Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36006587delCA2584626451SYNE4c.705del (p.Trp236GlyfsTer?)
c.67-1148del
n.817del
c.366del (p.Trp123GlyfsTer?)
c.40-1148del (n.40-1148del)
c.688+17del (n.688+17del)
c.242+1632del
n.395-1148del
c.618+165del (n.618+165del)
 gnomAD v4
19g.36006587G>ACA405432584SYNE4c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.67-1150C>T
n.815C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.40-1150C>T (n.40-1150C>T)
c.688+15C>T (n.688+15C>T)
c.242+1630C>T
n.395-1150C>T
c.618+163C>T (n.618+163C>T)
19g.36006587G>CCA405432586SYNE4c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.67-1150C>G
n.815C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.40-1150C>G (n.40-1150C>G)
c.688+15C>G (n.688+15C>G)
c.242+1630C>G
n.395-1150C>G
c.618+163C>G (n.618+163C>G)
19g.36006587G>TCA405432588SYNE4c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.67-1150C>A
n.815C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.40-1150C>A (n.40-1150C>A)
c.688+15C>A (n.688+15C>A)
c.242+1630C>A
n.395-1150C>A
c.618+163C>A (n.618+163C>A)
19g.36006587_36006588delinsGCCA2333925942SYNE4c.702_703delinsGC (p.Gly234=)
c.67-1151_67-1150delinsGC
n.814_815delinsGC
c.363_364delinsGC (p.Gly121=)
c.40-1151_40-1150delinsGC (n.40-1151_40-1150delinsGC)
c.688+14_688+15delinsGC (n.688+14_688+15delinsGC)
c.242+1629_242+1630delinsGC
n.395-1151_395-1150delinsGC
c.618+162_618+163delinsGC (n.618+162_618+163delinsGC)
19g.36006588C>ACA507317261SYNE4c.702G>T (p.Gly234=)
c.67-1151G>T
n.814G>T
c.363G>T (p.Gly121=)
c.40-1151G>T (n.40-1151G>T)
c.688+14G>T (n.688+14G>T)
c.242+1629G>T
n.395-1151G>T
c.618+162G>T (n.618+162G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006588C=CA2333925943SYNE4c.702G= (p.Gly234=)
c.67-1151G=
n.814G=
c.363G= (p.Gly121=)
c.40-1151G= (n.40-1151G=)
c.688+14G= (n.688+14G=)
c.242+1629G=
n.395-1151G=
c.618+162G= (n.618+162G=)
19g.36006588C>GCA307815752SYNE4c.702G>C (p.Gly234=)
c.67-1151G>C
n.814G>C
c.363G>C (p.Gly121=)
c.40-1151G>C (n.40-1151G>C)
c.688+14G>C (n.688+14G>C)
c.242+1629G>C
n.395-1151G>C
c.618+162G>C (n.618+162G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006588C>TCA507317263SYNE4c.702G>A (p.Gly234=)
c.67-1151G>A
n.814G>A
c.363G>A (p.Gly121=)
c.40-1151G>A (n.40-1151G>A)
c.688+14G>A (n.688+14G>A)
c.242+1629G>A
n.395-1151G>A
c.618+162G>A (n.618+162G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006592dupCA2814262201SYNE4c.702dup (p.Pro235AlafsTer6)
c.67-1151dup
n.814dup
c.363dup (p.Pro122AlafsTer6)
c.40-1151dup (n.40-1151dup)
c.688+14dup (n.688+14dup)
c.242+1629dup
n.395-1151dup
c.618+162dup (n.618+162dup)
19g.36006592delCA633061779SYNE4c.702del (p.Trp236GlyfsTer?)
c.67-1151del
n.814del
c.363del (p.Trp123GlyfsTer?)
c.40-1151del (n.40-1151del)
c.688+14del (n.688+14del)
c.242+1629del
n.395-1151del
c.618+162del (n.618+162del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006589C>ACA405432591SYNE4c.701G>T (p.Gly234Val)
c.67-1152G>T
n.813G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.40-1152G>T (n.40-1152G>T)
c.688+13G>T (n.688+13G>T)
c.242+1628G>T
n.395-1152G>T
c.618+161G>T (n.618+161G>T)
19g.36006589C>GCA405432593SYNE4c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.67-1152G>C
n.813G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.40-1152G>C (n.40-1152G>C)
c.688+13G>C (n.688+13G>C)
c.242+1628G>C
n.395-1152G>C
c.618+161G>C (n.618+161G>C)
19g.36006589C>TCA405432595SYNE4c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.67-1152G>A
n.813G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.40-1152G>A (n.40-1152G>A)
c.688+13G>A (n.688+13G>A)
c.242+1628G>A
n.395-1152G>A
c.618+161G>A (n.618+161G>A)
19g.36006590C>ACA405432597SYNE4c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.67-1153G>T
n.812G>T
c.361G>T (p.Gly121Trp)
c.40-1153G>T (n.40-1153G>T)
c.688+12G>T (n.688+12G>T)
c.242+1627G>T
n.395-1153G>T
c.618+160G>T (n.618+160G>T)
19g.36006590C>GCA405432599SYNE4c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.67-1153G>C
n.812G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.40-1153G>C (n.40-1153G>C)
c.688+12G>C (n.688+12G>C)
c.242+1627G>C
n.395-1153G>C
c.618+160G>C (n.618+160G>C)
 gnomAD v4
19g.36006590C>TCA405432601SYNE4c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.67-1153G>A
n.812G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.40-1153G>A (n.40-1153G>A)
c.688+12G>A (n.688+12G>A)
c.242+1627G>A
n.395-1153G>A
c.618+160G>A (n.618+160G>A)
19g.36006591C>ACA405432603SYNE4c.699G>T (p.Trp233Cys)
c.67-1154G>T
n.811G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.40-1154G>T (n.40-1154G>T)
c.688+11G>T (n.688+11G>T)
c.242+1626G>T
n.395-1154G>T
c.618+159G>T (n.618+159G>T)
 gnomAD v4
19g.36006591C=CA2333925944SYNE4c.699G= (p.Trp233=)
c.67-1154G=
n.811G=
c.360G= (p.Trp120=)
c.40-1154G= (n.40-1154G=)
c.688+11G= (n.688+11G=)
c.242+1626G=
n.395-1154G=
c.618+159G= (n.618+159G=)
19g.36006591C>GCA405432607SYNE4c.699G>C (p.Trp233Cys)
c.67-1154G>C
n.811G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.40-1154G>C (n.40-1154G>C)
c.688+11G>C (n.688+11G>C)
c.242+1626G>C
n.395-1154G>C
c.618+159G>C (n.618+159G>C)
19g.36006591C>TCA9393865SYNE4c.699G>A (p.Trp233Ter)
c.67-1154G>A
n.811G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.40-1154G>A (n.40-1154G>A)
c.688+11G>A (n.688+11G>A)
c.242+1626G>A
n.395-1154G>A
c.618+159G>A (n.618+159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006592C>ACA405432609SYNE4c.698G>T (p.Trp233Leu)
c.67-1155G>T
n.810G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.40-1155G>T (n.40-1155G>T)
c.688+10G>T (n.688+10G>T)
c.242+1625G>T
n.395-1155G>T
c.618+158G>T (n.618+158G>T)
19g.36006592C=CA2333925945SYNE4c.698G= (p.Trp233=)
c.67-1155G=
n.810G=
c.359G= (p.Trp120=)
c.40-1155G= (n.40-1155G=)
c.688+10G= (n.688+10G=)
c.242+1625G=
n.395-1155G=
c.618+158G= (n.618+158G=)
19g.36006592C>GCA405432611SYNE4c.698G>C (p.Trp233Ser)
c.67-1155G>C
n.810G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.40-1155G>C (n.40-1155G>C)
c.688+10G>C (n.688+10G>C)
c.242+1625G>C
n.395-1155G>C
c.618+158G>C (n.618+158G>C)
 dbSNP
19g.36006592C>TCA405432613SYNE4c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.67-1155G>A
n.810G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.40-1155G>A (n.40-1155G>A)
c.688+10G>A (n.688+10G>A)
c.242+1625G>A
n.395-1155G>A
c.618+158G>A (n.618+158G>A)
19g.36006593A>CCA405432615SYNE4c.697T>G (p.Trp233Gly)
c.67-1156T>G
n.809T>G
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.40-1156T>G (n.40-1156T>G)
c.688+9T>G (n.688+9T>G)
c.242+1624T>G
n.395-1156T>G
c.618+157T>G (n.618+157T>G)
19g.36006593A>GCA405432617SYNE4c.697T>C (p.Trp233Arg)
c.67-1156T>C
n.809T>C
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.40-1156T>C (n.40-1156T>C)
c.688+9T>C (n.688+9T>C)
c.242+1624T>C
n.395-1156T>C
c.618+157T>C (n.618+157T>C)
19g.36006593A>TCA405432619SYNE4c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.67-1156T>A
n.809T>A
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.40-1156T>A (n.40-1156T>A)
c.688+9T>A (n.688+9T>A)
c.242+1624T>A
n.395-1156T>A
c.618+157T>A (n.618+157T>A)
19g.36006594G>ACA507317268SYNE4c.696C>T (p.Val232=)
c.67-1157C>T
n.808C>T
c.357C>T (p.Val119=)
c.40-1157C>T (n.40-1157C>T)
c.688+8C>T (n.688+8C>T)
c.242+1623C>T
n.395-1157C>T
c.618+156C>T (n.618+156C>T)
19g.36006594G>CCA507317267SYNE4c.696C>G (p.Val232=)
c.67-1157C>G
n.808C>G
c.357C>G (p.Val119=)
c.40-1157C>G (n.40-1157C>G)
c.688+8C>G (n.688+8C>G)
c.242+1623C>G
n.395-1157C>G
c.618+156C>G (n.618+156C>G)
19g.36006594G>TCA507317266SYNE4c.696C>A (p.Val232=)
c.67-1157C>A
n.808C>A
c.357C>A (p.Val119=)
c.40-1157C>A (n.40-1157C>A)
c.688+8C>A (n.688+8C>A)
c.242+1623C>A
n.395-1157C>A
c.618+156C>A (n.618+156C>A)
19g.36006595A=CA2333925946SYNE4c.695T= (p.Val232=)
c.67-1158T=
n.807T=
c.356T= (p.Val119=)
c.40-1158T= (n.40-1158T=)
c.688+7T= (n.688+7T=)
c.242+1622T=
n.395-1158T=
c.618+155T= (n.618+155T=)
19g.36006595A>CCA405432621SYNE4c.695T>G (p.Val232Gly)
c.67-1158T>G
n.807T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.40-1158T>G (n.40-1158T>G)
c.688+7T>G (n.688+7T>G)
c.242+1622T>G
n.395-1158T>G
c.618+155T>G (n.618+155T>G)
19g.36006595A>GCA9393866SYNE4c.695T>C (p.Val232Ala)
c.67-1158T>C
n.807T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.40-1158T>C (n.40-1158T>C)
c.688+7T>C (n.688+7T>C)
c.242+1622T>C
n.395-1158T>C
c.618+155T>C (n.618+155T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006595A>TCA405432623SYNE4c.695T>A (p.Val232Asp)
c.67-1158T>A
n.807T>A
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.40-1158T>A (n.40-1158T>A)
c.688+7T>A (n.688+7T>A)
c.242+1622T>A
n.395-1158T>A
c.618+155T>A (n.618+155T>A)
 gnomAD v4
19g.36006596C>ACA405432629SYNE4c.694G>T (p.Val232Phe)
c.67-1159G>T
n.806G>T
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.40-1159G>T (n.40-1159G>T)
c.688+6G>T (n.688+6G>T)
c.242+1621G>T
n.395-1159G>T
c.618+154G>T (n.618+154G>T)
19g.36006596C=CA2333925947SYNE4c.694G= (p.Val232=)
c.67-1159G=
n.806G=
c.355G= (p.Val119=)
c.40-1159G= (n.40-1159G=)
c.688+6G= (n.688+6G=)
c.242+1621G=
n.395-1159G=
c.618+154G= (n.618+154G=)
19g.36006596C>GCA405432627SYNE4c.694G>C (p.Val232Leu)
c.67-1159G>C
n.806G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.40-1159G>C (n.40-1159G>C)
c.688+6G>C (n.688+6G>C)
c.242+1621G>C
n.395-1159G>C
c.618+154G>C (n.618+154G>C)
19g.36006596C>TCA307815765SYNE4c.694G>A (p.Val232Ile)
c.67-1159G>A
n.806G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.40-1159G>A (n.40-1159G>A)
c.688+6G>A (n.688+6G>A)
c.242+1621G>A
n.395-1159G>A
c.618+154G>A (n.618+154G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006599delCA2584626452SYNE4c.694del (p.Val232SerfsTer?)
c.67-1159del
n.806del
c.355del (p.Val119SerfsTer?)
c.40-1159del (n.40-1159del)
c.688+6del (n.688+6del)
c.242+1621del
n.395-1159del
c.618+154del (n.618+154del)
 gnomAD v4
19g.36006597C>ACA507317270SYNE4c.693G>T (p.Gly231=)
c.67-1160G>T
n.805G>T
c.354G>T (p.Gly118=)
c.40-1160G>T (n.40-1160G>T)
c.688+5G>T (n.688+5G>T)
c.242+1620G>T
n.395-1160G>T
c.618+153G>T (n.618+153G>T)
19g.36006597C=CA2333925948SYNE4c.693G= (p.Gly231=)
c.67-1160G=
n.805G=
c.354G= (p.Gly118=)
c.40-1160G= (n.40-1160G=)
c.688+5G= (n.688+5G=)
c.242+1620G=
n.395-1160G=
c.618+153G= (n.618+153G=)
19g.36006597C>GCA507317271SYNE4c.693G>C (p.Gly231=)
c.67-1160G>C
n.805G>C
c.354G>C (p.Gly118=)
c.40-1160G>C (n.40-1160G>C)
c.688+5G>C (n.688+5G>C)
c.242+1620G>C
n.395-1160G>C
c.618+153G>C (n.618+153G>C)
19g.36006597C>TCA507317272SYNE4c.693G>A (p.Gly231=)
c.67-1160G>A
n.805G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
c.40-1160G>A (n.40-1160G>A)
c.688+5G>A (n.688+5G>A)
c.242+1620G>A
n.395-1160G>A
c.618+153G>A (n.618+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006598C>ACA405432631SYNE4c.692G>T (p.Gly231Val)
c.67-1161G>T
n.804G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.40-1161G>T (n.40-1161G>T)
c.688+4G>T (n.688+4G>T)
c.242+1619G>T
n.395-1161G>T
c.618+152G>T (n.618+152G>T)
 dbSNP
19g.36006598C=CA2333925949SYNE4c.692G= (p.Gly231=)
c.67-1161G=
n.804G=
c.353G= (p.Gly118=)
c.40-1161G= (n.40-1161G=)
c.688+4G= (n.688+4G=)
c.242+1619G=
n.395-1161G=
c.618+152G= (n.618+152G=)
19g.36006598C>GCA405432634SYNE4c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.67-1161G>C
n.804G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.40-1161G>C (n.40-1161G>C)
c.688+4G>C (n.688+4G>C)
c.242+1619G>C
n.395-1161G>C
c.618+152G>C (n.618+152G>C)
 dbSNP
19g.36006598C>TCA9393867SYNE4c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.67-1161G>A
n.804G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.40-1161G>A (n.40-1161G>A)
c.688+4G>A (n.688+4G>A)
c.242+1619G>A
n.395-1161G>A
c.618+152G>A (n.618+152G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006599C>ACA307815775SYNE4c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.67-1162G>T
n.803G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.40-1162G>T (n.40-1162G>T)
c.688+3G>T (n.688+3G>T)
c.242+1618G>T
n.395-1162G>T
c.618+151G>T (n.618+151G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006599C=CA2333925950SYNE4c.691G= (p.Gly231=)
c.67-1162G=
n.803G=
c.352G= (p.Gly118=)
c.40-1162G= (n.40-1162G=)
c.688+3G= (n.688+3G=)
c.242+1618G=
n.395-1162G=
c.618+151G= (n.618+151G=)
19g.36006599C>GCA405432637SYNE4c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.67-1162G>C
n.803G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.40-1162G>C (n.40-1162G>C)
c.688+3G>C (n.688+3G>C)
c.242+1618G>C
n.395-1162G>C
c.618+151G>C (n.618+151G>C)
19g.36006599C>TCA9393868SYNE4c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.67-1162G>A
n.803G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.40-1162G>A (n.40-1162G>A)
c.688+3G>A (n.688+3G>A)
c.242+1618G>A
n.395-1162G>A
c.618+151G>A (n.618+151G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006600A=CA2333925951SYNE4c.690T= (p.Gly230=)
c.67-1163T=
n.802T=
c.351T= (p.Gly117=)
c.40-1163T= (n.40-1163T=)
c.688+2T= (n.688+2T=)
c.242+1617T=
n.395-1163T=
c.618+150T= (n.618+150T=)
19g.36006600A>CCA405432640SYNE4c.690T>G (p.Gly230=)
c.67-1163T>G
n.802T>G
c.351T>G (p.Gly117=)
c.40-1163T>G (n.40-1163T>G)
c.688+2T>G (n.688+2T>G)
c.242+1617T>G
n.395-1163T>G
c.618+150T>G (n.618+150T>G)
19g.36006600A>GCA405432641SYNE4c.690T>C (p.Gly230=)
c.67-1163T>C
n.802T>C
c.351T>C (p.Gly117=)
c.40-1163T>C (n.40-1163T>C)
c.688+2T>C (n.688+2T>C)
c.242+1617T>C
n.395-1163T>C
c.618+150T>C (n.618+150T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006600A>TCA405432643SYNE4c.690T>A (p.Gly230=)
c.67-1163T>A
n.802T>A
c.351T>A (p.Gly117=)
c.40-1163T>A (n.40-1163T>A)
c.688+2T>A (n.688+2T>A)
c.242+1617T>A
n.395-1163T>A
c.618+150T>A (n.618+150T>A)
 gnomAD v4
19g.36006601C>ACA405432646SYNE4c.689G>T (p.Gly230Val)
c.67-1164G>T
n.801G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.40-1164G>T (n.40-1164G>T)
c.688+1G>T (n.688+1G>T)
c.242+1616G>T
n.395-1164G>T
c.618+149G>T (n.618+149G>T)
19g.36006601C=CA2333925952SYNE4c.689G= (p.Gly230=)
c.67-1164G=
n.801G=
c.350G= (p.Gly117=)
c.40-1164G= (n.40-1164G=)
c.688+1G= (n.688+1G=)
c.242+1616G=
n.395-1164G=
c.618+149G= (n.618+149G=)
19g.36006601C>GCA405432647SYNE4c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.67-1164G>C
n.801G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.40-1164G>C (n.40-1164G>C)
c.688+1G>C (n.688+1G>C)
c.242+1616G>C
n.395-1164G>C
c.618+149G>C (n.618+149G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006601C>TCA405432649SYNE4c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.67-1164G>A
n.801G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.40-1164G>A (n.40-1164G>A)
c.688+1G>A (n.688+1G>A)
c.242+1616G>A
n.395-1164G>A
c.618+149G>A (n.618+149G>A)
19g.36006602C>ACA405432655SYNE4c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.67-1165G>T
n.800G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.40-1165G>T (n.40-1165G>T)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.242+1615G>T
n.395-1165G>T
c.618+148G>T (n.618+148G>T)
 gnomAD v4
19g.36006602C>GCA405432654SYNE4c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.67-1165G>C
n.800G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.40-1165G>C (n.40-1165G>C)
c.242+1615G>C
n.395-1165G>C
c.618+148G>C (n.618+148G>C)
 gnomAD v4
19g.36006602C>TCA405432652SYNE4c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.67-1165G>A
n.800G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.40-1165G>A (n.40-1165G>A)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.242+1615G>A
n.395-1165G>A
c.618+148G>A (n.618+148G>A)
19g.36006603A>CCA507317279SYNE4c.687T>G (p.Pro229=)
c.67-1166T>G
n.799T>G
c.348T>G (p.Pro116=)
c.40-1166T>G (n.40-1166T>G)
c.242+1614T>G
n.395-1166T>G
c.618+147T>G (n.618+147T>G)
19g.36006603A>GCA507317281SYNE4c.687T>C (p.Pro229=)
c.67-1166T>C
n.799T>C
c.348T>C (p.Pro116=)
c.40-1166T>C (n.40-1166T>C)
c.242+1614T>C
n.395-1166T>C
c.618+147T>C (n.618+147T>C)
19g.36006603A>TCA507317282SYNE4c.687T>A (p.Pro229=)
c.67-1166T>A
n.799T>A
c.348T>A (p.Pro116=)
c.40-1166T>A (n.40-1166T>A)
c.242+1614T>A
n.395-1166T>A
c.618+147T>A (n.618+147T>A)
19g.36006604G>ACA9393869SYNE4c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.67-1167C>T
n.798C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.40-1167C>T (n.40-1167C>T)
c.242+1613C>T
n.395-1167C>T
c.618+146C>T (n.618+146C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006604G>CCA405432658SYNE4c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.67-1167C>G
n.798C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.40-1167C>G (n.40-1167C>G)
c.242+1613C>G
n.395-1167C>G
c.618+146C>G (n.618+146C>G)
19g.36006604G=CA2333925953SYNE4c.686C= (p.Pro229=)
c.67-1167C=
n.798C=
c.347C= (p.Pro116=)
c.40-1167C= (n.40-1167C=)
c.242+1613C=
n.395-1167C=
c.618+146C= (n.618+146C=)
19g.36006604G>TCA405432660SYNE4c.686C>A (p.Pro229His)
c.67-1167C>A
n.798C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
c.40-1167C>A (n.40-1167C>A)
c.242+1613C>A
n.395-1167C>A
c.618+146C>A (n.618+146C>A)
19g.36006605G>ACA405432663SYNE4c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.67-1168C>T
n.797C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.40-1168C>T (n.40-1168C>T)
c.242+1612C>T
n.395-1168C>T
c.618+145C>T (n.618+145C>T)
 gnomAD v4
19g.36006605G>CCA405432665SYNE4c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.67-1168C>G
n.797C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.40-1168C>G (n.40-1168C>G)
c.242+1612C>G
n.395-1168C>G
c.618+145C>G (n.618+145C>G)
 gnomAD v4
19g.36006605G=CA2333925954SYNE4c.685C= (p.Pro229=)
c.67-1168C=
n.797C=
c.346C= (p.Pro116=)
c.40-1168C= (n.40-1168C=)
c.242+1612C=
n.395-1168C=
c.618+145C= (n.618+145C=)
19g.36006605G>TCA9393870SYNE4c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.67-1168C>A
n.797C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.40-1168C>A (n.40-1168C>A)
c.242+1612C>A
n.395-1168C>A
c.618+145C>A (n.618+145C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006606T>ACA507317284SYNE4c.684A>T (p.Gly228=)
c.67-1169A>T
n.796A>T
c.345A>T (p.Gly115=)
c.40-1169A>T (n.40-1169A>T)
c.242+1611A>T
n.395-1169A>T
c.618+144A>T (n.618+144A>T)
19g.36006606T>CCA507317285SYNE4c.684A>G (p.Gly228=)
c.67-1169A>G
n.796A>G
c.345A>G (p.Gly115=)
c.40-1169A>G (n.40-1169A>G)
c.242+1611A>G
n.395-1169A>G
c.618+144A>G (n.618+144A>G)
19g.36006606T>GCA507317286SYNE4c.684A>C (p.Gly228=)
c.67-1169A>C
n.796A>C
c.345A>C (p.Gly115=)
c.40-1169A>C (n.40-1169A>C)
c.242+1611A>C
n.395-1169A>C
c.618+144A>C (n.618+144A>C)
19g.36006607C>ACA405432667SYNE4c.683G>T (p.Gly228Val)
c.67-1170G>T
n.795G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.40-1170G>T (n.40-1170G>T)
c.242+1610G>T
n.395-1170G>T
c.618+143G>T (n.618+143G>T)
 gnomAD v4
19g.36006607C>GCA405432669SYNE4c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.67-1170G>C
n.795G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.40-1170G>C (n.40-1170G>C)
c.242+1610G>C
n.395-1170G>C
c.618+143G>C (n.618+143G>C)
19g.36006607C>TCA405432671SYNE4c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.67-1170G>A
n.795G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.40-1170G>A (n.40-1170G>A)
c.242+1610G>A
n.395-1170G>A
c.618+143G>A (n.618+143G>A)
19g.36006608C>ACA405432674SYNE4c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.67-1171G>T
n.794G>T
c.343G>T (p.Gly115Ter)
c.40-1171G>T (n.40-1171G>T)
c.242+1609G>T
n.395-1171G>T
c.618+142G>T (n.618+142G>T)
19g.36006608C>GCA405432676SYNE4c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.67-1171G>C
n.794G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.40-1171G>C (n.40-1171G>C)
c.242+1609G>C
n.395-1171G>C
c.618+142G>C (n.618+142G>C)
19g.36006608C>TCA405432677SYNE4c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.67-1171G>A
n.794G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.40-1171G>A (n.40-1171G>A)
c.242+1609G>A
n.395-1171G>A
c.618+142G>A (n.618+142G>A)
19g.36006609T>ACA507317290SYNE4c.681A>T (p.Pro227=)
c.67-1172A>T
n.793A>T
c.342A>T (p.Pro114=)
c.40-1172A>T (n.40-1172A>T)
c.242+1608A>T
n.395-1172A>T
c.618+141A>T (n.618+141A>T)
19g.36006609T>CCA507317291SYNE4c.681A>G (p.Pro227=)
c.67-1172A>G
n.793A>G
c.342A>G (p.Pro114=)
c.40-1172A>G (n.40-1172A>G)
c.242+1608A>G
n.395-1172A>G
c.618+141A>G (n.618+141A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006609T>GCA507317292SYNE4c.681A>C (p.Pro227=)
c.67-1172A>C
n.793A>C
c.342A>C (p.Pro114=)
c.40-1172A>C (n.40-1172A>C)
c.242+1608A>C
n.395-1172A>C
c.618+141A>C (n.618+141A>C)
19g.36006609T=CA2333925955SYNE4c.681A= (p.Pro227=)
c.67-1172A=
n.793A=
c.342A= (p.Pro114=)
c.40-1172A= (n.40-1172A=)
c.242+1608A=
n.395-1172A=
c.618+141A= (n.618+141A=)
19g.36006610G>ACA405432682SYNE4c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.67-1173C>T
n.792C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.40-1173C>T (n.40-1173C>T)
c.242+1607C>T
n.395-1173C>T
c.618+140C>T (n.618+140C>T)
19g.36006610G>CCA405432680SYNE4c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.67-1173C>G
n.792C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.40-1173C>G (n.40-1173C>G)
c.242+1607C>G
n.395-1173C>G
c.618+140C>G (n.618+140C>G)
19g.36006610G>TCA405432678SYNE4c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.67-1173C>A
n.792C>A
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.40-1173C>A (n.40-1173C>A)
c.242+1607C>A
n.395-1173C>A
c.618+140C>A (n.618+140C>A)
19g.36006611G>ACA405432684SYNE4c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.67-1174C>T
n.791C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.40-1174C>T (n.40-1174C>T)
c.242+1606C>T
n.395-1174C>T
c.618+139C>T (n.618+139C>T)
19g.36006611G>CCA405432686SYNE4c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.67-1174C>G
n.791C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.40-1174C>G (n.40-1174C>G)
c.242+1606C>G
n.395-1174C>G
c.618+139C>G (n.618+139C>G)
19g.36006611G>TCA405432688SYNE4c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.67-1174C>A
n.791C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.40-1174C>A (n.40-1174C>A)
c.242+1606C>A
n.395-1174C>A
c.618+139C>A (n.618+139C>A)
 gnomAD v4
19g.36006612C>ACA405432689SYNE4c.678G>T (p.Trp226Cys)
c.67-1175G>T
n.790G>T
c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.40-1175G>T (n.40-1175G>T)
c.242+1605G>T
n.395-1175G>T
c.618+138G>T (n.618+138G>T)
19g.36006612C>GCA405432691SYNE4c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.67-1175G>C
n.790G>C
c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.40-1175G>C (n.40-1175G>C)
c.242+1605G>C
n.395-1175G>C
c.618+138G>C (n.618+138G>C)
19g.36006612C>TCA405432693SYNE4c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.67-1175G>A
n.790G>A
c.339G>A (p.Trp113Ter)
c.40-1175G>A (n.40-1175G>A)
c.242+1605G>A
n.395-1175G>A
c.618+138G>A (n.618+138G>A)
 ClinVar COSMIC
19g.36006613C>ACA405432699SYNE4c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.67-1176G>T
n.789G>T
c.338G>T (p.Trp113Leu)
c.40-1176G>T (n.40-1176G>T)
c.242+1604G>T
n.395-1176G>T
c.618+137G>T (n.618+137G>T)
19g.36006613C>GCA405432695SYNE4c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.67-1176G>C
n.789G>C
c.338G>C (p.Trp113Ser)
c.40-1176G>C (n.40-1176G>C)
c.242+1604G>C
n.395-1176G>C
c.618+137G>C (n.618+137G>C)
19g.36006613C>TCA405432697SYNE4c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.67-1176G>A
n.789G>A
c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.40-1176G>A (n.40-1176G>A)
c.242+1604G>A
n.395-1176G>A
c.618+137G>A (n.618+137G>A)
 gnomAD v4
19g.36006614A>CCA405432701SYNE4c.676T>G (p.Trp226Gly)
c.67-1177T>G
n.788T>G
c.337T>G (p.Trp113Gly)
c.40-1177T>G (n.40-1177T>G)
c.242+1603T>G
n.395-1177T>G
c.618+136T>G (n.618+136T>G)
19g.36006614A>GCA405432703SYNE4c.676T>C (p.Trp226Arg)
c.67-1177T>C
n.788T>C
c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.40-1177T>C (n.40-1177T>C)
c.242+1603T>C
n.395-1177T>C
c.618+136T>C (n.618+136T>C)
 gnomAD v4
19g.36006614A>TCA405432705SYNE4c.676T>A (p.Trp226Arg)
c.67-1177T>A
n.788T>A
c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.40-1177T>A (n.40-1177T>A)
c.242+1603T>A
n.395-1177T>A
c.618+136T>A (n.618+136T>A)
19g.36006615G>ACA507317298SYNE4c.675C>T (p.Asp225=)
c.67-1178C>T
n.787C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
c.40-1178C>T (n.40-1178C>T)
c.242+1602C>T
n.395-1178C>T
c.618+135C>T (n.618+135C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006615G>CCA405432707SYNE4c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.67-1178C>G
n.787C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.40-1178C>G (n.40-1178C>G)
c.242+1602C>G
n.395-1178C>G
c.618+135C>G (n.618+135C>G)
19g.36006615G>TCA405432709SYNE4c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.67-1178C>A
n.787C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.40-1178C>A (n.40-1178C>A)
c.242+1602C>A
n.395-1178C>A
c.618+135C>A (n.618+135C>A)
 gnomAD v4
19g.36006616T>ACA405432715SYNE4c.674A>T (p.Asp225Val)
c.67-1179A>T
n.786A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.40-1179A>T (n.40-1179A>T)
c.242+1601A>T
n.395-1179A>T
c.618+134A>T (n.618+134A>T)
19g.36006616T>CCA405432711SYNE4c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.67-1179A>G
n.786A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.40-1179A>G (n.40-1179A>G)
c.242+1601A>G
n.395-1179A>G
c.618+134A>G (n.618+134A>G)
19g.36006616T>GCA405432713SYNE4c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.67-1179A>C
n.786A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.40-1179A>C (n.40-1179A>C)
c.242+1601A>C
n.395-1179A>C
c.618+134A>C (n.618+134A>C)
19g.36006617C>ACA405432717SYNE4c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.67-1180G>T
n.785G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.40-1180G>T (n.40-1180G>T)
c.242+1600G>T
n.395-1180G>T
c.618+133G>T (n.618+133G>T)
19g.36006617C=CA2333925956SYNE4c.673G= (p.Asp225=)
c.67-1180G=
n.785G=
c.334G= (p.Asp112=)
c.40-1180G= (n.40-1180G=)
c.242+1600G=
n.395-1180G=
c.618+133G= (n.618+133G=)
19g.36006617C>GCA405432719SYNE4c.673G>C (p.Asp225His)
c.67-1180G>C
n.785G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.40-1180G>C (n.40-1180G>C)
c.242+1600G>C
n.395-1180G>C
c.618+133G>C (n.618+133G>C)
19g.36006617C>TCA405432721SYNE4c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.67-1180G>A
n.785G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.40-1180G>A (n.40-1180G>A)
c.242+1600G>A
n.395-1180G>A
c.618+133G>A (n.618+133G>A)
 dbSNP
19g.36006618C>ACA507317300SYNE4c.672G>T (p.Ser224=)
c.67-1181G>T
n.784G>T
c.333G>T (p.Ser111=)
c.40-1181G>T (n.40-1181G>T)
c.242+1599G>T
n.395-1181G>T
c.618+132G>T (n.618+132G>T)
19g.36006618C=CA2333925957SYNE4c.672G= (p.Ser224=)
c.67-1181G=
n.784G=
c.333G= (p.Ser111=)
c.40-1181G= (n.40-1181G=)
c.242+1599G=
n.395-1181G=
c.618+132G= (n.618+132G=)
19g.36006618C>GCA507317301SYNE4c.672G>C (p.Ser224=)
c.67-1181G>C
n.784G>C
c.333G>C (p.Ser111=)
c.40-1181G>C (n.40-1181G>C)
c.242+1599G>C
n.395-1181G>C
c.618+132G>C (n.618+132G>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006618C>TCA9393871SYNE4c.672G>A (p.Ser224=)
c.67-1181G>A
n.784G>A
c.333G>A (p.Ser111=)
c.40-1181G>A (n.40-1181G>A)
c.242+1599G>A
n.395-1181G>A
c.618+132G>A (n.618+132G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006619G>ACA9393872SYNE4c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.67-1182C>T
n.783C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.40-1182C>T (n.40-1182C>T)
c.242+1598C>T
n.395-1182C>T
c.618+131C>T (n.618+131C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006619G>CCA405432726SYNE4c.671C>G (p.Ser224Trp)
c.67-1182C>G
n.783C>G
c.332C>G (p.Ser111Trp)
c.40-1182C>G (n.40-1182C>G)
c.242+1598C>G
n.395-1182C>G
c.618+131C>G (n.618+131C>G)
19g.36006619G=CA2333925958SYNE4c.671C= (p.Ser224=)
c.67-1182C=
n.783C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.40-1182C= (n.40-1182C=)
c.242+1598C=
n.395-1182C=
c.618+131C= (n.618+131C=)
19g.36006619G>TCA9393873SYNE4c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.67-1182C>A
n.783C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.40-1182C>A (n.40-1182C>A)
c.242+1598C>A
n.395-1182C>A
c.618+131C>A (n.618+131C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006620A>CCA405432728SYNE4c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.67-1183T>G
n.782T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.40-1183T>G (n.40-1183T>G)
c.242+1597T>G
n.395-1183T>G
c.618+130T>G (n.618+130T>G)
19g.36006620A>GCA405432730SYNE4c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.67-1183T>C
n.782T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.40-1183T>C (n.40-1183T>C)
c.242+1597T>C
n.395-1183T>C
c.618+130T>C (n.618+130T>C)
19g.36006620A>TCA405432732SYNE4c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.67-1183T>A
n.782T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.40-1183T>A (n.40-1183T>A)
c.242+1597T>A
n.395-1183T>A
c.618+130T>A (n.618+130T>A)
19g.36006621G>ACA9393874SYNE4c.669C>T (p.Asp223=)
c.67-1184C>T
n.781C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
c.40-1184C>T (n.40-1184C>T)
c.242+1596C>T
n.395-1184C>T
c.618+129C>T (n.618+129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006621G>CCA405432734SYNE4c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.67-1184C>G
n.781C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.40-1184C>G (n.40-1184C>G)
c.242+1596C>G
n.395-1184C>G
c.618+129C>G (n.618+129C>G)
19g.36006621G=CA2333925959SYNE4c.669C= (p.Asp223=)
c.67-1184C=
n.781C=
c.330C= (p.Asp110=)
c.40-1184C= (n.40-1184C=)
c.242+1596C=
n.395-1184C=
c.618+129C= (n.618+129C=)
19g.36006621G>TCA405432736SYNE4c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.67-1184C>A
n.781C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.40-1184C>A (n.40-1184C>A)
c.242+1596C>A
n.395-1184C>A
c.618+129C>A (n.618+129C>A)
19g.36006622T>ACA405432739SYNE4c.668A>T (p.Asp223Val)
c.67-1185A>T
n.780A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.40-1185A>T (n.40-1185A>T)
c.242+1595A>T
n.395-1185A>T
c.618+128A>T (n.618+128A>T)
19g.36006622T>CCA405432743SYNE4c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.67-1185A>G
n.780A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.40-1185A>G (n.40-1185A>G)
c.242+1595A>G
n.395-1185A>G
c.618+128A>G (n.618+128A>G)
 gnomAD v4
19g.36006622T>GCA405432741SYNE4c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.67-1185A>C
n.780A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.40-1185A>C (n.40-1185A>C)
c.242+1595A>C
n.395-1185A>C
c.618+128A>C (n.618+128A>C)
19g.36006623C>ACA405432745SYNE4c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.67-1186G>T
n.779G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.40-1186G>T (n.40-1186G>T)
c.242+1594G>T
n.395-1186G>T
c.618+127G>T (n.618+127G>T)
19g.36006623C=CA2333925961SYNE4c.667G= (p.Asp223=)
c.67-1186G=
n.779G=
c.328G= (p.Asp110=)
c.40-1186G= (n.40-1186G=)
c.242+1594G=
n.395-1186G=
c.618+127G= (n.618+127G=)
19g.36006623C>GCA405432747SYNE4c.667G>C (p.Asp223His)
c.67-1186G>C
n.779G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
c.40-1186G>C (n.40-1186G>C)
c.242+1594G>C
n.395-1186G>C
c.618+127G>C (n.618+127G>C)
19g.36006623C>TCA307815813SYNE4c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.67-1186G>A
n.779G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.40-1186G>A (n.40-1186G>A)
c.242+1594G>A
n.395-1186G>A
c.618+127G>A (n.618+127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006623_36006628delinsCTCCCTCA2333925960SYNE4c.662_667delinsAGGGAG (p.Glu221=)
c.67-1191_67-1186delinsAGGGAG
n.774_779delinsAGGGAG
c.323_328delinsAGGGAG (p.Glu108=)
c.40-1191_40-1186delinsAGGGAG (n.40-1191_40-1186delinsAGGGAG)
c.242+1589_242+1594delinsAGGGAG
n.395-1191_395-1186delinsAGGGAG
c.618+122_618+127delinsAGGGAG (n.618+122_618+127delinsAGGGAG)
19g.36006624T>ACA507317312SYNE4c.666A>T (p.Gly222=)
c.67-1187A>T
n.778A>T
c.327A>T (p.Gly109=)
c.40-1187A>T (n.40-1187A>T)
c.242+1593A>T
n.395-1187A>T
c.618+126A>T (n.618+126A>T)
19g.36006624T>CCA507317313SYNE4c.666A>G (p.Gly222=)
c.67-1187A>G
n.778A>G
c.327A>G (p.Gly109=)
c.40-1187A>G (n.40-1187A>G)
c.242+1593A>G
n.395-1187A>G
c.618+126A>G (n.618+126A>G)
 gnomAD v4
19g.36006624T>GCA507317314SYNE4c.666A>C (p.Gly222=)
c.67-1187A>C
n.778A>C
c.327A>C (p.Gly109=)
c.40-1187A>C (n.40-1187A>C)
c.242+1593A>C
n.395-1187A>C
c.618+126A>C (n.618+126A>C)
19g.36006624_36006625delinsTCCA2333925962SYNE4c.665_666delinsGA (p.Gly222=)
c.67-1188_67-1187delinsGA
n.777_778delinsGA
c.326_327delinsGA (p.Gly109=)
c.40-1188_40-1187delinsGA (n.40-1188_40-1187delinsGA)
c.242+1592_242+1593delinsGA
n.395-1188_395-1187delinsGA
c.618+125_618+126delinsGA (n.618+125_618+126delinsGA)
19g.36006624_36006628delCA9393875SYNE4c.662_666del (p.Glu221GlyfsTer18)
c.67-1191_67-1187del
n.774_778del
c.323_327del (p.Glu108GlyfsTer18)
c.40-1191_40-1187del (n.40-1191_40-1187del)
c.662_666del (p.Glu221GlyfsTer30)
c.242+1589_242+1593del
n.395-1191_395-1187del
c.618+122_618+126del (n.618+122_618+126del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006625C>ACA405432750SYNE4c.665G>T (p.Gly222Val)
c.67-1188G>T
n.777G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.40-1188G>T (n.40-1188G>T)
c.242+1592G>T
n.395-1188G>T
c.618+125G>T (n.618+125G>T)
 COSMIC
19g.36006625C>GCA405432752SYNE4c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.67-1188G>C
n.777G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.40-1188G>C (n.40-1188G>C)
c.242+1592G>C
n.395-1188G>C
c.618+125G>C (n.618+125G>C)
19g.36006625C>TCA405432754SYNE4c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.67-1188G>A
n.777G>A
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.40-1188G>A (n.40-1188G>A)
c.242+1592G>A
n.395-1188G>A
c.618+125G>A (n.618+125G>A)
19g.36006627delCA633061780SYNE4c.665del (p.Gly222GlufsTer?)
c.67-1188del
n.777del
c.326del (p.Gly109GlufsTer?)
c.40-1188del (n.40-1188del)
c.242+1592del
n.395-1188del
c.618+125del (n.618+125del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006626C>ACA405432755SYNE4c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.67-1189G>T
n.776G>T
c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.40-1189G>T (n.40-1189G>T)
c.242+1591G>T
n.395-1189G>T
c.618+124G>T (n.618+124G>T)
19g.36006626C=CA2333925963SYNE4c.664G= (p.Gly222=)
c.67-1189G=
n.776G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.40-1189G= (n.40-1189G=)
c.242+1591G=
n.395-1189G=
c.618+124G= (n.618+124G=)
19g.36006626C>GCA405432757SYNE4c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.67-1189G>C
n.776G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.40-1189G>C (n.40-1189G>C)
c.242+1591G>C
n.395-1189G>C
c.618+124G>C (n.618+124G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006626C>TCA405432759SYNE4c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.67-1189G>A
n.776G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.40-1189G>A (n.40-1189G>A)
c.242+1591G>A
n.395-1189G>A
c.618+124G>A (n.618+124G>A)
19g.36006627C>ACA405432761SYNE4c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.67-1190G>T
n.775G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.40-1190G>T (n.40-1190G>T)
c.242+1590G>T
n.395-1190G>T
c.618+123G>T (n.618+123G>T)
19g.36006627C=CA2333925964SYNE4c.663G= (p.Glu221=)
c.67-1190G=
n.775G=
c.324G= (p.Glu108=)
c.40-1190G= (n.40-1190G=)
c.242+1590G=
n.395-1190G=
c.618+123G= (n.618+123G=)
19g.36006627C>GCA405432763SYNE4c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.67-1190G>C
n.775G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.40-1190G>C (n.40-1190G>C)
c.242+1590G>C
n.395-1190G>C
c.618+123G>C (n.618+123G>C)
19g.36006627C>TCA507317319SYNE4c.663G>A (p.Glu221=)
c.67-1190G>A
n.775G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
c.40-1190G>A (n.40-1190G>A)
c.242+1590G>A
n.395-1190G>A
c.618+123G>A (n.618+123G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006628T>ACA405432770SYNE4c.662A>T (p.Glu221Val)
c.67-1191A>T
n.774A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.40-1191A>T (n.40-1191A>T)
c.242+1589A>T
n.395-1191A>T
c.618+122A>T (n.618+122A>T)
19g.36006628T>CCA405432766SYNE4c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.67-1191A>G
n.774A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.40-1191A>G (n.40-1191A>G)
c.242+1589A>G
n.395-1191A>G
c.618+122A>G (n.618+122A>G)
19g.36006628T>GCA405432767SYNE4c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.67-1191A>C
n.774A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.40-1191A>C (n.40-1191A>C)
c.242+1589A>C
n.395-1191A>C
c.618+122A>C (n.618+122A>C)
19g.36006629C>ACA405432772SYNE4c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.67-1192G>T
n.773G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.40-1192G>T (n.40-1192G>T)
c.242+1588G>T
n.395-1192G>T
c.618+121G>T (n.618+121G>T)
19g.36006629C=CA2333925965SYNE4c.661G= (p.Glu221=)
c.67-1192G=
n.773G=
c.322G= (p.Glu108=)
c.40-1192G= (n.40-1192G=)
c.242+1588G=
n.395-1192G=
c.618+121G= (n.618+121G=)
19g.36006629C>GCA405432774SYNE4c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.67-1192G>C
n.773G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.40-1192G>C (n.40-1192G>C)
c.242+1588G>C
n.395-1192G>C
c.618+121G>C (n.618+121G>C)
19g.36006629C>TCA9393876SYNE4c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.67-1192G>A
n.773G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.40-1192G>A (n.40-1192G>A)
c.242+1588G>A
n.395-1192G>A
c.618+121G>A (n.618+121G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006630G>ACA9393877SYNE4c.660C>T (p.Val220=)
c.67-1193C>T
n.772C>T
c.321C>T (p.Val107=)
c.40-1193C>T (n.40-1193C>T)
c.242+1587C>T
n.395-1193C>T
c.618+120C>T (n.618+120C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006630G>CCA507317326SYNE4c.660C>G (p.Val220=)
c.67-1193C>G
n.772C>G
c.321C>G (p.Val107=)
c.40-1193C>G (n.40-1193C>G)
c.242+1587C>G
n.395-1193C>G
c.618+120C>G (n.618+120C>G)
19g.36006630G=CA2333925966SYNE4c.660C= (p.Val220=)
c.67-1193C=
n.772C=
c.321C= (p.Val107=)
c.40-1193C= (n.40-1193C=)
c.242+1587C=
n.395-1193C=
c.618+120C= (n.618+120C=)
19g.36006630G>TCA507317327SYNE4c.660C>A (p.Val220=)
c.67-1193C>A
n.772C>A
c.321C>A (p.Val107=)
c.40-1193C>A (n.40-1193C>A)
c.242+1587C>A
n.395-1193C>A
c.618+120C>A (n.618+120C>A)
19g.36006631A>CCA405432779SYNE4c.659T>G (p.Val220Gly)
c.67-1194T>G
n.771T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.40-1194T>G (n.40-1194T>G)
c.242+1586T>G
n.395-1194T>G
c.618+119T>G (n.618+119T>G)
19g.36006631A>GCA405432780SYNE4c.659T>C (p.Val220Ala)
c.67-1194T>C
n.771T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.40-1194T>C (n.40-1194T>C)
c.242+1586T>C
n.395-1194T>C
c.618+119T>C (n.618+119T>C)
19g.36006631A>TCA405432783SYNE4c.659T>A (p.Val220Asp)
c.67-1194T>A
n.771T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.40-1194T>A (n.40-1194T>A)
c.242+1586T>A
n.395-1194T>A
c.618+119T>A (n.618+119T>A)
19g.36006632C>ACA405432785SYNE4c.658G>T (p.Val220Phe)
c.67-1195G>T
n.770G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.40-1195G>T (n.40-1195G>T)
c.242+1585G>T
n.395-1195G>T
c.618+118G>T (n.618+118G>T)
19g.36006632C>GCA405432786SYNE4c.658G>C (p.Val220Leu)
c.67-1195G>C
n.770G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.40-1195G>C (n.40-1195G>C)
c.242+1585G>C
n.395-1195G>C
c.618+118G>C (n.618+118G>C)
19g.36006632C>TCA405432788SYNE4c.658G>A (p.Val220Ile)
c.67-1195G>A
n.770G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.40-1195G>A (n.40-1195G>A)
c.242+1585G>A
n.395-1195G>A
c.618+118G>A (n.618+118G>A)
19g.36006633C>ACA405432790SYNE4c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.67-1196G>T
n.769G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.40-1196G>T (n.40-1196G>T)
c.242+1584G>T
n.395-1196G>T
c.618+117G>T (n.618+117G>T)
19g.36006633C=CA2333925967SYNE4c.657G= (p.Glu219=)
c.67-1196G=
n.769G=
c.318G= (p.Glu106=)
c.40-1196G= (n.40-1196G=)
c.242+1584G=
n.395-1196G=
c.618+117G= (n.618+117G=)
19g.36006633C>GCA405432792SYNE4c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.67-1196G>C
n.769G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.40-1196G>C (n.40-1196G>C)
c.242+1584G>C
n.395-1196G>C
c.618+117G>C (n.618+117G>C)
19g.36006633C>TCA307815824SYNE4c.657G>A (p.Glu219=)
c.67-1196G>A
n.769G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
c.40-1196G>A (n.40-1196G>A)
c.242+1584G>A
n.395-1196G>A
c.618+117G>A (n.618+117G>A)
 dbSNP
19g.36006634T>ACA405432796SYNE4c.656A>T (p.Glu219Val)
c.67-1197A>T
n.768A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.40-1197A>T (n.40-1197A>T)
c.242+1583A>T
n.395-1197A>T
c.618+116A>T (n.618+116A>T)
19g.36006634T>CCA405432794SYNE4c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.67-1197A>G
n.768A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.40-1197A>G (n.40-1197A>G)
c.242+1583A>G
n.395-1197A>G
c.618+116A>G (n.618+116A>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006634T>GCA405432793SYNE4c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.67-1197A>C
n.768A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.40-1197A>C (n.40-1197A>C)
c.242+1583A>C
n.395-1197A>C
c.618+116A>C (n.618+116A>C)
19g.36006634T=CA2333925968SYNE4c.656A= (p.Glu219=)
c.67-1197A=
n.768A=
c.317A= (p.Glu106=)
c.40-1197A= (n.40-1197A=)
c.242+1583A=
n.395-1197A=
c.618+116A= (n.618+116A=)
19g.36006635C>ACA405432799SYNE4c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.67-1198G>T
n.767G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.40-1198G>T (n.40-1198G>T)
c.242+1582G>T
n.395-1198G>T
c.618+115G>T (n.618+115G>T)
19g.36006635C=CA2333925969SYNE4c.655G= (p.Glu219=)
c.67-1198G=
n.767G=
c.316G= (p.Glu106=)
c.40-1198G= (n.40-1198G=)
c.242+1582G=
n.395-1198G=
c.618+115G= (n.618+115G=)
19g.36006635C>GCA405432797SYNE4c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.67-1198G>C
n.767G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.40-1198G>C (n.40-1198G>C)
c.242+1582G>C
n.395-1198G>C
c.618+115G>C (n.618+115G>C)
19g.36006635C>TCA307815826SYNE4c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.67-1198G>A
n.767G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.40-1198G>A (n.40-1198G>A)
c.242+1582G>A
n.395-1198G>A
c.618+115G>A (n.618+115G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006636C>ACA9393878SYNE4c.654G>T (p.Leu218Phe)
c.67-1199G>T
n.766G>T
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.40-1199G>T (n.40-1199G>T)
c.242+1581G>T
n.395-1199G>T
c.618+114G>T (n.618+114G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006636C=CA2333925970SYNE4c.654G= (p.Leu218=)
c.67-1199G=
n.766G=
c.315G= (p.Leu105=)
c.40-1199G= (n.40-1199G=)
c.242+1581G=
n.395-1199G=
c.618+114G= (n.618+114G=)
19g.36006636C>GCA405432802SYNE4c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.67-1199G>C
n.766G>C
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.40-1199G>C (n.40-1199G>C)
c.242+1581G>C
n.395-1199G>C
c.618+114G>C (n.618+114G>C)
19g.36006636C>TCA507317338SYNE4c.654G>A (p.Leu218=)
c.67-1199G>A
n.766G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.40-1199G>A (n.40-1199G>A)
c.242+1581G>A
n.395-1199G>A
c.618+114G>A (n.618+114G>A)
 dbSNP
19g.36006637A>CCA405432805SYNE4c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.67-1200T>G
n.765T>G
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.40-1200T>G (n.40-1200T>G)
c.242+1580T>G
n.395-1200T>G
c.618+113T>G (n.618+113T>G)
19g.36006637A>GCA405432807SYNE4c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.67-1200T>C
n.765T>C
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.40-1200T>C (n.40-1200T>C)
c.242+1580T>C
n.395-1200T>C
c.618+113T>C (n.618+113T>C)
19g.36006637A>TCA405432808SYNE4c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.67-1200T>A
n.765T>A
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.40-1200T>A (n.40-1200T>A)
c.242+1580T>A
n.395-1200T>A
c.618+113T>A (n.618+113T>A)
 ClinVar
19g.36006638A>CCA405432811SYNE4c.652T>G (p.Leu218Val)
c.67-1201T>G
n.764T>G
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.40-1201T>G (n.40-1201T>G)
c.242+1579T>G
n.395-1201T>G
c.618+112T>G (n.618+112T>G)
19g.36006638A>GCA507317343SYNE4c.652T>C (p.Leu218=)
c.67-1201T>C
n.764T>C
c.313T>C (p.Leu105=)
c.40-1201T>C (n.40-1201T>C)
c.242+1579T>C
n.395-1201T>C
c.618+112T>C (n.618+112T>C)
19g.36006638A>TCA405432813SYNE4c.652T>A (p.Leu218Met)
c.67-1201T>A
n.764T>A
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.40-1201T>A (n.40-1201T>A)
c.242+1579T>A
n.395-1201T>A
c.618+112T>A (n.618+112T>A)
19g.36006639G>ACA507317344SYNE4c.651C>T (p.Asp217=)
c.67-1202C>T
n.763C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
c.40-1202C>T (n.40-1202C>T)
c.242+1578C>T
n.395-1202C>T
c.618+111C>T (n.618+111C>T)
19g.36006639G>CCA405432814SYNE4c.651C>G (p.Asp217Glu)
c.67-1202C>G
n.763C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.40-1202C>G (n.40-1202C>G)
c.242+1578C>G
n.395-1202C>G
c.618+111C>G (n.618+111C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006639G=CA2333925971SYNE4c.651C= (p.Asp217=)
c.67-1202C=
n.763C=
c.312C= (p.Asp104=)
c.40-1202C= (n.40-1202C=)
c.242+1578C=
n.395-1202C=
c.618+111C= (n.618+111C=)
19g.36006639G>TCA405432816SYNE4c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.67-1202C>A
n.763C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.40-1202C>A (n.40-1202C>A)
c.242+1578C>A
n.395-1202C>A
c.618+111C>A (n.618+111C>A)
19g.36006640T>ACA405432818SYNE4c.650A>T (p.Asp217Val)
c.67-1203A>T
n.762A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.40-1203A>T (n.40-1203A>T)
c.242+1577A>T
n.395-1203A>T
c.618+110A>T (n.618+110A>T)
19g.36006640T>CCA405432820SYNE4c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.67-1203A>G
n.762A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.40-1203A>G (n.40-1203A>G)
c.242+1577A>G
n.395-1203A>G
c.618+110A>G (n.618+110A>G)
19g.36006640T>GCA405432822SYNE4c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.67-1203A>C
n.762A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.40-1203A>C (n.40-1203A>C)
c.242+1577A>C
n.395-1203A>C
c.618+110A>C (n.618+110A>C)
19g.36006641C>ACA405432828SYNE4c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.67-1204G>T
n.761G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.40-1204G>T (n.40-1204G>T)
c.242+1576G>T
n.395-1204G>T
c.618+109G>T (n.618+109G>T)
 gnomAD v4
19g.36006641C>GCA405432826SYNE4c.649G>C (p.Asp217His)
c.67-1204G>C
n.761G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.40-1204G>C (n.40-1204G>C)
c.242+1576G>C
n.395-1204G>C
c.618+109G>C (n.618+109G>C)
19g.36006641C>TCA405432824SYNE4c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.67-1204G>A
n.761G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.40-1204G>A (n.40-1204G>A)
c.242+1576G>A
n.395-1204G>A
c.618+109G>A (n.618+109G>A)
19g.36006642C>ACA405432830SYNE4c.648G>T (p.Gln216His)
c.67-1205G>T
n.760G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.40-1205G>T (n.40-1205G>T)
c.242+1575G>T
n.395-1205G>T
c.618+108G>T (n.618+108G>T)
19g.36006642C=CA2333925972SYNE4c.648G= (p.Gln216=)
c.67-1205G=
n.760G=
c.309G= (p.Gln103=)
c.40-1205G= (n.40-1205G=)
c.242+1575G=
n.395-1205G=
c.618+108G= (n.618+108G=)
19g.36006642C>GCA405432832SYNE4c.648G>C (p.Gln216His)
c.67-1205G>C
n.760G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.40-1205G>C (n.40-1205G>C)
c.242+1575G>C
n.395-1205G>C
c.618+108G>C (n.618+108G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006642C>TCA9393879SYNE4c.648G>A (p.Gln216=)
c.67-1205G>A
n.760G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.40-1205G>A (n.40-1205G>A)
c.242+1575G>A
n.395-1205G>A
c.618+108G>A (n.618+108G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006643T>ACA405432834SYNE4c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.67-1206A>T
n.759A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.40-1206A>T (n.40-1206A>T)
c.242+1574A>T
n.395-1206A>T
c.618+107A>T (n.618+107A>T)
19g.36006643T>CCA405432836SYNE4c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.67-1206A>G
n.759A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.40-1206A>G (n.40-1206A>G)
c.242+1574A>G
n.395-1206A>G
c.618+107A>G (n.618+107A>G)
 dbSNP
19g.36006643T>GCA405432838SYNE4c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.67-1206A>C
n.759A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.40-1206A>C (n.40-1206A>C)
c.242+1574A>C
n.395-1206A>C
c.618+107A>C (n.618+107A>C)
19g.36006643T=CA2333925973SYNE4c.647A= (p.Gln216=)
c.67-1206A=
n.759A=
c.308A= (p.Gln103=)
c.40-1206A= (n.40-1206A=)
c.242+1574A=
n.395-1206A=
c.618+107A= (n.618+107A=)
19g.36006644G>ACA405432839SYNE4c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.67-1207C>T
n.758C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.40-1207C>T (n.40-1207C>T)
c.242+1573C>T
n.395-1207C>T
c.618+106C>T (n.618+106C>T)
 gnomAD v4
19g.36006644G>CCA405432841SYNE4c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.67-1207C>G
n.758C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.40-1207C>G (n.40-1207C>G)
c.242+1573C>G
n.395-1207C>G
c.618+106C>G (n.618+106C>G)
19g.36006644G>TCA405432843SYNE4c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.67-1207C>A
n.758C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.40-1207C>A (n.40-1207C>A)
c.242+1573C>A
n.395-1207C>A
c.618+106C>A (n.618+106C>A)
 gnomAD v4
19g.36006645G>ACA507317357SYNE4c.645C>T (p.Asp215=)
c.67-1208C>T
n.757C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
c.40-1208C>T (n.40-1208C>T)
c.242+1572C>T
n.395-1208C>T
c.618+105C>T (n.618+105C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.36006645G>CCA405432845SYNE4c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.67-1208C>G
n.757C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.40-1208C>G (n.40-1208C>G)
c.242+1572C>G
n.395-1208C>G
c.618+105C>G (n.618+105C>G)
19g.36006645G=CA2333925974SYNE4c.645C= (p.Asp215=)
c.67-1208C=
n.757C=
c.306C= (p.Asp102=)
c.40-1208C= (n.40-1208C=)
c.242+1572C=
n.395-1208C=
c.618+105C= (n.618+105C=)
19g.36006645G>TCA405432847SYNE4c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.67-1208C>A
n.757C>A
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.40-1208C>A (n.40-1208C>A)
c.242+1572C>A
n.395-1208C>A
c.618+105C>A (n.618+105C>A)
19g.36006646T>ACA405432850SYNE4c.644A>T (p.Asp215Val)
c.67-1209A>T
n.756A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.40-1209A>T (n.40-1209A>T)
c.242+1571A>T
n.395-1209A>T
c.618+104A>T (n.618+104A>T)
19g.36006646T>CCA405432852SYNE4c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.67-1209A>G
n.756A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.40-1209A>G (n.40-1209A>G)
c.242+1571A>G
n.395-1209A>G
c.618+104A>G (n.618+104A>G)
19g.36006646T>GCA405432854SYNE4c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.67-1209A>C
n.756A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.40-1209A>C (n.40-1209A>C)
c.242+1571A>C
n.395-1209A>C
c.618+104A>C (n.618+104A>C)
19g.36006647C>ACA405432859SYNE4c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.67-1210G>T
n.755G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.40-1210G>T (n.40-1210G>T)
c.242+1570G>T
n.395-1210G>T
c.618+103G>T (n.618+103G>T)
19g.36006647C>GCA405432860SYNE4c.643G>C (p.Asp215His)
c.67-1210G>C
n.755G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.40-1210G>C (n.40-1210G>C)
c.242+1570G>C
n.395-1210G>C
c.618+103G>C (n.618+103G>C)
19g.36006647C>TCA405432857SYNE4c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.67-1210G>A
n.755G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.40-1210G>A (n.40-1210G>A)
c.242+1570G>A
n.395-1210G>A
c.618+103G>A (n.618+103G>A)
19g.36006648C>ACA507317365SYNE4c.642G>T (p.Leu214=)
c.67-1211G>T
n.754G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
c.40-1211G>T (n.40-1211G>T)
c.242+1569G>T
n.395-1211G>T
c.618+102G>T (n.618+102G>T)
19g.36006648C>GCA507317369SYNE4c.642G>C (p.Leu214=)
c.67-1211G>C
n.754G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
c.40-1211G>C (n.40-1211G>C)
c.242+1569G>C
n.395-1211G>C
c.618+102G>C (n.618+102G>C)
19g.36006648C>TCA507317366SYNE4c.642G>A (p.Leu214=)
c.67-1211G>A
n.754G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
c.40-1211G>A (n.40-1211G>A)
c.242+1569G>A
n.395-1211G>A
c.618+102G>A (n.618+102G>A)
19g.36006649A>CCA405432863SYNE4c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.67-1212T>G
n.753T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.40-1212T>G (n.40-1212T>G)
c.242+1568T>G
n.395-1212T>G
c.618+101T>G (n.618+101T>G)
19g.36006649A>GCA405432865SYNE4c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.67-1212T>C
n.753T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.40-1212T>C (n.40-1212T>C)
c.242+1568T>C
n.395-1212T>C
c.618+101T>C (n.618+101T>C)
19g.36006649A>TCA405432866SYNE4c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.67-1212T>A
n.753T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.40-1212T>A (n.40-1212T>A)
c.242+1568T>A
n.395-1212T>A
c.618+101T>A (n.618+101T>A)
19g.36006650G>ACA507317373SYNE4c.640C>T (p.Leu214=)
c.67-1213C>T
n.752C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
c.40-1213C>T (n.40-1213C>T)
c.242+1567C>T
n.395-1213C>T
c.618+100C>T (n.618+100C>T)
19g.36006650G>CCA405432869SYNE4c.640C>G (p.Leu214Val)
c.67-1213C>G
n.752C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.40-1213C>G (n.40-1213C>G)
c.242+1567C>G
n.395-1213C>G
c.618+100C>G (n.618+100C>G)
19g.36006650G>TCA405432870SYNE4c.640C>A (p.Leu214Met)
c.67-1213C>A
n.752C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.40-1213C>A (n.40-1213C>A)
c.242+1567C>A
n.395-1213C>A
c.618+100C>A (n.618+100C>A)
19g.36006651C>ACA507317377SYNE4c.639G>T (p.Thr213=)
c.67-1214G>T
n.751G>T
c.300G>T (p.Thr100=)
c.40-1214G>T (n.40-1214G>T)
c.242+1566G>T
n.395-1214G>T
c.618+99G>T (n.618+99G>T)
19g.36006651C=CA2333925975SYNE4c.639G= (p.Thr213=)
c.67-1214G=
n.751G=
c.300G= (p.Thr100=)
c.40-1214G= (n.40-1214G=)
c.242+1566G=
n.395-1214G=
c.618+99G= (n.618+99G=)
19g.36006651C>GCA507317378SYNE4c.639G>C (p.Thr213=)
c.67-1214G>C
n.751G>C
c.300G>C (p.Thr100=)
c.40-1214G>C (n.40-1214G>C)
c.242+1566G>C
n.395-1214G>C
c.618+99G>C (n.618+99G>C)
19g.36006651C>TCA9393880SYNE4c.639G>A (p.Thr213=)
c.67-1214G>A
n.751G>A
c.300G>A (p.Thr100=)
c.40-1214G>A (n.40-1214G>A)
c.242+1566G>A
n.395-1214G>A
c.618+99G>A (n.618+99G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006652G>ACA9393881SYNE4c.638C>T (p.Thr213Met)
c.67-1215C>T
n.750C>T
c.299C>T (p.Thr100Met)
c.40-1215C>T (n.40-1215C>T)
c.242+1565C>T
n.395-1215C>T
c.618+98C>T (n.618+98C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006652G>CCA405432875SYNE4c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.67-1215C>G
n.750C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.40-1215C>G (n.40-1215C>G)
c.242+1565C>G
n.395-1215C>G
c.618+98C>G (n.618+98C>G)
 gnomAD v4
19g.36006652G=CA2333925976SYNE4c.638C= (p.Thr213=)
c.67-1215C=
n.750C=
c.299C= (p.Thr100=)
c.40-1215C= (n.40-1215C=)
c.242+1565C=
n.395-1215C=
c.618+98C= (n.618+98C=)
19g.36006652G>TCA405432876SYNE4c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.67-1215C>A
n.750C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.40-1215C>A (n.40-1215C>A)
c.242+1565C>A
n.395-1215C>A
c.618+98C>A (n.618+98C>A)
 gnomAD v4
19g.36006653T>ACA405432880SYNE4c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.67-1216A>T
n.749A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.40-1216A>T (n.40-1216A>T)
c.242+1564A>T
n.395-1216A>T
c.618+97A>T (n.618+97A>T)
19g.36006653T>CCA405432882SYNE4c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.67-1216A>G
n.749A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.40-1216A>G (n.40-1216A>G)
c.242+1564A>G
n.395-1216A>G
c.618+97A>G (n.618+97A>G)
19g.36006653T>GCA405432883SYNE4c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.67-1216A>C
n.749A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.40-1216A>C (n.40-1216A>C)
c.242+1564A>C
n.395-1216A>C
c.618+97A>C (n.618+97A>C)
 gnomAD v4
19g.36006654G>ACA507317384SYNE4c.636C>T (p.Asn212=)
c.67-1217C>T
n.748C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
c.40-1217C>T (n.40-1217C>T)
c.242+1563C>T
n.395-1217C>T
c.618+96C>T (n.618+96C>T)
19g.36006654G>CCA405432886SYNE4c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.67-1217C>G
n.748C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.40-1217C>G (n.40-1217C>G)
c.242+1563C>G
n.395-1217C>G
c.618+96C>G (n.618+96C>G)
19g.36006654G>TCA405432888SYNE4c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.67-1217C>A
n.748C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.40-1217C>A (n.40-1217C>A)
c.242+1563C>A
n.395-1217C>A
c.618+96C>A (n.618+96C>A)
19g.36006655T>ACA405432890SYNE4c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.67-1218A>T
n.747A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.40-1218A>T (n.40-1218A>T)
c.242+1562A>T
n.395-1218A>T
c.618+95A>T (n.618+95A>T)
19g.36006655T>CCA405432894SYNE4c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.67-1218A>G
n.747A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.40-1218A>G (n.40-1218A>G)
c.242+1562A>G
n.395-1218A>G
c.618+95A>G (n.618+95A>G)
19g.36006655T>GCA405432892SYNE4c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.67-1218A>C
n.747A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.40-1218A>C (n.40-1218A>C)
c.242+1562A>C
n.395-1218A>C
c.618+95A>C (n.618+95A>C)
19g.36006656T>ACA405432896SYNE4c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.67-1219A>T
n.746A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.40-1219A>T (n.40-1219A>T)
c.242+1561A>T
n.395-1219A>T
c.618+94A>T (n.618+94A>T)
19g.36006656T>CCA405432898SYNE4c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.67-1219A>G
n.746A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.40-1219A>G (n.40-1219A>G)
c.242+1561A>G
n.395-1219A>G
c.618+94A>G (n.618+94A>G)
19g.36006656T>GCA405432900SYNE4c.634A>C (p.Asn212His)
c.67-1219A>C
n.746A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
c.40-1219A>C (n.40-1219A>C)
c.242+1561A>C
n.395-1219A>C
c.618+94A>C (n.618+94A>C)
19g.36006657G>ACA507317389SYNE4c.633C>T (p.Ala211=)
c.67-1220C>T
n.745C>T
c.294C>T (p.Ala98=)
c.40-1220C>T (n.40-1220C>T)
c.242+1560C>T
n.395-1220C>T
c.618+93C>T (n.618+93C>T)
19g.36006657G>CCA507317390SYNE4c.633C>G (p.Ala211=)
c.67-1220C>G
n.745C>G
c.294C>G (p.Ala98=)
c.40-1220C>G (n.40-1220C>G)
c.242+1560C>G
n.395-1220C>G
c.618+93C>G (n.618+93C>G)
19g.36006657G>TCA507317391SYNE4c.633C>A (p.Ala211=)
c.67-1220C>A
n.745C>A
c.294C>A (p.Ala98=)
c.40-1220C>A (n.40-1220C>A)
c.242+1560C>A
n.395-1220C>A
c.618+93C>A (n.618+93C>A)
19g.36006658G>ACA405432903SYNE4c.632C>T (p.Ala211Val)
c.67-1221C>T
n.744C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.40-1221C>T (n.40-1221C>T)
c.242+1559C>T
n.395-1221C>T
c.618+92C>T (n.618+92C>T)
19g.36006658G>CCA405432904SYNE4c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.67-1221C>G
n.744C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.40-1221C>G (n.40-1221C>G)
c.242+1559C>G
n.395-1221C>G
c.618+92C>G (n.618+92C>G)
19g.36006658G>TCA405432905SYNE4c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.67-1221C>A
n.744C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.40-1221C>A (n.40-1221C>A)
c.242+1559C>A
n.395-1221C>A
c.618+92C>A (n.618+92C>A)
19g.36006659C>ACA405432908SYNE4c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.67-1222G>T
n.743G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.40-1222G>T (n.40-1222G>T)
c.242+1558G>T
n.395-1222G>T
c.618+91G>T (n.618+91G>T)
19g.36006659C=CA2333925977SYNE4c.631G= (p.Ala211=)
c.67-1222G=
n.743G=
c.292G= (p.Ala98=)
c.40-1222G= (n.40-1222G=)
c.242+1558G=
n.395-1222G=
c.618+91G= (n.618+91G=)
19g.36006659C>GCA405432909SYNE4c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.67-1222G>C
n.743G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.40-1222G>C (n.40-1222G>C)
c.242+1558G>C
n.395-1222G>C
c.618+91G>C (n.618+91G>C)
19g.36006659C>TCA405432911SYNE4c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.67-1222G>A
n.743G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.40-1222G>A (n.40-1222G>A)
c.242+1558G>A
n.395-1222G>A
c.618+91G>A (n.618+91G>A)
 dbSNP COSMIC
19g.36006660C>ACA405432913SYNE4c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.67-1223G>T
n.742G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.40-1223G>T (n.40-1223G>T)
c.242+1557G>T
n.395-1223G>T
c.618+90G>T (n.618+90G>T)
 gnomAD v4
19g.36006660C=CA2333925978SYNE4c.630G= (p.Glu210=)
c.67-1223G=
n.742G=
c.291G= (p.Glu97=)
c.40-1223G= (n.40-1223G=)
c.242+1557G=
n.395-1223G=
c.618+90G= (n.618+90G=)
19g.36006660C>GCA405432915SYNE4c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.67-1223G>C
n.742G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.40-1223G>C (n.40-1223G>C)
c.242+1557G>C
n.395-1223G>C
c.618+90G>C (n.618+90G>C)
19g.36006660C>TCA507317396SYNE4c.630G>A (p.Glu210=)
c.67-1223G>A
n.742G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.40-1223G>A (n.40-1223G>A)
c.242+1557G>A
n.395-1223G>A
c.618+90G>A (n.618+90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006661T>ACA405432918SYNE4c.629A>T (p.Glu210Val)
c.67-1224A>T
n.741A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.40-1224A>T (n.40-1224A>T)
c.242+1556A>T
n.395-1224A>T
c.618+89A>T (n.618+89A>T)
19g.36006661T>CCA405432920SYNE4c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.67-1224A>G
n.741A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.40-1224A>G (n.40-1224A>G)
c.242+1556A>G
n.395-1224A>G
c.618+89A>G (n.618+89A>G)
19g.36006661T>GCA405432919SYNE4c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.67-1224A>C
n.741A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.40-1224A>C (n.40-1224A>C)
c.242+1556A>C
n.395-1224A>C
c.618+89A>C (n.618+89A>C)
19g.36006662C>ACA405432921SYNE4c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.67-1225G>T
n.740G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.40-1225G>T (n.40-1225G>T)
c.242+1555G>T
n.395-1225G>T
c.618+88G>T (n.618+88G>T)
19g.36006662C=CA2333925979SYNE4c.628G= (p.Glu210=)
c.67-1225G=
n.740G=
c.289G= (p.Glu97=)
c.40-1225G= (n.40-1225G=)
c.242+1555G=
n.395-1225G=
c.618+88G= (n.618+88G=)
19g.36006662C>GCA405432923SYNE4c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.67-1225G>C
n.740G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.40-1225G>C (n.40-1225G>C)
c.242+1555G>C
n.395-1225G>C
c.618+88G>C (n.618+88G>C)
19g.36006662C>TCA307815898SYNE4c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.67-1225G>A
n.740G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.40-1225G>A (n.40-1225G>A)
c.242+1555G>A
n.395-1225G>A
c.618+88G>A (n.618+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006663C>ACA405432926SYNE4c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.67-1226G>T
n.739G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.40-1226G>T (n.40-1226G>T)
c.242+1554G>T
n.395-1226G>T
c.618+87G>T (n.618+87G>T)
 gnomAD v4
19g.36006663C>GCA405432928SYNE4c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.67-1226G>C
n.739G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.40-1226G>C (n.40-1226G>C)
c.242+1554G>C
n.395-1226G>C
c.618+87G>C (n.618+87G>C)
19g.36006663C>TCA507317401SYNE4c.627G>A (p.Glu209=)
c.67-1226G>A
n.739G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
c.40-1226G>A (n.40-1226G>A)
c.242+1554G>A
n.395-1226G>A
c.618+87G>A (n.618+87G>A)
19g.36006664T>ACA405432935SYNE4c.626A>T (p.Glu209Val)
c.67-1227A>T
n.738A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.40-1227A>T (n.40-1227A>T)
c.242+1553A>T
n.395-1227A>T
c.618+86A>T (n.618+86A>T)
19g.36006664T>CCA405432933SYNE4c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.67-1227A>G
n.738A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.40-1227A>G (n.40-1227A>G)
c.242+1553A>G
n.395-1227A>G
c.618+86A>G (n.618+86A>G)
 gnomAD v4
19g.36006664T>GCA405432931SYNE4c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.67-1227A>C
n.738A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.40-1227A>C (n.40-1227A>C)
c.242+1553A>C
n.395-1227A>C
c.618+86A>C (n.618+86A>C)
19g.36006665C>ACA405432936SYNE4c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.67-1228G>T
n.737G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.40-1228G>T (n.40-1228G>T)
c.242+1552G>T
n.395-1228G>T
c.618+85G>T (n.618+85G>T)
19g.36006665C=CA2333925980SYNE4c.625G= (p.Glu209=)
c.67-1228G=
n.737G=
c.286G= (p.Glu96=)
c.40-1228G= (n.40-1228G=)
c.242+1552G=
n.395-1228G=
c.618+85G= (n.618+85G=)
19g.36006665C>GCA405432938SYNE4c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.67-1228G>C
n.737G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.40-1228G>C (n.40-1228G>C)
c.242+1552G>C
n.395-1228G>C
c.618+85G>C (n.618+85G>C)
 gnomAD v4
19g.36006665C>TCA9393882SYNE4c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.67-1228G>A
n.737G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.40-1228G>A (n.40-1228G>A)
c.242+1552G>A
n.395-1228G>A
c.618+85G>A (n.618+85G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006666G>ACA9393883SYNE4c.624C>T (p.Phe208=)
c.67-1229C>T
n.736C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
c.40-1229C>T (n.40-1229C>T)
c.242+1551C>T
n.395-1229C>T
c.618+84C>T (n.618+84C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006666G>CCA405432942SYNE4c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.67-1229C>G
n.736C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.40-1229C>G (n.40-1229C>G)
c.242+1551C>G
n.395-1229C>G
c.618+84C>G (n.618+84C>G)
19g.36006666G=CA2333925981SYNE4c.624C= (p.Phe208=)
c.67-1229C=
n.736C=
c.285C= (p.Phe95=)
c.40-1229C= (n.40-1229C=)
c.242+1551C=
n.395-1229C=
c.618+84C= (n.618+84C=)
19g.36006666G>TCA405432945SYNE4c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.67-1229C>A
n.736C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.40-1229C>A (n.40-1229C>A)
c.242+1551C>A
n.395-1229C>A
c.618+84C>A (n.618+84C>A)
19g.36006667A>CCA405432950SYNE4c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.67-1230T>G
n.735T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.40-1230T>G (n.40-1230T>G)
c.242+1550T>G
n.395-1230T>G
c.618+83T>G (n.618+83T>G)
19g.36006667A>GCA405432947SYNE4c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.67-1230T>C
n.735T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.40-1230T>C (n.40-1230T>C)
c.242+1550T>C
n.395-1230T>C
c.618+83T>C (n.618+83T>C)
19g.36006667A>TCA405432949SYNE4c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.67-1230T>A
n.735T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.40-1230T>A (n.40-1230T>A)
c.242+1550T>A
n.395-1230T>A
c.618+83T>A (n.618+83T>A)
19g.36006668A>CCA405432952SYNE4c.622T>G (p.Phe208Val)
c.67-1231T>G
n.734T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.40-1231T>G (n.40-1231T>G)
c.242+1549T>G
n.395-1231T>G
c.618+82T>G (n.618+82T>G)
19g.36006668A>GCA405432953SYNE4c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.67-1231T>C
n.734T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.40-1231T>C (n.40-1231T>C)
c.242+1549T>C
n.395-1231T>C
c.618+82T>C (n.618+82T>C)
19g.36006668A>TCA405432954SYNE4c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.67-1231T>A
n.734T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.40-1231T>A (n.40-1231T>A)
c.242+1549T>A
n.395-1231T>A
c.618+82T>A (n.618+82T>A)
19g.36006669C>ACA507317411SYNE4c.621G>T (p.Val207=)
c.67-1232G>T
n.733G>T
c.282G>T (p.Val94=)
c.40-1232G>T (n.40-1232G>T)
c.242+1548G>T
n.395-1232G>T
c.618+81G>T (n.618+81G>T)
19g.36006669C=CA2333925982SYNE4c.621G= (p.Val207=)
c.67-1232G=
n.733G=
c.282G= (p.Val94=)
c.40-1232G= (n.40-1232G=)
c.242+1548G=
n.395-1232G=
c.618+81G= (n.618+81G=)
19g.36006669C>GCA507317412SYNE4c.621G>C (p.Val207=)
c.67-1232G>C
n.733G>C
c.282G>C (p.Val94=)
c.40-1232G>C (n.40-1232G>C)
c.242+1548G>C
n.395-1232G>C
c.618+81G>C (n.618+81G>C)
19g.36006669C>TCA9393884SYNE4c.621G>A (p.Val207=)
c.67-1232G>A
n.733G>A
c.282G>A (p.Val94=)
c.40-1232G>A (n.40-1232G>A)
c.242+1548G>A
n.395-1232G>A
c.618+81G>A (n.618+81G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006670A>CCA405432958SYNE4c.620T>G (p.Val207Gly)
c.67-1233T>G
n.732T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.40-1233T>G (n.40-1233T>G)
c.242+1547T>G
n.395-1233T>G
c.618+80T>G (n.618+80T>G)
19g.36006670A>GCA405432960SYNE4c.620T>C (p.Val207Ala)
c.67-1233T>C
n.732T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.40-1233T>C (n.40-1233T>C)
c.242+1547T>C
n.395-1233T>C
c.618+80T>C (n.618+80T>C)
19g.36006670A>TCA405432961SYNE4c.620T>A (p.Val207Glu)
c.67-1233T>A
n.732T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.40-1233T>A (n.40-1233T>A)
c.242+1547T>A
n.395-1233T>A
c.618+80T>A (n.618+80T>A)
19g.36006670_36006671delinsACCA2333925983SYNE4c.619_620delinsGT (p.Val207=)
c.67-1234_67-1233delinsGT
n.731_732delinsGT
c.280_281delinsGT (p.Val94=)
c.40-1234_40-1233delinsGT (n.40-1234_40-1233delinsGT)
c.242+1546_242+1547delinsGT
n.395-1234_395-1233delinsGT
c.618+79_618+80delinsGT (n.618+79_618+80delinsGT)
19g.36006671C>ACA405432964SYNE4c.619G>T (p.Val207Leu)
c.67-1234G>T
n.731G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.40-1234G>T (n.40-1234G>T)
c.242+1546G>T
n.395-1234G>T
c.618+79G>T (n.618+79G>T)
19g.36006671C>GCA405432965SYNE4c.619G>C (p.Val207Leu)
c.67-1234G>C
n.731G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.40-1234G>C (n.40-1234G>C)
c.242+1546G>C
n.395-1234G>C
c.618+79G>C (n.618+79G>C)
19g.36006671C>TCA405432967SYNE4c.619G>A (p.Val207Met)
c.67-1234G>A
n.731G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
c.40-1234G>A (n.40-1234G>A)
c.242+1546G>A
n.395-1234G>A
c.618+79G>A (n.618+79G>A)
19g.36006672delCA633061781SYNE4c.619del
c.67-1234del
n.731del
c.280del
c.40-1234del (n.40-1234del)
c.242+1546del
n.395-1234del
c.618+79del (n.618+79del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006672C>ACA405432968SYNE4c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.67-1235G>T
n.731-1G>T
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.40-1235G>T (n.40-1235G>T)
c.242+1545G>T
n.395-1235G>T
c.618+78G>T (n.618+78G>T)
19g.36006672C>GCA405432969SYNE4c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.67-1235G>C
n.731-1G>C
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.40-1235G>C (n.40-1235G>C)
c.242+1545G>C
n.395-1235G>C
c.618+78G>C (n.618+78G>C)
19g.36006672C>TCA405432970SYNE4c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.67-1235G>A
n.731-1G>A
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.40-1235G>A (n.40-1235G>A)
c.242+1545G>A
n.395-1235G>A
c.618+78G>A (n.618+78G>A)
19g.36006673T>ACA405432972SYNE4c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.67-1236A>T
n.731-2A>T
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.40-1236A>T (n.40-1236A>T)
c.242+1544A>T
n.395-1236A>T
c.618+77A>T (n.618+77A>T)
19g.36006673T>CCA405432975SYNE4c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.67-1236A>G
n.731-2A>G
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.40-1236A>G (n.40-1236A>G)
c.242+1544A>G
n.395-1236A>G
c.618+77A>G (n.618+77A>G)
19g.36006673T>GCA405432973SYNE4c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.67-1236A>C
n.731-2A>C
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.40-1236A>C (n.40-1236A>C)
c.242+1544A>C
n.395-1236A>C
c.618+77A>C (n.618+77A>C)
19g.36006674G>ACA2333925985SYNE4c.619-3C>T (n.619-3C>T)
c.67-1237C>T
n.731-3C>T
c.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.40-1237C>T (n.40-1237C>T)
c.242+1543C>T
n.395-1237C>T
c.618+76C>T (n.618+76C>T)
 dbSNP
19g.36006674G>CCA2576760911SYNE4c.619-3C>G (n.619-3C>G)
c.67-1237C>G
n.731-3C>G
c.280-3C>G (n.280-3C>G)
c.40-1237C>G (n.40-1237C>G)
c.242+1543C>G
n.395-1237C>G
c.618+76C>G (n.618+76C>G)
19g.36006674G=CA2333925984SYNE4c.619-3C= (n.619-3C=)
c.67-1237C=
n.731-3C=
c.280-3C= (n.280-3C=)
c.40-1237C= (n.40-1237C=)
c.242+1543C=
n.395-1237C=
c.618+76C= (n.618+76C=)
19g.36006675G>CCA2333925987SYNE4c.619-4C>G (n.619-4C>G)
c.67-1238C>G
n.731-4C>G
c.280-4C>G (n.280-4C>G)
c.40-1238C>G (n.40-1238C>G)
c.242+1542C>G
n.395-1238C>G
c.618+75C>G (n.618+75C>G)
 dbSNP
19g.36006675G=CA2333925986SYNE4c.619-4C= (n.619-4C=)
c.67-1238C=
n.731-4C=
c.280-4C= (n.280-4C=)
c.40-1238C= (n.40-1238C=)
c.242+1542C=
n.395-1238C=
c.618+75C= (n.618+75C=)
19g.36006675G>TCA2695228651SYNE4c.619-4C>A (n.619-4C>A)
c.67-1238C>A
n.731-4C>A
c.280-4C>A (n.280-4C>A)
c.40-1238C>A (n.40-1238C>A)
c.242+1542C>A
n.395-1238C>A
c.618+75C>A (n.618+75C>A)
19g.36006677T>CCA633061782SYNE4c.619-6A>G (n.619-6A>G)
c.67-1240A>G
n.731-6A>G
c.280-6A>G (n.280-6A>G)
c.40-1240A>G (n.40-1240A>G)
c.242+1540A>G
n.395-1240A>G
c.618+73A>G (n.618+73A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006677T=CA2333925988SYNE4c.619-6A= (n.619-6A=)
c.67-1240A=
n.731-6A=
c.280-6A= (n.280-6A=)
c.40-1240A= (n.40-1240A=)
c.242+1540A=
n.395-1240A=
c.618+73A= (n.618+73A=)
19g.36006679A>CCA2584626453SYNE4c.619-8T>G (n.619-8T>G)
c.67-1242T>G
n.731-8T>G
c.280-8T>G (n.280-8T>G)
c.40-1242T>G (n.40-1242T>G)
c.242+1538T>G
n.395-1242T>G
c.618+71T>G (n.618+71T>G)
 gnomAD v4
19g.36006681A=CA2333925989SYNE4c.619-10T= (n.619-10T=)
c.67-1244T=
n.731-10T=
c.280-10T= (n.280-10T=)
c.40-1244T= (n.40-1244T=)
c.242+1536T=
n.395-1244T=
c.618+69T= (n.618+69T=)
19g.36006681A>GCA633061783SYNE4c.619-10T>C (n.619-10T>C)
c.67-1244T>C
n.731-10T>C
c.280-10T>C (n.280-10T>C)
c.40-1244T>C (n.40-1244T>C)
c.242+1536T>C
n.395-1244T>C
c.618+69T>C (n.618+69T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.36006682G>ACA9393885SYNE4c.619-11C>T (n.619-11C>T)
c.67-1245C>T
n.731-11C>T
c.280-11C>T (n.280-11C>T)
c.40-1245C>T (n.40-1245C>T)
c.242+1535C>T
n.395-1245C>T
c.618+68C>T (n.618+68C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006682G=CA2333925990SYNE4c.619-11C= (n.619-11C=)
c.67-1245C=
n.731-11C=
c.280-11C= (n.280-11C=)
c.40-1245C= (n.40-1245C=)
c.242+1535C=
n.395-1245C=
c.618+68C= (n.618+68C=)
19g.36006683G>ACA2584626454SYNE4c.619-12C>T (n.619-12C>T)
c.67-1246C>T
n.731-12C>T
c.280-12C>T (n.280-12C>T)
c.40-1246C>T (n.40-1246C>T)
c.242+1534C>T
n.395-1246C>T
c.618+67C>T (n.618+67C>T)
 gnomAD v4
19g.36006684A>TCA2584626455SYNE4c.619-13T>A (n.619-13T>A)
c.67-1247T>A
n.731-13T>A
c.280-13T>A (n.280-13T>A)
c.40-1247T>A (n.40-1247T>A)
c.242+1533T>A
n.395-1247T>A
c.618+66T>A (n.618+66T>A)
 gnomAD v4
19g.36006686A=CA2333925991SYNE4c.619-15T= (n.619-15T=)
c.67-1249T=
n.731-15T=
c.280-15T= (n.280-15T=)
c.40-1249T= (n.40-1249T=)
c.242+1531T=
n.395-1249T=
c.618+64T= (n.618+64T=)
19g.36006686A>TCA2333925992SYNE4c.619-15T>A (n.619-15T>A)
c.67-1249T>A
n.731-15T>A
c.280-15T>A (n.280-15T>A)
c.40-1249T>A (n.40-1249T>A)
c.242+1531T>A
n.395-1249T>A
c.618+64T>A (n.618+64T>A)
 dbSNP
19g.36006688_36006689delCA2584626456SYNE4c.619-16_619-15del (n.619-16_619-15del)
c.67-1250_67-1249del
n.731-16_731-15del
c.280-16_280-15del (n.280-16_280-15del)
c.40-1250_40-1249del (n.40-1250_40-1249del)
c.242+1530_242+1531del
n.395-1250_395-1249del
c.618+63_618+64del (n.618+63_618+64del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched