Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35848761G>A | CA405406530 | NPHS1 | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.53C>T | |
19 | g.35848761G>C | CA405406531 | NPHS1 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.53C>G | |
19 | g.35848761G>T | CA405406532 | NPHS1 | c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.53C>A | |
19 | g.35848762C>A | CA405406533 | NPHS1 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.52G>T | |
19 | g.35848762C>G | CA405406534 | NPHS1 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.52G>C | |
19 | g.35848762C>T | CA405406535 | NPHS1 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848763A>C | CA507085277 | NPHS1 | c.1044T>G (p.Ser348=) n.51T>G | |
19 | g.35848763A>G | CA507085278 | NPHS1 | c.1044T>C (p.Ser348=) n.51T>C | ClinVar |
19 | g.35848763A>T | CA507085279 | NPHS1 | c.1044T>A (p.Ser348=) n.51T>A | |
19 | g.35848764G>A | CA405406536 | NPHS1 | c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.50C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848764G>C | CA405406537 | NPHS1 | c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.50C>G | |
19 | g.35848764G= | CA2333850555 | NPHS1 | c.1043C= (p.Ser348=) n.50C= | |
19 | g.35848764G>T | CA405406538 | NPHS1 | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.50C>A | |
19 | g.35848765A>C | CA405406539 | NPHS1 | c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.49T>G | |
19 | g.35848765A>G | CA405406540 | NPHS1 | c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.49T>C | |
19 | g.35848765A>T | CA405406541 | NPHS1 | c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.49T>A | |
19 | g.35848766T>A | CA507085280 | NPHS1 | c.1041A>T (p.Gly347=) n.48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848766T>C | CA507085281 | NPHS1 | c.1041A>G (p.Gly347=) n.48A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848766T>G | CA507085282 | NPHS1 | c.1041A>C (p.Gly347=) n.48A>C | |
19 | g.35848766T= | CA2333850556 | NPHS1 | c.1041A= (p.Gly347=) n.48A= | |
19 | g.35848767C>A | CA405406543 | NPHS1 | c.1040G>T (p.Gly347Val) n.47G>T | |
19 | g.35848767C= | CA2333850557 | NPHS1 | c.1040G= (p.Gly347=) n.47G= | |
19 | g.35848767C>G | CA405406542 | NPHS1 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.47G>C | |
19 | g.35848767C>T | CA250081 | NPHS1 | c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.47G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848769del | CA2584603830 | NPHS1 | c.1040del (p.Gly347AspfsTer11) n.47del | gnomAD v4 |
19 | g.35848768C>A | CA405406544 | NPHS1 | c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.46G>T | |
19 | g.35848768C= | CA2333850558 | NPHS1 | c.1039G= (p.Gly347=) n.46G= | |
19 | g.35848768C>G | CA405406545 | NPHS1 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.46G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848768C>T | CA405406546 | NPHS1 | c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.46G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848769C>A | CA405406547 | NPHS1 | c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.45G>T | |
19 | g.35848769C>G | CA405406548 | NPHS1 | c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.45G>C | |
19 | g.35848769C>T | CA507085283 | NPHS1 | c.1038G>A (p.Leu346=) n.45G>A | |
19 | g.35848770A>C | CA405406549 | NPHS1 | c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.44T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848770A>G | CA405406550 | NPHS1 | c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.44T>C | |
19 | g.35848770A>T | CA405406551 | NPHS1 | c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.44T>A | |
19 | g.35848771A= | CA2333850559 | NPHS1 | c.1036T= (p.Leu346=) n.43T= | |
19 | g.35848771A>C | CA405406552 | NPHS1 | c.1036T>G (p.Leu346Val) n.43T>G | |
19 | g.35848771A>G | CA9390562 | NPHS1 | c.1036T>C (p.Leu346=) n.43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848771A>T | CA405406553 | NPHS1 | c.1036T>A (p.Leu346Met) n.43T>A | |
19 | g.35848772G>A | CA507085284 | NPHS1 | c.1035C>T (p.Ile345=) n.42C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848772G>C | CA405406554 | NPHS1 | c.1035C>G (p.Ile345Met) n.42C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848772G= | CA2333850561 | NPHS1 | c.1035C= (p.Ile345=) n.42C= | |
19 | g.35848772G>T | CA507085285 | NPHS1 | c.1035C>A (p.Ile345=) n.42C>A | |
19 | g.35848772_35848775delinsGATA | CA2333850560 | NPHS1 | c.1032_1035delinsTATC (p.Ile344=) n.39_42delinsTATC | |
19 | g.35848773A>C | CA405406555 | NPHS1 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.41T>G | |
19 | g.35848773A>G | CA405406556 | NPHS1 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.41T>C | |
19 | g.35848773A>T | CA405406557 | NPHS1 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.41T>A | |
19 | g.35848778_35848780del | CA9390563 | NPHS1 | c.1032_1034del (p.Ile345del) n.39_41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848774T>A | CA405406558 | NPHS1 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.40A>T | |
19 | g.35848774T>C | CA405406560 | NPHS1 | c.1033A>G (p.Ile345Val) n.40A>G | |
19 | g.35848774T>G | CA405406559 | NPHS1 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.40A>C | |
19 | g.35848775A= | CA2333850562 | NPHS1 | c.1032T= (p.Ile344=) n.39T= | |
19 | g.35848775A>C | CA405406561 | NPHS1 | c.1032T>G (p.Ile344Met) n.39T>G | |
19 | g.35848775A>G | CA507085287 | NPHS1 | c.1032T>C (p.Ile344=) n.39T>C | |
19 | g.35848775A>T | CA9390564 | NPHS1 | c.1032T>A (p.Ile344=) n.39T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848776A>C | CA405406562 | NPHS1 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.38T>G | |
19 | g.35848776A>G | CA405406563 | NPHS1 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.38T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848776A>T | CA405406564 | NPHS1 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.38T>A | |
19 | g.35848777T>A | CA405406565 | NPHS1 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848777T>C | CA405406566 | NPHS1 | c.1030A>G (p.Ile344Val) n.37A>G | |
19 | g.35848777T>G | CA405406567 | NPHS1 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.37A>C | |
19 | g.35848777T= | CA2333850563 | NPHS1 | c.1030A= (p.Ile344=) n.37A= | |
19 | g.35848778A= | CA2333850564 | NPHS1 | c.1029T= (p.Ile343=) n.36T= | |
19 | g.35848778A>C | CA405406568 | NPHS1 | c.1029T>G (p.Ile343Met) n.36T>G | |
19 | g.35848778A>G | CA507085288 | NPHS1 | c.1029T>C (p.Ile343=) n.36T>C | |
19 | g.35848778A>T | CA507085289 | NPHS1 | c.1029T>A (p.Ile343=) n.36T>A | dbSNP |
19 | g.35848779A>C | CA405406569 | NPHS1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.35T>G | |
19 | g.35848779A>G | CA405406570 | NPHS1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.35T>C | |
19 | g.35848779A>T | CA405406571 | NPHS1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.35T>A | |
19 | g.35848780T>A | CA405406572 | NPHS1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.34A>T | |
19 | g.35848780T>C | CA405406574 | NPHS1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) n.34A>G | |
19 | g.35848780T>G | CA405406573 | NPHS1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.34A>C | |
19 | g.35848781G>A | CA507085290 | NPHS1 | c.1026C>T (p.Ala342=) n.33C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35848781G>C | CA507085291 | NPHS1 | c.1026C>G (p.Ala342=) n.33C>G | |
19 | g.35848781G>T | CA507085292 | NPHS1 | c.1026C>A (p.Ala342=) n.33C>A | |
19 | g.35848782G>A | CA405406575 | NPHS1 | c.1025C>T (p.Ala342Val) n.32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848782G>C | CA405406576 | NPHS1 | c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.32C>G | |
19 | g.35848782G>T | CA405406577 | NPHS1 | c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.32C>A | |
19 | g.35848783C>A | CA405406578 | NPHS1 | c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.31G>T | |
19 | g.35848783C>G | CA405406579 | NPHS1 | c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.31G>C | |
19 | g.35848783C>T | CA405406580 | NPHS1 | c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.31G>A | |
19 | g.35848783_35848786del | CA913015890 | NPHS1 | c.1021_1024del (p.Ser341ProfsTer16) n.28_31del | |
19 | g.35848783_35848786delinsCACT | CA2333850565 | NPHS1 | c.1021_1024delinsAGTG (p.Ser341=) n.28_31delinsAGTG | |
19 | g.35848784A>C | CA405406582 | NPHS1 | c.1023T>G (p.Ser341Arg) n.30T>G | |
19 | g.35848784A>G | CA507085293 | NPHS1 | c.1023T>C (p.Ser341=) n.30T>C | |
19 | g.35848784A>T | CA405406581 | NPHS1 | c.1023T>A (p.Ser341Arg) n.30T>A | |
19 | g.35848785_35848787del | CA658823765 | NPHS1 | c.1021_1023del (p.Ser341del) n.28_30del | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848785C>A | CA405406583 | NPHS1 | c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.29G>T | |
19 | g.35848785C= | CA2333850566 | NPHS1 | c.1022G= (p.Ser341=) n.29G= | |
19 | g.35848785C>G | CA307787517 | NPHS1 | c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.29G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848785C>T | CA405406584 | NPHS1 | c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.29G>A | |
19 | g.35848786T>A | CA405406585 | NPHS1 | c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.28A>T | |
19 | g.35848786T>C | CA405406586 | NPHS1 | c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.28A>G | |
19 | g.35848786T>G | CA405406587 | NPHS1 | c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.28A>C | |
19 | g.35848786_35848787delinsTA | CA2333850567 | NPHS1 | c.1020_1021delinsTA (p.Pro340=) n.27_28delinsTA | |
19 | g.35848787del | CA658684230 | NPHS1 | c.1020del (p.Ser341ValfsTer17) n.27del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848787A>C | CA507085294 | NPHS1 | c.1020T>G (p.Pro340=) n.27T>G | |
19 | g.35848787A>G | CA507085296 | NPHS1 | c.1020T>C (p.Pro340=) n.27T>C | |
19 | g.35848787A>T | CA507085295 | NPHS1 | c.1020T>A (p.Pro340=) n.27T>A | |
19 | g.35848788G>A | CA405406588 | NPHS1 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.26C>T | dbSNP |
19 | g.35848788G>C | CA405406589 | NPHS1 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.26C>G | |
19 | g.35848788G= | CA2333850568 | NPHS1 | c.1019C= (p.Pro340=) n.26C= | |
19 | g.35848788G>T | CA250079 | NPHS1 | c.1019C>A (p.Pro340His) n.26C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848792dup | CA2584603831 | NPHS1 | c.1019dup (p.Ser341Ter) n.26dup | gnomAD v4 |
19 | g.35848792del | CA645619646 | NPHS1 | c.1019del (p.Pro340LeufsTer18) n.26del | COSMIC |
19 | g.35848791_35848792del | CA2580096882 | NPHS1 | c.1018_1019del (p.Pro340Ter) n.25_26del | ClinVar |
19 | g.35848789G>A | CA9390565 | NPHS1 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848789G>C | CA405406590 | NPHS1 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.25C>G | |
19 | g.35848789G= | CA2333850569 | NPHS1 | c.1018C= (p.Pro340=) n.25C= | |
19 | g.35848789G>T | CA405406591 | NPHS1 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.25C>A | |
19 | g.35848790G>A | CA507085297 | NPHS1 | c.1017C>T (p.Pro339=) n.24C>T | |
19 | g.35848790G>C | CA507085298 | NPHS1 | c.1017C>G (p.Pro339=) n.24C>G | |
19 | g.35848790G>T | CA507085299 | NPHS1 | c.1017C>A (p.Pro339=) n.24C>A | |
19 | g.35848791G>A | CA405406592 | NPHS1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.23C>T | |
19 | g.35848791G>C | CA405406593 | NPHS1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.23C>G | |
19 | g.35848791G>T | CA405406594 | NPHS1 | c.1016C>A (p.Pro339His) n.23C>A | |
19 | g.35848792G>A | CA405406595 | NPHS1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.22C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848792G>C | CA405406596 | NPHS1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.22C>G | |
19 | g.35848792G>T | CA405406597 | NPHS1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.22C>A | |
19 | g.35848793A>C | CA405406598 | NPHS1 | c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.21T>G | |
19 | g.35848793A>G | CA507085300 | NPHS1 | c.1014T>C (p.Phe338=) n.21T>C | |
19 | g.35848793A>T | CA405406599 | NPHS1 | c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.21T>A | |
19 | g.35848794A>C | CA405406600 | NPHS1 | c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.20T>G | |
19 | g.35848794A>G | CA405406602 | NPHS1 | c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.20T>C | COSMIC |
19 | g.35848794A>T | CA405406601 | NPHS1 | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.20T>A | |
19 | g.35848795C>A | CA405406603 | NPHS1 | c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) n.20-1G>T | ClinVar |
19 | g.35848795C= | CA2333850570 | NPHS1 | c.1013-1G= (n.1013-1G=) n.20-1G= | |
19 | g.35848795C>G | CA16041981 | NPHS1 | c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) n.20-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848795C>T | CA405406604 | NPHS1 | c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) n.20-1G>A | dbSNP |
19 | g.35848796T>A | CA405406605 | NPHS1 | c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) n.20-2A>T | |
19 | g.35848796T>C | CA405406606 | NPHS1 | c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) n.20-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848796T>G | CA405406607 | NPHS1 | c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) n.20-2A>C | |
19 | g.35848797G>A | CA995486905 | NPHS1 | c.1013-3C>T (n.1013-3C>T) n.20-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848797G= | CA2333850571 | NPHS1 | c.1013-3C= (n.1013-3C=) n.20-3C= | |
19 | g.35848797G>T | CA2584603832 | NPHS1 | c.1013-3C>A (n.1013-3C>A) n.20-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848798C>T | CA2584603833 | NPHS1 | c.1013-4G>A (n.1013-4G>A) n.20-4G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848799A= | CA2333850572 | NPHS1 | c.1013-5T= (n.1013-5T=) n.20-5T= | |
19 | g.35848799A>G | CA633061372 | NPHS1 | c.1013-5T>C (n.1013-5T>C) n.20-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848801G>A | CA633061373 | NPHS1 | c.1013-7C>T (n.1013-7C>T) n.20-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848801G= | CA2333850573 | NPHS1 | c.1013-7C= (n.1013-7C=) n.20-7C= | |
19 | g.35848801G>T | CA633061374 | NPHS1 | c.1013-7C>A (n.1013-7C>A) n.20-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848802G>A | CA2584603834 | NPHS1 | c.1013-8C>T (n.1013-8C>T) n.20-8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848803A>G | CA2499225453 | NPHS1 | c.1013-9T>C (n.1013-9T>C) n.20-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848804C= | CA2333850574 | NPHS1 | c.1013-10G= (n.1013-10G=) n.20-10G= | |
19 | g.35848804C>G | CA307787534 | NPHS1 | c.1013-10G>C (n.1013-10G>C) n.20-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848806G>T | CA2739276689 | NPHS1 | c.1013-12C>A (n.1013-12C>A) n.20-12C>A | ClinVar |
19 | g.35848807A= | CA2333850575 | NPHS1 | c.1013-13T= (n.1013-13T=) n.20-13T= | |
19 | g.35848807A>G | CA2333850576 | NPHS1 | c.1013-13T>C (n.1013-13T>C) n.20-13T>C | dbSNP |
19 | g.35848808G>A | CA2584603835 | NPHS1 | c.1013-14C>T (n.1013-14C>T) n.20-14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848811G>A | CA9390566 | NPHS1 | c.1013-17C>T (n.1013-17C>T) n.20-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848811G= | CA2333850577 | NPHS1 | c.1013-17C= (n.1013-17C=) n.20-17C= | |
19 | g.35848812G>A | CA2584603836 | NPHS1 | c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) n.20-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848814A= | CA2333850578 | NPHS1 | c.1013-20T= (n.1013-20T=) n.20-20T= | |
19 | g.35848814A>G | CA9390567 | NPHS1 | c.1013-20T>C (n.1013-20T>C) n.20-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848815G>A | CA307787536 | NPHS1 | c.1013-21C>T (n.1013-21C>T) n.20-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848815G= | CA2333850579 | NPHS1 | c.1013-21C= (n.1013-21C=) n.20-21C= | |
19 | g.35848817C>T | CA2584603837 | NPHS1 | c.1013-23G>A (n.1013-23G>A) n.20-23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848818A= | CA2333850580 | NPHS1 | c.1013-24T= (n.1013-24T=) n.20-24T= | |
19 | g.35848818A>G | CA2333850581 | NPHS1 | c.1013-24T>C (n.1013-24T>C) n.20-24T>C | dbSNP |
19 | g.35848819C>A | CA2584603838 | NPHS1 | c.1013-25G>T (n.1013-25G>T) n.20-25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848819C>G | CA2584603839 | NPHS1 | c.1013-25G>C (n.1013-25G>C) n.20-25G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848820T>C | CA633061375 | NPHS1 | c.1013-26A>G (n.1013-26A>G) n.20-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848820T= | CA2333850582 | NPHS1 | c.1013-26A= (n.1013-26A=) n.20-26A= | |
19 | g.35848824C= | CA2333850583 | NPHS1 | c.1013-30G= (n.1013-30G=) n.20-30G= | |
19 | g.35848824C>G | CA881820071 | NPHS1 | c.1013-30G>C (n.1013-30G>C) n.20-30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848825T>C | CA9390568 | NPHS1 | c.1013-31A>G (n.1013-31A>G) n.20-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848825T= | CA2333850584 | NPHS1 | c.1013-31A= (n.1013-31A=) n.20-31A= | |
19 | g.35848826G>A | CA633061376 | NPHS1 | c.1013-32C>T (n.1013-32C>T) n.20-32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848826G= | CA2333850585 | NPHS1 | c.1013-32C= (n.1013-32C=) n.20-32C= | |
19 | g.35848827G>A | CA633061377 | NPHS1 | c.1013-33C>T (n.1013-33C>T) n.20-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848827G= | CA2333850586 | NPHS1 | c.1013-33C= (n.1013-33C=) n.20-33C= | |
19 | g.35848828G= | CA2333850587 | NPHS1 | c.1013-34C= (n.1013-34C=) n.20-34C= | |
19 | g.35848828G>T | CA633061378 | NPHS1 | c.1013-34C>A (n.1013-34C>A) n.20-34C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848830T>G | CA9390569 | NPHS1 | c.1013-36A>C (n.1013-36A>C) n.20-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848830T= | CA2333850588 | NPHS1 | c.1013-36A= (n.1013-36A=) n.20-36A= | |
19 | g.35848833A= | CA2333850589 | NPHS1 | c.1013-39T= (n.1013-39T=) n.20-39T= | |
19 | g.35848833A>G | CA633061379 | NPHS1 | c.1013-39T>C (n.1013-39T>C) n.20-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848836T>G | CA633061380 | NPHS1 | c.1013-42A>C (n.1013-42A>C) n.20-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848836T= | CA2333850590 | NPHS1 | c.1013-42A= (n.1013-42A=) n.20-42A= | |
19 | g.35848837C= | CA2333850591 | NPHS1 | c.1013-43G= (n.1013-43G=) n.20-43G= | |
19 | g.35848837C>T | CA633061381 | NPHS1 | c.1013-43G>A (n.1013-43G>A) n.20-43G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848839C= | CA2333850592 | NPHS1 | c.1013-45G= (n.1013-45G=) n.20-45G= | |
19 | g.35848839C>T | CA881820081 | NPHS1 | c.1013-45G>A (n.1013-45G>A) n.20-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848841_35848842del | CA2584603840 | NPHS1 | c.1013-46_1013-45del (n.1013-46_1013-45del) n.20-46_20-45del | gnomAD v4 |
19 | g.35848840A>C | CA2584603841 | NPHS1 | c.1013-46T>G (n.1013-46T>G) n.20-46T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848840A>G | CA2584603842 | NPHS1 | c.1013-46T>C (n.1013-46T>C) n.20-46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848841C>T | CA2584603843 | NPHS1 | c.1013-47G>A (n.1013-47G>A) n.20-47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848843G>A | CA9390570 | NPHS1 | c.1013-49C>T (n.1013-49C>T) n.20-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848843G= | CA2333850593 | NPHS1 | c.1013-49C= (n.1013-49C=) n.20-49C= | |
19 | g.35848844A= | CA2333850594 | NPHS1 | c.1013-50T= (n.1013-50T=) n.20-50T= | |
19 | g.35848844A>C | CA2333850595 | NPHS1 | c.1013-50T>G (n.1013-50T>G) n.20-50T>G | dbSNP |
19 | g.35848844A>G | CA9390572 | NPHS1 | c.1013-50T>C (n.1013-50T>C) n.20-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848844_35848845delinsAC | CA2333850596 | NPHS1 | c.1013-51_1013-50delinsGT (n.1013-51_1013-50delinsGT) n.20-51_20-50delinsGT | |
19 | g.35848845C>G | CA2584603844 | NPHS1 | c.1013-51G>C (n.1013-51G>C) n.20-51G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848845C>T | CA2584603845 | NPHS1 | c.1013-51G>A (n.1013-51G>A) n.20-51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848846del | CA9390571 | NPHS1 | c.1013-51del (n.1013-51del) n.20-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848846C= | CA2333850597 | NPHS1 | c.1013-52G= (n.1013-52G=) n.20-52G= | |
19 | g.35848846C>G | CA633061382 | NPHS1 | c.1013-52G>C (n.1013-52G>C) n.20-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848846C>T | CA633061383 | NPHS1 | c.1013-52G>A (n.1013-52G>A) n.20-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848847A>G | CA2584603846 | NPHS1 | c.1013-53T>C (n.1013-53T>C) n.20-53T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848848G>A | CA881820094 | NPHS1 | c.1013-54C>T (n.1013-54C>T) n.20-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848848G= | CA2333850599 | NPHS1 | c.1013-54C= (n.1013-54C=) n.20-54C= | |
19 | g.35848848G>T | CA2333850598 | NPHS1 | c.1013-54C>A (n.1013-54C>A) n.20-54C>A | dbSNP |
19 | g.35848849C>T | CA2584603847 | NPHS1 | c.1013-55G>A (n.1013-55G>A) n.20-55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848851C= | CA2333850600 | NPHS1 | c.1013-57G= (n.1013-57G=) n.20-57G= | |
19 | g.35848851C>T | CA881820096 | NPHS1 | c.1013-57G>A (n.1013-57G>A) n.20-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848855C= | CA2333850601 | NPHS1 | c.1013-61G= (n.1013-61G=) n.20-61G= | |
19 | g.35848855C>T | CA2333850602 | NPHS1 | c.1013-61G>A (n.1013-61G>A) n.20-61G>A | dbSNP |
19 | g.35848855_35848857dup | CA2814252539 | NPHS1 | c.1013-63_1013-61dup (n.1013-63_1013-61dup) n.20-63_20-61dup | |
19 | g.35848859A>G | CA2584603848 | NPHS1 | c.1013-65T>C (n.1013-65T>C) n.20-65T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848861A>T | CA2584603849 | NPHS1 | c.1013-67T>A (n.1013-67T>A) n.20-67T>A | gnomAD v4 |