Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.3595347C>ACA2584493599TBXA2Rc.*341G>T (n.*341G>T)
c.984-271G>T (n.984-271G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
 gnomAD v4
19g.3595347C>GCA2576567932TBXA2Rc.*341G>C (n.*341G>C)
c.984-271G>C (n.984-271G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
19g.3595347C>TCA2584493600TBXA2Rc.*341G>A (n.*341G>A)
c.984-271G>A (n.984-271G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
 gnomAD v4
19g.3595348C>ACA2584493601TBXA2Rc.*340G>T (n.*340G>T)
c.984-272G>T (n.984-272G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
 gnomAD v4
19g.3595348C>TCA2584493602TBXA2Rc.*340G>A (n.*340G>A)
c.984-272G>A (n.984-272G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
 gnomAD v4
19g.3595349A>GCA2584493603TBXA2Rc.*339T>C (n.*339T>C)
c.984-273T>C (n.984-273T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
 gnomAD v4
19g.3595350G>ACA2584493604TBXA2Rc.*338C>T (n.*338C>T)
c.984-274C>T (n.984-274C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
 gnomAD v4
19g.3595350G=CA2318945577TBXA2Rc.*338C= (n.*338C=)
c.984-274C= (n.984-274C=)
c.*201C= (n.*201C=)
19g.3595350G>TCA992743507TBXA2Rc.*338C>A (n.*338C>A)
c.984-274C>A (n.984-274C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595351C>ACA2584493605TBXA2Rc.*337G>T (n.*337G>T)
c.984-275G>T (n.984-275G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
 gnomAD v4
19g.3595351C=CA2318945578TBXA2Rc.*337G= (n.*337G=)
c.984-275G= (n.984-275G=)
c.*200G= (n.*200G=)
19g.3595351C>GCA304367744TBXA2Rc.*337G>C (n.*337G>C)
c.984-275G>C (n.984-275G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595351C>TCA2584493606TBXA2Rc.*337G>A (n.*337G>A)
c.984-275G>A (n.984-275G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
 gnomAD v4
19g.3595352C>GCA2576567933TBXA2Rc.*336G>C (n.*336G>C)
c.984-276G>C (n.984-276G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
19g.3595352C>TCA2576567934TBXA2Rc.*336G>A (n.*336G>A)
c.984-276G>A (n.984-276G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
19g.3595353delCA2584493607TBXA2Rc.*335del (n.*335del)
c.984-277del (n.984-277del)
c.*198del (n.*198del)
 gnomAD v4
19g.3595353T>CCA2525861139TBXA2Rc.*335A>G (n.*335A>G)
c.984-277A>G (n.984-277A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
 gnomAD v4
19g.3595353T>GCA2584493608TBXA2Rc.*335A>C (n.*335A>C)
c.984-277A>C (n.984-277A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
 gnomAD v4
19g.3595354G>TCA2584493610TBXA2Rc.*334C>A (n.*334C>A)
c.984-278C>A (n.984-278C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
 gnomAD v4
19g.3595358delCA2584493609TBXA2Rc.*334del (n.*334del)
c.984-278del (n.984-278del)
c.*197del (n.*197del)
 gnomAD v4
19g.3595355G>ACA2318945580TBXA2Rc.*333C>T (n.*333C>T)
c.984-279C>T (n.984-279C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
 dbSNP
19g.3595355G=CA2318945579TBXA2Rc.*333C= (n.*333C=)
c.984-279C= (n.984-279C=)
c.*196C= (n.*196C=)
19g.3595355G>TCA2584493611TBXA2Rc.*333C>A (n.*333C>A)
c.984-279C>A (n.984-279C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
 gnomAD v4
19g.3595356G>CCA881803555TBXA2Rc.*332C>G (n.*332C>G)
c.984-280C>G (n.984-280C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
 dbSNP
19g.3595356G=CA2318945581TBXA2Rc.*332C= (n.*332C=)
c.984-280C= (n.984-280C=)
c.*195C= (n.*195C=)
19g.3595356G>TCA2584493612TBXA2Rc.*332C>A (n.*332C>A)
c.984-280C>A (n.984-280C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
 gnomAD v4
19g.3595357G>ACA2584493613TBXA2Rc.*331C>T (n.*331C>T)
c.984-281C>T (n.984-281C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
 gnomAD v4
19g.3595357G>CCA304367746TBXA2Rc.*331C>G (n.*331C>G)
c.984-281C>G (n.984-281C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595357G=CA2318945582TBXA2Rc.*331C= (n.*331C=)
c.984-281C= (n.984-281C=)
c.*194C= (n.*194C=)
19g.3595357G>TCA2576567936TBXA2Rc.*331C>A (n.*331C>A)
c.984-281C>A (n.984-281C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
 gnomAD v4
19g.3595358G>ACA631504250TBXA2Rc.*330C>T (n.*330C>T)
c.984-282C>T (n.984-282C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.3595358G>CCA2584493614TBXA2Rc.*330C>G (n.*330C>G)
c.984-282C>G (n.984-282C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
 gnomAD v4
19g.3595358G=CA2318945583TBXA2Rc.*330C= (n.*330C=)
c.984-282C= (n.984-282C=)
c.*193C= (n.*193C=)
19g.3595359A>GCA2584493615TBXA2Rc.*329T>C (n.*329T>C)
c.984-283T>C (n.984-283T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
 gnomAD v4
19g.3595360C>ACA2584493616TBXA2Rc.*328G>T (n.*328G>T)
c.984-284G>T (n.984-284G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
 gnomAD v4
19g.3595360C=CA2318945584TBXA2Rc.*328G= (n.*328G=)
c.984-284G= (n.984-284G=)
c.*191G= (n.*191G=)
19g.3595360C>TCA304367748TBXA2Rc.*328G>A (n.*328G>A)
c.984-284G>A (n.984-284G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595361A>CCA2584493617TBXA2Rc.*327T>G (n.*327T>G)
c.984-285T>G (n.984-285T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
 gnomAD v4
19g.3595361A>GCA2584493618TBXA2Rc.*327T>C (n.*327T>C)
c.984-285T>C (n.984-285T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
 gnomAD v4
19g.3595361dupCA2527239085TBXA2Rc.*327dup (n.*327dup)
c.984-285dup (n.984-285dup)
c.*190dup (n.*190dup)
19g.3595362G>TCA2584493619TBXA2Rc.*326C>A (n.*326C>A)
c.984-286C>A (n.984-286C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
 gnomAD v4
19g.3595363A=CA2318945585TBXA2Rc.*325T= (n.*325T=)
c.984-287T= (n.984-287T=)
c.*188T= (n.*188T=)
19g.3595363A>CCA881803557TBXA2Rc.*325T>G (n.*325T>G)
c.984-287T>G (n.984-287T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595363A>TCA2584493620TBXA2Rc.*325T>A (n.*325T>A)
c.984-287T>A (n.984-287T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
 gnomAD v4
19g.3595364G>ACA2576567937TBXA2Rc.*324C>T (n.*324C>T)
c.984-288C>T (n.984-288C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
 gnomAD v4
19g.3595364G>CCA2584493621TBXA2Rc.*324C>G (n.*324C>G)
c.984-288C>G (n.984-288C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
 gnomAD v4
19g.3595365C>ACA2584493622TBXA2Rc.*323G>T (n.*323G>T)
c.984-289G>T (n.984-289G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
 gnomAD v4
19g.3595365C>TCA2584493623TBXA2Rc.*323G>A (n.*323G>A)
c.984-289G>A (n.984-289G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
 gnomAD v4
19g.3595366A=CA2318945586TBXA2Rc.*322T= (n.*322T=)
c.984-290T= (n.984-290T=)
c.*185T= (n.*185T=)
19g.3595366A>CCA2318945587TBXA2Rc.*322T>G (n.*322T>G)
c.984-290T>G (n.984-290T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595366A>GCA2576567938TBXA2Rc.*322T>C (n.*322T>C)
c.984-290T>C (n.984-290T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
 gnomAD v4
19g.3595366A>TCA631504251TBXA2Rc.*322T>A (n.*322T>A)
c.984-290T>A (n.984-290T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595367A=CA2318945588TBXA2Rc.*321T= (n.*321T=)
c.984-291T= (n.984-291T=)
c.*184T= (n.*184T=)
19g.3595367A>CCA2318945589TBXA2Rc.*321T>G (n.*321T>G)
c.984-291T>G (n.984-291T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595367A>GCA2584493624TBXA2Rc.*321T>C (n.*321T>C)
c.984-291T>C (n.984-291T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
 gnomAD v4
19g.3595368G>TCA2584493625TBXA2Rc.*320C>A (n.*320C>A)
c.984-292C>A (n.984-292C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
 gnomAD v4
19g.3595369A=CA2318945591TBXA2Rc.*319T= (n.*319T=)
c.984-293T= (n.984-293T=)
c.*182T= (n.*182T=)
19g.3595369A>CCA2318945590TBXA2Rc.*319T>G (n.*319T>G)
c.984-293T>G (n.984-293T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595369A>GCA2735391047TBXA2Rc.*319T>C (n.*319T>C)
c.984-293T>C (n.984-293T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
 dbSNP
19g.3595369A>TCA2584493626TBXA2Rc.*319T>A (n.*319T>A)
c.984-293T>A (n.984-293T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
 gnomAD v4
19g.3595370C>ACA631504252TBXA2Rc.*318G>T (n.*318G>T)
c.984-294G>T (n.984-294G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595370C=CA2318945592TBXA2Rc.*318G= (n.*318G=)
c.984-294G= (n.984-294G=)
c.*181G= (n.*181G=)
19g.3595370C>TCA2584493627TBXA2Rc.*318G>A (n.*318G>A)
c.984-294G>A (n.984-294G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
 gnomAD v4
19g.3595371T>CCA2584493628TBXA2Rc.*317A>G (n.*317A>G)
c.984-295A>G (n.984-295A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
 gnomAD v4
19g.3595371T>GCA2318945594TBXA2Rc.*317A>C (n.*317A>C)
c.984-295A>C (n.984-295A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595371T=CA2318945593TBXA2Rc.*317A= (n.*317A=)
c.984-295A= (n.984-295A=)
c.*180A= (n.*180A=)
19g.3595372C>ACA2584493629TBXA2Rc.*316G>T (n.*316G>T)
c.984-296G>T (n.984-296G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
 gnomAD v4
19g.3595372C>TCA2584493630TBXA2Rc.*316G>A (n.*316G>A)
c.984-296G>A (n.984-296G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
 gnomAD v4
19g.3595373C>ACA992743515TBXA2Rc.*315G>T (n.*315G>T)
c.984-297G>T (n.984-297G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595373C=CA2318945595TBXA2Rc.*315G= (n.*315G=)
c.984-297G= (n.984-297G=)
c.*178G= (n.*178G=)
19g.3595373C>GCA2318945596TBXA2Rc.*315G>C (n.*315G>C)
c.984-297G>C (n.984-297G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595373C>TCA304367749TBXA2Rc.*315G>A (n.*315G>A)
c.984-297G>A (n.984-297G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595374G>ACA304367750TBXA2Rc.*314C>T (n.*314C>T)
c.984-298C>T (n.984-298C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595374G=CA2318945597TBXA2Rc.*314C= (n.*314C=)
c.984-298C= (n.984-298C=)
c.*177C= (n.*177C=)
19g.3595374G>TCA2584493632TBXA2Rc.*314C>A (n.*314C>A)
c.984-298C>A (n.984-298C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
 gnomAD v4
19g.3595374_3595377delCA2584493631TBXA2Rc.*311_*314del (n.*311_*314del)
c.984-301_984-298del (n.984-301_984-298del)
c.*174_*177del (n.*174_*177del)
 gnomAD v4
19g.3595375T>ACA992743527TBXA2Rc.*313A>T (n.*313A>T)
c.984-299A>T (n.984-299A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595375T>CCA2584493633TBXA2Rc.*313A>G (n.*313A>G)
c.984-299A>G (n.984-299A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
 gnomAD v4
19g.3595375T>GCA2584493634TBXA2Rc.*313A>C (n.*313A>C)
c.984-299A>C (n.984-299A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
 gnomAD v4
19g.3595375T=CA2318945598TBXA2Rc.*313A= (n.*313A=)
c.984-299A= (n.984-299A=)
c.*176A= (n.*176A=)
19g.3595376C>ACA2584493635TBXA2Rc.*312G>T (n.*312G>T)
c.984-300G>T (n.984-300G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
 gnomAD v4
19g.3595376C=CA2318945599TBXA2Rc.*312G= (n.*312G=)
c.984-300G= (n.984-300G=)
c.*175G= (n.*175G=)
19g.3595377delCA2584493637TBXA2Rc.*311del (n.*311del)
c.984-301del (n.984-301del)
c.*174del (n.*174del)
 gnomAD v4
19g.3595377T>ACA2584493636TBXA2Rc.*311A>T (n.*311A>T)
c.984-301A>T (n.984-301A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
 gnomAD v4
19g.3595377T>CCA631504256TBXA2Rc.*311A>G (n.*311A>G)
c.984-301A>G (n.984-301A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595377T>GCA992743530TBXA2Rc.*311A>C (n.*311A>C)
c.984-301A>C (n.984-301A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595377T=CA2318945601TBXA2Rc.*311A= (n.*311A=)
c.984-301A= (n.984-301A=)
c.*174A= (n.*174A=)
19g.3595377_3595378insTTCA304367752TBXA2Rc.*311_*312insAA (n.*311_*312insAA)
c.984-301_984-300insAA (n.984-301_984-300insAA)
c.*174_*175insAA (n.*174_*175insAA)
 dbSNP
19g.3595377dupCA992743537TBXA2Rc.*311dup (n.*311dup)
c.984-301dup (n.984-301dup)
c.*174dup (n.*174dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595377_3595378delCA2584493638TBXA2Rc.*310_*311del (n.*310_*311del)
c.984-302_984-301del (n.984-302_984-301del)
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
 gnomAD v4
19g.3595377_3595378delinsTACA2318945600TBXA2Rc.*310_*311delinsTA (n.*310_*311delinsTA)
c.984-302_984-301delinsTA (n.984-302_984-301delinsTA)
c.*173_*174delinsTA (n.*173_*174delinsTA)
19g.3595377_3595378insCACA2584493643TBXA2Rc.*310_*311insTG (n.*310_*311insTG)
c.984-302_984-301insTG (n.984-302_984-301insTG)
c.*173_*174insTG (n.*173_*174insTG)
 gnomAD v4
19g.3595378A=CA2318945602TBXA2Rc.*310T= (n.*310T=)
c.984-302T= (n.984-302T=)
c.*173T= (n.*173T=)
19g.3595378A>CCA631504259TBXA2Rc.*310T>G (n.*310T>G)
c.984-302T>G (n.984-302T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595378A>TCA2584493646TBXA2Rc.*310T>A (n.*310T>A)
c.984-302T>A (n.984-302T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
 gnomAD v4
19g.3595388dupCA304367754TBXA2Rc.*310dup (n.*310dup)
c.984-302dup (n.984-302dup)
c.*173dup (n.*173dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595387_3595388dupCA2584493639TBXA2Rc.*309_*310dup (n.*309_*310dup)
c.984-303_984-302dup (n.984-303_984-302dup)
c.*172_*173dup (n.*172_*173dup)
 gnomAD v4
19g.3595386_3595388dupCA2584493640TBXA2Rc.*308_*310dup (n.*308_*310dup)
c.984-304_984-302dup (n.984-304_984-302dup)
c.*171_*173dup (n.*171_*173dup)
 gnomAD v4
19g.3595385_3595388dupCA2584493641TBXA2Rc.*307_*310dup (n.*307_*310dup)
c.984-305_984-302dup (n.984-305_984-302dup)
c.*170_*173dup (n.*170_*173dup)
 gnomAD v4
19g.3595383_3595388dupCA2584493642TBXA2Rc.*305_*310dup (n.*305_*310dup)
c.984-307_984-302dup (n.984-307_984-302dup)
c.*168_*173dup (n.*168_*173dup)
 gnomAD v4
19g.3595388delCA304367755TBXA2Rc.*310del (n.*310del)
c.984-302del (n.984-302del)
c.*173del (n.*173del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595387_3595388delCA992743547TBXA2Rc.*309_*310del (n.*309_*310del)
c.984-303_984-302del (n.984-303_984-302del)
c.*172_*173del (n.*172_*173del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595386_3595388delCA2584493644TBXA2Rc.*308_*310del (n.*308_*310del)
c.984-304_984-302del (n.984-304_984-302del)
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
 gnomAD v4
19g.3595384_3595388delCA2584493645TBXA2Rc.*306_*310del (n.*306_*310del)
c.984-306_984-302del (n.984-306_984-302del)
c.*169_*173del (n.*169_*173del)
 gnomAD v4
19g.3595381A>GCA2584493647TBXA2Rc.*307T>C (n.*307T>C)
c.984-305T>C (n.984-305T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
 gnomAD v4
19g.3595383A>GCA2576567941TBXA2Rc.*305T>C (n.*305T>C)
c.984-307T>C (n.984-307T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
 gnomAD v4
19g.3595384A>CCA2576567942TBXA2Rc.*304T>G (n.*304T>G)
c.984-308T>G (n.984-308T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
 gnomAD v4
19g.3595385A=CA2318945603TBXA2Rc.*303T= (n.*303T=)
c.984-309T= (n.984-309T=)
c.*166T= (n.*166T=)
19g.3595385A>CCA881803558TBXA2Rc.*303T>G (n.*303T>G)
c.984-309T>G (n.984-309T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595385A>TCA2584493648TBXA2Rc.*303T>A (n.*303T>A)
c.984-309T>A (n.984-309T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
 gnomAD v4
19g.3595386A>CCA2584493649TBXA2Rc.*302T>G (n.*302T>G)
c.984-310T>G (n.984-310T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
 gnomAD v4
19g.3595387A>TCA2584493650TBXA2Rc.*301T>A (n.*301T>A)
c.984-311T>A (n.984-311T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
 gnomAD v4
19g.3595388A=CA2318945604TBXA2Rc.*300T= (n.*300T=)
c.984-312T= (n.984-312T=)
c.*163T= (n.*163T=)
19g.3595388A>GCA992743551TBXA2Rc.*300T>C (n.*300T>C)
c.984-312T>C (n.984-312T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595388A>TCA2318945605TBXA2Rc.*300T>A (n.*300T>A)
c.984-312T>A (n.984-312T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595388_3595389insGCA2584493651TBXA2Rc.*299_*300insC (n.*299_*300insC)
c.984-313_984-312insC (n.984-313_984-312insC)
c.*162_*163insC (n.*162_*163insC)
 gnomAD v4
19g.3595389delCA2576567943TBXA2Rc.*299del (n.*299del)
c.984-313del (n.984-313del)
c.*162del (n.*162del)
 gnomAD v4
19g.3595389T>ACA2584493652TBXA2Rc.*299A>T (n.*299A>T)
c.984-313A>T (n.984-313A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
 gnomAD v4
19g.3595389T>CCA2318945607TBXA2Rc.*299A>G (n.*299A>G)
c.984-313A>G (n.984-313A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595389T>GCA2584493653TBXA2Rc.*299A>C (n.*299A>C)
c.984-313A>C (n.984-313A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
 gnomAD v4
19g.3595389T=CA2318945606TBXA2Rc.*299A= (n.*299A=)
c.984-313A= (n.984-313A=)
c.*162A= (n.*162A=)
19g.3595390A=CA2318945608TBXA2Rc.*298T= (n.*298T=)
c.984-314T= (n.984-314T=)
c.*161T= (n.*161T=)
19g.3595390A>CCA2584493655TBXA2Rc.*298T>G (n.*298T>G)
c.984-314T>G (n.984-314T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
 gnomAD v4
19g.3595390A>GCA2584493654TBXA2Rc.*298T>C (n.*298T>C)
c.984-314T>C (n.984-314T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
 gnomAD v4
19g.3595390A>TCA304367757TBXA2Rc.*298T>A (n.*298T>A)
c.984-314T>A (n.984-314T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595391G>ACA2584493656TBXA2Rc.*297C>T (n.*297C>T)
c.984-315C>T (n.984-315C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
 gnomAD v4
19g.3595391G>CCA2318945610TBXA2Rc.*297C>G (n.*297C>G)
c.984-315C>G (n.984-315C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
 dbSNP
19g.3595391G=CA2318945609TBXA2Rc.*297C= (n.*297C=)
c.984-315C= (n.984-315C=)
c.*160C= (n.*160C=)
19g.3595391G>TCA2584493657TBXA2Rc.*297C>A (n.*297C>A)
c.984-315C>A (n.984-315C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
 gnomAD v4
19g.3595392C>ACA2584493658TBXA2Rc.*296G>T (n.*296G>T)
c.984-316G>T (n.984-316G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
 gnomAD v4
19g.3595392C>TCA2584493659TBXA2Rc.*296G>A (n.*296G>A)
c.984-316G>A (n.984-316G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
 gnomAD v4
19g.3595394A>CCA2813337191TBXA2Rc.*294T>G (n.*294T>G)
c.984-318T>G (n.984-318T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
19g.3595394A>TCA2584493660TBXA2Rc.*294T>A (n.*294T>A)
c.984-318T>A (n.984-318T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
 gnomAD v4
19g.3595395T>CCA2584493661TBXA2Rc.*293A>G (n.*293A>G)
c.984-319A>G (n.984-319A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
 gnomAD v4
19g.3595395T>GCA992743553TBXA2Rc.*293A>C (n.*293A>C)
c.984-319A>C (n.984-319A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595395T=CA2318945611TBXA2Rc.*293A= (n.*293A=)
c.984-319A= (n.984-319A=)
c.*156A= (n.*156A=)
19g.3595396G>TCA2584493662TBXA2Rc.*292C>A (n.*292C>A)
c.984-320C>A (n.984-320C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
 gnomAD v4
19g.3595397C>ACA304367759TBXA2Rc.*291G>T (n.*291G>T)
c.984-321G>T (n.984-321G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595397C=CA2318945612TBXA2Rc.*291G= (n.*291G=)
c.984-321G= (n.984-321G=)
c.*154G= (n.*154G=)
19g.3595397C>GCA2584493663TBXA2Rc.*291G>C (n.*291G>C)
c.984-321G>C (n.984-321G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
 gnomAD v4
19g.3595397C>TCA2318945613TBXA2Rc.*291G>A (n.*291G>A)
c.984-321G>A (n.984-321G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
 dbSNP
19g.3595398A=CA2318945614TBXA2Rc.*290T= (n.*290T=)
c.984-322T= (n.984-322T=)
c.*153T= (n.*153T=)
19g.3595398A>CCA2584493664TBXA2Rc.*290T>G (n.*290T>G)
c.984-322T>G (n.984-322T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
 gnomAD v4
19g.3595398A>GCA2318945615TBXA2Rc.*290T>C (n.*290T>C)
c.984-322T>C (n.984-322T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595399A>GCA2584493665TBXA2Rc.*289T>C (n.*289T>C)
c.984-323T>C (n.984-323T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
 gnomAD v4
19g.3595401A=CA2318945616TBXA2Rc.*287T= (n.*287T=)
c.984-325T= (n.984-325T=)
c.*150T= (n.*150T=)
19g.3595401A>CCA2318945617TBXA2Rc.*287T>G (n.*287T>G)
c.984-325T>G (n.984-325T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595402C>ACA992743556TBXA2Rc.*286G>T (n.*286G>T)
c.984-326G>T (n.984-326G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595402C=CA2318945618TBXA2Rc.*286G= (n.*286G=)
c.984-326G= (n.984-326G=)
c.*149G= (n.*149G=)
19g.3595402C>TCA2584493666TBXA2Rc.*286G>A (n.*286G>A)
c.984-326G>A (n.984-326G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
 gnomAD v4
19g.3595403C>ACA2584493667TBXA2Rc.*285G>T (n.*285G>T)
c.984-327G>T (n.984-327G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
 gnomAD v4
19g.3595403C>TCA2584493668TBXA2Rc.*285G>A (n.*285G>A)
c.984-327G>A (n.984-327G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
 gnomAD v4
19g.3595404C>ACA2584493669TBXA2Rc.*284G>T (n.*284G>T)
c.984-328G>T (n.984-328G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
 gnomAD v4
19g.3595404C=CA2318945619TBXA2Rc.*284G= (n.*284G=)
c.984-328G= (n.984-328G=)
c.*147G= (n.*147G=)
19g.3595404C>GCA304367760TBXA2Rc.*284G>C (n.*284G>C)
c.984-328G>C (n.984-328G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595404C>TCA2318945620TBXA2Rc.*284G>A (n.*284G>A)
c.984-328G>A (n.984-328G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595404_3595414delinsCTCTTCCAATGCA2318945621TBXA2Rc.*274_*284delinsCATTGGAAGAG (n.*274_*284delinsCATTGGAAGAG)
c.983+323_984-328delinsCATTGGAAGAG (n.983+323_984-328delinsCATTGGAAGAG)
c.*137_*147delinsCATTGGAAGAG (n.*137_*147delinsCATTGGAAGAG)
19g.3595405T>ACA881803560TBXA2Rc.*283A>T (n.*283A>T)
c.984-329A>T (n.984-329A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595405T>CCA2584493670TBXA2Rc.*283A>G (n.*283A>G)
c.984-329A>G (n.984-329A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
 gnomAD v4
19g.3595405T=CA2318945622TBXA2Rc.*283A= (n.*283A=)
c.984-329A= (n.984-329A=)
c.*146A= (n.*146A=)
19g.3595408_3595417delCA920042082TBXA2Rc.*274_*283del (n.*274_*283del)
c.983+323_984-329del (n.983+323_984-329del)
c.*137_*146del (n.*137_*146del)
 dbSNP
19g.3595406C>ACA2581364552TBXA2Rc.*282G>T (n.*282G>T)
c.984-330G>T (n.984-330G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
19g.3595406C=CA2318945623TBXA2Rc.*282G= (n.*282G=)
c.984-330G= (n.984-330G=)
c.*145G= (n.*145G=)
19g.3595406C>GCA304367762TBXA2Rc.*282G>C (n.*282G>C)
c.984-330G>C (n.984-330G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595406C>TCA2581364551TBXA2Rc.*282G>A (n.*282G>A)
c.984-330G>A (n.984-330G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
19g.3595407T>CCA2318945625TBXA2Rc.*281A>G (n.*281A>G)
c.984-331A>G (n.984-331A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595407T=CA2318945624TBXA2Rc.*281A= (n.*281A=)
c.984-331A= (n.984-331A=)
c.*144A= (n.*144A=)
19g.3595408T>ACA2318945627TBXA2Rc.*280A>T (n.*280A>T)
c.983+329A>T (n.983+329A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
 dbSNP
19g.3595408T>CCA2584493671TBXA2Rc.*280A>G (n.*280A>G)
c.983+329A>G (n.983+329A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
 gnomAD v4
19g.3595408T=CA2318945626TBXA2Rc.*280A= (n.*280A=)
c.983+329A= (n.983+329A=)
c.*143A= (n.*143A=)
19g.3595410C>ACA2584493672TBXA2Rc.*278G>T (n.*278G>T)
c.983+327G>T (n.983+327G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
 gnomAD v4
19g.3595411A>CCA2584493673TBXA2Rc.*277T>G (n.*277T>G)
c.983+326T>G (n.983+326T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
 gnomAD v4
19g.3595411A>GCA2584493674TBXA2Rc.*277T>C (n.*277T>C)
c.983+326T>C (n.983+326T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
 gnomAD v4
19g.3595412A=CA2318945628TBXA2Rc.*276T= (n.*276T=)
c.983+325T= (n.983+325T=)
c.*139T= (n.*139T=)
19g.3595412A>CCA2576567946TBXA2Rc.*276T>G (n.*276T>G)
c.983+325T>G (n.983+325T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
 gnomAD v4
19g.3595412A>GCA304367764TBXA2Rc.*276T>C (n.*276T>C)
c.983+325T>C (n.983+325T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595413T>CCA304367765TBXA2Rc.*275A>G (n.*275A>G)
c.983+324A>G (n.983+324A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595413T=CA2318945629TBXA2Rc.*275A= (n.*275A=)
c.983+324A= (n.983+324A=)
c.*138A= (n.*138A=)
19g.3595414G>ACA2576567947TBXA2Rc.*274C>T (n.*274C>T)
c.983+323C>T (n.983+323C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
19g.3595414G=CA2318945630TBXA2Rc.*274C= (n.*274C=)
c.983+323C= (n.983+323C=)
c.*137C= (n.*137C=)
19g.3595414G>TCA631504265TBXA2Rc.*274C>A (n.*274C>A)
c.983+323C>A (n.983+323C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595417T=CA2318945631TBXA2Rc.*271A= (n.*271A=)
c.983+320A= (n.983+320A=)
c.*134A= (n.*134A=)
19g.3595418G>ACA2584493675TBXA2Rc.*270C>T (n.*270C>T)
c.983+319C>T (n.983+319C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
 gnomAD v4
19g.3595418G>TCA2584493676TBXA2Rc.*270C>A (n.*270C>A)
c.983+319C>A (n.983+319C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
 gnomAD v4
19g.3595418_3595419dupCA881803564TBXA2Rc.*269_*270dup (n.*269_*270dup)
c.983+318_983+319dup (n.983+318_983+319dup)
c.*132_*133dup (n.*132_*133dup)
 dbSNP
19g.3595419C>ACA2584493677TBXA2Rc.*269G>T (n.*269G>T)
c.983+318G>T (n.983+318G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
 gnomAD v4
19g.3595419C=CA2318945632TBXA2Rc.*269G= (n.*269G=)
c.983+318G= (n.983+318G=)
c.*132G= (n.*132G=)
19g.3595419C>GCA992743568TBXA2Rc.*269G>C (n.*269G>C)
c.983+318G>C (n.983+318G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595419C>TCA304367767TBXA2Rc.*269G>A (n.*269G>A)
c.983+318G>A (n.983+318G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595422G>TCA2584493678TBXA2Rc.*266C>A (n.*266C>A)
c.983+315C>A (n.983+315C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
 gnomAD v4
19g.3595423C>ACA2318945634TBXA2Rc.*265G>T (n.*265G>T)
c.983+314G>T (n.983+314G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595423C=CA2318945633TBXA2Rc.*265G= (n.*265G=)
c.983+314G= (n.983+314G=)
c.*128G= (n.*128G=)
19g.3595423C>TCA2584493679TBXA2Rc.*265G>A (n.*265G>A)
c.983+314G>A (n.983+314G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
 gnomAD v4
19g.3595424C>ACA2318945636TBXA2Rc.*264G>T (n.*264G>T)
c.983+313G>T (n.983+313G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595424C=CA2318945635TBXA2Rc.*264G= (n.*264G=)
c.983+313G= (n.983+313G=)
c.*127G= (n.*127G=)
19g.3595424C>TCA2584493680TBXA2Rc.*264G>A (n.*264G>A)
c.983+313G>A (n.983+313G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
 gnomAD v4
19g.3595425C>ACA2584493681TBXA2Rc.*263G>T (n.*263G>T)
c.983+312G>T (n.983+312G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
 gnomAD v4
19g.3595425C>TCA2584493682TBXA2Rc.*263G>A (n.*263G>A)
c.983+312G>A (n.983+312G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
 gnomAD v4
19g.3595426T>CCA2576567949TBXA2Rc.*262A>G (n.*262A>G)
c.983+311A>G (n.983+311A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
19g.3595428C=CA2318945637TBXA2Rc.*260G= (n.*260G=)
c.983+309G= (n.983+309G=)
c.*123G= (n.*123G=)
19g.3595428C>TCA2318945638TBXA2Rc.*260G>A (n.*260G>A)
c.983+309G>A (n.983+309G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
 dbSNP
19g.3595429C=CA2318945639TBXA2Rc.*259G= (n.*259G=)
c.983+308G= (n.983+308G=)
c.*122G= (n.*122G=)
19g.3595429C>TCA881803565TBXA2Rc.*259G>A (n.*259G>A)
c.983+308G>A (n.983+308G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595430T>CCA2584493683TBXA2Rc.*258A>G (n.*258A>G)
c.983+307A>G (n.983+307A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
 gnomAD v4
19g.3595430T>GCA2584493684TBXA2Rc.*258A>C (n.*258A>C)
c.983+307A>C (n.983+307A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
 gnomAD v4
19g.3595431G>ACA2318945641TBXA2Rc.*257C>T (n.*257C>T)
c.983+306C>T (n.983+306C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
 dbSNP
19g.3595431G=CA2318945640TBXA2Rc.*257C= (n.*257C=)
c.983+306C= (n.983+306C=)
c.*120C= (n.*120C=)
19g.3595434dupCA2561439662TBXA2Rc.*257dup (n.*257dup)
c.983+306dup (n.983+306dup)
c.*120dup (n.*120dup)
19g.3595432G>ACA2576567951TBXA2Rc.*256C>T (n.*256C>T)
c.983+305C>T (n.983+305C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
19g.3595432G>CCA2584493685TBXA2Rc.*256C>G (n.*256C>G)
c.983+305C>G (n.983+305C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
 gnomAD v4
19g.3595433G>ACA2584493686TBXA2Rc.*255C>T (n.*255C>T)
c.983+304C>T (n.983+304C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
 gnomAD v4
19g.3595434G>ACA2318945643TBXA2Rc.*254C>T (n.*254C>T)
c.983+303C>T (n.983+303C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
 dbSNP
19g.3595434G=CA2318945642TBXA2Rc.*254C= (n.*254C=)
c.983+303C= (n.983+303C=)
c.*117C= (n.*117C=)
19g.3595434G>TCA304367769TBXA2Rc.*254C>A (n.*254C>A)
c.983+303C>A (n.983+303C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595435T>GCA2318945645TBXA2Rc.*253A>C (n.*253A>C)
c.983+302A>C (n.983+302A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595435T=CA2318945644TBXA2Rc.*253A= (n.*253A=)
c.983+302A= (n.983+302A=)
c.*116A= (n.*116A=)
19g.3595436T>GCA2318945647TBXA2Rc.*252A>C (n.*252A>C)
c.983+301A>C (n.983+301A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
 dbSNP
19g.3595436T=CA2318945646TBXA2Rc.*252A= (n.*252A=)
c.983+301A= (n.983+301A=)
c.*115A= (n.*115A=)
19g.3595437G>ACA657052627TBXA2Rc.*251C>T (n.*251C>T)
c.983+300C>T (n.983+300C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
 COSMIC
19g.3595437G>CCA2584493688TBXA2Rc.*251C>G (n.*251C>G)
c.983+300C>G (n.983+300C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
 gnomAD v4
19g.3595437G>TCA2584493689TBXA2Rc.*251C>A (n.*251C>A)
c.983+300C>A (n.983+300C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
 gnomAD v4
19g.3595439delCA2584493687TBXA2Rc.*251del (n.*251del)
c.983+300del (n.983+300del)
c.*114del (n.*114del)
 gnomAD v4
19g.3595438G>ACA2318945649TBXA2Rc.*250C>T (n.*250C>T)
c.983+299C>T (n.983+299C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595438G>CCA631504268TBXA2Rc.*250C>G (n.*250C>G)
c.983+299C>G (n.983+299C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595438G=CA2318945648TBXA2Rc.*250C= (n.*250C=)
c.983+299C= (n.983+299C=)
c.*113C= (n.*113C=)
19g.3595438G>TCA2584493690TBXA2Rc.*250C>A (n.*250C>A)
c.983+299C>A (n.983+299C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
 gnomAD v4
19g.3595439G>ACA2584493691TBXA2Rc.*249C>T (n.*249C>T)
c.983+298C>T (n.983+298C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
 gnomAD v4
19g.3595439G>CCA2584493692TBXA2Rc.*249C>G (n.*249C>G)
c.983+298C>G (n.983+298C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
 gnomAD v4
19g.3595440A>CCA2584493693TBXA2Rc.*248T>G (n.*248T>G)
c.983+297T>G (n.983+297T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
 gnomAD v4
19g.3595440A>GCA2584493694TBXA2Rc.*248T>C (n.*248T>C)
c.983+297T>C (n.983+297T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
 gnomAD v4
19g.3595441G>ACA2584493695TBXA2Rc.*247C>T (n.*247C>T)
c.983+296C>T (n.983+296C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
 gnomAD v4
19g.3595441G>CCA2318945651TBXA2Rc.*247C>G (n.*247C>G)
c.983+296C>G (n.983+296C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
 dbSNP
19g.3595441G=CA2318945650TBXA2Rc.*247C= (n.*247C=)
c.983+296C= (n.983+296C=)
c.*110C= (n.*110C=)
19g.3595441G>TCA2584493696TBXA2Rc.*247C>A (n.*247C>A)
c.983+296C>A (n.983+296C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
 gnomAD v4
19g.3595442G>ACA2584493697TBXA2Rc.*246C>T (n.*246C>T)
c.983+295C>T (n.983+295C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
 gnomAD v4
19g.3595442G>TCA2584493698TBXA2Rc.*246C>A (n.*246C>A)
c.983+295C>A (n.983+295C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
 gnomAD v4
19g.3595443G>ACA2318945653TBXA2Rc.*245C>T (n.*245C>T)
c.983+294C>T (n.983+294C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.3595443G>CCA2318945654TBXA2Rc.*245C>G (n.*245C>G)
c.983+294C>G (n.983+294C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
 dbSNP
19g.3595443G=CA2318945652TBXA2Rc.*245C= (n.*245C=)
c.983+294C= (n.983+294C=)
c.*108C= (n.*108C=)
19g.3595443G>TCA2584493699TBXA2Rc.*245C>A (n.*245C>A)
c.983+294C>A (n.983+294C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
 gnomAD v4
19g.3595444A>GCA2584493700TBXA2Rc.*244T>C (n.*244T>C)
c.983+293T>C (n.983+293T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
 gnomAD v4
19g.3595444dupCA992743574TBXA2Rc.*244dup (n.*244dup)
c.983+293dup (n.983+293dup)
c.*107dup (n.*107dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595445C=CA2318945655TBXA2Rc.*243G= (n.*243G=)
c.983+292G= (n.983+292G=)
c.*106G= (n.*106G=)
19g.3595445C>GCA2584493701TBXA2Rc.*243G>C (n.*243G>C)
c.983+292G>C (n.983+292G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
 gnomAD v4
19g.3595445C>TCA304367771TBXA2Rc.*243G>A (n.*243G>A)
c.983+292G>A (n.983+292G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595446G>ACA304367772TBXA2Rc.*242C>T (n.*242C>T)
c.983+291C>T (n.983+291C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595446G>CCA304367774TBXA2Rc.*242C>G (n.*242C>G)
c.983+291C>G (n.983+291C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3595446G=CA2318945656TBXA2Rc.*242C= (n.*242C=)
c.983+291C= (n.983+291C=)
c.*105C= (n.*105C=)
19g.3595446G>TCA992743578TBXA2Rc.*242C>A (n.*242C>A)
c.983+291C>A (n.983+291C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched