Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.36006501T>A | CA405431918 | SYNE4 | c.789A>T (p.Gln263His) c.67-1064A>T n.901A>T c.450A>T (p.Gln150His) c.40-1064A>T (n.40-1064A>T) c.688+101A>T (n.688+101A>T) c.242+1716A>T n.395-1064A>T c.618+249A>T (n.618+249A>T) | |
19 | g.36006501T>C | CA9393854 | SYNE4 | c.789A>G (p.Gln263=) c.67-1064A>G n.901A>G c.450A>G (p.Gln150=) c.40-1064A>G (n.40-1064A>G) c.688+101A>G (n.688+101A>G) c.242+1716A>G n.395-1064A>G c.618+249A>G (n.618+249A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006501T>G | CA405431919 | SYNE4 | c.789A>C (p.Gln263His) c.67-1064A>C n.901A>C c.450A>C (p.Gln150His) c.40-1064A>C (n.40-1064A>C) c.688+101A>C (n.688+101A>C) c.242+1716A>C n.395-1064A>C c.618+249A>C (n.618+249A>C) | |
19 | g.36006501T= | CA2333925896 | SYNE4 | c.789A= (p.Gln263=) c.67-1064A= n.901A= c.450A= (p.Gln150=) c.40-1064A= (n.40-1064A=) c.688+101A= (n.688+101A=) c.242+1716A= n.395-1064A= c.618+249A= (n.618+249A=) | |
19 | g.36006502T>A | CA405431923 | SYNE4 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.67-1065A>T n.900A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) c.40-1065A>T (n.40-1065A>T) c.688+100A>T (n.688+100A>T) c.242+1715A>T n.395-1065A>T c.618+248A>T (n.618+248A>T) | |
19 | g.36006502T>C | CA405431926 | SYNE4 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.67-1065A>G n.900A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.40-1065A>G (n.40-1065A>G) c.688+100A>G (n.688+100A>G) c.242+1715A>G n.395-1065A>G c.618+248A>G (n.618+248A>G) | |
19 | g.36006502T>G | CA405431930 | SYNE4 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.67-1065A>C n.900A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.40-1065A>C (n.40-1065A>C) c.688+100A>C (n.688+100A>C) c.242+1715A>C n.395-1065A>C c.618+248A>C (n.618+248A>C) | |
19 | g.36006503G>A | CA405431937 | SYNE4 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.67-1066C>T n.899C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.40-1066C>T (n.40-1066C>T) c.688+99C>T (n.688+99C>T) c.242+1714C>T n.395-1066C>T c.618+247C>T (n.618+247C>T) | |
19 | g.36006503G>C | CA405431940 | SYNE4 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.67-1066C>G n.899C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.40-1066C>G (n.40-1066C>G) c.688+99C>G (n.688+99C>G) c.242+1714C>G n.395-1066C>G c.618+247C>G (n.618+247C>G) | |
19 | g.36006503G>T | CA405431943 | SYNE4 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.67-1066C>A n.899C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.40-1066C>A (n.40-1066C>A) c.688+99C>A (n.688+99C>A) c.242+1714C>A n.395-1066C>A c.618+247C>A (n.618+247C>A) | |
19 | g.36006504T>A | CA507317069 | SYNE4 | c.786A>T (p.Gly262=) c.67-1067A>T n.898A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.40-1067A>T (n.40-1067A>T) c.688+98A>T (n.688+98A>T) c.242+1713A>T n.395-1067A>T c.618+246A>T (n.618+246A>T) | |
19 | g.36006504T>C | CA507317071 | SYNE4 | c.786A>G (p.Gly262=) c.67-1067A>G n.898A>G c.447A>G (p.Gly149=) c.40-1067A>G (n.40-1067A>G) c.688+98A>G (n.688+98A>G) c.242+1713A>G n.395-1067A>G c.618+246A>G (n.618+246A>G) | |
19 | g.36006504T>G | CA507317072 | SYNE4 | c.786A>C (p.Gly262=) c.67-1067A>C n.898A>C c.447A>C (p.Gly149=) c.40-1067A>C (n.40-1067A>C) c.688+98A>C (n.688+98A>C) c.242+1713A>C n.395-1067A>C c.618+246A>C (n.618+246A>C) | |
19 | g.36006504T= | CA2333925897 | SYNE4 | c.786A= (p.Gly262=) c.67-1067A= n.898A= c.447A= (p.Gly149=) c.40-1067A= (n.40-1067A=) c.688+98A= (n.688+98A=) c.242+1713A= n.395-1067A= c.618+246A= (n.618+246A=) | |
19 | g.36006505C>A | CA405431950 | SYNE4 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.67-1068G>T n.897G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.40-1068G>T (n.40-1068G>T) c.688+97G>T (n.688+97G>T) c.242+1712G>T n.395-1068G>T c.618+245G>T (n.618+245G>T) | |
19 | g.36006505C>G | CA405431953 | SYNE4 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.67-1068G>C n.897G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.40-1068G>C (n.40-1068G>C) c.688+97G>C (n.688+97G>C) c.242+1712G>C n.395-1068G>C c.618+245G>C (n.618+245G>C) | |
19 | g.36006505C>T | CA405431956 | SYNE4 | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.67-1068G>A n.897G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.40-1068G>A (n.40-1068G>A) c.688+97G>A (n.688+97G>A) c.242+1712G>A n.395-1068G>A c.618+245G>A (n.618+245G>A) | |
19 | g.36006512_36006519dup | CA2333925898 | SYNE4 | c.778_785dup (p.Gln263ProfsTer10) c.67-1075_67-1068dup n.890_897dup c.439_446dup (p.Gln150ProfsTer10) c.40-1075_40-1068dup (n.40-1075_40-1068dup) c.688+90_688+97dup (n.688+90_688+97dup) c.242+1705_242+1712dup n.395-1075_395-1068dup c.618+238_618+245dup (n.618+238_618+245dup) | dbSNP |
19 | g.36006506C>A | CA405431962 | SYNE4 | c.784G>T (p.Gly262Ter) c.67-1069G>T n.896G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) c.40-1069G>T (n.40-1069G>T) c.688+96G>T (n.688+96G>T) c.242+1711G>T n.395-1069G>T c.618+244G>T (n.618+244G>T) | |
19 | g.36006506C>G | CA405431965 | SYNE4 | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.67-1069G>C n.896G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.40-1069G>C (n.40-1069G>C) c.688+96G>C (n.688+96G>C) c.242+1711G>C n.395-1069G>C c.618+244G>C (n.618+244G>C) | |
19 | g.36006506C>T | CA405431967 | SYNE4 | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.67-1069G>A n.896G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.40-1069G>A (n.40-1069G>A) c.688+96G>A (n.688+96G>A) c.242+1711G>A n.395-1069G>A c.618+244G>A (n.618+244G>A) | |
19 | g.36006507C>A | CA405431974 | SYNE4 | c.783G>T (p.Leu261Phe) c.67-1070G>T n.895G>T c.444G>T (p.Leu148Phe) c.40-1070G>T (n.40-1070G>T) c.688+95G>T (n.688+95G>T) c.242+1710G>T n.395-1070G>T c.618+243G>T (n.618+243G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006507C= | CA2333925899 | SYNE4 | c.783G= (p.Leu261=) c.67-1070G= n.895G= c.444G= (p.Leu148=) c.40-1070G= (n.40-1070G=) c.688+95G= (n.688+95G=) c.242+1710G= n.395-1070G= c.618+243G= (n.618+243G=) | |
19 | g.36006507C>G | CA405431970 | SYNE4 | c.783G>C (p.Leu261Phe) c.67-1070G>C n.895G>C c.444G>C (p.Leu148Phe) c.40-1070G>C (n.40-1070G>C) c.688+95G>C (n.688+95G>C) c.242+1710G>C n.395-1070G>C c.618+243G>C (n.618+243G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006507C>T | CA507317077 | SYNE4 | c.783G>A (p.Leu261=) c.67-1070G>A n.895G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.40-1070G>A (n.40-1070G>A) c.688+95G>A (n.688+95G>A) c.242+1710G>A n.395-1070G>A c.618+243G>A (n.618+243G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006508A>C | CA405431978 | SYNE4 | c.782T>G (p.Leu261Trp) c.67-1071T>G n.894T>G c.443T>G (p.Leu148Trp) c.40-1071T>G (n.40-1071T>G) c.688+94T>G (n.688+94T>G) c.242+1709T>G n.395-1071T>G c.618+242T>G (n.618+242T>G) | |
19 | g.36006508A>G | CA405431979 | SYNE4 | c.782T>C (p.Leu261Ser) c.67-1071T>C n.894T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.40-1071T>C (n.40-1071T>C) c.688+94T>C (n.688+94T>C) c.242+1709T>C n.395-1071T>C c.618+242T>C (n.618+242T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006508A>T | CA405431980 | SYNE4 | c.782T>A (p.Leu261Ter) c.67-1071T>A n.894T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.40-1071T>A (n.40-1071T>A) c.688+94T>A (n.688+94T>A) c.242+1709T>A n.395-1071T>A c.618+242T>A (n.618+242T>A) | |
19 | g.36006509A= | CA2333925900 | SYNE4 | c.781T= (p.Leu261=) c.67-1072T= n.893T= c.442T= (p.Leu148=) c.40-1072T= (n.40-1072T=) c.688+93T= (n.688+93T=) c.242+1708T= n.395-1072T= c.618+241T= (n.618+241T=) | |
19 | g.36006509A>C | CA405431983 | SYNE4 | c.781T>G (p.Leu261Val) c.67-1072T>G n.893T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.40-1072T>G (n.40-1072T>G) c.688+93T>G (n.688+93T>G) c.242+1708T>G n.395-1072T>G c.618+241T>G (n.618+241T>G) | |
19 | g.36006509A>G | CA507317078 | SYNE4 | c.781T>C (p.Leu261=) c.67-1072T>C n.893T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.40-1072T>C (n.40-1072T>C) c.688+93T>C (n.688+93T>C) c.242+1708T>C n.395-1072T>C c.618+241T>C (n.618+241T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006509A>T | CA405431987 | SYNE4 | c.781T>A (p.Leu261Met) c.67-1072T>A n.893T>A c.442T>A (p.Leu148Met) c.40-1072T>A (n.40-1072T>A) c.688+93T>A (n.688+93T>A) c.242+1708T>A n.395-1072T>A c.618+241T>A (n.618+241T>A) | |
19 | g.36006510G>A | CA507317080 | SYNE4 | c.780C>T (p.Pro260=) c.67-1073C>T n.892C>T c.441C>T (p.Pro147=) c.40-1073C>T (n.40-1073C>T) c.688+92C>T (n.688+92C>T) c.242+1707C>T n.395-1073C>T c.618+240C>T (n.618+240C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006510G>C | CA507317083 | SYNE4 | c.780C>G (p.Pro260=) c.67-1073C>G n.892C>G c.441C>G (p.Pro147=) c.40-1073C>G (n.40-1073C>G) c.688+92C>G (n.688+92C>G) c.242+1707C>G n.395-1073C>G c.618+240C>G (n.618+240C>G) | |
19 | g.36006510G>T | CA507317082 | SYNE4 | c.780C>A (p.Pro260=) c.67-1073C>A n.892C>A c.441C>A (p.Pro147=) c.40-1073C>A (n.40-1073C>A) c.688+92C>A (n.688+92C>A) c.242+1707C>A n.395-1073C>A c.618+240C>A (n.618+240C>A) | |
19 | g.36006511G>A | CA405431993 | SYNE4 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.67-1074C>T n.891C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.40-1074C>T (n.40-1074C>T) c.688+91C>T (n.688+91C>T) c.242+1706C>T n.395-1074C>T c.618+239C>T (n.618+239C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006511G>C | CA405431999 | SYNE4 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.67-1074C>G n.891C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.40-1074C>G (n.40-1074C>G) c.688+91C>G (n.688+91C>G) c.242+1706C>G n.395-1074C>G c.618+239C>G (n.618+239C>G) | |
19 | g.36006511G>T | CA405432001 | SYNE4 | c.779C>A (p.Pro260His) c.67-1074C>A n.891C>A c.440C>A (p.Pro147His) c.40-1074C>A (n.40-1074C>A) c.688+91C>A (n.688+91C>A) c.242+1706C>A n.395-1074C>A c.618+239C>A (n.618+239C>A) | |
19 | g.36006512G>A | CA405432006 | SYNE4 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.67-1075C>T n.890C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.40-1075C>T (n.40-1075C>T) c.688+90C>T (n.688+90C>T) c.242+1705C>T n.395-1075C>T c.618+238C>T (n.618+238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006512G>C | CA9393855 | SYNE4 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.67-1075C>G n.890C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.40-1075C>G (n.40-1075C>G) c.688+90C>G (n.688+90C>G) c.242+1705C>G n.395-1075C>G c.618+238C>G (n.618+238C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006512G= | CA2333925901 | SYNE4 | c.778C= (p.Pro260=) c.67-1075C= n.890C= c.439C= (p.Pro147=) c.40-1075C= (n.40-1075C=) c.688+90C= (n.688+90C=) c.242+1705C= n.395-1075C= c.618+238C= (n.618+238C=) | |
19 | g.36006512G>T | CA405432009 | SYNE4 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.67-1075C>A n.890C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.40-1075C>A (n.40-1075C>A) c.688+90C>A (n.688+90C>A) c.242+1705C>A n.395-1075C>A c.618+238C>A (n.618+238C>A) | |
19 | g.36006512_36006532delinsGCCCAAGGCCCCCAATGTCCC | CA2333925902 | SYNE4 | c.758_778delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (p.Gly253=) c.67-1095_67-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC n.870_890delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC c.419_439delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (p.Gly140=) c.40-1095_40-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.40-1095_40-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC) c.688+70_688+90delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.688+70_688+90delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC) c.242+1685_242+1705delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC n.395-1095_395-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC c.618+218_618+238delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.618+218_618+238delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC) | |
19 | g.36006513C>A | CA507317086 | SYNE4 | c.777G>T (p.Gly259=) c.67-1076G>T n.889G>T c.438G>T (p.Gly146=) c.40-1076G>T (n.40-1076G>T) c.688+89G>T (n.688+89G>T) c.242+1704G>T n.395-1076G>T c.618+237G>T (n.618+237G>T) | |
19 | g.36006513C= | CA2333925904 | SYNE4 | c.777G= (p.Gly259=) c.67-1076G= n.889G= c.438G= (p.Gly146=) c.40-1076G= (n.40-1076G=) c.688+89G= (n.688+89G=) c.242+1704G= n.395-1076G= c.618+237G= (n.618+237G=) | |
19 | g.36006513C>G | CA507317087 | SYNE4 | c.777G>C (p.Gly259=) c.67-1076G>C n.889G>C c.438G>C (p.Gly146=) c.40-1076G>C (n.40-1076G>C) c.688+89G>C (n.688+89G>C) c.242+1704G>C n.395-1076G>C c.618+237G>C (n.618+237G>C) | |
19 | g.36006513C>T | CA9393856 | SYNE4 | c.777G>A (p.Gly259=) c.67-1076G>A n.889G>A c.438G>A (p.Gly146=) c.40-1076G>A (n.40-1076G>A) c.688+89G>A (n.688+89G>A) c.242+1704G>A n.395-1076G>A c.618+237G>A (n.618+237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006515_36006534del | CA2333925903 | SYNE4 | c.758_777del (p.Gly253AlafsTer15) c.67-1095_67-1076del n.870_889del c.419_438del (p.Gly140AlafsTer15) c.40-1095_40-1076del (n.40-1095_40-1076del) c.688+70_688+89del (n.688+70_688+89del) c.242+1685_242+1704del n.395-1095_395-1076del c.618+218_618+237del (n.618+218_618+237del) | dbSNP |
19 | g.36006514C>A | CA405432022 | SYNE4 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.67-1077G>T n.888G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.40-1077G>T (n.40-1077G>T) c.688+88G>T (n.688+88G>T) c.242+1703G>T n.395-1077G>T c.618+236G>T (n.618+236G>T) | |
19 | g.36006514C= | CA2333925906 | SYNE4 | c.776G= (p.Gly259=) c.67-1077G= n.888G= c.437G= (p.Gly146=) c.40-1077G= (n.40-1077G=) c.688+88G= (n.688+88G=) c.242+1703G= n.395-1077G= c.618+236G= (n.618+236G=) | |
19 | g.36006514C>G | CA405432018 | SYNE4 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.67-1077G>C n.888G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.40-1077G>C (n.40-1077G>C) c.688+88G>C (n.688+88G>C) c.242+1703G>C n.395-1077G>C c.618+236G>C (n.618+236G>C) | |
19 | g.36006514C>T | CA405432014 | SYNE4 | c.776G>A (p.Gly259Glu) c.67-1077G>A n.888G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.40-1077G>A (n.40-1077G>A) c.688+88G>A (n.688+88G>A) c.242+1703G>A n.395-1077G>A c.618+236G>A (n.618+236G>A) | dbSNP |
19 | g.36006514_36006517delinsCCAA | CA2333925905 | SYNE4 | c.773_776delinsTTGG (p.Leu258=) c.67-1080_67-1077delinsTTGG n.885_888delinsTTGG c.434_437delinsTTGG (p.Leu145=) c.40-1080_40-1077delinsTTGG (n.40-1080_40-1077delinsTTGG) c.688+85_688+88delinsTTGG (n.688+85_688+88delinsTTGG) c.242+1700_242+1703delinsTTGG n.395-1080_395-1077delinsTTGG c.618+233_618+236delinsTTGG (n.618+233_618+236delinsTTGG) | |
19 | g.36006515C>A | CA405432027 | SYNE4 | c.775G>T (p.Gly259Trp) c.67-1078G>T n.887G>T c.436G>T (p.Gly146Trp) c.40-1078G>T (n.40-1078G>T) c.688+87G>T (n.688+87G>T) c.242+1702G>T n.395-1078G>T c.618+235G>T (n.618+235G>T) | |
19 | g.36006515C>G | CA405432031 | SYNE4 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.67-1078G>C n.887G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.40-1078G>C (n.40-1078G>C) c.688+87G>C (n.688+87G>C) c.242+1702G>C n.395-1078G>C c.618+235G>C (n.618+235G>C) | |
19 | g.36006515C>T | CA405432034 | SYNE4 | c.775G>A (p.Gly259Arg) c.67-1078G>A n.887G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.40-1078G>A (n.40-1078G>A) c.688+87G>A (n.688+87G>A) c.242+1702G>A n.395-1078G>A c.618+235G>A (n.618+235G>A) | |
19 | g.36006515_36006517del | CA995503305 | SYNE4 | c.773_775del (p.Leu258_Gly259delinsArg) c.67-1080_67-1078del n.885_887del c.434_436del (p.Leu145_Gly146delinsArg) c.40-1080_40-1078del (n.40-1080_40-1078del) c.688+85_688+87del (n.688+85_688+87del) c.242+1700_242+1702del n.395-1080_395-1078del c.618+233_618+235del (n.618+233_618+235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006516A>C | CA507317095 | SYNE4 | c.774T>G (p.Leu258=) c.67-1079T>G n.886T>G c.435T>G (p.Leu145=) c.40-1079T>G (n.40-1079T>G) c.688+86T>G (n.688+86T>G) c.242+1701T>G n.395-1079T>G c.618+234T>G (n.618+234T>G) | |
19 | g.36006516A>G | CA507317098 | SYNE4 | c.774T>C (p.Leu258=) c.67-1079T>C n.886T>C c.435T>C (p.Leu145=) c.40-1079T>C (n.40-1079T>C) c.688+86T>C (n.688+86T>C) c.242+1701T>C n.395-1079T>C c.618+234T>C (n.618+234T>C) | |
19 | g.36006516A>T | CA507317099 | SYNE4 | c.774T>A (p.Leu258=) c.67-1079T>A n.886T>A c.435T>A (p.Leu145=) c.40-1079T>A (n.40-1079T>A) c.688+86T>A (n.688+86T>A) c.242+1701T>A n.395-1079T>A c.618+234T>A (n.618+234T>A) | |
19 | g.36006517A>C | CA405432037 | SYNE4 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.67-1080T>G n.885T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.40-1080T>G (n.40-1080T>G) c.688+85T>G (n.688+85T>G) c.242+1700T>G n.395-1080T>G c.618+233T>G (n.618+233T>G) | |
19 | g.36006517A>G | CA405432039 | SYNE4 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.67-1080T>C n.885T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.40-1080T>C (n.40-1080T>C) c.688+85T>C (n.688+85T>C) c.242+1700T>C n.395-1080T>C c.618+233T>C (n.618+233T>C) | |
19 | g.36006517A>T | CA405432046 | SYNE4 | c.773T>A (p.Leu258His) c.67-1080T>A n.885T>A c.434T>A (p.Leu145His) c.40-1080T>A (n.40-1080T>A) c.688+85T>A (n.688+85T>A) c.242+1700T>A n.395-1080T>A c.618+233T>A (n.618+233T>A) | |
19 | g.36006518G>A | CA405432050 | SYNE4 | c.772C>T (p.Leu258Phe) c.67-1081C>T n.884C>T c.433C>T (p.Leu145Phe) c.40-1081C>T (n.40-1081C>T) c.688+84C>T (n.688+84C>T) c.242+1699C>T n.395-1081C>T c.618+232C>T (n.618+232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006518G>C | CA405432059 | SYNE4 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.67-1081C>G n.884C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.40-1081C>G (n.40-1081C>G) c.688+84C>G (n.688+84C>G) c.242+1699C>G n.395-1081C>G c.618+232C>G (n.618+232C>G) | |
19 | g.36006518G= | CA2333925907 | SYNE4 | c.772C= (p.Leu258=) c.67-1081C= n.884C= c.433C= (p.Leu145=) c.40-1081C= (n.40-1081C=) c.688+84C= (n.688+84C=) c.242+1699C= n.395-1081C= c.618+232C= (n.618+232C=) | |
19 | g.36006518G>T | CA405432060 | SYNE4 | c.772C>A (p.Leu258Ile) c.67-1081C>A n.884C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) c.40-1081C>A (n.40-1081C>A) c.688+84C>A (n.688+84C>A) c.242+1699C>A n.395-1081C>A c.618+232C>A (n.618+232C>A) | |
19 | g.36006519G>A | CA507317103 | SYNE4 | c.771C>T (p.Gly257=) c.67-1082C>T n.883C>T c.432C>T (p.Gly144=) c.40-1082C>T (n.40-1082C>T) c.688+83C>T (n.688+83C>T) c.242+1698C>T n.395-1082C>T c.618+231C>T (n.618+231C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006519G>C | CA507317104 | SYNE4 | c.771C>G (p.Gly257=) c.67-1082C>G n.883C>G c.432C>G (p.Gly144=) c.40-1082C>G (n.40-1082C>G) c.688+83C>G (n.688+83C>G) c.242+1698C>G n.395-1082C>G c.618+231C>G (n.618+231C>G) | |
19 | g.36006519G= | CA2333925908 | SYNE4 | c.771C= (p.Gly257=) c.67-1082C= n.883C= c.432C= (p.Gly144=) c.40-1082C= (n.40-1082C=) c.688+83C= (n.688+83C=) c.242+1698C= n.395-1082C= c.618+231C= (n.618+231C=) | |
19 | g.36006519G>T | CA507317106 | SYNE4 | c.771C>A (p.Gly257=) c.67-1082C>A n.883C>A c.432C>A (p.Gly144=) c.40-1082C>A (n.40-1082C>A) c.688+83C>A (n.688+83C>A) c.242+1698C>A n.395-1082C>A c.618+231C>A (n.618+231C>A) | |
19 | g.36006519_36006527delinsGCCCCCAAT | CA2333925909 | SYNE4 | c.763_771delinsATTGGGGGC (p.Ile255=) c.67-1090_67-1082delinsATTGGGGGC n.875_883delinsATTGGGGGC c.424_432delinsATTGGGGGC (p.Ile142=) c.40-1090_40-1082delinsATTGGGGGC (n.40-1090_40-1082delinsATTGGGGGC) c.688+75_688+83delinsATTGGGGGC (n.688+75_688+83delinsATTGGGGGC) c.242+1690_242+1698delinsATTGGGGGC n.395-1090_395-1082delinsATTGGGGGC c.618+223_618+231delinsATTGGGGGC (n.618+223_618+231delinsATTGGGGGC) | |
19 | g.36006520C>A | CA405432083 | SYNE4 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.67-1083G>T n.882G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.40-1083G>T (n.40-1083G>T) c.688+82G>T (n.688+82G>T) c.242+1697G>T n.395-1083G>T c.618+230G>T (n.618+230G>T) | |
19 | g.36006520C= | CA2333925910 | SYNE4 | c.770G= (p.Gly257=) c.67-1083G= n.882G= c.431G= (p.Gly144=) c.40-1083G= (n.40-1083G=) c.688+82G= (n.688+82G=) c.242+1697G= n.395-1083G= c.618+230G= (n.618+230G=) | |
19 | g.36006520C>G | CA405432084 | SYNE4 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.67-1083G>C n.882G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.40-1083G>C (n.40-1083G>C) c.688+82G>C (n.688+82G>C) c.242+1697G>C n.395-1083G>C c.618+230G>C (n.618+230G>C) | |
19 | g.36006520C>T | CA405432087 | SYNE4 | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.67-1083G>A n.882G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.40-1083G>A (n.40-1083G>A) c.688+82G>A (n.688+82G>A) c.242+1697G>A n.395-1083G>A c.618+230G>A (n.618+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006520_36006527del | CA995503307 | SYNE4 | c.763_770del (p.Ile255ProfsTer17) c.67-1090_67-1083del n.875_882del c.424_431del (p.Ile142ProfsTer17) c.40-1090_40-1083del (n.40-1090_40-1083del) c.688+75_688+82del (n.688+75_688+82del) c.242+1690_242+1697del n.395-1090_395-1083del c.618+223_618+230del (n.618+223_618+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006521C>A | CA405432100 | SYNE4 | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.67-1084G>T n.881G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.40-1084G>T (n.40-1084G>T) c.688+81G>T (n.688+81G>T) c.242+1696G>T n.395-1084G>T c.618+229G>T (n.618+229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006521C= | CA2333925911 | SYNE4 | c.769G= (p.Gly257=) c.67-1084G= n.881G= c.430G= (p.Gly144=) c.40-1084G= (n.40-1084G=) c.688+81G= (n.688+81G=) c.242+1696G= n.395-1084G= c.618+229G= (n.618+229G=) | |
19 | g.36006521C>G | CA405432094 | SYNE4 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.67-1084G>C n.881G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.40-1084G>C (n.40-1084G>C) c.688+81G>C (n.688+81G>C) c.242+1696G>C n.395-1084G>C c.618+229G>C (n.618+229G>C) | |
19 | g.36006521C>T | CA405432092 | SYNE4 | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.67-1084G>A n.881G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.40-1084G>A (n.40-1084G>A) c.688+81G>A (n.688+81G>A) c.242+1696G>A n.395-1084G>A c.618+229G>A (n.618+229G>A) | |
19 | g.36006522C>A | CA507317109 | SYNE4 | c.768G>T (p.Gly256=) c.67-1085G>T n.880G>T c.429G>T (p.Gly143=) c.40-1085G>T (n.40-1085G>T) c.688+80G>T (n.688+80G>T) c.242+1695G>T n.395-1085G>T c.618+228G>T (n.618+228G>T) | |
19 | g.36006522C= | CA2333925912 | SYNE4 | c.768G= (p.Gly256=) c.67-1085G= n.880G= c.429G= (p.Gly143=) c.40-1085G= (n.40-1085G=) c.688+80G= (n.688+80G=) c.242+1695G= n.395-1085G= c.618+228G= (n.618+228G=) | |
19 | g.36006522C>G | CA507317110 | SYNE4 | c.768G>C (p.Gly256=) c.67-1085G>C n.880G>C c.429G>C (p.Gly143=) c.40-1085G>C (n.40-1085G>C) c.688+80G>C (n.688+80G>C) c.242+1695G>C n.395-1085G>C c.618+228G>C (n.618+228G>C) | |
19 | g.36006522C>T | CA507317112 | SYNE4 | c.768G>A (p.Gly256=) c.67-1085G>A n.880G>A c.429G>A (p.Gly143=) c.40-1085G>A (n.40-1085G>A) c.688+80G>A (n.688+80G>A) c.242+1695G>A n.395-1085G>A c.618+228G>A (n.618+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006523C>A | CA405432105 | SYNE4 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.67-1086G>T n.879G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.40-1086G>T (n.40-1086G>T) c.688+79G>T (n.688+79G>T) c.242+1694G>T n.395-1086G>T c.618+227G>T (n.618+227G>T) | |
19 | g.36006523C>G | CA405432107 | SYNE4 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.67-1086G>C n.879G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.40-1086G>C (n.40-1086G>C) c.688+79G>C (n.688+79G>C) c.242+1694G>C n.395-1086G>C c.618+227G>C (n.618+227G>C) | |
19 | g.36006523C>T | CA405432111 | SYNE4 | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.67-1086G>A n.879G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) c.40-1086G>A (n.40-1086G>A) c.688+79G>A (n.688+79G>A) c.242+1694G>A n.395-1086G>A c.618+227G>A (n.618+227G>A) | |
19 | g.36006524C>A | CA405432114 | SYNE4 | c.766G>T (p.Gly256Trp) c.67-1087G>T n.878G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) c.40-1087G>T (n.40-1087G>T) c.688+78G>T (n.688+78G>T) c.242+1693G>T n.395-1087G>T c.618+226G>T (n.618+226G>T) | |
19 | g.36006524C>G | CA405432116 | SYNE4 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.67-1087G>C n.878G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.40-1087G>C (n.40-1087G>C) c.688+78G>C (n.688+78G>C) c.242+1693G>C n.395-1087G>C c.618+226G>C (n.618+226G>C) | |
19 | g.36006524C>T | CA405432117 | SYNE4 | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.67-1087G>A n.878G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) c.40-1087G>A (n.40-1087G>A) c.688+78G>A (n.688+78G>A) c.242+1693G>A n.395-1087G>A c.618+226G>A (n.618+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006525A>C | CA405432120 | SYNE4 | c.765T>G (p.Ile255Met) c.67-1088T>G n.877T>G c.426T>G (p.Ile142Met) c.40-1088T>G (n.40-1088T>G) c.688+77T>G (n.688+77T>G) c.242+1692T>G n.395-1088T>G c.618+225T>G (n.618+225T>G) | |
19 | g.36006525A>G | CA507317114 | SYNE4 | c.765T>C (p.Ile255=) c.67-1088T>C n.877T>C c.426T>C (p.Ile142=) c.40-1088T>C (n.40-1088T>C) c.688+77T>C (n.688+77T>C) c.242+1692T>C n.395-1088T>C c.618+225T>C (n.618+225T>C) | |
19 | g.36006525A>T | CA507317115 | SYNE4 | c.765T>A (p.Ile255=) c.67-1088T>A n.877T>A c.426T>A (p.Ile142=) c.40-1088T>A (n.40-1088T>A) c.688+77T>A (n.688+77T>A) c.242+1692T>A n.395-1088T>A c.618+225T>A (n.618+225T>A) | |
19 | g.36006526A= | CA2333925913 | SYNE4 | c.764T= (p.Ile255=) c.67-1089T= n.876T= c.425T= (p.Ile142=) c.40-1089T= (n.40-1089T=) c.688+76T= (n.688+76T=) c.242+1691T= n.395-1089T= c.618+224T= (n.618+224T=) | |
19 | g.36006526A>C | CA405432125 | SYNE4 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.67-1089T>G n.876T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.40-1089T>G (n.40-1089T>G) c.688+76T>G (n.688+76T>G) c.242+1691T>G n.395-1089T>G c.618+224T>G (n.618+224T>G) | |
19 | g.36006526A>G | CA9393857 | SYNE4 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.67-1089T>C n.876T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.40-1089T>C (n.40-1089T>C) c.688+76T>C (n.688+76T>C) c.242+1691T>C n.395-1089T>C c.618+224T>C (n.618+224T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006526A>T | CA405432132 | SYNE4 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.67-1089T>A n.876T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.40-1089T>A (n.40-1089T>A) c.688+76T>A (n.688+76T>A) c.242+1691T>A n.395-1089T>A c.618+224T>A (n.618+224T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006527T>A | CA405432136 | SYNE4 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.67-1090A>T n.875A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.40-1090A>T (n.40-1090A>T) c.688+75A>T (n.688+75A>T) c.242+1690A>T n.395-1090A>T c.618+223A>T (n.618+223A>T) | |
19 | g.36006527T>C | CA405432139 | SYNE4 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.67-1090A>G n.875A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.40-1090A>G (n.40-1090A>G) c.688+75A>G (n.688+75A>G) c.242+1690A>G n.395-1090A>G c.618+223A>G (n.618+223A>G) | |
19 | g.36006527T>G | CA405432143 | SYNE4 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.67-1090A>C n.875A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.40-1090A>C (n.40-1090A>C) c.688+75A>C (n.688+75A>C) c.242+1690A>C n.395-1090A>C c.618+223A>C (n.618+223A>C) | |
19 | g.36006528G>A | CA507317122 | SYNE4 | c.762C>T (p.Asp254=) c.67-1091C>T n.874C>T c.423C>T (p.Asp141=) c.40-1091C>T (n.40-1091C>T) c.688+74C>T (n.688+74C>T) c.242+1689C>T n.395-1091C>T c.618+222C>T (n.618+222C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006528G>C | CA405432151 | SYNE4 | c.762C>G (p.Asp254Glu) c.67-1091C>G n.874C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) c.40-1091C>G (n.40-1091C>G) c.688+74C>G (n.688+74C>G) c.242+1689C>G n.395-1091C>G c.618+222C>G (n.618+222C>G) | |
19 | g.36006528G= | CA2333925914 | SYNE4 | c.762C= (p.Asp254=) c.67-1091C= n.874C= c.423C= (p.Asp141=) c.40-1091C= (n.40-1091C=) c.688+74C= (n.688+74C=) c.242+1689C= n.395-1091C= c.618+222C= (n.618+222C=) | |
19 | g.36006528G>T | CA405432147 | SYNE4 | c.762C>A (p.Asp254Glu) c.67-1091C>A n.874C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) c.40-1091C>A (n.40-1091C>A) c.688+74C>A (n.688+74C>A) c.242+1689C>A n.395-1091C>A c.618+222C>A (n.618+222C>A) | |
19 | g.36006528_36006537delinsGTCCCCCGCC | CA2333925915 | SYNE4 | c.753_762delinsGGCGGGGGAC (p.Pro251=) c.67-1100_67-1091delinsGGCGGGGGAC n.865_874delinsGGCGGGGGAC c.414_423delinsGGCGGGGGAC (p.Pro138=) c.40-1100_40-1091delinsGGCGGGGGAC (n.40-1100_40-1091delinsGGCGGGGGAC) c.688+65_688+74delinsGGCGGGGGAC (n.688+65_688+74delinsGGCGGGGGAC) c.242+1680_242+1689delinsGGCGGGGGAC n.395-1100_395-1091delinsGGCGGGGGAC c.618+213_618+222delinsGGCGGGGGAC (n.618+213_618+222delinsGGCGGGGGAC) | |
19 | g.36006529T>A | CA405432155 | SYNE4 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.67-1092A>T n.873A>T c.422A>T (p.Asp141Val) c.40-1092A>T (n.40-1092A>T) c.688+73A>T (n.688+73A>T) c.242+1688A>T n.395-1092A>T c.618+221A>T (n.618+221A>T) | |
19 | g.36006529T>C | CA405432164 | SYNE4 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.67-1092A>G n.873A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) c.40-1092A>G (n.40-1092A>G) c.688+73A>G (n.688+73A>G) c.242+1688A>G n.395-1092A>G c.618+221A>G (n.618+221A>G) | |
19 | g.36006529T>G | CA405432160 | SYNE4 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.67-1092A>C n.873A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) c.40-1092A>C (n.40-1092A>C) c.688+73A>C (n.688+73A>C) c.242+1688A>C n.395-1092A>C c.618+221A>C (n.618+221A>C) | |
19 | g.36006529_36006530delinsTC | CA2333925916 | SYNE4 | c.760_761delinsGA (p.Asp254=) c.67-1093_67-1092delinsGA n.872_873delinsGA c.421_422delinsGA (p.Asp141=) c.40-1093_40-1092delinsGA (n.40-1093_40-1092delinsGA) c.688+72_688+73delinsGA (n.688+72_688+73delinsGA) c.242+1687_242+1688delinsGA n.395-1093_395-1092delinsGA c.618+220_618+221delinsGA (n.618+220_618+221delinsGA) | |
19 | g.36006529_36006537del | CA995503311 | SYNE4 | c.753_761del (p.Ala252_Asp254del) c.67-1100_67-1092del n.865_873del c.414_422del (p.Ala139_Asp141del) c.40-1100_40-1092del (n.40-1100_40-1092del) c.688+65_688+73del (n.688+65_688+73del) c.242+1680_242+1688del n.395-1100_395-1092del c.618+213_618+221del (n.618+213_618+221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006530C>A | CA405432172 | SYNE4 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.67-1093G>T n.872G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.40-1093G>T (n.40-1093G>T) c.688+72G>T (n.688+72G>T) c.242+1687G>T n.395-1093G>T c.618+220G>T (n.618+220G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006530C>G | CA405432174 | SYNE4 | c.760G>C (p.Asp254His) c.67-1093G>C n.872G>C c.421G>C (p.Asp141His) c.40-1093G>C (n.40-1093G>C) c.688+72G>C (n.688+72G>C) c.242+1687G>C n.395-1093G>C c.618+220G>C (n.618+220G>C) | |
19 | g.36006530C>T | CA405432183 | SYNE4 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.67-1093G>A n.872G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) c.40-1093G>A (n.40-1093G>A) c.688+72G>A (n.688+72G>A) c.242+1687G>A n.395-1093G>A c.618+220G>A (n.618+220G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006534del | CA9393858 | SYNE4 | c.760del (p.Asp254ThrfsTer16) c.67-1093del n.872del c.421del (p.Asp141ThrfsTer16) c.40-1093del (n.40-1093del) c.688+72del (n.688+72del) c.242+1687del n.395-1093del c.618+220del (n.618+220del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006531C>A | CA507317127 | SYNE4 | c.759G>T (p.Gly253=) c.67-1094G>T n.871G>T c.420G>T (p.Gly140=) c.40-1094G>T (n.40-1094G>T) c.688+71G>T (n.688+71G>T) c.242+1686G>T n.395-1094G>T c.618+219G>T (n.618+219G>T) | |
19 | g.36006531C= | CA2333925917 | SYNE4 | c.759G= (p.Gly253=) c.67-1094G= n.871G= c.420G= (p.Gly140=) c.40-1094G= (n.40-1094G=) c.688+71G= (n.688+71G=) c.242+1686G= n.395-1094G= c.618+219G= (n.618+219G=) | |
19 | g.36006531C>G | CA507317129 | SYNE4 | c.759G>C (p.Gly253=) c.67-1094G>C n.871G>C c.420G>C (p.Gly140=) c.40-1094G>C (n.40-1094G>C) c.688+71G>C (n.688+71G>C) c.242+1686G>C n.395-1094G>C c.618+219G>C (n.618+219G>C) | ClinVar |
19 | g.36006531C>T | CA507317128 | SYNE4 | c.759G>A (p.Gly253=) c.67-1094G>A n.871G>A c.420G>A (p.Gly140=) c.40-1094G>A (n.40-1094G>A) c.688+71G>A (n.688+71G>A) c.242+1686G>A n.395-1094G>A c.618+219G>A (n.618+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006532C>A | CA405432191 | SYNE4 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.67-1095G>T n.870G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.40-1095G>T (n.40-1095G>T) c.688+70G>T (n.688+70G>T) c.242+1685G>T n.395-1095G>T c.618+218G>T (n.618+218G>T) | |
19 | g.36006532C>G | CA405432195 | SYNE4 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.67-1095G>C n.870G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.40-1095G>C (n.40-1095G>C) c.688+70G>C (n.688+70G>C) c.242+1685G>C n.395-1095G>C c.618+218G>C (n.618+218G>C) | |
19 | g.36006532C>T | CA405432197 | SYNE4 | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.67-1095G>A n.870G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.40-1095G>A (n.40-1095G>A) c.688+70G>A (n.688+70G>A) c.242+1685G>A n.395-1095G>A c.618+218G>A (n.618+218G>A) | |
19 | g.36006533C>A | CA405432202 | SYNE4 | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.67-1096G>T n.869G>T c.418G>T (p.Gly140Trp) c.40-1096G>T (n.40-1096G>T) c.688+69G>T (n.688+69G>T) c.242+1684G>T n.395-1096G>T c.618+217G>T (n.618+217G>T) | |
19 | g.36006533C>G | CA405432211 | SYNE4 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.67-1096G>C n.869G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.40-1096G>C (n.40-1096G>C) c.688+69G>C (n.688+69G>C) c.242+1684G>C n.395-1096G>C c.618+217G>C (n.618+217G>C) | |
19 | g.36006533C>T | CA405432207 | SYNE4 | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.67-1096G>A n.869G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) c.40-1096G>A (n.40-1096G>A) c.688+69G>A (n.688+69G>A) c.242+1684G>A n.395-1096G>A c.618+217G>A (n.618+217G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006534C>A | CA507317137 | SYNE4 | c.756G>T (p.Ala252=) c.67-1097G>T n.868G>T c.417G>T (p.Ala139=) c.40-1097G>T (n.40-1097G>T) c.688+68G>T (n.688+68G>T) c.242+1683G>T n.395-1097G>T c.618+216G>T (n.618+216G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006534C= | CA2333925918 | SYNE4 | c.756G= (p.Ala252=) c.67-1097G= n.868G= c.417G= (p.Ala139=) c.40-1097G= (n.40-1097G=) c.688+68G= (n.688+68G=) c.242+1683G= n.395-1097G= c.618+216G= (n.618+216G=) | |
19 | g.36006534C>G | CA507317138 | SYNE4 | c.756G>C (p.Ala252=) c.67-1097G>C n.868G>C c.417G>C (p.Ala139=) c.40-1097G>C (n.40-1097G>C) c.688+68G>C (n.688+68G>C) c.242+1683G>C n.395-1097G>C c.618+216G>C (n.618+216G>C) | |
19 | g.36006534C>T | CA9393859 | SYNE4 | c.756G>A (p.Ala252=) c.67-1097G>A n.868G>A c.417G>A (p.Ala139=) c.40-1097G>A (n.40-1097G>A) c.688+68G>A (n.688+68G>A) c.242+1683G>A n.395-1097G>A c.618+216G>A (n.618+216G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006535G>A | CA9393860 | SYNE4 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.67-1098C>T n.867C>T c.416C>T (p.Ala139Val) c.40-1098C>T (n.40-1098C>T) c.688+67C>T (n.688+67C>T) c.242+1682C>T n.395-1098C>T c.618+215C>T (n.618+215C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006535G>C | CA405432223 | SYNE4 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.67-1098C>G n.867C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.40-1098C>G (n.40-1098C>G) c.688+67C>G (n.688+67C>G) c.242+1682C>G n.395-1098C>G c.618+215C>G (n.618+215C>G) | |
19 | g.36006535G= | CA2333925919 | SYNE4 | c.755C= (p.Ala252=) c.67-1098C= n.867C= c.416C= (p.Ala139=) c.40-1098C= (n.40-1098C=) c.688+67C= (n.688+67C=) c.242+1682C= n.395-1098C= c.618+215C= (n.618+215C=) | |
19 | g.36006535G>T | CA405432226 | SYNE4 | c.755C>A (p.Ala252Glu) c.67-1098C>A n.867C>A c.416C>A (p.Ala139Glu) c.40-1098C>A (n.40-1098C>A) c.688+67C>A (n.688+67C>A) c.242+1682C>A n.395-1098C>A c.618+215C>A (n.618+215C>A) | |
19 | g.36006536C>A | CA405432248 | SYNE4 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.67-1099G>T n.866G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) c.40-1099G>T (n.40-1099G>T) c.688+66G>T (n.688+66G>T) c.242+1681G>T n.395-1099G>T c.618+214G>T (n.618+214G>T) | |
19 | g.36006536C= | CA2333925920 | SYNE4 | c.754G= (p.Ala252=) c.67-1099G= n.866G= c.415G= (p.Ala139=) c.40-1099G= (n.40-1099G=) c.688+66G= (n.688+66G=) c.242+1681G= n.395-1099G= c.618+214G= (n.618+214G=) | |
19 | g.36006536C>G | CA405432233 | SYNE4 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.67-1099G>C n.866G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) c.40-1099G>C (n.40-1099G>C) c.688+66G>C (n.688+66G>C) c.242+1681G>C n.395-1099G>C c.618+214G>C (n.618+214G>C) | dbSNP |
19 | g.36006536C>T | CA405432244 | SYNE4 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.67-1099G>A n.866G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) c.40-1099G>A (n.40-1099G>A) c.688+66G>A (n.688+66G>A) c.242+1681G>A n.395-1099G>A c.618+214G>A (n.618+214G>A) | |
19 | g.36006537C>A | CA507317142 | SYNE4 | c.753G>T (p.Pro251=) c.67-1100G>T n.865G>T c.414G>T (p.Pro138=) c.40-1100G>T (n.40-1100G>T) c.688+65G>T (n.688+65G>T) c.242+1680G>T n.395-1100G>T c.618+213G>T (n.618+213G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006537C= | CA2333925921 | SYNE4 | c.753G= (p.Pro251=) c.67-1100G= n.865G= c.414G= (p.Pro138=) c.40-1100G= (n.40-1100G=) c.688+65G= (n.688+65G=) c.242+1680G= n.395-1100G= c.618+213G= (n.618+213G=) | |
19 | g.36006537C>G | CA507317143 | SYNE4 | c.753G>C (p.Pro251=) c.67-1100G>C n.865G>C c.414G>C (p.Pro138=) c.40-1100G>C (n.40-1100G>C) c.688+65G>C (n.688+65G>C) c.242+1680G>C n.395-1100G>C c.618+213G>C (n.618+213G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006537C>T | CA9393861 | SYNE4 | c.753G>A (p.Pro251=) c.67-1100G>A n.865G>A c.414G>A (p.Pro138=) c.40-1100G>A (n.40-1100G>A) c.688+65G>A (n.688+65G>A) c.242+1680G>A n.395-1100G>A c.618+213G>A (n.618+213G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006538G>A | CA9393862 | SYNE4 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.67-1101C>T n.864C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.40-1101C>T (n.40-1101C>T) c.688+64C>T (n.688+64C>T) c.242+1679C>T n.395-1101C>T c.618+212C>T (n.618+212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006538G>C | CA405432261 | SYNE4 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.67-1101C>G n.864C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.40-1101C>G (n.40-1101C>G) c.688+64C>G (n.688+64C>G) c.242+1679C>G n.395-1101C>G c.618+212C>G (n.618+212C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006538G= | CA2333925922 | SYNE4 | c.752C= (p.Pro251=) c.67-1101C= n.864C= c.413C= (p.Pro138=) c.40-1101C= (n.40-1101C=) c.688+64C= (n.688+64C=) c.242+1679C= n.395-1101C= c.618+212C= (n.618+212C=) | |
19 | g.36006538G>T | CA405432265 | SYNE4 | c.752C>A (p.Pro251Gln) c.67-1101C>A n.864C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) c.40-1101C>A (n.40-1101C>A) c.688+64C>A (n.688+64C>A) c.242+1679C>A n.395-1101C>A c.618+212C>A (n.618+212C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006539G>A | CA405432270 | SYNE4 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.67-1102C>T n.863C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.40-1102C>T (n.40-1102C>T) c.688+63C>T (n.688+63C>T) c.242+1678C>T n.395-1102C>T c.618+211C>T (n.618+211C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006539G>C | CA405432272 | SYNE4 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.67-1102C>G n.863C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.40-1102C>G (n.40-1102C>G) c.688+63C>G (n.688+63C>G) c.242+1678C>G n.395-1102C>G c.618+211C>G (n.618+211C>G) | |
19 | g.36006539G>T | CA405432278 | SYNE4 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.67-1102C>A n.863C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.40-1102C>A (n.40-1102C>A) c.688+63C>A (n.688+63C>A) c.242+1678C>A n.395-1102C>A c.618+211C>A (n.618+211C>A) | |
19 | g.36006540A>C | CA405432283 | SYNE4 | c.750T>G (p.Asp250Glu) c.67-1103T>G n.862T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) c.40-1103T>G (n.40-1103T>G) c.688+62T>G (n.688+62T>G) c.242+1677T>G n.395-1103T>G c.618+210T>G (n.618+210T>G) | |
19 | g.36006540A>G | CA507317147 | SYNE4 | c.750T>C (p.Asp250=) c.67-1103T>C n.862T>C c.411T>C (p.Asp137=) c.40-1103T>C (n.40-1103T>C) c.688+62T>C (n.688+62T>C) c.242+1677T>C n.395-1103T>C c.618+210T>C (n.618+210T>C) | |
19 | g.36006540A>T | CA405432286 | SYNE4 | c.750T>A (p.Asp250Glu) c.67-1103T>A n.862T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) c.40-1103T>A (n.40-1103T>A) c.688+62T>A (n.688+62T>A) c.242+1677T>A n.395-1103T>A c.618+210T>A (n.618+210T>A) | |
19 | g.36006541T>A | CA405432291 | SYNE4 | c.749A>T (p.Asp250Val) c.67-1104A>T n.861A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.40-1104A>T (n.40-1104A>T) c.688+61A>T (n.688+61A>T) c.242+1676A>T n.395-1104A>T c.618+209A>T (n.618+209A>T) | |
19 | g.36006541T>C | CA405432297 | SYNE4 | c.749A>G (p.Asp250Gly) c.67-1104A>G n.861A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.40-1104A>G (n.40-1104A>G) c.688+61A>G (n.688+61A>G) c.242+1676A>G n.395-1104A>G c.618+209A>G (n.618+209A>G) | |
19 | g.36006541T>G | CA405432302 | SYNE4 | c.749A>C (p.Asp250Ala) c.67-1104A>C n.861A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.40-1104A>C (n.40-1104A>C) c.688+61A>C (n.688+61A>C) c.242+1676A>C n.395-1104A>C c.618+209A>C (n.618+209A>C) | |
19 | g.36006542C>A | CA9393863 | SYNE4 | c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.67-1105G>T n.860G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.40-1105G>T (n.40-1105G>T) c.688+60G>T (n.688+60G>T) c.242+1675G>T n.395-1105G>T c.618+208G>T (n.618+208G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006542C= | CA2333925923 | SYNE4 | c.748G= (p.Asp250=) c.67-1105G= n.860G= c.409G= (p.Asp137=) c.40-1105G= (n.40-1105G=) c.688+60G= (n.688+60G=) c.242+1675G= n.395-1105G= c.618+208G= (n.618+208G=) | |
19 | g.36006542C>G | CA405432308 | SYNE4 | c.748G>C (p.Asp250His) c.67-1105G>C n.860G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.40-1105G>C (n.40-1105G>C) c.688+60G>C (n.688+60G>C) c.242+1675G>C n.395-1105G>C c.618+208G>C (n.618+208G>C) | |
19 | g.36006542C>T | CA405432306 | SYNE4 | c.748G>A (p.Asp250Asn) c.67-1105G>A n.860G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.40-1105G>A (n.40-1105G>A) c.688+60G>A (n.688+60G>A) c.242+1675G>A n.395-1105G>A c.618+208G>A (n.618+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006543C>A | CA405432311 | SYNE4 | c.747G>T (p.Trp249Cys) c.67-1106G>T n.859G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) c.40-1106G>T (n.40-1106G>T) c.688+59G>T (n.688+59G>T) c.242+1674G>T n.395-1106G>T c.618+207G>T (n.618+207G>T) | |
19 | g.36006543C>G | CA405432312 | SYNE4 | c.747G>C (p.Trp249Cys) c.67-1106G>C n.859G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) c.40-1106G>C (n.40-1106G>C) c.688+59G>C (n.688+59G>C) c.242+1674G>C n.395-1106G>C c.618+207G>C (n.618+207G>C) | |
19 | g.36006543C>T | CA405432313 | SYNE4 | c.747G>A (p.Trp249Ter) c.67-1106G>A n.859G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) c.40-1106G>A (n.40-1106G>A) c.688+59G>A (n.688+59G>A) c.242+1674G>A n.395-1106G>A c.618+207G>A (n.618+207G>A) | |
19 | g.36006544C>A | CA405432317 | SYNE4 | c.746G>T (p.Trp249Leu) c.67-1107G>T n.858G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) c.40-1107G>T (n.40-1107G>T) c.688+58G>T (n.688+58G>T) c.242+1673G>T n.395-1107G>T c.618+206G>T (n.618+206G>T) | |
19 | g.36006544C= | CA2333925924 | SYNE4 | c.746G= (p.Trp249=) c.67-1107G= n.858G= c.407G= (p.Trp136=) c.40-1107G= (n.40-1107G=) c.688+58G= (n.688+58G=) c.242+1673G= n.395-1107G= c.618+206G= (n.618+206G=) | |
19 | g.36006544C>G | CA405432320 | SYNE4 | c.746G>C (p.Trp249Ser) c.67-1107G>C n.858G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) c.40-1107G>C (n.40-1107G>C) c.688+58G>C (n.688+58G>C) c.242+1673G>C n.395-1107G>C c.618+206G>C (n.618+206G>C) | |
19 | g.36006544C>T | CA405432334 | SYNE4 | c.746G>A (p.Trp249Ter) c.67-1107G>A n.858G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) c.40-1107G>A (n.40-1107G>A) c.688+58G>A (n.688+58G>A) c.242+1673G>A n.395-1107G>A c.618+206G>A (n.618+206G>A) | dbSNP |
19 | g.36006545A>C | CA405432342 | SYNE4 | c.745T>G (p.Trp249Gly) c.67-1108T>G n.857T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) c.40-1108T>G (n.40-1108T>G) c.688+57T>G (n.688+57T>G) c.242+1672T>G n.395-1108T>G c.618+205T>G (n.618+205T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006545A>G | CA405432345 | SYNE4 | c.745T>C (p.Trp249Arg) c.67-1108T>C n.857T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) c.40-1108T>C (n.40-1108T>C) c.688+57T>C (n.688+57T>C) c.242+1672T>C n.395-1108T>C c.618+205T>C (n.618+205T>C) | |
19 | g.36006545A>T | CA405432349 | SYNE4 | c.745T>A (p.Trp249Arg) c.67-1108T>A n.857T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) c.40-1108T>A (n.40-1108T>A) c.688+57T>A (n.688+57T>A) c.242+1672T>A n.395-1108T>A c.618+205T>A (n.618+205T>A) | dbSNP |
19 | g.36006546C>A | CA405432351 | SYNE4 | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.67-1109G>T n.856G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) c.40-1109G>T (n.40-1109G>T) c.688+56G>T (n.688+56G>T) c.242+1671G>T n.395-1109G>T c.618+204G>T (n.618+204G>T) | |
19 | g.36006546C= | CA2333925925 | SYNE4 | c.744G= (p.Glu248=) c.67-1109G= n.856G= c.405G= (p.Glu135=) c.40-1109G= (n.40-1109G=) c.688+56G= (n.688+56G=) c.242+1671G= n.395-1109G= c.618+204G= (n.618+204G=) | |
19 | g.36006546C>G | CA405432361 | SYNE4 | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.67-1109G>C n.856G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) c.40-1109G>C (n.40-1109G>C) c.688+56G>C (n.688+56G>C) c.242+1671G>C n.395-1109G>C c.618+204G>C (n.618+204G>C) | |
19 | g.36006546C>T | CA307815742 | SYNE4 | c.744G>A (p.Glu248=) c.67-1109G>A n.856G>A c.405G>A (p.Glu135=) c.40-1109G>A (n.40-1109G>A) c.688+56G>A (n.688+56G>A) c.242+1671G>A n.395-1109G>A c.618+204G>A (n.618+204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006547T>A | CA405432372 | SYNE4 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.67-1110A>T n.855A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.40-1110A>T (n.40-1110A>T) c.688+55A>T (n.688+55A>T) c.242+1670A>T n.395-1110A>T c.618+203A>T (n.618+203A>T) | |
19 | g.36006547T>C | CA405432368 | SYNE4 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.67-1110A>G n.855A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.40-1110A>G (n.40-1110A>G) c.688+55A>G (n.688+55A>G) c.242+1670A>G n.395-1110A>G c.618+203A>G (n.618+203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006547T>G | CA405432365 | SYNE4 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.67-1110A>C n.855A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.40-1110A>C (n.40-1110A>C) c.688+55A>C (n.688+55A>C) c.242+1670A>C n.395-1110A>C c.618+203A>C (n.618+203A>C) | |
19 | g.36006547T= | CA2333925926 | SYNE4 | c.743A= (p.Glu248=) c.67-1110A= n.855A= c.404A= (p.Glu135=) c.40-1110A= (n.40-1110A=) c.688+55A= (n.688+55A=) c.242+1670A= n.395-1110A= c.618+203A= (n.618+203A=) | |
19 | g.36006548C>A | CA405432373 | SYNE4 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.67-1111G>T n.854G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.40-1111G>T (n.40-1111G>T) c.688+54G>T (n.688+54G>T) c.242+1669G>T n.395-1111G>T c.618+202G>T (n.618+202G>T) | |
19 | g.36006548C>G | CA405432374 | SYNE4 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.67-1111G>C n.854G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.40-1111G>C (n.40-1111G>C) c.688+54G>C (n.688+54G>C) c.242+1669G>C n.395-1111G>C c.618+202G>C (n.618+202G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006548C>T | CA405432376 | SYNE4 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.67-1111G>A n.854G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.40-1111G>A (n.40-1111G>A) c.688+54G>A (n.688+54G>A) c.242+1669G>A n.395-1111G>A c.618+202G>A (n.618+202G>A) | |
19 | g.36006549C>A | CA405432381 | SYNE4 | c.741G>T (p.Leu247Phe) c.67-1112G>T n.853G>T c.402G>T (p.Leu134Phe) c.40-1112G>T (n.40-1112G>T) c.688+53G>T (n.688+53G>T) c.242+1668G>T n.395-1112G>T c.618+201G>T (n.618+201G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006549C= | CA2333925927 | SYNE4 | c.741G= (p.Leu247=) c.67-1112G= n.853G= c.402G= (p.Leu134=) c.40-1112G= (n.40-1112G=) c.688+53G= (n.688+53G=) c.242+1668G= n.395-1112G= c.618+201G= (n.618+201G=) | |
19 | g.36006549C>G | CA405432398 | SYNE4 | c.741G>C (p.Leu247Phe) c.67-1112G>C n.853G>C c.402G>C (p.Leu134Phe) c.40-1112G>C (n.40-1112G>C) c.688+53G>C (n.688+53G>C) c.242+1668G>C n.395-1112G>C c.618+201G>C (n.618+201G>C) | |
19 | g.36006549C>T | CA507317161 | SYNE4 | c.741G>A (p.Leu247=) c.67-1112G>A n.853G>A c.402G>A (p.Leu134=) c.40-1112G>A (n.40-1112G>A) c.688+53G>A (n.688+53G>A) c.242+1668G>A n.395-1112G>A c.618+201G>A (n.618+201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006550A>C | CA405432412 | SYNE4 | c.740T>G (p.Leu247Trp) c.67-1113T>G n.852T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) c.40-1113T>G (n.40-1113T>G) c.688+52T>G (n.688+52T>G) c.242+1667T>G n.395-1113T>G c.618+200T>G (n.618+200T>G) | |
19 | g.36006550A>G | CA405432416 | SYNE4 | c.740T>C (p.Leu247Ser) c.67-1113T>C n.852T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) c.40-1113T>C (n.40-1113T>C) c.688+52T>C (n.688+52T>C) c.242+1667T>C n.395-1113T>C c.618+200T>C (n.618+200T>C) | COSMIC |
19 | g.36006550A>T | CA405432419 | SYNE4 | c.740T>A (p.Leu247Ter) c.67-1113T>A n.852T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) c.40-1113T>A (n.40-1113T>A) c.688+52T>A (n.688+52T>A) c.242+1667T>A n.395-1113T>A c.618+200T>A (n.618+200T>A) | |
19 | g.36006551A>C | CA405432424 | SYNE4 | c.739T>G (p.Leu247Val) c.67-1114T>G n.851T>G c.400T>G (p.Leu134Val) c.40-1114T>G (n.40-1114T>G) c.688+51T>G (n.688+51T>G) c.242+1666T>G n.395-1114T>G c.618+199T>G (n.618+199T>G) | |
19 | g.36006551A>G | CA507317164 | SYNE4 | c.739T>C (p.Leu247=) c.67-1114T>C n.851T>C c.400T>C (p.Leu134=) c.40-1114T>C (n.40-1114T>C) c.688+51T>C (n.688+51T>C) c.242+1666T>C n.395-1114T>C c.618+199T>C (n.618+199T>C) | |
19 | g.36006551A>T | CA405432428 | SYNE4 | c.739T>A (p.Leu247Met) c.67-1114T>A n.851T>A c.400T>A (p.Leu134Met) c.40-1114T>A (n.40-1114T>A) c.688+51T>A (n.688+51T>A) c.242+1666T>A n.395-1114T>A c.618+199T>A (n.618+199T>A) | |
19 | g.36006552C>A | CA405432430 | SYNE4 | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.67-1115G>T n.850G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) c.40-1115G>T (n.40-1115G>T) c.688+50G>T (n.688+50G>T) c.242+1665G>T n.395-1115G>T c.618+198G>T (n.618+198G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006552C= | CA2333925928 | SYNE4 | c.738G= (p.Glu246=) c.67-1115G= n.850G= c.399G= (p.Glu133=) c.40-1115G= (n.40-1115G=) c.688+50G= (n.688+50G=) c.242+1665G= n.395-1115G= c.618+198G= (n.618+198G=) | |
19 | g.36006552C>G | CA405432432 | SYNE4 | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.67-1115G>C n.850G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) c.40-1115G>C (n.40-1115G>C) c.688+50G>C (n.688+50G>C) c.242+1665G>C n.395-1115G>C c.618+198G>C (n.618+198G>C) | |
19 | g.36006552C>T | CA507317168 | SYNE4 | c.738G>A (p.Glu246=) c.67-1115G>A n.850G>A c.399G>A (p.Glu133=) c.40-1115G>A (n.40-1115G>A) c.688+50G>A (n.688+50G>A) c.242+1665G>A n.395-1115G>A c.618+198G>A (n.618+198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006553T>A | CA405432439 | SYNE4 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.67-1116A>T n.849A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.40-1116A>T (n.40-1116A>T) c.688+49A>T (n.688+49A>T) c.242+1664A>T n.395-1116A>T c.618+197A>T (n.618+197A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006553T>C | CA405432437 | SYNE4 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.67-1116A>G n.849A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.40-1116A>G (n.40-1116A>G) c.688+49A>G (n.688+49A>G) c.242+1664A>G n.395-1116A>G c.618+197A>G (n.618+197A>G) | |
19 | g.36006553T>G | CA405432435 | SYNE4 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.67-1116A>C n.849A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.40-1116A>C (n.40-1116A>C) c.688+49A>C (n.688+49A>C) c.242+1664A>C n.395-1116A>C c.618+197A>C (n.618+197A>C) | |
19 | g.36006553T= | CA2333925929 | SYNE4 | c.737A= (p.Glu246=) c.67-1116A= n.849A= c.398A= (p.Glu133=) c.40-1116A= (n.40-1116A=) c.688+49A= (n.688+49A=) c.242+1664A= n.395-1116A= c.618+197A= (n.618+197A=) | |
19 | g.36006554C>A | CA405432441 | SYNE4 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.67-1117G>T n.848G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.40-1117G>T (n.40-1117G>T) c.688+48G>T (n.688+48G>T) c.242+1663G>T n.395-1117G>T c.618+196G>T (n.618+196G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006554C>G | CA405432443 | SYNE4 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.67-1117G>C n.848G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.40-1117G>C (n.40-1117G>C) c.688+48G>C (n.688+48G>C) c.242+1663G>C n.395-1117G>C c.618+196G>C (n.618+196G>C) | |
19 | g.36006554C>T | CA405432445 | SYNE4 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.67-1117G>A n.848G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.40-1117G>A (n.40-1117G>A) c.688+48G>A (n.688+48G>A) c.242+1663G>A n.395-1117G>A c.618+196G>A (n.618+196G>A) | |
19 | g.36006555T>A | CA507317173 | SYNE4 | c.735A>T (p.Thr245=) c.67-1118A>T n.847A>T c.396A>T (p.Thr132=) c.40-1118A>T (n.40-1118A>T) c.688+47A>T (n.688+47A>T) c.242+1662A>T n.395-1118A>T c.618+195A>T (n.618+195A>T) | |
19 | g.36006555T>C | CA507317176 | SYNE4 | c.735A>G (p.Thr245=) c.67-1118A>G n.847A>G c.396A>G (p.Thr132=) c.40-1118A>G (n.40-1118A>G) c.688+47A>G (n.688+47A>G) c.242+1662A>G n.395-1118A>G c.618+195A>G (n.618+195A>G) | |
19 | g.36006555T>G | CA507317177 | SYNE4 | c.735A>C (p.Thr245=) c.67-1118A>C n.847A>C c.396A>C (p.Thr132=) c.40-1118A>C (n.40-1118A>C) c.688+47A>C (n.688+47A>C) c.242+1662A>C n.395-1118A>C c.618+195A>C (n.618+195A>C) | |
19 | g.36006556G>A | CA405432447 | SYNE4 | c.734C>T (p.Thr245Ile) c.67-1119C>T n.846C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) c.40-1119C>T (n.40-1119C>T) c.688+46C>T (n.688+46C>T) c.242+1661C>T n.395-1119C>T c.618+194C>T (n.618+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006556G>C | CA405432449 | SYNE4 | c.734C>G (p.Thr245Arg) c.67-1119C>G n.846C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) c.40-1119C>G (n.40-1119C>G) c.688+46C>G (n.688+46C>G) c.242+1661C>G n.395-1119C>G c.618+194C>G (n.618+194C>G) | |
19 | g.36006556G= | CA2333925930 | SYNE4 | c.734C= (p.Thr245=) c.67-1119C= n.846C= c.395C= (p.Thr132=) c.40-1119C= (n.40-1119C=) c.688+46C= (n.688+46C=) c.242+1661C= n.395-1119C= c.618+194C= (n.618+194C=) | |
19 | g.36006556G>T | CA405432451 | SYNE4 | c.734C>A (p.Thr245Lys) c.67-1119C>A n.846C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) c.40-1119C>A (n.40-1119C>A) c.688+46C>A (n.688+46C>A) c.242+1661C>A n.395-1119C>A c.618+194C>A (n.618+194C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.36006557T>A | CA405432457 | SYNE4 | c.733A>T (p.Thr245Ser) c.67-1120A>T n.845A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) c.40-1120A>T (n.40-1120A>T) c.688+45A>T (n.688+45A>T) c.242+1660A>T n.395-1120A>T c.618+193A>T (n.618+193A>T) | |
19 | g.36006557T>C | CA405432455 | SYNE4 | c.733A>G (p.Thr245Ala) c.67-1120A>G n.845A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) c.40-1120A>G (n.40-1120A>G) c.688+45A>G (n.688+45A>G) c.242+1660A>G n.395-1120A>G c.618+193A>G (n.618+193A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006557T>G | CA405432453 | SYNE4 | c.733A>C (p.Thr245Pro) c.67-1120A>C n.845A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) c.40-1120A>C (n.40-1120A>C) c.688+45A>C (n.688+45A>C) c.242+1660A>C n.395-1120A>C c.618+193A>C (n.618+193A>C) | |
19 | g.36006558G>A | CA507317179 | SYNE4 | c.732C>T (p.Ser244=) c.67-1121C>T n.844C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.40-1121C>T (n.40-1121C>T) c.688+44C>T (n.688+44C>T) c.242+1659C>T n.395-1121C>T c.618+192C>T (n.618+192C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006558G>C | CA507317181 | SYNE4 | c.732C>G (p.Ser244=) c.67-1121C>G n.844C>G c.393C>G (p.Ser131=) c.40-1121C>G (n.40-1121C>G) c.688+44C>G (n.688+44C>G) c.242+1659C>G n.395-1121C>G c.618+192C>G (n.618+192C>G) | |
19 | g.36006558G>T | CA507317183 | SYNE4 | c.732C>A (p.Ser244=) c.67-1121C>A n.844C>A c.393C>A (p.Ser131=) c.40-1121C>A (n.40-1121C>A) c.688+44C>A (n.688+44C>A) c.242+1659C>A n.395-1121C>A c.618+192C>A (n.618+192C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006559G>A | CA405432459 | SYNE4 | c.731C>T (p.Ser244Phe) c.67-1122C>T n.843C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.40-1122C>T (n.40-1122C>T) c.688+43C>T (n.688+43C>T) c.242+1658C>T n.395-1122C>T c.618+191C>T (n.618+191C>T) | COSMIC |
19 | g.36006559G>C | CA405432461 | SYNE4 | c.731C>G (p.Ser244Cys) c.67-1122C>G n.843C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.40-1122C>G (n.40-1122C>G) c.688+43C>G (n.688+43C>G) c.242+1658C>G n.395-1122C>G c.618+191C>G (n.618+191C>G) | |
19 | g.36006559G>T | CA405432463 | SYNE4 | c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.67-1122C>A n.843C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.40-1122C>A (n.40-1122C>A) c.688+43C>A (n.688+43C>A) c.242+1658C>A n.395-1122C>A c.618+191C>A (n.618+191C>A) | |
19 | g.36006560A>C | CA405432465 | SYNE4 | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.67-1123T>G n.842T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.40-1123T>G (n.40-1123T>G) c.688+42T>G (n.688+42T>G) c.242+1657T>G n.395-1123T>G c.618+190T>G (n.618+190T>G) | |
19 | g.36006560A>G | CA405432467 | SYNE4 | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.67-1123T>C n.842T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.40-1123T>C (n.40-1123T>C) c.688+42T>C (n.688+42T>C) c.242+1657T>C n.395-1123T>C c.618+190T>C (n.618+190T>C) | |
19 | g.36006560A>T | CA405432469 | SYNE4 | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.67-1123T>A n.842T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.40-1123T>A (n.40-1123T>A) c.688+42T>A (n.688+42T>A) c.242+1657T>A n.395-1123T>A c.618+190T>A (n.618+190T>A) | |
19 | g.36006561A= | CA2333925931 | SYNE4 | c.729T= (p.Thr243=) c.67-1124T= n.841T= c.390T= (p.Thr130=) c.40-1124T= (n.40-1124T=) c.688+41T= (n.688+41T=) c.242+1656T= n.395-1124T= c.618+189T= (n.618+189T=) | |
19 | g.36006561A>C | CA507317185 | SYNE4 | c.729T>G (p.Thr243=) c.67-1124T>G n.841T>G c.390T>G (p.Thr130=) c.40-1124T>G (n.40-1124T>G) c.688+41T>G (n.688+41T>G) c.242+1656T>G n.395-1124T>G c.618+189T>G (n.618+189T>G) | |
19 | g.36006561A>G | CA507317187 | SYNE4 | c.729T>C (p.Thr243=) c.67-1124T>C n.841T>C c.390T>C (p.Thr130=) c.40-1124T>C (n.40-1124T>C) c.688+41T>C (n.688+41T>C) c.242+1656T>C n.395-1124T>C c.618+189T>C (n.618+189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006561A>T | CA507317192 | SYNE4 | c.729T>A (p.Thr243=) c.67-1124T>A n.841T>A c.390T>A (p.Thr130=) c.40-1124T>A (n.40-1124T>A) c.688+41T>A (n.688+41T>A) c.242+1656T>A n.395-1124T>A c.618+189T>A (n.618+189T>A) | |
19 | g.36006562G>A | CA405432472 | SYNE4 | c.728C>T (p.Thr243Ile) c.67-1125C>T n.840C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) c.40-1125C>T (n.40-1125C>T) c.688+40C>T (n.688+40C>T) c.242+1655C>T n.395-1125C>T c.618+188C>T (n.618+188C>T) | |
19 | g.36006562G>C | CA405432476 | SYNE4 | c.728C>G (p.Thr243Ser) c.67-1125C>G n.840C>G c.389C>G (p.Thr130Ser) c.40-1125C>G (n.40-1125C>G) c.688+40C>G (n.688+40C>G) c.242+1655C>G n.395-1125C>G c.618+188C>G (n.618+188C>G) | |
19 | g.36006562G>T | CA405432474 | SYNE4 | c.728C>A (p.Thr243Asn) c.67-1125C>A n.840C>A c.389C>A (p.Thr130Asn) c.40-1125C>A (n.40-1125C>A) c.688+40C>A (n.688+40C>A) c.242+1655C>A n.395-1125C>A c.618+188C>A (n.618+188C>A) | |
19 | g.36006563T>A | CA405432479 | SYNE4 | c.727A>T (p.Thr243Ser) c.67-1126A>T n.839A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) c.40-1126A>T (n.40-1126A>T) c.688+39A>T (n.688+39A>T) c.242+1654A>T n.395-1126A>T c.618+187A>T (n.618+187A>T) | |
19 | g.36006563T>C | CA405432480 | SYNE4 | c.727A>G (p.Thr243Ala) c.67-1126A>G n.839A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) c.40-1126A>G (n.40-1126A>G) c.688+39A>G (n.688+39A>G) c.242+1654A>G n.395-1126A>G c.618+187A>G (n.618+187A>G) | COSMIC |
19 | g.36006563T>G | CA405432481 | SYNE4 | c.727A>C (p.Thr243Pro) c.67-1126A>C n.839A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) c.40-1126A>C (n.40-1126A>C) c.688+39A>C (n.688+39A>C) c.242+1654A>C n.395-1126A>C c.618+187A>C (n.618+187A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006564G>A | CA507317197 | SYNE4 | c.726C>T (p.Pro242=) c.67-1127C>T n.838C>T c.387C>T (p.Pro129=) c.40-1127C>T (n.40-1127C>T) c.688+38C>T (n.688+38C>T) c.242+1653C>T n.395-1127C>T c.618+186C>T (n.618+186C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006564G>C | CA507317199 | SYNE4 | c.726C>G (p.Pro242=) c.67-1127C>G n.838C>G c.387C>G (p.Pro129=) c.40-1127C>G (n.40-1127C>G) c.688+38C>G (n.688+38C>G) c.242+1653C>G n.395-1127C>G c.618+186C>G (n.618+186C>G) | |
19 | g.36006564G>T | CA507317201 | SYNE4 | c.726C>A (p.Pro242=) c.67-1127C>A n.838C>A c.387C>A (p.Pro129=) c.40-1127C>A (n.40-1127C>A) c.688+38C>A (n.688+38C>A) c.242+1653C>A n.395-1127C>A c.618+186C>A (n.618+186C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006566_36006567dup | CA2576760910 | SYNE4 | c.725_726dup (p.Thr243ProfsTer28) c.67-1128_67-1127dup n.837_838dup c.386_387dup (p.Thr130ProfsTer28) c.40-1128_40-1127dup (n.40-1128_40-1127dup) c.688+37_688+38dup (n.688+37_688+38dup) c.242+1652_242+1653dup n.395-1128_395-1127dup c.618+185_618+186dup (n.618+185_618+186dup) | |
19 | g.36006567del | CA2584626449 | SYNE4 | c.726del (p.Thr243LeufsTer27) c.67-1127del n.838del c.387del (p.Thr130LeufsTer27) c.40-1127del (n.40-1127del) c.688+38del (n.688+38del) c.242+1653del n.395-1127del c.618+186del (n.618+186del) | gnomAD v4 |
19 | g.36006565G>A | CA405432485 | SYNE4 | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.67-1128C>T n.837C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.40-1128C>T (n.40-1128C>T) c.688+37C>T (n.688+37C>T) c.242+1652C>T n.395-1128C>T c.618+185C>T (n.618+185C>T) | |
19 | g.36006565G>C | CA405432486 | SYNE4 | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.67-1128C>G n.837C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.40-1128C>G (n.40-1128C>G) c.688+37C>G (n.688+37C>G) c.242+1652C>G n.395-1128C>G c.618+185C>G (n.618+185C>G) | |
19 | g.36006565G>T | CA405432488 | SYNE4 | c.725C>A (p.Pro242His) c.67-1128C>A n.837C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.40-1128C>A (n.40-1128C>A) c.688+37C>A (n.688+37C>A) c.242+1652C>A n.395-1128C>A c.618+185C>A (n.618+185C>A) | |
19 | g.36006566G>A | CA405432491 | SYNE4 | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.67-1129C>T n.836C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.40-1129C>T (n.40-1129C>T) c.688+36C>T (n.688+36C>T) c.242+1651C>T n.395-1129C>T c.618+184C>T (n.618+184C>T) | dbSNP |
19 | g.36006566G>C | CA405432492 | SYNE4 | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.67-1129C>G n.836C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.40-1129C>G (n.40-1129C>G) c.688+36C>G (n.688+36C>G) c.242+1651C>G n.395-1129C>G c.618+184C>G (n.618+184C>G) | |
19 | g.36006566G= | CA2333925932 | SYNE4 | c.724C= (p.Pro242=) c.67-1129C= n.836C= c.385C= (p.Pro129=) c.40-1129C= (n.40-1129C=) c.688+36C= (n.688+36C=) c.242+1651C= n.395-1129C= c.618+184C= (n.618+184C=) | |
19 | g.36006566G>T | CA405432494 | SYNE4 | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.67-1129C>A n.836C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.40-1129C>A (n.40-1129C>A) c.688+36C>A (n.688+36C>A) c.242+1651C>A n.395-1129C>A c.618+184C>A (n.618+184C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006567G>A | CA507317207 | SYNE4 | c.723C>T (p.Leu241=) c.67-1130C>T n.835C>T c.384C>T (p.Leu128=) c.40-1130C>T (n.40-1130C>T) c.688+35C>T (n.688+35C>T) c.242+1650C>T n.395-1130C>T c.618+183C>T (n.618+183C>T) | |
19 | g.36006567G>C | CA507317210 | SYNE4 | c.723C>G (p.Leu241=) c.67-1130C>G n.835C>G c.384C>G (p.Leu128=) c.40-1130C>G (n.40-1130C>G) c.688+35C>G (n.688+35C>G) c.242+1650C>G n.395-1130C>G c.618+183C>G (n.618+183C>G) | |
19 | g.36006567G>T | CA507317212 | SYNE4 | c.723C>A (p.Leu241=) c.67-1130C>A n.835C>A c.384C>A (p.Leu128=) c.40-1130C>A (n.40-1130C>A) c.688+35C>A (n.688+35C>A) c.242+1650C>A n.395-1130C>A c.618+183C>A (n.618+183C>A) | |
19 | g.36006568A>C | CA405432497 | SYNE4 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.67-1131T>G n.834T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.40-1131T>G (n.40-1131T>G) c.688+34T>G (n.688+34T>G) c.242+1649T>G n.395-1131T>G c.618+182T>G (n.618+182T>G) | |
19 | g.36006568A>G | CA405432498 | SYNE4 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.67-1131T>C n.834T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.40-1131T>C (n.40-1131T>C) c.688+34T>C (n.688+34T>C) c.242+1649T>C n.395-1131T>C c.618+182T>C (n.618+182T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006568A>T | CA405432500 | SYNE4 | c.722T>A (p.Leu241His) c.67-1131T>A n.834T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.40-1131T>A (n.40-1131T>A) c.688+34T>A (n.688+34T>A) c.242+1649T>A n.395-1131T>A c.618+182T>A (n.618+182T>A) | |
19 | g.36006569G>A | CA307815743 | SYNE4 | c.721C>T (p.Leu241Phe) c.67-1132C>T n.833C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.40-1132C>T (n.40-1132C>T) c.688+33C>T (n.688+33C>T) c.242+1648C>T n.395-1132C>T c.618+181C>T (n.618+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006569G>C | CA405432506 | SYNE4 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.67-1132C>G n.833C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.40-1132C>G (n.40-1132C>G) c.688+33C>G (n.688+33C>G) c.242+1648C>G n.395-1132C>G c.618+181C>G (n.618+181C>G) | |
19 | g.36006569G= | CA2333925933 | SYNE4 | c.721C= (p.Leu241=) c.67-1132C= n.833C= c.382C= (p.Leu128=) c.40-1132C= (n.40-1132C=) c.688+33C= (n.688+33C=) c.242+1648C= n.395-1132C= c.618+181C= (n.618+181C=) | |
19 | g.36006569G>T | CA405432504 | SYNE4 | c.721C>A (p.Leu241Ile) c.67-1132C>A n.833C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.40-1132C>A (n.40-1132C>A) c.688+33C>A (n.688+33C>A) c.242+1648C>A n.395-1132C>A c.618+181C>A (n.618+181C>A) | |
19 | g.36006570G>A | CA507317217 | SYNE4 | c.720C>T (p.Ser240=) c.67-1133C>T n.832C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.40-1133C>T (n.40-1133C>T) c.688+32C>T (n.688+32C>T) c.242+1647C>T n.395-1133C>T c.618+180C>T (n.618+180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006570G>C | CA405432508 | SYNE4 | c.720C>G (p.Ser240Arg) c.67-1133C>G n.832C>G c.381C>G (p.Ser127Arg) c.40-1133C>G (n.40-1133C>G) c.688+32C>G (n.688+32C>G) c.242+1647C>G n.395-1133C>G c.618+180C>G (n.618+180C>G) | |
19 | g.36006570G= | CA2333925934 | SYNE4 | c.720C= (p.Ser240=) c.67-1133C= n.832C= c.381C= (p.Ser127=) c.40-1133C= (n.40-1133C=) c.688+32C= (n.688+32C=) c.242+1647C= n.395-1133C= c.618+180C= (n.618+180C=) | |
19 | g.36006570G>T | CA405432510 | SYNE4 | c.720C>A (p.Ser240Arg) c.67-1133C>A n.832C>A c.381C>A (p.Ser127Arg) c.40-1133C>A (n.40-1133C>A) c.688+32C>A (n.688+32C>A) c.242+1647C>A n.395-1133C>A c.618+180C>A (n.618+180C>A) | |
19 | g.36006570_36006571dup | CA2584626450 | SYNE4 | c.719_720dup (p.Leu241AlafsTer30) c.67-1134_67-1133dup n.831_832dup c.380_381dup (p.Leu128AlafsTer30) c.40-1134_40-1133dup (n.40-1134_40-1133dup) c.688+31_688+32dup (n.688+31_688+32dup) c.242+1646_242+1647dup n.395-1134_395-1133dup c.618+179_618+180dup (n.618+179_618+180dup) | gnomAD v4 |
19 | g.36006571C>A | CA405432513 | SYNE4 | c.719G>T (p.Ser240Ile) c.67-1134G>T n.831G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.40-1134G>T (n.40-1134G>T) c.688+31G>T (n.688+31G>T) c.242+1646G>T n.395-1134G>T c.618+179G>T (n.618+179G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006571C= | CA2333925935 | SYNE4 | c.719G= (p.Ser240=) c.67-1134G= n.831G= c.380G= (p.Ser127=) c.40-1134G= (n.40-1134G=) c.688+31G= (n.688+31G=) c.242+1646G= n.395-1134G= c.618+179G= (n.618+179G=) | |
19 | g.36006571C>G | CA405432514 | SYNE4 | c.719G>C (p.Ser240Thr) c.67-1134G>C n.831G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.40-1134G>C (n.40-1134G>C) c.688+31G>C (n.688+31G>C) c.242+1646G>C n.395-1134G>C c.618+179G>C (n.618+179G>C) | |
19 | g.36006571C>T | CA405432516 | SYNE4 | c.719G>A (p.Ser240Asn) c.67-1134G>A n.831G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.40-1134G>A (n.40-1134G>A) c.688+31G>A (n.688+31G>A) c.242+1646G>A n.395-1134G>A c.618+179G>A (n.618+179G>A) | |
19 | g.36006572T>A | CA405432518 | SYNE4 | c.718A>T (p.Ser240Cys) c.67-1135A>T n.830A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.40-1135A>T (n.40-1135A>T) c.688+30A>T (n.688+30A>T) c.242+1645A>T n.395-1135A>T c.618+178A>T (n.618+178A>T) | |
19 | g.36006572T>C | CA9393864 | SYNE4 | c.718A>G (p.Ser240Gly) c.67-1135A>G n.830A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.40-1135A>G (n.40-1135A>G) c.688+30A>G (n.688+30A>G) c.242+1645A>G n.395-1135A>G c.618+178A>G (n.618+178A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006572T>G | CA405432519 | SYNE4 | c.718A>C (p.Ser240Arg) c.67-1135A>C n.830A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.40-1135A>C (n.40-1135A>C) c.688+30A>C (n.688+30A>C) c.242+1645A>C n.395-1135A>C c.618+178A>C (n.618+178A>C) | |
19 | g.36006572T= | CA2333925936 | SYNE4 | c.718A= (p.Ser240=) c.67-1135A= n.830A= c.379A= (p.Ser127=) c.40-1135A= (n.40-1135A=) c.688+30A= (n.688+30A=) c.242+1645A= n.395-1135A= c.618+178A= (n.618+178A=) | |
19 | g.36006573A= | CA2333925937 | SYNE4 | c.717T= (p.Ser239=) c.67-1136T= n.829T= c.378T= (p.Ser126=) c.40-1136T= (n.40-1136T=) c.688+29T= (n.688+29T=) c.242+1644T= n.395-1136T= c.618+177T= (n.618+177T=) | |
19 | g.36006573A>C | CA405432521 | SYNE4 | c.717T>G (p.Ser239Arg) c.67-1136T>G n.829T>G c.378T>G (p.Ser126Arg) c.40-1136T>G (n.40-1136T>G) c.688+29T>G (n.688+29T>G) c.242+1644T>G n.395-1136T>G c.618+177T>G (n.618+177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006573A>G | CA507317224 | SYNE4 | c.717T>C (p.Ser239=) c.67-1136T>C n.829T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.40-1136T>C (n.40-1136T>C) c.688+29T>C (n.688+29T>C) c.242+1644T>C n.395-1136T>C c.618+177T>C (n.618+177T>C) | |
19 | g.36006573A>T | CA405432523 | SYNE4 | c.717T>A (p.Ser239Arg) c.67-1136T>A n.829T>A c.378T>A (p.Ser126Arg) c.40-1136T>A (n.40-1136T>A) c.688+29T>A (n.688+29T>A) c.242+1644T>A n.395-1136T>A c.618+177T>A (n.618+177T>A) | |
19 | g.36006574C>A | CA405432526 | SYNE4 | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.67-1137G>T n.828G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) c.40-1137G>T (n.40-1137G>T) c.688+28G>T (n.688+28G>T) c.242+1643G>T n.395-1137G>T c.618+176G>T (n.618+176G>T) | |
19 | g.36006574C>G | CA405432527 | SYNE4 | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.67-1137G>C n.828G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) c.40-1137G>C (n.40-1137G>C) c.688+28G>C (n.688+28G>C) c.242+1643G>C n.395-1137G>C c.618+176G>C (n.618+176G>C) | |
19 | g.36006574C>T | CA405432529 | SYNE4 | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.67-1137G>A n.828G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) c.40-1137G>A (n.40-1137G>A) c.688+28G>A (n.688+28G>A) c.242+1643G>A n.395-1137G>A c.618+176G>A (n.618+176G>A) | |
19 | g.36006575T>A | CA405432535 | SYNE4 | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.67-1138A>T n.827A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) c.40-1138A>T (n.40-1138A>T) c.688+27A>T (n.688+27A>T) c.242+1642A>T n.395-1138A>T c.618+175A>T (n.618+175A>T) | |
19 | g.36006575T>C | CA405432532 | SYNE4 | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.67-1138A>G n.827A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) c.40-1138A>G (n.40-1138A>G) c.688+27A>G (n.688+27A>G) c.242+1642A>G n.395-1138A>G c.618+175A>G (n.618+175A>G) | |
19 | g.36006575T>G | CA405432533 | SYNE4 | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.67-1138A>C n.827A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) c.40-1138A>C (n.40-1138A>C) c.688+27A>C (n.688+27A>C) c.242+1642A>C n.395-1138A>C c.618+175A>C (n.618+175A>C) | |
19 | g.36006576G>A | CA507317232 | SYNE4 | c.714C>T (p.Pro238=) c.67-1139C>T n.826C>T c.375C>T (p.Pro125=) c.40-1139C>T (n.40-1139C>T) c.688+26C>T (n.688+26C>T) c.242+1641C>T n.395-1139C>T c.618+174C>T (n.618+174C>T) | |
19 | g.36006576G>C | CA507317233 | SYNE4 | c.714C>G (p.Pro238=) c.67-1139C>G n.826C>G c.375C>G (p.Pro125=) c.40-1139C>G (n.40-1139C>G) c.688+26C>G (n.688+26C>G) c.242+1641C>G n.395-1139C>G c.618+174C>G (n.618+174C>G) | |
19 | g.36006576G>T | CA507317235 | SYNE4 | c.714C>A (p.Pro238=) c.67-1139C>A n.826C>A c.375C>A (p.Pro125=) c.40-1139C>A (n.40-1139C>A) c.688+26C>A (n.688+26C>A) c.242+1641C>A n.395-1139C>A c.618+174C>A (n.618+174C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006577G>A | CA405432538 | SYNE4 | c.713C>T (p.Pro238Leu) c.67-1140C>T n.825C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.40-1140C>T (n.40-1140C>T) c.688+25C>T (n.688+25C>T) c.242+1640C>T n.395-1140C>T c.618+173C>T (n.618+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006577G>C | CA405432539 | SYNE4 | c.713C>G (p.Pro238Arg) c.67-1140C>G n.825C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.40-1140C>G (n.40-1140C>G) c.688+25C>G (n.688+25C>G) c.242+1640C>G n.395-1140C>G c.618+173C>G (n.618+173C>G) | |
19 | g.36006577G= | CA2333925938 | SYNE4 | c.713C= (p.Pro238=) c.67-1140C= n.825C= c.374C= (p.Pro125=) c.40-1140C= (n.40-1140C=) c.688+25C= (n.688+25C=) c.242+1640C= n.395-1140C= c.618+173C= (n.618+173C=) | |
19 | g.36006577G>T | CA405432542 | SYNE4 | c.713C>A (p.Pro238His) c.67-1140C>A n.825C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.40-1140C>A (n.40-1140C>A) c.688+25C>A (n.688+25C>A) c.242+1640C>A n.395-1140C>A c.618+173C>A (n.618+173C>A) | |
19 | g.36006578G>A | CA405432544 | SYNE4 | c.712C>T (p.Pro238Ser) c.67-1141C>T n.824C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) c.40-1141C>T (n.40-1141C>T) c.688+24C>T (n.688+24C>T) c.242+1639C>T n.395-1141C>T c.618+172C>T (n.618+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006578G>C | CA405432545 | SYNE4 | c.712C>G (p.Pro238Ala) c.67-1141C>G n.824C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.40-1141C>G (n.40-1141C>G) c.688+24C>G (n.688+24C>G) c.242+1639C>G n.395-1141C>G c.618+172C>G (n.618+172C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006578G= | CA2333925939 | SYNE4 | c.712C= (p.Pro238=) c.67-1141C= n.824C= c.373C= (p.Pro125=) c.40-1141C= (n.40-1141C=) c.688+24C= (n.688+24C=) c.242+1639C= n.395-1141C= c.618+172C= (n.618+172C=) | |
19 | g.36006578G>T | CA405432547 | SYNE4 | c.712C>A (p.Pro238Thr) c.67-1141C>A n.824C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.40-1141C>A (n.40-1141C>A) c.688+24C>A (n.688+24C>A) c.242+1639C>A n.395-1141C>A c.618+172C>A (n.618+172C>A) | |
19 | g.36006579T>A | CA507317243 | SYNE4 | c.711A>T (p.Ala237=) c.67-1142A>T n.823A>T c.372A>T (p.Ala124=) c.40-1142A>T (n.40-1142A>T) c.688+23A>T (n.688+23A>T) c.242+1638A>T n.395-1142A>T c.618+171A>T (n.618+171A>T) | |
19 | g.36006579T>C | CA507317242 | SYNE4 | c.711A>G (p.Ala237=) c.67-1142A>G n.823A>G c.372A>G (p.Ala124=) c.40-1142A>G (n.40-1142A>G) c.688+23A>G (n.688+23A>G) c.242+1638A>G n.395-1142A>G c.618+171A>G (n.618+171A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006579T>G | CA507317241 | SYNE4 | c.711A>C (p.Ala237=) c.67-1142A>C n.823A>C c.372A>C (p.Ala124=) c.40-1142A>C (n.40-1142A>C) c.688+23A>C (n.688+23A>C) c.242+1638A>C n.395-1142A>C c.618+171A>C (n.618+171A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006580G>A | CA405432550 | SYNE4 | c.710C>T (p.Ala237Val) c.67-1143C>T n.822C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.40-1143C>T (n.40-1143C>T) c.688+22C>T (n.688+22C>T) c.242+1637C>T n.395-1143C>T c.618+170C>T (n.618+170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006580G>C | CA405432551 | SYNE4 | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.67-1143C>G n.822C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.40-1143C>G (n.40-1143C>G) c.688+22C>G (n.688+22C>G) c.242+1637C>G n.395-1143C>G c.618+170C>G (n.618+170C>G) | |
19 | g.36006580G= | CA2333925940 | SYNE4 | c.710C= (p.Ala237=) c.67-1143C= n.822C= c.371C= (p.Ala124=) c.40-1143C= (n.40-1143C=) c.688+22C= (n.688+22C=) c.242+1637C= n.395-1143C= c.618+170C= (n.618+170C=) | |
19 | g.36006580G>T | CA405432553 | SYNE4 | c.710C>A (p.Ala237Glu) c.67-1143C>A n.822C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) c.40-1143C>A (n.40-1143C>A) c.688+22C>A (n.688+22C>A) c.242+1637C>A n.395-1143C>A c.618+170C>A (n.618+170C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006581C>A | CA405432555 | SYNE4 | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.67-1144G>T n.821G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.40-1144G>T (n.40-1144G>T) c.688+21G>T (n.688+21G>T) c.242+1636G>T n.395-1144G>T c.618+169G>T (n.618+169G>T) | |
19 | g.36006581C>G | CA405432556 | SYNE4 | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.67-1144G>C n.821G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.40-1144G>C (n.40-1144G>C) c.688+21G>C (n.688+21G>C) c.242+1636G>C n.395-1144G>C c.618+169G>C (n.618+169G>C) | |
19 | g.36006581C>T | CA405432557 | SYNE4 | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.67-1144G>A n.821G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) c.40-1144G>A (n.40-1144G>A) c.688+21G>A (n.688+21G>A) c.242+1636G>A n.395-1144G>A c.618+169G>A (n.618+169G>A) | |
19 | g.36006582C>A | CA405432562 | SYNE4 | c.708G>T (p.Trp236Cys) c.67-1145G>T n.820G>T c.369G>T (p.Trp123Cys) c.40-1145G>T (n.40-1145G>T) c.688+20G>T (n.688+20G>T) c.242+1635G>T n.395-1145G>T c.618+168G>T (n.618+168G>T) | |
19 | g.36006582C>G | CA405432563 | SYNE4 | c.708G>C (p.Trp236Cys) c.67-1145G>C n.820G>C c.369G>C (p.Trp123Cys) c.40-1145G>C (n.40-1145G>C) c.688+20G>C (n.688+20G>C) c.242+1635G>C n.395-1145G>C c.618+168G>C (n.618+168G>C) | |
19 | g.36006582C>T | CA405432560 | SYNE4 | c.708G>A (p.Trp236Ter) c.67-1145G>A n.820G>A c.369G>A (p.Trp123Ter) c.40-1145G>A (n.40-1145G>A) c.688+20G>A (n.688+20G>A) c.242+1635G>A n.395-1145G>A c.618+168G>A (n.618+168G>A) | |
19 | g.36006583C>A | CA405432567 | SYNE4 | c.707G>T (p.Trp236Leu) c.67-1146G>T n.819G>T c.368G>T (p.Trp123Leu) c.40-1146G>T (n.40-1146G>T) c.688+19G>T (n.688+19G>T) c.242+1634G>T n.395-1146G>T c.618+167G>T (n.618+167G>T) | |
19 | g.36006583C>G | CA405432566 | SYNE4 | c.707G>C (p.Trp236Ser) c.67-1146G>C n.819G>C c.368G>C (p.Trp123Ser) c.40-1146G>C (n.40-1146G>C) c.688+19G>C (n.688+19G>C) c.242+1634G>C n.395-1146G>C c.618+167G>C (n.618+167G>C) | |
19 | g.36006583C>T | CA405432569 | SYNE4 | c.707G>A (p.Trp236Ter) c.67-1146G>A n.819G>A c.368G>A (p.Trp123Ter) c.40-1146G>A (n.40-1146G>A) c.688+19G>A (n.688+19G>A) c.242+1634G>A n.395-1146G>A c.618+167G>A (n.618+167G>A) | ClinVar |
19 | g.36006584A>C | CA405432572 | SYNE4 | c.706T>G (p.Trp236Gly) c.67-1147T>G n.818T>G c.367T>G (p.Trp123Gly) c.40-1147T>G (n.40-1147T>G) c.688+18T>G (n.688+18T>G) c.242+1633T>G n.395-1147T>G c.618+166T>G (n.618+166T>G) | |
19 | g.36006584A>G | CA405432576 | SYNE4 | c.706T>C (p.Trp236Arg) c.67-1147T>C n.818T>C c.367T>C (p.Trp123Arg) c.40-1147T>C (n.40-1147T>C) c.688+18T>C (n.688+18T>C) c.242+1633T>C n.395-1147T>C c.618+166T>C (n.618+166T>C) | |
19 | g.36006584A>T | CA405432574 | SYNE4 | c.706T>A (p.Trp236Arg) c.67-1147T>A n.818T>A c.367T>A (p.Trp123Arg) c.40-1147T>A (n.40-1147T>A) c.688+18T>A (n.688+18T>A) c.242+1633T>A n.395-1147T>A c.618+166T>A (n.618+166T>A) | |
19 | g.36006585G>A | CA507317251 | SYNE4 | c.705C>T (p.Pro235=) c.67-1148C>T n.817C>T c.366C>T (p.Pro122=) c.40-1148C>T (n.40-1148C>T) c.688+17C>T (n.688+17C>T) c.242+1632C>T n.395-1148C>T c.618+165C>T (n.618+165C>T) | |
19 | g.36006585G>C | CA507317254 | SYNE4 | c.705C>G (p.Pro235=) c.67-1148C>G n.817C>G c.366C>G (p.Pro122=) c.40-1148C>G (n.40-1148C>G) c.688+17C>G (n.688+17C>G) c.242+1632C>G n.395-1148C>G c.618+165C>G (n.618+165C>G) | |
19 | g.36006585G>T | CA507317253 | SYNE4 | c.705C>A (p.Pro235=) c.67-1148C>A n.817C>A c.366C>A (p.Pro122=) c.40-1148C>A (n.40-1148C>A) c.688+17C>A (n.688+17C>A) c.242+1632C>A n.395-1148C>A c.618+165C>A (n.618+165C>A) | |
19 | g.36006587del | CA2584626451 | SYNE4 | c.705del (p.Trp236GlyfsTer?) c.67-1148del n.817del c.366del (p.Trp123GlyfsTer?) c.40-1148del (n.40-1148del) c.688+17del (n.688+17del) c.242+1632del n.395-1148del c.618+165del (n.618+165del) | gnomAD v4 |
19 | g.36006586G>A | CA405432578 | SYNE4 | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.67-1149C>T n.816C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.40-1149C>T (n.40-1149C>T) c.688+16C>T (n.688+16C>T) c.242+1631C>T n.395-1149C>T c.618+164C>T (n.618+164C>T) | |
19 | g.36006586G>C | CA405432580 | SYNE4 | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.67-1149C>G n.816C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.40-1149C>G (n.40-1149C>G) c.688+16C>G (n.688+16C>G) c.242+1631C>G n.395-1149C>G c.618+164C>G (n.618+164C>G) | |
19 | g.36006586G= | CA2333925941 | SYNE4 | c.704C= (p.Pro235=) c.67-1149C= n.816C= c.365C= (p.Pro122=) c.40-1149C= (n.40-1149C=) c.688+16C= (n.688+16C=) c.242+1631C= n.395-1149C= c.618+164C= (n.618+164C=) | |
19 | g.36006586G>T | CA405432582 | SYNE4 | c.704C>A (p.Pro235His) c.67-1149C>A n.816C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.40-1149C>A (n.40-1149C>A) c.688+16C>A (n.688+16C>A) c.242+1631C>A n.395-1149C>A c.618+164C>A (n.618+164C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006587G>A | CA405432584 | SYNE4 | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.67-1150C>T n.815C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.40-1150C>T (n.40-1150C>T) c.688+15C>T (n.688+15C>T) c.242+1630C>T n.395-1150C>T c.618+163C>T (n.618+163C>T) | |
19 | g.36006587G>C | CA405432586 | SYNE4 | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.67-1150C>G n.815C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.40-1150C>G (n.40-1150C>G) c.688+15C>G (n.688+15C>G) c.242+1630C>G n.395-1150C>G c.618+163C>G (n.618+163C>G) | |
19 | g.36006587G>T | CA405432588 | SYNE4 | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.67-1150C>A n.815C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.40-1150C>A (n.40-1150C>A) c.688+15C>A (n.688+15C>A) c.242+1630C>A n.395-1150C>A c.618+163C>A (n.618+163C>A) | |
19 | g.36006587_36006588delinsGC | CA2333925942 | SYNE4 | c.702_703delinsGC (p.Gly234=) c.67-1151_67-1150delinsGC n.814_815delinsGC c.363_364delinsGC (p.Gly121=) c.40-1151_40-1150delinsGC (n.40-1151_40-1150delinsGC) c.688+14_688+15delinsGC (n.688+14_688+15delinsGC) c.242+1629_242+1630delinsGC n.395-1151_395-1150delinsGC c.618+162_618+163delinsGC (n.618+162_618+163delinsGC) | |
19 | g.36006588C>A | CA507317261 | SYNE4 | c.702G>T (p.Gly234=) c.67-1151G>T n.814G>T c.363G>T (p.Gly121=) c.40-1151G>T (n.40-1151G>T) c.688+14G>T (n.688+14G>T) c.242+1629G>T n.395-1151G>T c.618+162G>T (n.618+162G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006588C= | CA2333925943 | SYNE4 | c.702G= (p.Gly234=) c.67-1151G= n.814G= c.363G= (p.Gly121=) c.40-1151G= (n.40-1151G=) c.688+14G= (n.688+14G=) c.242+1629G= n.395-1151G= c.618+162G= (n.618+162G=) | |
19 | g.36006588C>G | CA307815752 | SYNE4 | c.702G>C (p.Gly234=) c.67-1151G>C n.814G>C c.363G>C (p.Gly121=) c.40-1151G>C (n.40-1151G>C) c.688+14G>C (n.688+14G>C) c.242+1629G>C n.395-1151G>C c.618+162G>C (n.618+162G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006588C>T | CA507317263 | SYNE4 | c.702G>A (p.Gly234=) c.67-1151G>A n.814G>A c.363G>A (p.Gly121=) c.40-1151G>A (n.40-1151G>A) c.688+14G>A (n.688+14G>A) c.242+1629G>A n.395-1151G>A c.618+162G>A (n.618+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006592dup | CA2814262201 | SYNE4 | c.702dup (p.Pro235AlafsTer6) c.67-1151dup n.814dup c.363dup (p.Pro122AlafsTer6) c.40-1151dup (n.40-1151dup) c.688+14dup (n.688+14dup) c.242+1629dup n.395-1151dup c.618+162dup (n.618+162dup) | |
19 | g.36006592del | CA633061779 | SYNE4 | c.702del (p.Trp236GlyfsTer?) c.67-1151del n.814del c.363del (p.Trp123GlyfsTer?) c.40-1151del (n.40-1151del) c.688+14del (n.688+14del) c.242+1629del n.395-1151del c.618+162del (n.618+162del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006589C>A | CA405432591 | SYNE4 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.67-1152G>T n.813G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.40-1152G>T (n.40-1152G>T) c.688+13G>T (n.688+13G>T) c.242+1628G>T n.395-1152G>T c.618+161G>T (n.618+161G>T) | |
19 | g.36006589C>G | CA405432593 | SYNE4 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.67-1152G>C n.813G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.40-1152G>C (n.40-1152G>C) c.688+13G>C (n.688+13G>C) c.242+1628G>C n.395-1152G>C c.618+161G>C (n.618+161G>C) | |
19 | g.36006589C>T | CA405432595 | SYNE4 | c.701G>A (p.Gly234Glu) c.67-1152G>A n.813G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) c.40-1152G>A (n.40-1152G>A) c.688+13G>A (n.688+13G>A) c.242+1628G>A n.395-1152G>A c.618+161G>A (n.618+161G>A) | |
19 | g.36006590C>A | CA405432597 | SYNE4 | c.700G>T (p.Gly234Trp) c.67-1153G>T n.812G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) c.40-1153G>T (n.40-1153G>T) c.688+12G>T (n.688+12G>T) c.242+1627G>T n.395-1153G>T c.618+160G>T (n.618+160G>T) | |
19 | g.36006590C>G | CA405432599 | SYNE4 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.67-1153G>C n.812G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.40-1153G>C (n.40-1153G>C) c.688+12G>C (n.688+12G>C) c.242+1627G>C n.395-1153G>C c.618+160G>C (n.618+160G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006590C>T | CA405432601 | SYNE4 | c.700G>A (p.Gly234Arg) c.67-1153G>A n.812G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) c.40-1153G>A (n.40-1153G>A) c.688+12G>A (n.688+12G>A) c.242+1627G>A n.395-1153G>A c.618+160G>A (n.618+160G>A) | |
19 | g.36006591C>A | CA405432603 | SYNE4 | c.699G>T (p.Trp233Cys) c.67-1154G>T n.811G>T c.360G>T (p.Trp120Cys) c.40-1154G>T (n.40-1154G>T) c.688+11G>T (n.688+11G>T) c.242+1626G>T n.395-1154G>T c.618+159G>T (n.618+159G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006591C= | CA2333925944 | SYNE4 | c.699G= (p.Trp233=) c.67-1154G= n.811G= c.360G= (p.Trp120=) c.40-1154G= (n.40-1154G=) c.688+11G= (n.688+11G=) c.242+1626G= n.395-1154G= c.618+159G= (n.618+159G=) | |
19 | g.36006591C>G | CA405432607 | SYNE4 | c.699G>C (p.Trp233Cys) c.67-1154G>C n.811G>C c.360G>C (p.Trp120Cys) c.40-1154G>C (n.40-1154G>C) c.688+11G>C (n.688+11G>C) c.242+1626G>C n.395-1154G>C c.618+159G>C (n.618+159G>C) | |
19 | g.36006591C>T | CA9393865 | SYNE4 | c.699G>A (p.Trp233Ter) c.67-1154G>A n.811G>A c.360G>A (p.Trp120Ter) c.40-1154G>A (n.40-1154G>A) c.688+11G>A (n.688+11G>A) c.242+1626G>A n.395-1154G>A c.618+159G>A (n.618+159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006592C>A | CA405432609 | SYNE4 | c.698G>T (p.Trp233Leu) c.67-1155G>T n.810G>T c.359G>T (p.Trp120Leu) c.40-1155G>T (n.40-1155G>T) c.688+10G>T (n.688+10G>T) c.242+1625G>T n.395-1155G>T c.618+158G>T (n.618+158G>T) | |
19 | g.36006592C= | CA2333925945 | SYNE4 | c.698G= (p.Trp233=) c.67-1155G= n.810G= c.359G= (p.Trp120=) c.40-1155G= (n.40-1155G=) c.688+10G= (n.688+10G=) c.242+1625G= n.395-1155G= c.618+158G= (n.618+158G=) | |
19 | g.36006592C>G | CA405432611 | SYNE4 | c.698G>C (p.Trp233Ser) c.67-1155G>C n.810G>C c.359G>C (p.Trp120Ser) c.40-1155G>C (n.40-1155G>C) c.688+10G>C (n.688+10G>C) c.242+1625G>C n.395-1155G>C c.618+158G>C (n.618+158G>C) | dbSNP |
19 | g.36006592C>T | CA405432613 | SYNE4 | c.698G>A (p.Trp233Ter) c.67-1155G>A n.810G>A c.359G>A (p.Trp120Ter) c.40-1155G>A (n.40-1155G>A) c.688+10G>A (n.688+10G>A) c.242+1625G>A n.395-1155G>A c.618+158G>A (n.618+158G>A) | |
19 | g.36006593A>C | CA405432615 | SYNE4 | c.697T>G (p.Trp233Gly) c.67-1156T>G n.809T>G c.358T>G (p.Trp120Gly) c.40-1156T>G (n.40-1156T>G) c.688+9T>G (n.688+9T>G) c.242+1624T>G n.395-1156T>G c.618+157T>G (n.618+157T>G) | |
19 | g.36006593A>G | CA405432617 | SYNE4 | c.697T>C (p.Trp233Arg) c.67-1156T>C n.809T>C c.358T>C (p.Trp120Arg) c.40-1156T>C (n.40-1156T>C) c.688+9T>C (n.688+9T>C) c.242+1624T>C n.395-1156T>C c.618+157T>C (n.618+157T>C) | |
19 | g.36006593A>T | CA405432619 | SYNE4 | c.697T>A (p.Trp233Arg) c.67-1156T>A n.809T>A c.358T>A (p.Trp120Arg) c.40-1156T>A (n.40-1156T>A) c.688+9T>A (n.688+9T>A) c.242+1624T>A n.395-1156T>A c.618+157T>A (n.618+157T>A) | |
19 | g.36006594G>A | CA507317268 | SYNE4 | c.696C>T (p.Val232=) c.67-1157C>T n.808C>T c.357C>T (p.Val119=) c.40-1157C>T (n.40-1157C>T) c.688+8C>T (n.688+8C>T) c.242+1623C>T n.395-1157C>T c.618+156C>T (n.618+156C>T) | |
19 | g.36006594G>C | CA507317267 | SYNE4 | c.696C>G (p.Val232=) c.67-1157C>G n.808C>G c.357C>G (p.Val119=) c.40-1157C>G (n.40-1157C>G) c.688+8C>G (n.688+8C>G) c.242+1623C>G n.395-1157C>G c.618+156C>G (n.618+156C>G) | |
19 | g.36006594G>T | CA507317266 | SYNE4 | c.696C>A (p.Val232=) c.67-1157C>A n.808C>A c.357C>A (p.Val119=) c.40-1157C>A (n.40-1157C>A) c.688+8C>A (n.688+8C>A) c.242+1623C>A n.395-1157C>A c.618+156C>A (n.618+156C>A) | |
19 | g.36006595A= | CA2333925946 | SYNE4 | c.695T= (p.Val232=) c.67-1158T= n.807T= c.356T= (p.Val119=) c.40-1158T= (n.40-1158T=) c.688+7T= (n.688+7T=) c.242+1622T= n.395-1158T= c.618+155T= (n.618+155T=) | |
19 | g.36006595A>C | CA405432621 | SYNE4 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.67-1158T>G n.807T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.40-1158T>G (n.40-1158T>G) c.688+7T>G (n.688+7T>G) c.242+1622T>G n.395-1158T>G c.618+155T>G (n.618+155T>G) | |
19 | g.36006595A>G | CA9393866 | SYNE4 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.67-1158T>C n.807T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.40-1158T>C (n.40-1158T>C) c.688+7T>C (n.688+7T>C) c.242+1622T>C n.395-1158T>C c.618+155T>C (n.618+155T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006595A>T | CA405432623 | SYNE4 | c.695T>A (p.Val232Asp) c.67-1158T>A n.807T>A c.356T>A (p.Val119Asp) c.40-1158T>A (n.40-1158T>A) c.688+7T>A (n.688+7T>A) c.242+1622T>A n.395-1158T>A c.618+155T>A (n.618+155T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006596C>A | CA405432629 | SYNE4 | c.694G>T (p.Val232Phe) c.67-1159G>T n.806G>T c.355G>T (p.Val119Phe) c.40-1159G>T (n.40-1159G>T) c.688+6G>T (n.688+6G>T) c.242+1621G>T n.395-1159G>T c.618+154G>T (n.618+154G>T) | |
19 | g.36006596C= | CA2333925947 | SYNE4 | c.694G= (p.Val232=) c.67-1159G= n.806G= c.355G= (p.Val119=) c.40-1159G= (n.40-1159G=) c.688+6G= (n.688+6G=) c.242+1621G= n.395-1159G= c.618+154G= (n.618+154G=) | |
19 | g.36006596C>G | CA405432627 | SYNE4 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.67-1159G>C n.806G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.40-1159G>C (n.40-1159G>C) c.688+6G>C (n.688+6G>C) c.242+1621G>C n.395-1159G>C c.618+154G>C (n.618+154G>C) | |
19 | g.36006596C>T | CA307815765 | SYNE4 | c.694G>A (p.Val232Ile) c.67-1159G>A n.806G>A c.355G>A (p.Val119Ile) c.40-1159G>A (n.40-1159G>A) c.688+6G>A (n.688+6G>A) c.242+1621G>A n.395-1159G>A c.618+154G>A (n.618+154G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006599del | CA2584626452 | SYNE4 | c.694del (p.Val232SerfsTer?) c.67-1159del n.806del c.355del (p.Val119SerfsTer?) c.40-1159del (n.40-1159del) c.688+6del (n.688+6del) c.242+1621del n.395-1159del c.618+154del (n.618+154del) | gnomAD v4 |
19 | g.36006597C>A | CA507317270 | SYNE4 | c.693G>T (p.Gly231=) c.67-1160G>T n.805G>T c.354G>T (p.Gly118=) c.40-1160G>T (n.40-1160G>T) c.688+5G>T (n.688+5G>T) c.242+1620G>T n.395-1160G>T c.618+153G>T (n.618+153G>T) | |
19 | g.36006597C= | CA2333925948 | SYNE4 | c.693G= (p.Gly231=) c.67-1160G= n.805G= c.354G= (p.Gly118=) c.40-1160G= (n.40-1160G=) c.688+5G= (n.688+5G=) c.242+1620G= n.395-1160G= c.618+153G= (n.618+153G=) | |
19 | g.36006597C>G | CA507317271 | SYNE4 | c.693G>C (p.Gly231=) c.67-1160G>C n.805G>C c.354G>C (p.Gly118=) c.40-1160G>C (n.40-1160G>C) c.688+5G>C (n.688+5G>C) c.242+1620G>C n.395-1160G>C c.618+153G>C (n.618+153G>C) | |
19 | g.36006597C>T | CA507317272 | SYNE4 | c.693G>A (p.Gly231=) c.67-1160G>A n.805G>A c.354G>A (p.Gly118=) c.40-1160G>A (n.40-1160G>A) c.688+5G>A (n.688+5G>A) c.242+1620G>A n.395-1160G>A c.618+153G>A (n.618+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006598C>A | CA405432631 | SYNE4 | c.692G>T (p.Gly231Val) c.67-1161G>T n.804G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.40-1161G>T (n.40-1161G>T) c.688+4G>T (n.688+4G>T) c.242+1619G>T n.395-1161G>T c.618+152G>T (n.618+152G>T) | dbSNP |
19 | g.36006598C= | CA2333925949 | SYNE4 | c.692G= (p.Gly231=) c.67-1161G= n.804G= c.353G= (p.Gly118=) c.40-1161G= (n.40-1161G=) c.688+4G= (n.688+4G=) c.242+1619G= n.395-1161G= c.618+152G= (n.618+152G=) | |
19 | g.36006598C>G | CA405432634 | SYNE4 | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.67-1161G>C n.804G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.40-1161G>C (n.40-1161G>C) c.688+4G>C (n.688+4G>C) c.242+1619G>C n.395-1161G>C c.618+152G>C (n.618+152G>C) | dbSNP |
19 | g.36006598C>T | CA9393867 | SYNE4 | c.692G>A (p.Gly231Glu) c.67-1161G>A n.804G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) c.40-1161G>A (n.40-1161G>A) c.688+4G>A (n.688+4G>A) c.242+1619G>A n.395-1161G>A c.618+152G>A (n.618+152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006599C>A | CA307815775 | SYNE4 | c.691G>T (p.Gly231Trp) c.67-1162G>T n.803G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) c.40-1162G>T (n.40-1162G>T) c.688+3G>T (n.688+3G>T) c.242+1618G>T n.395-1162G>T c.618+151G>T (n.618+151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006599C= | CA2333925950 | SYNE4 | c.691G= (p.Gly231=) c.67-1162G= n.803G= c.352G= (p.Gly118=) c.40-1162G= (n.40-1162G=) c.688+3G= (n.688+3G=) c.242+1618G= n.395-1162G= c.618+151G= (n.618+151G=) | |
19 | g.36006599C>G | CA405432637 | SYNE4 | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.67-1162G>C n.803G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.40-1162G>C (n.40-1162G>C) c.688+3G>C (n.688+3G>C) c.242+1618G>C n.395-1162G>C c.618+151G>C (n.618+151G>C) | |
19 | g.36006599C>T | CA9393868 | SYNE4 | c.691G>A (p.Gly231Arg) c.67-1162G>A n.803G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) c.40-1162G>A (n.40-1162G>A) c.688+3G>A (n.688+3G>A) c.242+1618G>A n.395-1162G>A c.618+151G>A (n.618+151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006600A= | CA2333925951 | SYNE4 | c.690T= (p.Gly230=) c.67-1163T= n.802T= c.351T= (p.Gly117=) c.40-1163T= (n.40-1163T=) c.688+2T= (n.688+2T=) c.242+1617T= n.395-1163T= c.618+150T= (n.618+150T=) | |
19 | g.36006600A>C | CA405432640 | SYNE4 | c.690T>G (p.Gly230=) c.67-1163T>G n.802T>G c.351T>G (p.Gly117=) c.40-1163T>G (n.40-1163T>G) c.688+2T>G (n.688+2T>G) c.242+1617T>G n.395-1163T>G c.618+150T>G (n.618+150T>G) | |
19 | g.36006600A>G | CA405432641 | SYNE4 | c.690T>C (p.Gly230=) c.67-1163T>C n.802T>C c.351T>C (p.Gly117=) c.40-1163T>C (n.40-1163T>C) c.688+2T>C (n.688+2T>C) c.242+1617T>C n.395-1163T>C c.618+150T>C (n.618+150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006600A>T | CA405432643 | SYNE4 | c.690T>A (p.Gly230=) c.67-1163T>A n.802T>A c.351T>A (p.Gly117=) c.40-1163T>A (n.40-1163T>A) c.688+2T>A (n.688+2T>A) c.242+1617T>A n.395-1163T>A c.618+150T>A (n.618+150T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006601C>A | CA405432646 | SYNE4 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.67-1164G>T n.801G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.40-1164G>T (n.40-1164G>T) c.688+1G>T (n.688+1G>T) c.242+1616G>T n.395-1164G>T c.618+149G>T (n.618+149G>T) | |
19 | g.36006601C= | CA2333925952 | SYNE4 | c.689G= (p.Gly230=) c.67-1164G= n.801G= c.350G= (p.Gly117=) c.40-1164G= (n.40-1164G=) c.688+1G= (n.688+1G=) c.242+1616G= n.395-1164G= c.618+149G= (n.618+149G=) | |
19 | g.36006601C>G | CA405432647 | SYNE4 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.67-1164G>C n.801G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.40-1164G>C (n.40-1164G>C) c.688+1G>C (n.688+1G>C) c.242+1616G>C n.395-1164G>C c.618+149G>C (n.618+149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006601C>T | CA405432649 | SYNE4 | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.67-1164G>A n.801G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.40-1164G>A (n.40-1164G>A) c.688+1G>A (n.688+1G>A) c.242+1616G>A n.395-1164G>A c.618+149G>A (n.618+149G>A) |