Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.3595402C>ACA992743556TBXA2Rc.*286G>T (n.*286G>T)
c.984-326G>T (n.984-326G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595402C=CA2318945618TBXA2Rc.*286G= (n.*286G=)
c.984-326G= (n.984-326G=)
c.*149G= (n.*149G=)
19g.3595402C>TCA2584493666TBXA2Rc.*286G>A (n.*286G>A)
c.984-326G>A (n.984-326G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
 gnomAD v4
19g.3595403C>ACA2584493667TBXA2Rc.*285G>T (n.*285G>T)
c.984-327G>T (n.984-327G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
 gnomAD v4
19g.3595403C>TCA2584493668TBXA2Rc.*285G>A (n.*285G>A)
c.984-327G>A (n.984-327G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
 gnomAD v4
19g.3595404C>ACA2584493669TBXA2Rc.*284G>T (n.*284G>T)
c.984-328G>T (n.984-328G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
 gnomAD v4
19g.3595404C=CA2318945619TBXA2Rc.*284G= (n.*284G=)
c.984-328G= (n.984-328G=)
c.*147G= (n.*147G=)
19g.3595404C>GCA304367760TBXA2Rc.*284G>C (n.*284G>C)
c.984-328G>C (n.984-328G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595404C>TCA2318945620TBXA2Rc.*284G>A (n.*284G>A)
c.984-328G>A (n.984-328G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595404_3595414delinsCTCTTCCAATGCA2318945621TBXA2Rc.*274_*284delinsCATTGGAAGAG (n.*274_*284delinsCATTGGAAGAG)
c.983+323_984-328delinsCATTGGAAGAG (n.983+323_984-328delinsCATTGGAAGAG)
c.*137_*147delinsCATTGGAAGAG (n.*137_*147delinsCATTGGAAGAG)
19g.3595405T>ACA881803560TBXA2Rc.*283A>T (n.*283A>T)
c.984-329A>T (n.984-329A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595405T>CCA2584493670TBXA2Rc.*283A>G (n.*283A>G)
c.984-329A>G (n.984-329A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
 gnomAD v4
19g.3595405T=CA2318945622TBXA2Rc.*283A= (n.*283A=)
c.984-329A= (n.984-329A=)
c.*146A= (n.*146A=)
19g.3595408_3595417delCA920042082TBXA2Rc.*274_*283del (n.*274_*283del)
c.983+323_984-329del (n.983+323_984-329del)
c.*137_*146del (n.*137_*146del)
 dbSNP
19g.3595406C>ACA2581364552TBXA2Rc.*282G>T (n.*282G>T)
c.984-330G>T (n.984-330G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
19g.3595406C=CA2318945623TBXA2Rc.*282G= (n.*282G=)
c.984-330G= (n.984-330G=)
c.*145G= (n.*145G=)
19g.3595406C>GCA304367762TBXA2Rc.*282G>C (n.*282G>C)
c.984-330G>C (n.984-330G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595406C>TCA2581364551TBXA2Rc.*282G>A (n.*282G>A)
c.984-330G>A (n.984-330G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
19g.3595407T>CCA2318945625TBXA2Rc.*281A>G (n.*281A>G)
c.984-331A>G (n.984-331A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595407T=CA2318945624TBXA2Rc.*281A= (n.*281A=)
c.984-331A= (n.984-331A=)
c.*144A= (n.*144A=)
19g.3595408T>ACA2318945627TBXA2Rc.*280A>T (n.*280A>T)
c.983+329A>T (n.983+329A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
 dbSNP
19g.3595408T>CCA2584493671TBXA2Rc.*280A>G (n.*280A>G)
c.983+329A>G (n.983+329A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
 gnomAD v4
19g.3595408T=CA2318945626TBXA2Rc.*280A= (n.*280A=)
c.983+329A= (n.983+329A=)
c.*143A= (n.*143A=)
19g.3595410C>ACA2584493672TBXA2Rc.*278G>T (n.*278G>T)
c.983+327G>T (n.983+327G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
 gnomAD v4
19g.3595411A>CCA2584493673TBXA2Rc.*277T>G (n.*277T>G)
c.983+326T>G (n.983+326T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
 gnomAD v4
19g.3595411A>GCA2584493674TBXA2Rc.*277T>C (n.*277T>C)
c.983+326T>C (n.983+326T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
 gnomAD v4
19g.3595412A=CA2318945628TBXA2Rc.*276T= (n.*276T=)
c.983+325T= (n.983+325T=)
c.*139T= (n.*139T=)
19g.3595412A>CCA2576567946TBXA2Rc.*276T>G (n.*276T>G)
c.983+325T>G (n.983+325T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
 gnomAD v4
19g.3595412A>GCA304367764TBXA2Rc.*276T>C (n.*276T>C)
c.983+325T>C (n.983+325T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595413T>CCA304367765TBXA2Rc.*275A>G (n.*275A>G)
c.983+324A>G (n.983+324A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595413T=CA2318945629TBXA2Rc.*275A= (n.*275A=)
c.983+324A= (n.983+324A=)
c.*138A= (n.*138A=)
19g.3595414G>ACA2576567947TBXA2Rc.*274C>T (n.*274C>T)
c.983+323C>T (n.983+323C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
19g.3595414G=CA2318945630TBXA2Rc.*274C= (n.*274C=)
c.983+323C= (n.983+323C=)
c.*137C= (n.*137C=)
19g.3595414G>TCA631504265TBXA2Rc.*274C>A (n.*274C>A)
c.983+323C>A (n.983+323C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595417T=CA2318945631TBXA2Rc.*271A= (n.*271A=)
c.983+320A= (n.983+320A=)
c.*134A= (n.*134A=)
19g.3595418G>ACA2584493675TBXA2Rc.*270C>T (n.*270C>T)
c.983+319C>T (n.983+319C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
 gnomAD v4
19g.3595418G>TCA2584493676TBXA2Rc.*270C>A (n.*270C>A)
c.983+319C>A (n.983+319C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
 gnomAD v4
19g.3595418_3595419dupCA881803564TBXA2Rc.*269_*270dup (n.*269_*270dup)
c.983+318_983+319dup (n.983+318_983+319dup)
c.*132_*133dup (n.*132_*133dup)
 dbSNP
19g.3595419C>ACA2584493677TBXA2Rc.*269G>T (n.*269G>T)
c.983+318G>T (n.983+318G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
 gnomAD v4
19g.3595419C=CA2318945632TBXA2Rc.*269G= (n.*269G=)
c.983+318G= (n.983+318G=)
c.*132G= (n.*132G=)
19g.3595419C>GCA992743568TBXA2Rc.*269G>C (n.*269G>C)
c.983+318G>C (n.983+318G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595419C>TCA304367767TBXA2Rc.*269G>A (n.*269G>A)
c.983+318G>A (n.983+318G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595422G>TCA2584493678TBXA2Rc.*266C>A (n.*266C>A)
c.983+315C>A (n.983+315C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
 gnomAD v4
19g.3595423C>ACA2318945634TBXA2Rc.*265G>T (n.*265G>T)
c.983+314G>T (n.983+314G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595423C=CA2318945633TBXA2Rc.*265G= (n.*265G=)
c.983+314G= (n.983+314G=)
c.*128G= (n.*128G=)
19g.3595423C>TCA2584493679TBXA2Rc.*265G>A (n.*265G>A)
c.983+314G>A (n.983+314G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
 gnomAD v4
19g.3595424C>ACA2318945636TBXA2Rc.*264G>T (n.*264G>T)
c.983+313G>T (n.983+313G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595424C=CA2318945635TBXA2Rc.*264G= (n.*264G=)
c.983+313G= (n.983+313G=)
c.*127G= (n.*127G=)
19g.3595424C>TCA2584493680TBXA2Rc.*264G>A (n.*264G>A)
c.983+313G>A (n.983+313G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
 gnomAD v4
19g.3595425C>ACA2584493681TBXA2Rc.*263G>T (n.*263G>T)
c.983+312G>T (n.983+312G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
 gnomAD v4
19g.3595425C>TCA2584493682TBXA2Rc.*263G>A (n.*263G>A)
c.983+312G>A (n.983+312G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
 gnomAD v4
19g.3595426T>CCA2576567949TBXA2Rc.*262A>G (n.*262A>G)
c.983+311A>G (n.983+311A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
19g.3595428C=CA2318945637TBXA2Rc.*260G= (n.*260G=)
c.983+309G= (n.983+309G=)
c.*123G= (n.*123G=)
19g.3595428C>TCA2318945638TBXA2Rc.*260G>A (n.*260G>A)
c.983+309G>A (n.983+309G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
 dbSNP
19g.3595429C=CA2318945639TBXA2Rc.*259G= (n.*259G=)
c.983+308G= (n.983+308G=)
c.*122G= (n.*122G=)
19g.3595429C>TCA881803565TBXA2Rc.*259G>A (n.*259G>A)
c.983+308G>A (n.983+308G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595430T>CCA2584493683TBXA2Rc.*258A>G (n.*258A>G)
c.983+307A>G (n.983+307A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
 gnomAD v4
19g.3595430T>GCA2584493684TBXA2Rc.*258A>C (n.*258A>C)
c.983+307A>C (n.983+307A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
 gnomAD v4
19g.3595431G>ACA2318945641TBXA2Rc.*257C>T (n.*257C>T)
c.983+306C>T (n.983+306C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
 dbSNP
19g.3595431G=CA2318945640TBXA2Rc.*257C= (n.*257C=)
c.983+306C= (n.983+306C=)
c.*120C= (n.*120C=)
19g.3595434dupCA2561439662TBXA2Rc.*257dup (n.*257dup)
c.983+306dup (n.983+306dup)
c.*120dup (n.*120dup)
19g.3595432G>ACA2576567951TBXA2Rc.*256C>T (n.*256C>T)
c.983+305C>T (n.983+305C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
19g.3595432G>CCA2584493685TBXA2Rc.*256C>G (n.*256C>G)
c.983+305C>G (n.983+305C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
 gnomAD v4
19g.3595433G>ACA2584493686TBXA2Rc.*255C>T (n.*255C>T)
c.983+304C>T (n.983+304C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
 gnomAD v4
19g.3595434G>ACA2318945643TBXA2Rc.*254C>T (n.*254C>T)
c.983+303C>T (n.983+303C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
 dbSNP
19g.3595434G=CA2318945642TBXA2Rc.*254C= (n.*254C=)
c.983+303C= (n.983+303C=)
c.*117C= (n.*117C=)
19g.3595434G>TCA304367769TBXA2Rc.*254C>A (n.*254C>A)
c.983+303C>A (n.983+303C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595435T>GCA2318945645TBXA2Rc.*253A>C (n.*253A>C)
c.983+302A>C (n.983+302A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595435T=CA2318945644TBXA2Rc.*253A= (n.*253A=)
c.983+302A= (n.983+302A=)
c.*116A= (n.*116A=)
19g.3595436T>GCA2318945647TBXA2Rc.*252A>C (n.*252A>C)
c.983+301A>C (n.983+301A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
 dbSNP
19g.3595436T=CA2318945646TBXA2Rc.*252A= (n.*252A=)
c.983+301A= (n.983+301A=)
c.*115A= (n.*115A=)
19g.3595437G>ACA657052627TBXA2Rc.*251C>T (n.*251C>T)
c.983+300C>T (n.983+300C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
 COSMIC
19g.3595437G>CCA2584493688TBXA2Rc.*251C>G (n.*251C>G)
c.983+300C>G (n.983+300C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
 gnomAD v4
19g.3595437G>TCA2584493689TBXA2Rc.*251C>A (n.*251C>A)
c.983+300C>A (n.983+300C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
 gnomAD v4
19g.3595439delCA2584493687TBXA2Rc.*251del (n.*251del)
c.983+300del (n.983+300del)
c.*114del (n.*114del)
 gnomAD v4
19g.3595438G>ACA2318945649TBXA2Rc.*250C>T (n.*250C>T)
c.983+299C>T (n.983+299C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595438G>CCA631504268TBXA2Rc.*250C>G (n.*250C>G)
c.983+299C>G (n.983+299C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595438G=CA2318945648TBXA2Rc.*250C= (n.*250C=)
c.983+299C= (n.983+299C=)
c.*113C= (n.*113C=)
19g.3595438G>TCA2584493690TBXA2Rc.*250C>A (n.*250C>A)
c.983+299C>A (n.983+299C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
 gnomAD v4
19g.3595439G>ACA2584493691TBXA2Rc.*249C>T (n.*249C>T)
c.983+298C>T (n.983+298C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
 gnomAD v4
19g.3595439G>CCA2584493692TBXA2Rc.*249C>G (n.*249C>G)
c.983+298C>G (n.983+298C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
 gnomAD v4
19g.3595440A>CCA2584493693TBXA2Rc.*248T>G (n.*248T>G)
c.983+297T>G (n.983+297T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
 gnomAD v4
19g.3595440A>GCA2584493694TBXA2Rc.*248T>C (n.*248T>C)
c.983+297T>C (n.983+297T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
 gnomAD v4
19g.3595441G>ACA2584493695TBXA2Rc.*247C>T (n.*247C>T)
c.983+296C>T (n.983+296C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
 gnomAD v4
19g.3595441G>CCA2318945651TBXA2Rc.*247C>G (n.*247C>G)
c.983+296C>G (n.983+296C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
 dbSNP
19g.3595441G=CA2318945650TBXA2Rc.*247C= (n.*247C=)
c.983+296C= (n.983+296C=)
c.*110C= (n.*110C=)
19g.3595441G>TCA2584493696TBXA2Rc.*247C>A (n.*247C>A)
c.983+296C>A (n.983+296C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
 gnomAD v4
19g.3595442G>ACA2584493697TBXA2Rc.*246C>T (n.*246C>T)
c.983+295C>T (n.983+295C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
 gnomAD v4
19g.3595442G>TCA2584493698TBXA2Rc.*246C>A (n.*246C>A)
c.983+295C>A (n.983+295C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
 gnomAD v4
19g.3595443G>ACA2318945653TBXA2Rc.*245C>T (n.*245C>T)
c.983+294C>T (n.983+294C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595443G>CCA2318945654TBXA2Rc.*245C>G (n.*245C>G)
c.983+294C>G (n.983+294C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
 dbSNP
19g.3595443G=CA2318945652TBXA2Rc.*245C= (n.*245C=)
c.983+294C= (n.983+294C=)
c.*108C= (n.*108C=)
19g.3595443G>TCA2584493699TBXA2Rc.*245C>A (n.*245C>A)
c.983+294C>A (n.983+294C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
 gnomAD v4
19g.3595444A>GCA2584493700TBXA2Rc.*244T>C (n.*244T>C)
c.983+293T>C (n.983+293T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
 gnomAD v4
19g.3595444dupCA992743574TBXA2Rc.*244dup (n.*244dup)
c.983+293dup (n.983+293dup)
c.*107dup (n.*107dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595445C=CA2318945655TBXA2Rc.*243G= (n.*243G=)
c.983+292G= (n.983+292G=)
c.*106G= (n.*106G=)
19g.3595445C>GCA2584493701TBXA2Rc.*243G>C (n.*243G>C)
c.983+292G>C (n.983+292G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
 gnomAD v4
19g.3595445C>TCA304367771TBXA2Rc.*243G>A (n.*243G>A)
c.983+292G>A (n.983+292G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595446G>ACA304367772TBXA2Rc.*242C>T (n.*242C>T)
c.983+291C>T (n.983+291C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595446G>CCA304367774TBXA2Rc.*242C>G (n.*242C>G)
c.983+291C>G (n.983+291C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595446G=CA2318945656TBXA2Rc.*242C= (n.*242C=)
c.983+291C= (n.983+291C=)
c.*105C= (n.*105C=)
19g.3595446G>TCA992743578TBXA2Rc.*242C>A (n.*242C>A)
c.983+291C>A (n.983+291C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595447C>ACA304367776TBXA2Rc.*241G>T (n.*241G>T)
c.983+290G>T (n.983+290G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595447C=CA2318945657TBXA2Rc.*241G= (n.*241G=)
c.983+290G= (n.983+290G=)
c.*104G= (n.*104G=)
19g.3595447C>TCA881803569TBXA2Rc.*241G>A (n.*241G>A)
c.983+290G>A (n.983+290G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595449G>ACA2584493702TBXA2Rc.*239C>T (n.*239C>T)
c.983+288C>T (n.983+288C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
 gnomAD v4
19g.3595449G>CCA2318945659TBXA2Rc.*239C>G (n.*239C>G)
c.983+288C>G (n.983+288C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
 dbSNP
19g.3595449G=CA2318945658TBXA2Rc.*239C= (n.*239C=)
c.983+288C= (n.983+288C=)
c.*102C= (n.*102C=)
19g.3595451G>ACA992743595TBXA2Rc.*237C>T (n.*237C>T)
c.983+286C>T (n.983+286C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595451G=CA2318945660TBXA2Rc.*237C= (n.*237C=)
c.983+286C= (n.983+286C=)
c.*100C= (n.*100C=)
19g.3595452A>GCA2584493703TBXA2Rc.*236T>C (n.*236T>C)
c.983+285T>C (n.983+285T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
 gnomAD v4
19g.3595453A=CA2318945661TBXA2Rc.*235T= (n.*235T=)
c.983+284T= (n.983+284T=)
c.*98T= (n.*98T=)
19g.3595454G>ACA992743598TBXA2Rc.*234C>T (n.*234C>T)
c.983+283C>T (n.983+283C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595454G>CCA2318945664TBXA2Rc.*234C>G (n.*234C>G)
c.983+283C>G (n.983+283C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
 dbSNP
19g.3595454G=CA2318945663TBXA2Rc.*234C= (n.*234C=)
c.983+283C= (n.983+283C=)
c.*97C= (n.*97C=)
19g.3595454G>TCA2584493704TBXA2Rc.*234C>A (n.*234C>A)
c.983+283C>A (n.983+283C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
 gnomAD v4
19g.3595457dupCA2318945662TBXA2Rc.*234dup (n.*234dup)
c.983+283dup (n.983+283dup)
c.*97dup (n.*97dup)
 dbSNP
19g.3595455G>ACA2584493705TBXA2Rc.*233C>T (n.*233C>T)
c.983+282C>T (n.983+282C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
 gnomAD v4
19g.3595455G>TCA2584493706TBXA2Rc.*233C>A (n.*233C>A)
c.983+282C>A (n.983+282C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
 gnomAD v4
19g.3595456G>ACA2584493707TBXA2Rc.*232C>T (n.*232C>T)
c.983+281C>T (n.983+281C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
 gnomAD v4
19g.3595456G>TCA2584493708TBXA2Rc.*232C>A (n.*232C>A)
c.983+281C>A (n.983+281C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
 gnomAD v4
19g.3595457G>ACA2584493709TBXA2Rc.*231C>T (n.*231C>T)
c.983+280C>T (n.983+280C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
 gnomAD v4
19g.3595457G>TCA2584493710TBXA2Rc.*231C>A (n.*231C>A)
c.983+280C>A (n.983+280C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
 gnomAD v4
19g.3595458T>GCA2584493711TBXA2Rc.*230A>C (n.*230A>C)
c.983+279A>C (n.983+279A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
 gnomAD v4
19g.3595459G>ACA2318945666TBXA2Rc.*229C>T (n.*229C>T)
c.983+278C>T (n.983+278C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
 dbSNP
19g.3595459G=CA2318945665TBXA2Rc.*229C= (n.*229C=)
c.983+278C= (n.983+278C=)
c.*92C= (n.*92C=)
19g.3595459G>TCA2584493712TBXA2Rc.*229C>A (n.*229C>A)
c.983+278C>A (n.983+278C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
 gnomAD v4
19g.3595460G>ACA2584493713TBXA2Rc.*228C>T (n.*228C>T)
c.983+277C>T (n.983+277C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
 gnomAD v4
19g.3595461G>ACA304367777TBXA2Rc.*227C>T (n.*227C>T)
c.983+276C>T (n.983+276C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595461G=CA2318945667TBXA2Rc.*227C= (n.*227C=)
c.983+276C= (n.983+276C=)
c.*90C= (n.*90C=)
19g.3595461G>TCA2584493714TBXA2Rc.*227C>A (n.*227C>A)
c.983+276C>A (n.983+276C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
 gnomAD v4
19g.3595462A>GCA2576567955TBXA2Rc.*226T>C (n.*226T>C)
c.983+275T>C (n.983+275T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
19g.3595463G>ACA2584493715TBXA2Rc.*225C>T (n.*225C>T)
c.983+274C>T (n.983+274C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
 gnomAD v4
19g.3595463G>TCA2584493716TBXA2Rc.*225C>A (n.*225C>A)
c.983+274C>A (n.983+274C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
 gnomAD v4
19g.3595465T>CCA2584493717TBXA2Rc.*223A>G (n.*223A>G)
c.983+272A>G (n.983+272A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
 gnomAD v4
19g.3595467T>CCA2318945669TBXA2Rc.*221A>G (n.*221A>G)
c.983+270A>G (n.983+270A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595467T=CA2318945668TBXA2Rc.*221A= (n.*221A=)
c.983+270A= (n.983+270A=)
c.*84A= (n.*84A=)
19g.3595469G=CA2318945670TBXA2Rc.*219C= (n.*219C=)
c.983+268C= (n.983+268C=)
c.*82C= (n.*82C=)
19g.3595469G>TCA881803570TBXA2Rc.*219C>A (n.*219C>A)
c.983+268C>A (n.983+268C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
 dbSNP
19g.3595471T>CCA657052629TBXA2Rc.*217A>G (n.*217A>G)
c.983+266A>G (n.983+266A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.3595472G>TCA2584493718TBXA2Rc.*216C>A (n.*216C>A)
c.983+265C>A (n.983+265C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
 gnomAD v4
19g.3595473G=CA2318945671TBXA2Rc.*215C= (n.*215C=)
c.983+264C= (n.983+264C=)
c.*78C= (n.*78C=)
19g.3595473G>TCA881803571TBXA2Rc.*215C>A (n.*215C>A)
c.983+264C>A (n.983+264C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595474G>TCA2584493719TBXA2Rc.*214C>A (n.*214C>A)
c.983+263C>A (n.983+263C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
 gnomAD v4
19g.3595474_3595475delinsGACA2318945672TBXA2Rc.*213_*214delinsTC (n.*213_*214delinsTC)
c.983+262_983+263delinsTC (n.983+262_983+263delinsTC)
c.*76_*77delinsTC (n.*76_*77delinsTC)
19g.3595475A=CA2318945673TBXA2Rc.*213T= (n.*213T=)
c.983+262T= (n.983+262T=)
c.*76T= (n.*76T=)
19g.3595475A>CCA881803573TBXA2Rc.*213T>G (n.*213T>G)
c.983+262T>G (n.983+262T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595475A>GCA2584493722TBXA2Rc.*213T>C (n.*213T>C)
c.983+262T>C (n.983+262T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
 gnomAD v4
19g.3595475A>TCA2584493723TBXA2Rc.*213T>A (n.*213T>A)
c.983+262T>A (n.983+262T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
 gnomAD v4
19g.3595479dupCA2584493720TBXA2Rc.*213dup (n.*213dup)
c.983+262dup (n.983+262dup)
c.*76dup (n.*76dup)
 gnomAD v4
19g.3595479delCA920042084TBXA2Rc.*213del (n.*213del)
c.983+262del (n.983+262del)
c.*76del (n.*76del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595478_3595479delCA2584493721TBXA2Rc.*212_*213del (n.*212_*213del)
c.983+261_983+262del (n.983+261_983+262del)
c.*75_*76del (n.*75_*76del)
 gnomAD v4
19g.3595476A>GCA2584493724TBXA2Rc.*212T>C (n.*212T>C)
c.983+261T>C (n.983+261T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
 gnomAD v4
19g.3595478A=CA2318945674TBXA2Rc.*210T= (n.*210T=)
c.983+259T= (n.983+259T=)
c.*73T= (n.*73T=)
19g.3595478A>CCA881803574TBXA2Rc.*210T>G (n.*210T>G)
c.983+259T>G (n.983+259T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595479A>GCA2584493725TBXA2Rc.*209T>C (n.*209T>C)
c.983+258T>C (n.983+258T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
 gnomAD v4
19g.3595479_3595481delinsAGGCA2318945675TBXA2Rc.*207_*209delinsCCT (n.*207_*209delinsCCT)
c.983+256_983+258delinsCCT (n.983+256_983+258delinsCCT)
c.*70_*72delinsCCT (n.*70_*72delinsCCT)
19g.3595480G>ACA2584493726TBXA2Rc.*208C>T (n.*208C>T)
c.983+257C>T (n.983+257C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
 gnomAD v4
19g.3595480G>TCA2584493727TBXA2Rc.*208C>A (n.*208C>A)
c.983+257C>A (n.983+257C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
 gnomAD v4
19g.3595483delCA304367779TBXA2Rc.*208del (n.*208del)
c.983+257del (n.983+257del)
c.*71del (n.*71del)
 dbSNP
19g.3595482_3595483delCA631504272TBXA2Rc.*207_*208del (n.*207_*208del)
c.983+256_983+257del (n.983+256_983+257del)
c.*70_*71del (n.*70_*71del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595481G>ACA2576567956TBXA2Rc.*207C>T (n.*207C>T)
c.983+256C>T (n.983+256C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
19g.3595481G>CCA2584493728TBXA2Rc.*207C>G (n.*207C>G)
c.983+256C>G (n.983+256C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
 gnomAD v4
19g.3595481G>TCA2584493729TBXA2Rc.*207C>A (n.*207C>A)
c.983+256C>A (n.983+256C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
 gnomAD v4
19g.3595483G>ACA2584493730TBXA2Rc.*205C>T (n.*205C>T)
c.983+254C>T (n.983+254C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
 gnomAD v4
19g.3595484C>ACA2584493731TBXA2Rc.*204G>T (n.*204G>T)
c.983+253G>T (n.983+253G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
 gnomAD v4
19g.3595484C>TCA2584493732TBXA2Rc.*204G>A (n.*204G>A)
c.983+253G>A (n.983+253G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
 gnomAD v4
19g.3595485C>ACA2584493733TBXA2Rc.*203G>T (n.*203G>T)
c.983+252G>T (n.983+252G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
 gnomAD v4
19g.3595485C=CA2318945676TBXA2Rc.*203G= (n.*203G=)
c.983+252G= (n.983+252G=)
c.*66G= (n.*66G=)
19g.3595485C>GCA304367781TBXA2Rc.*203G>C (n.*203G>C)
c.983+252G>C (n.983+252G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595485C>TCA304367782TBXA2Rc.*203G>A (n.*203G>A)
c.983+252G>A (n.983+252G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595486G>ACA304367784TBXA2Rc.*202C>T (n.*202C>T)
c.983+251C>T (n.983+251C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595486G=CA2318945677TBXA2Rc.*202C= (n.*202C=)
c.983+251C= (n.983+251C=)
c.*65C= (n.*65C=)
19g.3595488G>ACA2576567957TBXA2Rc.*200C>T (n.*200C>T)
c.983+249C>T (n.983+249C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
 gnomAD v4
19g.3595488G>CCA2584493734TBXA2Rc.*200C>G (n.*200C>G)
c.983+249C>G (n.983+249C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
 gnomAD v4
19g.3595489G>ACA2584493735TBXA2Rc.*199C>T (n.*199C>T)
c.983+248C>T (n.983+248C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
 gnomAD v4
19g.3595490A>GCA2584493736TBXA2Rc.*198T>C (n.*198T>C)
c.983+247T>C (n.983+247T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
 gnomAD v4
19g.3595491A>CCA2813337192TBXA2Rc.*197T>G (n.*197T>G)
c.983+246T>G (n.983+246T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
19g.3595491A>GCA2584493737TBXA2Rc.*197T>C (n.*197T>C)
c.983+246T>C (n.983+246T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
 gnomAD v4
19g.3595492G>ACA304367786TBXA2Rc.*196C>T (n.*196C>T)
c.983+245C>T (n.983+245C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595492G=CA2318945678TBXA2Rc.*196C= (n.*196C=)
c.983+245C= (n.983+245C=)
c.*59C= (n.*59C=)
19g.3595492G>TCA2584493738TBXA2Rc.*196C>A (n.*196C>A)
c.983+245C>A (n.983+245C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
 gnomAD v4
19g.3595493G>ACA2576567958TBXA2Rc.*195C>T (n.*195C>T)
c.983+244C>T (n.983+244C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
 gnomAD v4
19g.3595493G>CCA2584493739TBXA2Rc.*195C>G (n.*195C>G)
c.983+244C>G (n.983+244C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
 gnomAD v4
19g.3595494G>ACA2584493740TBXA2Rc.*194C>T (n.*194C>T)
c.983+243C>T (n.983+243C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
 gnomAD v4
19g.3595494G>CCA2576567961TBXA2Rc.*194C>G (n.*194C>G)
c.983+243C>G (n.983+243C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
 gnomAD v4
19g.3595494G>TCA2584493741TBXA2Rc.*194C>A (n.*194C>A)
c.983+243C>A (n.983+243C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
 gnomAD v4
19g.3595497_3595498delCA2576567960TBXA2Rc.*193_*194del (n.*193_*194del)
c.983+242_983+243del (n.983+242_983+243del)
c.*56_*57del (n.*56_*57del)
19g.3595496G>CCA992743605TBXA2Rc.*192C>G (n.*192C>G)
c.983+241C>G (n.983+241C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595496G=CA2318945679TBXA2Rc.*192C= (n.*192C=)
c.983+241C= (n.983+241C=)
c.*55C= (n.*55C=)
19g.3595497A=CA2318945680TBXA2Rc.*191T= (n.*191T=)
c.983+240T= (n.983+240T=)
c.*54T= (n.*54T=)
19g.3595497A>GCA2584493742TBXA2Rc.*191T>C (n.*191T>C)
c.983+240T>C (n.983+240T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
 gnomAD v4
19g.3595497A>TCA992743606TBXA2Rc.*191T>A (n.*191T>A)
c.983+240T>A (n.983+240T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595498G>ACA304367788TBXA2Rc.*190C>T (n.*190C>T)
c.983+239C>T (n.983+239C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595498G=CA2318945681TBXA2Rc.*190C= (n.*190C=)
c.983+239C= (n.983+239C=)
c.*53C= (n.*53C=)
19g.3595499T>CCA2584493743TBXA2Rc.*189A>G (n.*189A>G)
c.983+238A>G (n.983+238A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
 gnomAD v4
19g.3595499T>GCA992743609TBXA2Rc.*189A>C (n.*189A>C)
c.983+238A>C (n.983+238A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595500G>TCA2584493744TBXA2Rc.*188C>A (n.*188C>A)
c.983+237C>A (n.983+237C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
 gnomAD v4
19g.3595501C>ACA2584493745TBXA2Rc.*187G>T (n.*187G>T)
c.983+236G>T (n.983+236G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
 gnomAD v4
19g.3595501C>TCA2584493746TBXA2Rc.*187G>A (n.*187G>A)
c.983+236G>A (n.983+236G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
 gnomAD v4
19g.3595502T>ACA2581364553TBXA2Rc.*186A>T (n.*186A>T)
c.983+235A>T (n.983+235A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
19g.3595502T>CCA304367789TBXA2Rc.*186A>G (n.*186A>G)
c.983+235A>G (n.983+235A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595502T>GCA2581364554TBXA2Rc.*186A>C (n.*186A>C)
c.983+235A>C (n.983+235A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
19g.3595502T=CA2318945682TBXA2Rc.*186A= (n.*186A=)
c.983+235A= (n.983+235A=)
c.*49A= (n.*49A=)

Number of alleles fetched