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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848439_35848440delinsCT | CA2333850253 | NPHS1 | c.1171-43_1171-42delinsAG (n.1171-43_1171-42delinsAG) n.178-43_178-42delinsAG | |
| 19 | g.35848440del | CA881819639 | NPHS1 | c.1171-43del (n.1171-43del) n.178-43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848440T>C | CA633060949 | NPHS1 | c.1171-43A>G (n.1171-43A>G) n.178-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848440T= | CA2333850256 | NPHS1 | c.1171-43A= (n.1171-43A=) n.178-43A= | |
| 19 | g.35848441A= | CA2333850258 | NPHS1 | c.1171-44T= (n.1171-44T=) n.178-44T= | |
| 19 | g.35848441A>G | CA9390522 | NPHS1 | c.1171-44T>C (n.1171-44T>C) n.178-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848443C>G | CA2584603625 | NPHS1 | c.1171-46G>C (n.1171-46G>C) n.178-46G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848444C= | CA2333850260 | NPHS1 | c.1171-47G= (n.1171-47G=) n.178-47G= | |
| 19 | g.35848444C>T | CA307787204 | NPHS1 | c.1171-47G>A (n.1171-47G>A) n.178-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848445A>G | CA2584603629 | NPHS1 | c.1171-48T>C (n.1171-48T>C) n.178-48T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848446T>C | CA2584603631 | NPHS1 | c.1171-49A>G (n.1171-49A>G) n.178-49A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848447C= | CA2333850262 | NPHS1 | c.1171-50G= (n.1171-50G=) n.178-50G= | |
| 19 | g.35848447C>T | CA9390523 | NPHS1 | c.1171-50G>A (n.1171-50G>A) n.178-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848448G>A | CA9390524 | NPHS1 | c.1171-51C>T (n.1171-51C>T) n.178-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848448G= | CA2333850265 | NPHS1 | c.1171-51C= (n.1171-51C=) n.178-51C= | |
| 19 | g.35848450G>C | CA2584603634 | NPHS1 | c.1171-53C>G (n.1171-53C>G) n.178-53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848450G>T | CA2584603635 | NPHS1 | c.1171-53C>A (n.1171-53C>A) n.178-53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848451C>T | CA2576758948 | NPHS1 | c.1171-54G>A (n.1171-54G>A) n.178-54G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848453A= | CA2333850268 | NPHS1 | c.1171-56T= (n.1171-56T=) n.178-56T= | |
| 19 | g.35848453A>G | CA881819645 | NPHS1 | c.1171-56T>C (n.1171-56T>C) n.178-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848456G>A | CA2735895746 | NPHS1 | c.1171-59C>T (n.1171-59C>T) n.178-59C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848456G= | CA2333850271 | NPHS1 | c.1171-59C= (n.1171-59C=) n.178-59C= | |
| 19 | g.35848456G>T | CA881819646 | NPHS1 | c.1171-59C>A (n.1171-59C>A) n.178-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848458_35848519del | CA2584603640 | NPHS1 | c.1171-120_1171-59del (n.1171-120_1171-59del) n.178-120_178-59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848457G>C | CA2584603643 | NPHS1 | c.1171-60C>G (n.1171-60C>G) n.178-60C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848457G>T | CA2584603644 | NPHS1 | c.1171-60C>A (n.1171-60C>A) n.178-60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848458C>A | CA2576758949 | NPHS1 | c.1171-61G>T (n.1171-61G>T) n.178-61G>T | |
| 19 | g.35848458C>T | CA995486743 | NPHS1 | c.1171-61G>A (n.1171-61G>A) n.178-61G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848461G>A | CA881819648 | NPHS1 | c.1171-64C>T (n.1171-64C>T) n.178-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848461G= | CA2333850273 | NPHS1 | c.1171-64C= (n.1171-64C=) n.178-64C= | |
| 19 | g.35848461G>T | CA2584603648 | NPHS1 | c.1171-64C>A (n.1171-64C>A) n.178-64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848463G>A | CA995486758 | NPHS1 | c.1171-66C>T (n.1171-66C>T) n.178-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848463G= | CA2333850274 | NPHS1 | c.1171-66C= (n.1171-66C=) n.178-66C= | |
| 19 | g.35848463dup | CA2584603651 | NPHS1 | c.1171-66dup (n.1171-66dup) n.178-66dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848465C>A | CA2584603654 | NPHS1 | c.1171-68G>T (n.1171-68G>T) n.178-68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848465C= | CA2333850276 | NPHS1 | c.1171-68G= (n.1171-68G=) n.178-68G= | |
| 19 | g.35848465C>T | CA307787214 | NPHS1 | c.1171-68G>A (n.1171-68G>A) n.178-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848466C>A | CA2584603675 | NPHS1 | c.1171-69G>T (n.1171-69G>T) n.178-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848467A= | CA2333850278 | NPHS1 | c.1171-70T= (n.1171-70T=) n.178-70T= | |
| 19 | g.35848467A>C | CA995486762 | NPHS1 | c.1171-70T>G (n.1171-70T>G) n.178-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848468T>A | CA2584603676 | NPHS1 | c.1171-71A>T (n.1171-71A>T) n.178-71A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848469C= | CA2333850280 | NPHS1 | c.1171-72G= (n.1171-72G=) n.178-72G= | |
| 19 | g.35848469C>G | CA633060950 | NPHS1 | c.1171-72G>C (n.1171-72G>C) n.178-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848469C>T | CA2333850279 | NPHS1 | c.1171-72G>A (n.1171-72G>A) n.178-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848470C= | CA2333850281 | NPHS1 | c.1171-73G= (n.1171-73G=) n.178-73G= | |
| 19 | g.35848470C>G | CA881819650 | NPHS1 | c.1171-73G>C (n.1171-73G>C) n.178-73G>C | dbSNP |
| 19 | g.35848471C>A | CA2584603677 | NPHS1 | c.1171-74G>T (n.1171-74G>T) n.178-74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848471C= | CA2333850283 | NPHS1 | c.1171-74G= (n.1171-74G=) n.178-74G= | |
| 19 | g.35848471C>T | CA2333850285 | NPHS1 | c.1171-74G>A (n.1171-74G>A) n.178-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848474T>C | CA2584603678 | NPHS1 | c.1171-77A>G (n.1171-77A>G) n.178-77A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848475C>A | CA2584603680 | NPHS1 | c.1171-78G>T (n.1171-78G>T) n.178-78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848478dup | CA2584603679 | NPHS1 | c.1171-78dup (n.1171-78dup) n.178-78dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848477C= | CA2333850286 | NPHS1 | c.1171-80G= (n.1171-80G=) n.178-80G= | |
| 19 | g.35848477C>T | CA633060951 | NPHS1 | c.1171-80G>A (n.1171-80G>A) n.178-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848479A= | CA2333850288 | NPHS1 | c.1171-82T= (n.1171-82T=) n.178-82T= | |
| 19 | g.35848479A>C | CA633060952 | NPHS1 | c.1171-82T>G (n.1171-82T>G) n.178-82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848479A>G | CA2333850290 | NPHS1 | c.1171-82T>C (n.1171-82T>C) n.178-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848480G>A | CA2584603681 | NPHS1 | c.1171-83C>T (n.1171-83C>T) n.178-83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848481C>G | CA2584603682 | NPHS1 | c.1171-84G>C (n.1171-84G>C) n.178-84G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848483G>A | CA14740107 | NPHS1 | c.1171-86C>T (n.1171-86C>T) n.178-86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848483G= | CA2333850291 | NPHS1 | c.1171-86C= (n.1171-86C=) n.178-86C= | |
| 19 | g.35848484G>A | CA307787218 | NPHS1 | c.1171-87C>T (n.1171-87C>T) n.178-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848484G= | CA2333850293 | NPHS1 | c.1171-87C= (n.1171-87C=) n.178-87C= | |
| 19 | g.35848485G>A | CA881819654 | NPHS1 | c.1171-88C>T (n.1171-88C>T) n.178-88C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848485G= | CA2333850297 | NPHS1 | c.1171-88C= (n.1171-88C=) n.178-88C= | |
| 19 | g.35848485G>T | CA995486768 | NPHS1 | c.1171-88C>A (n.1171-88C>A) n.178-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848486A>T | CA2584603684 | NPHS1 | c.1171-89T>A (n.1171-89T>A) n.178-89T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848488A>G | CA2584603687 | NPHS1 | c.1171-91T>C (n.1171-91T>C) n.178-91T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848488A>T | CA2584603689 | NPHS1 | c.1171-91T>A (n.1171-91T>A) n.178-91T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848489C= | CA2333850299 | NPHS1 | c.1171-92G= (n.1171-92G=) n.178-92G= | |
| 19 | g.35848489C>G | CA2333850300 | NPHS1 | c.1171-92G>C (n.1171-92G>C) n.178-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848489C>T | CA2584603694 | NPHS1 | c.1171-92G>A (n.1171-92G>A) n.178-92G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848492G>C | CA2736058871 | NPHS1 | c.1171-95C>G (n.1171-95C>G) n.178-95C>G | dbSNP |
| 19 | g.35848494G>A | CA2814252441 | NPHS1 | c.1171-97C>T (n.1171-97C>T) n.178-97C>T | |
| 19 | g.35848494G>C | CA995486775 | NPHS1 | c.1171-97C>G (n.1171-97C>G) n.178-97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848494G= | CA2333850302 | NPHS1 | c.1171-97C= (n.1171-97C=) n.178-97C= | |
| 19 | g.35848495A>G | CA2584603695 | NPHS1 | c.1171-98T>C (n.1171-98T>C) n.178-98T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848498T>A | CA995486783 | NPHS1 | c.1171-101A>T (n.1171-101A>T) n.178-101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848498T>C | CA633061332 | NPHS1 | c.1171-101A>G (n.1171-101A>G) n.178-101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848498T= | CA2333850303 | NPHS1 | c.1171-101A= (n.1171-101A=) n.178-101A= | |
| 19 | g.35848501_35848502del | CA2584603697 | NPHS1 | c.1171-102_1171-101del (n.1171-102_1171-101del) n.178-102_178-101del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848499C= | CA2333850304 | NPHS1 | c.1171-102G= (n.1171-102G=) n.178-102G= | |
| 19 | g.35848499C>T | CA307787222 | NPHS1 | c.1171-102G>A (n.1171-102G>A) n.178-102G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848500T>C | CA2333850307 | NPHS1 | c.1171-103A>G (n.1171-103A>G) n.178-103A>G | dbSNP |
| 19 | g.35848500T= | CA2333850306 | NPHS1 | c.1171-103A= (n.1171-103A=) n.178-103A= | |
| 19 | g.35848502T>G | CA2584603702 | NPHS1 | c.1171-105A>C (n.1171-105A>C) n.178-105A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848503A= | CA2333850310 | NPHS1 | c.1171-106T= (n.1171-106T=) n.178-106T= | |
| 19 | g.35848503A>G | CA307787225 | NPHS1 | c.1171-106T>C (n.1171-106T>C) n.178-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848503dup | CA2584603704 | NPHS1 | c.1171-106dup (n.1171-106dup) n.178-106dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848504C>T | CA2584603707 | NPHS1 | c.1171-107G>A (n.1171-107G>A) n.178-107G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848506T>C | CA2333850312 | NPHS1 | c.1171-109A>G (n.1171-109A>G) n.178-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848506T= | CA2333850311 | NPHS1 | c.1171-109A= (n.1171-109A=) n.178-109A= | |
| 19 | g.35848507C>A | CA2584603711 | NPHS1 | c.1171-110G>T (n.1171-110G>T) n.178-110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848507C>G | CA2584603781 | NPHS1 | c.1171-110G>C (n.1171-110G>C) n.178-110G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848511del | CA2584603709 | NPHS1 | c.1171-110del (n.1171-110del) n.178-110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848508C>A | CA2814252443 | NPHS1 | c.1171-111G>T (n.1171-111G>T) n.178-111G>T | |
| 19 | g.35848508C>T | CA2584603782 | NPHS1 | c.1171-111G>A (n.1171-111G>A) n.178-111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848509C>T | CA2584603783 | NPHS1 | c.1171-112G>A (n.1171-112G>A) n.178-112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848510C>A | CA307787227 | NPHS1 | c.1171-113G>T (n.1171-113G>T) n.178-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848510C= | CA2333850313 | NPHS1 | c.1171-113G= (n.1171-113G=) n.178-113G= | |
| 19 | g.35848511C>A | CA881819657 | NPHS1 | c.1171-114G>T (n.1171-114G>T) n.178-114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848511C= | CA2333850315 | NPHS1 | c.1171-114G= (n.1171-114G=) n.178-114G= | |
| 19 | g.35848511C>G | CA995486796 | NPHS1 | c.1171-114G>C (n.1171-114G>C) n.178-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848511C>T | CA307787230 | NPHS1 | c.1171-114G>A (n.1171-114G>A) n.178-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848512T>C | CA2584603784 | NPHS1 | c.1171-115A>G (n.1171-115A>G) n.178-115A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848513C= | CA2333850317 | NPHS1 | c.1171-116G= (n.1171-116G=) n.178-116G= | |
| 19 | g.35848513C>T | CA995486800 | NPHS1 | c.1171-116G>A (n.1171-116G>A) n.178-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848515G>C | CA995486801 | NPHS1 | c.1171-118C>G (n.1171-118C>G) n.178-118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848515G= | CA2333850319 | NPHS1 | c.1171-118C= (n.1171-118C=) n.178-118C= | |
| 19 | g.35848517T>C | CA633061333 | NPHS1 | c.1171-120A>G (n.1171-120A>G) n.178-120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848517T= | CA2333850322 | NPHS1 | c.1171-120A= (n.1171-120A=) n.178-120A= | |
| 19 | g.35848517_35848518delinsTG | CA2333850321 | NPHS1 | c.1170+119_1171-120delinsCA (n.1170+119_1171-120delinsCA) n.177+119_178-120delinsCA | |
| 19 | g.35848518G>C | CA2584603786 | NPHS1 | c.1170+119C>G (n.1170+119C>G) n.177+119C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848518G>T | CA2584603785 | NPHS1 | c.1170+119C>A (n.1170+119C>A) n.177+119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848519del | CA307787233 | NPHS1 | c.1170+119del (n.1170+119del) n.177+119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848519G>A | CA2584603787 | NPHS1 | c.1170+118C>T (n.1170+118C>T) n.177+118C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848519G>T | CA2584603788 | NPHS1 | c.1170+118C>A (n.1170+118C>A) n.177+118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848521C>T | CA2584603789 | NPHS1 | c.1170+116G>A (n.1170+116G>A) n.177+116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848522C>A | CA881819661 | NPHS1 | c.1170+115G>T (n.1170+115G>T) n.177+115G>T | dbSNP |
| 19 | g.35848522C= | CA2333850325 | NPHS1 | c.1170+115G= (n.1170+115G=) n.177+115G= | |
| 19 | g.35848523C= | CA2333850327 | NPHS1 | c.1170+114G= (n.1170+114G=) n.177+114G= | |
| 19 | g.35848523C>T | CA307787236 | NPHS1 | c.1170+114G>A (n.1170+114G>A) n.177+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848524A= | CA2333850329 | NPHS1 | c.1170+113T= (n.1170+113T=) n.177+113T= | |
| 19 | g.35848524A>G | CA881819663 | NPHS1 | c.1170+113T>C (n.1170+113T>C) n.177+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848525T>C | CA633061334 | NPHS1 | c.1170+112A>G (n.1170+112A>G) n.177+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848525T>G | CA2333850331 | NPHS1 | c.1170+112A>C (n.1170+112A>C) n.177+112A>C | dbSNP |
| 19 | g.35848525T= | CA2333850330 | NPHS1 | c.1170+112A= (n.1170+112A=) n.177+112A= | |
| 19 | g.35848526G>A | CA2584603790 | NPHS1 | c.1170+111C>T (n.1170+111C>T) n.177+111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848526G= | CA2333850333 | NPHS1 | c.1170+111C= (n.1170+111C=) n.177+111C= | |
| 19 | g.35848526G>T | CA2333850334 | NPHS1 | c.1170+111C>A (n.1170+111C>A) n.177+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848527G= | CA2333850335 | NPHS1 | c.1170+110C= (n.1170+110C=) n.177+110C= | |
| 19 | g.35848527G>T | CA2333850336 | NPHS1 | c.1170+110C>A (n.1170+110C>A) n.177+110C>A | dbSNP |
| 19 | g.35848528T>C | CA2814252447 | NPHS1 | c.1170+109A>G (n.1170+109A>G) n.177+109A>G | |
| 19 | g.35848530C= | CA2333850338 | NPHS1 | c.1170+107G= (n.1170+107G=) n.177+107G= | |
| 19 | g.35848530C>G | CA2584603791 | NPHS1 | c.1170+107G>C (n.1170+107G>C) n.177+107G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848530C>T | CA307787239 | NPHS1 | c.1170+107G>A (n.1170+107G>A) n.177+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848535G>T | CA2584603792 | NPHS1 | c.1170+102C>A (n.1170+102C>A) n.177+102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848536G>A | CA881819665 | NPHS1 | c.1170+101C>T (n.1170+101C>T) n.177+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848536G= | CA2333850340 | NPHS1 | c.1170+101C= (n.1170+101C=) n.177+101C= | |
| 19 | g.35848536G>T | CA2584603793 | NPHS1 | c.1170+101C>A (n.1170+101C>A) n.177+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848537A>G | CA2576758950 | NPHS1 | c.1170+100T>C (n.1170+100T>C) n.177+100T>C | |
| 19 | g.35848540A>C | CA2584603794 | NPHS1 | c.1170+97T>G (n.1170+97T>G) n.177+97T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848540A>G | CA2584603795 | NPHS1 | c.1170+97T>C (n.1170+97T>C) n.177+97T>C | gnomAD v4 |