Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.3595537G>A | CA304367806 | TBXA2R | c.*151C>T (n.*151C>T) c.983+200C>T (n.983+200C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595537G>C | CA2584493778 | TBXA2R | c.*151C>G (n.*151C>G) c.983+200C>G (n.983+200C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595537G= | CA2318945703 | TBXA2R | c.*151C= (n.*151C=) c.983+200C= (n.983+200C=) c.*14C= (n.*14C=) | |
19 | g.3595537G>T | CA2584493779 | TBXA2R | c.*151C>A (n.*151C>A) c.983+200C>A (n.983+200C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595538G>A | CA2584493780 | TBXA2R | c.*150C>T (n.*150C>T) c.983+199C>T (n.983+199C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595539G>A | CA631504290 | TBXA2R | c.*149C>T (n.*149C>T) c.983+198C>T (n.983+198C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595539G= | CA2318945704 | TBXA2R | c.*149C= (n.*149C=) c.983+198C= (n.983+198C=) c.*12C= (n.*12C=) | |
19 | g.3595541T>G | CA881803592 | TBXA2R | c.*147A>C (n.*147A>C) c.983+196A>C (n.983+196A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595541T= | CA2318945705 | TBXA2R | c.*147A= (n.*147A=) c.983+196A= (n.983+196A=) c.*10A= (n.*10A=) | |
19 | g.3595542G>A | CA2584493781 | TBXA2R | c.*146C>T (n.*146C>T) c.983+195C>T (n.983+195C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595542G= | CA2318945706 | TBXA2R | c.*146C= (n.*146C=) c.983+195C= (n.983+195C=) c.*9C= (n.*9C=) | |
19 | g.3595542G>T | CA631504291 | TBXA2R | c.*146C>A (n.*146C>A) c.983+195C>A (n.983+195C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.3595543G>A | CA2584493782 | TBXA2R | c.*145C>T (n.*145C>T) c.983+194C>T (n.983+194C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595544A>C | CA2584493784 | TBXA2R | c.*144T>G (n.*144T>G) c.983+193T>G (n.983+193T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595545_3595561del | CA2584493783 | TBXA2R | c.*128_*144del (n.*128_*144del) c.983+177_983+193del (n.983+177_983+193del) c.771_*7del (n.[c.771_*7del;Leu258GlnfsTer?]) | gnomAD v4 |
19 | g.3595545T>C | CA881803593 | TBXA2R | c.*143A>G (n.*143A>G) c.983+192A>G (n.983+192A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595545T= | CA2318945707 | TBXA2R | c.*143A= (n.*143A=) c.983+192A= (n.983+192A=) c.*6A= (n.*6A=) | |
19 | g.3595550del | CA2584493785 | TBXA2R | c.*141del (n.*141del) c.983+190del (n.983+190del) c.*4del (n.*4del) | gnomAD v4 |
19 | g.3595548G>A | CA9080684 | TBXA2R | c.*140C>T (n.*140C>T) c.983+189C>T (n.983+189C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595548G= | CA2318945708 | TBXA2R | c.*140C= (n.*140C=) c.983+189C= (n.983+189C=) c.*3C= (n.*3C=) | |
19 | g.3595548G>T | CA2584493786 | TBXA2R | c.*140C>A (n.*140C>A) c.983+189C>A (n.983+189C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595549G>A | CA2584493787 | TBXA2R | c.*139C>T (n.*139C>T) c.983+188C>T (n.983+188C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595549G>T | CA2584493788 | TBXA2R | c.*139C>A (n.*139C>A) c.983+188C>A (n.983+188C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595550G>C | CA992743634 | TBXA2R | c.*138C>G (n.*138C>G) c.983+187C>G (n.983+187C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595550G= | CA2318945709 | TBXA2R | c.*138C= (n.*138C=) c.983+187C= (n.983+187C=) c.*1C= (n.*1C=) | |
19 | g.3595550G>T | CA631504293 | TBXA2R | c.*138C>A (n.*138C>A) c.983+187C>A (n.983+187C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595551T>A | CA403328448 | TBXA2R | c.*137A>T (n.*137A>T) c.983+186A>T (n.983+186A>T) c.780A>T (p.Ter260Cys) | |
19 | g.3595551T>C | CA403328450 | TBXA2R | c.*137A>G (n.*137A>G) c.983+186A>G (n.983+186A>G) c.780A>G (p.Ter260Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.3595551T>G | CA403328451 | TBXA2R | c.*137A>C (n.*137A>C) c.983+186A>C (n.983+186A>C) c.780A>C (p.Ter260Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.3595552C>A | CA403328452 | TBXA2R | c.*136G>T (n.*136G>T) c.983+185G>T (n.983+185G>T) c.779G>T (p.Ter260Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.3595552C= | CA2318945710 | TBXA2R | c.*136G= (n.*136G=) c.983+185G= (n.983+185G=) c.779G= (p.Ter260=) | |
19 | g.3595552C>G | CA403328454 | TBXA2R | c.*136G>C (n.*136G>C) c.983+185G>C (n.983+185G>C) c.779G>C (p.Ter260Ser) | |
19 | g.3595552C>T | CA2318945711 | TBXA2R | c.*136G>A (n.*136G>A) c.983+185G>A (n.983+185G>A) c.779G>A (p.Ter260=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595553A>C | CA403328456 | TBXA2R | c.*135T>G (n.*135T>G) c.983+184T>G (n.983+184T>G) c.778T>G (p.Ter260Gly) | |
19 | g.3595553A>G | CA403328460 | TBXA2R | c.*135T>C (n.*135T>C) c.983+184T>C (n.983+184T>C) c.778T>C (p.Ter260Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595553A>T | CA403328458 | TBXA2R | c.*135T>A (n.*135T>A) c.983+184T>A (n.983+184T>A) c.778T>A (p.Ter260Arg) | |
19 | g.3595554A= | CA2318945712 | TBXA2R | c.*134T= (n.*134T=) c.983+183T= (n.983+183T=) c.777T= (p.Gly259=) | |
19 | g.3595554A>G | CA304367809 | TBXA2R | c.*134T>C (n.*134T>C) c.983+183T>C (n.983+183T>C) c.777T>C (p.Gly259=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595554A>T | CA992743635 | TBXA2R | c.*134T>A (n.*134T>A) c.983+183T>A (n.983+183T>A) c.777T>A (p.Gly259=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595555C>A | CA403328463 | TBXA2R | c.*133G>T (n.*133G>T) c.983+182G>T (n.983+182G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) | |
19 | g.3595555C= | CA2318945713 | TBXA2R | c.*133G= (n.*133G=) c.983+182G= (n.983+182G=) c.776G= (p.Gly259=) | |
19 | g.3595555C>G | CA403328464 | TBXA2R | c.*133G>C (n.*133G>C) c.983+182G>C (n.983+182G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.3595555C>T | CA403328465 | TBXA2R | c.*133G>A (n.*133G>A) c.983+182G>A (n.983+182G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595556C>A | CA403328468 | TBXA2R | c.*132G>T (n.*132G>T) c.983+181G>T (n.983+181G>T) c.775G>T (p.Gly259Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595556C= | CA2318945714 | TBXA2R | c.*132G= (n.*132G=) c.983+181G= (n.983+181G=) c.775G= (p.Gly259=) | |
19 | g.3595556C>G | CA403328470 | TBXA2R | c.*132G>C (n.*132G>C) c.983+181G>C (n.983+181G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) | |
19 | g.3595556C>T | CA304367811 | TBXA2R | c.*132G>A (n.*132G>A) c.983+181G>A (n.983+181G>A) c.775G>A (p.Gly259Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595557C>A | CA403328472 | TBXA2R | c.*131G>T (n.*131G>T) c.983+180G>T (n.983+180G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.3595557C>G | CA403328474 | TBXA2R | c.*131G>C (n.*131G>C) c.983+180G>C (n.983+180G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) | |
19 | g.3595558A= | CA2318945715 | TBXA2R | c.*130T= (n.*130T=) c.983+179T= (n.983+179T=) c.773T= (p.Leu258=) | |
19 | g.3595558A>C | CA304367813 | TBXA2R | c.*130T>G (n.*130T>G) c.983+179T>G (n.983+179T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595558A>G | CA403328477 | TBXA2R | c.*130T>C (n.*130T>C) c.983+179T>C (n.983+179T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) | dbSNP |
19 | g.3595558A>T | CA403328479 | TBXA2R | c.*130T>A (n.*130T>A) c.983+179T>A (n.983+179T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) | |
19 | g.3595559A>C | CA403328480 | TBXA2R | c.*129T>G (n.*129T>G) c.983+178T>G (n.983+178T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) | |
19 | g.3595559A>G | CA2584493789 | TBXA2R | c.*129T>C (n.*129T>C) c.983+178T>C (n.983+178T>C) c.772T>C (p.Leu258=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595559A>T | CA403328481 | TBXA2R | c.*129T>A (n.*129T>A) c.983+178T>A (n.983+178T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) | |
19 | g.3595561A= | CA2318945717 | TBXA2R | c.*127T= (n.*127T=) c.983+176T= (n.983+176T=) c.770T= (p.Val257=) | |
19 | g.3595561A>C | CA403328483 | TBXA2R | c.*127T>G (n.*127T>G) c.983+176T>G (n.983+176T>G) c.770T>G (p.Val257Gly) | dbSNP |
19 | g.3595561A>G | CA403328486 | TBXA2R | c.*127T>C (n.*127T>C) c.983+176T>C (n.983+176T>C) c.770T>C (p.Val257Ala) | |
19 | g.3595561A>T | CA403328485 | TBXA2R | c.*127T>A (n.*127T>A) c.983+176T>A (n.983+176T>A) c.770T>A (p.Val257Asp) | |
19 | g.3595561_3595562delinsAC | CA2318945716 | TBXA2R | c.*126_*127delinsGT (n.*126_*127delinsGT) c.983+175_983+176delinsGT (n.983+175_983+176delinsGT) c.769_770delinsGT (p.Val257=) | |
19 | g.3595562C>A | CA403328488 | TBXA2R | c.*126G>T (n.*126G>T) c.983+175G>T (n.983+175G>T) c.769G>T (p.Val257Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.3595562C>G | CA403328490 | TBXA2R | c.*126G>C (n.*126G>C) c.983+175G>C (n.983+175G>C) c.769G>C (p.Val257Leu) | |
19 | g.3595562C>T | CA403328492 | TBXA2R | c.*126G>A (n.*126G>A) c.983+175G>A (n.983+175G>A) c.769G>A (p.Val257Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.3595564del | CA631504295 | TBXA2R | c.*126del (n.*126del) c.983+175del (n.983+175del) c.769del (p.Val257PhefsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595563C>A | CA403328493 | TBXA2R | c.*125G>T (n.*125G>T) c.983+174G>T (n.983+174G>T) c.768G>T (p.Arg256Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.3595563C>G | CA403328495 | TBXA2R | c.*125G>C (n.*125G>C) c.983+174G>C (n.983+174G>C) c.768G>C (p.Arg256Ser) | |
19 | g.3595564C>A | CA403328498 | TBXA2R | c.*124G>T (n.*124G>T) c.983+173G>T (n.983+173G>T) c.767G>T (p.Arg256Met) | |
19 | g.3595564C>G | CA403328499 | TBXA2R | c.*124G>C (n.*124G>C) c.983+173G>C (n.983+173G>C) c.767G>C (p.Arg256Thr) | |
19 | g.3595564C>T | CA403328500 | TBXA2R | c.*124G>A (n.*124G>A) c.983+173G>A (n.983+173G>A) c.767G>A (p.Arg256Lys) | |
19 | g.3595565T>A | CA403328502 | TBXA2R | c.*123A>T (n.*123A>T) c.983+172A>T (n.983+172A>T) c.766A>T (p.Arg256Trp) | |
19 | g.3595565T>C | CA403328504 | TBXA2R | c.*123A>G (n.*123A>G) c.983+172A>G (n.983+172A>G) c.766A>G (p.Arg256Gly) | |
19 | g.3595566G>A | CA631504297 | TBXA2R | c.*122C>T (n.*122C>T) c.983+171C>T (n.983+171C>T) c.765C>T (p.Ser255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595566G>C | CA403328508 | TBXA2R | c.*122C>G (n.*122C>G) c.983+171C>G (n.983+171C>G) c.765C>G (p.Ser255Arg) | |
19 | g.3595566G= | CA2318945718 | TBXA2R | c.*122C= (n.*122C=) c.983+171C= (n.983+171C=) c.765C= (p.Ser255=) | |
19 | g.3595566G>T | CA403328506 | TBXA2R | c.*122C>A (n.*122C>A) c.983+171C>A (n.983+171C>A) c.765C>A (p.Ser255Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595567C>A | CA304367817 | TBXA2R | c.*121G>T (n.*121G>T) c.983+170G>T (n.983+170G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595567C= | CA2318945719 | TBXA2R | c.*121G= (n.*121G=) c.983+170G= (n.983+170G=) c.764G= (p.Ser255=) | |
19 | g.3595567C>G | CA403328512 | TBXA2R | c.*121G>C (n.*121G>C) c.983+170G>C (n.983+170G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) | |
19 | g.3595567C>T | CA304367815 | TBXA2R | c.*121G>A (n.*121G>A) c.983+170G>A (n.983+170G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595568T>A | CA304367819 | TBXA2R | c.*120A>T (n.*120A>T) c.983+169A>T (n.983+169A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) | dbSNP |
19 | g.3595568T>C | CA403328513 | TBXA2R | c.*120A>G (n.*120A>G) c.983+169A>G (n.983+169A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.3595568T>G | CA403328515 | TBXA2R | c.*120A>C (n.*120A>C) c.983+169A>C (n.983+169A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) | |
19 | g.3595568T= | CA2318945720 | TBXA2R | c.*120A= (n.*120A=) c.983+169A= (n.983+169A=) c.763A= (p.Ser255=) | |
19 | g.3595569G>C | CA403329021 | TBXA2R | c.*119C>G (n.*119C>G) c.983+168C>G (n.983+168C>G) c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
19 | g.3595569G>T | CA403329023 | TBXA2R | c.*119C>A (n.*119C>A) c.983+168C>A (n.983+168C>A) c.762C>A (p.Ser254Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595570C>A | CA403329025 | TBXA2R | c.*118G>T (n.*118G>T) c.983+167G>T (n.983+167G>T) c.761G>T (p.Ser254Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.3595570C>G | CA403329026 | TBXA2R | c.*118G>C (n.*118G>C) c.983+167G>C (n.983+167G>C) c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
19 | g.3595570C>T | CA403329028 | TBXA2R | c.*118G>A (n.*118G>A) c.983+167G>A (n.983+167G>A) c.761G>A (p.Ser254Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.3595571T>A | CA403329031 | TBXA2R | c.*117A>T (n.*117A>T) c.983+166A>T (n.983+166A>T) c.760A>T (p.Ser254Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.3595571T>C | CA403329032 | TBXA2R | c.*117A>G (n.*117A>G) c.983+166A>G (n.983+166A>G) c.760A>G (p.Ser254Gly) | |
19 | g.3595571T>G | CA403329035 | TBXA2R | c.*117A>C (n.*117A>C) c.983+166A>C (n.983+166A>C) c.760A>C (p.Ser254Arg) | |
19 | g.3595572G>C | CA403329039 | TBXA2R | c.*116C>G (n.*116C>G) c.983+165C>G (n.983+165C>G) c.759C>G (p.Ile253Met) | |
19 | g.3595572G= | CA2318945721 | TBXA2R | c.*116C= (n.*116C=) c.983+165C= (n.983+165C=) c.759C= (p.Ile253=) | |
19 | g.3595572G>T | CA9080685 | TBXA2R | c.*116C>A (n.*116C>A) c.983+165C>A (n.983+165C>A) c.759C>A (p.Ile253=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595573A>C | CA403329041 | TBXA2R | c.*115T>G (n.*115T>G) c.983+164T>G (n.983+164T>G) c.758T>G (p.Ile253Ser) | |
19 | g.3595573A>G | CA403329043 | TBXA2R | c.*115T>C (n.*115T>C) c.983+164T>C (n.983+164T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) | |
19 | g.3595573A>T | CA403329045 | TBXA2R | c.*115T>A (n.*115T>A) c.983+164T>A (n.983+164T>A) c.758T>A (p.Ile253Asn) | |
19 | g.3595574T>A | CA403329047 | TBXA2R | c.*114A>T (n.*114A>T) c.983+163A>T (n.983+163A>T) c.757A>T (p.Ile253Phe) | |
19 | g.3595574T>C | CA403329048 | TBXA2R | c.*114A>G (n.*114A>G) c.983+163A>G (n.983+163A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) | |
19 | g.3595574T>G | CA403329050 | TBXA2R | c.*114A>C (n.*114A>C) c.983+163A>C (n.983+163A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) | |
19 | g.3595575G>A | CA304367821 | TBXA2R | c.*113C>T (n.*113C>T) c.983+162C>T (n.983+162C>T) c.756C>T (p.Gly252=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595575G= | CA2318945722 | TBXA2R | c.*113C= (n.*113C=) c.983+162C= (n.983+162C=) c.756C= (p.Gly252=) | |
19 | g.3595575G>T | CA631712345 | TBXA2R | c.*113C>A (n.*113C>A) c.983+162C>A (n.983+162C>A) c.756C>A (p.Gly252=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595576C>A | CA403329052 | TBXA2R | c.*112G>T (n.*112G>T) c.983+161G>T (n.983+161G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) | gnomAD v4 |
19 | g.3595576C>G | CA403329054 | TBXA2R | c.*112G>C (n.*112G>C) c.983+161G>C (n.983+161G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) | |
19 | g.3595576C>T | CA403329056 | TBXA2R | c.*112G>A (n.*112G>A) c.983+161G>A (n.983+161G>A) c.755G>A (p.Gly252Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.3595577C>A | CA403329059 | TBXA2R | c.*111G>T (n.*111G>T) c.983+160G>T (n.983+160G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) | dbSNP |
19 | g.3595577C= | CA2318945723 | TBXA2R | c.*111G= (n.*111G=) c.983+160G= (n.983+160G=) c.754G= (p.Gly252=) | |
19 | g.3595577C>G | CA403329060 | TBXA2R | c.*111G>C (n.*111G>C) c.983+160G>C (n.983+160G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) | |
19 | g.3595577C>T | CA403329061 | TBXA2R | c.*111G>A (n.*111G>A) c.983+160G>A (n.983+160G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) | |
19 | g.3595578C>A | CA2584493790 | TBXA2R | c.*110G>T (n.*110G>T) c.983+159G>T (n.983+159G>T) c.753G>T (p.Val251=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595578C>T | CA2584493791 | TBXA2R | c.*110G>A (n.*110G>A) c.983+159G>A (n.983+159G>A) c.753G>A (p.Val251=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595579A>C | CA403329063 | TBXA2R | c.*109T>G (n.*109T>G) c.983+158T>G (n.983+158T>G) c.752T>G (p.Val251Gly) | |
19 | g.3595579A>G | CA403329065 | TBXA2R | c.*109T>C (n.*109T>C) c.983+158T>C (n.983+158T>C) c.752T>C (p.Val251Ala) | |
19 | g.3595579A>T | CA403329062 | TBXA2R | c.*109T>A (n.*109T>A) c.983+158T>A (n.983+158T>A) c.752T>A (p.Val251Glu) | |
19 | g.3595580C>A | CA403329068 | TBXA2R | c.*108G>T (n.*108G>T) c.983+157G>T (n.983+157G>T) c.751G>T (p.Val251Leu) | |
19 | g.3595580C>G | CA403329069 | TBXA2R | c.*108G>C (n.*108G>C) c.983+157G>C (n.983+157G>C) c.751G>C (p.Val251Leu) | |
19 | g.3595580C>T | CA403329071 | TBXA2R | c.*108G>A (n.*108G>A) c.983+157G>A (n.983+157G>A) c.751G>A (p.Val251Met) | |
19 | g.3595581T>C | CA2584493792 | TBXA2R | c.*107A>G (n.*107A>G) c.983+156A>G (n.983+156A>G) c.750A>G (p.Thr250=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595582G>A | CA403329073 | TBXA2R | c.*106C>T (n.*106C>T) c.983+155C>T (n.983+155C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.3595582G>C | CA403329075 | TBXA2R | c.*106C>G (n.*106C>G) c.983+155C>G (n.983+155C>G) c.749C>G (p.Thr250Arg) | |
19 | g.3595582G>T | CA403329077 | TBXA2R | c.*106C>A (n.*106C>A) c.983+155C>A (n.983+155C>A) c.749C>A (p.Thr250Lys) | |
19 | g.3595583T>A | CA403329078 | TBXA2R | c.*105A>T (n.*105A>T) c.983+154A>T (n.983+154A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) | |
19 | g.3595583T>C | CA304367823 | TBXA2R | c.*105A>G (n.*105A>G) c.983+154A>G (n.983+154A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) | dbSNP |
19 | g.3595583T>G | CA403329080 | TBXA2R | c.*105A>C (n.*105A>C) c.983+154A>C (n.983+154A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) | |
19 | g.3595583T= | CA2318945724 | TBXA2R | c.*105A= (n.*105A=) c.983+154A= (n.983+154A=) c.748A= (p.Thr250=) | |
19 | g.3595584C>A | CA403329082 | TBXA2R | c.*104G>T (n.*104G>T) c.983+153G>T (n.983+153G>T) c.747G>T (p.Trp249Cys) | |
19 | g.3595584C>G | CA403329083 | TBXA2R | c.*104G>C (n.*104G>C) c.983+153G>C (n.983+153G>C) c.747G>C (p.Trp249Cys) | |
19 | g.3595584C>T | CA403329085 | TBXA2R | c.*104G>A (n.*104G>A) c.983+153G>A (n.983+153G>A) c.747G>A (p.Trp249Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.3595585C>A | CA403329088 | TBXA2R | c.*103G>T (n.*103G>T) c.983+152G>T (n.983+152G>T) c.746G>T (p.Trp249Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.3595585C= | CA2318945725 | TBXA2R | c.*103G= (n.*103G=) c.983+152G= (n.983+152G=) c.746G= (p.Trp249=) | |
19 | g.3595585C>G | CA403329090 | TBXA2R | c.*103G>C (n.*103G>C) c.983+152G>C (n.983+152G>C) c.746G>C (p.Trp249Ser) | |
19 | g.3595585C>T | CA304367825 | TBXA2R | c.*103G>A (n.*103G>A) c.983+152G>A (n.983+152G>A) c.746G>A (p.Trp249Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595586A>C | CA403329093 | TBXA2R | c.*102T>G (n.*102T>G) c.983+151T>G (n.983+151T>G) c.745T>G (p.Trp249Gly) | |
19 | g.3595586A>G | CA403329095 | TBXA2R | c.*102T>C (n.*102T>C) c.983+151T>C (n.983+151T>C) c.745T>C (p.Trp249Arg) | |
19 | g.3595586A>T | CA403329099 | TBXA2R | c.*102T>A (n.*102T>A) c.983+151T>A (n.983+151T>A) c.745T>A (p.Trp249Arg) | |
19 | g.3595587T>C | CA2318945727 | TBXA2R | c.*101A>G (n.*101A>G) c.983+150A>G (n.983+150A>G) c.744A>G (p.Gly248=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595587T= | CA2318945726 | TBXA2R | c.*101A= (n.*101A=) c.983+150A= (n.983+150A=) c.744A= (p.Gly248=) | |
19 | g.3595588C>A | CA403329101 | TBXA2R | c.*100G>T (n.*100G>T) c.983+149G>T (n.983+149G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) | gnomAD v4 |
19 | g.3595588C>G | CA403329102 | TBXA2R | c.*100G>C (n.*100G>C) c.983+149G>C (n.983+149G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) | |
19 | g.3595588C>T | CA403329105 | TBXA2R | c.*100G>A (n.*100G>A) c.983+149G>A (n.983+149G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) | |
19 | g.3595589C>A | CA403329111 | TBXA2R | c.*99G>T (n.*99G>T) c.983+148G>T (n.983+148G>T) c.742G>T (p.Gly248Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.3595589C>G | CA403329107 | TBXA2R | c.*99G>C (n.*99G>C) c.983+148G>C (n.983+148G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) | |
19 | g.3595589C>T | CA403329109 | TBXA2R | c.*99G>A (n.*99G>A) c.983+148G>A (n.983+148G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595590A>G | CA2584493793 | TBXA2R | c.*98T>C (n.*98T>C) c.983+147T>C (n.983+147T>C) c.741T>C (p.Ala247=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595591G>A | CA403329112 | TBXA2R | c.*97C>T (n.*97C>T) c.983+146C>T (n.983+146C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595591G>C | CA403329113 | TBXA2R | c.*97C>G (n.*97C>G) c.983+146C>G (n.983+146C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) | |
19 | g.3595591G= | CA2318945728 | TBXA2R | c.*97C= (n.*97C=) c.983+146C= (n.983+146C=) c.740C= (p.Ala247=) | |
19 | g.3595591G>T | CA403329117 | TBXA2R | c.*97C>A (n.*97C>A) c.983+146C>A (n.983+146C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.3595592C>A | CA403329118 | TBXA2R | c.*96G>T (n.*96G>T) c.983+145G>T (n.983+145G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.3595592C>G | CA403329120 | TBXA2R | c.*96G>C (n.*96G>C) c.983+145G>C (n.983+145G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) | |
19 | g.3595592C>T | CA403329121 | TBXA2R | c.*96G>A (n.*96G>A) c.983+145G>A (n.983+145G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.3595593A>G | CA2584493794 | TBXA2R | c.*95T>C (n.*95T>C) c.983+144T>C (n.983+144T>C) c.738T>C (p.Gly246=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595594C>A | CA403329127 | TBXA2R | c.*94G>T (n.*94G>T) c.983+143G>T (n.983+143G>T) c.737G>T (p.Gly246Val) | gnomAD v4 |
19 | g.3595594C>G | CA403329125 | TBXA2R | c.*94G>C (n.*94G>C) c.983+143G>C (n.983+143G>C) c.737G>C (p.Gly246Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.3595594C>T | CA403329123 | TBXA2R | c.*94G>A (n.*94G>A) c.983+143G>A (n.983+143G>A) c.737G>A (p.Gly246Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.3595598del | CA2584493795 | TBXA2R | c.*94del (n.*94del) c.983+143del (n.983+143del) c.737del (p.Gly246ValfsTer27) | gnomAD v4 |
19 | g.3595595C>A | CA403329131 | TBXA2R | c.*93G>T (n.*93G>T) c.983+142G>T (n.983+142G>T) c.736G>T (p.Gly246Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595595C= | CA2318945729 | TBXA2R | c.*93G= (n.*93G=) c.983+142G= (n.983+142G=) c.736G= (p.Gly246=) | |
19 | g.3595595C>G | CA403329129 | TBXA2R | c.*93G>C (n.*93G>C) c.983+142G>C (n.983+142G>C) c.736G>C (p.Gly246Arg) | |
19 | g.3595595C>T | CA403329133 | TBXA2R | c.*93G>A (n.*93G>A) c.983+142G>A (n.983+142G>A) c.736G>A (p.Gly246Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.3595596C= | CA2318945730 | TBXA2R | c.*92G= (n.*92G=) c.983+141G= (n.983+141G=) c.735G= (p.Gly245=) | |
19 | g.3595596C>T | CA2318945731 | TBXA2R | c.*92G>A (n.*92G>A) c.983+141G>A (n.983+141G>A) c.735G>A (p.Gly245=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595597C>A | CA403329135 | TBXA2R | c.*91G>T (n.*91G>T) c.983+140G>T (n.983+140G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) | |
19 | g.3595597C>G | CA403329137 | TBXA2R | c.*91G>C (n.*91G>C) c.983+140G>C (n.983+140G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) | |
19 | g.3595597C>T | CA403329138 | TBXA2R | c.*91G>A (n.*91G>A) c.983+140G>A (n.983+140G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) | |
19 | g.3595598C>A | CA403329140 | TBXA2R | c.*90G>T (n.*90G>T) c.983+139G>T (n.983+139G>T) c.733G>T (p.Gly245Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.3595598C= | CA2318945732 | TBXA2R | c.*90G= (n.*90G=) c.983+139G= (n.983+139G=) c.733G= (p.Gly245=) | |
19 | g.3595598C>G | CA304367826 | TBXA2R | c.*90G>C (n.*90G>C) c.983+139G>C (n.983+139G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) | dbSNP |
19 | g.3595598C>T | CA403329143 | TBXA2R | c.*90G>A (n.*90G>A) c.983+139G>A (n.983+139G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595600G>A | CA403329144 | TBXA2R | c.*88C>T (n.*88C>T) c.983+137C>T (n.983+137C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) | |
19 | g.3595600G>C | CA403329147 | TBXA2R | c.*88C>G (n.*88C>G) c.983+137C>G (n.983+137C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) | |
19 | g.3595600G>T | CA403329149 | TBXA2R | c.*88C>A (n.*88C>A) c.983+137C>A (n.983+137C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.3595601C>A | CA9080686 | TBXA2R | c.*87G>T (n.*87G>T) c.983+136G>T (n.983+136G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595601C= | CA2318945733 | TBXA2R | c.*87G= (n.*87G=) c.983+136G= (n.983+136G=) c.730G= (p.Ala244=) | |
19 | g.3595601C>G | CA403329152 | TBXA2R | c.*87G>C (n.*87G>C) c.983+136G>C (n.983+136G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) | |
19 | g.3595601C>T | CA304367828 | TBXA2R | c.*87G>A (n.*87G>A) c.983+136G>A (n.983+136G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595602C>A | CA2584493796 | TBXA2R | c.*86G>T (n.*86G>T) c.983+135G>T (n.983+135G>T) c.729G>T (p.Gly243=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595602C= | CA2318945734 | TBXA2R | c.*86G= (n.*86G=) c.983+135G= (n.983+135G=) c.729G= (p.Gly243=) | |
19 | g.3595602C>T | CA9080687 | TBXA2R | c.*86G>A (n.*86G>A) c.983+135G>A (n.983+135G>A) c.729G>A (p.Gly243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595603C>A | CA403329161 | TBXA2R | c.*85G>T (n.*85G>T) c.983+134G>T (n.983+134G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) | gnomAD v4 |
19 | g.3595603C>G | CA403329160 | TBXA2R | c.*85G>C (n.*85G>C) c.983+134G>C (n.983+134G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) | |
19 | g.3595603C>T | CA403329159 | TBXA2R | c.*85G>A (n.*85G>A) c.983+134G>A (n.983+134G>A) c.728G>A (p.Gly243Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.3595604C>A | CA403329163 | TBXA2R | c.*84G>T (n.*84G>T) c.983+133G>T (n.983+133G>T) c.727G>T (p.Gly243Trp) | |
19 | g.3595604C>G | CA403329165 | TBXA2R | c.*84G>C (n.*84G>C) c.983+133G>C (n.983+133G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) | |
19 | g.3595604C>T | CA403329166 | TBXA2R | c.*84G>A (n.*84G>A) c.983+133G>A (n.983+133G>A) c.727G>A (p.Gly243Arg) | |
19 | g.3595604_3595605del | CA2584493797 | TBXA2R | c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.983+132_983+133del (n.983+132_983+133del) c.726_727del (p.Ala244TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.3595605T>A | CA631712346 | TBXA2R | c.*83A>T (n.*83A>T) c.983+132A>T (n.983+132A>T) c.726A>T (p.Ser242=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595605T>C | CA2584493798 | TBXA2R | c.*83A>G (n.*83A>G) c.983+132A>G (n.983+132A>G) c.726A>G (p.Ser242=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595605T= | CA2318945735 | TBXA2R | c.*83A= (n.*83A=) c.983+132A= (n.983+132A=) c.726A= (p.Ser242=) | |
19 | g.3595606G>A | CA403329167 | TBXA2R | c.*82C>T (n.*82C>T) c.983+131C>T (n.983+131C>T) c.725C>T (p.Ser242Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595606G>C | CA403329168 | TBXA2R | c.*82C>G (n.*82C>G) c.983+131C>G (n.983+131C>G) c.725C>G (p.Ser242Ter) | |
19 | g.3595606G>T | CA403329170 | TBXA2R | c.*82C>A (n.*82C>A) c.983+131C>A (n.983+131C>A) c.725C>A (p.Ser242Ter) | |
19 | g.3595607A>C | CA403329172 | TBXA2R | c.*81T>G (n.*81T>G) c.983+130T>G (n.983+130T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala) | |
19 | g.3595607A>G | CA403329174 | TBXA2R | c.*81T>C (n.*81T>C) c.983+130T>C (n.983+130T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
19 | g.3595607A>T | CA403329178 | TBXA2R | c.*81T>A (n.*81T>A) c.983+130T>A (n.983+130T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
19 | g.3595608A= | CA2318945736 | TBXA2R | c.*80T= (n.*80T=) c.983+129T= (n.983+129T=) c.723T= (p.Asp241=) | |
19 | g.3595608A>C | CA403329180 | TBXA2R | c.*80T>G (n.*80T>G) c.983+129T>G (n.983+129T>G) c.723T>G (p.Asp241Glu) | |
19 | g.3595608A>G | CA304367831 | TBXA2R | c.*80T>C (n.*80T>C) c.983+129T>C (n.983+129T>C) c.723T>C (p.Asp241=) | dbSNP |
19 | g.3595608A>T | CA403329181 | TBXA2R | c.*80T>A (n.*80T>A) c.983+129T>A (n.983+129T>A) c.723T>A (p.Asp241Glu) | |
19 | g.3595609T>A | CA403329182 | TBXA2R | c.*79A>T (n.*79A>T) c.983+128A>T (n.983+128A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) | |
19 | g.3595609T>C | CA403329183 | TBXA2R | c.*79A>G (n.*79A>G) c.983+128A>G (n.983+128A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) | |
19 | g.3595609T>G | CA403329184 | TBXA2R | c.*79A>C (n.*79A>C) c.983+128A>C (n.983+128A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
19 | g.3595610C>A | CA403329186 | TBXA2R | c.*78G>T (n.*78G>T) c.983+127G>T (n.983+127G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.3595610C= | CA2318945737 | TBXA2R | c.*78G= (n.*78G=) c.983+127G= (n.983+127G=) c.721G= (p.Asp241=) | |
19 | g.3595610C>G | CA403329187 | TBXA2R | c.*78G>C (n.*78G>C) c.983+127G>C (n.983+127G>C) c.721G>C (p.Asp241His) | |
19 | g.3595610C>T | CA403329185 | TBXA2R | c.*78G>A (n.*78G>A) c.983+127G>A (n.983+127G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595611C>A | CA403329188 | TBXA2R | c.*77G>T (n.*77G>T) c.983+126G>T (n.983+126G>T) c.720G>T (p.Glu240Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.3595611C>G | CA403329189 | TBXA2R | c.*77G>C (n.*77G>C) c.983+126G>C (n.983+126G>C) c.720G>C (p.Glu240Asp) | |
19 | g.3595612T>A | CA403329190 | TBXA2R | c.*76A>T (n.*76A>T) c.983+125A>T (n.983+125A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) | |
19 | g.3595612T>C | CA403329191 | TBXA2R | c.*76A>G (n.*76A>G) c.983+125A>G (n.983+125A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.3595612T>G | CA403329192 | TBXA2R | c.*76A>C (n.*76A>C) c.983+125A>C (n.983+125A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) | |
19 | g.3595613C>A | CA403329193 | TBXA2R | c.*75G>T (n.*75G>T) c.983+124G>T (n.983+124G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.3595613C= | CA2318945738 | TBXA2R | c.*75G= (n.*75G=) c.983+124G= (n.983+124G=) c.718G= (p.Glu240=) | |
19 | g.3595613C>G | CA304367833 | TBXA2R | c.*75G>C (n.*75G>C) c.983+124G>C (n.983+124G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) | dbSNP |
19 | g.3595613C>T | CA403329194 | TBXA2R | c.*75G>A (n.*75G>A) c.983+124G>A (n.983+124G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.3595614A>G | CA2584493799 | TBXA2R | c.*74T>C (n.*74T>C) c.983+123T>C (n.983+123T>C) c.717T>C (p.Ser239=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595615G>A | CA403329195 | TBXA2R | c.*73C>T (n.*73C>T) c.983+122C>T (n.983+122C>T) c.716C>T (p.Ser239Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.3595615G>C | CA403329196 | TBXA2R | c.*73C>G (n.*73C>G) c.983+122C>G (n.983+122C>G) c.716C>G (p.Ser239Cys) | |
19 | g.3595615G>T | CA403329197 | TBXA2R | c.*73C>A (n.*73C>A) c.983+122C>A (n.983+122C>A) c.716C>A (p.Ser239Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.3595616A= | CA2318945739 | TBXA2R | c.*72T= (n.*72T=) c.983+121T= (n.983+121T=) c.715T= (p.Ser239=) | |
19 | g.3595616A>C | CA403329201 | TBXA2R | c.*72T>G (n.*72T>G) c.983+121T>G (n.983+121T>G) c.715T>G (p.Ser239Ala) | |
19 | g.3595616A>G | CA403329199 | TBXA2R | c.*72T>C (n.*72T>C) c.983+121T>C (n.983+121T>C) c.715T>C (p.Ser239Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595616A>T | CA403329198 | TBXA2R | c.*72T>A (n.*72T>A) c.983+121T>A (n.983+121T>A) c.715T>A (p.Ser239Thr) | |
19 | g.3595617A= | CA2318945740 | TBXA2R | c.*71T= (n.*71T=) c.983+120T= (n.983+120T=) c.714T= (p.Cys238=) | |
19 | g.3595617A>C | CA403329202 | TBXA2R | c.*71T>G (n.*71T>G) c.983+120T>G (n.983+120T>G) c.714T>G (p.Cys238Trp) | |
19 | g.3595617A>G | CA2318945741 | TBXA2R | c.*71T>C (n.*71T>C) c.983+120T>C (n.983+120T>C) c.714T>C (p.Cys238=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595617A>T | CA403329203 | TBXA2R | c.*71T>A (n.*71T>A) c.983+120T>A (n.983+120T>A) c.714T>A (p.Cys238Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.3595618C>A | CA403329204 | TBXA2R | c.*70G>T (n.*70G>T) c.983+119G>T (n.983+119G>T) c.713G>T (p.Cys238Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595618C>G | CA403329205 | TBXA2R | c.*70G>C (n.*70G>C) c.983+119G>C (n.983+119G>C) c.713G>C (p.Cys238Ser) | |
19 | g.3595618C>T | CA403329206 | TBXA2R | c.*70G>A (n.*70G>A) c.983+119G>A (n.983+119G>A) c.713G>A (p.Cys238Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.3595619A>C | CA403329207 | TBXA2R | c.*69T>G (n.*69T>G) c.983+118T>G (n.983+118T>G) c.712T>G (p.Cys238Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.3595619A>G | CA403329208 | TBXA2R | c.*69T>C (n.*69T>C) c.983+118T>C (n.983+118T>C) c.712T>C (p.Cys238Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595619A>T | CA403329209 | TBXA2R | c.*69T>A (n.*69T>A) c.983+118T>A (n.983+118T>A) c.712T>A (p.Cys238Ser) | |
19 | g.3595620G>A | CA304367834 | TBXA2R | c.*68C>T (n.*68C>T) c.983+117C>T (n.983+117C>T) c.711C>T (p.Ala237=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595620G>C | CA881803687 | TBXA2R | c.*68C>G (n.*68C>G) c.983+117C>G (n.983+117C>G) c.711C>G (p.Ala237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595620G= | CA2318945742 | TBXA2R | c.*68C= (n.*68C=) c.983+117C= (n.983+117C=) c.711C= (p.Ala237=) | |
19 | g.3595620G>T | CA2584493800 | TBXA2R | c.*68C>A (n.*68C>A) c.983+117C>A (n.983+117C>A) c.711C>A (p.Ala237=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595621G>A | CA403329210 | TBXA2R | c.*67C>T (n.*67C>T) c.983+116C>T (n.983+116C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) | |
19 | g.3595621G>C | CA403329211 | TBXA2R | c.*67C>G (n.*67C>G) c.983+116C>G (n.983+116C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
19 | g.3595621G>T | CA403329212 | TBXA2R | c.*67C>A (n.*67C>A) c.983+116C>A (n.983+116C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) | |
19 | g.3595622C>A | CA304367836 | TBXA2R | c.*66G>T (n.*66G>T) c.983+115G>T (n.983+115G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595622C= | CA2318945743 | TBXA2R | c.*66G= (n.*66G=) c.983+115G= (n.983+115G=) c.709G= (p.Ala237=) | |
19 | g.3595622C>G | CA403329214 | TBXA2R | c.*66G>C (n.*66G>C) c.983+115G>C (n.983+115G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
19 | g.3595622C>T | CA403329213 | TBXA2R | c.*66G>A (n.*66G>A) c.983+115G>A (n.983+115G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.3595624G>A | CA304367838 | TBXA2R | c.*64C>T (n.*64C>T) c.983+113C>T (n.983+113C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595624G>C | CA403329215 | TBXA2R | c.*64C>G (n.*64C>G) c.983+113C>G (n.983+113C>G) c.707C>G (p.Ser236Cys) | |
19 | g.3595624G= | CA2318945744 | TBXA2R | c.*64C= (n.*64C=) c.983+113C= (n.983+113C=) c.707C= (p.Ser236=) | |
19 | g.3595624G>T | CA403329216 | TBXA2R | c.*64C>A (n.*64C>A) c.983+113C>A (n.983+113C>A) c.707C>A (p.Ser236Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.3595625A>C | CA403329217 | TBXA2R | c.*63T>G (n.*63T>G) c.983+112T>G (n.983+112T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) | |
19 | g.3595625A>G | CA403329219 | TBXA2R | c.*63T>C (n.*63T>C) c.983+112T>C (n.983+112T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.3595625A>T | CA403329220 | TBXA2R | c.*63T>A (n.*63T>A) c.983+112T>A (n.983+112T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) | |
19 | g.3595626T>G | CA631712347 | TBXA2R | c.*62A>C (n.*62A>C) c.983+111A>C (n.983+111A>C) c.705A>C (p.Pro235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595626T= | CA2318945745 | TBXA2R | c.*62A= (n.*62A=) c.983+111A= (n.983+111A=) c.705A= (p.Pro235=) | |
19 | g.3595627G>A | CA403329225 | TBXA2R | c.*61C>T (n.*61C>T) c.983+110C>T (n.983+110C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.3595627G>C | CA403329222 | TBXA2R | c.*61C>G (n.*61C>G) c.983+110C>G (n.983+110C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
19 | g.3595627G>T | CA403329224 | TBXA2R | c.*61C>A (n.*61C>A) c.983+110C>A (n.983+110C>A) c.704C>A (p.Pro235Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.3595629del | CA2576567965 | TBXA2R | c.*61del (n.*61del) c.983+110del (n.983+110del) c.704del (p.Pro235HisfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.3595628G>A | CA403329227 | TBXA2R | c.*60C>T (n.*60C>T) c.983+109C>T (n.983+109C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.3595628G>C | CA403329229 | TBXA2R | c.*60C>G (n.*60C>G) c.983+109C>G (n.983+109C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) | |
19 | g.3595628G>T | CA403329232 | TBXA2R | c.*60C>A (n.*60C>A) c.983+109C>A (n.983+109C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.3595629G>A | CA2576567966 | TBXA2R | c.*59C>T (n.*59C>T) c.983+108C>T (n.983+108C>T) c.702C>T (p.Ser234=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595629G>C | CA9080688 | TBXA2R | c.*59C>G (n.*59C>G) c.983+108C>G (n.983+108C>G) c.702C>G (p.Ser234Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595629G= | CA2318945746 | TBXA2R | c.*59C= (n.*59C=) c.983+108C= (n.983+108C=) c.702C= (p.Ser234=) | |
19 | g.3595629G>T | CA403329235 | TBXA2R | c.*59C>A (n.*59C>A) c.983+108C>A (n.983+108C>A) c.702C>A (p.Ser234Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595630C>A | CA403329240 | TBXA2R | c.*58G>T (n.*58G>T) c.983+107G>T (n.983+107G>T) c.701G>T (p.Ser234Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.3595630C= | CA2318945747 | TBXA2R | c.*58G= (n.*58G=) c.983+107G= (n.983+107G=) c.701G= (p.Ser234=) | |
19 | g.3595630C>G | CA403329237 | TBXA2R | c.*58G>C (n.*58G>C) c.983+107G>C (n.983+107G>C) c.701G>C (p.Ser234Thr) | |
19 | g.3595630C>T | CA304367840 | TBXA2R | c.*58G>A (n.*58G>A) c.983+107G>A (n.983+107G>A) c.701G>A (p.Ser234Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595631T>A | CA403329243 | TBXA2R | c.*57A>T (n.*57A>T) c.983+106A>T (n.983+106A>T) c.700A>T (p.Ser234Cys) | dbSNP |
19 | g.3595631T>C | CA403329247 | TBXA2R | c.*57A>G (n.*57A>G) c.983+106A>G (n.983+106A>G) c.700A>G (p.Ser234Gly) | dbSNP |
19 | g.3595631T>G | CA403329251 | TBXA2R | c.*57A>C (n.*57A>C) c.983+106A>C (n.983+106A>C) c.700A>C (p.Ser234Arg) | |
19 | g.3595631T= | CA2318945748 | TBXA2R | c.*57A= (n.*57A=) c.983+106A= (n.983+106A=) c.700A= (p.Ser234=) | |
19 | g.3595632G>A | CA2584493801 | TBXA2R | c.*56C>T (n.*56C>T) c.983+105C>T (n.983+105C>T) c.699C>T (p.Asp233=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595632G>C | CA403329253 | TBXA2R | c.*56C>G (n.*56C>G) c.983+105C>G (n.983+105C>G) c.699C>G (p.Asp233Glu) | |
19 | g.3595632G>T | CA403329254 | TBXA2R | c.*56C>A (n.*56C>A) c.983+105C>A (n.983+105C>A) c.699C>A (p.Asp233Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.3595633T>A | CA403329255 | TBXA2R | c.*55A>T (n.*55A>T) c.983+104A>T (n.983+104A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) | |
19 | g.3595633T>C | CA403329256 | TBXA2R | c.*55A>G (n.*55A>G) c.983+104A>G (n.983+104A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) | |
19 | g.3595633T>G | CA9080689 | TBXA2R | c.*55A>C (n.*55A>C) c.983+104A>C (n.983+104A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595633T= | CA2318945749 | TBXA2R | c.*55A= (n.*55A=) c.983+104A= (n.983+104A=) c.698A= (p.Asp233=) | |
19 | g.3595634C>A | CA403329257 | TBXA2R | c.*54G>T (n.*54G>T) c.983+103G>T (n.983+103G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.3595634C>G | CA403329259 | TBXA2R | c.*54G>C (n.*54G>C) c.983+103G>C (n.983+103G>C) c.697G>C (p.Asp233His) | |
19 | g.3595634C>T | CA403329262 | TBXA2R | c.*54G>A (n.*54G>A) c.983+103G>A (n.983+103G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.3595635C>A | CA2584493802 | TBXA2R | c.*53G>T (n.*53G>T) c.983+102G>T (n.983+102G>T) c.696G>T (p.Ser232=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595635C= | CA2318945750 | TBXA2R | c.*53G= (n.*53G=) c.983+102G= (n.983+102G=) c.696G= (p.Ser232=) | |
19 | g.3595635C>G | CA9080690 | TBXA2R | c.*53G>C (n.*53G>C) c.983+102G>C (n.983+102G>C) c.696G>C (p.Ser232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595635C>T | CA9080691 | TBXA2R | c.*53G>A (n.*53G>A) c.983+102G>A (n.983+102G>A) c.696G>A (p.Ser232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595636G>A | CA403329266 | TBXA2R | c.*52C>T (n.*52C>T) c.983+101C>T (n.983+101C>T) c.695C>T (p.Ser232Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595636G>C | CA9080692 | TBXA2R | c.*52C>G (n.*52C>G) c.983+101C>G (n.983+101C>G) c.695C>G (p.Ser232Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595636G= | CA2318945751 | TBXA2R | c.*52C= (n.*52C=) c.983+101C= (n.983+101C=) c.695C= (p.Ser232=) | |
19 | g.3595636G>T | CA403329271 | TBXA2R | c.*52C>A (n.*52C>A) c.983+101C>A (n.983+101C>A) c.695C>A (p.Ser232Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.3595637A>C | CA403329276 | TBXA2R | c.*51T>G (n.*51T>G) c.983+100T>G (n.983+100T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) | |
19 | g.3595637A>G | CA403329279 | TBXA2R | c.*51T>C (n.*51T>C) c.983+100T>C (n.983+100T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.3595637A>T | CA403329282 | TBXA2R | c.*51T>A (n.*51T>A) c.983+100T>A (n.983+100T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) | gnomAD v4 |