Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35848389_35848398delCA2580096879NPHS1c.1172_1181del
n.179_188del
ClinVar gnomAD v4
19g.35848389A=CA2333850199NPHS1c.1179T= (p.His393=)
n.186T=
19g.35848389A>CCA405405911NPHS1c.1179T>G (p.His393Gln)
n.186T>G
19g.35848389A>GCA307787133NPHS1c.1179T>C (p.His393=)
n.186T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35848389A>TCA405405914NPHS1c.1179T>A (p.His393Gln)
n.186T>A
19g.35848390T>ACA405405917NPHS1c.1178A>T (p.His393Leu)
n.185A>T
19g.35848390T>CCA405405919NPHS1c.1178A>G (p.His393Arg)
n.185A>G
19g.35848390T>GCA9390511NPHS1c.1178A>C (p.His393Pro)
n.185A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848390T=CA2333850201NPHS1c.1178A= (p.His393=)
n.185A=
19g.35848391G>ACA405405925NPHS1c.1177C>T (p.His393Tyr)
n.184C>T
19g.35848391G>CCA405405929NPHS1c.1177C>G (p.His393Asp)
n.184C>G
19g.35848391G>TCA405405927NPHS1c.1177C>A (p.His393Asn)
n.184C>A
19g.35848392C>ACA507314569NPHS1c.1176G>T (p.Leu392=)
n.183G>T
19g.35848392C>GCA507314570NPHS1c.1176G>C (p.Leu392=)
n.183G>C
19g.35848392C>TCA507314571NPHS1c.1176G>A (p.Leu392=)
n.183G>A
19g.35848393A=CA2333850204NPHS1c.1175T= (p.Leu392=)
n.182T=
19g.35848393A>CCA405405932NPHS1c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.182T>G
19g.35848393A>GCA9390512NPHS1c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.182T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848393A>TCA405405935NPHS1c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.182T>A
gnomAD v4
19g.35848394G>ACA507314572NPHS1c.1174C>T (p.Leu392=)
n.181C>T
19g.35848394G>CCA405405938NPHS1c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.181C>G
19g.35848394G>TCA405405940NPHS1c.1174C>A (p.Leu392Met)
n.181C>A
19g.35848394_35848395delCA2584603564NPHS1c.1173_1174del (p.Leu392AlafsTer26)
n.180_181del
gnomAD v4
19g.35848395T>ACA507314573NPHS1c.1173A>T (p.Gly391=)
n.180A>T
19g.35848395T>CCA507314574NPHS1c.1173A>G (p.Gly391=)
n.180A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.35848395T>GCA507314575NPHS1c.1173A>C (p.Gly391=)
n.180A>C
19g.35848395_35848396delinsTCCA2333850208NPHS1c.1172_1173delinsGA (p.Gly391=)
n.179_180delinsGA
19g.35848396C>ACA405405942NPHS1c.1172G>T (p.Gly391Val)
n.179G>T
gnomAD v4
19g.35848396C=CA2333850212NPHS1c.1172G= (p.Gly391=)
n.179G=
19g.35848396C>GCA405405945NPHS1c.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.179G>C
19g.35848396C>TCA9390513NPHS1c.1172G>A (p.Gly391Glu)
n.179G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848398delCA916082456NPHS1c.1172del
n.179del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848397C>ACA405405949NPHS1c.1171G>T (p.Gly391Ter)
n.178G>T
19g.35848397C>GCA405405951NPHS1c.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.178G>C
19g.35848397C>TCA405405953NPHS1c.1171G>A (p.Gly391Arg)
n.178G>A
gnomAD v4
19g.35848398C>ACA405405957NPHS1c.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
n.178-1G>T
19g.35848398C>GCA405405961NPHS1c.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
n.178-1G>C
19g.35848398C>TCA405405959NPHS1c.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
n.178-1G>A
19g.35848399T>ACA405405964NPHS1c.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
n.178-2A>T
19g.35848399T>CCA405405966NPHS1c.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
n.178-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848399T>GCA405405968NPHS1c.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
n.178-2A>C
19g.35848399T=CA2333850213NPHS1c.1171-2A= (n.1171-2A=)
n.178-2A=
19g.35848400G>ACA633060939NPHS1c.1171-3C>T (n.1171-3C>T)
n.178-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848400G>CCA2576758942NPHS1c.1171-3C>G (n.1171-3C>G)
n.178-3C>G
19g.35848400G=CA2333850216NPHS1c.1171-3C= (n.1171-3C=)
n.178-3C=
19g.35848400G>TCA2814252429NPHS1c.1171-3C>A (n.1171-3C>A)
n.178-3C>A
19g.35848401G>ACA633060940NPHS1c.1171-4C>T (n.1171-4C>T)
n.178-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848401G>CCA2576758943NPHS1c.1171-4C>G (n.1171-4C>G)
n.178-4C>G
19g.35848401G=CA2333850217NPHS1c.1171-4C= (n.1171-4C=)
n.178-4C=
19g.35848401G>TCA881819618NPHS1c.1171-4C>A (n.1171-4C>A)
n.178-4C>A
dbSNP
19g.35848402C>ACA2333850220NPHS1c.1171-5G>T (n.1171-5G>T)
n.178-5G>T
dbSNP
19g.35848402C=CA2333850219NPHS1c.1171-5G= (n.1171-5G=)
n.178-5G=
19g.35848402C>TCA633060941NPHS1c.1171-5G>A (n.1171-5G>A)
n.178-5G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.35848404G>ACA633060942NPHS1c.1171-7C>T (n.1171-7C>T)
n.178-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848404G=CA2333850222NPHS1c.1171-7C= (n.1171-7C=)
n.178-7C=
19g.35848404G>TCA2576758944NPHS1c.1171-7C>A (n.1171-7C>A)
n.178-7C>A
gnomAD v4
19g.35848405G>ACA633060943NPHS1c.1171-8C>T (n.1171-8C>T)
n.178-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848405G=CA2333850223NPHS1c.1171-8C= (n.1171-8C=)
n.178-8C=
19g.35848406G>ACA2582125042NPHS1c.1171-9C>T (n.1171-9C>T)
n.178-9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848408G>ACA9390514NPHS1c.1171-11C>T (n.1171-11C>T)
n.178-11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848408G>CCA2576758945NPHS1c.1171-11C>G (n.1171-11C>G)
n.178-11C>G
19g.35848408G=CA2333850225NPHS1c.1171-11C= (n.1171-11C=)
n.178-11C=
19g.35848409T>CCA2576758946NPHS1c.1171-12A>G (n.1171-12A>G)
n.178-12A>G
19g.35848410G>ACA2584603591NPHS1c.1171-13C>T (n.1171-13C>T)
n.178-13C>T
gnomAD v4
19g.35848411A>GCA2584603593NPHS1c.1171-14T>C (n.1171-14T>C)
n.178-14T>C
gnomAD v4
19g.35848412G>ACA2584603595NPHS1c.1171-15C>T (n.1171-15C>T)
n.178-15C>T
gnomAD v4
19g.35848416C=CA2333850227NPHS1c.1171-19G= (n.1171-19G=)
n.178-19G=
19g.35848416C>TCA9390515NPHS1c.1171-19G>A (n.1171-19G>A)
n.178-19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848418G>CCA2584603599NPHS1c.1171-21C>G (n.1171-21C>G)
n.178-21C>G
gnomAD v4
19g.35848418G>TCA2584603600NPHS1c.1171-21C>A (n.1171-21C>A)
n.178-21C>A
gnomAD v4
19g.35848420C>ACA9390516NPHS1c.1171-23G>T (n.1171-23G>T)
n.178-23G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848420C=CA2333850228NPHS1c.1171-23G= (n.1171-23G=)
n.178-23G=
19g.35848420C>TCA9390517NPHS1c.1171-23G>A (n.1171-23G>A)
n.178-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848421G>ACA633060944NPHS1c.1171-24C>T (n.1171-24C>T)
n.178-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848421G>CCA2735897982NPHS1c.1171-24C>G (n.1171-24C>G)
n.178-24C>G
dbSNP
19g.35848421G=CA2333850231NPHS1c.1171-24C= (n.1171-24C=)
n.178-24C=
19g.35848422T>CCA2584603610NPHS1c.1171-25A>G (n.1171-25A>G)
n.178-25A>G
gnomAD v4
19g.35848424G>CCA9390518NPHS1c.1171-27C>G (n.1171-27C>G)
n.178-27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848424G=CA2333850233NPHS1c.1171-27C= (n.1171-27C=)
n.178-27C=
19g.35848426G>ACA633060945NPHS1c.1171-29C>T (n.1171-29C>T)
n.178-29C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.35848426G=CA2333850234NPHS1c.1171-29C= (n.1171-29C=)
n.178-29C=
19g.35848429T>CCA633060946NPHS1c.1171-32A>G (n.1171-32A>G)
n.178-32A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848429T=CA2333850236NPHS1c.1171-32A= (n.1171-32A=)
n.178-32A=
19g.35848431C=CA2333850237NPHS1c.1171-34G= (n.1171-34G=)
n.178-34G=
19g.35848431C>TCA307787185NPHS1c.1171-34G>A (n.1171-34G>A)
n.178-34G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848432A=CA2333850239NPHS1c.1171-35T= (n.1171-35T=)
n.178-35T=
19g.35848432A>CCA2333850240NPHS1c.1171-35T>G (n.1171-35T>G)
n.178-35T>G
dbSNP
19g.35848432A>TCA2584603613NPHS1c.1171-35T>A (n.1171-35T>A)
n.178-35T>A
gnomAD v4
19g.35848433G>ACA2333850242NPHS1c.1171-36C>T (n.1171-36C>T)
n.178-36C>T
dbSNP
19g.35848433G=CA2333850241NPHS1c.1171-36C= (n.1171-36C=)
n.178-36C=
19g.35848434C>TCA2584603614NPHS1c.1171-37G>A (n.1171-37G>A)
n.178-37G>A
gnomAD v4
19g.35848435A=CA2333850244NPHS1c.1171-38T= (n.1171-38T=)
n.178-38T=
19g.35848435A>CCA9390519NPHS1c.1171-38T>G (n.1171-38T>G)
n.178-38T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848436C>ACA633060947NPHS1c.1171-39G>T (n.1171-39G>T)
n.178-39G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848436C=CA2333850245NPHS1c.1171-39G= (n.1171-39G=)
n.178-39G=
19g.35848436C>TCA2584603617NPHS1c.1171-39G>A (n.1171-39G>A)
n.178-39G>A
gnomAD v4
19g.35848437C>ACA2576758947NPHS1c.1171-40G>T (n.1171-40G>T)
n.178-40G>T
19g.35848437C=CA2333850248NPHS1c.1171-40G= (n.1171-40G=)
n.178-40G=
19g.35848437C>TCA633060948NPHS1c.1171-40G>A (n.1171-40G>A)
n.178-40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848438C>TCA2584603618NPHS1c.1171-41G>A (n.1171-41G>A)
n.178-41G>A
gnomAD v4
19g.35848439C=CA2333850251NPHS1c.1171-42G= (n.1171-42G=)
n.178-42G=
19g.35848439C>GCA9390520NPHS1c.1171-42G>C (n.1171-42G>C)
n.178-42G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.35848439C>TCA9390521NPHS1c.1171-42G>A (n.1171-42G>A)
n.178-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848439_35848440delinsCTCA2333850253NPHS1c.1171-43_1171-42delinsAG (n.1171-43_1171-42delinsAG)
n.178-43_178-42delinsAG
19g.35848440delCA881819639NPHS1c.1171-43del (n.1171-43del)
n.178-43del
dbSNP gnomAD v4
19g.35848440T>CCA633060949NPHS1c.1171-43A>G (n.1171-43A>G)
n.178-43A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848440T=CA2333850256NPHS1c.1171-43A= (n.1171-43A=)
n.178-43A=
19g.35848441A=CA2333850258NPHS1c.1171-44T= (n.1171-44T=)
n.178-44T=
19g.35848441A>GCA9390522NPHS1c.1171-44T>C (n.1171-44T>C)
n.178-44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848443C>GCA2584603625NPHS1c.1171-46G>C (n.1171-46G>C)
n.178-46G>C
gnomAD v4
19g.35848444C=CA2333850260NPHS1c.1171-47G= (n.1171-47G=)
n.178-47G=
19g.35848444C>TCA307787204NPHS1c.1171-47G>A (n.1171-47G>A)
n.178-47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848445A>GCA2584603629NPHS1c.1171-48T>C (n.1171-48T>C)
n.178-48T>C
gnomAD v4
19g.35848446T>CCA2584603631NPHS1c.1171-49A>G (n.1171-49A>G)
n.178-49A>G
gnomAD v4
19g.35848447C=CA2333850262NPHS1c.1171-50G= (n.1171-50G=)
n.178-50G=
19g.35848447C>TCA9390523NPHS1c.1171-50G>A (n.1171-50G>A)
n.178-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848448G>ACA9390524NPHS1c.1171-51C>T (n.1171-51C>T)
n.178-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848448G=CA2333850265NPHS1c.1171-51C= (n.1171-51C=)
n.178-51C=
19g.35848450G>CCA2584603634NPHS1c.1171-53C>G (n.1171-53C>G)
n.178-53C>G
gnomAD v4
19g.35848450G>TCA2584603635NPHS1c.1171-53C>A (n.1171-53C>A)
n.178-53C>A
gnomAD v4
19g.35848451C>TCA2576758948NPHS1c.1171-54G>A (n.1171-54G>A)
n.178-54G>A
gnomAD v4
19g.35848453A=CA2333850268NPHS1c.1171-56T= (n.1171-56T=)
n.178-56T=
19g.35848453A>GCA881819645NPHS1c.1171-56T>C (n.1171-56T>C)
n.178-56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848456G>ACA2735895746NPHS1c.1171-59C>T (n.1171-59C>T)
n.178-59C>T
dbSNP
19g.35848456G=CA2333850271NPHS1c.1171-59C= (n.1171-59C=)
n.178-59C=
19g.35848456G>TCA881819646NPHS1c.1171-59C>A (n.1171-59C>A)
n.178-59C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35848458_35848519delCA2584603640NPHS1c.1171-120_1171-59del (n.1171-120_1171-59del)
n.178-120_178-59del
gnomAD v4
19g.35848457G>CCA2584603643NPHS1c.1171-60C>G (n.1171-60C>G)
n.178-60C>G
gnomAD v4
19g.35848457G>TCA2584603644NPHS1c.1171-60C>A (n.1171-60C>A)
n.178-60C>A
gnomAD v4
19g.35848458C>ACA2576758949NPHS1c.1171-61G>T (n.1171-61G>T)
n.178-61G>T
19g.35848458C>TCA995486743NPHS1c.1171-61G>A (n.1171-61G>A)
n.178-61G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848461G>ACA881819648NPHS1c.1171-64C>T (n.1171-64C>T)
n.178-64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848461G=CA2333850273NPHS1c.1171-64C= (n.1171-64C=)
n.178-64C=
19g.35848461G>TCA2584603648NPHS1c.1171-64C>A (n.1171-64C>A)
n.178-64C>A
gnomAD v4
19g.35848463G>ACA995486758NPHS1c.1171-66C>T (n.1171-66C>T)
n.178-66C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848463G=CA2333850274NPHS1c.1171-66C= (n.1171-66C=)
n.178-66C=
19g.35848463dupCA2584603651NPHS1c.1171-66dup (n.1171-66dup)
n.178-66dup
gnomAD v4
19g.35848465C>ACA2584603654NPHS1c.1171-68G>T (n.1171-68G>T)
n.178-68G>T
gnomAD v4
19g.35848465C=CA2333850276NPHS1c.1171-68G= (n.1171-68G=)
n.178-68G=
19g.35848465C>TCA307787214NPHS1c.1171-68G>A (n.1171-68G>A)
n.178-68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848466C>ACA2584603675NPHS1c.1171-69G>T (n.1171-69G>T)
n.178-69G>T
gnomAD v4
19g.35848467A=CA2333850278NPHS1c.1171-70T= (n.1171-70T=)
n.178-70T=
19g.35848467A>CCA995486762NPHS1c.1171-70T>G (n.1171-70T>G)
n.178-70T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848468T>ACA2584603676NPHS1c.1171-71A>T (n.1171-71A>T)
n.178-71A>T
gnomAD v4
19g.35848469C=CA2333850280NPHS1c.1171-72G= (n.1171-72G=)
n.178-72G=
19g.35848469C>GCA633060950NPHS1c.1171-72G>C (n.1171-72G>C)
n.178-72G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848469C>TCA2333850279NPHS1c.1171-72G>A (n.1171-72G>A)
n.178-72G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35848470C=CA2333850281NPHS1c.1171-73G= (n.1171-73G=)
n.178-73G=
19g.35848470C>GCA881819650NPHS1c.1171-73G>C (n.1171-73G>C)
n.178-73G>C
dbSNP
19g.35848471C>ACA2584603677NPHS1c.1171-74G>T (n.1171-74G>T)
n.178-74G>T
gnomAD v4
19g.35848471C=CA2333850283NPHS1c.1171-74G= (n.1171-74G=)
n.178-74G=
19g.35848471C>TCA2333850285NPHS1c.1171-74G>A (n.1171-74G>A)
n.178-74G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35848474T>CCA2584603678NPHS1c.1171-77A>G (n.1171-77A>G)
n.178-77A>G
gnomAD v4
19g.35848475C>ACA2584603680NPHS1c.1171-78G>T (n.1171-78G>T)
n.178-78G>T
gnomAD v4
19g.35848478dupCA2584603679NPHS1c.1171-78dup (n.1171-78dup)
n.178-78dup
gnomAD v4
19g.35848477C=CA2333850286NPHS1c.1171-80G= (n.1171-80G=)
n.178-80G=
19g.35848477C>TCA633060951NPHS1c.1171-80G>A (n.1171-80G>A)
n.178-80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848479A=CA2333850288NPHS1c.1171-82T= (n.1171-82T=)
n.178-82T=
19g.35848479A>CCA633060952NPHS1c.1171-82T>G (n.1171-82T>G)
n.178-82T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848479A>GCA2333850290NPHS1c.1171-82T>C (n.1171-82T>C)
n.178-82T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35848480G>ACA2584603681NPHS1c.1171-83C>T (n.1171-83C>T)
n.178-83C>T
gnomAD v4
19g.35848481C>GCA2584603682NPHS1c.1171-84G>C (n.1171-84G>C)
n.178-84G>C
gnomAD v4
19g.35848483G>ACA14740107NPHS1c.1171-86C>T (n.1171-86C>T)
n.178-86C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848483G=CA2333850291NPHS1c.1171-86C= (n.1171-86C=)
n.178-86C=
19g.35848484G>ACA307787218NPHS1c.1171-87C>T (n.1171-87C>T)
n.178-87C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848484G=CA2333850293NPHS1c.1171-87C= (n.1171-87C=)
n.178-87C=
19g.35848485G>ACA881819654NPHS1c.1171-88C>T (n.1171-88C>T)
n.178-88C>T
dbSNP
19g.35848485G=CA2333850297NPHS1c.1171-88C= (n.1171-88C=)
n.178-88C=
19g.35848485G>TCA995486768NPHS1c.1171-88C>A (n.1171-88C>A)
n.178-88C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848486A>TCA2584603684NPHS1c.1171-89T>A (n.1171-89T>A)
n.178-89T>A
gnomAD v4
19g.35848488A>GCA2584603687NPHS1c.1171-91T>C (n.1171-91T>C)
n.178-91T>C
gnomAD v4
19g.35848488A>TCA2584603689NPHS1c.1171-91T>A (n.1171-91T>A)
n.178-91T>A
gnomAD v4
19g.35848489C=CA2333850299NPHS1c.1171-92G= (n.1171-92G=)
n.178-92G=
19g.35848489C>GCA2333850300NPHS1c.1171-92G>C (n.1171-92G>C)
n.178-92G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35848489C>TCA2584603694NPHS1c.1171-92G>A (n.1171-92G>A)
n.178-92G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched