Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35848905A>CCA2576758958NPHS1c.1012+71T>G (n.1012+71T>G)
n.19+71T>G
 gnomAD v4
19g.35848907T>GCA2576758959NPHS1c.1012+69A>C (n.1012+69A>C)
n.19+69A>C
19g.35848908T>CCA307787578NPHS1c.1012+68A>G (n.1012+68A>G)
n.19+68A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848908T>GCA995486928NPHS1c.1012+68A>C (n.1012+68A>C)
n.19+68A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848908T=CA2333850624NPHS1c.1012+68A= (n.1012+68A=)
n.19+68A=
19g.35848909T>CCA2584603861NPHS1c.1012+67A>G (n.1012+67A>G)
n.19+67A>G
 gnomAD v4
19g.35848910G>TCA2548565436NPHS1c.1012+66C>A (n.1012+66C>A)
n.19+66C>A
 dbSNP
19g.35848914delCA2584603862NPHS1c.1012+66del (n.1012+66del)
n.19+66del
 gnomAD v4
19g.35848911G>ACA307787580NPHS1c.1012+65C>T (n.1012+65C>T)
n.19+65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848911G=CA2333850625NPHS1c.1012+65C= (n.1012+65C=)
n.19+65C=
19g.35848911G>TCA2584603863NPHS1c.1012+65C>A (n.1012+65C>A)
n.19+65C>A
 gnomAD v4
19g.35848914G>ACA2333850627NPHS1c.1012+62C>T (n.1012+62C>T)
n.19+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35848914G=CA2333850626NPHS1c.1012+62C= (n.1012+62C=)
n.19+62C=
19g.35848915delCA2584603864NPHS1c.1012+61del (n.1012+61del)
n.19+61del
 gnomAD v4
19g.35848915C>TCA2576758960NPHS1c.1012+61G>A (n.1012+61G>A)
n.19+61G>A
 gnomAD v4
19g.35848916A>GCA2576758961NPHS1c.1012+60T>C (n.1012+60T>C)
n.19+60T>C
 gnomAD v4
19g.35848917C=CA2333850628NPHS1c.1012+59G= (n.1012+59G=)
n.19+59G=
19g.35848917C>TCA2333850629NPHS1c.1012+59G>A (n.1012+59G>A)
n.19+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.35848918A=CA2333850630NPHS1c.1012+58T= (n.1012+58T=)
n.19+58T=
19g.35848918A>GCA307787581NPHS1c.1012+58T>C (n.1012+58T>C)
n.19+58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848919C>ACA2333850632NPHS1c.1012+57G>T (n.1012+57G>T)
n.19+57G>T
 dbSNP
19g.35848919C=CA2333850631NPHS1c.1012+57G= (n.1012+57G=)
n.19+57G=
19g.35848919C>TCA881820110NPHS1c.1012+57G>A (n.1012+57G>A)
n.19+57G>A
 dbSNP
19g.35848920A=CA2333850633NPHS1c.1012+56T= (n.1012+56T=)
n.19+56T=
19g.35848920A>GCA2333850634NPHS1c.1012+56T>C (n.1012+56T>C)
n.19+56T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.35848921C>ACA2584603865NPHS1c.1012+55G>T (n.1012+55G>T)
n.19+55G>T
 gnomAD v4
19g.35848921C=CA2333850635NPHS1c.1012+55G= (n.1012+55G=)
n.19+55G=
19g.35848921C>GCA881820113NPHS1c.1012+55G>C (n.1012+55G>C)
n.19+55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848921C>TCA307787582NPHS1c.1012+55G>A (n.1012+55G>A)
n.19+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848922delCA2584603866NPHS1c.1012+54del (n.1012+54del)
n.19+54del
 gnomAD v4
19g.35848923G=CA2333850636NPHS1c.1012+53C= (n.1012+53C=)
n.19+53C=
19g.35848923G>TCA995486937NPHS1c.1012+53C>A (n.1012+53C>A)
n.19+53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848924A=CA2333850637NPHS1c.1012+52T= (n.1012+52T=)
n.19+52T=
19g.35848924A>GCA633061386NPHS1c.1012+52T>C (n.1012+52T>C)
n.19+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848925T>CCA633061387NPHS1c.1012+51A>G (n.1012+51A>G)
n.19+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848925T=CA2333850638NPHS1c.1012+51A= (n.1012+51A=)
n.19+51A=
19g.35848926G>ACA2584603867NPHS1c.1012+50C>T (n.1012+50C>T)
n.19+50C>T
 gnomAD v4
19g.35848926G>TCA2552722941NPHS1c.1012+50C>A (n.1012+50C>A)
n.19+50C>A
 gnomAD v4
19g.35848927G>ACA881820117NPHS1c.1012+49C>T (n.1012+49C>T)
n.19+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848927G=CA2333850639NPHS1c.1012+49C= (n.1012+49C=)
n.19+49C=
19g.35848927G>TCA633061388NPHS1c.1012+49C>A (n.1012+49C>A)
n.19+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848928T>GCA633061389NPHS1c.1012+48A>C (n.1012+48A>C)
n.19+48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848928T=CA2333850640NPHS1c.1012+48A= (n.1012+48A=)
n.19+48A=
19g.35848930C>TCA2584603868NPHS1c.1012+46G>A (n.1012+46G>A)
n.19+46G>A
 gnomAD v4
19g.35848932C>ACA2584603869NPHS1c.1012+44G>T (n.1012+44G>T)
n.19+44G>T
 gnomAD v4
19g.35848932C=CA2333850641NPHS1c.1012+44G= (n.1012+44G=)
n.19+44G=
19g.35848932C>TCA633061390NPHS1c.1012+44G>A (n.1012+44G>A)
n.19+44G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.35848933T>CCA2584603870NPHS1c.1012+43A>G (n.1012+43A>G)
n.19+43A>G
 gnomAD v4
19g.35848933T>GCA633061391NPHS1c.1012+43A>C (n.1012+43A>C)
n.19+43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848933T=CA2333850642NPHS1c.1012+43A= (n.1012+43A=)
n.19+43A=
19g.35848936_35848947delCA2584603871NPHS1c.1012+31_1012+42del (n.1012+31_1012+42del)
n.19+31_19+42del
 gnomAD v4
19g.35848935A=CA2333850643NPHS1c.1012+41T= (n.1012+41T=)
n.19+41T=
19g.35848935A>CCA9390573NPHS1c.1012+41T>G (n.1012+41T>G)
n.19+41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848935A>TCA2584603872NPHS1c.1012+41T>A (n.1012+41T>A)
n.19+41T>A
 gnomAD v4
19g.35848936G>ACA633061392NPHS1c.1012+40C>T (n.1012+40C>T)
n.19+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848936G=CA2333850644NPHS1c.1012+40C= (n.1012+40C=)
n.19+40C=
19g.35848937G>ACA2584603873NPHS1c.1012+39C>T (n.1012+39C>T)
n.19+39C>T
 gnomAD v4
19g.35848937G>CCA633061393NPHS1c.1012+39C>G (n.1012+39C>G)
n.19+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848937G=CA2333850645NPHS1c.1012+39C= (n.1012+39C=)
n.19+39C=
19g.35848937G>TCA2584603874NPHS1c.1012+39C>A (n.1012+39C>A)
n.19+39C>A
 gnomAD v4
19g.35848938C>ACA2814252545NPHS1c.1012+38G>T (n.1012+38G>T)
n.19+38G>T
19g.35848938C=CA2333850646NPHS1c.1012+38G= (n.1012+38G=)
n.19+38G=
19g.35848938C>TCA2333850647NPHS1c.1012+38G>A (n.1012+38G>A)
n.19+38G>A
 dbSNP
19g.35848939A>CCA2584603875NPHS1c.1012+37T>G (n.1012+37T>G)
n.19+37T>G
 gnomAD v4
19g.35848940C=CA2333850648NPHS1c.1012+36G= (n.1012+36G=)
n.19+36G=
19g.35848940C>TCA9390574NPHS1c.1012+36G>A (n.1012+36G>A)
n.19+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848941A>GCA2584603876NPHS1c.1012+35T>C (n.1012+35T>C)
n.19+35T>C
 gnomAD v4
19g.35848942G>CCA9390575NPHS1c.1012+34C>G (n.1012+34C>G)
n.19+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848942G=CA2333850649NPHS1c.1012+34C= (n.1012+34C=)
n.19+34C=
19g.35848942G>TCA2584603877NPHS1c.1012+34C>A (n.1012+34C>A)
n.19+34C>A
 gnomAD v4
19g.35848944C>TCA2576758962NPHS1c.1012+32G>A (n.1012+32G>A)
n.19+32G>A
 gnomAD v4
19g.35848945C=CA2333850650NPHS1c.1012+31G= (n.1012+31G=)
n.19+31G=
19g.35848945C>TCA9390576NPHS1c.1012+31G>A (n.1012+31G>A)
n.19+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848946G>ACA9390577NPHS1c.1012+30C>T (n.1012+30C>T)
n.19+30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848946G=CA2333850651NPHS1c.1012+30C= (n.1012+30C=)
n.19+30C=
19g.35848948_35848950delinsCAGCA2333850652NPHS1c.1012+26_1012+28delinsCTG (n.1012+26_1012+28delinsCTG)
n.19+26_19+28delinsCTG
19g.35848949delCA2576758963NPHS1c.1012+27del (n.1012+27del)
n.19+27del
 gnomAD v4
19g.35848949A=CA2333850653NPHS1c.1012+27T= (n.1012+27T=)
n.19+27T=
19g.35848949A>GCA307787602NPHS1c.1012+27T>C (n.1012+27T>C)
n.19+27T>C
 dbSNP
19g.35848949_35848950delCA633061394NPHS1c.1012+26_1012+27del (n.1012+26_1012+27del)
n.19+26_19+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848949_35848950delinsAGCA2333850654NPHS1c.1012+26_1012+27delinsCT (n.1012+26_1012+27delinsCT)
n.19+26_19+27delinsCT
19g.35848950G>ACA2333850656NPHS1c.1012+26C>T (n.1012+26C>T)
n.19+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35848950G>CCA2576758964NPHS1c.1012+26C>G (n.1012+26C>G)
n.19+26C>G
19g.35848950G=CA2333850655NPHS1c.1012+26C= (n.1012+26C=)
n.19+26C=
19g.35848955dupCA633061395NPHS1c.1012+26dup (n.1012+26dup)
n.19+26dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848955delCA633061396NPHS1c.1012+26del (n.1012+26del)
n.19+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848951G>ACA2333850658NPHS1c.1012+25C>T (n.1012+25C>T)
n.19+25C>T
 dbSNP
19g.35848951G=CA2333850657NPHS1c.1012+25C= (n.1012+25C=)
n.19+25C=
19g.35848951G>TCA2576758965NPHS1c.1012+25C>A (n.1012+25C>A)
n.19+25C>A
19g.35848952G>ACA2333850660NPHS1c.1012+24C>T (n.1012+24C>T)
n.19+24C>T
 dbSNP
19g.35848952G>CCA633061397NPHS1c.1012+24C>G (n.1012+24C>G)
n.19+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848952G=CA2333850659NPHS1c.1012+24C= (n.1012+24C=)
n.19+24C=
19g.35848952G>TCA2584603878NPHS1c.1012+24C>A (n.1012+24C>A)
n.19+24C>A
 gnomAD v4
19g.35848953G>ACA633061398NPHS1c.1012+23C>T (n.1012+23C>T)
n.19+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848953G=CA2333850661NPHS1c.1012+23C= (n.1012+23C=)
n.19+23C=
19g.35848954G>CCA2584603880NPHS1c.1012+22C>G (n.1012+22C>G)
n.19+22C>G
 gnomAD v4
19g.35848954G>TCA2584603879NPHS1c.1012+22C>A (n.1012+22C>A)
n.19+22C>A
 gnomAD v4
19g.35848958_35848964delCA2584603881NPHS1c.1012+16_1012+22del (n.1012+16_1012+22del)
n.19+16_19+22del
 gnomAD v4
19g.35848955G>ACA9390579NPHS1c.1012+21C>T (n.1012+21C>T)
n.19+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848955G=CA2333850662NPHS1c.1012+21C= (n.1012+21C=)
n.19+21C=
19g.35848955G>TCA9390578NPHS1c.1012+21C>A (n.1012+21C>A)
n.19+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848956C=CA2333850663NPHS1c.1012+20G= (n.1012+20G=)
n.19+20G=
19g.35848956C>TCA307787608NPHS1c.1012+20G>A (n.1012+20G>A)
n.19+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848958G>ACA633061399NPHS1c.1012+18C>T (n.1012+18C>T)
n.19+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848958G=CA2333850664NPHS1c.1012+18C= (n.1012+18C=)
n.19+18C=
19g.35848958G>TCA633061400NPHS1c.1012+18C>A (n.1012+18C>A)
n.19+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848959C=CA2333850665NPHS1c.1012+17G= (n.1012+17G=)
n.19+17G=
19g.35848959C>GCA9390580NPHS1c.1012+17G>C (n.1012+17G>C)
n.19+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848959C>TCA2584603882NPHS1c.1012+17G>A (n.1012+17G>A)
n.19+17G>A
 gnomAD v4
19g.35848960T>CCA507085301NPHS1c.1012+16A>G (n.1012+16A>G)
n.19+16A>G
19g.35848961G>ACA633061401NPHS1c.1012+15C>T (n.1012+15C>T)
n.19+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848961G=CA2333850666NPHS1c.1012+15C= (n.1012+15C=)
n.19+15C=
19g.35848962G>ACA633061402NPHS1c.1012+14C>T (n.1012+14C>T)
n.19+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848962G=CA2333850667NPHS1c.1012+14C= (n.1012+14C=)
n.19+14C=
19g.35848962G>TCA2584603883NPHS1c.1012+14C>A (n.1012+14C>A)
n.19+14C>A
 gnomAD v4
19g.35848963C=CA2333850668NPHS1c.1012+13G= (n.1012+13G=)
n.19+13G=
19g.35848963C>GCA9390581NPHS1c.1012+13G>C (n.1012+13G>C)
n.19+13G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848963C>TCA633061403NPHS1c.1012+13G>A (n.1012+13G>A)
n.19+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848964A=CA2333850669NPHS1c.1012+12T= (n.1012+12T=)
n.19+12T=
19g.35848964A>GCA9390582NPHS1c.1012+12T>C (n.1012+12T>C)
n.19+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848966C=CA2333850670NPHS1c.1012+10G= (n.1012+10G=)
n.19+10G=
19g.35848966C>GCA2573156261NPHS1c.1012+10G>C (n.1012+10G>C)
n.19+10G>C
 ClinVar dbSNP
19g.35848966C>TCA633061404NPHS1c.1012+10G>A (n.1012+10G>A)
n.19+10G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.35848967A=CA2333850671NPHS1c.1012+9T= (n.1012+9T=)
n.19+9T=
19g.35848967A>GCA9390583NPHS1c.1012+9T>C (n.1012+9T>C)
n.19+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.35848968G>ACA9390584NPHS1c.1012+8C>T (n.1012+8C>T)
n.19+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848968G=CA2333850672NPHS1c.1012+8C= (n.1012+8C=)
n.19+8C=
19g.35848969G>TCA2584603884NPHS1c.1012+7C>A (n.1012+7C>A)
n.19+7C>A
 gnomAD v4
19g.35848972T>GCA995486960NPHS1c.1012+4A>C (n.1012+4A>C)
n.19+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848972T=CA2333850673NPHS1c.1012+4A= (n.1012+4A=)
n.19+4A=
19g.35848973C>TCA645619647NPHS1c.1012+3G>A (n.1012+3G>A)
n.19+3G>A
 COSMIC
19g.35848974A=CA2333850674NPHS1c.1012+2T= (n.1012+2T=)
n.19+2T=
19g.35848974A>CCA405406608NPHS1c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
n.19+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848974A>GCA405406610NPHS1c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
n.19+2T>C
 gnomAD v4
19g.35848974A>TCA405406609NPHS1c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
n.19+2T>A
 ClinVar
19g.35848975C>ACA405406611NPHS1c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
n.19+1G>T
19g.35848975C>GCA405406612NPHS1c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
n.19+1G>C
19g.35848975C>TCA405406613NPHS1c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
n.19+1G>A
 dbSNP
19g.35848975dupCA2695228641NPHS1c.1012+1dup (n.1012+1dup)
n.19+1dup
19g.35848976A>CCA405406614NPHS1c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.19T>G
19g.35848976A>GCA405406615NPHS1c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.19T>C
 gnomAD v4
19g.35848976A>TCA405406616NPHS1c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.19T>A
19g.35848977G>ACA507085302NPHS1c.1011C>T (p.Thr337=)
n.18C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848977G>CCA507085304NPHS1c.1011C>G (p.Thr337=)
n.18C>G
19g.35848977G>TCA507085303NPHS1c.1011C>A (p.Thr337=)
n.18C>A
19g.35848978G>ACA405406617NPHS1c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848978G>CCA405406618NPHS1c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.17C>G
19g.35848978G=CA2333850675NPHS1c.1010C= (p.Thr337=)
n.17C=
19g.35848978G>TCA405406619NPHS1c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848979T>ACA405406620NPHS1c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.16A>T
19g.35848979T>CCA9390585NPHS1c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848979T>GCA405406621NPHS1c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.16A>C
19g.35848979T=CA2333850676NPHS1c.1009A= (p.Thr337=)
n.16A=
19g.35848980G>ACA507085305NPHS1c.1008C>T (p.Val336=)
n.15C>T
 COSMIC
19g.35848980G>CCA507085306NPHS1c.1008C>G (p.Val336=)
n.15C>G
19g.35848980G>TCA507085307NPHS1c.1008C>A (p.Val336=)
n.15C>A
19g.35848981A=CA2333850677NPHS1c.1007T= (p.Val336=)
n.14T=
19g.35848981A>CCA405406623NPHS1c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.14T>G
19g.35848981A>GCA9390586NPHS1c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848981A>TCA405406622NPHS1c.1007T>A (p.Val336Asp)
n.14T>A
19g.35848981_35848982delinsACCA2333850678NPHS1c.1006_1007delinsGT (p.Val336=)
n.13_14delinsGT
19g.35848982C>ACA405406624NPHS1c.1006G>T (p.Val336Phe)
n.13G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848982C>GCA405406625NPHS1c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.13G>C
19g.35848982C>TCA405406626NPHS1c.1006G>A (p.Val336Ile)
n.13G>A
19g.35848983delCA633061405NPHS1c.1006del (p.Val336SerfsTer22)
n.13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848983C>ACA405406627NPHS1c.1005G>T (p.Gln335His)
n.12G>T
19g.35848983C>GCA405406628NPHS1c.1005G>C (p.Gln335His)
n.12G>C
19g.35848983C>TCA507085308NPHS1c.1005G>A (p.Gln335=)
n.12G>A
19g.35848984T>ACA405406629NPHS1c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.11A>T
19g.35848984T>CCA405406630NPHS1c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.11A>G
19g.35848984T>GCA405406631NPHS1c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.11A>C
19g.35848985G>ACA405406632NPHS1c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.10C>T
19g.35848985G>CCA405406633NPHS1c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.10C>G
19g.35848985G>TCA405406634NPHS1c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.10C>A
 gnomAD v4
19g.35848986C>ACA507085309NPHS1c.1002G>T (p.Leu334=)
n.9G>T
 gnomAD v4
19g.35848986C=CA2333850679NPHS1c.1002G= (p.Leu334=)
n.9G=
19g.35848986C>GCA507085310NPHS1c.1002G>C (p.Leu334=)
n.9G>C
19g.35848986C>TCA507085311NPHS1c.1002G>A (p.Leu334=)
n.9G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.35848987A=CA2333850680NPHS1c.1001T= (p.Leu334=)
n.8T=
19g.35848987A>CCA405406635NPHS1c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.8T>G
19g.35848987A>GCA405406637NPHS1c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848987A>TCA405406636NPHS1c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.8T>A
19g.35848988delCA2584603885NPHS1c.1000del (p.Leu334CysfsTer24)
n.7del
 gnomAD v4
19g.35848988G>ACA507085312NPHS1c.1000C>T (p.Leu334=)
n.7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848988G>CCA405406638NPHS1c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.7C>G
19g.35848988G=CA2333850681NPHS1c.1000C= (p.Leu334=)
n.7C=
19g.35848988G>TCA405406639NPHS1c.1000C>A (p.Leu334Met)
n.7C>A
19g.35848991_35848992dupCA633061406NPHS1c.999_1000dup (p.Leu334HisfsTer25)
n.6_7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848989T>ACA507085313NPHS1c.999A>T (p.Thr333=)
n.6A>T
19g.35848989T>CCA507085315NPHS1c.999A>G (p.Thr333=)
n.6A>G
 ClinVar dbSNP
19g.35848989T>GCA507085314NPHS1c.999A>C (p.Thr333=)
n.6A>C
19g.35848989T=CA2333850682NPHS1c.999A= (p.Thr333=)
n.6A=
19g.35848990G>ACA405406640NPHS1c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.5C>T
 gnomAD v4
19g.35848990G>CCA405406642NPHS1c.998C>G (p.Thr333Arg)
n.5C>G
19g.35848990G>TCA405406641NPHS1c.998C>A (p.Thr333Lys)
n.5C>A
 gnomAD v4
19g.35848991T>ACA405406643NPHS1c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.4A>T
19g.35848991T>CCA405406645NPHS1c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.4A>G
19g.35848991T>GCA405406644NPHS1c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.4A>C
19g.35848992G>ACA507085316NPHS1c.996C>T (p.Ile332=)
n.3C>T
 COSMIC
19g.35848992G>CCA405406646NPHS1c.996C>G (p.Ile332Met)
n.3C>G
19g.35848992G>TCA507085317NPHS1c.996C>A (p.Ile332=)
n.3C>A
19g.35848993A>CCA405406649NPHS1c.995T>G (p.Ile332Ser)
n.2T>G
19g.35848993A>GCA405406647NPHS1c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.2T>C
19g.35848993A>TCA405406648NPHS1c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.2T>A
19g.35848994T>ACA405406650NPHS1c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.1A>T
19g.35848994T>CCA405406651NPHS1c.994A>G (p.Ile332Val)
n.1A>G
19g.35848994T>GCA405406652NPHS1c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.1A>C
19g.35848994_35848995delCA2814252557NPHS1c.993_994del (p.Ile332HisfsTer9)
19g.35848995G>ACA507085318NPHS1c.993C>T (p.Gly331=)
19g.35848995G>CCA507085319NPHS1c.993C>G (p.Gly331=)
19g.35848995G>TCA507085320NPHS1c.993C>A (p.Gly331=)
 gnomAD v4
19g.35848996C>ACA405406653NPHS1c.992G>T (p.Gly331Val)
19g.35848996C=CA2333850683NPHS1c.992G= (p.Gly331=)
19g.35848996C>GCA405406654NPHS1c.992G>C (p.Gly331Ala)
19g.35848996C>TCA405406655NPHS1c.992G>A (p.Gly331Asp)
 dbSNP gnomAD v4
19g.35848997C>ACA405406656NPHS1c.991G>T (p.Gly331Cys)
19g.35848997C=CA2333850684NPHS1c.991G= (p.Gly331=)
19g.35848997C>GCA405406657NPHS1c.991G>C (p.Gly331Arg)
19g.35848997C>TCA9390587NPHS1c.991G>A (p.Gly331Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848997_35848998insCCACCA2814252559NPHS1c.991_992insTGGG (p.Gly331ValfsTer12)
19g.35848998delCA2584603886NPHS1c.990del (p.His330GlnfsTer28)
 gnomAD v4
19g.35848998G>ACA9390588NPHS1c.990C>T (p.His330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848998G>CCA405406659NPHS1c.990C>G (p.His330Gln)
19g.35848998G=CA2333850685NPHS1c.990C= (p.His330=)
19g.35848998G>TCA405406658NPHS1c.990C>A (p.His330Gln)
 gnomAD v4
19g.35848999T>ACA405406660NPHS1c.989A>T (p.His330Leu)
19g.35848999T>CCA405406661NPHS1c.989A>G (p.His330Arg)
19g.35848999T>GCA405406662NPHS1c.989A>C (p.His330Pro)
19g.35849000G>ACA405406663NPHS1c.988C>T (p.His330Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35849000G>CCA405406664NPHS1c.988C>G (p.His330Asp)
19g.35849000G=CA2333850686NPHS1c.988C= (p.His330=)
19g.35849000G>TCA405406665NPHS1c.988C>A (p.His330Asn)
 gnomAD v4
19g.35849000_35849001delCA2814252561NPHS1c.987_988del (p.His330ArgfsTer11)
19g.35849001C>ACA405406666NPHS1c.987G>T (p.Glu329Asp)
19g.35849001C>GCA405406667NPHS1c.987G>C (p.Glu329Asp)
19g.35849001C>TCA507085321NPHS1c.987G>A (p.Glu329=)
 gnomAD v4
19g.35849002T>ACA405406668NPHS1c.986A>T (p.Glu329Val)
19g.35849002T>CCA405406670NPHS1c.986A>G (p.Glu329Gly)
 gnomAD v4
19g.35849002T>GCA405406671NPHS1c.986A>C (p.Glu329Ala)
19g.35849003C>ACA405406674NPHS1c.985G>T (p.Glu329Ter)
19g.35849003C>GCA405406673NPHS1c.985G>C (p.Glu329Gln)
19g.35849003C>TCA405406672NPHS1c.985G>A (p.Glu329Lys)
 COSMIC
19g.35849004C>ACA405406675NPHS1c.984G>T (p.Gln328His)
19g.35849004C>GCA405406676NPHS1c.984G>C (p.Gln328His)
19g.35849004C>TCA507085322NPHS1c.984G>A (p.Gln328=)
 ClinVar dbSNP
19g.35849005T>ACA405406677NPHS1c.983A>T (p.Gln328Leu)
 dbSNP
19g.35849005T>CCA405406678NPHS1c.983A>G (p.Gln328Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35849005T>GCA405406679NPHS1c.983A>C (p.Gln328Pro)
19g.35849005T=CA2333850687NPHS1c.983A= (p.Gln328=)

Number of alleles fetched