| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848839C= | CA2333850592 | NPHS1 | c.1013-45G= (n.1013-45G=) n.20-45G= | |
| 19 | g.35848839C>T | CA881820081 | NPHS1 | c.1013-45G>A (n.1013-45G>A) n.20-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848841_35848842del | CA2584603840 | NPHS1 | c.1013-46_1013-45del (n.1013-46_1013-45del) n.20-46_20-45del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848840A>C | CA2584603841 | NPHS1 | c.1013-46T>G (n.1013-46T>G) n.20-46T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848840A>G | CA2584603842 | NPHS1 | c.1013-46T>C (n.1013-46T>C) n.20-46T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848841C>T | CA2584603843 | NPHS1 | c.1013-47G>A (n.1013-47G>A) n.20-47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848843G>A | CA9390570 | NPHS1 | c.1013-49C>T (n.1013-49C>T) n.20-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848843G= | CA2333850593 | NPHS1 | c.1013-49C= (n.1013-49C=) n.20-49C= | |
| 19 | g.35848844A= | CA2333850594 | NPHS1 | c.1013-50T= (n.1013-50T=) n.20-50T= | |
| 19 | g.35848844A>C | CA2333850595 | NPHS1 | c.1013-50T>G (n.1013-50T>G) n.20-50T>G | dbSNP |
| 19 | g.35848844A>G | CA9390572 | NPHS1 | c.1013-50T>C (n.1013-50T>C) n.20-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848844_35848845delinsAC | CA2333850596 | NPHS1 | c.1013-51_1013-50delinsGT (n.1013-51_1013-50delinsGT) n.20-51_20-50delinsGT | |
| 19 | g.35848845C>G | CA2584603844 | NPHS1 | c.1013-51G>C (n.1013-51G>C) n.20-51G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848845C>T | CA2584603845 | NPHS1 | c.1013-51G>A (n.1013-51G>A) n.20-51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848846del | CA9390571 | NPHS1 | c.1013-51del (n.1013-51del) n.20-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848846C= | CA2333850597 | NPHS1 | c.1013-52G= (n.1013-52G=) n.20-52G= | |
| 19 | g.35848846C>G | CA633061382 | NPHS1 | c.1013-52G>C (n.1013-52G>C) n.20-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848846C>T | CA633061383 | NPHS1 | c.1013-52G>A (n.1013-52G>A) n.20-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848847A>G | CA2584603846 | NPHS1 | c.1013-53T>C (n.1013-53T>C) n.20-53T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848848G>A | CA881820094 | NPHS1 | c.1013-54C>T (n.1013-54C>T) n.20-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848848G= | CA2333850599 | NPHS1 | c.1013-54C= (n.1013-54C=) n.20-54C= | |
| 19 | g.35848848G>T | CA2333850598 | NPHS1 | c.1013-54C>A (n.1013-54C>A) n.20-54C>A | dbSNP |
| 19 | g.35848849C>T | CA2584603847 | NPHS1 | c.1013-55G>A (n.1013-55G>A) n.20-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848851C= | CA2333850600 | NPHS1 | c.1013-57G= (n.1013-57G=) n.20-57G= | |
| 19 | g.35848851C>T | CA881820096 | NPHS1 | c.1013-57G>A (n.1013-57G>A) n.20-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848855C= | CA2333850601 | NPHS1 | c.1013-61G= (n.1013-61G=) n.20-61G= | |
| 19 | g.35848855C>T | CA2333850602 | NPHS1 | c.1013-61G>A (n.1013-61G>A) n.20-61G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848855_35848857dup | CA2814252539 | NPHS1 | c.1013-63_1013-61dup (n.1013-63_1013-61dup) n.20-63_20-61dup | |
| 19 | g.35848859A>G | CA2584603848 | NPHS1 | c.1013-65T>C (n.1013-65T>C) n.20-65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848861A>T | CA2584603849 | NPHS1 | c.1013-67T>A (n.1013-67T>A) n.20-67T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848865C>T | CA2814252540 | NPHS1 | c.1013-71G>A (n.1013-71G>A) n.20-71G>A | |
| 19 | g.35848866T>A | CA2584603850 | NPHS1 | c.1013-72A>T (n.1013-72A>T) n.20-72A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848868G>A | CA995486917 | NPHS1 | c.1013-74C>T (n.1013-74C>T) n.20-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848868G>C | CA2584603851 | NPHS1 | c.1013-74C>G (n.1013-74C>G) n.20-74C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848868G= | CA2333850603 | NPHS1 | c.1013-74C= (n.1013-74C=) n.20-74C= | |
| 19 | g.35848869A= | CA2333850604 | NPHS1 | c.1013-75T= (n.1013-75T=) n.20-75T= | |
| 19 | g.35848869A>G | CA2333850605 | NPHS1 | c.1013-75T>C (n.1013-75T>C) n.20-75T>C | dbSNP |
| 19 | g.35848870G>A | CA2576758953 | NPHS1 | c.1013-76C>T (n.1013-76C>T) n.20-76C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848871A>G | CA2576758954 | NPHS1 | c.1013-77T>C (n.1013-77T>C) n.20-77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848872C= | CA2333850606 | NPHS1 | c.1013-78G= (n.1013-78G=) n.20-78G= | |
| 19 | g.35848872C>T | CA995486923 | NPHS1 | c.1013-78G>A (n.1013-78G>A) n.20-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848874G>A | CA2584603852 | NPHS1 | c.1013-80C>T (n.1013-80C>T) n.20-80C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848876T>C | CA2584603853 | NPHS1 | c.1013-82A>G (n.1013-82A>G) n.20-82A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848877G>A | CA2333850608 | NPHS1 | c.1013-83C>T (n.1013-83C>T) n.20-83C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848877G= | CA2333850607 | NPHS1 | c.1013-83C= (n.1013-83C=) n.20-83C= | |
| 19 | g.35848878C>T | CA2576758955 | NPHS1 | c.1013-84G>A (n.1013-84G>A) n.20-84G>A | |
| 19 | g.35848880G>A | CA2584603854 | NPHS1 | c.1013-86C>T (n.1013-86C>T) n.20-86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848882G>C | CA2584603855 | NPHS1 | c.1013-88C>G (n.1013-88C>G) n.20-88C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848882G= | CA2333850609 | NPHS1 | c.1013-88C= (n.1013-88C=) n.20-88C= | |
| 19 | g.35848882G>T | CA995486924 | NPHS1 | c.1013-88C>A (n.1013-88C>A) n.20-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848883A>G | CA2584603856 | NPHS1 | c.1013-89T>C (n.1013-89T>C) n.20-89T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848883A>T | CA2584603857 | NPHS1 | c.1013-89T>A (n.1013-89T>A) n.20-89T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848885C>A | CA2333850611 | NPHS1 | c.1013-91G>T (n.1013-91G>T) n.20-91G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848885C= | CA2333850610 | NPHS1 | c.1013-91G= (n.1013-91G=) n.20-91G= | |
| 19 | g.35848891C>T | CA2576758956 | NPHS1 | c.1012+85G>A (n.1012+85G>A) n.19+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848892A>G | CA2535608217 | NPHS1 | c.1012+84T>C (n.1012+84T>C) n.19+84T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848893T>A | CA633061384 | NPHS1 | c.1012+83A>T (n.1012+83A>T) n.19+83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848893T>C | CA2333850613 | NPHS1 | c.1012+83A>G (n.1012+83A>G) n.19+83A>G | dbSNP |
| 19 | g.35848893T= | CA2333850612 | NPHS1 | c.1012+83A= (n.1012+83A=) n.19+83A= | |
| 19 | g.35848894C>A | CA2584603858 | NPHS1 | c.1012+82G>T (n.1012+82G>T) n.19+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848894C= | CA2333850614 | NPHS1 | c.1012+82G= (n.1012+82G=) n.19+82G= | |
| 19 | g.35848894C>G | CA2333850615 | NPHS1 | c.1012+82G>C (n.1012+82G>C) n.19+82G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848894C>T | CA2584603859 | NPHS1 | c.1012+82G>A (n.1012+82G>A) n.19+82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848894_35848895del | CA2814252541 | NPHS1 | c.1012+81_1012+82del (n.1012+81_1012+82del) n.19+81_19+82del | |
| 19 | g.35848896A>G | CA2584603860 | NPHS1 | c.1012+80T>C (n.1012+80T>C) n.19+80T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848896dup | CA2568277114 | NPHS1 | c.1012+80dup (n.1012+80dup) n.19+80dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848897G>C | CA633061385 | NPHS1 | c.1012+79C>G (n.1012+79C>G) n.19+79C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848897G= | CA2333850616 | NPHS1 | c.1012+79C= (n.1012+79C=) n.19+79C= | |
| 19 | g.35848898T>G | CA2576758957 | NPHS1 | c.1012+78A>C (n.1012+78A>C) n.19+78A>C | |
| 19 | g.35848899A= | CA2333850617 | NPHS1 | c.1012+77T= (n.1012+77T=) n.19+77T= | |
| 19 | g.35848899A>T | CA2333850618 | NPHS1 | c.1012+77T>A (n.1012+77T>A) n.19+77T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848900G>A | CA307787565 | NPHS1 | c.1012+76C>T (n.1012+76C>T) n.19+76C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848900G= | CA2333850619 | NPHS1 | c.1012+76C= (n.1012+76C=) n.19+76C= | |
| 19 | g.35848901G>A | CA2333850620 | NPHS1 | c.1012+75C>T (n.1012+75C>T) n.19+75C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848901G= | CA2333850621 | NPHS1 | c.1012+75C= (n.1012+75C=) n.19+75C= | |
| 19 | g.35848901G>T | CA657129052 | NPHS1 | c.1012+75C>A (n.1012+75C>A) n.19+75C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848902C= | CA2333850622 | NPHS1 | c.1012+74G= (n.1012+74G=) n.19+74G= | |
| 19 | g.35848902C>T | CA881820105 | NPHS1 | c.1012+74G>A (n.1012+74G>A) n.19+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848904T>C | CA307787568 | NPHS1 | c.1012+72A>G (n.1012+72A>G) n.19+72A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848904T= | CA2333850623 | NPHS1 | c.1012+72A= (n.1012+72A=) n.19+72A= | |
| 19 | g.35848905A>C | CA2576758958 | NPHS1 | c.1012+71T>G (n.1012+71T>G) n.19+71T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848907T>G | CA2576758959 | NPHS1 | c.1012+69A>C (n.1012+69A>C) n.19+69A>C | |
| 19 | g.35848908T>C | CA307787578 | NPHS1 | c.1012+68A>G (n.1012+68A>G) n.19+68A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848908T>G | CA995486928 | NPHS1 | c.1012+68A>C (n.1012+68A>C) n.19+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848908T= | CA2333850624 | NPHS1 | c.1012+68A= (n.1012+68A=) n.19+68A= | |
| 19 | g.35848909T>C | CA2584603861 | NPHS1 | c.1012+67A>G (n.1012+67A>G) n.19+67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848910G>T | CA2548565436 | NPHS1 | c.1012+66C>A (n.1012+66C>A) n.19+66C>A | dbSNP |
| 19 | g.35848914del | CA2584603862 | NPHS1 | c.1012+66del (n.1012+66del) n.19+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848911G>A | CA307787580 | NPHS1 | c.1012+65C>T (n.1012+65C>T) n.19+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848911G= | CA2333850625 | NPHS1 | c.1012+65C= (n.1012+65C=) n.19+65C= | |
| 19 | g.35848911G>T | CA2584603863 | NPHS1 | c.1012+65C>A (n.1012+65C>A) n.19+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848914G>A | CA2333850627 | NPHS1 | c.1012+62C>T (n.1012+62C>T) n.19+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848914G= | CA2333850626 | NPHS1 | c.1012+62C= (n.1012+62C=) n.19+62C= | |
| 19 | g.35848915del | CA2584603864 | NPHS1 | c.1012+61del (n.1012+61del) n.19+61del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848915C>T | CA2576758960 | NPHS1 | c.1012+61G>A (n.1012+61G>A) n.19+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848916A>G | CA2576758961 | NPHS1 | c.1012+60T>C (n.1012+60T>C) n.19+60T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848917C= | CA2333850628 | NPHS1 | c.1012+59G= (n.1012+59G=) n.19+59G= | |
| 19 | g.35848917C>T | CA2333850629 | NPHS1 | c.1012+59G>A (n.1012+59G>A) n.19+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848918A= | CA2333850630 | NPHS1 | c.1012+58T= (n.1012+58T=) n.19+58T= | |
| 19 | g.35848918A>G | CA307787581 | NPHS1 | c.1012+58T>C (n.1012+58T>C) n.19+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848919C>A | CA2333850632 | NPHS1 | c.1012+57G>T (n.1012+57G>T) n.19+57G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848919C= | CA2333850631 | NPHS1 | c.1012+57G= (n.1012+57G=) n.19+57G= | |
| 19 | g.35848919C>T | CA881820110 | NPHS1 | c.1012+57G>A (n.1012+57G>A) n.19+57G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848920A= | CA2333850633 | NPHS1 | c.1012+56T= (n.1012+56T=) n.19+56T= | |
| 19 | g.35848920A>G | CA2333850634 | NPHS1 | c.1012+56T>C (n.1012+56T>C) n.19+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848921C>A | CA2584603865 | NPHS1 | c.1012+55G>T (n.1012+55G>T) n.19+55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848921C= | CA2333850635 | NPHS1 | c.1012+55G= (n.1012+55G=) n.19+55G= | |
| 19 | g.35848921C>G | CA881820113 | NPHS1 | c.1012+55G>C (n.1012+55G>C) n.19+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848921C>T | CA307787582 | NPHS1 | c.1012+55G>A (n.1012+55G>A) n.19+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848922del | CA2584603866 | NPHS1 | c.1012+54del (n.1012+54del) n.19+54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848923G= | CA2333850636 | NPHS1 | c.1012+53C= (n.1012+53C=) n.19+53C= | |
| 19 | g.35848923G>T | CA995486937 | NPHS1 | c.1012+53C>A (n.1012+53C>A) n.19+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848924A= | CA2333850637 | NPHS1 | c.1012+52T= (n.1012+52T=) n.19+52T= | |
| 19 | g.35848924A>G | CA633061386 | NPHS1 | c.1012+52T>C (n.1012+52T>C) n.19+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848925T>C | CA633061387 | NPHS1 | c.1012+51A>G (n.1012+51A>G) n.19+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848925T= | CA2333850638 | NPHS1 | c.1012+51A= (n.1012+51A=) n.19+51A= | |
| 19 | g.35848926G>A | CA2584603867 | NPHS1 | c.1012+50C>T (n.1012+50C>T) n.19+50C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848926G>T | CA2552722941 | NPHS1 | c.1012+50C>A (n.1012+50C>A) n.19+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848927G>A | CA881820117 | NPHS1 | c.1012+49C>T (n.1012+49C>T) n.19+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848927G= | CA2333850639 | NPHS1 | c.1012+49C= (n.1012+49C=) n.19+49C= | |
| 19 | g.35848927G>T | CA633061388 | NPHS1 | c.1012+49C>A (n.1012+49C>A) n.19+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848928T>G | CA633061389 | NPHS1 | c.1012+48A>C (n.1012+48A>C) n.19+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848928T= | CA2333850640 | NPHS1 | c.1012+48A= (n.1012+48A=) n.19+48A= | |
| 19 | g.35848930C>T | CA2584603868 | NPHS1 | c.1012+46G>A (n.1012+46G>A) n.19+46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848932C>A | CA2584603869 | NPHS1 | c.1012+44G>T (n.1012+44G>T) n.19+44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848932C= | CA2333850641 | NPHS1 | c.1012+44G= (n.1012+44G=) n.19+44G= | |
| 19 | g.35848932C>T | CA633061390 | NPHS1 | c.1012+44G>A (n.1012+44G>A) n.19+44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848933T>C | CA2584603870 | NPHS1 | c.1012+43A>G (n.1012+43A>G) n.19+43A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848933T>G | CA633061391 | NPHS1 | c.1012+43A>C (n.1012+43A>C) n.19+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848933T= | CA2333850642 | NPHS1 | c.1012+43A= (n.1012+43A=) n.19+43A= | |
| 19 | g.35848936_35848947del | CA2584603871 | NPHS1 | c.1012+31_1012+42del (n.1012+31_1012+42del) n.19+31_19+42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848935A= | CA2333850643 | NPHS1 | c.1012+41T= (n.1012+41T=) n.19+41T= | |
| 19 | g.35848935A>C | CA9390573 | NPHS1 | c.1012+41T>G (n.1012+41T>G) n.19+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848935A>T | CA2584603872 | NPHS1 | c.1012+41T>A (n.1012+41T>A) n.19+41T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848936G>A | CA633061392 | NPHS1 | c.1012+40C>T (n.1012+40C>T) n.19+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848936G= | CA2333850644 | NPHS1 | c.1012+40C= (n.1012+40C=) n.19+40C= | |
| 19 | g.35848937G>A | CA2584603873 | NPHS1 | c.1012+39C>T (n.1012+39C>T) n.19+39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848937G>C | CA633061393 | NPHS1 | c.1012+39C>G (n.1012+39C>G) n.19+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848937G= | CA2333850645 | NPHS1 | c.1012+39C= (n.1012+39C=) n.19+39C= | |
| 19 | g.35848937G>T | CA2584603874 | NPHS1 | c.1012+39C>A (n.1012+39C>A) n.19+39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848938C>A | CA2814252545 | NPHS1 | c.1012+38G>T (n.1012+38G>T) n.19+38G>T | |
| 19 | g.35848938C= | CA2333850646 | NPHS1 | c.1012+38G= (n.1012+38G=) n.19+38G= | |
| 19 | g.35848938C>T | CA2333850647 | NPHS1 | c.1012+38G>A (n.1012+38G>A) n.19+38G>A | dbSNP |