>A (n.40-1200T>A)
c.242+1580T>A
n.395-1200T>A
c.618+113T>A (n.618+113T>A)
 ClinVar
19g.36006638A>CCA405432811SYNE4c.652T>G (p.Leu218Val)
c.67-1201T>G
n.764T>G
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.40-1201T>G (n.40-1201T>G)
c.242+1579T>G
n.395-1201T>G
c.618+112T>G (n.618+112T>G)
19g.36006638A>GCA507317343SYNE4c.652T>C (p.Leu218=)
c.67-1201T>C
n.764T>C
c.313T>C (p.Leu105=)
c.40-1201T>C (n.40-1201T>C)
c.242+1579T>C
n.395-1201T>C
c.618+112T>C (n.618+112T>C)
19g.36006638A>TCA405432813SYNE4c.652T>A (p.Leu218Met)
c.67-1201T>A
n.764T>A
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.40-1201T>A (n.40-1201T>A)
c.242+1579T>A
n.395-1201T>A
c.618+112T>A (n.618+112T>A)
19g.36006639G>ACA507317344SYNE4c.651C>T (p.Asp217=)
c.67-1202C>T
n.763C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
c.40-1202C>T (n.40-1202C>T)
c.242+1578C>T
n.395-1202C>T
c.618+111C>T (n.618+111C>T)
19g.36006639G>CCA405432814SYNE4c.651C>G (p.Asp217Glu)
c.67-1202C>G
n.763C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.40-1202C>G (n.40-1202C>G)
c.242+1578C>G
n.395-1202C>G
c.618+111C>G (n.618+111C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006639G=CA2333925971SYNE4c.651C= (p.Asp217=)
c.67-1202C=
n.763C=
c.312C= (p.Asp104=)
c.40-1202C= (n.40-1202C=)
c.242+1578C=
n.395-1202C=
c.618+111C= (n.618+111C=)
19g.36006639G>TCA405432816SYNE4c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.67-1202C>A
n.763C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.40-1202C>A (n.40-1202C>A)
c.242+1578C>A
n.395-1202C>A
c.618+111C>A (n.618+111C>A)
19g.36006640T>ACA405432818SYNE4c.650A>T (p.Asp217Val)
c.67-1203A>T
n.762A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.40-1203A>T (n.40-1203A>T)
c.242+1577A>T
n.395-1203A>T
c.618+110A>T (n.618+110A>T)
19g.36006640T>CCA405432820SYNE4c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.67-1203A>G
n.762A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.40-1203A>G (n.40-1203A>G)
c.242+1577A>G
n.395-1203A>G
c.618+110A>G (n.618+110A>G)
19g.36006640T>GCA405432822SYNE4c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.67-1203A>C
n.762A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.40-1203A>C (n.40-1203A>C)
c.242+1577A>C
n.395-1203A>C
c.618+110A>C (n.618+110A>C)
19g.36006641C>ACA405432828SYNE4c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.67-1204G>T
n.761G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.40-1204G>T (n.40-1204G>T)
c.242+1576G>T
n.395-1204G>T
c.618+109G>T (n.618+109G>T)
 gnomAD v4
19g.36006641C>GCA405432826SYNE4c.649G>C (p.Asp217His)
c.67-1204G>C
n.761G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.40-1204G>C (n.40-1204G>C)
c.242+1576G>C
n.395-1204G>C
c.618+109G>C (n.618+109G>C)
19g.36006641C>TCA405432824SYNE4c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.67-1204G>A
n.761G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.40-1204G>A (n.40-1204G>A)
c.242+1576G>A
n.395-1204G>A
c.618+109G>A (n.618+109G>A)
19g.36006642C>ACA405432830SYNE4c.648G>T (p.Gln216His)
c.67-1205G>T
n.760G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.40-1205G>T (n.40-1205G>T)
c.242+1575G>T
n.395-1205G>T
c.618+108G>T (n.618+108G>T)
19g.36006642C=CA2333925972SYNE4c.648G= (p.Gln216=)
c.67-1205G=
n.760G=
c.309G= (p.Gln103=)
c.40-1205G= (n.40-1205G=)
c.242+1575G=
n.395-1205G=
c.618+108G= (n.618+108G=)
19g.36006642C>GCA405432832SYNE4c.648G>C (p.Gln216His)
c.67-1205G>C
n.760G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.40-1205G>C (n.40-1205G>C)
c.242+1575G>C
n.395-1205G>C
c.618+108G>C (n.618+108G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006642C>TCA9393879SYNE4c.648G>A (p.Gln216=)
c.67-1205G>A
n.760G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.40-1205G>A (n.40-1205G>A)
c.242+1575G>A
n.395-1205G>A
c.618+108G>A (n.618+108G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006643T>ACA405432834SYNE4c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.67-1206A>T
n.759A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.40-1206A>T (n.40-1206A>T)
c.242+1574A>T
n.395-1206A>T
c.618+107A>T (n.618+107A>T)
19g.36006643T>CCA405432836SYNE4c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.67-1206A>G
n.759A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.40-1206A>G (n.40-1206A>G)
c.242+1574A>G
n.395-1206A>G
c.618+107A>G (n.618+107A>G)
 dbSNP
19g.36006643T>GCA405432838SYNE4c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.67-1206A>C
n.759A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.40-1206A>C (n.40-1206A>C)
c.242+1574A>C
n.395-1206A>C
c.618+107A>C (n.618+107A>C)
19g.36006643T=CA2333925973SYNE4c.647A= (p.Gln216=)
c.67-1206A=
n.759A=
c.308A= (p.Gln103=)
c.40-1206A= (n.40-1206A=)
c.242+1574A=
n.395-1206A=
c.618+107A= (n.618+107A=)
19g.36006644G>ACA405432839SYNE4c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.67-1207C>T
n.758C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.40-1207C>T (n.40-1207C>T)
c.242+1573C>T
n.395-1207C>T
c.618+106C>T (n.618+106C>T)
 gnomAD v4
19g.36006644G>CCA405432841SYNE4c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.67-1207C>G
n.758C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.40-1207C>G (n.40-1207C>G)
c.242+1573C>G
n.395-1207C>G
c.618+106C>G (n.618+106C>G)
19g.36006644G>TCA405432843SYNE4c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.67-1207C>A
n.758C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.40-1207C>A (n.40-1207C>A)
c.242+1573C>A
n.395-1207C>A
c.618+106C>A (n.618+106C>A)
 gnomAD v4
19g.36006645G>ACA507317357SYNE4c.645C>T (p.Asp215=)
c.67-1208C>T
n.757C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
c.40-1208C>T (n.40-1208C>T)
c.242+1572C>T
n.395-1208C>T
c.618+105C>T (n.618+105C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.36006645G>CCA405432845SYNE4c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.67-1208C>G
n.757C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.40-1208C>G (n.40-1208C>G)
c.242+1572C>G
n.395-1208C>G
c.618+105C>G (n.618+105C>G)
19g.36006645G=CA2333925974SYNE4c.645C= (p.Asp215=)
c.67-1208C=
n.757C=
c.306C= (p.Asp102=)
c.40-1208C= (n.40-1208C=)
c.242+1572C=
n.395-1208C=
c.618+105C= (n.618+105C=)
19g.36006645G>TCA405432847SYNE4c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.67-1208C>A
n.757C>A
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.40-1208C>A (n.40-1208C>A)
c.242+1572C>A
n.395-1208C>A
c.618+105C>A (n.618+105C>A)
19g.36006646T>ACA405432850SYNE4c.644A>T (p.Asp215Val)
c.67-1209A>T
n.756A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.40-1209A>T (n.40-1209A>T)
c.242+1571A>T
n.395-1209A>T
c.618+104A>T (n.618+104A>T)
19g.36006646T>CCA405432852SYNE4c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.67-1209A>G
n.756A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.40-1209A>G (n.40-1209A>G)
c.242+1571A>G
n.395-1209A>G
c.618+104A>G (n.618+104A>G)
19g.36006646T>GCA405432854SYNE4c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.67-1209A>C
n.756A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.40-1209A>C (n.40-1209A>C)
c.242+1571A>C
n.395-1209A>C
c.618+104A>C (n.618+104A>C)
19g.36006647C>ACA405432859SYNE4c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.67-1210G>T
n.755G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.40-1210G>T (n.40-1210G>T)
c.242+1570G>T
n.395-1210G>T
c.618+103G>T (n.618+103G>T)
19g.36006647C>GCA405432860SYNE4c.643G>C (p.Asp215His)
c.67-1210G>C
n.755G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.40-1210G>C (n.40-1210G>C)
c.242+1570G>C
n.395-1210G>C
c.618+103G>C (n.618+103G>C)
19g.36006647C>TCA405432857SYNE4c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.67-1210G>A
n.755G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.40-1210G>A (n.40-1210G>A)
c.242+1570G>A
n.395-1210G>A
c.618+103G>A (n.618+103G>A)
19g.36006648C>ACA507317365SYNE4c.642G>T (p.Leu214=)
c.67-1211G>T
n.754G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
c.40-1211G>T (n.40-1211G>T)
c.242+1569G>T
n.395-1211G>T
c.618+102G>T (n.618+102G>T)
19g.36006648C>GCA507317369SYNE4c.642G>C (p.Leu214=)
c.67-1211G>C
n.754G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
c.40-1211G>C (n.40-1211G>C)
c.242+1569G>C
n.395-1211G>C
c.618+102G>C (n.618+102G>C)
19g.36006648C>TCA507317366SYNE4c.642G>A (p.Leu214=)
c.67-1211G>A
n.754G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
c.40-1211G>A (n.40-1211G>A)
c.242+1569G>A
n.395-1211G>A
c.618+102G>A (n.618+102G>A)
19g.36006649A>CCA405432863SYNE4c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.67-1212T>G
n.753T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.40-1212T>G (n.40-1212T>G)
c.242+1568T>G
n.395-1212T>G
c.618+101T>G (n.618+101T>G)
19g.36006649A>GCA405432865SYNE4c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.67-1212T>C
n.753T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.40-1212T>C (n.40-1212T>C)
c.242+1568T>C
n.395-1212T>C
c.618+101T>C (n.618+101T>C)
19g.36006649A>TCA405432866SYNE4c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.67-1212T>A
n.753T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.40-1212T>A (n.40-1212T>A)
c.242+1568T>A
n.395-1212T>A
c.618+101T>A (n.618+101T>A)
19g.36006650G>ACA507317373SYNE4c.640C>T (p.Leu214=)
c.67-1213C>T
n.752C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
c.40-1213C>T (n.40-1213C>T)
c.242+1567C>T
n.395-1213C>T
c.618+100C>T (n.618+100C>T)
19g.36006650G>CCA405432869SYNE4c.640C>G (p.Leu214Val)
c.67-1213C>G
n.752C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.40-1213C>G (n.40-1213C>G)
c.242+1567C>G
n.395-1213C>G
c.618+100C>G (n.618+100C>G)
19g.36006650G>TCA405432870SYNE4c.640C>A (p.Leu214Met)
c.67-1213C>A
n.752C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.40-1213C>A (n.40-1213C>A)
c.242+1567C>A
n.395-1213C>A
c.618+100C>A (n.618+100C>A)
19g.36006651C>ACA507317377SYNE4c.639G>T (p.Thr213=)
c.67-1214G>T
n.751G>T
c.300G>T (p.Thr100=)
c.40-1214G>T (n.40-1214G>T)
c.242+1566G>T
n.395-1214G>T
c.618+99G>T (n.618+99G>T)
19g.36006651C=CA2333925975SYNE4c.639G= (p.Thr213=)
c.67-1214G=
n.751G=
c.300G= (p.Thr100=)
c.40-1214G= (n.40-1214G=)
c.242+1566G=
n.395-1214G=
c.618+99G= (n.618+99G=)
19g.36006651C>GCA507317378SYNE4c.639G>C (p.Thr213=)
c.67-1214G>C
n.751G>C
c.300G>C (p.Thr100=)
c.40-1214G>C (n.40-1214G>C)
c.242+1566G>C
n.395-1214G>C
c.618+99G>C (n.618+99G>C)
19g.36006651C>TCA9393880SYNE4c.639G>A (p.Thr213=)
c.67-1214G>A
n.751G>A
c.300G>A (p.Thr100=)
c.40-1214G>A (n.40-1214G>A)
c.242+1566G>A
n.395-1214G>A
c.618+99G>A (n.618+99G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006652G>ACA9393881SYNE4c.638C>T (p.Thr213Met)
c.67-1215C>T
n.750C>T
c.299C>T (p.Thr100Met)
c.40-1215C>T (n.40-1215C>T)
c.242+1565C>T
n.395-1215C>T
c.618+98C>T (n.618+98C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006652G>CCA405432875SYNE4c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.67-1215C>G
n.750C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.40-1215C>G (n.40-1215C>G)
c.242+1565C>G
n.395-1215C>G
c.618+98C>G (n.618+98C>G)
 gnomAD v4
19g.36006652G=CA2333925976SYNE4c.638C= (p.Thr213=)
c.67-1215C=
n.750C=
c.299C= (p.Thr100=)
c.40-1215C= (n.40-1215C=)
c.242+1565C=
n.395-1215C=
c.618+98C= (n.618+98C=)
19g.36006652G>TCA405432876SYNE4c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.67-1215C>A
n.750C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.40-1215C>A (n.40-1215C>A)
c.242+1565C>A
n.395-1215C>A
c.618+98C>A (n.618+98C>A)
 gnomAD v4
19g.36006653T>ACA405432880SYNE4c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.67-1216A>T
n.749A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.40-1216A>T (n.40-1216A>T)
c.242+1564A>T
n.395-1216A>T
c.618+97A>T (n.618+97A>T)
19g.36006653T>CCA405432882SYNE4c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.67-1216A>G
n.749A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.40-1216A>G (n.40-1216A>G)
c.242+1564A>G
n.395-1216A>G
c.618+97A>G (n.618+97A>G)
19g.36006653T>GCA405432883SYNE4c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.67-1216A>C
n.749A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.40-1216A>C (n.40-1216A>C)
c.242+1564A>C
n.395-1216A>C
c.618+97A>C (n.618+97A>C)
 gnomAD v4
19g.36006654G>ACA507317384SYNE4c.636C>T (p.Asn212=)
c.67-1217C>T
n.748C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
c.40-1217C>T (n.40-1217C>T)
c.242+1563C>T
n.395-1217C>T
c.618+96C>T (n.618+96C>T)
19g.36006654G>CCA405432886SYNE4c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.67-1217C>G
n.748C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.40-1217C>G (n.40-1217C>G)
c.242+1563C>G
n.395-1217C>G
c.618+96C>G (n.618+96C>G)
19g.36006654G>TCA405432888SYNE4c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.67-1217C>A
n.748C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.40-1217C>A (n.40-1217C>A)
c.242+1563C>A
n.395-1217C>A
c.618+96C>A (n.618+96C>A)
19g.36006655T>ACA405432890SYNE4c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.67-1218A>T
n.747A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.40-1218A>T (n.40-1218A>T)
c.242+1562A>T
n.395-1218A>T
c.618+95A>T (n.618+95A>T)
19g.36006655T>CCA405432894SYNE4c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.67-1218A>G
n.747A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.40-1218A>G (n.40-1218A>G)
c.242+1562A>G
n.395-1218A>G
c.618+95A>G (n.618+95A>G)
19g.36006655T>GCA405432892SYNE4c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.67-1218A>C
n.747A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.40-1218A>C (n.40-1218A>C)
c.242+1562A>C
n.395-1218A>C
c.618+95A>C (n.618+95A>C)
19g.36006656T>ACA405432896SYNE4c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.67-1219A>T
n.746A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.40-1219A>T (n.40-1219A>T)
c.242+1561A>T
n.395-1219A>T
c.618+94A>T (n.618+94A>T)
19g.36006656T>CCA405432898SYNE4c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.67-1219A>G
n.746A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.40-1219A>G (n.40-1219A>G)
c.242+1561A>G
n.395-1219A>G
c.618+94A>G (n.618+94A>G)
19g.36006656T>GCA405432900SYNE4c.634A>C (p.Asn212His)
c.67-1219A>C
n.746A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
c.40-1219A>C (n.40-1219A>C)
c.242+1561A>C
n.395-1219A>C
c.618+94A>C (n.618+94A>C)
19g.36006657G>ACA507317389SYNE4c.633C>T (p.Ala211=)
c.67-1220C>T
n.745C>T
c.294C>T (p.Ala98=)
c.40-1220C>T (n.40-1220C>T)
c.242+1560C>T
n.395-1220C>T
c.618+93C>T (n.618+93C>T)
19g.36006657G>CCA507317390SYNE4c.633C>G (p.Ala211=)
c.67-1220C>G
n.745C>G
c.294C>G (p.Ala98=)
c.40-1220C>G (n.40-1220C>G)
c.242+1560C>G
n.395-1220C>G
c.618+93C>G (n.618+93C>G)
19g.36006657G>TCA507317391SYNE4c.633C>A (p.Ala211=)
c.67-1220C>A
n.745C>A
c.294C>A (p.Ala98=)
c.40-1220C>A (n.40-1220C>A)
c.242+1560C>A
n.395-1220C>A
c.618+93C>A (n.618+93C>A)
19g.36006658G>ACA405432903SYNE4c.632C>T (p.Ala211Val)
c.67-1221C>T
n.744C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.40-1221C>T (n.40-1221C>T)
c.242+1559C>T
n.395-1221C>T
c.618+92C>T (n.618+92C>T)
19g.36006658G>CCA405432904SYNE4c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.67-1221C>G
n.744C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.40-1221C>G (n.40-1221C>G)
c.242+1559C>G
n.395-1221C>G
c.618+92C>G (n.618+92C>G)
19g.36006658G>TCA405432905SYNE4c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.67-1221C>A
n.744C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.40-1221C>A (n.40-1221C>A)
c.242+1559C>A
n.395-1221C>A
c.618+92C>A (n.618+92C>A)
19g.36006659C>ACA405432908SYNE4c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.67-1222G>T
n.743G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.40-1222G>T (n.40-1222G>T)
c.242+1558G>T
n.395-1222G>T
c.618+91G>T (n.618+91G>T)
19g.36006659C=CA2333925977SYNE4c.631G= (p.Ala211=)
c.67-1222G=
n.743G=
c.292G= (p.Ala98=)
c.40-1222G= (n.40-1222G=)
c.242+1558G=
n.395-1222G=
c.618+91G= (n.618+91G=)
19g.36006659C>GCA405432909SYNE4c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.67-1222G>C
n.743G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.40-1222G>C (n.40-1222G>C)
c.242+1558G>C
n.395-1222G>C
c.618+91G>C (n.618+91G>C)
19g.36006659C>TCA405432911SYNE4c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.67-1222G>A
n.743G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.40-1222G>A (n.40-1222G>A)
c.242+1558G>A
n.395-1222G>A
c.618+91G>A (n.618+91G>A)
 dbSNP COSMIC
19g.36006660C>ACA405432913SYNE4c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.67-1223G>T
n.742G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.40-1223G>T (n.40-1223G>T)
c.242+1557G>T
n.395-1223G>T
c.618+90G>T (n.618+90G>T)
 gnomAD v4
19g.36006660C=CA2333925978SYNE4c.630G= (p.Glu210=)
c.67-1223G=
n.742G=
c.291G= (p.Glu97=)
c.40-1223G= (n.40-1223G=)
c.242+1557G=
n.395-1223G=
c.618+90G= (n.618+90G=)
19g.36006660C>GCA405432915SYNE4c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.67-1223G>C
n.742G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.40-1223G>C (n.40-1223G>C)
c.242+1557G>C
n.395-1223G>C
c.618+90G>C (n.618+90G>C)
19g.36006660C>TCA507317396SYNE4c.630G>A (p.Glu210=)
c.67-1223G>A
n.742G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.40-1223G>A (n.40-1223G>A)
c.242+1557G>A
n.395-1223G>A
c.618+90G>A (n.618+90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006661T>ACA405432918SYNE4c.629A>T (p.Glu210Val)
c.67-1224A>T
n.741A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.40-1224A>T (n.40-1224A>T)
c.242+1556A>T
n.395-1224A>T
c.618+89A>T (n.618+89A>T)
19g.36006661T>CCA405432920SYNE4c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.67-1224A>G
n.741A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.40-1224A>G (n.40-1224A>G)
c.242+1556A>G
n.395-1224A>G
c.618+89A>G (n.618+89A>G)
19g.36006661T>GCA405432919SYNE4c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.67-1224A>C
n.741A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.40-1224A>C (n.40-1224A>C)
c.242+1556A>C
n.395-1224A>C
c.618+89A>C (n.618+89A>C)
19g.36006662C>ACA405432921SYNE4c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.67-1225G>T
n.740G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.40-1225G>T (n.40-1225G>T)
c.242+1555G>T
n.395-1225G>T
c.618+88G>T (n.618+88G>T)
19g.36006662C=CA2333925979SYNE4c.628G= (p.Glu210=)
c.67-1225G=
n.740G=
c.289G= (p.Glu97=)
c.40-1225G= (n.40-1225G=)
c.242+1555G=
n.395-1225G=
c.618+88G= (n.618+88G=)
19g.36006662C>GCA405432923SYNE4c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.67-1225G>C
n.740G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.40-1225G>C (n.40-1225G>C)
c.242+1555G>C
n.395-1225G>C
c.618+88G>C (n.618+88G>C)
19g.36006662C>TCA307815898SYNE4c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.67-1225G>A
n.740G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.40-1225G>A (n.40-1225G>A)
c.242+1555G>A
n.395-1225G>A
c.618+88G>A (n.618+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006663C>ACA405432926SYNE4c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.67-1226G>T
n.739G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.40-1226G>T (n.40-1226G>T)
c.242+1554G>T
n.395-1226G>T
c.618+87G>T (n.618+87G>T)
 gnomAD v4
19g.36006663C>GCA405432928SYNE4c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.67-1226G>C
n.739G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.40-1226G>C (n.40-1226G>C)
c.242+1554G>C
n.395-1226G>C
c.618+87G>C (n.618+87G>C)
19g.36006663C>TCA507317401SYNE4c.627G>A (p.Glu209=)
c.67-1226G>A
n.739G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
c.40-1226G>A (n.40-1226G>A)
c.242+1554G>A
n.395-1226G>A
c.618+87G>A (n.618+87G>A)
19g.36006664T>ACA405432935SYNE4c.626A>T (p.Glu209Val)
c.67-1227A>T
n.738A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.40-1227A>T (n.40-1227A>T)
c.242+1553A>T
n.395-1227A>T
c.618+86A>T (n.618+86A>T)
19g.36006664T>CCA405432933SYNE4c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.67-1227A>G
n.738A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.40-1227A>G (n.40-1227A>G)
c.242+1553A>G
n.395-1227A>G
c.618+86A>G (n.618+86A>G)
 gnomAD v4
19g.36006664T>GCA405432931SYNE4c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.67-1227A>C
n.738A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.40-1227A>C (n.40-1227A>C)
c.242+1553A>C
n.395-1227A>C
c.618+86A>C (n.618+86A>C)
19g.36006665C>ACA405432936SYNE4c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.67-1228G>T
n.737G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.40-1228G>T (n.40-1228G>T)
c.242+1552G>T
n.395-1228G>T
c.618+85G>T (n.618+85G>T)
19g.36006665C=CA2333925980SYNE4c.625G= (p.Glu209=)
c.67-1228G=
n.737G=
c.286G= (p.Glu96=)
c.40-1228G= (n.40-1228G=)
c.242+1552G=
n.395-1228G=
c.618+85G= (n.618+85G=)
19g.36006665C>GCA405432938SYNE4c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.67-1228G>C
n.737G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.40-1228G>C (n.40-1228G>C)
c.242+1552G>C
n.395-1228G>C
c.618+85G>C (n.618+85G>C)
 gnomAD v4
19g.36006665C>TCA9393882SYNE4c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.67-1228G>A
n.737G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.40-1228G>A (n.40-1228G>A)
c.242+1552G>A
n.395-1228G>A
c.618+85G>A (n.618+85G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006666G>ACA9393883SYNE4c.624C>T (p.Phe208=)
c.67-1229C>T
n.736C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
c.40-1229C>T (n.40-1229C>T)
c.242+1551C>T
n.395-1229C>T
c.618+84C>T (n.618+84C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006666G>CCA405432942SYNE4c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.67-1229C>G
n.736C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.40-1229C>G (n.40-1229C>G)
c.242+1551C>G
n.395-1229C>G
c.618+84C>G (n.618+84C>G)
19g.36006666G=CA2333925981SYNE4c.624C= (p.Phe208=)
c.67-1229C=
n.736C=
c.285C= (p.Phe95=)
c.40-1229C= (n.40-1229C=)
c.242+1551C=
n.395-1229C=
c.618+84C= (n.618+84C=)
19g.36006666G>TCA405432945SYNE4c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.67-1229C>A
n.736C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.40-1229C>A (n.40-1229C>A)
c.242+1551C>A
n.395-1229C>A
c.618+84C>A (n.618+84C>A)
19g.36006667A>CCA405432950SYNE4c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.67-1230T>G
n.735T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.40-1230T>G (n.40-1230T>G)
c.242+1550T>G
n.395-1230T>G
c.618+83T>G (n.618+83T>G)
19g.36006667A>GCA405432947SYNE4c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.67-1230T>C
n.735T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.40-1230T>C (n.40-1230T>C)
c.242+1550T>C
n.395-1230T>C
c.618+83T>C (n.618+83T>C)
19g.36006667A>TCA405432949SYNE4c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.67-1230T>A
n.735T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.40-1230T>A (n.40-1230T>A)
c.242+1550T>A
n.395-1230T>A
c.618+83T>A (n.618+83T>A)
19g.36006668A>CCA405432952SYNE4c.622T>G (p.Phe208Val)
c.67-1231T>G
n.734T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.40-1231T>G (n.40-1231T>G)
c.242+1549T>G
n.395-1231T>G
c.618+82T>G (n.618+82T>G)
19g.36006668A>GCA405432953SYNE4c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.67-1231T>C
n.734T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.40-1231T>C (n.40-1231T>C)
c.242+1549T>C
n.395-1231T>C
c.618+82T>C (n.618+82T>C)
19g.36006668A>TCA405432954SYNE4c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.67-1231T>A
n.734T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.40-1231T>A (n.40-1231T>A)
c.242+1549T>A
n.395-1231T>A
c.618+82T>A (n.618+82T>A)
19g.36006669C>ACA507317411SYNE4c.621G>T (p.Val207=)
c.67-1232G>T
n.733G>T
c.282G>T (p.Val94=)
c.40-1232G>T (n.40-1232G>T)
c.242+1548G>T
n.395-1232G>T
c.618+81G>T (n.618+81G>T)
19g.36006669C=CA2333925982SYNE4c.621G= (p.Val207=)
c.67-1232G=
n.733G=
c.282G= (p.Val94=)
c.40-1232G= (n.40-1232G=)
c.242+1548G=
n.395-1232G=
c.618+81G= (n.618+81G=)
19g.36006669C>GCA507317412SYNE4c.621G>C (p.Val207=)
c.67-1232G>C
n.733G>C
c.282G>C (p.Val94=)
c.40-1232G>C (n.40-1232G>C)
c.242+1548G>C
n.395-1232G>C
c.618+81G>C (n.618+81G>C)
19g.36006669C>TCA9393884SYNE4c.621G>A (p.Val207=)
c.67-1232G>A
n.733G>A
c.282G>A (p.Val94=)
c.40-1232G>A (n.40-1232G>A)
c.242+1548G>A
n.395-1232G>A
c.618+81G>A (n.618+81G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006670A>CCA405432958SYNE4c.620T>G (p.Val207Gly)
c.67-1233T>G
n.732T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.40-1233T>G (n.40-1233T>G)
c.242+1547T>G
n.395-1233T>G
c.618+80T>G (n.618+80T>G)
19g.36006670A>GCA405432960SYNE4c.620T>C (p.Val207Ala)
c.67-1233T>C
n.732T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.40-1233T>C (n.40-1233T>C)
c.242+1547T>C
n.395-1233T>C
c.618+80T>C (n.618+80T>C)
19g.36006670A>TCA405432961SYNE4c.620T>A (p.Val207Glu)
c.67-1233T>A
n.732T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.40-1233T>A (n.40-1233T>A)
c.242+1547T>A
n.395-1233T>A
c.618+80T>A (n.618+80T>A)
19g.36006670_36006671delinsACCA2333925983SYNE4c.619_620delinsGT (p.Val207=)
c.67-1234_67-1233delinsGT
n.731_732delinsGT
c.280_281delinsGT (p.Val94=)
c.40-1234_40-1233delinsGT (n.40-1234_40-1233delinsGT)
c.242+1546_242+1547delinsGT
n.395-1234_395-1233delinsGT
c.618+79_618+80delinsGT (n.618+79_618+80delinsGT)
19g.36006671C>ACA405432964SYNE4c.619G>T (p.Val207Leu)
c.67-1234G>T
n.731G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.40-1234G>T (n.40-1234G>T)
c.242+1546G>T
n.395-1234G>T
c.618+79G>T (n.618+79G>T)
19g.36006671C>GCA405432965SYNE4c.619G>C (p.Val207Leu)
c.67-1234G>C
n.731G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.40-1234G>C (n.40-1234G>C)
c.242+1546G>C
n.395-1234G>C
c.618+79G>C (n.618+79G>C)
19g.36006671C>TCA405432967SYNE4c.619G>A (p.Val207Met)
c.67-1234G>A
n.731G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
c.40-1234G>A (n.40-1234G>A)
c.242+1546G>A
n.395-1234G>A
c.618+79G>A (n.618+79G>A)
19g.36006672delCA633061781SYNE4c.619del
c.67-1234del
n.731del
c.280del
c.40-1234del (n.40-1234del)
c.242+1546del
n.395-1234del
c.618+79del (n.618+79del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006672C>ACA405432968SYNE4c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.67-1235G>T
n.731-1G>T
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.40-1235G>T (n.40-1235G>T)
c.242+1545G>T
n.395-1235G>T
c.618+78G>T (n.618+78G>T)
19g.36006672C>GCA405432969SYNE4c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.67-1235G>C
n.731-1G>C
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.40-1235G>C (n.40-1235G>C)
c.242+1545G>C
n.395-1235G>C
c.618+78G>C (n.618+78G>C)
19g.36006672C>TCA405432970SYNE4c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.67-1235G>A
n.731-1G>A
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.40-1235G>A (n.40-1235G>A)
c.242+1545G>A
n.395-1235G>A
c.618+78G>A (n.618+78G>A)
19g.36006673T>ACA405432972SYNE4c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.67-1236A>T
n.731-2A>T
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.40-1236A>T (n.40-1236A>T)
c.242+1544A>T
n.395-1236A>T
c.618+77A>T (n.618+77A>T)
19g.36006673T>CCA405432975SYNE4c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.67-1236A>G
n.731-2A>G
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.40-1236A>G (n.40-1236A>G)
c.242+1544A>G
n.395-1236A>G
c.618+77A>G (n.618+77A>G)
19g.36006673T>GCA405432973SYNE4c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.67-1236A>C
n.731-2A>C
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.40-1236A>C (n.40-1236A>C)
c.242+1544A>C
n.395-1236A>C
c.618+77A>C (n.618+77A>C)
19g.36006674G>ACA2333925985SYNE4c.619-3C>T (n.619-3C>T)
c.67-1237C>T
n.731-3C>T
c.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.40-1237C>T (n.40-1237C>T)
c.242+1543C>T
n.395-1237C>T
c.618+76C>T (n.618+76C>T)
 dbSNP
19g.36006674G>CCA2576760911SYNE4c.619-3C>G (n.619-3C>G)
c.67-1237C>G
n.731-3C>G
c.280-3C>G (n.280-3C>G)
c.40-1237C>G (n.40-1237C>G)
c.242+1543C>G
n.395-1237C>G
c.618+76C>G (n.618+76C>G)
19g.36006674G=CA2333925984SYNE4c.619-3C= (n.619-3C=)
c.67-1237C=
n.731-3C=
c.280-3C= (n.280-3C=)
c.40-1237C= (n.40-1237C=)
c.242+1543C=
n.395-1237C=
c.618+76C= (n.618+76C=)
19g.36006675G>CCA2333925987SYNE4c.619-4C>G (n.619-4C>G)
c.67-1238C>G
n.731-4C>G
c.280-4C>G (n.280-4C>G)
c.40-1238C>G (n.40-1238C>G)
c.242+1542C>G
n.395-1238C>G
c.618+75C>G (n.618+75C>G)
 dbSNP
19g.36006675G=CA2333925986SYNE4c.619-4C= (n.619-4C=)
c.67-1238C=
n.731-4C=
c.280-4C= (n.280-4C=)
c.40-1238C= (n.40-1238C=)
c.242+1542C=
n.395-1238C=
c.618+75C= (n.618+75C=)
19g.36006675G>TCA2695228651SYNE4c.619-4C>A (n.619-4C>A)
c.67-1238C>A
n.731-4C>A
c.280-4C>A (n.280-4C>A)
c.40-1238C>A (n.40-1238C>A)
c.242+1542C>A
n.395-1238C>A
c.618+75C>A (n.618+75C>A)
19g.36006677T>CCA633061782SYNE4c.619-6A>G (n.619-6A>G)
c.67-1240A>G
n.731-6A>G
c.280-6A>G (n.280-6A>G)
c.40-1240A>G (n.40-1240A>G)
c.242+1540A>G
n.395-1240A>G
c.618+73A>G (n.618+73A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006677T=CA2333925988SYNE4c.619-6A= (n.619-6A=)
c.67-1240A=
n.731-6A=
c.280-6A= (n.280-6A=)
c.40-1240A= (n.40-1240A=)
c.242+1540A=
n.395-1240A=
c.618+73A= (n.618+73A=)
19g.36006679A>CCA2584626453SYNE4c.619-8T>G (n.619-8T>G)
c.67-1242T>G
n.731-8T>G
c.280-8T>G (n.280-8T>G)
c.40-1242T>G (n.40-1242T>G)
c.242+1538T>G
n.395-1242T>G
c.618+71T>G (n.618+71T>G)
 gnomAD v4
19g.36006681A=CA2333925989SYNE4c.619-10T= (n.619-10T=)
c.67-1244T=
n.731-10T=
c.280-10T= (n.280-10T=)
c.40-1244T= (n.40-1244T=)
c.242+1536T=
n.395-1244T=
c.618+69T= (n.618+69T=)
19g.36006681A>GCA633061783SYNE4c.619-10T>C (n.619-10T>C)
c.67-1244T>C
n.731-10T>C
c.280-10T>C (n.280-10T>C)
c.40-1244T>C (n.40-1244T>C)
c.242+1536T>C
n.395-1244T>C
c.618+69T>C (n.618+69T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.36006682G>ACA9393885SYNE4c.619-11C>T (n.619-11C>T)
c.67-1245C>T
n.731-11C>T
c.280-11C>T (n.280-11C>T)
c.40-1245C>T (n.40-1245C>T)
c.242+1535C>T
n.395-1245C>T
c.618+68C>T (n.618+68C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006682G=CA2333925990SYNE4c.619-11C= (n.619-11C=)
c.67-1245C=
n.731-11C=
c.280-11C= (n.280-11C=)
c.40-1245C= (n.40-1245C=)
c.242+1535C=
n.395-1245C=
c.618+68C= (n.618+68C=)
19g.36006683G>ACA2584626454SYNE4c.619-12C>T (n.619-12C>T)
c.67-1246C>T
n.731-12C>T
c.280-12C>T (n.280-12C>T)
c.40-1246C>T (n.40-1246C>T)
c.242+1534C>T
n.395-1246C>T
c.618+67C>T (n.618+67C>T)
 gnomAD v4
19g.36006684A>TCA2584626455SYNE4c.619-13T>A (n.619-13T>A)
c.67-1247T>A
n.731-13T>A
c.280-13T>A (n.280-13T>A)
c.40-1247T>A (n.40-1247T>A)
c.242+1533T>A
n.395-1247T>A
c.618+66T>A (n.618+66T>A)
 gnomAD v4
19g.36006686A=CA2333925991SYNE4c.619-15T= (n.619-15T=)
c.67-1249T=
n.731-15T=
c.280-15T= (n.280-15T=)
c.40-1249T= (n.40-1249T=)
c.242+1531T=
n.395-1249T=
c.618+64T= (n.618+64T=)
19g.36006686A>TCA2333925992SYNE4c.619-15T>A (n.619-15T>A)
c.67-1249T>A
n.731-15T>A
c.280-15T>A (n.280-15T>A)
c.40-1249T>A (n.40-1249T>A)
c.242+1531T>A
n.395-1249T>A
c.618+64T>A (n.618+64T>A)
 dbSNP
19g.36006688_36006689delCA2584626456SYNE4c.619-16_619-15del (n.619-16_619-15del)
c.67-1250_67-1249del
n.731-16_731-15del
c.280-16_280-15del (n.280-16_280-15del)
c.40-1250_40-1249del (n.40-1250_40-1249del)
c.242+1530_242+1531del
n.395-1250_395-1249del
c.618+63_618+64del (n.618+63_618+64del)
 gnomAD v4
19g.36006689G>CCA2576760912SYNE4c.619-18C>G (n.619-18C>G)
c.67-1252C>G
n.731-18C>G
c.280-18C>G (n.280-18C>G)
c.40-1252C>G (n.40-1252C>G)
c.242+1528C>G
n.395-1252C>G
c.618+61C>G (n.618+61C>G)
19g.36006689G=CA2333925993SYNE4c.619-18C= (n.619-18C=)
c.67-1252C=
n.731-18C=
c.280-18C= (n.280-18C=)
c.40-1252C= (n.40-1252C=)
c.242+1528C=
n.395-1252C=
c.618+61C= (n.618+61C=)
19g.36006689G>TCA9393886SYNE4c.619-18C>A (n.619-18C>A)
c.67-1252C>A
n.731-18C>A
c.280-18C>A (n.280-18C>A)
c.40-1252C>A (n.40-1252C>A)
c.242+1528C>A
n.395-1252C>A
c.618+61C>A (n.618+61C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006690G>ACA2333925995SYNE4c.619-19C>T (n.619-19C>T)
c.67-1253C>T
n.731-19C>T
c.280-19C>T (n.280-19C>T)
c.40-1253C>T (n.40-1253C>T)
c.242+1527C>T
n.395-1253C>T
c.618+60C>T (n.618+60C>T)
 dbSNP
19g.36006690G=CA2333925994SYNE4c.619-19C= (n.619-19C=)
c.67-1253C=
n.731-19C=
c.280-19C= (n.280-19C=)
c.40-1253C= (n.40-1253C=)
c.242+1527C=
n.395-1253C=
c.618+60C= (n.618+60C=)
19g.36006691T>ACA2584626457SYNE4c.619-20A>T (n.619-20A>T)
c.67-1254A>T
n.731-20A>T
c.280-20A>T (n.280-20A>T)
c.40-1254A>T (n.40-1254A>T)
c.242+1526A>T
n.395-1254A>T
c.618+59A>T (n.618+59A>T)
 gnomAD v4
19g.36006692C>ACA2584626458SYNE4c.619-21G>T (n.619-21G>T)
c.67-1255G>T
n.731-21G>T
c.280-21G>T (n.280-21G>T)
c.40-1255G>T (n.40-1255G>T)
c.242+1525G>T
n.395-1255G>T
c.618+58G>T (n.618+58G>T)
 gnomAD v4
19g.36006692C>TCA2519411103SYNE4c.619-21G>A (n.619-21G>A)
c.67-1255G>A
n.731-21G>A
c.280-21G>A (n.280-21G>A)
c.40-1255G>A (n.40-1255G>A)
c.242+1525G>A
n.395-1255G>A
c.618+58G>A (n.618+58G>A)
19g.36006698G>CCA2576760913SYNE4c.619-27C>G (n.619-27C>G)
c.67-1261C>G
n.731-27C>G
c.280-27C>G (n.280-27C>G)
c.40-1261C>G (n.40-1261C>G)
c.242+1519C>G
n.395-1261C>G
c.618+52C>G (n.618+52C>G)
19g.36006698G>TCA2584626459SYNE4c.619-27C>A (n.619-27C>A)
c.67-1261C>A
n.731-27C>A
c.280-27C>A (n.280-27C>A)
c.40-1261C>A (n.40-1261C>A)
c.242+1519C>A
n.395-1261C>A
c.618+52C>A (n.618+52C>A)
 gnomAD v4
19g.36006699G>ACA2584626461SYNE4c.619-28C>T (n.619-28C>T)
c.67-1262C>T
n.731-28C>T
c.280-28C>T (n.280-28C>T)
c.40-1262C>T (n.40-1262C>T)
c.242+1518C>T
n.395-1262C>T
c.618+51C>T (n.618+51C>T)
 gnomAD v4
19g.36006699G>CCA2576760914SYNE4c.619-28C>G (n.619-28C>G)
c.67-1262C>G
n.731-28C>G
c.280-28C>G (n.280-28C>G)
c.40-1262C>G (n.40-1262C>G)
c.242+1518C>G
n.395-1262C>G
c.618+51C>G (n.618+51C>G)
 gnomAD v4
19g.36006699G>TCA2584626460SYNE4c.619-28C>A (n.619-28C>A)
c.67-1262C>A
n.731-28C>A
c.280-28C>A (n.280-28C>A)
c.40-1262C>A (n.40-1262C>A)
c.242+1518C>A
n.395-1262C>A
c.618+51C>A (n.618+51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006700C>ACA881840227SYNE4c.619-29G>T (n.619-29G>T)
c.67-1263G>T
n.731-29G>T
c.280-29G>T (n.280-29G>T)
c.40-1263G>T (n.40-1263G>T)
c.242+1517G>T
n.395-1263G>T
c.618+50G>T (n.618+50G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006700C=CA2333925996SYNE4c.619-29G= (n.619-29G=)
c.67-1263G=
n.731-29G=
c.280-29G= (n.280-29G=)
c.40-1263G= (n.40-1263G=)
c.242+1517G=
n.395-1263G=
c.618+50G= (n.618+50G=)
19g.36006700C>TCA2584626462SYNE4c.619-29G>A (n.619-29G>A)
c.67-1263G>A
n.731-29G>A
c.280-29G>A (n.280-29G>A)
c.40-1263G>A (n.40-1263G>A)
c.242+1517G>A
n.395-1263G>A
c.618+50G>A (n.618+50G>A)
 gnomAD v4
19g.36006702A=CA2333925997SYNE4c.619-31T= (n.619-31T=)
c.67-1265T=
n.731-31T=
c.280-31T= (n.280-31T=)
c.40-1265T= (n.40-1265T=)
c.242+1515T=
n.395-1265T=
c.618+48T= (n.618+48T=)
19g.36006702A>CCA2333925998SYNE4c.619-31T>G (n.619-31T>G)
c.67-1265T>G
n.731-31T>G
c.280-31T>G (n.280-31T>G)
c.40-1265T>G (n.40-1265T>G)
c.242+1515T>G
n.395-1265T>G
c.618+48T>G (n.618+48T>G)
 dbSNP
19g.36006703T>CCA633061784SYNE4c.619-32A>G (n.619-32A>G)
c.67-1266A>G
n.731-32A>G
c.280-32A>G (n.280-32A>G)
c.40-1266A>G (n.40-1266A>G)
c.242+1514A>G
n.395-1266A>G
c.618+47A>G (n.618+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006703T>GCA2576760915SYNE4c.619-32A>C (n.619-32A>C)
c.67-1266A>C
n.731-32A>C
c.280-32A>C (n.280-32A>C)
c.40-1266A>C (n.40-1266A>C)
c.242+1514A>C
n.395-1266A>C
c.618+47A>C (n.618+47A>C)
 gnomAD v4
19g.36006703T=CA2333925999SYNE4c.619-32A= (n.619-32A=)
c.67-1266A=
n.731-32A=
c.280-32A= (n.280-32A=)
c.40-1266A= (n.40-1266A=)
c.242+1514A=
n.395-1266A=
c.618+47A= (n.618+47A=)
19g.36006704G>ACA9393887SYNE4c.619-33C>T (n.619-33C>T)
c.67-1267C>T
n.731-33C>T
c.280-33C>T (n.280-33C>T)
c.40-1267C>T (n.40-1267C>T)
c.242+1513C>T
n.395-1267C>T
c.618+46C>T (n.618+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006704G=CA2333926000SYNE4c.619-33C= (n.619-33C=)
c.67-1267C=
n.731-33C=
c.280-33C= (n.280-33C=)
c.40-1267C= (n.40-1267C=)
c.242+1513C=
n.395-1267C=
c.618+46C= (n.618+46C=)
19g.36006705A=CA2333926001SYNE4c.619-34T= (n.619-34T=)
c.67-1268T=
n.731-34T=
c.280-34T= (n.280-34T=)
c.40-1268T= (n.40-1268T=)
c.242+1512T=
n.395-1268T=
c.618+45T= (n.618+45T=)
19g.36006705A>GCA2584626463SYNE4c.619-34T>C (n.619-34T>C)
c.67-1268T>C
n.731-34T>C
c.280-34T>C (n.280-34T>C)
c.40-1268T>C (n.40-1268T>C)
c.242+1512T>C
n.395-1268T>C
c.618+45T>C (n.618+45T>C)
 gnomAD v4
19g.36006705A>TCA2333926002SYNE4c.619-34T>A (n.619-34T>A)
c.67-1268T>A
n.731-34T>A
c.280-34T>A (n.280-34T>A)
c.40-1268T>A (n.40-1268T>A)
c.242+1512T>A
n.395-1268T>A
c.618+45T>A (n.618+45T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006706G>TCA2584626464SYNE4c.619-35C>A (n.619-35C>A)
c.67-1269C>A
n.731-35C>A
c.280-35C>A (n.280-35C>A)
c.40-1269C>A (n.40-1269C>A)
c.242+1511C>A
n.395-1269C>A
c.618+44C>A (n.618+44C>A)
 gnomAD v4
19g.36006707G>ACA307815954SYNE4c.619-36C>T (n.619-36C>T)
c.67-1270C>T
n.731-36C>T
c.280-36C>T (n.280-36C>T)
c.40-1270C>T (n.40-1270C>T)
c.242+1510C>T
n.395-1270C>T
c.618+43C>T (n.618+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006707G=CA2333926003SYNE4c.619-36C= (n.619-36C=)
c.67-1270C=
n.731-36C=
c.280-36C= (n.280-36C=)
c.40-1270C= (n.40-1270C=)
c.242+1510C=
n.395-1270C=
c.618+43C= (n.618+43C=)
19g.36006708T>CCA2555164475SYNE4c.619-37A>G (n.619-37A>G)
c.67-1271A>G
n.731-37A>G
c.280-37A>G (n.280-37A>G)
c.40-1271A>G (n.40-1271A>G)
c.242+1509A>G
n.395-1271A>G
c.618+42A>G (n.618+42A>G)
19g.36006709T>CCA307815967SYNE4c.619-38A>G (n.619-38A>G)
c.67-1272A>G
n.731-38A>G
c.280-38A>G (n.280-38A>G)
c.40-1272A>G (n.40-1272A>G)
c.242+1508A>G
n.395-1272A>G
c.618+41A>G (n.618+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006709T=CA2333926004SYNE4c.619-38A= (n.619-38A=)
c.67-1272A=
n.731-38A=
c.280-38A= (n.280-38A=)
c.40-1272A= (n.40-1272A=)
c.242+1508A=
n.395-1272A=
c.618+41A= (n.618+41A=)
19g.36006710G>CCA2584626465SYNE4c.619-39C>G (n.619-39C>G)
c.67-1273C>G
n.731-39C>G
c.280-39C>G (n.280-39C>G)
c.40-1273C>G (n.40-1273C>G)
c.242+1507C>G
n.395-1273C>G
c.618+40C>G (n.618+40C>G)
 gnomAD v4
19g.36006711G>TCA2814262229SYNE4c.619-40C>A (n.619-40C>A)
c.67-1274C>A
n.731-40C>A
c.280-40C>A (n.280-40C>A)
c.40-1274C>A (n.40-1274C>A)
c.242+1506C>A
n.395-1274C>A
c.618+39C>A (n.618+39C>A)
19g.36006712G>ACA995503343SYNE4c.618+38C>T (n.618+38C>T)
c.67-1275C>T
n.730+38C>T
c.280-41C>T (n.280-41C>T)
c.40-1275C>T (n.40-1275C>T)
c.242+1505C>T
n.395-1275C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006712G=CA2333926005SYNE4c.618+38C= (n.618+38C=)
c.67-1275C=
n.730+38C=
c.280-41C= (n.280-41C=)
c.40-1275C= (n.40-1275C=)
c.242+1505C=
n.395-1275C=

Number of alleles fetched