Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35848625C>ACA2584603829NPHS1c.1170+12G>T (n.1170+12G>T)
n.177+12G>T
gnomAD v4
19g.35848625C=CA2333850489NPHS1c.1170+12G= (n.1170+12G=)
n.177+12G=
19g.35848625C>GCA2584603827NPHS1c.1170+12G>C (n.1170+12G>C)
n.177+12G>C
gnomAD v4
19g.35848625C>TCA9390535NPHS1c.1170+12G>A (n.1170+12G>A)
n.177+12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848629dupCA2814252479NPHS1c.1170+12dup (n.1170+12dup)
n.177+12dup
19g.35848629delCA2584603828NPHS1c.1170+12del (n.1170+12del)
n.177+12del
gnomAD v4
19g.35848627C>ACA2814252482NPHS1c.1170+10G>T (n.1170+10G>T)
n.177+10G>T
19g.35848627C>TCA2580096880NPHS1c.1170+10G>A (n.1170+10G>A)
n.177+10G>A
ClinVar
19g.35848628C=CA2333850490NPHS1c.1170+9G= (n.1170+9G=)
n.177+9G=
19g.35848628C>TCA9390536NPHS1c.1170+9G>A (n.1170+9G>A)
n.177+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848629C=CA2333850491NPHS1c.1170+8G= (n.1170+8G=)
n.177+8G=
19g.35848629C>TCA9390537NPHS1c.1170+8G>A (n.1170+8G>A)
n.177+8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848630G>ACA307787363NPHS1c.1170+7C>T (n.1170+7C>T)
n.177+7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848630G=CA2333850492NPHS1c.1170+7C= (n.1170+7C=)
n.177+7C=
19g.35848631C=CA2333850493NPHS1c.1170+6G= (n.1170+6G=)
n.177+6G=
19g.35848631C>TCA633061363NPHS1c.1170+6G>A (n.1170+6G>A)
n.177+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848632C>TCA2814252492NPHS1c.1170+5G>A (n.1170+5G>A)
n.177+5G>A
19g.35848635A>CCA405406052NPHS1c.1170+2T>G (n.1170+2T>G)
n.177+2T>G
dbSNP
19g.35848635A>GCA405406056NPHS1c.1170+2T>C (n.1170+2T>C)
n.177+2T>C
19g.35848635A>TCA405406059NPHS1c.1170+2T>A (n.1170+2T>A)
n.177+2T>A
COSMIC
19g.35848636C>ACA405406064NPHS1c.1170+1G>T (n.1170+1G>T)
n.177+1G>T
19g.35848636C>GCA405406066NPHS1c.1170+1G>C (n.1170+1G>C)
n.177+1G>C
19g.35848636C>TCA405406069NPHS1c.1170+1G>A (n.1170+1G>A)
n.177+1G>A
19g.35848637A>CCA405406075NPHS1c.1170T>G (p.Asp390Glu)
n.177T>G
19g.35848637A>GCA507084877NPHS1c.1170T>C (p.Asp390=)
n.177T>C
19g.35848637A>TCA405406073NPHS1c.1170T>A (p.Asp390Glu)
n.177T>A
19g.35848638T>ACA405406079NPHS1c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.176A>T
19g.35848638T>CCA405406082NPHS1c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.176A>G
19g.35848638T>GCA405406085NPHS1c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.176A>C
19g.35848639C>ACA405406090NPHS1c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.175G>T
ClinVar dbSNP
19g.35848639C=CA2333850494NPHS1c.1168G= (p.Asp390=)
n.175G=
19g.35848639C>GCA405406094NPHS1c.1168G>C (p.Asp390His)
n.175G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848639C>TCA405406096NPHS1c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.175G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848640C>ACA405406101NPHS1c.1167G>T (p.Met389Ile)
n.174G>T
19g.35848640C=CA2333850495NPHS1c.1167G= (p.Met389=)
n.174G=
19g.35848640C>GCA405406103NPHS1c.1167G>C (p.Met389Ile)
n.174G>C
19g.35848640C>TCA9390538NPHS1c.1167G>A (p.Met389Ile)
n.174G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848641A=CA2333850496NPHS1c.1166T= (p.Met389=)
n.173T=
19g.35848641A>CCA405406110NPHS1c.1166T>G (p.Met389Arg)
n.173T>G
19g.35848641A>GCA307787364NPHS1c.1166T>C (p.Met389Thr)
n.173T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848641A>TCA405406115NPHS1c.1166T>A (p.Met389Lys)
n.173T>A
19g.35848642T>ACA405406121NPHS1c.1165A>T (p.Met389Leu)
n.172A>T
gnomAD v4
19g.35848642T>CCA405406125NPHS1c.1165A>G (p.Met389Val)
n.172A>G
COSMIC
19g.35848642T>GCA405406118NPHS1c.1165A>C (p.Met389Leu)
n.172A>C
19g.35848643G>ACA507084902NPHS1c.1164C>T (p.Val388=)
n.171C>T
COSMIC
19g.35848643G>CCA507084899NPHS1c.1164C>G (p.Val388=)
n.171C>G
19g.35848643G>TCA507084896NPHS1c.1164C>A (p.Val388=)
n.171C>A
19g.35848644A>CCA405406127NPHS1c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.170T>G
19g.35848644A>GCA405406130NPHS1c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.170T>C
19g.35848644A>TCA405406133NPHS1c.1163T>A (p.Val388Asp)
n.170T>A
19g.35848645C>ACA405406138NPHS1c.1162G>T (p.Val388Phe)
n.169G>T
19g.35848645C=CA2333850497NPHS1c.1162G= (p.Val388=)
n.169G=
19g.35848645C>GCA307787365NPHS1c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.169G>C
dbSNP
19g.35848645C>TCA405406143NPHS1c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.169G>A
gnomAD v4
19g.35848646T>ACA507084914NPHS1c.1161A>T (p.Thr387=)
n.168A>T
19g.35848646T>CCA507084916NPHS1c.1161A>G (p.Thr387=)
n.168A>G
19g.35848646T>GCA507084917NPHS1c.1161A>C (p.Thr387=)
n.168A>C
19g.35848647G>ACA307787369NPHS1c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848647G>CCA405406149NPHS1c.1160C>G (p.Thr387Arg)
n.167C>G
19g.35848647G=CA2333850498NPHS1c.1160C= (p.Thr387=)
n.167C=
19g.35848647G>TCA405406150NPHS1c.1160C>A (p.Thr387Lys)
n.167C>A
19g.35848647_35848648insAACA2580096881NPHS1c.1159_1160insTT (p.Thr387IlefsTer17)
n.166_167insTT
ClinVar
19g.35848648T>ACA405406157NPHS1c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.166A>T
19g.35848648T>CCA405406160NPHS1c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.166A>G
19g.35848648T>GCA405406162NPHS1c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.166A>C
19g.35848649C>ACA405406166NPHS1c.1158G>T (p.Glu386Asp)
n.165G>T
19g.35848649C>GCA405406169NPHS1c.1158G>C (p.Glu386Asp)
n.165G>C
19g.35848649C>TCA507084929NPHS1c.1158G>A (p.Glu386=)
n.165G>A
gnomAD v4
19g.35848650T>ACA405406174NPHS1c.1157A>T (p.Glu386Val)
n.164A>T
19g.35848650T>CCA405406180NPHS1c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.164A>G
19g.35848650T>GCA405406177NPHS1c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.164A>C
19g.35848651C>ACA405406186NPHS1c.1156G>T (p.Glu386Ter)
n.163G>T
ClinVar dbSNP
19g.35848651C=CA2333850499NPHS1c.1156G= (p.Glu386=)
n.163G=
19g.35848651C>GCA405406188NPHS1c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.163G>C
19g.35848651C>TCA405406190NPHS1c.1156G>A (p.Glu386Lys)
n.163G>A
gnomAD v4 COSMIC
19g.35848652C>ACA405406194NPHS1c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.162G>T
19g.35848652C=CA2333850500NPHS1c.1155G= (p.Glu385=)
n.162G=
19g.35848652C>GCA405406197NPHS1c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.162G>C
19g.35848652C>TCA9390539NPHS1c.1155G>A (p.Glu385=)
n.162G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848653T>ACA405406204NPHS1c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.161A>T
19g.35848653T>CCA405406206NPHS1c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.161A>G
ClinVar
19g.35848653T>GCA405406210NPHS1c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.161A>C
19g.35848654C>ACA405406215NPHS1c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.160G>T
19g.35848654C=CA2333850501NPHS1c.1153G= (p.Glu385=)
n.160G=
19g.35848654C>GCA307787376NPHS1c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.160G>C
dbSNP
19g.35848654C>TCA405406217NPHS1c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.160G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848655C>ACA405406223NPHS1c.1152G>T (p.Met384Ile)
n.159G>T
COSMIC
19g.35848655C>GCA405406221NPHS1c.1152G>C (p.Met384Ile)
n.159G>C
19g.35848655C>TCA405406219NPHS1c.1152G>A (p.Met384Ile)
n.159G>A
19g.35848656A=CA2333850502NPHS1c.1151T= (p.Met384=)
n.158T=
19g.35848656A>CCA405406226NPHS1c.1151T>G (p.Met384Arg)
n.158T>G
19g.35848656A>GCA9390540NPHS1c.1151T>C (p.Met384Thr)
n.158T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848656A>TCA405406224NPHS1c.1151T>A (p.Met384Lys)
n.158T>A
19g.35848657T>ACA405406228NPHS1c.1150A>T (p.Met384Leu)
n.157A>T
19g.35848657T>CCA307787377NPHS1c.1150A>G (p.Met384Val)
n.157A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848657T>GCA405406231NPHS1c.1150A>C (p.Met384Leu)
n.157A>C
dbSNP
19g.35848657T=CA2333850503NPHS1c.1150A= (p.Met384=)
n.157A=
19g.35848658G>ACA507084964NPHS1c.1149C>T (p.Pro383=)
n.156C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848658G>CCA507084966NPHS1c.1149C>G (p.Pro383=)
n.156C>G
gnomAD v4
19g.35848658G=CA2333850504NPHS1c.1149C= (p.Pro383=)
n.156C=
19g.35848658G>TCA507084968NPHS1c.1149C>A (p.Pro383=)
n.156C>A
19g.35848659G>ACA405406234NPHS1c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.155C>T
gnomAD v4
19g.35848659G>CCA405406236NPHS1c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.155C>G
19g.35848659G>TCA405406238NPHS1c.1148C>A (p.Pro383His)
n.155C>A
19g.35848660G>ACA405406240NPHS1c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.154C>T
19g.35848660G>CCA405406242NPHS1c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.154C>G
19g.35848660G>TCA405406244NPHS1c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.154C>A
19g.35848661C>ACA507084975NPHS1c.1146G>T (p.Leu382=)
n.153G>T
19g.35848661C>GCA507084977NPHS1c.1146G>C (p.Leu382=)
n.153G>C
19g.35848661C>TCA507084980NPHS1c.1146G>A (p.Leu382=)
n.153G>A
gnomAD v4
19g.35848662A>CCA405406247NPHS1c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.152T>G
19g.35848662A>GCA405406248NPHS1c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.152T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35848662A>TCA405406250NPHS1c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.152T>A
19g.35848663G>ACA507084987NPHS1c.1144C>T (p.Leu382=)
n.151C>T
19g.35848663G>CCA405406253NPHS1c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.151C>G
19g.35848663G>TCA405406252NPHS1c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.151C>A
19g.35848664C>ACA507084995NPHS1c.1143G>T (p.Leu381=)
n.150G>T
ClinVar
19g.35848664C>GCA507084991NPHS1c.1143G>C (p.Leu381=)
n.150G>C
19g.35848664C>TCA507084993NPHS1c.1143G>A (p.Leu381=)
n.150G>A
gnomAD v4
19g.35848665A>CCA405406256NPHS1c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.149T>G
19g.35848665A>GCA405406257NPHS1c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.149T>C
19g.35848665A>TCA405406259NPHS1c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.149T>A
19g.35848666G>ACA507085002NPHS1c.1141C>T (p.Leu381=)
n.148C>T
19g.35848666G>CCA405406261NPHS1c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.148C>G
19g.35848666G>TCA405406262NPHS1c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.148C>A
19g.35848667C>ACA405406266NPHS1c.1140G>T (p.Gln380His)
n.147G>T
19g.35848667C>GCA405406267NPHS1c.1140G>C (p.Gln380His)
n.147G>C
19g.35848667C>TCA507085009NPHS1c.1140G>A (p.Gln380=)
n.147G>A
19g.35848668T>ACA405406270NPHS1c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.146A>T
19g.35848668T>CCA405406271NPHS1c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.146A>G
19g.35848668T>GCA405406273NPHS1c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.146A>C
gnomAD v4
19g.35848669G>ACA250104NPHS1c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.145C>T
ClinVar dbSNP
19g.35848669G>CCA405406276NPHS1c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.145C>G
19g.35848669G=CA2333850505NPHS1c.1138C= (p.Gln380=)
n.145C=
19g.35848669G>TCA405406278NPHS1c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.145C>A
19g.35848670C>ACA507085025NPHS1c.1137G>T (p.Arg379=)
n.144G>T
dbSNP
19g.35848670C=CA2333850506NPHS1c.1137G= (p.Arg379=)
n.144G=
19g.35848670C>GCA507085022NPHS1c.1137G>C (p.Arg379=)
n.144G>C
19g.35848670C>TCA507085023NPHS1c.1137G>A (p.Arg379=)
n.144G>A
gnomAD v4
19g.35848670_35848672delinsCCGCA2333850507NPHS1c.1135_1137delinsCGG (p.Arg379=)
n.142_144delinsCGG
19g.35848671C>ACA405406286NPHS1c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.143G>T
19g.35848671C=CA2333850508NPHS1c.1136G= (p.Arg379=)
n.143G=
19g.35848671C>GCA405406284NPHS1c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.143G>C
19g.35848671C>TCA9390541NPHS1c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.143G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848672_35848673delCA250103NPHS1c.1135_1136del (p.Arg379AlafsTer?)
n.142_143del
ClinVar dbSNP
19g.35848672G>ACA250101NPHS1c.1135C>T (p.Arg379Trp)
n.142C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848672G>CCA405406289NPHS1c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.142C>G
19g.35848672G=CA2333850509NPHS1c.1135C= (p.Arg379=)
n.142C=
19g.35848672G>TCA507085035NPHS1c.1135C>A (p.Arg379=)
n.142C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848675_35848678delCA913015889NPHS1c.1132_1135del (p.Trp378GlyfsTer24)
n.139_142del
19g.35848673C>ACA9390542NPHS1c.1134G>T (p.Trp378Cys)
n.141G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848673C=CA2333850510NPHS1c.1134G= (p.Trp378=)
n.141G=
19g.35848673C>GCA405406293NPHS1c.1134G>C (p.Trp378Cys)
n.141G>C
19g.35848673C>TCA250098NPHS1c.1134G>A (p.Trp378Ter)
n.141G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848673_35848676delinsCCAGCA2333850511NPHS1c.1131_1134delinsCTGG (p.Gly377=)
n.138_141delinsCTGG
19g.35848674C>ACA405406300NPHS1c.1133G>T (p.Trp378Leu)
n.140G>T
19g.35848674C>GCA405406299NPHS1c.1133G>C (p.Trp378Ser)
n.140G>C
19g.35848674C>TCA405406296NPHS1c.1133G>A (p.Trp378Ter)
n.140G>A
19g.35848675_35848677delCA658823764NPHS1c.1131_1133del (p.Trp378del)
n.138_140del
ClinVar dbSNP
19g.35848675A=CA2333850512NPHS1c.1132T= (p.Trp378=)
n.139T=
19g.35848675A>CCA405406302NPHS1c.1132T>G (p.Trp378Gly)
n.139T>G
19g.35848675A>GCA405406304NPHS1c.1132T>C (p.Trp378Arg)
n.139T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848675A>TCA405406305NPHS1c.1132T>A (p.Trp378Arg)
n.139T>A
19g.35848676G>ACA507085055NPHS1c.1131C>T (p.Gly377=)
n.138C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.35848676G>CCA507085056NPHS1c.1131C>G (p.Gly377=)
n.138C>G
19g.35848676G=CA2333850513NPHS1c.1131C= (p.Gly377=)
n.138C=
19g.35848676G>TCA507085057NPHS1c.1131C>A (p.Gly377=)
n.138C>A
19g.35848677C>ACA405406308NPHS1c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.137G>T
19g.35848677C>GCA405406310NPHS1c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.137G>C
19g.35848677C>TCA405406311NPHS1c.1130G>A (p.Gly377Asp)
n.137G>A
19g.35848678C>ACA405406314NPHS1c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.136G>T
19g.35848678C=CA2333850514NPHS1c.1129G= (p.Gly377=)
n.136G=
19g.35848678C>GCA405406317NPHS1c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.136G>C
19g.35848678C>TCA405406316NPHS1c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.136G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848679C>ACA507085070NPHS1c.1128G>T (p.Leu376=)
n.135G>T
19g.35848679C=CA2333850515NPHS1c.1128G= (p.Leu376=)
n.135G=
19g.35848679C>GCA507085071NPHS1c.1128G>C (p.Leu376=)
n.135G>C
19g.35848679C>TCA9390543NPHS1c.1128G>A (p.Leu376=)
n.135G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848680A>CCA405406321NPHS1c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.134T>G
19g.35848680A>GCA405406323NPHS1c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.134T>C
19g.35848680A>TCA405406325NPHS1c.1127T>A (p.Leu376Gln)
n.134T>A
19g.35848681G>ACA507085075NPHS1c.1126C>T (p.Leu376=)
n.133C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848681G>CCA250096NPHS1c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.133C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848681G=CA2333850516NPHS1c.1126C= (p.Leu376=)
n.133C=
19g.35848681G>TCA405406328NPHS1c.1126C>A (p.Leu376Met)
n.133C>A
19g.35848682C>ACA405406330NPHS1c.1125G>T (p.Trp375Cys)
n.132G>T
19g.35848682C=CA2333850517NPHS1c.1125G= (p.Trp375=)
n.132G=
19g.35848682C>GCA405406331NPHS1c.1125G>C (p.Trp375Cys)
n.132G>C
dbSNP
19g.35848682C>TCA405406334NPHS1c.1125G>A (p.Trp375Ter)
n.132G>A
19g.35848683C>ACA405406336NPHS1c.1124G>T (p.Trp375Leu)
n.131G>T
19g.35848683C>GCA405406338NPHS1c.1124G>C (p.Trp375Ser)
n.131G>C
19g.35848683C>TCA405406340NPHS1c.1124G>A (p.Trp375Ter)
n.131G>A
ClinVar
19g.35848684A>CCA405406343NPHS1c.1123T>G (p.Trp375Gly)
n.130T>G
gnomAD v4
19g.35848684A>GCA405406347NPHS1c.1123T>C (p.Trp375Arg)
n.130T>C
19g.35848684A>TCA405406345NPHS1c.1123T>A (p.Trp375Arg)
n.130T>A
19g.35848685C>ACA405406349NPHS1c.1122G>T (p.Trp374Cys)
n.129G>T
19g.35848685C>GCA405406351NPHS1c.1122G>C (p.Trp374Cys)
n.129G>C
19g.35848685C>TCA405406353NPHS1c.1122G>A (p.Trp374Ter)
n.129G>A
19g.35848686C>ACA405406355NPHS1c.1121G>T (p.Trp374Leu)
n.128G>T
19g.35848686C>GCA405406358NPHS1c.1121G>C (p.Trp374Ser)
n.128G>C
19g.35848686C>TCA405406359NPHS1c.1121G>A (p.Trp374Ter)
n.128G>A
ClinVar dbSNP
19g.35848687A=CA2333850518NPHS1c.1120T= (p.Trp374=)
n.127T=
19g.35848687A>CCA405406366NPHS1c.1120T>G (p.Trp374Gly)
n.127T>G
19g.35848687A>GCA405406364NPHS1c.1120T>C (p.Trp374Arg)
n.127T>C
19g.35848687A>TCA405406362NPHS1c.1120T>A (p.Trp374Arg)
n.127T>A
dbSNP
19g.35848688T>ACA507085109NPHS1c.1119A>T (p.Arg373=)
n.126A>T
19g.35848688T>CCA507085112NPHS1c.1119A>G (p.Arg373=)
n.126A>G
COSMIC
19g.35848688T>GCA507085114NPHS1c.1119A>C (p.Arg373=)
n.126A>C
19g.35848689C>ACA405406368NPHS1c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.125G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848689C=CA2333850519NPHS1c.1118G= (p.Arg373=)
n.125G=
19g.35848689C>GCA405406370NPHS1c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.125G>C
19g.35848689C>TCA405406372NPHS1c.1118G>A (p.Arg373Gln)
n.125G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848690G>ACA9390544NPHS1c.1117C>T (p.Arg373Ter)
n.124C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848690G>CCA405406374NPHS1c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.124C>G
gnomAD v4
19g.35848690G=CA2333850520NPHS1c.1117C= (p.Arg373=)
n.124C=
19g.35848690G>TCA507085120NPHS1c.1117C>A (p.Arg373=)
n.124C>A
19g.35848691T>ACA507085125NPHS1c.1116A>T (p.Leu372=)
n.123A>T
19g.35848691T>CCA9390545NPHS1c.1116A>G (p.Leu372=)
n.123A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848691T>GCA507085127NPHS1c.1116A>C (p.Leu372=)
n.123A>C
19g.35848691T=CA2333850521NPHS1c.1116A= (p.Leu372=)
n.123A=
19g.35848692A>CCA405406378NPHS1c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.122T>G
19g.35848692A>GCA405406382NPHS1c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.122T>C
19g.35848692A>TCA405406380NPHS1c.1115T>A (p.Leu372Gln)
n.122T>A
19g.35848693G>ACA507085131NPHS1c.1114C>T (p.Leu372=)
n.121C>T
19g.35848693G>CCA405406384NPHS1c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.121C>G
19g.35848693G>TCA405406386NPHS1c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.121C>A
19g.35848694C>ACA507085135NPHS1c.1113G>T (p.Leu371=)
n.120G>T
19g.35848694C=CA2333850522NPHS1c.1113G= (p.Leu371=)
n.120G=
19g.35848694C>GCA9390546NPHS1c.1113G>C (p.Leu371=)
n.120G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848694C>TCA507085138NPHS1c.1113G>A (p.Leu371=)
n.120G>A
ClinVar
19g.35848695A>CCA405406390NPHS1c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.119T>G
gnomAD v4
19g.35848695A>GCA405406391NPHS1c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.119T>C
19g.35848695A>TCA405406393NPHS1c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.119T>A
19g.35848696G>ACA507085142NPHS1c.1111C>T (p.Leu371=)
n.118C>T
19g.35848696G>CCA405406395NPHS1c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.118C>G
COSMIC
19g.35848696G>TCA405406397NPHS1c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.118C>A
19g.35848697A=CA2333850523NPHS1c.1110T= (p.Val370=)
n.117T=
19g.35848697A>CCA507085144NPHS1c.1110T>G (p.Val370=)
n.117T>G
19g.35848697A>GCA9390547NPHS1c.1110T>C (p.Val370=)
n.117T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848697A>TCA507085146NPHS1c.1110T>A (p.Val370=)
n.117T>A
19g.35848698A>CCA405406401NPHS1c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.116T>G
19g.35848698A>GCA405406403NPHS1c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.116T>C
COSMIC
19g.35848698A>TCA405406404NPHS1c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.116T>A
19g.35848699C>ACA9390548NPHS1c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.115G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848699C=CA2333850524NPHS1c.1108G= (p.Val370=)
n.115G=
19g.35848699C>GCA405406408NPHS1c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.115G>C
19g.35848699C>TCA9390549NPHS1c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.115G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848700C>ACA507085153NPHS1c.1107G>T (p.Arg369=)
n.114G>T
19g.35848700C>GCA507085155NPHS1c.1107G>C (p.Arg369=)
n.114G>C
19g.35848700C>TCA507085157NPHS1c.1107G>A (p.Arg369=)
n.114G>A
COSMIC
19g.35848701C>ACA405406409NPHS1c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.113G>T
19g.35848701C=CA2333850525NPHS1c.1106G= (p.Arg369=)
n.113G=
19g.35848701C>GCA405406410NPHS1c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.113G>C
19g.35848701C>TCA405406411NPHS1c.1106G>A (p.Arg369Gln)
n.113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848702G>ACA9390550NPHS1c.1105C>T (p.Arg369Trp)
n.112C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848702G>CCA405406412NPHS1c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.112C>G
19g.35848702G=CA2333850526NPHS1c.1105C= (p.Arg369=)
n.112C=
19g.35848702G>TCA507085162NPHS1c.1105C>A (p.Arg369=)
n.112C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848703C>ACA9390552NPHS1c.1104G>T (p.Pro368=)
n.111G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848703C=CA2333850527NPHS1c.1104G= (p.Pro368=)
n.111G=
19g.35848703C>GCA507085166NPHS1c.1104G>C (p.Pro368=)
n.111G>C
gnomAD v4
19g.35848703C>TCA9390551NPHS1c.1104G>A (p.Pro368=)
n.111G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848704G>ACA250094NPHS1c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.110C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848704G>CCA405406413NPHS1c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.110C>G
gnomAD v4
19g.35848704G=CA2333850528NPHS1c.1103C= (p.Pro368=)
n.110C=
19g.35848704G>TCA405406414NPHS1c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.110C>A
19g.35848705G>ACA250092NPHS1c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.109C>T
ClinVar dbSNP
19g.35848705G>CCA405406415NPHS1c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.109C>G
19g.35848705G=CA2333850529NPHS1c.1102C= (p.Pro368=)
n.109C=
19g.35848705G>TCA405406416NPHS1c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.109C>A
19g.35848706G>ACA507085174NPHS1c.1101C>T (p.Arg367=)
n.108C>T
gnomAD v4
19g.35848706G>CCA507085176NPHS1c.1101C>G (p.Arg367=)
n.108C>G
19g.35848706G>TCA507085177NPHS1c.1101C>A (p.Arg367=)
n.108C>A
19g.35848707C>ACA307787444NPHS1c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.107G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.35848707C=CA2333850530NPHS1c.1100G= (p.Arg367=)
n.107G=
19g.35848707C>GCA405406417NPHS1c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.107G>C
19g.35848707C>TCA250089NPHS1c.1100G>A (p.Arg367His)
n.107G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848708G>ACA250087NPHS1c.1099C>T (p.Arg367Cys)
n.106C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848708G>CCA405406418NPHS1c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.106C>G
19g.35848708G=CA2333850531NPHS1c.1099C= (p.Arg367=)
n.106C=
19g.35848708G>TCA405406419NPHS1c.1099C>A (p.Arg367Ser)
n.106C>A
19g.35848709A>CCA405406420NPHS1c.1098T>G (p.Ser366Arg)
n.105T>G
19g.35848709A>GCA507085182NPHS1c.1098T>C (p.Ser366=)
n.105T>C
19g.35848709A>TCA405406421NPHS1c.1098T>A (p.Ser366Arg)
n.105T>A
19g.35848710C>ACA405406422NPHS1c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.104G>T
19g.35848710C>GCA405406423NPHS1c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.104G>C
19g.35848710C>TCA405406424NPHS1c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.104G>A
ClinVar dbSNP
19g.35848711T>ACA405406425NPHS1c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.103A>T
19g.35848711T>CCA405406426NPHS1c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.103A>G
19g.35848711T>GCA250085NPHS1c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.103A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848711T=CA2333850532NPHS1c.1096A= (p.Ser366=)
n.103A=
19g.35848712G>ACA507085190NPHS1c.1095C>T (p.Ser365=)
n.102C>T
dbSNP
19g.35848712G>CCA507085189NPHS1c.1095C>G (p.Ser365=)
n.102C>G
19g.35848712G=CA2333850533NPHS1c.1095C= (p.Ser365=)
n.102C=
19g.35848712G>TCA507085188NPHS1c.1095C>A (p.Ser365=)
n.102C>A
19g.35848713G>ACA405406429NPHS1c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.101C>T
19g.35848713G>CCA405406428NPHS1c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.101C>G
19g.35848713G>TCA405406427NPHS1c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.101C>A
19g.35848714A>CCA405406430NPHS1c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.100T>G
19g.35848714A>GCA405406431NPHS1c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.100T>C
19g.35848714A>TCA405406432NPHS1c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.100T>A
19g.35848715C>ACA405406433NPHS1c.1092G>T (p.Lys364Asn)
n.99G>T
19g.35848715C>GCA405406434NPHS1c.1092G>C (p.Lys364Asn)
n.99G>C
19g.35848715C>TCA507085196NPHS1c.1092G>A (p.Lys364=)
n.99G>A
ClinVar dbSNP
19g.35848716T>ACA405406435NPHS1c.1091A>T (p.Lys364Met)
n.98A>T
19g.35848716T>CCA405406436NPHS1c.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.98A>G
19g.35848716T>GCA405406437NPHS1c.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.98A>C
19g.35848717T>ACA405406438NPHS1c.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.97A>T
19g.35848717T>CCA405406440NPHS1c.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.97A>G
19g.35848717T>GCA405406439NPHS1c.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.97A>C
19g.35848718G>ACA507085204NPHS1c.1089C>T (p.Ser363=)
n.96C>T
19g.35848718G>CCA9390553NPHS1c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.96C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848718G=CA2333850534NPHS1c.1089C= (p.Ser363=)
n.96C=
19g.35848718G>TCA405406441NPHS1c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.96C>A
19g.35848719C>ACA405406442NPHS1c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.95G>T
19g.35848719C>GCA405406443NPHS1c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.95G>C
19g.35848719C>TCA405406444NPHS1c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.95G>A
19g.35848720T>ACA405406445NPHS1c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.94A>T
19g.35848720T>CCA405406447NPHS1c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.94A>G
19g.35848720T>GCA405406446NPHS1c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.94A>C
19g.35848721G>ACA507085211NPHS1c.1086C>T (p.Val362=)
n.93C>T
gnomAD v4
19g.35848721G>CCA507085212NPHS1c.1086C>G (p.Val362=)
n.93C>G
19g.35848721G>TCA507085214NPHS1c.1086C>A (p.Val362=)
n.93C>A
19g.35848722A=CA2333850535NPHS1c.1085T= (p.Val362=)
n.92T=
19g.35848722A>CCA405406448NPHS1c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.92T>G
19g.35848722A>GCA307787474NPHS1c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.92T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35848722A>TCA405406449NPHS1c.1085T>A (p.Val362Asp)
n.92T>A
19g.35848723C>ACA405406450NPHS1c.1084G>T (p.Val362Phe)
n.91G>T
19g.35848723C>GCA405406451NPHS1c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.91G>C
19g.35848723C>TCA405406452NPHS1c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.91G>A
19g.35848724A=CA2333850536NPHS1c.1083T= (p.Cys361=)
n.90T=
19g.35848724A>CCA405406453NPHS1c.1083T>G (p.Cys361Trp)
n.90T>G
19g.35848724A>GCA9390554NPHS1c.1083T>C (p.Cys361=)
n.90T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848724A>TCA405406454NPHS1c.1083T>A (p.Cys361Ter)
n.90T>A
19g.35848725C>ACA405406455NPHS1c.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.89G>T
dbSNP
19g.35848725C>GCA405406456NPHS1c.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.89G>C
19g.35848725C>TCA405406457NPHS1c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.89G>A

Number of alleles fetched