Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.3595572G>CCA403329039TBXA2Rc.*116C>G (n.*116C>G)
c.983+165C>G (n.983+165C>G)
c.759C>G (p.Ile253Met)
19g.3595572G=CA2318945721TBXA2Rc.*116C= (n.*116C=)
c.983+165C= (n.983+165C=)
c.759C= (p.Ile253=)
19g.3595572G>TCA9080685TBXA2Rc.*116C>A (n.*116C>A)
c.983+165C>A (n.983+165C>A)
c.759C>A (p.Ile253=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595573A>CCA403329041TBXA2Rc.*115T>G (n.*115T>G)
c.983+164T>G (n.983+164T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
19g.3595573A>GCA403329043TBXA2Rc.*115T>C (n.*115T>C)
c.983+164T>C (n.983+164T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
19g.3595573A>TCA403329045TBXA2Rc.*115T>A (n.*115T>A)
c.983+164T>A (n.983+164T>A)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
19g.3595574T>ACA403329047TBXA2Rc.*114A>T (n.*114A>T)
c.983+163A>T (n.983+163A>T)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
19g.3595574T>CCA403329048TBXA2Rc.*114A>G (n.*114A>G)
c.983+163A>G (n.983+163A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
19g.3595574T>GCA403329050TBXA2Rc.*114A>C (n.*114A>C)
c.983+163A>C (n.983+163A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
19g.3595575G>ACA304367821TBXA2Rc.*113C>T (n.*113C>T)
c.983+162C>T (n.983+162C>T)
c.756C>T (p.Gly252=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595575G=CA2318945722TBXA2Rc.*113C= (n.*113C=)
c.983+162C= (n.983+162C=)
c.756C= (p.Gly252=)
19g.3595575G>TCA631712345TBXA2Rc.*113C>A (n.*113C>A)
c.983+162C>A (n.983+162C>A)
c.756C>A (p.Gly252=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595576C>ACA403329052TBXA2Rc.*112G>T (n.*112G>T)
c.983+161G>T (n.983+161G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
 gnomAD v4
19g.3595576C>GCA403329054TBXA2Rc.*112G>C (n.*112G>C)
c.983+161G>C (n.983+161G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
19g.3595576C>TCA403329056TBXA2Rc.*112G>A (n.*112G>A)
c.983+161G>A (n.983+161G>A)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
 gnomAD v4
19g.3595577C>ACA403329059TBXA2Rc.*111G>T (n.*111G>T)
c.983+160G>T (n.983+160G>T)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
 dbSNP
19g.3595577C=CA2318945723TBXA2Rc.*111G= (n.*111G=)
c.983+160G= (n.983+160G=)
c.754G= (p.Gly252=)
19g.3595577C>GCA403329060TBXA2Rc.*111G>C (n.*111G>C)
c.983+160G>C (n.983+160G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
19g.3595577C>TCA403329061TBXA2Rc.*111G>A (n.*111G>A)
c.983+160G>A (n.983+160G>A)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
19g.3595578C>ACA2584493790TBXA2Rc.*110G>T (n.*110G>T)
c.983+159G>T (n.983+159G>T)
c.753G>T (p.Val251=)
 gnomAD v4
19g.3595578C>TCA2584493791TBXA2Rc.*110G>A (n.*110G>A)
c.983+159G>A (n.983+159G>A)
c.753G>A (p.Val251=)
 gnomAD v4
19g.3595579A>CCA403329063TBXA2Rc.*109T>G (n.*109T>G)
c.983+158T>G (n.983+158T>G)
c.752T>G (p.Val251Gly)
19g.3595579A>GCA403329065TBXA2Rc.*109T>C (n.*109T>C)
c.983+158T>C (n.983+158T>C)
c.752T>C (p.Val251Ala)
19g.3595579A>TCA403329062TBXA2Rc.*109T>A (n.*109T>A)
c.983+158T>A (n.983+158T>A)
c.752T>A (p.Val251Glu)
19g.3595580C>ACA403329068TBXA2Rc.*108G>T (n.*108G>T)
c.983+157G>T (n.983+157G>T)
c.751G>T (p.Val251Leu)
19g.3595580C>GCA403329069TBXA2Rc.*108G>C (n.*108G>C)
c.983+157G>C (n.983+157G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
19g.3595580C>TCA403329071TBXA2Rc.*108G>A (n.*108G>A)
c.983+157G>A (n.983+157G>A)
c.751G>A (p.Val251Met)
19g.3595581T>CCA2584493792TBXA2Rc.*107A>G (n.*107A>G)
c.983+156A>G (n.983+156A>G)
c.750A>G (p.Thr250=)
 gnomAD v4
19g.3595582G>ACA403329073TBXA2Rc.*106C>T (n.*106C>T)
c.983+155C>T (n.983+155C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
 gnomAD v4
19g.3595582G>CCA403329075TBXA2Rc.*106C>G (n.*106C>G)
c.983+155C>G (n.983+155C>G)
c.749C>G (p.Thr250Arg)
19g.3595582G>TCA403329077TBXA2Rc.*106C>A (n.*106C>A)
c.983+155C>A (n.983+155C>A)
c.749C>A (p.Thr250Lys)
19g.3595583T>ACA403329078TBXA2Rc.*105A>T (n.*105A>T)
c.983+154A>T (n.983+154A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
19g.3595583T>CCA304367823TBXA2Rc.*105A>G (n.*105A>G)
c.983+154A>G (n.983+154A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
 dbSNP
19g.3595583T>GCA403329080TBXA2Rc.*105A>C (n.*105A>C)
c.983+154A>C (n.983+154A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
19g.3595583T=CA2318945724TBXA2Rc.*105A= (n.*105A=)
c.983+154A= (n.983+154A=)
c.748A= (p.Thr250=)
19g.3595584C>ACA403329082TBXA2Rc.*104G>T (n.*104G>T)
c.983+153G>T (n.983+153G>T)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
19g.3595584C>GCA403329083TBXA2Rc.*104G>C (n.*104G>C)
c.983+153G>C (n.983+153G>C)
c.747G>C (p.Trp249Cys)
19g.3595584C>TCA403329085TBXA2Rc.*104G>A (n.*104G>A)
c.983+153G>A (n.983+153G>A)
c.747G>A (p.Trp249Ter)
 gnomAD v4
19g.3595585C>ACA403329088TBXA2Rc.*103G>T (n.*103G>T)
c.983+152G>T (n.983+152G>T)
c.746G>T (p.Trp249Leu)
 gnomAD v4
19g.3595585C=CA2318945725TBXA2Rc.*103G= (n.*103G=)
c.983+152G= (n.983+152G=)
c.746G= (p.Trp249=)
19g.3595585C>GCA403329090TBXA2Rc.*103G>C (n.*103G>C)
c.983+152G>C (n.983+152G>C)
c.746G>C (p.Trp249Ser)
19g.3595585C>TCA304367825TBXA2Rc.*103G>A (n.*103G>A)
c.983+152G>A (n.983+152G>A)
c.746G>A (p.Trp249Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595586A>CCA403329093TBXA2Rc.*102T>G (n.*102T>G)
c.983+151T>G (n.983+151T>G)
c.745T>G (p.Trp249Gly)
19g.3595586A>GCA403329095TBXA2Rc.*102T>C (n.*102T>C)
c.983+151T>C (n.983+151T>C)
c.745T>C (p.Trp249Arg)
19g.3595586A>TCA403329099TBXA2Rc.*102T>A (n.*102T>A)
c.983+151T>A (n.983+151T>A)
c.745T>A (p.Trp249Arg)
19g.3595587T>CCA2318945727TBXA2Rc.*101A>G (n.*101A>G)
c.983+150A>G (n.983+150A>G)
c.744A>G (p.Gly248=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595587T=CA2318945726TBXA2Rc.*101A= (n.*101A=)
c.983+150A= (n.983+150A=)
c.744A= (p.Gly248=)
19g.3595588C>ACA403329101TBXA2Rc.*100G>T (n.*100G>T)
c.983+149G>T (n.983+149G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
 gnomAD v4
19g.3595588C>GCA403329102TBXA2Rc.*100G>C (n.*100G>C)
c.983+149G>C (n.983+149G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
19g.3595588C>TCA403329105TBXA2Rc.*100G>A (n.*100G>A)
c.983+149G>A (n.983+149G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
19g.3595589C>ACA403329111TBXA2Rc.*99G>T (n.*99G>T)
c.983+148G>T (n.983+148G>T)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
 gnomAD v4
19g.3595589C>GCA403329107TBXA2Rc.*99G>C (n.*99G>C)
c.983+148G>C (n.983+148G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
19g.3595589C>TCA403329109TBXA2Rc.*99G>A (n.*99G>A)
c.983+148G>A (n.983+148G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
 gnomAD v4
19g.3595590A>GCA2584493793TBXA2Rc.*98T>C (n.*98T>C)
c.983+147T>C (n.983+147T>C)
c.741T>C (p.Ala247=)
 gnomAD v4
19g.3595591G>ACA403329112TBXA2Rc.*97C>T (n.*97C>T)
c.983+146C>T (n.983+146C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595591G>CCA403329113TBXA2Rc.*97C>G (n.*97C>G)
c.983+146C>G (n.983+146C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
19g.3595591G=CA2318945728TBXA2Rc.*97C= (n.*97C=)
c.983+146C= (n.983+146C=)
c.740C= (p.Ala247=)
19g.3595591G>TCA403329117TBXA2Rc.*97C>A (n.*97C>A)
c.983+146C>A (n.983+146C>A)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
 gnomAD v4
19g.3595592C>ACA403329118TBXA2Rc.*96G>T (n.*96G>T)
c.983+145G>T (n.983+145G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
 gnomAD v4
19g.3595592C>GCA403329120TBXA2Rc.*96G>C (n.*96G>C)
c.983+145G>C (n.983+145G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
19g.3595592C>TCA403329121TBXA2Rc.*96G>A (n.*96G>A)
c.983+145G>A (n.983+145G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
 gnomAD v4
19g.3595593A>GCA2584493794TBXA2Rc.*95T>C (n.*95T>C)
c.983+144T>C (n.983+144T>C)
c.738T>C (p.Gly246=)
 gnomAD v4
19g.3595594C>ACA403329127TBXA2Rc.*94G>T (n.*94G>T)
c.983+143G>T (n.983+143G>T)
c.737G>T (p.Gly246Val)
 gnomAD v4
19g.3595594C>GCA403329125TBXA2Rc.*94G>C (n.*94G>C)
c.983+143G>C (n.983+143G>C)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
 gnomAD v4
19g.3595594C>TCA403329123TBXA2Rc.*94G>A (n.*94G>A)
c.983+143G>A (n.983+143G>A)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
 gnomAD v4
19g.3595598delCA2584493795TBXA2Rc.*94del (n.*94del)
c.983+143del (n.983+143del)
c.737del (p.Gly246ValfsTer27)
 gnomAD v4
19g.3595595C>ACA403329131TBXA2Rc.*93G>T (n.*93G>T)
c.983+142G>T (n.983+142G>T)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595595C=CA2318945729TBXA2Rc.*93G= (n.*93G=)
c.983+142G= (n.983+142G=)
c.736G= (p.Gly246=)
19g.3595595C>GCA403329129TBXA2Rc.*93G>C (n.*93G>C)
c.983+142G>C (n.983+142G>C)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
19g.3595595C>TCA403329133TBXA2Rc.*93G>A (n.*93G>A)
c.983+142G>A (n.983+142G>A)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
 gnomAD v4
19g.3595596C=CA2318945730TBXA2Rc.*92G= (n.*92G=)
c.983+141G= (n.983+141G=)
c.735G= (p.Gly245=)
19g.3595596C>TCA2318945731TBXA2Rc.*92G>A (n.*92G>A)
c.983+141G>A (n.983+141G>A)
c.735G>A (p.Gly245=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595597C>ACA403329135TBXA2Rc.*91G>T (n.*91G>T)
c.983+140G>T (n.983+140G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
19g.3595597C>GCA403329137TBXA2Rc.*91G>C (n.*91G>C)
c.983+140G>C (n.983+140G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
19g.3595597C>TCA403329138TBXA2Rc.*91G>A (n.*91G>A)
c.983+140G>A (n.983+140G>A)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
19g.3595598C>ACA403329140TBXA2Rc.*90G>T (n.*90G>T)
c.983+139G>T (n.983+139G>T)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
 gnomAD v4
19g.3595598C=CA2318945732TBXA2Rc.*90G= (n.*90G=)
c.983+139G= (n.983+139G=)
c.733G= (p.Gly245=)
19g.3595598C>GCA304367826TBXA2Rc.*90G>C (n.*90G>C)
c.983+139G>C (n.983+139G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
 dbSNP
19g.3595598C>TCA403329143TBXA2Rc.*90G>A (n.*90G>A)
c.983+139G>A (n.983+139G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
 gnomAD v4
19g.3595600G>ACA403329144TBXA2Rc.*88C>T (n.*88C>T)
c.983+137C>T (n.983+137C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
19g.3595600G>CCA403329147TBXA2Rc.*88C>G (n.*88C>G)
c.983+137C>G (n.983+137C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
19g.3595600G>TCA403329149TBXA2Rc.*88C>A (n.*88C>A)
c.983+137C>A (n.983+137C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
 gnomAD v4
19g.3595601C>ACA9080686TBXA2Rc.*87G>T (n.*87G>T)
c.983+136G>T (n.983+136G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595601C=CA2318945733TBXA2Rc.*87G= (n.*87G=)
c.983+136G= (n.983+136G=)
c.730G= (p.Ala244=)
19g.3595601C>GCA403329152TBXA2Rc.*87G>C (n.*87G>C)
c.983+136G>C (n.983+136G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
19g.3595601C>TCA304367828TBXA2Rc.*87G>A (n.*87G>A)
c.983+136G>A (n.983+136G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595602C>ACA2584493796TBXA2Rc.*86G>T (n.*86G>T)
c.983+135G>T (n.983+135G>T)
c.729G>T (p.Gly243=)
 gnomAD v4
19g.3595602C=CA2318945734TBXA2Rc.*86G= (n.*86G=)
c.983+135G= (n.983+135G=)
c.729G= (p.Gly243=)
19g.3595602C>TCA9080687TBXA2Rc.*86G>A (n.*86G>A)
c.983+135G>A (n.983+135G>A)
c.729G>A (p.Gly243=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595603C>ACA403329161TBXA2Rc.*85G>T (n.*85G>T)
c.983+134G>T (n.983+134G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
 gnomAD v4
19g.3595603C>GCA403329160TBXA2Rc.*85G>C (n.*85G>C)
c.983+134G>C (n.983+134G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
19g.3595603C>TCA403329159TBXA2Rc.*85G>A (n.*85G>A)
c.983+134G>A (n.983+134G>A)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
 gnomAD v4
19g.3595604C>ACA403329163TBXA2Rc.*84G>T (n.*84G>T)
c.983+133G>T (n.983+133G>T)
c.727G>T (p.Gly243Trp)
19g.3595604C>GCA403329165TBXA2Rc.*84G>C (n.*84G>C)
c.983+133G>C (n.983+133G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
19g.3595604C>TCA403329166TBXA2Rc.*84G>A (n.*84G>A)
c.983+133G>A (n.983+133G>A)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
19g.3595604_3595605delCA2584493797TBXA2Rc.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.983+132_983+133del (n.983+132_983+133del)
c.726_727del (p.Ala244TrpfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595605T>ACA631712346TBXA2Rc.*83A>T (n.*83A>T)
c.983+132A>T (n.983+132A>T)
c.726A>T (p.Ser242=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595605T>CCA2584493798TBXA2Rc.*83A>G (n.*83A>G)
c.983+132A>G (n.983+132A>G)
c.726A>G (p.Ser242=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595605T=CA2318945735TBXA2Rc.*83A= (n.*83A=)
c.983+132A= (n.983+132A=)
c.726A= (p.Ser242=)
19g.3595606G>ACA403329167TBXA2Rc.*82C>T (n.*82C>T)
c.983+131C>T (n.983+131C>T)
c.725C>T (p.Ser242Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595606G>CCA403329168TBXA2Rc.*82C>G (n.*82C>G)
c.983+131C>G (n.983+131C>G)
c.725C>G (p.Ser242Ter)
19g.3595606G>TCA403329170TBXA2Rc.*82C>A (n.*82C>A)
c.983+131C>A (n.983+131C>A)
c.725C>A (p.Ser242Ter)
19g.3595607A>CCA403329172TBXA2Rc.*81T>G (n.*81T>G)
c.983+130T>G (n.983+130T>G)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
19g.3595607A>GCA403329174TBXA2Rc.*81T>C (n.*81T>C)
c.983+130T>C (n.983+130T>C)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
19g.3595607A>TCA403329178TBXA2Rc.*81T>A (n.*81T>A)
c.983+130T>A (n.983+130T>A)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
19g.3595608A=CA2318945736TBXA2Rc.*80T= (n.*80T=)
c.983+129T= (n.983+129T=)
c.723T= (p.Asp241=)
19g.3595608A>CCA403329180TBXA2Rc.*80T>G (n.*80T>G)
c.983+129T>G (n.983+129T>G)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
19g.3595608A>GCA304367831TBXA2Rc.*80T>C (n.*80T>C)
c.983+129T>C (n.983+129T>C)
c.723T>C (p.Asp241=)
 dbSNP
19g.3595608A>TCA403329181TBXA2Rc.*80T>A (n.*80T>A)
c.983+129T>A (n.983+129T>A)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
19g.3595609T>ACA403329182TBXA2Rc.*79A>T (n.*79A>T)
c.983+128A>T (n.983+128A>T)
c.722A>T (p.Asp241Val)
19g.3595609T>CCA403329183TBXA2Rc.*79A>G (n.*79A>G)
c.983+128A>G (n.983+128A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
19g.3595609T>GCA403329184TBXA2Rc.*79A>C (n.*79A>C)
c.983+128A>C (n.983+128A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
19g.3595610C>ACA403329186TBXA2Rc.*78G>T (n.*78G>T)
c.983+127G>T (n.983+127G>T)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595610C=CA2318945737TBXA2Rc.*78G= (n.*78G=)
c.983+127G= (n.983+127G=)
c.721G= (p.Asp241=)
19g.3595610C>GCA403329187TBXA2Rc.*78G>C (n.*78G>C)
c.983+127G>C (n.983+127G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
19g.3595610C>TCA403329185TBXA2Rc.*78G>A (n.*78G>A)
c.983+127G>A (n.983+127G>A)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595611C>ACA403329188TBXA2Rc.*77G>T (n.*77G>T)
c.983+126G>T (n.983+126G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
 gnomAD v4
19g.3595611C>GCA403329189TBXA2Rc.*77G>C (n.*77G>C)
c.983+126G>C (n.983+126G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
19g.3595612T>ACA403329190TBXA2Rc.*76A>T (n.*76A>T)
c.983+125A>T (n.983+125A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
19g.3595612T>CCA403329191TBXA2Rc.*76A>G (n.*76A>G)
c.983+125A>G (n.983+125A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
 gnomAD v4
19g.3595612T>GCA403329192TBXA2Rc.*76A>C (n.*76A>C)
c.983+125A>C (n.983+125A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
19g.3595613C>ACA403329193TBXA2Rc.*75G>T (n.*75G>T)
c.983+124G>T (n.983+124G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
 gnomAD v4
19g.3595613C=CA2318945738TBXA2Rc.*75G= (n.*75G=)
c.983+124G= (n.983+124G=)
c.718G= (p.Glu240=)
19g.3595613C>GCA304367833TBXA2Rc.*75G>C (n.*75G>C)
c.983+124G>C (n.983+124G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
 dbSNP
19g.3595613C>TCA403329194TBXA2Rc.*75G>A (n.*75G>A)
c.983+124G>A (n.983+124G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
 gnomAD v4
19g.3595614A>GCA2584493799TBXA2Rc.*74T>C (n.*74T>C)
c.983+123T>C (n.983+123T>C)
c.717T>C (p.Ser239=)
 gnomAD v4
19g.3595615G>ACA403329195TBXA2Rc.*73C>T (n.*73C>T)
c.983+122C>T (n.983+122C>T)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
 gnomAD v4
19g.3595615G>CCA403329196TBXA2Rc.*73C>G (n.*73C>G)
c.983+122C>G (n.983+122C>G)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
19g.3595615G>TCA403329197TBXA2Rc.*73C>A (n.*73C>A)
c.983+122C>A (n.983+122C>A)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595616A=CA2318945739TBXA2Rc.*72T= (n.*72T=)
c.983+121T= (n.983+121T=)
c.715T= (p.Ser239=)
19g.3595616A>CCA403329201TBXA2Rc.*72T>G (n.*72T>G)
c.983+121T>G (n.983+121T>G)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
19g.3595616A>GCA403329199TBXA2Rc.*72T>C (n.*72T>C)
c.983+121T>C (n.983+121T>C)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595616A>TCA403329198TBXA2Rc.*72T>A (n.*72T>A)
c.983+121T>A (n.983+121T>A)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
19g.3595617A=CA2318945740TBXA2Rc.*71T= (n.*71T=)
c.983+120T= (n.983+120T=)
c.714T= (p.Cys238=)
19g.3595617A>CCA403329202TBXA2Rc.*71T>G (n.*71T>G)
c.983+120T>G (n.983+120T>G)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
19g.3595617A>GCA2318945741TBXA2Rc.*71T>C (n.*71T>C)
c.983+120T>C (n.983+120T>C)
c.714T>C (p.Cys238=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595617A>TCA403329203TBXA2Rc.*71T>A (n.*71T>A)
c.983+120T>A (n.983+120T>A)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
 gnomAD v4
19g.3595618C>ACA403329204TBXA2Rc.*70G>T (n.*70G>T)
c.983+119G>T (n.983+119G>T)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595618C>GCA403329205TBXA2Rc.*70G>C (n.*70G>C)
c.983+119G>C (n.983+119G>C)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
19g.3595618C>TCA403329206TBXA2Rc.*70G>A (n.*70G>A)
c.983+119G>A (n.983+119G>A)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595619A>CCA403329207TBXA2Rc.*69T>G (n.*69T>G)
c.983+118T>G (n.983+118T>G)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
 gnomAD v4
19g.3595619A>GCA403329208TBXA2Rc.*69T>C (n.*69T>C)
c.983+118T>C (n.983+118T>C)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
 gnomAD v4
19g.3595619A>TCA403329209TBXA2Rc.*69T>A (n.*69T>A)
c.983+118T>A (n.983+118T>A)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
19g.3595620G>ACA304367834TBXA2Rc.*68C>T (n.*68C>T)
c.983+117C>T (n.983+117C>T)
c.711C>T (p.Ala237=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595620G>CCA881803687TBXA2Rc.*68C>G (n.*68C>G)
c.983+117C>G (n.983+117C>G)
c.711C>G (p.Ala237=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595620G=CA2318945742TBXA2Rc.*68C= (n.*68C=)
c.983+117C= (n.983+117C=)
c.711C= (p.Ala237=)
19g.3595620G>TCA2584493800TBXA2Rc.*68C>A (n.*68C>A)
c.983+117C>A (n.983+117C>A)
c.711C>A (p.Ala237=)
 gnomAD v4
19g.3595621G>ACA403329210TBXA2Rc.*67C>T (n.*67C>T)
c.983+116C>T (n.983+116C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
19g.3595621G>CCA403329211TBXA2Rc.*67C>G (n.*67C>G)
c.983+116C>G (n.983+116C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
19g.3595621G>TCA403329212TBXA2Rc.*67C>A (n.*67C>A)
c.983+116C>A (n.983+116C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
19g.3595622C>ACA304367836TBXA2Rc.*66G>T (n.*66G>T)
c.983+115G>T (n.983+115G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595622C=CA2318945743TBXA2Rc.*66G= (n.*66G=)
c.983+115G= (n.983+115G=)
c.709G= (p.Ala237=)
19g.3595622C>GCA403329214TBXA2Rc.*66G>C (n.*66G>C)
c.983+115G>C (n.983+115G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
19g.3595622C>TCA403329213TBXA2Rc.*66G>A (n.*66G>A)
c.983+115G>A (n.983+115G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
 gnomAD v4
19g.3595624G>ACA304367838TBXA2Rc.*64C>T (n.*64C>T)
c.983+113C>T (n.983+113C>T)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595624G>CCA403329215TBXA2Rc.*64C>G (n.*64C>G)
c.983+113C>G (n.983+113C>G)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
19g.3595624G=CA2318945744TBXA2Rc.*64C= (n.*64C=)
c.983+113C= (n.983+113C=)
c.707C= (p.Ser236=)
19g.3595624G>TCA403329216TBXA2Rc.*64C>A (n.*64C>A)
c.983+113C>A (n.983+113C>A)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595625A>CCA403329217TBXA2Rc.*63T>G (n.*63T>G)
c.983+112T>G (n.983+112T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
19g.3595625A>GCA403329219TBXA2Rc.*63T>C (n.*63T>C)
c.983+112T>C (n.983+112T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
 gnomAD v4
19g.3595625A>TCA403329220TBXA2Rc.*63T>A (n.*63T>A)
c.983+112T>A (n.983+112T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
19g.3595626T>GCA631712347TBXA2Rc.*62A>C (n.*62A>C)
c.983+111A>C (n.983+111A>C)
c.705A>C (p.Pro235=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595626T=CA2318945745TBXA2Rc.*62A= (n.*62A=)
c.983+111A= (n.983+111A=)
c.705A= (p.Pro235=)
19g.3595627G>ACA403329225TBXA2Rc.*61C>T (n.*61C>T)
c.983+110C>T (n.983+110C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
 gnomAD v4
19g.3595627G>CCA403329222TBXA2Rc.*61C>G (n.*61C>G)
c.983+110C>G (n.983+110C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
19g.3595627G>TCA403329224TBXA2Rc.*61C>A (n.*61C>A)
c.983+110C>A (n.983+110C>A)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
 gnomAD v4
19g.3595629delCA2576567965TBXA2Rc.*61del (n.*61del)
c.983+110del (n.983+110del)
c.704del (p.Pro235HisfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595628G>ACA403329227TBXA2Rc.*60C>T (n.*60C>T)
c.983+109C>T (n.983+109C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
 gnomAD v4
19g.3595628G>CCA403329229TBXA2Rc.*60C>G (n.*60C>G)
c.983+109C>G (n.983+109C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
19g.3595628G>TCA403329232TBXA2Rc.*60C>A (n.*60C>A)
c.983+109C>A (n.983+109C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
 gnomAD v4
19g.3595629G>ACA2576567966TBXA2Rc.*59C>T (n.*59C>T)
c.983+108C>T (n.983+108C>T)
c.702C>T (p.Ser234=)
 gnomAD v4
19g.3595629G>CCA9080688TBXA2Rc.*59C>G (n.*59C>G)
c.983+108C>G (n.983+108C>G)
c.702C>G (p.Ser234Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595629G=CA2318945746TBXA2Rc.*59C= (n.*59C=)
c.983+108C= (n.983+108C=)
c.702C= (p.Ser234=)
19g.3595629G>TCA403329235TBXA2Rc.*59C>A (n.*59C>A)
c.983+108C>A (n.983+108C>A)
c.702C>A (p.Ser234Arg)
 gnomAD v4
19g.3595630C>ACA403329240TBXA2Rc.*58G>T (n.*58G>T)
c.983+107G>T (n.983+107G>T)
c.701G>T (p.Ser234Ile)
 gnomAD v4
19g.3595630C=CA2318945747TBXA2Rc.*58G= (n.*58G=)
c.983+107G= (n.983+107G=)
c.701G= (p.Ser234=)
19g.3595630C>GCA403329237TBXA2Rc.*58G>C (n.*58G>C)
c.983+107G>C (n.983+107G>C)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
19g.3595630C>TCA304367840TBXA2Rc.*58G>A (n.*58G>A)
c.983+107G>A (n.983+107G>A)
c.701G>A (p.Ser234Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595631T>ACA403329243TBXA2Rc.*57A>T (n.*57A>T)
c.983+106A>T (n.983+106A>T)
c.700A>T (p.Ser234Cys)
 dbSNP
19g.3595631T>CCA403329247TBXA2Rc.*57A>G (n.*57A>G)
c.983+106A>G (n.983+106A>G)
c.700A>G (p.Ser234Gly)
 dbSNP
19g.3595631T>GCA403329251TBXA2Rc.*57A>C (n.*57A>C)
c.983+106A>C (n.983+106A>C)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
19g.3595631T=CA2318945748TBXA2Rc.*57A= (n.*57A=)
c.983+106A= (n.983+106A=)
c.700A= (p.Ser234=)
19g.3595632G>ACA2584493801TBXA2Rc.*56C>T (n.*56C>T)
c.983+105C>T (n.983+105C>T)
c.699C>T (p.Asp233=)
 gnomAD v4
19g.3595632G>CCA403329253TBXA2Rc.*56C>G (n.*56C>G)
c.983+105C>G (n.983+105C>G)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
19g.3595632G>TCA403329254TBXA2Rc.*56C>A (n.*56C>A)
c.983+105C>A (n.983+105C>A)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595633T>ACA403329255TBXA2Rc.*55A>T (n.*55A>T)
c.983+104A>T (n.983+104A>T)
c.698A>T (p.Asp233Val)
19g.3595633T>CCA403329256TBXA2Rc.*55A>G (n.*55A>G)
c.983+104A>G (n.983+104A>G)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
19g.3595633T>GCA9080689TBXA2Rc.*55A>C (n.*55A>C)
c.983+104A>C (n.983+104A>C)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595633T=CA2318945749TBXA2Rc.*55A= (n.*55A=)
c.983+104A= (n.983+104A=)
c.698A= (p.Asp233=)
19g.3595634C>ACA403329257TBXA2Rc.*54G>T (n.*54G>T)
c.983+103G>T (n.983+103G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595634C>GCA403329259TBXA2Rc.*54G>C (n.*54G>C)
c.983+103G>C (n.983+103G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
19g.3595634C>TCA403329262TBXA2Rc.*54G>A (n.*54G>A)
c.983+103G>A (n.983+103G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
 gnomAD v4
19g.3595635C>ACA2584493802TBXA2Rc.*53G>T (n.*53G>T)
c.983+102G>T (n.983+102G>T)
c.696G>T (p.Ser232=)
 gnomAD v4
19g.3595635C=CA2318945750TBXA2Rc.*53G= (n.*53G=)
c.983+102G= (n.983+102G=)
c.696G= (p.Ser232=)
19g.3595635C>GCA9080690TBXA2Rc.*53G>C (n.*53G>C)
c.983+102G>C (n.983+102G>C)
c.696G>C (p.Ser232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595635C>TCA9080691TBXA2Rc.*53G>A (n.*53G>A)
c.983+102G>A (n.983+102G>A)
c.696G>A (p.Ser232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595636G>ACA403329266TBXA2Rc.*52C>T (n.*52C>T)
c.983+101C>T (n.983+101C>T)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595636G>CCA9080692TBXA2Rc.*52C>G (n.*52C>G)
c.983+101C>G (n.983+101C>G)
c.695C>G (p.Ser232Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595636G=CA2318945751TBXA2Rc.*52C= (n.*52C=)
c.983+101C= (n.983+101C=)
c.695C= (p.Ser232=)
19g.3595636G>TCA403329271TBXA2Rc.*52C>A (n.*52C>A)
c.983+101C>A (n.983+101C>A)
c.695C>A (p.Ser232Ter)
 gnomAD v4
19g.3595637A>CCA403329276TBXA2Rc.*51T>G (n.*51T>G)
c.983+100T>G (n.983+100T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
19g.3595637A>GCA403329279TBXA2Rc.*51T>C (n.*51T>C)
c.983+100T>C (n.983+100T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
 gnomAD v4
19g.3595637A>TCA403329282TBXA2Rc.*51T>A (n.*51T>A)
c.983+100T>A (n.983+100T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
 gnomAD v4
19g.3595638G>ACA2584493803TBXA2Rc.*50C>T (n.*50C>T)
c.983+99C>T (n.983+99C>T)
c.693C>T (p.Pro231=)
 gnomAD v4
19g.3595638G>TCA2584493804TBXA2Rc.*50C>A (n.*50C>A)
c.983+99C>A (n.983+99C>A)
c.693C>A (p.Pro231=)
 gnomAD v4
19g.3595639G>ACA304367844TBXA2Rc.*49C>T (n.*49C>T)
c.983+98C>T (n.983+98C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595639G>CCA9080693TBXA2Rc.*49C>G (n.*49C>G)
c.983+98C>G (n.983+98C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595639G=CA2318945752TBXA2Rc.*49C= (n.*49C=)
c.983+98C= (n.983+98C=)
c.692C= (p.Pro231=)
19g.3595639G>TCA403329294TBXA2Rc.*49C>A (n.*49C>A)
c.983+98C>A (n.983+98C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
 gnomAD v4
19g.3595640G>ACA403329296TBXA2Rc.*48C>T (n.*48C>T)
c.983+97C>T (n.983+97C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
 gnomAD v4
19g.3595640G>CCA403329298TBXA2Rc.*48C>G (n.*48C>G)
c.983+97C>G (n.983+97C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
19g.3595640G>TCA403329301TBXA2Rc.*48C>A (n.*48C>A)
c.983+97C>A (n.983+97C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
 gnomAD v4
19g.3595641G>ACA2584493805TBXA2Rc.*47C>T (n.*47C>T)
c.983+96C>T (n.983+96C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
 gnomAD v4
19g.3595641G=CA2318945753TBXA2Rc.*47C= (n.*47C=)
c.983+96C= (n.983+96C=)
c.690C= (p.Gly230=)
19g.3595641G>TCA304367846TBXA2Rc.*47C>A (n.*47C>A)
c.983+96C>A (n.983+96C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595642C>ACA403329307TBXA2Rc.*46G>T (n.*46G>T)
c.983+95G>T (n.983+95G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
 gnomAD v4
19g.3595642C>GCA403329308TBXA2Rc.*46G>C (n.*46G>C)
c.983+95G>C (n.983+95G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
19g.3595642C>TCA403329309TBXA2Rc.*46G>A (n.*46G>A)
c.983+95G>A (n.983+95G>A)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
 gnomAD v4
19g.3595643C>ACA403329312TBXA2Rc.*45G>T (n.*45G>T)
c.983+94G>T (n.983+94G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
 gnomAD v4
19g.3595643C>GCA403329310TBXA2Rc.*45G>C (n.*45G>C)
c.983+94G>C (n.983+94G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
19g.3595643C>TCA403329311TBXA2Rc.*45G>A (n.*45G>A)
c.983+94G>A (n.983+94G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
 gnomAD v4
19g.3595645A>CCA403329313TBXA2Rc.*43T>G (n.*43T>G)
c.983+92T>G (n.983+92T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
19g.3595645A>GCA403329314TBXA2Rc.*43T>C (n.*43T>C)
c.983+92T>C (n.983+92T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
 gnomAD v4
19g.3595645A>TCA403329316TBXA2Rc.*43T>A (n.*43T>A)
c.983+92T>A (n.983+92T>A)
c.686T>A (p.Leu229His)
19g.3595646G>ACA403329318TBXA2Rc.*42C>T (n.*42C>T)
c.983+91C>T (n.983+91C>T)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
19g.3595646G>CCA403329321TBXA2Rc.*42C>G (n.*42C>G)
c.983+91C>G (n.983+91C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595646G=CA2318945754TBXA2Rc.*42C= (n.*42C=)
c.983+91C= (n.983+91C=)
c.685C= (p.Leu229=)
19g.3595646G>TCA403329326TBXA2Rc.*42C>A (n.*42C>A)
c.983+91C>A (n.983+91C>A)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
 gnomAD v4
19g.3595648delCA2582121040TBXA2Rc.*42del (n.*42del)
c.983+91del (n.983+91del)
c.685del (p.Gly230AlafsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595647G>ACA657052643TBXA2Rc.*41C>T (n.*41C>T)
c.983+90C>T (n.983+90C>T)
c.684C>T (p.Ala228=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595648G>ACA304367848TBXA2Rc.*40C>T (n.*40C>T)
c.983+89C>T (n.983+89C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595648G>CCA304367850TBXA2Rc.*40C>G (n.*40C>G)
c.983+89C>G (n.983+89C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595648G=CA2318945755TBXA2Rc.*40C= (n.*40C=)
c.983+89C= (n.983+89C=)
c.683C= (p.Ala228=)
19g.3595648G>TCA403329334TBXA2Rc.*40C>A (n.*40C>A)
c.983+89C>A (n.983+89C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
 gnomAD v4
19g.3595649C>ACA403329336TBXA2Rc.*39G>T (n.*39G>T)
c.983+88G>T (n.983+88G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595649C=CA2318945756TBXA2Rc.*39G= (n.*39G=)
c.983+88G= (n.983+88G=)
c.682G= (p.Ala228=)
19g.3595649C>GCA403329338TBXA2Rc.*39G>C (n.*39G>C)
c.983+88G>C (n.983+88G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
19g.3595649C>TCA403329344TBXA2Rc.*39G>A (n.*39G>A)
c.983+88G>A (n.983+88G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
19g.3595651C>ACA403329348TBXA2Rc.*37G>T (n.*37G>T)
c.983+86G>T (n.983+86G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
 gnomAD v4
19g.3595651C>GCA403329349TBXA2Rc.*37G>C (n.*37G>C)
c.983+86G>C (n.983+86G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
19g.3595651C>TCA403329347TBXA2Rc.*37G>A (n.*37G>A)
c.983+86G>A (n.983+86G>A)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
19g.3595652C>ACA403329350TBXA2Rc.*36G>T (n.*36G>T)
c.983+85G>T (n.983+85G>T)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
 gnomAD v4
19g.3595652C=CA2318945757TBXA2Rc.*36G= (n.*36G=)
c.983+85G= (n.983+85G=)
c.679G= (p.Gly227=)
19g.3595652C>GCA403329352TBXA2Rc.*36G>C (n.*36G>C)
c.983+85G>C (n.983+85G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
 gnomAD v4
19g.3595652C>TCA304367852TBXA2Rc.*36G>A (n.*36G>A)
c.983+85G>A (n.983+85G>A)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595653G>ACA505155007TBXA2Rc.*35C>T (n.*35C>T)
c.983+84C>T (n.983+84C>T)
c.678C>T (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.3595653G>CCA631712348TBXA2Rc.*35C>G (n.*35C>G)
c.983+84C>G (n.983+84C>G)
c.678C>G (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595653G=CA2318945758TBXA2Rc.*35C= (n.*35C=)
c.983+84C= (n.983+84C=)
c.678C= (p.Arg226=)
19g.3595653G>TCA304367853TBXA2Rc.*35C>A (n.*35C>A)
c.983+84C>A (n.983+84C>A)
c.678C>A (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595654C>ACA9080695TBXA2Rc.*34G>T (n.*34G>T)
c.983+83G>T (n.983+83G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595654C=CA2318945759TBXA2Rc.*34G= (n.*34G=)
c.983+83G= (n.983+83G=)
c.677G= (p.Arg226=)
19g.3595654C>GCA403329357TBXA2Rc.*34G>C (n.*34G>C)
c.983+83G>C (n.983+83G>C)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
19g.3595654C>TCA9080694TBXA2Rc.*34G>A (n.*34G>A)
c.983+83G>A (n.983+83G>A)
c.677G>A (p.Arg226His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.3595655G>ACA304367857TBXA2Rc.*33C>T (n.*33C>T)
c.983+82C>T (n.983+82C>T)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595655G>CCA403329362TBXA2Rc.*33C>G (n.*33C>G)
c.983+82C>G (n.983+82C>G)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
19g.3595655G=CA2318945760TBXA2Rc.*33C= (n.*33C=)
c.983+82C= (n.983+82C=)
c.676C= (p.Arg226=)
19g.3595655G>TCA403329359TBXA2Rc.*33C>A (n.*33C>A)
c.983+82C>A (n.983+82C>A)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
 gnomAD v4
19g.3595656G>ACA2584493807TBXA2Rc.*32C>T (n.*32C>T)
c.983+81C>T (n.983+81C>T)
c.675C>T (p.Phe225=)
 gnomAD v4
19g.3595656G>CCA403329365TBXA2Rc.*32C>G (n.*32C>G)
c.983+81C>G (n.983+81C>G)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
19g.3595656G>TCA403329367TBXA2Rc.*32C>A (n.*32C>A)
c.983+81C>A (n.983+81C>A)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
 gnomAD v4
19g.3595656_3595657delCA2584493806TBXA2Rc.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.983+80_983+81del (n.983+80_983+81del)
c.674_675del (p.Phe225SerfsTer15)
 gnomAD v4
19g.3595657A>CCA403329369TBXA2Rc.*31T>G (n.*31T>G)
c.983+80T>G (n.983+80T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
19g.3595657A>GCA403329372TBXA2Rc.*31T>C (n.*31T>C)
c.983+80T>C (n.983+80T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
19g.3595657A>TCA403329374TBXA2Rc.*31T>A (n.*31T>A)
c.983+80T>A (n.983+80T>A)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
19g.3595659delCA2584493808TBXA2Rc.*31del (n.*31del)
c.983+80del (n.983+80del)
c.674del (p.Phe225SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595658A>CCA403329376TBXA2Rc.*30T>G (n.*30T>G)
c.983+79T>G (n.983+79T>G)
c.673T>G (p.Phe225Val)
19g.3595658A>GCA403329377TBXA2Rc.*30T>C (n.*30T>C)
c.983+79T>C (n.983+79T>C)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
19g.3595658A>TCA403329378TBXA2Rc.*30T>A (n.*30T>A)
c.983+79T>A (n.983+79T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
19g.3595659A=CA2318945761TBXA2Rc.*29T= (n.*29T=)
c.983+78T= (n.983+78T=)
c.672T= (p.Pro224=)
19g.3595659A>GCA2584493809TBXA2Rc.*29T>C (n.*29T>C)
c.983+78T>C (n.983+78T>C)
c.672T>C (p.Pro224=)
 gnomAD v4
19g.3595659A>TCA304367858TBXA2Rc.*29T>A (n.*29T>A)
c.983+78T>A (n.983+78T>A)
c.672T>A (p.Pro224=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595660G>ACA9080696TBXA2Rc.*28C>T (n.*28C>T)
c.983+77C>T (n.983+77C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595660G>CCA403329381TBXA2Rc.*28C>G (n.*28C>G)
c.983+77C>G (n.983+77C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
19g.3595660G=CA2318945762TBXA2Rc.*28C= (n.*28C=)
c.983+77C= (n.983+77C=)
c.671C= (p.Pro224=)
19g.3595660G>TCA403329380TBXA2Rc.*28C>A (n.*28C>A)
c.983+77C>A (n.983+77C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
 gnomAD v4
19g.3595661G>ACA403329384TBXA2Rc.*27C>T (n.*27C>T)
c.983+76C>T (n.983+76C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
19g.3595661G>CCA403329387TBXA2Rc.*27C>G (n.*27C>G)
c.983+76C>G (n.983+76C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
19g.3595661G>TCA403329390TBXA2Rc.*27C>A (n.*27C>A)
c.983+76C>A (n.983+76C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
 gnomAD v4
19g.3595662C>ACA631712349TBXA2Rc.*26G>T (n.*26G>T)
c.983+75G>T (n.983+75G>T)
c.669G>T (p.Ala223=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595662C=CA2318945763TBXA2Rc.*26G= (n.*26G=)
c.983+75G= (n.983+75G=)
c.669G= (p.Ala223=)
19g.3595662C>TCA9080697TBXA2Rc.*26G>A (n.*26G>A)
c.983+75G>A (n.983+75G>A)
c.669G>A (p.Ala223=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595663G>ACA9080698TBXA2Rc.*25C>T (n.*25C>T)
c.983+74C>T (n.983+74C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595663G>CCA403329397TBXA2Rc.*25C>G (n.*25C>G)
c.983+74C>G (n.983+74C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
19g.3595663G=CA2318945764TBXA2Rc.*25C= (n.*25C=)
c.983+74C= (n.983+74C=)
c.668C= (p.Ala223=)
19g.3595663G>TCA403329400TBXA2Rc.*25C>A (n.*25C>A)
c.983+74C>A (n.983+74C>A)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
 gnomAD v4
19g.3595664C>ACA403329402TBXA2Rc.*24G>T (n.*24G>T)
c.983+73G>T (n.983+73G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
 gnomAD v4
19g.3595664C=CA2318945765TBXA2Rc.*24G= (n.*24G=)
c.983+73G= (n.983+73G=)
c.667G= (p.Ala223=)
19g.3595664C>GCA403329407TBXA2Rc.*24G>C (n.*24G>C)
c.983+73G>C (n.983+73G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595664C>TCA9080699TBXA2Rc.*24G>A (n.*24G>A)
c.983+73G>A (n.983+73G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595665G>ACA9080700TBXA2Rc.*23C>T (n.*23C>T)
c.983+72C>T (n.983+72C>T)
c.666C>T (p.Pro222=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595665G=CA2318945766TBXA2Rc.*23C= (n.*23C=)
c.983+72C= (n.983+72C=)
c.666C= (p.Pro222=)
19g.3595665G>TCA2584493810TBXA2Rc.*23C>A (n.*23C>A)
c.983+72C>A (n.983+72C>A)
c.666C>A (p.Pro222=)
 gnomAD v4
19g.3595666G>ACA403329409TBXA2Rc.*22C>T (n.*22C>T)
c.983+71C>T (n.983+71C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595666G>CCA403329410TBXA2Rc.*22C>G (n.*22C>G)
c.983+71C>G (n.983+71C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
19g.3595666G=CA2318945767TBXA2Rc.*22C= (n.*22C=)
c.983+71C= (n.983+71C=)
c.665C= (p.Pro222=)
19g.3595666G>TCA403329408TBXA2Rc.*22C>A (n.*22C>A)
c.983+71C>A (n.983+71C>A)
c.665C>A (p.Pro222His)
 gnomAD v4
19g.3595667G>ACA304367864TBXA2Rc.*21C>T (n.*21C>T)
c.983+70C>T (n.983+70C>T)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
 dbSNP
19g.3595667G>CCA403329414TBXA2Rc.*21C>G (n.*21C>G)
c.983+70C>G (n.983+70C>G)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
 gnomAD v4
19g.3595667G=CA2318945768TBXA2Rc.*21C= (n.*21C=)
c.983+70C= (n.983+70C=)
c.664C= (p.Pro222=)
19g.3595667G>TCA403329419TBXA2Rc.*21C>A (n.*21C>A)
c.983+70C>A (n.983+70C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
19g.3595668A>CCA2584493811TBXA2Rc.*20T>G (n.*20T>G)
c.983+69T>G (n.983+69T>G)
c.663T>G (p.Pro221=)
 gnomAD v4
19g.3595668A>TCA2576567968TBXA2Rc.*20T>A (n.*20T>A)
c.983+69T>A (n.983+69T>A)
c.663T>A (p.Pro221=)
19g.3595669G>ACA403329422TBXA2Rc.*19C>T (n.*19C>T)
c.983+68C>T (n.983+68C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595669G>CCA403329425TBXA2Rc.*19C>G (n.*19C>G)
c.983+68C>G (n.983+68C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
19g.3595669G=CA2318945769TBXA2Rc.*19C= (n.*19C=)
c.983+68C= (n.983+68C=)
c.662C= (p.Pro221=)
19g.3595669G>TCA403329429TBXA2Rc.*19C>A (n.*19C>A)
c.983+68C>A (n.983+68C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
 gnomAD v4
19g.3595670G>ACA9080701TBXA2Rc.*18C>T (n.*18C>T)
c.983+67C>T (n.983+67C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595670G>CCA403329442TBXA2Rc.*18C>G (n.*18C>G)
c.983+67C>G (n.983+67C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
19g.3595670G=CA2318945770TBXA2Rc.*18C= (n.*18C=)
c.983+67C= (n.983+67C=)
c.661C= (p.Pro221=)
19g.3595670G>TCA403329439TBXA2Rc.*18C>A (n.*18C>A)
c.983+67C>A (n.983+67C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
19g.3595671G>ACA9080702TBXA2Rc.*17C>T (n.*17C>T)
c.983+66C>T (n.983+66C>T)
c.660C>T (p.Ala220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595671G=CA2318945771TBXA2Rc.*17C= (n.*17C=)
c.983+66C= (n.983+66C=)
c.660C= (p.Ala220=)
19g.3595672G>ACA403329443TBXA2Rc.*16C>T (n.*16C>T)
c.983+65C>T (n.983+65C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
 gnomAD v4
19g.3595672G>CCA403329444TBXA2Rc.*16C>G (n.*16C>G)
c.983+65C>G (n.983+65C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
19g.3595672G>TCA403329446TBXA2Rc.*16C>A (n.*16C>A)
c.983+65C>A (n.983+65C>A)
c.659C>A (p.Ala220Asp)

Number of alleles fetched