Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35848690G>ACA9390544NPHS1c.1117C>T (p.Arg373Ter)
n.124C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848690G>CCA405406374NPHS1c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.124C>G
gnomAD v4
19g.35848690G=CA2333850520NPHS1c.1117C= (p.Arg373=)
n.124C=
19g.35848690G>TCA507085120NPHS1c.1117C>A (p.Arg373=)
n.124C>A
19g.35848691T>ACA507085125NPHS1c.1116A>T (p.Leu372=)
n.123A>T
19g.35848691T>CCA9390545NPHS1c.1116A>G (p.Leu372=)
n.123A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848691T>GCA507085127NPHS1c.1116A>C (p.Leu372=)
n.123A>C
19g.35848691T=CA2333850521NPHS1c.1116A= (p.Leu372=)
n.123A=
19g.35848692A>CCA405406378NPHS1c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.122T>G
19g.35848692A>GCA405406382NPHS1c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.122T>C
19g.35848692A>TCA405406380NPHS1c.1115T>A (p.Leu372Gln)
n.122T>A
19g.35848693G>ACA507085131NPHS1c.1114C>T (p.Leu372=)
n.121C>T
19g.35848693G>CCA405406384NPHS1c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.121C>G
19g.35848693G>TCA405406386NPHS1c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.121C>A
19g.35848694C>ACA507085135NPHS1c.1113G>T (p.Leu371=)
n.120G>T
19g.35848694C=CA2333850522NPHS1c.1113G= (p.Leu371=)
n.120G=
19g.35848694C>GCA9390546NPHS1c.1113G>C (p.Leu371=)
n.120G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848694C>TCA507085138NPHS1c.1113G>A (p.Leu371=)
n.120G>A
ClinVar
19g.35848695A>CCA405406390NPHS1c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.119T>G
gnomAD v4
19g.35848695A>GCA405406391NPHS1c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.119T>C
19g.35848695A>TCA405406393NPHS1c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.119T>A
19g.35848696G>ACA507085142NPHS1c.1111C>T (p.Leu371=)
n.118C>T
19g.35848696G>CCA405406395NPHS1c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.118C>G
COSMIC
19g.35848696G>TCA405406397NPHS1c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.118C>A
19g.35848697A=CA2333850523NPHS1c.1110T= (p.Val370=)
n.117T=
19g.35848697A>CCA507085144NPHS1c.1110T>G (p.Val370=)
n.117T>G
19g.35848697A>GCA9390547NPHS1c.1110T>C (p.Val370=)
n.117T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848697A>TCA507085146NPHS1c.1110T>A (p.Val370=)
n.117T>A
19g.35848698A>CCA405406401NPHS1c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.116T>G
19g.35848698A>GCA405406403NPHS1c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.116T>C
COSMIC
19g.35848698A>TCA405406404NPHS1c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.116T>A
19g.35848699C>ACA9390548NPHS1c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.115G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848699C=CA2333850524NPHS1c.1108G= (p.Val370=)
n.115G=
19g.35848699C>GCA405406408NPHS1c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.115G>C
19g.35848699C>TCA9390549NPHS1c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.115G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848700C>ACA507085153NPHS1c.1107G>T (p.Arg369=)
n.114G>T
19g.35848700C>GCA507085155NPHS1c.1107G>C (p.Arg369=)
n.114G>C
19g.35848700C>TCA507085157NPHS1c.1107G>A (p.Arg369=)
n.114G>A
COSMIC
19g.35848701C>ACA405406409NPHS1c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.113G>T
19g.35848701C=CA2333850525NPHS1c.1106G= (p.Arg369=)
n.113G=
19g.35848701C>GCA405406410NPHS1c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.113G>C
19g.35848701C>TCA405406411NPHS1c.1106G>A (p.Arg369Gln)
n.113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848702G>ACA9390550NPHS1c.1105C>T (p.Arg369Trp)
n.112C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848702G>CCA405406412NPHS1c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.112C>G
19g.35848702G=CA2333850526NPHS1c.1105C= (p.Arg369=)
n.112C=
19g.35848702G>TCA507085162NPHS1c.1105C>A (p.Arg369=)
n.112C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848703C>ACA9390552NPHS1c.1104G>T (p.Pro368=)
n.111G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848703C=CA2333850527NPHS1c.1104G= (p.Pro368=)
n.111G=
19g.35848703C>GCA507085166NPHS1c.1104G>C (p.Pro368=)
n.111G>C
gnomAD v4
19g.35848703C>TCA9390551NPHS1c.1104G>A (p.Pro368=)
n.111G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848704G>ACA250094NPHS1c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.110C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848704G>CCA405406413NPHS1c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.110C>G
gnomAD v4
19g.35848704G=CA2333850528NPHS1c.1103C= (p.Pro368=)
n.110C=
19g.35848704G>TCA405406414NPHS1c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.110C>A
19g.35848705G>ACA250092NPHS1c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.109C>T
ClinVar dbSNP
19g.35848705G>CCA405406415NPHS1c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.109C>G
19g.35848705G=CA2333850529NPHS1c.1102C= (p.Pro368=)
n.109C=
19g.35848705G>TCA405406416NPHS1c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.109C>A
19g.35848706G>ACA507085174NPHS1c.1101C>T (p.Arg367=)
n.108C>T
gnomAD v4
19g.35848706G>CCA507085176NPHS1c.1101C>G (p.Arg367=)
n.108C>G
19g.35848706G>TCA507085177NPHS1c.1101C>A (p.Arg367=)
n.108C>A
19g.35848707C>ACA307787444NPHS1c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.107G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.35848707C=CA2333850530NPHS1c.1100G= (p.Arg367=)
n.107G=
19g.35848707C>GCA405406417NPHS1c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.107G>C
19g.35848707C>TCA250089NPHS1c.1100G>A (p.Arg367His)
n.107G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848708G>ACA250087NPHS1c.1099C>T (p.Arg367Cys)
n.106C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848708G>CCA405406418NPHS1c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.106C>G
19g.35848708G=CA2333850531NPHS1c.1099C= (p.Arg367=)
n.106C=
19g.35848708G>TCA405406419NPHS1c.1099C>A (p.Arg367Ser)
n.106C>A
19g.35848709A>CCA405406420NPHS1c.1098T>G (p.Ser366Arg)
n.105T>G
19g.35848709A>GCA507085182NPHS1c.1098T>C (p.Ser366=)
n.105T>C
19g.35848709A>TCA405406421NPHS1c.1098T>A (p.Ser366Arg)
n.105T>A
19g.35848710C>ACA405406422NPHS1c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.104G>T
19g.35848710C>GCA405406423NPHS1c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.104G>C
19g.35848710C>TCA405406424NPHS1c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.104G>A
ClinVar dbSNP
19g.35848711T>ACA405406425NPHS1c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.103A>T
19g.35848711T>CCA405406426NPHS1c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.103A>G
19g.35848711T>GCA250085NPHS1c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.103A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848711T=CA2333850532NPHS1c.1096A= (p.Ser366=)
n.103A=
19g.35848712G>ACA507085190NPHS1c.1095C>T (p.Ser365=)
n.102C>T
dbSNP
19g.35848712G>CCA507085189NPHS1c.1095C>G (p.Ser365=)
n.102C>G
19g.35848712G=CA2333850533NPHS1c.1095C= (p.Ser365=)
n.102C=
19g.35848712G>TCA507085188NPHS1c.1095C>A (p.Ser365=)
n.102C>A
19g.35848713G>ACA405406429NPHS1c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.101C>T
19g.35848713G>CCA405406428NPHS1c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.101C>G
19g.35848713G>TCA405406427NPHS1c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.101C>A
19g.35848714A>CCA405406430NPHS1c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.100T>G
19g.35848714A>GCA405406431NPHS1c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.100T>C
19g.35848714A>TCA405406432NPHS1c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.100T>A
19g.35848715C>ACA405406433NPHS1c.1092G>T (p.Lys364Asn)
n.99G>T
19g.35848715C>GCA405406434NPHS1c.1092G>C (p.Lys364Asn)
n.99G>C
19g.35848715C>TCA507085196NPHS1c.1092G>A (p.Lys364=)
n.99G>A
ClinVar dbSNP
19g.35848716T>ACA405406435NPHS1c.1091A>T (p.Lys364Met)
n.98A>T
19g.35848716T>CCA405406436NPHS1c.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.98A>G
19g.35848716T>GCA405406437NPHS1c.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.98A>C
19g.35848717T>ACA405406438NPHS1c.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.97A>T
19g.35848717T>CCA405406440NPHS1c.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.97A>G
19g.35848717T>GCA405406439NPHS1c.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.97A>C
19g.35848718G>ACA507085204NPHS1c.1089C>T (p.Ser363=)
n.96C>T
19g.35848718G>CCA9390553NPHS1c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.96C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848718G=CA2333850534NPHS1c.1089C= (p.Ser363=)
n.96C=
19g.35848718G>TCA405406441NPHS1c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.96C>A
19g.35848719C>ACA405406442NPHS1c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.95G>T
19g.35848719C>GCA405406443NPHS1c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.95G>C
19g.35848719C>TCA405406444NPHS1c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.95G>A
19g.35848720T>ACA405406445NPHS1c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.94A>T
19g.35848720T>CCA405406447NPHS1c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.94A>G
19g.35848720T>GCA405406446NPHS1c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.94A>C
19g.35848721G>ACA507085211NPHS1c.1086C>T (p.Val362=)
n.93C>T
gnomAD v4
19g.35848721G>CCA507085212NPHS1c.1086C>G (p.Val362=)
n.93C>G
19g.35848721G>TCA507085214NPHS1c.1086C>A (p.Val362=)
n.93C>A
19g.35848722A=CA2333850535NPHS1c.1085T= (p.Val362=)
n.92T=
19g.35848722A>CCA405406448NPHS1c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.92T>G
19g.35848722A>GCA307787474NPHS1c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.92T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35848722A>TCA405406449NPHS1c.1085T>A (p.Val362Asp)
n.92T>A
19g.35848723C>ACA405406450NPHS1c.1084G>T (p.Val362Phe)
n.91G>T
19g.35848723C>GCA405406451NPHS1c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.91G>C
19g.35848723C>TCA405406452NPHS1c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.91G>A
19g.35848724A=CA2333850536NPHS1c.1083T= (p.Cys361=)
n.90T=
19g.35848724A>CCA405406453NPHS1c.1083T>G (p.Cys361Trp)
n.90T>G
19g.35848724A>GCA9390554NPHS1c.1083T>C (p.Cys361=)
n.90T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848724A>TCA405406454NPHS1c.1083T>A (p.Cys361Ter)
n.90T>A
19g.35848725C>ACA405406455NPHS1c.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.89G>T
dbSNP
19g.35848725C>GCA405406456NPHS1c.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.89G>C
19g.35848725C>TCA405406457NPHS1c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.89G>A
19g.35848726A>CCA405406458NPHS1c.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.88T>G
19g.35848726A>GCA405406460NPHS1c.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.88T>C
19g.35848726A>TCA405406459NPHS1c.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.88T>A
COSMIC
19g.35848727G>ACA507085227NPHS1c.1080C>T (p.Ser360=)
n.87C>T
COSMIC
19g.35848727G>CCA507085229NPHS1c.1080C>G (p.Ser360=)
n.87C>G
19g.35848727G>TCA507085231NPHS1c.1080C>A (p.Ser360=)
n.87C>A
19g.35848727_35848729delinsGGACA2333850537NPHS1c.1078_1080delinsTCC (p.Ser360=)
n.85_87delinsTCC
19g.35848728G>ACA405406461NPHS1c.1079C>T (p.Ser360Phe)
n.86C>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.35848728G>CCA405406462NPHS1c.1079C>G (p.Ser360Cys)
n.86C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848728G=CA2333850538NPHS1c.1079C= (p.Ser360=)
n.86C=
19g.35848728G>TCA405406463NPHS1c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.86C>A
19g.35848731_35848732delCA9390555NPHS1c.1078_1079del (p.Ser360LeufsTer?)
n.85_86del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848729A>CCA405406464NPHS1c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.85T>G
19g.35848729A>GCA405406465NPHS1c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.85T>C
19g.35848729A>TCA405406466NPHS1c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.85T>A
19g.35848730G>ACA507085239NPHS1c.1077C>T (p.Leu359=)
n.84C>T
gnomAD v4
19g.35848730G>CCA507085241NPHS1c.1077C>G (p.Leu359=)
n.84C>G
19g.35848730G>TCA507085243NPHS1c.1077C>A (p.Leu359=)
n.84C>A
gnomAD v4
19g.35848731A>CCA405406467NPHS1c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.83T>G
19g.35848731A>GCA405406468NPHS1c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.83T>C
19g.35848731A>TCA405406469NPHS1c.1076T>A (p.Leu359His)
n.83T>A
19g.35848732G>ACA307787478NPHS1c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.82C>T
dbSNP
19g.35848732G>CCA9390556NPHS1c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.82C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848732G=CA2333850539NPHS1c.1075C= (p.Leu359=)
n.82C=
19g.35848732G>TCA405406470NPHS1c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.82C>A
gnomAD v4
19g.35848733T>ACA507085249NPHS1c.1074A>T (p.Thr358=)
n.81A>T
19g.35848733T>CCA507085252NPHS1c.1074A>G (p.Thr358=)
n.81A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848733T>GCA507085251NPHS1c.1074A>C (p.Thr358=)
n.81A>C
ClinVar gnomAD v4
19g.35848733T=CA2333850540NPHS1c.1074A= (p.Thr358=)
n.81A=
19g.35848734G>ACA9390557NPHS1c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.80C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848734G>CCA405406471NPHS1c.1073C>G (p.Thr358Arg)
n.80C>G
19g.35848734G=CA2333850541NPHS1c.1073C= (p.Thr358=)
n.80C=
19g.35848734G>TCA405406472NPHS1c.1073C>A (p.Thr358Lys)
n.80C>A
19g.35848735T>ACA405406473NPHS1c.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.79A>T
19g.35848735T>CCA405406474NPHS1c.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.79A>G
dbSNP
19g.35848735T>GCA405406475NPHS1c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.79A>C
19g.35848735T=CA2333850542NPHS1c.1072A= (p.Thr358=)
n.79A=
19g.35848736C>ACA507085259NPHS1c.1071G>T (p.Val357=)
n.78G>T
19g.35848736C>GCA507085260NPHS1c.1071G>C (p.Val357=)
n.78G>C
19g.35848736C>TCA507085262NPHS1c.1071G>A (p.Val357=)
n.78G>A
19g.35848737A>CCA405406476NPHS1c.1070T>G (p.Val357Gly)
n.77T>G
19g.35848737A>GCA405406477NPHS1c.1070T>C (p.Val357Ala)
n.77T>C
19g.35848737A>TCA405406478NPHS1c.1070T>A (p.Val357Glu)
n.77T>A
19g.35848738C>ACA405406479NPHS1c.1069G>T (p.Val357Leu)
n.76G>T
19g.35848738C=CA2333850543NPHS1c.1069G= (p.Val357=)
n.76G=
19g.35848738C>GCA405406480NPHS1c.1069G>C (p.Val357Leu)
n.76G>C
19g.35848738C>TCA9390558NPHS1c.1069G>A (p.Val357Met)
n.76G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848739G>ACA9390559NPHS1c.1068C>T (p.Asn356=)
n.75C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848739G>CCA405406481NPHS1c.1068C>G (p.Asn356Lys)
n.75C>G
gnomAD v4
19g.35848739G=CA2333850544NPHS1c.1068C= (p.Asn356=)
n.75C=
19g.35848739G>TCA405406482NPHS1c.1068C>A (p.Asn356Lys)
n.75C>A
19g.35848740T>ACA405406485NPHS1c.1067A>T (p.Asn356Ile)
n.74A>T
19g.35848740T>CCA405406483NPHS1c.1067A>G (p.Asn356Ser)
n.74A>G
gnomAD v4
19g.35848740T>GCA405406484NPHS1c.1067A>C (p.Asn356Thr)
n.74A>C
19g.35848741T>ACA405406486NPHS1c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
n.73A>T
19g.35848741T>CCA405406488NPHS1c.1066A>G (p.Asn356Asp)
n.73A>G
19g.35848741T>GCA405406487NPHS1c.1066A>C (p.Asn356His)
n.73A>C
gnomAD v4
19g.35848742C>ACA405406489NPHS1c.1065G>T (p.Lys355Asn)
n.72G>T
19g.35848742C=CA2333850545NPHS1c.1065G= (p.Lys355=)
n.72G=
19g.35848742C>GCA405406490NPHS1c.1065G>C (p.Lys355Asn)
n.72G>C
19g.35848742C>TCA307787497NPHS1c.1065G>A (p.Lys355=)
n.72G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848743T>ACA405406491NPHS1c.1064A>T (p.Lys355Met)
n.71A>T
19g.35848743T>CCA405406492NPHS1c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.71A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.35848743T>GCA405406493NPHS1c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.71A>C
19g.35848743T=CA2333850546NPHS1c.1064A= (p.Lys355=)
n.71A=
19g.35848744T>ACA405406494NPHS1c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.70A>T
19g.35848744T>CCA405406495NPHS1c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.70A>G
19g.35848744T>GCA405406496NPHS1c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.70A>C
19g.35848745G>ACA507085266NPHS1c.1062C>T (p.Asn354=)
n.69C>T
19g.35848745G>CCA405406497NPHS1c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.69C>G
gnomAD v4
19g.35848745G>TCA405406498NPHS1c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.69C>A
19g.35848746T>ACA405406501NPHS1c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.68A>T
19g.35848746T>CCA405406500NPHS1c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.68A>G
COSMIC
19g.35848746T>GCA405406499NPHS1c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.68A>C
19g.35848747T>ACA405406502NPHS1c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.67A>T
19g.35848747T>CCA405406503NPHS1c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.67A>G
19g.35848747T>GCA405406504NPHS1c.1060A>C (p.Asn354His)
n.67A>C
19g.35848748C>ACA405406505NPHS1c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.66G>T
19g.35848748C>GCA405406506NPHS1c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.66G>C
19g.35848748C>TCA507085267NPHS1c.1059G>A (p.Glu353=)
n.66G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848749T>ACA405406507NPHS1c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.65A>T
dbSNP
19g.35848749T>CCA405406508NPHS1c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.65A>G
19g.35848749T>GCA405406509NPHS1c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.65A>C
19g.35848749T=CA2333850547NPHS1c.1058A= (p.Glu353=)
n.65A=
19g.35848750C>ACA405406510NPHS1c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.64G>T
19g.35848750C=CA2333850548NPHS1c.1057G= (p.Glu353=)
n.64G=
19g.35848750C>GCA405406511NPHS1c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.64G>C
19g.35848750C>TCA307787498NPHS1c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.64G>A
dbSNP
19g.35848751A=CA2333850549NPHS1c.1056T= (p.Thr352=)
n.63T=
19g.35848751A>CCA507085268NPHS1c.1056T>G (p.Thr352=)
n.63T>G
19g.35848751A>GCA507085269NPHS1c.1056T>C (p.Thr352=)
n.63T>C
19g.35848751A>TCA9390560NPHS1c.1056T>A (p.Thr352=)
n.63T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.35848752G>ACA405406514NPHS1c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.62C>T
19g.35848752G>CCA405406513NPHS1c.1055C>G (p.Thr352Ser)
n.62C>G
19g.35848752G>TCA405406512NPHS1c.1055C>A (p.Thr352Asn)
n.62C>A
19g.35848753T>ACA405406517NPHS1c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.61A>T
19g.35848753T>CCA405406515NPHS1c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.61A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848753T>GCA405406516NPHS1c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.61A>C
19g.35848753T=CA2333850550NPHS1c.1054A= (p.Thr352=)
n.61A=
19g.35848754C>ACA405406518NPHS1c.1053G>T (p.Gln351His)
n.60G>T
19g.35848754C>GCA405406519NPHS1c.1053G>C (p.Gln351His)
n.60G>C
19g.35848754C>TCA507085270NPHS1c.1053G>A (p.Gln351=)
n.60G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848755T>ACA405406520NPHS1c.1052A>T (p.Gln351Leu)
n.59A>T
19g.35848755T>CCA405406521NPHS1c.1052A>G (p.Gln351Arg)
n.59A>G
19g.35848755T>GCA405406522NPHS1c.1052A>C (p.Gln351Pro)
n.59A>C
19g.35848756G>ACA405406523NPHS1c.1051C>T (p.Gln351Ter)
n.58C>T
gnomAD v4
19g.35848756G>CCA405406524NPHS1c.1051C>G (p.Gln351Glu)
n.58C>G
19g.35848756G>TCA405406525NPHS1c.1051C>A (p.Gln351Lys)
n.58C>A
19g.35848757G>ACA507085273NPHS1c.1050C>T (p.Ser350=)
n.57C>T
19g.35848757G>CCA507085271NPHS1c.1050C>G (p.Ser350=)
n.57C>G
19g.35848757G=CA2333850551NPHS1c.1050C= (p.Ser350=)
n.57C=
19g.35848757G>TCA507085272NPHS1c.1050C>A (p.Ser350=)
n.57C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848758G>ACA9390561NPHS1c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.56C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848758G>CCA405406526NPHS1c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.56C>G
19g.35848758G=CA2333850552NPHS1c.1049C= (p.Ser350=)
n.56C=
19g.35848758G>TCA405406527NPHS1c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.56C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848759A=CA2333850553NPHS1c.1048T= (p.Ser350=)
n.55T=
19g.35848759A>CCA405406529NPHS1c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.55T>G
dbSNP
19g.35848759A>GCA250083NPHS1c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.55T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848759A>TCA405406528NPHS1c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.55T>A
19g.35848760T>ACA507085274NPHS1c.1047A>T (p.Ala349=)
n.54A>T
19g.35848760T>CCA507085276NPHS1c.1047A>G (p.Ala349=)
n.54A>G
19g.35848760T>GCA507085275NPHS1c.1047A>C (p.Ala349=)
n.54A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848760T=CA2333850554NPHS1c.1047A= (p.Ala349=)
n.54A=
19g.35848761G>ACA405406530NPHS1c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.53C>T
19g.35848761G>CCA405406531NPHS1c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.53C>G
19g.35848761G>TCA405406532NPHS1c.1046C>A (p.Ala349Glu)
n.53C>A
19g.35848762C>ACA405406533NPHS1c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.52G>T
19g.35848762C>GCA405406534NPHS1c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.52G>C
19g.35848762C>TCA405406535NPHS1c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.52G>A
gnomAD v4
19g.35848763A>CCA507085277NPHS1c.1044T>G (p.Ser348=)
n.51T>G
19g.35848763A>GCA507085278NPHS1c.1044T>C (p.Ser348=)
n.51T>C
ClinVar
19g.35848763A>TCA507085279NPHS1c.1044T>A (p.Ser348=)
n.51T>A
19g.35848764G>ACA405406536NPHS1c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.50C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848764G>CCA405406537NPHS1c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.50C>G
19g.35848764G=CA2333850555NPHS1c.1043C= (p.Ser348=)
n.50C=
19g.35848764G>TCA405406538NPHS1c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.50C>A
19g.35848765A>CCA405406539NPHS1c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.49T>G
19g.35848765A>GCA405406540NPHS1c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.49T>C
19g.35848765A>TCA405406541NPHS1c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.49T>A
19g.35848766T>ACA507085280NPHS1c.1041A>T (p.Gly347=)
n.48A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848766T>CCA507085281NPHS1c.1041A>G (p.Gly347=)
n.48A>G
gnomAD v4
19g.35848766T>GCA507085282NPHS1c.1041A>C (p.Gly347=)
n.48A>C
19g.35848766T=CA2333850556NPHS1c.1041A= (p.Gly347=)
n.48A=
19g.35848767C>ACA405406543NPHS1c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.47G>T
19g.35848767C=CA2333850557NPHS1c.1040G= (p.Gly347=)
n.47G=
19g.35848767C>GCA405406542NPHS1c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.47G>C
19g.35848767C>TCA250081NPHS1c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.47G>A
ClinVar dbSNP
19g.35848769delCA2584603830NPHS1c.1040del (p.Gly347AspfsTer11)
n.47del
gnomAD v4
19g.35848768C>ACA405406544NPHS1c.1039G>T (p.Gly347Ter)
n.46G>T
19g.35848768C=CA2333850558NPHS1c.1039G= (p.Gly347=)
n.46G=
19g.35848768C>GCA405406545NPHS1c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.46G>C
gnomAD v4
19g.35848768C>TCA405406546NPHS1c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.46G>A
ClinVar dbSNP
19g.35848769C>ACA405406547NPHS1c.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.45G>T
19g.35848769C>GCA405406548NPHS1c.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.45G>C
19g.35848769C>TCA507085283NPHS1c.1038G>A (p.Leu346=)
n.45G>A
19g.35848770A>CCA405406549NPHS1c.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.44T>G
gnomAD v4
19g.35848770A>GCA405406550NPHS1c.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.44T>C
19g.35848770A>TCA405406551NPHS1c.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.44T>A
19g.35848771A=CA2333850559NPHS1c.1036T= (p.Leu346=)
n.43T=
19g.35848771A>CCA405406552NPHS1c.1036T>G (p.Leu346Val)
n.43T>G
19g.35848771A>GCA9390562NPHS1c.1036T>C (p.Leu346=)
n.43T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848771A>TCA405406553NPHS1c.1036T>A (p.Leu346Met)
n.43T>A
19g.35848772G>ACA507085284NPHS1c.1035C>T (p.Ile345=)
n.42C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848772G>CCA405406554NPHS1c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.42C>G
gnomAD v4
19g.35848772G=CA2333850561NPHS1c.1035C= (p.Ile345=)
n.42C=
19g.35848772G>TCA507085285NPHS1c.1035C>A (p.Ile345=)
n.42C>A
19g.35848772_35848775delinsGATACA2333850560NPHS1c.1032_1035delinsTATC (p.Ile344=)
n.39_42delinsTATC
19g.35848773A>CCA405406555NPHS1c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.41T>G
19g.35848773A>GCA405406556NPHS1c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.41T>C
19g.35848773A>TCA405406557NPHS1c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.41T>A
19g.35848778_35848780delCA9390563NPHS1c.1032_1034del (p.Ile345del)
n.39_41del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848774T>ACA405406558NPHS1c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.40A>T
19g.35848774T>CCA405406560NPHS1c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.40A>G
19g.35848774T>GCA405406559NPHS1c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.40A>C
19g.35848775A=CA2333850562NPHS1c.1032T= (p.Ile344=)
n.39T=
19g.35848775A>CCA405406561NPHS1c.1032T>G (p.Ile344Met)
n.39T>G
19g.35848775A>GCA507085287NPHS1c.1032T>C (p.Ile344=)
n.39T>C
19g.35848775A>TCA9390564NPHS1c.1032T>A (p.Ile344=)
n.39T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848776A>CCA405406562NPHS1c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.38T>G
19g.35848776A>GCA405406563NPHS1c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.38T>C
gnomAD v4
19g.35848776A>TCA405406564NPHS1c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.38T>A
19g.35848777T>ACA405406565NPHS1c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.37A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848777T>CCA405406566NPHS1c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.37A>G
19g.35848777T>GCA405406567NPHS1c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.37A>C
19g.35848777T=CA2333850563NPHS1c.1030A= (p.Ile344=)
n.37A=
19g.35848778A=CA2333850564NPHS1c.1029T= (p.Ile343=)
n.36T=
19g.35848778A>CCA405406568NPHS1c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.36T>G
19g.35848778A>GCA507085288NPHS1c.1029T>C (p.Ile343=)
n.36T>C
19g.35848778A>TCA507085289NPHS1c.1029T>A (p.Ile343=)
n.36T>A
dbSNP
19g.35848779A>CCA405406569NPHS1c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.35T>G
19g.35848779A>GCA405406570NPHS1c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.35T>C
19g.35848779A>TCA405406571NPHS1c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.35T>A
19g.35848780T>ACA405406572NPHS1c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.34A>T
19g.35848780T>CCA405406574NPHS1c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.34A>G
19g.35848780T>GCA405406573NPHS1c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.34A>C
19g.35848781G>ACA507085290NPHS1c.1026C>T (p.Ala342=)
n.33C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.35848781G>CCA507085291NPHS1c.1026C>G (p.Ala342=)
n.33C>G
19g.35848781G>TCA507085292NPHS1c.1026C>A (p.Ala342=)
n.33C>A
19g.35848782G>ACA405406575NPHS1c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.32C>T
gnomAD v4
19g.35848782G>CCA405406576NPHS1c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.32C>G
19g.35848782G>TCA405406577NPHS1c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.32C>A
19g.35848783C>ACA405406578NPHS1c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.31G>T
19g.35848783C>GCA405406579NPHS1c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.31G>C
19g.35848783C>TCA405406580NPHS1c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.31G>A
19g.35848783_35848786delCA913015890NPHS1c.1021_1024del (p.Ser341ProfsTer16)
n.28_31del
19g.35848783_35848786delinsCACTCA2333850565NPHS1c.1021_1024delinsAGTG (p.Ser341=)
n.28_31delinsAGTG
19g.35848784A>CCA405406582NPHS1c.1023T>G (p.Ser341Arg)
n.30T>G
19g.35848784A>GCA507085293NPHS1c.1023T>C (p.Ser341=)
n.30T>C
19g.35848784A>TCA405406581NPHS1c.1023T>A (p.Ser341Arg)
n.30T>A
19g.35848785_35848787delCA658823765NPHS1c.1021_1023del (p.Ser341del)
n.28_30del
ClinVar dbSNP
19g.35848785C>ACA405406583NPHS1c.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.29G>T
19g.35848785C=CA2333850566NPHS1c.1022G= (p.Ser341=)
n.29G=
19g.35848785C>GCA307787517NPHS1c.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.29G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848785C>TCA405406584NPHS1c.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.29G>A
19g.35848786T>ACA405406585NPHS1c.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.28A>T
19g.35848786T>CCA405406586NPHS1c.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.28A>G
19g.35848786T>GCA405406587NPHS1c.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.28A>C
19g.35848786_35848787delinsTACA2333850567NPHS1c.1020_1021delinsTA (p.Pro340=)
n.27_28delinsTA
19g.35848787delCA658684230NPHS1c.1020del (p.Ser341ValfsTer17)
n.27del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848787A>CCA507085294NPHS1c.1020T>G (p.Pro340=)
n.27T>G
19g.35848787A>GCA507085296NPHS1c.1020T>C (p.Pro340=)
n.27T>C
19g.35848787A>TCA507085295NPHS1c.1020T>A (p.Pro340=)
n.27T>A
19g.35848788G>ACA405406588NPHS1c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.26C>T
dbSNP
19g.35848788G>CCA405406589NPHS1c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.26C>G
19g.35848788G=CA2333850568NPHS1c.1019C= (p.Pro340=)
n.26C=
19g.35848788G>TCA250079NPHS1c.1019C>A (p.Pro340His)
n.26C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848792dupCA2584603831NPHS1c.1019dup (p.Ser341Ter)
n.26dup
gnomAD v4
19g.35848792delCA645619646NPHS1c.1019del (p.Pro340LeufsTer18)
n.26del
COSMIC
19g.35848791_35848792delCA2580096882NPHS1c.1018_1019del (p.Pro340Ter)
n.25_26del
ClinVar
19g.35848789G>ACA9390565NPHS1c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848789G>CCA405406590NPHS1c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.25C>G
19g.35848789G=CA2333850569NPHS1c.1018C= (p.Pro340=)
n.25C=
19g.35848789G>TCA405406591NPHS1c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.25C>A
19g.35848790G>ACA507085297NPHS1c.1017C>T (p.Pro339=)
n.24C>T
19g.35848790G>CCA507085298NPHS1c.1017C>G (p.Pro339=)
n.24C>G
19g.35848790G>TCA507085299NPHS1c.1017C>A (p.Pro339=)
n.24C>A

Number of alleles fetched