| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848537A>G | CA2576758950 | NPHS1 | c.1170+100T>C (n.1170+100T>C) n.177+100T>C | |
| 19 | g.35848540A>C | CA2584603794 | NPHS1 | c.1170+97T>G (n.1170+97T>G) n.177+97T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848540A>G | CA2584603795 | NPHS1 | c.1170+97T>C (n.1170+97T>C) n.177+97T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848542G>A | CA2584603796 | NPHS1 | c.1170+95C>T (n.1170+95C>T) n.177+95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848542G= | CA2333850342 | NPHS1 | c.1170+95C= (n.1170+95C=) n.177+95C= | |
| 19 | g.35848542G>T | CA307787241 | NPHS1 | c.1170+95C>A (n.1170+95C>A) n.177+95C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848542_35848543delinsGC | CA2333850344 | NPHS1 | c.1170+94_1170+95delinsGC (n.1170+94_1170+95delinsGC) n.177+94_177+95delinsGC | |
| 19 | g.35848543C= | CA2333850348 | NPHS1 | c.1170+94G= (n.1170+94G=) n.177+94G= | |
| 19 | g.35848543C>T | CA633061335 | NPHS1 | c.1170+94G>A (n.1170+94G>A) n.177+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848548dup | CA307787246 | NPHS1 | c.1170+94dup (n.1170+94dup) n.177+94dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848548del | CA307787243 | NPHS1 | c.1170+94del (n.1170+94del) n.177+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848544C>T | CA2584603797 | NPHS1 | c.1170+93G>A (n.1170+93G>A) n.177+93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848545C>T | CA2584603798 | NPHS1 | c.1170+92G>A (n.1170+92G>A) n.177+92G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848546C>T | CA2576758951 | NPHS1 | c.1170+91G>A (n.1170+91G>A) n.177+91G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848547C>A | CA2584603799 | NPHS1 | c.1170+90G>T (n.1170+90G>T) n.177+90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848548C>A | CA2584603800 | NPHS1 | c.1170+89G>T (n.1170+89G>T) n.177+89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848549A= | CA2333850350 | NPHS1 | c.1170+88T= (n.1170+88T=) n.177+88T= | |
| 19 | g.35848549A>C | CA2814252449 | NPHS1 | c.1170+88T>G (n.1170+88T>G) n.177+88T>G | |
| 19 | g.35848549A>G | CA307787257 | NPHS1 | c.1170+88T>C (n.1170+88T>C) n.177+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848550G>A | CA307787260 | NPHS1 | c.1170+87C>T (n.1170+87C>T) n.177+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848550G= | CA2333850352 | NPHS1 | c.1170+87C= (n.1170+87C=) n.177+87C= | |
| 19 | g.35848552C>T | CA2584603801 | NPHS1 | c.1170+85G>A (n.1170+85G>A) n.177+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848553T>C | CA633061336 | NPHS1 | c.1170+84A>G (n.1170+84A>G) n.177+84A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848553T>G | CA881819675 | NPHS1 | c.1170+84A>C (n.1170+84A>C) n.177+84A>C | dbSNP |
| 19 | g.35848553T= | CA2333850354 | NPHS1 | c.1170+84A= (n.1170+84A=) n.177+84A= | |
| 19 | g.35848554G>T | CA2584603802 | NPHS1 | c.1170+83C>A (n.1170+83C>A) n.177+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848555C>T | CA2584603803 | NPHS1 | c.1170+82G>A (n.1170+82G>A) n.177+82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848556T>C | CA2584603804 | NPHS1 | c.1170+81A>G (n.1170+81A>G) n.177+81A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848557G>A | CA307787270 | NPHS1 | c.1170+80C>T (n.1170+80C>T) n.177+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848557G>C | CA2333850357 | NPHS1 | c.1170+80C>G (n.1170+80C>G) n.177+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848557G= | CA2333850356 | NPHS1 | c.1170+80C= (n.1170+80C=) n.177+80C= | |
| 19 | g.35848557G>T | CA2584603805 | NPHS1 | c.1170+80C>A (n.1170+80C>A) n.177+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848558G>A | CA2584603806 | NPHS1 | c.1170+79C>T (n.1170+79C>T) n.177+79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848558G>T | CA2584603807 | NPHS1 | c.1170+79C>A (n.1170+79C>A) n.177+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848562del | CA2584603808 | NPHS1 | c.1170+77del (n.1170+77del) n.177+77del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848562C>T | CA2576758952 | NPHS1 | c.1170+75G>A (n.1170+75G>A) n.177+75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848563A= | CA2333850361 | NPHS1 | c.1170+74T= (n.1170+74T=) n.177+74T= | |
| 19 | g.35848563A>C | CA2333850360 | NPHS1 | c.1170+74T>G (n.1170+74T>G) n.177+74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848564C= | CA2333850364 | NPHS1 | c.1170+73G= (n.1170+73G=) n.177+73G= | |
| 19 | g.35848564C>T | CA307787271 | NPHS1 | c.1170+73G>A (n.1170+73G>A) n.177+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848565C= | CA2333850366 | NPHS1 | c.1170+72G= (n.1170+72G=) n.177+72G= | |
| 19 | g.35848565C>T | CA633061337 | NPHS1 | c.1170+72G>A (n.1170+72G>A) n.177+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848567C= | CA2333850367 | NPHS1 | c.1170+70G= (n.1170+70G=) n.177+70G= | |
| 19 | g.35848567C>T | CA307787272 | NPHS1 | c.1170+70G>A (n.1170+70G>A) n.177+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848568T>A | CA307787273 | NPHS1 | c.1170+69A>T (n.1170+69A>T) n.177+69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848568T>C | CA633061338 | NPHS1 | c.1170+69A>G (n.1170+69A>G) n.177+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848568T>G | CA2814252454 | NPHS1 | c.1170+69A>C (n.1170+69A>C) n.177+69A>C | |
| 19 | g.35848568T= | CA2333850371 | NPHS1 | c.1170+69A= (n.1170+69A=) n.177+69A= | |
| 19 | g.35848569T>A | CA2584603809 | NPHS1 | c.1170+68A>T (n.1170+68A>T) n.177+68A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848570C= | CA2333850373 | NPHS1 | c.1170+67G= (n.1170+67G=) n.177+67G= | |
| 19 | g.35848570C>T | CA307787274 | NPHS1 | c.1170+67G>A (n.1170+67G>A) n.177+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848572del | CA2584603810 | NPHS1 | c.1170+67del (n.1170+67del) n.177+67del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848571C>A | CA2814252463 | NPHS1 | c.1170+66G>T (n.1170+66G>T) n.177+66G>T | |
| 19 | g.35848572C>A | CA2814252465 | NPHS1 | c.1170+65G>T (n.1170+65G>T) n.177+65G>T | |
| 19 | g.35848572C>T | CA2814252466 | NPHS1 | c.1170+65G>A (n.1170+65G>A) n.177+65G>A | |
| 19 | g.35848573T>G | CA2584603811 | NPHS1 | c.1170+64A>C (n.1170+64A>C) n.177+64A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848575T>A | CA2584603812 | NPHS1 | c.1170+62A>T (n.1170+62A>T) n.177+62A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848579C>A | CA2584603813 | NPHS1 | c.1170+58G>T (n.1170+58G>T) n.177+58G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848579C= | CA2333850377 | NPHS1 | c.1170+58G= (n.1170+58G=) n.177+58G= | |
| 19 | g.35848579C>G | CA633061339 | NPHS1 | c.1170+58G>C (n.1170+58G>C) n.177+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848579C>T | CA633061340 | NPHS1 | c.1170+58G>A (n.1170+58G>A) n.177+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848580G>A | CA881819682 | NPHS1 | c.1170+57C>T (n.1170+57C>T) n.177+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848580G= | CA2333850463 | NPHS1 | c.1170+57C= (n.1170+57C=) n.177+57C= | |
| 19 | g.35848580G>T | CA2584603814 | NPHS1 | c.1170+57C>A (n.1170+57C>A) n.177+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848582G>A | CA307787278 | NPHS1 | c.1170+55C>T (n.1170+55C>T) n.177+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848582G= | CA2333850464 | NPHS1 | c.1170+55C= (n.1170+55C=) n.177+55C= | |
| 19 | g.35848582G>T | CA2584603815 | NPHS1 | c.1170+55C>A (n.1170+55C>A) n.177+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848586T>C | CA2540434141 | NPHS1 | c.1170+51A>G (n.1170+51A>G) n.177+51A>G | |
| 19 | g.35848587G>T | CA2584603816 | NPHS1 | c.1170+50C>A (n.1170+50C>A) n.177+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848588C>A | CA9390525 | NPHS1 | c.1170+49G>T (n.1170+49G>T) n.177+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848588C= | CA2333850465 | NPHS1 | c.1170+49G= (n.1170+49G=) n.177+49G= | |
| 19 | g.35848588C>T | CA2584603817 | NPHS1 | c.1170+49G>A (n.1170+49G>A) n.177+49G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848589C>A | CA2584603818 | NPHS1 | c.1170+48G>T (n.1170+48G>T) n.177+48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848589C= | CA2333850466 | NPHS1 | c.1170+48G= (n.1170+48G=) n.177+48G= | |
| 19 | g.35848589C>T | CA633061341 | NPHS1 | c.1170+48G>A (n.1170+48G>A) n.177+48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848590C= | CA2333850467 | NPHS1 | c.1170+47G= (n.1170+47G=) n.177+47G= | |
| 19 | g.35848590C>G | CA307787288 | NPHS1 | c.1170+47G>C (n.1170+47G>C) n.177+47G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848591T>C | CA2584603819 | NPHS1 | c.1170+46A>G (n.1170+46A>G) n.177+46A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848592C>A | CA633061342 | NPHS1 | c.1170+45G>T (n.1170+45G>T) n.177+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848592C= | CA2333850468 | NPHS1 | c.1170+45G= (n.1170+45G=) n.177+45G= | |
| 19 | g.35848593dup | CA2584603820 | NPHS1 | c.1170+44dup (n.1170+44dup) n.177+44dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848594G>A | CA9390526 | NPHS1 | c.1170+43C>T (n.1170+43C>T) n.177+43C>T | dbSNP ExAC |
| 19 | g.35848594G= | CA2333850469 | NPHS1 | c.1170+43C= (n.1170+43C=) n.177+43C= | |
| 19 | g.35848595C>A | CA9390528 | NPHS1 | c.1170+42G>T (n.1170+42G>T) n.177+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848595C= | CA2333850470 | NPHS1 | c.1170+42G= (n.1170+42G=) n.177+42G= | |
| 19 | g.35848595C>T | CA9390527 | NPHS1 | c.1170+42G>A (n.1170+42G>A) n.177+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848596C= | CA2333850471 | NPHS1 | c.1170+41G= (n.1170+41G=) n.177+41G= | |
| 19 | g.35848596C>G | CA2584603821 | NPHS1 | c.1170+41G>C (n.1170+41G>C) n.177+41G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848596C>T | CA9390529 | NPHS1 | c.1170+41G>A (n.1170+41G>A) n.177+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848597C= | CA2333850472 | NPHS1 | c.1170+40G= (n.1170+40G=) n.177+40G= | |
| 19 | g.35848597C>T | CA307787300 | NPHS1 | c.1170+40G>A (n.1170+40G>A) n.177+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848599C>A | CA2333850473 | NPHS1 | c.1170+38G>T (n.1170+38G>T) n.177+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848599C= | CA2333850474 | NPHS1 | c.1170+38G= (n.1170+38G=) n.177+38G= | |
| 19 | g.35848599C>G | CA9390530 | NPHS1 | c.1170+38G>C (n.1170+38G>C) n.177+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848599C>T | CA633061346 | NPHS1 | c.1170+38G>A (n.1170+38G>A) n.177+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848600T>G | CA2584603822 | NPHS1 | c.1170+37A>C (n.1170+37A>C) n.177+37A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848601C= | CA2333850475 | NPHS1 | c.1170+36G= (n.1170+36G=) n.177+36G= | |
| 19 | g.35848601C>T | CA9390531 | NPHS1 | c.1170+36G>A (n.1170+36G>A) n.177+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848604T>C | CA307787312 | NPHS1 | c.1170+33A>G (n.1170+33A>G) n.177+33A>G | dbSNP |
| 19 | g.35848604T= | CA2333850476 | NPHS1 | c.1170+33A= (n.1170+33A=) n.177+33A= | |
| 19 | g.35848605G>A | CA633061350 | NPHS1 | c.1170+32C>T (n.1170+32C>T) n.177+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848605G= | CA2333850477 | NPHS1 | c.1170+32C= (n.1170+32C=) n.177+32C= | |
| 19 | g.35848606C>A | CA2584603823 | NPHS1 | c.1170+31G>T (n.1170+31G>T) n.177+31G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848607T>C | CA9390532 | NPHS1 | c.1170+30A>G (n.1170+30A>G) n.177+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848607T= | CA2333850478 | NPHS1 | c.1170+30A= (n.1170+30A=) n.177+30A= | |
| 19 | g.35848608C= | CA2333850479 | NPHS1 | c.1170+29G= (n.1170+29G=) n.177+29G= | |
| 19 | g.35848608C>T | CA2333850480 | NPHS1 | c.1170+29G>A (n.1170+29G>A) n.177+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848611A= | CA2333850481 | NPHS1 | c.1170+26T= (n.1170+26T=) n.177+26T= | |
| 19 | g.35848611A>G | CA307787326 | NPHS1 | c.1170+26T>C (n.1170+26T>C) n.177+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848612C= | CA2333850482 | NPHS1 | c.1170+25G= (n.1170+25G=) n.177+25G= | |
| 19 | g.35848612C>G | CA2333850483 | NPHS1 | c.1170+25G>C (n.1170+25G>C) n.177+25G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848613C>A | CA2333850485 | NPHS1 | c.1170+24G>T (n.1170+24G>T) n.177+24G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848613C= | CA2333850484 | NPHS1 | c.1170+24G= (n.1170+24G=) n.177+24G= | |
| 19 | g.35848617G>A | CA2584603824 | NPHS1 | c.1170+20C>T (n.1170+20C>T) n.177+20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848618A>G | CA2584603825 | NPHS1 | c.1170+19T>C (n.1170+19T>C) n.177+19T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848619G= | CA2333850486 | NPHS1 | c.1170+18C= (n.1170+18C=) n.177+18C= | |
| 19 | g.35848619G>T | CA9390533 | NPHS1 | c.1170+18C>A (n.1170+18C>A) n.177+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848620C= | CA2333850487 | NPHS1 | c.1170+17G= (n.1170+17G=) n.177+17G= | |
| 19 | g.35848620C>G | CA2697556477 | NPHS1 | c.1170+17G>C (n.1170+17G>C) n.177+17G>C | ClinVar |
| 19 | g.35848620C>T | CA9390534 | NPHS1 | c.1170+17G>A (n.1170+17G>A) n.177+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848623G>A | CA2584603826 | NPHS1 | c.1170+14C>T (n.1170+14C>T) n.177+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35848624G= | CA2333850488 | NPHS1 | c.1170+13C= (n.1170+13C=) n.177+13C= | |
| 19 | g.35848624G>T | CA633061357 | NPHS1 | c.1170+13C>A (n.1170+13C>A) n.177+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848625C>A | CA2584603829 | NPHS1 | c.1170+12G>T (n.1170+12G>T) n.177+12G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848625C= | CA2333850489 | NPHS1 | c.1170+12G= (n.1170+12G=) n.177+12G= | |
| 19 | g.35848625C>G | CA2584603827 | NPHS1 | c.1170+12G>C (n.1170+12G>C) n.177+12G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848625C>T | CA9390535 | NPHS1 | c.1170+12G>A (n.1170+12G>A) n.177+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848629dup | CA2814252479 | NPHS1 | c.1170+12dup (n.1170+12dup) n.177+12dup | |
| 19 | g.35848629del | CA2584603828 | NPHS1 | c.1170+12del (n.1170+12del) n.177+12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848627C>A | CA2814252482 | NPHS1 | c.1170+10G>T (n.1170+10G>T) n.177+10G>T | |
| 19 | g.35848627C>T | CA2580096880 | NPHS1 | c.1170+10G>A (n.1170+10G>A) n.177+10G>A | ClinVar |
| 19 | g.35848628C= | CA2333850490 | NPHS1 | c.1170+9G= (n.1170+9G=) n.177+9G= | |
| 19 | g.35848628C>T | CA9390536 | NPHS1 | c.1170+9G>A (n.1170+9G>A) n.177+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848629C= | CA2333850491 | NPHS1 | c.1170+8G= (n.1170+8G=) n.177+8G= | |
| 19 | g.35848629C>T | CA9390537 | NPHS1 | c.1170+8G>A (n.1170+8G>A) n.177+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848630G>A | CA307787363 | NPHS1 | c.1170+7C>T (n.1170+7C>T) n.177+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848630G= | CA2333850492 | NPHS1 | c.1170+7C= (n.1170+7C=) n.177+7C= | |
| 19 | g.35848631C= | CA2333850493 | NPHS1 | c.1170+6G= (n.1170+6G=) n.177+6G= | |
| 19 | g.35848631C>T | CA633061363 | NPHS1 | c.1170+6G>A (n.1170+6G>A) n.177+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848632C>T | CA2814252492 | NPHS1 | c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) n.177+5G>A | |
| 19 | g.35848635A>C | CA405406052 | NPHS1 | c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) n.177+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.35848635A>G | CA405406056 | NPHS1 | c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) n.177+2T>C | |
| 19 | g.35848635A>T | CA405406059 | NPHS1 | c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) n.177+2T>A | COSMIC |
| 19 | g.35848636C>A | CA405406064 | NPHS1 | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) n.177+1G>T | |
| 19 | g.35848636C>G | CA405406066 | NPHS1 | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) n.177+1G>C | |
| 19 | g.35848636C>T | CA405406069 | NPHS1 | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) n.177+1G>A | |
| 19 | g.35848637A>C | CA405406075 | NPHS1 | c.1170T>G (p.Asp390Glu) n.177T>G | |
| 19 | g.35848637A>G | CA507084877 | NPHS1 | c.1170T>C (p.Asp390=) n.177T>C | |
| 19 | g.35848637A>T | CA405406073 | NPHS1 | c.1170T>A (p.Asp390Glu) n.177T>A |