Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35848660G>A | CA405406240 | NPHS1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.154C>T | |
19 | g.35848660G>C | CA405406242 | NPHS1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.154C>G | |
19 | g.35848660G>T | CA405406244 | NPHS1 | c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.154C>A | |
19 | g.35848661C>A | CA507084975 | NPHS1 | c.1146G>T (p.Leu382=) n.153G>T | |
19 | g.35848661C>G | CA507084977 | NPHS1 | c.1146G>C (p.Leu382=) n.153G>C | |
19 | g.35848661C>T | CA507084980 | NPHS1 | c.1146G>A (p.Leu382=) n.153G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848662A>C | CA405406247 | NPHS1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.152T>G | |
19 | g.35848662A>G | CA405406248 | NPHS1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848662A>T | CA405406250 | NPHS1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.152T>A | |
19 | g.35848663G>A | CA507084987 | NPHS1 | c.1144C>T (p.Leu382=) n.151C>T | |
19 | g.35848663G>C | CA405406253 | NPHS1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) n.151C>G | |
19 | g.35848663G>T | CA405406252 | NPHS1 | c.1144C>A (p.Leu382Met) n.151C>A | |
19 | g.35848664C>A | CA507084995 | NPHS1 | c.1143G>T (p.Leu381=) n.150G>T | ClinVar |
19 | g.35848664C>G | CA507084991 | NPHS1 | c.1143G>C (p.Leu381=) n.150G>C | |
19 | g.35848664C>T | CA507084993 | NPHS1 | c.1143G>A (p.Leu381=) n.150G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848665A>C | CA405406256 | NPHS1 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.149T>G | |
19 | g.35848665A>G | CA405406257 | NPHS1 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.149T>C | |
19 | g.35848665A>T | CA405406259 | NPHS1 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.149T>A | |
19 | g.35848666G>A | CA507085002 | NPHS1 | c.1141C>T (p.Leu381=) n.148C>T | |
19 | g.35848666G>C | CA405406261 | NPHS1 | c.1141C>G (p.Leu381Val) n.148C>G | |
19 | g.35848666G>T | CA405406262 | NPHS1 | c.1141C>A (p.Leu381Met) n.148C>A | |
19 | g.35848667C>A | CA405406266 | NPHS1 | c.1140G>T (p.Gln380His) n.147G>T | |
19 | g.35848667C>G | CA405406267 | NPHS1 | c.1140G>C (p.Gln380His) n.147G>C | |
19 | g.35848667C>T | CA507085009 | NPHS1 | c.1140G>A (p.Gln380=) n.147G>A | |
19 | g.35848668T>A | CA405406270 | NPHS1 | c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.146A>T | |
19 | g.35848668T>C | CA405406271 | NPHS1 | c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.146A>G | |
19 | g.35848668T>G | CA405406273 | NPHS1 | c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.146A>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848669G>A | CA250104 | NPHS1 | c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.145C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848669G>C | CA405406276 | NPHS1 | c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.145C>G | |
19 | g.35848669G= | CA2333850505 | NPHS1 | c.1138C= (p.Gln380=) n.145C= | |
19 | g.35848669G>T | CA405406278 | NPHS1 | c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.145C>A | |
19 | g.35848670C>A | CA507085025 | NPHS1 | c.1137G>T (p.Arg379=) n.144G>T | dbSNP |
19 | g.35848670C= | CA2333850506 | NPHS1 | c.1137G= (p.Arg379=) n.144G= | |
19 | g.35848670C>G | CA507085022 | NPHS1 | c.1137G>C (p.Arg379=) n.144G>C | |
19 | g.35848670C>T | CA507085023 | NPHS1 | c.1137G>A (p.Arg379=) n.144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848670_35848672delinsCCG | CA2333850507 | NPHS1 | c.1135_1137delinsCGG (p.Arg379=) n.142_144delinsCGG | |
19 | g.35848671C>A | CA405406286 | NPHS1 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.143G>T | |
19 | g.35848671C= | CA2333850508 | NPHS1 | c.1136G= (p.Arg379=) n.143G= | |
19 | g.35848671C>G | CA405406284 | NPHS1 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.143G>C | |
19 | g.35848671C>T | CA9390541 | NPHS1 | c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848672_35848673del | CA250103 | NPHS1 | c.1135_1136del (p.Arg379AlafsTer?) n.142_143del | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848672G>A | CA250101 | NPHS1 | c.1135C>T (p.Arg379Trp) n.142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848672G>C | CA405406289 | NPHS1 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.142C>G | |
19 | g.35848672G= | CA2333850509 | NPHS1 | c.1135C= (p.Arg379=) n.142C= | |
19 | g.35848672G>T | CA507085035 | NPHS1 | c.1135C>A (p.Arg379=) n.142C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848675_35848678del | CA913015889 | NPHS1 | c.1132_1135del (p.Trp378GlyfsTer24) n.139_142del | |
19 | g.35848673C>A | CA9390542 | NPHS1 | c.1134G>T (p.Trp378Cys) n.141G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848673C= | CA2333850510 | NPHS1 | c.1134G= (p.Trp378=) n.141G= | |
19 | g.35848673C>G | CA405406293 | NPHS1 | c.1134G>C (p.Trp378Cys) n.141G>C | |
19 | g.35848673C>T | CA250098 | NPHS1 | c.1134G>A (p.Trp378Ter) n.141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848673_35848676delinsCCAG | CA2333850511 | NPHS1 | c.1131_1134delinsCTGG (p.Gly377=) n.138_141delinsCTGG | |
19 | g.35848674C>A | CA405406300 | NPHS1 | c.1133G>T (p.Trp378Leu) n.140G>T | |
19 | g.35848674C>G | CA405406299 | NPHS1 | c.1133G>C (p.Trp378Ser) n.140G>C | |
19 | g.35848674C>T | CA405406296 | NPHS1 | c.1133G>A (p.Trp378Ter) n.140G>A | |
19 | g.35848675_35848677del | CA658823764 | NPHS1 | c.1131_1133del (p.Trp378del) n.138_140del | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848675A= | CA2333850512 | NPHS1 | c.1132T= (p.Trp378=) n.139T= | |
19 | g.35848675A>C | CA405406302 | NPHS1 | c.1132T>G (p.Trp378Gly) n.139T>G | |
19 | g.35848675A>G | CA405406304 | NPHS1 | c.1132T>C (p.Trp378Arg) n.139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848675A>T | CA405406305 | NPHS1 | c.1132T>A (p.Trp378Arg) n.139T>A | |
19 | g.35848676G>A | CA507085055 | NPHS1 | c.1131C>T (p.Gly377=) n.138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848676G>C | CA507085056 | NPHS1 | c.1131C>G (p.Gly377=) n.138C>G | |
19 | g.35848676G= | CA2333850513 | NPHS1 | c.1131C= (p.Gly377=) n.138C= | |
19 | g.35848676G>T | CA507085057 | NPHS1 | c.1131C>A (p.Gly377=) n.138C>A | |
19 | g.35848677C>A | CA405406308 | NPHS1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) n.137G>T | |
19 | g.35848677C>G | CA405406310 | NPHS1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.137G>C | |
19 | g.35848677C>T | CA405406311 | NPHS1 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.137G>A | |
19 | g.35848678C>A | CA405406314 | NPHS1 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.136G>T | |
19 | g.35848678C= | CA2333850514 | NPHS1 | c.1129G= (p.Gly377=) n.136G= | |
19 | g.35848678C>G | CA405406317 | NPHS1 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.136G>C | |
19 | g.35848678C>T | CA405406316 | NPHS1 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848679C>A | CA507085070 | NPHS1 | c.1128G>T (p.Leu376=) n.135G>T | |
19 | g.35848679C= | CA2333850515 | NPHS1 | c.1128G= (p.Leu376=) n.135G= | |
19 | g.35848679C>G | CA507085071 | NPHS1 | c.1128G>C (p.Leu376=) n.135G>C | |
19 | g.35848679C>T | CA9390543 | NPHS1 | c.1128G>A (p.Leu376=) n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848680A>C | CA405406321 | NPHS1 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.134T>G | |
19 | g.35848680A>G | CA405406323 | NPHS1 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.134T>C | |
19 | g.35848680A>T | CA405406325 | NPHS1 | c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.134T>A | |
19 | g.35848681G>A | CA507085075 | NPHS1 | c.1126C>T (p.Leu376=) n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848681G>C | CA250096 | NPHS1 | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.133C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848681G= | CA2333850516 | NPHS1 | c.1126C= (p.Leu376=) n.133C= | |
19 | g.35848681G>T | CA405406328 | NPHS1 | c.1126C>A (p.Leu376Met) n.133C>A | |
19 | g.35848682C>A | CA405406330 | NPHS1 | c.1125G>T (p.Trp375Cys) n.132G>T | |
19 | g.35848682C= | CA2333850517 | NPHS1 | c.1125G= (p.Trp375=) n.132G= | |
19 | g.35848682C>G | CA405406331 | NPHS1 | c.1125G>C (p.Trp375Cys) n.132G>C | dbSNP |
19 | g.35848682C>T | CA405406334 | NPHS1 | c.1125G>A (p.Trp375Ter) n.132G>A | |
19 | g.35848683C>A | CA405406336 | NPHS1 | c.1124G>T (p.Trp375Leu) n.131G>T | |
19 | g.35848683C>G | CA405406338 | NPHS1 | c.1124G>C (p.Trp375Ser) n.131G>C | |
19 | g.35848683C>T | CA405406340 | NPHS1 | c.1124G>A (p.Trp375Ter) n.131G>A | ClinVar |
19 | g.35848684A>C | CA405406343 | NPHS1 | c.1123T>G (p.Trp375Gly) n.130T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848684A>G | CA405406347 | NPHS1 | c.1123T>C (p.Trp375Arg) n.130T>C | |
19 | g.35848684A>T | CA405406345 | NPHS1 | c.1123T>A (p.Trp375Arg) n.130T>A | |
19 | g.35848685C>A | CA405406349 | NPHS1 | c.1122G>T (p.Trp374Cys) n.129G>T | |
19 | g.35848685C>G | CA405406351 | NPHS1 | c.1122G>C (p.Trp374Cys) n.129G>C | |
19 | g.35848685C>T | CA405406353 | NPHS1 | c.1122G>A (p.Trp374Ter) n.129G>A | |
19 | g.35848686C>A | CA405406355 | NPHS1 | c.1121G>T (p.Trp374Leu) n.128G>T | |
19 | g.35848686C>G | CA405406358 | NPHS1 | c.1121G>C (p.Trp374Ser) n.128G>C | |
19 | g.35848686C>T | CA405406359 | NPHS1 | c.1121G>A (p.Trp374Ter) n.128G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848687A= | CA2333850518 | NPHS1 | c.1120T= (p.Trp374=) n.127T= | |
19 | g.35848687A>C | CA405406366 | NPHS1 | c.1120T>G (p.Trp374Gly) n.127T>G | |
19 | g.35848687A>G | CA405406364 | NPHS1 | c.1120T>C (p.Trp374Arg) n.127T>C | |
19 | g.35848687A>T | CA405406362 | NPHS1 | c.1120T>A (p.Trp374Arg) n.127T>A | dbSNP |
19 | g.35848688T>A | CA507085109 | NPHS1 | c.1119A>T (p.Arg373=) n.126A>T | |
19 | g.35848688T>C | CA507085112 | NPHS1 | c.1119A>G (p.Arg373=) n.126A>G | COSMIC |
19 | g.35848688T>G | CA507085114 | NPHS1 | c.1119A>C (p.Arg373=) n.126A>C | |
19 | g.35848689C>A | CA405406368 | NPHS1 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848689C= | CA2333850519 | NPHS1 | c.1118G= (p.Arg373=) n.125G= | |
19 | g.35848689C>G | CA405406370 | NPHS1 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.125G>C | |
19 | g.35848689C>T | CA405406372 | NPHS1 | c.1118G>A (p.Arg373Gln) n.125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848690G>A | CA9390544 | NPHS1 | c.1117C>T (p.Arg373Ter) n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848690G>C | CA405406374 | NPHS1 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.124C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848690G= | CA2333850520 | NPHS1 | c.1117C= (p.Arg373=) n.124C= | |
19 | g.35848690G>T | CA507085120 | NPHS1 | c.1117C>A (p.Arg373=) n.124C>A | |
19 | g.35848691T>A | CA507085125 | NPHS1 | c.1116A>T (p.Leu372=) n.123A>T | |
19 | g.35848691T>C | CA9390545 | NPHS1 | c.1116A>G (p.Leu372=) n.123A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848691T>G | CA507085127 | NPHS1 | c.1116A>C (p.Leu372=) n.123A>C | |
19 | g.35848691T= | CA2333850521 | NPHS1 | c.1116A= (p.Leu372=) n.123A= | |
19 | g.35848692A>C | CA405406378 | NPHS1 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.122T>G | |
19 | g.35848692A>G | CA405406382 | NPHS1 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.122T>C | |
19 | g.35848692A>T | CA405406380 | NPHS1 | c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.122T>A | |
19 | g.35848693G>A | CA507085131 | NPHS1 | c.1114C>T (p.Leu372=) n.121C>T | |
19 | g.35848693G>C | CA405406384 | NPHS1 | c.1114C>G (p.Leu372Val) n.121C>G | |
19 | g.35848693G>T | CA405406386 | NPHS1 | c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.121C>A | |
19 | g.35848694C>A | CA507085135 | NPHS1 | c.1113G>T (p.Leu371=) n.120G>T | |
19 | g.35848694C= | CA2333850522 | NPHS1 | c.1113G= (p.Leu371=) n.120G= | |
19 | g.35848694C>G | CA9390546 | NPHS1 | c.1113G>C (p.Leu371=) n.120G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848694C>T | CA507085138 | NPHS1 | c.1113G>A (p.Leu371=) n.120G>A | ClinVar |
19 | g.35848695A>C | CA405406390 | NPHS1 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.119T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848695A>G | CA405406391 | NPHS1 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.119T>C | |
19 | g.35848695A>T | CA405406393 | NPHS1 | c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.119T>A | |
19 | g.35848696G>A | CA507085142 | NPHS1 | c.1111C>T (p.Leu371=) n.118C>T | |
19 | g.35848696G>C | CA405406395 | NPHS1 | c.1111C>G (p.Leu371Val) n.118C>G | COSMIC |
19 | g.35848696G>T | CA405406397 | NPHS1 | c.1111C>A (p.Leu371Met) n.118C>A | |
19 | g.35848697A= | CA2333850523 | NPHS1 | c.1110T= (p.Val370=) n.117T= | |
19 | g.35848697A>C | CA507085144 | NPHS1 | c.1110T>G (p.Val370=) n.117T>G | |
19 | g.35848697A>G | CA9390547 | NPHS1 | c.1110T>C (p.Val370=) n.117T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848697A>T | CA507085146 | NPHS1 | c.1110T>A (p.Val370=) n.117T>A | |
19 | g.35848698A>C | CA405406401 | NPHS1 | c.1109T>G (p.Val370Gly) n.116T>G | |
19 | g.35848698A>G | CA405406403 | NPHS1 | c.1109T>C (p.Val370Ala) n.116T>C | COSMIC |
19 | g.35848698A>T | CA405406404 | NPHS1 | c.1109T>A (p.Val370Asp) n.116T>A | |
19 | g.35848699C>A | CA9390548 | NPHS1 | c.1108G>T (p.Val370Phe) n.115G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848699C= | CA2333850524 | NPHS1 | c.1108G= (p.Val370=) n.115G= | |
19 | g.35848699C>G | CA405406408 | NPHS1 | c.1108G>C (p.Val370Leu) n.115G>C | |
19 | g.35848699C>T | CA9390549 | NPHS1 | c.1108G>A (p.Val370Ile) n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848700C>A | CA507085153 | NPHS1 | c.1107G>T (p.Arg369=) n.114G>T | |
19 | g.35848700C>G | CA507085155 | NPHS1 | c.1107G>C (p.Arg369=) n.114G>C | |
19 | g.35848700C>T | CA507085157 | NPHS1 | c.1107G>A (p.Arg369=) n.114G>A | COSMIC |
19 | g.35848701C>A | CA405406409 | NPHS1 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.113G>T | |
19 | g.35848701C= | CA2333850525 | NPHS1 | c.1106G= (p.Arg369=) n.113G= | |
19 | g.35848701C>G | CA405406410 | NPHS1 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.113G>C | |
19 | g.35848701C>T | CA405406411 | NPHS1 | c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848702G>A | CA9390550 | NPHS1 | c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848702G>C | CA405406412 | NPHS1 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.112C>G | |
19 | g.35848702G= | CA2333850526 | NPHS1 | c.1105C= (p.Arg369=) n.112C= | |
19 | g.35848702G>T | CA507085162 | NPHS1 | c.1105C>A (p.Arg369=) n.112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848703C>A | CA9390552 | NPHS1 | c.1104G>T (p.Pro368=) n.111G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848703C= | CA2333850527 | NPHS1 | c.1104G= (p.Pro368=) n.111G= | |
19 | g.35848703C>G | CA507085166 | NPHS1 | c.1104G>C (p.Pro368=) n.111G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848703C>T | CA9390551 | NPHS1 | c.1104G>A (p.Pro368=) n.111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848704G>A | CA250094 | NPHS1 | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848704G>C | CA405406413 | NPHS1 | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.110C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848704G= | CA2333850528 | NPHS1 | c.1103C= (p.Pro368=) n.110C= | |
19 | g.35848704G>T | CA405406414 | NPHS1 | c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.110C>A | |
19 | g.35848705G>A | CA250092 | NPHS1 | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.109C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848705G>C | CA405406415 | NPHS1 | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.109C>G | |
19 | g.35848705G= | CA2333850529 | NPHS1 | c.1102C= (p.Pro368=) n.109C= | |
19 | g.35848705G>T | CA405406416 | NPHS1 | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.109C>A | |
19 | g.35848706G>A | CA507085174 | NPHS1 | c.1101C>T (p.Arg367=) n.108C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848706G>C | CA507085176 | NPHS1 | c.1101C>G (p.Arg367=) n.108C>G | |
19 | g.35848706G>T | CA507085177 | NPHS1 | c.1101C>A (p.Arg367=) n.108C>A | |
19 | g.35848707C>A | CA307787444 | NPHS1 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848707C= | CA2333850530 | NPHS1 | c.1100G= (p.Arg367=) n.107G= | |
19 | g.35848707C>G | CA405406417 | NPHS1 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.107G>C | |
19 | g.35848707C>T | CA250089 | NPHS1 | c.1100G>A (p.Arg367His) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848708G>A | CA250087 | NPHS1 | c.1099C>T (p.Arg367Cys) n.106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848708G>C | CA405406418 | NPHS1 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.106C>G | |
19 | g.35848708G= | CA2333850531 | NPHS1 | c.1099C= (p.Arg367=) n.106C= | |
19 | g.35848708G>T | CA405406419 | NPHS1 | c.1099C>A (p.Arg367Ser) n.106C>A | |
19 | g.35848709A>C | CA405406420 | NPHS1 | c.1098T>G (p.Ser366Arg) n.105T>G | |
19 | g.35848709A>G | CA507085182 | NPHS1 | c.1098T>C (p.Ser366=) n.105T>C | |
19 | g.35848709A>T | CA405406421 | NPHS1 | c.1098T>A (p.Ser366Arg) n.105T>A | |
19 | g.35848710C>A | CA405406422 | NPHS1 | c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.104G>T | |
19 | g.35848710C>G | CA405406423 | NPHS1 | c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.104G>C | |
19 | g.35848710C>T | CA405406424 | NPHS1 | c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.104G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848711T>A | CA405406425 | NPHS1 | c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.103A>T | |
19 | g.35848711T>C | CA405406426 | NPHS1 | c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.103A>G | |
19 | g.35848711T>G | CA250085 | NPHS1 | c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.103A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848711T= | CA2333850532 | NPHS1 | c.1096A= (p.Ser366=) n.103A= | |
19 | g.35848712G>A | CA507085190 | NPHS1 | c.1095C>T (p.Ser365=) n.102C>T | dbSNP |
19 | g.35848712G>C | CA507085189 | NPHS1 | c.1095C>G (p.Ser365=) n.102C>G | |
19 | g.35848712G= | CA2333850533 | NPHS1 | c.1095C= (p.Ser365=) n.102C= | |
19 | g.35848712G>T | CA507085188 | NPHS1 | c.1095C>A (p.Ser365=) n.102C>A | |
19 | g.35848713G>A | CA405406429 | NPHS1 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.101C>T | |
19 | g.35848713G>C | CA405406428 | NPHS1 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.101C>G | |
19 | g.35848713G>T | CA405406427 | NPHS1 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.101C>A | |
19 | g.35848714A>C | CA405406430 | NPHS1 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.100T>G | |
19 | g.35848714A>G | CA405406431 | NPHS1 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.100T>C | |
19 | g.35848714A>T | CA405406432 | NPHS1 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.100T>A | |
19 | g.35848715C>A | CA405406433 | NPHS1 | c.1092G>T (p.Lys364Asn) n.99G>T | |
19 | g.35848715C>G | CA405406434 | NPHS1 | c.1092G>C (p.Lys364Asn) n.99G>C | |
19 | g.35848715C>T | CA507085196 | NPHS1 | c.1092G>A (p.Lys364=) n.99G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848716T>A | CA405406435 | NPHS1 | c.1091A>T (p.Lys364Met) n.98A>T | |
19 | g.35848716T>C | CA405406436 | NPHS1 | c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.98A>G | |
19 | g.35848716T>G | CA405406437 | NPHS1 | c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.98A>C | |
19 | g.35848717T>A | CA405406438 | NPHS1 | c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.97A>T | |
19 | g.35848717T>C | CA405406440 | NPHS1 | c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.97A>G | |
19 | g.35848717T>G | CA405406439 | NPHS1 | c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.97A>C | |
19 | g.35848718G>A | CA507085204 | NPHS1 | c.1089C>T (p.Ser363=) n.96C>T | |
19 | g.35848718G>C | CA9390553 | NPHS1 | c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.96C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848718G= | CA2333850534 | NPHS1 | c.1089C= (p.Ser363=) n.96C= | |
19 | g.35848718G>T | CA405406441 | NPHS1 | c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.96C>A | |
19 | g.35848719C>A | CA405406442 | NPHS1 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.95G>T | |
19 | g.35848719C>G | CA405406443 | NPHS1 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.95G>C | |
19 | g.35848719C>T | CA405406444 | NPHS1 | c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.95G>A | |
19 | g.35848720T>A | CA405406445 | NPHS1 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.94A>T | |
19 | g.35848720T>C | CA405406447 | NPHS1 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.94A>G | |
19 | g.35848720T>G | CA405406446 | NPHS1 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.94A>C | |
19 | g.35848721G>A | CA507085211 | NPHS1 | c.1086C>T (p.Val362=) n.93C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848721G>C | CA507085212 | NPHS1 | c.1086C>G (p.Val362=) n.93C>G | |
19 | g.35848721G>T | CA507085214 | NPHS1 | c.1086C>A (p.Val362=) n.93C>A | |
19 | g.35848722A= | CA2333850535 | NPHS1 | c.1085T= (p.Val362=) n.92T= | |
19 | g.35848722A>C | CA405406448 | NPHS1 | c.1085T>G (p.Val362Gly) n.92T>G | |
19 | g.35848722A>G | CA307787474 | NPHS1 | c.1085T>C (p.Val362Ala) n.92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848722A>T | CA405406449 | NPHS1 | c.1085T>A (p.Val362Asp) n.92T>A | |
19 | g.35848723C>A | CA405406450 | NPHS1 | c.1084G>T (p.Val362Phe) n.91G>T | |
19 | g.35848723C>G | CA405406451 | NPHS1 | c.1084G>C (p.Val362Leu) n.91G>C | |
19 | g.35848723C>T | CA405406452 | NPHS1 | c.1084G>A (p.Val362Ile) n.91G>A | |
19 | g.35848724A= | CA2333850536 | NPHS1 | c.1083T= (p.Cys361=) n.90T= | |
19 | g.35848724A>C | CA405406453 | NPHS1 | c.1083T>G (p.Cys361Trp) n.90T>G | |
19 | g.35848724A>G | CA9390554 | NPHS1 | c.1083T>C (p.Cys361=) n.90T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848724A>T | CA405406454 | NPHS1 | c.1083T>A (p.Cys361Ter) n.90T>A | |
19 | g.35848725C>A | CA405406455 | NPHS1 | c.1082G>T (p.Cys361Phe) n.89G>T | dbSNP |
19 | g.35848725C>G | CA405406456 | NPHS1 | c.1082G>C (p.Cys361Ser) n.89G>C | |
19 | g.35848725C>T | CA405406457 | NPHS1 | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) n.89G>A | |
19 | g.35848726A>C | CA405406458 | NPHS1 | c.1081T>G (p.Cys361Gly) n.88T>G | |
19 | g.35848726A>G | CA405406460 | NPHS1 | c.1081T>C (p.Cys361Arg) n.88T>C | |
19 | g.35848726A>T | CA405406459 | NPHS1 | c.1081T>A (p.Cys361Ser) n.88T>A | COSMIC |
19 | g.35848727G>A | CA507085227 | NPHS1 | c.1080C>T (p.Ser360=) n.87C>T | COSMIC |
19 | g.35848727G>C | CA507085229 | NPHS1 | c.1080C>G (p.Ser360=) n.87C>G | |
19 | g.35848727G>T | CA507085231 | NPHS1 | c.1080C>A (p.Ser360=) n.87C>A | |
19 | g.35848727_35848729delinsGGA | CA2333850537 | NPHS1 | c.1078_1080delinsTCC (p.Ser360=) n.85_87delinsTCC | |
19 | g.35848728G>A | CA405406461 | NPHS1 | c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.86C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848728G>C | CA405406462 | NPHS1 | c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848728G= | CA2333850538 | NPHS1 | c.1079C= (p.Ser360=) n.86C= | |
19 | g.35848728G>T | CA405406463 | NPHS1 | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.86C>A | |
19 | g.35848731_35848732del | CA9390555 | NPHS1 | c.1078_1079del (p.Ser360LeufsTer?) n.85_86del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848729A>C | CA405406464 | NPHS1 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.85T>G | |
19 | g.35848729A>G | CA405406465 | NPHS1 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.85T>C | |
19 | g.35848729A>T | CA405406466 | NPHS1 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.85T>A | |
19 | g.35848730G>A | CA507085239 | NPHS1 | c.1077C>T (p.Leu359=) n.84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848730G>C | CA507085241 | NPHS1 | c.1077C>G (p.Leu359=) n.84C>G | |
19 | g.35848730G>T | CA507085243 | NPHS1 | c.1077C>A (p.Leu359=) n.84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848731A>C | CA405406467 | NPHS1 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.83T>G | |
19 | g.35848731A>G | CA405406468 | NPHS1 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.83T>C | |
19 | g.35848731A>T | CA405406469 | NPHS1 | c.1076T>A (p.Leu359His) n.83T>A | |
19 | g.35848732G>A | CA307787478 | NPHS1 | c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.82C>T | dbSNP |
19 | g.35848732G>C | CA9390556 | NPHS1 | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.82C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848732G= | CA2333850539 | NPHS1 | c.1075C= (p.Leu359=) n.82C= | |
19 | g.35848732G>T | CA405406470 | NPHS1 | c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848733T>A | CA507085249 | NPHS1 | c.1074A>T (p.Thr358=) n.81A>T | |
19 | g.35848733T>C | CA507085252 | NPHS1 | c.1074A>G (p.Thr358=) n.81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848733T>G | CA507085251 | NPHS1 | c.1074A>C (p.Thr358=) n.81A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35848733T= | CA2333850540 | NPHS1 | c.1074A= (p.Thr358=) n.81A= | |
19 | g.35848734G>A | CA9390557 | NPHS1 | c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.80C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848734G>C | CA405406471 | NPHS1 | c.1073C>G (p.Thr358Arg) n.80C>G | |
19 | g.35848734G= | CA2333850541 | NPHS1 | c.1073C= (p.Thr358=) n.80C= | |
19 | g.35848734G>T | CA405406472 | NPHS1 | c.1073C>A (p.Thr358Lys) n.80C>A | |
19 | g.35848735T>A | CA405406473 | NPHS1 | c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.79A>T | |
19 | g.35848735T>C | CA405406474 | NPHS1 | c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.79A>G | dbSNP |
19 | g.35848735T>G | CA405406475 | NPHS1 | c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.79A>C | |
19 | g.35848735T= | CA2333850542 | NPHS1 | c.1072A= (p.Thr358=) n.79A= | |
19 | g.35848736C>A | CA507085259 | NPHS1 | c.1071G>T (p.Val357=) n.78G>T | |
19 | g.35848736C>G | CA507085260 | NPHS1 | c.1071G>C (p.Val357=) n.78G>C | |
19 | g.35848736C>T | CA507085262 | NPHS1 | c.1071G>A (p.Val357=) n.78G>A | |
19 | g.35848737A>C | CA405406476 | NPHS1 | c.1070T>G (p.Val357Gly) n.77T>G | |
19 | g.35848737A>G | CA405406477 | NPHS1 | c.1070T>C (p.Val357Ala) n.77T>C | |
19 | g.35848737A>T | CA405406478 | NPHS1 | c.1070T>A (p.Val357Glu) n.77T>A | |
19 | g.35848738C>A | CA405406479 | NPHS1 | c.1069G>T (p.Val357Leu) n.76G>T | |
19 | g.35848738C= | CA2333850543 | NPHS1 | c.1069G= (p.Val357=) n.76G= | |
19 | g.35848738C>G | CA405406480 | NPHS1 | c.1069G>C (p.Val357Leu) n.76G>C | |
19 | g.35848738C>T | CA9390558 | NPHS1 | c.1069G>A (p.Val357Met) n.76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848739G>A | CA9390559 | NPHS1 | c.1068C>T (p.Asn356=) n.75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848739G>C | CA405406481 | NPHS1 | c.1068C>G (p.Asn356Lys) n.75C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848739G= | CA2333850544 | NPHS1 | c.1068C= (p.Asn356=) n.75C= | |
19 | g.35848739G>T | CA405406482 | NPHS1 | c.1068C>A (p.Asn356Lys) n.75C>A | |
19 | g.35848740T>A | CA405406485 | NPHS1 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.74A>T | |
19 | g.35848740T>C | CA405406483 | NPHS1 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.74A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848740T>G | CA405406484 | NPHS1 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.74A>C | |
19 | g.35848741T>A | CA405406486 | NPHS1 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.73A>T | |
19 | g.35848741T>C | CA405406488 | NPHS1 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.73A>G | |
19 | g.35848741T>G | CA405406487 | NPHS1 | c.1066A>C (p.Asn356His) n.73A>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848742C>A | CA405406489 | NPHS1 | c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.72G>T | |
19 | g.35848742C= | CA2333850545 | NPHS1 | c.1065G= (p.Lys355=) n.72G= | |
19 | g.35848742C>G | CA405406490 | NPHS1 | c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.72G>C | |
19 | g.35848742C>T | CA307787497 | NPHS1 | c.1065G>A (p.Lys355=) n.72G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848743T>A | CA405406491 | NPHS1 | c.1064A>T (p.Lys355Met) n.71A>T | |
19 | g.35848743T>C | CA405406492 | NPHS1 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848743T>G | CA405406493 | NPHS1 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.71A>C | |
19 | g.35848743T= | CA2333850546 | NPHS1 | c.1064A= (p.Lys355=) n.71A= | |
19 | g.35848744T>A | CA405406494 | NPHS1 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.70A>T | |
19 | g.35848744T>C | CA405406495 | NPHS1 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.70A>G | |
19 | g.35848744T>G | CA405406496 | NPHS1 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.70A>C | |
19 | g.35848745G>A | CA507085266 | NPHS1 | c.1062C>T (p.Asn354=) n.69C>T | |
19 | g.35848745G>C | CA405406497 | NPHS1 | c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.69C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848745G>T | CA405406498 | NPHS1 | c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.69C>A | |
19 | g.35848746T>A | CA405406501 | NPHS1 | c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.68A>T | |
19 | g.35848746T>C | CA405406500 | NPHS1 | c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.68A>G | COSMIC |
19 | g.35848746T>G | CA405406499 | NPHS1 | c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.68A>C | |
19 | g.35848747T>A | CA405406502 | NPHS1 | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.67A>T | |
19 | g.35848747T>C | CA405406503 | NPHS1 | c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.67A>G | |
19 | g.35848747T>G | CA405406504 | NPHS1 | c.1060A>C (p.Asn354His) n.67A>C | |
19 | g.35848748C>A | CA405406505 | NPHS1 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.66G>T | |
19 | g.35848748C>G | CA405406506 | NPHS1 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.66G>C | |
19 | g.35848748C>T | CA507085267 | NPHS1 | c.1059G>A (p.Glu353=) n.66G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848749T>A | CA405406507 | NPHS1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.65A>T | dbSNP |
19 | g.35848749T>C | CA405406508 | NPHS1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.65A>G | |
19 | g.35848749T>G | CA405406509 | NPHS1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.65A>C | |
19 | g.35848749T= | CA2333850547 | NPHS1 | c.1058A= (p.Glu353=) n.65A= | |
19 | g.35848750C>A | CA405406510 | NPHS1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.64G>T | |
19 | g.35848750C= | CA2333850548 | NPHS1 | c.1057G= (p.Glu353=) n.64G= | |
19 | g.35848750C>G | CA405406511 | NPHS1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.64G>C | |
19 | g.35848750C>T | CA307787498 | NPHS1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.64G>A | dbSNP |
19 | g.35848751A= | CA2333850549 | NPHS1 | c.1056T= (p.Thr352=) n.63T= | |
19 | g.35848751A>C | CA507085268 | NPHS1 | c.1056T>G (p.Thr352=) n.63T>G | |
19 | g.35848751A>G | CA507085269 | NPHS1 | c.1056T>C (p.Thr352=) n.63T>C | |
19 | g.35848751A>T | CA9390560 | NPHS1 | c.1056T>A (p.Thr352=) n.63T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.35848752G>A | CA405406514 | NPHS1 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.62C>T | |
19 | g.35848752G>C | CA405406513 | NPHS1 | c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.62C>G | |
19 | g.35848752G>T | CA405406512 | NPHS1 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.62C>A | |
19 | g.35848753T>A | CA405406517 | NPHS1 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.61A>T | |
19 | g.35848753T>C | CA405406515 | NPHS1 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848753T>G | CA405406516 | NPHS1 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.61A>C | |
19 | g.35848753T= | CA2333850550 | NPHS1 | c.1054A= (p.Thr352=) n.61A= | |
19 | g.35848754C>A | CA405406518 | NPHS1 | c.1053G>T (p.Gln351His) n.60G>T | |
19 | g.35848754C>G | CA405406519 | NPHS1 | c.1053G>C (p.Gln351His) n.60G>C | |
19 | g.35848754C>T | CA507085270 | NPHS1 | c.1053G>A (p.Gln351=) n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848755T>A | CA405406520 | NPHS1 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.59A>T | |
19 | g.35848755T>C | CA405406521 | NPHS1 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.59A>G | |
19 | g.35848755T>G | CA405406522 | NPHS1 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.59A>C | |
19 | g.35848756G>A | CA405406523 | NPHS1 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848756G>C | CA405406524 | NPHS1 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.58C>G | |
19 | g.35848756G>T | CA405406525 | NPHS1 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.58C>A | |
19 | g.35848757G>A | CA507085273 | NPHS1 | c.1050C>T (p.Ser350=) n.57C>T | |
19 | g.35848757G>C | CA507085271 | NPHS1 | c.1050C>G (p.Ser350=) n.57C>G | |
19 | g.35848757G= | CA2333850551 | NPHS1 | c.1050C= (p.Ser350=) n.57C= | |
19 | g.35848757G>T | CA507085272 | NPHS1 | c.1050C>A (p.Ser350=) n.57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848758G>A | CA9390561 | NPHS1 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.56C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848758G>C | CA405406526 | NPHS1 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.56C>G | |
19 | g.35848758G= | CA2333850552 | NPHS1 | c.1049C= (p.Ser350=) n.56C= | |
19 | g.35848758G>T | CA405406527 | NPHS1 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.56C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848759A= | CA2333850553 | NPHS1 | c.1048T= (p.Ser350=) n.55T= | |
19 | g.35848759A>C | CA405406529 | NPHS1 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.55T>G | dbSNP |
19 | g.35848759A>G | CA250083 | NPHS1 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.55T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848759A>T | CA405406528 | NPHS1 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.55T>A | |
19 | g.35848760T>A | CA507085274 | NPHS1 | c.1047A>T (p.Ala349=) n.54A>T | |
19 | g.35848760T>C | CA507085276 | NPHS1 | c.1047A>G (p.Ala349=) n.54A>G | |
19 | g.35848760T>G | CA507085275 | NPHS1 | c.1047A>C (p.Ala349=) n.54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848760T= | CA2333850554 | NPHS1 | c.1047A= (p.Ala349=) n.54A= |