Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35848328T>ACA405405447NPHS1c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.247A>T
19g.35848328T>CCA405405450NPHS1c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.247A>G
ClinVar dbSNP
19g.35848328T>GCA405405453NPHS1c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.247A>C
19g.35848328T=CA2333850112NPHS1c.1240A= (p.Thr414=)
n.247A=
19g.35848329C>ACA507314483NPHS1c.1239G>T (p.Leu413=)
n.246G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.35848329C=CA2333850115NPHS1c.1239G= (p.Leu413=)
n.246G=
19g.35848329C>GCA507314485NPHS1c.1239G>C (p.Leu413=)
n.246G>C
19g.35848329C>TCA507314484NPHS1c.1239G>A (p.Leu413=)
n.246G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848330A=CA2333850117NPHS1c.1238T= (p.Leu413=)
n.245T=
19g.35848330A>CCA405405465NPHS1c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.245T>G
19g.35848330A>GCA405405481NPHS1c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.245T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848330A>TCA405405482NPHS1c.1238T>A (p.Leu413Gln)
n.245T>A
19g.35848331G>ACA507314487NPHS1c.1237C>T (p.Leu413=)
n.244C>T
ClinVar dbSNP
19g.35848331G>CCA9390494NPHS1c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.244C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848331G=CA2333850120NPHS1c.1237C= (p.Leu413=)
n.244C=
19g.35848331G>TCA405405496NPHS1c.1237C>A (p.Leu413Met)
n.244C>A
19g.35848332A=CA2333850123NPHS1c.1236T= (p.Gly412=)
n.243T=
19g.35848332A>CCA507314488NPHS1c.1236T>G (p.Gly412=)
n.243T>G
dbSNP
19g.35848332A>GCA507314489NPHS1c.1236T>C (p.Gly412=)
n.243T>C
19g.35848332A>TCA507314490NPHS1c.1236T>A (p.Gly412=)
n.243T>A
19g.35848332_35848333delinsACCA2333850122NPHS1c.1235_1236delinsGT (p.Gly412=)
n.242_243delinsGT
19g.35848333C>ACA405405505NPHS1c.1235G>T (p.Gly412Val)
n.242G>T
COSMIC
19g.35848333C=CA2333850127NPHS1c.1235G= (p.Gly412=)
n.242G=
19g.35848333C>GCA405405507NPHS1c.1235G>C (p.Gly412Ala)
n.242G>C
19g.35848333C>TCA307787065NPHS1c.1235G>A (p.Gly412Asp)
n.242G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848334delCA881819541NPHS1c.1235del (p.Gly412ValfsTer2)
n.242del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848334C>ACA250109NPHS1c.1234G>T (p.Gly412Cys)
n.241G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.35848334C=CA2333850131NPHS1c.1234G= (p.Gly412=)
n.241G=
19g.35848334C>GCA9390495NPHS1c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.241G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848334C>TCA9390496NPHS1c.1234G>A (p.Gly412Ser)
n.241G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848335G>ACA9390497NPHS1c.1233C>T (p.Asn411=)
n.240C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848335G>CCA405405533NPHS1c.1233C>G (p.Asn411Lys)
n.240C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848335G=CA2333850135NPHS1c.1233C= (p.Asn411=)
n.240C=
19g.35848335G>TCA405405535NPHS1c.1233C>A (p.Asn411Lys)
n.240C>A
dbSNP
19g.35848336T>ACA405405541NPHS1c.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.239A>T
19g.35848336T>CCA405405543NPHS1c.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.239A>G
19g.35848336T>GCA405405547NPHS1c.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.239A>C
19g.35848337T>ACA405405549NPHS1c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.238A>T
19g.35848337T>CCA405405554NPHS1c.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.238A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848337T>GCA405405558NPHS1c.1231A>C (p.Asn411His)
n.238A>C
19g.35848337T=CA2333850142NPHS1c.1231A= (p.Asn411=)
n.238A=
19g.35848338G>ACA507314497NPHS1c.1230C>T (p.Asp410=)
n.237C>T
19g.35848338G>CCA405405561NPHS1c.1230C>G (p.Asp410Glu)
n.237C>G
19g.35848338G>TCA405405565NPHS1c.1230C>A (p.Asp410Glu)
n.237C>A
19g.35848339T>ACA405405571NPHS1c.1229A>T (p.Asp410Val)
n.236A>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.35848339T>CCA405405574NPHS1c.1229A>G (p.Asp410Gly)
n.236A>G
19g.35848339T>GCA405405578NPHS1c.1229A>C (p.Asp410Ala)
n.236A>C
19g.35848340C>ACA405405588NPHS1c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.235G>T
19g.35848340C>GCA405405591NPHS1c.1228G>C (p.Asp410His)
n.235G>C
19g.35848340C>TCA405405585NPHS1c.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.235G>A
19g.35848341delCA2695198193NPHS1c.1228del (p.Asp410ThrfsTer4)
n.235del
ClinVar
19g.35848341C>ACA405405592NPHS1c.1227G>T (p.Glu409Asp)
n.234G>T
19g.35848341C>GCA405405593NPHS1c.1227G>C (p.Glu409Asp)
n.234G>C
19g.35848341C>TCA507314500NPHS1c.1227G>A (p.Glu409=)
n.234G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.35848342T>ACA405405594NPHS1c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.233A>T
19g.35848342T>CCA405405595NPHS1c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.233A>G
dbSNP
19g.35848342T>GCA405405597NPHS1c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.233A>C
19g.35848342T=CA2333850145NPHS1c.1226A= (p.Glu409=)
n.233A=
19g.35848343C>ACA405405600NPHS1c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.232G>T
19g.35848343C>GCA405405603NPHS1c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.232G>C
19g.35848343C>TCA405405605NPHS1c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.232G>A
19g.35848343_35848345delCA2695228636NPHS1c.1223_1225del (p.Arg408_Glu409delinsGln)
n.230_232del
19g.35848344C>ACA507314504NPHS1c.1224G>T (p.Arg408=)
n.231G>T
19g.35848344C>GCA507314505NPHS1c.1224G>C (p.Arg408=)
n.231G>C
19g.35848344C>TCA507314506NPHS1c.1224G>A (p.Arg408=)
n.231G>A
ClinVar
19g.35848345C>ACA405405613NPHS1c.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.230G>T
19g.35848345C=CA2333850148NPHS1c.1223G= (p.Arg408=)
n.230G=
19g.35848345C>GCA405405614NPHS1c.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.230G>C
19g.35848345C>TCA9390498NPHS1c.1223G>A (p.Arg408Gln)
n.230G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848345_35848346delinsTACA2695228637NPHS1c.1222_1223delinsTA (p.Arg408Ter)
n.229_230delinsTA
19g.35848346G>ACA9390499NPHS1c.1222C>T (p.Arg408Trp)
n.229C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848346G>CCA405405625NPHS1c.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.229C>G
19g.35848346G=CA2333850151NPHS1c.1222C= (p.Arg408=)
n.229C=
19g.35848346G>TCA507314510NPHS1c.1222C>A (p.Arg408=)
n.229C>A
19g.35848347C>ACA507314511NPHS1c.1221G>T (p.Arg407=)
n.228G>T
19g.35848347C>GCA507314512NPHS1c.1221G>C (p.Arg407=)
n.228G>C
19g.35848347C>TCA507314513NPHS1c.1221G>A (p.Arg407=)
n.228G>A
ClinVar
19g.35848348C>ACA405405635NPHS1c.1220G>T (p.Arg407Leu)
n.227G>T
19g.35848348C=CA2333850153NPHS1c.1220G= (p.Arg407=)
n.227G=
19g.35848348C>GCA405405629NPHS1c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.227G>C
19g.35848348C>TCA9390500NPHS1c.1220G>A (p.Arg407Gln)
n.227G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848349G>ACA250107NPHS1c.1219C>T (p.Arg407Trp)
n.226C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848349G>CCA405405640NPHS1c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.226C>G
19g.35848349G=CA2333850155NPHS1c.1219C= (p.Arg407=)
n.226C=
19g.35848349G>TCA507314516NPHS1c.1219C>A (p.Arg407=)
n.226C>A
19g.35848350C>ACA507314518NPHS1c.1218G>T (p.Ala406=)
n.225G>T
19g.35848350C=CA2333850158NPHS1c.1218G= (p.Ala406=)
n.225G=
19g.35848350C>GCA507314517NPHS1c.1218G>C (p.Ala406=)
n.225G>C
19g.35848350C>TCA9390501NPHS1c.1218G>A (p.Ala406=)
n.225G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848351G>ACA9390502NPHS1c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.224C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848351G>CCA405405652NPHS1c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.224C>G
19g.35848351G=CA2333850160NPHS1c.1217C= (p.Ala406=)
n.224C=
19g.35848351G>TCA405405653NPHS1c.1217C>A (p.Ala406Glu)
n.224C>A
COSMIC
19g.35848352C>ACA405405654NPHS1c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.223G>T
19g.35848352C>GCA405405655NPHS1c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.223G>C
19g.35848352C>TCA405405658NPHS1c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.223G>A
19g.35848353C>ACA507314524NPHS1c.1215G>T (p.Leu405=)
n.222G>T
19g.35848353C>GCA507314523NPHS1c.1215G>C (p.Leu405=)
n.222G>C
19g.35848353C>TCA507314522NPHS1c.1215G>A (p.Leu405=)
n.222G>A
gnomAD v4
19g.35848354A>CCA405405662NPHS1c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.221T>G
19g.35848354A>GCA405405667NPHS1c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.221T>C
19g.35848354A>TCA405405671NPHS1c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.221T>A
19g.35848355G>ACA507314527NPHS1c.1213C>T (p.Leu405=)
n.220C>T
19g.35848355G>CCA405405679NPHS1c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.220C>G
19g.35848355G>TCA405405675NPHS1c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.220C>A
19g.35848356G>ACA507314529NPHS1c.1212C>T (p.Phe404=)
n.219C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848356G>CCA405405683NPHS1c.1212C>G (p.Phe404Leu)
n.219C>G
19g.35848356G=CA2333850162NPHS1c.1212C= (p.Phe404=)
n.219C=
19g.35848356G>TCA405405684NPHS1c.1212C>A (p.Phe404Leu)
n.219C>A
dbSNP
19g.35848357A>CCA405405685NPHS1c.1211T>G (p.Phe404Cys)
n.218T>G
19g.35848357A>GCA405405686NPHS1c.1211T>C (p.Phe404Ser)
n.218T>C
19g.35848357A>TCA405405689NPHS1c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
n.218T>A
19g.35848358A=CA2333850165NPHS1c.1210T= (p.Phe404=)
n.217T=
19g.35848358A>CCA405405691NPHS1c.1210T>G (p.Phe404Val)
n.217T>G
19g.35848358A>GCA9390503NPHS1c.1210T>C (p.Phe404Leu)
n.217T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848358A>TCA405405703NPHS1c.1210T>A (p.Phe404Ile)
n.217T>A
19g.35848359T>ACA507314531NPHS1c.1209A>T (p.Thr403=)
n.216A>T
19g.35848359T>CCA507314532NPHS1c.1209A>G (p.Thr403=)
n.216A>G
gnomAD v4
19g.35848359T>GCA507314533NPHS1c.1209A>C (p.Thr403=)
n.216A>C
19g.35848360G>ACA9390504NPHS1c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.215C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848360G>CCA405405713NPHS1c.1208C>G (p.Thr403Arg)
n.215C>G
19g.35848360G=CA2333850166NPHS1c.1208C= (p.Thr403=)
n.215C=
19g.35848360G>TCA405405715NPHS1c.1208C>A (p.Thr403Lys)
n.215C>A
19g.35848361T>ACA405405719NPHS1c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.214A>T
gnomAD v4
19g.35848361T>CCA405405722NPHS1c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.214A>G
19g.35848361T>GCA405405727NPHS1c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.214A>C
19g.35848362C>ACA507314534NPHS1c.1206G>T (p.Leu402=)
n.213G>T
19g.35848362C=CA2333850168NPHS1c.1206G= (p.Leu402=)
n.213G=
19g.35848362C>GCA507314535NPHS1c.1206G>C (p.Leu402=)
n.213G>C
ClinVar
19g.35848362C>TCA9390505NPHS1c.1206G>A (p.Leu402=)
n.213G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848363A>CCA405405734NPHS1c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.212T>G
19g.35848363A>GCA405405739NPHS1c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.212T>C
19g.35848363A>TCA405405736NPHS1c.1205T>A (p.Leu402Gln)
n.212T>A
19g.35848364G>ACA507314536NPHS1c.1204C>T (p.Leu402=)
n.211C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848364G>CCA405405744NPHS1c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.211C>G
19g.35848364G=CA2333850169NPHS1c.1204C= (p.Leu402=)
n.211C=
19g.35848364G>TCA405405748NPHS1c.1204C>A (p.Leu402Met)
n.211C>A
19g.35848365G>ACA9390506NPHS1c.1203C>T (p.Asn401=)
n.210C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848365G>CCA405405754NPHS1c.1203C>G (p.Asn401Lys)
n.210C>G
19g.35848365G=CA2333850172NPHS1c.1203C= (p.Asn401=)
n.210C=
19g.35848365G>TCA307787112NPHS1c.1203C>A (p.Asn401Lys)
n.210C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848366T>ACA405405760NPHS1c.1202A>T (p.Asn401Ile)
n.209A>T
19g.35848366T>CCA405405763NPHS1c.1202A>G (p.Asn401Ser)
n.209A>G
19g.35848366T>GCA405405766NPHS1c.1202A>C (p.Asn401Thr)
n.209A>C
dbSNP
19g.35848366T=CA2333850174NPHS1c.1202A= (p.Asn401=)
n.209A=
19g.35848367T>ACA405405771NPHS1c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
n.208A>T
19g.35848367T>CCA405405772NPHS1c.1201A>G (p.Asn401Asp)
n.208A>G
19g.35848367T>GCA405405776NPHS1c.1201A>C (p.Asn401His)
n.208A>C
19g.35848368G>ACA507314537NPHS1c.1200C>T (p.Ser400=)
n.207C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848368G>CCA507314538NPHS1c.1200C>G (p.Ser400=)
n.207C>G
19g.35848368G=CA2333850177NPHS1c.1200C= (p.Ser400=)
n.207C=
19g.35848368G>TCA507314539NPHS1c.1200C>A (p.Ser400=)
n.207C>A
COSMIC
19g.35848369G>ACA405405784NPHS1c.1199C>T (p.Ser400Phe)
n.206C>T
19g.35848369G>CCA405405787NPHS1c.1199C>G (p.Ser400Cys)
n.206C>G
19g.35848369G=CA2333850179NPHS1c.1199C= (p.Ser400=)
n.206C=
19g.35848369G>TCA405405780NPHS1c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
n.206C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848370A>CCA405405792NPHS1c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.205T>G
19g.35848370A>GCA405405794NPHS1c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.205T>C
19g.35848370A>TCA405405800NPHS1c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.205T>A
19g.35848371C>ACA405405803NPHS1c.1197G>T (p.Met399Ile)
n.204G>T
19g.35848371C=CA2333850180NPHS1c.1197G= (p.Met399=)
n.204G=
19g.35848371C>GCA405405806NPHS1c.1197G>C (p.Met399Ile)
n.204G>C
19g.35848371C>TCA307787113NPHS1c.1197G>A (p.Met399Ile)
n.204G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848372A=CA2333850182NPHS1c.1196T= (p.Met399=)
n.203T=
19g.35848372A>CCA405405814NPHS1c.1196T>G (p.Met399Arg)
n.203T>G
19g.35848372A>GCA9390507NPHS1c.1196T>C (p.Met399Thr)
n.203T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848372A>TCA405405811NPHS1c.1196T>A (p.Met399Lys)
n.203T>A
19g.35848373T>ACA405405817NPHS1c.1195A>T (p.Met399Leu)
n.202A>T
19g.35848373T>CCA405405819NPHS1c.1195A>G (p.Met399Val)
n.202A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848373T>GCA405405822NPHS1c.1195A>C (p.Met399Leu)
n.202A>C
19g.35848373T=CA2333850185NPHS1c.1195A= (p.Met399=)
n.202A=
19g.35848374G>ACA507314540NPHS1c.1194C>T (p.Ser398=)
n.201C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848374G>CCA507314542NPHS1c.1194C>G (p.Ser398=)
n.201C>G
19g.35848374G=CA2333850186NPHS1c.1194C= (p.Ser398=)
n.201C=
19g.35848374G>TCA507314543NPHS1c.1194C>A (p.Ser398=)
n.201C>A
19g.35848375G>ACA405405827NPHS1c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.200C>T
19g.35848375G>CCA405405830NPHS1c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.200C>G
19g.35848375G>TCA405405832NPHS1c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.200C>A
19g.35848376A=CA2333850187NPHS1c.1192T= (p.Ser398=)
n.199T=
19g.35848376A>CCA405405837NPHS1c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.199T>G
19g.35848376A>GCA307787116NPHS1c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.199T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35848376A>TCA405405838NPHS1c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.199T>A
19g.35848377G>ACA507314548NPHS1c.1191C>T (p.Ile397=)
n.198C>T
19g.35848377G>CCA405405839NPHS1c.1191C>G (p.Ile397Met)
n.198C>G
19g.35848377G>TCA507314547NPHS1c.1191C>A (p.Ile397=)
n.198C>A
19g.35848378A>CCA405405840NPHS1c.1190T>G (p.Ile397Ser)
n.197T>G
19g.35848378A>GCA405405843NPHS1c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.197T>C
gnomAD v4
19g.35848378A>TCA405405846NPHS1c.1190T>A (p.Ile397Asn)
n.197T>A
19g.35848379T>ACA405405848NPHS1c.1189A>T (p.Ile397Phe)
n.196A>T
19g.35848379T>CCA405405852NPHS1c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.196A>G
19g.35848379T>GCA405405855NPHS1c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.196A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848379T=CA2333850188NPHS1c.1189A= (p.Ile397=)
n.196A=
19g.35848381_35848382delCA2580612601NPHS1c.1188_1189del (p.Ile397LeufsTer21)
n.195_196del
ClinVar
19g.35848380G>ACA507314550NPHS1c.1188C>T (p.His396=)
n.195C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848380G>CCA405405856NPHS1c.1188C>G (p.His396Gln)
n.195C>G
19g.35848380G=CA2333850189NPHS1c.1188C= (p.His396=)
n.195C=
19g.35848380G>TCA405405857NPHS1c.1188C>A (p.His396Gln)
n.195C>A
19g.35848381T>ACA405405859NPHS1c.1187A>T (p.His396Leu)
n.194A>T
19g.35848381T>CCA405405860NPHS1c.1187A>G (p.His396Arg)
n.194A>G
19g.35848381T>GCA405405863NPHS1c.1187A>C (p.His396Pro)
n.194A>C
19g.35848382G>ACA405405871NPHS1c.1186C>T (p.His396Tyr)
n.193C>T
19g.35848382G>CCA405405868NPHS1c.1186C>G (p.His396Asp)
n.193C>G
19g.35848382G>TCA405405866NPHS1c.1186C>A (p.His396Asn)
n.193C>A
19g.35848383A=CA2333850191NPHS1c.1185T= (p.Gly395=)
n.192T=
19g.35848383A>CCA507314554NPHS1c.1185T>G (p.Gly395=)
n.192T>G
19g.35848383A>GCA9390508NPHS1c.1185T>C (p.Gly395=)
n.192T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848383A>TCA507314555NPHS1c.1185T>A (p.Gly395=)
n.192T>A
19g.35848384C>ACA405405882NPHS1c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.191G>T
19g.35848384C=CA2333850192NPHS1c.1184G= (p.Gly395=)
n.191G=
19g.35848384C>GCA405405878NPHS1c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.191G>C
19g.35848384C>TCA307787123NPHS1c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.191G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.35848385C>ACA9390510NPHS1c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.190G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848385C=CA2333850193NPHS1c.1183G= (p.Gly395=)
n.190G=
19g.35848385C>GCA405405889NPHS1c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.190G>C
19g.35848385C>TCA9390509NPHS1c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.190G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848386G>ACA507314561NPHS1c.1182C>T (p.Gly394=)
n.189C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848386G>CCA507314562NPHS1c.1182C>G (p.Gly394=)
n.189C>G
19g.35848386G=CA2333850198NPHS1c.1182C= (p.Gly394=)
n.189C=
19g.35848386G>TCA507314563NPHS1c.1182C>A (p.Gly394=)
n.189C>A
19g.35848387C>ACA405405895NPHS1c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.188G>T
19g.35848387C>GCA405405897NPHS1c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.188G>C
19g.35848387C>TCA405405901NPHS1c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.188G>A
19g.35848389_35848398delCA2580096879NPHS1c.1172_1181del
n.179_188del
ClinVar gnomAD v4
19g.35848388C>ACA405405910NPHS1c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.187G>T
19g.35848388C>GCA405405907NPHS1c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.187G>C
19g.35848388C>TCA405405905NPHS1c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.187G>A
gnomAD v4
19g.35848389A=CA2333850199NPHS1c.1179T= (p.His393=)
n.186T=
19g.35848389A>CCA405405911NPHS1c.1179T>G (p.His393Gln)
n.186T>G
19g.35848389A>GCA307787133NPHS1c.1179T>C (p.His393=)
n.186T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.35848389A>TCA405405914NPHS1c.1179T>A (p.His393Gln)
n.186T>A
19g.35848390T>ACA405405917NPHS1c.1178A>T (p.His393Leu)
n.185A>T
19g.35848390T>CCA405405919NPHS1c.1178A>G (p.His393Arg)
n.185A>G
19g.35848390T>GCA9390511NPHS1c.1178A>C (p.His393Pro)
n.185A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848390T=CA2333850201NPHS1c.1178A= (p.His393=)
n.185A=
19g.35848391G>ACA405405925NPHS1c.1177C>T (p.His393Tyr)
n.184C>T
19g.35848391G>CCA405405929NPHS1c.1177C>G (p.His393Asp)
n.184C>G
19g.35848391G>TCA405405927NPHS1c.1177C>A (p.His393Asn)
n.184C>A
19g.35848392C>ACA507314569NPHS1c.1176G>T (p.Leu392=)
n.183G>T
19g.35848392C>GCA507314570NPHS1c.1176G>C (p.Leu392=)
n.183G>C
19g.35848392C>TCA507314571NPHS1c.1176G>A (p.Leu392=)
n.183G>A
19g.35848393A=CA2333850204NPHS1c.1175T= (p.Leu392=)
n.182T=
19g.35848393A>CCA405405932NPHS1c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.182T>G
19g.35848393A>GCA9390512NPHS1c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.182T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848393A>TCA405405935NPHS1c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.182T>A
gnomAD v4
19g.35848394G>ACA507314572NPHS1c.1174C>T (p.Leu392=)
n.181C>T
19g.35848394G>CCA405405938NPHS1c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.181C>G
19g.35848394G>TCA405405940NPHS1c.1174C>A (p.Leu392Met)
n.181C>A
19g.35848394_35848395delCA2584603564NPHS1c.1173_1174del (p.Leu392AlafsTer26)
n.180_181del
gnomAD v4
19g.35848395T>ACA507314573NPHS1c.1173A>T (p.Gly391=)
n.180A>T
19g.35848395T>CCA507314574NPHS1c.1173A>G (p.Gly391=)
n.180A>G
ClinVar gnomAD v4
19g.35848395T>GCA507314575NPHS1c.1173A>C (p.Gly391=)
n.180A>C
19g.35848395_35848396delinsTCCA2333850208NPHS1c.1172_1173delinsGA (p.Gly391=)
n.179_180delinsGA
19g.35848396C>ACA405405942NPHS1c.1172G>T (p.Gly391Val)
n.179G>T
gnomAD v4
19g.35848396C=CA2333850212NPHS1c.1172G= (p.Gly391=)
n.179G=
19g.35848396C>GCA405405945NPHS1c.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.179G>C
19g.35848396C>TCA9390513NPHS1c.1172G>A (p.Gly391Glu)
n.179G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35848398delCA916082456NPHS1c.1172del
n.179del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848397C>ACA405405949NPHS1c.1171G>T (p.Gly391Ter)
n.178G>T
19g.35848397C>GCA405405951NPHS1c.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.178G>C
19g.35848397C>TCA405405953NPHS1c.1171G>A (p.Gly391Arg)
n.178G>A
gnomAD v4
19g.35848398C>ACA405405957NPHS1c.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
n.178-1G>T
19g.35848398C>GCA405405961NPHS1c.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
n.178-1G>C
19g.35848398C>TCA405405959NPHS1c.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
n.178-1G>A
19g.35848399T>ACA405405964NPHS1c.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
n.178-2A>T
19g.35848399T>CCA405405966NPHS1c.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
n.178-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848399T>GCA405405968NPHS1c.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
n.178-2A>C
19g.35848399T=CA2333850213NPHS1c.1171-2A= (n.1171-2A=)
n.178-2A=
19g.35848400G>ACA633060939NPHS1c.1171-3C>T (n.1171-3C>T)
n.178-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848400G>CCA2576758942NPHS1c.1171-3C>G (n.1171-3C>G)
n.178-3C>G
19g.35848400G=CA2333850216NPHS1c.1171-3C= (n.1171-3C=)
n.178-3C=
19g.35848400G>TCA2814252429NPHS1c.1171-3C>A (n.1171-3C>A)
n.178-3C>A
19g.35848401G>ACA633060940NPHS1c.1171-4C>T (n.1171-4C>T)
n.178-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848401G>CCA2576758943NPHS1c.1171-4C>G (n.1171-4C>G)
n.178-4C>G
19g.35848401G=CA2333850217NPHS1c.1171-4C= (n.1171-4C=)
n.178-4C=
19g.35848401G>TCA881819618NPHS1c.1171-4C>A (n.1171-4C>A)
n.178-4C>A
dbSNP
19g.35848402C>ACA2333850220NPHS1c.1171-5G>T (n.1171-5G>T)
n.178-5G>T
dbSNP
19g.35848402C=CA2333850219NPHS1c.1171-5G= (n.1171-5G=)
n.178-5G=
19g.35848402C>TCA633060941NPHS1c.1171-5G>A (n.1171-5G>A)
n.178-5G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.35848404G>ACA633060942NPHS1c.1171-7C>T (n.1171-7C>T)
n.178-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848404G=CA2333850222NPHS1c.1171-7C= (n.1171-7C=)
n.178-7C=
19g.35848404G>TCA2576758944NPHS1c.1171-7C>A (n.1171-7C>A)
n.178-7C>A
gnomAD v4
19g.35848405G>ACA633060943NPHS1c.1171-8C>T (n.1171-8C>T)
n.178-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848405G=CA2333850223NPHS1c.1171-8C= (n.1171-8C=)
n.178-8C=
19g.35848406G>ACA2582125042NPHS1c.1171-9C>T (n.1171-9C>T)
n.178-9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848408G>ACA9390514NPHS1c.1171-11C>T (n.1171-11C>T)
n.178-11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848408G>CCA2576758945NPHS1c.1171-11C>G (n.1171-11C>G)
n.178-11C>G
19g.35848408G=CA2333850225NPHS1c.1171-11C= (n.1171-11C=)
n.178-11C=
19g.35848409T>CCA2576758946NPHS1c.1171-12A>G (n.1171-12A>G)
n.178-12A>G
19g.35848410G>ACA2584603591NPHS1c.1171-13C>T (n.1171-13C>T)
n.178-13C>T
gnomAD v4
19g.35848411A>GCA2584603593NPHS1c.1171-14T>C (n.1171-14T>C)
n.178-14T>C
gnomAD v4
19g.35848412G>ACA2584603595NPHS1c.1171-15C>T (n.1171-15C>T)
n.178-15C>T
gnomAD v4
19g.35848416C=CA2333850227NPHS1c.1171-19G= (n.1171-19G=)
n.178-19G=
19g.35848416C>TCA9390515NPHS1c.1171-19G>A (n.1171-19G>A)
n.178-19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848418G>CCA2584603599NPHS1c.1171-21C>G (n.1171-21C>G)
n.178-21C>G
gnomAD v4
19g.35848418G>TCA2584603600NPHS1c.1171-21C>A (n.1171-21C>A)
n.178-21C>A
gnomAD v4
19g.35848420C>ACA9390516NPHS1c.1171-23G>T (n.1171-23G>T)
n.178-23G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848420C=CA2333850228NPHS1c.1171-23G= (n.1171-23G=)
n.178-23G=
19g.35848420C>TCA9390517NPHS1c.1171-23G>A (n.1171-23G>A)
n.178-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848421G>ACA633060944NPHS1c.1171-24C>T (n.1171-24C>T)
n.178-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848421G>CCA2735897982NPHS1c.1171-24C>G (n.1171-24C>G)
n.178-24C>G
dbSNP
19g.35848421G=CA2333850231NPHS1c.1171-24C= (n.1171-24C=)
n.178-24C=
19g.35848422T>CCA2584603610NPHS1c.1171-25A>G (n.1171-25A>G)
n.178-25A>G
gnomAD v4
19g.35848424G>CCA9390518NPHS1c.1171-27C>G (n.1171-27C>G)
n.178-27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848424G=CA2333850233NPHS1c.1171-27C= (n.1171-27C=)
n.178-27C=
19g.35848426G>ACA633060945NPHS1c.1171-29C>T (n.1171-29C>T)
n.178-29C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.35848426G=CA2333850234NPHS1c.1171-29C= (n.1171-29C=)
n.178-29C=

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