| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848458_35848519del | CA2584603640 | NPHS1 | c.1171-120_1171-59del (n.1171-120_1171-59del) n.178-120_178-59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848468T>A | CA2584603676 | NPHS1 | c.1171-71A>T (n.1171-71A>T) n.178-71A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848469C= | CA2333850280 | NPHS1 | c.1171-72G= (n.1171-72G=) n.178-72G= | |
| 19 | g.35848469C>G | CA633060950 | NPHS1 | c.1171-72G>C (n.1171-72G>C) n.178-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848469C>T | CA2333850279 | NPHS1 | c.1171-72G>A (n.1171-72G>A) n.178-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848470C= | CA2333850281 | NPHS1 | c.1171-73G= (n.1171-73G=) n.178-73G= | |
| 19 | g.35848470C>G | CA881819650 | NPHS1 | c.1171-73G>C (n.1171-73G>C) n.178-73G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848471C>A | CA2584603677 | NPHS1 | c.1171-74G>T (n.1171-74G>T) n.178-74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848471C= | CA2333850283 | NPHS1 | c.1171-74G= (n.1171-74G=) n.178-74G= | |
| 19 | g.35848471C>T | CA2333850285 | NPHS1 | c.1171-74G>A (n.1171-74G>A) n.178-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848474T>C | CA2584603678 | NPHS1 | c.1171-77A>G (n.1171-77A>G) n.178-77A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848475C>A | CA2584603680 | NPHS1 | c.1171-78G>T (n.1171-78G>T) n.178-78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848478dup | CA2584603679 | NPHS1 | c.1171-78dup (n.1171-78dup) n.178-78dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848477C= | CA2333850286 | NPHS1 | c.1171-80G= (n.1171-80G=) n.178-80G= | |
| 19 | g.35848477C>T | CA633060951 | NPHS1 | c.1171-80G>A (n.1171-80G>A) n.178-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848479A= | CA2333850288 | NPHS1 | c.1171-82T= (n.1171-82T=) n.178-82T= | |
| 19 | g.35848479A>C | CA633060952 | NPHS1 | c.1171-82T>G (n.1171-82T>G) n.178-82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848479A>G | CA2333850290 | NPHS1 | c.1171-82T>C (n.1171-82T>C) n.178-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848480G>A | CA2584603681 | NPHS1 | c.1171-83C>T (n.1171-83C>T) n.178-83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848481C>G | CA2584603682 | NPHS1 | c.1171-84G>C (n.1171-84G>C) n.178-84G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848483G>A | CA14740107 | NPHS1 | c.1171-86C>T (n.1171-86C>T) n.178-86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848483G= | CA2333850291 | NPHS1 | c.1171-86C= (n.1171-86C=) n.178-86C= | |
| 19 | g.35848484G>A | CA307787218 | NPHS1 | c.1171-87C>T (n.1171-87C>T) n.178-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848484G= | CA2333850293 | NPHS1 | c.1171-87C= (n.1171-87C=) n.178-87C= | |
| 19 | g.35848485G>A | CA881819654 | NPHS1 | c.1171-88C>T (n.1171-88C>T) n.178-88C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848485G= | CA2333850297 | NPHS1 | c.1171-88C= (n.1171-88C=) n.178-88C= | |
| 19 | g.35848485G>T | CA995486768 | NPHS1 | c.1171-88C>A (n.1171-88C>A) n.178-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848486A>T | CA2584603684 | NPHS1 | c.1171-89T>A (n.1171-89T>A) n.178-89T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848488A>G | CA2584603687 | NPHS1 | c.1171-91T>C (n.1171-91T>C) n.178-91T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848488A>T | CA2584603689 | NPHS1 | c.1171-91T>A (n.1171-91T>A) n.178-91T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848489C= | CA2333850299 | NPHS1 | c.1171-92G= (n.1171-92G=) n.178-92G= | |
| 19 | g.35848489C>G | CA2333850300 | NPHS1 | c.1171-92G>C (n.1171-92G>C) n.178-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848489C>T | CA2584603694 | NPHS1 | c.1171-92G>A (n.1171-92G>A) n.178-92G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848492G>C | CA2736058871 | NPHS1 | c.1171-95C>G (n.1171-95C>G) n.178-95C>G | dbSNP |
| 19 | g.35848494G>A | CA2814252441 | NPHS1 | c.1171-97C>T (n.1171-97C>T) n.178-97C>T | |
| 19 | g.35848494G>C | CA995486775 | NPHS1 | c.1171-97C>G (n.1171-97C>G) n.178-97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848494G= | CA2333850302 | NPHS1 | c.1171-97C= (n.1171-97C=) n.178-97C= | |
| 19 | g.35848495A>G | CA2584603695 | NPHS1 | c.1171-98T>C (n.1171-98T>C) n.178-98T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848498T>A | CA995486783 | NPHS1 | c.1171-101A>T (n.1171-101A>T) n.178-101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848498T>C | CA633061332 | NPHS1 | c.1171-101A>G (n.1171-101A>G) n.178-101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848498T= | CA2333850303 | NPHS1 | c.1171-101A= (n.1171-101A=) n.178-101A= | |
| 19 | g.35848501_35848502del | CA2584603697 | NPHS1 | c.1171-102_1171-101del (n.1171-102_1171-101del) n.178-102_178-101del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848499C= | CA2333850304 | NPHS1 | c.1171-102G= (n.1171-102G=) n.178-102G= | |
| 19 | g.35848499C>T | CA307787222 | NPHS1 | c.1171-102G>A (n.1171-102G>A) n.178-102G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848500T>C | CA2333850307 | NPHS1 | c.1171-103A>G (n.1171-103A>G) n.178-103A>G | dbSNP |
| 19 | g.35848500T= | CA2333850306 | NPHS1 | c.1171-103A= (n.1171-103A=) n.178-103A= | |
| 19 | g.35848502T>G | CA2584603702 | NPHS1 | c.1171-105A>C (n.1171-105A>C) n.178-105A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848503A= | CA2333850310 | NPHS1 | c.1171-106T= (n.1171-106T=) n.178-106T= | |
| 19 | g.35848503A>G | CA307787225 | NPHS1 | c.1171-106T>C (n.1171-106T>C) n.178-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848503dup | CA2584603704 | NPHS1 | c.1171-106dup (n.1171-106dup) n.178-106dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848504C>T | CA2584603707 | NPHS1 | c.1171-107G>A (n.1171-107G>A) n.178-107G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848506T>C | CA2333850312 | NPHS1 | c.1171-109A>G (n.1171-109A>G) n.178-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848506T= | CA2333850311 | NPHS1 | c.1171-109A= (n.1171-109A=) n.178-109A= | |
| 19 | g.35848507C>A | CA2584603711 | NPHS1 | c.1171-110G>T (n.1171-110G>T) n.178-110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848507C>G | CA2584603781 | NPHS1 | c.1171-110G>C (n.1171-110G>C) n.178-110G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848511del | CA2584603709 | NPHS1 | c.1171-110del (n.1171-110del) n.178-110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848508C>A | CA2814252443 | NPHS1 | c.1171-111G>T (n.1171-111G>T) n.178-111G>T | |
| 19 | g.35848508C>T | CA2584603782 | NPHS1 | c.1171-111G>A (n.1171-111G>A) n.178-111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848509C>T | CA2584603783 | NPHS1 | c.1171-112G>A (n.1171-112G>A) n.178-112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848510C>A | CA307787227 | NPHS1 | c.1171-113G>T (n.1171-113G>T) n.178-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848510C= | CA2333850313 | NPHS1 | c.1171-113G= (n.1171-113G=) n.178-113G= | |
| 19 | g.35848511C>A | CA881819657 | NPHS1 | c.1171-114G>T (n.1171-114G>T) n.178-114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848511C= | CA2333850315 | NPHS1 | c.1171-114G= (n.1171-114G=) n.178-114G= | |
| 19 | g.35848511C>G | CA995486796 | NPHS1 | c.1171-114G>C (n.1171-114G>C) n.178-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848511C>T | CA307787230 | NPHS1 | c.1171-114G>A (n.1171-114G>A) n.178-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848512T>C | CA2584603784 | NPHS1 | c.1171-115A>G (n.1171-115A>G) n.178-115A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848513C= | CA2333850317 | NPHS1 | c.1171-116G= (n.1171-116G=) n.178-116G= | |
| 19 | g.35848513C>T | CA995486800 | NPHS1 | c.1171-116G>A (n.1171-116G>A) n.178-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848515G>C | CA995486801 | NPHS1 | c.1171-118C>G (n.1171-118C>G) n.178-118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848515G= | CA2333850319 | NPHS1 | c.1171-118C= (n.1171-118C=) n.178-118C= | |
| 19 | g.35848517T>C | CA633061333 | NPHS1 | c.1171-120A>G (n.1171-120A>G) n.178-120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848517T= | CA2333850322 | NPHS1 | c.1171-120A= (n.1171-120A=) n.178-120A= | |
| 19 | g.35848517_35848518delinsTG | CA2333850321 | NPHS1 | c.1170+119_1171-120delinsCA (n.1170+119_1171-120delinsCA) n.177+119_178-120delinsCA | |
| 19 | g.35848518G>C | CA2584603786 | NPHS1 | c.1170+119C>G (n.1170+119C>G) n.177+119C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848518G>T | CA2584603785 | NPHS1 | c.1170+119C>A (n.1170+119C>A) n.177+119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848519del | CA307787233 | NPHS1 | c.1170+119del (n.1170+119del) n.177+119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848519G>A | CA2584603787 | NPHS1 | c.1170+118C>T (n.1170+118C>T) n.177+118C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848519G>T | CA2584603788 | NPHS1 | c.1170+118C>A (n.1170+118C>A) n.177+118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848521C>T | CA2584603789 | NPHS1 | c.1170+116G>A (n.1170+116G>A) n.177+116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848522C>A | CA881819661 | NPHS1 | c.1170+115G>T (n.1170+115G>T) n.177+115G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848522C= | CA2333850325 | NPHS1 | c.1170+115G= (n.1170+115G=) n.177+115G= | |
| 19 | g.35848523C= | CA2333850327 | NPHS1 | c.1170+114G= (n.1170+114G=) n.177+114G= | |
| 19 | g.35848523C>T | CA307787236 | NPHS1 | c.1170+114G>A (n.1170+114G>A) n.177+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848524A= | CA2333850329 | NPHS1 | c.1170+113T= (n.1170+113T=) n.177+113T= | |
| 19 | g.35848524A>G | CA881819663 | NPHS1 | c.1170+113T>C (n.1170+113T>C) n.177+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848525T>C | CA633061334 | NPHS1 | c.1170+112A>G (n.1170+112A>G) n.177+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848525T>G | CA2333850331 | NPHS1 | c.1170+112A>C (n.1170+112A>C) n.177+112A>C | dbSNP |
| 19 | g.35848525T= | CA2333850330 | NPHS1 | c.1170+112A= (n.1170+112A=) n.177+112A= | |
| 19 | g.35848526G>A | CA2584603790 | NPHS1 | c.1170+111C>T (n.1170+111C>T) n.177+111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848526G= | CA2333850333 | NPHS1 | c.1170+111C= (n.1170+111C=) n.177+111C= | |
| 19 | g.35848526G>T | CA2333850334 | NPHS1 | c.1170+111C>A (n.1170+111C>A) n.177+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848527G= | CA2333850335 | NPHS1 | c.1170+110C= (n.1170+110C=) n.177+110C= | |
| 19 | g.35848527G>T | CA2333850336 | NPHS1 | c.1170+110C>A (n.1170+110C>A) n.177+110C>A | dbSNP |
| 19 | g.35848528T>C | CA2814252447 | NPHS1 | c.1170+109A>G (n.1170+109A>G) n.177+109A>G | |
| 19 | g.35848530C= | CA2333850338 | NPHS1 | c.1170+107G= (n.1170+107G=) n.177+107G= | |
| 19 | g.35848530C>G | CA2584603791 | NPHS1 | c.1170+107G>C (n.1170+107G>C) n.177+107G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848530C>T | CA307787239 | NPHS1 | c.1170+107G>A (n.1170+107G>A) n.177+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848535G>T | CA2584603792 | NPHS1 | c.1170+102C>A (n.1170+102C>A) n.177+102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848536G>A | CA881819665 | NPHS1 | c.1170+101C>T (n.1170+101C>T) n.177+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848536G= | CA2333850340 | NPHS1 | c.1170+101C= (n.1170+101C=) n.177+101C= | |
| 19 | g.35848536G>T | CA2584603793 | NPHS1 | c.1170+101C>A (n.1170+101C>A) n.177+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848537A>G | CA2576758950 | NPHS1 | c.1170+100T>C (n.1170+100T>C) n.177+100T>C | |
| 19 | g.35848540A>C | CA2584603794 | NPHS1 | c.1170+97T>G (n.1170+97T>G) n.177+97T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848540A>G | CA2584603795 | NPHS1 | c.1170+97T>C (n.1170+97T>C) n.177+97T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848542G>A | CA2584603796 | NPHS1 | c.1170+95C>T (n.1170+95C>T) n.177+95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848542G= | CA2333850342 | NPHS1 | c.1170+95C= (n.1170+95C=) n.177+95C= | |
| 19 | g.35848542G>T | CA307787241 | NPHS1 | c.1170+95C>A (n.1170+95C>A) n.177+95C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848542_35848543delinsGC | CA2333850344 | NPHS1 | c.1170+94_1170+95delinsGC (n.1170+94_1170+95delinsGC) n.177+94_177+95delinsGC | |
| 19 | g.35848543C= | CA2333850348 | NPHS1 | c.1170+94G= (n.1170+94G=) n.177+94G= | |
| 19 | g.35848543C>T | CA633061335 | NPHS1 | c.1170+94G>A (n.1170+94G>A) n.177+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848548dup | CA307787246 | NPHS1 | c.1170+94dup (n.1170+94dup) n.177+94dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848548del | CA307787243 | NPHS1 | c.1170+94del (n.1170+94del) n.177+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848544C>T | CA2584603797 | NPHS1 | c.1170+93G>A (n.1170+93G>A) n.177+93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848545C>T | CA2584603798 | NPHS1 | c.1170+92G>A (n.1170+92G>A) n.177+92G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848546C>T | CA2576758951 | NPHS1 | c.1170+91G>A (n.1170+91G>A) n.177+91G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848547C>A | CA2584603799 | NPHS1 | c.1170+90G>T (n.1170+90G>T) n.177+90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848548C>A | CA2584603800 | NPHS1 | c.1170+89G>T (n.1170+89G>T) n.177+89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848549A= | CA2333850350 | NPHS1 | c.1170+88T= (n.1170+88T=) n.177+88T= | |
| 19 | g.35848549A>C | CA2814252449 | NPHS1 | c.1170+88T>G (n.1170+88T>G) n.177+88T>G | |
| 19 | g.35848549A>G | CA307787257 | NPHS1 | c.1170+88T>C (n.1170+88T>C) n.177+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848550G>A | CA307787260 | NPHS1 | c.1170+87C>T (n.1170+87C>T) n.177+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848550G= | CA2333850352 | NPHS1 | c.1170+87C= (n.1170+87C=) n.177+87C= | |
| 19 | g.35848552C>T | CA2584603801 | NPHS1 | c.1170+85G>A (n.1170+85G>A) n.177+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848553T>C | CA633061336 | NPHS1 | c.1170+84A>G (n.1170+84A>G) n.177+84A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848553T>G | CA881819675 | NPHS1 | c.1170+84A>C (n.1170+84A>C) n.177+84A>C | dbSNP |
| 19 | g.35848553T= | CA2333850354 | NPHS1 | c.1170+84A= (n.1170+84A=) n.177+84A= | |
| 19 | g.35848554G>T | CA2584603802 | NPHS1 | c.1170+83C>A (n.1170+83C>A) n.177+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848555C>T | CA2584603803 | NPHS1 | c.1170+82G>A (n.1170+82G>A) n.177+82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848556T>C | CA2584603804 | NPHS1 | c.1170+81A>G (n.1170+81A>G) n.177+81A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848557G>A | CA307787270 | NPHS1 | c.1170+80C>T (n.1170+80C>T) n.177+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848557G>C | CA2333850357 | NPHS1 | c.1170+80C>G (n.1170+80C>G) n.177+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848557G= | CA2333850356 | NPHS1 | c.1170+80C= (n.1170+80C=) n.177+80C= | |
| 19 | g.35848557G>T | CA2584603805 | NPHS1 | c.1170+80C>A (n.1170+80C>A) n.177+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848558G>A | CA2584603806 | NPHS1 | c.1170+79C>T (n.1170+79C>T) n.177+79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848558G>T | CA2584603807 | NPHS1 | c.1170+79C>A (n.1170+79C>A) n.177+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848562del | CA2584603808 | NPHS1 | c.1170+77del (n.1170+77del) n.177+77del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848562C>T | CA2576758952 | NPHS1 | c.1170+75G>A (n.1170+75G>A) n.177+75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848563A= | CA2333850361 | NPHS1 | c.1170+74T= (n.1170+74T=) n.177+74T= | |
| 19 | g.35848563A>C | CA2333850360 | NPHS1 | c.1170+74T>G (n.1170+74T>G) n.177+74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848564C= | CA2333850364 | NPHS1 | c.1170+73G= (n.1170+73G=) n.177+73G= | |
| 19 | g.35848564C>T | CA307787271 | NPHS1 | c.1170+73G>A (n.1170+73G>A) n.177+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848565C= | CA2333850366 | NPHS1 | c.1170+72G= (n.1170+72G=) n.177+72G= | |
| 19 | g.35848565C>T | CA633061337 | NPHS1 | c.1170+72G>A (n.1170+72G>A) n.177+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848567C= | CA2333850367 | NPHS1 | c.1170+70G= (n.1170+70G=) n.177+70G= | |
| 19 | g.35848567C>T | CA307787272 | NPHS1 | c.1170+70G>A (n.1170+70G>A) n.177+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848568T>A | CA307787273 | NPHS1 | c.1170+69A>T (n.1170+69A>T) n.177+69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848568T>C | CA633061338 | NPHS1 | c.1170+69A>G (n.1170+69A>G) n.177+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848568T>G | CA2814252454 | NPHS1 | c.1170+69A>C (n.1170+69A>C) n.177+69A>C | |
| 19 | g.35848568T= | CA2333850371 | NPHS1 | c.1170+69A= (n.1170+69A=) n.177+69A= |