Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35848690G>A | CA9390544 | NPHS1 | c.1117C>T (p.Arg373Ter) n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848690G>C | CA405406374 | NPHS1 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.124C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848690G= | CA2333850520 | NPHS1 | c.1117C= (p.Arg373=) n.124C= | |
19 | g.35848690G>T | CA507085120 | NPHS1 | c.1117C>A (p.Arg373=) n.124C>A | |
19 | g.35848691T>A | CA507085125 | NPHS1 | c.1116A>T (p.Leu372=) n.123A>T | |
19 | g.35848691T>C | CA9390545 | NPHS1 | c.1116A>G (p.Leu372=) n.123A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848691T>G | CA507085127 | NPHS1 | c.1116A>C (p.Leu372=) n.123A>C | |
19 | g.35848691T= | CA2333850521 | NPHS1 | c.1116A= (p.Leu372=) n.123A= | |
19 | g.35848692A>C | CA405406378 | NPHS1 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.122T>G | |
19 | g.35848692A>G | CA405406382 | NPHS1 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.122T>C | |
19 | g.35848692A>T | CA405406380 | NPHS1 | c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.122T>A | |
19 | g.35848693G>A | CA507085131 | NPHS1 | c.1114C>T (p.Leu372=) n.121C>T | |
19 | g.35848693G>C | CA405406384 | NPHS1 | c.1114C>G (p.Leu372Val) n.121C>G | |
19 | g.35848693G>T | CA405406386 | NPHS1 | c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.121C>A | |
19 | g.35848694C>A | CA507085135 | NPHS1 | c.1113G>T (p.Leu371=) n.120G>T | |
19 | g.35848694C= | CA2333850522 | NPHS1 | c.1113G= (p.Leu371=) n.120G= | |
19 | g.35848694C>G | CA9390546 | NPHS1 | c.1113G>C (p.Leu371=) n.120G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848694C>T | CA507085138 | NPHS1 | c.1113G>A (p.Leu371=) n.120G>A | ClinVar |
19 | g.35848695A>C | CA405406390 | NPHS1 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.119T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848695A>G | CA405406391 | NPHS1 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.119T>C | |
19 | g.35848695A>T | CA405406393 | NPHS1 | c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.119T>A | |
19 | g.35848696G>A | CA507085142 | NPHS1 | c.1111C>T (p.Leu371=) n.118C>T | |
19 | g.35848696G>C | CA405406395 | NPHS1 | c.1111C>G (p.Leu371Val) n.118C>G | COSMIC |
19 | g.35848696G>T | CA405406397 | NPHS1 | c.1111C>A (p.Leu371Met) n.118C>A | |
19 | g.35848697A= | CA2333850523 | NPHS1 | c.1110T= (p.Val370=) n.117T= | |
19 | g.35848697A>C | CA507085144 | NPHS1 | c.1110T>G (p.Val370=) n.117T>G | |
19 | g.35848697A>G | CA9390547 | NPHS1 | c.1110T>C (p.Val370=) n.117T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848697A>T | CA507085146 | NPHS1 | c.1110T>A (p.Val370=) n.117T>A | |
19 | g.35848698A>C | CA405406401 | NPHS1 | c.1109T>G (p.Val370Gly) n.116T>G | |
19 | g.35848698A>G | CA405406403 | NPHS1 | c.1109T>C (p.Val370Ala) n.116T>C | COSMIC |
19 | g.35848698A>T | CA405406404 | NPHS1 | c.1109T>A (p.Val370Asp) n.116T>A | |
19 | g.35848699C>A | CA9390548 | NPHS1 | c.1108G>T (p.Val370Phe) n.115G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848699C= | CA2333850524 | NPHS1 | c.1108G= (p.Val370=) n.115G= | |
19 | g.35848699C>G | CA405406408 | NPHS1 | c.1108G>C (p.Val370Leu) n.115G>C | |
19 | g.35848699C>T | CA9390549 | NPHS1 | c.1108G>A (p.Val370Ile) n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848700C>A | CA507085153 | NPHS1 | c.1107G>T (p.Arg369=) n.114G>T | |
19 | g.35848700C>G | CA507085155 | NPHS1 | c.1107G>C (p.Arg369=) n.114G>C | |
19 | g.35848700C>T | CA507085157 | NPHS1 | c.1107G>A (p.Arg369=) n.114G>A | COSMIC |
19 | g.35848701C>A | CA405406409 | NPHS1 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.113G>T | |
19 | g.35848701C= | CA2333850525 | NPHS1 | c.1106G= (p.Arg369=) n.113G= | |
19 | g.35848701C>G | CA405406410 | NPHS1 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.113G>C | |
19 | g.35848701C>T | CA405406411 | NPHS1 | c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848702G>A | CA9390550 | NPHS1 | c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848702G>C | CA405406412 | NPHS1 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.112C>G | |
19 | g.35848702G= | CA2333850526 | NPHS1 | c.1105C= (p.Arg369=) n.112C= | |
19 | g.35848702G>T | CA507085162 | NPHS1 | c.1105C>A (p.Arg369=) n.112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848703C>A | CA9390552 | NPHS1 | c.1104G>T (p.Pro368=) n.111G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848703C= | CA2333850527 | NPHS1 | c.1104G= (p.Pro368=) n.111G= | |
19 | g.35848703C>G | CA507085166 | NPHS1 | c.1104G>C (p.Pro368=) n.111G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848703C>T | CA9390551 | NPHS1 | c.1104G>A (p.Pro368=) n.111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848704G>A | CA250094 | NPHS1 | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848704G>C | CA405406413 | NPHS1 | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.110C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848704G= | CA2333850528 | NPHS1 | c.1103C= (p.Pro368=) n.110C= | |
19 | g.35848704G>T | CA405406414 | NPHS1 | c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.110C>A | |
19 | g.35848705G>A | CA250092 | NPHS1 | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.109C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848705G>C | CA405406415 | NPHS1 | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.109C>G | |
19 | g.35848705G= | CA2333850529 | NPHS1 | c.1102C= (p.Pro368=) n.109C= | |
19 | g.35848705G>T | CA405406416 | NPHS1 | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.109C>A | |
19 | g.35848706G>A | CA507085174 | NPHS1 | c.1101C>T (p.Arg367=) n.108C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848706G>C | CA507085176 | NPHS1 | c.1101C>G (p.Arg367=) n.108C>G | |
19 | g.35848706G>T | CA507085177 | NPHS1 | c.1101C>A (p.Arg367=) n.108C>A | |
19 | g.35848707C>A | CA307787444 | NPHS1 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848707C= | CA2333850530 | NPHS1 | c.1100G= (p.Arg367=) n.107G= | |
19 | g.35848707C>G | CA405406417 | NPHS1 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.107G>C | |
19 | g.35848707C>T | CA250089 | NPHS1 | c.1100G>A (p.Arg367His) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848708G>A | CA250087 | NPHS1 | c.1099C>T (p.Arg367Cys) n.106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848708G>C | CA405406418 | NPHS1 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.106C>G | |
19 | g.35848708G= | CA2333850531 | NPHS1 | c.1099C= (p.Arg367=) n.106C= | |
19 | g.35848708G>T | CA405406419 | NPHS1 | c.1099C>A (p.Arg367Ser) n.106C>A | |
19 | g.35848709A>C | CA405406420 | NPHS1 | c.1098T>G (p.Ser366Arg) n.105T>G | |
19 | g.35848709A>G | CA507085182 | NPHS1 | c.1098T>C (p.Ser366=) n.105T>C | |
19 | g.35848709A>T | CA405406421 | NPHS1 | c.1098T>A (p.Ser366Arg) n.105T>A | |
19 | g.35848710C>A | CA405406422 | NPHS1 | c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.104G>T | |
19 | g.35848710C>G | CA405406423 | NPHS1 | c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.104G>C | |
19 | g.35848710C>T | CA405406424 | NPHS1 | c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.104G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848711T>A | CA405406425 | NPHS1 | c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.103A>T | |
19 | g.35848711T>C | CA405406426 | NPHS1 | c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.103A>G | |
19 | g.35848711T>G | CA250085 | NPHS1 | c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.103A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848711T= | CA2333850532 | NPHS1 | c.1096A= (p.Ser366=) n.103A= | |
19 | g.35848712G>A | CA507085190 | NPHS1 | c.1095C>T (p.Ser365=) n.102C>T | dbSNP |
19 | g.35848712G>C | CA507085189 | NPHS1 | c.1095C>G (p.Ser365=) n.102C>G | |
19 | g.35848712G= | CA2333850533 | NPHS1 | c.1095C= (p.Ser365=) n.102C= | |
19 | g.35848712G>T | CA507085188 | NPHS1 | c.1095C>A (p.Ser365=) n.102C>A | |
19 | g.35848713G>A | CA405406429 | NPHS1 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.101C>T | |
19 | g.35848713G>C | CA405406428 | NPHS1 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.101C>G | |
19 | g.35848713G>T | CA405406427 | NPHS1 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.101C>A | |
19 | g.35848714A>C | CA405406430 | NPHS1 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.100T>G | |
19 | g.35848714A>G | CA405406431 | NPHS1 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.100T>C | |
19 | g.35848714A>T | CA405406432 | NPHS1 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.100T>A | |
19 | g.35848715C>A | CA405406433 | NPHS1 | c.1092G>T (p.Lys364Asn) n.99G>T | |
19 | g.35848715C>G | CA405406434 | NPHS1 | c.1092G>C (p.Lys364Asn) n.99G>C | |
19 | g.35848715C>T | CA507085196 | NPHS1 | c.1092G>A (p.Lys364=) n.99G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848716T>A | CA405406435 | NPHS1 | c.1091A>T (p.Lys364Met) n.98A>T | |
19 | g.35848716T>C | CA405406436 | NPHS1 | c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.98A>G | |
19 | g.35848716T>G | CA405406437 | NPHS1 | c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.98A>C | |
19 | g.35848717T>A | CA405406438 | NPHS1 | c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.97A>T | |
19 | g.35848717T>C | CA405406440 | NPHS1 | c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.97A>G | |
19 | g.35848717T>G | CA405406439 | NPHS1 | c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.97A>C | |
19 | g.35848718G>A | CA507085204 | NPHS1 | c.1089C>T (p.Ser363=) n.96C>T | |
19 | g.35848718G>C | CA9390553 | NPHS1 | c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.96C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848718G= | CA2333850534 | NPHS1 | c.1089C= (p.Ser363=) n.96C= | |
19 | g.35848718G>T | CA405406441 | NPHS1 | c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.96C>A | |
19 | g.35848719C>A | CA405406442 | NPHS1 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.95G>T | |
19 | g.35848719C>G | CA405406443 | NPHS1 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.95G>C | |
19 | g.35848719C>T | CA405406444 | NPHS1 | c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.95G>A | |
19 | g.35848720T>A | CA405406445 | NPHS1 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.94A>T | |
19 | g.35848720T>C | CA405406447 | NPHS1 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.94A>G | |
19 | g.35848720T>G | CA405406446 | NPHS1 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.94A>C | |
19 | g.35848721G>A | CA507085211 | NPHS1 | c.1086C>T (p.Val362=) n.93C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848721G>C | CA507085212 | NPHS1 | c.1086C>G (p.Val362=) n.93C>G | |
19 | g.35848721G>T | CA507085214 | NPHS1 | c.1086C>A (p.Val362=) n.93C>A | |
19 | g.35848722A= | CA2333850535 | NPHS1 | c.1085T= (p.Val362=) n.92T= | |
19 | g.35848722A>C | CA405406448 | NPHS1 | c.1085T>G (p.Val362Gly) n.92T>G | |
19 | g.35848722A>G | CA307787474 | NPHS1 | c.1085T>C (p.Val362Ala) n.92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848722A>T | CA405406449 | NPHS1 | c.1085T>A (p.Val362Asp) n.92T>A | |
19 | g.35848723C>A | CA405406450 | NPHS1 | c.1084G>T (p.Val362Phe) n.91G>T | |
19 | g.35848723C>G | CA405406451 | NPHS1 | c.1084G>C (p.Val362Leu) n.91G>C | |
19 | g.35848723C>T | CA405406452 | NPHS1 | c.1084G>A (p.Val362Ile) n.91G>A | |
19 | g.35848724A= | CA2333850536 | NPHS1 | c.1083T= (p.Cys361=) n.90T= | |
19 | g.35848724A>C | CA405406453 | NPHS1 | c.1083T>G (p.Cys361Trp) n.90T>G | |
19 | g.35848724A>G | CA9390554 | NPHS1 | c.1083T>C (p.Cys361=) n.90T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848724A>T | CA405406454 | NPHS1 | c.1083T>A (p.Cys361Ter) n.90T>A | |
19 | g.35848725C>A | CA405406455 | NPHS1 | c.1082G>T (p.Cys361Phe) n.89G>T | dbSNP |
19 | g.35848725C>G | CA405406456 | NPHS1 | c.1082G>C (p.Cys361Ser) n.89G>C | |
19 | g.35848725C>T | CA405406457 | NPHS1 | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) n.89G>A | |
19 | g.35848726A>C | CA405406458 | NPHS1 | c.1081T>G (p.Cys361Gly) n.88T>G | |
19 | g.35848726A>G | CA405406460 | NPHS1 | c.1081T>C (p.Cys361Arg) n.88T>C | |
19 | g.35848726A>T | CA405406459 | NPHS1 | c.1081T>A (p.Cys361Ser) n.88T>A | COSMIC |
19 | g.35848727G>A | CA507085227 | NPHS1 | c.1080C>T (p.Ser360=) n.87C>T | COSMIC |
19 | g.35848727G>C | CA507085229 | NPHS1 | c.1080C>G (p.Ser360=) n.87C>G | |
19 | g.35848727G>T | CA507085231 | NPHS1 | c.1080C>A (p.Ser360=) n.87C>A | |
19 | g.35848727_35848729delinsGGA | CA2333850537 | NPHS1 | c.1078_1080delinsTCC (p.Ser360=) n.85_87delinsTCC | |
19 | g.35848728G>A | CA405406461 | NPHS1 | c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.86C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848728G>C | CA405406462 | NPHS1 | c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848728G= | CA2333850538 | NPHS1 | c.1079C= (p.Ser360=) n.86C= | |
19 | g.35848728G>T | CA405406463 | NPHS1 | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.86C>A | |
19 | g.35848731_35848732del | CA9390555 | NPHS1 | c.1078_1079del (p.Ser360LeufsTer?) n.85_86del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848729A>C | CA405406464 | NPHS1 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.85T>G | |
19 | g.35848729A>G | CA405406465 | NPHS1 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.85T>C | |
19 | g.35848729A>T | CA405406466 | NPHS1 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.85T>A | |
19 | g.35848730G>A | CA507085239 | NPHS1 | c.1077C>T (p.Leu359=) n.84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848730G>C | CA507085241 | NPHS1 | c.1077C>G (p.Leu359=) n.84C>G | |
19 | g.35848730G>T | CA507085243 | NPHS1 | c.1077C>A (p.Leu359=) n.84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848731A>C | CA405406467 | NPHS1 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.83T>G | |
19 | g.35848731A>G | CA405406468 | NPHS1 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.83T>C | |
19 | g.35848731A>T | CA405406469 | NPHS1 | c.1076T>A (p.Leu359His) n.83T>A | |
19 | g.35848732G>A | CA307787478 | NPHS1 | c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.82C>T | dbSNP |
19 | g.35848732G>C | CA9390556 | NPHS1 | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.82C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848732G= | CA2333850539 | NPHS1 | c.1075C= (p.Leu359=) n.82C= | |
19 | g.35848732G>T | CA405406470 | NPHS1 | c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848733T>A | CA507085249 | NPHS1 | c.1074A>T (p.Thr358=) n.81A>T | |
19 | g.35848733T>C | CA507085252 | NPHS1 | c.1074A>G (p.Thr358=) n.81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848733T>G | CA507085251 | NPHS1 | c.1074A>C (p.Thr358=) n.81A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35848733T= | CA2333850540 | NPHS1 | c.1074A= (p.Thr358=) n.81A= | |
19 | g.35848734G>A | CA9390557 | NPHS1 | c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.80C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848734G>C | CA405406471 | NPHS1 | c.1073C>G (p.Thr358Arg) n.80C>G | |
19 | g.35848734G= | CA2333850541 | NPHS1 | c.1073C= (p.Thr358=) n.80C= | |
19 | g.35848734G>T | CA405406472 | NPHS1 | c.1073C>A (p.Thr358Lys) n.80C>A | |
19 | g.35848735T>A | CA405406473 | NPHS1 | c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.79A>T | |
19 | g.35848735T>C | CA405406474 | NPHS1 | c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.79A>G | dbSNP |
19 | g.35848735T>G | CA405406475 | NPHS1 | c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.79A>C | |
19 | g.35848735T= | CA2333850542 | NPHS1 | c.1072A= (p.Thr358=) n.79A= | |
19 | g.35848736C>A | CA507085259 | NPHS1 | c.1071G>T (p.Val357=) n.78G>T | |
19 | g.35848736C>G | CA507085260 | NPHS1 | c.1071G>C (p.Val357=) n.78G>C | |
19 | g.35848736C>T | CA507085262 | NPHS1 | c.1071G>A (p.Val357=) n.78G>A | |
19 | g.35848737A>C | CA405406476 | NPHS1 | c.1070T>G (p.Val357Gly) n.77T>G | |
19 | g.35848737A>G | CA405406477 | NPHS1 | c.1070T>C (p.Val357Ala) n.77T>C | |
19 | g.35848737A>T | CA405406478 | NPHS1 | c.1070T>A (p.Val357Glu) n.77T>A | |
19 | g.35848738C>A | CA405406479 | NPHS1 | c.1069G>T (p.Val357Leu) n.76G>T | |
19 | g.35848738C= | CA2333850543 | NPHS1 | c.1069G= (p.Val357=) n.76G= | |
19 | g.35848738C>G | CA405406480 | NPHS1 | c.1069G>C (p.Val357Leu) n.76G>C | |
19 | g.35848738C>T | CA9390558 | NPHS1 | c.1069G>A (p.Val357Met) n.76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848739G>A | CA9390559 | NPHS1 | c.1068C>T (p.Asn356=) n.75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848739G>C | CA405406481 | NPHS1 | c.1068C>G (p.Asn356Lys) n.75C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848739G= | CA2333850544 | NPHS1 | c.1068C= (p.Asn356=) n.75C= | |
19 | g.35848739G>T | CA405406482 | NPHS1 | c.1068C>A (p.Asn356Lys) n.75C>A | |
19 | g.35848740T>A | CA405406485 | NPHS1 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.74A>T | |
19 | g.35848740T>C | CA405406483 | NPHS1 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.74A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848740T>G | CA405406484 | NPHS1 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.74A>C | |
19 | g.35848741T>A | CA405406486 | NPHS1 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.73A>T | |
19 | g.35848741T>C | CA405406488 | NPHS1 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.73A>G | |
19 | g.35848741T>G | CA405406487 | NPHS1 | c.1066A>C (p.Asn356His) n.73A>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848742C>A | CA405406489 | NPHS1 | c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.72G>T | |
19 | g.35848742C= | CA2333850545 | NPHS1 | c.1065G= (p.Lys355=) n.72G= | |
19 | g.35848742C>G | CA405406490 | NPHS1 | c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.72G>C | |
19 | g.35848742C>T | CA307787497 | NPHS1 | c.1065G>A (p.Lys355=) n.72G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848743T>A | CA405406491 | NPHS1 | c.1064A>T (p.Lys355Met) n.71A>T | |
19 | g.35848743T>C | CA405406492 | NPHS1 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848743T>G | CA405406493 | NPHS1 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.71A>C | |
19 | g.35848743T= | CA2333850546 | NPHS1 | c.1064A= (p.Lys355=) n.71A= | |
19 | g.35848744T>A | CA405406494 | NPHS1 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.70A>T | |
19 | g.35848744T>C | CA405406495 | NPHS1 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.70A>G | |
19 | g.35848744T>G | CA405406496 | NPHS1 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.70A>C | |
19 | g.35848745G>A | CA507085266 | NPHS1 | c.1062C>T (p.Asn354=) n.69C>T | |
19 | g.35848745G>C | CA405406497 | NPHS1 | c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.69C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848745G>T | CA405406498 | NPHS1 | c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.69C>A | |
19 | g.35848746T>A | CA405406501 | NPHS1 | c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.68A>T | |
19 | g.35848746T>C | CA405406500 | NPHS1 | c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.68A>G | COSMIC |
19 | g.35848746T>G | CA405406499 | NPHS1 | c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.68A>C | |
19 | g.35848747T>A | CA405406502 | NPHS1 | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.67A>T | |
19 | g.35848747T>C | CA405406503 | NPHS1 | c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.67A>G | |
19 | g.35848747T>G | CA405406504 | NPHS1 | c.1060A>C (p.Asn354His) n.67A>C | |
19 | g.35848748C>A | CA405406505 | NPHS1 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.66G>T | |
19 | g.35848748C>G | CA405406506 | NPHS1 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.66G>C | |
19 | g.35848748C>T | CA507085267 | NPHS1 | c.1059G>A (p.Glu353=) n.66G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848749T>A | CA405406507 | NPHS1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.65A>T | dbSNP |
19 | g.35848749T>C | CA405406508 | NPHS1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.65A>G | |
19 | g.35848749T>G | CA405406509 | NPHS1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.65A>C | |
19 | g.35848749T= | CA2333850547 | NPHS1 | c.1058A= (p.Glu353=) n.65A= | |
19 | g.35848750C>A | CA405406510 | NPHS1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.64G>T | |
19 | g.35848750C= | CA2333850548 | NPHS1 | c.1057G= (p.Glu353=) n.64G= | |
19 | g.35848750C>G | CA405406511 | NPHS1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.64G>C | |
19 | g.35848750C>T | CA307787498 | NPHS1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.64G>A | dbSNP |
19 | g.35848751A= | CA2333850549 | NPHS1 | c.1056T= (p.Thr352=) n.63T= | |
19 | g.35848751A>C | CA507085268 | NPHS1 | c.1056T>G (p.Thr352=) n.63T>G | |
19 | g.35848751A>G | CA507085269 | NPHS1 | c.1056T>C (p.Thr352=) n.63T>C | |
19 | g.35848751A>T | CA9390560 | NPHS1 | c.1056T>A (p.Thr352=) n.63T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.35848752G>A | CA405406514 | NPHS1 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.62C>T | |
19 | g.35848752G>C | CA405406513 | NPHS1 | c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.62C>G | |
19 | g.35848752G>T | CA405406512 | NPHS1 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.62C>A | |
19 | g.35848753T>A | CA405406517 | NPHS1 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.61A>T | |
19 | g.35848753T>C | CA405406515 | NPHS1 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848753T>G | CA405406516 | NPHS1 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.61A>C | |
19 | g.35848753T= | CA2333850550 | NPHS1 | c.1054A= (p.Thr352=) n.61A= | |
19 | g.35848754C>A | CA405406518 | NPHS1 | c.1053G>T (p.Gln351His) n.60G>T | |
19 | g.35848754C>G | CA405406519 | NPHS1 | c.1053G>C (p.Gln351His) n.60G>C | |
19 | g.35848754C>T | CA507085270 | NPHS1 | c.1053G>A (p.Gln351=) n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848755T>A | CA405406520 | NPHS1 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.59A>T | |
19 | g.35848755T>C | CA405406521 | NPHS1 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.59A>G | |
19 | g.35848755T>G | CA405406522 | NPHS1 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.59A>C | |
19 | g.35848756G>A | CA405406523 | NPHS1 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848756G>C | CA405406524 | NPHS1 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.58C>G | |
19 | g.35848756G>T | CA405406525 | NPHS1 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.58C>A | |
19 | g.35848757G>A | CA507085273 | NPHS1 | c.1050C>T (p.Ser350=) n.57C>T | |
19 | g.35848757G>C | CA507085271 | NPHS1 | c.1050C>G (p.Ser350=) n.57C>G | |
19 | g.35848757G= | CA2333850551 | NPHS1 | c.1050C= (p.Ser350=) n.57C= | |
19 | g.35848757G>T | CA507085272 | NPHS1 | c.1050C>A (p.Ser350=) n.57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848758G>A | CA9390561 | NPHS1 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.56C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848758G>C | CA405406526 | NPHS1 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.56C>G | |
19 | g.35848758G= | CA2333850552 | NPHS1 | c.1049C= (p.Ser350=) n.56C= | |
19 | g.35848758G>T | CA405406527 | NPHS1 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.56C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848759A= | CA2333850553 | NPHS1 | c.1048T= (p.Ser350=) n.55T= | |
19 | g.35848759A>C | CA405406529 | NPHS1 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.55T>G | dbSNP |
19 | g.35848759A>G | CA250083 | NPHS1 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.55T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848759A>T | CA405406528 | NPHS1 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.55T>A | |
19 | g.35848760T>A | CA507085274 | NPHS1 | c.1047A>T (p.Ala349=) n.54A>T | |
19 | g.35848760T>C | CA507085276 | NPHS1 | c.1047A>G (p.Ala349=) n.54A>G | |
19 | g.35848760T>G | CA507085275 | NPHS1 | c.1047A>C (p.Ala349=) n.54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848760T= | CA2333850554 | NPHS1 | c.1047A= (p.Ala349=) n.54A= | |
19 | g.35848761G>A | CA405406530 | NPHS1 | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.53C>T | |
19 | g.35848761G>C | CA405406531 | NPHS1 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.53C>G | |
19 | g.35848761G>T | CA405406532 | NPHS1 | c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.53C>A | |
19 | g.35848762C>A | CA405406533 | NPHS1 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.52G>T | |
19 | g.35848762C>G | CA405406534 | NPHS1 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.52G>C | |
19 | g.35848762C>T | CA405406535 | NPHS1 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848763A>C | CA507085277 | NPHS1 | c.1044T>G (p.Ser348=) n.51T>G | |
19 | g.35848763A>G | CA507085278 | NPHS1 | c.1044T>C (p.Ser348=) n.51T>C | ClinVar |
19 | g.35848763A>T | CA507085279 | NPHS1 | c.1044T>A (p.Ser348=) n.51T>A | |
19 | g.35848764G>A | CA405406536 | NPHS1 | c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.50C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848764G>C | CA405406537 | NPHS1 | c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.50C>G | |
19 | g.35848764G= | CA2333850555 | NPHS1 | c.1043C= (p.Ser348=) n.50C= | |
19 | g.35848764G>T | CA405406538 | NPHS1 | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.50C>A | |
19 | g.35848765A>C | CA405406539 | NPHS1 | c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.49T>G | |
19 | g.35848765A>G | CA405406540 | NPHS1 | c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.49T>C | |
19 | g.35848765A>T | CA405406541 | NPHS1 | c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.49T>A | |
19 | g.35848766T>A | CA507085280 | NPHS1 | c.1041A>T (p.Gly347=) n.48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848766T>C | CA507085281 | NPHS1 | c.1041A>G (p.Gly347=) n.48A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848766T>G | CA507085282 | NPHS1 | c.1041A>C (p.Gly347=) n.48A>C | |
19 | g.35848766T= | CA2333850556 | NPHS1 | c.1041A= (p.Gly347=) n.48A= | |
19 | g.35848767C>A | CA405406543 | NPHS1 | c.1040G>T (p.Gly347Val) n.47G>T | |
19 | g.35848767C= | CA2333850557 | NPHS1 | c.1040G= (p.Gly347=) n.47G= | |
19 | g.35848767C>G | CA405406542 | NPHS1 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.47G>C | |
19 | g.35848767C>T | CA250081 | NPHS1 | c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.47G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848769del | CA2584603830 | NPHS1 | c.1040del (p.Gly347AspfsTer11) n.47del | gnomAD v4 |
19 | g.35848768C>A | CA405406544 | NPHS1 | c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.46G>T | |
19 | g.35848768C= | CA2333850558 | NPHS1 | c.1039G= (p.Gly347=) n.46G= | |
19 | g.35848768C>G | CA405406545 | NPHS1 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.46G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848768C>T | CA405406546 | NPHS1 | c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.46G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848769C>A | CA405406547 | NPHS1 | c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.45G>T | |
19 | g.35848769C>G | CA405406548 | NPHS1 | c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.45G>C | |
19 | g.35848769C>T | CA507085283 | NPHS1 | c.1038G>A (p.Leu346=) n.45G>A | |
19 | g.35848770A>C | CA405406549 | NPHS1 | c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.44T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848770A>G | CA405406550 | NPHS1 | c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.44T>C | |
19 | g.35848770A>T | CA405406551 | NPHS1 | c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.44T>A | |
19 | g.35848771A= | CA2333850559 | NPHS1 | c.1036T= (p.Leu346=) n.43T= | |
19 | g.35848771A>C | CA405406552 | NPHS1 | c.1036T>G (p.Leu346Val) n.43T>G | |
19 | g.35848771A>G | CA9390562 | NPHS1 | c.1036T>C (p.Leu346=) n.43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848771A>T | CA405406553 | NPHS1 | c.1036T>A (p.Leu346Met) n.43T>A | |
19 | g.35848772G>A | CA507085284 | NPHS1 | c.1035C>T (p.Ile345=) n.42C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848772G>C | CA405406554 | NPHS1 | c.1035C>G (p.Ile345Met) n.42C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848772G= | CA2333850561 | NPHS1 | c.1035C= (p.Ile345=) n.42C= | |
19 | g.35848772G>T | CA507085285 | NPHS1 | c.1035C>A (p.Ile345=) n.42C>A | |
19 | g.35848772_35848775delinsGATA | CA2333850560 | NPHS1 | c.1032_1035delinsTATC (p.Ile344=) n.39_42delinsTATC | |
19 | g.35848773A>C | CA405406555 | NPHS1 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.41T>G | |
19 | g.35848773A>G | CA405406556 | NPHS1 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.41T>C | |
19 | g.35848773A>T | CA405406557 | NPHS1 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.41T>A | |
19 | g.35848778_35848780del | CA9390563 | NPHS1 | c.1032_1034del (p.Ile345del) n.39_41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848774T>A | CA405406558 | NPHS1 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.40A>T | |
19 | g.35848774T>C | CA405406560 | NPHS1 | c.1033A>G (p.Ile345Val) n.40A>G | |
19 | g.35848774T>G | CA405406559 | NPHS1 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.40A>C | |
19 | g.35848775A= | CA2333850562 | NPHS1 | c.1032T= (p.Ile344=) n.39T= | |
19 | g.35848775A>C | CA405406561 | NPHS1 | c.1032T>G (p.Ile344Met) n.39T>G | |
19 | g.35848775A>G | CA507085287 | NPHS1 | c.1032T>C (p.Ile344=) n.39T>C | |
19 | g.35848775A>T | CA9390564 | NPHS1 | c.1032T>A (p.Ile344=) n.39T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848776A>C | CA405406562 | NPHS1 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.38T>G | |
19 | g.35848776A>G | CA405406563 | NPHS1 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.38T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848776A>T | CA405406564 | NPHS1 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.38T>A | |
19 | g.35848777T>A | CA405406565 | NPHS1 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848777T>C | CA405406566 | NPHS1 | c.1030A>G (p.Ile344Val) n.37A>G | |
19 | g.35848777T>G | CA405406567 | NPHS1 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.37A>C | |
19 | g.35848777T= | CA2333850563 | NPHS1 | c.1030A= (p.Ile344=) n.37A= | |
19 | g.35848778A= | CA2333850564 | NPHS1 | c.1029T= (p.Ile343=) n.36T= | |
19 | g.35848778A>C | CA405406568 | NPHS1 | c.1029T>G (p.Ile343Met) n.36T>G | |
19 | g.35848778A>G | CA507085288 | NPHS1 | c.1029T>C (p.Ile343=) n.36T>C | |
19 | g.35848778A>T | CA507085289 | NPHS1 | c.1029T>A (p.Ile343=) n.36T>A | dbSNP |
19 | g.35848779A>C | CA405406569 | NPHS1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.35T>G | |
19 | g.35848779A>G | CA405406570 | NPHS1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.35T>C | |
19 | g.35848779A>T | CA405406571 | NPHS1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.35T>A | |
19 | g.35848780T>A | CA405406572 | NPHS1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.34A>T | |
19 | g.35848780T>C | CA405406574 | NPHS1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) n.34A>G | |
19 | g.35848780T>G | CA405406573 | NPHS1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.34A>C | |
19 | g.35848781G>A | CA507085290 | NPHS1 | c.1026C>T (p.Ala342=) n.33C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35848781G>C | CA507085291 | NPHS1 | c.1026C>G (p.Ala342=) n.33C>G | |
19 | g.35848781G>T | CA507085292 | NPHS1 | c.1026C>A (p.Ala342=) n.33C>A | |
19 | g.35848782G>A | CA405406575 | NPHS1 | c.1025C>T (p.Ala342Val) n.32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848782G>C | CA405406576 | NPHS1 | c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.32C>G | |
19 | g.35848782G>T | CA405406577 | NPHS1 | c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.32C>A | |
19 | g.35848783C>A | CA405406578 | NPHS1 | c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.31G>T | |
19 | g.35848783C>G | CA405406579 | NPHS1 | c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.31G>C | |
19 | g.35848783C>T | CA405406580 | NPHS1 | c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.31G>A | |
19 | g.35848783_35848786del | CA913015890 | NPHS1 | c.1021_1024del (p.Ser341ProfsTer16) n.28_31del | |
19 | g.35848783_35848786delinsCACT | CA2333850565 | NPHS1 | c.1021_1024delinsAGTG (p.Ser341=) n.28_31delinsAGTG | |
19 | g.35848784A>C | CA405406582 | NPHS1 | c.1023T>G (p.Ser341Arg) n.30T>G | |
19 | g.35848784A>G | CA507085293 | NPHS1 | c.1023T>C (p.Ser341=) n.30T>C | |
19 | g.35848784A>T | CA405406581 | NPHS1 | c.1023T>A (p.Ser341Arg) n.30T>A | |
19 | g.35848785_35848787del | CA658823765 | NPHS1 | c.1021_1023del (p.Ser341del) n.28_30del | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848785C>A | CA405406583 | NPHS1 | c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.29G>T | |
19 | g.35848785C= | CA2333850566 | NPHS1 | c.1022G= (p.Ser341=) n.29G= | |
19 | g.35848785C>G | CA307787517 | NPHS1 | c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.29G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848785C>T | CA405406584 | NPHS1 | c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.29G>A | |
19 | g.35848786T>A | CA405406585 | NPHS1 | c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.28A>T | |
19 | g.35848786T>C | CA405406586 | NPHS1 | c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.28A>G | |
19 | g.35848786T>G | CA405406587 | NPHS1 | c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.28A>C | |
19 | g.35848786_35848787delinsTA | CA2333850567 | NPHS1 | c.1020_1021delinsTA (p.Pro340=) n.27_28delinsTA | |
19 | g.35848787del | CA658684230 | NPHS1 | c.1020del (p.Ser341ValfsTer17) n.27del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848787A>C | CA507085294 | NPHS1 | c.1020T>G (p.Pro340=) n.27T>G | |
19 | g.35848787A>G | CA507085296 | NPHS1 | c.1020T>C (p.Pro340=) n.27T>C | |
19 | g.35848787A>T | CA507085295 | NPHS1 | c.1020T>A (p.Pro340=) n.27T>A | |
19 | g.35848788G>A | CA405406588 | NPHS1 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.26C>T | dbSNP |
19 | g.35848788G>C | CA405406589 | NPHS1 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.26C>G | |
19 | g.35848788G= | CA2333850568 | NPHS1 | c.1019C= (p.Pro340=) n.26C= | |
19 | g.35848788G>T | CA250079 | NPHS1 | c.1019C>A (p.Pro340His) n.26C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848792dup | CA2584603831 | NPHS1 | c.1019dup (p.Ser341Ter) n.26dup | gnomAD v4 |
19 | g.35848792del | CA645619646 | NPHS1 | c.1019del (p.Pro340LeufsTer18) n.26del | COSMIC |
19 | g.35848791_35848792del | CA2580096882 | NPHS1 | c.1018_1019del (p.Pro340Ter) n.25_26del | ClinVar |
19 | g.35848789G>A | CA9390565 | NPHS1 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848789G>C | CA405406590 | NPHS1 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.25C>G | |
19 | g.35848789G= | CA2333850569 | NPHS1 | c.1018C= (p.Pro340=) n.25C= | |
19 | g.35848789G>T | CA405406591 | NPHS1 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.25C>A | |
19 | g.35848790G>A | CA507085297 | NPHS1 | c.1017C>T (p.Pro339=) n.24C>T | |
19 | g.35848790G>C | CA507085298 | NPHS1 | c.1017C>G (p.Pro339=) n.24C>G | |
19 | g.35848790G>T | CA507085299 | NPHS1 | c.1017C>A (p.Pro339=) n.24C>A |