Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35848855_35848857dupCA2814252539NPHS1c.1013-63_1013-61dup (n.1013-63_1013-61dup)
n.20-63_20-61dup
19g.35848859A>GCA2584603848NPHS1c.1013-65T>C (n.1013-65T>C)
n.20-65T>C
gnomAD v4
19g.35848861A>TCA2584603849NPHS1c.1013-67T>A (n.1013-67T>A)
n.20-67T>A
gnomAD v4
19g.35848865C>TCA2814252540NPHS1c.1013-71G>A (n.1013-71G>A)
n.20-71G>A
19g.35848866T>ACA2584603850NPHS1c.1013-72A>T (n.1013-72A>T)
n.20-72A>T
gnomAD v4
19g.35848868G>ACA995486917NPHS1c.1013-74C>T (n.1013-74C>T)
n.20-74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848868G>CCA2584603851NPHS1c.1013-74C>G (n.1013-74C>G)
n.20-74C>G
gnomAD v4
19g.35848868G=CA2333850603NPHS1c.1013-74C= (n.1013-74C=)
n.20-74C=
19g.35848869A=CA2333850604NPHS1c.1013-75T= (n.1013-75T=)
n.20-75T=
19g.35848869A>GCA2333850605NPHS1c.1013-75T>C (n.1013-75T>C)
n.20-75T>C
dbSNP
19g.35848870G>ACA2576758953NPHS1c.1013-76C>T (n.1013-76C>T)
n.20-76C>T
gnomAD v4
19g.35848871A>GCA2576758954NPHS1c.1013-77T>C (n.1013-77T>C)
n.20-77T>C
gnomAD v4
19g.35848872C=CA2333850606NPHS1c.1013-78G= (n.1013-78G=)
n.20-78G=
19g.35848872C>TCA995486923NPHS1c.1013-78G>A (n.1013-78G>A)
n.20-78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848874G>ACA2584603852NPHS1c.1013-80C>T (n.1013-80C>T)
n.20-80C>T
gnomAD v4
19g.35848876T>CCA2584603853NPHS1c.1013-82A>G (n.1013-82A>G)
n.20-82A>G
gnomAD v4
19g.35848877G>ACA2333850608NPHS1c.1013-83C>T (n.1013-83C>T)
n.20-83C>T
dbSNP
19g.35848877G=CA2333850607NPHS1c.1013-83C= (n.1013-83C=)
n.20-83C=
19g.35848878C>TCA2576758955NPHS1c.1013-84G>A (n.1013-84G>A)
n.20-84G>A
19g.35848880G>ACA2584603854NPHS1c.1013-86C>T (n.1013-86C>T)
n.20-86C>T
gnomAD v4
19g.35848882G>CCA2584603855NPHS1c.1013-88C>G (n.1013-88C>G)
n.20-88C>G
gnomAD v4
19g.35848882G=CA2333850609NPHS1c.1013-88C= (n.1013-88C=)
n.20-88C=
19g.35848882G>TCA995486924NPHS1c.1013-88C>A (n.1013-88C>A)
n.20-88C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848883A>GCA2584603856NPHS1c.1013-89T>C (n.1013-89T>C)
n.20-89T>C
gnomAD v4
19g.35848883A>TCA2584603857NPHS1c.1013-89T>A (n.1013-89T>A)
n.20-89T>A
gnomAD v4
19g.35848885C>ACA2333850611NPHS1c.1013-91G>T (n.1013-91G>T)
n.20-91G>T
dbSNP
19g.35848885C=CA2333850610NPHS1c.1013-91G= (n.1013-91G=)
n.20-91G=
19g.35848891C>TCA2576758956NPHS1c.1012+85G>A (n.1012+85G>A)
n.19+85G>A
gnomAD v4
19g.35848892A>GCA2535608217NPHS1c.1012+84T>C (n.1012+84T>C)
n.19+84T>C
gnomAD v4
19g.35848893T>ACA633061384NPHS1c.1012+83A>T (n.1012+83A>T)
n.19+83A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848893T>CCA2333850613NPHS1c.1012+83A>G (n.1012+83A>G)
n.19+83A>G
dbSNP
19g.35848893T=CA2333850612NPHS1c.1012+83A= (n.1012+83A=)
n.19+83A=
19g.35848894C>ACA2584603858NPHS1c.1012+82G>T (n.1012+82G>T)
n.19+82G>T
gnomAD v4
19g.35848894C=CA2333850614NPHS1c.1012+82G= (n.1012+82G=)
n.19+82G=
19g.35848894C>GCA2333850615NPHS1c.1012+82G>C (n.1012+82G>C)
n.19+82G>C
dbSNP
19g.35848894C>TCA2584603859NPHS1c.1012+82G>A (n.1012+82G>A)
n.19+82G>A
gnomAD v4
19g.35848894_35848895delCA2814252541NPHS1c.1012+81_1012+82del (n.1012+81_1012+82del)
n.19+81_19+82del
19g.35848896A>GCA2584603860NPHS1c.1012+80T>C (n.1012+80T>C)
n.19+80T>C
gnomAD v4
19g.35848896dupCA2568277114NPHS1c.1012+80dup (n.1012+80dup)
n.19+80dup
gnomAD v4
19g.35848897G>CCA633061385NPHS1c.1012+79C>G (n.1012+79C>G)
n.19+79C>G
dbSNP gnomAD v2
19g.35848897G=CA2333850616NPHS1c.1012+79C= (n.1012+79C=)
n.19+79C=
19g.35848898T>GCA2576758957NPHS1c.1012+78A>C (n.1012+78A>C)
n.19+78A>C
19g.35848899A=CA2333850617NPHS1c.1012+77T= (n.1012+77T=)
n.19+77T=
19g.35848899A>TCA2333850618NPHS1c.1012+77T>A (n.1012+77T>A)
n.19+77T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35848900G>ACA307787565NPHS1c.1012+76C>T (n.1012+76C>T)
n.19+76C>T
dbSNP
19g.35848900G=CA2333850619NPHS1c.1012+76C= (n.1012+76C=)
n.19+76C=
19g.35848901G>ACA2333850620NPHS1c.1012+75C>T (n.1012+75C>T)
n.19+75C>T
dbSNP
19g.35848901G=CA2333850621NPHS1c.1012+75C= (n.1012+75C=)
n.19+75C=
19g.35848901G>TCA657129052NPHS1c.1012+75C>A (n.1012+75C>A)
n.19+75C>A
gnomAD v4 COSMIC
19g.35848902C=CA2333850622NPHS1c.1012+74G= (n.1012+74G=)
n.19+74G=
19g.35848902C>TCA881820105NPHS1c.1012+74G>A (n.1012+74G>A)
n.19+74G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848904T>CCA307787568NPHS1c.1012+72A>G (n.1012+72A>G)
n.19+72A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848904T=CA2333850623NPHS1c.1012+72A= (n.1012+72A=)
n.19+72A=
19g.35848905A>CCA2576758958NPHS1c.1012+71T>G (n.1012+71T>G)
n.19+71T>G
gnomAD v4
19g.35848907T>GCA2576758959NPHS1c.1012+69A>C (n.1012+69A>C)
n.19+69A>C
19g.35848908T>CCA307787578NPHS1c.1012+68A>G (n.1012+68A>G)
n.19+68A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848908T>GCA995486928NPHS1c.1012+68A>C (n.1012+68A>C)
n.19+68A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848908T=CA2333850624NPHS1c.1012+68A= (n.1012+68A=)
n.19+68A=
19g.35848909T>CCA2584603861NPHS1c.1012+67A>G (n.1012+67A>G)
n.19+67A>G
gnomAD v4
19g.35848910G>TCA2548565436NPHS1c.1012+66C>A (n.1012+66C>A)
n.19+66C>A
dbSNP
19g.35848914delCA2584603862NPHS1c.1012+66del (n.1012+66del)
n.19+66del
gnomAD v4
19g.35848911G>ACA307787580NPHS1c.1012+65C>T (n.1012+65C>T)
n.19+65C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848911G=CA2333850625NPHS1c.1012+65C= (n.1012+65C=)
n.19+65C=
19g.35848911G>TCA2584603863NPHS1c.1012+65C>A (n.1012+65C>A)
n.19+65C>A
gnomAD v4
19g.35848914G>ACA2333850627NPHS1c.1012+62C>T (n.1012+62C>T)
n.19+62C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.35848914G=CA2333850626NPHS1c.1012+62C= (n.1012+62C=)
n.19+62C=
19g.35848915delCA2584603864NPHS1c.1012+61del (n.1012+61del)
n.19+61del
gnomAD v4
19g.35848915C>TCA2576758960NPHS1c.1012+61G>A (n.1012+61G>A)
n.19+61G>A
gnomAD v4
19g.35848916A>GCA2576758961NPHS1c.1012+60T>C (n.1012+60T>C)
n.19+60T>C
gnomAD v4
19g.35848917C=CA2333850628NPHS1c.1012+59G= (n.1012+59G=)
n.19+59G=
19g.35848917C>TCA2333850629NPHS1c.1012+59G>A (n.1012+59G>A)
n.19+59G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35848918A=CA2333850630NPHS1c.1012+58T= (n.1012+58T=)
n.19+58T=
19g.35848918A>GCA307787581NPHS1c.1012+58T>C (n.1012+58T>C)
n.19+58T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848919C>ACA2333850632NPHS1c.1012+57G>T (n.1012+57G>T)
n.19+57G>T
dbSNP
19g.35848919C=CA2333850631NPHS1c.1012+57G= (n.1012+57G=)
n.19+57G=
19g.35848919C>TCA881820110NPHS1c.1012+57G>A (n.1012+57G>A)
n.19+57G>A
dbSNP
19g.35848920A=CA2333850633NPHS1c.1012+56T= (n.1012+56T=)
n.19+56T=
19g.35848920A>GCA2333850634NPHS1c.1012+56T>C (n.1012+56T>C)
n.19+56T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35848921C>ACA2584603865NPHS1c.1012+55G>T (n.1012+55G>T)
n.19+55G>T
gnomAD v4
19g.35848921C=CA2333850635NPHS1c.1012+55G= (n.1012+55G=)
n.19+55G=
19g.35848921C>GCA881820113NPHS1c.1012+55G>C (n.1012+55G>C)
n.19+55G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848921C>TCA307787582NPHS1c.1012+55G>A (n.1012+55G>A)
n.19+55G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848922delCA2584603866NPHS1c.1012+54del (n.1012+54del)
n.19+54del
gnomAD v4
19g.35848923G=CA2333850636NPHS1c.1012+53C= (n.1012+53C=)
n.19+53C=
19g.35848923G>TCA995486937NPHS1c.1012+53C>A (n.1012+53C>A)
n.19+53C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848924A=CA2333850637NPHS1c.1012+52T= (n.1012+52T=)
n.19+52T=
19g.35848924A>GCA633061386NPHS1c.1012+52T>C (n.1012+52T>C)
n.19+52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848925T>CCA633061387NPHS1c.1012+51A>G (n.1012+51A>G)
n.19+51A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848925T=CA2333850638NPHS1c.1012+51A= (n.1012+51A=)
n.19+51A=
19g.35848926G>ACA2584603867NPHS1c.1012+50C>T (n.1012+50C>T)
n.19+50C>T
gnomAD v4
19g.35848926G>TCA2552722941NPHS1c.1012+50C>A (n.1012+50C>A)
n.19+50C>A
gnomAD v4
19g.35848927G>ACA881820117NPHS1c.1012+49C>T (n.1012+49C>T)
n.19+49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848927G=CA2333850639NPHS1c.1012+49C= (n.1012+49C=)
n.19+49C=
19g.35848927G>TCA633061388NPHS1c.1012+49C>A (n.1012+49C>A)
n.19+49C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848928T>GCA633061389NPHS1c.1012+48A>C (n.1012+48A>C)
n.19+48A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848928T=CA2333850640NPHS1c.1012+48A= (n.1012+48A=)
n.19+48A=
19g.35848930C>TCA2584603868NPHS1c.1012+46G>A (n.1012+46G>A)
n.19+46G>A
gnomAD v4
19g.35848932C>ACA2584603869NPHS1c.1012+44G>T (n.1012+44G>T)
n.19+44G>T
gnomAD v4
19g.35848932C=CA2333850641NPHS1c.1012+44G= (n.1012+44G=)
n.19+44G=
19g.35848932C>TCA633061390NPHS1c.1012+44G>A (n.1012+44G>A)
n.19+44G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.35848933T>CCA2584603870NPHS1c.1012+43A>G (n.1012+43A>G)
n.19+43A>G
gnomAD v4
19g.35848933T>GCA633061391NPHS1c.1012+43A>C (n.1012+43A>C)
n.19+43A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848933T=CA2333850642NPHS1c.1012+43A= (n.1012+43A=)
n.19+43A=
19g.35848936_35848947delCA2584603871NPHS1c.1012+31_1012+42del (n.1012+31_1012+42del)
n.19+31_19+42del
gnomAD v4
19g.35848935A=CA2333850643NPHS1c.1012+41T= (n.1012+41T=)
n.19+41T=
19g.35848935A>CCA9390573NPHS1c.1012+41T>G (n.1012+41T>G)
n.19+41T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848935A>TCA2584603872NPHS1c.1012+41T>A (n.1012+41T>A)
n.19+41T>A
gnomAD v4
19g.35848936G>ACA633061392NPHS1c.1012+40C>T (n.1012+40C>T)
n.19+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848936G=CA2333850644NPHS1c.1012+40C= (n.1012+40C=)
n.19+40C=
19g.35848937G>ACA2584603873NPHS1c.1012+39C>T (n.1012+39C>T)
n.19+39C>T
gnomAD v4
19g.35848937G>CCA633061393NPHS1c.1012+39C>G (n.1012+39C>G)
n.19+39C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848937G=CA2333850645NPHS1c.1012+39C= (n.1012+39C=)
n.19+39C=
19g.35848937G>TCA2584603874NPHS1c.1012+39C>A (n.1012+39C>A)
n.19+39C>A
gnomAD v4
19g.35848938C>ACA2814252545NPHS1c.1012+38G>T (n.1012+38G>T)
n.19+38G>T
19g.35848938C=CA2333850646NPHS1c.1012+38G= (n.1012+38G=)
n.19+38G=
19g.35848938C>TCA2333850647NPHS1c.1012+38G>A (n.1012+38G>A)
n.19+38G>A
dbSNP
19g.35848939A>CCA2584603875NPHS1c.1012+37T>G (n.1012+37T>G)
n.19+37T>G
gnomAD v4
19g.35848940C=CA2333850648NPHS1c.1012+36G= (n.1012+36G=)
n.19+36G=
19g.35848940C>TCA9390574NPHS1c.1012+36G>A (n.1012+36G>A)
n.19+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848941A>GCA2584603876NPHS1c.1012+35T>C (n.1012+35T>C)
n.19+35T>C
gnomAD v4
19g.35848942G>CCA9390575NPHS1c.1012+34C>G (n.1012+34C>G)
n.19+34C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848942G=CA2333850649NPHS1c.1012+34C= (n.1012+34C=)
n.19+34C=
19g.35848942G>TCA2584603877NPHS1c.1012+34C>A (n.1012+34C>A)
n.19+34C>A
gnomAD v4
19g.35848944C>TCA2576758962NPHS1c.1012+32G>A (n.1012+32G>A)
n.19+32G>A
gnomAD v4
19g.35848945C=CA2333850650NPHS1c.1012+31G= (n.1012+31G=)
n.19+31G=
19g.35848945C>TCA9390576NPHS1c.1012+31G>A (n.1012+31G>A)
n.19+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848946G>ACA9390577NPHS1c.1012+30C>T (n.1012+30C>T)
n.19+30C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848946G=CA2333850651NPHS1c.1012+30C= (n.1012+30C=)
n.19+30C=
19g.35848948_35848950delinsCAGCA2333850652NPHS1c.1012+26_1012+28delinsCTG (n.1012+26_1012+28delinsCTG)
n.19+26_19+28delinsCTG
19g.35848949delCA2576758963NPHS1c.1012+27del (n.1012+27del)
n.19+27del
gnomAD v4
19g.35848949A=CA2333850653NPHS1c.1012+27T= (n.1012+27T=)
n.19+27T=
19g.35848949A>GCA307787602NPHS1c.1012+27T>C (n.1012+27T>C)
n.19+27T>C
dbSNP
19g.35848949_35848950delCA633061394NPHS1c.1012+26_1012+27del (n.1012+26_1012+27del)
n.19+26_19+27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848949_35848950delinsAGCA2333850654NPHS1c.1012+26_1012+27delinsCT (n.1012+26_1012+27delinsCT)
n.19+26_19+27delinsCT
19g.35848950G>ACA2333850656NPHS1c.1012+26C>T (n.1012+26C>T)
n.19+26C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.35848950G>CCA2576758964NPHS1c.1012+26C>G (n.1012+26C>G)
n.19+26C>G
19g.35848950G=CA2333850655NPHS1c.1012+26C= (n.1012+26C=)
n.19+26C=
19g.35848955dupCA633061395NPHS1c.1012+26dup (n.1012+26dup)
n.19+26dup
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848955delCA633061396NPHS1c.1012+26del (n.1012+26del)
n.19+26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848951G>ACA2333850658NPHS1c.1012+25C>T (n.1012+25C>T)
n.19+25C>T
dbSNP
19g.35848951G=CA2333850657NPHS1c.1012+25C= (n.1012+25C=)
n.19+25C=
19g.35848951G>TCA2576758965NPHS1c.1012+25C>A (n.1012+25C>A)
n.19+25C>A
19g.35848952G>ACA2333850660NPHS1c.1012+24C>T (n.1012+24C>T)
n.19+24C>T
dbSNP
19g.35848952G>CCA633061397NPHS1c.1012+24C>G (n.1012+24C>G)
n.19+24C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848952G=CA2333850659NPHS1c.1012+24C= (n.1012+24C=)
n.19+24C=
19g.35848952G>TCA2584603878NPHS1c.1012+24C>A (n.1012+24C>A)
n.19+24C>A
gnomAD v4
19g.35848953G>ACA633061398NPHS1c.1012+23C>T (n.1012+23C>T)
n.19+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848953G=CA2333850661NPHS1c.1012+23C= (n.1012+23C=)
n.19+23C=
19g.35848954G>CCA2584603880NPHS1c.1012+22C>G (n.1012+22C>G)
n.19+22C>G
gnomAD v4
19g.35848954G>TCA2584603879NPHS1c.1012+22C>A (n.1012+22C>A)
n.19+22C>A
gnomAD v4
19g.35848958_35848964delCA2584603881NPHS1c.1012+16_1012+22del (n.1012+16_1012+22del)
n.19+16_19+22del
gnomAD v4
19g.35848955G>ACA9390579NPHS1c.1012+21C>T (n.1012+21C>T)
n.19+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848955G=CA2333850662NPHS1c.1012+21C= (n.1012+21C=)
n.19+21C=
19g.35848955G>TCA9390578NPHS1c.1012+21C>A (n.1012+21C>A)
n.19+21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848956C=CA2333850663NPHS1c.1012+20G= (n.1012+20G=)
n.19+20G=
19g.35848956C>TCA307787608NPHS1c.1012+20G>A (n.1012+20G>A)
n.19+20G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched