Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.36006417_36006442del | CA2584626443 | SYNE4 | c.852_867+10del c.67-1001_67-976del n.964_989del c.513_528+10del c.40-1001_40-976del (n.40-1001_40-976del) c.688+164_688+189del (n.688+164_688+189del) c.242+1779_242+1804del n.395-1001_395-976del c.618+312_618+337del (n.618+312_618+337del) | gnomAD v4 |
19 | g.36006433T>A | CA405431324 | SYNE4 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.67-996A>T n.969A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.40-996A>T (n.40-996A>T) c.688+169A>T (n.688+169A>T) c.242+1784A>T n.395-996A>T c.618+317A>T (n.618+317A>T) | |
19 | g.36006433T>C | CA405431327 | SYNE4 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.67-996A>G n.969A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.40-996A>G (n.40-996A>G) c.688+169A>G (n.688+169A>G) c.242+1784A>G n.395-996A>G c.618+317A>G (n.618+317A>G) | |
19 | g.36006433T>G | CA9393833 | SYNE4 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.67-996A>C n.969A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.40-996A>C (n.40-996A>C) c.688+169A>C (n.688+169A>C) c.242+1784A>C n.395-996A>C c.618+317A>C (n.618+317A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006433T= | CA2333925839 | SYNE4 | c.857A= (p.Gln286=) c.67-996A= n.969A= c.518A= (p.Gln173=) c.40-996A= (n.40-996A=) c.688+169A= (n.688+169A=) c.242+1784A= n.395-996A= c.618+317A= (n.618+317A=) | |
19 | g.36006434G>A | CA405431333 | SYNE4 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.67-997C>T n.968C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.40-997C>T (n.40-997C>T) c.688+168C>T (n.688+168C>T) c.242+1783C>T n.395-997C>T c.618+316C>T (n.618+316C>T) | |
19 | g.36006434G>C | CA405431336 | SYNE4 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.67-997C>G n.968C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.40-997C>G (n.40-997C>G) c.688+168C>G (n.688+168C>G) c.242+1783C>G n.395-997C>G c.618+316C>G (n.618+316C>G) | |
19 | g.36006434G>T | CA405431339 | SYNE4 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.67-997C>A n.968C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.40-997C>A (n.40-997C>A) c.688+168C>A (n.688+168C>A) c.242+1783C>A n.395-997C>A c.618+316C>A (n.618+316C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006435T>A | CA507316784 | SYNE4 | c.855A>T (p.Gly285=) c.67-998A>T n.967A>T c.516A>T (p.Gly172=) c.40-998A>T (n.40-998A>T) c.688+167A>T (n.688+167A>T) c.242+1782A>T n.395-998A>T c.618+315A>T (n.618+315A>T) | |
19 | g.36006435T>C | CA507316787 | SYNE4 | c.855A>G (p.Gly285=) c.67-998A>G n.967A>G c.516A>G (p.Gly172=) c.40-998A>G (n.40-998A>G) c.688+167A>G (n.688+167A>G) c.242+1782A>G n.395-998A>G c.618+315A>G (n.618+315A>G) | |
19 | g.36006435T>G | CA507316785 | SYNE4 | c.855A>C (p.Gly285=) c.67-998A>C n.967A>C c.516A>C (p.Gly172=) c.40-998A>C (n.40-998A>C) c.688+167A>C (n.688+167A>C) c.242+1782A>C n.395-998A>C c.618+315A>C (n.618+315A>C) | dbSNP |
19 | g.36006435T= | CA2333925842 | SYNE4 | c.855A= (p.Gly285=) c.67-998A= n.967A= c.516A= (p.Gly172=) c.40-998A= (n.40-998A=) c.688+167A= (n.688+167A=) c.242+1782A= n.395-998A= c.618+315A= (n.618+315A=) | |
19 | g.36006435_36006436delinsTC | CA2333925843 | SYNE4 | c.854_855delinsGA (p.Gly285=) c.67-999_67-998delinsGA n.966_967delinsGA c.515_516delinsGA (p.Gly172=) c.40-999_40-998delinsGA (n.40-999_40-998delinsGA) c.688+166_688+167delinsGA (n.688+166_688+167delinsGA) c.242+1781_242+1782delinsGA n.395-999_395-998delinsGA c.618+314_618+315delinsGA (n.618+314_618+315delinsGA) | |
19 | g.36006436C>A | CA405431342 | SYNE4 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.67-999G>T n.966G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.40-999G>T (n.40-999G>T) c.688+166G>T (n.688+166G>T) c.242+1781G>T n.395-999G>T c.618+314G>T (n.618+314G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006436C>G | CA405431344 | SYNE4 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.67-999G>C n.966G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.40-999G>C (n.40-999G>C) c.688+166G>C (n.688+166G>C) c.242+1781G>C n.395-999G>C c.618+314G>C (n.618+314G>C) | |
19 | g.36006436C>T | CA405431345 | SYNE4 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.67-999G>A n.966G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) c.40-999G>A (n.40-999G>A) c.688+166G>A (n.688+166G>A) c.242+1781G>A n.395-999G>A c.618+314G>A (n.618+314G>A) | |
19 | g.36006439del | CA995503274 | SYNE4 | c.854del (p.Gly285AspfsTer27) c.67-999del n.966del c.515del (p.Gly172AspfsTer27) c.40-999del (n.40-999del) c.688+166del (n.688+166del) c.242+1781del n.395-999del c.618+314del (n.618+314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006437C>A | CA405431351 | SYNE4 | c.853G>T (p.Gly285Ter) c.67-1000G>T n.965G>T c.514G>T (p.Gly172Ter) c.40-1000G>T (n.40-1000G>T) c.688+165G>T (n.688+165G>T) c.242+1780G>T n.395-1000G>T c.618+313G>T (n.618+313G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.36006437C= | CA2333925849 | SYNE4 | c.853G= (p.Gly285=) c.67-1000G= n.965G= c.514G= (p.Gly172=) c.40-1000G= (n.40-1000G=) c.688+165G= (n.688+165G=) c.242+1780G= n.395-1000G= c.618+313G= (n.618+313G=) | |
19 | g.36006437C>G | CA405431355 | SYNE4 | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.67-1000G>C n.965G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.40-1000G>C (n.40-1000G>C) c.688+165G>C (n.688+165G>C) c.242+1780G>C n.395-1000G>C c.618+313G>C (n.618+313G>C) | |
19 | g.36006437C>T | CA405431350 | SYNE4 | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.67-1000G>A n.965G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) c.40-1000G>A (n.40-1000G>A) c.688+165G>A (n.688+165G>A) c.242+1780G>A n.395-1000G>A c.618+313G>A (n.618+313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006438C>A | CA9393834 | SYNE4 | c.852G>T (p.Arg284Ser) c.67-1001G>T n.964G>T c.513G>T (p.Arg171Ser) c.40-1001G>T (n.40-1001G>T) c.688+164G>T (n.688+164G>T) c.242+1779G>T n.395-1001G>T c.618+312G>T (n.618+312G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.36006438C= | CA2333925853 | SYNE4 | c.852G= (p.Arg284=) c.67-1001G= n.964G= c.513G= (p.Arg171=) c.40-1001G= (n.40-1001G=) c.688+164G= (n.688+164G=) c.242+1779G= n.395-1001G= c.618+312G= (n.618+312G=) | |
19 | g.36006438C>G | CA405431361 | SYNE4 | c.852G>C (p.Arg284Ser) c.67-1001G>C n.964G>C c.513G>C (p.Arg171Ser) c.40-1001G>C (n.40-1001G>C) c.688+164G>C (n.688+164G>C) c.242+1779G>C n.395-1001G>C c.618+312G>C (n.618+312G>C) | |
19 | g.36006438C>T | CA507316792 | SYNE4 | c.852G>A (p.Arg284=) c.67-1001G>A n.964G>A c.513G>A (p.Arg171=) c.40-1001G>A (n.40-1001G>A) c.688+164G>A (n.688+164G>A) c.242+1779G>A n.395-1001G>A c.618+312G>A (n.618+312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006439C>A | CA405431366 | SYNE4 | c.851G>T (p.Arg284Met) c.67-1002G>T n.963G>T c.512G>T (p.Arg171Met) c.40-1002G>T (n.40-1002G>T) c.688+163G>T (n.688+163G>T) c.242+1778G>T n.395-1002G>T c.618+311G>T (n.618+311G>T) | |
19 | g.36006439C>G | CA405431369 | SYNE4 | c.851G>C (p.Arg284Thr) c.67-1002G>C n.963G>C c.512G>C (p.Arg171Thr) c.40-1002G>C (n.40-1002G>C) c.688+163G>C (n.688+163G>C) c.242+1778G>C n.395-1002G>C c.618+311G>C (n.618+311G>C) | |
19 | g.36006439C>T | CA405431372 | SYNE4 | c.851G>A (p.Arg284Lys) c.67-1002G>A n.963G>A c.512G>A (p.Arg171Lys) c.40-1002G>A (n.40-1002G>A) c.688+163G>A (n.688+163G>A) c.242+1778G>A n.395-1002G>A c.618+311G>A (n.618+311G>A) | |
19 | g.36006440T>A | CA405431391 | SYNE4 | c.850A>T (p.Arg284Trp) c.67-1003A>T n.962A>T c.511A>T (p.Arg171Trp) c.40-1003A>T (n.40-1003A>T) c.688+162A>T (n.688+162A>T) c.242+1777A>T n.395-1003A>T c.618+310A>T (n.618+310A>T) | |
19 | g.36006440T>C | CA405431388 | SYNE4 | c.850A>G (p.Arg284Gly) c.67-1003A>G n.962A>G c.511A>G (p.Arg171Gly) c.40-1003A>G (n.40-1003A>G) c.688+162A>G (n.688+162A>G) c.242+1777A>G n.395-1003A>G c.618+310A>G (n.618+310A>G) | |
19 | g.36006440T>G | CA507316795 | SYNE4 | c.850A>C (p.Arg284=) c.67-1003A>C n.962A>C c.511A>C (p.Arg171=) c.40-1003A>C (n.40-1003A>C) c.688+162A>C (n.688+162A>C) c.242+1777A>C n.395-1003A>C c.618+310A>C (n.618+310A>C) | |
19 | g.36006441G>A | CA9393835 | SYNE4 | c.849C>T (p.Gly283=) c.67-1004C>T n.961C>T c.510C>T (p.Gly170=) c.40-1004C>T (n.40-1004C>T) c.688+161C>T (n.688+161C>T) c.242+1776C>T n.395-1004C>T c.618+309C>T (n.618+309C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006441G>C | CA507316796 | SYNE4 | c.849C>G (p.Gly283=) c.67-1004C>G n.961C>G c.510C>G (p.Gly170=) c.40-1004C>G (n.40-1004C>G) c.688+161C>G (n.688+161C>G) c.242+1776C>G n.395-1004C>G c.618+309C>G (n.618+309C>G) | |
19 | g.36006441G= | CA2333925856 | SYNE4 | c.849C= (p.Gly283=) c.67-1004C= n.961C= c.510C= (p.Gly170=) c.40-1004C= (n.40-1004C=) c.688+161C= (n.688+161C=) c.242+1776C= n.395-1004C= c.618+309C= (n.618+309C=) | |
19 | g.36006441G>T | CA507316797 | SYNE4 | c.849C>A (p.Gly283=) c.67-1004C>A n.961C>A c.510C>A (p.Gly170=) c.40-1004C>A (n.40-1004C>A) c.688+161C>A (n.688+161C>A) c.242+1776C>A n.395-1004C>A c.618+309C>A (n.618+309C>A) | |
19 | g.36006442C>A | CA9393836 | SYNE4 | c.848G>T (p.Gly283Val) c.67-1005G>T n.960G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.40-1005G>T (n.40-1005G>T) c.688+160G>T (n.688+160G>T) c.242+1775G>T n.395-1005G>T c.618+308G>T (n.618+308G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006442C= | CA2333925858 | SYNE4 | c.848G= (p.Gly283=) c.67-1005G= n.960G= c.509G= (p.Gly170=) c.40-1005G= (n.40-1005G=) c.688+160G= (n.688+160G=) c.242+1775G= n.395-1005G= c.618+308G= (n.618+308G=) | |
19 | g.36006442C>G | CA405431402 | SYNE4 | c.848G>C (p.Gly283Ala) c.67-1005G>C n.960G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.40-1005G>C (n.40-1005G>C) c.688+160G>C (n.688+160G>C) c.242+1775G>C n.395-1005G>C c.618+308G>C (n.618+308G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006442C>T | CA405431404 | SYNE4 | c.848G>A (p.Gly283Asp) c.67-1005G>A n.960G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) c.40-1005G>A (n.40-1005G>A) c.688+160G>A (n.688+160G>A) c.242+1775G>A n.395-1005G>A c.618+308G>A (n.618+308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006443C>A | CA405431414 | SYNE4 | c.847G>T (p.Gly283Cys) c.67-1006G>T n.959G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) c.40-1006G>T (n.40-1006G>T) c.688+159G>T (n.688+159G>T) c.242+1774G>T n.395-1006G>T c.618+307G>T (n.618+307G>T) | |
19 | g.36006443C>G | CA405431416 | SYNE4 | c.847G>C (p.Gly283Arg) c.67-1006G>C n.959G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.40-1006G>C (n.40-1006G>C) c.688+159G>C (n.688+159G>C) c.242+1774G>C n.395-1006G>C c.618+307G>C (n.618+307G>C) | |
19 | g.36006443C>T | CA405431419 | SYNE4 | c.847G>A (p.Gly283Ser) c.67-1006G>A n.959G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) c.40-1006G>A (n.40-1006G>A) c.688+159G>A (n.688+159G>A) c.242+1774G>A n.395-1006G>A c.618+307G>A (n.618+307G>A) | ClinVar |
19 | g.36006444C>A | CA405431423 | SYNE4 | c.846G>T (p.Gln282His) c.67-1007G>T n.958G>T c.507G>T (p.Gln169His) c.40-1007G>T (n.40-1007G>T) c.688+158G>T (n.688+158G>T) c.242+1773G>T n.395-1007G>T c.618+306G>T (n.618+306G>T) | COSMIC |
19 | g.36006444C>G | CA405431421 | SYNE4 | c.846G>C (p.Gln282His) c.67-1007G>C n.958G>C c.507G>C (p.Gln169His) c.40-1007G>C (n.40-1007G>C) c.688+158G>C (n.688+158G>C) c.242+1773G>C n.395-1007G>C c.618+306G>C (n.618+306G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006444C>T | CA507316799 | SYNE4 | c.846G>A (p.Gln282=) c.67-1007G>A n.958G>A c.507G>A (p.Gln169=) c.40-1007G>A (n.40-1007G>A) c.688+158G>A (n.688+158G>A) c.242+1773G>A n.395-1007G>A c.618+306G>A (n.618+306G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006445T>A | CA405431428 | SYNE4 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.67-1008A>T n.957A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) c.40-1008A>T (n.40-1008A>T) c.688+157A>T (n.688+157A>T) c.242+1772A>T n.395-1008A>T c.618+305A>T (n.618+305A>T) | |
19 | g.36006445T>C | CA405431446 | SYNE4 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.67-1008A>G n.957A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) c.40-1008A>G (n.40-1008A>G) c.688+157A>G (n.688+157A>G) c.242+1772A>G n.395-1008A>G c.618+305A>G (n.618+305A>G) | |
19 | g.36006445T>G | CA405431437 | SYNE4 | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.67-1008A>C n.957A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) c.40-1008A>C (n.40-1008A>C) c.688+157A>C (n.688+157A>C) c.242+1772A>C n.395-1008A>C c.618+305A>C (n.618+305A>C) | |
19 | g.36006446G>A | CA405431453 | SYNE4 | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.67-1009C>T n.956C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) c.40-1009C>T (n.40-1009C>T) c.688+156C>T (n.688+156C>T) c.242+1771C>T n.395-1009C>T c.618+304C>T (n.618+304C>T) | |
19 | g.36006446G>C | CA405431456 | SYNE4 | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.67-1009C>G n.956C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) c.40-1009C>G (n.40-1009C>G) c.688+156C>G (n.688+156C>G) c.242+1771C>G n.395-1009C>G c.618+304C>G (n.618+304C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006446G>T | CA405431459 | SYNE4 | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.67-1009C>A n.956C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) c.40-1009C>A (n.40-1009C>A) c.688+156C>A (n.688+156C>A) c.242+1771C>A n.395-1009C>A c.618+304C>A (n.618+304C>A) | |
19 | g.36006449del | CA2584626446 | SYNE4 | c.844del (p.Gln282ArgfsTer30) c.67-1009del n.956del c.505del (p.Gln169ArgfsTer30) c.40-1009del (n.40-1009del) c.688+156del (n.688+156del) c.242+1771del n.395-1009del c.618+304del (n.618+304del) | gnomAD v4 |
19 | g.36006447G>A | CA9393837 | SYNE4 | c.843C>T (p.Pro281=) c.67-1010C>T n.955C>T c.504C>T (p.Pro168=) c.40-1010C>T (n.40-1010C>T) c.688+155C>T (n.688+155C>T) c.242+1770C>T n.395-1010C>T c.618+303C>T (n.618+303C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006447G>C | CA507316801 | SYNE4 | c.843C>G (p.Pro281=) c.67-1010C>G n.955C>G c.504C>G (p.Pro168=) c.40-1010C>G (n.40-1010C>G) c.688+155C>G (n.688+155C>G) c.242+1770C>G n.395-1010C>G c.618+303C>G (n.618+303C>G) | |
19 | g.36006447G= | CA2333925861 | SYNE4 | c.843C= (p.Pro281=) c.67-1010C= n.955C= c.504C= (p.Pro168=) c.40-1010C= (n.40-1010C=) c.688+155C= (n.688+155C=) c.242+1770C= n.395-1010C= c.618+303C= (n.618+303C=) | |
19 | g.36006447G>T | CA507316802 | SYNE4 | c.843C>A (p.Pro281=) c.67-1010C>A n.955C>A c.504C>A (p.Pro168=) c.40-1010C>A (n.40-1010C>A) c.688+155C>A (n.688+155C>A) c.242+1770C>A n.395-1010C>A c.618+303C>A (n.618+303C>A) | |
19 | g.36006448G>A | CA405431467 | SYNE4 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.67-1011C>T n.954C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.40-1011C>T (n.40-1011C>T) c.688+154C>T (n.688+154C>T) c.242+1769C>T n.395-1011C>T c.618+302C>T (n.618+302C>T) | |
19 | g.36006448G>C | CA405431471 | SYNE4 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.67-1011C>G n.954C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.40-1011C>G (n.40-1011C>G) c.688+154C>G (n.688+154C>G) c.242+1769C>G n.395-1011C>G c.618+302C>G (n.618+302C>G) | |
19 | g.36006448G>T | CA405431473 | SYNE4 | c.842C>A (p.Pro281His) c.67-1011C>A n.954C>A c.503C>A (p.Pro168His) c.40-1011C>A (n.40-1011C>A) c.688+154C>A (n.688+154C>A) c.242+1769C>A n.395-1011C>A c.618+302C>A (n.618+302C>A) | |
19 | g.36006449G>A | CA405431474 | SYNE4 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.67-1012C>T n.953C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.40-1012C>T (n.40-1012C>T) c.688+153C>T (n.688+153C>T) c.242+1768C>T n.395-1012C>T c.618+301C>T (n.618+301C>T) | |
19 | g.36006449G>C | CA405431475 | SYNE4 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.67-1012C>G n.953C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.40-1012C>G (n.40-1012C>G) c.688+153C>G (n.688+153C>G) c.242+1768C>G n.395-1012C>G c.618+301C>G (n.618+301C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006449G= | CA2333925868 | SYNE4 | c.841C= (p.Pro281=) c.67-1012C= n.953C= c.502C= (p.Pro168=) c.40-1012C= (n.40-1012C=) c.688+153C= (n.688+153C=) c.242+1768C= n.395-1012C= c.618+301C= (n.618+301C=) | |
19 | g.36006449G>T | CA9393838 | SYNE4 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.67-1012C>A n.953C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.40-1012C>A (n.40-1012C>A) c.688+153C>A (n.688+153C>A) c.242+1768C>A n.395-1012C>A c.618+301C>A (n.618+301C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006450C>A | CA507317015 | SYNE4 | c.840G>T (p.Gly280=) c.67-1013G>T n.952G>T c.501G>T (p.Gly167=) c.40-1013G>T (n.40-1013G>T) c.688+152G>T (n.688+152G>T) c.242+1767G>T n.395-1013G>T c.618+300G>T (n.618+300G>T) | |
19 | g.36006450C>G | CA507317016 | SYNE4 | c.840G>C (p.Gly280=) c.67-1013G>C n.952G>C c.501G>C (p.Gly167=) c.40-1013G>C (n.40-1013G>C) c.688+152G>C (n.688+152G>C) c.242+1767G>C n.395-1013G>C c.618+300G>C (n.618+300G>C) | |
19 | g.36006450C>T | CA507317017 | SYNE4 | c.840G>A (p.Gly280=) c.67-1013G>A n.952G>A c.501G>A (p.Gly167=) c.40-1013G>A (n.40-1013G>A) c.688+152G>A (n.688+152G>A) c.242+1767G>A n.395-1013G>A c.618+300G>A (n.618+300G>A) | |
19 | g.36006454dup | CA633061777 | SYNE4 | c.840dup (p.Pro281AlafsTer9) c.67-1013dup n.952dup c.501dup (p.Pro168AlafsTer9) c.40-1013dup (n.40-1013dup) c.688+152dup (n.688+152dup) c.242+1767dup n.395-1013dup c.618+300dup (n.618+300dup) | gnomAD v2 |
19 | g.36006454del | CA2510585073 | SYNE4 | c.840del (p.Gln282ArgfsTer?) c.67-1013del n.952del c.501del (p.Gln169ArgfsTer?) c.40-1013del (n.40-1013del) c.688+152del (n.688+152del) c.242+1767del n.395-1013del c.618+300del (n.618+300del) | gnomAD v4 |
19 | g.36006451C>A | CA405431484 | SYNE4 | c.839G>T (p.Gly280Val) c.67-1014G>T n.951G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.40-1014G>T (n.40-1014G>T) c.688+151G>T (n.688+151G>T) c.242+1766G>T n.395-1014G>T c.618+299G>T (n.618+299G>T) | |
19 | g.36006451C>G | CA405431480 | SYNE4 | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.67-1014G>C n.951G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.40-1014G>C (n.40-1014G>C) c.688+151G>C (n.688+151G>C) c.242+1766G>C n.395-1014G>C c.618+299G>C (n.618+299G>C) | |
19 | g.36006451C>T | CA405431478 | SYNE4 | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.67-1014G>A n.951G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) c.40-1014G>A (n.40-1014G>A) c.688+151G>A (n.688+151G>A) c.242+1766G>A n.395-1014G>A c.618+299G>A (n.618+299G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006452C>A | CA405431487 | SYNE4 | c.838G>T (p.Gly280Trp) c.67-1015G>T n.950G>T c.499G>T (p.Gly167Trp) c.40-1015G>T (n.40-1015G>T) c.688+150G>T (n.688+150G>T) c.242+1765G>T n.395-1015G>T c.618+298G>T (n.618+298G>T) | |
19 | g.36006452C= | CA2333925870 | SYNE4 | c.838G= (p.Gly280=) c.67-1015G= n.950G= c.499G= (p.Gly167=) c.40-1015G= (n.40-1015G=) c.688+150G= (n.688+150G=) c.242+1765G= n.395-1015G= c.618+298G= (n.618+298G=) | |
19 | g.36006452C>G | CA405431491 | SYNE4 | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.67-1015G>C n.950G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.40-1015G>C (n.40-1015G>C) c.688+150G>C (n.688+150G>C) c.242+1765G>C n.395-1015G>C c.618+298G>C (n.618+298G>C) | |
19 | g.36006452C>T | CA405431493 | SYNE4 | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.67-1015G>A n.950G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) c.40-1015G>A (n.40-1015G>A) c.688+150G>A (n.688+150G>A) c.242+1765G>A n.395-1015G>A c.618+298G>A (n.618+298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006453C>A | CA405431497 | SYNE4 | c.837G>T (p.Arg279Ser) c.67-1016G>T n.949G>T c.498G>T (p.Arg166Ser) c.40-1016G>T (n.40-1016G>T) c.688+149G>T (n.688+149G>T) c.242+1764G>T n.395-1016G>T c.618+297G>T (n.618+297G>T) | |
19 | g.36006453C>G | CA405431501 | SYNE4 | c.837G>C (p.Arg279Ser) c.67-1016G>C n.949G>C c.498G>C (p.Arg166Ser) c.40-1016G>C (n.40-1016G>C) c.688+149G>C (n.688+149G>C) c.242+1764G>C n.395-1016G>C c.618+297G>C (n.618+297G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006453C>T | CA507317018 | SYNE4 | c.837G>A (p.Arg279=) c.67-1016G>A n.949G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.40-1016G>A (n.40-1016G>A) c.688+149G>A (n.688+149G>A) c.242+1764G>A n.395-1016G>A c.618+297G>A (n.618+297G>A) | |
19 | g.36006453_36006455delinsCCT | CA2333925872 | SYNE4 | c.835_837delinsAGG (p.Arg279=) c.67-1018_67-1016delinsAGG n.947_949delinsAGG c.496_498delinsAGG (p.Arg166=) c.40-1018_40-1016delinsAGG (n.40-1018_40-1016delinsAGG) c.688+147_688+149delinsAGG (n.688+147_688+149delinsAGG) c.242+1762_242+1764delinsAGG n.395-1018_395-1016delinsAGG c.618+295_618+297delinsAGG (n.618+295_618+297delinsAGG) | |
19 | g.36006454C>A | CA405431504 | SYNE4 | c.836G>T (p.Arg279Met) c.67-1017G>T n.948G>T c.497G>T (p.Arg166Met) c.40-1017G>T (n.40-1017G>T) c.688+148G>T (n.688+148G>T) c.242+1763G>T n.395-1017G>T c.618+296G>T (n.618+296G>T) | |
19 | g.36006454C= | CA2333925874 | SYNE4 | c.836G= (p.Arg279=) c.67-1017G= n.948G= c.497G= (p.Arg166=) c.40-1017G= (n.40-1017G=) c.688+148G= (n.688+148G=) c.242+1763G= n.395-1017G= c.618+296G= (n.618+296G=) | |
19 | g.36006454C>G | CA405431507 | SYNE4 | c.836G>C (p.Arg279Thr) c.67-1017G>C n.948G>C c.497G>C (p.Arg166Thr) c.40-1017G>C (n.40-1017G>C) c.688+148G>C (n.688+148G>C) c.242+1763G>C n.395-1017G>C c.618+296G>C (n.618+296G>C) | |
19 | g.36006454C>T | CA9393839 | SYNE4 | c.836G>A (p.Arg279Lys) c.67-1017G>A n.948G>A c.497G>A (p.Arg166Lys) c.40-1017G>A (n.40-1017G>A) c.688+148G>A (n.688+148G>A) c.242+1763G>A n.395-1017G>A c.618+296G>A (n.618+296G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006456_36006457del | CA633061778 | SYNE4 | c.835_836del (p.Arg279GlyfsTer10) c.67-1018_67-1017del n.947_948del c.496_497del (p.Arg166GlyfsTer10) c.40-1018_40-1017del (n.40-1018_40-1017del) c.688+147_688+148del (n.688+147_688+148del) c.242+1762_242+1763del n.395-1018_395-1017del c.618+295_618+296del (n.618+295_618+296del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006455T>A | CA405431513 | SYNE4 | c.835A>T (p.Arg279Trp) c.67-1018A>T n.947A>T c.496A>T (p.Arg166Trp) c.40-1018A>T (n.40-1018A>T) c.688+147A>T (n.688+147A>T) c.242+1762A>T n.395-1018A>T c.618+295A>T (n.618+295A>T) | |
19 | g.36006455T>C | CA405431515 | SYNE4 | c.835A>G (p.Arg279Gly) c.67-1018A>G n.947A>G c.496A>G (p.Arg166Gly) c.40-1018A>G (n.40-1018A>G) c.688+147A>G (n.688+147A>G) c.242+1762A>G n.395-1018A>G c.618+295A>G (n.618+295A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006455T>G | CA507317019 | SYNE4 | c.835A>C (p.Arg279=) c.67-1018A>C n.947A>C c.496A>C (p.Arg166=) c.40-1018A>C (n.40-1018A>C) c.688+147A>C (n.688+147A>C) c.242+1762A>C n.395-1018A>C c.618+295A>C (n.618+295A>C) | |
19 | g.36006456C>A | CA405431520 | SYNE4 | c.834G>T (p.Gln278His) c.67-1019G>T n.946G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.40-1019G>T (n.40-1019G>T) c.688+146G>T (n.688+146G>T) c.242+1761G>T n.395-1019G>T c.618+294G>T (n.618+294G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006456C= | CA2333925875 | SYNE4 | c.834G= (p.Gln278=) c.67-1019G= n.946G= c.495G= (p.Gln165=) c.40-1019G= (n.40-1019G=) c.688+146G= (n.688+146G=) c.242+1761G= n.395-1019G= c.618+294G= (n.618+294G=) | |
19 | g.36006456C>G | CA9393840 | SYNE4 | c.834G>C (p.Gln278His) c.67-1019G>C n.946G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.40-1019G>C (n.40-1019G>C) c.688+146G>C (n.688+146G>C) c.242+1761G>C n.395-1019G>C c.618+294G>C (n.618+294G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006456C>T | CA507317020 | SYNE4 | c.834G>A (p.Gln278=) c.67-1019G>A n.946G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.40-1019G>A (n.40-1019G>A) c.688+146G>A (n.688+146G>A) c.242+1761G>A n.395-1019G>A c.618+294G>A (n.618+294G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006457T>A | CA405431536 | SYNE4 | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.67-1020A>T n.945A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.40-1020A>T (n.40-1020A>T) c.688+145A>T (n.688+145A>T) c.242+1760A>T n.395-1020A>T c.618+293A>T (n.618+293A>T) | |
19 | g.36006457T>C | CA405431539 | SYNE4 | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.67-1020A>G n.945A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.40-1020A>G (n.40-1020A>G) c.688+145A>G (n.688+145A>G) c.242+1760A>G n.395-1020A>G c.618+293A>G (n.618+293A>G) | |
19 | g.36006457T>G | CA405431525 | SYNE4 | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.67-1020A>C n.945A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.40-1020A>C (n.40-1020A>C) c.688+145A>C (n.688+145A>C) c.242+1760A>C n.395-1020A>C c.618+293A>C (n.618+293A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006458G>A | CA9393841 | SYNE4 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.67-1021C>T n.944C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.40-1021C>T (n.40-1021C>T) c.688+144C>T (n.688+144C>T) c.242+1759C>T n.395-1021C>T c.618+292C>T (n.618+292C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006458G>C | CA405431548 | SYNE4 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.67-1021C>G n.944C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.40-1021C>G (n.40-1021C>G) c.688+144C>G (n.688+144C>G) c.242+1759C>G n.395-1021C>G c.618+292C>G (n.618+292C>G) | |
19 | g.36006458G= | CA2333925876 | SYNE4 | c.832C= (p.Gln278=) c.67-1021C= n.944C= c.493C= (p.Gln165=) c.40-1021C= (n.40-1021C=) c.688+144C= (n.688+144C=) c.242+1759C= n.395-1021C= c.618+292C= (n.618+292C=) | |
19 | g.36006458G>T | CA405431551 | SYNE4 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.67-1021C>A n.944C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.40-1021C>A (n.40-1021C>A) c.688+144C>A (n.688+144C>A) c.242+1759C>A n.395-1021C>A c.618+292C>A (n.618+292C>A) | |
19 | g.36006459G>A | CA507317022 | SYNE4 | c.831C>T (p.Gly277=) c.67-1022C>T n.943C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.40-1022C>T (n.40-1022C>T) c.688+143C>T (n.688+143C>T) c.242+1758C>T n.395-1022C>T c.618+291C>T (n.618+291C>T) | |
19 | g.36006459G>C | CA507317021 | SYNE4 | c.831C>G (p.Gly277=) c.67-1022C>G n.943C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.40-1022C>G (n.40-1022C>G) c.688+143C>G (n.688+143C>G) c.242+1758C>G n.395-1022C>G c.618+291C>G (n.618+291C>G) | |
19 | g.36006459G= | CA2333925877 | SYNE4 | c.831C= (p.Gly277=) c.67-1022C= n.943C= c.492C= (p.Gly164=) c.40-1022C= (n.40-1022C=) c.688+143C= (n.688+143C=) c.242+1758C= n.395-1022C= c.618+291C= (n.618+291C=) | |
19 | g.36006459G>T | CA9393842 | SYNE4 | c.831C>A (p.Gly277=) c.67-1022C>A n.943C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.40-1022C>A (n.40-1022C>A) c.688+143C>A (n.688+143C>A) c.242+1758C>A n.395-1022C>A c.618+291C>A (n.618+291C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.36006460C>A | CA405431559 | SYNE4 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.67-1023G>T n.942G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.40-1023G>T (n.40-1023G>T) c.688+142G>T (n.688+142G>T) c.242+1757G>T n.395-1023G>T c.618+290G>T (n.618+290G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006460C>G | CA405431562 | SYNE4 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.67-1023G>C n.942G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.40-1023G>C (n.40-1023G>C) c.688+142G>C (n.688+142G>C) c.242+1757G>C n.395-1023G>C c.618+290G>C (n.618+290G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006460C>T | CA405431565 | SYNE4 | c.830G>A (p.Gly277Asp) c.67-1023G>A n.942G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.40-1023G>A (n.40-1023G>A) c.688+142G>A (n.688+142G>A) c.242+1757G>A n.395-1023G>A c.618+290G>A (n.618+290G>A) | |
19 | g.36006460_36006462delinsCCA | CA2333925878 | SYNE4 | c.828_830delinsTGG (p.Cys276=) c.67-1025_67-1023delinsTGG n.940_942delinsTGG c.489_491delinsTGG (p.Cys163=) c.40-1025_40-1023delinsTGG (n.40-1025_40-1023delinsTGG) c.688+140_688+142delinsTGG (n.688+140_688+142delinsTGG) c.242+1755_242+1757delinsTGG n.395-1025_395-1023delinsTGG c.618+288_618+290delinsTGG (n.618+288_618+290delinsTGG) | |
19 | g.36006461C>A | CA405431574 | SYNE4 | c.829G>T (p.Gly277Cys) c.67-1024G>T n.941G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.40-1024G>T (n.40-1024G>T) c.688+141G>T (n.688+141G>T) c.242+1756G>T n.395-1024G>T c.618+289G>T (n.618+289G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006461C>G | CA405431577 | SYNE4 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.67-1024G>C n.941G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.40-1024G>C (n.40-1024G>C) c.688+141G>C (n.688+141G>C) c.242+1756G>C n.395-1024G>C c.618+289G>C (n.618+289G>C) | |
19 | g.36006461C>T | CA405431580 | SYNE4 | c.829G>A (p.Gly277Ser) c.67-1024G>A n.941G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.40-1024G>A (n.40-1024G>A) c.688+141G>A (n.688+141G>A) c.242+1756G>A n.395-1024G>A c.618+289G>A (n.618+289G>A) | |
19 | g.36006465_36006466del | CA307815623 | SYNE4 | c.828_829del (p.Cys276TrpfsTer13) c.67-1025_67-1024del n.940_941del c.489_490del (p.Cys163TrpfsTer13) c.40-1025_40-1024del (n.40-1025_40-1024del) c.688+140_688+141del (n.688+140_688+141del) c.242+1755_242+1756del n.395-1025_395-1024del c.618+288_618+289del (n.618+288_618+289del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.36006462A>C | CA405431586 | SYNE4 | c.828T>G (p.Cys276Trp) c.67-1025T>G n.940T>G c.489T>G (p.Cys163Trp) c.40-1025T>G (n.40-1025T>G) c.688+140T>G (n.688+140T>G) c.242+1755T>G n.395-1025T>G c.618+288T>G (n.618+288T>G) | |
19 | g.36006462A>G | CA507317023 | SYNE4 | c.828T>C (p.Cys276=) c.67-1025T>C n.940T>C c.489T>C (p.Cys163=) c.40-1025T>C (n.40-1025T>C) c.688+140T>C (n.688+140T>C) c.242+1755T>C n.395-1025T>C c.618+288T>C (n.618+288T>C) | |
19 | g.36006462A>T | CA405431590 | SYNE4 | c.828T>A (p.Cys276Ter) c.67-1025T>A n.940T>A c.489T>A (p.Cys163Ter) c.40-1025T>A (n.40-1025T>A) c.688+140T>A (n.688+140T>A) c.242+1755T>A n.395-1025T>A c.618+288T>A (n.618+288T>A) | |
19 | g.36006463C>A | CA405431601 | SYNE4 | c.827G>T (p.Cys276Phe) c.67-1026G>T n.939G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) c.40-1026G>T (n.40-1026G>T) c.688+139G>T (n.688+139G>T) c.242+1754G>T n.395-1026G>T c.618+287G>T (n.618+287G>T) | |
19 | g.36006463C>G | CA405431605 | SYNE4 | c.827G>C (p.Cys276Ser) c.67-1026G>C n.939G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) c.40-1026G>C (n.40-1026G>C) c.688+139G>C (n.688+139G>C) c.242+1754G>C n.395-1026G>C c.618+287G>C (n.618+287G>C) | |
19 | g.36006463C>T | CA405431596 | SYNE4 | c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.67-1026G>A n.939G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.40-1026G>A (n.40-1026G>A) c.688+139G>A (n.688+139G>A) c.242+1754G>A n.395-1026G>A c.618+287G>A (n.618+287G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006464A= | CA2333925879 | SYNE4 | c.826T= (p.Cys276=) c.67-1027T= n.938T= c.487T= (p.Cys163=) c.40-1027T= (n.40-1027T=) c.688+138T= (n.688+138T=) c.242+1753T= n.395-1027T= c.618+286T= (n.618+286T=) | |
19 | g.36006464A>C | CA405431610 | SYNE4 | c.826T>G (p.Cys276Gly) c.67-1027T>G n.938T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) c.40-1027T>G (n.40-1027T>G) c.688+138T>G (n.688+138T>G) c.242+1753T>G n.395-1027T>G c.618+286T>G (n.618+286T>G) | |
19 | g.36006464A>G | CA405431612 | SYNE4 | c.826T>C (p.Cys276Arg) c.67-1027T>C n.938T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) c.40-1027T>C (n.40-1027T>C) c.688+138T>C (n.688+138T>C) c.242+1753T>C n.395-1027T>C c.618+286T>C (n.618+286T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006464A>T | CA405431616 | SYNE4 | c.826T>A (p.Cys276Ser) c.67-1027T>A n.938T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) c.40-1027T>A (n.40-1027T>A) c.688+138T>A (n.688+138T>A) c.242+1753T>A n.395-1027T>A c.618+286T>A (n.618+286T>A) | |
19 | g.36006465C>A | CA507317024 | SYNE4 | c.825G>T (p.Leu275=) c.67-1028G>T n.937G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.40-1028G>T (n.40-1028G>T) c.688+137G>T (n.688+137G>T) c.242+1752G>T n.395-1028G>T c.618+285G>T (n.618+285G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006465C= | CA2333925880 | SYNE4 | c.825G= (p.Leu275=) c.67-1028G= n.937G= c.486G= (p.Leu162=) c.40-1028G= (n.40-1028G=) c.688+137G= (n.688+137G=) c.242+1752G= n.395-1028G= c.618+285G= (n.618+285G=) | |
19 | g.36006465C>G | CA507317025 | SYNE4 | c.825G>C (p.Leu275=) c.67-1028G>C n.937G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.40-1028G>C (n.40-1028G>C) c.688+137G>C (n.688+137G>C) c.242+1752G>C n.395-1028G>C c.618+285G>C (n.618+285G>C) | dbSNP |
19 | g.36006465C>T | CA507317026 | SYNE4 | c.825G>A (p.Leu275=) c.67-1028G>A n.937G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.40-1028G>A (n.40-1028G>A) c.688+137G>A (n.688+137G>A) c.242+1752G>A n.395-1028G>A c.618+285G>A (n.618+285G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006466A>C | CA405431620 | SYNE4 | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.67-1029T>G n.936T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.40-1029T>G (n.40-1029T>G) c.688+136T>G (n.688+136T>G) c.242+1751T>G n.395-1029T>G c.618+284T>G (n.618+284T>G) | |
19 | g.36006466A>G | CA405431624 | SYNE4 | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.67-1029T>C n.936T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.40-1029T>C (n.40-1029T>C) c.688+136T>C (n.688+136T>C) c.242+1751T>C n.395-1029T>C c.618+284T>C (n.618+284T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006466A>T | CA405431626 | SYNE4 | c.824T>A (p.Leu275Gln) c.67-1029T>A n.936T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.40-1029T>A (n.40-1029T>A) c.688+136T>A (n.688+136T>A) c.242+1751T>A n.395-1029T>A c.618+284T>A (n.618+284T>A) | |
19 | g.36006467G>A | CA307815624 | SYNE4 | c.823C>T (p.Leu275=) c.67-1030C>T n.935C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.40-1030C>T (n.40-1030C>T) c.688+135C>T (n.688+135C>T) c.242+1750C>T n.395-1030C>T c.618+283C>T (n.618+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006467G>C | CA405431639 | SYNE4 | c.823C>G (p.Leu275Val) c.67-1030C>G n.935C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.40-1030C>G (n.40-1030C>G) c.688+135C>G (n.688+135C>G) c.242+1750C>G n.395-1030C>G c.618+283C>G (n.618+283C>G) | |
19 | g.36006467G= | CA2333925881 | SYNE4 | c.823C= (p.Leu275=) c.67-1030C= n.935C= c.484C= (p.Leu162=) c.40-1030C= (n.40-1030C=) c.688+135C= (n.688+135C=) c.242+1750C= n.395-1030C= c.618+283C= (n.618+283C=) | |
19 | g.36006467G>T | CA405431636 | SYNE4 | c.823C>A (p.Leu275Met) c.67-1030C>A n.935C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.40-1030C>A (n.40-1030C>A) c.688+135C>A (n.688+135C>A) c.242+1750C>A n.395-1030C>A c.618+283C>A (n.618+283C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006468C>A | CA405431646 | SYNE4 | c.822G>T (p.Glu274Asp) c.67-1031G>T n.934G>T c.483G>T (p.Glu161Asp) c.40-1031G>T (n.40-1031G>T) c.688+134G>T (n.688+134G>T) c.242+1749G>T n.395-1031G>T c.618+282G>T (n.618+282G>T) | |
19 | g.36006468C>G | CA405431650 | SYNE4 | c.822G>C (p.Glu274Asp) c.67-1031G>C n.934G>C c.483G>C (p.Glu161Asp) c.40-1031G>C (n.40-1031G>C) c.688+134G>C (n.688+134G>C) c.242+1749G>C n.395-1031G>C c.618+282G>C (n.618+282G>C) | |
19 | g.36006468C>T | CA507317027 | SYNE4 | c.822G>A (p.Glu274=) c.67-1031G>A n.934G>A c.483G>A (p.Glu161=) c.40-1031G>A (n.40-1031G>A) c.688+134G>A (n.688+134G>A) c.242+1749G>A n.395-1031G>A c.618+282G>A (n.618+282G>A) | |
19 | g.36006469T>A | CA405431654 | SYNE4 | c.821A>T (p.Glu274Val) c.67-1032A>T n.933A>T c.482A>T (p.Glu161Val) c.40-1032A>T (n.40-1032A>T) c.688+133A>T (n.688+133A>T) c.242+1748A>T n.395-1032A>T c.618+281A>T (n.618+281A>T) | |
19 | g.36006469T>C | CA405431659 | SYNE4 | c.821A>G (p.Glu274Gly) c.67-1032A>G n.933A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) c.40-1032A>G (n.40-1032A>G) c.688+133A>G (n.688+133A>G) c.242+1748A>G n.395-1032A>G c.618+281A>G (n.618+281A>G) | |
19 | g.36006469T>G | CA405431663 | SYNE4 | c.821A>C (p.Glu274Ala) c.67-1032A>C n.933A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.40-1032A>C (n.40-1032A>C) c.688+133A>C (n.688+133A>C) c.242+1748A>C n.395-1032A>C c.618+281A>C (n.618+281A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006470C>A | CA405431669 | SYNE4 | c.820G>T (p.Glu274Ter) c.67-1033G>T n.932G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) c.40-1033G>T (n.40-1033G>T) c.688+132G>T (n.688+132G>T) c.242+1747G>T n.395-1033G>T c.618+280G>T (n.618+280G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006470C= | CA2333925882 | SYNE4 | c.820G= (p.Glu274=) c.67-1033G= n.932G= c.481G= (p.Glu161=) c.40-1033G= (n.40-1033G=) c.688+132G= (n.688+132G=) c.242+1747G= n.395-1033G= c.618+280G= (n.618+280G=) | |
19 | g.36006470C>G | CA405431674 | SYNE4 | c.820G>C (p.Glu274Gln) c.67-1033G>C n.932G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) c.40-1033G>C (n.40-1033G>C) c.688+132G>C (n.688+132G>C) c.242+1747G>C n.395-1033G>C c.618+280G>C (n.618+280G>C) | |
19 | g.36006470C>T | CA9393843 | SYNE4 | c.820G>A (p.Glu274Lys) c.67-1033G>A n.932G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) c.40-1033G>A (n.40-1033G>A) c.688+132G>A (n.688+132G>A) c.242+1747G>A n.395-1033G>A c.618+280G>A (n.618+280G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006471A= | CA2333925883 | SYNE4 | c.819T= (p.Cys273=) c.67-1034T= n.931T= c.480T= (p.Cys160=) c.40-1034T= (n.40-1034T=) c.688+131T= (n.688+131T=) c.242+1746T= n.395-1034T= c.618+279T= (n.618+279T=) | |
19 | g.36006471A>C | CA405431681 | SYNE4 | c.819T>G (p.Cys273Trp) c.67-1034T>G n.931T>G c.480T>G (p.Cys160Trp) c.40-1034T>G (n.40-1034T>G) c.688+131T>G (n.688+131T>G) c.242+1746T>G n.395-1034T>G c.618+279T>G (n.618+279T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006471A>G | CA9393844 | SYNE4 | c.819T>C (p.Cys273=) c.67-1034T>C n.931T>C c.480T>C (p.Cys160=) c.40-1034T>C (n.40-1034T>C) c.688+131T>C (n.688+131T>C) c.242+1746T>C n.395-1034T>C c.618+279T>C (n.618+279T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006471A>T | CA405431684 | SYNE4 | c.819T>A (p.Cys273Ter) c.67-1034T>A n.931T>A c.480T>A (p.Cys160Ter) c.40-1034T>A (n.40-1034T>A) c.688+131T>A (n.688+131T>A) c.242+1746T>A n.395-1034T>A c.618+279T>A (n.618+279T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006472C>A | CA405431690 | SYNE4 | c.818G>T (p.Cys273Phe) c.67-1035G>T n.930G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) c.40-1035G>T (n.40-1035G>T) c.688+130G>T (n.688+130G>T) c.242+1745G>T n.395-1035G>T c.618+278G>T (n.618+278G>T) | |
19 | g.36006472C>G | CA405431699 | SYNE4 | c.818G>C (p.Cys273Ser) c.67-1035G>C n.930G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) c.40-1035G>C (n.40-1035G>C) c.688+130G>C (n.688+130G>C) c.242+1745G>C n.395-1035G>C c.618+278G>C (n.618+278G>C) | |
19 | g.36006472C>T | CA405431693 | SYNE4 | c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.67-1035G>A n.930G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.40-1035G>A (n.40-1035G>A) c.688+130G>A (n.688+130G>A) c.242+1745G>A n.395-1035G>A c.618+278G>A (n.618+278G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006473A= | CA2333925884 | SYNE4 | c.817T= (p.Cys273=) c.67-1036T= n.929T= c.478T= (p.Cys160=) c.40-1036T= (n.40-1036T=) c.688+129T= (n.688+129T=) c.242+1744T= n.395-1036T= c.618+277T= (n.618+277T=) | |
19 | g.36006473A>C | CA405431705 | SYNE4 | c.817T>G (p.Cys273Gly) c.67-1036T>G n.929T>G c.478T>G (p.Cys160Gly) c.40-1036T>G (n.40-1036T>G) c.688+129T>G (n.688+129T>G) c.242+1744T>G n.395-1036T>G c.618+277T>G (n.618+277T>G) | |
19 | g.36006473A>G | CA9393845 | SYNE4 | c.817T>C (p.Cys273Arg) c.67-1036T>C n.929T>C c.478T>C (p.Cys160Arg) c.40-1036T>C (n.40-1036T>C) c.688+129T>C (n.688+129T>C) c.242+1744T>C n.395-1036T>C c.618+277T>C (n.618+277T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006473A>T | CA405431724 | SYNE4 | c.817T>A (p.Cys273Ser) c.67-1036T>A n.929T>A c.478T>A (p.Cys160Ser) c.40-1036T>A (n.40-1036T>A) c.688+129T>A (n.688+129T>A) c.242+1744T>A n.395-1036T>A c.618+277T>A (n.618+277T>A) | |
19 | g.36006474G>A | CA507317028 | SYNE4 | c.816C>T (p.Pro272=) c.67-1037C>T n.928C>T c.477C>T (p.Pro159=) c.40-1037C>T (n.40-1037C>T) c.688+128C>T (n.688+128C>T) c.242+1743C>T n.395-1037C>T c.618+276C>T (n.618+276C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006474G>C | CA507317029 | SYNE4 | c.816C>G (p.Pro272=) c.67-1037C>G n.928C>G c.477C>G (p.Pro159=) c.40-1037C>G (n.40-1037C>G) c.688+128C>G (n.688+128C>G) c.242+1743C>G n.395-1037C>G c.618+276C>G (n.618+276C>G) | |
19 | g.36006474G>T | CA507317030 | SYNE4 | c.816C>A (p.Pro272=) c.67-1037C>A n.928C>A c.477C>A (p.Pro159=) c.40-1037C>A (n.40-1037C>A) c.688+128C>A (n.688+128C>A) c.242+1743C>A n.395-1037C>A c.618+276C>A (n.618+276C>A) | |
19 | g.36006475G>A | CA9393846 | SYNE4 | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.67-1038C>T n.927C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.40-1038C>T (n.40-1038C>T) c.688+127C>T (n.688+127C>T) c.242+1742C>T n.395-1038C>T c.618+275C>T (n.618+275C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006475G>C | CA405431730 | SYNE4 | c.815C>G (p.Pro272Arg) c.67-1038C>G n.927C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.40-1038C>G (n.40-1038C>G) c.688+127C>G (n.688+127C>G) c.242+1742C>G n.395-1038C>G c.618+275C>G (n.618+275C>G) | |
19 | g.36006475G= | CA2333925885 | SYNE4 | c.815C= (p.Pro272=) c.67-1038C= n.927C= c.476C= (p.Pro159=) c.40-1038C= (n.40-1038C=) c.688+127C= (n.688+127C=) c.242+1742C= n.395-1038C= c.618+275C= (n.618+275C=) | |
19 | g.36006475G>T | CA405431737 | SYNE4 | c.815C>A (p.Pro272His) c.67-1038C>A n.927C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.40-1038C>A (n.40-1038C>A) c.688+127C>A (n.688+127C>A) c.242+1742C>A n.395-1038C>A c.618+275C>A (n.618+275C>A) | |
19 | g.36006476G>A | CA9393847 | SYNE4 | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.67-1039C>T n.926C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.40-1039C>T (n.40-1039C>T) c.688+126C>T (n.688+126C>T) c.242+1741C>T n.395-1039C>T c.618+274C>T (n.618+274C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006476G>C | CA405431742 | SYNE4 | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.67-1039C>G n.926C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.40-1039C>G (n.40-1039C>G) c.688+126C>G (n.688+126C>G) c.242+1741C>G n.395-1039C>G c.618+274C>G (n.618+274C>G) | |
19 | g.36006476G= | CA2333925886 | SYNE4 | c.814C= (p.Pro272=) c.67-1039C= n.926C= c.475C= (p.Pro159=) c.40-1039C= (n.40-1039C=) c.688+126C= (n.688+126C=) c.242+1741C= n.395-1039C= c.618+274C= (n.618+274C=) | |
19 | g.36006476G>T | CA405431745 | SYNE4 | c.814C>A (p.Pro272Thr) c.67-1039C>A n.926C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.40-1039C>A (n.40-1039C>A) c.688+126C>A (n.688+126C>A) c.242+1741C>A n.395-1039C>A c.618+274C>A (n.618+274C>A) | |
19 | g.36006477C>A | CA507317033 | SYNE4 | c.813G>T (p.Val271=) c.67-1040G>T n.925G>T c.474G>T (p.Val158=) c.40-1040G>T (n.40-1040G>T) c.688+125G>T (n.688+125G>T) c.242+1740G>T n.395-1040G>T c.618+273G>T (n.618+273G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006477C>G | CA507317035 | SYNE4 | c.813G>C (p.Val271=) c.67-1040G>C n.925G>C c.474G>C (p.Val158=) c.40-1040G>C (n.40-1040G>C) c.688+125G>C (n.688+125G>C) c.242+1740G>C n.395-1040G>C c.618+273G>C (n.618+273G>C) | |
19 | g.36006477C>T | CA507317034 | SYNE4 | c.813G>A (p.Val271=) c.67-1040G>A n.925G>A c.474G>A (p.Val158=) c.40-1040G>A (n.40-1040G>A) c.688+125G>A (n.688+125G>A) c.242+1740G>A n.395-1040G>A c.618+273G>A (n.618+273G>A) | |
19 | g.36006478A= | CA2333925887 | SYNE4 | c.812T= (p.Val271=) c.67-1041T= n.924T= c.473T= (p.Val158=) c.40-1041T= (n.40-1041T=) c.688+124T= (n.688+124T=) c.242+1739T= n.395-1041T= c.618+272T= (n.618+272T=) | |
19 | g.36006478A>C | CA9393848 | SYNE4 | c.812T>G (p.Val271Gly) c.67-1041T>G n.924T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.40-1041T>G (n.40-1041T>G) c.688+124T>G (n.688+124T>G) c.242+1739T>G n.395-1041T>G c.618+272T>G (n.618+272T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006478A>G | CA9393849 | SYNE4 | c.812T>C (p.Val271Ala) c.67-1041T>C n.924T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.40-1041T>C (n.40-1041T>C) c.688+124T>C (n.688+124T>C) c.242+1739T>C n.395-1041T>C c.618+272T>C (n.618+272T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006478A>T | CA405431750 | SYNE4 | c.812T>A (p.Val271Glu) c.67-1041T>A n.924T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.40-1041T>A (n.40-1041T>A) c.688+124T>A (n.688+124T>A) c.242+1739T>A n.395-1041T>A c.618+272T>A (n.618+272T>A) | |
19 | g.36006479C>A | CA405431753 | SYNE4 | c.811G>T (p.Val271Leu) c.67-1042G>T n.923G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.40-1042G>T (n.40-1042G>T) c.688+123G>T (n.688+123G>T) c.242+1738G>T n.395-1042G>T c.618+271G>T (n.618+271G>T) | |
19 | g.36006479C= | CA2333925888 | SYNE4 | c.811G= (p.Val271=) c.67-1042G= n.923G= c.472G= (p.Val158=) c.40-1042G= (n.40-1042G=) c.688+123G= (n.688+123G=) c.242+1738G= n.395-1042G= c.618+271G= (n.618+271G=) | |
19 | g.36006479C>G | CA9393850 | SYNE4 | c.811G>C (p.Val271Leu) c.67-1042G>C n.923G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.40-1042G>C (n.40-1042G>C) c.688+123G>C (n.688+123G>C) c.242+1738G>C n.395-1042G>C c.618+271G>C (n.618+271G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006479C>T | CA405431758 | SYNE4 | c.811G>A (p.Val271Met) c.67-1042G>A n.923G>A c.472G>A (p.Val158Met) c.40-1042G>A (n.40-1042G>A) c.688+123G>A (n.688+123G>A) c.242+1738G>A n.395-1042G>A c.618+271G>A (n.618+271G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006480T>A | CA507317036 | SYNE4 | c.810A>T (p.Gly270=) c.67-1043A>T n.922A>T c.471A>T (p.Gly157=) c.40-1043A>T (n.40-1043A>T) c.688+122A>T (n.688+122A>T) c.242+1737A>T n.395-1043A>T c.618+270A>T (n.618+270A>T) | |
19 | g.36006480T>C | CA507317037 | SYNE4 | c.810A>G (p.Gly270=) c.67-1043A>G n.922A>G c.471A>G (p.Gly157=) c.40-1043A>G (n.40-1043A>G) c.688+122A>G (n.688+122A>G) c.242+1737A>G n.395-1043A>G c.618+270A>G (n.618+270A>G) | |
19 | g.36006480T>G | CA507317038 | SYNE4 | c.810A>C (p.Gly270=) c.67-1043A>C n.922A>C c.471A>C (p.Gly157=) c.40-1043A>C (n.40-1043A>C) c.688+122A>C (n.688+122A>C) c.242+1737A>C n.395-1043A>C c.618+270A>C (n.618+270A>C) | |
19 | g.36006481C>A | CA405431771 | SYNE4 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.67-1044G>T n.921G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.40-1044G>T (n.40-1044G>T) c.688+121G>T (n.688+121G>T) c.242+1736G>T n.395-1044G>T c.618+269G>T (n.618+269G>T) | |
19 | g.36006481C>G | CA405431775 | SYNE4 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.67-1044G>C n.921G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.40-1044G>C (n.40-1044G>C) c.688+121G>C (n.688+121G>C) c.242+1736G>C n.395-1044G>C c.618+269G>C (n.618+269G>C) | |
19 | g.36006481C>T | CA405431783 | SYNE4 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.67-1044G>A n.921G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) c.40-1044G>A (n.40-1044G>A) c.688+121G>A (n.688+121G>A) c.242+1736G>A n.395-1044G>A c.618+269G>A (n.618+269G>A) | |
19 | g.36006482C>A | CA405431785 | SYNE4 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.67-1045G>T n.920G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) c.40-1045G>T (n.40-1045G>T) c.688+120G>T (n.688+120G>T) c.242+1735G>T n.395-1045G>T c.618+268G>T (n.618+268G>T) | COSMIC |
19 | g.36006482C>G | CA405431787 | SYNE4 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.67-1045G>C n.920G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.40-1045G>C (n.40-1045G>C) c.688+120G>C (n.688+120G>C) c.242+1735G>C n.395-1045G>C c.618+268G>C (n.618+268G>C) | |
19 | g.36006482C>T | CA405431788 | SYNE4 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.67-1045G>A n.920G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) c.40-1045G>A (n.40-1045G>A) c.688+120G>A (n.688+120G>A) c.242+1735G>A n.395-1045G>A c.618+268G>A (n.618+268G>A) | |
19 | g.36006483T>A | CA507317042 | SYNE4 | c.807A>T (p.Leu269=) c.67-1046A>T n.919A>T c.468A>T (p.Leu156=) c.40-1046A>T (n.40-1046A>T) c.688+119A>T (n.688+119A>T) c.242+1734A>T n.395-1046A>T c.618+267A>T (n.618+267A>T) | |
19 | g.36006483T>C | CA507317040 | SYNE4 | c.807A>G (p.Leu269=) c.67-1046A>G n.919A>G c.468A>G (p.Leu156=) c.40-1046A>G (n.40-1046A>G) c.688+119A>G (n.688+119A>G) c.242+1734A>G n.395-1046A>G c.618+267A>G (n.618+267A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006483T>G | CA507317041 | SYNE4 | c.807A>C (p.Leu269=) c.67-1046A>C n.919A>C c.468A>C (p.Leu156=) c.40-1046A>C (n.40-1046A>C) c.688+119A>C (n.688+119A>C) c.242+1734A>C n.395-1046A>C c.618+267A>C (n.618+267A>C) | |
19 | g.36006484A>C | CA405431791 | SYNE4 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.67-1047T>G n.918T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.40-1047T>G (n.40-1047T>G) c.688+118T>G (n.688+118T>G) c.242+1733T>G n.395-1047T>G c.618+266T>G (n.618+266T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006484A>G | CA405431793 | SYNE4 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.67-1047T>C n.918T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.40-1047T>C (n.40-1047T>C) c.688+118T>C (n.688+118T>C) c.242+1733T>C n.395-1047T>C c.618+266T>C (n.618+266T>C) | |
19 | g.36006484A>T | CA405431796 | SYNE4 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.67-1047T>A n.918T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.40-1047T>A (n.40-1047T>A) c.688+118T>A (n.688+118T>A) c.242+1733T>A n.395-1047T>A c.618+266T>A (n.618+266T>A) | |
19 | g.36006484dup | CA2584626447 | SYNE4 | c.806dup (p.Gly270ArgfsTer5) c.67-1047dup n.918dup c.467dup (p.Gly157ArgfsTer5) c.40-1047dup (n.40-1047dup) c.688+118dup (n.688+118dup) c.242+1733dup n.395-1047dup c.618+266dup (n.618+266dup) | gnomAD v4 |
19 | g.36006485G>A | CA9393851 | SYNE4 | c.805C>T (p.Leu269=) c.67-1048C>T n.917C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.40-1048C>T (n.40-1048C>T) c.688+117C>T (n.688+117C>T) c.242+1732C>T n.395-1048C>T c.618+265C>T (n.618+265C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006485G>C | CA405431808 | SYNE4 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.67-1048C>G n.917C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.40-1048C>G (n.40-1048C>G) c.688+117C>G (n.688+117C>G) c.242+1732C>G n.395-1048C>G c.618+265C>G (n.618+265C>G) | |
19 | g.36006485G= | CA2333925889 | SYNE4 | c.805C= (p.Leu269=) c.67-1048C= n.917C= c.466C= (p.Leu156=) c.40-1048C= (n.40-1048C=) c.688+117C= (n.688+117C=) c.242+1732C= n.395-1048C= c.618+265C= (n.618+265C=) | |
19 | g.36006485G>T | CA405431803 | SYNE4 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.67-1048C>A n.917C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.40-1048C>A (n.40-1048C>A) c.688+117C>A (n.688+117C>A) c.242+1732C>A n.395-1048C>A c.618+265C>A (n.618+265C>A) | |
19 | g.36006486T>A | CA507317045 | SYNE4 | c.804A>T (p.Thr268=) c.67-1049A>T n.916A>T c.465A>T (p.Thr155=) c.40-1049A>T (n.40-1049A>T) c.688+116A>T (n.688+116A>T) c.242+1731A>T n.395-1049A>T c.618+264A>T (n.618+264A>T) | |
19 | g.36006486T>C | CA507317046 | SYNE4 | c.804A>G (p.Thr268=) c.67-1049A>G n.916A>G c.465A>G (p.Thr155=) c.40-1049A>G (n.40-1049A>G) c.688+116A>G (n.688+116A>G) c.242+1731A>G n.395-1049A>G c.618+264A>G (n.618+264A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006486T>G | CA507317047 | SYNE4 | c.804A>C (p.Thr268=) c.67-1049A>C n.916A>C c.465A>C (p.Thr155=) c.40-1049A>C (n.40-1049A>C) c.688+116A>C (n.688+116A>C) c.242+1731A>C n.395-1049A>C c.618+264A>C (n.618+264A>C) | |
19 | g.36006490_36006498del | CA2584626448 | SYNE4 | c.796_804del (p.Ala266_Thr268del) c.67-1057_67-1049del n.908_916del c.457_465del (p.Ala153_Thr155del) c.40-1057_40-1049del (n.40-1057_40-1049del) c.688+108_688+116del (n.688+108_688+116del) c.242+1723_242+1731del n.395-1057_395-1049del c.618+256_618+264del (n.618+256_618+264del) | gnomAD v4 |
19 | g.36006487G>A | CA405431813 | SYNE4 | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.67-1050C>T n.915C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.40-1050C>T (n.40-1050C>T) c.688+115C>T (n.688+115C>T) c.242+1730C>T n.395-1050C>T c.618+263C>T (n.618+263C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006487G>C | CA405431817 | SYNE4 | c.803C>G (p.Thr268Arg) c.67-1050C>G n.915C>G c.464C>G (p.Thr155Arg) c.40-1050C>G (n.40-1050C>G) c.688+115C>G (n.688+115C>G) c.242+1730C>G n.395-1050C>G c.618+263C>G (n.618+263C>G) | |
19 | g.36006487G>T | CA405431819 | SYNE4 | c.803C>A (p.Thr268Lys) c.67-1050C>A n.915C>A c.464C>A (p.Thr155Lys) c.40-1050C>A (n.40-1050C>A) c.688+115C>A (n.688+115C>A) c.242+1730C>A n.395-1050C>A c.618+263C>A (n.618+263C>A) | |
19 | g.36006488T>A | CA405431823 | SYNE4 | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.67-1051A>T n.914A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.40-1051A>T (n.40-1051A>T) c.688+114A>T (n.688+114A>T) c.242+1729A>T n.395-1051A>T c.618+262A>T (n.618+262A>T) | |
19 | g.36006488T>C | CA405431830 | SYNE4 | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.67-1051A>G n.914A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.40-1051A>G (n.40-1051A>G) c.688+114A>G (n.688+114A>G) c.242+1729A>G n.395-1051A>G c.618+262A>G (n.618+262A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.36006488T>G | CA405431833 | SYNE4 | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.67-1051A>C n.914A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.40-1051A>C (n.40-1051A>C) c.688+114A>C (n.688+114A>C) c.242+1729A>C n.395-1051A>C c.618+262A>C (n.618+262A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006489C>A | CA507317052 | SYNE4 | c.801G>T (p.Arg267=) c.67-1052G>T n.913G>T c.462G>T (p.Arg154=) c.40-1052G>T (n.40-1052G>T) c.688+113G>T (n.688+113G>T) c.242+1728G>T n.395-1052G>T c.618+261G>T (n.618+261G>T) | |
19 | g.36006489C>G | CA507317050 | SYNE4 | c.801G>C (p.Arg267=) c.67-1052G>C n.913G>C c.462G>C (p.Arg154=) c.40-1052G>C (n.40-1052G>C) c.688+113G>C (n.688+113G>C) c.242+1728G>C n.395-1052G>C c.618+261G>C (n.618+261G>C) | |
19 | g.36006489C>T | CA507317051 | SYNE4 | c.801G>A (p.Arg267=) c.67-1052G>A n.913G>A c.462G>A (p.Arg154=) c.40-1052G>A (n.40-1052G>A) c.688+113G>A (n.688+113G>A) c.242+1728G>A n.395-1052G>A c.618+261G>A (n.618+261G>A) | |
19 | g.36006490C>A | CA405431845 | SYNE4 | c.800G>T (p.Arg267Leu) c.67-1053G>T n.912G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) c.40-1053G>T (n.40-1053G>T) c.688+112G>T (n.688+112G>T) c.242+1727G>T n.395-1053G>T c.618+260G>T (n.618+260G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006490C= | CA2333925890 | SYNE4 | c.800G= (p.Arg267=) c.67-1053G= n.912G= c.461G= (p.Arg154=) c.40-1053G= (n.40-1053G=) c.688+112G= (n.688+112G=) c.242+1727G= n.395-1053G= c.618+260G= (n.618+260G=) | |
19 | g.36006490C>G | CA405431839 | SYNE4 | c.800G>C (p.Arg267Pro) c.67-1053G>C n.912G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) c.40-1053G>C (n.40-1053G>C) c.688+112G>C (n.688+112G>C) c.242+1727G>C n.395-1053G>C c.618+260G>C (n.618+260G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006490C>T | CA9393852 | SYNE4 | c.800G>A (p.Arg267Gln) c.67-1053G>A n.912G>A c.461G>A (p.Arg154Gln) c.40-1053G>A (n.40-1053G>A) c.688+112G>A (n.688+112G>A) c.242+1727G>A n.395-1053G>A c.618+260G>A (n.618+260G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.36006491G>A | CA9393853 | SYNE4 | c.799C>T (p.Arg267Trp) c.67-1054C>T n.911C>T c.460C>T (p.Arg154Trp) c.40-1054C>T (n.40-1054C>T) c.688+111C>T (n.688+111C>T) c.242+1726C>T n.395-1054C>T c.618+259C>T (n.618+259C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006491G>C | CA405431852 | SYNE4 | c.799C>G (p.Arg267Gly) c.67-1054C>G n.911C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) c.40-1054C>G (n.40-1054C>G) c.688+111C>G (n.688+111C>G) c.242+1726C>G n.395-1054C>G c.618+259C>G (n.618+259C>G) | |
19 | g.36006491G= | CA2333925891 | SYNE4 | c.799C= (p.Arg267=) c.67-1054C= n.911C= c.460C= (p.Arg154=) c.40-1054C= (n.40-1054C=) c.688+111C= (n.688+111C=) c.242+1726C= n.395-1054C= c.618+259C= (n.618+259C=) | |
19 | g.36006491G>T | CA507317053 | SYNE4 | c.799C>A (p.Arg267=) c.67-1054C>A n.911C>A c.460C>A (p.Arg154=) c.40-1054C>A (n.40-1054C>A) c.688+111C>A (n.688+111C>A) c.242+1726C>A n.395-1054C>A c.618+259C>A (n.618+259C>A) | |
19 | g.36006492G>A | CA507317057 | SYNE4 | c.798C>T (p.Ala266=) c.67-1055C>T n.910C>T c.459C>T (p.Ala153=) c.40-1055C>T (n.40-1055C>T) c.688+110C>T (n.688+110C>T) c.242+1725C>T n.395-1055C>T c.618+258C>T (n.618+258C>T) | COSMIC |
19 | g.36006492G>C | CA507317058 | SYNE4 | c.798C>G (p.Ala266=) c.67-1055C>G n.910C>G c.459C>G (p.Ala153=) c.40-1055C>G (n.40-1055C>G) c.688+110C>G (n.688+110C>G) c.242+1725C>G n.395-1055C>G c.618+258C>G (n.618+258C>G) | |
19 | g.36006492G>T | CA507317059 | SYNE4 | c.798C>A (p.Ala266=) c.67-1055C>A n.910C>A c.459C>A (p.Ala153=) c.40-1055C>A (n.40-1055C>A) c.688+110C>A (n.688+110C>A) c.242+1725C>A n.395-1055C>A c.618+258C>A (n.618+258C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006493G>A | CA405431855 | SYNE4 | c.797C>T (p.Ala266Val) c.67-1056C>T n.909C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.40-1056C>T (n.40-1056C>T) c.688+109C>T (n.688+109C>T) c.242+1724C>T n.395-1056C>T c.618+257C>T (n.618+257C>T) | |
19 | g.36006493G>C | CA405431856 | SYNE4 | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.67-1056C>G n.909C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.40-1056C>G (n.40-1056C>G) c.688+109C>G (n.688+109C>G) c.242+1724C>G n.395-1056C>G c.618+257C>G (n.618+257C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006493G= | CA2333925892 | SYNE4 | c.797C= (p.Ala266=) c.67-1056C= n.909C= c.458C= (p.Ala153=) c.40-1056C= (n.40-1056C=) c.688+109C= (n.688+109C=) c.242+1724C= n.395-1056C= c.618+257C= (n.618+257C=) | |
19 | g.36006493G>T | CA405431857 | SYNE4 | c.797C>A (p.Ala266Asp) c.67-1056C>A n.909C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) c.40-1056C>A (n.40-1056C>A) c.688+109C>A (n.688+109C>A) c.242+1724C>A n.395-1056C>A c.618+257C>A (n.618+257C>A) | |
19 | g.36006494C>A | CA405431861 | SYNE4 | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.67-1057G>T n.908G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.40-1057G>T (n.40-1057G>T) c.688+108G>T (n.688+108G>T) c.242+1723G>T n.395-1057G>T c.618+256G>T (n.618+256G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.36006494C= | CA2333925893 | SYNE4 | c.796G= (p.Ala266=) c.67-1057G= n.908G= c.457G= (p.Ala153=) c.40-1057G= (n.40-1057G=) c.688+108G= (n.688+108G=) c.242+1723G= n.395-1057G= c.618+256G= (n.618+256G=) | |
19 | g.36006494C>G | CA405431867 | SYNE4 | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.67-1057G>C n.908G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.40-1057G>C (n.40-1057G>C) c.688+108G>C (n.688+108G>C) c.242+1723G>C n.395-1057G>C c.618+256G>C (n.618+256G>C) | |
19 | g.36006494C>T | CA307815669 | SYNE4 | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.67-1057G>A n.908G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.40-1057G>A (n.40-1057G>A) c.688+108G>A (n.688+108G>A) c.242+1723G>A n.395-1057G>A c.618+256G>A (n.618+256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006495T>A | CA507317060 | SYNE4 | c.795A>T (p.Thr265=) c.67-1058A>T n.907A>T c.456A>T (p.Thr152=) c.40-1058A>T (n.40-1058A>T) c.688+107A>T (n.688+107A>T) c.242+1722A>T n.395-1058A>T c.618+255A>T (n.618+255A>T) | |
19 | g.36006495T>C | CA507317061 | SYNE4 | c.795A>G (p.Thr265=) c.67-1058A>G n.907A>G c.456A>G (p.Thr152=) c.40-1058A>G (n.40-1058A>G) c.688+107A>G (n.688+107A>G) c.242+1722A>G n.395-1058A>G c.618+255A>G (n.618+255A>G) | |
19 | g.36006495T>G | CA507317062 | SYNE4 | c.795A>C (p.Thr265=) c.67-1058A>C n.907A>C c.456A>C (p.Thr152=) c.40-1058A>C (n.40-1058A>C) c.688+107A>C (n.688+107A>C) c.242+1722A>C n.395-1058A>C c.618+255A>C (n.618+255A>C) | |
19 | g.36006496G>A | CA405431871 | SYNE4 | c.794C>T (p.Thr265Ile) c.67-1059C>T n.906C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.40-1059C>T (n.40-1059C>T) c.688+106C>T (n.688+106C>T) c.242+1721C>T n.395-1059C>T c.618+254C>T (n.618+254C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006496G>C | CA405431874 | SYNE4 | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.67-1059C>G n.906C>G c.455C>G (p.Thr152Arg) c.40-1059C>G (n.40-1059C>G) c.688+106C>G (n.688+106C>G) c.242+1721C>G n.395-1059C>G c.618+254C>G (n.618+254C>G) | |
19 | g.36006496G>T | CA405431877 | SYNE4 | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.67-1059C>A n.906C>A c.455C>A (p.Thr152Lys) c.40-1059C>A (n.40-1059C>A) c.688+106C>A (n.688+106C>A) c.242+1721C>A n.395-1059C>A c.618+254C>A (n.618+254C>A) | |
19 | g.36006497T>A | CA405431886 | SYNE4 | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.67-1060A>T n.905A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.40-1060A>T (n.40-1060A>T) c.688+105A>T (n.688+105A>T) c.242+1720A>T n.395-1060A>T c.618+253A>T (n.618+253A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006497T>C | CA405431887 | SYNE4 | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.67-1060A>G n.905A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.40-1060A>G (n.40-1060A>G) c.688+105A>G (n.688+105A>G) c.242+1720A>G n.395-1060A>G c.618+253A>G (n.618+253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006497T>G | CA405431888 | SYNE4 | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.67-1060A>C n.905A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.40-1060A>C (n.40-1060A>C) c.688+105A>C (n.688+105A>C) c.242+1720A>C n.395-1060A>C c.618+253A>C (n.618+253A>C) | |
19 | g.36006497T= | CA2333925894 | SYNE4 | c.793A= (p.Thr265=) c.67-1060A= n.905A= c.454A= (p.Thr152=) c.40-1060A= (n.40-1060A=) c.688+105A= (n.688+105A=) c.242+1720A= n.395-1060A= c.618+253A= (n.618+253A=) | |
19 | g.36006498C>A | CA405431891 | SYNE4 | c.792G>T (p.Lys264Asn) c.67-1061G>T n.904G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.40-1061G>T (n.40-1061G>T) c.688+104G>T (n.688+104G>T) c.242+1719G>T n.395-1061G>T c.618+252G>T (n.618+252G>T) | |
19 | g.36006498C= | CA2333925895 | SYNE4 | c.792G= (p.Lys264=) c.67-1061G= n.904G= c.453G= (p.Lys151=) c.40-1061G= (n.40-1061G=) c.688+104G= (n.688+104G=) c.242+1719G= n.395-1061G= c.618+252G= (n.618+252G=) | |
19 | g.36006498C>G | CA405431894 | SYNE4 | c.792G>C (p.Lys264Asn) c.67-1061G>C n.904G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.40-1061G>C (n.40-1061G>C) c.688+104G>C (n.688+104G>C) c.242+1719G>C n.395-1061G>C c.618+252G>C (n.618+252G>C) | |
19 | g.36006498C>T | CA507317066 | SYNE4 | c.792G>A (p.Lys264=) c.67-1061G>A n.904G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.40-1061G>A (n.40-1061G>A) c.688+104G>A (n.688+104G>A) c.242+1719G>A n.395-1061G>A c.618+252G>A (n.618+252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006499T>A | CA405431897 | SYNE4 | c.791A>T (p.Lys264Met) c.67-1062A>T n.903A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.40-1062A>T (n.40-1062A>T) c.688+103A>T (n.688+103A>T) c.242+1718A>T n.395-1062A>T c.618+251A>T (n.618+251A>T) | |
19 | g.36006499T>C | CA405431900 | SYNE4 | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.67-1062A>G n.903A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.40-1062A>G (n.40-1062A>G) c.688+103A>G (n.688+103A>G) c.242+1718A>G n.395-1062A>G c.618+251A>G (n.618+251A>G) | |
19 | g.36006499T>G | CA405431904 | SYNE4 | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.67-1062A>C n.903A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.40-1062A>C (n.40-1062A>C) c.688+103A>C (n.688+103A>C) c.242+1718A>C n.395-1062A>C c.618+251A>C (n.618+251A>C) | |
19 | g.36006500T>A | CA405431917 | SYNE4 | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.67-1063A>T n.902A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.40-1063A>T (n.40-1063A>T) c.688+102A>T (n.688+102A>T) c.242+1717A>T n.395-1063A>T c.618+250A>T (n.618+250A>T) | |
19 | g.36006500T>C | CA405431913 | SYNE4 | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.67-1063A>G n.902A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.40-1063A>G (n.40-1063A>G) c.688+102A>G (n.688+102A>G) c.242+1717A>G n.395-1063A>G c.618+250A>G (n.618+250A>G) | |
19 | g.36006500T>G | CA405431908 | SYNE4 | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.67-1063A>C n.902A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.40-1063A>C (n.40-1063A>C) c.688+102A>C (n.688+102A>C) c.242+1717A>C n.395-1063A>C c.618+250A>C (n.618+250A>C) | |
19 | g.36006501T>A | CA405431918 | SYNE4 | c.789A>T (p.Gln263His) c.67-1064A>T n.901A>T c.450A>T (p.Gln150His) c.40-1064A>T (n.40-1064A>T) c.688+101A>T (n.688+101A>T) c.242+1716A>T n.395-1064A>T c.618+249A>T (n.618+249A>T) | |
19 | g.36006501T>C | CA9393854 | SYNE4 | c.789A>G (p.Gln263=) c.67-1064A>G n.901A>G c.450A>G (p.Gln150=) c.40-1064A>G (n.40-1064A>G) c.688+101A>G (n.688+101A>G) c.242+1716A>G n.395-1064A>G c.618+249A>G (n.618+249A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006501T>G | CA405431919 | SYNE4 | c.789A>C (p.Gln263His) c.67-1064A>C n.901A>C c.450A>C (p.Gln150His) c.40-1064A>C (n.40-1064A>C) c.688+101A>C (n.688+101A>C) c.242+1716A>C n.395-1064A>C c.618+249A>C (n.618+249A>C) | |
19 | g.36006501T= | CA2333925896 | SYNE4 | c.789A= (p.Gln263=) c.67-1064A= n.901A= c.450A= (p.Gln150=) c.40-1064A= (n.40-1064A=) c.688+101A= (n.688+101A=) c.242+1716A= n.395-1064A= c.618+249A= (n.618+249A=) | |
19 | g.36006502T>A | CA405431923 | SYNE4 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.67-1065A>T n.900A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) c.40-1065A>T (n.40-1065A>T) c.688+100A>T (n.688+100A>T) c.242+1715A>T n.395-1065A>T c.618+248A>T (n.618+248A>T) | |
19 | g.36006502T>C | CA405431926 | SYNE4 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.67-1065A>G n.900A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.40-1065A>G (n.40-1065A>G) c.688+100A>G (n.688+100A>G) c.242+1715A>G n.395-1065A>G c.618+248A>G (n.618+248A>G) | |
19 | g.36006502T>G | CA405431930 | SYNE4 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.67-1065A>C n.900A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.40-1065A>C (n.40-1065A>C) c.688+100A>C (n.688+100A>C) c.242+1715A>C n.395-1065A>C c.618+248A>C (n.618+248A>C) | |
19 | g.36006503G>A | CA405431937 | SYNE4 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.67-1066C>T n.899C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.40-1066C>T (n.40-1066C>T) c.688+99C>T (n.688+99C>T) c.242+1714C>T n.395-1066C>T c.618+247C>T (n.618+247C>T) | |
19 | g.36006503G>C | CA405431940 | SYNE4 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.67-1066C>G n.899C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.40-1066C>G (n.40-1066C>G) c.688+99C>G (n.688+99C>G) c.242+1714C>G n.395-1066C>G c.618+247C>G (n.618+247C>G) | |
19 | g.36006503G>T | CA405431943 | SYNE4 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.67-1066C>A n.899C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.40-1066C>A (n.40-1066C>A) c.688+99C>A (n.688+99C>A) c.242+1714C>A n.395-1066C>A c.618+247C>A (n.618+247C>A) | |
19 | g.36006504T>A | CA507317069 | SYNE4 | c.786A>T (p.Gly262=) c.67-1067A>T n.898A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.40-1067A>T (n.40-1067A>T) c.688+98A>T (n.688+98A>T) c.242+1713A>T n.395-1067A>T c.618+246A>T (n.618+246A>T) | |
19 | g.36006504T>C | CA507317071 | SYNE4 | c.786A>G (p.Gly262=) c.67-1067A>G n.898A>G c.447A>G (p.Gly149=) c.40-1067A>G (n.40-1067A>G) c.688+98A>G (n.688+98A>G) c.242+1713A>G n.395-1067A>G c.618+246A>G (n.618+246A>G) | |
19 | g.36006504T>G | CA507317072 | SYNE4 | c.786A>C (p.Gly262=) c.67-1067A>C n.898A>C c.447A>C (p.Gly149=) c.40-1067A>C (n.40-1067A>C) c.688+98A>C (n.688+98A>C) c.242+1713A>C n.395-1067A>C c.618+246A>C (n.618+246A>C) | |
19 | g.36006504T= | CA2333925897 | SYNE4 | c.786A= (p.Gly262=) c.67-1067A= n.898A= c.447A= (p.Gly149=) c.40-1067A= (n.40-1067A=) c.688+98A= (n.688+98A=) c.242+1713A= n.395-1067A= c.618+246A= (n.618+246A=) | |
19 | g.36006505C>A | CA405431950 | SYNE4 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.67-1068G>T n.897G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.40-1068G>T (n.40-1068G>T) c.688+97G>T (n.688+97G>T) c.242+1712G>T n.395-1068G>T c.618+245G>T (n.618+245G>T) | |
19 | g.36006505C>G | CA405431953 | SYNE4 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.67-1068G>C n.897G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.40-1068G>C (n.40-1068G>C) c.688+97G>C (n.688+97G>C) c.242+1712G>C n.395-1068G>C c.618+245G>C (n.618+245G>C) | |
19 | g.36006505C>T | CA405431956 | SYNE4 | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.67-1068G>A n.897G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.40-1068G>A (n.40-1068G>A) c.688+97G>A (n.688+97G>A) c.242+1712G>A n.395-1068G>A c.618+245G>A (n.618+245G>A) | |
19 | g.36006512_36006519dup | CA2333925898 | SYNE4 | c.778_785dup (p.Gln263ProfsTer10) c.67-1075_67-1068dup n.890_897dup c.439_446dup (p.Gln150ProfsTer10) c.40-1075_40-1068dup (n.40-1075_40-1068dup) c.688+90_688+97dup (n.688+90_688+97dup) c.242+1705_242+1712dup n.395-1075_395-1068dup c.618+238_618+245dup (n.618+238_618+245dup) | dbSNP |
19 | g.36006506C>A | CA405431962 | SYNE4 | c.784G>T (p.Gly262Ter) c.67-1069G>T n.896G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) c.40-1069G>T (n.40-1069G>T) c.688+96G>T (n.688+96G>T) c.242+1711G>T n.395-1069G>T c.618+244G>T (n.618+244G>T) | |
19 | g.36006506C>G | CA405431965 | SYNE4 | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.67-1069G>C n.896G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.40-1069G>C (n.40-1069G>C) c.688+96G>C (n.688+96G>C) c.242+1711G>C n.395-1069G>C c.618+244G>C (n.618+244G>C) | |
19 | g.36006506C>T | CA405431967 | SYNE4 | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.67-1069G>A n.896G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.40-1069G>A (n.40-1069G>A) c.688+96G>A (n.688+96G>A) c.242+1711G>A n.395-1069G>A c.618+244G>A (n.618+244G>A) | |
19 | g.36006507C>A | CA405431974 | SYNE4 | c.783G>T (p.Leu261Phe) c.67-1070G>T n.895G>T c.444G>T (p.Leu148Phe) c.40-1070G>T (n.40-1070G>T) c.688+95G>T (n.688+95G>T) c.242+1710G>T n.395-1070G>T c.618+243G>T (n.618+243G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006507C= | CA2333925899 | SYNE4 | c.783G= (p.Leu261=) c.67-1070G= n.895G= c.444G= (p.Leu148=) c.40-1070G= (n.40-1070G=) c.688+95G= (n.688+95G=) c.242+1710G= n.395-1070G= c.618+243G= (n.618+243G=) | |
19 | g.36006507C>G | CA405431970 | SYNE4 | c.783G>C (p.Leu261Phe) c.67-1070G>C n.895G>C c.444G>C (p.Leu148Phe) c.40-1070G>C (n.40-1070G>C) c.688+95G>C (n.688+95G>C) c.242+1710G>C n.395-1070G>C c.618+243G>C (n.618+243G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006507C>T | CA507317077 | SYNE4 | c.783G>A (p.Leu261=) c.67-1070G>A n.895G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.40-1070G>A (n.40-1070G>A) c.688+95G>A (n.688+95G>A) c.242+1710G>A n.395-1070G>A c.618+243G>A (n.618+243G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006508A>C | CA405431978 | SYNE4 | c.782T>G (p.Leu261Trp) c.67-1071T>G n.894T>G c.443T>G (p.Leu148Trp) c.40-1071T>G (n.40-1071T>G) c.688+94T>G (n.688+94T>G) c.242+1709T>G n.395-1071T>G c.618+242T>G (n.618+242T>G) | |
19 | g.36006508A>G | CA405431979 | SYNE4 | c.782T>C (p.Leu261Ser) c.67-1071T>C n.894T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.40-1071T>C (n.40-1071T>C) c.688+94T>C (n.688+94T>C) c.242+1709T>C n.395-1071T>C c.618+242T>C (n.618+242T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.36006508A>T | CA405431980 | SYNE4 | c.782T>A (p.Leu261Ter) c.67-1071T>A n.894T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.40-1071T>A (n.40-1071T>A) c.688+94T>A (n.688+94T>A) c.242+1709T>A n.395-1071T>A c.618+242T>A (n.618+242T>A) | |
19 | g.36006509A= | CA2333925900 | SYNE4 | c.781T= (p.Leu261=) c.67-1072T= n.893T= c.442T= (p.Leu148=) c.40-1072T= (n.40-1072T=) c.688+93T= (n.688+93T=) c.242+1708T= n.395-1072T= c.618+241T= (n.618+241T=) | |
19 | g.36006509A>C | CA405431983 | SYNE4 | c.781T>G (p.Leu261Val) c.67-1072T>G n.893T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.40-1072T>G (n.40-1072T>G) c.688+93T>G (n.688+93T>G) c.242+1708T>G n.395-1072T>G c.618+241T>G (n.618+241T>G) | |
19 | g.36006509A>G | CA507317078 | SYNE4 | c.781T>C (p.Leu261=) c.67-1072T>C n.893T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.40-1072T>C (n.40-1072T>C) c.688+93T>C (n.688+93T>C) c.242+1708T>C n.395-1072T>C c.618+241T>C (n.618+241T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006509A>T | CA405431987 | SYNE4 | c.781T>A (p.Leu261Met) c.67-1072T>A n.893T>A c.442T>A (p.Leu148Met) c.40-1072T>A (n.40-1072T>A) c.688+93T>A (n.688+93T>A) c.242+1708T>A n.395-1072T>A c.618+241T>A (n.618+241T>A) | |
19 | g.36006510G>A | CA507317080 | SYNE4 | c.780C>T (p.Pro260=) c.67-1073C>T n.892C>T c.441C>T (p.Pro147=) c.40-1073C>T (n.40-1073C>T) c.688+92C>T (n.688+92C>T) c.242+1707C>T n.395-1073C>T c.618+240C>T (n.618+240C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006510G>C | CA507317083 | SYNE4 | c.780C>G (p.Pro260=) c.67-1073C>G n.892C>G c.441C>G (p.Pro147=) c.40-1073C>G (n.40-1073C>G) c.688+92C>G (n.688+92C>G) c.242+1707C>G n.395-1073C>G c.618+240C>G (n.618+240C>G) | |
19 | g.36006510G>T | CA507317082 | SYNE4 | c.780C>A (p.Pro260=) c.67-1073C>A n.892C>A c.441C>A (p.Pro147=) c.40-1073C>A (n.40-1073C>A) c.688+92C>A (n.688+92C>A) c.242+1707C>A n.395-1073C>A c.618+240C>A (n.618+240C>A) | |
19 | g.36006511G>A | CA405431993 | SYNE4 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.67-1074C>T n.891C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.40-1074C>T (n.40-1074C>T) c.688+91C>T (n.688+91C>T) c.242+1706C>T n.395-1074C>T c.618+239C>T (n.618+239C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006511G>C | CA405431999 | SYNE4 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.67-1074C>G n.891C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.40-1074C>G (n.40-1074C>G) c.688+91C>G (n.688+91C>G) c.242+1706C>G n.395-1074C>G c.618+239C>G (n.618+239C>G) | |
19 | g.36006511G>T | CA405432001 | SYNE4 | c.779C>A (p.Pro260His) c.67-1074C>A n.891C>A c.440C>A (p.Pro147His) c.40-1074C>A (n.40-1074C>A) c.688+91C>A (n.688+91C>A) c.242+1706C>A n.395-1074C>A c.618+239C>A (n.618+239C>A) | |
19 | g.36006512G>A | CA405432006 | SYNE4 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.67-1075C>T n.890C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.40-1075C>T (n.40-1075C>T) c.688+90C>T (n.688+90C>T) c.242+1705C>T n.395-1075C>T c.618+238C>T (n.618+238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006512G>C | CA9393855 | SYNE4 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.67-1075C>G n.890C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.40-1075C>G (n.40-1075C>G) c.688+90C>G (n.688+90C>G) c.242+1705C>G n.395-1075C>G c.618+238C>G (n.618+238C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006512G= | CA2333925901 | SYNE4 | c.778C= (p.Pro260=) c.67-1075C= n.890C= c.439C= (p.Pro147=) c.40-1075C= (n.40-1075C=) c.688+90C= (n.688+90C=) c.242+1705C= n.395-1075C= c.618+238C= (n.618+238C=) | |
19 | g.36006512G>T | CA405432009 | SYNE4 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.67-1075C>A n.890C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.40-1075C>A (n.40-1075C>A) c.688+90C>A (n.688+90C>A) c.242+1705C>A n.395-1075C>A c.618+238C>A (n.618+238C>A) | |
19 | g.36006512_36006532delinsGCCCAAGGCCCCCAATGTCCC | CA2333925902 | SYNE4 | c.758_778delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (p.Gly253=) c.67-1095_67-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC n.870_890delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC c.419_439delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (p.Gly140=) c.40-1095_40-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.40-1095_40-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC) c.688+70_688+90delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.688+70_688+90delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC) c.242+1685_242+1705delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC n.395-1095_395-1075delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC c.618+218_618+238delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC (n.618+218_618+238delinsGGGACATTGGGGGCCTTGGGC) | |
19 | g.36006513C>A | CA507317086 | SYNE4 | c.777G>T (p.Gly259=) c.67-1076G>T n.889G>T c.438G>T (p.Gly146=) c.40-1076G>T (n.40-1076G>T) c.688+89G>T (n.688+89G>T) c.242+1704G>T n.395-1076G>T c.618+237G>T (n.618+237G>T) | |
19 | g.36006513C= | CA2333925904 | SYNE4 | c.777G= (p.Gly259=) c.67-1076G= n.889G= c.438G= (p.Gly146=) c.40-1076G= (n.40-1076G=) c.688+89G= (n.688+89G=) c.242+1704G= n.395-1076G= c.618+237G= (n.618+237G=) | |
19 | g.36006513C>G | CA507317087 | SYNE4 | c.777G>C (p.Gly259=) c.67-1076G>C n.889G>C c.438G>C (p.Gly146=) c.40-1076G>C (n.40-1076G>C) c.688+89G>C (n.688+89G>C) c.242+1704G>C n.395-1076G>C c.618+237G>C (n.618+237G>C) | |
19 | g.36006513C>T | CA9393856 | SYNE4 | c.777G>A (p.Gly259=) c.67-1076G>A n.889G>A c.438G>A (p.Gly146=) c.40-1076G>A (n.40-1076G>A) c.688+89G>A (n.688+89G>A) c.242+1704G>A n.395-1076G>A c.618+237G>A (n.618+237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006515_36006534del | CA2333925903 | SYNE4 | c.758_777del (p.Gly253AlafsTer15) c.67-1095_67-1076del n.870_889del c.419_438del (p.Gly140AlafsTer15) c.40-1095_40-1076del (n.40-1095_40-1076del) c.688+70_688+89del (n.688+70_688+89del) c.242+1685_242+1704del n.395-1095_395-1076del c.618+218_618+237del (n.618+218_618+237del) | dbSNP |
19 | g.36006514C>A | CA405432022 | SYNE4 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.67-1077G>T n.888G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.40-1077G>T (n.40-1077G>T) c.688+88G>T (n.688+88G>T) c.242+1703G>T n.395-1077G>T c.618+236G>T (n.618+236G>T) | |
19 | g.36006514C= | CA2333925906 | SYNE4 | c.776G= (p.Gly259=) c.67-1077G= n.888G= c.437G= (p.Gly146=) c.40-1077G= (n.40-1077G=) c.688+88G= (n.688+88G=) c.242+1703G= n.395-1077G= c.618+236G= (n.618+236G=) | |
19 | g.36006514C>G | CA405432018 | SYNE4 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.67-1077G>C n.888G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.40-1077G>C (n.40-1077G>C) c.688+88G>C (n.688+88G>C) c.242+1703G>C n.395-1077G>C c.618+236G>C (n.618+236G>C) | |
19 | g.36006514C>T | CA405432014 | SYNE4 | c.776G>A (p.Gly259Glu) c.67-1077G>A n.888G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.40-1077G>A (n.40-1077G>A) c.688+88G>A (n.688+88G>A) c.242+1703G>A n.395-1077G>A c.618+236G>A (n.618+236G>A) | dbSNP |
19 | g.36006514_36006517delinsCCAA | CA2333925905 | SYNE4 | c.773_776delinsTTGG (p.Leu258=) c.67-1080_67-1077delinsTTGG n.885_888delinsTTGG c.434_437delinsTTGG (p.Leu145=) c.40-1080_40-1077delinsTTGG (n.40-1080_40-1077delinsTTGG) c.688+85_688+88delinsTTGG (n.688+85_688+88delinsTTGG) c.242+1700_242+1703delinsTTGG n.395-1080_395-1077delinsTTGG c.618+233_618+236delinsTTGG (n.618+233_618+236delinsTTGG) | |
19 | g.36006515C>A | CA405432027 | SYNE4 | c.775G>T (p.Gly259Trp) c.67-1078G>T n.887G>T c.436G>T (p.Gly146Trp) c.40-1078G>T (n.40-1078G>T) c.688+87G>T (n.688+87G>T) c.242+1702G>T n.395-1078G>T c.618+235G>T (n.618+235G>T) | |
19 | g.36006515C>G | CA405432031 | SYNE4 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.67-1078G>C n.887G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.40-1078G>C (n.40-1078G>C) c.688+87G>C (n.688+87G>C) c.242+1702G>C n.395-1078G>C c.618+235G>C (n.618+235G>C) | |
19 | g.36006515C>T | CA405432034 | SYNE4 | c.775G>A (p.Gly259Arg) c.67-1078G>A n.887G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.40-1078G>A (n.40-1078G>A) c.688+87G>A (n.688+87G>A) c.242+1702G>A n.395-1078G>A c.618+235G>A (n.618+235G>A) | |
19 | g.36006515_36006517del | CA995503305 | SYNE4 | c.773_775del (p.Leu258_Gly259delinsArg) c.67-1080_67-1078del n.885_887del c.434_436del (p.Leu145_Gly146delinsArg) c.40-1080_40-1078del (n.40-1080_40-1078del) c.688+85_688+87del (n.688+85_688+87del) c.242+1700_242+1702del n.395-1080_395-1078del c.618+233_618+235del (n.618+233_618+235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006516A>C | CA507317095 | SYNE4 | c.774T>G (p.Leu258=) c.67-1079T>G n.886T>G c.435T>G (p.Leu145=) c.40-1079T>G (n.40-1079T>G) c.688+86T>G (n.688+86T>G) c.242+1701T>G n.395-1079T>G c.618+234T>G (n.618+234T>G) | |
19 | g.36006516A>G | CA507317098 | SYNE4 | c.774T>C (p.Leu258=) c.67-1079T>C n.886T>C c.435T>C (p.Leu145=) c.40-1079T>C (n.40-1079T>C) c.688+86T>C (n.688+86T>C) c.242+1701T>C n.395-1079T>C c.618+234T>C (n.618+234T>C) | |
19 | g.36006516A>T | CA507317099 | SYNE4 | c.774T>A (p.Leu258=) c.67-1079T>A n.886T>A c.435T>A (p.Leu145=) c.40-1079T>A (n.40-1079T>A) c.688+86T>A (n.688+86T>A) c.242+1701T>A n.395-1079T>A c.618+234T>A (n.618+234T>A) | |
19 | g.36006517A>C | CA405432037 | SYNE4 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.67-1080T>G n.885T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.40-1080T>G (n.40-1080T>G) c.688+85T>G (n.688+85T>G) c.242+1700T>G n.395-1080T>G c.618+233T>G (n.618+233T>G) | |
19 | g.36006517A>G | CA405432039 | SYNE4 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.67-1080T>C n.885T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.40-1080T>C (n.40-1080T>C) c.688+85T>C (n.688+85T>C) c.242+1700T>C n.395-1080T>C c.618+233T>C (n.618+233T>C) | |
19 | g.36006517A>T | CA405432046 | SYNE4 | c.773T>A (p.Leu258His) c.67-1080T>A n.885T>A c.434T>A (p.Leu145His) c.40-1080T>A (n.40-1080T>A) c.688+85T>A (n.688+85T>A) c.242+1700T>A n.395-1080T>A c.618+233T>A (n.618+233T>A) | |
19 | g.36006518G>A | CA405432050 | SYNE4 | c.772C>T (p.Leu258Phe) c.67-1081C>T n.884C>T c.433C>T (p.Leu145Phe) c.40-1081C>T (n.40-1081C>T) c.688+84C>T (n.688+84C>T) c.242+1699C>T n.395-1081C>T c.618+232C>T (n.618+232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006518G>C | CA405432059 | SYNE4 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.67-1081C>G n.884C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.40-1081C>G (n.40-1081C>G) c.688+84C>G (n.688+84C>G) c.242+1699C>G n.395-1081C>G c.618+232C>G (n.618+232C>G) | |
19 | g.36006518G= | CA2333925907 | SYNE4 | c.772C= (p.Leu258=) c.67-1081C= n.884C= c.433C= (p.Leu145=) c.40-1081C= (n.40-1081C=) c.688+84C= (n.688+84C=) c.242+1699C= n.395-1081C= c.618+232C= (n.618+232C=) | |
19 | g.36006518G>T | CA405432060 | SYNE4 | c.772C>A (p.Leu258Ile) c.67-1081C>A n.884C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) c.40-1081C>A (n.40-1081C>A) c.688+84C>A (n.688+84C>A) c.242+1699C>A n.395-1081C>A c.618+232C>A (n.618+232C>A) | |
19 | g.36006519G>A | CA507317103 | SYNE4 | c.771C>T (p.Gly257=) c.67-1082C>T n.883C>T c.432C>T (p.Gly144=) c.40-1082C>T (n.40-1082C>T) c.688+83C>T (n.688+83C>T) c.242+1698C>T n.395-1082C>T c.618+231C>T (n.618+231C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006519G>C | CA507317104 | SYNE4 | c.771C>G (p.Gly257=) c.67-1082C>G n.883C>G c.432C>G (p.Gly144=) c.40-1082C>G (n.40-1082C>G) c.688+83C>G (n.688+83C>G) c.242+1698C>G n.395-1082C>G c.618+231C>G (n.618+231C>G) | |
19 | g.36006519G= | CA2333925908 | SYNE4 | c.771C= (p.Gly257=) c.67-1082C= n.883C= c.432C= (p.Gly144=) c.40-1082C= (n.40-1082C=) c.688+83C= (n.688+83C=) c.242+1698C= n.395-1082C= c.618+231C= (n.618+231C=) | |
19 | g.36006519G>T | CA507317106 | SYNE4 | c.771C>A (p.Gly257=) c.67-1082C>A n.883C>A c.432C>A (p.Gly144=) c.40-1082C>A (n.40-1082C>A) c.688+83C>A (n.688+83C>A) c.242+1698C>A n.395-1082C>A c.618+231C>A (n.618+231C>A) | |
19 | g.36006519_36006527delinsGCCCCCAAT | CA2333925909 | SYNE4 | c.763_771delinsATTGGGGGC (p.Ile255=) c.67-1090_67-1082delinsATTGGGGGC n.875_883delinsATTGGGGGC c.424_432delinsATTGGGGGC (p.Ile142=) c.40-1090_40-1082delinsATTGGGGGC (n.40-1090_40-1082delinsATTGGGGGC) c.688+75_688+83delinsATTGGGGGC (n.688+75_688+83delinsATTGGGGGC) c.242+1690_242+1698delinsATTGGGGGC n.395-1090_395-1082delinsATTGGGGGC c.618+223_618+231delinsATTGGGGGC (n.618+223_618+231delinsATTGGGGGC) | |
19 | g.36006520C>A | CA405432083 | SYNE4 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.67-1083G>T n.882G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.40-1083G>T (n.40-1083G>T) c.688+82G>T (n.688+82G>T) c.242+1697G>T n.395-1083G>T c.618+230G>T (n.618+230G>T) | |
19 | g.36006520C= | CA2333925910 | SYNE4 | c.770G= (p.Gly257=) c.67-1083G= n.882G= c.431G= (p.Gly144=) c.40-1083G= (n.40-1083G=) c.688+82G= (n.688+82G=) c.242+1697G= n.395-1083G= c.618+230G= (n.618+230G=) | |
19 | g.36006520C>G | CA405432084 | SYNE4 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.67-1083G>C n.882G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.40-1083G>C (n.40-1083G>C) c.688+82G>C (n.688+82G>C) c.242+1697G>C n.395-1083G>C c.618+230G>C (n.618+230G>C) | |
19 | g.36006520C>T | CA405432087 | SYNE4 | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.67-1083G>A n.882G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.40-1083G>A (n.40-1083G>A) c.688+82G>A (n.688+82G>A) c.242+1697G>A n.395-1083G>A c.618+230G>A (n.618+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006520_36006527del | CA995503307 | SYNE4 | c.763_770del (p.Ile255ProfsTer17) c.67-1090_67-1083del n.875_882del c.424_431del (p.Ile142ProfsTer17) c.40-1090_40-1083del (n.40-1090_40-1083del) c.688+75_688+82del (n.688+75_688+82del) c.242+1690_242+1697del n.395-1090_395-1083del c.618+223_618+230del (n.618+223_618+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006521C>A | CA405432100 | SYNE4 | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.67-1084G>T n.881G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.40-1084G>T (n.40-1084G>T) c.688+81G>T (n.688+81G>T) c.242+1696G>T n.395-1084G>T c.618+229G>T (n.618+229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006521C= | CA2333925911 | SYNE4 | c.769G= (p.Gly257=) c.67-1084G= n.881G= c.430G= (p.Gly144=) c.40-1084G= (n.40-1084G=) c.688+81G= (n.688+81G=) c.242+1696G= n.395-1084G= c.618+229G= (n.618+229G=) | |
19 | g.36006521C>G | CA405432094 | SYNE4 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.67-1084G>C n.881G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.40-1084G>C (n.40-1084G>C) c.688+81G>C (n.688+81G>C) c.242+1696G>C n.395-1084G>C c.618+229G>C (n.618+229G>C) | |
19 | g.36006521C>T | CA405432092 | SYNE4 | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.67-1084G>A n.881G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.40-1084G>A (n.40-1084G>A) c.688+81G>A (n.688+81G>A) c.242+1696G>A n.395-1084G>A c.618+229G>A (n.618+229G>A) | |
19 | g.36006522C>A | CA507317109 | SYNE4 | c.768G>T (p.Gly256=) c.67-1085G>T n.880G>T c.429G>T (p.Gly143=) c.40-1085G>T (n.40-1085G>T) c.688+80G>T (n.688+80G>T) c.242+1695G>T n.395-1085G>T c.618+228G>T (n.618+228G>T) | |
19 | g.36006522C= | CA2333925912 | SYNE4 | c.768G= (p.Gly256=) c.67-1085G= n.880G= c.429G= (p.Gly143=) c.40-1085G= (n.40-1085G=) c.688+80G= (n.688+80G=) c.242+1695G= n.395-1085G= c.618+228G= (n.618+228G=) | |
19 | g.36006522C>G | CA507317110 | SYNE4 | c.768G>C (p.Gly256=) c.67-1085G>C n.880G>C c.429G>C (p.Gly143=) c.40-1085G>C (n.40-1085G>C) c.688+80G>C (n.688+80G>C) c.242+1695G>C n.395-1085G>C c.618+228G>C (n.618+228G>C) | |
19 | g.36006522C>T | CA507317112 | SYNE4 | c.768G>A (p.Gly256=) c.67-1085G>A n.880G>A c.429G>A (p.Gly143=) c.40-1085G>A (n.40-1085G>A) c.688+80G>A (n.688+80G>A) c.242+1695G>A n.395-1085G>A c.618+228G>A (n.618+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006523C>A | CA405432105 | SYNE4 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.67-1086G>T n.879G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.40-1086G>T (n.40-1086G>T) c.688+79G>T (n.688+79G>T) c.242+1694G>T n.395-1086G>T c.618+227G>T (n.618+227G>T) | |
19 | g.36006523C>G | CA405432107 | SYNE4 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.67-1086G>C n.879G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.40-1086G>C (n.40-1086G>C) c.688+79G>C (n.688+79G>C) c.242+1694G>C n.395-1086G>C c.618+227G>C (n.618+227G>C) | |
19 | g.36006523C>T | CA405432111 | SYNE4 | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.67-1086G>A n.879G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) c.40-1086G>A (n.40-1086G>A) c.688+79G>A (n.688+79G>A) c.242+1694G>A n.395-1086G>A c.618+227G>A (n.618+227G>A) | |
19 | g.36006524C>A | CA405432114 | SYNE4 | c.766G>T (p.Gly256Trp) c.67-1087G>T n.878G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) c.40-1087G>T (n.40-1087G>T) c.688+78G>T (n.688+78G>T) c.242+1693G>T n.395-1087G>T c.618+226G>T (n.618+226G>T) | |
19 | g.36006524C>G | CA405432116 | SYNE4 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.67-1087G>C n.878G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.40-1087G>C (n.40-1087G>C) c.688+78G>C (n.688+78G>C) c.242+1693G>C n.395-1087G>C c.618+226G>C (n.618+226G>C) | |
19 | g.36006524C>T | CA405432117 | SYNE4 | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.67-1087G>A n.878G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) c.40-1087G>A (n.40-1087G>A) c.688+78G>A (n.688+78G>A) c.242+1693G>A n.395-1087G>A c.618+226G>A (n.618+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006525A>C | CA405432120 | SYNE4 | c.765T>G (p.Ile255Met) c.67-1088T>G n.877T>G c.426T>G (p.Ile142Met) c.40-1088T>G (n.40-1088T>G) c.688+77T>G (n.688+77T>G) c.242+1692T>G n.395-1088T>G c.618+225T>G (n.618+225T>G) | |
19 | g.36006525A>G | CA507317114 | SYNE4 | c.765T>C (p.Ile255=) c.67-1088T>C n.877T>C c.426T>C (p.Ile142=) c.40-1088T>C (n.40-1088T>C) c.688+77T>C (n.688+77T>C) c.242+1692T>C n.395-1088T>C c.618+225T>C (n.618+225T>C) | |
19 | g.36006525A>T | CA507317115 | SYNE4 | c.765T>A (p.Ile255=) c.67-1088T>A n.877T>A c.426T>A (p.Ile142=) c.40-1088T>A (n.40-1088T>A) c.688+77T>A (n.688+77T>A) c.242+1692T>A n.395-1088T>A c.618+225T>A (n.618+225T>A) | |
19 | g.36006526A= | CA2333925913 | SYNE4 | c.764T= (p.Ile255=) c.67-1089T= n.876T= c.425T= (p.Ile142=) c.40-1089T= (n.40-1089T=) c.688+76T= (n.688+76T=) c.242+1691T= n.395-1089T= c.618+224T= (n.618+224T=) | |
19 | g.36006526A>C | CA405432125 | SYNE4 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.67-1089T>G n.876T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.40-1089T>G (n.40-1089T>G) c.688+76T>G (n.688+76T>G) c.242+1691T>G n.395-1089T>G c.618+224T>G (n.618+224T>G) | |
19 | g.36006526A>G | CA9393857 | SYNE4 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.67-1089T>C n.876T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.40-1089T>C (n.40-1089T>C) c.688+76T>C (n.688+76T>C) c.242+1691T>C n.395-1089T>C c.618+224T>C (n.618+224T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006526A>T | CA405432132 | SYNE4 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.67-1089T>A n.876T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.40-1089T>A (n.40-1089T>A) c.688+76T>A (n.688+76T>A) c.242+1691T>A n.395-1089T>A c.618+224T>A (n.618+224T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006527T>A | CA405432136 | SYNE4 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.67-1090A>T n.875A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.40-1090A>T (n.40-1090A>T) c.688+75A>T (n.688+75A>T) c.242+1690A>T n.395-1090A>T c.618+223A>T (n.618+223A>T) | |
19 | g.36006527T>C | CA405432139 | SYNE4 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.67-1090A>G n.875A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.40-1090A>G (n.40-1090A>G) c.688+75A>G (n.688+75A>G) c.242+1690A>G n.395-1090A>G c.618+223A>G (n.618+223A>G) | |
19 | g.36006527T>G | CA405432143 | SYNE4 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.67-1090A>C n.875A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.40-1090A>C (n.40-1090A>C) c.688+75A>C (n.688+75A>C) c.242+1690A>C n.395-1090A>C c.618+223A>C (n.618+223A>C) | |
19 | g.36006528G>A | CA507317122 | SYNE4 | c.762C>T (p.Asp254=) c.67-1091C>T n.874C>T c.423C>T (p.Asp141=) c.40-1091C>T (n.40-1091C>T) c.688+74C>T (n.688+74C>T) c.242+1689C>T n.395-1091C>T c.618+222C>T (n.618+222C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006528G>C | CA405432151 | SYNE4 | c.762C>G (p.Asp254Glu) c.67-1091C>G n.874C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) c.40-1091C>G (n.40-1091C>G) c.688+74C>G (n.688+74C>G) c.242+1689C>G n.395-1091C>G c.618+222C>G (n.618+222C>G) | |
19 | g.36006528G= | CA2333925914 | SYNE4 | c.762C= (p.Asp254=) c.67-1091C= n.874C= c.423C= (p.Asp141=) c.40-1091C= (n.40-1091C=) c.688+74C= (n.688+74C=) c.242+1689C= n.395-1091C= c.618+222C= (n.618+222C=) | |
19 | g.36006528G>T | CA405432147 | SYNE4 | c.762C>A (p.Asp254Glu) c.67-1091C>A n.874C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) c.40-1091C>A (n.40-1091C>A) c.688+74C>A (n.688+74C>A) c.242+1689C>A n.395-1091C>A c.618+222C>A (n.618+222C>A) | |
19 | g.36006528_36006537delinsGTCCCCCGCC | CA2333925915 | SYNE4 | c.753_762delinsGGCGGGGGAC (p.Pro251=) c.67-1100_67-1091delinsGGCGGGGGAC n.865_874delinsGGCGGGGGAC c.414_423delinsGGCGGGGGAC (p.Pro138=) c.40-1100_40-1091delinsGGCGGGGGAC (n.40-1100_40-1091delinsGGCGGGGGAC) c.688+65_688+74delinsGGCGGGGGAC (n.688+65_688+74delinsGGCGGGGGAC) c.242+1680_242+1689delinsGGCGGGGGAC n.395-1100_395-1091delinsGGCGGGGGAC c.618+213_618+222delinsGGCGGGGGAC (n.618+213_618+222delinsGGCGGGGGAC) | |
19 | g.36006529T>A | CA405432155 | SYNE4 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.67-1092A>T n.873A>T c.422A>T (p.Asp141Val) c.40-1092A>T (n.40-1092A>T) c.688+73A>T (n.688+73A>T) c.242+1688A>T n.395-1092A>T c.618+221A>T (n.618+221A>T) | |
19 | g.36006529T>C | CA405432164 | SYNE4 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.67-1092A>G n.873A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) c.40-1092A>G (n.40-1092A>G) c.688+73A>G (n.688+73A>G) c.242+1688A>G n.395-1092A>G c.618+221A>G (n.618+221A>G) | |
19 | g.36006529T>G | CA405432160 | SYNE4 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.67-1092A>C n.873A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) c.40-1092A>C (n.40-1092A>C) c.688+73A>C (n.688+73A>C) c.242+1688A>C n.395-1092A>C c.618+221A>C (n.618+221A>C) | |
19 | g.36006529_36006530delinsTC | CA2333925916 | SYNE4 | c.760_761delinsGA (p.Asp254=) c.67-1093_67-1092delinsGA n.872_873delinsGA c.421_422delinsGA (p.Asp141=) c.40-1093_40-1092delinsGA (n.40-1093_40-1092delinsGA) c.688+72_688+73delinsGA (n.688+72_688+73delinsGA) c.242+1687_242+1688delinsGA n.395-1093_395-1092delinsGA c.618+220_618+221delinsGA (n.618+220_618+221delinsGA) | |
19 | g.36006529_36006537del | CA995503311 | SYNE4 | c.753_761del (p.Ala252_Asp254del) c.67-1100_67-1092del n.865_873del c.414_422del (p.Ala139_Asp141del) c.40-1100_40-1092del (n.40-1100_40-1092del) c.688+65_688+73del (n.688+65_688+73del) c.242+1680_242+1688del n.395-1100_395-1092del c.618+213_618+221del (n.618+213_618+221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006530C>A | CA405432172 | SYNE4 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.67-1093G>T n.872G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.40-1093G>T (n.40-1093G>T) c.688+72G>T (n.688+72G>T) c.242+1687G>T n.395-1093G>T c.618+220G>T (n.618+220G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.36006530C>G | CA405432174 | SYNE4 | c.760G>C (p.Asp254His) c.67-1093G>C n.872G>C c.421G>C (p.Asp141His) c.40-1093G>C (n.40-1093G>C) c.688+72G>C (n.688+72G>C) c.242+1687G>C n.395-1093G>C c.618+220G>C (n.618+220G>C) | |
19 | g.36006530C>T | CA405432183 | SYNE4 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.67-1093G>A n.872G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) c.40-1093G>A (n.40-1093G>A) c.688+72G>A (n.688+72G>A) c.242+1687G>A n.395-1093G>A c.618+220G>A (n.618+220G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.36006534del | CA9393858 | SYNE4 | c.760del (p.Asp254ThrfsTer16) c.67-1093del n.872del c.421del (p.Asp141ThrfsTer16) c.40-1093del (n.40-1093del) c.688+72del (n.688+72del) c.242+1687del n.395-1093del c.618+220del (n.618+220del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006531C>A | CA507317127 | SYNE4 | c.759G>T (p.Gly253=) c.67-1094G>T n.871G>T c.420G>T (p.Gly140=) c.40-1094G>T (n.40-1094G>T) c.688+71G>T (n.688+71G>T) c.242+1686G>T n.395-1094G>T c.618+219G>T (n.618+219G>T) | |
19 | g.36006531C= | CA2333925917 | SYNE4 | c.759G= (p.Gly253=) c.67-1094G= n.871G= c.420G= (p.Gly140=) c.40-1094G= (n.40-1094G=) c.688+71G= (n.688+71G=) c.242+1686G= n.395-1094G= c.618+219G= (n.618+219G=) | |
19 | g.36006531C>G | CA507317129 | SYNE4 | c.759G>C (p.Gly253=) c.67-1094G>C n.871G>C c.420G>C (p.Gly140=) c.40-1094G>C (n.40-1094G>C) c.688+71G>C (n.688+71G>C) c.242+1686G>C n.395-1094G>C c.618+219G>C (n.618+219G>C) | ClinVar |
19 | g.36006531C>T | CA507317128 | SYNE4 | c.759G>A (p.Gly253=) c.67-1094G>A n.871G>A c.420G>A (p.Gly140=) c.40-1094G>A (n.40-1094G>A) c.688+71G>A (n.688+71G>A) c.242+1686G>A n.395-1094G>A c.618+219G>A (n.618+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006532C>A | CA405432191 | SYNE4 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.67-1095G>T n.870G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.40-1095G>T (n.40-1095G>T) c.688+70G>T (n.688+70G>T) c.242+1685G>T n.395-1095G>T c.618+218G>T (n.618+218G>T) | |
19 | g.36006532C>G | CA405432195 | SYNE4 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.67-1095G>C n.870G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.40-1095G>C (n.40-1095G>C) c.688+70G>C (n.688+70G>C) c.242+1685G>C n.395-1095G>C c.618+218G>C (n.618+218G>C) | |
19 | g.36006532C>T | CA405432197 | SYNE4 | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.67-1095G>A n.870G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.40-1095G>A (n.40-1095G>A) c.688+70G>A (n.688+70G>A) c.242+1685G>A n.395-1095G>A c.618+218G>A (n.618+218G>A) | |
19 | g.36006533C>A | CA405432202 | SYNE4 | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.67-1096G>T n.869G>T c.418G>T (p.Gly140Trp) c.40-1096G>T (n.40-1096G>T) c.688+69G>T (n.688+69G>T) c.242+1684G>T n.395-1096G>T c.618+217G>T (n.618+217G>T) | |
19 | g.36006533C>G | CA405432211 | SYNE4 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.67-1096G>C n.869G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.40-1096G>C (n.40-1096G>C) c.688+69G>C (n.688+69G>C) c.242+1684G>C n.395-1096G>C c.618+217G>C (n.618+217G>C) | |
19 | g.36006533C>T | CA405432207 | SYNE4 | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.67-1096G>A n.869G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) c.40-1096G>A (n.40-1096G>A) c.688+69G>A (n.688+69G>A) c.242+1684G>A n.395-1096G>A c.618+217G>A (n.618+217G>A) | gnomAD v4 |