Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35848328T>A | CA405405447 | NPHS1 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.247A>T | |
19 | g.35848328T>C | CA405405450 | NPHS1 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.247A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848328T>G | CA405405453 | NPHS1 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.247A>C | |
19 | g.35848328T= | CA2333850112 | NPHS1 | c.1240A= (p.Thr414=) n.247A= | |
19 | g.35848329C>A | CA507314483 | NPHS1 | c.1239G>T (p.Leu413=) n.246G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848329C= | CA2333850115 | NPHS1 | c.1239G= (p.Leu413=) n.246G= | |
19 | g.35848329C>G | CA507314485 | NPHS1 | c.1239G>C (p.Leu413=) n.246G>C | |
19 | g.35848329C>T | CA507314484 | NPHS1 | c.1239G>A (p.Leu413=) n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848330A= | CA2333850117 | NPHS1 | c.1238T= (p.Leu413=) n.245T= | |
19 | g.35848330A>C | CA405405465 | NPHS1 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.245T>G | |
19 | g.35848330A>G | CA405405481 | NPHS1 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848330A>T | CA405405482 | NPHS1 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.245T>A | |
19 | g.35848331G>A | CA507314487 | NPHS1 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.244C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.35848331G>C | CA9390494 | NPHS1 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.244C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848331G= | CA2333850120 | NPHS1 | c.1237C= (p.Leu413=) n.244C= | |
19 | g.35848331G>T | CA405405496 | NPHS1 | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.244C>A | |
19 | g.35848332A= | CA2333850123 | NPHS1 | c.1236T= (p.Gly412=) n.243T= | |
19 | g.35848332A>C | CA507314488 | NPHS1 | c.1236T>G (p.Gly412=) n.243T>G | dbSNP |
19 | g.35848332A>G | CA507314489 | NPHS1 | c.1236T>C (p.Gly412=) n.243T>C | |
19 | g.35848332A>T | CA507314490 | NPHS1 | c.1236T>A (p.Gly412=) n.243T>A | |
19 | g.35848332_35848333delinsAC | CA2333850122 | NPHS1 | c.1235_1236delinsGT (p.Gly412=) n.242_243delinsGT | |
19 | g.35848333C>A | CA405405505 | NPHS1 | c.1235G>T (p.Gly412Val) n.242G>T | COSMIC |
19 | g.35848333C= | CA2333850127 | NPHS1 | c.1235G= (p.Gly412=) n.242G= | |
19 | g.35848333C>G | CA405405507 | NPHS1 | c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.242G>C | |
19 | g.35848333C>T | CA307787065 | NPHS1 | c.1235G>A (p.Gly412Asp) n.242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848334del | CA881819541 | NPHS1 | c.1235del (p.Gly412ValfsTer2) n.242del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848334C>A | CA250109 | NPHS1 | c.1234G>T (p.Gly412Cys) n.241G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.35848334C= | CA2333850131 | NPHS1 | c.1234G= (p.Gly412=) n.241G= | |
19 | g.35848334C>G | CA9390495 | NPHS1 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.241G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848334C>T | CA9390496 | NPHS1 | c.1234G>A (p.Gly412Ser) n.241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848335G>A | CA9390497 | NPHS1 | c.1233C>T (p.Asn411=) n.240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848335G>C | CA405405533 | NPHS1 | c.1233C>G (p.Asn411Lys) n.240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848335G= | CA2333850135 | NPHS1 | c.1233C= (p.Asn411=) n.240C= | |
19 | g.35848335G>T | CA405405535 | NPHS1 | c.1233C>A (p.Asn411Lys) n.240C>A | dbSNP |
19 | g.35848336T>A | CA405405541 | NPHS1 | c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.239A>T | |
19 | g.35848336T>C | CA405405543 | NPHS1 | c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.239A>G | |
19 | g.35848336T>G | CA405405547 | NPHS1 | c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.239A>C | |
19 | g.35848337T>A | CA405405549 | NPHS1 | c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.238A>T | |
19 | g.35848337T>C | CA405405554 | NPHS1 | c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848337T>G | CA405405558 | NPHS1 | c.1231A>C (p.Asn411His) n.238A>C | |
19 | g.35848337T= | CA2333850142 | NPHS1 | c.1231A= (p.Asn411=) n.238A= | |
19 | g.35848338G>A | CA507314497 | NPHS1 | c.1230C>T (p.Asp410=) n.237C>T | |
19 | g.35848338G>C | CA405405561 | NPHS1 | c.1230C>G (p.Asp410Glu) n.237C>G | |
19 | g.35848338G>T | CA405405565 | NPHS1 | c.1230C>A (p.Asp410Glu) n.237C>A | |
19 | g.35848339T>A | CA405405571 | NPHS1 | c.1229A>T (p.Asp410Val) n.236A>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848339T>C | CA405405574 | NPHS1 | c.1229A>G (p.Asp410Gly) n.236A>G | |
19 | g.35848339T>G | CA405405578 | NPHS1 | c.1229A>C (p.Asp410Ala) n.236A>C | |
19 | g.35848340C>A | CA405405588 | NPHS1 | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) n.235G>T | |
19 | g.35848340C>G | CA405405591 | NPHS1 | c.1228G>C (p.Asp410His) n.235G>C | |
19 | g.35848340C>T | CA405405585 | NPHS1 | c.1228G>A (p.Asp410Asn) n.235G>A | |
19 | g.35848341del | CA2695198193 | NPHS1 | c.1228del (p.Asp410ThrfsTer4) n.235del | ClinVar |
19 | g.35848341C>A | CA405405592 | NPHS1 | c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.234G>T | |
19 | g.35848341C>G | CA405405593 | NPHS1 | c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.234G>C | |
19 | g.35848341C>T | CA507314500 | NPHS1 | c.1227G>A (p.Glu409=) n.234G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35848342T>A | CA405405594 | NPHS1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) n.233A>T | |
19 | g.35848342T>C | CA405405595 | NPHS1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.233A>G | dbSNP |
19 | g.35848342T>G | CA405405597 | NPHS1 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.233A>C | |
19 | g.35848342T= | CA2333850145 | NPHS1 | c.1226A= (p.Glu409=) n.233A= | |
19 | g.35848343C>A | CA405405600 | NPHS1 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.232G>T | |
19 | g.35848343C>G | CA405405603 | NPHS1 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.232G>C | |
19 | g.35848343C>T | CA405405605 | NPHS1 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.232G>A | |
19 | g.35848343_35848345del | CA2695228636 | NPHS1 | c.1223_1225del (p.Arg408_Glu409delinsGln) n.230_232del | |
19 | g.35848344C>A | CA507314504 | NPHS1 | c.1224G>T (p.Arg408=) n.231G>T | |
19 | g.35848344C>G | CA507314505 | NPHS1 | c.1224G>C (p.Arg408=) n.231G>C | |
19 | g.35848344C>T | CA507314506 | NPHS1 | c.1224G>A (p.Arg408=) n.231G>A | ClinVar |
19 | g.35848345C>A | CA405405613 | NPHS1 | c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.230G>T | |
19 | g.35848345C= | CA2333850148 | NPHS1 | c.1223G= (p.Arg408=) n.230G= | |
19 | g.35848345C>G | CA405405614 | NPHS1 | c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.230G>C | |
19 | g.35848345C>T | CA9390498 | NPHS1 | c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848345_35848346delinsTA | CA2695228637 | NPHS1 | c.1222_1223delinsTA (p.Arg408Ter) n.229_230delinsTA | |
19 | g.35848346G>A | CA9390499 | NPHS1 | c.1222C>T (p.Arg408Trp) n.229C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848346G>C | CA405405625 | NPHS1 | c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.229C>G | |
19 | g.35848346G= | CA2333850151 | NPHS1 | c.1222C= (p.Arg408=) n.229C= | |
19 | g.35848346G>T | CA507314510 | NPHS1 | c.1222C>A (p.Arg408=) n.229C>A | |
19 | g.35848347C>A | CA507314511 | NPHS1 | c.1221G>T (p.Arg407=) n.228G>T | |
19 | g.35848347C>G | CA507314512 | NPHS1 | c.1221G>C (p.Arg407=) n.228G>C | |
19 | g.35848347C>T | CA507314513 | NPHS1 | c.1221G>A (p.Arg407=) n.228G>A | ClinVar |
19 | g.35848348C>A | CA405405635 | NPHS1 | c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.227G>T | |
19 | g.35848348C= | CA2333850153 | NPHS1 | c.1220G= (p.Arg407=) n.227G= | |
19 | g.35848348C>G | CA405405629 | NPHS1 | c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.227G>C | |
19 | g.35848348C>T | CA9390500 | NPHS1 | c.1220G>A (p.Arg407Gln) n.227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848349G>A | CA250107 | NPHS1 | c.1219C>T (p.Arg407Trp) n.226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848349G>C | CA405405640 | NPHS1 | c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.226C>G | |
19 | g.35848349G= | CA2333850155 | NPHS1 | c.1219C= (p.Arg407=) n.226C= | |
19 | g.35848349G>T | CA507314516 | NPHS1 | c.1219C>A (p.Arg407=) n.226C>A | |
19 | g.35848350C>A | CA507314518 | NPHS1 | c.1218G>T (p.Ala406=) n.225G>T | |
19 | g.35848350C= | CA2333850158 | NPHS1 | c.1218G= (p.Ala406=) n.225G= | |
19 | g.35848350C>G | CA507314517 | NPHS1 | c.1218G>C (p.Ala406=) n.225G>C | |
19 | g.35848350C>T | CA9390501 | NPHS1 | c.1218G>A (p.Ala406=) n.225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848351G>A | CA9390502 | NPHS1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) n.224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848351G>C | CA405405652 | NPHS1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.224C>G | |
19 | g.35848351G= | CA2333850160 | NPHS1 | c.1217C= (p.Ala406=) n.224C= | |
19 | g.35848351G>T | CA405405653 | NPHS1 | c.1217C>A (p.Ala406Glu) n.224C>A | COSMIC |
19 | g.35848352C>A | CA405405654 | NPHS1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.223G>T | |
19 | g.35848352C>G | CA405405655 | NPHS1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.223G>C | |
19 | g.35848352C>T | CA405405658 | NPHS1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.223G>A | |
19 | g.35848353C>A | CA507314524 | NPHS1 | c.1215G>T (p.Leu405=) n.222G>T | |
19 | g.35848353C>G | CA507314523 | NPHS1 | c.1215G>C (p.Leu405=) n.222G>C | |
19 | g.35848353C>T | CA507314522 | NPHS1 | c.1215G>A (p.Leu405=) n.222G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848354A>C | CA405405662 | NPHS1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.221T>G | |
19 | g.35848354A>G | CA405405667 | NPHS1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.221T>C | |
19 | g.35848354A>T | CA405405671 | NPHS1 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.221T>A | |
19 | g.35848355G>A | CA507314527 | NPHS1 | c.1213C>T (p.Leu405=) n.220C>T | |
19 | g.35848355G>C | CA405405679 | NPHS1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) n.220C>G | |
19 | g.35848355G>T | CA405405675 | NPHS1 | c.1213C>A (p.Leu405Met) n.220C>A | |
19 | g.35848356G>A | CA507314529 | NPHS1 | c.1212C>T (p.Phe404=) n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848356G>C | CA405405683 | NPHS1 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.219C>G | |
19 | g.35848356G= | CA2333850162 | NPHS1 | c.1212C= (p.Phe404=) n.219C= | |
19 | g.35848356G>T | CA405405684 | NPHS1 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.219C>A | dbSNP |
19 | g.35848357A>C | CA405405685 | NPHS1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.218T>G | |
19 | g.35848357A>G | CA405405686 | NPHS1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.218T>C | |
19 | g.35848357A>T | CA405405689 | NPHS1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.218T>A | |
19 | g.35848358A= | CA2333850165 | NPHS1 | c.1210T= (p.Phe404=) n.217T= | |
19 | g.35848358A>C | CA405405691 | NPHS1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) n.217T>G | |
19 | g.35848358A>G | CA9390503 | NPHS1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.217T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848358A>T | CA405405703 | NPHS1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.217T>A | |
19 | g.35848359T>A | CA507314531 | NPHS1 | c.1209A>T (p.Thr403=) n.216A>T | |
19 | g.35848359T>C | CA507314532 | NPHS1 | c.1209A>G (p.Thr403=) n.216A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848359T>G | CA507314533 | NPHS1 | c.1209A>C (p.Thr403=) n.216A>C | |
19 | g.35848360G>A | CA9390504 | NPHS1 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848360G>C | CA405405713 | NPHS1 | c.1208C>G (p.Thr403Arg) n.215C>G | |
19 | g.35848360G= | CA2333850166 | NPHS1 | c.1208C= (p.Thr403=) n.215C= | |
19 | g.35848360G>T | CA405405715 | NPHS1 | c.1208C>A (p.Thr403Lys) n.215C>A | |
19 | g.35848361T>A | CA405405719 | NPHS1 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.214A>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848361T>C | CA405405722 | NPHS1 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.214A>G | |
19 | g.35848361T>G | CA405405727 | NPHS1 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.214A>C | |
19 | g.35848362C>A | CA507314534 | NPHS1 | c.1206G>T (p.Leu402=) n.213G>T | |
19 | g.35848362C= | CA2333850168 | NPHS1 | c.1206G= (p.Leu402=) n.213G= | |
19 | g.35848362C>G | CA507314535 | NPHS1 | c.1206G>C (p.Leu402=) n.213G>C | ClinVar |
19 | g.35848362C>T | CA9390505 | NPHS1 | c.1206G>A (p.Leu402=) n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848363A>C | CA405405734 | NPHS1 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.212T>G | |
19 | g.35848363A>G | CA405405739 | NPHS1 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.212T>C | |
19 | g.35848363A>T | CA405405736 | NPHS1 | c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.212T>A | |
19 | g.35848364G>A | CA507314536 | NPHS1 | c.1204C>T (p.Leu402=) n.211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848364G>C | CA405405744 | NPHS1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) n.211C>G | |
19 | g.35848364G= | CA2333850169 | NPHS1 | c.1204C= (p.Leu402=) n.211C= | |
19 | g.35848364G>T | CA405405748 | NPHS1 | c.1204C>A (p.Leu402Met) n.211C>A | |
19 | g.35848365G>A | CA9390506 | NPHS1 | c.1203C>T (p.Asn401=) n.210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848365G>C | CA405405754 | NPHS1 | c.1203C>G (p.Asn401Lys) n.210C>G | |
19 | g.35848365G= | CA2333850172 | NPHS1 | c.1203C= (p.Asn401=) n.210C= | |
19 | g.35848365G>T | CA307787112 | NPHS1 | c.1203C>A (p.Asn401Lys) n.210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848366T>A | CA405405760 | NPHS1 | c.1202A>T (p.Asn401Ile) n.209A>T | |
19 | g.35848366T>C | CA405405763 | NPHS1 | c.1202A>G (p.Asn401Ser) n.209A>G | |
19 | g.35848366T>G | CA405405766 | NPHS1 | c.1202A>C (p.Asn401Thr) n.209A>C | dbSNP |
19 | g.35848366T= | CA2333850174 | NPHS1 | c.1202A= (p.Asn401=) n.209A= | |
19 | g.35848367T>A | CA405405771 | NPHS1 | c.1201A>T (p.Asn401Tyr) n.208A>T | |
19 | g.35848367T>C | CA405405772 | NPHS1 | c.1201A>G (p.Asn401Asp) n.208A>G | |
19 | g.35848367T>G | CA405405776 | NPHS1 | c.1201A>C (p.Asn401His) n.208A>C | |
19 | g.35848368G>A | CA507314537 | NPHS1 | c.1200C>T (p.Ser400=) n.207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848368G>C | CA507314538 | NPHS1 | c.1200C>G (p.Ser400=) n.207C>G | |
19 | g.35848368G= | CA2333850177 | NPHS1 | c.1200C= (p.Ser400=) n.207C= | |
19 | g.35848368G>T | CA507314539 | NPHS1 | c.1200C>A (p.Ser400=) n.207C>A | COSMIC |
19 | g.35848369G>A | CA405405784 | NPHS1 | c.1199C>T (p.Ser400Phe) n.206C>T | |
19 | g.35848369G>C | CA405405787 | NPHS1 | c.1199C>G (p.Ser400Cys) n.206C>G | |
19 | g.35848369G= | CA2333850179 | NPHS1 | c.1199C= (p.Ser400=) n.206C= | |
19 | g.35848369G>T | CA405405780 | NPHS1 | c.1199C>A (p.Ser400Tyr) n.206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848370A>C | CA405405792 | NPHS1 | c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.205T>G | |
19 | g.35848370A>G | CA405405794 | NPHS1 | c.1198T>C (p.Ser400Pro) n.205T>C | |
19 | g.35848370A>T | CA405405800 | NPHS1 | c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.205T>A | |
19 | g.35848371C>A | CA405405803 | NPHS1 | c.1197G>T (p.Met399Ile) n.204G>T | |
19 | g.35848371C= | CA2333850180 | NPHS1 | c.1197G= (p.Met399=) n.204G= | |
19 | g.35848371C>G | CA405405806 | NPHS1 | c.1197G>C (p.Met399Ile) n.204G>C | |
19 | g.35848371C>T | CA307787113 | NPHS1 | c.1197G>A (p.Met399Ile) n.204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848372A= | CA2333850182 | NPHS1 | c.1196T= (p.Met399=) n.203T= | |
19 | g.35848372A>C | CA405405814 | NPHS1 | c.1196T>G (p.Met399Arg) n.203T>G | |
19 | g.35848372A>G | CA9390507 | NPHS1 | c.1196T>C (p.Met399Thr) n.203T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848372A>T | CA405405811 | NPHS1 | c.1196T>A (p.Met399Lys) n.203T>A | |
19 | g.35848373T>A | CA405405817 | NPHS1 | c.1195A>T (p.Met399Leu) n.202A>T | |
19 | g.35848373T>C | CA405405819 | NPHS1 | c.1195A>G (p.Met399Val) n.202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848373T>G | CA405405822 | NPHS1 | c.1195A>C (p.Met399Leu) n.202A>C | |
19 | g.35848373T= | CA2333850185 | NPHS1 | c.1195A= (p.Met399=) n.202A= | |
19 | g.35848374G>A | CA507314540 | NPHS1 | c.1194C>T (p.Ser398=) n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848374G>C | CA507314542 | NPHS1 | c.1194C>G (p.Ser398=) n.201C>G | |
19 | g.35848374G= | CA2333850186 | NPHS1 | c.1194C= (p.Ser398=) n.201C= | |
19 | g.35848374G>T | CA507314543 | NPHS1 | c.1194C>A (p.Ser398=) n.201C>A | |
19 | g.35848375G>A | CA405405827 | NPHS1 | c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.200C>T | |
19 | g.35848375G>C | CA405405830 | NPHS1 | c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.200C>G | |
19 | g.35848375G>T | CA405405832 | NPHS1 | c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.200C>A | |
19 | g.35848376A= | CA2333850187 | NPHS1 | c.1192T= (p.Ser398=) n.199T= | |
19 | g.35848376A>C | CA405405837 | NPHS1 | c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.199T>G | |
19 | g.35848376A>G | CA307787116 | NPHS1 | c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848376A>T | CA405405838 | NPHS1 | c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.199T>A | |
19 | g.35848377G>A | CA507314548 | NPHS1 | c.1191C>T (p.Ile397=) n.198C>T | |
19 | g.35848377G>C | CA405405839 | NPHS1 | c.1191C>G (p.Ile397Met) n.198C>G | |
19 | g.35848377G>T | CA507314547 | NPHS1 | c.1191C>A (p.Ile397=) n.198C>A | |
19 | g.35848378A>C | CA405405840 | NPHS1 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.197T>G | |
19 | g.35848378A>G | CA405405843 | NPHS1 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.197T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848378A>T | CA405405846 | NPHS1 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.197T>A | |
19 | g.35848379T>A | CA405405848 | NPHS1 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.196A>T | |
19 | g.35848379T>C | CA405405852 | NPHS1 | c.1189A>G (p.Ile397Val) n.196A>G | |
19 | g.35848379T>G | CA405405855 | NPHS1 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848379T= | CA2333850188 | NPHS1 | c.1189A= (p.Ile397=) n.196A= | |
19 | g.35848381_35848382del | CA2580612601 | NPHS1 | c.1188_1189del (p.Ile397LeufsTer21) n.195_196del | ClinVar |
19 | g.35848380G>A | CA507314550 | NPHS1 | c.1188C>T (p.His396=) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848380G>C | CA405405856 | NPHS1 | c.1188C>G (p.His396Gln) n.195C>G | |
19 | g.35848380G= | CA2333850189 | NPHS1 | c.1188C= (p.His396=) n.195C= | |
19 | g.35848380G>T | CA405405857 | NPHS1 | c.1188C>A (p.His396Gln) n.195C>A | |
19 | g.35848381T>A | CA405405859 | NPHS1 | c.1187A>T (p.His396Leu) n.194A>T | |
19 | g.35848381T>C | CA405405860 | NPHS1 | c.1187A>G (p.His396Arg) n.194A>G | |
19 | g.35848381T>G | CA405405863 | NPHS1 | c.1187A>C (p.His396Pro) n.194A>C | |
19 | g.35848382G>A | CA405405871 | NPHS1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) n.193C>T | |
19 | g.35848382G>C | CA405405868 | NPHS1 | c.1186C>G (p.His396Asp) n.193C>G | |
19 | g.35848382G>T | CA405405866 | NPHS1 | c.1186C>A (p.His396Asn) n.193C>A | |
19 | g.35848383A= | CA2333850191 | NPHS1 | c.1185T= (p.Gly395=) n.192T= | |
19 | g.35848383A>C | CA507314554 | NPHS1 | c.1185T>G (p.Gly395=) n.192T>G | |
19 | g.35848383A>G | CA9390508 | NPHS1 | c.1185T>C (p.Gly395=) n.192T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848383A>T | CA507314555 | NPHS1 | c.1185T>A (p.Gly395=) n.192T>A | |
19 | g.35848384C>A | CA405405882 | NPHS1 | c.1184G>T (p.Gly395Val) n.191G>T | |
19 | g.35848384C= | CA2333850192 | NPHS1 | c.1184G= (p.Gly395=) n.191G= | |
19 | g.35848384C>G | CA405405878 | NPHS1 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.191G>C | |
19 | g.35848384C>T | CA307787123 | NPHS1 | c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848385C>A | CA9390510 | NPHS1 | c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.190G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848385C= | CA2333850193 | NPHS1 | c.1183G= (p.Gly395=) n.190G= | |
19 | g.35848385C>G | CA405405889 | NPHS1 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.190G>C | |
19 | g.35848385C>T | CA9390509 | NPHS1 | c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848386G>A | CA507314561 | NPHS1 | c.1182C>T (p.Gly394=) n.189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848386G>C | CA507314562 | NPHS1 | c.1182C>G (p.Gly394=) n.189C>G | |
19 | g.35848386G= | CA2333850198 | NPHS1 | c.1182C= (p.Gly394=) n.189C= | |
19 | g.35848386G>T | CA507314563 | NPHS1 | c.1182C>A (p.Gly394=) n.189C>A | |
19 | g.35848387C>A | CA405405895 | NPHS1 | c.1181G>T (p.Gly394Val) n.188G>T | |
19 | g.35848387C>G | CA405405897 | NPHS1 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.188G>C | |
19 | g.35848387C>T | CA405405901 | NPHS1 | c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.188G>A | |
19 | g.35848389_35848398del | CA2580096879 | NPHS1 | c.1172_1181del n.179_188del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35848388C>A | CA405405910 | NPHS1 | c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.187G>T | |
19 | g.35848388C>G | CA405405907 | NPHS1 | c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.187G>C | |
19 | g.35848388C>T | CA405405905 | NPHS1 | c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.187G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848389A= | CA2333850199 | NPHS1 | c.1179T= (p.His393=) n.186T= | |
19 | g.35848389A>C | CA405405911 | NPHS1 | c.1179T>G (p.His393Gln) n.186T>G | |
19 | g.35848389A>G | CA307787133 | NPHS1 | c.1179T>C (p.His393=) n.186T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848389A>T | CA405405914 | NPHS1 | c.1179T>A (p.His393Gln) n.186T>A | |
19 | g.35848390T>A | CA405405917 | NPHS1 | c.1178A>T (p.His393Leu) n.185A>T | |
19 | g.35848390T>C | CA405405919 | NPHS1 | c.1178A>G (p.His393Arg) n.185A>G | |
19 | g.35848390T>G | CA9390511 | NPHS1 | c.1178A>C (p.His393Pro) n.185A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848390T= | CA2333850201 | NPHS1 | c.1178A= (p.His393=) n.185A= | |
19 | g.35848391G>A | CA405405925 | NPHS1 | c.1177C>T (p.His393Tyr) n.184C>T | |
19 | g.35848391G>C | CA405405929 | NPHS1 | c.1177C>G (p.His393Asp) n.184C>G | |
19 | g.35848391G>T | CA405405927 | NPHS1 | c.1177C>A (p.His393Asn) n.184C>A | |
19 | g.35848392C>A | CA507314569 | NPHS1 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.183G>T | |
19 | g.35848392C>G | CA507314570 | NPHS1 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.183G>C | |
19 | g.35848392C>T | CA507314571 | NPHS1 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.183G>A | |
19 | g.35848393A= | CA2333850204 | NPHS1 | c.1175T= (p.Leu392=) n.182T= | |
19 | g.35848393A>C | CA405405932 | NPHS1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.182T>G | |
19 | g.35848393A>G | CA9390512 | NPHS1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.182T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848393A>T | CA405405935 | NPHS1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.182T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848394G>A | CA507314572 | NPHS1 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.181C>T | |
19 | g.35848394G>C | CA405405938 | NPHS1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.181C>G | |
19 | g.35848394G>T | CA405405940 | NPHS1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.181C>A | |
19 | g.35848394_35848395del | CA2584603564 | NPHS1 | c.1173_1174del (p.Leu392AlafsTer26) n.180_181del | gnomAD v4 |
19 | g.35848395T>A | CA507314573 | NPHS1 | c.1173A>T (p.Gly391=) n.180A>T | |
19 | g.35848395T>C | CA507314574 | NPHS1 | c.1173A>G (p.Gly391=) n.180A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35848395T>G | CA507314575 | NPHS1 | c.1173A>C (p.Gly391=) n.180A>C | |
19 | g.35848395_35848396delinsTC | CA2333850208 | NPHS1 | c.1172_1173delinsGA (p.Gly391=) n.179_180delinsGA | |
19 | g.35848396C>A | CA405405942 | NPHS1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.179G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848396C= | CA2333850212 | NPHS1 | c.1172G= (p.Gly391=) n.179G= | |
19 | g.35848396C>G | CA405405945 | NPHS1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.179G>C | |
19 | g.35848396C>T | CA9390513 | NPHS1 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35848398del | CA916082456 | NPHS1 | c.1172del n.179del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35848397C>A | CA405405949 | NPHS1 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.178G>T | |
19 | g.35848397C>G | CA405405951 | NPHS1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.178G>C | |
19 | g.35848397C>T | CA405405953 | NPHS1 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.178G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848398C>A | CA405405957 | NPHS1 | c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) n.178-1G>T | |
19 | g.35848398C>G | CA405405961 | NPHS1 | c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) n.178-1G>C | |
19 | g.35848398C>T | CA405405959 | NPHS1 | c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) n.178-1G>A | |
19 | g.35848399T>A | CA405405964 | NPHS1 | c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) n.178-2A>T | |
19 | g.35848399T>C | CA405405966 | NPHS1 | c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) n.178-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848399T>G | CA405405968 | NPHS1 | c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) n.178-2A>C | |
19 | g.35848399T= | CA2333850213 | NPHS1 | c.1171-2A= (n.1171-2A=) n.178-2A= | |
19 | g.35848400G>A | CA633060939 | NPHS1 | c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) n.178-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848400G>C | CA2576758942 | NPHS1 | c.1171-3C>G (n.1171-3C>G) n.178-3C>G | |
19 | g.35848400G= | CA2333850216 | NPHS1 | c.1171-3C= (n.1171-3C=) n.178-3C= | |
19 | g.35848400G>T | CA2814252429 | NPHS1 | c.1171-3C>A (n.1171-3C>A) n.178-3C>A | |
19 | g.35848401G>A | CA633060940 | NPHS1 | c.1171-4C>T (n.1171-4C>T) n.178-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848401G>C | CA2576758943 | NPHS1 | c.1171-4C>G (n.1171-4C>G) n.178-4C>G | |
19 | g.35848401G= | CA2333850217 | NPHS1 | c.1171-4C= (n.1171-4C=) n.178-4C= | |
19 | g.35848401G>T | CA881819618 | NPHS1 | c.1171-4C>A (n.1171-4C>A) n.178-4C>A | dbSNP |
19 | g.35848402C>A | CA2333850220 | NPHS1 | c.1171-5G>T (n.1171-5G>T) n.178-5G>T | dbSNP |
19 | g.35848402C= | CA2333850219 | NPHS1 | c.1171-5G= (n.1171-5G=) n.178-5G= | |
19 | g.35848402C>T | CA633060941 | NPHS1 | c.1171-5G>A (n.1171-5G>A) n.178-5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848404G>A | CA633060942 | NPHS1 | c.1171-7C>T (n.1171-7C>T) n.178-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848404G= | CA2333850222 | NPHS1 | c.1171-7C= (n.1171-7C=) n.178-7C= | |
19 | g.35848404G>T | CA2576758944 | NPHS1 | c.1171-7C>A (n.1171-7C>A) n.178-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848405G>A | CA633060943 | NPHS1 | c.1171-8C>T (n.1171-8C>T) n.178-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848405G= | CA2333850223 | NPHS1 | c.1171-8C= (n.1171-8C=) n.178-8C= | |
19 | g.35848406G>A | CA2582125042 | NPHS1 | c.1171-9C>T (n.1171-9C>T) n.178-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848408G>A | CA9390514 | NPHS1 | c.1171-11C>T (n.1171-11C>T) n.178-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848408G>C | CA2576758945 | NPHS1 | c.1171-11C>G (n.1171-11C>G) n.178-11C>G | |
19 | g.35848408G= | CA2333850225 | NPHS1 | c.1171-11C= (n.1171-11C=) n.178-11C= | |
19 | g.35848409T>C | CA2576758946 | NPHS1 | c.1171-12A>G (n.1171-12A>G) n.178-12A>G | |
19 | g.35848410G>A | CA2584603591 | NPHS1 | c.1171-13C>T (n.1171-13C>T) n.178-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848411A>G | CA2584603593 | NPHS1 | c.1171-14T>C (n.1171-14T>C) n.178-14T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35848412G>A | CA2584603595 | NPHS1 | c.1171-15C>T (n.1171-15C>T) n.178-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35848416C= | CA2333850227 | NPHS1 | c.1171-19G= (n.1171-19G=) n.178-19G= | |
19 | g.35848416C>T | CA9390515 | NPHS1 | c.1171-19G>A (n.1171-19G>A) n.178-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848418G>C | CA2584603599 | NPHS1 | c.1171-21C>G (n.1171-21C>G) n.178-21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848418G>T | CA2584603600 | NPHS1 | c.1171-21C>A (n.1171-21C>A) n.178-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35848420C>A | CA9390516 | NPHS1 | c.1171-23G>T (n.1171-23G>T) n.178-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35848420C= | CA2333850228 | NPHS1 | c.1171-23G= (n.1171-23G=) n.178-23G= | |
19 | g.35848420C>T | CA9390517 | NPHS1 | c.1171-23G>A (n.1171-23G>A) n.178-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848421G>A | CA633060944 | NPHS1 | c.1171-24C>T (n.1171-24C>T) n.178-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848421G>C | CA2735897982 | NPHS1 | c.1171-24C>G (n.1171-24C>G) n.178-24C>G | dbSNP |
19 | g.35848421G= | CA2333850231 | NPHS1 | c.1171-24C= (n.1171-24C=) n.178-24C= | |
19 | g.35848422T>C | CA2584603610 | NPHS1 | c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) n.178-25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35848424G>C | CA9390518 | NPHS1 | c.1171-27C>G (n.1171-27C>G) n.178-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35848424G= | CA2333850233 | NPHS1 | c.1171-27C= (n.1171-27C=) n.178-27C= | |
19 | g.35848426G>A | CA633060945 | NPHS1 | c.1171-29C>T (n.1171-29C>T) n.178-29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35848426G= | CA2333850234 | NPHS1 | c.1171-29C= (n.1171-29C=) n.178-29C= |