Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.3595519G>ACA2576567963TBXA2Rc.*169C>T (n.*169C>T)
c.983+218C>T (n.983+218C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
19g.3595519G>CCA2576567964TBXA2Rc.*169C>G (n.*169C>G)
c.983+218C>G (n.983+218C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
 gnomAD v4
19g.3595520delCA2584493757TBXA2Rc.*168del (n.*168del)
c.983+217del (n.983+217del)
c.*31del (n.*31del)
 gnomAD v4
19g.3595521G>ACA2584493758TBXA2Rc.*167C>T (n.*167C>T)
c.983+216C>T (n.983+216C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
 gnomAD v4
19g.3595521G>CCA2584493761TBXA2Rc.*167C>G (n.*167C>G)
c.983+216C>G (n.983+216C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
 gnomAD v4
19g.3595521G>TCA2584493760TBXA2Rc.*167C>A (n.*167C>A)
c.983+216C>A (n.983+216C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
 gnomAD v4
19g.3595522delCA2584493759TBXA2Rc.*167del (n.*167del)
c.983+216del (n.983+216del)
c.*30del (n.*30del)
 gnomAD v4
19g.3595522G>ACA2813337193TBXA2Rc.*166C>T (n.*166C>T)
c.983+215C>T (n.983+215C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
19g.3595523_3595524delinsAGCA2318945691TBXA2Rc.*164_*165delinsCT (n.*164_*165delinsCT)
c.983+213_983+214delinsCT (n.983+213_983+214delinsCT)
c.*27_*28delinsCT (n.*27_*28delinsCT)
19g.3595524delCA2318945692TBXA2Rc.*164del (n.*164del)
c.983+213del (n.983+213del)
c.*27del (n.*27del)
 dbSNP
19g.3595524G>ACA9080683TBXA2Rc.*164C>T (n.*164C>T)
c.983+213C>T (n.983+213C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595524G>CCA2581364555TBXA2Rc.*164C>G (n.*164C>G)
c.983+213C>G (n.983+213C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
19g.3595524G=CA2318945693TBXA2Rc.*164C= (n.*164C=)
c.983+213C= (n.983+213C=)
c.*27C= (n.*27C=)
19g.3595524G>TCA2581364556TBXA2Rc.*164C>A (n.*164C>A)
c.983+213C>A (n.983+213C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
19g.3595525T>CCA992743619TBXA2Rc.*163A>G (n.*163A>G)
c.983+212A>G (n.983+212A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595525T>GCA2584493762TBXA2Rc.*163A>C (n.*163A>C)
c.983+212A>C (n.983+212A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
 gnomAD v4
19g.3595525T=CA2318945694TBXA2Rc.*163A= (n.*163A=)
c.983+212A= (n.983+212A=)
c.*26A= (n.*26A=)
19g.3595526T>ACA2584493764TBXA2Rc.*162A>T (n.*162A>T)
c.983+211A>T (n.983+211A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
 gnomAD v4
19g.3595526T>CCA2584493763TBXA2Rc.*162A>G (n.*162A>G)
c.983+211A>G (n.983+211A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
 gnomAD v4
19g.3595527G=CA2318945695TBXA2Rc.*161C= (n.*161C=)
c.983+210C= (n.983+210C=)
c.*24C= (n.*24C=)
19g.3595527G>TCA992743627TBXA2Rc.*161C>A (n.*161C>A)
c.983+210C>A (n.983+210C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595531dupCA2584493765TBXA2Rc.*161dup (n.*161dup)
c.983+210dup (n.983+210dup)
c.*24dup (n.*24dup)
 gnomAD v4
19g.3595531delCA2584493766TBXA2Rc.*161del (n.*161del)
c.983+210del (n.983+210del)
c.*24del (n.*24del)
 gnomAD v4
19g.3595528G>ACA631504283TBXA2Rc.*160C>T (n.*160C>T)
c.983+209C>T (n.983+209C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595528G=CA2318945696TBXA2Rc.*160C= (n.*160C=)
c.983+209C= (n.983+209C=)
c.*23C= (n.*23C=)
19g.3595528G>TCA2584493767TBXA2Rc.*160C>A (n.*160C>A)
c.983+209C>A (n.983+209C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
 gnomAD v4
19g.3595529G>ACA2584493768TBXA2Rc.*159C>T (n.*159C>T)
c.983+208C>T (n.983+208C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
 gnomAD v4
19g.3595529G>TCA2584493769TBXA2Rc.*159C>A (n.*159C>A)
c.983+208C>A (n.983+208C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
 gnomAD v4
19g.3595530G>ACA2584493770TBXA2Rc.*158C>T (n.*158C>T)
c.983+207C>T (n.983+207C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
 gnomAD v4
19g.3595531G>ACA304367797TBXA2Rc.*157C>T (n.*157C>T)
c.983+206C>T (n.983+206C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595531G=CA2318945697TBXA2Rc.*157C= (n.*157C=)
c.983+206C= (n.983+206C=)
c.*20C= (n.*20C=)
19g.3595531G>TCA2584493771TBXA2Rc.*157C>A (n.*157C>A)
c.983+206C>A (n.983+206C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
 gnomAD v4
19g.3595532T>ACA2318945698TBXA2Rc.*156A>T (n.*156A>T)
c.983+205A>T (n.983+205A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
 dbSNP
19g.3595532T>GCA304367799TBXA2Rc.*156A>C (n.*156A>C)
c.983+205A>C (n.983+205A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595532T=CA2318945699TBXA2Rc.*156A= (n.*156A=)
c.983+205A= (n.983+205A=)
c.*19A= (n.*19A=)
19g.3595533C>ACA2584493772TBXA2Rc.*155G>T (n.*155G>T)
c.983+204G>T (n.983+204G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
 gnomAD v4
19g.3595533C>TCA2584493773TBXA2Rc.*155G>A (n.*155G>A)
c.983+204G>A (n.983+204G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
 gnomAD v4
19g.3595536delCA2584493774TBXA2Rc.*155del (n.*155del)
c.983+204del (n.983+204del)
c.*18del (n.*18del)
 gnomAD v4
19g.3595534C>ACA2584493775TBXA2Rc.*154G>T (n.*154G>T)
c.983+203G>T (n.983+203G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
 gnomAD v4
19g.3595534C=CA2318945700TBXA2Rc.*154G= (n.*154G=)
c.983+203G= (n.983+203G=)
c.*17G= (n.*17G=)
19g.3595534C>GCA304367802TBXA2Rc.*154G>C (n.*154G>C)
c.983+203G>C (n.983+203G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595534C>TCA2584493776TBXA2Rc.*154G>A (n.*154G>A)
c.983+203G>A (n.983+203G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
 gnomAD v4
19g.3595535C=CA2318945701TBXA2Rc.*153G= (n.*153G=)
c.983+202G= (n.983+202G=)
c.*16G= (n.*16G=)
19g.3595535C>TCA631504286TBXA2Rc.*153G>A (n.*153G>A)
c.983+202G>A (n.983+202G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595536C=CA2318945702TBXA2Rc.*152G= (n.*152G=)
c.983+201G= (n.983+201G=)
c.*15G= (n.*15G=)
19g.3595536C>GCA2584493777TBXA2Rc.*152G>C (n.*152G>C)
c.983+201G>C (n.983+201G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
 gnomAD v4
19g.3595536C>TCA304367804TBXA2Rc.*152G>A (n.*152G>A)
c.983+201G>A (n.983+201G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595537G>ACA304367806TBXA2Rc.*151C>T (n.*151C>T)
c.983+200C>T (n.983+200C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595537G>CCA2584493778TBXA2Rc.*151C>G (n.*151C>G)
c.983+200C>G (n.983+200C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
 gnomAD v4
19g.3595537G=CA2318945703TBXA2Rc.*151C= (n.*151C=)
c.983+200C= (n.983+200C=)
c.*14C= (n.*14C=)
19g.3595537G>TCA2584493779TBXA2Rc.*151C>A (n.*151C>A)
c.983+200C>A (n.983+200C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
 gnomAD v4
19g.3595538G>ACA2584493780TBXA2Rc.*150C>T (n.*150C>T)
c.983+199C>T (n.983+199C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
 gnomAD v4
19g.3595539G>ACA631504290TBXA2Rc.*149C>T (n.*149C>T)
c.983+198C>T (n.983+198C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595539G=CA2318945704TBXA2Rc.*149C= (n.*149C=)
c.983+198C= (n.983+198C=)
c.*12C= (n.*12C=)
19g.3595541T>GCA881803592TBXA2Rc.*147A>C (n.*147A>C)
c.983+196A>C (n.983+196A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595541T=CA2318945705TBXA2Rc.*147A= (n.*147A=)
c.983+196A= (n.983+196A=)
c.*10A= (n.*10A=)
19g.3595542G>ACA2584493781TBXA2Rc.*146C>T (n.*146C>T)
c.983+195C>T (n.983+195C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
 gnomAD v4
19g.3595542G=CA2318945706TBXA2Rc.*146C= (n.*146C=)
c.983+195C= (n.983+195C=)
c.*9C= (n.*9C=)
19g.3595542G>TCA631504291TBXA2Rc.*146C>A (n.*146C>A)
c.983+195C>A (n.983+195C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.3595543G>ACA2584493782TBXA2Rc.*145C>T (n.*145C>T)
c.983+194C>T (n.983+194C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
 gnomAD v4
19g.3595544A>CCA2584493784TBXA2Rc.*144T>G (n.*144T>G)
c.983+193T>G (n.983+193T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
 gnomAD v4
19g.3595545_3595561delCA2584493783TBXA2Rc.*128_*144del (n.*128_*144del)
c.983+177_983+193del (n.983+177_983+193del)
c.771_*7del (n.[c.771_*7del;Leu258GlnfsTer?])
 gnomAD v4
19g.3595545T>CCA881803593TBXA2Rc.*143A>G (n.*143A>G)
c.983+192A>G (n.983+192A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595545T=CA2318945707TBXA2Rc.*143A= (n.*143A=)
c.983+192A= (n.983+192A=)
c.*6A= (n.*6A=)
19g.3595550delCA2584493785TBXA2Rc.*141del (n.*141del)
c.983+190del (n.983+190del)
c.*4del (n.*4del)
 gnomAD v4
19g.3595548G>ACA9080684TBXA2Rc.*140C>T (n.*140C>T)
c.983+189C>T (n.983+189C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595548G=CA2318945708TBXA2Rc.*140C= (n.*140C=)
c.983+189C= (n.983+189C=)
c.*3C= (n.*3C=)
19g.3595548G>TCA2584493786TBXA2Rc.*140C>A (n.*140C>A)
c.983+189C>A (n.983+189C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
 gnomAD v4
19g.3595549G>ACA2584493787TBXA2Rc.*139C>T (n.*139C>T)
c.983+188C>T (n.983+188C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
 gnomAD v4
19g.3595549G>TCA2584493788TBXA2Rc.*139C>A (n.*139C>A)
c.983+188C>A (n.983+188C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
 gnomAD v4
19g.3595550G>CCA992743634TBXA2Rc.*138C>G (n.*138C>G)
c.983+187C>G (n.983+187C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595550G=CA2318945709TBXA2Rc.*138C= (n.*138C=)
c.983+187C= (n.983+187C=)
c.*1C= (n.*1C=)
19g.3595550G>TCA631504293TBXA2Rc.*138C>A (n.*138C>A)
c.983+187C>A (n.983+187C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595551T>ACA403328448TBXA2Rc.*137A>T (n.*137A>T)
c.983+186A>T (n.983+186A>T)
c.780A>T (p.Ter260Cys)
19g.3595551T>CCA403328450TBXA2Rc.*137A>G (n.*137A>G)
c.983+186A>G (n.983+186A>G)
c.780A>G (p.Ter260Trp)
 gnomAD v4
19g.3595551T>GCA403328451TBXA2Rc.*137A>C (n.*137A>C)
c.983+186A>C (n.983+186A>C)
c.780A>C (p.Ter260Cys)
 gnomAD v4
19g.3595552C>ACA403328452TBXA2Rc.*136G>T (n.*136G>T)
c.983+185G>T (n.983+185G>T)
c.779G>T (p.Ter260Leu)
 gnomAD v4
19g.3595552C=CA2318945710TBXA2Rc.*136G= (n.*136G=)
c.983+185G= (n.983+185G=)
c.779G= (p.Ter260=)
19g.3595552C>GCA403328454TBXA2Rc.*136G>C (n.*136G>C)
c.983+185G>C (n.983+185G>C)
c.779G>C (p.Ter260Ser)
19g.3595552C>TCA2318945711TBXA2Rc.*136G>A (n.*136G>A)
c.983+185G>A (n.983+185G>A)
c.779G>A (p.Ter260=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595553A>CCA403328456TBXA2Rc.*135T>G (n.*135T>G)
c.983+184T>G (n.983+184T>G)
c.778T>G (p.Ter260Gly)
19g.3595553A>GCA403328460TBXA2Rc.*135T>C (n.*135T>C)
c.983+184T>C (n.983+184T>C)
c.778T>C (p.Ter260Arg)
 gnomAD v4
19g.3595553A>TCA403328458TBXA2Rc.*135T>A (n.*135T>A)
c.983+184T>A (n.983+184T>A)
c.778T>A (p.Ter260Arg)
19g.3595554A=CA2318945712TBXA2Rc.*134T= (n.*134T=)
c.983+183T= (n.983+183T=)
c.777T= (p.Gly259=)
19g.3595554A>GCA304367809TBXA2Rc.*134T>C (n.*134T>C)
c.983+183T>C (n.983+183T>C)
c.777T>C (p.Gly259=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595554A>TCA992743635TBXA2Rc.*134T>A (n.*134T>A)
c.983+183T>A (n.983+183T>A)
c.777T>A (p.Gly259=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595555C>ACA403328463TBXA2Rc.*133G>T (n.*133G>T)
c.983+182G>T (n.983+182G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
19g.3595555C=CA2318945713TBXA2Rc.*133G= (n.*133G=)
c.983+182G= (n.983+182G=)
c.776G= (p.Gly259=)
19g.3595555C>GCA403328464TBXA2Rc.*133G>C (n.*133G>C)
c.983+182G>C (n.983+182G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
 gnomAD v4
19g.3595555C>TCA403328465TBXA2Rc.*133G>A (n.*133G>A)
c.983+182G>A (n.983+182G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595556C>ACA403328468TBXA2Rc.*132G>T (n.*132G>T)
c.983+181G>T (n.983+181G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595556C=CA2318945714TBXA2Rc.*132G= (n.*132G=)
c.983+181G= (n.983+181G=)
c.775G= (p.Gly259=)
19g.3595556C>GCA403328470TBXA2Rc.*132G>C (n.*132G>C)
c.983+181G>C (n.983+181G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
19g.3595556C>TCA304367811TBXA2Rc.*132G>A (n.*132G>A)
c.983+181G>A (n.983+181G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595557C>ACA403328472TBXA2Rc.*131G>T (n.*131G>T)
c.983+180G>T (n.983+180G>T)
c.774G>T (p.Leu258Phe)
 gnomAD v4
19g.3595557C>GCA403328474TBXA2Rc.*131G>C (n.*131G>C)
c.983+180G>C (n.983+180G>C)
c.774G>C (p.Leu258Phe)
19g.3595558A=CA2318945715TBXA2Rc.*130T= (n.*130T=)
c.983+179T= (n.983+179T=)
c.773T= (p.Leu258=)
19g.3595558A>CCA304367813TBXA2Rc.*130T>G (n.*130T>G)
c.983+179T>G (n.983+179T>G)
c.773T>G (p.Leu258Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595558A>GCA403328477TBXA2Rc.*130T>C (n.*130T>C)
c.983+179T>C (n.983+179T>C)
c.773T>C (p.Leu258Ser)
 dbSNP
19g.3595558A>TCA403328479TBXA2Rc.*130T>A (n.*130T>A)
c.983+179T>A (n.983+179T>A)
c.773T>A (p.Leu258Ter)
19g.3595559A>CCA403328480TBXA2Rc.*129T>G (n.*129T>G)
c.983+178T>G (n.983+178T>G)
c.772T>G (p.Leu258Val)
19g.3595559A>GCA2584493789TBXA2Rc.*129T>C (n.*129T>C)
c.983+178T>C (n.983+178T>C)
c.772T>C (p.Leu258=)
 gnomAD v4
19g.3595559A>TCA403328481TBXA2Rc.*129T>A (n.*129T>A)
c.983+178T>A (n.983+178T>A)
c.772T>A (p.Leu258Met)
19g.3595561A=CA2318945717TBXA2Rc.*127T= (n.*127T=)
c.983+176T= (n.983+176T=)
c.770T= (p.Val257=)
19g.3595561A>CCA403328483TBXA2Rc.*127T>G (n.*127T>G)
c.983+176T>G (n.983+176T>G)
c.770T>G (p.Val257Gly)
 dbSNP
19g.3595561A>GCA403328486TBXA2Rc.*127T>C (n.*127T>C)
c.983+176T>C (n.983+176T>C)
c.770T>C (p.Val257Ala)
19g.3595561A>TCA403328485TBXA2Rc.*127T>A (n.*127T>A)
c.983+176T>A (n.983+176T>A)
c.770T>A (p.Val257Asp)
19g.3595561_3595562delinsACCA2318945716TBXA2Rc.*126_*127delinsGT (n.*126_*127delinsGT)
c.983+175_983+176delinsGT (n.983+175_983+176delinsGT)
c.769_770delinsGT (p.Val257=)
19g.3595562C>ACA403328488TBXA2Rc.*126G>T (n.*126G>T)
c.983+175G>T (n.983+175G>T)
c.769G>T (p.Val257Phe)
 gnomAD v4
19g.3595562C>GCA403328490TBXA2Rc.*126G>C (n.*126G>C)
c.983+175G>C (n.983+175G>C)
c.769G>C (p.Val257Leu)
19g.3595562C>TCA403328492TBXA2Rc.*126G>A (n.*126G>A)
c.983+175G>A (n.983+175G>A)
c.769G>A (p.Val257Ile)
 gnomAD v4
19g.3595564delCA631504295TBXA2Rc.*126del (n.*126del)
c.983+175del (n.983+175del)
c.769del (p.Val257PhefsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595563C>ACA403328493TBXA2Rc.*125G>T (n.*125G>T)
c.983+174G>T (n.983+174G>T)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
 gnomAD v4
19g.3595563C>GCA403328495TBXA2Rc.*125G>C (n.*125G>C)
c.983+174G>C (n.983+174G>C)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
19g.3595564C>ACA403328498TBXA2Rc.*124G>T (n.*124G>T)
c.983+173G>T (n.983+173G>T)
c.767G>T (p.Arg256Met)
19g.3595564C>GCA403328499TBXA2Rc.*124G>C (n.*124G>C)
c.983+173G>C (n.983+173G>C)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
19g.3595564C>TCA403328500TBXA2Rc.*124G>A (n.*124G>A)
c.983+173G>A (n.983+173G>A)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
19g.3595565T>ACA403328502TBXA2Rc.*123A>T (n.*123A>T)
c.983+172A>T (n.983+172A>T)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
19g.3595565T>CCA403328504TBXA2Rc.*123A>G (n.*123A>G)
c.983+172A>G (n.983+172A>G)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
19g.3595566G>ACA631504297TBXA2Rc.*122C>T (n.*122C>T)
c.983+171C>T (n.983+171C>T)
c.765C>T (p.Ser255=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595566G>CCA403328508TBXA2Rc.*122C>G (n.*122C>G)
c.983+171C>G (n.983+171C>G)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
19g.3595566G=CA2318945718TBXA2Rc.*122C= (n.*122C=)
c.983+171C= (n.983+171C=)
c.765C= (p.Ser255=)
19g.3595566G>TCA403328506TBXA2Rc.*122C>A (n.*122C>A)
c.983+171C>A (n.983+171C>A)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
 gnomAD v4
19g.3595567C>ACA304367817TBXA2Rc.*121G>T (n.*121G>T)
c.983+170G>T (n.983+170G>T)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595567C=CA2318945719TBXA2Rc.*121G= (n.*121G=)
c.983+170G= (n.983+170G=)
c.764G= (p.Ser255=)
19g.3595567C>GCA403328512TBXA2Rc.*121G>C (n.*121G>C)
c.983+170G>C (n.983+170G>C)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
19g.3595567C>TCA304367815TBXA2Rc.*121G>A (n.*121G>A)
c.983+170G>A (n.983+170G>A)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595568T>ACA304367819TBXA2Rc.*120A>T (n.*120A>T)
c.983+169A>T (n.983+169A>T)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
 dbSNP
19g.3595568T>CCA403328513TBXA2Rc.*120A>G (n.*120A>G)
c.983+169A>G (n.983+169A>G)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
 gnomAD v4
19g.3595568T>GCA403328515TBXA2Rc.*120A>C (n.*120A>C)
c.983+169A>C (n.983+169A>C)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
19g.3595568T=CA2318945720TBXA2Rc.*120A= (n.*120A=)
c.983+169A= (n.983+169A=)
c.763A= (p.Ser255=)
19g.3595569G>CCA403329021TBXA2Rc.*119C>G (n.*119C>G)
c.983+168C>G (n.983+168C>G)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
19g.3595569G>TCA403329023TBXA2Rc.*119C>A (n.*119C>A)
c.983+168C>A (n.983+168C>A)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
 gnomAD v4
19g.3595570C>ACA403329025TBXA2Rc.*118G>T (n.*118G>T)
c.983+167G>T (n.983+167G>T)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
 gnomAD v4
19g.3595570C>GCA403329026TBXA2Rc.*118G>C (n.*118G>C)
c.983+167G>C (n.983+167G>C)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
19g.3595570C>TCA403329028TBXA2Rc.*118G>A (n.*118G>A)
c.983+167G>A (n.983+167G>A)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
 gnomAD v4
19g.3595571T>ACA403329031TBXA2Rc.*117A>T (n.*117A>T)
c.983+166A>T (n.983+166A>T)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
 gnomAD v4
19g.3595571T>CCA403329032TBXA2Rc.*117A>G (n.*117A>G)
c.983+166A>G (n.983+166A>G)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
19g.3595571T>GCA403329035TBXA2Rc.*117A>C (n.*117A>C)
c.983+166A>C (n.983+166A>C)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
19g.3595572G>CCA403329039TBXA2Rc.*116C>G (n.*116C>G)
c.983+165C>G (n.983+165C>G)
c.759C>G (p.Ile253Met)
19g.3595572G=CA2318945721TBXA2Rc.*116C= (n.*116C=)
c.983+165C= (n.983+165C=)
c.759C= (p.Ile253=)
19g.3595572G>TCA9080685TBXA2Rc.*116C>A (n.*116C>A)
c.983+165C>A (n.983+165C>A)
c.759C>A (p.Ile253=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595573A>CCA403329041TBXA2Rc.*115T>G (n.*115T>G)
c.983+164T>G (n.983+164T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
19g.3595573A>GCA403329043TBXA2Rc.*115T>C (n.*115T>C)
c.983+164T>C (n.983+164T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
19g.3595573A>TCA403329045TBXA2Rc.*115T>A (n.*115T>A)
c.983+164T>A (n.983+164T>A)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
19g.3595574T>ACA403329047TBXA2Rc.*114A>T (n.*114A>T)
c.983+163A>T (n.983+163A>T)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
19g.3595574T>CCA403329048TBXA2Rc.*114A>G (n.*114A>G)
c.983+163A>G (n.983+163A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
19g.3595574T>GCA403329050TBXA2Rc.*114A>C (n.*114A>C)
c.983+163A>C (n.983+163A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
19g.3595575G>ACA304367821TBXA2Rc.*113C>T (n.*113C>T)
c.983+162C>T (n.983+162C>T)
c.756C>T (p.Gly252=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595575G=CA2318945722TBXA2Rc.*113C= (n.*113C=)
c.983+162C= (n.983+162C=)
c.756C= (p.Gly252=)
19g.3595575G>TCA631712345TBXA2Rc.*113C>A (n.*113C>A)
c.983+162C>A (n.983+162C>A)
c.756C>A (p.Gly252=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595576C>ACA403329052TBXA2Rc.*112G>T (n.*112G>T)
c.983+161G>T (n.983+161G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
 gnomAD v4
19g.3595576C>GCA403329054TBXA2Rc.*112G>C (n.*112G>C)
c.983+161G>C (n.983+161G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
19g.3595576C>TCA403329056TBXA2Rc.*112G>A (n.*112G>A)
c.983+161G>A (n.983+161G>A)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
 gnomAD v4
19g.3595577C>ACA403329059TBXA2Rc.*111G>T (n.*111G>T)
c.983+160G>T (n.983+160G>T)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
 dbSNP
19g.3595577C=CA2318945723TBXA2Rc.*111G= (n.*111G=)
c.983+160G= (n.983+160G=)
c.754G= (p.Gly252=)
19g.3595577C>GCA403329060TBXA2Rc.*111G>C (n.*111G>C)
c.983+160G>C (n.983+160G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
19g.3595577C>TCA403329061TBXA2Rc.*111G>A (n.*111G>A)
c.983+160G>A (n.983+160G>A)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
19g.3595578C>ACA2584493790TBXA2Rc.*110G>T (n.*110G>T)
c.983+159G>T (n.983+159G>T)
c.753G>T (p.Val251=)
 gnomAD v4
19g.3595578C>TCA2584493791TBXA2Rc.*110G>A (n.*110G>A)
c.983+159G>A (n.983+159G>A)
c.753G>A (p.Val251=)
 gnomAD v4
19g.3595579A>CCA403329063TBXA2Rc.*109T>G (n.*109T>G)
c.983+158T>G (n.983+158T>G)
c.752T>G (p.Val251Gly)
19g.3595579A>GCA403329065TBXA2Rc.*109T>C (n.*109T>C)
c.983+158T>C (n.983+158T>C)
c.752T>C (p.Val251Ala)
19g.3595579A>TCA403329062TBXA2Rc.*109T>A (n.*109T>A)
c.983+158T>A (n.983+158T>A)
c.752T>A (p.Val251Glu)
19g.3595580C>ACA403329068TBXA2Rc.*108G>T (n.*108G>T)
c.983+157G>T (n.983+157G>T)
c.751G>T (p.Val251Leu)
19g.3595580C>GCA403329069TBXA2Rc.*108G>C (n.*108G>C)
c.983+157G>C (n.983+157G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
19g.3595580C>TCA403329071TBXA2Rc.*108G>A (n.*108G>A)
c.983+157G>A (n.983+157G>A)
c.751G>A (p.Val251Met)
19g.3595581T>CCA2584493792TBXA2Rc.*107A>G (n.*107A>G)
c.983+156A>G (n.983+156A>G)
c.750A>G (p.Thr250=)
 gnomAD v4
19g.3595582G>ACA403329073TBXA2Rc.*106C>T (n.*106C>T)
c.983+155C>T (n.983+155C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
 gnomAD v4
19g.3595582G>CCA403329075TBXA2Rc.*106C>G (n.*106C>G)
c.983+155C>G (n.983+155C>G)
c.749C>G (p.Thr250Arg)
19g.3595582G>TCA403329077TBXA2Rc.*106C>A (n.*106C>A)
c.983+155C>A (n.983+155C>A)
c.749C>A (p.Thr250Lys)
19g.3595583T>ACA403329078TBXA2Rc.*105A>T (n.*105A>T)
c.983+154A>T (n.983+154A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
19g.3595583T>CCA304367823TBXA2Rc.*105A>G (n.*105A>G)
c.983+154A>G (n.983+154A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
 dbSNP
19g.3595583T>GCA403329080TBXA2Rc.*105A>C (n.*105A>C)
c.983+154A>C (n.983+154A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
19g.3595583T=CA2318945724TBXA2Rc.*105A= (n.*105A=)
c.983+154A= (n.983+154A=)
c.748A= (p.Thr250=)
19g.3595584C>ACA403329082TBXA2Rc.*104G>T (n.*104G>T)
c.983+153G>T (n.983+153G>T)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
19g.3595584C>GCA403329083TBXA2Rc.*104G>C (n.*104G>C)
c.983+153G>C (n.983+153G>C)
c.747G>C (p.Trp249Cys)
19g.3595584C>TCA403329085TBXA2Rc.*104G>A (n.*104G>A)
c.983+153G>A (n.983+153G>A)
c.747G>A (p.Trp249Ter)
 gnomAD v4
19g.3595585C>ACA403329088TBXA2Rc.*103G>T (n.*103G>T)
c.983+152G>T (n.983+152G>T)
c.746G>T (p.Trp249Leu)
 gnomAD v4
19g.3595585C=CA2318945725TBXA2Rc.*103G= (n.*103G=)
c.983+152G= (n.983+152G=)
c.746G= (p.Trp249=)
19g.3595585C>GCA403329090TBXA2Rc.*103G>C (n.*103G>C)
c.983+152G>C (n.983+152G>C)
c.746G>C (p.Trp249Ser)
19g.3595585C>TCA304367825TBXA2Rc.*103G>A (n.*103G>A)
c.983+152G>A (n.983+152G>A)
c.746G>A (p.Trp249Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595586A>CCA403329093TBXA2Rc.*102T>G (n.*102T>G)
c.983+151T>G (n.983+151T>G)
c.745T>G (p.Trp249Gly)
19g.3595586A>GCA403329095TBXA2Rc.*102T>C (n.*102T>C)
c.983+151T>C (n.983+151T>C)
c.745T>C (p.Trp249Arg)
19g.3595586A>TCA403329099TBXA2Rc.*102T>A (n.*102T>A)
c.983+151T>A (n.983+151T>A)
c.745T>A (p.Trp249Arg)
19g.3595587T>CCA2318945727TBXA2Rc.*101A>G (n.*101A>G)
c.983+150A>G (n.983+150A>G)
c.744A>G (p.Gly248=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595587T=CA2318945726TBXA2Rc.*101A= (n.*101A=)
c.983+150A= (n.983+150A=)
c.744A= (p.Gly248=)
19g.3595588C>ACA403329101TBXA2Rc.*100G>T (n.*100G>T)
c.983+149G>T (n.983+149G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
 gnomAD v4
19g.3595588C>GCA403329102TBXA2Rc.*100G>C (n.*100G>C)
c.983+149G>C (n.983+149G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
19g.3595588C>TCA403329105TBXA2Rc.*100G>A (n.*100G>A)
c.983+149G>A (n.983+149G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
19g.3595589C>ACA403329111TBXA2Rc.*99G>T (n.*99G>T)
c.983+148G>T (n.983+148G>T)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
 gnomAD v4
19g.3595589C>GCA403329107TBXA2Rc.*99G>C (n.*99G>C)
c.983+148G>C (n.983+148G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
19g.3595589C>TCA403329109TBXA2Rc.*99G>A (n.*99G>A)
c.983+148G>A (n.983+148G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
 gnomAD v4
19g.3595590A>GCA2584493793TBXA2Rc.*98T>C (n.*98T>C)
c.983+147T>C (n.983+147T>C)
c.741T>C (p.Ala247=)
 gnomAD v4
19g.3595591G>ACA403329112TBXA2Rc.*97C>T (n.*97C>T)
c.983+146C>T (n.983+146C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595591G>CCA403329113TBXA2Rc.*97C>G (n.*97C>G)
c.983+146C>G (n.983+146C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
19g.3595591G=CA2318945728TBXA2Rc.*97C= (n.*97C=)
c.983+146C= (n.983+146C=)
c.740C= (p.Ala247=)
19g.3595591G>TCA403329117TBXA2Rc.*97C>A (n.*97C>A)
c.983+146C>A (n.983+146C>A)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
 gnomAD v4
19g.3595592C>ACA403329118TBXA2Rc.*96G>T (n.*96G>T)
c.983+145G>T (n.983+145G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
 gnomAD v4
19g.3595592C>GCA403329120TBXA2Rc.*96G>C (n.*96G>C)
c.983+145G>C (n.983+145G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
19g.3595592C>TCA403329121TBXA2Rc.*96G>A (n.*96G>A)
c.983+145G>A (n.983+145G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
 gnomAD v4
19g.3595593A>GCA2584493794TBXA2Rc.*95T>C (n.*95T>C)
c.983+144T>C (n.983+144T>C)
c.738T>C (p.Gly246=)
 gnomAD v4
19g.3595594C>ACA403329127TBXA2Rc.*94G>T (n.*94G>T)
c.983+143G>T (n.983+143G>T)
c.737G>T (p.Gly246Val)
 gnomAD v4
19g.3595594C>GCA403329125TBXA2Rc.*94G>C (n.*94G>C)
c.983+143G>C (n.983+143G>C)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
 gnomAD v4
19g.3595594C>TCA403329123TBXA2Rc.*94G>A (n.*94G>A)
c.983+143G>A (n.983+143G>A)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
 gnomAD v4
19g.3595598delCA2584493795TBXA2Rc.*94del (n.*94del)
c.983+143del (n.983+143del)
c.737del (p.Gly246ValfsTer27)
 gnomAD v4
19g.3595595C>ACA403329131TBXA2Rc.*93G>T (n.*93G>T)
c.983+142G>T (n.983+142G>T)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595595C=CA2318945729TBXA2Rc.*93G= (n.*93G=)
c.983+142G= (n.983+142G=)
c.736G= (p.Gly246=)
19g.3595595C>GCA403329129TBXA2Rc.*93G>C (n.*93G>C)
c.983+142G>C (n.983+142G>C)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
19g.3595595C>TCA403329133TBXA2Rc.*93G>A (n.*93G>A)
c.983+142G>A (n.983+142G>A)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
 gnomAD v4
19g.3595596C=CA2318945730TBXA2Rc.*92G= (n.*92G=)
c.983+141G= (n.983+141G=)
c.735G= (p.Gly245=)
19g.3595596C>TCA2318945731TBXA2Rc.*92G>A (n.*92G>A)
c.983+141G>A (n.983+141G>A)
c.735G>A (p.Gly245=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595597C>ACA403329135TBXA2Rc.*91G>T (n.*91G>T)
c.983+140G>T (n.983+140G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
19g.3595597C>GCA403329137TBXA2Rc.*91G>C (n.*91G>C)
c.983+140G>C (n.983+140G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
19g.3595597C>TCA403329138TBXA2Rc.*91G>A (n.*91G>A)
c.983+140G>A (n.983+140G>A)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
19g.3595598C>ACA403329140TBXA2Rc.*90G>T (n.*90G>T)
c.983+139G>T (n.983+139G>T)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
 gnomAD v4
19g.3595598C=CA2318945732TBXA2Rc.*90G= (n.*90G=)
c.983+139G= (n.983+139G=)
c.733G= (p.Gly245=)
19g.3595598C>GCA304367826TBXA2Rc.*90G>C (n.*90G>C)
c.983+139G>C (n.983+139G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
 dbSNP
19g.3595598C>TCA403329143TBXA2Rc.*90G>A (n.*90G>A)
c.983+139G>A (n.983+139G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
 gnomAD v4
19g.3595600G>ACA403329144TBXA2Rc.*88C>T (n.*88C>T)
c.983+137C>T (n.983+137C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
19g.3595600G>CCA403329147TBXA2Rc.*88C>G (n.*88C>G)
c.983+137C>G (n.983+137C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
19g.3595600G>TCA403329149TBXA2Rc.*88C>A (n.*88C>A)
c.983+137C>A (n.983+137C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
 gnomAD v4
19g.3595601C>ACA9080686TBXA2Rc.*87G>T (n.*87G>T)
c.983+136G>T (n.983+136G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595601C=CA2318945733TBXA2Rc.*87G= (n.*87G=)
c.983+136G= (n.983+136G=)
c.730G= (p.Ala244=)
19g.3595601C>GCA403329152TBXA2Rc.*87G>C (n.*87G>C)
c.983+136G>C (n.983+136G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
19g.3595601C>TCA304367828TBXA2Rc.*87G>A (n.*87G>A)
c.983+136G>A (n.983+136G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595602C>ACA2584493796TBXA2Rc.*86G>T (n.*86G>T)
c.983+135G>T (n.983+135G>T)
c.729G>T (p.Gly243=)
 gnomAD v4
19g.3595602C=CA2318945734TBXA2Rc.*86G= (n.*86G=)
c.983+135G= (n.983+135G=)
c.729G= (p.Gly243=)
19g.3595602C>TCA9080687TBXA2Rc.*86G>A (n.*86G>A)
c.983+135G>A (n.983+135G>A)
c.729G>A (p.Gly243=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595603C>ACA403329161TBXA2Rc.*85G>T (n.*85G>T)
c.983+134G>T (n.983+134G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
 gnomAD v4
19g.3595603C>GCA403329160TBXA2Rc.*85G>C (n.*85G>C)
c.983+134G>C (n.983+134G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
19g.3595603C>TCA403329159TBXA2Rc.*85G>A (n.*85G>A)
c.983+134G>A (n.983+134G>A)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
 gnomAD v4
19g.3595604C>ACA403329163TBXA2Rc.*84G>T (n.*84G>T)
c.983+133G>T (n.983+133G>T)
c.727G>T (p.Gly243Trp)
19g.3595604C>GCA403329165TBXA2Rc.*84G>C (n.*84G>C)
c.983+133G>C (n.983+133G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
19g.3595604C>TCA403329166TBXA2Rc.*84G>A (n.*84G>A)
c.983+133G>A (n.983+133G>A)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
19g.3595604_3595605delCA2584493797TBXA2Rc.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.983+132_983+133del (n.983+132_983+133del)
c.726_727del (p.Ala244TrpfsTer?)
 gnomAD v4
19g.3595605T>ACA631712346TBXA2Rc.*83A>T (n.*83A>T)
c.983+132A>T (n.983+132A>T)
c.726A>T (p.Ser242=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595605T>CCA2584493798TBXA2Rc.*83A>G (n.*83A>G)
c.983+132A>G (n.983+132A>G)
c.726A>G (p.Ser242=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595605T=CA2318945735TBXA2Rc.*83A= (n.*83A=)
c.983+132A= (n.983+132A=)
c.726A= (p.Ser242=)
19g.3595606G>ACA403329167TBXA2Rc.*82C>T (n.*82C>T)
c.983+131C>T (n.983+131C>T)
c.725C>T (p.Ser242Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595606G>CCA403329168TBXA2Rc.*82C>G (n.*82C>G)
c.983+131C>G (n.983+131C>G)
c.725C>G (p.Ser242Ter)
19g.3595606G>TCA403329170TBXA2Rc.*82C>A (n.*82C>A)
c.983+131C>A (n.983+131C>A)
c.725C>A (p.Ser242Ter)
19g.3595607A>CCA403329172TBXA2Rc.*81T>G (n.*81T>G)
c.983+130T>G (n.983+130T>G)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
19g.3595607A>GCA403329174TBXA2Rc.*81T>C (n.*81T>C)
c.983+130T>C (n.983+130T>C)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
19g.3595607A>TCA403329178TBXA2Rc.*81T>A (n.*81T>A)
c.983+130T>A (n.983+130T>A)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
19g.3595608A=CA2318945736TBXA2Rc.*80T= (n.*80T=)
c.983+129T= (n.983+129T=)
c.723T= (p.Asp241=)
19g.3595608A>CCA403329180TBXA2Rc.*80T>G (n.*80T>G)
c.983+129T>G (n.983+129T>G)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
19g.3595608A>GCA304367831TBXA2Rc.*80T>C (n.*80T>C)
c.983+129T>C (n.983+129T>C)
c.723T>C (p.Asp241=)
 dbSNP
19g.3595608A>TCA403329181TBXA2Rc.*80T>A (n.*80T>A)
c.983+129T>A (n.983+129T>A)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
19g.3595609T>ACA403329182TBXA2Rc.*79A>T (n.*79A>T)
c.983+128A>T (n.983+128A>T)
c.722A>T (p.Asp241Val)
19g.3595609T>CCA403329183TBXA2Rc.*79A>G (n.*79A>G)
c.983+128A>G (n.983+128A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
19g.3595609T>GCA403329184TBXA2Rc.*79A>C (n.*79A>C)
c.983+128A>C (n.983+128A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
19g.3595610C>ACA403329186TBXA2Rc.*78G>T (n.*78G>T)
c.983+127G>T (n.983+127G>T)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595610C=CA2318945737TBXA2Rc.*78G= (n.*78G=)
c.983+127G= (n.983+127G=)
c.721G= (p.Asp241=)
19g.3595610C>GCA403329187TBXA2Rc.*78G>C (n.*78G>C)
c.983+127G>C (n.983+127G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
19g.3595610C>TCA403329185TBXA2Rc.*78G>A (n.*78G>A)
c.983+127G>A (n.983+127G>A)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595611C>ACA403329188TBXA2Rc.*77G>T (n.*77G>T)
c.983+126G>T (n.983+126G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
 gnomAD v4
19g.3595611C>GCA403329189TBXA2Rc.*77G>C (n.*77G>C)
c.983+126G>C (n.983+126G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
19g.3595612T>ACA403329190TBXA2Rc.*76A>T (n.*76A>T)
c.983+125A>T (n.983+125A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
19g.3595612T>CCA403329191TBXA2Rc.*76A>G (n.*76A>G)
c.983+125A>G (n.983+125A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
 gnomAD v4
19g.3595612T>GCA403329192TBXA2Rc.*76A>C (n.*76A>C)
c.983+125A>C (n.983+125A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
19g.3595613C>ACA403329193TBXA2Rc.*75G>T (n.*75G>T)
c.983+124G>T (n.983+124G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
 gnomAD v4
19g.3595613C=CA2318945738TBXA2Rc.*75G= (n.*75G=)
c.983+124G= (n.983+124G=)
c.718G= (p.Glu240=)
19g.3595613C>GCA304367833TBXA2Rc.*75G>C (n.*75G>C)
c.983+124G>C (n.983+124G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
 dbSNP
19g.3595613C>TCA403329194TBXA2Rc.*75G>A (n.*75G>A)
c.983+124G>A (n.983+124G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
 gnomAD v4
19g.3595614A>GCA2584493799TBXA2Rc.*74T>C (n.*74T>C)
c.983+123T>C (n.983+123T>C)
c.717T>C (p.Ser239=)
 gnomAD v4
19g.3595615G>ACA403329195TBXA2Rc.*73C>T (n.*73C>T)
c.983+122C>T (n.983+122C>T)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
 gnomAD v4
19g.3595615G>CCA403329196TBXA2Rc.*73C>G (n.*73C>G)
c.983+122C>G (n.983+122C>G)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
19g.3595615G>TCA403329197TBXA2Rc.*73C>A (n.*73C>A)
c.983+122C>A (n.983+122C>A)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595616A=CA2318945739TBXA2Rc.*72T= (n.*72T=)
c.983+121T= (n.983+121T=)
c.715T= (p.Ser239=)
19g.3595616A>CCA403329201TBXA2Rc.*72T>G (n.*72T>G)
c.983+121T>G (n.983+121T>G)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
19g.3595616A>GCA403329199TBXA2Rc.*72T>C (n.*72T>C)
c.983+121T>C (n.983+121T>C)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595616A>TCA403329198TBXA2Rc.*72T>A (n.*72T>A)
c.983+121T>A (n.983+121T>A)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
19g.3595617A=CA2318945740TBXA2Rc.*71T= (n.*71T=)
c.983+120T= (n.983+120T=)
c.714T= (p.Cys238=)
19g.3595617A>CCA403329202TBXA2Rc.*71T>G (n.*71T>G)
c.983+120T>G (n.983+120T>G)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
19g.3595617A>GCA2318945741TBXA2Rc.*71T>C (n.*71T>C)
c.983+120T>C (n.983+120T>C)
c.714T>C (p.Cys238=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595617A>TCA403329203TBXA2Rc.*71T>A (n.*71T>A)
c.983+120T>A (n.983+120T>A)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
 gnomAD v4
19g.3595618C>ACA403329204TBXA2Rc.*70G>T (n.*70G>T)
c.983+119G>T (n.983+119G>T)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595618C>GCA403329205TBXA2Rc.*70G>C (n.*70G>C)
c.983+119G>C (n.983+119G>C)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
19g.3595618C>TCA403329206TBXA2Rc.*70G>A (n.*70G>A)
c.983+119G>A (n.983+119G>A)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
 gnomAD v4
19g.3595619A>CCA403329207TBXA2Rc.*69T>G (n.*69T>G)
c.983+118T>G (n.983+118T>G)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
 gnomAD v4
19g.3595619A>GCA403329208TBXA2Rc.*69T>C (n.*69T>C)
c.983+118T>C (n.983+118T>C)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
 gnomAD v4
19g.3595619A>TCA403329209TBXA2Rc.*69T>A (n.*69T>A)
c.983+118T>A (n.983+118T>A)
c.712T>A (p.Cys238Ser)

Number of alleles fetched