Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36006553T>ACA405432439SYNE4c.737A>T (p.Glu246Val)
c.67-1116A>T
n.849A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.40-1116A>T (n.40-1116A>T)
c.688+49A>T (n.688+49A>T)
c.242+1664A>T
n.395-1116A>T
c.618+197A>T (n.618+197A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006553T>CCA405432437SYNE4c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.67-1116A>G
n.849A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.40-1116A>G (n.40-1116A>G)
c.688+49A>G (n.688+49A>G)
c.242+1664A>G
n.395-1116A>G
c.618+197A>G (n.618+197A>G)
19g.36006553T>GCA405432435SYNE4c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.67-1116A>C
n.849A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.40-1116A>C (n.40-1116A>C)
c.688+49A>C (n.688+49A>C)
c.242+1664A>C
n.395-1116A>C
c.618+197A>C (n.618+197A>C)
19g.36006553T=CA2333925929SYNE4c.737A= (p.Glu246=)
c.67-1116A=
n.849A=
c.398A= (p.Glu133=)
c.40-1116A= (n.40-1116A=)
c.688+49A= (n.688+49A=)
c.242+1664A=
n.395-1116A=
c.618+197A= (n.618+197A=)
19g.36006554C>ACA405432441SYNE4c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.67-1117G>T
n.848G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.40-1117G>T (n.40-1117G>T)
c.688+48G>T (n.688+48G>T)
c.242+1663G>T
n.395-1117G>T
c.618+196G>T (n.618+196G>T)
 gnomAD v4
19g.36006554C>GCA405432443SYNE4c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.67-1117G>C
n.848G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.40-1117G>C (n.40-1117G>C)
c.688+48G>C (n.688+48G>C)
c.242+1663G>C
n.395-1117G>C
c.618+196G>C (n.618+196G>C)
19g.36006554C>TCA405432445SYNE4c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.67-1117G>A
n.848G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.40-1117G>A (n.40-1117G>A)
c.688+48G>A (n.688+48G>A)
c.242+1663G>A
n.395-1117G>A
c.618+196G>A (n.618+196G>A)
19g.36006555T>ACA507317173SYNE4c.735A>T (p.Thr245=)
c.67-1118A>T
n.847A>T
c.396A>T (p.Thr132=)
c.40-1118A>T (n.40-1118A>T)
c.688+47A>T (n.688+47A>T)
c.242+1662A>T
n.395-1118A>T
c.618+195A>T (n.618+195A>T)
19g.36006555T>CCA507317176SYNE4c.735A>G (p.Thr245=)
c.67-1118A>G
n.847A>G
c.396A>G (p.Thr132=)
c.40-1118A>G (n.40-1118A>G)
c.688+47A>G (n.688+47A>G)
c.242+1662A>G
n.395-1118A>G
c.618+195A>G (n.618+195A>G)
19g.36006555T>GCA507317177SYNE4c.735A>C (p.Thr245=)
c.67-1118A>C
n.847A>C
c.396A>C (p.Thr132=)
c.40-1118A>C (n.40-1118A>C)
c.688+47A>C (n.688+47A>C)
c.242+1662A>C
n.395-1118A>C
c.618+195A>C (n.618+195A>C)
19g.36006556G>ACA405432447SYNE4c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.67-1119C>T
n.846C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.40-1119C>T (n.40-1119C>T)
c.688+46C>T (n.688+46C>T)
c.242+1661C>T
n.395-1119C>T
c.618+194C>T (n.618+194C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006556G>CCA405432449SYNE4c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.67-1119C>G
n.846C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.40-1119C>G (n.40-1119C>G)
c.688+46C>G (n.688+46C>G)
c.242+1661C>G
n.395-1119C>G
c.618+194C>G (n.618+194C>G)
19g.36006556G=CA2333925930SYNE4c.734C= (p.Thr245=)
c.67-1119C=
n.846C=
c.395C= (p.Thr132=)
c.40-1119C= (n.40-1119C=)
c.688+46C= (n.688+46C=)
c.242+1661C=
n.395-1119C=
c.618+194C= (n.618+194C=)
19g.36006556G>TCA405432451SYNE4c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.67-1119C>A
n.846C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.40-1119C>A (n.40-1119C>A)
c.688+46C>A (n.688+46C>A)
c.242+1661C>A
n.395-1119C>A
c.618+194C>A (n.618+194C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006557T>ACA405432457SYNE4c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.67-1120A>T
n.845A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.40-1120A>T (n.40-1120A>T)
c.688+45A>T (n.688+45A>T)
c.242+1660A>T
n.395-1120A>T
c.618+193A>T (n.618+193A>T)
19g.36006557T>CCA405432455SYNE4c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.67-1120A>G
n.845A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.40-1120A>G (n.40-1120A>G)
c.688+45A>G (n.688+45A>G)
c.242+1660A>G
n.395-1120A>G
c.618+193A>G (n.618+193A>G)
 gnomAD v4
19g.36006557T>GCA405432453SYNE4c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.67-1120A>C
n.845A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.40-1120A>C (n.40-1120A>C)
c.688+45A>C (n.688+45A>C)
c.242+1660A>C
n.395-1120A>C
c.618+193A>C (n.618+193A>C)
19g.36006558G>ACA507317179SYNE4c.732C>T (p.Ser244=)
c.67-1121C>T
n.844C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.40-1121C>T (n.40-1121C>T)
c.688+44C>T (n.688+44C>T)
c.242+1659C>T
n.395-1121C>T
c.618+192C>T (n.618+192C>T)
 gnomAD v4
19g.36006558G>CCA507317181SYNE4c.732C>G (p.Ser244=)
c.67-1121C>G
n.844C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
c.40-1121C>G (n.40-1121C>G)
c.688+44C>G (n.688+44C>G)
c.242+1659C>G
n.395-1121C>G
c.618+192C>G (n.618+192C>G)
19g.36006558G>TCA507317183SYNE4c.732C>A (p.Ser244=)
c.67-1121C>A
n.844C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
c.40-1121C>A (n.40-1121C>A)
c.688+44C>A (n.688+44C>A)
c.242+1659C>A
n.395-1121C>A
c.618+192C>A (n.618+192C>A)
 gnomAD v4
19g.36006559G>ACA405432459SYNE4c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.67-1122C>T
n.843C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.40-1122C>T (n.40-1122C>T)
c.688+43C>T (n.688+43C>T)
c.242+1658C>T
n.395-1122C>T
c.618+191C>T (n.618+191C>T)
 COSMIC
19g.36006559G>CCA405432461SYNE4c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.67-1122C>G
n.843C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.40-1122C>G (n.40-1122C>G)
c.688+43C>G (n.688+43C>G)
c.242+1658C>G
n.395-1122C>G
c.618+191C>G (n.618+191C>G)
19g.36006559G>TCA405432463SYNE4c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.67-1122C>A
n.843C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.40-1122C>A (n.40-1122C>A)
c.688+43C>A (n.688+43C>A)
c.242+1658C>A
n.395-1122C>A
c.618+191C>A (n.618+191C>A)
19g.36006560A>CCA405432465SYNE4c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.67-1123T>G
n.842T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.40-1123T>G (n.40-1123T>G)
c.688+42T>G (n.688+42T>G)
c.242+1657T>G
n.395-1123T>G
c.618+190T>G (n.618+190T>G)
19g.36006560A>GCA405432467SYNE4c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.67-1123T>C
n.842T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.40-1123T>C (n.40-1123T>C)
c.688+42T>C (n.688+42T>C)
c.242+1657T>C
n.395-1123T>C
c.618+190T>C (n.618+190T>C)
19g.36006560A>TCA405432469SYNE4c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.67-1123T>A
n.842T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.40-1123T>A (n.40-1123T>A)
c.688+42T>A (n.688+42T>A)
c.242+1657T>A
n.395-1123T>A
c.618+190T>A (n.618+190T>A)
19g.36006561A=CA2333925931SYNE4c.729T= (p.Thr243=)
c.67-1124T=
n.841T=
c.390T= (p.Thr130=)
c.40-1124T= (n.40-1124T=)
c.688+41T= (n.688+41T=)
c.242+1656T=
n.395-1124T=
c.618+189T= (n.618+189T=)
19g.36006561A>CCA507317185SYNE4c.729T>G (p.Thr243=)
c.67-1124T>G
n.841T>G
c.390T>G (p.Thr130=)
c.40-1124T>G (n.40-1124T>G)
c.688+41T>G (n.688+41T>G)
c.242+1656T>G
n.395-1124T>G
c.618+189T>G (n.618+189T>G)
19g.36006561A>GCA507317187SYNE4c.729T>C (p.Thr243=)
c.67-1124T>C
n.841T>C
c.390T>C (p.Thr130=)
c.40-1124T>C (n.40-1124T>C)
c.688+41T>C (n.688+41T>C)
c.242+1656T>C
n.395-1124T>C
c.618+189T>C (n.618+189T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006561A>TCA507317192SYNE4c.729T>A (p.Thr243=)
c.67-1124T>A
n.841T>A
c.390T>A (p.Thr130=)
c.40-1124T>A (n.40-1124T>A)
c.688+41T>A (n.688+41T>A)
c.242+1656T>A
n.395-1124T>A
c.618+189T>A (n.618+189T>A)
19g.36006562G>ACA405432472SYNE4c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.67-1125C>T
n.840C>T
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.40-1125C>T (n.40-1125C>T)
c.688+40C>T (n.688+40C>T)
c.242+1655C>T
n.395-1125C>T
c.618+188C>T (n.618+188C>T)
19g.36006562G>CCA405432476SYNE4c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.67-1125C>G
n.840C>G
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.40-1125C>G (n.40-1125C>G)
c.688+40C>G (n.688+40C>G)
c.242+1655C>G
n.395-1125C>G
c.618+188C>G (n.618+188C>G)
19g.36006562G>TCA405432474SYNE4c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.67-1125C>A
n.840C>A
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.40-1125C>A (n.40-1125C>A)
c.688+40C>A (n.688+40C>A)
c.242+1655C>A
n.395-1125C>A
c.618+188C>A (n.618+188C>A)
19g.36006563T>ACA405432479SYNE4c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.67-1126A>T
n.839A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.40-1126A>T (n.40-1126A>T)
c.688+39A>T (n.688+39A>T)
c.242+1654A>T
n.395-1126A>T
c.618+187A>T (n.618+187A>T)
19g.36006563T>CCA405432480SYNE4c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.67-1126A>G
n.839A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.40-1126A>G (n.40-1126A>G)
c.688+39A>G (n.688+39A>G)
c.242+1654A>G
n.395-1126A>G
c.618+187A>G (n.618+187A>G)
 COSMIC
19g.36006563T>GCA405432481SYNE4c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.67-1126A>C
n.839A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.40-1126A>C (n.40-1126A>C)
c.688+39A>C (n.688+39A>C)
c.242+1654A>C
n.395-1126A>C
c.618+187A>C (n.618+187A>C)
 gnomAD v4
19g.36006564G>ACA507317197SYNE4c.726C>T (p.Pro242=)
c.67-1127C>T
n.838C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
c.40-1127C>T (n.40-1127C>T)
c.688+38C>T (n.688+38C>T)
c.242+1653C>T
n.395-1127C>T
c.618+186C>T (n.618+186C>T)
 gnomAD v4
19g.36006564G>CCA507317199SYNE4c.726C>G (p.Pro242=)
c.67-1127C>G
n.838C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
c.40-1127C>G (n.40-1127C>G)
c.688+38C>G (n.688+38C>G)
c.242+1653C>G
n.395-1127C>G
c.618+186C>G (n.618+186C>G)
19g.36006564G>TCA507317201SYNE4c.726C>A (p.Pro242=)
c.67-1127C>A
n.838C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
c.40-1127C>A (n.40-1127C>A)
c.688+38C>A (n.688+38C>A)
c.242+1653C>A
n.395-1127C>A
c.618+186C>A (n.618+186C>A)
 gnomAD v4
19g.36006566_36006567dupCA2576760910SYNE4c.725_726dup (p.Thr243ProfsTer28)
c.67-1128_67-1127dup
n.837_838dup
c.386_387dup (p.Thr130ProfsTer28)
c.40-1128_40-1127dup (n.40-1128_40-1127dup)
c.688+37_688+38dup (n.688+37_688+38dup)
c.242+1652_242+1653dup
n.395-1128_395-1127dup
c.618+185_618+186dup (n.618+185_618+186dup)
19g.36006567delCA2584626449SYNE4c.726del (p.Thr243LeufsTer27)
c.67-1127del
n.838del
c.387del (p.Thr130LeufsTer27)
c.40-1127del (n.40-1127del)
c.688+38del (n.688+38del)
c.242+1653del
n.395-1127del
c.618+186del (n.618+186del)
 gnomAD v4
19g.36006565G>ACA405432485SYNE4c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.67-1128C>T
n.837C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.40-1128C>T (n.40-1128C>T)
c.688+37C>T (n.688+37C>T)
c.242+1652C>T
n.395-1128C>T
c.618+185C>T (n.618+185C>T)
19g.36006565G>CCA405432486SYNE4c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.67-1128C>G
n.837C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.40-1128C>G (n.40-1128C>G)
c.688+37C>G (n.688+37C>G)
c.242+1652C>G
n.395-1128C>G
c.618+185C>G (n.618+185C>G)
19g.36006565G>TCA405432488SYNE4c.725C>A (p.Pro242His)
c.67-1128C>A
n.837C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
c.40-1128C>A (n.40-1128C>A)
c.688+37C>A (n.688+37C>A)
c.242+1652C>A
n.395-1128C>A
c.618+185C>A (n.618+185C>A)
19g.36006566G>ACA405432491SYNE4c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.67-1129C>T
n.836C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.40-1129C>T (n.40-1129C>T)
c.688+36C>T (n.688+36C>T)
c.242+1651C>T
n.395-1129C>T
c.618+184C>T (n.618+184C>T)
 dbSNP
19g.36006566G>CCA405432492SYNE4c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.67-1129C>G
n.836C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.40-1129C>G (n.40-1129C>G)
c.688+36C>G (n.688+36C>G)
c.242+1651C>G
n.395-1129C>G
c.618+184C>G (n.618+184C>G)
19g.36006566G=CA2333925932SYNE4c.724C= (p.Pro242=)
c.67-1129C=
n.836C=
c.385C= (p.Pro129=)
c.40-1129C= (n.40-1129C=)
c.688+36C= (n.688+36C=)
c.242+1651C=
n.395-1129C=
c.618+184C= (n.618+184C=)
19g.36006566G>TCA405432494SYNE4c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.67-1129C>A
n.836C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.40-1129C>A (n.40-1129C>A)
c.688+36C>A (n.688+36C>A)
c.242+1651C>A
n.395-1129C>A
c.618+184C>A (n.618+184C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006567G>ACA507317207SYNE4c.723C>T (p.Leu241=)
c.67-1130C>T
n.835C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
c.40-1130C>T (n.40-1130C>T)
c.688+35C>T (n.688+35C>T)
c.242+1650C>T
n.395-1130C>T
c.618+183C>T (n.618+183C>T)
19g.36006567G>CCA507317210SYNE4c.723C>G (p.Leu241=)
c.67-1130C>G
n.835C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
c.40-1130C>G (n.40-1130C>G)
c.688+35C>G (n.688+35C>G)
c.242+1650C>G
n.395-1130C>G
c.618+183C>G (n.618+183C>G)
19g.36006567G>TCA507317212SYNE4c.723C>A (p.Leu241=)
c.67-1130C>A
n.835C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
c.40-1130C>A (n.40-1130C>A)
c.688+35C>A (n.688+35C>A)
c.242+1650C>A
n.395-1130C>A
c.618+183C>A (n.618+183C>A)
19g.36006568A>CCA405432497SYNE4c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.67-1131T>G
n.834T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.40-1131T>G (n.40-1131T>G)
c.688+34T>G (n.688+34T>G)
c.242+1649T>G
n.395-1131T>G
c.618+182T>G (n.618+182T>G)
19g.36006568A>GCA405432498SYNE4c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.67-1131T>C
n.834T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.40-1131T>C (n.40-1131T>C)
c.688+34T>C (n.688+34T>C)
c.242+1649T>C
n.395-1131T>C
c.618+182T>C (n.618+182T>C)
 gnomAD v4
19g.36006568A>TCA405432500SYNE4c.722T>A (p.Leu241His)
c.67-1131T>A
n.834T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.40-1131T>A (n.40-1131T>A)
c.688+34T>A (n.688+34T>A)
c.242+1649T>A
n.395-1131T>A
c.618+182T>A (n.618+182T>A)
19g.36006569G>ACA307815743SYNE4c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.67-1132C>T
n.833C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.40-1132C>T (n.40-1132C>T)
c.688+33C>T (n.688+33C>T)
c.242+1648C>T
n.395-1132C>T
c.618+181C>T (n.618+181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006569G>CCA405432506SYNE4c.721C>G (p.Leu241Val)
c.67-1132C>G
n.833C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.40-1132C>G (n.40-1132C>G)
c.688+33C>G (n.688+33C>G)
c.242+1648C>G
n.395-1132C>G
c.618+181C>G (n.618+181C>G)
19g.36006569G=CA2333925933SYNE4c.721C= (p.Leu241=)
c.67-1132C=
n.833C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.40-1132C= (n.40-1132C=)
c.688+33C= (n.688+33C=)
c.242+1648C=
n.395-1132C=
c.618+181C= (n.618+181C=)
19g.36006569G>TCA405432504SYNE4c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.67-1132C>A
n.833C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.40-1132C>A (n.40-1132C>A)
c.688+33C>A (n.688+33C>A)
c.242+1648C>A
n.395-1132C>A
c.618+181C>A (n.618+181C>A)
19g.36006570G>ACA507317217SYNE4c.720C>T (p.Ser240=)
c.67-1133C>T
n.832C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.40-1133C>T (n.40-1133C>T)
c.688+32C>T (n.688+32C>T)
c.242+1647C>T
n.395-1133C>T
c.618+180C>T (n.618+180C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006570G>CCA405432508SYNE4c.720C>G (p.Ser240Arg)
c.67-1133C>G
n.832C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.40-1133C>G (n.40-1133C>G)
c.688+32C>G (n.688+32C>G)
c.242+1647C>G
n.395-1133C>G
c.618+180C>G (n.618+180C>G)
19g.36006570G=CA2333925934SYNE4c.720C= (p.Ser240=)
c.67-1133C=
n.832C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.40-1133C= (n.40-1133C=)
c.688+32C= (n.688+32C=)
c.242+1647C=
n.395-1133C=
c.618+180C= (n.618+180C=)
19g.36006570G>TCA405432510SYNE4c.720C>A (p.Ser240Arg)
c.67-1133C>A
n.832C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.40-1133C>A (n.40-1133C>A)
c.688+32C>A (n.688+32C>A)
c.242+1647C>A
n.395-1133C>A
c.618+180C>A (n.618+180C>A)
19g.36006570_36006571dupCA2584626450SYNE4c.719_720dup (p.Leu241AlafsTer30)
c.67-1134_67-1133dup
n.831_832dup
c.380_381dup (p.Leu128AlafsTer30)
c.40-1134_40-1133dup (n.40-1134_40-1133dup)
c.688+31_688+32dup (n.688+31_688+32dup)
c.242+1646_242+1647dup
n.395-1134_395-1133dup
c.618+179_618+180dup (n.618+179_618+180dup)
 gnomAD v4
19g.36006571C>ACA405432513SYNE4c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.67-1134G>T
n.831G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.40-1134G>T (n.40-1134G>T)
c.688+31G>T (n.688+31G>T)
c.242+1646G>T
n.395-1134G>T
c.618+179G>T (n.618+179G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006571C=CA2333925935SYNE4c.719G= (p.Ser240=)
c.67-1134G=
n.831G=
c.380G= (p.Ser127=)
c.40-1134G= (n.40-1134G=)
c.688+31G= (n.688+31G=)
c.242+1646G=
n.395-1134G=
c.618+179G= (n.618+179G=)
19g.36006571C>GCA405432514SYNE4c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.67-1134G>C
n.831G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.40-1134G>C (n.40-1134G>C)
c.688+31G>C (n.688+31G>C)
c.242+1646G>C
n.395-1134G>C
c.618+179G>C (n.618+179G>C)
19g.36006571C>TCA405432516SYNE4c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.67-1134G>A
n.831G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.40-1134G>A (n.40-1134G>A)
c.688+31G>A (n.688+31G>A)
c.242+1646G>A
n.395-1134G>A
c.618+179G>A (n.618+179G>A)
19g.36006572T>ACA405432518SYNE4c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.67-1135A>T
n.830A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.40-1135A>T (n.40-1135A>T)
c.688+30A>T (n.688+30A>T)
c.242+1645A>T
n.395-1135A>T
c.618+178A>T (n.618+178A>T)
19g.36006572T>CCA9393864SYNE4c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.67-1135A>G
n.830A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.40-1135A>G (n.40-1135A>G)
c.688+30A>G (n.688+30A>G)
c.242+1645A>G
n.395-1135A>G
c.618+178A>G (n.618+178A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006572T>GCA405432519SYNE4c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.67-1135A>C
n.830A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.40-1135A>C (n.40-1135A>C)
c.688+30A>C (n.688+30A>C)
c.242+1645A>C
n.395-1135A>C
c.618+178A>C (n.618+178A>C)
19g.36006572T=CA2333925936SYNE4c.718A= (p.Ser240=)
c.67-1135A=
n.830A=
c.379A= (p.Ser127=)
c.40-1135A= (n.40-1135A=)
c.688+30A= (n.688+30A=)
c.242+1645A=
n.395-1135A=
c.618+178A= (n.618+178A=)
19g.36006573A=CA2333925937SYNE4c.717T= (p.Ser239=)
c.67-1136T=
n.829T=
c.378T= (p.Ser126=)
c.40-1136T= (n.40-1136T=)
c.688+29T= (n.688+29T=)
c.242+1644T=
n.395-1136T=
c.618+177T= (n.618+177T=)
19g.36006573A>CCA405432521SYNE4c.717T>G (p.Ser239Arg)
c.67-1136T>G
n.829T>G
c.378T>G (p.Ser126Arg)
c.40-1136T>G (n.40-1136T>G)
c.688+29T>G (n.688+29T>G)
c.242+1644T>G
n.395-1136T>G
c.618+177T>G (n.618+177T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006573A>GCA507317224SYNE4c.717T>C (p.Ser239=)
c.67-1136T>C
n.829T>C
c.378T>C (p.Ser126=)
c.40-1136T>C (n.40-1136T>C)
c.688+29T>C (n.688+29T>C)
c.242+1644T>C
n.395-1136T>C
c.618+177T>C (n.618+177T>C)
19g.36006573A>TCA405432523SYNE4c.717T>A (p.Ser239Arg)
c.67-1136T>A
n.829T>A
c.378T>A (p.Ser126Arg)
c.40-1136T>A (n.40-1136T>A)
c.688+29T>A (n.688+29T>A)
c.242+1644T>A
n.395-1136T>A
c.618+177T>A (n.618+177T>A)
19g.36006574C>ACA405432526SYNE4c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.67-1137G>T
n.828G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.40-1137G>T (n.40-1137G>T)
c.688+28G>T (n.688+28G>T)
c.242+1643G>T
n.395-1137G>T
c.618+176G>T (n.618+176G>T)
19g.36006574C>GCA405432527SYNE4c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.67-1137G>C
n.828G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.40-1137G>C (n.40-1137G>C)
c.688+28G>C (n.688+28G>C)
c.242+1643G>C
n.395-1137G>C
c.618+176G>C (n.618+176G>C)
19g.36006574C>TCA405432529SYNE4c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.67-1137G>A
n.828G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.40-1137G>A (n.40-1137G>A)
c.688+28G>A (n.688+28G>A)
c.242+1643G>A
n.395-1137G>A
c.618+176G>A (n.618+176G>A)
19g.36006575T>ACA405432535SYNE4c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.67-1138A>T
n.827A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.40-1138A>T (n.40-1138A>T)
c.688+27A>T (n.688+27A>T)
c.242+1642A>T
n.395-1138A>T
c.618+175A>T (n.618+175A>T)
19g.36006575T>CCA405432532SYNE4c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.67-1138A>G
n.827A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.40-1138A>G (n.40-1138A>G)
c.688+27A>G (n.688+27A>G)
c.242+1642A>G
n.395-1138A>G
c.618+175A>G (n.618+175A>G)
19g.36006575T>GCA405432533SYNE4c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.67-1138A>C
n.827A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.40-1138A>C (n.40-1138A>C)
c.688+27A>C (n.688+27A>C)
c.242+1642A>C
n.395-1138A>C
c.618+175A>C (n.618+175A>C)
19g.36006576G>ACA507317232SYNE4c.714C>T (p.Pro238=)
c.67-1139C>T
n.826C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
c.40-1139C>T (n.40-1139C>T)
c.688+26C>T (n.688+26C>T)
c.242+1641C>T
n.395-1139C>T
c.618+174C>T (n.618+174C>T)
19g.36006576G>CCA507317233SYNE4c.714C>G (p.Pro238=)
c.67-1139C>G
n.826C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
c.40-1139C>G (n.40-1139C>G)
c.688+26C>G (n.688+26C>G)
c.242+1641C>G
n.395-1139C>G
c.618+174C>G (n.618+174C>G)
19g.36006576G>TCA507317235SYNE4c.714C>A (p.Pro238=)
c.67-1139C>A
n.826C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
c.40-1139C>A (n.40-1139C>A)
c.688+26C>A (n.688+26C>A)
c.242+1641C>A
n.395-1139C>A
c.618+174C>A (n.618+174C>A)
 gnomAD v4
19g.36006577G>ACA405432538SYNE4c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.67-1140C>T
n.825C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.40-1140C>T (n.40-1140C>T)
c.688+25C>T (n.688+25C>T)
c.242+1640C>T
n.395-1140C>T
c.618+173C>T (n.618+173C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006577G>CCA405432539SYNE4c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.67-1140C>G
n.825C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.40-1140C>G (n.40-1140C>G)
c.688+25C>G (n.688+25C>G)
c.242+1640C>G
n.395-1140C>G
c.618+173C>G (n.618+173C>G)
19g.36006577G=CA2333925938SYNE4c.713C= (p.Pro238=)
c.67-1140C=
n.825C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.40-1140C= (n.40-1140C=)
c.688+25C= (n.688+25C=)
c.242+1640C=
n.395-1140C=
c.618+173C= (n.618+173C=)
19g.36006577G>TCA405432542SYNE4c.713C>A (p.Pro238His)
c.67-1140C>A
n.825C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.40-1140C>A (n.40-1140C>A)
c.688+25C>A (n.688+25C>A)
c.242+1640C>A
n.395-1140C>A
c.618+173C>A (n.618+173C>A)
19g.36006578G>ACA405432544SYNE4c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.67-1141C>T
n.824C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.40-1141C>T (n.40-1141C>T)
c.688+24C>T (n.688+24C>T)
c.242+1639C>T
n.395-1141C>T
c.618+172C>T (n.618+172C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006578G>CCA405432545SYNE4c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.67-1141C>G
n.824C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.40-1141C>G (n.40-1141C>G)
c.688+24C>G (n.688+24C>G)
c.242+1639C>G
n.395-1141C>G
c.618+172C>G (n.618+172C>G)
 gnomAD v4
19g.36006578G=CA2333925939SYNE4c.712C= (p.Pro238=)
c.67-1141C=
n.824C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.40-1141C= (n.40-1141C=)
c.688+24C= (n.688+24C=)
c.242+1639C=
n.395-1141C=
c.618+172C= (n.618+172C=)
19g.36006578G>TCA405432547SYNE4c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.67-1141C>A
n.824C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.40-1141C>A (n.40-1141C>A)
c.688+24C>A (n.688+24C>A)
c.242+1639C>A
n.395-1141C>A
c.618+172C>A (n.618+172C>A)
19g.36006579T>ACA507317243SYNE4c.711A>T (p.Ala237=)
c.67-1142A>T
n.823A>T
c.372A>T (p.Ala124=)
c.40-1142A>T (n.40-1142A>T)
c.688+23A>T (n.688+23A>T)
c.242+1638A>T
n.395-1142A>T
c.618+171A>T (n.618+171A>T)
19g.36006579T>CCA507317242SYNE4c.711A>G (p.Ala237=)
c.67-1142A>G
n.823A>G
c.372A>G (p.Ala124=)
c.40-1142A>G (n.40-1142A>G)
c.688+23A>G (n.688+23A>G)
c.242+1638A>G
n.395-1142A>G
c.618+171A>G (n.618+171A>G)
 gnomAD v4
19g.36006579T>GCA507317241SYNE4c.711A>C (p.Ala237=)
c.67-1142A>C
n.823A>C
c.372A>C (p.Ala124=)
c.40-1142A>C (n.40-1142A>C)
c.688+23A>C (n.688+23A>C)
c.242+1638A>C
n.395-1142A>C
c.618+171A>C (n.618+171A>C)
 gnomAD v4
19g.36006580G>ACA405432550SYNE4c.710C>T (p.Ala237Val)
c.67-1143C>T
n.822C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.40-1143C>T (n.40-1143C>T)
c.688+22C>T (n.688+22C>T)
c.242+1637C>T
n.395-1143C>T
c.618+170C>T (n.618+170C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006580G>CCA405432551SYNE4c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.67-1143C>G
n.822C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.40-1143C>G (n.40-1143C>G)
c.688+22C>G (n.688+22C>G)
c.242+1637C>G
n.395-1143C>G
c.618+170C>G (n.618+170C>G)
19g.36006580G=CA2333925940SYNE4c.710C= (p.Ala237=)
c.67-1143C=
n.822C=
c.371C= (p.Ala124=)
c.40-1143C= (n.40-1143C=)
c.688+22C= (n.688+22C=)
c.242+1637C=
n.395-1143C=
c.618+170C= (n.618+170C=)
19g.36006580G>TCA405432553SYNE4c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.67-1143C>A
n.822C>A
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.40-1143C>A (n.40-1143C>A)
c.688+22C>A (n.688+22C>A)
c.242+1637C>A
n.395-1143C>A
c.618+170C>A (n.618+170C>A)
 gnomAD v4
19g.36006581C>ACA405432555SYNE4c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.67-1144G>T
n.821G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.40-1144G>T (n.40-1144G>T)
c.688+21G>T (n.688+21G>T)
c.242+1636G>T
n.395-1144G>T
c.618+169G>T (n.618+169G>T)
19g.36006581C>GCA405432556SYNE4c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.67-1144G>C
n.821G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.40-1144G>C (n.40-1144G>C)
c.688+21G>C (n.688+21G>C)
c.242+1636G>C
n.395-1144G>C
c.618+169G>C (n.618+169G>C)
19g.36006581C>TCA405432557SYNE4c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.67-1144G>A
n.821G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.40-1144G>A (n.40-1144G>A)
c.688+21G>A (n.688+21G>A)
c.242+1636G>A
n.395-1144G>A
c.618+169G>A (n.618+169G>A)
19g.36006582C>ACA405432562SYNE4c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.67-1145G>T
n.820G>T
c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.40-1145G>T (n.40-1145G>T)
c.688+20G>T (n.688+20G>T)
c.242+1635G>T
n.395-1145G>T
c.618+168G>T (n.618+168G>T)
19g.36006582C>GCA405432563SYNE4c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.67-1145G>C
n.820G>C
c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.40-1145G>C (n.40-1145G>C)
c.688+20G>C (n.688+20G>C)
c.242+1635G>C
n.395-1145G>C
c.618+168G>C (n.618+168G>C)
19g.36006582C>TCA405432560SYNE4c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.67-1145G>A
n.820G>A
c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.40-1145G>A (n.40-1145G>A)
c.688+20G>A (n.688+20G>A)
c.242+1635G>A
n.395-1145G>A
c.618+168G>A (n.618+168G>A)
19g.36006583C>ACA405432567SYNE4c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.67-1146G>T
n.819G>T
c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.40-1146G>T (n.40-1146G>T)
c.688+19G>T (n.688+19G>T)
c.242+1634G>T
n.395-1146G>T
c.618+167G>T (n.618+167G>T)
19g.36006583C>GCA405432566SYNE4c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.67-1146G>C
n.819G>C
c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.40-1146G>C (n.40-1146G>C)
c.688+19G>C (n.688+19G>C)
c.242+1634G>C
n.395-1146G>C
c.618+167G>C (n.618+167G>C)
19g.36006583C>TCA405432569SYNE4c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.67-1146G>A
n.819G>A
c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.40-1146G>A (n.40-1146G>A)
c.688+19G>A (n.688+19G>A)
c.242+1634G>A
n.395-1146G>A
c.618+167G>A (n.618+167G>A)
 ClinVar
19g.36006584A>CCA405432572SYNE4c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.67-1147T>G
n.818T>G
c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.40-1147T>G (n.40-1147T>G)
c.688+18T>G (n.688+18T>G)
c.242+1633T>G
n.395-1147T>G
c.618+166T>G (n.618+166T>G)
19g.36006584A>GCA405432576SYNE4c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.67-1147T>C
n.818T>C
c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.40-1147T>C (n.40-1147T>C)
c.688+18T>C (n.688+18T>C)
c.242+1633T>C
n.395-1147T>C
c.618+166T>C (n.618+166T>C)
19g.36006584A>TCA405432574SYNE4c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.67-1147T>A
n.818T>A
c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.40-1147T>A (n.40-1147T>A)
c.688+18T>A (n.688+18T>A)
c.242+1633T>A
n.395-1147T>A
c.618+166T>A (n.618+166T>A)
19g.36006585G>ACA507317251SYNE4c.705C>T (p.Pro235=)
c.67-1148C>T
n.817C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
c.40-1148C>T (n.40-1148C>T)
c.688+17C>T (n.688+17C>T)
c.242+1632C>T
n.395-1148C>T
c.618+165C>T (n.618+165C>T)
19g.36006585G>CCA507317254SYNE4c.705C>G (p.Pro235=)
c.67-1148C>G
n.817C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
c.40-1148C>G (n.40-1148C>G)
c.688+17C>G (n.688+17C>G)
c.242+1632C>G
n.395-1148C>G
c.618+165C>G (n.618+165C>G)
19g.36006585G>TCA507317253SYNE4c.705C>A (p.Pro235=)
c.67-1148C>A
n.817C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.40-1148C>A (n.40-1148C>A)
c.688+17C>A (n.688+17C>A)
c.242+1632C>A
n.395-1148C>A
c.618+165C>A (n.618+165C>A)
19g.36006587delCA2584626451SYNE4c.705del (p.Trp236GlyfsTer?)
c.67-1148del
n.817del
c.366del (p.Trp123GlyfsTer?)
c.40-1148del (n.40-1148del)
c.688+17del (n.688+17del)
c.242+1632del
n.395-1148del
c.618+165del (n.618+165del)
 gnomAD v4
19g.36006586G>ACA405432578SYNE4c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.67-1149C>T
n.816C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.40-1149C>T (n.40-1149C>T)
c.688+16C>T (n.688+16C>T)
c.242+1631C>T
n.395-1149C>T
c.618+164C>T (n.618+164C>T)
19g.36006586G>CCA405432580SYNE4c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.67-1149C>G
n.816C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.40-1149C>G (n.40-1149C>G)
c.688+16C>G (n.688+16C>G)
c.242+1631C>G
n.395-1149C>G
c.618+164C>G (n.618+164C>G)
19g.36006586G=CA2333925941SYNE4c.704C= (p.Pro235=)
c.67-1149C=
n.816C=
c.365C= (p.Pro122=)
c.40-1149C= (n.40-1149C=)
c.688+16C= (n.688+16C=)
c.242+1631C=
n.395-1149C=
c.618+164C= (n.618+164C=)
19g.36006586G>TCA405432582SYNE4c.704C>A (p.Pro235His)
c.67-1149C>A
n.816C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.40-1149C>A (n.40-1149C>A)
c.688+16C>A (n.688+16C>A)
c.242+1631C>A
n.395-1149C>A
c.618+164C>A (n.618+164C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006587G>ACA405432584SYNE4c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.67-1150C>T
n.815C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.40-1150C>T (n.40-1150C>T)
c.688+15C>T (n.688+15C>T)
c.242+1630C>T
n.395-1150C>T
c.618+163C>T (n.618+163C>T)
19g.36006587G>CCA405432586SYNE4c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.67-1150C>G
n.815C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.40-1150C>G (n.40-1150C>G)
c.688+15C>G (n.688+15C>G)
c.242+1630C>G
n.395-1150C>G
c.618+163C>G (n.618+163C>G)
19g.36006587G>TCA405432588SYNE4c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.67-1150C>A
n.815C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.40-1150C>A (n.40-1150C>A)
c.688+15C>A (n.688+15C>A)
c.242+1630C>A
n.395-1150C>A
c.618+163C>A (n.618+163C>A)
19g.36006587_36006588delinsGCCA2333925942SYNE4c.702_703delinsGC (p.Gly234=)
c.67-1151_67-1150delinsGC
n.814_815delinsGC
c.363_364delinsGC (p.Gly121=)
c.40-1151_40-1150delinsGC (n.40-1151_40-1150delinsGC)
c.688+14_688+15delinsGC (n.688+14_688+15delinsGC)
c.242+1629_242+1630delinsGC
n.395-1151_395-1150delinsGC
c.618+162_618+163delinsGC (n.618+162_618+163delinsGC)
19g.36006588C>ACA507317261SYNE4c.702G>T (p.Gly234=)
c.67-1151G>T
n.814G>T
c.363G>T (p.Gly121=)
c.40-1151G>T (n.40-1151G>T)
c.688+14G>T (n.688+14G>T)
c.242+1629G>T
n.395-1151G>T
c.618+162G>T (n.618+162G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006588C=CA2333925943SYNE4c.702G= (p.Gly234=)
c.67-1151G=
n.814G=
c.363G= (p.Gly121=)
c.40-1151G= (n.40-1151G=)
c.688+14G= (n.688+14G=)
c.242+1629G=
n.395-1151G=
c.618+162G= (n.618+162G=)
19g.36006588C>GCA307815752SYNE4c.702G>C (p.Gly234=)
c.67-1151G>C
n.814G>C
c.363G>C (p.Gly121=)
c.40-1151G>C (n.40-1151G>C)
c.688+14G>C (n.688+14G>C)
c.242+1629G>C
n.395-1151G>C
c.618+162G>C (n.618+162G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006588C>TCA507317263SYNE4c.702G>A (p.Gly234=)
c.67-1151G>A
n.814G>A
c.363G>A (p.Gly121=)
c.40-1151G>A (n.40-1151G>A)
c.688+14G>A (n.688+14G>A)
c.242+1629G>A
n.395-1151G>A
c.618+162G>A (n.618+162G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006592dupCA2814262201SYNE4c.702dup (p.Pro235AlafsTer6)
c.67-1151dup
n.814dup
c.363dup (p.Pro122AlafsTer6)
c.40-1151dup (n.40-1151dup)
c.688+14dup (n.688+14dup)
c.242+1629dup
n.395-1151dup
c.618+162dup (n.618+162dup)
19g.36006592delCA633061779SYNE4c.702del (p.Trp236GlyfsTer?)
c.67-1151del
n.814del
c.363del (p.Trp123GlyfsTer?)
c.40-1151del (n.40-1151del)
c.688+14del (n.688+14del)
c.242+1629del
n.395-1151del
c.618+162del (n.618+162del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006589C>ACA405432591SYNE4c.701G>T (p.Gly234Val)
c.67-1152G>T
n.813G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.40-1152G>T (n.40-1152G>T)
c.688+13G>T (n.688+13G>T)
c.242+1628G>T
n.395-1152G>T
c.618+161G>T (n.618+161G>T)
19g.36006589C>GCA405432593SYNE4c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.67-1152G>C
n.813G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.40-1152G>C (n.40-1152G>C)
c.688+13G>C (n.688+13G>C)
c.242+1628G>C
n.395-1152G>C
c.618+161G>C (n.618+161G>C)
19g.36006589C>TCA405432595SYNE4c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.67-1152G>A
n.813G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.40-1152G>A (n.40-1152G>A)
c.688+13G>A (n.688+13G>A)
c.242+1628G>A
n.395-1152G>A
c.618+161G>A (n.618+161G>A)
19g.36006590C>ACA405432597SYNE4c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.67-1153G>T
n.812G>T
c.361G>T (p.Gly121Trp)
c.40-1153G>T (n.40-1153G>T)
c.688+12G>T (n.688+12G>T)
c.242+1627G>T
n.395-1153G>T
c.618+160G>T (n.618+160G>T)
19g.36006590C>GCA405432599SYNE4c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.67-1153G>C
n.812G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.40-1153G>C (n.40-1153G>C)
c.688+12G>C (n.688+12G>C)
c.242+1627G>C
n.395-1153G>C
c.618+160G>C (n.618+160G>C)
 gnomAD v4
19g.36006590C>TCA405432601SYNE4c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.67-1153G>A
n.812G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.40-1153G>A (n.40-1153G>A)
c.688+12G>A (n.688+12G>A)
c.242+1627G>A
n.395-1153G>A
c.618+160G>A (n.618+160G>A)
19g.36006591C>ACA405432603SYNE4c.699G>T (p.Trp233Cys)
c.67-1154G>T
n.811G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.40-1154G>T (n.40-1154G>T)
c.688+11G>T (n.688+11G>T)
c.242+1626G>T
n.395-1154G>T
c.618+159G>T (n.618+159G>T)
 gnomAD v4
19g.36006591C=CA2333925944SYNE4c.699G= (p.Trp233=)
c.67-1154G=
n.811G=
c.360G= (p.Trp120=)
c.40-1154G= (n.40-1154G=)
c.688+11G= (n.688+11G=)
c.242+1626G=
n.395-1154G=
c.618+159G= (n.618+159G=)
19g.36006591C>GCA405432607SYNE4c.699G>C (p.Trp233Cys)
c.67-1154G>C
n.811G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.40-1154G>C (n.40-1154G>C)
c.688+11G>C (n.688+11G>C)
c.242+1626G>C
n.395-1154G>C
c.618+159G>C (n.618+159G>C)
19g.36006591C>TCA9393865SYNE4c.699G>A (p.Trp233Ter)
c.67-1154G>A
n.811G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.40-1154G>A (n.40-1154G>A)
c.688+11G>A (n.688+11G>A)
c.242+1626G>A
n.395-1154G>A
c.618+159G>A (n.618+159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006592C>ACA405432609SYNE4c.698G>T (p.Trp233Leu)
c.67-1155G>T
n.810G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.40-1155G>T (n.40-1155G>T)
c.688+10G>T (n.688+10G>T)
c.242+1625G>T
n.395-1155G>T
c.618+158G>T (n.618+158G>T)
19g.36006592C=CA2333925945SYNE4c.698G= (p.Trp233=)
c.67-1155G=
n.810G=
c.359G= (p.Trp120=)
c.40-1155G= (n.40-1155G=)
c.688+10G= (n.688+10G=)
c.242+1625G=
n.395-1155G=
c.618+158G= (n.618+158G=)
19g.36006592C>GCA405432611SYNE4c.698G>C (p.Trp233Ser)
c.67-1155G>C
n.810G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.40-1155G>C (n.40-1155G>C)
c.688+10G>C (n.688+10G>C)
c.242+1625G>C
n.395-1155G>C
c.618+158G>C (n.618+158G>C)
 dbSNP
19g.36006592C>TCA405432613SYNE4c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.67-1155G>A
n.810G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.40-1155G>A (n.40-1155G>A)
c.688+10G>A (n.688+10G>A)
c.242+1625G>A
n.395-1155G>A
c.618+158G>A (n.618+158G>A)
19g.36006593A>CCA405432615SYNE4c.697T>G (p.Trp233Gly)
c.67-1156T>G
n.809T>G
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.40-1156T>G (n.40-1156T>G)
c.688+9T>G (n.688+9T>G)
c.242+1624T>G
n.395-1156T>G
c.618+157T>G (n.618+157T>G)
19g.36006593A>GCA405432617SYNE4c.697T>C (p.Trp233Arg)
c.67-1156T>C
n.809T>C
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.40-1156T>C (n.40-1156T>C)
c.688+9T>C (n.688+9T>C)
c.242+1624T>C
n.395-1156T>C
c.618+157T>C (n.618+157T>C)
19g.36006593A>TCA405432619SYNE4c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.67-1156T>A
n.809T>A
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.40-1156T>A (n.40-1156T>A)
c.688+9T>A (n.688+9T>A)
c.242+1624T>A
n.395-1156T>A
c.618+157T>A (n.618+157T>A)
19g.36006594G>ACA507317268SYNE4c.696C>T (p.Val232=)
c.67-1157C>T
n.808C>T
c.357C>T (p.Val119=)
c.40-1157C>T (n.40-1157C>T)
c.688+8C>T (n.688+8C>T)
c.242+1623C>T
n.395-1157C>T
c.618+156C>T (n.618+156C>T)
19g.36006594G>CCA507317267SYNE4c.696C>G (p.Val232=)
c.67-1157C>G
n.808C>G
c.357C>G (p.Val119=)
c.40-1157C>G (n.40-1157C>G)
c.688+8C>G (n.688+8C>G)
c.242+1623C>G
n.395-1157C>G
c.618+156C>G (n.618+156C>G)
19g.36006594G>TCA507317266SYNE4c.696C>A (p.Val232=)
c.67-1157C>A
n.808C>A
c.357C>A (p.Val119=)
c.40-1157C>A (n.40-1157C>A)
c.688+8C>A (n.688+8C>A)
c.242+1623C>A
n.395-1157C>A
c.618+156C>A (n.618+156C>A)
19g.36006595A=CA2333925946SYNE4c.695T= (p.Val232=)
c.67-1158T=
n.807T=
c.356T= (p.Val119=)
c.40-1158T= (n.40-1158T=)
c.688+7T= (n.688+7T=)
c.242+1622T=
n.395-1158T=
c.618+155T= (n.618+155T=)
19g.36006595A>CCA405432621SYNE4c.695T>G (p.Val232Gly)
c.67-1158T>G
n.807T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.40-1158T>G (n.40-1158T>G)
c.688+7T>G (n.688+7T>G)
c.242+1622T>G
n.395-1158T>G
c.618+155T>G (n.618+155T>G)
19g.36006595A>GCA9393866SYNE4c.695T>C (p.Val232Ala)
c.67-1158T>C
n.807T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.40-1158T>C (n.40-1158T>C)
c.688+7T>C (n.688+7T>C)
c.242+1622T>C
n.395-1158T>C
c.618+155T>C (n.618+155T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006595A>TCA405432623SYNE4c.695T>A (p.Val232Asp)
c.67-1158T>A
n.807T>A
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.40-1158T>A (n.40-1158T>A)
c.688+7T>A (n.688+7T>A)
c.242+1622T>A
n.395-1158T>A
c.618+155T>A (n.618+155T>A)
 gnomAD v4
19g.36006596C>ACA405432629SYNE4c.694G>T (p.Val232Phe)
c.67-1159G>T
n.806G>T
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.40-1159G>T (n.40-1159G>T)
c.688+6G>T (n.688+6G>T)
c.242+1621G>T
n.395-1159G>T
c.618+154G>T (n.618+154G>T)
19g.36006596C=CA2333925947SYNE4c.694G= (p.Val232=)
c.67-1159G=
n.806G=
c.355G= (p.Val119=)
c.40-1159G= (n.40-1159G=)
c.688+6G= (n.688+6G=)
c.242+1621G=
n.395-1159G=
c.618+154G= (n.618+154G=)
19g.36006596C>GCA405432627SYNE4c.694G>C (p.Val232Leu)
c.67-1159G>C
n.806G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.40-1159G>C (n.40-1159G>C)
c.688+6G>C (n.688+6G>C)
c.242+1621G>C
n.395-1159G>C
c.618+154G>C (n.618+154G>C)
19g.36006596C>TCA307815765SYNE4c.694G>A (p.Val232Ile)
c.67-1159G>A
n.806G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.40-1159G>A (n.40-1159G>A)
c.688+6G>A (n.688+6G>A)
c.242+1621G>A
n.395-1159G>A
c.618+154G>A (n.618+154G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006599delCA2584626452SYNE4c.694del (p.Val232SerfsTer?)
c.67-1159del
n.806del
c.355del (p.Val119SerfsTer?)
c.40-1159del (n.40-1159del)
c.688+6del (n.688+6del)
c.242+1621del
n.395-1159del
c.618+154del (n.618+154del)
 gnomAD v4
19g.36006597C>ACA507317270SYNE4c.693G>T (p.Gly231=)
c.67-1160G>T
n.805G>T
c.354G>T (p.Gly118=)
c.40-1160G>T (n.40-1160G>T)
c.688+5G>T (n.688+5G>T)
c.242+1620G>T
n.395-1160G>T
c.618+153G>T (n.618+153G>T)
19g.36006597C=CA2333925948SYNE4c.693G= (p.Gly231=)
c.67-1160G=
n.805G=
c.354G= (p.Gly118=)
c.40-1160G= (n.40-1160G=)
c.688+5G= (n.688+5G=)
c.242+1620G=
n.395-1160G=
c.618+153G= (n.618+153G=)
19g.36006597C>GCA507317271SYNE4c.693G>C (p.Gly231=)
c.67-1160G>C
n.805G>C
c.354G>C (p.Gly118=)
c.40-1160G>C (n.40-1160G>C)
c.688+5G>C (n.688+5G>C)
c.242+1620G>C
n.395-1160G>C
c.618+153G>C (n.618+153G>C)
19g.36006597C>TCA507317272SYNE4c.693G>A (p.Gly231=)
c.67-1160G>A
n.805G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
c.40-1160G>A (n.40-1160G>A)
c.688+5G>A (n.688+5G>A)
c.242+1620G>A
n.395-1160G>A
c.618+153G>A (n.618+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006598C>ACA405432631SYNE4c.692G>T (p.Gly231Val)
c.67-1161G>T
n.804G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.40-1161G>T (n.40-1161G>T)
c.688+4G>T (n.688+4G>T)
c.242+1619G>T
n.395-1161G>T
c.618+152G>T (n.618+152G>T)
 dbSNP
19g.36006598C=CA2333925949SYNE4c.692G= (p.Gly231=)
c.67-1161G=
n.804G=
c.353G= (p.Gly118=)
c.40-1161G= (n.40-1161G=)
c.688+4G= (n.688+4G=)
c.242+1619G=
n.395-1161G=
c.618+152G= (n.618+152G=)
19g.36006598C>GCA405432634SYNE4c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.67-1161G>C
n.804G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.40-1161G>C (n.40-1161G>C)
c.688+4G>C (n.688+4G>C)
c.242+1619G>C
n.395-1161G>C
c.618+152G>C (n.618+152G>C)
 dbSNP
19g.36006598C>TCA9393867SYNE4c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.67-1161G>A
n.804G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.40-1161G>A (n.40-1161G>A)
c.688+4G>A (n.688+4G>A)
c.242+1619G>A
n.395-1161G>A
c.618+152G>A (n.618+152G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006599C>ACA307815775SYNE4c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.67-1162G>T
n.803G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.40-1162G>T (n.40-1162G>T)
c.688+3G>T (n.688+3G>T)
c.242+1618G>T
n.395-1162G>T
c.618+151G>T (n.618+151G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006599C=CA2333925950SYNE4c.691G= (p.Gly231=)
c.67-1162G=
n.803G=
c.352G= (p.Gly118=)
c.40-1162G= (n.40-1162G=)
c.688+3G= (n.688+3G=)
c.242+1618G=
n.395-1162G=
c.618+151G= (n.618+151G=)
19g.36006599C>GCA405432637SYNE4c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.67-1162G>C
n.803G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.40-1162G>C (n.40-1162G>C)
c.688+3G>C (n.688+3G>C)
c.242+1618G>C
n.395-1162G>C
c.618+151G>C (n.618+151G>C)
19g.36006599C>TCA9393868SYNE4c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.67-1162G>A
n.803G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.40-1162G>A (n.40-1162G>A)
c.688+3G>A (n.688+3G>A)
c.242+1618G>A
n.395-1162G>A
c.618+151G>A (n.618+151G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006600A=CA2333925951SYNE4c.690T= (p.Gly230=)
c.67-1163T=
n.802T=
c.351T= (p.Gly117=)
c.40-1163T= (n.40-1163T=)
c.688+2T= (n.688+2T=)
c.242+1617T=
n.395-1163T=
c.618+150T= (n.618+150T=)
19g.36006600A>CCA405432640SYNE4c.690T>G (p.Gly230=)
c.67-1163T>G
n.802T>G
c.351T>G (p.Gly117=)
c.40-1163T>G (n.40-1163T>G)
c.688+2T>G (n.688+2T>G)
c.242+1617T>G
n.395-1163T>G
c.618+150T>G (n.618+150T>G)
19g.36006600A>GCA405432641SYNE4c.690T>C (p.Gly230=)
c.67-1163T>C
n.802T>C
c.351T>C (p.Gly117=)
c.40-1163T>C (n.40-1163T>C)
c.688+2T>C (n.688+2T>C)
c.242+1617T>C
n.395-1163T>C
c.618+150T>C (n.618+150T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006600A>TCA405432643SYNE4c.690T>A (p.Gly230=)
c.67-1163T>A
n.802T>A
c.351T>A (p.Gly117=)
c.40-1163T>A (n.40-1163T>A)
c.688+2T>A (n.688+2T>A)
c.242+1617T>A
n.395-1163T>A
c.618+150T>A (n.618+150T>A)
 gnomAD v4
19g.36006601C>ACA405432646SYNE4c.689G>T (p.Gly230Val)
c.67-1164G>T
n.801G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.40-1164G>T (n.40-1164G>T)
c.688+1G>T (n.688+1G>T)
c.242+1616G>T
n.395-1164G>T
c.618+149G>T (n.618+149G>T)
19g.36006601C=CA2333925952SYNE4c.689G= (p.Gly230=)
c.67-1164G=
n.801G=
c.350G= (p.Gly117=)
c.40-1164G= (n.40-1164G=)
c.688+1G= (n.688+1G=)
c.242+1616G=
n.395-1164G=
c.618+149G= (n.618+149G=)
19g.36006601C>GCA405432647SYNE4c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.67-1164G>C
n.801G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.40-1164G>C (n.40-1164G>C)
c.688+1G>C (n.688+1G>C)
c.242+1616G>C
n.395-1164G>C
c.618+149G>C (n.618+149G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36006601C>TCA405432649SYNE4c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.67-1164G>A
n.801G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.40-1164G>A (n.40-1164G>A)
c.688+1G>A (n.688+1G>A)
c.242+1616G>A
n.395-1164G>A
c.618+149G>A (n.618+149G>A)
19g.36006602C>ACA405432655SYNE4c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.67-1165G>T
n.800G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.40-1165G>T (n.40-1165G>T)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.242+1615G>T
n.395-1165G>T
c.618+148G>T (n.618+148G>T)
 gnomAD v4
19g.36006602C>GCA405432654SYNE4c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.67-1165G>C
n.800G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.40-1165G>C (n.40-1165G>C)
c.242+1615G>C
n.395-1165G>C
c.618+148G>C (n.618+148G>C)
 gnomAD v4
19g.36006602C>TCA405432652SYNE4c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.67-1165G>A
n.800G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.40-1165G>A (n.40-1165G>A)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.242+1615G>A
n.395-1165G>A
c.618+148G>A (n.618+148G>A)
19g.36006603A>CCA507317279SYNE4c.687T>G (p.Pro229=)
c.67-1166T>G
n.799T>G
c.348T>G (p.Pro116=)
c.40-1166T>G (n.40-1166T>G)
c.242+1614T>G
n.395-1166T>G
c.618+147T>G (n.618+147T>G)
19g.36006603A>GCA507317281SYNE4c.687T>C (p.Pro229=)
c.67-1166T>C
n.799T>C
c.348T>C (p.Pro116=)
c.40-1166T>C (n.40-1166T>C)
c.242+1614T>C
n.395-1166T>C
c.618+147T>C (n.618+147T>C)
19g.36006603A>TCA507317282SYNE4c.687T>A (p.Pro229=)
c.67-1166T>A
n.799T>A
c.348T>A (p.Pro116=)
c.40-1166T>A (n.40-1166T>A)
c.242+1614T>A
n.395-1166T>A
c.618+147T>A (n.618+147T>A)
19g.36006604G>ACA9393869SYNE4c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.67-1167C>T
n.798C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.40-1167C>T (n.40-1167C>T)
c.242+1613C>T
n.395-1167C>T
c.618+146C>T (n.618+146C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006604G>CCA405432658SYNE4c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.67-1167C>G
n.798C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.40-1167C>G (n.40-1167C>G)
c.242+1613C>G
n.395-1167C>G
c.618+146C>G (n.618+146C>G)
19g.36006604G=CA2333925953SYNE4c.686C= (p.Pro229=)
c.67-1167C=
n.798C=
c.347C= (p.Pro116=)
c.40-1167C= (n.40-1167C=)
c.242+1613C=
n.395-1167C=
c.618+146C= (n.618+146C=)
19g.36006604G>TCA405432660SYNE4c.686C>A (p.Pro229His)
c.67-1167C>A
n.798C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
c.40-1167C>A (n.40-1167C>A)
c.242+1613C>A
n.395-1167C>A
c.618+146C>A (n.618+146C>A)
19g.36006605G>ACA405432663SYNE4c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.67-1168C>T
n.797C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.40-1168C>T (n.40-1168C>T)
c.242+1612C>T
n.395-1168C>T
c.618+145C>T (n.618+145C>T)
 gnomAD v4
19g.36006605G>CCA405432665SYNE4c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.67-1168C>G
n.797C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.40-1168C>G (n.40-1168C>G)
c.242+1612C>G
n.395-1168C>G
c.618+145C>G (n.618+145C>G)
 gnomAD v4
19g.36006605G=CA2333925954SYNE4c.685C= (p.Pro229=)
c.67-1168C=
n.797C=
c.346C= (p.Pro116=)
c.40-1168C= (n.40-1168C=)
c.242+1612C=
n.395-1168C=
c.618+145C= (n.618+145C=)
19g.36006605G>TCA9393870SYNE4c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.67-1168C>A
n.797C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.40-1168C>A (n.40-1168C>A)
c.242+1612C>A
n.395-1168C>A
c.618+145C>A (n.618+145C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006606T>ACA507317284SYNE4c.684A>T (p.Gly228=)
c.67-1169A>T
n.796A>T
c.345A>T (p.Gly115=)
c.40-1169A>T (n.40-1169A>T)
c.242+1611A>T
n.395-1169A>T
c.618+144A>T (n.618+144A>T)
19g.36006606T>CCA507317285SYNE4c.684A>G (p.Gly228=)
c.67-1169A>G
n.796A>G
c.345A>G (p.Gly115=)
c.40-1169A>G (n.40-1169A>G)
c.242+1611A>G
n.395-1169A>G
c.618+144A>G (n.618+144A>G)
19g.36006606T>GCA507317286SYNE4c.684A>C (p.Gly228=)
c.67-1169A>C
n.796A>C
c.345A>C (p.Gly115=)
c.40-1169A>C (n.40-1169A>C)
c.242+1611A>C
n.395-1169A>C
c.618+144A>C (n.618+144A>C)
19g.36006607C>ACA405432667SYNE4c.683G>T (p.Gly228Val)
c.67-1170G>T
n.795G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.40-1170G>T (n.40-1170G>T)
c.242+1610G>T
n.395-1170G>T
c.618+143G>T (n.618+143G>T)
 gnomAD v4
19g.36006607C>GCA405432669SYNE4c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.67-1170G>C
n.795G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.40-1170G>C (n.40-1170G>C)
c.242+1610G>C
n.395-1170G>C
c.618+143G>C (n.618+143G>C)
19g.36006607C>TCA405432671SYNE4c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.67-1170G>A
n.795G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.40-1170G>A (n.40-1170G>A)
c.242+1610G>A
n.395-1170G>A
c.618+143G>A (n.618+143G>A)
19g.36006608C>ACA405432674SYNE4c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.67-1171G>T
n.794G>T
c.343G>T (p.Gly115Ter)
c.40-1171G>T (n.40-1171G>T)
c.242+1609G>T
n.395-1171G>T
c.618+142G>T (n.618+142G>T)
19g.36006608C>GCA405432676SYNE4c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.67-1171G>C
n.794G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.40-1171G>C (n.40-1171G>C)
c.242+1609G>C
n.395-1171G>C
c.618+142G>C (n.618+142G>C)
19g.36006608C>TCA405432677SYNE4c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.67-1171G>A
n.794G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.40-1171G>A (n.40-1171G>A)
c.242+1609G>A
n.395-1171G>A
c.618+142G>A (n.618+142G>A)
19g.36006609T>ACA507317290SYNE4c.681A>T (p.Pro227=)
c.67-1172A>T
n.793A>T
c.342A>T (p.Pro114=)
c.40-1172A>T (n.40-1172A>T)
c.242+1608A>T
n.395-1172A>T
c.618+141A>T (n.618+141A>T)
19g.36006609T>CCA507317291SYNE4c.681A>G (p.Pro227=)
c.67-1172A>G
n.793A>G
c.342A>G (p.Pro114=)
c.40-1172A>G (n.40-1172A>G)
c.242+1608A>G
n.395-1172A>G
c.618+141A>G (n.618+141A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006609T>GCA507317292SYNE4c.681A>C (p.Pro227=)
c.67-1172A>C
n.793A>C
c.342A>C (p.Pro114=)
c.40-1172A>C (n.40-1172A>C)
c.242+1608A>C
n.395-1172A>C
c.618+141A>C (n.618+141A>C)
19g.36006609T=CA2333925955SYNE4c.681A= (p.Pro227=)
c.67-1172A=
n.793A=
c.342A= (p.Pro114=)
c.40-1172A= (n.40-1172A=)
c.242+1608A=
n.395-1172A=
c.618+141A= (n.618+141A=)
19g.36006610G>ACA405432682SYNE4c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.67-1173C>T
n.792C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.40-1173C>T (n.40-1173C>T)
c.242+1607C>T
n.395-1173C>T
c.618+140C>T (n.618+140C>T)
19g.36006610G>CCA405432680SYNE4c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.67-1173C>G
n.792C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.40-1173C>G (n.40-1173C>G)
c.242+1607C>G
n.395-1173C>G
c.618+140C>G (n.618+140C>G)
19g.36006610G>TCA405432678SYNE4c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.67-1173C>A
n.792C>A
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.40-1173C>A (n.40-1173C>A)
c.242+1607C>A
n.395-1173C>A
c.618+140C>A (n.618+140C>A)
19g.36006611G>ACA405432684SYNE4c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.67-1174C>T
n.791C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.40-1174C>T (n.40-1174C>T)
c.242+1606C>T
n.395-1174C>T
c.618+139C>T (n.618+139C>T)
19g.36006611G>CCA405432686SYNE4c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.67-1174C>G
n.791C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.40-1174C>G (n.40-1174C>G)
c.242+1606C>G
n.395-1174C>G
c.618+139C>G (n.618+139C>G)
19g.36006611G>TCA405432688SYNE4c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.67-1174C>A
n.791C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.40-1174C>A (n.40-1174C>A)
c.242+1606C>A
n.395-1174C>A
c.618+139C>A (n.618+139C>A)
 gnomAD v4
19g.36006612C>ACA405432689SYNE4c.678G>T (p.Trp226Cys)
c.67-1175G>T
n.790G>T
c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.40-1175G>T (n.40-1175G>T)
c.242+1605G>T
n.395-1175G>T
c.618+138G>T (n.618+138G>T)
19g.36006612C>GCA405432691SYNE4c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.67-1175G>C
n.790G>C
c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.40-1175G>C (n.40-1175G>C)
c.242+1605G>C
n.395-1175G>C
c.618+138G>C (n.618+138G>C)
19g.36006612C>TCA405432693SYNE4c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.67-1175G>A
n.790G>A
c.339G>A (p.Trp113Ter)
c.40-1175G>A (n.40-1175G>A)
c.242+1605G>A
n.395-1175G>A
c.618+138G>A (n.618+138G>A)
 ClinVar COSMIC
19g.36006613C>ACA405432699SYNE4c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.67-1176G>T
n.789G>T
c.338G>T (p.Trp113Leu)
c.40-1176G>T (n.40-1176G>T)
c.242+1604G>T
n.395-1176G>T
c.618+137G>T (n.618+137G>T)
19g.36006613C>GCA405432695SYNE4c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.67-1176G>C
n.789G>C
c.338G>C (p.Trp113Ser)
c.40-1176G>C (n.40-1176G>C)
c.242+1604G>C
n.395-1176G>C
c.618+137G>C (n.618+137G>C)
19g.36006613C>TCA405432697SYNE4c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.67-1176G>A
n.789G>A
c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.40-1176G>A (n.40-1176G>A)
c.242+1604G>A
n.395-1176G>A
c.618+137G>A (n.618+137G>A)
 gnomAD v4
19g.36006614A>CCA405432701SYNE4c.676T>G (p.Trp226Gly)
c.67-1177T>G
n.788T>G
c.337T>G (p.Trp113Gly)
c.40-1177T>G (n.40-1177T>G)
c.242+1603T>G
n.395-1177T>G
c.618+136T>G (n.618+136T>G)
19g.36006614A>GCA405432703SYNE4c.676T>C (p.Trp226Arg)
c.67-1177T>C
n.788T>C
c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.40-1177T>C (n.40-1177T>C)
c.242+1603T>C
n.395-1177T>C
c.618+136T>C (n.618+136T>C)
 gnomAD v4
19g.36006614A>TCA405432705SYNE4c.676T>A (p.Trp226Arg)
c.67-1177T>A
n.788T>A
c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.40-1177T>A (n.40-1177T>A)
c.242+1603T>A
n.395-1177T>A
c.618+136T>A (n.618+136T>A)
19g.36006615G>ACA507317298SYNE4c.675C>T (p.Asp225=)
c.67-1178C>T
n.787C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
c.40-1178C>T (n.40-1178C>T)
c.242+1602C>T
n.395-1178C>T
c.618+135C>T (n.618+135C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006615G>CCA405432707SYNE4c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.67-1178C>G
n.787C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.40-1178C>G (n.40-1178C>G)
c.242+1602C>G
n.395-1178C>G
c.618+135C>G (n.618+135C>G)
19g.36006615G>TCA405432709SYNE4c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.67-1178C>A
n.787C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.40-1178C>A (n.40-1178C>A)
c.242+1602C>A
n.395-1178C>A
c.618+135C>A (n.618+135C>A)
 gnomAD v4
19g.36006616T>ACA405432715SYNE4c.674A>T (p.Asp225Val)
c.67-1179A>T
n.786A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.40-1179A>T (n.40-1179A>T)
c.242+1601A>T
n.395-1179A>T
c.618+134A>T (n.618+134A>T)
19g.36006616T>CCA405432711SYNE4c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.67-1179A>G
n.786A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.40-1179A>G (n.40-1179A>G)
c.242+1601A>G
n.395-1179A>G
c.618+134A>G (n.618+134A>G)
19g.36006616T>GCA405432713SYNE4c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.67-1179A>C
n.786A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.40-1179A>C (n.40-1179A>C)
c.242+1601A>C
n.395-1179A>C
c.618+134A>C (n.618+134A>C)
19g.36006617C>ACA405432717SYNE4c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.67-1180G>T
n.785G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.40-1180G>T (n.40-1180G>T)
c.242+1600G>T
n.395-1180G>T
c.618+133G>T (n.618+133G>T)
19g.36006617C=CA2333925956SYNE4c.673G= (p.Asp225=)
c.67-1180G=
n.785G=
c.334G= (p.Asp112=)
c.40-1180G= (n.40-1180G=)
c.242+1600G=
n.395-1180G=
c.618+133G= (n.618+133G=)
19g.36006617C>GCA405432719SYNE4c.673G>C (p.Asp225His)
c.67-1180G>C
n.785G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.40-1180G>C (n.40-1180G>C)
c.242+1600G>C
n.395-1180G>C
c.618+133G>C (n.618+133G>C)
19g.36006617C>TCA405432721SYNE4c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.67-1180G>A
n.785G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.40-1180G>A (n.40-1180G>A)
c.242+1600G>A
n.395-1180G>A
c.618+133G>A (n.618+133G>A)
 dbSNP
19g.36006618C>ACA507317300SYNE4c.672G>T (p.Ser224=)
c.67-1181G>T
n.784G>T
c.333G>T (p.Ser111=)
c.40-1181G>T (n.40-1181G>T)
c.242+1599G>T
n.395-1181G>T
c.618+132G>T (n.618+132G>T)
19g.36006618C=CA2333925957SYNE4c.672G= (p.Ser224=)
c.67-1181G=
n.784G=
c.333G= (p.Ser111=)
c.40-1181G= (n.40-1181G=)
c.242+1599G=
n.395-1181G=
c.618+132G= (n.618+132G=)
19g.36006618C>GCA507317301SYNE4c.672G>C (p.Ser224=)
c.67-1181G>C
n.784G>C
c.333G>C (p.Ser111=)
c.40-1181G>C (n.40-1181G>C)
c.242+1599G>C
n.395-1181G>C
c.618+132G>C (n.618+132G>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.36006618C>TCA9393871SYNE4c.672G>A (p.Ser224=)
c.67-1181G>A
n.784G>A
c.333G>A (p.Ser111=)
c.40-1181G>A (n.40-1181G>A)
c.242+1599G>A
n.395-1181G>A
c.618+132G>A (n.618+132G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006619G>ACA9393872SYNE4c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.67-1182C>T
n.783C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.40-1182C>T (n.40-1182C>T)
c.242+1598C>T
n.395-1182C>T
c.618+131C>T (n.618+131C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006619G>CCA405432726SYNE4c.671C>G (p.Ser224Trp)
c.67-1182C>G
n.783C>G
c.332C>G (p.Ser111Trp)
c.40-1182C>G (n.40-1182C>G)
c.242+1598C>G
n.395-1182C>G
c.618+131C>G (n.618+131C>G)
19g.36006619G=CA2333925958SYNE4c.671C= (p.Ser224=)
c.67-1182C=
n.783C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.40-1182C= (n.40-1182C=)
c.242+1598C=
n.395-1182C=
c.618+131C= (n.618+131C=)
19g.36006619G>TCA9393873SYNE4c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.67-1182C>A
n.783C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.40-1182C>A (n.40-1182C>A)
c.242+1598C>A
n.395-1182C>A
c.618+131C>A (n.618+131C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006620A>CCA405432728SYNE4c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.67-1183T>G
n.782T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.40-1183T>G (n.40-1183T>G)
c.242+1597T>G
n.395-1183T>G
c.618+130T>G (n.618+130T>G)
19g.36006620A>GCA405432730SYNE4c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.67-1183T>C
n.782T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.40-1183T>C (n.40-1183T>C)
c.242+1597T>C
n.395-1183T>C
c.618+130T>C (n.618+130T>C)
19g.36006620A>TCA405432732SYNE4c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.67-1183T>A
n.782T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.40-1183T>A (n.40-1183T>A)
c.242+1597T>A
n.395-1183T>A
c.618+130T>A (n.618+130T>A)
19g.36006621G>ACA9393874SYNE4c.669C>T (p.Asp223=)
c.67-1184C>T
n.781C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
c.40-1184C>T (n.40-1184C>T)
c.242+1596C>T
n.395-1184C>T
c.618+129C>T (n.618+129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006621G>CCA405432734SYNE4c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.67-1184C>G
n.781C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.40-1184C>G (n.40-1184C>G)
c.242+1596C>G
n.395-1184C>G
c.618+129C>G (n.618+129C>G)
19g.36006621G=CA2333925959SYNE4c.669C= (p.Asp223=)
c.67-1184C=
n.781C=
c.330C= (p.Asp110=)
c.40-1184C= (n.40-1184C=)
c.242+1596C=
n.395-1184C=
c.618+129C= (n.618+129C=)
19g.36006621G>TCA405432736SYNE4c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.67-1184C>A
n.781C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.40-1184C>A (n.40-1184C>A)
c.242+1596C>A
n.395-1184C>A
c.618+129C>A (n.618+129C>A)
19g.36006622T>ACA405432739SYNE4c.668A>T (p.Asp223Val)
c.67-1185A>T
n.780A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.40-1185A>T (n.40-1185A>T)
c.242+1595A>T
n.395-1185A>T
c.618+128A>T (n.618+128A>T)
19g.36006622T>CCA405432743SYNE4c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.67-1185A>G
n.780A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.40-1185A>G (n.40-1185A>G)
c.242+1595A>G
n.395-1185A>G
c.618+128A>G (n.618+128A>G)
 gnomAD v4
19g.36006622T>GCA405432741SYNE4c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.67-1185A>C
n.780A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.40-1185A>C (n.40-1185A>C)
c.242+1595A>C
n.395-1185A>C
c.618+128A>C (n.618+128A>C)
19g.36006623C>ACA405432745SYNE4c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.67-1186G>T
n.779G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.40-1186G>T (n.40-1186G>T)
c.242+1594G>T
n.395-1186G>T
c.618+127G>T (n.618+127G>T)
19g.36006623C=CA2333925961SYNE4c.667G= (p.Asp223=)
c.67-1186G=
n.779G=
c.328G= (p.Asp110=)
c.40-1186G= (n.40-1186G=)
c.242+1594G=
n.395-1186G=
c.618+127G= (n.618+127G=)
19g.36006623C>GCA405432747SYNE4c.667G>C (p.Asp223His)
c.67-1186G>C
n.779G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
c.40-1186G>C (n.40-1186G>C)
c.242+1594G>C
n.395-1186G>C
c.618+127G>C (n.618+127G>C)
19g.36006623C>TCA307815813SYNE4c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.67-1186G>A
n.779G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.40-1186G>A (n.40-1186G>A)
c.242+1594G>A
n.395-1186G>A
c.618+127G>A (n.618+127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006623_36006628delinsCTCCCTCA2333925960SYNE4c.662_667delinsAGGGAG (p.Glu221=)
c.67-1191_67-1186delinsAGGGAG
n.774_779delinsAGGGAG
c.323_328delinsAGGGAG (p.Glu108=)
c.40-1191_40-1186delinsAGGGAG (n.40-1191_40-1186delinsAGGGAG)
c.242+1589_242+1594delinsAGGGAG
n.395-1191_395-1186delinsAGGGAG
c.618+122_618+127delinsAGGGAG (n.618+122_618+127delinsAGGGAG)
19g.36006624T>ACA507317312SYNE4c.666A>T (p.Gly222=)
c.67-1187A>T
n.778A>T
c.327A>T (p.Gly109=)
c.40-1187A>T (n.40-1187A>T)
c.242+1593A>T
n.395-1187A>T
c.618+126A>T (n.618+126A>T)
19g.36006624T>CCA507317313SYNE4c.666A>G (p.Gly222=)
c.67-1187A>G
n.778A>G
c.327A>G (p.Gly109=)
c.40-1187A>G (n.40-1187A>G)
c.242+1593A>G
n.395-1187A>G
c.618+126A>G (n.618+126A>G)
 gnomAD v4
19g.36006624T>GCA507317314SYNE4c.666A>C (p.Gly222=)
c.67-1187A>C
n.778A>C
c.327A>C (p.Gly109=)
c.40-1187A>C (n.40-1187A>C)
c.242+1593A>C
n.395-1187A>C
c.618+126A>C (n.618+126A>C)
19g.36006624_36006625delinsTCCA2333925962SYNE4c.665_666delinsGA (p.Gly222=)
c.67-1188_67-1187delinsGA
n.777_778delinsGA
c.326_327delinsGA (p.Gly109=)
c.40-1188_40-1187delinsGA (n.40-1188_40-1187delinsGA)
c.242+1592_242+1593delinsGA
n.395-1188_395-1187delinsGA
c.618+125_618+126delinsGA (n.618+125_618+126delinsGA)
19g.36006624_36006628delCA9393875SYNE4c.662_666del (p.Glu221GlyfsTer18)
c.67-1191_67-1187del
n.774_778del
c.323_327del (p.Glu108GlyfsTer18)
c.40-1191_40-1187del (n.40-1191_40-1187del)
c.662_666del (p.Glu221GlyfsTer30)
c.242+1589_242+1593del
n.395-1191_395-1187del
c.618+122_618+126del (n.618+122_618+126del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006625C>ACA405432750SYNE4c.665G>T (p.Gly222Val)
c.67-1188G>T
n.777G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.40-1188G>T (n.40-1188G>T)
c.242+1592G>T
n.395-1188G>T
c.618+125G>T (n.618+125G>T)
 COSMIC
19g.36006625C>GCA405432752SYNE4c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.67-1188G>C
n.777G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.40-1188G>C (n.40-1188G>C)
c.242+1592G>C
n.395-1188G>C
c.618+125G>C (n.618+125G>C)
19g.36006625C>TCA405432754SYNE4c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.67-1188G>A
n.777G>A
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.40-1188G>A (n.40-1188G>A)
c.242+1592G>A
n.395-1188G>A
c.618+125G>A (n.618+125G>A)
19g.36006627delCA633061780SYNE4c.665del (p.Gly222GlufsTer?)
c.67-1188del
n.777del
c.326del (p.Gly109GlufsTer?)
c.40-1188del (n.40-1188del)
c.242+1592del
n.395-1188del
c.618+125del (n.618+125del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006626C>ACA405432755SYNE4c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.67-1189G>T
n.776G>T
c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.40-1189G>T (n.40-1189G>T)
c.242+1591G>T
n.395-1189G>T
c.618+124G>T (n.618+124G>T)
19g.36006626C=CA2333925963SYNE4c.664G= (p.Gly222=)
c.67-1189G=
n.776G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.40-1189G= (n.40-1189G=)
c.242+1591G=
n.395-1189G=
c.618+124G= (n.618+124G=)
19g.36006626C>GCA405432757SYNE4c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.67-1189G>C
n.776G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.40-1189G>C (n.40-1189G>C)
c.242+1591G>C
n.395-1189G>C
c.618+124G>C (n.618+124G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006626C>TCA405432759SYNE4c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.67-1189G>A
n.776G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.40-1189G>A (n.40-1189G>A)
c.242+1591G>A
n.395-1189G>A
c.618+124G>A (n.618+124G>A)
19g.36006627C>ACA405432761SYNE4c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.67-1190G>T
n.775G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.40-1190G>T (n.40-1190G>T)
c.242+1590G>T
n.395-1190G>T
c.618+123G>T (n.618+123G>T)
19g.36006627C=CA2333925964SYNE4c.663G= (p.Glu221=)
c.67-1190G=
n.775G=
c.324G= (p.Glu108=)
c.40-1190G= (n.40-1190G=)
c.242+1590G=
n.395-1190G=
c.618+123G= (n.618+123G=)
19g.36006627C>GCA405432763SYNE4c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.67-1190G>C
n.775G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.40-1190G>C (n.40-1190G>C)
c.242+1590G>C
n.395-1190G>C
c.618+123G>C (n.618+123G>C)
19g.36006627C>TCA507317319SYNE4c.663G>A (p.Glu221=)
c.67-1190G>A
n.775G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
c.40-1190G>A (n.40-1190G>A)
c.242+1590G>A
n.395-1190G>A
c.618+123G>A (n.618+123G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006628T>ACA405432770SYNE4c.662A>T (p.Glu221Val)
c.67-1191A>T
n.774A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.40-1191A>T (n.40-1191A>T)
c.242+1589A>T
n.395-1191A>T
c.618+122A>T (n.618+122A>T)
19g.36006628T>CCA405432766SYNE4c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.67-1191A>G
n.774A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.40-1191A>G (n.40-1191A>G)
c.242+1589A>G
n.395-1191A>G
c.618+122A>G (n.618+122A>G)
19g.36006628T>GCA405432767SYNE4c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.67-1191A>C
n.774A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.40-1191A>C (n.40-1191A>C)
c.242+1589A>C
n.395-1191A>C
c.618+122A>C (n.618+122A>C)
19g.36006629C>ACA405432772SYNE4c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.67-1192G>T
n.773G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.40-1192G>T (n.40-1192G>T)
c.242+1588G>T
n.395-1192G>T
c.618+121G>T (n.618+121G>T)
19g.36006629C=CA2333925965SYNE4c.661G= (p.Glu221=)
c.67-1192G=
n.773G=
c.322G= (p.Glu108=)
c.40-1192G= (n.40-1192G=)
c.242+1588G=
n.395-1192G=
c.618+121G= (n.618+121G=)
19g.36006629C>GCA405432774SYNE4c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.67-1192G>C
n.773G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.40-1192G>C (n.40-1192G>C)
c.242+1588G>C
n.395-1192G>C
c.618+121G>C (n.618+121G>C)
19g.36006629C>TCA9393876SYNE4c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.67-1192G>A
n.773G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.40-1192G>A (n.40-1192G>A)
c.242+1588G>A
n.395-1192G>A
c.618+121G>A (n.618+121G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006630G>ACA9393877SYNE4c.660C>T (p.Val220=)
c.67-1193C>T
n.772C>T
c.321C>T (p.Val107=)
c.40-1193C>T (n.40-1193C>T)
c.242+1587C>T
n.395-1193C>T
c.618+120C>T (n.618+120C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006630G>CCA507317326SYNE4c.660C>G (p.Val220=)
c.67-1193C>G
n.772C>G
c.321C>G (p.Val107=)
c.40-1193C>G (n.40-1193C>G)
c.242+1587C>G
n.395-1193C>G
c.618+120C>G (n.618+120C>G)
19g.36006630G=CA2333925966SYNE4c.660C= (p.Val220=)
c.67-1193C=
n.772C=
c.321C= (p.Val107=)
c.40-1193C= (n.40-1193C=)
c.242+1587C=
n.395-1193C=
c.618+120C= (n.618+120C=)
19g.36006630G>TCA507317327SYNE4c.660C>A (p.Val220=)
c.67-1193C>A
n.772C>A
c.321C>A (p.Val107=)
c.40-1193C>A (n.40-1193C>A)
c.242+1587C>A
n.395-1193C>A
c.618+120C>A (n.618+120C>A)
19g.36006631A>CCA405432779SYNE4c.659T>G (p.Val220Gly)
c.67-1194T>G
n.771T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.40-1194T>G (n.40-1194T>G)
c.242+1586T>G
n.395-1194T>G
c.618+119T>G (n.618+119T>G)
19g.36006631A>GCA405432780SYNE4c.659T>C (p.Val220Ala)
c.67-1194T>C
n.771T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.40-1194T>C (n.40-1194T>C)
c.242+1586T>C
n.395-1194T>C
c.618+119T>C (n.618+119T>C)
19g.36006631A>TCA405432783SYNE4c.659T>A (p.Val220Asp)
c.67-1194T>A
n.771T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.40-1194T>A (n.40-1194T>A)
c.242+1586T>A
n.395-1194T>A
c.618+119T>A (n.618+119T>A)
19g.36006632C>ACA405432785SYNE4c.658G>T (p.Val220Phe)
c.67-1195G>T
n.770G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.40-1195G>T (n.40-1195G>T)
c.242+1585G>T
n.395-1195G>T
c.618+118G>T (n.618+118G>T)
19g.36006632C>GCA405432786SYNE4c.658G>C (p.Val220Leu)
c.67-1195G>C
n.770G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.40-1195G>C (n.40-1195G>C)
c.242+1585G>C
n.395-1195G>C
c.618+118G>C (n.618+118G>C)
19g.36006632C>TCA405432788SYNE4c.658G>A (p.Val220Ile)
c.67-1195G>A
n.770G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.40-1195G>A (n.40-1195G>A)
c.242+1585G>A
n.395-1195G>A
c.618+118G>A (n.618+118G>A)
19g.36006633C>ACA405432790SYNE4c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.67-1196G>T
n.769G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.40-1196G>T (n.40-1196G>T)
c.242+1584G>T
n.395-1196G>T
c.618+117G>T (n.618+117G>T)
19g.36006633C=CA2333925967SYNE4c.657G= (p.Glu219=)
c.67-1196G=
n.769G=
c.318G= (p.Glu106=)
c.40-1196G= (n.40-1196G=)
c.242+1584G=
n.395-1196G=
c.618+117G= (n.618+117G=)
19g.36006633C>GCA405432792SYNE4c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.67-1196G>C
n.769G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.40-1196G>C (n.40-1196G>C)
c.242+1584G>C
n.395-1196G>C
c.618+117G>C (n.618+117G>C)
19g.36006633C>TCA307815824SYNE4c.657G>A (p.Glu219=)
c.67-1196G>A
n.769G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
c.40-1196G>A (n.40-1196G>A)
c.242+1584G>A
n.395-1196G>A
c.618+117G>A (n.618+117G>A)
 dbSNP
19g.36006634T>ACA405432796SYNE4c.656A>T (p.Glu219Val)
c.67-1197A>T
n.768A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.40-1197A>T (n.40-1197A>T)
c.242+1583A>T
n.395-1197A>T
c.618+116A>T (n.618+116A>T)
19g.36006634T>CCA405432794SYNE4c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.67-1197A>G
n.768A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.40-1197A>G (n.40-1197A>G)
c.242+1583A>G
n.395-1197A>G
c.618+116A>G (n.618+116A>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36006634T>GCA405432793SYNE4c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.67-1197A>C
n.768A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.40-1197A>C (n.40-1197A>C)
c.242+1583A>C
n.395-1197A>C
c.618+116A>C (n.618+116A>C)
19g.36006634T=CA2333925968SYNE4c.656A= (p.Glu219=)
c.67-1197A=
n.768A=
c.317A= (p.Glu106=)
c.40-1197A= (n.40-1197A=)
c.242+1583A=
n.395-1197A=
c.618+116A= (n.618+116A=)
19g.36006635C>ACA405432799SYNE4c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.67-1198G>T
n.767G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.40-1198G>T (n.40-1198G>T)
c.242+1582G>T
n.395-1198G>T
c.618+115G>T (n.618+115G>T)
19g.36006635C=CA2333925969SYNE4c.655G= (p.Glu219=)
c.67-1198G=
n.767G=
c.316G= (p.Glu106=)
c.40-1198G= (n.40-1198G=)
c.242+1582G=
n.395-1198G=
c.618+115G= (n.618+115G=)
19g.36006635C>GCA405432797SYNE4c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.67-1198G>C
n.767G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.40-1198G>C (n.40-1198G>C)
c.242+1582G>C
n.395-1198G>C
c.618+115G>C (n.618+115G>C)
19g.36006635C>TCA307815826SYNE4c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.67-1198G>A
n.767G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.40-1198G>A (n.40-1198G>A)
c.242+1582G>A
n.395-1198G>A
c.618+115G>A (n.618+115G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006636C>ACA9393878SYNE4c.654G>T (p.Leu218Phe)
c.67-1199G>T
n.766G>T
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.40-1199G>T (n.40-1199G>T)
c.242+1581G>T
n.395-1199G>T
c.618+114G>T (n.618+114G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006636C=CA2333925970SYNE4c.654G= (p.Leu218=)
c.67-1199G=
n.766G=
c.315G= (p.Leu105=)
c.40-1199G= (n.40-1199G=)
c.242+1581G=
n.395-1199G=
c.618+114G= (n.618+114G=)
19g.36006636C>GCA405432802SYNE4c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.67-1199G>C
n.766G>C
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.40-1199G>C (n.40-1199G>C)
c.242+1581G>C
n.395-1199G>C
c.618+114G>C (n.618+114G>C)
19g.36006636C>TCA507317338SYNE4c.654G>A (p.Leu218=)
c.67-1199G>A
n.766G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.40-1199G>A (n.40-1199G>A)
c.242+1581G>A
n.395-1199G>A
c.618+114G>A (n.618+114G>A)
 dbSNP
19g.36006637A>CCA405432805SYNE4c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.67-1200T>G
n.765T>G
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.40-1200T>G (n.40-1200T>G)
c.242+1580T>G
n.395-1200T>G
c.618+113T>G (n.618+113T>G)
19g.36006637A>GCA405432807SYNE4c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.67-1200T>C
n.765T>C
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.40-1200T>C (n.40-1200T>C)
c.242+1580T>C
n.395-1200T>C
c.618+113T>C (n.618+113T>C)
19g.36006637A>TCA405432808SYNE4c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.67-1200T>A
n.765T>A
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.40-1200T>A (n.40-1200T>A)
c.242+1580T>A
n.395-1200T>A
c.618+113T>A (n.618+113T>A)
 ClinVar
19g.36006638A>CCA405432811SYNE4c.652T>G (p.Leu218Val)
c.67-1201T>G
n.764T>G
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.40-1201T>G (n.40-1201T>G)
c.242+1579T>G
n.395-1201T>G
c.618+112T>G (n.618+112T>G)
19g.36006638A>GCA507317343SYNE4c.652T>C (p.Leu218=)
c.67-1201T>C
n.764T>C
c.313T>C (p.Leu105=)
c.40-1201T>C (n.40-1201T>C)
c.242+1579T>C
n.395-1201T>C
c.618+112T>C (n.618+112T>C)
19g.36006638A>TCA405432813SYNE4c.652T>A (p.Leu218Met)
c.67-1201T>A
n.764T>A
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.40-1201T>A (n.40-1201T>A)
c.242+1579T>A
n.395-1201T>A
c.618+112T>A (n.618+112T>A)
19g.36006639G>ACA507317344SYNE4c.651C>T (p.Asp217=)
c.67-1202C>T
n.763C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
c.40-1202C>T (n.40-1202C>T)
c.242+1578C>T
n.395-1202C>T
c.618+111C>T (n.618+111C>T)
19g.36006639G>CCA405432814SYNE4c.651C>G (p.Asp217Glu)
c.67-1202C>G
n.763C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.40-1202C>G (n.40-1202C>G)
c.242+1578C>G
n.395-1202C>G
c.618+111C>G (n.618+111C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006639G=CA2333925971SYNE4c.651C= (p.Asp217=)
c.67-1202C=
n.763C=
c.312C= (p.Asp104=)
c.40-1202C= (n.40-1202C=)
c.242+1578C=
n.395-1202C=
c.618+111C= (n.618+111C=)
19g.36006639G>TCA405432816SYNE4c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.67-1202C>A
n.763C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.40-1202C>A (n.40-1202C>A)
c.242+1578C>A
n.395-1202C>A
c.618+111C>A (n.618+111C>A)
19g.36006640T>ACA405432818SYNE4c.650A>T (p.Asp217Val)
c.67-1203A>T
n.762A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.40-1203A>T (n.40-1203A>T)
c.242+1577A>T
n.395-1203A>T
c.618+110A>T (n.618+110A>T)
19g.36006640T>CCA405432820SYNE4c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.67-1203A>G
n.762A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.40-1203A>G (n.40-1203A>G)
c.242+1577A>G
n.395-1203A>G
c.618+110A>G (n.618+110A>G)
19g.36006640T>GCA405432822SYNE4c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.67-1203A>C
n.762A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.40-1203A>C (n.40-1203A>C)
c.242+1577A>C
n.395-1203A>C
c.618+110A>C (n.618+110A>C)
19g.36006641C>ACA405432828SYNE4c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.67-1204G>T
n.761G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.40-1204G>T (n.40-1204G>T)
c.242+1576G>T
n.395-1204G>T
c.618+109G>T (n.618+109G>T)
 gnomAD v4
19g.36006641C>GCA405432826SYNE4c.649G>C (p.Asp217His)
c.67-1204G>C
n.761G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.40-1204G>C (n.40-1204G>C)
c.242+1576G>C
n.395-1204G>C
c.618+109G>C (n.618+109G>C)
19g.36006641C>TCA405432824SYNE4c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.67-1204G>A
n.761G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.40-1204G>A (n.40-1204G>A)
c.242+1576G>A
n.395-1204G>A
c.618+109G>A (n.618+109G>A)
19g.36006642C>ACA405432830SYNE4c.648G>T (p.Gln216His)
c.67-1205G>T
n.760G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.40-1205G>T (n.40-1205G>T)
c.242+1575G>T
n.395-1205G>T
c.618+108G>T (n.618+108G>T)
19g.36006642C=CA2333925972SYNE4c.648G= (p.Gln216=)
c.67-1205G=
n.760G=
c.309G= (p.Gln103=)
c.40-1205G= (n.40-1205G=)
c.242+1575G=
n.395-1205G=
c.618+108G= (n.618+108G=)
19g.36006642C>GCA405432832SYNE4c.648G>C (p.Gln216His)
c.67-1205G>C
n.760G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.40-1205G>C (n.40-1205G>C)
c.242+1575G>C
n.395-1205G>C
c.618+108G>C (n.618+108G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006642C>TCA9393879SYNE4c.648G>A (p.Gln216=)
c.67-1205G>A
n.760G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.40-1205G>A (n.40-1205G>A)
c.242+1575G>A
n.395-1205G>A
c.618+108G>A (n.618+108G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006643T>ACA405432834SYNE4c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.67-1206A>T
n.759A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.40-1206A>T (n.40-1206A>T)
c.242+1574A>T
n.395-1206A>T
c.618+107A>T (n.618+107A>T)
19g.36006643T>CCA405432836SYNE4c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.67-1206A>G
n.759A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.40-1206A>G (n.40-1206A>G)
c.242+1574A>G
n.395-1206A>G
c.618+107A>G (n.618+107A>G)
 dbSNP
19g.36006643T>GCA405432838SYNE4c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.67-1206A>C
n.759A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.40-1206A>C (n.40-1206A>C)
c.242+1574A>C
n.395-1206A>C
c.618+107A>C (n.618+107A>C)
19g.36006643T=CA2333925973SYNE4c.647A= (p.Gln216=)
c.67-1206A=
n.759A=
c.308A= (p.Gln103=)
c.40-1206A= (n.40-1206A=)
c.242+1574A=
n.395-1206A=
c.618+107A= (n.618+107A=)
19g.36006644G>ACA405432839SYNE4c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.67-1207C>T
n.758C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.40-1207C>T (n.40-1207C>T)
c.242+1573C>T
n.395-1207C>T
c.618+106C>T (n.618+106C>T)
 gnomAD v4
19g.36006644G>CCA405432841SYNE4c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.67-1207C>G
n.758C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.40-1207C>G (n.40-1207C>G)
c.242+1573C>G
n.395-1207C>G
c.618+106C>G (n.618+106C>G)
19g.36006644G>TCA405432843SYNE4c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.67-1207C>A
n.758C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.40-1207C>A (n.40-1207C>A)
c.242+1573C>A
n.395-1207C>A
c.618+106C>A (n.618+106C>A)
 gnomAD v4
19g.36006645G>ACA507317357SYNE4c.645C>T (p.Asp215=)
c.67-1208C>T
n.757C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
c.40-1208C>T (n.40-1208C>T)
c.242+1572C>T
n.395-1208C>T
c.618+105C>T (n.618+105C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.36006645G>CCA405432845SYNE4c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.67-1208C>G
n.757C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.40-1208C>G (n.40-1208C>G)
c.242+1572C>G
n.395-1208C>G
c.618+105C>G (n.618+105C>G)
19g.36006645G=CA2333925974SYNE4c.645C= (p.Asp215=)
c.67-1208C=
n.757C=
c.306C= (p.Asp102=)
c.40-1208C= (n.40-1208C=)
c.242+1572C=
n.395-1208C=
c.618+105C= (n.618+105C=)
19g.36006645G>TCA405432847SYNE4c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.67-1208C>A
n.757C>A
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.40-1208C>A (n.40-1208C>A)
c.242+1572C>A
n.395-1208C>A
c.618+105C>A (n.618+105C>A)
19g.36006646T>ACA405432850SYNE4c.644A>T (p.Asp215Val)
c.67-1209A>T
n.756A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.40-1209A>T (n.40-1209A>T)
c.242+1571A>T
n.395-1209A>T
c.618+104A>T (n.618+104A>T)
19g.36006646T>CCA405432852SYNE4c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.67-1209A>G
n.756A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.40-1209A>G (n.40-1209A>G)
c.242+1571A>G
n.395-1209A>G
c.618+104A>G (n.618+104A>G)
19g.36006646T>GCA405432854SYNE4c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.67-1209A>C
n.756A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.40-1209A>C (n.40-1209A>C)
c.242+1571A>C
n.395-1209A>C
c.618+104A>C (n.618+104A>C)
19g.36006647C>ACA405432859SYNE4c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.67-1210G>T
n.755G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.40-1210G>T (n.40-1210G>T)
c.242+1570G>T
n.395-1210G>T
c.618+103G>T (n.618+103G>T)
19g.36006647C>GCA405432860SYNE4c.643G>C (p.Asp215His)
c.67-1210G>C
n.755G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.40-1210G>C (n.40-1210G>C)
c.242+1570G>C
n.395-1210G>C
c.618+103G>C (n.618+103G>C)
19g.36006647C>TCA405432857SYNE4c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.67-1210G>A
n.755G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.40-1210G>A (n.40-1210G>A)
c.242+1570G>A
n.395-1210G>A
c.618+103G>A (n.618+103G>A)
19g.36006648C>ACA507317365SYNE4c.642G>T (p.Leu214=)
c.67-1211G>T
n.754G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
c.40-1211G>T (n.40-1211G>T)
c.242+1569G>T
n.395-1211G>T
c.618+102G>T (n.618+102G>T)
19g.36006648C>GCA507317369SYNE4c.642G>C (p.Leu214=)
c.67-1211G>C
n.754G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
c.40-1211G>C (n.40-1211G>C)
c.242+1569G>C
n.395-1211G>C
c.618+102G>C (n.618+102G>C)
19g.36006648C>TCA507317366SYNE4c.642G>A (p.Leu214=)
c.67-1211G>A
n.754G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
c.40-1211G>A (n.40-1211G>A)
c.242+1569G>A
n.395-1211G>A
c.618+102G>A (n.618+102G>A)
19g.36006649A>CCA405432863SYNE4c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.67-1212T>G
n.753T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.40-1212T>G (n.40-1212T>G)
c.242+1568T>G
n.395-1212T>G
c.618+101T>G (n.618+101T>G)
19g.36006649A>GCA405432865SYNE4c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.67-1212T>C
n.753T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.40-1212T>C (n.40-1212T>C)
c.242+1568T>C
n.395-1212T>C
c.618+101T>C (n.618+101T>C)
19g.36006649A>TCA405432866SYNE4c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.67-1212T>A
n.753T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.40-1212T>A (n.40-1212T>A)
c.242+1568T>A
n.395-1212T>A
c.618+101T>A (n.618+101T>A)
19g.36006650G>ACA507317373SYNE4c.640C>T (p.Leu214=)
c.67-1213C>T
n.752C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
c.40-1213C>T (n.40-1213C>T)
c.242+1567C>T
n.395-1213C>T
c.618+100C>T (n.618+100C>T)
19g.36006650G>CCA405432869SYNE4c.640C>G (p.Leu214Val)
c.67-1213C>G
n.752C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.40-1213C>G (n.40-1213C>G)
c.242+1567C>G
n.395-1213C>G
c.618+100C>G (n.618+100C>G)
19g.36006650G>TCA405432870SYNE4c.640C>A (p.Leu214Met)
c.67-1213C>A
n.752C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.40-1213C>A (n.40-1213C>A)
c.242+1567C>A
n.395-1213C>A
c.618+100C>A (n.618+100C>A)
19g.36006651C>ACA507317377SYNE4c.639G>T (p.Thr213=)
c.67-1214G>T
n.751G>T
c.300G>T (p.Thr100=)
c.40-1214G>T (n.40-1214G>T)
c.242+1566G>T
n.395-1214G>T
c.618+99G>T (n.618+99G>T)
19g.36006651C=CA2333925975SYNE4c.639G= (p.Thr213=)
c.67-1214G=
n.751G=
c.300G= (p.Thr100=)
c.40-1214G= (n.40-1214G=)
c.242+1566G=
n.395-1214G=
c.618+99G= (n.618+99G=)
19g.36006651C>GCA507317378SYNE4c.639G>C (p.Thr213=)
c.67-1214G>C
n.751G>C
c.300G>C (p.Thr100=)
c.40-1214G>C (n.40-1214G>C)
c.242+1566G>C
n.395-1214G>C
c.618+99G>C (n.618+99G>C)
19g.36006651C>TCA9393880SYNE4c.639G>A (p.Thr213=)
c.67-1214G>A
n.751G>A
c.300G>A (p.Thr100=)
c.40-1214G>A (n.40-1214G>A)
c.242+1566G>A
n.395-1214G>A
c.618+99G>A (n.618+99G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006652G>ACA9393881SYNE4c.638C>T (p.Thr213Met)
c.67-1215C>T
n.750C>T
c.299C>T (p.Thr100Met)
c.40-1215C>T (n.40-1215C>T)
c.242+1565C>T
n.395-1215C>T
c.618+98C>T (n.618+98C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006652G>CCA405432875SYNE4c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.67-1215C>G
n.750C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.40-1215C>G (n.40-1215C>G)
c.242+1565C>G
n.395-1215C>G
c.618+98C>G (n.618+98C>G)
 gnomAD v4
19g.36006652G=CA2333925976SYNE4c.638C= (p.Thr213=)
c.67-1215C=
n.750C=
c.299C= (p.Thr100=)
c.40-1215C= (n.40-1215C=)
c.242+1565C=
n.395-1215C=
c.618+98C= (n.618+98C=)
19g.36006652G>TCA405432876SYNE4c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.67-1215C>A
n.750C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.40-1215C>A (n.40-1215C>A)
c.242+1565C>A
n.395-1215C>A
c.618+98C>A (n.618+98C>A)
 gnomAD v4
19g.36006653T>ACA405432880SYNE4c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.67-1216A>T
n.749A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.40-1216A>T (n.40-1216A>T)
c.242+1564A>T
n.395-1216A>T
c.618+97A>T (n.618+97A>T)
19g.36006653T>CCA405432882SYNE4c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.67-1216A>G
n.749A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.40-1216A>G (n.40-1216A>G)
c.242+1564A>G
n.395-1216A>G
c.618+97A>G (n.618+97A>G)
19g.36006653T>GCA405432883SYNE4c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.67-1216A>C
n.749A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.40-1216A>C (n.40-1216A>C)
c.242+1564A>C
n.395-1216A>C
c.618+97A>C (n.618+97A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched