Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36006417_36006442delCA2584626443SYNE4c.852_867+10del
c.67-1001_67-976del
n.964_989del
c.513_528+10del
c.40-1001_40-976del (n.40-1001_40-976del)
c.688+164_688+189del (n.688+164_688+189del)
c.242+1779_242+1804del
n.395-1001_395-976del
c.618+312_618+337del (n.618+312_618+337del)
gnomAD v4
19g.36006433T>ACA405431324SYNE4c.857A>T (p.Gln286Leu)
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c.242+1784A>T
n.395-996A>T
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19g.36006433T>CCA405431327SYNE4c.857A>G (p.Gln286Arg)
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n.395-996A>G
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19g.36006433T>GCA9393833SYNE4c.857A>C (p.Gln286Pro)
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c.40-996A>C (n.40-996A>C)
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c.242+1784A>C
n.395-996A>C
c.618+317A>C (n.618+317A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006433T=CA2333925839SYNE4c.857A= (p.Gln286=)
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n.969A=
c.518A= (p.Gln173=)
c.40-996A= (n.40-996A=)
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n.395-996A=
c.618+317A= (n.618+317A=)
19g.36006434G>ACA405431333SYNE4c.856C>T (p.Gln286Ter)
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c.242+1783C>T
n.395-997C>T
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19g.36006434G>CCA405431336SYNE4c.856C>G (p.Gln286Glu)
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19g.36006434G>TCA405431339SYNE4c.856C>A (p.Gln286Lys)
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c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.40-997C>A (n.40-997C>A)
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c.242+1783C>A
n.395-997C>A
c.618+316C>A (n.618+316C>A)
gnomAD v4
19g.36006435T>ACA507316784SYNE4c.855A>T (p.Gly285=)
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n.967A>T
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c.40-998A>T (n.40-998A>T)
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c.242+1782A>T
n.395-998A>T
c.618+315A>T (n.618+315A>T)
19g.36006435T>CCA507316787SYNE4c.855A>G (p.Gly285=)
c.67-998A>G
n.967A>G
c.516A>G (p.Gly172=)
c.40-998A>G (n.40-998A>G)
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c.242+1782A>G
n.395-998A>G
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19g.36006435T>GCA507316785SYNE4c.855A>C (p.Gly285=)
c.67-998A>C
n.967A>C
c.516A>C (p.Gly172=)
c.40-998A>C (n.40-998A>C)
c.688+167A>C (n.688+167A>C)
c.242+1782A>C
n.395-998A>C
c.618+315A>C (n.618+315A>C)
dbSNP
19g.36006435T=CA2333925842SYNE4c.855A= (p.Gly285=)
c.67-998A=
n.967A=
c.516A= (p.Gly172=)
c.40-998A= (n.40-998A=)
c.688+167A= (n.688+167A=)
c.242+1782A=
n.395-998A=
c.618+315A= (n.618+315A=)
19g.36006435_36006436delinsTCCA2333925843SYNE4c.854_855delinsGA (p.Gly285=)
c.67-999_67-998delinsGA
n.966_967delinsGA
c.515_516delinsGA (p.Gly172=)
c.40-999_40-998delinsGA (n.40-999_40-998delinsGA)
c.688+166_688+167delinsGA (n.688+166_688+167delinsGA)
c.242+1781_242+1782delinsGA
n.395-999_395-998delinsGA
c.618+314_618+315delinsGA (n.618+314_618+315delinsGA)
19g.36006436C>ACA405431342SYNE4c.854G>T (p.Gly285Val)
c.67-999G>T
n.966G>T
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c.40-999G>T (n.40-999G>T)
c.688+166G>T (n.688+166G>T)
c.242+1781G>T
n.395-999G>T
c.618+314G>T (n.618+314G>T)
gnomAD v4
19g.36006436C>GCA405431344SYNE4c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.67-999G>C
n.966G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.40-999G>C (n.40-999G>C)
c.688+166G>C (n.688+166G>C)
c.242+1781G>C
n.395-999G>C
c.618+314G>C (n.618+314G>C)
19g.36006436C>TCA405431345SYNE4c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.67-999G>A
n.966G>A
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.40-999G>A (n.40-999G>A)
c.688+166G>A (n.688+166G>A)
c.242+1781G>A
n.395-999G>A
c.618+314G>A (n.618+314G>A)
19g.36006439delCA995503274SYNE4c.854del (p.Gly285AspfsTer27)
c.67-999del
n.966del
c.515del (p.Gly172AspfsTer27)
c.40-999del (n.40-999del)
c.688+166del (n.688+166del)
c.242+1781del
n.395-999del
c.618+314del (n.618+314del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006437C>ACA405431351SYNE4c.853G>T (p.Gly285Ter)
c.67-1000G>T
n.965G>T
c.514G>T (p.Gly172Ter)
c.40-1000G>T (n.40-1000G>T)
c.688+165G>T (n.688+165G>T)
c.242+1780G>T
n.395-1000G>T
c.618+313G>T (n.618+313G>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.36006437C=CA2333925849SYNE4c.853G= (p.Gly285=)
c.67-1000G=
n.965G=
c.514G= (p.Gly172=)
c.40-1000G= (n.40-1000G=)
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c.242+1780G=
n.395-1000G=
c.618+313G= (n.618+313G=)
19g.36006437C>GCA405431355SYNE4c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.67-1000G>C
n.965G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.40-1000G>C (n.40-1000G>C)
c.688+165G>C (n.688+165G>C)
c.242+1780G>C
n.395-1000G>C
c.618+313G>C (n.618+313G>C)
19g.36006437C>TCA405431350SYNE4c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.67-1000G>A
n.965G>A
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.40-1000G>A (n.40-1000G>A)
c.688+165G>A (n.688+165G>A)
c.242+1780G>A
n.395-1000G>A
c.618+313G>A (n.618+313G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.36006438C>ACA9393834SYNE4c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.67-1001G>T
n.964G>T
c.513G>T (p.Arg171Ser)
c.40-1001G>T (n.40-1001G>T)
c.688+164G>T (n.688+164G>T)
c.242+1779G>T
n.395-1001G>T
c.618+312G>T (n.618+312G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.36006438C=CA2333925853SYNE4c.852G= (p.Arg284=)
c.67-1001G=
n.964G=
c.513G= (p.Arg171=)
c.40-1001G= (n.40-1001G=)
c.688+164G= (n.688+164G=)
c.242+1779G=
n.395-1001G=
c.618+312G= (n.618+312G=)
19g.36006438C>GCA405431361SYNE4c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.67-1001G>C
n.964G>C
c.513G>C (p.Arg171Ser)
c.40-1001G>C (n.40-1001G>C)
c.688+164G>C (n.688+164G>C)
c.242+1779G>C
n.395-1001G>C
c.618+312G>C (n.618+312G>C)
19g.36006438C>TCA507316792SYNE4c.852G>A (p.Arg284=)
c.67-1001G>A
n.964G>A
c.513G>A (p.Arg171=)
c.40-1001G>A (n.40-1001G>A)
c.688+164G>A (n.688+164G>A)
c.242+1779G>A
n.395-1001G>A
c.618+312G>A (n.618+312G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006439C>ACA405431366SYNE4c.851G>T (p.Arg284Met)
c.67-1002G>T
n.963G>T
c.512G>T (p.Arg171Met)
c.40-1002G>T (n.40-1002G>T)
c.688+163G>T (n.688+163G>T)
c.242+1778G>T
n.395-1002G>T
c.618+311G>T (n.618+311G>T)
19g.36006439C>GCA405431369SYNE4c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.67-1002G>C
n.963G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.40-1002G>C (n.40-1002G>C)
c.688+163G>C (n.688+163G>C)
c.242+1778G>C
n.395-1002G>C
c.618+311G>C (n.618+311G>C)
19g.36006439C>TCA405431372SYNE4c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.67-1002G>A
n.963G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.40-1002G>A (n.40-1002G>A)
c.688+163G>A (n.688+163G>A)
c.242+1778G>A
n.395-1002G>A
c.618+311G>A (n.618+311G>A)
19g.36006440T>ACA405431391SYNE4c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.67-1003A>T
n.962A>T
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.40-1003A>T (n.40-1003A>T)
c.688+162A>T (n.688+162A>T)
c.242+1777A>T
n.395-1003A>T
c.618+310A>T (n.618+310A>T)
19g.36006440T>CCA405431388SYNE4c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.67-1003A>G
n.962A>G
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.40-1003A>G (n.40-1003A>G)
c.688+162A>G (n.688+162A>G)
c.242+1777A>G
n.395-1003A>G
c.618+310A>G (n.618+310A>G)
19g.36006440T>GCA507316795SYNE4c.850A>C (p.Arg284=)
c.67-1003A>C
n.962A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
c.40-1003A>C (n.40-1003A>C)
c.688+162A>C (n.688+162A>C)
c.242+1777A>C
n.395-1003A>C
c.618+310A>C (n.618+310A>C)
19g.36006441G>ACA9393835SYNE4c.849C>T (p.Gly283=)
c.67-1004C>T
n.961C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
c.40-1004C>T (n.40-1004C>T)
c.688+161C>T (n.688+161C>T)
c.242+1776C>T
n.395-1004C>T
c.618+309C>T (n.618+309C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006441G>CCA507316796SYNE4c.849C>G (p.Gly283=)
c.67-1004C>G
n.961C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
c.40-1004C>G (n.40-1004C>G)
c.688+161C>G (n.688+161C>G)
c.242+1776C>G
n.395-1004C>G
c.618+309C>G (n.618+309C>G)
19g.36006441G=CA2333925856SYNE4c.849C= (p.Gly283=)
c.67-1004C=
n.961C=
c.510C= (p.Gly170=)
c.40-1004C= (n.40-1004C=)
c.688+161C= (n.688+161C=)
c.242+1776C=
n.395-1004C=
c.618+309C= (n.618+309C=)
19g.36006441G>TCA507316797SYNE4c.849C>A (p.Gly283=)
c.67-1004C>A
n.961C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
c.40-1004C>A (n.40-1004C>A)
c.688+161C>A (n.688+161C>A)
c.242+1776C>A
n.395-1004C>A
c.618+309C>A (n.618+309C>A)
19g.36006442C>ACA9393836SYNE4c.848G>T (p.Gly283Val)
c.67-1005G>T
n.960G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.40-1005G>T (n.40-1005G>T)
c.688+160G>T (n.688+160G>T)
c.242+1775G>T
n.395-1005G>T
c.618+308G>T (n.618+308G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006442C=CA2333925858SYNE4c.848G= (p.Gly283=)
c.67-1005G=
n.960G=
c.509G= (p.Gly170=)
c.40-1005G= (n.40-1005G=)
c.688+160G= (n.688+160G=)
c.242+1775G=
n.395-1005G=
c.618+308G= (n.618+308G=)
19g.36006442C>GCA405431402SYNE4c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.67-1005G>C
n.960G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.40-1005G>C (n.40-1005G>C)
c.688+160G>C (n.688+160G>C)
c.242+1775G>C
n.395-1005G>C
c.618+308G>C (n.618+308G>C)
gnomAD v4
19g.36006442C>TCA405431404SYNE4c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.67-1005G>A
n.960G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.40-1005G>A (n.40-1005G>A)
c.688+160G>A (n.688+160G>A)
c.242+1775G>A
n.395-1005G>A
c.618+308G>A (n.618+308G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006443C>ACA405431414SYNE4c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.67-1006G>T
n.959G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.40-1006G>T (n.40-1006G>T)
c.688+159G>T (n.688+159G>T)
c.242+1774G>T
n.395-1006G>T
c.618+307G>T (n.618+307G>T)
19g.36006443C>GCA405431416SYNE4c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.67-1006G>C
n.959G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.40-1006G>C (n.40-1006G>C)
c.688+159G>C (n.688+159G>C)
c.242+1774G>C
n.395-1006G>C
c.618+307G>C (n.618+307G>C)
19g.36006443C>TCA405431419SYNE4c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.67-1006G>A
n.959G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.40-1006G>A (n.40-1006G>A)
c.688+159G>A (n.688+159G>A)
c.242+1774G>A
n.395-1006G>A
c.618+307G>A (n.618+307G>A)
ClinVar
19g.36006444C>ACA405431423SYNE4c.846G>T (p.Gln282His)
c.67-1007G>T
n.958G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
c.40-1007G>T (n.40-1007G>T)
c.688+158G>T (n.688+158G>T)
c.242+1773G>T
n.395-1007G>T
c.618+306G>T (n.618+306G>T)
COSMIC
19g.36006444C>GCA405431421SYNE4c.846G>C (p.Gln282His)
c.67-1007G>C
n.958G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
c.40-1007G>C (n.40-1007G>C)
c.688+158G>C (n.688+158G>C)
c.242+1773G>C
n.395-1007G>C
c.618+306G>C (n.618+306G>C)
gnomAD v4
19g.36006444C>TCA507316799SYNE4c.846G>A (p.Gln282=)
c.67-1007G>A
n.958G>A
c.507G>A (p.Gln169=)
c.40-1007G>A (n.40-1007G>A)
c.688+158G>A (n.688+158G>A)
c.242+1773G>A
n.395-1007G>A
c.618+306G>A (n.618+306G>A)
gnomAD v4
19g.36006445T>ACA405431428SYNE4c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.67-1008A>T
n.957A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.40-1008A>T (n.40-1008A>T)
c.688+157A>T (n.688+157A>T)
c.242+1772A>T
n.395-1008A>T
c.618+305A>T (n.618+305A>T)
19g.36006445T>CCA405431446SYNE4c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.67-1008A>G
n.957A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.40-1008A>G (n.40-1008A>G)
c.688+157A>G (n.688+157A>G)
c.242+1772A>G
n.395-1008A>G
c.618+305A>G (n.618+305A>G)
19g.36006445T>GCA405431437SYNE4c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.67-1008A>C
n.957A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.40-1008A>C (n.40-1008A>C)
c.688+157A>C (n.688+157A>C)
c.242+1772A>C
n.395-1008A>C
c.618+305A>C (n.618+305A>C)
19g.36006446G>ACA405431453SYNE4c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.67-1009C>T
n.956C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.40-1009C>T (n.40-1009C>T)
c.688+156C>T (n.688+156C>T)
c.242+1771C>T
n.395-1009C>T
c.618+304C>T (n.618+304C>T)
19g.36006446G>CCA405431456SYNE4c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.67-1009C>G
n.956C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.40-1009C>G (n.40-1009C>G)
c.688+156C>G (n.688+156C>G)
c.242+1771C>G
n.395-1009C>G
c.618+304C>G (n.618+304C>G)
gnomAD v4
19g.36006446G>TCA405431459SYNE4c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.67-1009C>A
n.956C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.40-1009C>A (n.40-1009C>A)
c.688+156C>A (n.688+156C>A)
c.242+1771C>A
n.395-1009C>A
c.618+304C>A (n.618+304C>A)
19g.36006449delCA2584626446SYNE4c.844del (p.Gln282ArgfsTer30)
c.67-1009del
n.956del
c.505del (p.Gln169ArgfsTer30)
c.40-1009del (n.40-1009del)
c.688+156del (n.688+156del)
c.242+1771del
n.395-1009del
c.618+304del (n.618+304del)
gnomAD v4
19g.36006447G>ACA9393837SYNE4c.843C>T (p.Pro281=)
c.67-1010C>T
n.955C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
c.40-1010C>T (n.40-1010C>T)
c.688+155C>T (n.688+155C>T)
c.242+1770C>T
n.395-1010C>T
c.618+303C>T (n.618+303C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006447G>CCA507316801SYNE4c.843C>G (p.Pro281=)
c.67-1010C>G
n.955C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
c.40-1010C>G (n.40-1010C>G)
c.688+155C>G (n.688+155C>G)
c.242+1770C>G
n.395-1010C>G
c.618+303C>G (n.618+303C>G)
19g.36006447G=CA2333925861SYNE4c.843C= (p.Pro281=)
c.67-1010C=
n.955C=
c.504C= (p.Pro168=)
c.40-1010C= (n.40-1010C=)
c.688+155C= (n.688+155C=)
c.242+1770C=
n.395-1010C=
c.618+303C= (n.618+303C=)
19g.36006447G>TCA507316802SYNE4c.843C>A (p.Pro281=)
c.67-1010C>A
n.955C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
c.40-1010C>A (n.40-1010C>A)
c.688+155C>A (n.688+155C>A)
c.242+1770C>A
n.395-1010C>A
c.618+303C>A (n.618+303C>A)
19g.36006448G>ACA405431467SYNE4c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.67-1011C>T
n.954C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.40-1011C>T (n.40-1011C>T)
c.688+154C>T (n.688+154C>T)
c.242+1769C>T
n.395-1011C>T
c.618+302C>T (n.618+302C>T)
19g.36006448G>CCA405431471SYNE4c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.67-1011C>G
n.954C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.40-1011C>G (n.40-1011C>G)
c.688+154C>G (n.688+154C>G)
c.242+1769C>G
n.395-1011C>G
c.618+302C>G (n.618+302C>G)
19g.36006448G>TCA405431473SYNE4c.842C>A (p.Pro281His)
c.67-1011C>A
n.954C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
c.40-1011C>A (n.40-1011C>A)
c.688+154C>A (n.688+154C>A)
c.242+1769C>A
n.395-1011C>A
c.618+302C>A (n.618+302C>A)
19g.36006449G>ACA405431474SYNE4c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.67-1012C>T
n.953C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.40-1012C>T (n.40-1012C>T)
c.688+153C>T (n.688+153C>T)
c.242+1768C>T
n.395-1012C>T
c.618+301C>T (n.618+301C>T)
19g.36006449G>CCA405431475SYNE4c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.67-1012C>G
n.953C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.40-1012C>G (n.40-1012C>G)
c.688+153C>G (n.688+153C>G)
c.242+1768C>G
n.395-1012C>G
c.618+301C>G (n.618+301C>G)
gnomAD v4
19g.36006449G=CA2333925868SYNE4c.841C= (p.Pro281=)
c.67-1012C=
n.953C=
c.502C= (p.Pro168=)
c.40-1012C= (n.40-1012C=)
c.688+153C= (n.688+153C=)
c.242+1768C=
n.395-1012C=
c.618+301C= (n.618+301C=)
19g.36006449G>TCA9393838SYNE4c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.67-1012C>A
n.953C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.40-1012C>A (n.40-1012C>A)
c.688+153C>A (n.688+153C>A)
c.242+1768C>A
n.395-1012C>A
c.618+301C>A (n.618+301C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006450C>ACA507317015SYNE4c.840G>T (p.Gly280=)
c.67-1013G>T
n.952G>T
c.501G>T (p.Gly167=)
c.40-1013G>T (n.40-1013G>T)
c.688+152G>T (n.688+152G>T)
c.242+1767G>T
n.395-1013G>T
c.618+300G>T (n.618+300G>T)
19g.36006450C>GCA507317016SYNE4c.840G>C (p.Gly280=)
c.67-1013G>C
n.952G>C
c.501G>C (p.Gly167=)
c.40-1013G>C (n.40-1013G>C)
c.688+152G>C (n.688+152G>C)
c.242+1767G>C
n.395-1013G>C
c.618+300G>C (n.618+300G>C)
19g.36006450C>TCA507317017SYNE4c.840G>A (p.Gly280=)
c.67-1013G>A
n.952G>A
c.501G>A (p.Gly167=)
c.40-1013G>A (n.40-1013G>A)
c.688+152G>A (n.688+152G>A)
c.242+1767G>A
n.395-1013G>A
c.618+300G>A (n.618+300G>A)
19g.36006454dupCA633061777SYNE4c.840dup (p.Pro281AlafsTer9)
c.67-1013dup
n.952dup
c.501dup (p.Pro168AlafsTer9)
c.40-1013dup (n.40-1013dup)
c.688+152dup (n.688+152dup)
c.242+1767dup
n.395-1013dup
c.618+300dup (n.618+300dup)
gnomAD v2
19g.36006454delCA2510585073SYNE4c.840del (p.Gln282ArgfsTer?)
c.67-1013del
n.952del
c.501del (p.Gln169ArgfsTer?)
c.40-1013del (n.40-1013del)
c.688+152del (n.688+152del)
c.242+1767del
n.395-1013del
c.618+300del (n.618+300del)
gnomAD v4
19g.36006451C>ACA405431484SYNE4c.839G>T (p.Gly280Val)
c.67-1014G>T
n.951G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.40-1014G>T (n.40-1014G>T)
c.688+151G>T (n.688+151G>T)
c.242+1766G>T
n.395-1014G>T
c.618+299G>T (n.618+299G>T)
19g.36006451C>GCA405431480SYNE4c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.67-1014G>C
n.951G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.40-1014G>C (n.40-1014G>C)
c.688+151G>C (n.688+151G>C)
c.242+1766G>C
n.395-1014G>C
c.618+299G>C (n.618+299G>C)
19g.36006451C>TCA405431478SYNE4c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.67-1014G>A
n.951G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.40-1014G>A (n.40-1014G>A)
c.688+151G>A (n.688+151G>A)
c.242+1766G>A
n.395-1014G>A
c.618+299G>A (n.618+299G>A)
gnomAD v4
19g.36006452C>ACA405431487SYNE4c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.67-1015G>T
n.950G>T
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.40-1015G>T (n.40-1015G>T)
c.688+150G>T (n.688+150G>T)
c.242+1765G>T
n.395-1015G>T
c.618+298G>T (n.618+298G>T)
19g.36006452C=CA2333925870SYNE4c.838G= (p.Gly280=)
c.67-1015G=
n.950G=
c.499G= (p.Gly167=)
c.40-1015G= (n.40-1015G=)
c.688+150G= (n.688+150G=)
c.242+1765G=
n.395-1015G=
c.618+298G= (n.618+298G=)
19g.36006452C>GCA405431491SYNE4c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.67-1015G>C
n.950G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.40-1015G>C (n.40-1015G>C)
c.688+150G>C (n.688+150G>C)
c.242+1765G>C
n.395-1015G>C
c.618+298G>C (n.618+298G>C)
19g.36006452C>TCA405431493SYNE4c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.67-1015G>A
n.950G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.40-1015G>A (n.40-1015G>A)
c.688+150G>A (n.688+150G>A)
c.242+1765G>A
n.395-1015G>A
c.618+298G>A (n.618+298G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006453C>ACA405431497SYNE4c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.67-1016G>T
n.949G>T
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.40-1016G>T (n.40-1016G>T)
c.688+149G>T (n.688+149G>T)
c.242+1764G>T
n.395-1016G>T
c.618+297G>T (n.618+297G>T)
19g.36006453C>GCA405431501SYNE4c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.67-1016G>C
n.949G>C
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.40-1016G>C (n.40-1016G>C)
c.688+149G>C (n.688+149G>C)
c.242+1764G>C
n.395-1016G>C
c.618+297G>C (n.618+297G>C)
gnomAD v4
19g.36006453C>TCA507317018SYNE4c.837G>A (p.Arg279=)
c.67-1016G>A
n.949G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.40-1016G>A (n.40-1016G>A)
c.688+149G>A (n.688+149G>A)
c.242+1764G>A
n.395-1016G>A
c.618+297G>A (n.618+297G>A)
19g.36006453_36006455delinsCCTCA2333925872SYNE4c.835_837delinsAGG (p.Arg279=)
c.67-1018_67-1016delinsAGG
n.947_949delinsAGG
c.496_498delinsAGG (p.Arg166=)
c.40-1018_40-1016delinsAGG (n.40-1018_40-1016delinsAGG)
c.688+147_688+149delinsAGG (n.688+147_688+149delinsAGG)
c.242+1762_242+1764delinsAGG
n.395-1018_395-1016delinsAGG
c.618+295_618+297delinsAGG (n.618+295_618+297delinsAGG)
19g.36006454C>ACA405431504SYNE4c.836G>T (p.Arg279Met)
c.67-1017G>T
n.948G>T
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.40-1017G>T (n.40-1017G>T)
c.688+148G>T (n.688+148G>T)
c.242+1763G>T
n.395-1017G>T
c.618+296G>T (n.618+296G>T)
19g.36006454C=CA2333925874SYNE4c.836G= (p.Arg279=)
c.67-1017G=
n.948G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.40-1017G= (n.40-1017G=)
c.688+148G= (n.688+148G=)
c.242+1763G=
n.395-1017G=
c.618+296G= (n.618+296G=)
19g.36006454C>GCA405431507SYNE4c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.67-1017G>C
n.948G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.40-1017G>C (n.40-1017G>C)
c.688+148G>C (n.688+148G>C)
c.242+1763G>C
n.395-1017G>C
c.618+296G>C (n.618+296G>C)
19g.36006454C>TCA9393839SYNE4c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.67-1017G>A
n.948G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.40-1017G>A (n.40-1017G>A)
c.688+148G>A (n.688+148G>A)
c.242+1763G>A
n.395-1017G>A
c.618+296G>A (n.618+296G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006456_36006457delCA633061778SYNE4c.835_836del (p.Arg279GlyfsTer10)
c.67-1018_67-1017del
n.947_948del
c.496_497del (p.Arg166GlyfsTer10)
c.40-1018_40-1017del (n.40-1018_40-1017del)
c.688+147_688+148del (n.688+147_688+148del)
c.242+1762_242+1763del
n.395-1018_395-1017del
c.618+295_618+296del (n.618+295_618+296del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006455T>ACA405431513SYNE4c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.67-1018A>T
n.947A>T
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.40-1018A>T (n.40-1018A>T)
c.688+147A>T (n.688+147A>T)
c.242+1762A>T
n.395-1018A>T
c.618+295A>T (n.618+295A>T)
19g.36006455T>CCA405431515SYNE4c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.67-1018A>G
n.947A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.40-1018A>G (n.40-1018A>G)
c.688+147A>G (n.688+147A>G)
c.242+1762A>G
n.395-1018A>G
c.618+295A>G (n.618+295A>G)
gnomAD v4
19g.36006455T>GCA507317019SYNE4c.835A>C (p.Arg279=)
c.67-1018A>C
n.947A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
c.40-1018A>C (n.40-1018A>C)
c.688+147A>C (n.688+147A>C)
c.242+1762A>C
n.395-1018A>C
c.618+295A>C (n.618+295A>C)
19g.36006456C>ACA405431520SYNE4c.834G>T (p.Gln278His)
c.67-1019G>T
n.946G>T
c.495G>T (p.Gln165His)
c.40-1019G>T (n.40-1019G>T)
c.688+146G>T (n.688+146G>T)
c.242+1761G>T
n.395-1019G>T
c.618+294G>T (n.618+294G>T)
gnomAD v4
19g.36006456C=CA2333925875SYNE4c.834G= (p.Gln278=)
c.67-1019G=
n.946G=
c.495G= (p.Gln165=)
c.40-1019G= (n.40-1019G=)
c.688+146G= (n.688+146G=)
c.242+1761G=
n.395-1019G=
c.618+294G= (n.618+294G=)
19g.36006456C>GCA9393840SYNE4c.834G>C (p.Gln278His)
c.67-1019G>C
n.946G>C
c.495G>C (p.Gln165His)
c.40-1019G>C (n.40-1019G>C)
c.688+146G>C (n.688+146G>C)
c.242+1761G>C
n.395-1019G>C
c.618+294G>C (n.618+294G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006456C>TCA507317020SYNE4c.834G>A (p.Gln278=)
c.67-1019G>A
n.946G>A
c.495G>A (p.Gln165=)
c.40-1019G>A (n.40-1019G>A)
c.688+146G>A (n.688+146G>A)
c.242+1761G>A
n.395-1019G>A
c.618+294G>A (n.618+294G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006457T>ACA405431536SYNE4c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.67-1020A>T
n.945A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.40-1020A>T (n.40-1020A>T)
c.688+145A>T (n.688+145A>T)
c.242+1760A>T
n.395-1020A>T
c.618+293A>T (n.618+293A>T)
19g.36006457T>CCA405431539SYNE4c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.67-1020A>G
n.945A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.40-1020A>G (n.40-1020A>G)
c.688+145A>G (n.688+145A>G)
c.242+1760A>G
n.395-1020A>G
c.618+293A>G (n.618+293A>G)
19g.36006457T>GCA405431525SYNE4c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.67-1020A>C
n.945A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.40-1020A>C (n.40-1020A>C)
c.688+145A>C (n.688+145A>C)
c.242+1760A>C
n.395-1020A>C
c.618+293A>C (n.618+293A>C)
gnomAD v4
19g.36006458G>ACA9393841SYNE4c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.67-1021C>T
n.944C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.40-1021C>T (n.40-1021C>T)
c.688+144C>T (n.688+144C>T)
c.242+1759C>T
n.395-1021C>T
c.618+292C>T (n.618+292C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006458G>CCA405431548SYNE4c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.67-1021C>G
n.944C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.40-1021C>G (n.40-1021C>G)
c.688+144C>G (n.688+144C>G)
c.242+1759C>G
n.395-1021C>G
c.618+292C>G (n.618+292C>G)
19g.36006458G=CA2333925876SYNE4c.832C= (p.Gln278=)
c.67-1021C=
n.944C=
c.493C= (p.Gln165=)
c.40-1021C= (n.40-1021C=)
c.688+144C= (n.688+144C=)
c.242+1759C=
n.395-1021C=
c.618+292C= (n.618+292C=)
19g.36006458G>TCA405431551SYNE4c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.67-1021C>A
n.944C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.40-1021C>A (n.40-1021C>A)
c.688+144C>A (n.688+144C>A)
c.242+1759C>A
n.395-1021C>A
c.618+292C>A (n.618+292C>A)
19g.36006459G>ACA507317022SYNE4c.831C>T (p.Gly277=)
c.67-1022C>T
n.943C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.40-1022C>T (n.40-1022C>T)
c.688+143C>T (n.688+143C>T)
c.242+1758C>T
n.395-1022C>T
c.618+291C>T (n.618+291C>T)
19g.36006459G>CCA507317021SYNE4c.831C>G (p.Gly277=)
c.67-1022C>G
n.943C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.40-1022C>G (n.40-1022C>G)
c.688+143C>G (n.688+143C>G)
c.242+1758C>G
n.395-1022C>G
c.618+291C>G (n.618+291C>G)
19g.36006459G=CA2333925877SYNE4c.831C= (p.Gly277=)
c.67-1022C=
n.943C=
c.492C= (p.Gly164=)
c.40-1022C= (n.40-1022C=)
c.688+143C= (n.688+143C=)
c.242+1758C=
n.395-1022C=
c.618+291C= (n.618+291C=)
19g.36006459G>TCA9393842SYNE4c.831C>A (p.Gly277=)
c.67-1022C>A
n.943C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.40-1022C>A (n.40-1022C>A)
c.688+143C>A (n.688+143C>A)
c.242+1758C>A
n.395-1022C>A
c.618+291C>A (n.618+291C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36006460C>ACA405431559SYNE4c.830G>T (p.Gly277Val)
c.67-1023G>T
n.942G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.40-1023G>T (n.40-1023G>T)
c.688+142G>T (n.688+142G>T)
c.242+1757G>T
n.395-1023G>T
c.618+290G>T (n.618+290G>T)
gnomAD v4
19g.36006460C>GCA405431562SYNE4c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.67-1023G>C
n.942G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.40-1023G>C (n.40-1023G>C)
c.688+142G>C (n.688+142G>C)
c.242+1757G>C
n.395-1023G>C
c.618+290G>C (n.618+290G>C)
gnomAD v4
19g.36006460C>TCA405431565SYNE4c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.67-1023G>A
n.942G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.40-1023G>A (n.40-1023G>A)
c.688+142G>A (n.688+142G>A)
c.242+1757G>A
n.395-1023G>A
c.618+290G>A (n.618+290G>A)
19g.36006460_36006462delinsCCACA2333925878SYNE4c.828_830delinsTGG (p.Cys276=)
c.67-1025_67-1023delinsTGG
n.940_942delinsTGG
c.489_491delinsTGG (p.Cys163=)
c.40-1025_40-1023delinsTGG (n.40-1025_40-1023delinsTGG)
c.688+140_688+142delinsTGG (n.688+140_688+142delinsTGG)
c.242+1755_242+1757delinsTGG
n.395-1025_395-1023delinsTGG
c.618+288_618+290delinsTGG (n.618+288_618+290delinsTGG)
19g.36006461C>ACA405431574SYNE4c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.67-1024G>T
n.941G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.40-1024G>T (n.40-1024G>T)
c.688+141G>T (n.688+141G>T)
c.242+1756G>T
n.395-1024G>T
c.618+289G>T (n.618+289G>T)
gnomAD v4
19g.36006461C>GCA405431577SYNE4c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.67-1024G>C
n.941G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.40-1024G>C (n.40-1024G>C)
c.688+141G>C (n.688+141G>C)
c.242+1756G>C
n.395-1024G>C
c.618+289G>C (n.618+289G>C)
19g.36006461C>TCA405431580SYNE4c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.67-1024G>A
n.941G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.40-1024G>A (n.40-1024G>A)
c.688+141G>A (n.688+141G>A)
c.242+1756G>A
n.395-1024G>A
c.618+289G>A (n.618+289G>A)
19g.36006465_36006466delCA307815623SYNE4c.828_829del (p.Cys276TrpfsTer13)
c.67-1025_67-1024del
n.940_941del
c.489_490del (p.Cys163TrpfsTer13)
c.40-1025_40-1024del (n.40-1025_40-1024del)
c.688+140_688+141del (n.688+140_688+141del)
c.242+1755_242+1756del
n.395-1025_395-1024del
c.618+288_618+289del (n.618+288_618+289del)
ClinVar dbSNP
19g.36006462A>CCA405431586SYNE4c.828T>G (p.Cys276Trp)
c.67-1025T>G
n.940T>G
c.489T>G (p.Cys163Trp)
c.40-1025T>G (n.40-1025T>G)
c.688+140T>G (n.688+140T>G)
c.242+1755T>G
n.395-1025T>G
c.618+288T>G (n.618+288T>G)
19g.36006462A>GCA507317023SYNE4c.828T>C (p.Cys276=)
c.67-1025T>C
n.940T>C
c.489T>C (p.Cys163=)
c.40-1025T>C (n.40-1025T>C)
c.688+140T>C (n.688+140T>C)
c.242+1755T>C
n.395-1025T>C
c.618+288T>C (n.618+288T>C)
19g.36006462A>TCA405431590SYNE4c.828T>A (p.Cys276Ter)
c.67-1025T>A
n.940T>A
c.489T>A (p.Cys163Ter)
c.40-1025T>A (n.40-1025T>A)
c.688+140T>A (n.688+140T>A)
c.242+1755T>A
n.395-1025T>A
c.618+288T>A (n.618+288T>A)
19g.36006463C>ACA405431601SYNE4c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.67-1026G>T
n.939G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.40-1026G>T (n.40-1026G>T)
c.688+139G>T (n.688+139G>T)
c.242+1754G>T
n.395-1026G>T
c.618+287G>T (n.618+287G>T)
19g.36006463C>GCA405431605SYNE4c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.67-1026G>C
n.939G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.40-1026G>C (n.40-1026G>C)
c.688+139G>C (n.688+139G>C)
c.242+1754G>C
n.395-1026G>C
c.618+287G>C (n.618+287G>C)
19g.36006463C>TCA405431596SYNE4c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.67-1026G>A
n.939G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.40-1026G>A (n.40-1026G>A)
c.688+139G>A (n.688+139G>A)
c.242+1754G>A
n.395-1026G>A
c.618+287G>A (n.618+287G>A)
gnomAD v4
19g.36006464A=CA2333925879SYNE4c.826T= (p.Cys276=)
c.67-1027T=
n.938T=
c.487T= (p.Cys163=)
c.40-1027T= (n.40-1027T=)
c.688+138T= (n.688+138T=)
c.242+1753T=
n.395-1027T=
c.618+286T= (n.618+286T=)
19g.36006464A>CCA405431610SYNE4c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.67-1027T>G
n.938T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.40-1027T>G (n.40-1027T>G)
c.688+138T>G (n.688+138T>G)
c.242+1753T>G
n.395-1027T>G
c.618+286T>G (n.618+286T>G)
19g.36006464A>GCA405431612SYNE4c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.67-1027T>C
n.938T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.40-1027T>C (n.40-1027T>C)
c.688+138T>C (n.688+138T>C)
c.242+1753T>C
n.395-1027T>C
c.618+286T>C (n.618+286T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006464A>TCA405431616SYNE4c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.67-1027T>A
n.938T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.40-1027T>A (n.40-1027T>A)
c.688+138T>A (n.688+138T>A)
c.242+1753T>A
n.395-1027T>A
c.618+286T>A (n.618+286T>A)
19g.36006465C>ACA507317024SYNE4c.825G>T (p.Leu275=)
c.67-1028G>T
n.937G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.40-1028G>T (n.40-1028G>T)
c.688+137G>T (n.688+137G>T)
c.242+1752G>T
n.395-1028G>T
c.618+285G>T (n.618+285G>T)
gnomAD v4
19g.36006465C=CA2333925880SYNE4c.825G= (p.Leu275=)
c.67-1028G=
n.937G=
c.486G= (p.Leu162=)
c.40-1028G= (n.40-1028G=)
c.688+137G= (n.688+137G=)
c.242+1752G=
n.395-1028G=
c.618+285G= (n.618+285G=)
19g.36006465C>GCA507317025SYNE4c.825G>C (p.Leu275=)
c.67-1028G>C
n.937G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.40-1028G>C (n.40-1028G>C)
c.688+137G>C (n.688+137G>C)
c.242+1752G>C
n.395-1028G>C
c.618+285G>C (n.618+285G>C)
dbSNP
19g.36006465C>TCA507317026SYNE4c.825G>A (p.Leu275=)
c.67-1028G>A
n.937G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.40-1028G>A (n.40-1028G>A)
c.688+137G>A (n.688+137G>A)
c.242+1752G>A
n.395-1028G>A
c.618+285G>A (n.618+285G>A)
gnomAD v4
19g.36006466A>CCA405431620SYNE4c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.67-1029T>G
n.936T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.40-1029T>G (n.40-1029T>G)
c.688+136T>G (n.688+136T>G)
c.242+1751T>G
n.395-1029T>G
c.618+284T>G (n.618+284T>G)
19g.36006466A>GCA405431624SYNE4c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.67-1029T>C
n.936T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.40-1029T>C (n.40-1029T>C)
c.688+136T>C (n.688+136T>C)
c.242+1751T>C
n.395-1029T>C
c.618+284T>C (n.618+284T>C)
gnomAD v4
19g.36006466A>TCA405431626SYNE4c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.67-1029T>A
n.936T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.40-1029T>A (n.40-1029T>A)
c.688+136T>A (n.688+136T>A)
c.242+1751T>A
n.395-1029T>A
c.618+284T>A (n.618+284T>A)
19g.36006467G>ACA307815624SYNE4c.823C>T (p.Leu275=)
c.67-1030C>T
n.935C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.40-1030C>T (n.40-1030C>T)
c.688+135C>T (n.688+135C>T)
c.242+1750C>T
n.395-1030C>T
c.618+283C>T (n.618+283C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006467G>CCA405431639SYNE4c.823C>G (p.Leu275Val)
c.67-1030C>G
n.935C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.40-1030C>G (n.40-1030C>G)
c.688+135C>G (n.688+135C>G)
c.242+1750C>G
n.395-1030C>G
c.618+283C>G (n.618+283C>G)
19g.36006467G=CA2333925881SYNE4c.823C= (p.Leu275=)
c.67-1030C=
n.935C=
c.484C= (p.Leu162=)
c.40-1030C= (n.40-1030C=)
c.688+135C= (n.688+135C=)
c.242+1750C=
n.395-1030C=
c.618+283C= (n.618+283C=)
19g.36006467G>TCA405431636SYNE4c.823C>A (p.Leu275Met)
c.67-1030C>A
n.935C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.40-1030C>A (n.40-1030C>A)
c.688+135C>A (n.688+135C>A)
c.242+1750C>A
n.395-1030C>A
c.618+283C>A (n.618+283C>A)
gnomAD v4
19g.36006468C>ACA405431646SYNE4c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.67-1031G>T
n.934G>T
c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.40-1031G>T (n.40-1031G>T)
c.688+134G>T (n.688+134G>T)
c.242+1749G>T
n.395-1031G>T
c.618+282G>T (n.618+282G>T)
19g.36006468C>GCA405431650SYNE4c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.67-1031G>C
n.934G>C
c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.40-1031G>C (n.40-1031G>C)
c.688+134G>C (n.688+134G>C)
c.242+1749G>C
n.395-1031G>C
c.618+282G>C (n.618+282G>C)
19g.36006468C>TCA507317027SYNE4c.822G>A (p.Glu274=)
c.67-1031G>A
n.934G>A
c.483G>A (p.Glu161=)
c.40-1031G>A (n.40-1031G>A)
c.688+134G>A (n.688+134G>A)
c.242+1749G>A
n.395-1031G>A
c.618+282G>A (n.618+282G>A)
19g.36006469T>ACA405431654SYNE4c.821A>T (p.Glu274Val)
c.67-1032A>T
n.933A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.40-1032A>T (n.40-1032A>T)
c.688+133A>T (n.688+133A>T)
c.242+1748A>T
n.395-1032A>T
c.618+281A>T (n.618+281A>T)
19g.36006469T>CCA405431659SYNE4c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.67-1032A>G
n.933A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.40-1032A>G (n.40-1032A>G)
c.688+133A>G (n.688+133A>G)
c.242+1748A>G
n.395-1032A>G
c.618+281A>G (n.618+281A>G)
19g.36006469T>GCA405431663SYNE4c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.67-1032A>C
n.933A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.40-1032A>C (n.40-1032A>C)
c.688+133A>C (n.688+133A>C)
c.242+1748A>C
n.395-1032A>C
c.618+281A>C (n.618+281A>C)
gnomAD v4
19g.36006470C>ACA405431669SYNE4c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.67-1033G>T
n.932G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.40-1033G>T (n.40-1033G>T)
c.688+132G>T (n.688+132G>T)
c.242+1747G>T
n.395-1033G>T
c.618+280G>T (n.618+280G>T)
gnomAD v4
19g.36006470C=CA2333925882SYNE4c.820G= (p.Glu274=)
c.67-1033G=
n.932G=
c.481G= (p.Glu161=)
c.40-1033G= (n.40-1033G=)
c.688+132G= (n.688+132G=)
c.242+1747G=
n.395-1033G=
c.618+280G= (n.618+280G=)
19g.36006470C>GCA405431674SYNE4c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.67-1033G>C
n.932G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.40-1033G>C (n.40-1033G>C)
c.688+132G>C (n.688+132G>C)
c.242+1747G>C
n.395-1033G>C
c.618+280G>C (n.618+280G>C)
19g.36006470C>TCA9393843SYNE4c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.67-1033G>A
n.932G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.40-1033G>A (n.40-1033G>A)
c.688+132G>A (n.688+132G>A)
c.242+1747G>A
n.395-1033G>A
c.618+280G>A (n.618+280G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006471A=CA2333925883SYNE4c.819T= (p.Cys273=)
c.67-1034T=
n.931T=
c.480T= (p.Cys160=)
c.40-1034T= (n.40-1034T=)
c.688+131T= (n.688+131T=)
c.242+1746T=
n.395-1034T=
c.618+279T= (n.618+279T=)
19g.36006471A>CCA405431681SYNE4c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.67-1034T>G
n.931T>G
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.40-1034T>G (n.40-1034T>G)
c.688+131T>G (n.688+131T>G)
c.242+1746T>G
n.395-1034T>G
c.618+279T>G (n.618+279T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006471A>GCA9393844SYNE4c.819T>C (p.Cys273=)
c.67-1034T>C
n.931T>C
c.480T>C (p.Cys160=)
c.40-1034T>C (n.40-1034T>C)
c.688+131T>C (n.688+131T>C)
c.242+1746T>C
n.395-1034T>C
c.618+279T>C (n.618+279T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006471A>TCA405431684SYNE4c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.67-1034T>A
n.931T>A
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.40-1034T>A (n.40-1034T>A)
c.688+131T>A (n.688+131T>A)
c.242+1746T>A
n.395-1034T>A
c.618+279T>A (n.618+279T>A)
gnomAD v4
19g.36006472C>ACA405431690SYNE4c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.67-1035G>T
n.930G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.40-1035G>T (n.40-1035G>T)
c.688+130G>T (n.688+130G>T)
c.242+1745G>T
n.395-1035G>T
c.618+278G>T (n.618+278G>T)
19g.36006472C>GCA405431699SYNE4c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.67-1035G>C
n.930G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.40-1035G>C (n.40-1035G>C)
c.688+130G>C (n.688+130G>C)
c.242+1745G>C
n.395-1035G>C
c.618+278G>C (n.618+278G>C)
19g.36006472C>TCA405431693SYNE4c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.67-1035G>A
n.930G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.40-1035G>A (n.40-1035G>A)
c.688+130G>A (n.688+130G>A)
c.242+1745G>A
n.395-1035G>A
c.618+278G>A (n.618+278G>A)
gnomAD v4
19g.36006473A=CA2333925884SYNE4c.817T= (p.Cys273=)
c.67-1036T=
n.929T=
c.478T= (p.Cys160=)
c.40-1036T= (n.40-1036T=)
c.688+129T= (n.688+129T=)
c.242+1744T=
n.395-1036T=
c.618+277T= (n.618+277T=)
19g.36006473A>CCA405431705SYNE4c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.67-1036T>G
n.929T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.40-1036T>G (n.40-1036T>G)
c.688+129T>G (n.688+129T>G)
c.242+1744T>G
n.395-1036T>G
c.618+277T>G (n.618+277T>G)
19g.36006473A>GCA9393845SYNE4c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.67-1036T>C
n.929T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.40-1036T>C (n.40-1036T>C)
c.688+129T>C (n.688+129T>C)
c.242+1744T>C
n.395-1036T>C
c.618+277T>C (n.618+277T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006473A>TCA405431724SYNE4c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.67-1036T>A
n.929T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.40-1036T>A (n.40-1036T>A)
c.688+129T>A (n.688+129T>A)
c.242+1744T>A
n.395-1036T>A
c.618+277T>A (n.618+277T>A)
19g.36006474G>ACA507317028SYNE4c.816C>T (p.Pro272=)
c.67-1037C>T
n.928C>T
c.477C>T (p.Pro159=)
c.40-1037C>T (n.40-1037C>T)
c.688+128C>T (n.688+128C>T)
c.242+1743C>T
n.395-1037C>T
c.618+276C>T (n.618+276C>T)
gnomAD v4
19g.36006474G>CCA507317029SYNE4c.816C>G (p.Pro272=)
c.67-1037C>G
n.928C>G
c.477C>G (p.Pro159=)
c.40-1037C>G (n.40-1037C>G)
c.688+128C>G (n.688+128C>G)
c.242+1743C>G
n.395-1037C>G
c.618+276C>G (n.618+276C>G)
19g.36006474G>TCA507317030SYNE4c.816C>A (p.Pro272=)
c.67-1037C>A
n.928C>A
c.477C>A (p.Pro159=)
c.40-1037C>A (n.40-1037C>A)
c.688+128C>A (n.688+128C>A)
c.242+1743C>A
n.395-1037C>A
c.618+276C>A (n.618+276C>A)
19g.36006475G>ACA9393846SYNE4c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.67-1038C>T
n.927C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.40-1038C>T (n.40-1038C>T)
c.688+127C>T (n.688+127C>T)
c.242+1742C>T
n.395-1038C>T
c.618+275C>T (n.618+275C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006475G>CCA405431730SYNE4c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.67-1038C>G
n.927C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.40-1038C>G (n.40-1038C>G)
c.688+127C>G (n.688+127C>G)
c.242+1742C>G
n.395-1038C>G
c.618+275C>G (n.618+275C>G)
19g.36006475G=CA2333925885SYNE4c.815C= (p.Pro272=)
c.67-1038C=
n.927C=
c.476C= (p.Pro159=)
c.40-1038C= (n.40-1038C=)
c.688+127C= (n.688+127C=)
c.242+1742C=
n.395-1038C=
c.618+275C= (n.618+275C=)
19g.36006475G>TCA405431737SYNE4c.815C>A (p.Pro272His)
c.67-1038C>A
n.927C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
c.40-1038C>A (n.40-1038C>A)
c.688+127C>A (n.688+127C>A)
c.242+1742C>A
n.395-1038C>A
c.618+275C>A (n.618+275C>A)
19g.36006476G>ACA9393847SYNE4c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.67-1039C>T
n.926C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.40-1039C>T (n.40-1039C>T)
c.688+126C>T (n.688+126C>T)
c.242+1741C>T
n.395-1039C>T
c.618+274C>T (n.618+274C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006476G>CCA405431742SYNE4c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.67-1039C>G
n.926C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.40-1039C>G (n.40-1039C>G)
c.688+126C>G (n.688+126C>G)
c.242+1741C>G
n.395-1039C>G
c.618+274C>G (n.618+274C>G)
19g.36006476G=CA2333925886SYNE4c.814C= (p.Pro272=)
c.67-1039C=
n.926C=
c.475C= (p.Pro159=)
c.40-1039C= (n.40-1039C=)
c.688+126C= (n.688+126C=)
c.242+1741C=
n.395-1039C=
c.618+274C= (n.618+274C=)
19g.36006476G>TCA405431745SYNE4c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.67-1039C>A
n.926C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.40-1039C>A (n.40-1039C>A)
c.688+126C>A (n.688+126C>A)
c.242+1741C>A
n.395-1039C>A
c.618+274C>A (n.618+274C>A)
19g.36006477C>ACA507317033SYNE4c.813G>T (p.Val271=)
c.67-1040G>T
n.925G>T
c.474G>T (p.Val158=)
c.40-1040G>T (n.40-1040G>T)
c.688+125G>T (n.688+125G>T)
c.242+1740G>T
n.395-1040G>T
c.618+273G>T (n.618+273G>T)
gnomAD v4
19g.36006477C>GCA507317035SYNE4c.813G>C (p.Val271=)
c.67-1040G>C
n.925G>C
c.474G>C (p.Val158=)
c.40-1040G>C (n.40-1040G>C)
c.688+125G>C (n.688+125G>C)
c.242+1740G>C
n.395-1040G>C
c.618+273G>C (n.618+273G>C)
19g.36006477C>TCA507317034SYNE4c.813G>A (p.Val271=)
c.67-1040G>A
n.925G>A
c.474G>A (p.Val158=)
c.40-1040G>A (n.40-1040G>A)
c.688+125G>A (n.688+125G>A)
c.242+1740G>A
n.395-1040G>A
c.618+273G>A (n.618+273G>A)
19g.36006478A=CA2333925887SYNE4c.812T= (p.Val271=)
c.67-1041T=
n.924T=
c.473T= (p.Val158=)
c.40-1041T= (n.40-1041T=)
c.688+124T= (n.688+124T=)
c.242+1739T=
n.395-1041T=
c.618+272T= (n.618+272T=)
19g.36006478A>CCA9393848SYNE4c.812T>G (p.Val271Gly)
c.67-1041T>G
n.924T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.40-1041T>G (n.40-1041T>G)
c.688+124T>G (n.688+124T>G)
c.242+1739T>G
n.395-1041T>G
c.618+272T>G (n.618+272T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006478A>GCA9393849SYNE4c.812T>C (p.Val271Ala)
c.67-1041T>C
n.924T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.40-1041T>C (n.40-1041T>C)
c.688+124T>C (n.688+124T>C)
c.242+1739T>C
n.395-1041T>C
c.618+272T>C (n.618+272T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006478A>TCA405431750SYNE4c.812T>A (p.Val271Glu)
c.67-1041T>A
n.924T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.40-1041T>A (n.40-1041T>A)
c.688+124T>A (n.688+124T>A)
c.242+1739T>A
n.395-1041T>A
c.618+272T>A (n.618+272T>A)
19g.36006479C>ACA405431753SYNE4c.811G>T (p.Val271Leu)
c.67-1042G>T
n.923G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.40-1042G>T (n.40-1042G>T)
c.688+123G>T (n.688+123G>T)
c.242+1738G>T
n.395-1042G>T
c.618+271G>T (n.618+271G>T)
19g.36006479C=CA2333925888SYNE4c.811G= (p.Val271=)
c.67-1042G=
n.923G=
c.472G= (p.Val158=)
c.40-1042G= (n.40-1042G=)
c.688+123G= (n.688+123G=)
c.242+1738G=
n.395-1042G=
c.618+271G= (n.618+271G=)
19g.36006479C>GCA9393850SYNE4c.811G>C (p.Val271Leu)
c.67-1042G>C
n.923G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.40-1042G>C (n.40-1042G>C)
c.688+123G>C (n.688+123G>C)
c.242+1738G>C
n.395-1042G>C
c.618+271G>C (n.618+271G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006479C>TCA405431758SYNE4c.811G>A (p.Val271Met)
c.67-1042G>A
n.923G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
c.40-1042G>A (n.40-1042G>A)
c.688+123G>A (n.688+123G>A)
c.242+1738G>A
n.395-1042G>A
c.618+271G>A (n.618+271G>A)
gnomAD v4
19g.36006480T>ACA507317036SYNE4c.810A>T (p.Gly270=)
c.67-1043A>T
n.922A>T
c.471A>T (p.Gly157=)
c.40-1043A>T (n.40-1043A>T)
c.688+122A>T (n.688+122A>T)
c.242+1737A>T
n.395-1043A>T
c.618+270A>T (n.618+270A>T)
19g.36006480T>CCA507317037SYNE4c.810A>G (p.Gly270=)
c.67-1043A>G
n.922A>G
c.471A>G (p.Gly157=)
c.40-1043A>G (n.40-1043A>G)
c.688+122A>G (n.688+122A>G)
c.242+1737A>G
n.395-1043A>G
c.618+270A>G (n.618+270A>G)
19g.36006480T>GCA507317038SYNE4c.810A>C (p.Gly270=)
c.67-1043A>C
n.922A>C
c.471A>C (p.Gly157=)
c.40-1043A>C (n.40-1043A>C)
c.688+122A>C (n.688+122A>C)
c.242+1737A>C
n.395-1043A>C
c.618+270A>C (n.618+270A>C)
19g.36006481C>ACA405431771SYNE4c.809G>T (p.Gly270Val)
c.67-1044G>T
n.921G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.40-1044G>T (n.40-1044G>T)
c.688+121G>T (n.688+121G>T)
c.242+1736G>T
n.395-1044G>T
c.618+269G>T (n.618+269G>T)
19g.36006481C>GCA405431775SYNE4c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.67-1044G>C
n.921G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.40-1044G>C (n.40-1044G>C)
c.688+121G>C (n.688+121G>C)
c.242+1736G>C
n.395-1044G>C
c.618+269G>C (n.618+269G>C)
19g.36006481C>TCA405431783SYNE4c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.67-1044G>A
n.921G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.40-1044G>A (n.40-1044G>A)
c.688+121G>A (n.688+121G>A)
c.242+1736G>A
n.395-1044G>A
c.618+269G>A (n.618+269G>A)
19g.36006482C>ACA405431785SYNE4c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.67-1045G>T
n.920G>T
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.40-1045G>T (n.40-1045G>T)
c.688+120G>T (n.688+120G>T)
c.242+1735G>T
n.395-1045G>T
c.618+268G>T (n.618+268G>T)
COSMIC
19g.36006482C>GCA405431787SYNE4c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.67-1045G>C
n.920G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.40-1045G>C (n.40-1045G>C)
c.688+120G>C (n.688+120G>C)
c.242+1735G>C
n.395-1045G>C
c.618+268G>C (n.618+268G>C)
19g.36006482C>TCA405431788SYNE4c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.67-1045G>A
n.920G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.40-1045G>A (n.40-1045G>A)
c.688+120G>A (n.688+120G>A)
c.242+1735G>A
n.395-1045G>A
c.618+268G>A (n.618+268G>A)
19g.36006483T>ACA507317042SYNE4c.807A>T (p.Leu269=)
c.67-1046A>T
n.919A>T
c.468A>T (p.Leu156=)
c.40-1046A>T (n.40-1046A>T)
c.688+119A>T (n.688+119A>T)
c.242+1734A>T
n.395-1046A>T
c.618+267A>T (n.618+267A>T)
19g.36006483T>CCA507317040SYNE4c.807A>G (p.Leu269=)
c.67-1046A>G
n.919A>G
c.468A>G (p.Leu156=)
c.40-1046A>G (n.40-1046A>G)
c.688+119A>G (n.688+119A>G)
c.242+1734A>G
n.395-1046A>G
c.618+267A>G (n.618+267A>G)
gnomAD v4
19g.36006483T>GCA507317041SYNE4c.807A>C (p.Leu269=)
c.67-1046A>C
n.919A>C
c.468A>C (p.Leu156=)
c.40-1046A>C (n.40-1046A>C)
c.688+119A>C (n.688+119A>C)
c.242+1734A>C
n.395-1046A>C
c.618+267A>C (n.618+267A>C)
19g.36006484A>CCA405431791SYNE4c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.67-1047T>G
n.918T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.40-1047T>G (n.40-1047T>G)
c.688+118T>G (n.688+118T>G)
c.242+1733T>G
n.395-1047T>G
c.618+266T>G (n.618+266T>G)
gnomAD v4
19g.36006484A>GCA405431793SYNE4c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.67-1047T>C
n.918T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.40-1047T>C (n.40-1047T>C)
c.688+118T>C (n.688+118T>C)
c.242+1733T>C
n.395-1047T>C
c.618+266T>C (n.618+266T>C)
19g.36006484A>TCA405431796SYNE4c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.67-1047T>A
n.918T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.40-1047T>A (n.40-1047T>A)
c.688+118T>A (n.688+118T>A)
c.242+1733T>A
n.395-1047T>A
c.618+266T>A (n.618+266T>A)
19g.36006484dupCA2584626447SYNE4c.806dup (p.Gly270ArgfsTer5)
c.67-1047dup
n.918dup
c.467dup (p.Gly157ArgfsTer5)
c.40-1047dup (n.40-1047dup)
c.688+118dup (n.688+118dup)
c.242+1733dup
n.395-1047dup
c.618+266dup (n.618+266dup)
gnomAD v4
19g.36006485G>ACA9393851SYNE4c.805C>T (p.Leu269=)
c.67-1048C>T
n.917C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
c.40-1048C>T (n.40-1048C>T)
c.688+117C>T (n.688+117C>T)
c.242+1732C>T
n.395-1048C>T
c.618+265C>T (n.618+265C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006485G>CCA405431808SYNE4c.805C>G (p.Leu269Val)
c.67-1048C>G
n.917C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.40-1048C>G (n.40-1048C>G)
c.688+117C>G (n.688+117C>G)
c.242+1732C>G
n.395-1048C>G
c.618+265C>G (n.618+265C>G)
19g.36006485G=CA2333925889SYNE4c.805C= (p.Leu269=)
c.67-1048C=
n.917C=
c.466C= (p.Leu156=)
c.40-1048C= (n.40-1048C=)
c.688+117C= (n.688+117C=)
c.242+1732C=
n.395-1048C=
c.618+265C= (n.618+265C=)
19g.36006485G>TCA405431803SYNE4c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.67-1048C>A
n.917C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.40-1048C>A (n.40-1048C>A)
c.688+117C>A (n.688+117C>A)
c.242+1732C>A
n.395-1048C>A
c.618+265C>A (n.618+265C>A)
19g.36006486T>ACA507317045SYNE4c.804A>T (p.Thr268=)
c.67-1049A>T
n.916A>T
c.465A>T (p.Thr155=)
c.40-1049A>T (n.40-1049A>T)
c.688+116A>T (n.688+116A>T)
c.242+1731A>T
n.395-1049A>T
c.618+264A>T (n.618+264A>T)
19g.36006486T>CCA507317046SYNE4c.804A>G (p.Thr268=)
c.67-1049A>G
n.916A>G
c.465A>G (p.Thr155=)
c.40-1049A>G (n.40-1049A>G)
c.688+116A>G (n.688+116A>G)
c.242+1731A>G
n.395-1049A>G
c.618+264A>G (n.618+264A>G)
gnomAD v4
19g.36006486T>GCA507317047SYNE4c.804A>C (p.Thr268=)
c.67-1049A>C
n.916A>C
c.465A>C (p.Thr155=)
c.40-1049A>C (n.40-1049A>C)
c.688+116A>C (n.688+116A>C)
c.242+1731A>C
n.395-1049A>C
c.618+264A>C (n.618+264A>C)
19g.36006490_36006498delCA2584626448SYNE4c.796_804del (p.Ala266_Thr268del)
c.67-1057_67-1049del
n.908_916del
c.457_465del (p.Ala153_Thr155del)
c.40-1057_40-1049del (n.40-1057_40-1049del)
c.688+108_688+116del (n.688+108_688+116del)
c.242+1723_242+1731del
n.395-1057_395-1049del
c.618+256_618+264del (n.618+256_618+264del)
gnomAD v4
19g.36006487G>ACA405431813SYNE4c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.67-1050C>T
n.915C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.40-1050C>T (n.40-1050C>T)
c.688+115C>T (n.688+115C>T)
c.242+1730C>T
n.395-1050C>T
c.618+263C>T (n.618+263C>T)
gnomAD v4
19g.36006487G>CCA405431817SYNE4c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.67-1050C>G
n.915C>G
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.40-1050C>G (n.40-1050C>G)
c.688+115C>G (n.688+115C>G)
c.242+1730C>G
n.395-1050C>G
c.618+263C>G (n.618+263C>G)
19g.36006487G>TCA405431819SYNE4c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.67-1050C>A
n.915C>A
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.40-1050C>A (n.40-1050C>A)
c.688+115C>A (n.688+115C>A)
c.242+1730C>A
n.395-1050C>A
c.618+263C>A (n.618+263C>A)
19g.36006488T>ACA405431823SYNE4c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.67-1051A>T
n.914A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.40-1051A>T (n.40-1051A>T)
c.688+114A>T (n.688+114A>T)
c.242+1729A>T
n.395-1051A>T
c.618+262A>T (n.618+262A>T)
19g.36006488T>CCA405431830SYNE4c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.67-1051A>G
n.914A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.40-1051A>G (n.40-1051A>G)
c.688+114A>G (n.688+114A>G)
c.242+1729A>G
n.395-1051A>G
c.618+262A>G (n.618+262A>G)
gnomAD v4
19g.36006488T>GCA405431833SYNE4c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.67-1051A>C
n.914A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.40-1051A>C (n.40-1051A>C)
c.688+114A>C (n.688+114A>C)
c.242+1729A>C
n.395-1051A>C
c.618+262A>C (n.618+262A>C)
gnomAD v4
19g.36006489C>ACA507317052SYNE4c.801G>T (p.Arg267=)
c.67-1052G>T
n.913G>T
c.462G>T (p.Arg154=)
c.40-1052G>T (n.40-1052G>T)
c.688+113G>T (n.688+113G>T)
c.242+1728G>T
n.395-1052G>T
c.618+261G>T (n.618+261G>T)
19g.36006489C>GCA507317050SYNE4c.801G>C (p.Arg267=)
c.67-1052G>C
n.913G>C
c.462G>C (p.Arg154=)
c.40-1052G>C (n.40-1052G>C)
c.688+113G>C (n.688+113G>C)
c.242+1728G>C
n.395-1052G>C
c.618+261G>C (n.618+261G>C)
19g.36006489C>TCA507317051SYNE4c.801G>A (p.Arg267=)
c.67-1052G>A
n.913G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
c.40-1052G>A (n.40-1052G>A)
c.688+113G>A (n.688+113G>A)
c.242+1728G>A
n.395-1052G>A
c.618+261G>A (n.618+261G>A)
19g.36006490C>ACA405431845SYNE4c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.67-1053G>T
n.912G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.40-1053G>T (n.40-1053G>T)
c.688+112G>T (n.688+112G>T)
c.242+1727G>T
n.395-1053G>T
c.618+260G>T (n.618+260G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006490C=CA2333925890SYNE4c.800G= (p.Arg267=)
c.67-1053G=
n.912G=
c.461G= (p.Arg154=)
c.40-1053G= (n.40-1053G=)
c.688+112G= (n.688+112G=)
c.242+1727G=
n.395-1053G=
c.618+260G= (n.618+260G=)
19g.36006490C>GCA405431839SYNE4c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.67-1053G>C
n.912G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.40-1053G>C (n.40-1053G>C)
c.688+112G>C (n.688+112G>C)
c.242+1727G>C
n.395-1053G>C
c.618+260G>C (n.618+260G>C)
gnomAD v4
19g.36006490C>TCA9393852SYNE4c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.67-1053G>A
n.912G>A
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.40-1053G>A (n.40-1053G>A)
c.688+112G>A (n.688+112G>A)
c.242+1727G>A
n.395-1053G>A
c.618+260G>A (n.618+260G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36006491G>ACA9393853SYNE4c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.67-1054C>T
n.911C>T
c.460C>T (p.Arg154Trp)
c.40-1054C>T (n.40-1054C>T)
c.688+111C>T (n.688+111C>T)
c.242+1726C>T
n.395-1054C>T
c.618+259C>T (n.618+259C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006491G>CCA405431852SYNE4c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.67-1054C>G
n.911C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.40-1054C>G (n.40-1054C>G)
c.688+111C>G (n.688+111C>G)
c.242+1726C>G
n.395-1054C>G
c.618+259C>G (n.618+259C>G)
19g.36006491G=CA2333925891SYNE4c.799C= (p.Arg267=)
c.67-1054C=
n.911C=
c.460C= (p.Arg154=)
c.40-1054C= (n.40-1054C=)
c.688+111C= (n.688+111C=)
c.242+1726C=
n.395-1054C=
c.618+259C= (n.618+259C=)
19g.36006491G>TCA507317053SYNE4c.799C>A (p.Arg267=)
c.67-1054C>A
n.911C>A
c.460C>A (p.Arg154=)
c.40-1054C>A (n.40-1054C>A)
c.688+111C>A (n.688+111C>A)
c.242+1726C>A
n.395-1054C>A
c.618+259C>A (n.618+259C>A)
19g.36006492G>ACA507317057SYNE4c.798C>T (p.Ala266=)
c.67-1055C>T
n.910C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
c.40-1055C>T (n.40-1055C>T)
c.688+110C>T (n.688+110C>T)
c.242+1725C>T
n.395-1055C>T
c.618+258C>T (n.618+258C>T)
COSMIC
19g.36006492G>CCA507317058SYNE4c.798C>G (p.Ala266=)
c.67-1055C>G
n.910C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
c.40-1055C>G (n.40-1055C>G)
c.688+110C>G (n.688+110C>G)
c.242+1725C>G
n.395-1055C>G
c.618+258C>G (n.618+258C>G)
19g.36006492G>TCA507317059SYNE4c.798C>A (p.Ala266=)
c.67-1055C>A
n.910C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
c.40-1055C>A (n.40-1055C>A)
c.688+110C>A (n.688+110C>A)
c.242+1725C>A
n.395-1055C>A
c.618+258C>A (n.618+258C>A)
gnomAD v4
19g.36006493G>ACA405431855SYNE4c.797C>T (p.Ala266Val)
c.67-1056C>T
n.909C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.40-1056C>T (n.40-1056C>T)
c.688+109C>T (n.688+109C>T)
c.242+1724C>T
n.395-1056C>T
c.618+257C>T (n.618+257C>T)
19g.36006493G>CCA405431856SYNE4c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.67-1056C>G
n.909C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.40-1056C>G (n.40-1056C>G)
c.688+109C>G (n.688+109C>G)
c.242+1724C>G
n.395-1056C>G
c.618+257C>G (n.618+257C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006493G=CA2333925892SYNE4c.797C= (p.Ala266=)
c.67-1056C=
n.909C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.40-1056C= (n.40-1056C=)
c.688+109C= (n.688+109C=)
c.242+1724C=
n.395-1056C=
c.618+257C= (n.618+257C=)
19g.36006493G>TCA405431857SYNE4c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.67-1056C>A
n.909C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.40-1056C>A (n.40-1056C>A)
c.688+109C>A (n.688+109C>A)
c.242+1724C>A
n.395-1056C>A
c.618+257C>A (n.618+257C>A)
19g.36006494C>ACA405431861SYNE4c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.67-1057G>T
n.908G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.40-1057G>T (n.40-1057G>T)
c.688+108G>T (n.688+108G>T)
c.242+1723G>T
n.395-1057G>T
c.618+256G>T (n.618+256G>T)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.36006494C=CA2333925893SYNE4c.796G= (p.Ala266=)
c.67-1057G=
n.908G=
c.457G= (p.Ala153=)
c.40-1057G= (n.40-1057G=)
c.688+108G= (n.688+108G=)
c.242+1723G=
n.395-1057G=
c.618+256G= (n.618+256G=)
19g.36006494C>GCA405431867SYNE4c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.67-1057G>C
n.908G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.40-1057G>C (n.40-1057G>C)
c.688+108G>C (n.688+108G>C)
c.242+1723G>C
n.395-1057G>C
c.618+256G>C (n.618+256G>C)
19g.36006494C>TCA307815669SYNE4c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.67-1057G>A
n.908G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.40-1057G>A (n.40-1057G>A)
c.688+108G>A (n.688+108G>A)
c.242+1723G>A
n.395-1057G>A
c.618+256G>A (n.618+256G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006495T>ACA507317060SYNE4c.795A>T (p.Thr265=)
c.67-1058A>T
n.907A>T
c.456A>T (p.Thr152=)
c.40-1058A>T (n.40-1058A>T)
c.688+107A>T (n.688+107A>T)
c.242+1722A>T
n.395-1058A>T
c.618+255A>T (n.618+255A>T)
19g.36006495T>CCA507317061SYNE4c.795A>G (p.Thr265=)
c.67-1058A>G
n.907A>G
c.456A>G (p.Thr152=)
c.40-1058A>G (n.40-1058A>G)
c.688+107A>G (n.688+107A>G)
c.242+1722A>G
n.395-1058A>G
c.618+255A>G (n.618+255A>G)
19g.36006495T>GCA507317062SYNE4c.795A>C (p.Thr265=)
c.67-1058A>C
n.907A>C
c.456A>C (p.Thr152=)
c.40-1058A>C (n.40-1058A>C)
c.688+107A>C (n.688+107A>C)
c.242+1722A>C
n.395-1058A>C
c.618+255A>C (n.618+255A>C)
19g.36006496G>ACA405431871SYNE4c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.67-1059C>T
n.906C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.40-1059C>T (n.40-1059C>T)
c.688+106C>T (n.688+106C>T)
c.242+1721C>T
n.395-1059C>T
c.618+254C>T (n.618+254C>T)
gnomAD v4
19g.36006496G>CCA405431874SYNE4c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.67-1059C>G
n.906C>G
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.40-1059C>G (n.40-1059C>G)
c.688+106C>G (n.688+106C>G)
c.242+1721C>G
n.395-1059C>G
c.618+254C>G (n.618+254C>G)
19g.36006496G>TCA405431877SYNE4c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.67-1059C>A
n.906C>A
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.40-1059C>A (n.40-1059C>A)
c.688+106C>A (n.688+106C>A)
c.242+1721C>A
n.395-1059C>A
c.618+254C>A (n.618+254C>A)
19g.36006497T>ACA405431886SYNE4c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.67-1060A>T
n.905A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.40-1060A>T (n.40-1060A>T)
c.688+105A>T (n.688+105A>T)
c.242+1720A>T
n.395-1060A>T
c.618+253A>T (n.618+253A>T)
gnomAD v4
19g.36006497T>CCA405431887SYNE4c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.67-1060A>G
n.905A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.40-1060A>G (n.40-1060A>G)
c.688+105A>G (n.688+105A>G)
c.242+1720A>G
n.395-1060A>G
c.618+253A>G (n.618+253A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006497T>GCA405431888SYNE4c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.67-1060A>C
n.905A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.40-1060A>C (n.40-1060A>C)
c.688+105A>C (n.688+105A>C)
c.242+1720A>C
n.395-1060A>C
c.618+253A>C (n.618+253A>C)
19g.36006497T=CA2333925894SYNE4c.793A= (p.Thr265=)
c.67-1060A=
n.905A=
c.454A= (p.Thr152=)
c.40-1060A= (n.40-1060A=)
c.688+105A= (n.688+105A=)
c.242+1720A=
n.395-1060A=
c.618+253A= (n.618+253A=)
19g.36006498C>ACA405431891SYNE4c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.67-1061G>T
n.904G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.40-1061G>T (n.40-1061G>T)
c.688+104G>T (n.688+104G>T)
c.242+1719G>T
n.395-1061G>T
c.618+252G>T (n.618+252G>T)
19g.36006498C=CA2333925895SYNE4c.792G= (p.Lys264=)
c.67-1061G=
n.904G=
c.453G= (p.Lys151=)
c.40-1061G= (n.40-1061G=)
c.688+104G= (n.688+104G=)
c.242+1719G=
n.395-1061G=
c.618+252G= (n.618+252G=)
19g.36006498C>GCA405431894SYNE4c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.67-1061G>C
n.904G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.40-1061G>C (n.40-1061G>C)
c.688+104G>C (n.688+104G>C)
c.242+1719G>C
n.395-1061G>C
c.618+252G>C (n.618+252G>C)
19g.36006498C>TCA507317066SYNE4c.792G>A (p.Lys264=)
c.67-1061G>A
n.904G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.40-1061G>A (n.40-1061G>A)
c.688+104G>A (n.688+104G>A)
c.242+1719G>A
n.395-1061G>A
c.618+252G>A (n.618+252G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006499T>ACA405431897SYNE4c.791A>T (p.Lys264Met)
c.67-1062A>T
n.903A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.40-1062A>T (n.40-1062A>T)
c.688+103A>T (n.688+103A>T)
c.242+1718A>T
n.395-1062A>T
c.618+251A>T (n.618+251A>T)
19g.36006499T>CCA405431900SYNE4c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.67-1062A>G
n.903A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.40-1062A>G (n.40-1062A>G)
c.688+103A>G (n.688+103A>G)
c.242+1718A>G
n.395-1062A>G
c.618+251A>G (n.618+251A>G)
19g.36006499T>GCA405431904SYNE4c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.67-1062A>C
n.903A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.40-1062A>C (n.40-1062A>C)
c.688+103A>C (n.688+103A>C)
c.242+1718A>C
n.395-1062A>C
c.618+251A>C (n.618+251A>C)
19g.36006500T>ACA405431917SYNE4c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.67-1063A>T
n.902A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.40-1063A>T (n.40-1063A>T)
c.688+102A>T (n.688+102A>T)
c.242+1717A>T
n.395-1063A>T
c.618+250A>T (n.618+250A>T)
19g.36006500T>CCA405431913SYNE4c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.67-1063A>G
n.902A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.40-1063A>G (n.40-1063A>G)
c.688+102A>G (n.688+102A>G)
c.242+1717A>G
n.395-1063A>G
c.618+250A>G (n.618+250A>G)
19g.36006500T>GCA405431908SYNE4c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.67-1063A>C
n.902A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.40-1063A>C (n.40-1063A>C)
c.688+102A>C (n.688+102A>C)
c.242+1717A>C
n.395-1063A>C
c.618+250A>C (n.618+250A>C)
19g.36006501T>ACA405431918SYNE4c.789A>T (p.Gln263His)
c.67-1064A>T
n.901A>T
c.450A>T (p.Gln150His)
c.40-1064A>T (n.40-1064A>T)
c.688+101A>T (n.688+101A>T)
c.242+1716A>T
n.395-1064A>T
c.618+249A>T (n.618+249A>T)
19g.36006501T>CCA9393854SYNE4c.789A>G (p.Gln263=)
c.67-1064A>G
n.901A>G
c.450A>G (p.Gln150=)
c.40-1064A>G (n.40-1064A>G)
c.688+101A>G (n.688+101A>G)
c.242+1716A>G
n.395-1064A>G
c.618+249A>G (n.618+249A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006501T>GCA405431919SYNE4c.789A>C (p.Gln263His)
c.67-1064A>C
n.901A>C
c.450A>C (p.Gln150His)
c.40-1064A>C (n.40-1064A>C)
c.688+101A>C (n.688+101A>C)
c.242+1716A>C
n.395-1064A>C
c.618+249A>C (n.618+249A>C)
19g.36006501T=CA2333925896SYNE4c.789A= (p.Gln263=)
c.67-1064A=
n.901A=
c.450A= (p.Gln150=)
c.40-1064A= (n.40-1064A=)
c.688+101A= (n.688+101A=)
c.242+1716A=
n.395-1064A=
c.618+249A= (n.618+249A=)
19g.36006502T>ACA405431923SYNE4c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.67-1065A>T
n.900A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.40-1065A>T (n.40-1065A>T)
c.688+100A>T (n.688+100A>T)
c.242+1715A>T
n.395-1065A>T
c.618+248A>T (n.618+248A>T)
19g.36006502T>CCA405431926SYNE4c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.67-1065A>G
n.900A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.40-1065A>G (n.40-1065A>G)
c.688+100A>G (n.688+100A>G)
c.242+1715A>G
n.395-1065A>G
c.618+248A>G (n.618+248A>G)
19g.36006502T>GCA405431930SYNE4c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.67-1065A>C
n.900A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.40-1065A>C (n.40-1065A>C)
c.688+100A>C (n.688+100A>C)
c.242+1715A>C
n.395-1065A>C
c.618+248A>C (n.618+248A>C)
19g.36006503G>ACA405431937SYNE4c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.67-1066C>T
n.899C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.40-1066C>T (n.40-1066C>T)
c.688+99C>T (n.688+99C>T)
c.242+1714C>T
n.395-1066C>T
c.618+247C>T (n.618+247C>T)
19g.36006503G>CCA405431940SYNE4c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.67-1066C>G
n.899C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.40-1066C>G (n.40-1066C>G)
c.688+99C>G (n.688+99C>G)
c.242+1714C>G
n.395-1066C>G
c.618+247C>G (n.618+247C>G)
19g.36006503G>TCA405431943SYNE4c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.67-1066C>A
n.899C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.40-1066C>A (n.40-1066C>A)
c.688+99C>A (n.688+99C>A)
c.242+1714C>A
n.395-1066C>A
c.618+247C>A (n.618+247C>A)
19g.36006504T>ACA507317069SYNE4c.786A>T (p.Gly262=)
c.67-1067A>T
n.898A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
c.40-1067A>T (n.40-1067A>T)
c.688+98A>T (n.688+98A>T)
c.242+1713A>T
n.395-1067A>T
c.618+246A>T (n.618+246A>T)
19g.36006504T>CCA507317071SYNE4c.786A>G (p.Gly262=)
c.67-1067A>G
n.898A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
c.40-1067A>G (n.40-1067A>G)
c.688+98A>G (n.688+98A>G)
c.242+1713A>G
n.395-1067A>G
c.618+246A>G (n.618+246A>G)
19g.36006504T>GCA507317072SYNE4c.786A>C (p.Gly262=)
c.67-1067A>C
n.898A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
c.40-1067A>C (n.40-1067A>C)
c.688+98A>C (n.688+98A>C)
c.242+1713A>C
n.395-1067A>C
c.618+246A>C (n.618+246A>C)
19g.36006504T=CA2333925897SYNE4c.786A= (p.Gly262=)
c.67-1067A=
n.898A=
c.447A= (p.Gly149=)
c.40-1067A= (n.40-1067A=)
c.688+98A= (n.688+98A=)
c.242+1713A=
n.395-1067A=
c.618+246A= (n.618+246A=)
19g.36006505C>ACA405431950SYNE4c.785G>T (p.Gly262Val)
c.67-1068G>T
n.897G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.40-1068G>T (n.40-1068G>T)
c.688+97G>T (n.688+97G>T)
c.242+1712G>T
n.395-1068G>T
c.618+245G>T (n.618+245G>T)
19g.36006505C>GCA405431953SYNE4c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.67-1068G>C
n.897G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.40-1068G>C (n.40-1068G>C)
c.688+97G>C (n.688+97G>C)
c.242+1712G>C
n.395-1068G>C
c.618+245G>C (n.618+245G>C)
19g.36006505C>TCA405431956SYNE4c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.67-1068G>A
n.897G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.40-1068G>A (n.40-1068G>A)
c.688+97G>A (n.688+97G>A)
c.242+1712G>A
n.395-1068G>A
c.618+245G>A (n.618+245G>A)
19g.36006512_36006519dupCA2333925898SYNE4c.778_785dup (p.Gln263ProfsTer10)
c.67-1075_67-1068dup
n.890_897dup
c.439_446dup (p.Gln150ProfsTer10)
c.40-1075_40-1068dup (n.40-1075_40-1068dup)
c.688+90_688+97dup (n.688+90_688+97dup)
c.242+1705_242+1712dup
n.395-1075_395-1068dup
c.618+238_618+245dup (n.618+238_618+245dup)
dbSNP
19g.36006506C>ACA405431962SYNE4c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.67-1069G>T
n.896G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.40-1069G>T (n.40-1069G>T)
c.688+96G>T (n.688+96G>T)
c.242+1711G>T
n.395-1069G>T
c.618+244G>T (n.618+244G>T)
19g.36006506C>GCA405431965SYNE4c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.67-1069G>C
n.896G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.40-1069G>C (n.40-1069G>C)
c.688+96G>C (n.688+96G>C)
c.242+1711G>C
n.395-1069G>C
c.618+244G>C (n.618+244G>C)
19g.36006506C>TCA405431967SYNE4c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.67-1069G>A
n.896G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.40-1069G>A (n.40-1069G>A)
c.688+96G>A (n.688+96G>A)
c.242+1711G>A
n.395-1069G>A
c.618+244G>A (n.618+244G>A)
19g.36006507C>ACA405431974SYNE4c.783G>T (p.Leu261Phe)
c.67-1070G>T
n.895G>T
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.40-1070G>T (n.40-1070G>T)
c.688+95G>T (n.688+95G>T)
c.242+1710G>T
n.395-1070G>T
c.618+243G>T (n.618+243G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006507C=CA2333925899SYNE4c.783G= (p.Leu261=)
c.67-1070G=
n.895G=
c.444G= (p.Leu148=)
c.40-1070G= (n.40-1070G=)
c.688+95G= (n.688+95G=)
c.242+1710G=
n.395-1070G=
c.618+243G= (n.618+243G=)
19g.36006507C>GCA405431970SYNE4c.783G>C (p.Leu261Phe)
c.67-1070G>C
n.895G>C
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.40-1070G>C (n.40-1070G>C)
c.688+95G>C (n.688+95G>C)
c.242+1710G>C
n.395-1070G>C
c.618+243G>C (n.618+243G>C)
gnomAD v4
19g.36006507C>TCA507317077SYNE4c.783G>A (p.Leu261=)
c.67-1070G>A
n.895G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.40-1070G>A (n.40-1070G>A)
c.688+95G>A (n.688+95G>A)
c.242+1710G>A
n.395-1070G>A
c.618+243G>A (n.618+243G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.36006508A>CCA405431978SYNE4c.782T>G (p.Leu261Trp)
c.67-1071T>G
n.894T>G
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.40-1071T>G (n.40-1071T>G)
c.688+94T>G (n.688+94T>G)
c.242+1709T>G
n.395-1071T>G
c.618+242T>G (n.618+242T>G)
19g.36006508A>GCA405431979SYNE4c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.67-1071T>C
n.894T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.40-1071T>C (n.40-1071T>C)
c.688+94T>C (n.688+94T>C)
c.242+1709T>C
n.395-1071T>C
c.618+242T>C (n.618+242T>C)
gnomAD v4
19g.36006508A>TCA405431980SYNE4c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.67-1071T>A
n.894T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.40-1071T>A (n.40-1071T>A)
c.688+94T>A (n.688+94T>A)
c.242+1709T>A
n.395-1071T>A
c.618+242T>A (n.618+242T>A)
19g.36006509A=CA2333925900SYNE4c.781T= (p.Leu261=)
c.67-1072T=
n.893T=
c.442T= (p.Leu148=)
c.40-1072T= (n.40-1072T=)
c.688+93T= (n.688+93T=)
c.242+1708T=
n.395-1072T=
c.618+241T= (n.618+241T=)
19g.36006509A>CCA405431983SYNE4c.781T>G (p.Leu261Val)
c.67-1072T>G
n.893T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.40-1072T>G (n.40-1072T>G)
c.688+93T>G (n.688+93T>G)
c.242+1708T>G
n.395-1072T>G
c.618+241T>G (n.618+241T>G)
19g.36006509A>GCA507317078SYNE4c.781T>C (p.Leu261=)
c.67-1072T>C
n.893T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
c.40-1072T>C (n.40-1072T>C)
c.688+93T>C (n.688+93T>C)
c.242+1708T>C
n.395-1072T>C
c.618+241T>C (n.618+241T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006509A>TCA405431987SYNE4c.781T>A (p.Leu261Met)
c.67-1072T>A
n.893T>A
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.40-1072T>A (n.40-1072T>A)
c.688+93T>A (n.688+93T>A)
c.242+1708T>A
n.395-1072T>A
c.618+241T>A (n.618+241T>A)
19g.36006510G>ACA507317080SYNE4c.780C>T (p.Pro260=)
c.67-1073C>T
n.892C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.40-1073C>T (n.40-1073C>T)
c.688+92C>T (n.688+92C>T)
c.242+1707C>T
n.395-1073C>T
c.618+240C>T (n.618+240C>T)
gnomAD v4
19g.36006510G>CCA507317083SYNE4c.780C>G (p.Pro260=)
c.67-1073C>G
n.892C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
c.40-1073C>G (n.40-1073C>G)
c.688+92C>G (n.688+92C>G)
c.242+1707C>G
n.395-1073C>G
c.618+240C>G (n.618+240C>G)
19g.36006510G>TCA507317082SYNE4c.780C>A (p.Pro260=)
c.67-1073C>A
n.892C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
c.40-1073C>A (n.40-1073C>A)
c.688+92C>A (n.688+92C>A)
c.242+1707C>A
n.395-1073C>A
c.618+240C>A (n.618+240C>A)
19g.36006511G>ACA405431993SYNE4c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.67-1074C>T
n.891C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.40-1074C>T (n.40-1074C>T)
c.688+91C>T (n.688+91C>T)
c.242+1706C>T
n.395-1074C>T
c.618+239C>T (n.618+239C>T)
gnomAD v4
19g.36006511G>CCA405431999SYNE4c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.67-1074C>G
n.891C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.40-1074C>G (n.40-1074C>G)
c.688+91C>G (n.688+91C>G)
c.242+1706C>G
n.395-1074C>G
c.618+239C>G (n.618+239C>G)
19g.36006511G>TCA405432001SYNE4c.779C>A (p.Pro260His)
c.67-1074C>A
n.891C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.40-1074C>A (n.40-1074C>A)
c.688+91C>A (n.688+91C>A)
c.242+1706C>A
n.395-1074C>A
c.618+239C>A (n.618+239C>A)
19g.36006512G>ACA405432006SYNE4c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.67-1075C>T
n.890C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.40-1075C>T (n.40-1075C>T)
c.688+90C>T (n.688+90C>T)
c.242+1705C>T
n.395-1075C>T
c.618+238C>T (n.618+238C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006512G>CCA9393855SYNE4c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.67-1075C>G
n.890C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.40-1075C>G (n.40-1075C>G)
c.688+90C>G (n.688+90C>G)
c.242+1705C>G
n.395-1075C>G
c.618+238C>G (n.618+238C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006512G=CA2333925901SYNE4c.778C= (p.Pro260=)
c.67-1075C=
n.890C=
c.439C= (p.Pro147=)
c.40-1075C= (n.40-1075C=)
c.688+90C= (n.688+90C=)
c.242+1705C=
n.395-1075C=
c.618+238C= (n.618+238C=)
19g.36006512G>TCA405432009SYNE4c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.67-1075C>A
n.890C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.40-1075C>A (n.40-1075C>A)
c.688+90C>A (n.688+90C>A)
c.242+1705C>A
n.395-1075C>A
c.618+238C>A (n.618+238C>A)
19g.36006512_36006532delinsGCCCAAGGCCCCCAATGTCCCCA2333925902SYNE4c.758_778delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (p.Gly253=)
c.67-1095_67-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC
n.870_890delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC
c.419_439delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (p.Gly140=)
c.40-1095_40-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.40-1095_40-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC)
c.688+70_688+90delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.688+70_688+90delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC)
c.242+1685_242+1705delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC
n.395-1095_395-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC
c.618+218_618+238delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.618+218_618+238delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC)
19g.36006513C>ACA507317086SYNE4c.777G>T (p.Gly259=)
c.67-1076G>T
n.889G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
c.40-1076G>T (n.40-1076G>T)
c.688+89G>T (n.688+89G>T)
c.242+1704G>T
n.395-1076G>T
c.618+237G>T (n.618+237G>T)
19g.36006513C=CA2333925904SYNE4c.777G= (p.Gly259=)
c.67-1076G=
n.889G=
c.438G= (p.Gly146=)
c.40-1076G= (n.40-1076G=)
c.688+89G= (n.688+89G=)
c.242+1704G=
n.395-1076G=
c.618+237G= (n.618+237G=)
19g.36006513C>GCA507317087SYNE4c.777G>C (p.Gly259=)
c.67-1076G>C
n.889G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
c.40-1076G>C (n.40-1076G>C)
c.688+89G>C (n.688+89G>C)
c.242+1704G>C
n.395-1076G>C
c.618+237G>C (n.618+237G>C)
19g.36006513C>TCA9393856SYNE4c.777G>A (p.Gly259=)
c.67-1076G>A
n.889G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
c.40-1076G>A (n.40-1076G>A)
c.688+89G>A (n.688+89G>A)
c.242+1704G>A
n.395-1076G>A
c.618+237G>A (n.618+237G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006515_36006534delCA2333925903SYNE4c.758_777del (p.Gly253AlafsTer15)
c.67-1095_67-1076del
n.870_889del
c.419_438del (p.Gly140AlafsTer15)
c.40-1095_40-1076del (n.40-1095_40-1076del)
c.688+70_688+89del (n.688+70_688+89del)
c.242+1685_242+1704del
n.395-1095_395-1076del
c.618+218_618+237del (n.618+218_618+237del)
dbSNP
19g.36006514C>ACA405432022SYNE4c.776G>T (p.Gly259Val)
c.67-1077G>T
n.888G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.40-1077G>T (n.40-1077G>T)
c.688+88G>T (n.688+88G>T)
c.242+1703G>T
n.395-1077G>T
c.618+236G>T (n.618+236G>T)
19g.36006514C=CA2333925906SYNE4c.776G= (p.Gly259=)
c.67-1077G=
n.888G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.40-1077G= (n.40-1077G=)
c.688+88G= (n.688+88G=)
c.242+1703G=
n.395-1077G=
c.618+236G= (n.618+236G=)
19g.36006514C>GCA405432018SYNE4c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.67-1077G>C
n.888G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.40-1077G>C (n.40-1077G>C)
c.688+88G>C (n.688+88G>C)
c.242+1703G>C
n.395-1077G>C
c.618+236G>C (n.618+236G>C)
19g.36006514C>TCA405432014SYNE4c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.67-1077G>A
n.888G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.40-1077G>A (n.40-1077G>A)
c.688+88G>A (n.688+88G>A)
c.242+1703G>A
n.395-1077G>A
c.618+236G>A (n.618+236G>A)
dbSNP
19g.36006514_36006517delinsCCAACA2333925905SYNE4c.773_776delinsTTGG (p.Leu258=)
c.67-1080_67-1077delinsTTGG
n.885_888delinsTTGG
c.434_437delinsTTGG (p.Leu145=)
c.40-1080_40-1077delinsTTGG (n.40-1080_40-1077delinsTTGG)
c.688+85_688+88delinsTTGG (n.688+85_688+88delinsTTGG)
c.242+1700_242+1703delinsTTGG
n.395-1080_395-1077delinsTTGG
c.618+233_618+236delinsTTGG (n.618+233_618+236delinsTTGG)
19g.36006515C>ACA405432027SYNE4c.775G>T (p.Gly259Trp)
c.67-1078G>T
n.887G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.40-1078G>T (n.40-1078G>T)
c.688+87G>T (n.688+87G>T)
c.242+1702G>T
n.395-1078G>T
c.618+235G>T (n.618+235G>T)
19g.36006515C>GCA405432031SYNE4c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.67-1078G>C
n.887G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.40-1078G>C (n.40-1078G>C)
c.688+87G>C (n.688+87G>C)
c.242+1702G>C
n.395-1078G>C
c.618+235G>C (n.618+235G>C)
19g.36006515C>TCA405432034SYNE4c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.67-1078G>A
n.887G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.40-1078G>A (n.40-1078G>A)
c.688+87G>A (n.688+87G>A)
c.242+1702G>A
n.395-1078G>A
c.618+235G>A (n.618+235G>A)
19g.36006515_36006517delCA995503305SYNE4c.773_775del (p.Leu258_Gly259delinsArg)
c.67-1080_67-1078del
n.885_887del
c.434_436del (p.Leu145_Gly146delinsArg)
c.40-1080_40-1078del (n.40-1080_40-1078del)
c.688+85_688+87del (n.688+85_688+87del)
c.242+1700_242+1702del
n.395-1080_395-1078del
c.618+233_618+235del (n.618+233_618+235del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006516A>CCA507317095SYNE4c.774T>G (p.Leu258=)
c.67-1079T>G
n.886T>G
c.435T>G (p.Leu145=)
c.40-1079T>G (n.40-1079T>G)
c.688+86T>G (n.688+86T>G)
c.242+1701T>G
n.395-1079T>G
c.618+234T>G (n.618+234T>G)
19g.36006516A>GCA507317098SYNE4c.774T>C (p.Leu258=)
c.67-1079T>C
n.886T>C
c.435T>C (p.Leu145=)
c.40-1079T>C (n.40-1079T>C)
c.688+86T>C (n.688+86T>C)
c.242+1701T>C
n.395-1079T>C
c.618+234T>C (n.618+234T>C)
19g.36006516A>TCA507317099SYNE4c.774T>A (p.Leu258=)
c.67-1079T>A
n.886T>A
c.435T>A (p.Leu145=)
c.40-1079T>A (n.40-1079T>A)
c.688+86T>A (n.688+86T>A)
c.242+1701T>A
n.395-1079T>A
c.618+234T>A (n.618+234T>A)
19g.36006517A>CCA405432037SYNE4c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.67-1080T>G
n.885T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.40-1080T>G (n.40-1080T>G)
c.688+85T>G (n.688+85T>G)
c.242+1700T>G
n.395-1080T>G
c.618+233T>G (n.618+233T>G)
19g.36006517A>GCA405432039SYNE4c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.67-1080T>C
n.885T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.40-1080T>C (n.40-1080T>C)
c.688+85T>C (n.688+85T>C)
c.242+1700T>C
n.395-1080T>C
c.618+233T>C (n.618+233T>C)
19g.36006517A>TCA405432046SYNE4c.773T>A (p.Leu258His)
c.67-1080T>A
n.885T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
c.40-1080T>A (n.40-1080T>A)
c.688+85T>A (n.688+85T>A)
c.242+1700T>A
n.395-1080T>A
c.618+233T>A (n.618+233T>A)
19g.36006518G>ACA405432050SYNE4c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.67-1081C>T
n.884C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.40-1081C>T (n.40-1081C>T)
c.688+84C>T (n.688+84C>T)
c.242+1699C>T
n.395-1081C>T
c.618+232C>T (n.618+232C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.36006518G>CCA405432059SYNE4c.772C>G (p.Leu258Val)
c.67-1081C>G
n.884C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.40-1081C>G (n.40-1081C>G)
c.688+84C>G (n.688+84C>G)
c.242+1699C>G
n.395-1081C>G
c.618+232C>G (n.618+232C>G)
19g.36006518G=CA2333925907SYNE4c.772C= (p.Leu258=)
c.67-1081C=
n.884C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.40-1081C= (n.40-1081C=)
c.688+84C= (n.688+84C=)
c.242+1699C=
n.395-1081C=
c.618+232C= (n.618+232C=)
19g.36006518G>TCA405432060SYNE4c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.67-1081C>A
n.884C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.40-1081C>A (n.40-1081C>A)
c.688+84C>A (n.688+84C>A)
c.242+1699C>A
n.395-1081C>A
c.618+232C>A (n.618+232C>A)
19g.36006519G>ACA507317103SYNE4c.771C>T (p.Gly257=)
c.67-1082C>T
n.883C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.40-1082C>T (n.40-1082C>T)
c.688+83C>T (n.688+83C>T)
c.242+1698C>T
n.395-1082C>T
c.618+231C>T (n.618+231C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.36006519G>CCA507317104SYNE4c.771C>G (p.Gly257=)
c.67-1082C>G
n.883C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.40-1082C>G (n.40-1082C>G)
c.688+83C>G (n.688+83C>G)
c.242+1698C>G
n.395-1082C>G
c.618+231C>G (n.618+231C>G)
19g.36006519G=CA2333925908SYNE4c.771C= (p.Gly257=)
c.67-1082C=
n.883C=
c.432C= (p.Gly144=)
c.40-1082C= (n.40-1082C=)
c.688+83C= (n.688+83C=)
c.242+1698C=
n.395-1082C=
c.618+231C= (n.618+231C=)
19g.36006519G>TCA507317106SYNE4c.771C>A (p.Gly257=)
c.67-1082C>A
n.883C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.40-1082C>A (n.40-1082C>A)
c.688+83C>A (n.688+83C>A)
c.242+1698C>A
n.395-1082C>A
c.618+231C>A (n.618+231C>A)
19g.36006519_36006527delinsGCCCCCAATCA2333925909SYNE4c.763_771delinsATTGGGGGC (p.Ile255=)
c.67-1090_67-1082delinsATTGGGGGC
n.875_883delinsATTGGGGGC
c.424_432delinsATTGGGGGC (p.Ile142=)
c.40-1090_40-1082delinsATTGGGGGC (n.40-1090_40-1082delinsATTGGGGGC)
c.688+75_688+83delinsATTGGGGGC (n.688+75_688+83delinsATTGGGGGC)
c.242+1690_242+1698delinsATTGGGGGC
n.395-1090_395-1082delinsATTGGGGGC
c.618+223_618+231delinsATTGGGGGC (n.618+223_618+231delinsATTGGGGGC)
19g.36006520C>ACA405432083SYNE4c.770G>T (p.Gly257Val)
c.67-1083G>T
n.882G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.40-1083G>T (n.40-1083G>T)
c.688+82G>T (n.688+82G>T)
c.242+1697G>T
n.395-1083G>T
c.618+230G>T (n.618+230G>T)
19g.36006520C=CA2333925910SYNE4c.770G= (p.Gly257=)
c.67-1083G=
n.882G=
c.431G= (p.Gly144=)
c.40-1083G= (n.40-1083G=)
c.688+82G= (n.688+82G=)
c.242+1697G=
n.395-1083G=
c.618+230G= (n.618+230G=)
19g.36006520C>GCA405432084SYNE4c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.67-1083G>C
n.882G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.40-1083G>C (n.40-1083G>C)
c.688+82G>C (n.688+82G>C)
c.242+1697G>C
n.395-1083G>C
c.618+230G>C (n.618+230G>C)
19g.36006520C>TCA405432087SYNE4c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.67-1083G>A
n.882G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.40-1083G>A (n.40-1083G>A)
c.688+82G>A (n.688+82G>A)
c.242+1697G>A
n.395-1083G>A
c.618+230G>A (n.618+230G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006520_36006527delCA995503307SYNE4c.763_770del (p.Ile255ProfsTer17)
c.67-1090_67-1083del
n.875_882del
c.424_431del (p.Ile142ProfsTer17)
c.40-1090_40-1083del (n.40-1090_40-1083del)
c.688+75_688+82del (n.688+75_688+82del)
c.242+1690_242+1697del
n.395-1090_395-1083del
c.618+223_618+230del (n.618+223_618+230del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006521C>ACA405432100SYNE4c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.67-1084G>T
n.881G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.40-1084G>T (n.40-1084G>T)
c.688+81G>T (n.688+81G>T)
c.242+1696G>T
n.395-1084G>T
c.618+229G>T (n.618+229G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006521C=CA2333925911SYNE4c.769G= (p.Gly257=)
c.67-1084G=
n.881G=
c.430G= (p.Gly144=)
c.40-1084G= (n.40-1084G=)
c.688+81G= (n.688+81G=)
c.242+1696G=
n.395-1084G=
c.618+229G= (n.618+229G=)
19g.36006521C>GCA405432094SYNE4c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.67-1084G>C
n.881G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.40-1084G>C (n.40-1084G>C)
c.688+81G>C (n.688+81G>C)
c.242+1696G>C
n.395-1084G>C
c.618+229G>C (n.618+229G>C)
19g.36006521C>TCA405432092SYNE4c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.67-1084G>A
n.881G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.40-1084G>A (n.40-1084G>A)
c.688+81G>A (n.688+81G>A)
c.242+1696G>A
n.395-1084G>A
c.618+229G>A (n.618+229G>A)
19g.36006522C>ACA507317109SYNE4c.768G>T (p.Gly256=)
c.67-1085G>T
n.880G>T
c.429G>T (p.Gly143=)
c.40-1085G>T (n.40-1085G>T)
c.688+80G>T (n.688+80G>T)
c.242+1695G>T
n.395-1085G>T
c.618+228G>T (n.618+228G>T)
19g.36006522C=CA2333925912SYNE4c.768G= (p.Gly256=)
c.67-1085G=
n.880G=
c.429G= (p.Gly143=)
c.40-1085G= (n.40-1085G=)
c.688+80G= (n.688+80G=)
c.242+1695G=
n.395-1085G=
c.618+228G= (n.618+228G=)
19g.36006522C>GCA507317110SYNE4c.768G>C (p.Gly256=)
c.67-1085G>C
n.880G>C
c.429G>C (p.Gly143=)
c.40-1085G>C (n.40-1085G>C)
c.688+80G>C (n.688+80G>C)
c.242+1695G>C
n.395-1085G>C
c.618+228G>C (n.618+228G>C)
19g.36006522C>TCA507317112SYNE4c.768G>A (p.Gly256=)
c.67-1085G>A
n.880G>A
c.429G>A (p.Gly143=)
c.40-1085G>A (n.40-1085G>A)
c.688+80G>A (n.688+80G>A)
c.242+1695G>A
n.395-1085G>A
c.618+228G>A (n.618+228G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006523C>ACA405432105SYNE4c.767G>T (p.Gly256Val)
c.67-1086G>T
n.879G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.40-1086G>T (n.40-1086G>T)
c.688+79G>T (n.688+79G>T)
c.242+1694G>T
n.395-1086G>T
c.618+227G>T (n.618+227G>T)
19g.36006523C>GCA405432107SYNE4c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.67-1086G>C
n.879G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.40-1086G>C (n.40-1086G>C)
c.688+79G>C (n.688+79G>C)
c.242+1694G>C
n.395-1086G>C
c.618+227G>C (n.618+227G>C)
19g.36006523C>TCA405432111SYNE4c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.67-1086G>A
n.879G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.40-1086G>A (n.40-1086G>A)
c.688+79G>A (n.688+79G>A)
c.242+1694G>A
n.395-1086G>A
c.618+227G>A (n.618+227G>A)
19g.36006524C>ACA405432114SYNE4c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.67-1087G>T
n.878G>T
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.40-1087G>T (n.40-1087G>T)
c.688+78G>T (n.688+78G>T)
c.242+1693G>T
n.395-1087G>T
c.618+226G>T (n.618+226G>T)
19g.36006524C>GCA405432116SYNE4c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.67-1087G>C
n.878G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.40-1087G>C (n.40-1087G>C)
c.688+78G>C (n.688+78G>C)
c.242+1693G>C
n.395-1087G>C
c.618+226G>C (n.618+226G>C)
19g.36006524C>TCA405432117SYNE4c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.67-1087G>A
n.878G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.40-1087G>A (n.40-1087G>A)
c.688+78G>A (n.688+78G>A)
c.242+1693G>A
n.395-1087G>A
c.618+226G>A (n.618+226G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006525A>CCA405432120SYNE4c.765T>G (p.Ile255Met)
c.67-1088T>G
n.877T>G
c.426T>G (p.Ile142Met)
c.40-1088T>G (n.40-1088T>G)
c.688+77T>G (n.688+77T>G)
c.242+1692T>G
n.395-1088T>G
c.618+225T>G (n.618+225T>G)
19g.36006525A>GCA507317114SYNE4c.765T>C (p.Ile255=)
c.67-1088T>C
n.877T>C
c.426T>C (p.Ile142=)
c.40-1088T>C (n.40-1088T>C)
c.688+77T>C (n.688+77T>C)
c.242+1692T>C
n.395-1088T>C
c.618+225T>C (n.618+225T>C)
19g.36006525A>TCA507317115SYNE4c.765T>A (p.Ile255=)
c.67-1088T>A
n.877T>A
c.426T>A (p.Ile142=)
c.40-1088T>A (n.40-1088T>A)
c.688+77T>A (n.688+77T>A)
c.242+1692T>A
n.395-1088T>A
c.618+225T>A (n.618+225T>A)
19g.36006526A=CA2333925913SYNE4c.764T= (p.Ile255=)
c.67-1089T=
n.876T=
c.425T= (p.Ile142=)
c.40-1089T= (n.40-1089T=)
c.688+76T= (n.688+76T=)
c.242+1691T=
n.395-1089T=
c.618+224T= (n.618+224T=)
19g.36006526A>CCA405432125SYNE4c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.67-1089T>G
n.876T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.40-1089T>G (n.40-1089T>G)
c.688+76T>G (n.688+76T>G)
c.242+1691T>G
n.395-1089T>G
c.618+224T>G (n.618+224T>G)
19g.36006526A>GCA9393857SYNE4c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.67-1089T>C
n.876T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.40-1089T>C (n.40-1089T>C)
c.688+76T>C (n.688+76T>C)
c.242+1691T>C
n.395-1089T>C
c.618+224T>C (n.618+224T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006526A>TCA405432132SYNE4c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.67-1089T>A
n.876T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.40-1089T>A (n.40-1089T>A)
c.688+76T>A (n.688+76T>A)
c.242+1691T>A
n.395-1089T>A
c.618+224T>A (n.618+224T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006527T>ACA405432136SYNE4c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.67-1090A>T
n.875A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.40-1090A>T (n.40-1090A>T)
c.688+75A>T (n.688+75A>T)
c.242+1690A>T
n.395-1090A>T
c.618+223A>T (n.618+223A>T)
19g.36006527T>CCA405432139SYNE4c.763A>G (p.Ile255Val)
c.67-1090A>G
n.875A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.40-1090A>G (n.40-1090A>G)
c.688+75A>G (n.688+75A>G)
c.242+1690A>G
n.395-1090A>G
c.618+223A>G (n.618+223A>G)
19g.36006527T>GCA405432143SYNE4c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.67-1090A>C
n.875A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.40-1090A>C (n.40-1090A>C)
c.688+75A>C (n.688+75A>C)
c.242+1690A>C
n.395-1090A>C
c.618+223A>C (n.618+223A>C)
19g.36006528G>ACA507317122SYNE4c.762C>T (p.Asp254=)
c.67-1091C>T
n.874C>T
c.423C>T (p.Asp141=)
c.40-1091C>T (n.40-1091C>T)
c.688+74C>T (n.688+74C>T)
c.242+1689C>T
n.395-1091C>T
c.618+222C>T (n.618+222C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006528G>CCA405432151SYNE4c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.67-1091C>G
n.874C>G
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.40-1091C>G (n.40-1091C>G)
c.688+74C>G (n.688+74C>G)
c.242+1689C>G
n.395-1091C>G
c.618+222C>G (n.618+222C>G)
19g.36006528G=CA2333925914SYNE4c.762C= (p.Asp254=)
c.67-1091C=
n.874C=
c.423C= (p.Asp141=)
c.40-1091C= (n.40-1091C=)
c.688+74C= (n.688+74C=)
c.242+1689C=
n.395-1091C=
c.618+222C= (n.618+222C=)
19g.36006528G>TCA405432147SYNE4c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.67-1091C>A
n.874C>A
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.40-1091C>A (n.40-1091C>A)
c.688+74C>A (n.688+74C>A)
c.242+1689C>A
n.395-1091C>A
c.618+222C>A (n.618+222C>A)
19g.36006528_36006537delinsGTCCCCCGCCCA2333925915SYNE4c.753_762delinsGGCGGGGGAC (p.Pro251=)
c.67-1100_67-1091delinsGGCGGGGGAC
n.865_874delinsGGCGGGGGAC
c.414_423delinsGGCGGGGGAC (p.Pro138=)
c.40-1100_40-1091delinsGGCGGGGGAC (n.40-1100_40-1091delinsGGCGGGGGAC)
c.688+65_688+74delinsGGCGGGGGAC (n.688+65_688+74delinsGGCGGGGGAC)
c.242+1680_242+1689delinsGGCGGGGGAC
n.395-1100_395-1091delinsGGCGGGGGAC
c.618+213_618+222delinsGGCGGGGGAC (n.618+213_618+222delinsGGCGGGGGAC)
19g.36006529T>ACA405432155SYNE4c.761A>T (p.Asp254Val)
c.67-1092A>T
n.873A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.40-1092A>T (n.40-1092A>T)
c.688+73A>T (n.688+73A>T)
c.242+1688A>T
n.395-1092A>T
c.618+221A>T (n.618+221A>T)
19g.36006529T>CCA405432164SYNE4c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.67-1092A>G
n.873A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.40-1092A>G (n.40-1092A>G)
c.688+73A>G (n.688+73A>G)
c.242+1688A>G
n.395-1092A>G
c.618+221A>G (n.618+221A>G)
19g.36006529T>GCA405432160SYNE4c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.67-1092A>C
n.873A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.40-1092A>C (n.40-1092A>C)
c.688+73A>C (n.688+73A>C)
c.242+1688A>C
n.395-1092A>C
c.618+221A>C (n.618+221A>C)
19g.36006529_36006530delinsTCCA2333925916SYNE4c.760_761delinsGA (p.Asp254=)
c.67-1093_67-1092delinsGA
n.872_873delinsGA
c.421_422delinsGA (p.Asp141=)
c.40-1093_40-1092delinsGA (n.40-1093_40-1092delinsGA)
c.688+72_688+73delinsGA (n.688+72_688+73delinsGA)
c.242+1687_242+1688delinsGA
n.395-1093_395-1092delinsGA
c.618+220_618+221delinsGA (n.618+220_618+221delinsGA)
19g.36006529_36006537delCA995503311SYNE4c.753_761del (p.Ala252_Asp254del)
c.67-1100_67-1092del
n.865_873del
c.414_422del (p.Ala139_Asp141del)
c.40-1100_40-1092del (n.40-1100_40-1092del)
c.688+65_688+73del (n.688+65_688+73del)
c.242+1680_242+1688del
n.395-1100_395-1092del
c.618+213_618+221del (n.618+213_618+221del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006530C>ACA405432172SYNE4c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.67-1093G>T
n.872G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.40-1093G>T (n.40-1093G>T)
c.688+72G>T (n.688+72G>T)
c.242+1687G>T
n.395-1093G>T
c.618+220G>T (n.618+220G>T)
gnomAD v4
19g.36006530C>GCA405432174SYNE4c.760G>C (p.Asp254His)
c.67-1093G>C
n.872G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.40-1093G>C (n.40-1093G>C)
c.688+72G>C (n.688+72G>C)
c.242+1687G>C
n.395-1093G>C
c.618+220G>C (n.618+220G>C)
19g.36006530C>TCA405432183SYNE4c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.67-1093G>A
n.872G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.40-1093G>A (n.40-1093G>A)
c.688+72G>A (n.688+72G>A)
c.242+1687G>A
n.395-1093G>A
c.618+220G>A (n.618+220G>A)
gnomAD v4
19g.36006534delCA9393858SYNE4c.760del (p.Asp254ThrfsTer16)
c.67-1093del
n.872del
c.421del (p.Asp141ThrfsTer16)
c.40-1093del (n.40-1093del)
c.688+72del (n.688+72del)
c.242+1687del
n.395-1093del
c.618+220del (n.618+220del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006531C>ACA507317127SYNE4c.759G>T (p.Gly253=)
c.67-1094G>T
n.871G>T
c.420G>T (p.Gly140=)
c.40-1094G>T (n.40-1094G>T)
c.688+71G>T (n.688+71G>T)
c.242+1686G>T
n.395-1094G>T
c.618+219G>T (n.618+219G>T)
19g.36006531C=CA2333925917SYNE4c.759G= (p.Gly253=)
c.67-1094G=
n.871G=
c.420G= (p.Gly140=)
c.40-1094G= (n.40-1094G=)
c.688+71G= (n.688+71G=)
c.242+1686G=
n.395-1094G=
c.618+219G= (n.618+219G=)
19g.36006531C>GCA507317129SYNE4c.759G>C (p.Gly253=)
c.67-1094G>C
n.871G>C
c.420G>C (p.Gly140=)
c.40-1094G>C (n.40-1094G>C)
c.688+71G>C (n.688+71G>C)
c.242+1686G>C
n.395-1094G>C
c.618+219G>C (n.618+219G>C)
ClinVar
19g.36006531C>TCA507317128SYNE4c.759G>A (p.Gly253=)
c.67-1094G>A
n.871G>A
c.420G>A (p.Gly140=)
c.40-1094G>A (n.40-1094G>A)
c.688+71G>A (n.688+71G>A)
c.242+1686G>A
n.395-1094G>A
c.618+219G>A (n.618+219G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.36006532C>ACA405432191SYNE4c.758G>T (p.Gly253Val)
c.67-1095G>T
n.870G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.40-1095G>T (n.40-1095G>T)
c.688+70G>T (n.688+70G>T)
c.242+1685G>T
n.395-1095G>T
c.618+218G>T (n.618+218G>T)
19g.36006532C>GCA405432195SYNE4c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.67-1095G>C
n.870G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.40-1095G>C (n.40-1095G>C)
c.688+70G>C (n.688+70G>C)
c.242+1685G>C
n.395-1095G>C
c.618+218G>C (n.618+218G>C)
19g.36006532C>TCA405432197SYNE4c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.67-1095G>A
n.870G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.40-1095G>A (n.40-1095G>A)
c.688+70G>A (n.688+70G>A)
c.242+1685G>A
n.395-1095G>A
c.618+218G>A (n.618+218G>A)
19g.36006533C>ACA405432202SYNE4c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.67-1096G>T
n.869G>T
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.40-1096G>T (n.40-1096G>T)
c.688+69G>T (n.688+69G>T)
c.242+1684G>T
n.395-1096G>T
c.618+217G>T (n.618+217G>T)
19g.36006533C>GCA405432211SYNE4c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.67-1096G>C
n.869G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.40-1096G>C (n.40-1096G>C)
c.688+69G>C (n.688+69G>C)
c.242+1684G>C
n.395-1096G>C
c.618+217G>C (n.618+217G>C)
19g.36006533C>TCA405432207SYNE4c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.67-1096G>A
n.869G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.40-1096G>A (n.40-1096G>A)
c.688+69G>A (n.688+69G>A)
c.242+1684G>A
n.395-1096G>A
c.618+217G>A (n.618+217G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched