Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.3595643C>ACA403329312TBXA2Rc.*45G>T (n.*45G>T)
c.983+94G>T (n.983+94G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
 gnomAD v4
19g.3595643C>GCA403329310TBXA2Rc.*45G>C (n.*45G>C)
c.983+94G>C (n.983+94G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
19g.3595643C>TCA403329311TBXA2Rc.*45G>A (n.*45G>A)
c.983+94G>A (n.983+94G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
 gnomAD v4
19g.3595645A>CCA403329313TBXA2Rc.*43T>G (n.*43T>G)
c.983+92T>G (n.983+92T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
19g.3595645A>GCA403329314TBXA2Rc.*43T>C (n.*43T>C)
c.983+92T>C (n.983+92T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
 gnomAD v4
19g.3595645A>TCA403329316TBXA2Rc.*43T>A (n.*43T>A)
c.983+92T>A (n.983+92T>A)
c.686T>A (p.Leu229His)
19g.3595646G>ACA403329318TBXA2Rc.*42C>T (n.*42C>T)
c.983+91C>T (n.983+91C>T)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
19g.3595646G>CCA403329321TBXA2Rc.*42C>G (n.*42C>G)
c.983+91C>G (n.983+91C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595646G=CA2318945754TBXA2Rc.*42C= (n.*42C=)
c.983+91C= (n.983+91C=)
c.685C= (p.Leu229=)
19g.3595646G>TCA403329326TBXA2Rc.*42C>A (n.*42C>A)
c.983+91C>A (n.983+91C>A)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
 gnomAD v4
19g.3595648delCA2582121040TBXA2Rc.*42del (n.*42del)
c.983+91del (n.983+91del)
c.685del (p.Gly230AlafsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595647G>ACA657052643TBXA2Rc.*41C>T (n.*41C>T)
c.983+90C>T (n.983+90C>T)
c.684C>T (p.Ala228=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595648G>ACA304367848TBXA2Rc.*40C>T (n.*40C>T)
c.983+89C>T (n.983+89C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595648G>CCA304367850TBXA2Rc.*40C>G (n.*40C>G)
c.983+89C>G (n.983+89C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595648G=CA2318945755TBXA2Rc.*40C= (n.*40C=)
c.983+89C= (n.983+89C=)
c.683C= (p.Ala228=)
19g.3595648G>TCA403329334TBXA2Rc.*40C>A (n.*40C>A)
c.983+89C>A (n.983+89C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
 gnomAD v4
19g.3595649C>ACA403329336TBXA2Rc.*39G>T (n.*39G>T)
c.983+88G>T (n.983+88G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595649C=CA2318945756TBXA2Rc.*39G= (n.*39G=)
c.983+88G= (n.983+88G=)
c.682G= (p.Ala228=)
19g.3595649C>GCA403329338TBXA2Rc.*39G>C (n.*39G>C)
c.983+88G>C (n.983+88G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
19g.3595649C>TCA403329344TBXA2Rc.*39G>A (n.*39G>A)
c.983+88G>A (n.983+88G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
19g.3595651C>ACA403329348TBXA2Rc.*37G>T (n.*37G>T)
c.983+86G>T (n.983+86G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
 gnomAD v4
19g.3595651C>GCA403329349TBXA2Rc.*37G>C (n.*37G>C)
c.983+86G>C (n.983+86G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
19g.3595651C>TCA403329347TBXA2Rc.*37G>A (n.*37G>A)
c.983+86G>A (n.983+86G>A)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
19g.3595652C>ACA403329350TBXA2Rc.*36G>T (n.*36G>T)
c.983+85G>T (n.983+85G>T)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
 gnomAD v4
19g.3595652C=CA2318945757TBXA2Rc.*36G= (n.*36G=)
c.983+85G= (n.983+85G=)
c.679G= (p.Gly227=)
19g.3595652C>GCA403329352TBXA2Rc.*36G>C (n.*36G>C)
c.983+85G>C (n.983+85G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
 gnomAD v4
19g.3595652C>TCA304367852TBXA2Rc.*36G>A (n.*36G>A)
c.983+85G>A (n.983+85G>A)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595653G>ACA505155007TBXA2Rc.*35C>T (n.*35C>T)
c.983+84C>T (n.983+84C>T)
c.678C>T (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.3595653G>CCA631712348TBXA2Rc.*35C>G (n.*35C>G)
c.983+84C>G (n.983+84C>G)
c.678C>G (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595653G=CA2318945758TBXA2Rc.*35C= (n.*35C=)
c.983+84C= (n.983+84C=)
c.678C= (p.Arg226=)
19g.3595653G>TCA304367853TBXA2Rc.*35C>A (n.*35C>A)
c.983+84C>A (n.983+84C>A)
c.678C>A (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595654C>ACA9080695TBXA2Rc.*34G>T (n.*34G>T)
c.983+83G>T (n.983+83G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595654C=CA2318945759TBXA2Rc.*34G= (n.*34G=)
c.983+83G= (n.983+83G=)
c.677G= (p.Arg226=)
19g.3595654C>GCA403329357TBXA2Rc.*34G>C (n.*34G>C)
c.983+83G>C (n.983+83G>C)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
19g.3595654C>TCA9080694TBXA2Rc.*34G>A (n.*34G>A)
c.983+83G>A (n.983+83G>A)
c.677G>A (p.Arg226His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.3595655G>ACA304367857TBXA2Rc.*33C>T (n.*33C>T)
c.983+82C>T (n.983+82C>T)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595655G>CCA403329362TBXA2Rc.*33C>G (n.*33C>G)
c.983+82C>G (n.983+82C>G)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
19g.3595655G=CA2318945760TBXA2Rc.*33C= (n.*33C=)
c.983+82C= (n.983+82C=)
c.676C= (p.Arg226=)
19g.3595655G>TCA403329359TBXA2Rc.*33C>A (n.*33C>A)
c.983+82C>A (n.983+82C>A)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
 gnomAD v4
19g.3595656G>ACA2584493807TBXA2Rc.*32C>T (n.*32C>T)
c.983+81C>T (n.983+81C>T)
c.675C>T (p.Phe225=)
 gnomAD v4
19g.3595656G>CCA403329365TBXA2Rc.*32C>G (n.*32C>G)
c.983+81C>G (n.983+81C>G)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
19g.3595656G>TCA403329367TBXA2Rc.*32C>A (n.*32C>A)
c.983+81C>A (n.983+81C>A)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
 gnomAD v4
19g.3595656_3595657delCA2584493806TBXA2Rc.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.983+80_983+81del (n.983+80_983+81del)
c.674_675del (p.Phe225SerfsTer15)
 gnomAD v4
19g.3595657A>CCA403329369TBXA2Rc.*31T>G (n.*31T>G)
c.983+80T>G (n.983+80T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
19g.3595657A>GCA403329372TBXA2Rc.*31T>C (n.*31T>C)
c.983+80T>C (n.983+80T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
19g.3595657A>TCA403329374TBXA2Rc.*31T>A (n.*31T>A)
c.983+80T>A (n.983+80T>A)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
19g.3595659delCA2584493808TBXA2Rc.*31del (n.*31del)
c.983+80del (n.983+80del)
c.674del (p.Phe225SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595658A>CCA403329376TBXA2Rc.*30T>G (n.*30T>G)
c.983+79T>G (n.983+79T>G)
c.673T>G (p.Phe225Val)
19g.3595658A>GCA403329377TBXA2Rc.*30T>C (n.*30T>C)
c.983+79T>C (n.983+79T>C)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
19g.3595658A>TCA403329378TBXA2Rc.*30T>A (n.*30T>A)
c.983+79T>A (n.983+79T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
19g.3595659A=CA2318945761TBXA2Rc.*29T= (n.*29T=)
c.983+78T= (n.983+78T=)
c.672T= (p.Pro224=)
19g.3595659A>GCA2584493809TBXA2Rc.*29T>C (n.*29T>C)
c.983+78T>C (n.983+78T>C)
c.672T>C (p.Pro224=)
 gnomAD v4
19g.3595659A>TCA304367858TBXA2Rc.*29T>A (n.*29T>A)
c.983+78T>A (n.983+78T>A)
c.672T>A (p.Pro224=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595660G>ACA9080696TBXA2Rc.*28C>T (n.*28C>T)
c.983+77C>T (n.983+77C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595660G>CCA403329381TBXA2Rc.*28C>G (n.*28C>G)
c.983+77C>G (n.983+77C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
19g.3595660G=CA2318945762TBXA2Rc.*28C= (n.*28C=)
c.983+77C= (n.983+77C=)
c.671C= (p.Pro224=)
19g.3595660G>TCA403329380TBXA2Rc.*28C>A (n.*28C>A)
c.983+77C>A (n.983+77C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
 gnomAD v4
19g.3595661G>ACA403329384TBXA2Rc.*27C>T (n.*27C>T)
c.983+76C>T (n.983+76C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
19g.3595661G>CCA403329387TBXA2Rc.*27C>G (n.*27C>G)
c.983+76C>G (n.983+76C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
19g.3595661G>TCA403329390TBXA2Rc.*27C>A (n.*27C>A)
c.983+76C>A (n.983+76C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
 gnomAD v4
19g.3595662C>ACA631712349TBXA2Rc.*26G>T (n.*26G>T)
c.983+75G>T (n.983+75G>T)
c.669G>T (p.Ala223=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595662C=CA2318945763TBXA2Rc.*26G= (n.*26G=)
c.983+75G= (n.983+75G=)
c.669G= (p.Ala223=)
19g.3595662C>TCA9080697TBXA2Rc.*26G>A (n.*26G>A)
c.983+75G>A (n.983+75G>A)
c.669G>A (p.Ala223=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595663G>ACA9080698TBXA2Rc.*25C>T (n.*25C>T)
c.983+74C>T (n.983+74C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595663G>CCA403329397TBXA2Rc.*25C>G (n.*25C>G)
c.983+74C>G (n.983+74C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
19g.3595663G=CA2318945764TBXA2Rc.*25C= (n.*25C=)
c.983+74C= (n.983+74C=)
c.668C= (p.Ala223=)
19g.3595663G>TCA403329400TBXA2Rc.*25C>A (n.*25C>A)
c.983+74C>A (n.983+74C>A)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
 gnomAD v4
19g.3595664C>ACA403329402TBXA2Rc.*24G>T (n.*24G>T)
c.983+73G>T (n.983+73G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
 gnomAD v4
19g.3595664C=CA2318945765TBXA2Rc.*24G= (n.*24G=)
c.983+73G= (n.983+73G=)
c.667G= (p.Ala223=)
19g.3595664C>GCA403329407TBXA2Rc.*24G>C (n.*24G>C)
c.983+73G>C (n.983+73G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595664C>TCA9080699TBXA2Rc.*24G>A (n.*24G>A)
c.983+73G>A (n.983+73G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595665G>ACA9080700TBXA2Rc.*23C>T (n.*23C>T)
c.983+72C>T (n.983+72C>T)
c.666C>T (p.Pro222=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595665G=CA2318945766TBXA2Rc.*23C= (n.*23C=)
c.983+72C= (n.983+72C=)
c.666C= (p.Pro222=)
19g.3595665G>TCA2584493810TBXA2Rc.*23C>A (n.*23C>A)
c.983+72C>A (n.983+72C>A)
c.666C>A (p.Pro222=)
 gnomAD v4
19g.3595666G>ACA403329409TBXA2Rc.*22C>T (n.*22C>T)
c.983+71C>T (n.983+71C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595666G>CCA403329410TBXA2Rc.*22C>G (n.*22C>G)
c.983+71C>G (n.983+71C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
19g.3595666G=CA2318945767TBXA2Rc.*22C= (n.*22C=)
c.983+71C= (n.983+71C=)
c.665C= (p.Pro222=)
19g.3595666G>TCA403329408TBXA2Rc.*22C>A (n.*22C>A)
c.983+71C>A (n.983+71C>A)
c.665C>A (p.Pro222His)
 gnomAD v4
19g.3595667G>ACA304367864TBXA2Rc.*21C>T (n.*21C>T)
c.983+70C>T (n.983+70C>T)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
 dbSNP
19g.3595667G>CCA403329414TBXA2Rc.*21C>G (n.*21C>G)
c.983+70C>G (n.983+70C>G)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
 gnomAD v4
19g.3595667G=CA2318945768TBXA2Rc.*21C= (n.*21C=)
c.983+70C= (n.983+70C=)
c.664C= (p.Pro222=)
19g.3595667G>TCA403329419TBXA2Rc.*21C>A (n.*21C>A)
c.983+70C>A (n.983+70C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
19g.3595668A>CCA2584493811TBXA2Rc.*20T>G (n.*20T>G)
c.983+69T>G (n.983+69T>G)
c.663T>G (p.Pro221=)
 gnomAD v4
19g.3595668A>TCA2576567968TBXA2Rc.*20T>A (n.*20T>A)
c.983+69T>A (n.983+69T>A)
c.663T>A (p.Pro221=)
19g.3595669G>ACA403329422TBXA2Rc.*19C>T (n.*19C>T)
c.983+68C>T (n.983+68C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595669G>CCA403329425TBXA2Rc.*19C>G (n.*19C>G)
c.983+68C>G (n.983+68C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
19g.3595669G=CA2318945769TBXA2Rc.*19C= (n.*19C=)
c.983+68C= (n.983+68C=)
c.662C= (p.Pro221=)
19g.3595669G>TCA403329429TBXA2Rc.*19C>A (n.*19C>A)
c.983+68C>A (n.983+68C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
 gnomAD v4
19g.3595670G>ACA9080701TBXA2Rc.*18C>T (n.*18C>T)
c.983+67C>T (n.983+67C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595670G>CCA403329442TBXA2Rc.*18C>G (n.*18C>G)
c.983+67C>G (n.983+67C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
19g.3595670G=CA2318945770TBXA2Rc.*18C= (n.*18C=)
c.983+67C= (n.983+67C=)
c.661C= (p.Pro221=)
19g.3595670G>TCA403329439TBXA2Rc.*18C>A (n.*18C>A)
c.983+67C>A (n.983+67C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
19g.3595671G>ACA9080702TBXA2Rc.*17C>T (n.*17C>T)
c.983+66C>T (n.983+66C>T)
c.660C>T (p.Ala220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595671G=CA2318945771TBXA2Rc.*17C= (n.*17C=)
c.983+66C= (n.983+66C=)
c.660C= (p.Ala220=)
19g.3595672G>ACA403329443TBXA2Rc.*16C>T (n.*16C>T)
c.983+65C>T (n.983+65C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
 gnomAD v4
19g.3595672G>CCA403329444TBXA2Rc.*16C>G (n.*16C>G)
c.983+65C>G (n.983+65C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
19g.3595672G>TCA403329446TBXA2Rc.*16C>A (n.*16C>A)
c.983+65C>A (n.983+65C>A)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
19g.3595673C>ACA304367867TBXA2Rc.*15G>T (n.*15G>T)
c.983+64G>T (n.983+64G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595673C=CA2318945772TBXA2Rc.*15G= (n.*15G=)
c.983+64G= (n.983+64G=)
c.658G= (p.Ala220=)
19g.3595673C>GCA403329451TBXA2Rc.*15G>C (n.*15G>C)
c.983+64G>C (n.983+64G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
19g.3595673C>TCA9080703TBXA2Rc.*15G>A (n.*15G>A)
c.983+64G>A (n.983+64G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595674G>ACA9080704TBXA2Rc.*14C>T (n.*14C>T)
c.983+63C>T (n.983+63C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595674G>CCA403329454TBXA2Rc.*14C>G (n.*14C>G)
c.983+63C>G (n.983+63C>G)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
19g.3595674G=CA2318945773TBXA2Rc.*14C= (n.*14C=)
c.983+63C= (n.983+63C=)
c.657C= (p.Ser219=)
19g.3595674G>TCA403329457TBXA2Rc.*14C>A (n.*14C>A)
c.983+63C>A (n.983+63C>A)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
 gnomAD v4
19g.3595675C>ACA403329459TBXA2Rc.*13G>T (n.*13G>T)
c.983+62G>T (n.983+62G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595675C=CA2318945774TBXA2Rc.*13G= (n.*13G=)
c.983+62G= (n.983+62G=)
c.656G= (p.Ser219=)
19g.3595675C>GCA403329462TBXA2Rc.*13G>C (n.*13G>C)
c.983+62G>C (n.983+62G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595675C>TCA403329464TBXA2Rc.*13G>A (n.*13G>A)
c.983+62G>A (n.983+62G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
 gnomAD v4
19g.3595676T>ACA403329477TBXA2Rc.*12A>T (n.*12A>T)
c.983+61A>T (n.983+61A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
19g.3595676T>CCA403329480TBXA2Rc.*12A>G (n.*12A>G)
c.983+61A>G (n.983+61A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
19g.3595676T>GCA403329483TBXA2Rc.*12A>C (n.*12A>C)
c.983+61A>C (n.983+61A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
 gnomAD v4
19g.3595677C>ACA403329485TBXA2Rc.*11G>T (n.*11G>T)
c.983+60G>T (n.983+60G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595677C=CA2318945775TBXA2Rc.*11G= (n.*11G=)
c.983+60G= (n.983+60G=)
c.654G= (p.Gln218=)
19g.3595677C>GCA9080705TBXA2Rc.*11G>C (n.*11G>C)
c.983+60G>C (n.983+60G>C)
c.654G>C (p.Gln218His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595677C>TCA2584493812TBXA2Rc.*11G>A (n.*11G>A)
c.983+60G>A (n.983+60G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
 gnomAD v4
19g.3595678T>ACA403329493TBXA2Rc.*10A>T (n.*10A>T)
c.983+59A>T (n.983+59A>T)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
19g.3595678T>CCA403329496TBXA2Rc.*10A>G (n.*10A>G)
c.983+59A>G (n.983+59A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
 gnomAD v4
19g.3595678T>GCA403329491TBXA2Rc.*10A>C (n.*10A>C)
c.983+59A>C (n.983+59A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
19g.3595679delCA2584493813TBXA2Rc.*9del (n.*9del)
c.983+58del (n.983+58del)
c.652del (p.Gln218ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595679G>ACA403329508TBXA2Rc.*9C>T (n.*9C>T)
c.983+58C>T (n.983+58C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
 gnomAD v4
19g.3595679G>CCA403329500TBXA2Rc.*9C>G (n.*9C>G)
c.983+58C>G (n.983+58C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595679G=CA2318945776TBXA2Rc.*9C= (n.*9C=)
c.983+58C= (n.983+58C=)
c.652C= (p.Gln218=)
19g.3595679G>TCA403329503TBXA2Rc.*9C>A (n.*9C>A)
c.983+58C>A (n.983+58C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595680T>CCA631712350TBXA2Rc.*8A>G (n.*8A>G)
c.983+57A>G (n.983+57A>G)
c.651A>G (p.Gly217=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595680T=CA2318945777TBXA2Rc.*8A= (n.*8A=)
c.983+57A= (n.983+57A=)
c.651A= (p.Gly217=)
19g.3595681C>ACA403329510TBXA2Rc.*7G>T (n.*7G>T)
c.983+56G>T (n.983+56G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
 gnomAD v4
19g.3595681C>GCA403329514TBXA2Rc.*7G>C (n.*7G>C)
c.983+56G>C (n.983+56G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
19g.3595681C>TCA403329516TBXA2Rc.*7G>A (n.*7G>A)
c.983+56G>A (n.983+56G>A)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
 gnomAD v4
19g.3595682delCA2584493814TBXA2Rc.*7del (n.*7del)
c.983+56del (n.983+56del)
c.650del (p.Gly217AspfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595682C>ACA403329520TBXA2Rc.*6G>T (n.*6G>T)
c.983+55G>T (n.983+55G>T)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
 gnomAD v4
19g.3595682C=CA2318945778TBXA2Rc.*6G= (n.*6G=)
c.983+55G= (n.983+55G=)
c.649G= (p.Gly217=)
19g.3595682C>GCA403329527TBXA2Rc.*6G>C (n.*6G>C)
c.983+55G>C (n.983+55G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
19g.3595682C>TCA304367871TBXA2Rc.*6G>A (n.*6G>A)
c.983+55G>A (n.983+55G>A)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595682_3595683insTACTGCCA2584493815TBXA2Rc.*6_*7insCAGTAG (n.*6_*7insCAGTAG)
c.983+55_983+56insCAGTAG (n.983+55_983+56insCAGTAG)
c.649_650insCAGTAG (p.Ser216_Gly217insAlaVal)
 gnomAD v4
19g.3595683A=CA2318945780TBXA2Rc.*5T= (n.*5T=)
c.983+54T= (n.983+54T=)
c.648T= (p.Ser216=)
19g.3595683A>CCA403329539TBXA2Rc.*5T>G (n.*5T>G)
c.983+54T>G (n.983+54T>G)
c.648T>G (p.Ser216Arg)
19g.3595683A>GCA2318945779TBXA2Rc.*5T>C (n.*5T>C)
c.983+54T>C (n.983+54T>C)
c.648T>C (p.Ser216=)
 dbSNP
19g.3595683A>TCA9080706TBXA2Rc.*5T>A (n.*5T>A)
c.983+54T>A (n.983+54T>A)
c.648T>A (p.Ser216Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595684C>ACA403329546TBXA2Rc.*4G>T (n.*4G>T)
c.983+53G>T (n.983+53G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595684C=CA2318945781TBXA2Rc.*4G= (n.*4G=)
c.983+53G= (n.983+53G=)
c.647G= (p.Ser216=)
19g.3595684C>GCA403329548TBXA2Rc.*4G>C (n.*4G>C)
c.983+53G>C (n.983+53G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
19g.3595684C>TCA403329552TBXA2Rc.*4G>A (n.*4G>A)
c.983+53G>A (n.983+53G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
19g.3595685T>ACA403329555TBXA2Rc.*3A>T (n.*3A>T)
c.983+52A>T (n.983+52A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
19g.3595685T>CCA403329561TBXA2Rc.*3A>G (n.*3A>G)
c.983+52A>G (n.983+52A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
 gnomAD v4
19g.3595685T>GCA403329558TBXA2Rc.*3A>C (n.*3A>C)
c.983+52A>C (n.983+52A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
19g.3595686T>CCA2318945783TBXA2Rc.*2A>G (n.*2A>G)
c.983+51A>G (n.983+51A>G)
c.645A>G (p.Gly215=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595686T>GCA9080707TBXA2Rc.*2A>C (n.*2A>C)
c.983+51A>C (n.983+51A>C)
c.645A>C (p.Gly215=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595686T=CA2318945782TBXA2Rc.*2A= (n.*2A=)
c.983+51A= (n.983+51A=)
c.645A= (p.Gly215=)
19g.3595687C>ACA403329567TBXA2Rc.*1G>T (n.*1G>T)
c.983+50G>T (n.983+50G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
 gnomAD v4
19g.3595687C=CA2318945784TBXA2Rc.*1G= (n.*1G=)
c.983+50G= (n.983+50G=)
c.644G= (p.Gly215=)
19g.3595687C>GCA403329570TBXA2Rc.*1G>C (n.*1G>C)
c.983+50G>C (n.983+50G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
19g.3595687C>TCA9080708TBXA2Rc.*1G>A (n.*1G>A)
c.983+50G>A (n.983+50G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595688C>ACA403329576TBXA2Rc.1032G>T (p.Ter344Tyr)
c.983+49G>T (n.983+49G>T)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
 gnomAD v4
19g.3595688C=CA2318945785TBXA2Rc.1032G= (p.Ter344=)
c.983+49G= (n.983+49G=)
c.643G= (p.Gly215=)
19g.3595688C>GCA403329580TBXA2Rc.1032G>C (p.Ter344Tyr)
c.983+49G>C (n.983+49G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
19g.3595688C>TCA304367874TBXA2Rc.1032G>A (p.Ter344=)
c.983+49G>A (n.983+49G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595689T>ACA403329584TBXA2Rc.1031A>T (p.Ter344Leu)
c.983+48A>T (n.983+48A>T)
c.642A>T (p.Val214=)
19g.3595689T>CCA403329587TBXA2Rc.1031A>G (p.Ter344Trp)
c.983+48A>G (n.983+48A>G)
c.642A>G (p.Val214=)
 gnomAD v4
19g.3595689T>GCA403329590TBXA2Rc.1031A>C (p.Ter344Ser)
c.983+48A>C (n.983+48A>C)
c.642A>C (p.Val214=)
19g.3595690A=CA2318945786TBXA2Rc.1030T= (p.Ter344=)
c.983+47T= (n.983+47T=)
c.641T= (p.Val214=)
19g.3595690A>CCA403329599TBXA2Rc.1030T>G (p.Ter344Glu)
c.983+47T>G (n.983+47T>G)
c.641T>G (p.Val214Gly)
19g.3595690A>GCA9080709TBXA2Rc.1030T>C (p.Ter344Gln)
c.983+47T>C (n.983+47T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595690A>TCA403329596TBXA2Rc.1030T>A (p.Ter344Lys)
c.983+47T>A (n.983+47T>A)
c.641T>A (p.Val214Glu)
 gnomAD v4
19g.3595691C>ACA403329607TBXA2Rc.1029G>T (p.Gln343His)
c.983+46G>T (n.983+46G>T)
c.640G>T (p.Val214Leu)
19g.3595691C=CA2318945787TBXA2Rc.1029G= (p.Gln343=)
c.983+46G= (n.983+46G=)
c.640G= (p.Val214=)
19g.3595691C>GCA403329612TBXA2Rc.1029G>C (p.Gln343His)
c.983+46G>C (n.983+46G>C)
c.640G>C (p.Val214Leu)
 gnomAD v4
19g.3595691C>TCA403329614TBXA2Rc.1029G>A (p.Gln343=)
c.983+46G>A (n.983+46G>A)
c.640G>A (p.Val214Ile)
 dbSNP gnomAD v2
19g.3595692T>ACA403329622TBXA2Rc.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.983+45A>T (n.983+45A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
19g.3595692T>CCA9080710TBXA2Rc.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.983+45A>G (n.983+45A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595692T>GCA403329626TBXA2Rc.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.983+45A>C (n.983+45A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
19g.3595692T=CA2318945788TBXA2Rc.1028A= (p.Gln343=)
c.983+45A= (n.983+45A=)
c.639A= (p.Ala213=)
19g.3595693G>ACA403329630TBXA2Rc.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.983+44C>T (n.983+44C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595693G>CCA403329631TBXA2Rc.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.983+44C>G (n.983+44C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
19g.3595693G=CA2318945789TBXA2Rc.1027C= (p.Gln343=)
c.983+44C= (n.983+44C=)
c.638C= (p.Ala213=)
19g.3595693G>TCA403329634TBXA2Rc.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.983+44C>A (n.983+44C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
19g.3595694C>ACA403329639TBXA2Rc.1026G>T (p.Leu342=)
c.983+43G>T (n.983+43G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
19g.3595694C=CA2318945790TBXA2Rc.1026G= (p.Leu342=)
c.983+43G= (n.983+43G=)
c.637G= (p.Ala213=)
19g.3595694C>GCA403329650TBXA2Rc.1026G>C (p.Leu342=)
c.983+43G>C (n.983+43G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
19g.3595694C>TCA9080711TBXA2Rc.1026G>A (p.Leu342=)
c.983+43G>A (n.983+43G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595695A=CA2318945791TBXA2Rc.1025T= (p.Leu342=)
c.983+42T= (n.983+42T=)
c.636T= (p.Ala212=)
19g.3595695A>CCA403329658TBXA2Rc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.983+42T>G (n.983+42T>G)
c.636T>G (p.Ala212=)
19g.3595695A>GCA403329662TBXA2Rc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.983+42T>C (n.983+42T>C)
c.636T>C (p.Ala212=)
19g.3595695A>TCA403329655TBXA2Rc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.983+42T>A (n.983+42T>A)
c.636T>A (p.Ala212=)
 dbSNP
19g.3595696G>ACA403329667TBXA2Rc.1024C>T (p.Leu342=)
c.983+41C>T (n.983+41C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
19g.3595696G>CCA403329670TBXA2Rc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.983+41C>G (n.983+41C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
19g.3595696G=CA2318945792TBXA2Rc.1024C= (p.Leu342=)
c.983+41C= (n.983+41C=)
c.635C= (p.Ala212=)
19g.3595696G>TCA403329674TBXA2Rc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.983+41C>A (n.983+41C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
 dbSNP
19g.3595696_3595697delinsGCCA2318945793TBXA2Rc.1023_1024delinsGC (p.Gly341=)
c.983+40_983+41delinsGC (n.983+40_983+41delinsGC)
c.634_635delinsGC (p.Ala212=)
19g.3595697C>ACA403329680TBXA2Rc.1023G>T (p.Gly341=)
c.983+40G>T (n.983+40G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
 gnomAD v4
19g.3595697C>GCA403329684TBXA2Rc.1023G>C (p.Gly341=)
c.983+40G>C (n.983+40G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
19g.3595697C>TCA403329687TBXA2Rc.1023G>A (p.Gly341=)
c.983+40G>A (n.983+40G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
 gnomAD v4
19g.3595699delCA2318945794TBXA2Rc.1023del (p.Leu342CysfsTer28)
c.983+40del (n.983+40del)
c.634del (p.Ala212LeufsTer3)
 dbSNP
19g.3595698C>ACA403329695TBXA2Rc.1022G>T (p.Gly341Val)
c.983+39G>T (n.983+39G>T)
c.633G>T (p.Arg211=)
19g.3595698C=CA2318945795TBXA2Rc.1022G= (p.Gly341=)
c.983+39G= (n.983+39G=)
c.633G= (p.Arg211=)
19g.3595698C>GCA403329688TBXA2Rc.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.983+39G>C (n.983+39G>C)
c.633G>C (p.Arg211=)
 dbSNP
19g.3595698C>TCA403329692TBXA2Rc.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.983+39G>A (n.983+39G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.3595699C>ACA403329698TBXA2Rc.1021G>T (p.Gly341Trp)
c.983+38G>T (n.983+38G>T)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
 gnomAD v4
19g.3595699C=CA2318945796TBXA2Rc.1021G= (p.Gly341=)
c.983+38G= (n.983+38G=)
c.632G= (p.Arg211=)
19g.3595699C>GCA403329700TBXA2Rc.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.983+38G>C (n.983+38G>C)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
 gnomAD v4
19g.3595699C>TCA9080712TBXA2Rc.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.983+38G>A (n.983+38G>A)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595701_3595705dupCA881803839TBXA2Rc.1017_1021dup (p.Gly341AlafsTer31)
c.983+34_983+38dup (n.983+34_983+38dup)
c.628_632dup (p.Ala212SerfsTer5)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595700_3595706delCA2580096153TBXA2Rc.1015_1021del (p.Arg339GlyfsTer29)
c.983+32_983+38del (n.983+32_983+38del)
c.626_632del (p.Ala209GlyfsTer4)
 ClinVar
19g.3595700G>ACA9080713TBXA2Rc.1020C>T (p.Ser340=)
c.983+37C>T (n.983+37C>T)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595700G>CCA403329711TBXA2Rc.1020C>G (p.Ser340=)
c.983+37C>G (n.983+37C>G)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
 gnomAD v4
19g.3595700G=CA2318945797TBXA2Rc.1020C= (p.Ser340=)
c.983+37C= (n.983+37C=)
c.631C= (p.Arg211=)
19g.3595700G>TCA2584493817TBXA2Rc.1020C>A (p.Ser340=)
c.983+37C>A (n.983+37C>A)
c.631C>A (p.Arg211=)
 gnomAD v4
19g.3595700_3595701delCA2584493816TBXA2Rc.1019_1020del (p.Ser340TrpfsTer?)
c.983+36_983+37del (n.983+36_983+37del)
c.630_631del (p.Arg211GlyfsTer29)
 gnomAD v4
19g.3595701G>ACA403329726TBXA2Rc.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.983+36C>T (n.983+36C>T)
c.630C>T (p.Leu210=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595701G>CCA9080714TBXA2Rc.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.983+36C>G (n.983+36C>G)
c.630C>G (p.Leu210=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595701G=CA2318945798TBXA2Rc.1019C= (p.Ser340=)
c.983+36C= (n.983+36C=)
c.630C= (p.Leu210=)
19g.3595701G>TCA403329717TBXA2Rc.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.983+36C>A (n.983+36C>A)
c.630C>A (p.Leu210=)
19g.3595702A>CCA403329730TBXA2Rc.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.983+35T>G (n.983+35T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
19g.3595702A>GCA403329740TBXA2Rc.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.983+35T>C (n.983+35T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
19g.3595702A>TCA403329734TBXA2Rc.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.983+35T>A (n.983+35T>A)
c.629T>A (p.Leu210His)
19g.3595703G>ACA403329743TBXA2Rc.1017C>T (p.Arg339=)
c.983+34C>T (n.983+34C>T)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
19g.3595703G>CCA403329755TBXA2Rc.1017C>G (p.Arg339=)
c.983+34C>G (n.983+34C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
19g.3595703G=CA2318945799TBXA2Rc.1017C= (p.Arg339=)
c.983+34C= (n.983+34C=)
c.628C= (p.Leu210=)
19g.3595703G>TCA9080715TBXA2Rc.1017C>A (p.Arg339=)
c.983+34C>A (n.983+34C>A)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595706_3595710delCA2584493818TBXA2Rc.1013_1017del (p.Gln338LeufsTer?)
c.983+30_983+34del (n.983+30_983+34del)
c.624_628del (p.Ala209ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595704C>ACA403329759TBXA2Rc.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.983+33G>T (n.983+33G>T)
c.627G>T (p.Ala209=)
 gnomAD v4
19g.3595704C=CA2318945800TBXA2Rc.1016G= (p.Arg339=)
c.983+33G= (n.983+33G=)
c.627G= (p.Ala209=)
19g.3595704C>GCA304367881TBXA2Rc.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.983+33G>C (n.983+33G>C)
c.627G>C (p.Ala209=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595704C>TCA9080716TBXA2Rc.1016G>A (p.Arg339His)
c.983+33G>A (n.983+33G>A)
c.627G>A (p.Ala209=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595705G>ACA9080717TBXA2Rc.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.983+32C>T (n.983+32C>T)
c.626C>T (p.Ala209Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595705G>CCA403329771TBXA2Rc.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.983+32C>G (n.983+32C>G)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
19g.3595705G=CA2318945801TBXA2Rc.1015C= (p.Arg339=)
c.983+32C= (n.983+32C=)
c.626C= (p.Ala209=)
19g.3595705G>TCA403329774TBXA2Rc.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.983+32C>A (n.983+32C>A)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595706C>ACA403329781TBXA2Rc.1014G>T (p.Gln338His)
c.983+31G>T (n.983+31G>T)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
 gnomAD v4
19g.3595706C>GCA403329784TBXA2Rc.1014G>C (p.Gln338His)
c.983+31G>C (n.983+31G>C)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
19g.3595706C>TCA403329789TBXA2Rc.1014G>A (p.Gln338=)
c.983+31G>A (n.983+31G>A)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
19g.3595707T>ACA403329793TBXA2Rc.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.983+30A>T (n.983+30A>T)
c.624A>T (p.Ala208=)
 ClinVar
19g.3595707T>CCA403329797TBXA2Rc.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.983+30A>G (n.983+30A>G)
c.624A>G (p.Ala208=)
19g.3595707T>GCA403329813TBXA2Rc.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.983+30A>C (n.983+30A>C)
c.624A>C (p.Ala208=)
19g.3595708G>ACA403329815TBXA2Rc.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.983+29C>T (n.983+29C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
19g.3595708G>CCA403329819TBXA2Rc.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.983+29C>G (n.983+29C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
19g.3595708G>TCA403329817TBXA2Rc.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.983+29C>A (n.983+29C>A)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
 gnomAD v4
19g.3595709C>ACA403329821TBXA2Rc.1011G>T (p.Thr337=)
c.983+28G>T (n.983+28G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595709C=CA2318945803TBXA2Rc.1011G= (p.Thr337=)
c.983+28G= (n.983+28G=)
c.622G= (p.Ala208=)
19g.3595709C>GCA403329829TBXA2Rc.1011G>C (p.Thr337=)
c.983+28G>C (n.983+28G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
19g.3595709C>TCA304367883TBXA2Rc.1011G>A (p.Thr337=)
c.983+28G>A (n.983+28G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595709_3595710delinsCGCA2318945802TBXA2Rc.1010_1011delinsCG (p.Thr337=)
c.983+27_983+28delinsCG (n.983+27_983+28delinsCG)
c.621_622delinsCG (p.His207=)
19g.3595710delCA881803877TBXA2Rc.1010del (p.Thr337SerfsTer?)
c.983+27del (n.983+27del)
c.621del (p.His207GlnfsTer8)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595710G>ACA304367885TBXA2Rc.1010C>T (p.Thr337Met)
c.983+27C>T (n.983+27C>T)
c.621C>T (p.His207=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595710G>CCA403329835TBXA2Rc.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.983+27C>G (n.983+27C>G)
c.621C>G (p.His207Gln)
19g.3595710G=CA2318945804TBXA2Rc.1010C= (p.Thr337=)
c.983+27C= (n.983+27C=)
c.621C= (p.His207=)
19g.3595710G>TCA403329836TBXA2Rc.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.983+27C>A (n.983+27C>A)
c.621C>A (p.His207Gln)
 ClinVar
19g.3595711T>ACA403329839TBXA2Rc.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.983+26A>T (n.983+26A>T)
c.620A>T (p.His207Leu)
19g.3595711T>CCA9080718TBXA2Rc.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.983+26A>G (n.983+26A>G)
c.620A>G (p.His207Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595711T>GCA403329842TBXA2Rc.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.983+26A>C (n.983+26A>C)
c.620A>C (p.His207Pro)
19g.3595711T=CA2318945805TBXA2Rc.1009A= (p.Thr337=)
c.983+26A= (n.983+26A=)
c.620A= (p.His207=)
19g.3595712G>ACA9080719TBXA2Rc.1008C>T (p.Leu336=)
c.983+25C>T (n.983+25C>T)
c.619C>T (p.His207Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595712G>CCA403329847TBXA2Rc.1008C>G (p.Leu336=)
c.983+25C>G (n.983+25C>G)
c.619C>G (p.His207Asp)
19g.3595712G=CA2318945806TBXA2Rc.1008C= (p.Leu336=)
c.983+25C= (n.983+25C=)
c.619C= (p.His207=)
19g.3595712G>TCA403329844TBXA2Rc.1008C>A (p.Leu336=)
c.983+25C>A (n.983+25C>A)
c.619C>A (p.His207Asn)
19g.3595713A=CA2318945807TBXA2Rc.1007T= (p.Leu336=)
c.983+24T= (n.983+24T=)
c.618T= (p.Ala206=)
19g.3595713A>CCA403329854TBXA2Rc.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.983+24T>G (n.983+24T>G)
c.618T>G (p.Ala206=)
19g.3595713A>GCA403329858TBXA2Rc.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.983+24T>C (n.983+24T>C)
c.618T>C (p.Ala206=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595713A>TCA403329862TBXA2Rc.1007T>A (p.Leu336His)
c.983+24T>A (n.983+24T>A)
c.618T>A (p.Ala206=)
19g.3595714G>ACA403329877TBXA2Rc.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.983+23C>T (n.983+23C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595714G>CCA403329879TBXA2Rc.1006C>G (p.Leu336Val)
c.983+23C>G (n.983+23C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
19g.3595714G=CA2318945808TBXA2Rc.1006C= (p.Leu336=)
c.983+23C= (n.983+23C=)
c.617C= (p.Ala206=)
19g.3595714G>TCA403329881TBXA2Rc.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.983+23C>A (n.983+23C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
 gnomAD v4
19g.3595715C>ACA403329883TBXA2Rc.1005G>T (p.Gln335His)
c.983+22G>T (n.983+22G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
 gnomAD v4
19g.3595715C>GCA403329885TBXA2Rc.1005G>C (p.Gln335His)
c.983+22G>C (n.983+22G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
 gnomAD v4
19g.3595715C>TCA403329886TBXA2Rc.1005G>A (p.Gln335=)
c.983+22G>A (n.983+22G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
 gnomAD v4
19g.3595716T>ACA403329889TBXA2Rc.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.983+21A>T (n.983+21A>T)
c.615A>T (p.Pro205=)
19g.3595716T>CCA403329891TBXA2Rc.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.983+21A>G (n.983+21A>G)
c.615A>G (p.Pro205=)
19g.3595716T>GCA403329894TBXA2Rc.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.983+21A>C (n.983+21A>C)
c.615A>C (p.Pro205=)
19g.3595717G>ACA403329904TBXA2Rc.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.983+20C>T (n.983+20C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
19g.3595717G>CCA403329898TBXA2Rc.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.983+20C>G (n.983+20C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
19g.3595717G>TCA403329902TBXA2Rc.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.983+20C>A (n.983+20C>A)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
 gnomAD v4
19g.3595718G>ACA403329907TBXA2Rc.1002C>T (p.Pro334=)
c.983+19C>T (n.983+19C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
 dbSNP gnomAD v2
19g.3595718G>CCA403329908TBXA2Rc.1002C>G (p.Pro334=)
c.983+19C>G (n.983+19C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
 gnomAD v4
19g.3595718G=CA2318945809TBXA2Rc.1002C= (p.Pro334=)
c.983+19C= (n.983+19C=)
c.613C= (p.Pro205=)
19g.3595718G>TCA403329909TBXA2Rc.1002C>A (p.Pro334=)
c.983+19C>A (n.983+19C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
 gnomAD v4
19g.3595719G>ACA403329910TBXA2Rc.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.983+18C>T (n.983+18C>T)
c.612C>T (p.Ala204=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.3595719G>CCA403329911TBXA2Rc.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.983+18C>G (n.983+18C>G)
c.612C>G (p.Ala204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595719G=CA2318945810TBXA2Rc.1001C= (p.Pro334=)
c.983+18C= (n.983+18C=)
c.612C= (p.Ala204=)
19g.3595719G>TCA403329913TBXA2Rc.1001C>A (p.Pro334His)
c.983+18C>A (n.983+18C>A)
c.612C>A (p.Ala204=)
 gnomAD v4
19g.3595720G>ACA403329922TBXA2Rc.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.983+17C>T (n.983+17C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
 gnomAD v4
19g.3595720G>CCA403329931TBXA2Rc.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.983+17C>G (n.983+17C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
19g.3595720G>TCA403329932TBXA2Rc.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.983+17C>A (n.983+17C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
19g.3595721C>ACA9080720TBXA2Rc.999G>T (p.Gln333His)
c.983+16G>T (n.983+16G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595721C=CA2318945811TBXA2Rc.999G= (p.Gln333=)
c.983+16G= (n.983+16G=)
c.610G= (p.Ala204=)
19g.3595721C>GCA403329936TBXA2Rc.999G>C (p.Gln333His)
c.983+16G>C (n.983+16G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
 dbSNP
19g.3595721C>TCA403329940TBXA2Rc.999G>A (p.Gln333=)
c.983+16G>A (n.983+16G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
19g.3595722T>ACA403329948TBXA2Rc.998A>T (p.Gln333Leu)
c.983+15A>T (n.983+15A>T)
c.609A>T (p.Pro203=)
19g.3595722T>CCA403329961TBXA2Rc.998A>G (p.Gln333Arg)
c.983+15A>G (n.983+15A>G)
c.609A>G (p.Pro203=)
 gnomAD v4
19g.3595722T>GCA403329946TBXA2Rc.998A>C (p.Gln333Pro)
c.983+15A>C (n.983+15A>C)
c.609A>C (p.Pro203=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595722T=CA2318945812TBXA2Rc.998A= (p.Gln333=)
c.983+15A= (n.983+15A=)
c.609A= (p.Pro203=)
19g.3595722dupCA2576567969TBXA2Rc.998dup (p.Pro334AlafsTer?)
c.983+15dup (n.983+15dup)
c.609dup (p.Ala204SerfsTer?)
19g.3595723G>ACA9080721TBXA2Rc.997C>T (p.Gln333Ter)
c.983+14C>T (n.983+14C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595723G>CCA403329966TBXA2Rc.997C>G (p.Gln333Glu)
c.983+14C>G (n.983+14C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
19g.3595723G=CA2318945813TBXA2Rc.997C= (p.Gln333=)
c.983+14C= (n.983+14C=)
c.608C= (p.Pro203=)
19g.3595723G>TCA403329968TBXA2Rc.997C>A (p.Gln333Lys)
c.983+14C>A (n.983+14C>A)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
19g.3595724G>ACA403329971TBXA2Rc.996C>T (p.Leu332=)
c.983+13C>T (n.983+13C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
19g.3595724G>CCA403329974TBXA2Rc.996C>G (p.Leu332=)
c.983+13C>G (n.983+13C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
 gnomAD v4
19g.3595724G>TCA403329977TBXA2Rc.996C>A (p.Leu332=)
c.983+13C>A (n.983+13C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
 gnomAD v4
19g.3595725A>CCA403329987TBXA2Rc.995T>G (p.Leu332Arg)
c.983+12T>G (n.983+12T>G)
c.606T>G (p.Pro202=)
19g.3595725A>GCA403329981TBXA2Rc.995T>C (p.Leu332Pro)
c.983+12T>C (n.983+12T>C)
c.606T>C (p.Pro202=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.3595725A>TCA403329984TBXA2Rc.995T>A (p.Leu332His)
c.983+12T>A (n.983+12T>A)
c.606T>A (p.Pro202=)
19g.3595726G>ACA403329991TBXA2Rc.994C>T (p.Leu332Phe)
c.983+11C>T (n.983+11C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.3595726G>CCA403329994TBXA2Rc.994C>G (p.Leu332Val)
c.983+11C>G (n.983+11C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
19g.3595726G=CA2318945814TBXA2Rc.994C= (p.Leu332=)
c.983+11C= (n.983+11C=)
c.605C= (p.Pro202=)
19g.3595726G>TCA403329997TBXA2Rc.994C>A (p.Leu332Ile)
c.983+11C>A (n.983+11C>A)
c.605C>A (p.Pro202His)
19g.3595727G>ACA403330000TBXA2Rc.993C>T (p.Ser331=)
c.983+10C>T (n.983+10C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595727G>CCA403330003TBXA2Rc.993C>G (p.Ser331=)
c.983+10C>G (n.983+10C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595727G=CA2318945815TBXA2Rc.993C= (p.Ser331=)
c.983+10C= (n.983+10C=)
c.604C= (p.Pro202=)
19g.3595727G>TCA403330007TBXA2Rc.993C>A (p.Ser331=)
c.983+10C>A (n.983+10C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
 gnomAD v4
19g.3595728G>ACA403330009TBXA2Rc.992C>T (p.Ser331Phe)
c.983+9C>T (n.983+9C>T)
c.603C>T (p.Val201=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595728G>CCA403330014TBXA2Rc.992C>G (p.Ser331Cys)
c.983+9C>G (n.983+9C>G)
c.603C>G (p.Val201=)
19g.3595728G=CA2318945816TBXA2Rc.992C= (p.Ser331=)
c.983+9C= (n.983+9C=)
c.603C= (p.Val201=)
19g.3595728G>TCA403330012TBXA2Rc.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.983+9C>A (n.983+9C>A)
c.603C>A (p.Val201=)
 gnomAD v4
19g.3595729A>CCA403330021TBXA2Rc.991T>G (p.Ser331Ala)
c.983+8T>G (n.983+8T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
19g.3595729A>GCA403330022TBXA2Rc.991T>C (p.Ser331Pro)
c.983+8T>C (n.983+8T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
19g.3595729A>TCA403330025TBXA2Rc.991T>A (p.Ser331Thr)
c.983+8T>A (n.983+8T>A)
c.602T>A (p.Val201Asp)
19g.3595730C>ACA403330032TBXA2Rc.990G>T (p.Leu330=)
c.983+7G>T (n.983+7G>T)
c.601G>T (p.Val201Phe)
19g.3595730C>GCA403330035TBXA2Rc.990G>C (p.Leu330=)
c.983+7G>C (n.983+7G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
19g.3595730C>TCA403330038TBXA2Rc.990G>A (p.Leu330=)
c.983+7G>A (n.983+7G>A)
c.601G>A (p.Val201Ile)
19g.3595731A>CCA403330042TBXA2Rc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.983+6T>G (n.983+6T>G)
c.600T>G (p.Ala200=)
19g.3595731A>GCA403330044TBXA2Rc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.983+6T>C (n.983+6T>C)
c.600T>C (p.Ala200=)
 gnomAD v4
19g.3595731A>TCA403330047TBXA2Rc.989T>A (p.Leu330Gln)
c.983+6T>A (n.983+6T>A)
c.600T>A (p.Ala200=)
19g.3595732G>ACA403330049TBXA2Rc.988C>T (p.Leu330=)
c.983+5C>T (n.983+5C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
19g.3595732G>CCA403330052TBXA2Rc.988C>G (p.Leu330Val)
c.983+5C>G (n.983+5C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
19g.3595732G=CA2318945817TBXA2Rc.988C= (p.Leu330=)
c.983+5C= (n.983+5C=)
c.599C= (p.Ala200=)
19g.3595732G>TCA9080722TBXA2Rc.988C>A (p.Leu330Met)
c.983+5C>A (n.983+5C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595733C>ACA403330058TBXA2Rc.987G>T (p.Ser329=)
c.983+4G>T (n.983+4G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
 gnomAD v4
19g.3595733C=CA2318945818TBXA2Rc.987G= (p.Ser329=)
c.983+4G= (n.983+4G=)
c.598G= (p.Ala200=)
19g.3595733C>GCA403330062TBXA2Rc.987G>C (p.Ser329=)
c.983+4G>C (n.983+4G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
19g.3595733C>TCA403330060TBXA2Rc.987G>A (p.Ser329=)
c.983+4G>A (n.983+4G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595734G>ACA304367890TBXA2Rc.986C>T (p.Ser329Leu)
c.983+3C>T (n.983+3C>T)
c.597C>T (p.Val199=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595734G>CCA403330066TBXA2Rc.986C>G (p.Ser329Trp)
c.983+3C>G (n.983+3C>G)
c.597C>G (p.Val199=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595734G=CA2318945819TBXA2Rc.986C= (p.Ser329=)
c.983+3C= (n.983+3C=)
c.597C= (p.Val199=)
19g.3595734G>TCA403330068TBXA2Rc.986C>A (p.Ser329Ter)
c.983+3C>A (n.983+3C>A)
c.597C>A (p.Val199=)
 gnomAD v4
19g.3595735A>CCA403330071TBXA2Rc.985T>G (p.Ser329Ala)
c.983+2T>G (n.983+2T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
19g.3595735A>GCA403330073TBXA2Rc.985T>C (p.Ser329Pro)
c.983+2T>C (n.983+2T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
19g.3595735A>TCA403330076TBXA2Rc.985T>A (p.Ser329Thr)
c.983+2T>A (n.983+2T>A)
c.596T>A (p.Val199Asp)
19g.3595736C>ACA403330083TBXA2Rc.984G>T (p.Arg328Ser)
c.983+1G>T (n.983+1G>T)
c.595G>T (p.Val199Phe)
 gnomAD v4
19g.3595736C>GCA403330084TBXA2Rc.984G>C (p.Arg328Ser)
c.983+1G>C (n.983+1G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
19g.3595736C>TCA403330085TBXA2Rc.984G>A (p.Arg328=)
c.983+1G>A (n.983+1G>A)
c.595G>A (p.Val199Ile)
19g.3595737C>ACA403330086TBXA2Rc.983G>T (p.Arg328Met)
c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.594G>T (p.Gln198His)
19g.3595737C=CA2318945820TBXA2Rc.983G= (p.Arg328=)
c.594G= (p.Gln198=)
19g.3595737C>GCA9080723TBXA2Rc.983G>C (p.Arg328Thr)
c.594G>C (p.Gln198His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595737C>TCA403330088TBXA2Rc.983G>A (p.Arg328Lys)
c.594G>A (p.Gln198=)
19g.3595738T>ACA403330094TBXA2Rc.982A>T (p.Arg328Trp)
c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595738T>CCA9080724TBXA2Rc.982A>G (p.Arg328Gly)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595738T>GCA403330091TBXA2Rc.982A>C (p.Arg328=)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595738T=CA2318945821TBXA2Rc.982A= (p.Arg328=)
c.593A= (p.Gln198=)
19g.3595739G>ACA403330096TBXA2Rc.981C>T (p.Pro327=)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
19g.3595739G>CCA403330098TBXA2Rc.981C>G (p.Pro327=)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
19g.3595739G>TCA403330100TBXA2Rc.981C>A (p.Pro327=)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
19g.3595740G>ACA403330103TBXA2Rc.980C>T (p.Pro327Leu)
c.591C>T (p.Ala197=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595740G>CCA403330105TBXA2Rc.980C>G (p.Pro327Arg)
c.591C>G (p.Ala197=)
19g.3595740G=CA2318945822TBXA2Rc.980C= (p.Pro327=)
c.591C= (p.Ala197=)
19g.3595740G>TCA403330106TBXA2Rc.980C>A (p.Pro327His)
c.591C>A (p.Ala197=)
19g.3595741G>ACA403330107TBXA2Rc.979C>T (p.Pro327Ser)
c.590C>T (p.Ala197Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595741G>CCA403330108TBXA2Rc.979C>G (p.Pro327Ala)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
19g.3595741G=CA2318945823TBXA2Rc.979C= (p.Pro327=)
c.590C= (p.Ala197=)
19g.3595741G>TCA403330109TBXA2Rc.979C>A (p.Pro327Thr)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
 gnomAD v4
19g.3595742C>ACA403330111TBXA2Rc.978G>T (p.Arg326=)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
 gnomAD v4
19g.3595742C>GCA403330113TBXA2Rc.978G>C (p.Arg326=)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
19g.3595742C>TCA403330114TBXA2Rc.978G>A (p.Arg326=)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
19g.3595743C>ACA403330119TBXA2Rc.977G>T (p.Arg326Leu)
c.588G>T (p.Pro196=)
 gnomAD v4
19g.3595743C=CA2318945824TBXA2Rc.977G= (p.Arg326=)
c.588G= (p.Pro196=)
19g.3595743C>GCA403330118TBXA2Rc.977G>C (p.Arg326Pro)
c.588G>C (p.Pro196=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595743C>TCA9080725TBXA2Rc.977G>A (p.Arg326Gln)
c.588G>A (p.Pro196=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched