Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35848389_35848398del | CA2580096879 | NPHS1 | c.1172_1181del n.179_188del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35848389A= | CA2333850199 | NPHS1 | c.1179T= (p.His393=) n.186T= | |
19 | g.35848389A>C | CA405405911 | NPHS1 | c.1179T>G (p.His393Gln) n.186T>G | |
19 | g.35848389A>G | CA307787133 | NPHS1 | c.1179T>C (p.His393=) n.186T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848389A>T | CA405405914 | NPHS1 | c.1179T>A (p.His393Gln) n.186T>A | |
19 | g.35848390T>A | CA405405917 | NPHS1 | c.1178A>T (p.His393Leu) n.185A>T | |
19 | g.35848390T>C | CA405405919 | NPHS1 | c.1178A>G (p.His393Arg) n.185A>G | |
19 | g.35848390T>G | CA9390511 | NPHS1 | c.1178A>C (p.His393Pro) n.185A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848390T= | CA2333850201 | NPHS1 | c.1178A= (p.His393=) n.185A= | |
19 | g.35848391G>A | CA405405925 | NPHS1 | c.1177C>T (p.His393Tyr) n.184C>T | |
19 | g.35848391G>C | CA405405929 | NPHS1 | c.1177C>G (p.His393Asp) n.184C>G | |
19 | g.35848391G>T | CA405405927 | NPHS1 | c.1177C>A (p.His393Asn) n.184C>A | |
19 | g.35848392C>A | CA507314569 | NPHS1 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.183G>T | |
19 | g.35848392C>G | CA507314570 | NPHS1 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.183G>C | |
19 | g.35848392C>T | CA507314571 | NPHS1 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.183G>A | |
19 | g.35848393A= | CA2333850204 | NPHS1 | c.1175T= (p.Leu392=) n.182T= | |
19 | g.35848393A>C | CA405405932 | NPHS1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.182T>G | |
19 | g.35848393A>G | CA9390512 | NPHS1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.182T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848393A>T | CA405405935 | NPHS1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.182T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848394G>A | CA507314572 | NPHS1 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.181C>T | |
19 | g.35848394G>C | CA405405938 | NPHS1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.181C>G | |
19 | g.35848394G>T | CA405405940 | NPHS1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.181C>A | |
19 | g.35848394_35848395del | CA2584603564 | NPHS1 | c.1173_1174del (p.Leu392AlafsTer26) n.180_181del | gnomAD v4 |
19 | g.35848395T>A | CA507314573 | NPHS1 | c.1173A>T (p.Gly391=) n.180A>T | |
19 | g.35848395T>C | CA507314574 | NPHS1 | c.1173A>G (p.Gly391=) n.180A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35848395T>G | CA507314575 | NPHS1 | c.1173A>C (p.Gly391=) n.180A>C | |
19 | g.35848395_35848396delinsTC | CA2333850208 | NPHS1 | c.1172_1173delinsGA (p.Gly391=) n.179_180delinsGA | |
19 | g.35848396C>A | CA405405942 | NPHS1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.179G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848396C= | CA2333850212 | NPHS1 | c.1172G= (p.Gly391=) n.179G= | |
19 | g.35848396C>G | CA405405945 | NPHS1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.179G>C | |
19 | g.35848396C>T | CA9390513 | NPHS1 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848398del | CA916082456 | NPHS1 | c.1172del n.179del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848397C>A | CA405405949 | NPHS1 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.178G>T | |
19 | g.35848397C>G | CA405405951 | NPHS1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.178G>C | |
19 | g.35848397C>T | CA405405953 | NPHS1 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.178G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848398C>A | CA405405957 | NPHS1 | c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) n.178-1G>T | |
19 | g.35848398C>G | CA405405961 | NPHS1 | c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) n.178-1G>C | |
19 | g.35848398C>T | CA405405959 | NPHS1 | c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) n.178-1G>A | |
19 | g.35848399T>A | CA405405964 | NPHS1 | c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) n.178-2A>T | |
19 | g.35848399T>C | CA405405966 | NPHS1 | c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) n.178-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848399T>G | CA405405968 | NPHS1 | c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) n.178-2A>C | |
19 | g.35848399T= | CA2333850213 | NPHS1 | c.1171-2A= (n.1171-2A=) n.178-2A= | |
19 | g.35848400G>A | CA633060939 | NPHS1 | c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) n.178-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848400G>C | CA2576758942 | NPHS1 | c.1171-3C>G (n.1171-3C>G) n.178-3C>G | |
19 | g.35848400G= | CA2333850216 | NPHS1 | c.1171-3C= (n.1171-3C=) n.178-3C= | |
19 | g.35848400G>T | CA2814252429 | NPHS1 | c.1171-3C>A (n.1171-3C>A) n.178-3C>A | |
19 | g.35848401G>A | CA633060940 | NPHS1 | c.1171-4C>T (n.1171-4C>T) n.178-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848401G>C | CA2576758943 | NPHS1 | c.1171-4C>G (n.1171-4C>G) n.178-4C>G | |
19 | g.35848401G= | CA2333850217 | NPHS1 | c.1171-4C= (n.1171-4C=) n.178-4C= | |
19 | g.35848401G>T | CA881819618 | NPHS1 | c.1171-4C>A (n.1171-4C>A) n.178-4C>A | dbSNP |
19 | g.35848402C>A | CA2333850220 | NPHS1 | c.1171-5G>T (n.1171-5G>T) n.178-5G>T | dbSNP |
19 | g.35848402C= | CA2333850219 | NPHS1 | c.1171-5G= (n.1171-5G=) n.178-5G= | |
19 | g.35848402C>T | CA633060941 | NPHS1 | c.1171-5G>A (n.1171-5G>A) n.178-5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848404G>A | CA633060942 | NPHS1 | c.1171-7C>T (n.1171-7C>T) n.178-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848404G= | CA2333850222 | NPHS1 | c.1171-7C= (n.1171-7C=) n.178-7C= | |
19 | g.35848404G>T | CA2576758944 | NPHS1 | c.1171-7C>A (n.1171-7C>A) n.178-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848405G>A | CA633060943 | NPHS1 | c.1171-8C>T (n.1171-8C>T) n.178-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848405G= | CA2333850223 | NPHS1 | c.1171-8C= (n.1171-8C=) n.178-8C= | |
19 | g.35848406G>A | CA2582125042 | NPHS1 | c.1171-9C>T (n.1171-9C>T) n.178-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848408G>A | CA9390514 | NPHS1 | c.1171-11C>T (n.1171-11C>T) n.178-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848408G>C | CA2576758945 | NPHS1 | c.1171-11C>G (n.1171-11C>G) n.178-11C>G | |
19 | g.35848408G= | CA2333850225 | NPHS1 | c.1171-11C= (n.1171-11C=) n.178-11C= | |
19 | g.35848409T>C | CA2576758946 | NPHS1 | c.1171-12A>G (n.1171-12A>G) n.178-12A>G | |
19 | g.35848410G>A | CA2584603591 | NPHS1 | c.1171-13C>T (n.1171-13C>T) n.178-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848411A>G | CA2584603593 | NPHS1 | c.1171-14T>C (n.1171-14T>C) n.178-14T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848412G>A | CA2584603595 | NPHS1 | c.1171-15C>T (n.1171-15C>T) n.178-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848416C= | CA2333850227 | NPHS1 | c.1171-19G= (n.1171-19G=) n.178-19G= | |
19 | g.35848416C>T | CA9390515 | NPHS1 | c.1171-19G>A (n.1171-19G>A) n.178-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848418G>C | CA2584603599 | NPHS1 | c.1171-21C>G (n.1171-21C>G) n.178-21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848418G>T | CA2584603600 | NPHS1 | c.1171-21C>A (n.1171-21C>A) n.178-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848420C>A | CA9390516 | NPHS1 | c.1171-23G>T (n.1171-23G>T) n.178-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848420C= | CA2333850228 | NPHS1 | c.1171-23G= (n.1171-23G=) n.178-23G= | |
19 | g.35848420C>T | CA9390517 | NPHS1 | c.1171-23G>A (n.1171-23G>A) n.178-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848421G>A | CA633060944 | NPHS1 | c.1171-24C>T (n.1171-24C>T) n.178-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848421G>C | CA2735897982 | NPHS1 | c.1171-24C>G (n.1171-24C>G) n.178-24C>G | dbSNP |
19 | g.35848421G= | CA2333850231 | NPHS1 | c.1171-24C= (n.1171-24C=) n.178-24C= | |
19 | g.35848422T>C | CA2584603610 | NPHS1 | c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) n.178-25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848424G>C | CA9390518 | NPHS1 | c.1171-27C>G (n.1171-27C>G) n.178-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848424G= | CA2333850233 | NPHS1 | c.1171-27C= (n.1171-27C=) n.178-27C= | |
19 | g.35848426G>A | CA633060945 | NPHS1 | c.1171-29C>T (n.1171-29C>T) n.178-29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848426G= | CA2333850234 | NPHS1 | c.1171-29C= (n.1171-29C=) n.178-29C= | |
19 | g.35848429T>C | CA633060946 | NPHS1 | c.1171-32A>G (n.1171-32A>G) n.178-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848429T= | CA2333850236 | NPHS1 | c.1171-32A= (n.1171-32A=) n.178-32A= | |
19 | g.35848431C= | CA2333850237 | NPHS1 | c.1171-34G= (n.1171-34G=) n.178-34G= | |
19 | g.35848431C>T | CA307787185 | NPHS1 | c.1171-34G>A (n.1171-34G>A) n.178-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848432A= | CA2333850239 | NPHS1 | c.1171-35T= (n.1171-35T=) n.178-35T= | |
19 | g.35848432A>C | CA2333850240 | NPHS1 | c.1171-35T>G (n.1171-35T>G) n.178-35T>G | dbSNP |
19 | g.35848432A>T | CA2584603613 | NPHS1 | c.1171-35T>A (n.1171-35T>A) n.178-35T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848433G>A | CA2333850242 | NPHS1 | c.1171-36C>T (n.1171-36C>T) n.178-36C>T | dbSNP |
19 | g.35848433G= | CA2333850241 | NPHS1 | c.1171-36C= (n.1171-36C=) n.178-36C= | |
19 | g.35848434C>T | CA2584603614 | NPHS1 | c.1171-37G>A (n.1171-37G>A) n.178-37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848435A= | CA2333850244 | NPHS1 | c.1171-38T= (n.1171-38T=) n.178-38T= | |
19 | g.35848435A>C | CA9390519 | NPHS1 | c.1171-38T>G (n.1171-38T>G) n.178-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848436C>A | CA633060947 | NPHS1 | c.1171-39G>T (n.1171-39G>T) n.178-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848436C= | CA2333850245 | NPHS1 | c.1171-39G= (n.1171-39G=) n.178-39G= | |
19 | g.35848436C>T | CA2584603617 | NPHS1 | c.1171-39G>A (n.1171-39G>A) n.178-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848437C>A | CA2576758947 | NPHS1 | c.1171-40G>T (n.1171-40G>T) n.178-40G>T | |
19 | g.35848437C= | CA2333850248 | NPHS1 | c.1171-40G= (n.1171-40G=) n.178-40G= | |
19 | g.35848437C>T | CA633060948 | NPHS1 | c.1171-40G>A (n.1171-40G>A) n.178-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848438C>T | CA2584603618 | NPHS1 | c.1171-41G>A (n.1171-41G>A) n.178-41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848439C= | CA2333850251 | NPHS1 | c.1171-42G= (n.1171-42G=) n.178-42G= | |
19 | g.35848439C>G | CA9390520 | NPHS1 | c.1171-42G>C (n.1171-42G>C) n.178-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.35848439C>T | CA9390521 | NPHS1 | c.1171-42G>A (n.1171-42G>A) n.178-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848439_35848440delinsCT | CA2333850253 | NPHS1 | c.1171-43_1171-42delinsAG (n.1171-43_1171-42delinsAG) n.178-43_178-42delinsAG | |
19 | g.35848440del | CA881819639 | NPHS1 | c.1171-43del (n.1171-43del) n.178-43del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848440T>C | CA633060949 | NPHS1 | c.1171-43A>G (n.1171-43A>G) n.178-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848440T= | CA2333850256 | NPHS1 | c.1171-43A= (n.1171-43A=) n.178-43A= | |
19 | g.35848441A= | CA2333850258 | NPHS1 | c.1171-44T= (n.1171-44T=) n.178-44T= | |
19 | g.35848441A>G | CA9390522 | NPHS1 | c.1171-44T>C (n.1171-44T>C) n.178-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848443C>G | CA2584603625 | NPHS1 | c.1171-46G>C (n.1171-46G>C) n.178-46G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848444C= | CA2333850260 | NPHS1 | c.1171-47G= (n.1171-47G=) n.178-47G= | |
19 | g.35848444C>T | CA307787204 | NPHS1 | c.1171-47G>A (n.1171-47G>A) n.178-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848445A>G | CA2584603629 | NPHS1 | c.1171-48T>C (n.1171-48T>C) n.178-48T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848446T>C | CA2584603631 | NPHS1 | c.1171-49A>G (n.1171-49A>G) n.178-49A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848447C= | CA2333850262 | NPHS1 | c.1171-50G= (n.1171-50G=) n.178-50G= | |
19 | g.35848447C>T | CA9390523 | NPHS1 | c.1171-50G>A (n.1171-50G>A) n.178-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848448G>A | CA9390524 | NPHS1 | c.1171-51C>T (n.1171-51C>T) n.178-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848448G= | CA2333850265 | NPHS1 | c.1171-51C= (n.1171-51C=) n.178-51C= | |
19 | g.35848450G>C | CA2584603634 | NPHS1 | c.1171-53C>G (n.1171-53C>G) n.178-53C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848450G>T | CA2584603635 | NPHS1 | c.1171-53C>A (n.1171-53C>A) n.178-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848451C>T | CA2576758948 | NPHS1 | c.1171-54G>A (n.1171-54G>A) n.178-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848453A= | CA2333850268 | NPHS1 | c.1171-56T= (n.1171-56T=) n.178-56T= | |
19 | g.35848453A>G | CA881819645 | NPHS1 | c.1171-56T>C (n.1171-56T>C) n.178-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848456G>A | CA2735895746 | NPHS1 | c.1171-59C>T (n.1171-59C>T) n.178-59C>T | dbSNP |
19 | g.35848456G= | CA2333850271 | NPHS1 | c.1171-59C= (n.1171-59C=) n.178-59C= | |
19 | g.35848456G>T | CA881819646 | NPHS1 | c.1171-59C>A (n.1171-59C>A) n.178-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848458_35848519del | CA2584603640 | NPHS1 | c.1171-120_1171-59del (n.1171-120_1171-59del) n.178-120_178-59del | gnomAD v4 |
19 | g.35848457G>C | CA2584603643 | NPHS1 | c.1171-60C>G (n.1171-60C>G) n.178-60C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848457G>T | CA2584603644 | NPHS1 | c.1171-60C>A (n.1171-60C>A) n.178-60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848458C>A | CA2576758949 | NPHS1 | c.1171-61G>T (n.1171-61G>T) n.178-61G>T | |
19 | g.35848458C>T | CA995486743 | NPHS1 | c.1171-61G>A (n.1171-61G>A) n.178-61G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848461G>A | CA881819648 | NPHS1 | c.1171-64C>T (n.1171-64C>T) n.178-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848461G= | CA2333850273 | NPHS1 | c.1171-64C= (n.1171-64C=) n.178-64C= | |
19 | g.35848461G>T | CA2584603648 | NPHS1 | c.1171-64C>A (n.1171-64C>A) n.178-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848463G>A | CA995486758 | NPHS1 | c.1171-66C>T (n.1171-66C>T) n.178-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848463G= | CA2333850274 | NPHS1 | c.1171-66C= (n.1171-66C=) n.178-66C= | |
19 | g.35848463dup | CA2584603651 | NPHS1 | c.1171-66dup (n.1171-66dup) n.178-66dup | gnomAD v4 |
19 | g.35848465C>A | CA2584603654 | NPHS1 | c.1171-68G>T (n.1171-68G>T) n.178-68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848465C= | CA2333850276 | NPHS1 | c.1171-68G= (n.1171-68G=) n.178-68G= | |
19 | g.35848465C>T | CA307787214 | NPHS1 | c.1171-68G>A (n.1171-68G>A) n.178-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848466C>A | CA2584603675 | NPHS1 | c.1171-69G>T (n.1171-69G>T) n.178-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848467A= | CA2333850278 | NPHS1 | c.1171-70T= (n.1171-70T=) n.178-70T= | |
19 | g.35848467A>C | CA995486762 | NPHS1 | c.1171-70T>G (n.1171-70T>G) n.178-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848468T>A | CA2584603676 | NPHS1 | c.1171-71A>T (n.1171-71A>T) n.178-71A>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848469C= | CA2333850280 | NPHS1 | c.1171-72G= (n.1171-72G=) n.178-72G= | |
19 | g.35848469C>G | CA633060950 | NPHS1 | c.1171-72G>C (n.1171-72G>C) n.178-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848469C>T | CA2333850279 | NPHS1 | c.1171-72G>A (n.1171-72G>A) n.178-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848470C= | CA2333850281 | NPHS1 | c.1171-73G= (n.1171-73G=) n.178-73G= | |
19 | g.35848470C>G | CA881819650 | NPHS1 | c.1171-73G>C (n.1171-73G>C) n.178-73G>C | dbSNP |
19 | g.35848471C>A | CA2584603677 | NPHS1 | c.1171-74G>T (n.1171-74G>T) n.178-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848471C= | CA2333850283 | NPHS1 | c.1171-74G= (n.1171-74G=) n.178-74G= | |
19 | g.35848471C>T | CA2333850285 | NPHS1 | c.1171-74G>A (n.1171-74G>A) n.178-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848474T>C | CA2584603678 | NPHS1 | c.1171-77A>G (n.1171-77A>G) n.178-77A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848475C>A | CA2584603680 | NPHS1 | c.1171-78G>T (n.1171-78G>T) n.178-78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848478dup | CA2584603679 | NPHS1 | c.1171-78dup (n.1171-78dup) n.178-78dup | gnomAD v4 |
19 | g.35848477C= | CA2333850286 | NPHS1 | c.1171-80G= (n.1171-80G=) n.178-80G= | |
19 | g.35848477C>T | CA633060951 | NPHS1 | c.1171-80G>A (n.1171-80G>A) n.178-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848479A= | CA2333850288 | NPHS1 | c.1171-82T= (n.1171-82T=) n.178-82T= | |
19 | g.35848479A>C | CA633060952 | NPHS1 | c.1171-82T>G (n.1171-82T>G) n.178-82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848479A>G | CA2333850290 | NPHS1 | c.1171-82T>C (n.1171-82T>C) n.178-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848480G>A | CA2584603681 | NPHS1 | c.1171-83C>T (n.1171-83C>T) n.178-83C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848481C>G | CA2584603682 | NPHS1 | c.1171-84G>C (n.1171-84G>C) n.178-84G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848483G>A | CA14740107 | NPHS1 | c.1171-86C>T (n.1171-86C>T) n.178-86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848483G= | CA2333850291 | NPHS1 | c.1171-86C= (n.1171-86C=) n.178-86C= | |
19 | g.35848484G>A | CA307787218 | NPHS1 | c.1171-87C>T (n.1171-87C>T) n.178-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848484G= | CA2333850293 | NPHS1 | c.1171-87C= (n.1171-87C=) n.178-87C= | |
19 | g.35848485G>A | CA881819654 | NPHS1 | c.1171-88C>T (n.1171-88C>T) n.178-88C>T | dbSNP |
19 | g.35848485G= | CA2333850297 | NPHS1 | c.1171-88C= (n.1171-88C=) n.178-88C= | |
19 | g.35848485G>T | CA995486768 | NPHS1 | c.1171-88C>A (n.1171-88C>A) n.178-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848486A>T | CA2584603684 | NPHS1 | c.1171-89T>A (n.1171-89T>A) n.178-89T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848488A>G | CA2584603687 | NPHS1 | c.1171-91T>C (n.1171-91T>C) n.178-91T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848488A>T | CA2584603689 | NPHS1 | c.1171-91T>A (n.1171-91T>A) n.178-91T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848489C= | CA2333850299 | NPHS1 | c.1171-92G= (n.1171-92G=) n.178-92G= | |
19 | g.35848489C>G | CA2333850300 | NPHS1 | c.1171-92G>C (n.1171-92G>C) n.178-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848489C>T | CA2584603694 | NPHS1 | c.1171-92G>A (n.1171-92G>A) n.178-92G>A | gnomAD v4 |