| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848173G>C | CA9390466 | NPHS1 | c.1316-8C>G (n.1316-8C>G) n.323-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848173G= | CA2333849936 | NPHS1 | c.1316-8C= (n.1316-8C=) n.323-8C= | |
| 19 | g.35848174G>A | CA881819362 | NPHS1 | c.1316-9C>T (n.1316-9C>T) n.323-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848174G>C | CA2333849938 | NPHS1 | c.1316-9C>G (n.1316-9C>G) n.323-9C>G | dbSNP |
| 19 | g.35848174G= | CA2333849937 | NPHS1 | c.1316-9C= (n.1316-9C=) n.323-9C= | |
| 19 | g.35848175del | CA2580096874 | NPHS1 | c.1316-10del (n.1316-10del) n.323-10del | ClinVar |
| 19 | g.35848176_35848180delinsGAGGA | CA2333849939 | NPHS1 | c.1316-15_1316-11delinsTCCTC (n.1316-15_1316-11delinsTCCTC) n.323-15_323-11delinsTCCTC | |
| 19 | g.35848183_35848186del | CA633060960 | NPHS1 | c.1316-15_1316-12del (n.1316-15_1316-12del) n.323-15_323-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848178G>C | CA633060961 | NPHS1 | c.1316-13C>G (n.1316-13C>G) n.323-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848178G= | CA2333849941 | NPHS1 | c.1316-13C= (n.1316-13C=) n.323-13C= | |
| 19 | g.35848180A= | CA2333849943 | NPHS1 | c.1316-15T= (n.1316-15T=) n.323-15T= | |
| 19 | g.35848180A>G | CA2333849945 | NPHS1 | c.1316-15T>C (n.1316-15T>C) n.323-15T>C | dbSNP |
| 19 | g.35848182G>A | CA9390467 | NPHS1 | c.1316-17C>T (n.1316-17C>T) n.323-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848182G= | CA2333849949 | NPHS1 | c.1316-17C= (n.1316-17C=) n.323-17C= | |
| 19 | g.35848183G>A | CA2576758934 | NPHS1 | c.1316-18C>T (n.1316-18C>T) n.323-18C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848185_35848188del | CA2584603401 | NPHS1 | c.1316-22_1316-19del (n.1316-22_1316-19del) n.323-22_323-19del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848187A= | CA2333849952 | NPHS1 | c.1316-22T= (n.1316-22T=) n.323-22T= | |
| 19 | g.35848187A>T | CA9390468 | NPHS1 | c.1316-22T>A (n.1316-22T>A) n.323-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848189T>A | CA2584603402 | NPHS1 | c.1316-24A>T (n.1316-24A>T) n.323-24A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848190G>A | CA2333849955 | NPHS1 | c.1316-25C>T (n.1316-25C>T) n.323-25C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848190G= | CA2333849954 | NPHS1 | c.1316-25C= (n.1316-25C=) n.323-25C= | |
| 19 | g.35848190G>T | CA881819371 | NPHS1 | c.1316-25C>A (n.1316-25C>A) n.323-25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848191A= | CA2333849957 | NPHS1 | c.1316-26T= (n.1316-26T=) n.323-26T= | |
| 19 | g.35848191A>G | CA9390469 | NPHS1 | c.1316-26T>C (n.1316-26T>C) n.323-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848191A>T | CA633060962 | NPHS1 | c.1316-26T>A (n.1316-26T>A) n.323-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848192C>A | CA2584603403 | NPHS1 | c.1316-27G>T (n.1316-27G>T) n.323-27G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848193T>C | CA2584603404 | NPHS1 | c.1316-28A>G (n.1316-28A>G) n.323-28A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848196T>G | CA2814253271 | NPHS1 | c.1316-31A>C (n.1316-31A>C) n.323-31A>C | |
| 19 | g.35848197T>G | CA2584603405 | NPHS1 | c.1316-32A>C (n.1316-32A>C) n.323-32A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848198C= | CA2333849960 | NPHS1 | c.1316-33G= (n.1316-33G=) n.323-33G= | |
| 19 | g.35848198C>T | CA2333849962 | NPHS1 | c.1316-33G>A (n.1316-33G>A) n.323-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848199T>C | CA2576758935 | NPHS1 | c.1316-34A>G (n.1316-34A>G) n.323-34A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848204G>A | CA2584603406 | NPHS1 | c.1316-39C>T (n.1316-39C>T) n.323-39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848205C= | CA2333849963 | NPHS1 | c.1316-40G= (n.1316-40G=) n.323-40G= | |
| 19 | g.35848205C>T | CA633060963 | NPHS1 | c.1316-40G>A (n.1316-40G>A) n.323-40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848207G>A | CA2576758936 | NPHS1 | c.1316-42C>T (n.1316-42C>T) n.323-42C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848207G= | CA2333849964 | NPHS1 | c.1316-42C= (n.1316-42C=) n.323-42C= | |
| 19 | g.35848207G>T | CA9390470 | NPHS1 | c.1316-42C>A (n.1316-42C>A) n.323-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848208G= | CA2333849965 | NPHS1 | c.1316-43C= (n.1316-43C=) n.323-43C= | |
| 19 | g.35848208G>T | CA2333849966 | NPHS1 | c.1316-43C>A (n.1316-43C>A) n.323-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848211_35848215del | CA2814253277 | NPHS1 | c.1315+38_1315+42del (n.1315+38_1315+42del) n.322+38_322+42del | |
| 19 | g.35848214G>A | CA2584603407 | NPHS1 | c.1315+39C>T (n.1315+39C>T) n.322+39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848214G>T | CA2584603408 | NPHS1 | c.1315+39C>A (n.1315+39C>A) n.322+39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848215A>G | CA2584603409 | NPHS1 | c.1315+38T>C (n.1315+38T>C) n.322+38T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848215A>T | CA2814253278 | NPHS1 | c.1315+38T>A (n.1315+38T>A) n.322+38T>A | |
| 19 | g.35848216G= | CA2333849968 | NPHS1 | c.1315+37C= (n.1315+37C=) n.322+37C= | |
| 19 | g.35848216G>T | CA9390471 | NPHS1 | c.1315+37C>A (n.1315+37C>A) n.322+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848216_35848217insT | CA2814253280 | NPHS1 | c.1315+36_1315+37insA (n.1315+36_1315+37insA) n.322+36_322+37insA | |
| 19 | g.35848217G= | CA2333849970 | NPHS1 | c.1315+36C= (n.1315+36C=) n.322+36C= | |
| 19 | g.35848217G>T | CA2333849976 | NPHS1 | c.1315+36C>A (n.1315+36C>A) n.322+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848218C>T | CA2584603410 | NPHS1 | c.1315+35G>A (n.1315+35G>A) n.322+35G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848219T>G | CA2584603411 | NPHS1 | c.1315+34A>C (n.1315+34A>C) n.322+34A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848220T>C | CA9390472 | NPHS1 | c.1315+33A>G (n.1315+33A>G) n.322+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848220T>G | CA633060964 | NPHS1 | c.1315+33A>C (n.1315+33A>C) n.322+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848220T= | CA2333849979 | NPHS1 | c.1315+33A= (n.1315+33A=) n.322+33A= | |
| 19 | g.35848222G>A | CA633060965 | NPHS1 | c.1315+31C>T (n.1315+31C>T) n.322+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848222G= | CA2333849981 | NPHS1 | c.1315+31C= (n.1315+31C=) n.322+31C= | |
| 19 | g.35848222G>T | CA2333849982 | NPHS1 | c.1315+31C>A (n.1315+31C>A) n.322+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848223G>C | CA307786821 | NPHS1 | c.1315+30C>G (n.1315+30C>G) n.322+30C>G | dbSNP |
| 19 | g.35848223G= | CA2333849984 | NPHS1 | c.1315+30C= (n.1315+30C=) n.322+30C= | |
| 19 | g.35848225G>A | CA633060966 | NPHS1 | c.1315+28C>T (n.1315+28C>T) n.322+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848225G>C | CA2576758937 | NPHS1 | c.1315+28C>G (n.1315+28C>G) n.322+28C>G | |
| 19 | g.35848225G= | CA2333849986 | NPHS1 | c.1315+28C= (n.1315+28C=) n.322+28C= | |
| 19 | g.35848226C>A | CA9390473 | NPHS1 | c.1315+27G>T (n.1315+27G>T) n.322+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848226C= | CA2333849987 | NPHS1 | c.1315+27G= (n.1315+27G=) n.322+27G= | |
| 19 | g.35848227A= | CA2333849989 | NPHS1 | c.1315+26T= (n.1315+26T=) n.322+26T= | |
| 19 | g.35848227A>G | CA9390474 | NPHS1 | c.1315+26T>C (n.1315+26T>C) n.322+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848228T>C | CA2584603412 | NPHS1 | c.1315+25A>G (n.1315+25A>G) n.322+25A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848229T= | CA2333849990 | NPHS1 | c.1315+24A= (n.1315+24A=) n.322+24A= | |
| 19 | g.35848230G>A | CA633060968 | NPHS1 | c.1315+23C>T (n.1315+23C>T) n.322+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848230G= | CA2333849992 | NPHS1 | c.1315+23C= (n.1315+23C=) n.322+23C= | |
| 19 | g.35848230G>T | CA2576758938 | NPHS1 | c.1315+23C>A (n.1315+23C>A) n.322+23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848230dup | CA633060967 | NPHS1 | c.1315+23dup (n.1315+23dup) n.322+23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848231C>T | CA657129011 | NPHS1 | c.1315+22G>A (n.1315+22G>A) n.322+22G>A | COSMIC |
| 19 | g.35848232T>A | CA9390475 | NPHS1 | c.1315+21A>T (n.1315+21A>T) n.322+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848232T>C | CA633060969 | NPHS1 | c.1315+21A>G (n.1315+21A>G) n.322+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848232T= | CA2333849996 | NPHS1 | c.1315+21A= (n.1315+21A=) n.322+21A= | |
| 19 | g.35848233G>A | CA2584603413 | NPHS1 | c.1315+20C>T (n.1315+20C>T) n.322+20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848234G= | CA2333849999 | NPHS1 | c.1315+19C= (n.1315+19C=) n.322+19C= | |
| 19 | g.35848234G>T | CA633060970 | NPHS1 | c.1315+19C>A (n.1315+19C>A) n.322+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848235G>A | CA633060971 | NPHS1 | c.1315+18C>T (n.1315+18C>T) n.322+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848235G>C | CA2333850003 | NPHS1 | c.1315+18C>G (n.1315+18C>G) n.322+18C>G | dbSNP |
| 19 | g.35848235G= | CA2333850001 | NPHS1 | c.1315+18C= (n.1315+18C=) n.322+18C= | |
| 19 | g.35848235G>T | CA657129024 | NPHS1 | c.1315+18C>A (n.1315+18C>A) n.322+18C>A | COSMIC |
| 19 | g.35848236C>A | CA2584603414 | NPHS1 | c.1315+17G>T (n.1315+17G>T) n.322+17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848237C= | CA2333850005 | NPHS1 | c.1315+16G= (n.1315+16G=) n.322+16G= | |
| 19 | g.35848237C>T | CA9390476 | NPHS1 | c.1315+16G>A (n.1315+16G>A) n.322+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848238A= | CA2333850007 | NPHS1 | c.1315+15T= (n.1315+15T=) n.322+15T= | |
| 19 | g.35848238A>G | CA9390477 | NPHS1 | c.1315+15T>C (n.1315+15T>C) n.322+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848239G>A | CA2576758939 | NPHS1 | c.1315+14C>T (n.1315+14C>T) n.322+14C>T | |
| 19 | g.35848241G>A | CA9390479 | NPHS1 | c.1315+12C>T (n.1315+12C>T) n.322+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848241G= | CA2333850012 | NPHS1 | c.1315+12C= (n.1315+12C=) n.322+12C= | |
| 19 | g.35848241G>T | CA9390478 | NPHS1 | c.1315+12C>A (n.1315+12C>A) n.322+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848242C= | CA2333850013 | NPHS1 | c.1315+11G= (n.1315+11G=) n.322+11G= | |
| 19 | g.35848242C>T | CA2333850014 | NPHS1 | c.1315+11G>A (n.1315+11G>A) n.322+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848244G>A | CA2584603415 | NPHS1 | c.1315+9C>T (n.1315+9C>T) n.322+9C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848245G>A | CA2333850018 | NPHS1 | c.1315+8C>T (n.1315+8C>T) n.322+8C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848245G= | CA2333850016 | NPHS1 | c.1315+8C= (n.1315+8C=) n.322+8C= | |
| 19 | g.35848246G>A | CA9390480 | NPHS1 | c.1315+7C>T (n.1315+7C>T) n.322+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848246G= | CA2333850021 | NPHS1 | c.1315+7C= (n.1315+7C=) n.322+7C= | |
| 19 | g.35848247G= | CA2333850024 | NPHS1 | c.1315+6C= (n.1315+6C=) n.322+6C= | |
| 19 | g.35848247G>T | CA307786927 | NPHS1 | c.1315+6C>A (n.1315+6C>A) n.322+6C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848248C>T | CA2554896373 | NPHS1 | c.1315+5G>A (n.1315+5G>A) n.322+5G>A | |
| 19 | g.35848251A= | CA2333850028 | NPHS1 | c.1315+2T= (n.1315+2T=) n.322+2T= | |
| 19 | g.35848251A>C | CA405404726 | NPHS1 | c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) n.322+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848251A>G | CA405404730 | NPHS1 | c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) n.322+2T>C | |
| 19 | g.35848251A>T | CA405404734 | NPHS1 | c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) n.322+2T>A | |
| 19 | g.35848252C>A | CA405404739 | NPHS1 | c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) n.322+1G>T | |
| 19 | g.35848252C>G | CA405404742 | NPHS1 | c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) n.322+1G>C | |
| 19 | g.35848252C>T | CA405404745 | NPHS1 | c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) n.322+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35848253A>C | CA405404749 | NPHS1 | c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.322T>G | |
| 19 | g.35848253A>G | CA405404753 | NPHS1 | c.1315T>C (p.Tyr439His) n.322T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848253A>T | CA405404755 | NPHS1 | c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.322T>A | |
| 19 | g.35848254T>A | CA405404763 | NPHS1 | c.1314A>T (p.Lys438Asn) n.321A>T | |
| 19 | g.35848254T>C | CA507314382 | NPHS1 | c.1314A>G (p.Lys438=) n.321A>G | |
| 19 | g.35848254T>G | CA405404758 | NPHS1 | c.1314A>C (p.Lys438Asn) n.321A>C | |
| 19 | g.35848257dup | CA2584603417 | NPHS1 | c.1314dup (p.Tyr439IlefsTer9) n.321dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848257del | CA2576758940 | NPHS1 | c.1314del (p.Lys438AsnfsTer24) n.321del | |
| 19 | g.35848255T>A | CA405404768 | NPHS1 | c.1313A>T (p.Lys438Ile) n.320A>T | |
| 19 | g.35848255T>C | CA405404772 | NPHS1 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.320A>G | |
| 19 | g.35848255T>G | CA405404777 | NPHS1 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.320A>C | |
| 19 | g.35848256T>A | CA405404782 | NPHS1 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.319A>T | |
| 19 | g.35848256T>C | CA405404786 | NPHS1 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) n.319A>G | |
| 19 | g.35848256T>G | CA405404791 | NPHS1 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) n.319A>C | |
| 19 | g.35848257T>A | CA507314386 | NPHS1 | c.1311A>T (p.Val437=) n.318A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848257T>C | CA507314387 | NPHS1 | c.1311A>G (p.Val437=) n.318A>G | |
| 19 | g.35848257T>G | CA507314388 | NPHS1 | c.1311A>C (p.Val437=) n.318A>C | |
| 19 | g.35848257T= | CA2333850031 | NPHS1 | c.1311A= (p.Val437=) n.318A= | |
| 19 | g.35848258A>C | CA405404796 | NPHS1 | c.1310T>G (p.Val437Gly) n.317T>G | |
| 19 | g.35848258A>G | CA405404800 | NPHS1 | c.1310T>C (p.Val437Ala) n.317T>C | |
| 19 | g.35848258A>T | CA405404804 | NPHS1 | c.1310T>A (p.Val437Glu) n.317T>A | |
| 19 | g.35848259C>A | CA405404809 | NPHS1 | c.1309G>T (p.Val437Leu) n.316G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848259C= | CA2333850034 | NPHS1 | c.1309G= (p.Val437=) n.316G= | |
| 19 | g.35848259C>G | CA405404813 | NPHS1 | c.1309G>C (p.Val437Leu) n.316G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848259C>T | CA9390481 | NPHS1 | c.1309G>A (p.Val437Ile) n.316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848260G>A | CA9390482 | NPHS1 | c.1308C>T (p.Asn436=) n.315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848260G>C | CA405404839 | NPHS1 | c.1308C>G (p.Asn436Lys) n.315C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848260G= | CA2333850039 | NPHS1 | c.1308C= (p.Asn436=) n.315C= | |
| 19 | g.35848260G>T | CA405404833 | NPHS1 | c.1308C>A (p.Asn436Lys) n.315C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848260_35848261dup | CA250115 | NPHS1 | c.1307_1308dup (p.Val437ThrfsTer2) n.314_315dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848261T>A | CA405404847 | NPHS1 | c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.314A>T | |
| 19 | g.35848261T>C | CA405404857 | NPHS1 | c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.314A>G | |
| 19 | g.35848261T>G | CA405404859 | NPHS1 | c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.314A>C | |
| 19 | g.35848262T>A | CA405404864 | NPHS1 | c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.313A>T | |
| 19 | g.35848262T>C | CA405404867 | NPHS1 | c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.313A>G | |
| 19 | g.35848262T>G | CA405404871 | NPHS1 | c.1306A>C (p.Asn436His) n.313A>C | |
| 19 | g.35848263C>A | CA507314394 | NPHS1 | c.1305G>T (p.Leu435=) n.312G>T | |
| 19 | g.35848263C= | CA2333850040 | NPHS1 | c.1305G= (p.Leu435=) n.312G= | |
| 19 | g.35848263C>G | CA507314395 | NPHS1 | c.1305G>C (p.Leu435=) n.312G>C | |
| 19 | g.35848263C>T | CA507314396 | NPHS1 | c.1305G>A (p.Leu435=) n.312G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848264A>C | CA405404882 | NPHS1 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.311T>G | |
| 19 | g.35848264A>G | CA405404885 | NPHS1 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.311T>C | |
| 19 | g.35848264A>T | CA405404888 | NPHS1 | c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.311T>A | |
| 19 | g.35848265G>A | CA507314398 | NPHS1 | c.1303C>T (p.Leu435=) n.310C>T | ClinVar |
| 19 | g.35848265G>C | CA405404893 | NPHS1 | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.310C>G | |
| 19 | g.35848265G>T | CA405404897 | NPHS1 | c.1303C>A (p.Leu435Met) n.310C>A | |
| 19 | g.35848266G>A | CA507314400 | NPHS1 | c.1302C>T (p.Ile434=) n.309C>T | |
| 19 | g.35848266G>C | CA405404902 | NPHS1 | c.1302C>G (p.Ile434Met) n.309C>G | |
| 19 | g.35848266G>T | CA507314399 | NPHS1 | c.1302C>A (p.Ile434=) n.309C>A | |
| 19 | g.35848267A>C | CA405404914 | NPHS1 | c.1301T>G (p.Ile434Ser) n.308T>G | |
| 19 | g.35848267A>G | CA405404910 | NPHS1 | c.1301T>C (p.Ile434Thr) n.308T>C | |
| 19 | g.35848267A>T | CA405404906 | NPHS1 | c.1301T>A (p.Ile434Asn) n.308T>A | |
| 19 | g.35848268T>A | CA405404915 | NPHS1 | c.1300A>T (p.Ile434Phe) n.307A>T | |
| 19 | g.35848268T>C | CA405404916 | NPHS1 | c.1300A>G (p.Ile434Val) n.307A>G | |
| 19 | g.35848268T>G | CA405404917 | NPHS1 | c.1300A>C (p.Ile434Leu) n.307A>C | |
| 19 | g.35848269G>A | CA507314401 | NPHS1 | c.1299C>T (p.Leu433=) n.306C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848269G>C | CA507314402 | NPHS1 | c.1299C>G (p.Leu433=) n.306C>G | |
| 19 | g.35848269G>T | CA507314403 | NPHS1 | c.1299C>A (p.Leu433=) n.306C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848270A>C | CA405404920 | NPHS1 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.305T>G | |
| 19 | g.35848270A>G | CA405404923 | NPHS1 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.305T>C | |
| 19 | g.35848270A>T | CA405404926 | NPHS1 | c.1298T>A (p.Leu433His) n.305T>A | |
| 19 | g.35848271G>A | CA346560 | NPHS1 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848271G>C | CA405404933 | NPHS1 | c.1297C>G (p.Leu433Val) n.304C>G | |
| 19 | g.35848271G= | CA2333850041 | NPHS1 | c.1297C= (p.Leu433=) n.304C= | |
| 19 | g.35848271G>T | CA405404934 | NPHS1 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.304C>A | |
| 19 | g.35848272C>A | CA9390483 | NPHS1 | c.1296G>T (p.Ser432=) n.303G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848272C= | CA2333850042 | NPHS1 | c.1296G= (p.Ser432=) n.303G= | |
| 19 | g.35848272C>G | CA307786951 | NPHS1 | c.1296G>C (p.Ser432=) n.303G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848272C>T | CA9390484 | NPHS1 | c.1296G>A (p.Ser432=) n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848273G>A | CA307786953 | NPHS1 | c.1295C>T (p.Ser432Leu) n.302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848273G>C | CA405404948 | NPHS1 | c.1295C>G (p.Ser432Trp) n.302C>G | |
| 19 | g.35848273G= | CA2333850045 | NPHS1 | c.1295C= (p.Ser432=) n.302C= | |
| 19 | g.35848273G>T | CA405404951 | NPHS1 | c.1295C>A (p.Ser432Ter) n.302C>A | gnomAD v4 |