Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.3595604C>ACA403329163TBXA2Rc.*84G>T (n.*84G>T)
c.983+133G>T (n.983+133G>T)
c.727G>T (p.Gly243Trp)
19g.3595604C>GCA403329165TBXA2Rc.*84G>C (n.*84G>C)
c.983+133G>C (n.983+133G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
19g.3595604C>TCA403329166TBXA2Rc.*84G>A (n.*84G>A)
c.983+133G>A (n.983+133G>A)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
19g.3595604_3595605delCA2584493797TBXA2Rc.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.983+132_983+133del (n.983+132_983+133del)
c.726_727del (p.Ala244TrpfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595605T>ACA631712346TBXA2Rc.*83A>T (n.*83A>T)
c.983+132A>T (n.983+132A>T)
c.726A>T (p.Ser242=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595605T>CCA2584493798TBXA2Rc.*83A>G (n.*83A>G)
c.983+132A>G (n.983+132A>G)
c.726A>G (p.Ser242=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595605T=CA2318945735TBXA2Rc.*83A= (n.*83A=)
c.983+132A= (n.983+132A=)
c.726A= (p.Ser242=)
19g.3595606G>ACA403329167TBXA2Rc.*82C>T (n.*82C>T)
c.983+131C>T (n.983+131C>T)
c.725C>T (p.Ser242Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595606G>CCA403329168TBXA2Rc.*82C>G (n.*82C>G)
c.983+131C>G (n.983+131C>G)
c.725C>G (p.Ser242Ter)
19g.3595606G>TCA403329170TBXA2Rc.*82C>A (n.*82C>A)
c.983+131C>A (n.983+131C>A)
c.725C>A (p.Ser242Ter)
19g.3595607A>CCA403329172TBXA2Rc.*81T>G (n.*81T>G)
c.983+130T>G (n.983+130T>G)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
19g.3595607A>GCA403329174TBXA2Rc.*81T>C (n.*81T>C)
c.983+130T>C (n.983+130T>C)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
19g.3595607A>TCA403329178TBXA2Rc.*81T>A (n.*81T>A)
c.983+130T>A (n.983+130T>A)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
19g.3595608A=CA2318945736TBXA2Rc.*80T= (n.*80T=)
c.983+129T= (n.983+129T=)
c.723T= (p.Asp241=)
19g.3595608A>CCA403329180TBXA2Rc.*80T>G (n.*80T>G)
c.983+129T>G (n.983+129T>G)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
19g.3595608A>GCA304367831TBXA2Rc.*80T>C (n.*80T>C)
c.983+129T>C (n.983+129T>C)
c.723T>C (p.Asp241=)
 dbSNP
19g.3595608A>TCA403329181TBXA2Rc.*80T>A (n.*80T>A)
c.983+129T>A (n.983+129T>A)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
19g.3595609T>ACA403329182TBXA2Rc.*79A>T (n.*79A>T)
c.983+128A>T (n.983+128A>T)
c.722A>T (p.Asp241Val)
19g.3595609T>CCA403329183TBXA2Rc.*79A>G (n.*79A>G)
c.983+128A>G (n.983+128A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
19g.3595609T>GCA403329184TBXA2Rc.*79A>C (n.*79A>C)
c.983+128A>C (n.983+128A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
19g.3595610C>ACA403329186TBXA2Rc.*78G>T (n.*78G>T)
c.983+127G>T (n.983+127G>T)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595610C=CA2318945737TBXA2Rc.*78G= (n.*78G=)
c.983+127G= (n.983+127G=)
c.721G= (p.Asp241=)
19g.3595610C>GCA403329187TBXA2Rc.*78G>C (n.*78G>C)
c.983+127G>C (n.983+127G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
19g.3595610C>TCA403329185TBXA2Rc.*78G>A (n.*78G>A)
c.983+127G>A (n.983+127G>A)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595611C>ACA403329188TBXA2Rc.*77G>T (n.*77G>T)
c.983+126G>T (n.983+126G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
 gnomAD v4
19g.3595611C>GCA403329189TBXA2Rc.*77G>C (n.*77G>C)
c.983+126G>C (n.983+126G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
19g.3595612T>ACA403329190TBXA2Rc.*76A>T (n.*76A>T)
c.983+125A>T (n.983+125A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
19g.3595612T>CCA403329191TBXA2Rc.*76A>G (n.*76A>G)
c.983+125A>G (n.983+125A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
 gnomAD v4
19g.3595612T>GCA403329192TBXA2Rc.*76A>C (n.*76A>C)
c.983+125A>C (n.983+125A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
19g.3595613C>ACA403329193TBXA2Rc.*75G>T (n.*75G>T)
c.983+124G>T (n.983+124G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
 gnomAD v4
19g.3595613C=CA2318945738TBXA2Rc.*75G= (n.*75G=)
c.983+124G= (n.983+124G=)
c.718G= (p.Glu240=)
19g.3595613C>GCA304367833TBXA2Rc.*75G>C (n.*75G>C)
c.983+124G>C (n.983+124G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
 dbSNP
19g.3595613C>TCA403329194TBXA2Rc.*75G>A (n.*75G>A)
c.983+124G>A (n.983+124G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
 gnomAD v4
19g.3595614A>GCA2584493799TBXA2Rc.*74T>C (n.*74T>C)
c.983+123T>C (n.983+123T>C)
c.717T>C (p.Ser239=)
 gnomAD v4
19g.3595615G>ACA403329195TBXA2Rc.*73C>T (n.*73C>T)
c.983+122C>T (n.983+122C>T)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
 gnomAD v4
19g.3595615G>CCA403329196TBXA2Rc.*73C>G (n.*73C>G)
c.983+122C>G (n.983+122C>G)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
19g.3595615G>TCA403329197TBXA2Rc.*73C>A (n.*73C>A)
c.983+122C>A (n.983+122C>A)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595616A=CA2318945739TBXA2Rc.*72T= (n.*72T=)
c.983+121T= (n.983+121T=)
c.715T= (p.Ser239=)
19g.3595616A>CCA403329201TBXA2Rc.*72T>G (n.*72T>G)
c.983+121T>G (n.983+121T>G)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
19g.3595616A>GCA403329199TBXA2Rc.*72T>C (n.*72T>C)
c.983+121T>C (n.983+121T>C)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595616A>TCA403329198TBXA2Rc.*72T>A (n.*72T>A)
c.983+121T>A (n.983+121T>A)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
19g.3595617A=CA2318945740TBXA2Rc.*71T= (n.*71T=)
c.983+120T= (n.983+120T=)
c.714T= (p.Cys238=)
19g.3595617A>CCA403329202TBXA2Rc.*71T>G (n.*71T>G)
c.983+120T>G (n.983+120T>G)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
19g.3595617A>GCA2318945741TBXA2Rc.*71T>C (n.*71T>C)
c.983+120T>C (n.983+120T>C)
c.714T>C (p.Cys238=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595617A>TCA403329203TBXA2Rc.*71T>A (n.*71T>A)
c.983+120T>A (n.983+120T>A)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
 gnomAD v4
19g.3595618C>ACA403329204TBXA2Rc.*70G>T (n.*70G>T)
c.983+119G>T (n.983+119G>T)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595618C>GCA403329205TBXA2Rc.*70G>C (n.*70G>C)
c.983+119G>C (n.983+119G>C)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
19g.3595618C>TCA403329206TBXA2Rc.*70G>A (n.*70G>A)
c.983+119G>A (n.983+119G>A)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595619A>CCA403329207TBXA2Rc.*69T>G (n.*69T>G)
c.983+118T>G (n.983+118T>G)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
 gnomAD v4
19g.3595619A>GCA403329208TBXA2Rc.*69T>C (n.*69T>C)
c.983+118T>C (n.983+118T>C)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
 gnomAD v4
19g.3595619A>TCA403329209TBXA2Rc.*69T>A (n.*69T>A)
c.983+118T>A (n.983+118T>A)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
19g.3595620G>ACA304367834TBXA2Rc.*68C>T (n.*68C>T)
c.983+117C>T (n.983+117C>T)
c.711C>T (p.Ala237=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595620G>CCA881803687TBXA2Rc.*68C>G (n.*68C>G)
c.983+117C>G (n.983+117C>G)
c.711C>G (p.Ala237=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595620G=CA2318945742TBXA2Rc.*68C= (n.*68C=)
c.983+117C= (n.983+117C=)
c.711C= (p.Ala237=)
19g.3595620G>TCA2584493800TBXA2Rc.*68C>A (n.*68C>A)
c.983+117C>A (n.983+117C>A)
c.711C>A (p.Ala237=)
 gnomAD v4
19g.3595621G>ACA403329210TBXA2Rc.*67C>T (n.*67C>T)
c.983+116C>T (n.983+116C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
19g.3595621G>CCA403329211TBXA2Rc.*67C>G (n.*67C>G)
c.983+116C>G (n.983+116C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
19g.3595621G>TCA403329212TBXA2Rc.*67C>A (n.*67C>A)
c.983+116C>A (n.983+116C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
19g.3595622C>ACA304367836TBXA2Rc.*66G>T (n.*66G>T)
c.983+115G>T (n.983+115G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595622C=CA2318945743TBXA2Rc.*66G= (n.*66G=)
c.983+115G= (n.983+115G=)
c.709G= (p.Ala237=)
19g.3595622C>GCA403329214TBXA2Rc.*66G>C (n.*66G>C)
c.983+115G>C (n.983+115G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
19g.3595622C>TCA403329213TBXA2Rc.*66G>A (n.*66G>A)
c.983+115G>A (n.983+115G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
 gnomAD v4
19g.3595624G>ACA304367838TBXA2Rc.*64C>T (n.*64C>T)
c.983+113C>T (n.983+113C>T)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595624G>CCA403329215TBXA2Rc.*64C>G (n.*64C>G)
c.983+113C>G (n.983+113C>G)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
19g.3595624G=CA2318945744TBXA2Rc.*64C= (n.*64C=)
c.983+113C= (n.983+113C=)
c.707C= (p.Ser236=)
19g.3595624G>TCA403329216TBXA2Rc.*64C>A (n.*64C>A)
c.983+113C>A (n.983+113C>A)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595625A>CCA403329217TBXA2Rc.*63T>G (n.*63T>G)
c.983+112T>G (n.983+112T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
19g.3595625A>GCA403329219TBXA2Rc.*63T>C (n.*63T>C)
c.983+112T>C (n.983+112T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
 gnomAD v4
19g.3595625A>TCA403329220TBXA2Rc.*63T>A (n.*63T>A)
c.983+112T>A (n.983+112T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
19g.3595626T>GCA631712347TBXA2Rc.*62A>C (n.*62A>C)
c.983+111A>C (n.983+111A>C)
c.705A>C (p.Pro235=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595626T=CA2318945745TBXA2Rc.*62A= (n.*62A=)
c.983+111A= (n.983+111A=)
c.705A= (p.Pro235=)
19g.3595627G>ACA403329225TBXA2Rc.*61C>T (n.*61C>T)
c.983+110C>T (n.983+110C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
 gnomAD v4
19g.3595627G>CCA403329222TBXA2Rc.*61C>G (n.*61C>G)
c.983+110C>G (n.983+110C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
19g.3595627G>TCA403329224TBXA2Rc.*61C>A (n.*61C>A)
c.983+110C>A (n.983+110C>A)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
 gnomAD v4
19g.3595629delCA2576567965TBXA2Rc.*61del (n.*61del)
c.983+110del (n.983+110del)
c.704del (p.Pro235HisfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595628G>ACA403329227TBXA2Rc.*60C>T (n.*60C>T)
c.983+109C>T (n.983+109C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
 gnomAD v4
19g.3595628G>CCA403329229TBXA2Rc.*60C>G (n.*60C>G)
c.983+109C>G (n.983+109C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
19g.3595628G>TCA403329232TBXA2Rc.*60C>A (n.*60C>A)
c.983+109C>A (n.983+109C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
 gnomAD v4
19g.3595629G>ACA2576567966TBXA2Rc.*59C>T (n.*59C>T)
c.983+108C>T (n.983+108C>T)
c.702C>T (p.Ser234=)
 gnomAD v4
19g.3595629G>CCA9080688TBXA2Rc.*59C>G (n.*59C>G)
c.983+108C>G (n.983+108C>G)
c.702C>G (p.Ser234Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595629G=CA2318945746TBXA2Rc.*59C= (n.*59C=)
c.983+108C= (n.983+108C=)
c.702C= (p.Ser234=)
19g.3595629G>TCA403329235TBXA2Rc.*59C>A (n.*59C>A)
c.983+108C>A (n.983+108C>A)
c.702C>A (p.Ser234Arg)
 gnomAD v4
19g.3595630C>ACA403329240TBXA2Rc.*58G>T (n.*58G>T)
c.983+107G>T (n.983+107G>T)
c.701G>T (p.Ser234Ile)
 gnomAD v4
19g.3595630C=CA2318945747TBXA2Rc.*58G= (n.*58G=)
c.983+107G= (n.983+107G=)
c.701G= (p.Ser234=)
19g.3595630C>GCA403329237TBXA2Rc.*58G>C (n.*58G>C)
c.983+107G>C (n.983+107G>C)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
19g.3595630C>TCA304367840TBXA2Rc.*58G>A (n.*58G>A)
c.983+107G>A (n.983+107G>A)
c.701G>A (p.Ser234Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595631T>ACA403329243TBXA2Rc.*57A>T (n.*57A>T)
c.983+106A>T (n.983+106A>T)
c.700A>T (p.Ser234Cys)
 dbSNP
19g.3595631T>CCA403329247TBXA2Rc.*57A>G (n.*57A>G)
c.983+106A>G (n.983+106A>G)
c.700A>G (p.Ser234Gly)
 dbSNP
19g.3595631T>GCA403329251TBXA2Rc.*57A>C (n.*57A>C)
c.983+106A>C (n.983+106A>C)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
19g.3595631T=CA2318945748TBXA2Rc.*57A= (n.*57A=)
c.983+106A= (n.983+106A=)
c.700A= (p.Ser234=)
19g.3595632G>ACA2584493801TBXA2Rc.*56C>T (n.*56C>T)
c.983+105C>T (n.983+105C>T)
c.699C>T (p.Asp233=)
 gnomAD v4
19g.3595632G>CCA403329253TBXA2Rc.*56C>G (n.*56C>G)
c.983+105C>G (n.983+105C>G)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
19g.3595632G>TCA403329254TBXA2Rc.*56C>A (n.*56C>A)
c.983+105C>A (n.983+105C>A)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595633T>ACA403329255TBXA2Rc.*55A>T (n.*55A>T)
c.983+104A>T (n.983+104A>T)
c.698A>T (p.Asp233Val)
19g.3595633T>CCA403329256TBXA2Rc.*55A>G (n.*55A>G)
c.983+104A>G (n.983+104A>G)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
19g.3595633T>GCA9080689TBXA2Rc.*55A>C (n.*55A>C)
c.983+104A>C (n.983+104A>C)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595633T=CA2318945749TBXA2Rc.*55A= (n.*55A=)
c.983+104A= (n.983+104A=)
c.698A= (p.Asp233=)
19g.3595634C>ACA403329257TBXA2Rc.*54G>T (n.*54G>T)
c.983+103G>T (n.983+103G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595634C>GCA403329259TBXA2Rc.*54G>C (n.*54G>C)
c.983+103G>C (n.983+103G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
19g.3595634C>TCA403329262TBXA2Rc.*54G>A (n.*54G>A)
c.983+103G>A (n.983+103G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
 gnomAD v4
19g.3595635C>ACA2584493802TBXA2Rc.*53G>T (n.*53G>T)
c.983+102G>T (n.983+102G>T)
c.696G>T (p.Ser232=)
 gnomAD v4
19g.3595635C=CA2318945750TBXA2Rc.*53G= (n.*53G=)
c.983+102G= (n.983+102G=)
c.696G= (p.Ser232=)
19g.3595635C>GCA9080690TBXA2Rc.*53G>C (n.*53G>C)
c.983+102G>C (n.983+102G>C)
c.696G>C (p.Ser232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595635C>TCA9080691TBXA2Rc.*53G>A (n.*53G>A)
c.983+102G>A (n.983+102G>A)
c.696G>A (p.Ser232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595636G>ACA403329266TBXA2Rc.*52C>T (n.*52C>T)
c.983+101C>T (n.983+101C>T)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595636G>CCA9080692TBXA2Rc.*52C>G (n.*52C>G)
c.983+101C>G (n.983+101C>G)
c.695C>G (p.Ser232Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595636G=CA2318945751TBXA2Rc.*52C= (n.*52C=)
c.983+101C= (n.983+101C=)
c.695C= (p.Ser232=)
19g.3595636G>TCA403329271TBXA2Rc.*52C>A (n.*52C>A)
c.983+101C>A (n.983+101C>A)
c.695C>A (p.Ser232Ter)
 gnomAD v4
19g.3595637A>CCA403329276TBXA2Rc.*51T>G (n.*51T>G)
c.983+100T>G (n.983+100T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
19g.3595637A>GCA403329279TBXA2Rc.*51T>C (n.*51T>C)
c.983+100T>C (n.983+100T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
 gnomAD v4
19g.3595637A>TCA403329282TBXA2Rc.*51T>A (n.*51T>A)
c.983+100T>A (n.983+100T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
 gnomAD v4
19g.3595638G>ACA2584493803TBXA2Rc.*50C>T (n.*50C>T)
c.983+99C>T (n.983+99C>T)
c.693C>T (p.Pro231=)
 gnomAD v4
19g.3595638G>TCA2584493804TBXA2Rc.*50C>A (n.*50C>A)
c.983+99C>A (n.983+99C>A)
c.693C>A (p.Pro231=)
 gnomAD v4
19g.3595639G>ACA304367844TBXA2Rc.*49C>T (n.*49C>T)
c.983+98C>T (n.983+98C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595639G>CCA9080693TBXA2Rc.*49C>G (n.*49C>G)
c.983+98C>G (n.983+98C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595639G=CA2318945752TBXA2Rc.*49C= (n.*49C=)
c.983+98C= (n.983+98C=)
c.692C= (p.Pro231=)
19g.3595639G>TCA403329294TBXA2Rc.*49C>A (n.*49C>A)
c.983+98C>A (n.983+98C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
 gnomAD v4
19g.3595640G>ACA403329296TBXA2Rc.*48C>T (n.*48C>T)
c.983+97C>T (n.983+97C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
 gnomAD v4
19g.3595640G>CCA403329298TBXA2Rc.*48C>G (n.*48C>G)
c.983+97C>G (n.983+97C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
19g.3595640G>TCA403329301TBXA2Rc.*48C>A (n.*48C>A)
c.983+97C>A (n.983+97C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
 gnomAD v4
19g.3595641G>ACA2584493805TBXA2Rc.*47C>T (n.*47C>T)
c.983+96C>T (n.983+96C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
 gnomAD v4
19g.3595641G=CA2318945753TBXA2Rc.*47C= (n.*47C=)
c.983+96C= (n.983+96C=)
c.690C= (p.Gly230=)
19g.3595641G>TCA304367846TBXA2Rc.*47C>A (n.*47C>A)
c.983+96C>A (n.983+96C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595642C>ACA403329307TBXA2Rc.*46G>T (n.*46G>T)
c.983+95G>T (n.983+95G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
 gnomAD v4
19g.3595642C>GCA403329308TBXA2Rc.*46G>C (n.*46G>C)
c.983+95G>C (n.983+95G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
19g.3595642C>TCA403329309TBXA2Rc.*46G>A (n.*46G>A)
c.983+95G>A (n.983+95G>A)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
 gnomAD v4
19g.3595643C>ACA403329312TBXA2Rc.*45G>T (n.*45G>T)
c.983+94G>T (n.983+94G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
 gnomAD v4
19g.3595643C>GCA403329310TBXA2Rc.*45G>C (n.*45G>C)
c.983+94G>C (n.983+94G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
19g.3595643C>TCA403329311TBXA2Rc.*45G>A (n.*45G>A)
c.983+94G>A (n.983+94G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
 gnomAD v4
19g.3595645A>CCA403329313TBXA2Rc.*43T>G (n.*43T>G)
c.983+92T>G (n.983+92T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
19g.3595645A>GCA403329314TBXA2Rc.*43T>C (n.*43T>C)
c.983+92T>C (n.983+92T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
 gnomAD v4
19g.3595645A>TCA403329316TBXA2Rc.*43T>A (n.*43T>A)
c.983+92T>A (n.983+92T>A)
c.686T>A (p.Leu229His)
19g.3595646G>ACA403329318TBXA2Rc.*42C>T (n.*42C>T)
c.983+91C>T (n.983+91C>T)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
19g.3595646G>CCA403329321TBXA2Rc.*42C>G (n.*42C>G)
c.983+91C>G (n.983+91C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595646G=CA2318945754TBXA2Rc.*42C= (n.*42C=)
c.983+91C= (n.983+91C=)
c.685C= (p.Leu229=)
19g.3595646G>TCA403329326TBXA2Rc.*42C>A (n.*42C>A)
c.983+91C>A (n.983+91C>A)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
 gnomAD v4
19g.3595648delCA2582121040TBXA2Rc.*42del (n.*42del)
c.983+91del (n.983+91del)
c.685del (p.Gly230AlafsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595647G>ACA657052643TBXA2Rc.*41C>T (n.*41C>T)
c.983+90C>T (n.983+90C>T)
c.684C>T (p.Ala228=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595648G>ACA304367848TBXA2Rc.*40C>T (n.*40C>T)
c.983+89C>T (n.983+89C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595648G>CCA304367850TBXA2Rc.*40C>G (n.*40C>G)
c.983+89C>G (n.983+89C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595648G=CA2318945755TBXA2Rc.*40C= (n.*40C=)
c.983+89C= (n.983+89C=)
c.683C= (p.Ala228=)
19g.3595648G>TCA403329334TBXA2Rc.*40C>A (n.*40C>A)
c.983+89C>A (n.983+89C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
 gnomAD v4
19g.3595649C>ACA403329336TBXA2Rc.*39G>T (n.*39G>T)
c.983+88G>T (n.983+88G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595649C=CA2318945756TBXA2Rc.*39G= (n.*39G=)
c.983+88G= (n.983+88G=)
c.682G= (p.Ala228=)
19g.3595649C>GCA403329338TBXA2Rc.*39G>C (n.*39G>C)
c.983+88G>C (n.983+88G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
19g.3595649C>TCA403329344TBXA2Rc.*39G>A (n.*39G>A)
c.983+88G>A (n.983+88G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
19g.3595651C>ACA403329348TBXA2Rc.*37G>T (n.*37G>T)
c.983+86G>T (n.983+86G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
 gnomAD v4
19g.3595651C>GCA403329349TBXA2Rc.*37G>C (n.*37G>C)
c.983+86G>C (n.983+86G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
19g.3595651C>TCA403329347TBXA2Rc.*37G>A (n.*37G>A)
c.983+86G>A (n.983+86G>A)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
19g.3595652C>ACA403329350TBXA2Rc.*36G>T (n.*36G>T)
c.983+85G>T (n.983+85G>T)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
 gnomAD v4
19g.3595652C=CA2318945757TBXA2Rc.*36G= (n.*36G=)
c.983+85G= (n.983+85G=)
c.679G= (p.Gly227=)
19g.3595652C>GCA403329352TBXA2Rc.*36G>C (n.*36G>C)
c.983+85G>C (n.983+85G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
 gnomAD v4
19g.3595652C>TCA304367852TBXA2Rc.*36G>A (n.*36G>A)
c.983+85G>A (n.983+85G>A)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595653G>ACA505155007TBXA2Rc.*35C>T (n.*35C>T)
c.983+84C>T (n.983+84C>T)
c.678C>T (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.3595653G>CCA631712348TBXA2Rc.*35C>G (n.*35C>G)
c.983+84C>G (n.983+84C>G)
c.678C>G (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595653G=CA2318945758TBXA2Rc.*35C= (n.*35C=)
c.983+84C= (n.983+84C=)
c.678C= (p.Arg226=)
19g.3595653G>TCA304367853TBXA2Rc.*35C>A (n.*35C>A)
c.983+84C>A (n.983+84C>A)
c.678C>A (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595654C>ACA9080695TBXA2Rc.*34G>T (n.*34G>T)
c.983+83G>T (n.983+83G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595654C=CA2318945759TBXA2Rc.*34G= (n.*34G=)
c.983+83G= (n.983+83G=)
c.677G= (p.Arg226=)
19g.3595654C>GCA403329357TBXA2Rc.*34G>C (n.*34G>C)
c.983+83G>C (n.983+83G>C)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
19g.3595654C>TCA9080694TBXA2Rc.*34G>A (n.*34G>A)
c.983+83G>A (n.983+83G>A)
c.677G>A (p.Arg226His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.3595655G>ACA304367857TBXA2Rc.*33C>T (n.*33C>T)
c.983+82C>T (n.983+82C>T)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595655G>CCA403329362TBXA2Rc.*33C>G (n.*33C>G)
c.983+82C>G (n.983+82C>G)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
19g.3595655G=CA2318945760TBXA2Rc.*33C= (n.*33C=)
c.983+82C= (n.983+82C=)
c.676C= (p.Arg226=)
19g.3595655G>TCA403329359TBXA2Rc.*33C>A (n.*33C>A)
c.983+82C>A (n.983+82C>A)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
 gnomAD v4
19g.3595656G>ACA2584493807TBXA2Rc.*32C>T (n.*32C>T)
c.983+81C>T (n.983+81C>T)
c.675C>T (p.Phe225=)
 gnomAD v4
19g.3595656G>CCA403329365TBXA2Rc.*32C>G (n.*32C>G)
c.983+81C>G (n.983+81C>G)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
19g.3595656G>TCA403329367TBXA2Rc.*32C>A (n.*32C>A)
c.983+81C>A (n.983+81C>A)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
 gnomAD v4
19g.3595656_3595657delCA2584493806TBXA2Rc.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.983+80_983+81del (n.983+80_983+81del)
c.674_675del (p.Phe225SerfsTer15)
 gnomAD v4
19g.3595657A>CCA403329369TBXA2Rc.*31T>G (n.*31T>G)
c.983+80T>G (n.983+80T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
19g.3595657A>GCA403329372TBXA2Rc.*31T>C (n.*31T>C)
c.983+80T>C (n.983+80T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
19g.3595657A>TCA403329374TBXA2Rc.*31T>A (n.*31T>A)
c.983+80T>A (n.983+80T>A)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
19g.3595659delCA2584493808TBXA2Rc.*31del (n.*31del)
c.983+80del (n.983+80del)
c.674del (p.Phe225SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595658A>CCA403329376TBXA2Rc.*30T>G (n.*30T>G)
c.983+79T>G (n.983+79T>G)
c.673T>G (p.Phe225Val)
19g.3595658A>GCA403329377TBXA2Rc.*30T>C (n.*30T>C)
c.983+79T>C (n.983+79T>C)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
19g.3595658A>TCA403329378TBXA2Rc.*30T>A (n.*30T>A)
c.983+79T>A (n.983+79T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
19g.3595659A=CA2318945761TBXA2Rc.*29T= (n.*29T=)
c.983+78T= (n.983+78T=)
c.672T= (p.Pro224=)
19g.3595659A>GCA2584493809TBXA2Rc.*29T>C (n.*29T>C)
c.983+78T>C (n.983+78T>C)
c.672T>C (p.Pro224=)
 gnomAD v4
19g.3595659A>TCA304367858TBXA2Rc.*29T>A (n.*29T>A)
c.983+78T>A (n.983+78T>A)
c.672T>A (p.Pro224=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595660G>ACA9080696TBXA2Rc.*28C>T (n.*28C>T)
c.983+77C>T (n.983+77C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595660G>CCA403329381TBXA2Rc.*28C>G (n.*28C>G)
c.983+77C>G (n.983+77C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
19g.3595660G=CA2318945762TBXA2Rc.*28C= (n.*28C=)
c.983+77C= (n.983+77C=)
c.671C= (p.Pro224=)
19g.3595660G>TCA403329380TBXA2Rc.*28C>A (n.*28C>A)
c.983+77C>A (n.983+77C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
 gnomAD v4
19g.3595661G>ACA403329384TBXA2Rc.*27C>T (n.*27C>T)
c.983+76C>T (n.983+76C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
19g.3595661G>CCA403329387TBXA2Rc.*27C>G (n.*27C>G)
c.983+76C>G (n.983+76C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
19g.3595661G>TCA403329390TBXA2Rc.*27C>A (n.*27C>A)
c.983+76C>A (n.983+76C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
 gnomAD v4
19g.3595662C>ACA631712349TBXA2Rc.*26G>T (n.*26G>T)
c.983+75G>T (n.983+75G>T)
c.669G>T (p.Ala223=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595662C=CA2318945763TBXA2Rc.*26G= (n.*26G=)
c.983+75G= (n.983+75G=)
c.669G= (p.Ala223=)
19g.3595662C>TCA9080697TBXA2Rc.*26G>A (n.*26G>A)
c.983+75G>A (n.983+75G>A)
c.669G>A (p.Ala223=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595663G>ACA9080698TBXA2Rc.*25C>T (n.*25C>T)
c.983+74C>T (n.983+74C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595663G>CCA403329397TBXA2Rc.*25C>G (n.*25C>G)
c.983+74C>G (n.983+74C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
19g.3595663G=CA2318945764TBXA2Rc.*25C= (n.*25C=)
c.983+74C= (n.983+74C=)
c.668C= (p.Ala223=)
19g.3595663G>TCA403329400TBXA2Rc.*25C>A (n.*25C>A)
c.983+74C>A (n.983+74C>A)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
 gnomAD v4
19g.3595664C>ACA403329402TBXA2Rc.*24G>T (n.*24G>T)
c.983+73G>T (n.983+73G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
 gnomAD v4
19g.3595664C=CA2318945765TBXA2Rc.*24G= (n.*24G=)
c.983+73G= (n.983+73G=)
c.667G= (p.Ala223=)
19g.3595664C>GCA403329407TBXA2Rc.*24G>C (n.*24G>C)
c.983+73G>C (n.983+73G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595664C>TCA9080699TBXA2Rc.*24G>A (n.*24G>A)
c.983+73G>A (n.983+73G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595665G>ACA9080700TBXA2Rc.*23C>T (n.*23C>T)
c.983+72C>T (n.983+72C>T)
c.666C>T (p.Pro222=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595665G=CA2318945766TBXA2Rc.*23C= (n.*23C=)
c.983+72C= (n.983+72C=)
c.666C= (p.Pro222=)
19g.3595665G>TCA2584493810TBXA2Rc.*23C>A (n.*23C>A)
c.983+72C>A (n.983+72C>A)
c.666C>A (p.Pro222=)
 gnomAD v4
19g.3595666G>ACA403329409TBXA2Rc.*22C>T (n.*22C>T)
c.983+71C>T (n.983+71C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595666G>CCA403329410TBXA2Rc.*22C>G (n.*22C>G)
c.983+71C>G (n.983+71C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
19g.3595666G=CA2318945767TBXA2Rc.*22C= (n.*22C=)
c.983+71C= (n.983+71C=)
c.665C= (p.Pro222=)
19g.3595666G>TCA403329408TBXA2Rc.*22C>A (n.*22C>A)
c.983+71C>A (n.983+71C>A)
c.665C>A (p.Pro222His)
 gnomAD v4
19g.3595667G>ACA304367864TBXA2Rc.*21C>T (n.*21C>T)
c.983+70C>T (n.983+70C>T)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
 dbSNP
19g.3595667G>CCA403329414TBXA2Rc.*21C>G (n.*21C>G)
c.983+70C>G (n.983+70C>G)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
 gnomAD v4
19g.3595667G=CA2318945768TBXA2Rc.*21C= (n.*21C=)
c.983+70C= (n.983+70C=)
c.664C= (p.Pro222=)
19g.3595667G>TCA403329419TBXA2Rc.*21C>A (n.*21C>A)
c.983+70C>A (n.983+70C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
19g.3595668A>CCA2584493811TBXA2Rc.*20T>G (n.*20T>G)
c.983+69T>G (n.983+69T>G)
c.663T>G (p.Pro221=)
 gnomAD v4
19g.3595668A>TCA2576567968TBXA2Rc.*20T>A (n.*20T>A)
c.983+69T>A (n.983+69T>A)
c.663T>A (p.Pro221=)
19g.3595669G>ACA403329422TBXA2Rc.*19C>T (n.*19C>T)
c.983+68C>T (n.983+68C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595669G>CCA403329425TBXA2Rc.*19C>G (n.*19C>G)
c.983+68C>G (n.983+68C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
19g.3595669G=CA2318945769TBXA2Rc.*19C= (n.*19C=)
c.983+68C= (n.983+68C=)
c.662C= (p.Pro221=)
19g.3595669G>TCA403329429TBXA2Rc.*19C>A (n.*19C>A)
c.983+68C>A (n.983+68C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
 gnomAD v4
19g.3595670G>ACA9080701TBXA2Rc.*18C>T (n.*18C>T)
c.983+67C>T (n.983+67C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595670G>CCA403329442TBXA2Rc.*18C>G (n.*18C>G)
c.983+67C>G (n.983+67C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
19g.3595670G=CA2318945770TBXA2Rc.*18C= (n.*18C=)
c.983+67C= (n.983+67C=)
c.661C= (p.Pro221=)
19g.3595670G>TCA403329439TBXA2Rc.*18C>A (n.*18C>A)
c.983+67C>A (n.983+67C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
19g.3595671G>ACA9080702TBXA2Rc.*17C>T (n.*17C>T)
c.983+66C>T (n.983+66C>T)
c.660C>T (p.Ala220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595671G=CA2318945771TBXA2Rc.*17C= (n.*17C=)
c.983+66C= (n.983+66C=)
c.660C= (p.Ala220=)
19g.3595672G>ACA403329443TBXA2Rc.*16C>T (n.*16C>T)
c.983+65C>T (n.983+65C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
 gnomAD v4
19g.3595672G>CCA403329444TBXA2Rc.*16C>G (n.*16C>G)
c.983+65C>G (n.983+65C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
19g.3595672G>TCA403329446TBXA2Rc.*16C>A (n.*16C>A)
c.983+65C>A (n.983+65C>A)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
19g.3595673C>ACA304367867TBXA2Rc.*15G>T (n.*15G>T)
c.983+64G>T (n.983+64G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595673C=CA2318945772TBXA2Rc.*15G= (n.*15G=)
c.983+64G= (n.983+64G=)
c.658G= (p.Ala220=)
19g.3595673C>GCA403329451TBXA2Rc.*15G>C (n.*15G>C)
c.983+64G>C (n.983+64G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
19g.3595673C>TCA9080703TBXA2Rc.*15G>A (n.*15G>A)
c.983+64G>A (n.983+64G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595674G>ACA9080704TBXA2Rc.*14C>T (n.*14C>T)
c.983+63C>T (n.983+63C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595674G>CCA403329454TBXA2Rc.*14C>G (n.*14C>G)
c.983+63C>G (n.983+63C>G)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
19g.3595674G=CA2318945773TBXA2Rc.*14C= (n.*14C=)
c.983+63C= (n.983+63C=)
c.657C= (p.Ser219=)
19g.3595674G>TCA403329457TBXA2Rc.*14C>A (n.*14C>A)
c.983+63C>A (n.983+63C>A)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
 gnomAD v4
19g.3595675C>ACA403329459TBXA2Rc.*13G>T (n.*13G>T)
c.983+62G>T (n.983+62G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595675C=CA2318945774TBXA2Rc.*13G= (n.*13G=)
c.983+62G= (n.983+62G=)
c.656G= (p.Ser219=)
19g.3595675C>GCA403329462TBXA2Rc.*13G>C (n.*13G>C)
c.983+62G>C (n.983+62G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595675C>TCA403329464TBXA2Rc.*13G>A (n.*13G>A)
c.983+62G>A (n.983+62G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
 gnomAD v4
19g.3595676T>ACA403329477TBXA2Rc.*12A>T (n.*12A>T)
c.983+61A>T (n.983+61A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
19g.3595676T>CCA403329480TBXA2Rc.*12A>G (n.*12A>G)
c.983+61A>G (n.983+61A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
19g.3595676T>GCA403329483TBXA2Rc.*12A>C (n.*12A>C)
c.983+61A>C (n.983+61A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
 gnomAD v4
19g.3595677C>ACA403329485TBXA2Rc.*11G>T (n.*11G>T)
c.983+60G>T (n.983+60G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595677C=CA2318945775TBXA2Rc.*11G= (n.*11G=)
c.983+60G= (n.983+60G=)
c.654G= (p.Gln218=)
19g.3595677C>GCA9080705TBXA2Rc.*11G>C (n.*11G>C)
c.983+60G>C (n.983+60G>C)
c.654G>C (p.Gln218His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595677C>TCA2584493812TBXA2Rc.*11G>A (n.*11G>A)
c.983+60G>A (n.983+60G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
 gnomAD v4
19g.3595678T>ACA403329493TBXA2Rc.*10A>T (n.*10A>T)
c.983+59A>T (n.983+59A>T)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
19g.3595678T>CCA403329496TBXA2Rc.*10A>G (n.*10A>G)
c.983+59A>G (n.983+59A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
 gnomAD v4
19g.3595678T>GCA403329491TBXA2Rc.*10A>C (n.*10A>C)
c.983+59A>C (n.983+59A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
19g.3595679delCA2584493813TBXA2Rc.*9del (n.*9del)
c.983+58del (n.983+58del)
c.652del (p.Gln218ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595679G>ACA403329508TBXA2Rc.*9C>T (n.*9C>T)
c.983+58C>T (n.983+58C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
 gnomAD v4
19g.3595679G>CCA403329500TBXA2Rc.*9C>G (n.*9C>G)
c.983+58C>G (n.983+58C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595679G=CA2318945776TBXA2Rc.*9C= (n.*9C=)
c.983+58C= (n.983+58C=)
c.652C= (p.Gln218=)
19g.3595679G>TCA403329503TBXA2Rc.*9C>A (n.*9C>A)
c.983+58C>A (n.983+58C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595680T>CCA631712350TBXA2Rc.*8A>G (n.*8A>G)
c.983+57A>G (n.983+57A>G)
c.651A>G (p.Gly217=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595680T=CA2318945777TBXA2Rc.*8A= (n.*8A=)
c.983+57A= (n.983+57A=)
c.651A= (p.Gly217=)
19g.3595681C>ACA403329510TBXA2Rc.*7G>T (n.*7G>T)
c.983+56G>T (n.983+56G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
 gnomAD v4
19g.3595681C>GCA403329514TBXA2Rc.*7G>C (n.*7G>C)
c.983+56G>C (n.983+56G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
19g.3595681C>TCA403329516TBXA2Rc.*7G>A (n.*7G>A)
c.983+56G>A (n.983+56G>A)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
 gnomAD v4
19g.3595682delCA2584493814TBXA2Rc.*7del (n.*7del)
c.983+56del (n.983+56del)
c.650del (p.Gly217AspfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595682C>ACA403329520TBXA2Rc.*6G>T (n.*6G>T)
c.983+55G>T (n.983+55G>T)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
 gnomAD v4
19g.3595682C=CA2318945778TBXA2Rc.*6G= (n.*6G=)
c.983+55G= (n.983+55G=)
c.649G= (p.Gly217=)
19g.3595682C>GCA403329527TBXA2Rc.*6G>C (n.*6G>C)
c.983+55G>C (n.983+55G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
19g.3595682C>TCA304367871TBXA2Rc.*6G>A (n.*6G>A)
c.983+55G>A (n.983+55G>A)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595682_3595683insTACTGCCA2584493815TBXA2Rc.*6_*7insCAGTAG (n.*6_*7insCAGTAG)
c.983+55_983+56insCAGTAG (n.983+55_983+56insCAGTAG)
c.649_650insCAGTAG (p.Ser216_Gly217insAlaVal)
 gnomAD v4
19g.3595683A=CA2318945780TBXA2Rc.*5T= (n.*5T=)
c.983+54T= (n.983+54T=)
c.648T= (p.Ser216=)
19g.3595683A>CCA403329539TBXA2Rc.*5T>G (n.*5T>G)
c.983+54T>G (n.983+54T>G)
c.648T>G (p.Ser216Arg)
19g.3595683A>GCA2318945779TBXA2Rc.*5T>C (n.*5T>C)
c.983+54T>C (n.983+54T>C)
c.648T>C (p.Ser216=)
 dbSNP
19g.3595683A>TCA9080706TBXA2Rc.*5T>A (n.*5T>A)
c.983+54T>A (n.983+54T>A)
c.648T>A (p.Ser216Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595684C>ACA403329546TBXA2Rc.*4G>T (n.*4G>T)
c.983+53G>T (n.983+53G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595684C=CA2318945781TBXA2Rc.*4G= (n.*4G=)
c.983+53G= (n.983+53G=)
c.647G= (p.Ser216=)
19g.3595684C>GCA403329548TBXA2Rc.*4G>C (n.*4G>C)
c.983+53G>C (n.983+53G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
19g.3595684C>TCA403329552TBXA2Rc.*4G>A (n.*4G>A)
c.983+53G>A (n.983+53G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
19g.3595685T>ACA403329555TBXA2Rc.*3A>T (n.*3A>T)
c.983+52A>T (n.983+52A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
19g.3595685T>CCA403329561TBXA2Rc.*3A>G (n.*3A>G)
c.983+52A>G (n.983+52A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
 gnomAD v4
19g.3595685T>GCA403329558TBXA2Rc.*3A>C (n.*3A>C)
c.983+52A>C (n.983+52A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
19g.3595686T>CCA2318945783TBXA2Rc.*2A>G (n.*2A>G)
c.983+51A>G (n.983+51A>G)
c.645A>G (p.Gly215=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595686T>GCA9080707TBXA2Rc.*2A>C (n.*2A>C)
c.983+51A>C (n.983+51A>C)
c.645A>C (p.Gly215=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595686T=CA2318945782TBXA2Rc.*2A= (n.*2A=)
c.983+51A= (n.983+51A=)
c.645A= (p.Gly215=)
19g.3595687C>ACA403329567TBXA2Rc.*1G>T (n.*1G>T)
c.983+50G>T (n.983+50G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
 gnomAD v4
19g.3595687C=CA2318945784TBXA2Rc.*1G= (n.*1G=)
c.983+50G= (n.983+50G=)
c.644G= (p.Gly215=)
19g.3595687C>GCA403329570TBXA2Rc.*1G>C (n.*1G>C)
c.983+50G>C (n.983+50G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
19g.3595687C>TCA9080708TBXA2Rc.*1G>A (n.*1G>A)
c.983+50G>A (n.983+50G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595688C>ACA403329576TBXA2Rc.1032G>T (p.Ter344Tyr)
c.983+49G>T (n.983+49G>T)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
 gnomAD v4
19g.3595688C=CA2318945785TBXA2Rc.1032G= (p.Ter344=)
c.983+49G= (n.983+49G=)
c.643G= (p.Gly215=)
19g.3595688C>GCA403329580TBXA2Rc.1032G>C (p.Ter344Tyr)
c.983+49G>C (n.983+49G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
19g.3595688C>TCA304367874TBXA2Rc.1032G>A (p.Ter344=)
c.983+49G>A (n.983+49G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595689T>ACA403329584TBXA2Rc.1031A>T (p.Ter344Leu)
c.983+48A>T (n.983+48A>T)
c.642A>T (p.Val214=)
19g.3595689T>CCA403329587TBXA2Rc.1031A>G (p.Ter344Trp)
c.983+48A>G (n.983+48A>G)
c.642A>G (p.Val214=)
 gnomAD v4
19g.3595689T>GCA403329590TBXA2Rc.1031A>C (p.Ter344Ser)
c.983+48A>C (n.983+48A>C)
c.642A>C (p.Val214=)
19g.3595690A=CA2318945786TBXA2Rc.1030T= (p.Ter344=)
c.983+47T= (n.983+47T=)
c.641T= (p.Val214=)
19g.3595690A>CCA403329599TBXA2Rc.1030T>G (p.Ter344Glu)
c.983+47T>G (n.983+47T>G)
c.641T>G (p.Val214Gly)
19g.3595690A>GCA9080709TBXA2Rc.1030T>C (p.Ter344Gln)
c.983+47T>C (n.983+47T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595690A>TCA403329596TBXA2Rc.1030T>A (p.Ter344Lys)
c.983+47T>A (n.983+47T>A)
c.641T>A (p.Val214Glu)
 gnomAD v4
19g.3595691C>ACA403329607TBXA2Rc.1029G>T (p.Gln343His)
c.983+46G>T (n.983+46G>T)
c.640G>T (p.Val214Leu)
19g.3595691C=CA2318945787TBXA2Rc.1029G= (p.Gln343=)
c.983+46G= (n.983+46G=)
c.640G= (p.Val214=)
19g.3595691C>GCA403329612TBXA2Rc.1029G>C (p.Gln343His)
c.983+46G>C (n.983+46G>C)
c.640G>C (p.Val214Leu)
 gnomAD v4
19g.3595691C>TCA403329614TBXA2Rc.1029G>A (p.Gln343=)
c.983+46G>A (n.983+46G>A)
c.640G>A (p.Val214Ile)
 dbSNP gnomAD v2
19g.3595692T>ACA403329622TBXA2Rc.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.983+45A>T (n.983+45A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
19g.3595692T>CCA9080710TBXA2Rc.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.983+45A>G (n.983+45A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595692T>GCA403329626TBXA2Rc.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.983+45A>C (n.983+45A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
19g.3595692T=CA2318945788TBXA2Rc.1028A= (p.Gln343=)
c.983+45A= (n.983+45A=)
c.639A= (p.Ala213=)
19g.3595693G>ACA403329630TBXA2Rc.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.983+44C>T (n.983+44C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595693G>CCA403329631TBXA2Rc.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.983+44C>G (n.983+44C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
19g.3595693G=CA2318945789TBXA2Rc.1027C= (p.Gln343=)
c.983+44C= (n.983+44C=)
c.638C= (p.Ala213=)
19g.3595693G>TCA403329634TBXA2Rc.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.983+44C>A (n.983+44C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
19g.3595694C>ACA403329639TBXA2Rc.1026G>T (p.Leu342=)
c.983+43G>T (n.983+43G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
19g.3595694C=CA2318945790TBXA2Rc.1026G= (p.Leu342=)
c.983+43G= (n.983+43G=)
c.637G= (p.Ala213=)
19g.3595694C>GCA403329650TBXA2Rc.1026G>C (p.Leu342=)
c.983+43G>C (n.983+43G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
19g.3595694C>TCA9080711TBXA2Rc.1026G>A (p.Leu342=)
c.983+43G>A (n.983+43G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595695A=CA2318945791TBXA2Rc.1025T= (p.Leu342=)
c.983+42T= (n.983+42T=)
c.636T= (p.Ala212=)
19g.3595695A>CCA403329658TBXA2Rc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.983+42T>G (n.983+42T>G)
c.636T>G (p.Ala212=)
19g.3595695A>GCA403329662TBXA2Rc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.983+42T>C (n.983+42T>C)
c.636T>C (p.Ala212=)
19g.3595695A>TCA403329655TBXA2Rc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.983+42T>A (n.983+42T>A)
c.636T>A (p.Ala212=)
 dbSNP
19g.3595696G>ACA403329667TBXA2Rc.1024C>T (p.Leu342=)
c.983+41C>T (n.983+41C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
19g.3595696G>CCA403329670TBXA2Rc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.983+41C>G (n.983+41C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
19g.3595696G=CA2318945792TBXA2Rc.1024C= (p.Leu342=)
c.983+41C= (n.983+41C=)
c.635C= (p.Ala212=)
19g.3595696G>TCA403329674TBXA2Rc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.983+41C>A (n.983+41C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
 dbSNP
19g.3595696_3595697delinsGCCA2318945793TBXA2Rc.1023_1024delinsGC (p.Gly341=)
c.983+40_983+41delinsGC (n.983+40_983+41delinsGC)
c.634_635delinsGC (p.Ala212=)
19g.3595697C>ACA403329680TBXA2Rc.1023G>T (p.Gly341=)
c.983+40G>T (n.983+40G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
 gnomAD v4
19g.3595697C>GCA403329684TBXA2Rc.1023G>C (p.Gly341=)
c.983+40G>C (n.983+40G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
19g.3595697C>TCA403329687TBXA2Rc.1023G>A (p.Gly341=)
c.983+40G>A (n.983+40G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
 gnomAD v4
19g.3595699delCA2318945794TBXA2Rc.1023del (p.Leu342CysfsTer28)
c.983+40del (n.983+40del)
c.634del (p.Ala212LeufsTer3)
 dbSNP
19g.3595698C>ACA403329695TBXA2Rc.1022G>T (p.Gly341Val)
c.983+39G>T (n.983+39G>T)
c.633G>T (p.Arg211=)
19g.3595698C=CA2318945795TBXA2Rc.1022G= (p.Gly341=)
c.983+39G= (n.983+39G=)
c.633G= (p.Arg211=)
19g.3595698C>GCA403329688TBXA2Rc.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.983+39G>C (n.983+39G>C)
c.633G>C (p.Arg211=)
 dbSNP
19g.3595698C>TCA403329692TBXA2Rc.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.983+39G>A (n.983+39G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.3595699C>ACA403329698TBXA2Rc.1021G>T (p.Gly341Trp)
c.983+38G>T (n.983+38G>T)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
 gnomAD v4
19g.3595699C=CA2318945796TBXA2Rc.1021G= (p.Gly341=)
c.983+38G= (n.983+38G=)
c.632G= (p.Arg211=)
19g.3595699C>GCA403329700TBXA2Rc.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.983+38G>C (n.983+38G>C)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
 gnomAD v4
19g.3595699C>TCA9080712TBXA2Rc.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.983+38G>A (n.983+38G>A)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595701_3595705dupCA881803839TBXA2Rc.1017_1021dup (p.Gly341AlafsTer31)
c.983+34_983+38dup (n.983+34_983+38dup)
c.628_632dup (p.Ala212SerfsTer5)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595700_3595706delCA2580096153TBXA2Rc.1015_1021del (p.Arg339GlyfsTer29)
c.983+32_983+38del (n.983+32_983+38del)
c.626_632del (p.Ala209GlyfsTer4)
 ClinVar
19g.3595700G>ACA9080713TBXA2Rc.1020C>T (p.Ser340=)
c.983+37C>T (n.983+37C>T)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595700G>CCA403329711TBXA2Rc.1020C>G (p.Ser340=)
c.983+37C>G (n.983+37C>G)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
 gnomAD v4
19g.3595700G=CA2318945797TBXA2Rc.1020C= (p.Ser340=)
c.983+37C= (n.983+37C=)
c.631C= (p.Arg211=)
19g.3595700G>TCA2584493817TBXA2Rc.1020C>A (p.Ser340=)
c.983+37C>A (n.983+37C>A)
c.631C>A (p.Arg211=)
 gnomAD v4
19g.3595700_3595701delCA2584493816TBXA2Rc.1019_1020del (p.Ser340TrpfsTer?)
c.983+36_983+37del (n.983+36_983+37del)
c.630_631del (p.Arg211GlyfsTer29)
 gnomAD v4
19g.3595701G>ACA403329726TBXA2Rc.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.983+36C>T (n.983+36C>T)
c.630C>T (p.Leu210=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595701G>CCA9080714TBXA2Rc.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.983+36C>G (n.983+36C>G)
c.630C>G (p.Leu210=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595701G=CA2318945798TBXA2Rc.1019C= (p.Ser340=)
c.983+36C= (n.983+36C=)
c.630C= (p.Leu210=)
19g.3595701G>TCA403329717TBXA2Rc.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.983+36C>A (n.983+36C>A)
c.630C>A (p.Leu210=)
19g.3595702A>CCA403329730TBXA2Rc.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.983+35T>G (n.983+35T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
19g.3595702A>GCA403329740TBXA2Rc.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.983+35T>C (n.983+35T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
19g.3595702A>TCA403329734TBXA2Rc.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.983+35T>A (n.983+35T>A)
c.629T>A (p.Leu210His)
19g.3595703G>ACA403329743TBXA2Rc.1017C>T (p.Arg339=)
c.983+34C>T (n.983+34C>T)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
19g.3595703G>CCA403329755TBXA2Rc.1017C>G (p.Arg339=)
c.983+34C>G (n.983+34C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
19g.3595703G=CA2318945799TBXA2Rc.1017C= (p.Arg339=)
c.983+34C= (n.983+34C=)
c.628C= (p.Leu210=)
19g.3595703G>TCA9080715TBXA2Rc.1017C>A (p.Arg339=)
c.983+34C>A (n.983+34C>A)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595706_3595710delCA2584493818TBXA2Rc.1013_1017del (p.Gln338LeufsTer?)
c.983+30_983+34del (n.983+30_983+34del)
c.624_628del (p.Ala209ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595704C>ACA403329759TBXA2Rc.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.983+33G>T (n.983+33G>T)
c.627G>T (p.Ala209=)
 gnomAD v4
19g.3595704C=CA2318945800TBXA2Rc.1016G= (p.Arg339=)
c.983+33G= (n.983+33G=)
c.627G= (p.Ala209=)
19g.3595704C>GCA304367881TBXA2Rc.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.983+33G>C (n.983+33G>C)
c.627G>C (p.Ala209=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595704C>TCA9080716TBXA2Rc.1016G>A (p.Arg339His)
c.983+33G>A (n.983+33G>A)
c.627G>A (p.Ala209=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched