| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848582G>A | CA307787278 | NPHS1 | c.1170+55C>T (n.1170+55C>T) n.177+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848582G= | CA2333850464 | NPHS1 | c.1170+55C= (n.1170+55C=) n.177+55C= | |
| 19 | g.35848582G>T | CA2584603815 | NPHS1 | c.1170+55C>A (n.1170+55C>A) n.177+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848586T>C | CA2540434141 | NPHS1 | c.1170+51A>G (n.1170+51A>G) n.177+51A>G | |
| 19 | g.35848587G>T | CA2584603816 | NPHS1 | c.1170+50C>A (n.1170+50C>A) n.177+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848588C>A | CA9390525 | NPHS1 | c.1170+49G>T (n.1170+49G>T) n.177+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848588C= | CA2333850465 | NPHS1 | c.1170+49G= (n.1170+49G=) n.177+49G= | |
| 19 | g.35848588C>T | CA2584603817 | NPHS1 | c.1170+49G>A (n.1170+49G>A) n.177+49G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848589C>A | CA2584603818 | NPHS1 | c.1170+48G>T (n.1170+48G>T) n.177+48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848589C= | CA2333850466 | NPHS1 | c.1170+48G= (n.1170+48G=) n.177+48G= | |
| 19 | g.35848589C>T | CA633061341 | NPHS1 | c.1170+48G>A (n.1170+48G>A) n.177+48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848590C= | CA2333850467 | NPHS1 | c.1170+47G= (n.1170+47G=) n.177+47G= | |
| 19 | g.35848590C>G | CA307787288 | NPHS1 | c.1170+47G>C (n.1170+47G>C) n.177+47G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848591T>C | CA2584603819 | NPHS1 | c.1170+46A>G (n.1170+46A>G) n.177+46A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848592C>A | CA633061342 | NPHS1 | c.1170+45G>T (n.1170+45G>T) n.177+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848592C= | CA2333850468 | NPHS1 | c.1170+45G= (n.1170+45G=) n.177+45G= | |
| 19 | g.35848593dup | CA2584603820 | NPHS1 | c.1170+44dup (n.1170+44dup) n.177+44dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848594G>A | CA9390526 | NPHS1 | c.1170+43C>T (n.1170+43C>T) n.177+43C>T | dbSNP ExAC |
| 19 | g.35848594G= | CA2333850469 | NPHS1 | c.1170+43C= (n.1170+43C=) n.177+43C= | |
| 19 | g.35848595C>A | CA9390528 | NPHS1 | c.1170+42G>T (n.1170+42G>T) n.177+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848595C= | CA2333850470 | NPHS1 | c.1170+42G= (n.1170+42G=) n.177+42G= | |
| 19 | g.35848595C>T | CA9390527 | NPHS1 | c.1170+42G>A (n.1170+42G>A) n.177+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848596C= | CA2333850471 | NPHS1 | c.1170+41G= (n.1170+41G=) n.177+41G= | |
| 19 | g.35848596C>G | CA2584603821 | NPHS1 | c.1170+41G>C (n.1170+41G>C) n.177+41G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848596C>T | CA9390529 | NPHS1 | c.1170+41G>A (n.1170+41G>A) n.177+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848597C= | CA2333850472 | NPHS1 | c.1170+40G= (n.1170+40G=) n.177+40G= | |
| 19 | g.35848597C>T | CA307787300 | NPHS1 | c.1170+40G>A (n.1170+40G>A) n.177+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848599C>A | CA2333850473 | NPHS1 | c.1170+38G>T (n.1170+38G>T) n.177+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848599C= | CA2333850474 | NPHS1 | c.1170+38G= (n.1170+38G=) n.177+38G= | |
| 19 | g.35848599C>G | CA9390530 | NPHS1 | c.1170+38G>C (n.1170+38G>C) n.177+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848599C>T | CA633061346 | NPHS1 | c.1170+38G>A (n.1170+38G>A) n.177+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848600T>G | CA2584603822 | NPHS1 | c.1170+37A>C (n.1170+37A>C) n.177+37A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848601C= | CA2333850475 | NPHS1 | c.1170+36G= (n.1170+36G=) n.177+36G= | |
| 19 | g.35848601C>T | CA9390531 | NPHS1 | c.1170+36G>A (n.1170+36G>A) n.177+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848604T>C | CA307787312 | NPHS1 | c.1170+33A>G (n.1170+33A>G) n.177+33A>G | dbSNP |
| 19 | g.35848604T= | CA2333850476 | NPHS1 | c.1170+33A= (n.1170+33A=) n.177+33A= | |
| 19 | g.35848605G>A | CA633061350 | NPHS1 | c.1170+32C>T (n.1170+32C>T) n.177+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848605G= | CA2333850477 | NPHS1 | c.1170+32C= (n.1170+32C=) n.177+32C= | |
| 19 | g.35848606C>A | CA2584603823 | NPHS1 | c.1170+31G>T (n.1170+31G>T) n.177+31G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848607T>C | CA9390532 | NPHS1 | c.1170+30A>G (n.1170+30A>G) n.177+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848607T= | CA2333850478 | NPHS1 | c.1170+30A= (n.1170+30A=) n.177+30A= | |
| 19 | g.35848608C= | CA2333850479 | NPHS1 | c.1170+29G= (n.1170+29G=) n.177+29G= | |
| 19 | g.35848608C>T | CA2333850480 | NPHS1 | c.1170+29G>A (n.1170+29G>A) n.177+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848611A= | CA2333850481 | NPHS1 | c.1170+26T= (n.1170+26T=) n.177+26T= | |
| 19 | g.35848611A>G | CA307787326 | NPHS1 | c.1170+26T>C (n.1170+26T>C) n.177+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848612C= | CA2333850482 | NPHS1 | c.1170+25G= (n.1170+25G=) n.177+25G= | |
| 19 | g.35848612C>G | CA2333850483 | NPHS1 | c.1170+25G>C (n.1170+25G>C) n.177+25G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848613C>A | CA2333850485 | NPHS1 | c.1170+24G>T (n.1170+24G>T) n.177+24G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848613C= | CA2333850484 | NPHS1 | c.1170+24G= (n.1170+24G=) n.177+24G= | |
| 19 | g.35848617G>A | CA2584603824 | NPHS1 | c.1170+20C>T (n.1170+20C>T) n.177+20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848618A>G | CA2584603825 | NPHS1 | c.1170+19T>C (n.1170+19T>C) n.177+19T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848619G= | CA2333850486 | NPHS1 | c.1170+18C= (n.1170+18C=) n.177+18C= | |
| 19 | g.35848619G>T | CA9390533 | NPHS1 | c.1170+18C>A (n.1170+18C>A) n.177+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848620C= | CA2333850487 | NPHS1 | c.1170+17G= (n.1170+17G=) n.177+17G= | |
| 19 | g.35848620C>G | CA2697556477 | NPHS1 | c.1170+17G>C (n.1170+17G>C) n.177+17G>C | ClinVar |
| 19 | g.35848620C>T | CA9390534 | NPHS1 | c.1170+17G>A (n.1170+17G>A) n.177+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848623G>A | CA2584603826 | NPHS1 | c.1170+14C>T (n.1170+14C>T) n.177+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35848624G= | CA2333850488 | NPHS1 | c.1170+13C= (n.1170+13C=) n.177+13C= | |
| 19 | g.35848624G>T | CA633061357 | NPHS1 | c.1170+13C>A (n.1170+13C>A) n.177+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848625C>A | CA2584603829 | NPHS1 | c.1170+12G>T (n.1170+12G>T) n.177+12G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848625C= | CA2333850489 | NPHS1 | c.1170+12G= (n.1170+12G=) n.177+12G= | |
| 19 | g.35848625C>G | CA2584603827 | NPHS1 | c.1170+12G>C (n.1170+12G>C) n.177+12G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848625C>T | CA9390535 | NPHS1 | c.1170+12G>A (n.1170+12G>A) n.177+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848629dup | CA2814252479 | NPHS1 | c.1170+12dup (n.1170+12dup) n.177+12dup | |
| 19 | g.35848629del | CA2584603828 | NPHS1 | c.1170+12del (n.1170+12del) n.177+12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848627C>A | CA2814252482 | NPHS1 | c.1170+10G>T (n.1170+10G>T) n.177+10G>T | |
| 19 | g.35848627C>T | CA2580096880 | NPHS1 | c.1170+10G>A (n.1170+10G>A) n.177+10G>A | ClinVar |
| 19 | g.35848628C= | CA2333850490 | NPHS1 | c.1170+9G= (n.1170+9G=) n.177+9G= | |
| 19 | g.35848628C>T | CA9390536 | NPHS1 | c.1170+9G>A (n.1170+9G>A) n.177+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848629C= | CA2333850491 | NPHS1 | c.1170+8G= (n.1170+8G=) n.177+8G= | |
| 19 | g.35848629C>T | CA9390537 | NPHS1 | c.1170+8G>A (n.1170+8G>A) n.177+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848630G>A | CA307787363 | NPHS1 | c.1170+7C>T (n.1170+7C>T) n.177+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848630G= | CA2333850492 | NPHS1 | c.1170+7C= (n.1170+7C=) n.177+7C= | |
| 19 | g.35848631C= | CA2333850493 | NPHS1 | c.1170+6G= (n.1170+6G=) n.177+6G= | |
| 19 | g.35848631C>T | CA633061363 | NPHS1 | c.1170+6G>A (n.1170+6G>A) n.177+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848632C>T | CA2814252492 | NPHS1 | c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) n.177+5G>A | |
| 19 | g.35848635A>C | CA405406052 | NPHS1 | c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) n.177+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.35848635A>G | CA405406056 | NPHS1 | c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) n.177+2T>C | |
| 19 | g.35848635A>T | CA405406059 | NPHS1 | c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) n.177+2T>A | COSMIC |
| 19 | g.35848636C>A | CA405406064 | NPHS1 | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) n.177+1G>T | |
| 19 | g.35848636C>G | CA405406066 | NPHS1 | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) n.177+1G>C | |
| 19 | g.35848636C>T | CA405406069 | NPHS1 | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) n.177+1G>A | |
| 19 | g.35848637A>C | CA405406075 | NPHS1 | c.1170T>G (p.Asp390Glu) n.177T>G | |
| 19 | g.35848637A>G | CA507084877 | NPHS1 | c.1170T>C (p.Asp390=) n.177T>C | |
| 19 | g.35848637A>T | CA405406073 | NPHS1 | c.1170T>A (p.Asp390Glu) n.177T>A | |
| 19 | g.35848638T>A | CA405406079 | NPHS1 | c.1169A>T (p.Asp390Val) n.176A>T | |
| 19 | g.35848638T>C | CA405406082 | NPHS1 | c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.176A>G | |
| 19 | g.35848638T>G | CA405406085 | NPHS1 | c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.176A>C | |
| 19 | g.35848639C>A | CA405406090 | NPHS1 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.175G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848639C= | CA2333850494 | NPHS1 | c.1168G= (p.Asp390=) n.175G= | |
| 19 | g.35848639C>G | CA405406094 | NPHS1 | c.1168G>C (p.Asp390His) n.175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848639C>T | CA405406096 | NPHS1 | c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848640C>A | CA405406101 | NPHS1 | c.1167G>T (p.Met389Ile) n.174G>T | |
| 19 | g.35848640C= | CA2333850495 | NPHS1 | c.1167G= (p.Met389=) n.174G= | |
| 19 | g.35848640C>G | CA405406103 | NPHS1 | c.1167G>C (p.Met389Ile) n.174G>C | |
| 19 | g.35848640C>T | CA9390538 | NPHS1 | c.1167G>A (p.Met389Ile) n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848641A= | CA2333850496 | NPHS1 | c.1166T= (p.Met389=) n.173T= | |
| 19 | g.35848641A>C | CA405406110 | NPHS1 | c.1166T>G (p.Met389Arg) n.173T>G | |
| 19 | g.35848641A>G | CA307787364 | NPHS1 | c.1166T>C (p.Met389Thr) n.173T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848641A>T | CA405406115 | NPHS1 | c.1166T>A (p.Met389Lys) n.173T>A | |
| 19 | g.35848642T>A | CA405406121 | NPHS1 | c.1165A>T (p.Met389Leu) n.172A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848642T>C | CA405406125 | NPHS1 | c.1165A>G (p.Met389Val) n.172A>G | COSMIC |
| 19 | g.35848642T>G | CA405406118 | NPHS1 | c.1165A>C (p.Met389Leu) n.172A>C | |
| 19 | g.35848643G>A | CA507084902 | NPHS1 | c.1164C>T (p.Val388=) n.171C>T | COSMIC |
| 19 | g.35848643G>C | CA507084899 | NPHS1 | c.1164C>G (p.Val388=) n.171C>G | |
| 19 | g.35848643G>T | CA507084896 | NPHS1 | c.1164C>A (p.Val388=) n.171C>A | |
| 19 | g.35848644A>C | CA405406127 | NPHS1 | c.1163T>G (p.Val388Gly) n.170T>G | |
| 19 | g.35848644A>G | CA405406130 | NPHS1 | c.1163T>C (p.Val388Ala) n.170T>C | |
| 19 | g.35848644A>T | CA405406133 | NPHS1 | c.1163T>A (p.Val388Asp) n.170T>A | |
| 19 | g.35848645C>A | CA405406138 | NPHS1 | c.1162G>T (p.Val388Phe) n.169G>T | |
| 19 | g.35848645C= | CA2333850497 | NPHS1 | c.1162G= (p.Val388=) n.169G= | |
| 19 | g.35848645C>G | CA307787365 | NPHS1 | c.1162G>C (p.Val388Leu) n.169G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848645C>T | CA405406143 | NPHS1 | c.1162G>A (p.Val388Ile) n.169G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848646T>A | CA507084914 | NPHS1 | c.1161A>T (p.Thr387=) n.168A>T | |
| 19 | g.35848646T>C | CA507084916 | NPHS1 | c.1161A>G (p.Thr387=) n.168A>G | |
| 19 | g.35848646T>G | CA507084917 | NPHS1 | c.1161A>C (p.Thr387=) n.168A>C | |
| 19 | g.35848647G>A | CA307787369 | NPHS1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848647G>C | CA405406149 | NPHS1 | c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.167C>G | |
| 19 | g.35848647G= | CA2333850498 | NPHS1 | c.1160C= (p.Thr387=) n.167C= | |
| 19 | g.35848647G>T | CA405406150 | NPHS1 | c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.167C>A | |
| 19 | g.35848647_35848648insAA | CA2580096881 | NPHS1 | c.1159_1160insTT (p.Thr387IlefsTer17) n.166_167insTT | ClinVar |
| 19 | g.35848648T>A | CA405406157 | NPHS1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.166A>T | |
| 19 | g.35848648T>C | CA405406160 | NPHS1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.166A>G | |
| 19 | g.35848648T>G | CA405406162 | NPHS1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.166A>C | |
| 19 | g.35848649C>A | CA405406166 | NPHS1 | c.1158G>T (p.Glu386Asp) n.165G>T | |
| 19 | g.35848649C>G | CA405406169 | NPHS1 | c.1158G>C (p.Glu386Asp) n.165G>C | |
| 19 | g.35848649C>T | CA507084929 | NPHS1 | c.1158G>A (p.Glu386=) n.165G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848650T>A | CA405406174 | NPHS1 | c.1157A>T (p.Glu386Val) n.164A>T | |
| 19 | g.35848650T>C | CA405406180 | NPHS1 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.164A>G | |
| 19 | g.35848650T>G | CA405406177 | NPHS1 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.164A>C | |
| 19 | g.35848651C>A | CA405406186 | NPHS1 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.163G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848651C= | CA2333850499 | NPHS1 | c.1156G= (p.Glu386=) n.163G= | |
| 19 | g.35848651C>G | CA405406188 | NPHS1 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.163G>C | |
| 19 | g.35848651C>T | CA405406190 | NPHS1 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.163G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848652C>A | CA405406194 | NPHS1 | c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.162G>T | |
| 19 | g.35848652C= | CA2333850500 | NPHS1 | c.1155G= (p.Glu385=) n.162G= | |
| 19 | g.35848652C>G | CA405406197 | NPHS1 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.162G>C | |
| 19 | g.35848652C>T | CA9390539 | NPHS1 | c.1155G>A (p.Glu385=) n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848653T>A | CA405406204 | NPHS1 | c.1154A>T (p.Glu385Val) n.161A>T | |
| 19 | g.35848653T>C | CA405406206 | NPHS1 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.161A>G | ClinVar |
| 19 | g.35848653T>G | CA405406210 | NPHS1 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.161A>C | |
| 19 | g.35848654C>A | CA405406215 | NPHS1 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.160G>T | |
| 19 | g.35848654C= | CA2333850501 | NPHS1 | c.1153G= (p.Glu385=) n.160G= | |
| 19 | g.35848654C>G | CA307787376 | NPHS1 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.160G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848654C>T | CA405406217 | NPHS1 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848655C>A | CA405406223 | NPHS1 | c.1152G>T (p.Met384Ile) n.159G>T | COSMIC |
| 19 | g.35848655C>G | CA405406221 | NPHS1 | c.1152G>C (p.Met384Ile) n.159G>C | |
| 19 | g.35848655C>T | CA405406219 | NPHS1 | c.1152G>A (p.Met384Ile) n.159G>A | |
| 19 | g.35848656A= | CA2333850502 | NPHS1 | c.1151T= (p.Met384=) n.158T= | |
| 19 | g.35848656A>C | CA405406226 | NPHS1 | c.1151T>G (p.Met384Arg) n.158T>G | |
| 19 | g.35848656A>G | CA9390540 | NPHS1 | c.1151T>C (p.Met384Thr) n.158T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848656A>T | CA405406224 | NPHS1 | c.1151T>A (p.Met384Lys) n.158T>A | |
| 19 | g.35848657T>A | CA405406228 | NPHS1 | c.1150A>T (p.Met384Leu) n.157A>T | |
| 19 | g.35848657T>C | CA307787377 | NPHS1 | c.1150A>G (p.Met384Val) n.157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848657T>G | CA405406231 | NPHS1 | c.1150A>C (p.Met384Leu) n.157A>C | dbSNP |
| 19 | g.35848657T= | CA2333850503 | NPHS1 | c.1150A= (p.Met384=) n.157A= | |
| 19 | g.35848658G>A | CA507084964 | NPHS1 | c.1149C>T (p.Pro383=) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848658G>C | CA507084966 | NPHS1 | c.1149C>G (p.Pro383=) n.156C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848658G= | CA2333850504 | NPHS1 | c.1149C= (p.Pro383=) n.156C= | |
| 19 | g.35848658G>T | CA507084968 | NPHS1 | c.1149C>A (p.Pro383=) n.156C>A | |
| 19 | g.35848659G>A | CA405406234 | NPHS1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.155C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848659G>C | CA405406236 | NPHS1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.155C>G | |
| 19 | g.35848659G>T | CA405406238 | NPHS1 | c.1148C>A (p.Pro383His) n.155C>A | |
| 19 | g.35848660G>A | CA405406240 | NPHS1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.154C>T | |
| 19 | g.35848660G>C | CA405406242 | NPHS1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.154C>G | |
| 19 | g.35848660G>T | CA405406244 | NPHS1 | c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.154C>A | |
| 19 | g.35848661C>A | CA507084975 | NPHS1 | c.1146G>T (p.Leu382=) n.153G>T | |
| 19 | g.35848661C>G | CA507084977 | NPHS1 | c.1146G>C (p.Leu382=) n.153G>C | |
| 19 | g.35848661C>T | CA507084980 | NPHS1 | c.1146G>A (p.Leu382=) n.153G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848662A>C | CA405406247 | NPHS1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.152T>G | |
| 19 | g.35848662A>G | CA405406248 | NPHS1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848662A>T | CA405406250 | NPHS1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.152T>A | |
| 19 | g.35848663G>A | CA507084987 | NPHS1 | c.1144C>T (p.Leu382=) n.151C>T | |
| 19 | g.35848663G>C | CA405406253 | NPHS1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) n.151C>G | |
| 19 | g.35848663G>T | CA405406252 | NPHS1 | c.1144C>A (p.Leu382Met) n.151C>A | |
| 19 | g.35848664C>A | CA507084995 | NPHS1 | c.1143G>T (p.Leu381=) n.150G>T | ClinVar |
| 19 | g.35848664C>G | CA507084991 | NPHS1 | c.1143G>C (p.Leu381=) n.150G>C | |
| 19 | g.35848664C>T | CA507084993 | NPHS1 | c.1143G>A (p.Leu381=) n.150G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848665A>C | CA405406256 | NPHS1 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.149T>G | |
| 19 | g.35848665A>G | CA405406257 | NPHS1 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.149T>C | |
| 19 | g.35848665A>T | CA405406259 | NPHS1 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.149T>A | |
| 19 | g.35848666G>A | CA507085002 | NPHS1 | c.1141C>T (p.Leu381=) n.148C>T | |
| 19 | g.35848666G>C | CA405406261 | NPHS1 | c.1141C>G (p.Leu381Val) n.148C>G | |
| 19 | g.35848666G>T | CA405406262 | NPHS1 | c.1141C>A (p.Leu381Met) n.148C>A | |
| 19 | g.35848667C>A | CA405406266 | NPHS1 | c.1140G>T (p.Gln380His) n.147G>T | |
| 19 | g.35848667C>G | CA405406267 | NPHS1 | c.1140G>C (p.Gln380His) n.147G>C | |
| 19 | g.35848667C>T | CA507085009 | NPHS1 | c.1140G>A (p.Gln380=) n.147G>A | |
| 19 | g.35848668T>A | CA405406270 | NPHS1 | c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.146A>T | |
| 19 | g.35848668T>C | CA405406271 | NPHS1 | c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.146A>G | |
| 19 | g.35848668T>G | CA405406273 | NPHS1 | c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.146A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848669G>A | CA250104 | NPHS1 | c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.145C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848669G>C | CA405406276 | NPHS1 | c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.145C>G | |
| 19 | g.35848669G= | CA2333850505 | NPHS1 | c.1138C= (p.Gln380=) n.145C= | |
| 19 | g.35848669G>T | CA405406278 | NPHS1 | c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.145C>A | |
| 19 | g.35848670C>A | CA507085025 | NPHS1 | c.1137G>T (p.Arg379=) n.144G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848670C= | CA2333850506 | NPHS1 | c.1137G= (p.Arg379=) n.144G= | |
| 19 | g.35848670C>G | CA507085022 | NPHS1 | c.1137G>C (p.Arg379=) n.144G>C | |
| 19 | g.35848670C>T | CA507085023 | NPHS1 | c.1137G>A (p.Arg379=) n.144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848670_35848672delinsCCG | CA2333850507 | NPHS1 | c.1135_1137delinsCGG (p.Arg379=) n.142_144delinsCGG | |
| 19 | g.35848671C>A | CA405406286 | NPHS1 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.143G>T | |
| 19 | g.35848671C= | CA2333850508 | NPHS1 | c.1136G= (p.Arg379=) n.143G= | |
| 19 | g.35848671C>G | CA405406284 | NPHS1 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.143G>C | |
| 19 | g.35848671C>T | CA9390541 | NPHS1 | c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848672_35848673del | CA250103 | NPHS1 | c.1135_1136del (p.Arg379AlafsTer?) n.142_143del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848672G>A | CA250101 | NPHS1 | c.1135C>T (p.Arg379Trp) n.142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848672G>C | CA405406289 | NPHS1 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.142C>G | |
| 19 | g.35848672G= | CA2333850509 | NPHS1 | c.1135C= (p.Arg379=) n.142C= | |
| 19 | g.35848672G>T | CA507085035 | NPHS1 | c.1135C>A (p.Arg379=) n.142C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848675_35848678del | CA913015889 | NPHS1 | c.1132_1135del (p.Trp378GlyfsTer24) n.139_142del | |
| 19 | g.35848673C>A | CA9390542 | NPHS1 | c.1134G>T (p.Trp378Cys) n.141G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848673C= | CA2333850510 | NPHS1 | c.1134G= (p.Trp378=) n.141G= | |
| 19 | g.35848673C>G | CA405406293 | NPHS1 | c.1134G>C (p.Trp378Cys) n.141G>C | |
| 19 | g.35848673C>T | CA250098 | NPHS1 | c.1134G>A (p.Trp378Ter) n.141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848673_35848676delinsCCAG | CA2333850511 | NPHS1 | c.1131_1134delinsCTGG (p.Gly377=) n.138_141delinsCTGG | |
| 19 | g.35848674C>A | CA405406300 | NPHS1 | c.1133G>T (p.Trp378Leu) n.140G>T | |
| 19 | g.35848674C>G | CA405406299 | NPHS1 | c.1133G>C (p.Trp378Ser) n.140G>C | |
| 19 | g.35848674C>T | CA405406296 | NPHS1 | c.1133G>A (p.Trp378Ter) n.140G>A | |
| 19 | g.35848675_35848677del | CA658823764 | NPHS1 | c.1131_1133del (p.Trp378del) n.138_140del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848675A= | CA2333850512 | NPHS1 | c.1132T= (p.Trp378=) n.139T= | |
| 19 | g.35848675A>C | CA405406302 | NPHS1 | c.1132T>G (p.Trp378Gly) n.139T>G | |
| 19 | g.35848675A>G | CA405406304 | NPHS1 | c.1132T>C (p.Trp378Arg) n.139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848675A>T | CA405406305 | NPHS1 | c.1132T>A (p.Trp378Arg) n.139T>A | |
| 19 | g.35848676G>A | CA507085055 | NPHS1 | c.1131C>T (p.Gly377=) n.138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848676G>C | CA507085056 | NPHS1 | c.1131C>G (p.Gly377=) n.138C>G | |
| 19 | g.35848676G= | CA2333850513 | NPHS1 | c.1131C= (p.Gly377=) n.138C= | |
| 19 | g.35848676G>T | CA507085057 | NPHS1 | c.1131C>A (p.Gly377=) n.138C>A | |
| 19 | g.35848677C>A | CA405406308 | NPHS1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) n.137G>T | |
| 19 | g.35848677C>G | CA405406310 | NPHS1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.137G>C | |
| 19 | g.35848677C>T | CA405406311 | NPHS1 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.137G>A | |
| 19 | g.35848678C>A | CA405406314 | NPHS1 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.136G>T | |
| 19 | g.35848678C= | CA2333850514 | NPHS1 | c.1129G= (p.Gly377=) n.136G= | |
| 19 | g.35848678C>G | CA405406317 | NPHS1 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.136G>C | |
| 19 | g.35848678C>T | CA405406316 | NPHS1 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848679C>A | CA507085070 | NPHS1 | c.1128G>T (p.Leu376=) n.135G>T | |
| 19 | g.35848679C= | CA2333850515 | NPHS1 | c.1128G= (p.Leu376=) n.135G= | |
| 19 | g.35848679C>G | CA507085071 | NPHS1 | c.1128G>C (p.Leu376=) n.135G>C | |
| 19 | g.35848679C>T | CA9390543 | NPHS1 | c.1128G>A (p.Leu376=) n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848680A>C | CA405406321 | NPHS1 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.134T>G | |
| 19 | g.35848680A>G | CA405406323 | NPHS1 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.134T>C | |
| 19 | g.35848680A>T | CA405406325 | NPHS1 | c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.134T>A | |
| 19 | g.35848681G>A | CA507085075 | NPHS1 | c.1126C>T (p.Leu376=) n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848681G>C | CA250096 | NPHS1 | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.133C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848681G= | CA2333850516 | NPHS1 | c.1126C= (p.Leu376=) n.133C= | |
| 19 | g.35848681G>T | CA405406328 | NPHS1 | c.1126C>A (p.Leu376Met) n.133C>A | |
| 19 | g.35848682C>A | CA405406330 | NPHS1 | c.1125G>T (p.Trp375Cys) n.132G>T | |
| 19 | g.35848682C= | CA2333850517 | NPHS1 | c.1125G= (p.Trp375=) n.132G= | |
| 19 | g.35848682C>G | CA405406331 | NPHS1 | c.1125G>C (p.Trp375Cys) n.132G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848682C>T | CA405406334 | NPHS1 | c.1125G>A (p.Trp375Ter) n.132G>A |