| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36006352C>A | CA2584626409 | SYNE4 | c.867+71G>T (n.867+71G>T) c.67-915G>T n.1050G>T c.528+71G>T (n.528+71G>T) c.40-915G>T (n.40-915G>T) c.688+250G>T (n.688+250G>T) c.242+1865G>T n.395-915G>T c.618+398G>T (n.618+398G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006352C= | CA2333925770 | SYNE4 | c.867+71G= (n.867+71G=) c.67-915G= n.1050G= c.528+71G= (n.528+71G=) c.40-915G= (n.40-915G=) c.688+250G= (n.688+250G=) c.242+1865G= n.395-915G= c.618+398G= (n.618+398G=) | |
| 19 | g.36006352C>G | CA2576760905 | SYNE4 | c.867+71G>C (n.867+71G>C) c.67-915G>C n.1050G>C c.528+71G>C (n.528+71G>C) c.40-915G>C (n.40-915G>C) c.688+250G>C (n.688+250G>C) c.242+1865G>C n.395-915G>C c.618+398G>C (n.618+398G>C) | |
| 19 | g.36006352C>T | CA2333925771 | SYNE4 | c.867+71G>A (n.867+71G>A) c.67-915G>A n.1050G>A c.528+71G>A (n.528+71G>A) c.40-915G>A (n.40-915G>A) c.688+250G>A (n.688+250G>A) c.242+1865G>A n.395-915G>A c.618+398G>A (n.618+398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006353T>A | CA2584626410 | SYNE4 | c.867+70A>T (n.867+70A>T) c.67-916A>T n.1049A>T c.528+70A>T (n.528+70A>T) c.40-916A>T (n.40-916A>T) c.688+249A>T (n.688+249A>T) c.242+1864A>T n.395-916A>T c.618+397A>T (n.618+397A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006353T>C | CA2584626411 | SYNE4 | c.867+70A>G (n.867+70A>G) c.67-916A>G n.1049A>G c.528+70A>G (n.528+70A>G) c.40-916A>G (n.40-916A>G) c.688+249A>G (n.688+249A>G) c.242+1864A>G n.395-916A>G c.618+397A>G (n.618+397A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006355G>A | CA2814262136 | SYNE4 | c.867+68C>T (n.867+68C>T) c.67-918C>T n.1047C>T c.528+68C>T (n.528+68C>T) c.40-918C>T (n.40-918C>T) c.688+247C>T (n.688+247C>T) c.242+1862C>T n.395-918C>T c.618+395C>T (n.618+395C>T) | |
| 19 | g.36006355G>T | CA2584626412 | SYNE4 | c.867+68C>A (n.867+68C>A) c.67-918C>A n.1047C>A c.528+68C>A (n.528+68C>A) c.40-918C>A (n.40-918C>A) c.688+247C>A (n.688+247C>A) c.242+1862C>A n.395-918C>A c.618+395C>A (n.618+395C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006356C>A | CA2584626413 | SYNE4 | c.867+67G>T (n.867+67G>T) c.67-919G>T n.1046G>T c.528+67G>T (n.528+67G>T) c.40-919G>T (n.40-919G>T) c.688+246G>T (n.688+246G>T) c.242+1861G>T n.395-919G>T c.618+394G>T (n.618+394G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006356C= | CA2333925772 | SYNE4 | c.867+67G= (n.867+67G=) c.67-919G= n.1046G= c.528+67G= (n.528+67G=) c.40-919G= (n.40-919G=) c.688+246G= (n.688+246G=) c.242+1861G= n.395-919G= c.618+394G= (n.618+394G=) | |
| 19 | g.36006356C>T | CA881839851 | SYNE4 | c.867+67G>A (n.867+67G>A) c.67-919G>A n.1046G>A c.528+67G>A (n.528+67G>A) c.40-919G>A (n.40-919G>A) c.688+246G>A (n.688+246G>A) c.242+1861G>A n.395-919G>A c.618+394G>A (n.618+394G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006358A>G | CA2576760906 | SYNE4 | c.867+65T>C (n.867+65T>C) c.67-921T>C n.1044T>C c.528+65T>C (n.528+65T>C) c.40-921T>C (n.40-921T>C) c.688+244T>C (n.688+244T>C) c.242+1859T>C n.395-921T>C c.618+392T>C (n.618+392T>C) | |
| 19 | g.36006359G>T | CA2584626414 | SYNE4 | c.867+64C>A (n.867+64C>A) c.67-922C>A n.1043C>A c.528+64C>A (n.528+64C>A) c.40-922C>A (n.40-922C>A) c.688+243C>A (n.688+243C>A) c.242+1858C>A n.395-922C>A c.618+391C>A (n.618+391C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006360A>C | CA2584626415 | SYNE4 | c.867+63T>G (n.867+63T>G) c.67-923T>G n.1042T>G c.528+63T>G (n.528+63T>G) c.40-923T>G (n.40-923T>G) c.688+242T>G (n.688+242T>G) c.242+1857T>G n.395-923T>G c.618+390T>G (n.618+390T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006360A>G | CA2584626416 | SYNE4 | c.867+63T>C (n.867+63T>C) c.67-923T>C n.1042T>C c.528+63T>C (n.528+63T>C) c.40-923T>C (n.40-923T>C) c.688+242T>C (n.688+242T>C) c.242+1857T>C n.395-923T>C c.618+390T>C (n.618+390T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006361A>G | CA2584626417 | SYNE4 | c.867+62T>C (n.867+62T>C) c.67-924T>C n.1041T>C c.528+62T>C (n.528+62T>C) c.40-924T>C (n.40-924T>C) c.688+241T>C (n.688+241T>C) c.242+1856T>C n.395-924T>C c.618+389T>C (n.618+389T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006362G>A | CA2584626419 | SYNE4 | c.867+61C>T (n.867+61C>T) c.67-925C>T n.1040C>T c.528+61C>T (n.528+61C>T) c.40-925C>T (n.40-925C>T) c.688+240C>T (n.688+240C>T) c.242+1855C>T n.395-925C>T c.618+388C>T (n.618+388C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006362G>T | CA2584626418 | SYNE4 | c.867+61C>A (n.867+61C>A) c.67-925C>A n.1040C>A c.528+61C>A (n.528+61C>A) c.40-925C>A (n.40-925C>A) c.688+240C>A (n.688+240C>A) c.242+1855C>A n.395-925C>A c.618+388C>A (n.618+388C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006363G>A | CA2584626421 | SYNE4 | c.867+60C>T (n.867+60C>T) c.67-926C>T n.1039C>T c.528+60C>T (n.528+60C>T) c.40-926C>T (n.40-926C>T) c.688+239C>T (n.688+239C>T) c.242+1854C>T n.395-926C>T c.618+387C>T (n.618+387C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006363G>T | CA2584626420 | SYNE4 | c.867+60C>A (n.867+60C>A) c.67-926C>A n.1039C>A c.528+60C>A (n.528+60C>A) c.40-926C>A (n.40-926C>A) c.688+239C>A (n.688+239C>A) c.242+1854C>A n.395-926C>A c.618+387C>A (n.618+387C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006364T>G | CA307815497 | SYNE4 | c.867+59A>C (n.867+59A>C) c.67-927A>C n.1038A>C c.528+59A>C (n.528+59A>C) c.40-927A>C (n.40-927A>C) c.688+238A>C (n.688+238A>C) c.242+1853A>C n.395-927A>C c.618+386A>C (n.618+386A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006364T= | CA2333925774 | SYNE4 | c.867+59A= (n.867+59A=) c.67-927A= n.1038A= c.528+59A= (n.528+59A=) c.40-927A= (n.40-927A=) c.688+238A= (n.688+238A=) c.242+1853A= n.395-927A= c.618+386A= (n.618+386A=) | |
| 19 | g.36006365G>A | CA633061767 | SYNE4 | c.867+58C>T (n.867+58C>T) c.67-928C>T n.1037C>T c.528+58C>T (n.528+58C>T) c.40-928C>T (n.40-928C>T) c.688+237C>T (n.688+237C>T) c.242+1852C>T n.395-928C>T c.618+385C>T (n.618+385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006365G= | CA2333925775 | SYNE4 | c.867+58C= (n.867+58C=) c.67-928C= n.1037C= c.528+58C= (n.528+58C=) c.40-928C= (n.40-928C=) c.688+237C= (n.688+237C=) c.242+1852C= n.395-928C= c.618+385C= (n.618+385C=) | |
| 19 | g.36006366C= | CA2333925777 | SYNE4 | c.867+57G= (n.867+57G=) c.67-929G= n.1036G= c.528+57G= (n.528+57G=) c.40-929G= (n.40-929G=) c.688+236G= (n.688+236G=) c.242+1851G= n.395-929G= c.618+384G= (n.618+384G=) | |
| 19 | g.36006366C>T | CA307815498 | SYNE4 | c.867+57G>A (n.867+57G>A) c.67-929G>A n.1036G>A c.528+57G>A (n.528+57G>A) c.40-929G>A (n.40-929G>A) c.688+236G>A (n.688+236G>A) c.242+1851G>A n.395-929G>A c.618+384G>A (n.618+384G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006367G>A | CA881839857 | SYNE4 | c.867+56C>T (n.867+56C>T) c.67-930C>T n.1035C>T c.528+56C>T (n.528+56C>T) c.40-930C>T (n.40-930C>T) c.688+235C>T (n.688+235C>T) c.242+1850C>T n.395-930C>T c.618+383C>T (n.618+383C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006367G= | CA2333925779 | SYNE4 | c.867+56C= (n.867+56C=) c.67-930C= n.1035C= c.528+56C= (n.528+56C=) c.40-930C= (n.40-930C=) c.688+235C= (n.688+235C=) c.242+1850C= n.395-930C= c.618+383C= (n.618+383C=) | |
| 19 | g.36006367G>T | CA2333925780 | SYNE4 | c.867+56C>A (n.867+56C>A) c.67-930C>A n.1035C>A c.528+56C>A (n.528+56C>A) c.40-930C>A (n.40-930C>A) c.688+235C>A (n.688+235C>A) c.242+1850C>A n.395-930C>A c.618+383C>A (n.618+383C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.36006368C= | CA2333925782 | SYNE4 | c.867+55G= (n.867+55G=) c.67-931G= n.1034G= c.528+55G= (n.528+55G=) c.40-931G= (n.40-931G=) c.688+234G= (n.688+234G=) c.242+1849G= n.395-931G= c.618+382G= (n.618+382G=) | |
| 19 | g.36006368C>T | CA633061768 | SYNE4 | c.867+55G>A (n.867+55G>A) c.67-931G>A n.1034G>A c.528+55G>A (n.528+55G>A) c.40-931G>A (n.40-931G>A) c.688+234G>A (n.688+234G>A) c.242+1849G>A n.395-931G>A c.618+382G>A (n.618+382G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006368_36006369del | CA2584626422 | SYNE4 | c.867+54_867+55del (n.867+54_867+55del) c.67-932_67-931del n.1033_1034del c.528+54_528+55del (n.528+54_528+55del) c.40-932_40-931del (n.40-932_40-931del) c.688+233_688+234del (n.688+233_688+234del) c.242+1848_242+1849del n.395-932_395-931del c.618+381_618+382del (n.618+381_618+382del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006370G>C | CA2584626423 | SYNE4 | c.867+53C>G (n.867+53C>G) c.67-933C>G n.1032C>G c.528+53C>G (n.528+53C>G) c.40-933C>G (n.40-933C>G) c.688+232C>G (n.688+232C>G) c.242+1847C>G n.395-933C>G c.618+380C>G (n.618+380C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006377C>A | CA2584626425 | SYNE4 | c.867+46G>T (n.867+46G>T) c.67-940G>T n.1025G>T c.528+46G>T (n.528+46G>T) c.40-940G>T (n.40-940G>T) c.688+225G>T (n.688+225G>T) c.242+1840G>T n.395-940G>T c.618+373G>T (n.618+373G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006377C= | CA2333925784 | SYNE4 | c.867+46G= (n.867+46G=) c.67-940G= n.1025G= c.528+46G= (n.528+46G=) c.40-940G= (n.40-940G=) c.688+225G= (n.688+225G=) c.242+1840G= n.395-940G= c.618+373G= (n.618+373G=) | |
| 19 | g.36006377C>T | CA633061769 | SYNE4 | c.867+46G>A (n.867+46G>A) c.67-940G>A n.1025G>A c.528+46G>A (n.528+46G>A) c.40-940G>A (n.40-940G>A) c.688+225G>A (n.688+225G>A) c.242+1840G>A n.395-940G>A c.618+373G>A (n.618+373G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006380del | CA2584626424 | SYNE4 | c.867+46del (n.867+46del) c.67-940del n.1025del c.528+46del (n.528+46del) c.40-940del (n.40-940del) c.688+225del (n.688+225del) c.242+1840del n.395-940del c.618+373del (n.618+373del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006378C= | CA2333925786 | SYNE4 | c.867+45G= (n.867+45G=) c.67-941G= n.1024G= c.528+45G= (n.528+45G=) c.40-941G= (n.40-941G=) c.688+224G= (n.688+224G=) c.242+1839G= n.395-941G= c.618+372G= (n.618+372G=) | |
| 19 | g.36006378C>T | CA9393826 | SYNE4 | c.867+45G>A (n.867+45G>A) c.67-941G>A n.1024G>A c.528+45G>A (n.528+45G>A) c.40-941G>A (n.40-941G>A) c.688+224G>A (n.688+224G>A) c.242+1839G>A n.395-941G>A c.618+372G>A (n.618+372G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006380C>T | CA914322519 | SYNE4 | c.867+43G>A (n.867+43G>A) c.67-943G>A n.1022G>A c.528+43G>A (n.528+43G>A) c.40-943G>A (n.40-943G>A) c.688+222G>A (n.688+222G>A) c.242+1837G>A n.395-943G>A c.618+370G>A (n.618+370G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006381A>C | CA2584626426 | SYNE4 | c.867+42T>G (n.867+42T>G) c.67-944T>G n.1021T>G c.528+42T>G (n.528+42T>G) c.40-944T>G (n.40-944T>G) c.688+221T>G (n.688+221T>G) c.242+1836T>G n.395-944T>G c.618+369T>G (n.618+369T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006381A>G | CA2584626427 | SYNE4 | c.867+42T>C (n.867+42T>C) c.67-944T>C n.1021T>C c.528+42T>C (n.528+42T>C) c.40-944T>C (n.40-944T>C) c.688+221T>C (n.688+221T>C) c.242+1836T>C n.395-944T>C c.618+369T>C (n.618+369T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006382G>A | CA2576760907 | SYNE4 | c.867+41C>T (n.867+41C>T) c.67-945C>T n.1020C>T c.528+41C>T (n.528+41C>T) c.40-945C>T (n.40-945C>T) c.688+220C>T (n.688+220C>T) c.242+1835C>T n.395-945C>T c.618+368C>T (n.618+368C>T) | |
| 19 | g.36006382G>C | CA9393827 | SYNE4 | c.867+41C>G (n.867+41C>G) c.67-945C>G n.1020C>G c.528+41C>G (n.528+41C>G) c.40-945C>G (n.40-945C>G) c.688+220C>G (n.688+220C>G) c.242+1835C>G n.395-945C>G c.618+368C>G (n.618+368C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006382G= | CA2333925787 | SYNE4 | c.867+41C= (n.867+41C=) c.67-945C= n.1020C= c.528+41C= (n.528+41C=) c.40-945C= (n.40-945C=) c.688+220C= (n.688+220C=) c.242+1835C= n.395-945C= c.618+368C= (n.618+368C=) | |
| 19 | g.36006382G>T | CA2584626428 | SYNE4 | c.867+41C>A (n.867+41C>A) c.67-945C>A n.1020C>A c.528+41C>A (n.528+41C>A) c.40-945C>A (n.40-945C>A) c.688+220C>A (n.688+220C>A) c.242+1835C>A n.395-945C>A c.618+368C>A (n.618+368C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006383G>A | CA633061770 | SYNE4 | c.867+40C>T (n.867+40C>T) c.67-946C>T n.1019C>T c.528+40C>T (n.528+40C>T) c.40-946C>T (n.40-946C>T) c.688+219C>T (n.688+219C>T) c.242+1834C>T n.395-946C>T c.618+367C>T (n.618+367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006383G= | CA2333925789 | SYNE4 | c.867+40C= (n.867+40C=) c.67-946C= n.1019C= c.528+40C= (n.528+40C=) c.40-946C= (n.40-946C=) c.688+219C= (n.688+219C=) c.242+1834C= n.395-946C= c.618+367C= (n.618+367C=) | |
| 19 | g.36006384G>A | CA2584626429 | SYNE4 | c.867+39C>T (n.867+39C>T) c.67-947C>T n.1018C>T c.528+39C>T (n.528+39C>T) c.40-947C>T (n.40-947C>T) c.688+218C>T (n.688+218C>T) c.242+1833C>T n.395-947C>T c.618+366C>T (n.618+366C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006384G>T | CA2814262144 | SYNE4 | c.867+39C>A (n.867+39C>A) c.67-947C>A n.1018C>A c.528+39C>A (n.528+39C>A) c.40-947C>A (n.40-947C>A) c.688+218C>A (n.688+218C>A) c.242+1833C>A n.395-947C>A c.618+366C>A (n.618+366C>A) | |
| 19 | g.36006386G= | CA2333925791 | SYNE4 | c.867+37C= (n.867+37C=) c.67-949C= n.1016C= c.528+37C= (n.528+37C=) c.40-949C= (n.40-949C=) c.688+216C= (n.688+216C=) c.242+1831C= n.395-949C= c.618+364C= (n.618+364C=) | |
| 19 | g.36006386G>T | CA2333925792 | SYNE4 | c.867+37C>A (n.867+37C>A) c.67-949C>A n.1016C>A c.528+37C>A (n.528+37C>A) c.40-949C>A (n.40-949C>A) c.688+216C>A (n.688+216C>A) c.242+1831C>A n.395-949C>A c.618+364C>A (n.618+364C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.36006387C>A | CA2584626430 | SYNE4 | c.867+36G>T (n.867+36G>T) c.67-950G>T n.1015G>T c.528+36G>T (n.528+36G>T) c.40-950G>T (n.40-950G>T) c.688+215G>T (n.688+215G>T) c.242+1830G>T n.395-950G>T c.618+363G>T (n.618+363G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006387C= | CA2333925793 | SYNE4 | c.867+36G= (n.867+36G=) c.67-950G= n.1015G= c.528+36G= (n.528+36G=) c.40-950G= (n.40-950G=) c.688+215G= (n.688+215G=) c.242+1830G= n.395-950G= c.618+363G= (n.618+363G=) | |
| 19 | g.36006387C>T | CA633061771 | SYNE4 | c.867+36G>A (n.867+36G>A) c.67-950G>A n.1015G>A c.528+36G>A (n.528+36G>A) c.40-950G>A (n.40-950G>A) c.688+215G>A (n.688+215G>A) c.242+1830G>A n.395-950G>A c.618+363G>A (n.618+363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006388C>A | CA2584626431 | SYNE4 | c.867+35G>T (n.867+35G>T) c.67-951G>T n.1014G>T c.528+35G>T (n.528+35G>T) c.40-951G>T (n.40-951G>T) c.688+214G>T (n.688+214G>T) c.242+1829G>T n.395-951G>T c.618+362G>T (n.618+362G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006388C>T | CA2814262146 | SYNE4 | c.867+35G>A (n.867+35G>A) c.67-951G>A n.1014G>A c.528+35G>A (n.528+35G>A) c.40-951G>A (n.40-951G>A) c.688+214G>A (n.688+214G>A) c.242+1829G>A n.395-951G>A c.618+362G>A (n.618+362G>A) | |
| 19 | g.36006389T>C | CA9393828 | SYNE4 | c.867+34A>G (n.867+34A>G) c.67-952A>G n.1013A>G c.528+34A>G (n.528+34A>G) c.40-952A>G (n.40-952A>G) c.688+213A>G (n.688+213A>G) c.242+1828A>G n.395-952A>G c.618+361A>G (n.618+361A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006389T= | CA2333925794 | SYNE4 | c.867+34A= (n.867+34A=) c.67-952A= n.1013A= c.528+34A= (n.528+34A=) c.40-952A= (n.40-952A=) c.688+213A= (n.688+213A=) c.242+1828A= n.395-952A= c.618+361A= (n.618+361A=) | |
| 19 | g.36006390G>A | CA881839866 | SYNE4 | c.867+33C>T (n.867+33C>T) c.67-953C>T n.1012C>T c.528+33C>T (n.528+33C>T) c.40-953C>T (n.40-953C>T) c.688+212C>T (n.688+212C>T) c.242+1827C>T n.395-953C>T c.618+360C>T (n.618+360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006390G= | CA2333925795 | SYNE4 | c.867+33C= (n.867+33C=) c.67-953C= n.1012C= c.528+33C= (n.528+33C=) c.40-953C= (n.40-953C=) c.688+212C= (n.688+212C=) c.242+1827C= n.395-953C= c.618+360C= (n.618+360C=) | |
| 19 | g.36006390G>T | CA2584626433 | SYNE4 | c.867+33C>A (n.867+33C>A) c.67-953C>A n.1012C>A c.528+33C>A (n.528+33C>A) c.40-953C>A (n.40-953C>A) c.688+212C>A (n.688+212C>A) c.242+1827C>A n.395-953C>A c.618+360C>A (n.618+360C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006391del | CA2584626432 | SYNE4 | c.867+33del (n.867+33del) c.67-953del n.1012del c.528+33del (n.528+33del) c.40-953del (n.40-953del) c.688+212del (n.688+212del) c.242+1827del n.395-953del c.618+360del (n.618+360del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006391G>C | CA633061772 | SYNE4 | c.867+32C>G (n.867+32C>G) c.67-954C>G n.1011C>G c.528+32C>G (n.528+32C>G) c.40-954C>G (n.40-954C>G) c.688+211C>G (n.688+211C>G) c.242+1826C>G n.395-954C>G c.618+359C>G (n.618+359C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006391G= | CA2333925798 | SYNE4 | c.867+32C= (n.867+32C=) c.67-954C= n.1011C= c.528+32C= (n.528+32C=) c.40-954C= (n.40-954C=) c.688+211C= (n.688+211C=) c.242+1826C= n.395-954C= c.618+359C= (n.618+359C=) | |
| 19 | g.36006391G>T | CA307815523 | SYNE4 | c.867+32C>A (n.867+32C>A) c.67-954C>A n.1011C>A c.528+32C>A (n.528+32C>A) c.40-954C>A (n.40-954C>A) c.688+211C>A (n.688+211C>A) c.242+1826C>A n.395-954C>A c.618+359C>A (n.618+359C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.36006392C>A | CA2584626434 | SYNE4 | c.867+31G>T (n.867+31G>T) c.67-955G>T n.1010G>T c.528+31G>T (n.528+31G>T) c.40-955G>T (n.40-955G>T) c.688+210G>T (n.688+210G>T) c.242+1825G>T n.395-955G>T c.618+358G>T (n.618+358G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006392C= | CA2333925801 | SYNE4 | c.867+31G= (n.867+31G=) c.67-955G= n.1010G= c.528+31G= (n.528+31G=) c.40-955G= (n.40-955G=) c.688+210G= (n.688+210G=) c.242+1825G= n.395-955G= c.618+358G= (n.618+358G=) | |
| 19 | g.36006392C>T | CA995503265 | SYNE4 | c.867+31G>A (n.867+31G>A) c.67-955G>A n.1010G>A c.528+31G>A (n.528+31G>A) c.40-955G>A (n.40-955G>A) c.688+210G>A (n.688+210G>A) c.242+1825G>A n.395-955G>A c.618+358G>A (n.618+358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006395_36006397dup | CA881839870 | SYNE4 | c.867+28_867+30dup (n.867+28_867+30dup) c.67-958_67-956dup n.1007_1009dup c.528+28_528+30dup (n.528+28_528+30dup) c.40-958_40-956dup (n.40-958_40-956dup) c.688+207_688+209dup (n.688+207_688+209dup) c.242+1822_242+1824dup n.395-958_395-956dup c.618+355_618+357dup (n.618+355_618+357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006395A= | CA2333925804 | SYNE4 | c.867+28T= (n.867+28T=) c.67-958T= n.1007T= c.528+28T= (n.528+28T=) c.40-958T= (n.40-958T=) c.688+207T= (n.688+207T=) c.242+1822T= n.395-958T= c.618+355T= (n.618+355T=) | |
| 19 | g.36006395A>G | CA2333925805 | SYNE4 | c.867+28T>C (n.867+28T>C) c.67-958T>C n.1007T>C c.528+28T>C (n.528+28T>C) c.40-958T>C (n.40-958T>C) c.688+207T>C (n.688+207T>C) c.242+1822T>C n.395-958T>C c.618+355T>C (n.618+355T>C) | dbSNP |
| 19 | g.36006397G>T | CA2576760908 | SYNE4 | c.867+26C>A (n.867+26C>A) c.67-960C>A n.1005C>A c.528+26C>A (n.528+26C>A) c.40-960C>A (n.40-960C>A) c.688+205C>A (n.688+205C>A) c.242+1820C>A n.395-960C>A c.618+353C>A (n.618+353C>A) | |
| 19 | g.36006398G>A | CA633061773 | SYNE4 | c.867+25C>T (n.867+25C>T) c.67-961C>T n.1004C>T c.528+25C>T (n.528+25C>T) c.40-961C>T (n.40-961C>T) c.688+204C>T (n.688+204C>T) c.242+1819C>T n.395-961C>T c.618+352C>T (n.618+352C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006398G= | CA2333925807 | SYNE4 | c.867+25C= (n.867+25C=) c.67-961C= n.1004C= c.528+25C= (n.528+25C=) c.40-961C= (n.40-961C=) c.688+204C= (n.688+204C=) c.242+1819C= n.395-961C= c.618+352C= (n.618+352C=) | |
| 19 | g.36006400C>T | CA2584626435 | SYNE4 | c.867+23G>A (n.867+23G>A) c.67-963G>A n.1002G>A c.528+23G>A (n.528+23G>A) c.40-963G>A (n.40-963G>A) c.688+202G>A (n.688+202G>A) c.242+1817G>A n.395-963G>A c.618+350G>A (n.618+350G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006401C>A | CA2584626437 | SYNE4 | c.867+22G>T (n.867+22G>T) c.67-964G>T n.1001G>T c.528+22G>T (n.528+22G>T) c.40-964G>T (n.40-964G>T) c.688+201G>T (n.688+201G>T) c.242+1816G>T n.395-964G>T c.618+349G>T (n.618+349G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006401C>T | CA2584626436 | SYNE4 | c.867+22G>A (n.867+22G>A) c.67-964G>A n.1001G>A c.528+22G>A (n.528+22G>A) c.40-964G>A (n.40-964G>A) c.688+201G>A (n.688+201G>A) c.242+1816G>A n.395-964G>A c.618+349G>A (n.618+349G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006402C>A | CA2584626438 | SYNE4 | c.867+21G>T (n.867+21G>T) c.67-965G>T n.1000G>T c.528+21G>T (n.528+21G>T) c.40-965G>T (n.40-965G>T) c.688+200G>T (n.688+200G>T) c.242+1815G>T n.395-965G>T c.618+348G>T (n.618+348G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006402C= | CA2333925809 | SYNE4 | c.867+21G= (n.867+21G=) c.67-965G= n.1000G= c.528+21G= (n.528+21G=) c.40-965G= (n.40-965G=) c.688+200G= (n.688+200G=) c.242+1815G= n.395-965G= c.618+348G= (n.618+348G=) | |
| 19 | g.36006402C>T | CA633061774 | SYNE4 | c.867+21G>A (n.867+21G>A) c.67-965G>A n.1000G>A c.528+21G>A (n.528+21G>A) c.40-965G>A (n.40-965G>A) c.688+200G>A (n.688+200G>A) c.242+1815G>A n.395-965G>A c.618+348G>A (n.618+348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006404C>T | CA657208998 | SYNE4 | c.867+19G>A (n.867+19G>A) c.67-967G>A n.998G>A c.528+19G>A (n.528+19G>A) c.40-967G>A (n.40-967G>A) c.688+198G>A (n.688+198G>A) c.242+1813G>A n.395-967G>A c.618+346G>A (n.618+346G>A) | COSMIC |
| 19 | g.36006404_36006405delinsCA | CA2333925811 | SYNE4 | c.867+18_867+19delinsTG (n.867+18_867+19delinsTG) c.67-968_67-967delinsTG n.997_998delinsTG c.528+18_528+19delinsTG (n.528+18_528+19delinsTG) c.40-968_40-967delinsTG (n.40-968_40-967delinsTG) c.688+197_688+198delinsTG (n.688+197_688+198delinsTG) c.242+1812_242+1813delinsTG n.395-968_395-967delinsTG c.618+345_618+346delinsTG (n.618+345_618+346delinsTG) | |
| 19 | g.36006405A= | CA2333925816 | SYNE4 | c.867+18T= (n.867+18T=) c.67-968T= n.997T= c.528+18T= (n.528+18T=) c.40-968T= (n.40-968T=) c.688+197T= (n.688+197T=) c.242+1812T= n.395-968T= c.618+345T= (n.618+345T=) | |
| 19 | g.36006405A>G | CA2333925817 | SYNE4 | c.867+18T>C (n.867+18T>C) c.67-968T>C n.997T>C c.528+18T>C (n.528+18T>C) c.40-968T>C (n.40-968T>C) c.688+197T>C (n.688+197T>C) c.242+1812T>C n.395-968T>C c.618+345T>C (n.618+345T>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.36006406del | CA633061775 | SYNE4 | c.867+18del (n.867+18del) c.67-968del n.997del c.528+18del (n.528+18del) c.40-968del (n.40-968del) c.688+197del (n.688+197del) c.242+1812del n.395-968del c.618+345del (n.618+345del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006406A= | CA2333925821 | SYNE4 | c.867+17T= (n.867+17T=) c.67-969T= n.996T= c.528+17T= (n.528+17T=) c.40-969T= (n.40-969T=) c.688+196T= (n.688+196T=) c.242+1811T= n.395-969T= c.618+344T= (n.618+344T=) | |
| 19 | g.36006407G>T | CA2584626439 | SYNE4 | c.867+16C>A (n.867+16C>A) c.67-970C>A n.995C>A c.528+16C>A (n.528+16C>A) c.40-970C>A (n.40-970C>A) c.688+195C>A (n.688+195C>A) c.242+1810C>A n.395-970C>A c.618+343C>A (n.618+343C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.36006411dup | CA9393829 | SYNE4 | c.867+16dup (n.867+16dup) c.67-970dup n.995dup c.528+16dup (n.528+16dup) c.40-970dup (n.40-970dup) c.688+195dup (n.688+195dup) c.242+1810dup n.395-970dup c.618+343dup (n.618+343dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006408G>A | CA2584626440 | SYNE4 | c.867+15C>T (n.867+15C>T) c.67-971C>T n.994C>T c.528+15C>T (n.528+15C>T) c.40-971C>T (n.40-971C>T) c.688+194C>T (n.688+194C>T) c.242+1809C>T n.395-971C>T c.618+342C>T (n.618+342C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006409G>A | CA2584626441 | SYNE4 | c.867+14C>T (n.867+14C>T) c.67-972C>T n.993C>T c.528+14C>T (n.528+14C>T) c.40-972C>T (n.40-972C>T) c.688+193C>T (n.688+193C>T) c.242+1808C>T n.395-972C>T c.618+341C>T (n.618+341C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006409G>C | CA2584626442 | SYNE4 | c.867+14C>G (n.867+14C>G) c.67-972C>G n.993C>G c.528+14C>G (n.528+14C>G) c.40-972C>G (n.40-972C>G) c.688+193C>G (n.688+193C>G) c.242+1808C>G n.395-972C>G c.618+341C>G (n.618+341C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006410G>A | CA881839879 | SYNE4 | c.867+13C>T (n.867+13C>T) c.67-973C>T n.992C>T c.528+13C>T (n.528+13C>T) c.40-973C>T (n.40-973C>T) c.688+192C>T (n.688+192C>T) c.242+1807C>T n.395-973C>T c.618+340C>T (n.618+340C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006410G= | CA2333925823 | SYNE4 | c.867+13C= (n.867+13C=) c.67-973C= n.992C= c.528+13C= (n.528+13C=) c.40-973C= (n.40-973C=) c.688+192C= (n.688+192C=) c.242+1807C= n.395-973C= c.618+340C= (n.618+340C=) | |
| 19 | g.36006411G>A | CA881839880 | SYNE4 | c.867+12C>T (n.867+12C>T) c.67-974C>T n.991C>T c.528+12C>T (n.528+12C>T) c.40-974C>T (n.40-974C>T) c.688+191C>T (n.688+191C>T) c.242+1806C>T n.395-974C>T c.618+339C>T (n.618+339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006411G>C | CA9393830 | SYNE4 | c.867+12C>G (n.867+12C>G) c.67-974C>G n.991C>G c.528+12C>G (n.528+12C>G) c.40-974C>G (n.40-974C>G) c.688+191C>G (n.688+191C>G) c.242+1806C>G n.395-974C>G c.618+339C>G (n.618+339C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006411G= | CA2333925826 | SYNE4 | c.867+12C= (n.867+12C=) c.67-974C= n.991C= c.528+12C= (n.528+12C=) c.40-974C= (n.40-974C=) c.688+191C= (n.688+191C=) c.242+1806C= n.395-974C= c.618+339C= (n.618+339C=) | |
| 19 | g.36006411G>T | CA633061776 | SYNE4 | c.867+12C>A (n.867+12C>A) c.67-974C>A n.991C>A c.528+12C>A (n.528+12C>A) c.40-974C>A (n.40-974C>A) c.688+191C>A (n.688+191C>A) c.242+1806C>A n.395-974C>A c.618+339C>A (n.618+339C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006417_36006442del | CA2584626443 | SYNE4 | c.852_867+10del c.67-1001_67-976del n.964_989del c.513_528+10del c.40-1001_40-976del (n.40-1001_40-976del) c.688+164_688+189del (n.688+164_688+189del) c.242+1779_242+1804del n.395-1001_395-976del c.618+312_618+337del (n.618+312_618+337del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006415G>A | CA2584626444 | SYNE4 | c.867+8C>T (n.867+8C>T) c.67-978C>T n.987C>T c.528+8C>T (n.528+8C>T) c.40-978C>T (n.40-978C>T) c.688+187C>T (n.688+187C>T) c.242+1802C>T n.395-978C>T c.618+335C>T (n.618+335C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006415G= | CA2333925829 | SYNE4 | c.867+8C= (n.867+8C=) c.67-978C= n.987C= c.528+8C= (n.528+8C=) c.40-978C= (n.40-978C=) c.688+187C= (n.688+187C=) c.242+1802C= n.395-978C= c.618+335C= (n.618+335C=) | |
| 19 | g.36006415G>T | CA995503269 | SYNE4 | c.867+8C>A (n.867+8C>A) c.67-978C>A n.987C>A c.528+8C>A (n.528+8C>A) c.40-978C>A (n.40-978C>A) c.688+187C>A (n.688+187C>A) c.242+1802C>A n.395-978C>A c.618+335C>A (n.618+335C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006417T>C | CA2584626445 | SYNE4 | c.867+6A>G (n.867+6A>G) c.67-980A>G n.985A>G c.528+6A>G (n.528+6A>G) c.40-980A>G (n.40-980A>G) c.688+185A>G (n.688+185A>G) c.242+1800A>G n.395-980A>G c.618+333A>G (n.618+333A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006418C= | CA2333925832 | SYNE4 | c.867+5G= (n.867+5G=) c.67-981G= n.984G= c.528+5G= (n.528+5G=) c.40-981G= (n.40-981G=) c.688+184G= (n.688+184G=) c.242+1799G= n.395-981G= c.618+332G= (n.618+332G=) | |
| 19 | g.36006418C>G | CA2814262158 | SYNE4 | c.867+5G>C (n.867+5G>C) c.67-981G>C n.984G>C c.528+5G>C (n.528+5G>C) c.40-981G>C (n.40-981G>C) c.688+184G>C (n.688+184G>C) c.242+1799G>C n.395-981G>C c.618+332G>C (n.618+332G>C) | |
| 19 | g.36006418C>T | CA995503270 | SYNE4 | c.867+5G>A (n.867+5G>A) c.67-981G>A n.984G>A c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.40-981G>A (n.40-981G>A) c.688+184G>A (n.688+184G>A) c.242+1799G>A n.395-981G>A c.618+332G>A (n.618+332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006420C>A | CA9393831 | SYNE4 | c.867+3G>T (n.867+3G>T) c.67-983G>T n.982G>T c.528+3G>T (n.528+3G>T) c.40-983G>T (n.40-983G>T) c.688+182G>T (n.688+182G>T) c.242+1797G>T n.395-983G>T c.618+330G>T (n.618+330G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006420C= | CA2333925834 | SYNE4 | c.867+3G= (n.867+3G=) c.67-983G= n.982G= c.528+3G= (n.528+3G=) c.40-983G= (n.40-983G=) c.688+182G= (n.688+182G=) c.242+1797G= n.395-983G= c.618+330G= (n.618+330G=) | |
| 19 | g.36006421A>C | CA405431214 | SYNE4 | c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.67-984T>G n.981T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.40-984T>G (n.40-984T>G) c.688+181T>G (n.688+181T>G) c.242+1796T>G n.395-984T>G c.618+329T>G (n.618+329T>G) | |
| 19 | g.36006421A>G | CA405431217 | SYNE4 | c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.67-984T>C n.981T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.40-984T>C (n.40-984T>C) c.688+181T>C (n.688+181T>C) c.242+1796T>C n.395-984T>C c.618+329T>C (n.618+329T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006421A>T | CA405431219 | SYNE4 | c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.67-984T>A n.981T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.40-984T>A (n.40-984T>A) c.688+181T>A (n.688+181T>A) c.242+1796T>A n.395-984T>A c.618+329T>A (n.618+329T>A) | |
| 19 | g.36006422C>A | CA405431224 | SYNE4 | c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.67-985G>T n.980G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.40-985G>T (n.40-985G>T) c.688+180G>T (n.688+180G>T) c.242+1795G>T n.395-985G>T c.618+328G>T (n.618+328G>T) | |
| 19 | g.36006422C>G | CA405431226 | SYNE4 | c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.67-985G>C n.980G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.40-985G>C (n.40-985G>C) c.688+180G>C (n.688+180G>C) c.242+1795G>C n.395-985G>C c.618+328G>C (n.618+328G>C) | |
| 19 | g.36006422C>T | CA405431230 | SYNE4 | c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.67-985G>A n.980G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.40-985G>A (n.40-985G>A) c.688+180G>A (n.688+180G>A) c.242+1795G>A n.395-985G>A c.618+328G>A (n.618+328G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006423del | CA2576760909 | SYNE4 | c.867+1del c.67-985del n.980del c.528+1del c.40-985del (n.40-985del) c.688+180del (n.688+180del) c.242+1795del n.395-985del c.618+328del (n.618+328del) | |
| 19 | g.36006423C>A | CA405431234 | SYNE4 | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.67-986G>T n.979G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) c.40-986G>T (n.40-986G>T) c.688+179G>T (n.688+179G>T) c.242+1794G>T n.395-986G>T c.618+327G>T (n.618+327G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006423C>G | CA405431236 | SYNE4 | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.67-986G>C n.979G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) c.40-986G>C (n.40-986G>C) c.688+179G>C (n.688+179G>C) c.242+1794G>C n.395-986G>C c.618+327G>C (n.618+327G>C) | |
| 19 | g.36006423C>T | CA507316760 | SYNE4 | c.867G>A (p.Glu289=) c.67-986G>A n.979G>A c.528G>A (p.Glu176=) c.40-986G>A (n.40-986G>A) c.688+179G>A (n.688+179G>A) c.242+1794G>A n.395-986G>A c.618+327G>A (n.618+327G>A) | |
| 19 | g.36006424T>A | CA405431258 | SYNE4 | c.866A>T (p.Glu289Val) c.67-987A>T n.978A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.40-987A>T (n.40-987A>T) c.688+178A>T (n.688+178A>T) c.242+1793A>T n.395-987A>T c.618+326A>T (n.618+326A>T) | |
| 19 | g.36006424T>C | CA405431261 | SYNE4 | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.67-987A>G n.978A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.40-987A>G (n.40-987A>G) c.688+178A>G (n.688+178A>G) c.242+1793A>G n.395-987A>G c.618+326A>G (n.618+326A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006424T>G | CA405431268 | SYNE4 | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.67-987A>C n.978A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.40-987A>C (n.40-987A>C) c.688+178A>C (n.688+178A>C) c.242+1793A>C n.395-987A>C c.618+326A>C (n.618+326A>C) | |
| 19 | g.36006425C>A | CA405431272 | SYNE4 | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.67-988G>T n.977G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.40-988G>T (n.40-988G>T) c.688+177G>T (n.688+177G>T) c.242+1792G>T n.395-988G>T c.618+325G>T (n.618+325G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006425C>G | CA405431276 | SYNE4 | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.67-988G>C n.977G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.40-988G>C (n.40-988G>C) c.688+177G>C (n.688+177G>C) c.242+1792G>C n.395-988G>C c.618+325G>C (n.618+325G>C) | |
| 19 | g.36006425C>T | CA405431275 | SYNE4 | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.67-988G>A n.977G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.40-988G>A (n.40-988G>A) c.688+177G>A (n.688+177G>A) c.242+1792G>A n.395-988G>A c.618+325G>A (n.618+325G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.36006426A>C | CA507316765 | SYNE4 | c.864T>G (p.Leu288=) c.67-989T>G n.976T>G c.525T>G (p.Leu175=) c.40-989T>G (n.40-989T>G) c.688+176T>G (n.688+176T>G) c.242+1791T>G n.395-989T>G c.618+324T>G (n.618+324T>G) | |
| 19 | g.36006426A>G | CA507316766 | SYNE4 | c.864T>C (p.Leu288=) c.67-989T>C n.976T>C c.525T>C (p.Leu175=) c.40-989T>C (n.40-989T>C) c.688+176T>C (n.688+176T>C) c.242+1791T>C n.395-989T>C c.618+324T>C (n.618+324T>C) | |
| 19 | g.36006426A>T | CA507316767 | SYNE4 | c.864T>A (p.Leu288=) c.67-989T>A n.976T>A c.525T>A (p.Leu175=) c.40-989T>A (n.40-989T>A) c.688+176T>A (n.688+176T>A) c.242+1791T>A n.395-989T>A c.618+324T>A (n.618+324T>A) | |
| 19 | g.36006427A>C | CA405431281 | SYNE4 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.67-990T>G n.975T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.40-990T>G (n.40-990T>G) c.688+175T>G (n.688+175T>G) c.242+1790T>G n.395-990T>G c.618+323T>G (n.618+323T>G) | |
| 19 | g.36006427A>G | CA405431284 | SYNE4 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.67-990T>C n.975T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.40-990T>C (n.40-990T>C) c.688+175T>C (n.688+175T>C) c.242+1790T>C n.395-990T>C c.618+323T>C (n.618+323T>C) | |
| 19 | g.36006427A>T | CA405431286 | SYNE4 | c.863T>A (p.Leu288His) c.67-990T>A n.975T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.40-990T>A (n.40-990T>A) c.688+175T>A (n.688+175T>A) c.242+1790T>A n.395-990T>A c.618+323T>A (n.618+323T>A) | |
| 19 | g.36006428G>A | CA405431288 | SYNE4 | c.862C>T (p.Leu288Phe) c.67-991C>T n.974C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.40-991C>T (n.40-991C>T) c.688+174C>T (n.688+174C>T) c.242+1789C>T n.395-991C>T c.618+322C>T (n.618+322C>T) | |
| 19 | g.36006428G>C | CA405431291 | SYNE4 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.67-991C>G n.974C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.40-991C>G (n.40-991C>G) c.688+174C>G (n.688+174C>G) c.242+1789C>G n.395-991C>G c.618+322C>G (n.618+322C>G) | |
| 19 | g.36006428G>T | CA405431296 | SYNE4 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.67-991C>A n.974C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.40-991C>A (n.40-991C>A) c.688+174C>A (n.688+174C>A) c.242+1789C>A n.395-991C>A c.618+322C>A (n.618+322C>A) | |
| 19 | g.36006429G>A | CA507316769 | SYNE4 | c.861C>T (p.Gly287=) c.67-992C>T n.973C>T c.522C>T (p.Gly174=) c.40-992C>T (n.40-992C>T) c.688+173C>T (n.688+173C>T) c.242+1788C>T n.395-992C>T c.618+321C>T (n.618+321C>T) | |
| 19 | g.36006429G>C | CA9393832 | SYNE4 | c.861C>G (p.Gly287=) c.67-992C>G n.973C>G c.522C>G (p.Gly174=) c.40-992C>G (n.40-992C>G) c.688+173C>G (n.688+173C>G) c.242+1788C>G n.395-992C>G c.618+321C>G (n.618+321C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006429G= | CA2333925836 | SYNE4 | c.861C= (p.Gly287=) c.67-992C= n.973C= c.522C= (p.Gly174=) c.40-992C= (n.40-992C=) c.688+173C= (n.688+173C=) c.242+1788C= n.395-992C= c.618+321C= (n.618+321C=) | |
| 19 | g.36006429G>T | CA507316770 | SYNE4 | c.861C>A (p.Gly287=) c.67-992C>A n.973C>A c.522C>A (p.Gly174=) c.40-992C>A (n.40-992C>A) c.688+173C>A (n.688+173C>A) c.242+1788C>A n.395-992C>A c.618+321C>A (n.618+321C>A) | |
| 19 | g.36006430C>A | CA405431303 | SYNE4 | c.860G>T (p.Gly287Val) c.67-993G>T n.972G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.40-993G>T (n.40-993G>T) c.688+172G>T (n.688+172G>T) c.242+1787G>T n.395-993G>T c.618+320G>T (n.618+320G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006430C>G | CA405431306 | SYNE4 | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.67-993G>C n.972G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.40-993G>C (n.40-993G>C) c.688+172G>C (n.688+172G>C) c.242+1787G>C n.395-993G>C c.618+320G>C (n.618+320G>C) | |
| 19 | g.36006430C>T | CA405431308 | SYNE4 | c.860G>A (p.Gly287Asp) c.67-993G>A n.972G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.40-993G>A (n.40-993G>A) c.688+172G>A (n.688+172G>A) c.242+1787G>A n.395-993G>A c.618+320G>A (n.618+320G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006431C>A | CA405431313 | SYNE4 | c.859G>T (p.Gly287Cys) c.67-994G>T n.971G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.40-994G>T (n.40-994G>T) c.688+171G>T (n.688+171G>T) c.242+1786G>T n.395-994G>T c.618+319G>T (n.618+319G>T) | |
| 19 | g.36006431C>G | CA405431315 | SYNE4 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.67-994G>C n.971G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.40-994G>C (n.40-994G>C) c.688+171G>C (n.688+171G>C) c.242+1786G>C n.395-994G>C c.618+319G>C (n.618+319G>C) | |
| 19 | g.36006431C>T | CA405431311 | SYNE4 | c.859G>A (p.Gly287Ser) c.67-994G>A n.971G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.40-994G>A (n.40-994G>A) c.688+171G>A (n.688+171G>A) c.242+1786G>A n.395-994G>A c.618+319G>A (n.618+319G>A) | |
| 19 | g.36006432T>A | CA405431318 | SYNE4 | c.858A>T (p.Gln286His) c.67-995A>T n.970A>T c.519A>T (p.Gln173His) c.40-995A>T (n.40-995A>T) c.688+170A>T (n.688+170A>T) c.242+1785A>T n.395-995A>T c.618+318A>T (n.618+318A>T) | |
| 19 | g.36006432T>C | CA507316777 | SYNE4 | c.858A>G (p.Gln286=) c.67-995A>G n.970A>G c.519A>G (p.Gln173=) c.40-995A>G (n.40-995A>G) c.688+170A>G (n.688+170A>G) c.242+1785A>G n.395-995A>G c.618+318A>G (n.618+318A>G) | |
| 19 | g.36006432T>G | CA405431321 | SYNE4 | c.858A>C (p.Gln286His) c.67-995A>C n.970A>C c.519A>C (p.Gln173His) c.40-995A>C (n.40-995A>C) c.688+170A>C (n.688+170A>C) c.242+1785A>C n.395-995A>C c.618+318A>C (n.618+318A>C) | |
| 19 | g.36006433T>A | CA405431324 | SYNE4 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.67-996A>T n.969A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.40-996A>T (n.40-996A>T) c.688+169A>T (n.688+169A>T) c.242+1784A>T n.395-996A>T c.618+317A>T (n.618+317A>T) | |
| 19 | g.36006433T>C | CA405431327 | SYNE4 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.67-996A>G n.969A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.40-996A>G (n.40-996A>G) c.688+169A>G (n.688+169A>G) c.242+1784A>G n.395-996A>G c.618+317A>G (n.618+317A>G) | |
| 19 | g.36006433T>G | CA9393833 | SYNE4 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.67-996A>C n.969A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.40-996A>C (n.40-996A>C) c.688+169A>C (n.688+169A>C) c.242+1784A>C n.395-996A>C c.618+317A>C (n.618+317A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006433T= | CA2333925839 | SYNE4 | c.857A= (p.Gln286=) c.67-996A= n.969A= c.518A= (p.Gln173=) c.40-996A= (n.40-996A=) c.688+169A= (n.688+169A=) c.242+1784A= n.395-996A= c.618+317A= (n.618+317A=) | |
| 19 | g.36006434G>A | CA405431333 | SYNE4 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.67-997C>T n.968C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.40-997C>T (n.40-997C>T) c.688+168C>T (n.688+168C>T) c.242+1783C>T n.395-997C>T c.618+316C>T (n.618+316C>T) | |
| 19 | g.36006434G>C | CA405431336 | SYNE4 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.67-997C>G n.968C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.40-997C>G (n.40-997C>G) c.688+168C>G (n.688+168C>G) c.242+1783C>G n.395-997C>G c.618+316C>G (n.618+316C>G) | |
| 19 | g.36006434G>T | CA405431339 | SYNE4 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.67-997C>A n.968C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.40-997C>A (n.40-997C>A) c.688+168C>A (n.688+168C>A) c.242+1783C>A n.395-997C>A c.618+316C>A (n.618+316C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006435T>A | CA507316784 | SYNE4 | c.855A>T (p.Gly285=) c.67-998A>T n.967A>T c.516A>T (p.Gly172=) c.40-998A>T (n.40-998A>T) c.688+167A>T (n.688+167A>T) c.242+1782A>T n.395-998A>T c.618+315A>T (n.618+315A>T) | |
| 19 | g.36006435T>C | CA507316787 | SYNE4 | c.855A>G (p.Gly285=) c.67-998A>G n.967A>G c.516A>G (p.Gly172=) c.40-998A>G (n.40-998A>G) c.688+167A>G (n.688+167A>G) c.242+1782A>G n.395-998A>G c.618+315A>G (n.618+315A>G) | |
| 19 | g.36006435T>G | CA507316785 | SYNE4 | c.855A>C (p.Gly285=) c.67-998A>C n.967A>C c.516A>C (p.Gly172=) c.40-998A>C (n.40-998A>C) c.688+167A>C (n.688+167A>C) c.242+1782A>C n.395-998A>C c.618+315A>C (n.618+315A>C) | dbSNP |
| 19 | g.36006435T= | CA2333925842 | SYNE4 | c.855A= (p.Gly285=) c.67-998A= n.967A= c.516A= (p.Gly172=) c.40-998A= (n.40-998A=) c.688+167A= (n.688+167A=) c.242+1782A= n.395-998A= c.618+315A= (n.618+315A=) | |
| 19 | g.36006435_36006436delinsTC | CA2333925843 | SYNE4 | c.854_855delinsGA (p.Gly285=) c.67-999_67-998delinsGA n.966_967delinsGA c.515_516delinsGA (p.Gly172=) c.40-999_40-998delinsGA (n.40-999_40-998delinsGA) c.688+166_688+167delinsGA (n.688+166_688+167delinsGA) c.242+1781_242+1782delinsGA n.395-999_395-998delinsGA c.618+314_618+315delinsGA (n.618+314_618+315delinsGA) | |
| 19 | g.36006436C>A | CA405431342 | SYNE4 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.67-999G>T n.966G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.40-999G>T (n.40-999G>T) c.688+166G>T (n.688+166G>T) c.242+1781G>T n.395-999G>T c.618+314G>T (n.618+314G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006436C>G | CA405431344 | SYNE4 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.67-999G>C n.966G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.40-999G>C (n.40-999G>C) c.688+166G>C (n.688+166G>C) c.242+1781G>C n.395-999G>C c.618+314G>C (n.618+314G>C) | |
| 19 | g.36006436C>T | CA405431345 | SYNE4 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.67-999G>A n.966G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) c.40-999G>A (n.40-999G>A) c.688+166G>A (n.688+166G>A) c.242+1781G>A n.395-999G>A c.618+314G>A (n.618+314G>A) | |
| 19 | g.36006439del | CA995503274 | SYNE4 | c.854del (p.Gly285AspfsTer27) c.67-999del n.966del c.515del (p.Gly172AspfsTer27) c.40-999del (n.40-999del) c.688+166del (n.688+166del) c.242+1781del n.395-999del c.618+314del (n.618+314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006437C>A | CA405431351 | SYNE4 | c.853G>T (p.Gly285Ter) c.67-1000G>T n.965G>T c.514G>T (p.Gly172Ter) c.40-1000G>T (n.40-1000G>T) c.688+165G>T (n.688+165G>T) c.242+1780G>T n.395-1000G>T c.618+313G>T (n.618+313G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.36006437C= | CA2333925849 | SYNE4 | c.853G= (p.Gly285=) c.67-1000G= n.965G= c.514G= (p.Gly172=) c.40-1000G= (n.40-1000G=) c.688+165G= (n.688+165G=) c.242+1780G= n.395-1000G= c.618+313G= (n.618+313G=) | |
| 19 | g.36006437C>G | CA405431355 | SYNE4 | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.67-1000G>C n.965G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.40-1000G>C (n.40-1000G>C) c.688+165G>C (n.688+165G>C) c.242+1780G>C n.395-1000G>C c.618+313G>C (n.618+313G>C) | |
| 19 | g.36006437C>T | CA405431350 | SYNE4 | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.67-1000G>A n.965G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) c.40-1000G>A (n.40-1000G>A) c.688+165G>A (n.688+165G>A) c.242+1780G>A n.395-1000G>A c.618+313G>A (n.618+313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.36006438C>A | CA9393834 | SYNE4 | c.852G>T (p.Arg284Ser) c.67-1001G>T n.964G>T c.513G>T (p.Arg171Ser) c.40-1001G>T (n.40-1001G>T) c.688+164G>T (n.688+164G>T) c.242+1779G>T n.395-1001G>T c.618+312G>T (n.618+312G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.36006438C= | CA2333925853 | SYNE4 | c.852G= (p.Arg284=) c.67-1001G= n.964G= c.513G= (p.Arg171=) c.40-1001G= (n.40-1001G=) c.688+164G= (n.688+164G=) c.242+1779G= n.395-1001G= c.618+312G= (n.618+312G=) | |
| 19 | g.36006438C>G | CA405431361 | SYNE4 | c.852G>C (p.Arg284Ser) c.67-1001G>C n.964G>C c.513G>C (p.Arg171Ser) c.40-1001G>C (n.40-1001G>C) c.688+164G>C (n.688+164G>C) c.242+1779G>C n.395-1001G>C c.618+312G>C (n.618+312G>C) | |
| 19 | g.36006438C>T | CA507316792 | SYNE4 | c.852G>A (p.Arg284=) c.67-1001G>A n.964G>A c.513G>A (p.Arg171=) c.40-1001G>A (n.40-1001G>A) c.688+164G>A (n.688+164G>A) c.242+1779G>A n.395-1001G>A c.618+312G>A (n.618+312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006439C>A | CA405431366 | SYNE4 | c.851G>T (p.Arg284Met) c.67-1002G>T n.963G>T c.512G>T (p.Arg171Met) c.40-1002G>T (n.40-1002G>T) c.688+163G>T (n.688+163G>T) c.242+1778G>T n.395-1002G>T c.618+311G>T (n.618+311G>T) | |
| 19 | g.36006439C>G | CA405431369 | SYNE4 | c.851G>C (p.Arg284Thr) c.67-1002G>C n.963G>C c.512G>C (p.Arg171Thr) c.40-1002G>C (n.40-1002G>C) c.688+163G>C (n.688+163G>C) c.242+1778G>C n.395-1002G>C c.618+311G>C (n.618+311G>C) | |
| 19 | g.36006439C>T | CA405431372 | SYNE4 | c.851G>A (p.Arg284Lys) c.67-1002G>A n.963G>A c.512G>A (p.Arg171Lys) c.40-1002G>A (n.40-1002G>A) c.688+163G>A (n.688+163G>A) c.242+1778G>A n.395-1002G>A c.618+311G>A (n.618+311G>A) | |
| 19 | g.36006440T>A | CA405431391 | SYNE4 | c.850A>T (p.Arg284Trp) c.67-1003A>T n.962A>T c.511A>T (p.Arg171Trp) c.40-1003A>T (n.40-1003A>T) c.688+162A>T (n.688+162A>T) c.242+1777A>T n.395-1003A>T c.618+310A>T (n.618+310A>T) | |
| 19 | g.36006440T>C | CA405431388 | SYNE4 | c.850A>G (p.Arg284Gly) c.67-1003A>G n.962A>G c.511A>G (p.Arg171Gly) c.40-1003A>G (n.40-1003A>G) c.688+162A>G (n.688+162A>G) c.242+1777A>G n.395-1003A>G c.618+310A>G (n.618+310A>G) | |
| 19 | g.36006440T>G | CA507316795 | SYNE4 | c.850A>C (p.Arg284=) c.67-1003A>C n.962A>C c.511A>C (p.Arg171=) c.40-1003A>C (n.40-1003A>C) c.688+162A>C (n.688+162A>C) c.242+1777A>C n.395-1003A>C c.618+310A>C (n.618+310A>C) | |
| 19 | g.36006441G>A | CA9393835 | SYNE4 | c.849C>T (p.Gly283=) c.67-1004C>T n.961C>T c.510C>T (p.Gly170=) c.40-1004C>T (n.40-1004C>T) c.688+161C>T (n.688+161C>T) c.242+1776C>T n.395-1004C>T c.618+309C>T (n.618+309C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006441G>C | CA507316796 | SYNE4 | c.849C>G (p.Gly283=) c.67-1004C>G n.961C>G c.510C>G (p.Gly170=) c.40-1004C>G (n.40-1004C>G) c.688+161C>G (n.688+161C>G) c.242+1776C>G n.395-1004C>G c.618+309C>G (n.618+309C>G) | |
| 19 | g.36006441G= | CA2333925856 | SYNE4 | c.849C= (p.Gly283=) c.67-1004C= n.961C= c.510C= (p.Gly170=) c.40-1004C= (n.40-1004C=) c.688+161C= (n.688+161C=) c.242+1776C= n.395-1004C= c.618+309C= (n.618+309C=) | |
| 19 | g.36006441G>T | CA507316797 | SYNE4 | c.849C>A (p.Gly283=) c.67-1004C>A n.961C>A c.510C>A (p.Gly170=) c.40-1004C>A (n.40-1004C>A) c.688+161C>A (n.688+161C>A) c.242+1776C>A n.395-1004C>A c.618+309C>A (n.618+309C>A) | |
| 19 | g.36006442C>A | CA9393836 | SYNE4 | c.848G>T (p.Gly283Val) c.67-1005G>T n.960G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.40-1005G>T (n.40-1005G>T) c.688+160G>T (n.688+160G>T) c.242+1775G>T n.395-1005G>T c.618+308G>T (n.618+308G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006442C= | CA2333925858 | SYNE4 | c.848G= (p.Gly283=) c.67-1005G= n.960G= c.509G= (p.Gly170=) c.40-1005G= (n.40-1005G=) c.688+160G= (n.688+160G=) c.242+1775G= n.395-1005G= c.618+308G= (n.618+308G=) | |
| 19 | g.36006442C>G | CA405431402 | SYNE4 | c.848G>C (p.Gly283Ala) c.67-1005G>C n.960G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.40-1005G>C (n.40-1005G>C) c.688+160G>C (n.688+160G>C) c.242+1775G>C n.395-1005G>C c.618+308G>C (n.618+308G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006442C>T | CA405431404 | SYNE4 | c.848G>A (p.Gly283Asp) c.67-1005G>A n.960G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) c.40-1005G>A (n.40-1005G>A) c.688+160G>A (n.688+160G>A) c.242+1775G>A n.395-1005G>A c.618+308G>A (n.618+308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006443C>A | CA405431414 | SYNE4 | c.847G>T (p.Gly283Cys) c.67-1006G>T n.959G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) c.40-1006G>T (n.40-1006G>T) c.688+159G>T (n.688+159G>T) c.242+1774G>T n.395-1006G>T c.618+307G>T (n.618+307G>T) | |
| 19 | g.36006443C>G | CA405431416 | SYNE4 | c.847G>C (p.Gly283Arg) c.67-1006G>C n.959G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.40-1006G>C (n.40-1006G>C) c.688+159G>C (n.688+159G>C) c.242+1774G>C n.395-1006G>C c.618+307G>C (n.618+307G>C) | |
| 19 | g.36006443C>T | CA405431419 | SYNE4 | c.847G>A (p.Gly283Ser) c.67-1006G>A n.959G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) c.40-1006G>A (n.40-1006G>A) c.688+159G>A (n.688+159G>A) c.242+1774G>A n.395-1006G>A c.618+307G>A (n.618+307G>A) | ClinVar |
| 19 | g.36006444C>A | CA405431423 | SYNE4 | c.846G>T (p.Gln282His) c.67-1007G>T n.958G>T c.507G>T (p.Gln169His) c.40-1007G>T (n.40-1007G>T) c.688+158G>T (n.688+158G>T) c.242+1773G>T n.395-1007G>T c.618+306G>T (n.618+306G>T) | COSMIC |
| 19 | g.36006444C>G | CA405431421 | SYNE4 | c.846G>C (p.Gln282His) c.67-1007G>C n.958G>C c.507G>C (p.Gln169His) c.40-1007G>C (n.40-1007G>C) c.688+158G>C (n.688+158G>C) c.242+1773G>C n.395-1007G>C c.618+306G>C (n.618+306G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006444C>T | CA507316799 | SYNE4 | c.846G>A (p.Gln282=) c.67-1007G>A n.958G>A c.507G>A (p.Gln169=) c.40-1007G>A (n.40-1007G>A) c.688+158G>A (n.688+158G>A) c.242+1773G>A n.395-1007G>A c.618+306G>A (n.618+306G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006445T>A | CA405431428 | SYNE4 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.67-1008A>T n.957A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) c.40-1008A>T (n.40-1008A>T) c.688+157A>T (n.688+157A>T) c.242+1772A>T n.395-1008A>T c.618+305A>T (n.618+305A>T) | |
| 19 | g.36006445T>C | CA405431446 | SYNE4 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.67-1008A>G n.957A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) c.40-1008A>G (n.40-1008A>G) c.688+157A>G (n.688+157A>G) c.242+1772A>G n.395-1008A>G c.618+305A>G (n.618+305A>G) | |
| 19 | g.36006445T>G | CA405431437 | SYNE4 | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.67-1008A>C n.957A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) c.40-1008A>C (n.40-1008A>C) c.688+157A>C (n.688+157A>C) c.242+1772A>C n.395-1008A>C c.618+305A>C (n.618+305A>C) | |
| 19 | g.36006446G>A | CA405431453 | SYNE4 | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.67-1009C>T n.956C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) c.40-1009C>T (n.40-1009C>T) c.688+156C>T (n.688+156C>T) c.242+1771C>T n.395-1009C>T c.618+304C>T (n.618+304C>T) | |
| 19 | g.36006446G>C | CA405431456 | SYNE4 | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.67-1009C>G n.956C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) c.40-1009C>G (n.40-1009C>G) c.688+156C>G (n.688+156C>G) c.242+1771C>G n.395-1009C>G c.618+304C>G (n.618+304C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006446G>T | CA405431459 | SYNE4 | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.67-1009C>A n.956C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) c.40-1009C>A (n.40-1009C>A) c.688+156C>A (n.688+156C>A) c.242+1771C>A n.395-1009C>A c.618+304C>A (n.618+304C>A) | |
| 19 | g.36006449del | CA2584626446 | SYNE4 | c.844del (p.Gln282ArgfsTer30) c.67-1009del n.956del c.505del (p.Gln169ArgfsTer30) c.40-1009del (n.40-1009del) c.688+156del (n.688+156del) c.242+1771del n.395-1009del c.618+304del (n.618+304del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006447G>A | CA9393837 | SYNE4 | c.843C>T (p.Pro281=) c.67-1010C>T n.955C>T c.504C>T (p.Pro168=) c.40-1010C>T (n.40-1010C>T) c.688+155C>T (n.688+155C>T) c.242+1770C>T n.395-1010C>T c.618+303C>T (n.618+303C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006447G>C | CA507316801 | SYNE4 | c.843C>G (p.Pro281=) c.67-1010C>G n.955C>G c.504C>G (p.Pro168=) c.40-1010C>G (n.40-1010C>G) c.688+155C>G (n.688+155C>G) c.242+1770C>G n.395-1010C>G c.618+303C>G (n.618+303C>G) | |
| 19 | g.36006447G= | CA2333925861 | SYNE4 | c.843C= (p.Pro281=) c.67-1010C= n.955C= c.504C= (p.Pro168=) c.40-1010C= (n.40-1010C=) c.688+155C= (n.688+155C=) c.242+1770C= n.395-1010C= c.618+303C= (n.618+303C=) | |
| 19 | g.36006447G>T | CA507316802 | SYNE4 | c.843C>A (p.Pro281=) c.67-1010C>A n.955C>A c.504C>A (p.Pro168=) c.40-1010C>A (n.40-1010C>A) c.688+155C>A (n.688+155C>A) c.242+1770C>A n.395-1010C>A c.618+303C>A (n.618+303C>A) | |
| 19 | g.36006448G>A | CA405431467 | SYNE4 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.67-1011C>T n.954C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.40-1011C>T (n.40-1011C>T) c.688+154C>T (n.688+154C>T) c.242+1769C>T n.395-1011C>T c.618+302C>T (n.618+302C>T) | |
| 19 | g.36006448G>C | CA405431471 | SYNE4 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.67-1011C>G n.954C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.40-1011C>G (n.40-1011C>G) c.688+154C>G (n.688+154C>G) c.242+1769C>G n.395-1011C>G c.618+302C>G (n.618+302C>G) | |
| 19 | g.36006448G>T | CA405431473 | SYNE4 | c.842C>A (p.Pro281His) c.67-1011C>A n.954C>A c.503C>A (p.Pro168His) c.40-1011C>A (n.40-1011C>A) c.688+154C>A (n.688+154C>A) c.242+1769C>A n.395-1011C>A c.618+302C>A (n.618+302C>A) | |
| 19 | g.36006449G>A | CA405431474 | SYNE4 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.67-1012C>T n.953C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.40-1012C>T (n.40-1012C>T) c.688+153C>T (n.688+153C>T) c.242+1768C>T n.395-1012C>T c.618+301C>T (n.618+301C>T) | |
| 19 | g.36006449G>C | CA405431475 | SYNE4 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.67-1012C>G n.953C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.40-1012C>G (n.40-1012C>G) c.688+153C>G (n.688+153C>G) c.242+1768C>G n.395-1012C>G c.618+301C>G (n.618+301C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006449G= | CA2333925868 | SYNE4 | c.841C= (p.Pro281=) c.67-1012C= n.953C= c.502C= (p.Pro168=) c.40-1012C= (n.40-1012C=) c.688+153C= (n.688+153C=) c.242+1768C= n.395-1012C= c.618+301C= (n.618+301C=) | |
| 19 | g.36006449G>T | CA9393838 | SYNE4 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.67-1012C>A n.953C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.40-1012C>A (n.40-1012C>A) c.688+153C>A (n.688+153C>A) c.242+1768C>A n.395-1012C>A c.618+301C>A (n.618+301C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36006450C>A | CA507317015 | SYNE4 | c.840G>T (p.Gly280=) c.67-1013G>T n.952G>T c.501G>T (p.Gly167=) c.40-1013G>T (n.40-1013G>T) c.688+152G>T (n.688+152G>T) c.242+1767G>T n.395-1013G>T c.618+300G>T (n.618+300G>T) | |
| 19 | g.36006450C>G | CA507317016 | SYNE4 | c.840G>C (p.Gly280=) c.67-1013G>C n.952G>C c.501G>C (p.Gly167=) c.40-1013G>C (n.40-1013G>C) c.688+152G>C (n.688+152G>C) c.242+1767G>C n.395-1013G>C c.618+300G>C (n.618+300G>C) | |
| 19 | g.36006450C>T | CA507317017 | SYNE4 | c.840G>A (p.Gly280=) c.67-1013G>A n.952G>A c.501G>A (p.Gly167=) c.40-1013G>A (n.40-1013G>A) c.688+152G>A (n.688+152G>A) c.242+1767G>A n.395-1013G>A c.618+300G>A (n.618+300G>A) | |
| 19 | g.36006454dup | CA633061777 | SYNE4 | c.840dup (p.Pro281AlafsTer9) c.67-1013dup n.952dup c.501dup (p.Pro168AlafsTer9) c.40-1013dup (n.40-1013dup) c.688+152dup (n.688+152dup) c.242+1767dup n.395-1013dup c.618+300dup (n.618+300dup) | gnomAD v2 |
| 19 | g.36006454del | CA2510585073 | SYNE4 | c.840del (p.Gln282ArgfsTer?) c.67-1013del n.952del c.501del (p.Gln169ArgfsTer?) c.40-1013del (n.40-1013del) c.688+152del (n.688+152del) c.242+1767del n.395-1013del c.618+300del (n.618+300del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36006451C>A | CA405431484 | SYNE4 | c.839G>T (p.Gly280Val) c.67-1014G>T n.951G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.40-1014G>T (n.40-1014G>T) c.688+151G>T (n.688+151G>T) c.242+1766G>T n.395-1014G>T c.618+299G>T (n.618+299G>T) | |
| 19 | g.36006451C>G | CA405431480 | SYNE4 | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.67-1014G>C n.951G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.40-1014G>C (n.40-1014G>C) c.688+151G>C (n.688+151G>C) c.242+1766G>C n.395-1014G>C c.618+299G>C (n.618+299G>C) | |
| 19 | g.36006451C>T | CA405431478 | SYNE4 | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.67-1014G>A n.951G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) c.40-1014G>A (n.40-1014G>A) c.688+151G>A (n.688+151G>A) c.242+1766G>A n.395-1014G>A c.618+299G>A (n.618+299G>A) | gnomAD v4 |