Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.3595457dupCA2318945662TBXA2Rc.*234dup (n.*234dup)
c.983+283dup (n.983+283dup)
c.*97dup (n.*97dup)
 dbSNP
19g.3595457G>ACA2584493709TBXA2Rc.*231C>T (n.*231C>T)
c.983+280C>T (n.983+280C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
 gnomAD v4
19g.3595457G>TCA2584493710TBXA2Rc.*231C>A (n.*231C>A)
c.983+280C>A (n.983+280C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
 gnomAD v4
19g.3595458T>GCA2584493711TBXA2Rc.*230A>C (n.*230A>C)
c.983+279A>C (n.983+279A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
 gnomAD v4
19g.3595459G>ACA2318945666TBXA2Rc.*229C>T (n.*229C>T)
c.983+278C>T (n.983+278C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
 dbSNP
19g.3595459G=CA2318945665TBXA2Rc.*229C= (n.*229C=)
c.983+278C= (n.983+278C=)
c.*92C= (n.*92C=)
19g.3595459G>TCA2584493712TBXA2Rc.*229C>A (n.*229C>A)
c.983+278C>A (n.983+278C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
 gnomAD v4
19g.3595460G>ACA2584493713TBXA2Rc.*228C>T (n.*228C>T)
c.983+277C>T (n.983+277C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
 gnomAD v4
19g.3595461G>ACA304367777TBXA2Rc.*227C>T (n.*227C>T)
c.983+276C>T (n.983+276C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595461G=CA2318945667TBXA2Rc.*227C= (n.*227C=)
c.983+276C= (n.983+276C=)
c.*90C= (n.*90C=)
19g.3595461G>TCA2584493714TBXA2Rc.*227C>A (n.*227C>A)
c.983+276C>A (n.983+276C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
 gnomAD v4
19g.3595462A>GCA2576567955TBXA2Rc.*226T>C (n.*226T>C)
c.983+275T>C (n.983+275T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
19g.3595463G>ACA2584493715TBXA2Rc.*225C>T (n.*225C>T)
c.983+274C>T (n.983+274C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
 gnomAD v4
19g.3595463G>TCA2584493716TBXA2Rc.*225C>A (n.*225C>A)
c.983+274C>A (n.983+274C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
 gnomAD v4
19g.3595465T>CCA2584493717TBXA2Rc.*223A>G (n.*223A>G)
c.983+272A>G (n.983+272A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
 gnomAD v4
19g.3595467T>CCA2318945669TBXA2Rc.*221A>G (n.*221A>G)
c.983+270A>G (n.983+270A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595467T=CA2318945668TBXA2Rc.*221A= (n.*221A=)
c.983+270A= (n.983+270A=)
c.*84A= (n.*84A=)
19g.3595469G=CA2318945670TBXA2Rc.*219C= (n.*219C=)
c.983+268C= (n.983+268C=)
c.*82C= (n.*82C=)
19g.3595469G>TCA881803570TBXA2Rc.*219C>A (n.*219C>A)
c.983+268C>A (n.983+268C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
 dbSNP
19g.3595471T>CCA657052629TBXA2Rc.*217A>G (n.*217A>G)
c.983+266A>G (n.983+266A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595472G>TCA2584493718TBXA2Rc.*216C>A (n.*216C>A)
c.983+265C>A (n.983+265C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
 gnomAD v4
19g.3595473G=CA2318945671TBXA2Rc.*215C= (n.*215C=)
c.983+264C= (n.983+264C=)
c.*78C= (n.*78C=)
19g.3595473G>TCA881803571TBXA2Rc.*215C>A (n.*215C>A)
c.983+264C>A (n.983+264C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595474G>TCA2584493719TBXA2Rc.*214C>A (n.*214C>A)
c.983+263C>A (n.983+263C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
 gnomAD v4
19g.3595474_3595475delinsGACA2318945672TBXA2Rc.*213_*214delinsTC (n.*213_*214delinsTC)
c.983+262_983+263delinsTC (n.983+262_983+263delinsTC)
c.*76_*77delinsTC (n.*76_*77delinsTC)
19g.3595475A=CA2318945673TBXA2Rc.*213T= (n.*213T=)
c.983+262T= (n.983+262T=)
c.*76T= (n.*76T=)
19g.3595475A>CCA881803573TBXA2Rc.*213T>G (n.*213T>G)
c.983+262T>G (n.983+262T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595475A>GCA2584493722TBXA2Rc.*213T>C (n.*213T>C)
c.983+262T>C (n.983+262T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
 gnomAD v4
19g.3595475A>TCA2584493723TBXA2Rc.*213T>A (n.*213T>A)
c.983+262T>A (n.983+262T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
 gnomAD v4
19g.3595479dupCA2584493720TBXA2Rc.*213dup (n.*213dup)
c.983+262dup (n.983+262dup)
c.*76dup (n.*76dup)
 gnomAD v4
19g.3595479delCA920042084TBXA2Rc.*213del (n.*213del)
c.983+262del (n.983+262del)
c.*76del (n.*76del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595478_3595479delCA2584493721TBXA2Rc.*212_*213del (n.*212_*213del)
c.983+261_983+262del (n.983+261_983+262del)
c.*75_*76del (n.*75_*76del)
 gnomAD v4
19g.3595476A>GCA2584493724TBXA2Rc.*212T>C (n.*212T>C)
c.983+261T>C (n.983+261T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
 gnomAD v4
19g.3595478A=CA2318945674TBXA2Rc.*210T= (n.*210T=)
c.983+259T= (n.983+259T=)
c.*73T= (n.*73T=)
19g.3595478A>CCA881803574TBXA2Rc.*210T>G (n.*210T>G)
c.983+259T>G (n.983+259T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595479A>GCA2584493725TBXA2Rc.*209T>C (n.*209T>C)
c.983+258T>C (n.983+258T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
 gnomAD v4
19g.3595479_3595481delinsAGGCA2318945675TBXA2Rc.*207_*209delinsCCT (n.*207_*209delinsCCT)
c.983+256_983+258delinsCCT (n.983+256_983+258delinsCCT)
c.*70_*72delinsCCT (n.*70_*72delinsCCT)
19g.3595480G>ACA2584493726TBXA2Rc.*208C>T (n.*208C>T)
c.983+257C>T (n.983+257C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
 gnomAD v4
19g.3595480G>TCA2584493727TBXA2Rc.*208C>A (n.*208C>A)
c.983+257C>A (n.983+257C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
 gnomAD v4
19g.3595483delCA304367779TBXA2Rc.*208del (n.*208del)
c.983+257del (n.983+257del)
c.*71del (n.*71del)
 dbSNP
19g.3595482_3595483delCA631504272TBXA2Rc.*207_*208del (n.*207_*208del)
c.983+256_983+257del (n.983+256_983+257del)
c.*70_*71del (n.*70_*71del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595481G>ACA2576567956TBXA2Rc.*207C>T (n.*207C>T)
c.983+256C>T (n.983+256C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
19g.3595481G>CCA2584493728TBXA2Rc.*207C>G (n.*207C>G)
c.983+256C>G (n.983+256C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
 gnomAD v4
19g.3595481G>TCA2584493729TBXA2Rc.*207C>A (n.*207C>A)
c.983+256C>A (n.983+256C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
 gnomAD v4
19g.3595483G>ACA2584493730TBXA2Rc.*205C>T (n.*205C>T)
c.983+254C>T (n.983+254C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
 gnomAD v4
19g.3595484C>ACA2584493731TBXA2Rc.*204G>T (n.*204G>T)
c.983+253G>T (n.983+253G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
 gnomAD v4
19g.3595484C>TCA2584493732TBXA2Rc.*204G>A (n.*204G>A)
c.983+253G>A (n.983+253G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
 gnomAD v4
19g.3595485C>ACA2584493733TBXA2Rc.*203G>T (n.*203G>T)
c.983+252G>T (n.983+252G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
 gnomAD v4
19g.3595485C=CA2318945676TBXA2Rc.*203G= (n.*203G=)
c.983+252G= (n.983+252G=)
c.*66G= (n.*66G=)
19g.3595485C>GCA304367781TBXA2Rc.*203G>C (n.*203G>C)
c.983+252G>C (n.983+252G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595485C>TCA304367782TBXA2Rc.*203G>A (n.*203G>A)
c.983+252G>A (n.983+252G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595486G>ACA304367784TBXA2Rc.*202C>T (n.*202C>T)
c.983+251C>T (n.983+251C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595486G=CA2318945677TBXA2Rc.*202C= (n.*202C=)
c.983+251C= (n.983+251C=)
c.*65C= (n.*65C=)
19g.3595488G>ACA2576567957TBXA2Rc.*200C>T (n.*200C>T)
c.983+249C>T (n.983+249C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
 gnomAD v4
19g.3595488G>CCA2584493734TBXA2Rc.*200C>G (n.*200C>G)
c.983+249C>G (n.983+249C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
 gnomAD v4
19g.3595489G>ACA2584493735TBXA2Rc.*199C>T (n.*199C>T)
c.983+248C>T (n.983+248C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
 gnomAD v4
19g.3595490A>GCA2584493736TBXA2Rc.*198T>C (n.*198T>C)
c.983+247T>C (n.983+247T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
 gnomAD v4
19g.3595491A>CCA2813337192TBXA2Rc.*197T>G (n.*197T>G)
c.983+246T>G (n.983+246T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
19g.3595491A>GCA2584493737TBXA2Rc.*197T>C (n.*197T>C)
c.983+246T>C (n.983+246T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
 gnomAD v4
19g.3595492G>ACA304367786TBXA2Rc.*196C>T (n.*196C>T)
c.983+245C>T (n.983+245C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595492G=CA2318945678TBXA2Rc.*196C= (n.*196C=)
c.983+245C= (n.983+245C=)
c.*59C= (n.*59C=)
19g.3595492G>TCA2584493738TBXA2Rc.*196C>A (n.*196C>A)
c.983+245C>A (n.983+245C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
 gnomAD v4
19g.3595493G>ACA2576567958TBXA2Rc.*195C>T (n.*195C>T)
c.983+244C>T (n.983+244C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
 gnomAD v4
19g.3595493G>CCA2584493739TBXA2Rc.*195C>G (n.*195C>G)
c.983+244C>G (n.983+244C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
 gnomAD v4
19g.3595494G>ACA2584493740TBXA2Rc.*194C>T (n.*194C>T)
c.983+243C>T (n.983+243C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
 gnomAD v4
19g.3595494G>CCA2576567961TBXA2Rc.*194C>G (n.*194C>G)
c.983+243C>G (n.983+243C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
 gnomAD v4
19g.3595494G>TCA2584493741TBXA2Rc.*194C>A (n.*194C>A)
c.983+243C>A (n.983+243C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
 gnomAD v4
19g.3595497_3595498delCA2576567960TBXA2Rc.*193_*194del (n.*193_*194del)
c.983+242_983+243del (n.983+242_983+243del)
c.*56_*57del (n.*56_*57del)
19g.3595496G>CCA992743605TBXA2Rc.*192C>G (n.*192C>G)
c.983+241C>G (n.983+241C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595496G=CA2318945679TBXA2Rc.*192C= (n.*192C=)
c.983+241C= (n.983+241C=)
c.*55C= (n.*55C=)
19g.3595497A=CA2318945680TBXA2Rc.*191T= (n.*191T=)
c.983+240T= (n.983+240T=)
c.*54T= (n.*54T=)
19g.3595497A>GCA2584493742TBXA2Rc.*191T>C (n.*191T>C)
c.983+240T>C (n.983+240T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
 gnomAD v4
19g.3595497A>TCA992743606TBXA2Rc.*191T>A (n.*191T>A)
c.983+240T>A (n.983+240T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595498G>ACA304367788TBXA2Rc.*190C>T (n.*190C>T)
c.983+239C>T (n.983+239C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595498G=CA2318945681TBXA2Rc.*190C= (n.*190C=)
c.983+239C= (n.983+239C=)
c.*53C= (n.*53C=)
19g.3595499T>CCA2584493743TBXA2Rc.*189A>G (n.*189A>G)
c.983+238A>G (n.983+238A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
 gnomAD v4
19g.3595499T>GCA992743609TBXA2Rc.*189A>C (n.*189A>C)
c.983+238A>C (n.983+238A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595500G>TCA2584493744TBXA2Rc.*188C>A (n.*188C>A)
c.983+237C>A (n.983+237C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
 gnomAD v4
19g.3595501C>ACA2584493745TBXA2Rc.*187G>T (n.*187G>T)
c.983+236G>T (n.983+236G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
 gnomAD v4
19g.3595501C>TCA2584493746TBXA2Rc.*187G>A (n.*187G>A)
c.983+236G>A (n.983+236G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
 gnomAD v4
19g.3595502T>ACA2581364553TBXA2Rc.*186A>T (n.*186A>T)
c.983+235A>T (n.983+235A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
19g.3595502T>CCA304367789TBXA2Rc.*186A>G (n.*186A>G)
c.983+235A>G (n.983+235A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595502T>GCA2581364554TBXA2Rc.*186A>C (n.*186A>C)
c.983+235A>C (n.983+235A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
19g.3595502T=CA2318945682TBXA2Rc.*186A= (n.*186A=)
c.983+235A= (n.983+235A=)
c.*49A= (n.*49A=)
19g.3595504G>ACA2576567962TBXA2Rc.*184C>T (n.*184C>T)
c.983+233C>T (n.983+233C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
19g.3595504G>CCA304367790TBXA2Rc.*184C>G (n.*184C>G)
c.983+233C>G (n.983+233C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595504G=CA2318945683TBXA2Rc.*184C= (n.*184C=)
c.983+233C= (n.983+233C=)
c.*47C= (n.*47C=)
19g.3595505G>ACA631504278TBXA2Rc.*183C>T (n.*183C>T)
c.983+232C>T (n.983+232C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595505G>CCA2318945685TBXA2Rc.*183C>G (n.*183C>G)
c.983+232C>G (n.983+232C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595505G=CA2318945684TBXA2Rc.*183C= (n.*183C=)
c.983+232C= (n.983+232C=)
c.*46C= (n.*46C=)
19g.3595505G>TCA881803578TBXA2Rc.*183C>A (n.*183C>A)
c.983+232C>A (n.983+232C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595506T>CCA2584493747TBXA2Rc.*182A>G (n.*182A>G)
c.983+231A>G (n.983+231A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
 gnomAD v4
19g.3595506T>GCA2584493748TBXA2Rc.*182A>C (n.*182A>C)
c.983+231A>C (n.983+231A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
 gnomAD v4
19g.3595510delCA2584493749TBXA2Rc.*181del (n.*181del)
c.983+230del (n.983+230del)
c.*44del (n.*44del)
 gnomAD v4
19g.3595508A>GCA2584493750TBXA2Rc.*180T>C (n.*180T>C)
c.983+229T>C (n.983+229T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
 gnomAD v4
19g.3595510A=CA2318945686TBXA2Rc.*178T= (n.*178T=)
c.983+227T= (n.983+227T=)
c.*41T= (n.*41T=)
19g.3595510A>GCA304367792TBXA2Rc.*178T>C (n.*178T>C)
c.983+227T>C (n.983+227T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595511G>ACA881803580TBXA2Rc.*177C>T (n.*177C>T)
c.983+226C>T (n.983+226C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595511G=CA2318945687TBXA2Rc.*177C= (n.*177C=)
c.983+226C= (n.983+226C=)
c.*40C= (n.*40C=)
19g.3595512G>ACA2584493751TBXA2Rc.*176C>T (n.*176C>T)
c.983+225C>T (n.983+225C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
 gnomAD v4
19g.3595512G=CA2318945688TBXA2Rc.*176C= (n.*176C=)
c.983+225C= (n.983+225C=)
c.*39C= (n.*39C=)
19g.3595512G>TCA304367794TBXA2Rc.*176C>A (n.*176C>A)
c.983+225C>A (n.983+225C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595513A>TCA2584493752TBXA2Rc.*175T>A (n.*175T>A)
c.983+224T>A (n.983+224T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
 gnomAD v4
19g.3595514T>ACA631504279TBXA2Rc.*174A>T (n.*174A>T)
c.983+223A>T (n.983+223A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595514T>GCA2584493753TBXA2Rc.*174A>C (n.*174A>C)
c.983+223A>C (n.983+223A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
 gnomAD v4
19g.3595514T=CA2318945689TBXA2Rc.*174A= (n.*174A=)
c.983+223A= (n.983+223A=)
c.*37A= (n.*37A=)
19g.3595515C>ACA631504280TBXA2Rc.*173G>T (n.*173G>T)
c.983+222G>T (n.983+222G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595515C=CA2318945690TBXA2Rc.*173G= (n.*173G=)
c.983+222G= (n.983+222G=)
c.*36G= (n.*36G=)
19g.3595515C>TCA2584493754TBXA2Rc.*173G>A (n.*173G>A)
c.983+222G>A (n.983+222G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
 gnomAD v4
19g.3595516A>GCA2584493755TBXA2Rc.*172T>C (n.*172T>C)
c.983+221T>C (n.983+221T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
 gnomAD v4
19g.3595517G>TCA2584493756TBXA2Rc.*171C>A (n.*171C>A)
c.983+220C>A (n.983+220C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
 gnomAD v4
19g.3595519G>ACA2576567963TBXA2Rc.*169C>T (n.*169C>T)
c.983+218C>T (n.983+218C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
19g.3595519G>CCA2576567964TBXA2Rc.*169C>G (n.*169C>G)
c.983+218C>G (n.983+218C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
 gnomAD v4
19g.3595520delCA2584493757TBXA2Rc.*168del (n.*168del)
c.983+217del (n.983+217del)
c.*31del (n.*31del)
 gnomAD v4
19g.3595521G>ACA2584493758TBXA2Rc.*167C>T (n.*167C>T)
c.983+216C>T (n.983+216C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
 gnomAD v4
19g.3595521G>CCA2584493761TBXA2Rc.*167C>G (n.*167C>G)
c.983+216C>G (n.983+216C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
 gnomAD v4
19g.3595521G>TCA2584493760TBXA2Rc.*167C>A (n.*167C>A)
c.983+216C>A (n.983+216C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
 gnomAD v4
19g.3595522delCA2584493759TBXA2Rc.*167del (n.*167del)
c.983+216del (n.983+216del)
c.*30del (n.*30del)
 gnomAD v4
19g.3595522G>ACA2813337193TBXA2Rc.*166C>T (n.*166C>T)
c.983+215C>T (n.983+215C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
19g.3595523_3595524delinsAGCA2318945691TBXA2Rc.*164_*165delinsCT (n.*164_*165delinsCT)
c.983+213_983+214delinsCT (n.983+213_983+214delinsCT)
c.*27_*28delinsCT (n.*27_*28delinsCT)
19g.3595524delCA2318945692TBXA2Rc.*164del (n.*164del)
c.983+213del (n.983+213del)
c.*27del (n.*27del)
 dbSNP
19g.3595524G>ACA9080683TBXA2Rc.*164C>T (n.*164C>T)
c.983+213C>T (n.983+213C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595524G>CCA2581364555TBXA2Rc.*164C>G (n.*164C>G)
c.983+213C>G (n.983+213C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
19g.3595524G=CA2318945693TBXA2Rc.*164C= (n.*164C=)
c.983+213C= (n.983+213C=)
c.*27C= (n.*27C=)
19g.3595524G>TCA2581364556TBXA2Rc.*164C>A (n.*164C>A)
c.983+213C>A (n.983+213C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
19g.3595525T>CCA992743619TBXA2Rc.*163A>G (n.*163A>G)
c.983+212A>G (n.983+212A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595525T>GCA2584493762TBXA2Rc.*163A>C (n.*163A>C)
c.983+212A>C (n.983+212A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
 gnomAD v4
19g.3595525T=CA2318945694TBXA2Rc.*163A= (n.*163A=)
c.983+212A= (n.983+212A=)
c.*26A= (n.*26A=)
19g.3595526T>ACA2584493764TBXA2Rc.*162A>T (n.*162A>T)
c.983+211A>T (n.983+211A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
 gnomAD v4
19g.3595526T>CCA2584493763TBXA2Rc.*162A>G (n.*162A>G)
c.983+211A>G (n.983+211A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
 gnomAD v4
19g.3595527G=CA2318945695TBXA2Rc.*161C= (n.*161C=)
c.983+210C= (n.983+210C=)
c.*24C= (n.*24C=)
19g.3595527G>TCA992743627TBXA2Rc.*161C>A (n.*161C>A)
c.983+210C>A (n.983+210C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595531dupCA2584493765TBXA2Rc.*161dup (n.*161dup)
c.983+210dup (n.983+210dup)
c.*24dup (n.*24dup)
 gnomAD v4
19g.3595531delCA2584493766TBXA2Rc.*161del (n.*161del)
c.983+210del (n.983+210del)
c.*24del (n.*24del)
 gnomAD v4
19g.3595528G>ACA631504283TBXA2Rc.*160C>T (n.*160C>T)
c.983+209C>T (n.983+209C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595528G=CA2318945696TBXA2Rc.*160C= (n.*160C=)
c.983+209C= (n.983+209C=)
c.*23C= (n.*23C=)
19g.3595528G>TCA2584493767TBXA2Rc.*160C>A (n.*160C>A)
c.983+209C>A (n.983+209C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
 gnomAD v4
19g.3595529G>ACA2584493768TBXA2Rc.*159C>T (n.*159C>T)
c.983+208C>T (n.983+208C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
 gnomAD v4
19g.3595529G>TCA2584493769TBXA2Rc.*159C>A (n.*159C>A)
c.983+208C>A (n.983+208C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
 gnomAD v4
19g.3595530G>ACA2584493770TBXA2Rc.*158C>T (n.*158C>T)
c.983+207C>T (n.983+207C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
 gnomAD v4
19g.3595531G>ACA304367797TBXA2Rc.*157C>T (n.*157C>T)
c.983+206C>T (n.983+206C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595531G=CA2318945697TBXA2Rc.*157C= (n.*157C=)
c.983+206C= (n.983+206C=)
c.*20C= (n.*20C=)
19g.3595531G>TCA2584493771TBXA2Rc.*157C>A (n.*157C>A)
c.983+206C>A (n.983+206C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
 gnomAD v4
19g.3595532T>ACA2318945698TBXA2Rc.*156A>T (n.*156A>T)
c.983+205A>T (n.983+205A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
 dbSNP
19g.3595532T>GCA304367799TBXA2Rc.*156A>C (n.*156A>C)
c.983+205A>C (n.983+205A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595532T=CA2318945699TBXA2Rc.*156A= (n.*156A=)
c.983+205A= (n.983+205A=)
c.*19A= (n.*19A=)
19g.3595533C>ACA2584493772TBXA2Rc.*155G>T (n.*155G>T)
c.983+204G>T (n.983+204G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
 gnomAD v4
19g.3595533C>TCA2584493773TBXA2Rc.*155G>A (n.*155G>A)
c.983+204G>A (n.983+204G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
 gnomAD v4
19g.3595536delCA2584493774TBXA2Rc.*155del (n.*155del)
c.983+204del (n.983+204del)
c.*18del (n.*18del)
 gnomAD v4
19g.3595534C>ACA2584493775TBXA2Rc.*154G>T (n.*154G>T)
c.983+203G>T (n.983+203G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
 gnomAD v4
19g.3595534C=CA2318945700TBXA2Rc.*154G= (n.*154G=)
c.983+203G= (n.983+203G=)
c.*17G= (n.*17G=)
19g.3595534C>GCA304367802TBXA2Rc.*154G>C (n.*154G>C)
c.983+203G>C (n.983+203G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595534C>TCA2584493776TBXA2Rc.*154G>A (n.*154G>A)
c.983+203G>A (n.983+203G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
 gnomAD v4
19g.3595535C=CA2318945701TBXA2Rc.*153G= (n.*153G=)
c.983+202G= (n.983+202G=)
c.*16G= (n.*16G=)
19g.3595535C>TCA631504286TBXA2Rc.*153G>A (n.*153G>A)
c.983+202G>A (n.983+202G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595536C=CA2318945702TBXA2Rc.*152G= (n.*152G=)
c.983+201G= (n.983+201G=)
c.*15G= (n.*15G=)
19g.3595536C>GCA2584493777TBXA2Rc.*152G>C (n.*152G>C)
c.983+201G>C (n.983+201G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
 gnomAD v4
19g.3595536C>TCA304367804TBXA2Rc.*152G>A (n.*152G>A)
c.983+201G>A (n.983+201G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595537G>ACA304367806TBXA2Rc.*151C>T (n.*151C>T)
c.983+200C>T (n.983+200C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595537G>CCA2584493778TBXA2Rc.*151C>G (n.*151C>G)
c.983+200C>G (n.983+200C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
 gnomAD v4
19g.3595537G=CA2318945703TBXA2Rc.*151C= (n.*151C=)
c.983+200C= (n.983+200C=)
c.*14C= (n.*14C=)
19g.3595537G>TCA2584493779TBXA2Rc.*151C>A (n.*151C>A)
c.983+200C>A (n.983+200C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
 gnomAD v4
19g.3595538G>ACA2584493780TBXA2Rc.*150C>T (n.*150C>T)
c.983+199C>T (n.983+199C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
 gnomAD v4
19g.3595539G>ACA631504290TBXA2Rc.*149C>T (n.*149C>T)
c.983+198C>T (n.983+198C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595539G=CA2318945704TBXA2Rc.*149C= (n.*149C=)
c.983+198C= (n.983+198C=)
c.*12C= (n.*12C=)
19g.3595541T>GCA881803592TBXA2Rc.*147A>C (n.*147A>C)
c.983+196A>C (n.983+196A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595541T=CA2318945705TBXA2Rc.*147A= (n.*147A=)
c.983+196A= (n.983+196A=)
c.*10A= (n.*10A=)
19g.3595542G>ACA2584493781TBXA2Rc.*146C>T (n.*146C>T)
c.983+195C>T (n.983+195C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
 gnomAD v4
19g.3595542G=CA2318945706TBXA2Rc.*146C= (n.*146C=)
c.983+195C= (n.983+195C=)
c.*9C= (n.*9C=)
19g.3595542G>TCA631504291TBXA2Rc.*146C>A (n.*146C>A)
c.983+195C>A (n.983+195C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.3595543G>ACA2584493782TBXA2Rc.*145C>T (n.*145C>T)
c.983+194C>T (n.983+194C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
 gnomAD v4
19g.3595544A>CCA2584493784TBXA2Rc.*144T>G (n.*144T>G)
c.983+193T>G (n.983+193T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
 gnomAD v4
19g.3595545_3595561delCA2584493783TBXA2Rc.*128_*144del (n.*128_*144del)
c.983+177_983+193del (n.983+177_983+193del)
c.771_*7del (n.[c.771_*7del;Leu258GlnfsTer?])
 gnomAD v4
19g.3595545T>CCA881803593TBXA2Rc.*143A>G (n.*143A>G)
c.983+192A>G (n.983+192A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595545T=CA2318945707TBXA2Rc.*143A= (n.*143A=)
c.983+192A= (n.983+192A=)
c.*6A= (n.*6A=)
19g.3595550delCA2584493785TBXA2Rc.*141del (n.*141del)
c.983+190del (n.983+190del)
c.*4del (n.*4del)
 gnomAD v4
19g.3595548G>ACA9080684TBXA2Rc.*140C>T (n.*140C>T)
c.983+189C>T (n.983+189C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595548G=CA2318945708TBXA2Rc.*140C= (n.*140C=)
c.983+189C= (n.983+189C=)
c.*3C= (n.*3C=)
19g.3595548G>TCA2584493786TBXA2Rc.*140C>A (n.*140C>A)
c.983+189C>A (n.983+189C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
 gnomAD v4
19g.3595549G>ACA2584493787TBXA2Rc.*139C>T (n.*139C>T)
c.983+188C>T (n.983+188C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
 gnomAD v4
19g.3595549G>TCA2584493788TBXA2Rc.*139C>A (n.*139C>A)
c.983+188C>A (n.983+188C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
 gnomAD v4
19g.3595550G>CCA992743634TBXA2Rc.*138C>G (n.*138C>G)
c.983+187C>G (n.983+187C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595550G=CA2318945709TBXA2Rc.*138C= (n.*138C=)
c.983+187C= (n.983+187C=)
c.*1C= (n.*1C=)
19g.3595550G>TCA631504293TBXA2Rc.*138C>A (n.*138C>A)
c.983+187C>A (n.983+187C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595551T>ACA403328448TBXA2Rc.*137A>T (n.*137A>T)
c.983+186A>T (n.983+186A>T)
c.780A>T (p.Ter260Cys)
19g.3595551T>CCA403328450TBXA2Rc.*137A>G (n.*137A>G)
c.983+186A>G (n.983+186A>G)
c.780A>G (p.Ter260Trp)
 gnomAD v4
19g.3595551T>GCA403328451TBXA2Rc.*137A>C (n.*137A>C)
c.983+186A>C (n.983+186A>C)
c.780A>C (p.Ter260Cys)
 gnomAD v4
19g.3595552C>ACA403328452TBXA2Rc.*136G>T (n.*136G>T)
c.983+185G>T (n.983+185G>T)
c.779G>T (p.Ter260Leu)
 gnomAD v4
19g.3595552C=CA2318945710TBXA2Rc.*136G= (n.*136G=)
c.983+185G= (n.983+185G=)
c.779G= (p.Ter260=)
19g.3595552C>GCA403328454TBXA2Rc.*136G>C (n.*136G>C)
c.983+185G>C (n.983+185G>C)
c.779G>C (p.Ter260Ser)
19g.3595552C>TCA2318945711TBXA2Rc.*136G>A (n.*136G>A)
c.983+185G>A (n.983+185G>A)
c.779G>A (p.Ter260=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595553A>CCA403328456TBXA2Rc.*135T>G (n.*135T>G)
c.983+184T>G (n.983+184T>G)
c.778T>G (p.Ter260Gly)
19g.3595553A>GCA403328460TBXA2Rc.*135T>C (n.*135T>C)
c.983+184T>C (n.983+184T>C)
c.778T>C (p.Ter260Arg)
 gnomAD v4
19g.3595553A>TCA403328458TBXA2Rc.*135T>A (n.*135T>A)
c.983+184T>A (n.983+184T>A)
c.778T>A (p.Ter260Arg)
19g.3595554A=CA2318945712TBXA2Rc.*134T= (n.*134T=)
c.983+183T= (n.983+183T=)
c.777T= (p.Gly259=)
19g.3595554A>GCA304367809TBXA2Rc.*134T>C (n.*134T>C)
c.983+183T>C (n.983+183T>C)
c.777T>C (p.Gly259=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595554A>TCA992743635TBXA2Rc.*134T>A (n.*134T>A)
c.983+183T>A (n.983+183T>A)
c.777T>A (p.Gly259=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595555C>ACA403328463TBXA2Rc.*133G>T (n.*133G>T)
c.983+182G>T (n.983+182G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
19g.3595555C=CA2318945713TBXA2Rc.*133G= (n.*133G=)
c.983+182G= (n.983+182G=)
c.776G= (p.Gly259=)
19g.3595555C>GCA403328464TBXA2Rc.*133G>C (n.*133G>C)
c.983+182G>C (n.983+182G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
 gnomAD v4
19g.3595555C>TCA403328465TBXA2Rc.*133G>A (n.*133G>A)
c.983+182G>A (n.983+182G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595556C>ACA403328468TBXA2Rc.*132G>T (n.*132G>T)
c.983+181G>T (n.983+181G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595556C=CA2318945714TBXA2Rc.*132G= (n.*132G=)
c.983+181G= (n.983+181G=)
c.775G= (p.Gly259=)
19g.3595556C>GCA403328470TBXA2Rc.*132G>C (n.*132G>C)
c.983+181G>C (n.983+181G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
19g.3595556C>TCA304367811TBXA2Rc.*132G>A (n.*132G>A)
c.983+181G>A (n.983+181G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595557C>ACA403328472TBXA2Rc.*131G>T (n.*131G>T)
c.983+180G>T (n.983+180G>T)
c.774G>T (p.Leu258Phe)
 gnomAD v4
19g.3595557C>GCA403328474TBXA2Rc.*131G>C (n.*131G>C)
c.983+180G>C (n.983+180G>C)
c.774G>C (p.Leu258Phe)

Number of alleles fetched