Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.3595479dup | CA2584493720 | TBXA2R | c.*213dup (n.*213dup) c.983+262dup (n.983+262dup) c.*76dup (n.*76dup) | gnomAD v4 |
19 | g.3595479del | CA920042084 | TBXA2R | c.*213del (n.*213del) c.983+262del (n.983+262del) c.*76del (n.*76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595478_3595479del | CA2584493721 | TBXA2R | c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.983+261_983+262del (n.983+261_983+262del) c.*75_*76del (n.*75_*76del) | gnomAD v4 |
19 | g.3595479A>G | CA2584493725 | TBXA2R | c.*209T>C (n.*209T>C) c.983+258T>C (n.983+258T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595479_3595481delinsAGG | CA2318945675 | TBXA2R | c.*207_*209delinsCCT (n.*207_*209delinsCCT) c.983+256_983+258delinsCCT (n.983+256_983+258delinsCCT) c.*70_*72delinsCCT (n.*70_*72delinsCCT) | |
19 | g.3595480G>A | CA2584493726 | TBXA2R | c.*208C>T (n.*208C>T) c.983+257C>T (n.983+257C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595480G>T | CA2584493727 | TBXA2R | c.*208C>A (n.*208C>A) c.983+257C>A (n.983+257C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595483del | CA304367779 | TBXA2R | c.*208del (n.*208del) c.983+257del (n.983+257del) c.*71del (n.*71del) | dbSNP |
19 | g.3595482_3595483del | CA631504272 | TBXA2R | c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.983+256_983+257del (n.983+256_983+257del) c.*70_*71del (n.*70_*71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595481G>A | CA2576567956 | TBXA2R | c.*207C>T (n.*207C>T) c.983+256C>T (n.983+256C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) | |
19 | g.3595481G>C | CA2584493728 | TBXA2R | c.*207C>G (n.*207C>G) c.983+256C>G (n.983+256C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595481G>T | CA2584493729 | TBXA2R | c.*207C>A (n.*207C>A) c.983+256C>A (n.983+256C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595483G>A | CA2584493730 | TBXA2R | c.*205C>T (n.*205C>T) c.983+254C>T (n.983+254C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595484C>A | CA2584493731 | TBXA2R | c.*204G>T (n.*204G>T) c.983+253G>T (n.983+253G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595484C>T | CA2584493732 | TBXA2R | c.*204G>A (n.*204G>A) c.983+253G>A (n.983+253G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595485C>A | CA2584493733 | TBXA2R | c.*203G>T (n.*203G>T) c.983+252G>T (n.983+252G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595485C= | CA2318945676 | TBXA2R | c.*203G= (n.*203G=) c.983+252G= (n.983+252G=) c.*66G= (n.*66G=) | |
19 | g.3595485C>G | CA304367781 | TBXA2R | c.*203G>C (n.*203G>C) c.983+252G>C (n.983+252G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595485C>T | CA304367782 | TBXA2R | c.*203G>A (n.*203G>A) c.983+252G>A (n.983+252G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595486G>A | CA304367784 | TBXA2R | c.*202C>T (n.*202C>T) c.983+251C>T (n.983+251C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595486G= | CA2318945677 | TBXA2R | c.*202C= (n.*202C=) c.983+251C= (n.983+251C=) c.*65C= (n.*65C=) | |
19 | g.3595488G>A | CA2576567957 | TBXA2R | c.*200C>T (n.*200C>T) c.983+249C>T (n.983+249C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595488G>C | CA2584493734 | TBXA2R | c.*200C>G (n.*200C>G) c.983+249C>G (n.983+249C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595489G>A | CA2584493735 | TBXA2R | c.*199C>T (n.*199C>T) c.983+248C>T (n.983+248C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595490A>G | CA2584493736 | TBXA2R | c.*198T>C (n.*198T>C) c.983+247T>C (n.983+247T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595491A>C | CA2813337192 | TBXA2R | c.*197T>G (n.*197T>G) c.983+246T>G (n.983+246T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) | |
19 | g.3595491A>G | CA2584493737 | TBXA2R | c.*197T>C (n.*197T>C) c.983+246T>C (n.983+246T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595492G>A | CA304367786 | TBXA2R | c.*196C>T (n.*196C>T) c.983+245C>T (n.983+245C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595492G= | CA2318945678 | TBXA2R | c.*196C= (n.*196C=) c.983+245C= (n.983+245C=) c.*59C= (n.*59C=) | |
19 | g.3595492G>T | CA2584493738 | TBXA2R | c.*196C>A (n.*196C>A) c.983+245C>A (n.983+245C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595493G>A | CA2576567958 | TBXA2R | c.*195C>T (n.*195C>T) c.983+244C>T (n.983+244C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595493G>C | CA2584493739 | TBXA2R | c.*195C>G (n.*195C>G) c.983+244C>G (n.983+244C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595494G>A | CA2584493740 | TBXA2R | c.*194C>T (n.*194C>T) c.983+243C>T (n.983+243C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595494G>C | CA2576567961 | TBXA2R | c.*194C>G (n.*194C>G) c.983+243C>G (n.983+243C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595494G>T | CA2584493741 | TBXA2R | c.*194C>A (n.*194C>A) c.983+243C>A (n.983+243C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595497_3595498del | CA2576567960 | TBXA2R | c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.983+242_983+243del (n.983+242_983+243del) c.*56_*57del (n.*56_*57del) | |
19 | g.3595496G>C | CA992743605 | TBXA2R | c.*192C>G (n.*192C>G) c.983+241C>G (n.983+241C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595496G= | CA2318945679 | TBXA2R | c.*192C= (n.*192C=) c.983+241C= (n.983+241C=) c.*55C= (n.*55C=) | |
19 | g.3595497A= | CA2318945680 | TBXA2R | c.*191T= (n.*191T=) c.983+240T= (n.983+240T=) c.*54T= (n.*54T=) | |
19 | g.3595497A>G | CA2584493742 | TBXA2R | c.*191T>C (n.*191T>C) c.983+240T>C (n.983+240T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595497A>T | CA992743606 | TBXA2R | c.*191T>A (n.*191T>A) c.983+240T>A (n.983+240T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595498G>A | CA304367788 | TBXA2R | c.*190C>T (n.*190C>T) c.983+239C>T (n.983+239C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595498G= | CA2318945681 | TBXA2R | c.*190C= (n.*190C=) c.983+239C= (n.983+239C=) c.*53C= (n.*53C=) | |
19 | g.3595499T>C | CA2584493743 | TBXA2R | c.*189A>G (n.*189A>G) c.983+238A>G (n.983+238A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595499T>G | CA992743609 | TBXA2R | c.*189A>C (n.*189A>C) c.983+238A>C (n.983+238A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595500G>T | CA2584493744 | TBXA2R | c.*188C>A (n.*188C>A) c.983+237C>A (n.983+237C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595501C>A | CA2584493745 | TBXA2R | c.*187G>T (n.*187G>T) c.983+236G>T (n.983+236G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595501C>T | CA2584493746 | TBXA2R | c.*187G>A (n.*187G>A) c.983+236G>A (n.983+236G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595502T>A | CA2581364553 | TBXA2R | c.*186A>T (n.*186A>T) c.983+235A>T (n.983+235A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) | |
19 | g.3595502T>C | CA304367789 | TBXA2R | c.*186A>G (n.*186A>G) c.983+235A>G (n.983+235A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595502T>G | CA2581364554 | TBXA2R | c.*186A>C (n.*186A>C) c.983+235A>C (n.983+235A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) | |
19 | g.3595502T= | CA2318945682 | TBXA2R | c.*186A= (n.*186A=) c.983+235A= (n.983+235A=) c.*49A= (n.*49A=) | |
19 | g.3595504G>A | CA2576567962 | TBXA2R | c.*184C>T (n.*184C>T) c.983+233C>T (n.983+233C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) | |
19 | g.3595504G>C | CA304367790 | TBXA2R | c.*184C>G (n.*184C>G) c.983+233C>G (n.983+233C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595504G= | CA2318945683 | TBXA2R | c.*184C= (n.*184C=) c.983+233C= (n.983+233C=) c.*47C= (n.*47C=) | |
19 | g.3595505G>A | CA631504278 | TBXA2R | c.*183C>T (n.*183C>T) c.983+232C>T (n.983+232C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595505G>C | CA2318945685 | TBXA2R | c.*183C>G (n.*183C>G) c.983+232C>G (n.983+232C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595505G= | CA2318945684 | TBXA2R | c.*183C= (n.*183C=) c.983+232C= (n.983+232C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
19 | g.3595505G>T | CA881803578 | TBXA2R | c.*183C>A (n.*183C>A) c.983+232C>A (n.983+232C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595506T>C | CA2584493747 | TBXA2R | c.*182A>G (n.*182A>G) c.983+231A>G (n.983+231A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595506T>G | CA2584493748 | TBXA2R | c.*182A>C (n.*182A>C) c.983+231A>C (n.983+231A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595510del | CA2584493749 | TBXA2R | c.*181del (n.*181del) c.983+230del (n.983+230del) c.*44del (n.*44del) | gnomAD v4 |
19 | g.3595508A>G | CA2584493750 | TBXA2R | c.*180T>C (n.*180T>C) c.983+229T>C (n.983+229T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595510A= | CA2318945686 | TBXA2R | c.*178T= (n.*178T=) c.983+227T= (n.983+227T=) c.*41T= (n.*41T=) | |
19 | g.3595510A>G | CA304367792 | TBXA2R | c.*178T>C (n.*178T>C) c.983+227T>C (n.983+227T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595511G>A | CA881803580 | TBXA2R | c.*177C>T (n.*177C>T) c.983+226C>T (n.983+226C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595511G= | CA2318945687 | TBXA2R | c.*177C= (n.*177C=) c.983+226C= (n.983+226C=) c.*40C= (n.*40C=) | |
19 | g.3595512G>A | CA2584493751 | TBXA2R | c.*176C>T (n.*176C>T) c.983+225C>T (n.983+225C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595512G= | CA2318945688 | TBXA2R | c.*176C= (n.*176C=) c.983+225C= (n.983+225C=) c.*39C= (n.*39C=) | |
19 | g.3595512G>T | CA304367794 | TBXA2R | c.*176C>A (n.*176C>A) c.983+225C>A (n.983+225C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595513A>T | CA2584493752 | TBXA2R | c.*175T>A (n.*175T>A) c.983+224T>A (n.983+224T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595514T>A | CA631504279 | TBXA2R | c.*174A>T (n.*174A>T) c.983+223A>T (n.983+223A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595514T>G | CA2584493753 | TBXA2R | c.*174A>C (n.*174A>C) c.983+223A>C (n.983+223A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595514T= | CA2318945689 | TBXA2R | c.*174A= (n.*174A=) c.983+223A= (n.983+223A=) c.*37A= (n.*37A=) | |
19 | g.3595515C>A | CA631504280 | TBXA2R | c.*173G>T (n.*173G>T) c.983+222G>T (n.983+222G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595515C= | CA2318945690 | TBXA2R | c.*173G= (n.*173G=) c.983+222G= (n.983+222G=) c.*36G= (n.*36G=) | |
19 | g.3595515C>T | CA2584493754 | TBXA2R | c.*173G>A (n.*173G>A) c.983+222G>A (n.983+222G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595516A>G | CA2584493755 | TBXA2R | c.*172T>C (n.*172T>C) c.983+221T>C (n.983+221T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595517G>T | CA2584493756 | TBXA2R | c.*171C>A (n.*171C>A) c.983+220C>A (n.983+220C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595519G>A | CA2576567963 | TBXA2R | c.*169C>T (n.*169C>T) c.983+218C>T (n.983+218C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | |
19 | g.3595519G>C | CA2576567964 | TBXA2R | c.*169C>G (n.*169C>G) c.983+218C>G (n.983+218C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595520del | CA2584493757 | TBXA2R | c.*168del (n.*168del) c.983+217del (n.983+217del) c.*31del (n.*31del) | gnomAD v4 |
19 | g.3595521G>A | CA2584493758 | TBXA2R | c.*167C>T (n.*167C>T) c.983+216C>T (n.983+216C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595521G>C | CA2584493761 | TBXA2R | c.*167C>G (n.*167C>G) c.983+216C>G (n.983+216C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595521G>T | CA2584493760 | TBXA2R | c.*167C>A (n.*167C>A) c.983+216C>A (n.983+216C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595522del | CA2584493759 | TBXA2R | c.*167del (n.*167del) c.983+216del (n.983+216del) c.*30del (n.*30del) | gnomAD v4 |
19 | g.3595522G>A | CA2813337193 | TBXA2R | c.*166C>T (n.*166C>T) c.983+215C>T (n.983+215C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) | |
19 | g.3595523_3595524delinsAG | CA2318945691 | TBXA2R | c.*164_*165delinsCT (n.*164_*165delinsCT) c.983+213_983+214delinsCT (n.983+213_983+214delinsCT) c.*27_*28delinsCT (n.*27_*28delinsCT) | |
19 | g.3595524del | CA2318945692 | TBXA2R | c.*164del (n.*164del) c.983+213del (n.983+213del) c.*27del (n.*27del) | dbSNP |
19 | g.3595524G>A | CA9080683 | TBXA2R | c.*164C>T (n.*164C>T) c.983+213C>T (n.983+213C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595524G>C | CA2581364555 | TBXA2R | c.*164C>G (n.*164C>G) c.983+213C>G (n.983+213C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) | |
19 | g.3595524G= | CA2318945693 | TBXA2R | c.*164C= (n.*164C=) c.983+213C= (n.983+213C=) c.*27C= (n.*27C=) | |
19 | g.3595524G>T | CA2581364556 | TBXA2R | c.*164C>A (n.*164C>A) c.983+213C>A (n.983+213C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | |
19 | g.3595525T>C | CA992743619 | TBXA2R | c.*163A>G (n.*163A>G) c.983+212A>G (n.983+212A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595525T>G | CA2584493762 | TBXA2R | c.*163A>C (n.*163A>C) c.983+212A>C (n.983+212A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595525T= | CA2318945694 | TBXA2R | c.*163A= (n.*163A=) c.983+212A= (n.983+212A=) c.*26A= (n.*26A=) | |
19 | g.3595526T>A | CA2584493764 | TBXA2R | c.*162A>T (n.*162A>T) c.983+211A>T (n.983+211A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595526T>C | CA2584493763 | TBXA2R | c.*162A>G (n.*162A>G) c.983+211A>G (n.983+211A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595527G= | CA2318945695 | TBXA2R | c.*161C= (n.*161C=) c.983+210C= (n.983+210C=) c.*24C= (n.*24C=) | |
19 | g.3595527G>T | CA992743627 | TBXA2R | c.*161C>A (n.*161C>A) c.983+210C>A (n.983+210C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595531dup | CA2584493765 | TBXA2R | c.*161dup (n.*161dup) c.983+210dup (n.983+210dup) c.*24dup (n.*24dup) | gnomAD v4 |
19 | g.3595531del | CA2584493766 | TBXA2R | c.*161del (n.*161del) c.983+210del (n.983+210del) c.*24del (n.*24del) | gnomAD v4 |
19 | g.3595528G>A | CA631504283 | TBXA2R | c.*160C>T (n.*160C>T) c.983+209C>T (n.983+209C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595528G= | CA2318945696 | TBXA2R | c.*160C= (n.*160C=) c.983+209C= (n.983+209C=) c.*23C= (n.*23C=) | |
19 | g.3595528G>T | CA2584493767 | TBXA2R | c.*160C>A (n.*160C>A) c.983+209C>A (n.983+209C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595529G>A | CA2584493768 | TBXA2R | c.*159C>T (n.*159C>T) c.983+208C>T (n.983+208C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595529G>T | CA2584493769 | TBXA2R | c.*159C>A (n.*159C>A) c.983+208C>A (n.983+208C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595530G>A | CA2584493770 | TBXA2R | c.*158C>T (n.*158C>T) c.983+207C>T (n.983+207C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595531G>A | CA304367797 | TBXA2R | c.*157C>T (n.*157C>T) c.983+206C>T (n.983+206C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595531G= | CA2318945697 | TBXA2R | c.*157C= (n.*157C=) c.983+206C= (n.983+206C=) c.*20C= (n.*20C=) | |
19 | g.3595531G>T | CA2584493771 | TBXA2R | c.*157C>A (n.*157C>A) c.983+206C>A (n.983+206C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595532T>A | CA2318945698 | TBXA2R | c.*156A>T (n.*156A>T) c.983+205A>T (n.983+205A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) | dbSNP |
19 | g.3595532T>G | CA304367799 | TBXA2R | c.*156A>C (n.*156A>C) c.983+205A>C (n.983+205A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595532T= | CA2318945699 | TBXA2R | c.*156A= (n.*156A=) c.983+205A= (n.983+205A=) c.*19A= (n.*19A=) | |
19 | g.3595533C>A | CA2584493772 | TBXA2R | c.*155G>T (n.*155G>T) c.983+204G>T (n.983+204G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595533C>T | CA2584493773 | TBXA2R | c.*155G>A (n.*155G>A) c.983+204G>A (n.983+204G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595536del | CA2584493774 | TBXA2R | c.*155del (n.*155del) c.983+204del (n.983+204del) c.*18del (n.*18del) | gnomAD v4 |
19 | g.3595534C>A | CA2584493775 | TBXA2R | c.*154G>T (n.*154G>T) c.983+203G>T (n.983+203G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595534C= | CA2318945700 | TBXA2R | c.*154G= (n.*154G=) c.983+203G= (n.983+203G=) c.*17G= (n.*17G=) | |
19 | g.3595534C>G | CA304367802 | TBXA2R | c.*154G>C (n.*154G>C) c.983+203G>C (n.983+203G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595534C>T | CA2584493776 | TBXA2R | c.*154G>A (n.*154G>A) c.983+203G>A (n.983+203G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595535C= | CA2318945701 | TBXA2R | c.*153G= (n.*153G=) c.983+202G= (n.983+202G=) c.*16G= (n.*16G=) | |
19 | g.3595535C>T | CA631504286 | TBXA2R | c.*153G>A (n.*153G>A) c.983+202G>A (n.983+202G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595536C= | CA2318945702 | TBXA2R | c.*152G= (n.*152G=) c.983+201G= (n.983+201G=) c.*15G= (n.*15G=) | |
19 | g.3595536C>G | CA2584493777 | TBXA2R | c.*152G>C (n.*152G>C) c.983+201G>C (n.983+201G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.3595536C>T | CA304367804 | TBXA2R | c.*152G>A (n.*152G>A) c.983+201G>A (n.983+201G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.3595537G>A | CA304367806 | TBXA2R | c.*151C>T (n.*151C>T) c.983+200C>T (n.983+200C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595537G>C | CA2584493778 | TBXA2R | c.*151C>G (n.*151C>G) c.983+200C>G (n.983+200C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595537G= | CA2318945703 | TBXA2R | c.*151C= (n.*151C=) c.983+200C= (n.983+200C=) c.*14C= (n.*14C=) | |
19 | g.3595537G>T | CA2584493779 | TBXA2R | c.*151C>A (n.*151C>A) c.983+200C>A (n.983+200C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595538G>A | CA2584493780 | TBXA2R | c.*150C>T (n.*150C>T) c.983+199C>T (n.983+199C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595539G>A | CA631504290 | TBXA2R | c.*149C>T (n.*149C>T) c.983+198C>T (n.983+198C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595539G= | CA2318945704 | TBXA2R | c.*149C= (n.*149C=) c.983+198C= (n.983+198C=) c.*12C= (n.*12C=) | |
19 | g.3595541T>G | CA881803592 | TBXA2R | c.*147A>C (n.*147A>C) c.983+196A>C (n.983+196A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595541T= | CA2318945705 | TBXA2R | c.*147A= (n.*147A=) c.983+196A= (n.983+196A=) c.*10A= (n.*10A=) | |
19 | g.3595542G>A | CA2584493781 | TBXA2R | c.*146C>T (n.*146C>T) c.983+195C>T (n.983+195C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595542G= | CA2318945706 | TBXA2R | c.*146C= (n.*146C=) c.983+195C= (n.983+195C=) c.*9C= (n.*9C=) | |
19 | g.3595542G>T | CA631504291 | TBXA2R | c.*146C>A (n.*146C>A) c.983+195C>A (n.983+195C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.3595543G>A | CA2584493782 | TBXA2R | c.*145C>T (n.*145C>T) c.983+194C>T (n.983+194C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595544A>C | CA2584493784 | TBXA2R | c.*144T>G (n.*144T>G) c.983+193T>G (n.983+193T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.3595545_3595561del | CA2584493783 | TBXA2R | c.*128_*144del (n.*128_*144del) c.983+177_983+193del (n.983+177_983+193del) c.771_*7del (n.[c.771_*7del;Leu258GlnfsTer?]) | gnomAD v4 |
19 | g.3595545T>C | CA881803593 | TBXA2R | c.*143A>G (n.*143A>G) c.983+192A>G (n.983+192A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595545T= | CA2318945707 | TBXA2R | c.*143A= (n.*143A=) c.983+192A= (n.983+192A=) c.*6A= (n.*6A=) | |
19 | g.3595550del | CA2584493785 | TBXA2R | c.*141del (n.*141del) c.983+190del (n.983+190del) c.*4del (n.*4del) | gnomAD v4 |
19 | g.3595548G>A | CA9080684 | TBXA2R | c.*140C>T (n.*140C>T) c.983+189C>T (n.983+189C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595548G= | CA2318945708 | TBXA2R | c.*140C= (n.*140C=) c.983+189C= (n.983+189C=) c.*3C= (n.*3C=) | |
19 | g.3595548G>T | CA2584493786 | TBXA2R | c.*140C>A (n.*140C>A) c.983+189C>A (n.983+189C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595549G>A | CA2584493787 | TBXA2R | c.*139C>T (n.*139C>T) c.983+188C>T (n.983+188C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.3595549G>T | CA2584493788 | TBXA2R | c.*139C>A (n.*139C>A) c.983+188C>A (n.983+188C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.3595550G>C | CA992743634 | TBXA2R | c.*138C>G (n.*138C>G) c.983+187C>G (n.983+187C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595550G= | CA2318945709 | TBXA2R | c.*138C= (n.*138C=) c.983+187C= (n.983+187C=) c.*1C= (n.*1C=) | |
19 | g.3595550G>T | CA631504293 | TBXA2R | c.*138C>A (n.*138C>A) c.983+187C>A (n.983+187C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595551T>A | CA403328448 | TBXA2R | c.*137A>T (n.*137A>T) c.983+186A>T (n.983+186A>T) c.780A>T (p.Ter260Cys) | |
19 | g.3595551T>C | CA403328450 | TBXA2R | c.*137A>G (n.*137A>G) c.983+186A>G (n.983+186A>G) c.780A>G (p.Ter260Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.3595551T>G | CA403328451 | TBXA2R | c.*137A>C (n.*137A>C) c.983+186A>C (n.983+186A>C) c.780A>C (p.Ter260Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.3595552C>A | CA403328452 | TBXA2R | c.*136G>T (n.*136G>T) c.983+185G>T (n.983+185G>T) c.779G>T (p.Ter260Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.3595552C= | CA2318945710 | TBXA2R | c.*136G= (n.*136G=) c.983+185G= (n.983+185G=) c.779G= (p.Ter260=) | |
19 | g.3595552C>G | CA403328454 | TBXA2R | c.*136G>C (n.*136G>C) c.983+185G>C (n.983+185G>C) c.779G>C (p.Ter260Ser) | |
19 | g.3595552C>T | CA2318945711 | TBXA2R | c.*136G>A (n.*136G>A) c.983+185G>A (n.983+185G>A) c.779G>A (p.Ter260=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595553A>C | CA403328456 | TBXA2R | c.*135T>G (n.*135T>G) c.983+184T>G (n.983+184T>G) c.778T>G (p.Ter260Gly) | |
19 | g.3595553A>G | CA403328460 | TBXA2R | c.*135T>C (n.*135T>C) c.983+184T>C (n.983+184T>C) c.778T>C (p.Ter260Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595553A>T | CA403328458 | TBXA2R | c.*135T>A (n.*135T>A) c.983+184T>A (n.983+184T>A) c.778T>A (p.Ter260Arg) | |
19 | g.3595554A= | CA2318945712 | TBXA2R | c.*134T= (n.*134T=) c.983+183T= (n.983+183T=) c.777T= (p.Gly259=) | |
19 | g.3595554A>G | CA304367809 | TBXA2R | c.*134T>C (n.*134T>C) c.983+183T>C (n.983+183T>C) c.777T>C (p.Gly259=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595554A>T | CA992743635 | TBXA2R | c.*134T>A (n.*134T>A) c.983+183T>A (n.983+183T>A) c.777T>A (p.Gly259=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595555C>A | CA403328463 | TBXA2R | c.*133G>T (n.*133G>T) c.983+182G>T (n.983+182G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) | |
19 | g.3595555C= | CA2318945713 | TBXA2R | c.*133G= (n.*133G=) c.983+182G= (n.983+182G=) c.776G= (p.Gly259=) | |
19 | g.3595555C>G | CA403328464 | TBXA2R | c.*133G>C (n.*133G>C) c.983+182G>C (n.983+182G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.3595555C>T | CA403328465 | TBXA2R | c.*133G>A (n.*133G>A) c.983+182G>A (n.983+182G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595556C>A | CA403328468 | TBXA2R | c.*132G>T (n.*132G>T) c.983+181G>T (n.983+181G>T) c.775G>T (p.Gly259Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.3595556C= | CA2318945714 | TBXA2R | c.*132G= (n.*132G=) c.983+181G= (n.983+181G=) c.775G= (p.Gly259=) | |
19 | g.3595556C>G | CA403328470 | TBXA2R | c.*132G>C (n.*132G>C) c.983+181G>C (n.983+181G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) | |
19 | g.3595556C>T | CA304367811 | TBXA2R | c.*132G>A (n.*132G>A) c.983+181G>A (n.983+181G>A) c.775G>A (p.Gly259Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595557C>A | CA403328472 | TBXA2R | c.*131G>T (n.*131G>T) c.983+180G>T (n.983+180G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.3595557C>G | CA403328474 | TBXA2R | c.*131G>C (n.*131G>C) c.983+180G>C (n.983+180G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) | |
19 | g.3595558A= | CA2318945715 | TBXA2R | c.*130T= (n.*130T=) c.983+179T= (n.983+179T=) c.773T= (p.Leu258=) | |
19 | g.3595558A>C | CA304367813 | TBXA2R | c.*130T>G (n.*130T>G) c.983+179T>G (n.983+179T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595558A>G | CA403328477 | TBXA2R | c.*130T>C (n.*130T>C) c.983+179T>C (n.983+179T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) | dbSNP |
19 | g.3595558A>T | CA403328479 | TBXA2R | c.*130T>A (n.*130T>A) c.983+179T>A (n.983+179T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) | |
19 | g.3595559A>C | CA403328480 | TBXA2R | c.*129T>G (n.*129T>G) c.983+178T>G (n.983+178T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) | |
19 | g.3595559A>G | CA2584493789 | TBXA2R | c.*129T>C (n.*129T>C) c.983+178T>C (n.983+178T>C) c.772T>C (p.Leu258=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595559A>T | CA403328481 | TBXA2R | c.*129T>A (n.*129T>A) c.983+178T>A (n.983+178T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) | |
19 | g.3595561A= | CA2318945717 | TBXA2R | c.*127T= (n.*127T=) c.983+176T= (n.983+176T=) c.770T= (p.Val257=) | |
19 | g.3595561A>C | CA403328483 | TBXA2R | c.*127T>G (n.*127T>G) c.983+176T>G (n.983+176T>G) c.770T>G (p.Val257Gly) | dbSNP |
19 | g.3595561A>G | CA403328486 | TBXA2R | c.*127T>C (n.*127T>C) c.983+176T>C (n.983+176T>C) c.770T>C (p.Val257Ala) | |
19 | g.3595561A>T | CA403328485 | TBXA2R | c.*127T>A (n.*127T>A) c.983+176T>A (n.983+176T>A) c.770T>A (p.Val257Asp) | |
19 | g.3595561_3595562delinsAC | CA2318945716 | TBXA2R | c.*126_*127delinsGT (n.*126_*127delinsGT) c.983+175_983+176delinsGT (n.983+175_983+176delinsGT) c.769_770delinsGT (p.Val257=) | |
19 | g.3595562C>A | CA403328488 | TBXA2R | c.*126G>T (n.*126G>T) c.983+175G>T (n.983+175G>T) c.769G>T (p.Val257Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.3595562C>G | CA403328490 | TBXA2R | c.*126G>C (n.*126G>C) c.983+175G>C (n.983+175G>C) c.769G>C (p.Val257Leu) | |
19 | g.3595562C>T | CA403328492 | TBXA2R | c.*126G>A (n.*126G>A) c.983+175G>A (n.983+175G>A) c.769G>A (p.Val257Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.3595564del | CA631504295 | TBXA2R | c.*126del (n.*126del) c.983+175del (n.983+175del) c.769del (p.Val257PhefsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595563C>A | CA403328493 | TBXA2R | c.*125G>T (n.*125G>T) c.983+174G>T (n.983+174G>T) c.768G>T (p.Arg256Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.3595563C>G | CA403328495 | TBXA2R | c.*125G>C (n.*125G>C) c.983+174G>C (n.983+174G>C) c.768G>C (p.Arg256Ser) | |
19 | g.3595564C>A | CA403328498 | TBXA2R | c.*124G>T (n.*124G>T) c.983+173G>T (n.983+173G>T) c.767G>T (p.Arg256Met) | |
19 | g.3595564C>G | CA403328499 | TBXA2R | c.*124G>C (n.*124G>C) c.983+173G>C (n.983+173G>C) c.767G>C (p.Arg256Thr) | |
19 | g.3595564C>T | CA403328500 | TBXA2R | c.*124G>A (n.*124G>A) c.983+173G>A (n.983+173G>A) c.767G>A (p.Arg256Lys) | |
19 | g.3595565T>A | CA403328502 | TBXA2R | c.*123A>T (n.*123A>T) c.983+172A>T (n.983+172A>T) c.766A>T (p.Arg256Trp) | |
19 | g.3595565T>C | CA403328504 | TBXA2R | c.*123A>G (n.*123A>G) c.983+172A>G (n.983+172A>G) c.766A>G (p.Arg256Gly) | |
19 | g.3595566G>A | CA631504297 | TBXA2R | c.*122C>T (n.*122C>T) c.983+171C>T (n.983+171C>T) c.765C>T (p.Ser255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595566G>C | CA403328508 | TBXA2R | c.*122C>G (n.*122C>G) c.983+171C>G (n.983+171C>G) c.765C>G (p.Ser255Arg) | |
19 | g.3595566G= | CA2318945718 | TBXA2R | c.*122C= (n.*122C=) c.983+171C= (n.983+171C=) c.765C= (p.Ser255=) | |
19 | g.3595566G>T | CA403328506 | TBXA2R | c.*122C>A (n.*122C>A) c.983+171C>A (n.983+171C>A) c.765C>A (p.Ser255Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595567C>A | CA304367817 | TBXA2R | c.*121G>T (n.*121G>T) c.983+170G>T (n.983+170G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595567C= | CA2318945719 | TBXA2R | c.*121G= (n.*121G=) c.983+170G= (n.983+170G=) c.764G= (p.Ser255=) | |
19 | g.3595567C>G | CA403328512 | TBXA2R | c.*121G>C (n.*121G>C) c.983+170G>C (n.983+170G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) | |
19 | g.3595567C>T | CA304367815 | TBXA2R | c.*121G>A (n.*121G>A) c.983+170G>A (n.983+170G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595568T>A | CA304367819 | TBXA2R | c.*120A>T (n.*120A>T) c.983+169A>T (n.983+169A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) | dbSNP |
19 | g.3595568T>C | CA403328513 | TBXA2R | c.*120A>G (n.*120A>G) c.983+169A>G (n.983+169A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.3595568T>G | CA403328515 | TBXA2R | c.*120A>C (n.*120A>C) c.983+169A>C (n.983+169A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) | |
19 | g.3595568T= | CA2318945720 | TBXA2R | c.*120A= (n.*120A=) c.983+169A= (n.983+169A=) c.763A= (p.Ser255=) | |
19 | g.3595569G>C | CA403329021 | TBXA2R | c.*119C>G (n.*119C>G) c.983+168C>G (n.983+168C>G) c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
19 | g.3595569G>T | CA403329023 | TBXA2R | c.*119C>A (n.*119C>A) c.983+168C>A (n.983+168C>A) c.762C>A (p.Ser254Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.3595570C>A | CA403329025 | TBXA2R | c.*118G>T (n.*118G>T) c.983+167G>T (n.983+167G>T) c.761G>T (p.Ser254Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.3595570C>G | CA403329026 | TBXA2R | c.*118G>C (n.*118G>C) c.983+167G>C (n.983+167G>C) c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
19 | g.3595570C>T | CA403329028 | TBXA2R | c.*118G>A (n.*118G>A) c.983+167G>A (n.983+167G>A) c.761G>A (p.Ser254Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.3595571T>A | CA403329031 | TBXA2R | c.*117A>T (n.*117A>T) c.983+166A>T (n.983+166A>T) c.760A>T (p.Ser254Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.3595571T>C | CA403329032 | TBXA2R | c.*117A>G (n.*117A>G) c.983+166A>G (n.983+166A>G) c.760A>G (p.Ser254Gly) | |
19 | g.3595571T>G | CA403329035 | TBXA2R | c.*117A>C (n.*117A>C) c.983+166A>C (n.983+166A>C) c.760A>C (p.Ser254Arg) | |
19 | g.3595572G>C | CA403329039 | TBXA2R | c.*116C>G (n.*116C>G) c.983+165C>G (n.983+165C>G) c.759C>G (p.Ile253Met) | |
19 | g.3595572G= | CA2318945721 | TBXA2R | c.*116C= (n.*116C=) c.983+165C= (n.983+165C=) c.759C= (p.Ile253=) | |
19 | g.3595572G>T | CA9080685 | TBXA2R | c.*116C>A (n.*116C>A) c.983+165C>A (n.983+165C>A) c.759C>A (p.Ile253=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595573A>C | CA403329041 | TBXA2R | c.*115T>G (n.*115T>G) c.983+164T>G (n.983+164T>G) c.758T>G (p.Ile253Ser) | |
19 | g.3595573A>G | CA403329043 | TBXA2R | c.*115T>C (n.*115T>C) c.983+164T>C (n.983+164T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) | |
19 | g.3595573A>T | CA403329045 | TBXA2R | c.*115T>A (n.*115T>A) c.983+164T>A (n.983+164T>A) c.758T>A (p.Ile253Asn) | |
19 | g.3595574T>A | CA403329047 | TBXA2R | c.*114A>T (n.*114A>T) c.983+163A>T (n.983+163A>T) c.757A>T (p.Ile253Phe) | |
19 | g.3595574T>C | CA403329048 | TBXA2R | c.*114A>G (n.*114A>G) c.983+163A>G (n.983+163A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) | |
19 | g.3595574T>G | CA403329050 | TBXA2R | c.*114A>C (n.*114A>C) c.983+163A>C (n.983+163A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) | |
19 | g.3595575G>A | CA304367821 | TBXA2R | c.*113C>T (n.*113C>T) c.983+162C>T (n.983+162C>T) c.756C>T (p.Gly252=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3595575G= | CA2318945722 | TBXA2R | c.*113C= (n.*113C=) c.983+162C= (n.983+162C=) c.756C= (p.Gly252=) | |
19 | g.3595575G>T | CA631712345 | TBXA2R | c.*113C>A (n.*113C>A) c.983+162C>A (n.983+162C>A) c.756C>A (p.Gly252=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.3595576C>A | CA403329052 | TBXA2R | c.*112G>T (n.*112G>T) c.983+161G>T (n.983+161G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) | gnomAD v4 |
19 | g.3595576C>G | CA403329054 | TBXA2R | c.*112G>C (n.*112G>C) c.983+161G>C (n.983+161G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) | |
19 | g.3595576C>T | CA403329056 | TBXA2R | c.*112G>A (n.*112G>A) c.983+161G>A (n.983+161G>A) c.755G>A (p.Gly252Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.3595577C>A | CA403329059 | TBXA2R | c.*111G>T (n.*111G>T) c.983+160G>T (n.983+160G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) | dbSNP |
19 | g.3595577C= | CA2318945723 | TBXA2R | c.*111G= (n.*111G=) c.983+160G= (n.983+160G=) c.754G= (p.Gly252=) | |
19 | g.3595577C>G | CA403329060 | TBXA2R | c.*111G>C (n.*111G>C) c.983+160G>C (n.983+160G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) | |
19 | g.3595577C>T | CA403329061 | TBXA2R | c.*111G>A (n.*111G>A) c.983+160G>A (n.983+160G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) | |
19 | g.3595578C>A | CA2584493790 | TBXA2R | c.*110G>T (n.*110G>T) c.983+159G>T (n.983+159G>T) c.753G>T (p.Val251=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595578C>T | CA2584493791 | TBXA2R | c.*110G>A (n.*110G>A) c.983+159G>A (n.983+159G>A) c.753G>A (p.Val251=) | gnomAD v4 |
19 | g.3595579A>C | CA403329063 | TBXA2R | c.*109T>G (n.*109T>G) c.983+158T>G (n.983+158T>G) c.752T>G (p.Val251Gly) | |
19 | g.3595579A>G | CA403329065 | TBXA2R | c.*109T>C (n.*109T>C) c.983+158T>C (n.983+158T>C) c.752T>C (p.Val251Ala) | |
19 | g.3595579A>T | CA403329062 | TBXA2R | c.*109T>A (n.*109T>A) c.983+158T>A (n.983+158T>A) c.752T>A (p.Val251Glu) |