| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848880G>A | CA2584603854 | NPHS1 | c.1013-86C>T (n.1013-86C>T) n.20-86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848882G>C | CA2584603855 | NPHS1 | c.1013-88C>G (n.1013-88C>G) n.20-88C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848882G= | CA2333850609 | NPHS1 | c.1013-88C= (n.1013-88C=) n.20-88C= | |
| 19 | g.35848882G>T | CA995486924 | NPHS1 | c.1013-88C>A (n.1013-88C>A) n.20-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848883A>G | CA2584603856 | NPHS1 | c.1013-89T>C (n.1013-89T>C) n.20-89T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848883A>T | CA2584603857 | NPHS1 | c.1013-89T>A (n.1013-89T>A) n.20-89T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848885C>A | CA2333850611 | NPHS1 | c.1013-91G>T (n.1013-91G>T) n.20-91G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848885C= | CA2333850610 | NPHS1 | c.1013-91G= (n.1013-91G=) n.20-91G= | |
| 19 | g.35848891C>T | CA2576758956 | NPHS1 | c.1012+85G>A (n.1012+85G>A) n.19+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848892A>G | CA2535608217 | NPHS1 | c.1012+84T>C (n.1012+84T>C) n.19+84T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848893T>A | CA633061384 | NPHS1 | c.1012+83A>T (n.1012+83A>T) n.19+83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848893T>C | CA2333850613 | NPHS1 | c.1012+83A>G (n.1012+83A>G) n.19+83A>G | dbSNP |
| 19 | g.35848893T= | CA2333850612 | NPHS1 | c.1012+83A= (n.1012+83A=) n.19+83A= | |
| 19 | g.35848894C>A | CA2584603858 | NPHS1 | c.1012+82G>T (n.1012+82G>T) n.19+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848894C= | CA2333850614 | NPHS1 | c.1012+82G= (n.1012+82G=) n.19+82G= | |
| 19 | g.35848894C>G | CA2333850615 | NPHS1 | c.1012+82G>C (n.1012+82G>C) n.19+82G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848894C>T | CA2584603859 | NPHS1 | c.1012+82G>A (n.1012+82G>A) n.19+82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848894_35848895del | CA2814252541 | NPHS1 | c.1012+81_1012+82del (n.1012+81_1012+82del) n.19+81_19+82del | |
| 19 | g.35848896A>G | CA2584603860 | NPHS1 | c.1012+80T>C (n.1012+80T>C) n.19+80T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848896dup | CA2568277114 | NPHS1 | c.1012+80dup (n.1012+80dup) n.19+80dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848897G>C | CA633061385 | NPHS1 | c.1012+79C>G (n.1012+79C>G) n.19+79C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848897G= | CA2333850616 | NPHS1 | c.1012+79C= (n.1012+79C=) n.19+79C= | |
| 19 | g.35848898T>G | CA2576758957 | NPHS1 | c.1012+78A>C (n.1012+78A>C) n.19+78A>C | |
| 19 | g.35848899A= | CA2333850617 | NPHS1 | c.1012+77T= (n.1012+77T=) n.19+77T= | |
| 19 | g.35848899A>T | CA2333850618 | NPHS1 | c.1012+77T>A (n.1012+77T>A) n.19+77T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848900G>A | CA307787565 | NPHS1 | c.1012+76C>T (n.1012+76C>T) n.19+76C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848900G= | CA2333850619 | NPHS1 | c.1012+76C= (n.1012+76C=) n.19+76C= | |
| 19 | g.35848901G>A | CA2333850620 | NPHS1 | c.1012+75C>T (n.1012+75C>T) n.19+75C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848901G= | CA2333850621 | NPHS1 | c.1012+75C= (n.1012+75C=) n.19+75C= | |
| 19 | g.35848901G>T | CA657129052 | NPHS1 | c.1012+75C>A (n.1012+75C>A) n.19+75C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848902C= | CA2333850622 | NPHS1 | c.1012+74G= (n.1012+74G=) n.19+74G= | |
| 19 | g.35848902C>T | CA881820105 | NPHS1 | c.1012+74G>A (n.1012+74G>A) n.19+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848904T>C | CA307787568 | NPHS1 | c.1012+72A>G (n.1012+72A>G) n.19+72A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848904T= | CA2333850623 | NPHS1 | c.1012+72A= (n.1012+72A=) n.19+72A= | |
| 19 | g.35848905A>C | CA2576758958 | NPHS1 | c.1012+71T>G (n.1012+71T>G) n.19+71T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848907T>G | CA2576758959 | NPHS1 | c.1012+69A>C (n.1012+69A>C) n.19+69A>C | |
| 19 | g.35848908T>C | CA307787578 | NPHS1 | c.1012+68A>G (n.1012+68A>G) n.19+68A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848908T>G | CA995486928 | NPHS1 | c.1012+68A>C (n.1012+68A>C) n.19+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848908T= | CA2333850624 | NPHS1 | c.1012+68A= (n.1012+68A=) n.19+68A= | |
| 19 | g.35848909T>C | CA2584603861 | NPHS1 | c.1012+67A>G (n.1012+67A>G) n.19+67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848910G>T | CA2548565436 | NPHS1 | c.1012+66C>A (n.1012+66C>A) n.19+66C>A | dbSNP |
| 19 | g.35848914del | CA2584603862 | NPHS1 | c.1012+66del (n.1012+66del) n.19+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848911G>A | CA307787580 | NPHS1 | c.1012+65C>T (n.1012+65C>T) n.19+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848911G= | CA2333850625 | NPHS1 | c.1012+65C= (n.1012+65C=) n.19+65C= | |
| 19 | g.35848911G>T | CA2584603863 | NPHS1 | c.1012+65C>A (n.1012+65C>A) n.19+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848914G>A | CA2333850627 | NPHS1 | c.1012+62C>T (n.1012+62C>T) n.19+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848914G= | CA2333850626 | NPHS1 | c.1012+62C= (n.1012+62C=) n.19+62C= | |
| 19 | g.35848915del | CA2584603864 | NPHS1 | c.1012+61del (n.1012+61del) n.19+61del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848915C>T | CA2576758960 | NPHS1 | c.1012+61G>A (n.1012+61G>A) n.19+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848916A>G | CA2576758961 | NPHS1 | c.1012+60T>C (n.1012+60T>C) n.19+60T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848917C= | CA2333850628 | NPHS1 | c.1012+59G= (n.1012+59G=) n.19+59G= | |
| 19 | g.35848917C>T | CA2333850629 | NPHS1 | c.1012+59G>A (n.1012+59G>A) n.19+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848918A= | CA2333850630 | NPHS1 | c.1012+58T= (n.1012+58T=) n.19+58T= | |
| 19 | g.35848918A>G | CA307787581 | NPHS1 | c.1012+58T>C (n.1012+58T>C) n.19+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848919C>A | CA2333850632 | NPHS1 | c.1012+57G>T (n.1012+57G>T) n.19+57G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848919C= | CA2333850631 | NPHS1 | c.1012+57G= (n.1012+57G=) n.19+57G= | |
| 19 | g.35848919C>T | CA881820110 | NPHS1 | c.1012+57G>A (n.1012+57G>A) n.19+57G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848920A= | CA2333850633 | NPHS1 | c.1012+56T= (n.1012+56T=) n.19+56T= | |
| 19 | g.35848920A>G | CA2333850634 | NPHS1 | c.1012+56T>C (n.1012+56T>C) n.19+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848921C>A | CA2584603865 | NPHS1 | c.1012+55G>T (n.1012+55G>T) n.19+55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848921C= | CA2333850635 | NPHS1 | c.1012+55G= (n.1012+55G=) n.19+55G= | |
| 19 | g.35848921C>G | CA881820113 | NPHS1 | c.1012+55G>C (n.1012+55G>C) n.19+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848921C>T | CA307787582 | NPHS1 | c.1012+55G>A (n.1012+55G>A) n.19+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848922del | CA2584603866 | NPHS1 | c.1012+54del (n.1012+54del) n.19+54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848923G= | CA2333850636 | NPHS1 | c.1012+53C= (n.1012+53C=) n.19+53C= | |
| 19 | g.35848923G>T | CA995486937 | NPHS1 | c.1012+53C>A (n.1012+53C>A) n.19+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848924A= | CA2333850637 | NPHS1 | c.1012+52T= (n.1012+52T=) n.19+52T= | |
| 19 | g.35848924A>G | CA633061386 | NPHS1 | c.1012+52T>C (n.1012+52T>C) n.19+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848925T>C | CA633061387 | NPHS1 | c.1012+51A>G (n.1012+51A>G) n.19+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848925T= | CA2333850638 | NPHS1 | c.1012+51A= (n.1012+51A=) n.19+51A= | |
| 19 | g.35848926G>A | CA2584603867 | NPHS1 | c.1012+50C>T (n.1012+50C>T) n.19+50C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848926G>T | CA2552722941 | NPHS1 | c.1012+50C>A (n.1012+50C>A) n.19+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848927G>A | CA881820117 | NPHS1 | c.1012+49C>T (n.1012+49C>T) n.19+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848927G= | CA2333850639 | NPHS1 | c.1012+49C= (n.1012+49C=) n.19+49C= | |
| 19 | g.35848927G>T | CA633061388 | NPHS1 | c.1012+49C>A (n.1012+49C>A) n.19+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848928T>G | CA633061389 | NPHS1 | c.1012+48A>C (n.1012+48A>C) n.19+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848928T= | CA2333850640 | NPHS1 | c.1012+48A= (n.1012+48A=) n.19+48A= | |
| 19 | g.35848930C>T | CA2584603868 | NPHS1 | c.1012+46G>A (n.1012+46G>A) n.19+46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848932C>A | CA2584603869 | NPHS1 | c.1012+44G>T (n.1012+44G>T) n.19+44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848932C= | CA2333850641 | NPHS1 | c.1012+44G= (n.1012+44G=) n.19+44G= | |
| 19 | g.35848932C>T | CA633061390 | NPHS1 | c.1012+44G>A (n.1012+44G>A) n.19+44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848933T>C | CA2584603870 | NPHS1 | c.1012+43A>G (n.1012+43A>G) n.19+43A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848933T>G | CA633061391 | NPHS1 | c.1012+43A>C (n.1012+43A>C) n.19+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848933T= | CA2333850642 | NPHS1 | c.1012+43A= (n.1012+43A=) n.19+43A= | |
| 19 | g.35848936_35848947del | CA2584603871 | NPHS1 | c.1012+31_1012+42del (n.1012+31_1012+42del) n.19+31_19+42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848935A= | CA2333850643 | NPHS1 | c.1012+41T= (n.1012+41T=) n.19+41T= | |
| 19 | g.35848935A>C | CA9390573 | NPHS1 | c.1012+41T>G (n.1012+41T>G) n.19+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848935A>T | CA2584603872 | NPHS1 | c.1012+41T>A (n.1012+41T>A) n.19+41T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848936G>A | CA633061392 | NPHS1 | c.1012+40C>T (n.1012+40C>T) n.19+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848936G= | CA2333850644 | NPHS1 | c.1012+40C= (n.1012+40C=) n.19+40C= | |
| 19 | g.35848937G>A | CA2584603873 | NPHS1 | c.1012+39C>T (n.1012+39C>T) n.19+39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848937G>C | CA633061393 | NPHS1 | c.1012+39C>G (n.1012+39C>G) n.19+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848937G= | CA2333850645 | NPHS1 | c.1012+39C= (n.1012+39C=) n.19+39C= | |
| 19 | g.35848937G>T | CA2584603874 | NPHS1 | c.1012+39C>A (n.1012+39C>A) n.19+39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848938C>A | CA2814252545 | NPHS1 | c.1012+38G>T (n.1012+38G>T) n.19+38G>T | |
| 19 | g.35848938C= | CA2333850646 | NPHS1 | c.1012+38G= (n.1012+38G=) n.19+38G= | |
| 19 | g.35848938C>T | CA2333850647 | NPHS1 | c.1012+38G>A (n.1012+38G>A) n.19+38G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848939A>C | CA2584603875 | NPHS1 | c.1012+37T>G (n.1012+37T>G) n.19+37T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848940C= | CA2333850648 | NPHS1 | c.1012+36G= (n.1012+36G=) n.19+36G= | |
| 19 | g.35848940C>T | CA9390574 | NPHS1 | c.1012+36G>A (n.1012+36G>A) n.19+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848941A>G | CA2584603876 | NPHS1 | c.1012+35T>C (n.1012+35T>C) n.19+35T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848942G>C | CA9390575 | NPHS1 | c.1012+34C>G (n.1012+34C>G) n.19+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848942G= | CA2333850649 | NPHS1 | c.1012+34C= (n.1012+34C=) n.19+34C= | |
| 19 | g.35848942G>T | CA2584603877 | NPHS1 | c.1012+34C>A (n.1012+34C>A) n.19+34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848944C>T | CA2576758962 | NPHS1 | c.1012+32G>A (n.1012+32G>A) n.19+32G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848945C= | CA2333850650 | NPHS1 | c.1012+31G= (n.1012+31G=) n.19+31G= | |
| 19 | g.35848945C>T | CA9390576 | NPHS1 | c.1012+31G>A (n.1012+31G>A) n.19+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848946G>A | CA9390577 | NPHS1 | c.1012+30C>T (n.1012+30C>T) n.19+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848946G= | CA2333850651 | NPHS1 | c.1012+30C= (n.1012+30C=) n.19+30C= | |
| 19 | g.35848948_35848950delinsCAG | CA2333850652 | NPHS1 | c.1012+26_1012+28delinsCTG (n.1012+26_1012+28delinsCTG) n.19+26_19+28delinsCTG | |
| 19 | g.35848949del | CA2576758963 | NPHS1 | c.1012+27del (n.1012+27del) n.19+27del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848949A= | CA2333850653 | NPHS1 | c.1012+27T= (n.1012+27T=) n.19+27T= | |
| 19 | g.35848949A>G | CA307787602 | NPHS1 | c.1012+27T>C (n.1012+27T>C) n.19+27T>C | dbSNP |
| 19 | g.35848949_35848950del | CA633061394 | NPHS1 | c.1012+26_1012+27del (n.1012+26_1012+27del) n.19+26_19+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848949_35848950delinsAG | CA2333850654 | NPHS1 | c.1012+26_1012+27delinsCT (n.1012+26_1012+27delinsCT) n.19+26_19+27delinsCT | |
| 19 | g.35848950G>A | CA2333850656 | NPHS1 | c.1012+26C>T (n.1012+26C>T) n.19+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848950G>C | CA2576758964 | NPHS1 | c.1012+26C>G (n.1012+26C>G) n.19+26C>G | |
| 19 | g.35848950G= | CA2333850655 | NPHS1 | c.1012+26C= (n.1012+26C=) n.19+26C= | |
| 19 | g.35848955dup | CA633061395 | NPHS1 | c.1012+26dup (n.1012+26dup) n.19+26dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848955del | CA633061396 | NPHS1 | c.1012+26del (n.1012+26del) n.19+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848951G>A | CA2333850658 | NPHS1 | c.1012+25C>T (n.1012+25C>T) n.19+25C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848951G= | CA2333850657 | NPHS1 | c.1012+25C= (n.1012+25C=) n.19+25C= | |
| 19 | g.35848951G>T | CA2576758965 | NPHS1 | c.1012+25C>A (n.1012+25C>A) n.19+25C>A | |
| 19 | g.35848952G>A | CA2333850660 | NPHS1 | c.1012+24C>T (n.1012+24C>T) n.19+24C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848952G>C | CA633061397 | NPHS1 | c.1012+24C>G (n.1012+24C>G) n.19+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848952G= | CA2333850659 | NPHS1 | c.1012+24C= (n.1012+24C=) n.19+24C= | |
| 19 | g.35848952G>T | CA2584603878 | NPHS1 | c.1012+24C>A (n.1012+24C>A) n.19+24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848953G>A | CA633061398 | NPHS1 | c.1012+23C>T (n.1012+23C>T) n.19+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848953G= | CA2333850661 | NPHS1 | c.1012+23C= (n.1012+23C=) n.19+23C= | |
| 19 | g.35848954G>C | CA2584603880 | NPHS1 | c.1012+22C>G (n.1012+22C>G) n.19+22C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848954G>T | CA2584603879 | NPHS1 | c.1012+22C>A (n.1012+22C>A) n.19+22C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848958_35848964del | CA2584603881 | NPHS1 | c.1012+16_1012+22del (n.1012+16_1012+22del) n.19+16_19+22del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848955G>A | CA9390579 | NPHS1 | c.1012+21C>T (n.1012+21C>T) n.19+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848955G= | CA2333850662 | NPHS1 | c.1012+21C= (n.1012+21C=) n.19+21C= | |
| 19 | g.35848955G>T | CA9390578 | NPHS1 | c.1012+21C>A (n.1012+21C>A) n.19+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848956C= | CA2333850663 | NPHS1 | c.1012+20G= (n.1012+20G=) n.19+20G= | |
| 19 | g.35848956C>T | CA307787608 | NPHS1 | c.1012+20G>A (n.1012+20G>A) n.19+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848958G>A | CA633061399 | NPHS1 | c.1012+18C>T (n.1012+18C>T) n.19+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848958G= | CA2333850664 | NPHS1 | c.1012+18C= (n.1012+18C=) n.19+18C= | |
| 19 | g.35848958G>T | CA633061400 | NPHS1 | c.1012+18C>A (n.1012+18C>A) n.19+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848959C= | CA2333850665 | NPHS1 | c.1012+17G= (n.1012+17G=) n.19+17G= | |
| 19 | g.35848959C>G | CA9390580 | NPHS1 | c.1012+17G>C (n.1012+17G>C) n.19+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848959C>T | CA2584603882 | NPHS1 | c.1012+17G>A (n.1012+17G>A) n.19+17G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848960T>C | CA507085301 | NPHS1 | c.1012+16A>G (n.1012+16A>G) n.19+16A>G | |
| 19 | g.35848961G>A | CA633061401 | NPHS1 | c.1012+15C>T (n.1012+15C>T) n.19+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848961G= | CA2333850666 | NPHS1 | c.1012+15C= (n.1012+15C=) n.19+15C= | |
| 19 | g.35848962G>A | CA633061402 | NPHS1 | c.1012+14C>T (n.1012+14C>T) n.19+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848962G= | CA2333850667 | NPHS1 | c.1012+14C= (n.1012+14C=) n.19+14C= | |
| 19 | g.35848962G>T | CA2584603883 | NPHS1 | c.1012+14C>A (n.1012+14C>A) n.19+14C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848963C= | CA2333850668 | NPHS1 | c.1012+13G= (n.1012+13G=) n.19+13G= | |
| 19 | g.35848963C>G | CA9390581 | NPHS1 | c.1012+13G>C (n.1012+13G>C) n.19+13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848963C>T | CA633061403 | NPHS1 | c.1012+13G>A (n.1012+13G>A) n.19+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848964A= | CA2333850669 | NPHS1 | c.1012+12T= (n.1012+12T=) n.19+12T= | |
| 19 | g.35848964A>G | CA9390582 | NPHS1 | c.1012+12T>C (n.1012+12T>C) n.19+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848966C= | CA2333850670 | NPHS1 | c.1012+10G= (n.1012+10G=) n.19+10G= | |
| 19 | g.35848966C>G | CA2573156261 | NPHS1 | c.1012+10G>C (n.1012+10G>C) n.19+10G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848966C>T | CA633061404 | NPHS1 | c.1012+10G>A (n.1012+10G>A) n.19+10G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848967A= | CA2333850671 | NPHS1 | c.1012+9T= (n.1012+9T=) n.19+9T= | |
| 19 | g.35848967A>G | CA9390583 | NPHS1 | c.1012+9T>C (n.1012+9T>C) n.19+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.35848968G>A | CA9390584 | NPHS1 | c.1012+8C>T (n.1012+8C>T) n.19+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848968G= | CA2333850672 | NPHS1 | c.1012+8C= (n.1012+8C=) n.19+8C= | |
| 19 | g.35848969G>T | CA2584603884 | NPHS1 | c.1012+7C>A (n.1012+7C>A) n.19+7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848972T>G | CA995486960 | NPHS1 | c.1012+4A>C (n.1012+4A>C) n.19+4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848972T= | CA2333850673 | NPHS1 | c.1012+4A= (n.1012+4A=) n.19+4A= | |
| 19 | g.35848973C>T | CA645619647 | NPHS1 | c.1012+3G>A (n.1012+3G>A) n.19+3G>A | COSMIC |
| 19 | g.35848974A= | CA2333850674 | NPHS1 | c.1012+2T= (n.1012+2T=) n.19+2T= | |
| 19 | g.35848974A>C | CA405406608 | NPHS1 | c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) n.19+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848974A>G | CA405406610 | NPHS1 | c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) n.19+2T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848974A>T | CA405406609 | NPHS1 | c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) n.19+2T>A | ClinVar |
| 19 | g.35848975C>A | CA405406611 | NPHS1 | c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) n.19+1G>T | |
| 19 | g.35848975C>G | CA405406612 | NPHS1 | c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) n.19+1G>C | |
| 19 | g.35848975C>T | CA405406613 | NPHS1 | c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) n.19+1G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848975dup | CA2695228641 | NPHS1 | c.1012+1dup (n.1012+1dup) n.19+1dup | |
| 19 | g.35848976A>C | CA405406614 | NPHS1 | c.1012T>G (p.Phe338Val) n.19T>G | |
| 19 | g.35848976A>G | CA405406615 | NPHS1 | c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.19T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848976A>T | CA405406616 | NPHS1 | c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.19T>A | |
| 19 | g.35848977G>A | CA507085302 | NPHS1 | c.1011C>T (p.Thr337=) n.18C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848977G>C | CA507085304 | NPHS1 | c.1011C>G (p.Thr337=) n.18C>G | |
| 19 | g.35848977G>T | CA507085303 | NPHS1 | c.1011C>A (p.Thr337=) n.18C>A | |
| 19 | g.35848978G>A | CA405406617 | NPHS1 | c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848978G>C | CA405406618 | NPHS1 | c.1010C>G (p.Thr337Ser) n.17C>G | |
| 19 | g.35848978G= | CA2333850675 | NPHS1 | c.1010C= (p.Thr337=) n.17C= | |
| 19 | g.35848978G>T | CA405406619 | NPHS1 | c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848979T>A | CA405406620 | NPHS1 | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.16A>T | |
| 19 | g.35848979T>C | CA9390585 | NPHS1 | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848979T>G | CA405406621 | NPHS1 | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.16A>C | |
| 19 | g.35848979T= | CA2333850676 | NPHS1 | c.1009A= (p.Thr337=) n.16A= |