| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848148A>C | CA405404459 | NPHS1 | c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.340T>G | |
| 19 | g.35848148A>G | CA405404472 | NPHS1 | c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.340T>C | |
| 19 | g.35848148A>T | CA405404462 | NPHS1 | c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.340T>A | |
| 19 | g.35848149C>A | CA507314364 | NPHS1 | c.1332G>T (p.Leu444=) n.339G>T | |
| 19 | g.35848149C>G | CA507314363 | NPHS1 | c.1332G>C (p.Leu444=) n.339G>C | ClinVar |
| 19 | g.35848149C>T | CA507314362 | NPHS1 | c.1332G>A (p.Leu444=) n.339G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848150A>C | CA405404476 | NPHS1 | c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.338T>G | |
| 19 | g.35848150A>G | CA405404481 | NPHS1 | c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.338T>C | |
| 19 | g.35848150A>T | CA405404478 | NPHS1 | c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.338T>A | |
| 19 | g.35848151G>A | CA507314365 | NPHS1 | c.1330C>T (p.Leu444=) n.337C>T | |
| 19 | g.35848151G>C | CA405404485 | NPHS1 | c.1330C>G (p.Leu444Val) n.337C>G | |
| 19 | g.35848151G>T | CA405404487 | NPHS1 | c.1330C>A (p.Leu444Met) n.337C>A | |
| 19 | g.35848152T>A | CA405404490 | NPHS1 | c.1329A>T (p.Lys443Asn) n.336A>T | |
| 19 | g.35848152T>C | CA507314366 | NPHS1 | c.1329A>G (p.Lys443=) n.336A>G | |
| 19 | g.35848152T>G | CA405404494 | NPHS1 | c.1329A>C (p.Lys443Asn) n.336A>C | |
| 19 | g.35848153T>A | CA405404499 | NPHS1 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) n.335A>T | |
| 19 | g.35848153T>C | CA405404502 | NPHS1 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.335A>G | |
| 19 | g.35848153T>G | CA405404506 | NPHS1 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.335A>C | |
| 19 | g.35848154T>A | CA405404514 | NPHS1 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.334A>T | |
| 19 | g.35848154T>C | CA405404517 | NPHS1 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.334A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848154T>G | CA405404522 | NPHS1 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.334A>C | |
| 19 | g.35848155C>A | CA405404527 | NPHS1 | c.1326G>T (p.Gln442His) n.333G>T | |
| 19 | g.35848155C>G | CA405404530 | NPHS1 | c.1326G>C (p.Gln442His) n.333G>C | |
| 19 | g.35848155C>T | CA507314367 | NPHS1 | c.1326G>A (p.Gln442=) n.333G>A | |
| 19 | g.35848156T>A | CA405404542 | NPHS1 | c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.332A>T | |
| 19 | g.35848156T>C | CA405404535 | NPHS1 | c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.332A>G | |
| 19 | g.35848156T>G | CA405404539 | NPHS1 | c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.332A>C | |
| 19 | g.35848157G>A | CA405404547 | NPHS1 | c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.331C>T | |
| 19 | g.35848157G>C | CA405404552 | NPHS1 | c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.331C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848157G= | CA2333849923 | NPHS1 | c.1324C= (p.Gln442=) n.331C= | |
| 19 | g.35848157G>T | CA405404558 | NPHS1 | c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.331C>A | |
| 19 | g.35848158G>A | CA507314368 | NPHS1 | c.1323C>T (p.Ala441=) n.330C>T | |
| 19 | g.35848158G>C | CA507314370 | NPHS1 | c.1323C>G (p.Ala441=) n.330C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848158G>T | CA507314369 | NPHS1 | c.1323C>A (p.Ala441=) n.330C>A | |
| 19 | g.35848159G>A | CA405404565 | NPHS1 | c.1322C>T (p.Ala441Val) n.329C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848159G>C | CA405404567 | NPHS1 | c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.329C>G | |
| 19 | g.35848159G>T | CA405404570 | NPHS1 | c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.329C>A | |
| 19 | g.35848160C>A | CA405404577 | NPHS1 | c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.328G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848160C= | CA2333849924 | NPHS1 | c.1321G= (p.Ala441=) n.328G= | |
| 19 | g.35848160C>G | CA405404583 | NPHS1 | c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848160C>T | CA9390461 | NPHS1 | c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848161G>A | CA9390462 | NPHS1 | c.1320C>T (p.Pro440=) n.327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848161G>C | CA507314371 | NPHS1 | c.1320C>G (p.Pro440=) n.327C>G | |
| 19 | g.35848161G= | CA2333849925 | NPHS1 | c.1320C= (p.Pro440=) n.327C= | |
| 19 | g.35848161G>T | CA507314372 | NPHS1 | c.1320C>A (p.Pro440=) n.327C>A | |
| 19 | g.35848161_35848164delinsAGGC | CA2695228630 | NPHS1 | c.1317_1320delinsGCCT (p.Tyr439Ter) n.324_327delinsGCCT | |
| 19 | g.35848162G>A | CA405404602 | NPHS1 | c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.326C>T | |
| 19 | g.35848162G>C | CA405404597 | NPHS1 | c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.326C>G | |
| 19 | g.35848162G>T | CA405404593 | NPHS1 | c.1319C>A (p.Pro440His) n.326C>A | |
| 19 | g.35848163G>A | CA405404611 | NPHS1 | c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.325C>T | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.35848163G>C | CA405404614 | NPHS1 | c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.325C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848163G= | CA2333849926 | NPHS1 | c.1318C= (p.Pro440=) n.325C= | |
| 19 | g.35848163G>T | CA405404616 | NPHS1 | c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.325C>A | |
| 19 | g.35848164A= | CA2333849927 | NPHS1 | c.1317T= (p.Tyr439=) n.324T= | |
| 19 | g.35848164A>C | CA405404620 | NPHS1 | c.1317T>G (p.Tyr439Ter) n.324T>G | |
| 19 | g.35848164A>G | CA507314373 | NPHS1 | c.1317T>C (p.Tyr439=) n.324T>C | |
| 19 | g.35848164A>T | CA307786799 | NPHS1 | c.1317T>A (p.Tyr439Ter) n.324T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848165T>A | CA405404628 | NPHS1 | c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.323A>T | |
| 19 | g.35848165T>C | CA405404631 | NPHS1 | c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.323A>G | dbSNP |
| 19 | g.35848165T>G | CA405404637 | NPHS1 | c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.323A>C | |
| 19 | g.35848165T= | CA2333849928 | NPHS1 | c.1316A= (p.Tyr439=) n.323A= | |
| 19 | g.35848166C>A | CA405404640 | NPHS1 | c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) n.323-1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848166C= | CA2333849931 | NPHS1 | c.1316-1G= (n.1316-1G=) n.323-1G= | |
| 19 | g.35848166C>G | CA405404643 | NPHS1 | c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) n.323-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848166C>T | CA405404646 | NPHS1 | c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) n.323-1G>A | |
| 19 | g.35848167T>A | CA405404660 | NPHS1 | c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) n.323-2A>T | |
| 19 | g.35848167T>C | CA405404655 | NPHS1 | c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) n.323-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35848167T>G | CA405404650 | NPHS1 | c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) n.323-2A>C | |
| 19 | g.35848167T= | CA2333849932 | NPHS1 | c.1316-2A= (n.1316-2A=) n.323-2A= | |
| 19 | g.35848169G= | CA2333849933 | NPHS1 | c.1316-4C= (n.1316-4C=) n.323-4C= | |
| 19 | g.35848169G>T | CA633060959 | NPHS1 | c.1316-4C>A (n.1316-4C>A) n.323-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848170C>A | CA307786800 | NPHS1 | c.1316-5G>T (n.1316-5G>T) n.323-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848170C= | CA2333849934 | NPHS1 | c.1316-5G= (n.1316-5G=) n.323-5G= | |
| 19 | g.35848170C>G | CA9390464 | NPHS1 | c.1316-5G>C (n.1316-5G>C) n.323-5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.35848170C>T | CA9390463 | NPHS1 | c.1316-5G>A (n.1316-5G>A) n.323-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848171G>A | CA9390465 | NPHS1 | c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) n.323-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848171G>C | CA2576758933 | NPHS1 | c.1316-6C>G (n.1316-6C>G) n.323-6C>G | |
| 19 | g.35848171G= | CA2333849935 | NPHS1 | c.1316-6C= (n.1316-6C=) n.323-6C= | |
| 19 | g.35848171G>T | CA2584603399 | NPHS1 | c.1316-6C>A (n.1316-6C>A) n.323-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848172G>T | CA2584603400 | NPHS1 | c.1316-7C>A (n.1316-7C>A) n.323-7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848173G>C | CA9390466 | NPHS1 | c.1316-8C>G (n.1316-8C>G) n.323-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848173G= | CA2333849936 | NPHS1 | c.1316-8C= (n.1316-8C=) n.323-8C= | |
| 19 | g.35848174G>A | CA881819362 | NPHS1 | c.1316-9C>T (n.1316-9C>T) n.323-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848174G>C | CA2333849938 | NPHS1 | c.1316-9C>G (n.1316-9C>G) n.323-9C>G | dbSNP |
| 19 | g.35848174G= | CA2333849937 | NPHS1 | c.1316-9C= (n.1316-9C=) n.323-9C= | |
| 19 | g.35848175del | CA2580096874 | NPHS1 | c.1316-10del (n.1316-10del) n.323-10del | ClinVar |
| 19 | g.35848176_35848180delinsGAGGA | CA2333849939 | NPHS1 | c.1316-15_1316-11delinsTCCTC (n.1316-15_1316-11delinsTCCTC) n.323-15_323-11delinsTCCTC | |
| 19 | g.35848183_35848186del | CA633060960 | NPHS1 | c.1316-15_1316-12del (n.1316-15_1316-12del) n.323-15_323-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848178G>C | CA633060961 | NPHS1 | c.1316-13C>G (n.1316-13C>G) n.323-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848178G= | CA2333849941 | NPHS1 | c.1316-13C= (n.1316-13C=) n.323-13C= | |
| 19 | g.35848180A= | CA2333849943 | NPHS1 | c.1316-15T= (n.1316-15T=) n.323-15T= | |
| 19 | g.35848180A>G | CA2333849945 | NPHS1 | c.1316-15T>C (n.1316-15T>C) n.323-15T>C | dbSNP |
| 19 | g.35848182G>A | CA9390467 | NPHS1 | c.1316-17C>T (n.1316-17C>T) n.323-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848182G= | CA2333849949 | NPHS1 | c.1316-17C= (n.1316-17C=) n.323-17C= | |
| 19 | g.35848183G>A | CA2576758934 | NPHS1 | c.1316-18C>T (n.1316-18C>T) n.323-18C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848185_35848188del | CA2584603401 | NPHS1 | c.1316-22_1316-19del (n.1316-22_1316-19del) n.323-22_323-19del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848187A= | CA2333849952 | NPHS1 | c.1316-22T= (n.1316-22T=) n.323-22T= | |
| 19 | g.35848187A>T | CA9390468 | NPHS1 | c.1316-22T>A (n.1316-22T>A) n.323-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848189T>A | CA2584603402 | NPHS1 | c.1316-24A>T (n.1316-24A>T) n.323-24A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848190G>A | CA2333849955 | NPHS1 | c.1316-25C>T (n.1316-25C>T) n.323-25C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848190G= | CA2333849954 | NPHS1 | c.1316-25C= (n.1316-25C=) n.323-25C= | |
| 19 | g.35848190G>T | CA881819371 | NPHS1 | c.1316-25C>A (n.1316-25C>A) n.323-25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848191A= | CA2333849957 | NPHS1 | c.1316-26T= (n.1316-26T=) n.323-26T= | |
| 19 | g.35848191A>G | CA9390469 | NPHS1 | c.1316-26T>C (n.1316-26T>C) n.323-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848191A>T | CA633060962 | NPHS1 | c.1316-26T>A (n.1316-26T>A) n.323-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848192C>A | CA2584603403 | NPHS1 | c.1316-27G>T (n.1316-27G>T) n.323-27G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848193T>C | CA2584603404 | NPHS1 | c.1316-28A>G (n.1316-28A>G) n.323-28A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848196T>G | CA2814253271 | NPHS1 | c.1316-31A>C (n.1316-31A>C) n.323-31A>C | |
| 19 | g.35848197T>G | CA2584603405 | NPHS1 | c.1316-32A>C (n.1316-32A>C) n.323-32A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848198C= | CA2333849960 | NPHS1 | c.1316-33G= (n.1316-33G=) n.323-33G= | |
| 19 | g.35848198C>T | CA2333849962 | NPHS1 | c.1316-33G>A (n.1316-33G>A) n.323-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848199T>C | CA2576758935 | NPHS1 | c.1316-34A>G (n.1316-34A>G) n.323-34A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848204G>A | CA2584603406 | NPHS1 | c.1316-39C>T (n.1316-39C>T) n.323-39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848205C= | CA2333849963 | NPHS1 | c.1316-40G= (n.1316-40G=) n.323-40G= | |
| 19 | g.35848205C>T | CA633060963 | NPHS1 | c.1316-40G>A (n.1316-40G>A) n.323-40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848207G>A | CA2576758936 | NPHS1 | c.1316-42C>T (n.1316-42C>T) n.323-42C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848207G= | CA2333849964 | NPHS1 | c.1316-42C= (n.1316-42C=) n.323-42C= | |
| 19 | g.35848207G>T | CA9390470 | NPHS1 | c.1316-42C>A (n.1316-42C>A) n.323-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848208G= | CA2333849965 | NPHS1 | c.1316-43C= (n.1316-43C=) n.323-43C= | |
| 19 | g.35848208G>T | CA2333849966 | NPHS1 | c.1316-43C>A (n.1316-43C>A) n.323-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848211_35848215del | CA2814253277 | NPHS1 | c.1315+38_1315+42del (n.1315+38_1315+42del) n.322+38_322+42del | |
| 19 | g.35848214G>A | CA2584603407 | NPHS1 | c.1315+39C>T (n.1315+39C>T) n.322+39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848214G>T | CA2584603408 | NPHS1 | c.1315+39C>A (n.1315+39C>A) n.322+39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848215A>G | CA2584603409 | NPHS1 | c.1315+38T>C (n.1315+38T>C) n.322+38T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848215A>T | CA2814253278 | NPHS1 | c.1315+38T>A (n.1315+38T>A) n.322+38T>A | |
| 19 | g.35848216G= | CA2333849968 | NPHS1 | c.1315+37C= (n.1315+37C=) n.322+37C= | |
| 19 | g.35848216G>T | CA9390471 | NPHS1 | c.1315+37C>A (n.1315+37C>A) n.322+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848216_35848217insT | CA2814253280 | NPHS1 | c.1315+36_1315+37insA (n.1315+36_1315+37insA) n.322+36_322+37insA | |
| 19 | g.35848217G= | CA2333849970 | NPHS1 | c.1315+36C= (n.1315+36C=) n.322+36C= | |
| 19 | g.35848217G>T | CA2333849976 | NPHS1 | c.1315+36C>A (n.1315+36C>A) n.322+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848218C>T | CA2584603410 | NPHS1 | c.1315+35G>A (n.1315+35G>A) n.322+35G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848219T>G | CA2584603411 | NPHS1 | c.1315+34A>C (n.1315+34A>C) n.322+34A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848220T>C | CA9390472 | NPHS1 | c.1315+33A>G (n.1315+33A>G) n.322+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848220T>G | CA633060964 | NPHS1 | c.1315+33A>C (n.1315+33A>C) n.322+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848220T= | CA2333849979 | NPHS1 | c.1315+33A= (n.1315+33A=) n.322+33A= | |
| 19 | g.35848222G>A | CA633060965 | NPHS1 | c.1315+31C>T (n.1315+31C>T) n.322+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848222G= | CA2333849981 | NPHS1 | c.1315+31C= (n.1315+31C=) n.322+31C= | |
| 19 | g.35848222G>T | CA2333849982 | NPHS1 | c.1315+31C>A (n.1315+31C>A) n.322+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848223G>C | CA307786821 | NPHS1 | c.1315+30C>G (n.1315+30C>G) n.322+30C>G | dbSNP |
| 19 | g.35848223G= | CA2333849984 | NPHS1 | c.1315+30C= (n.1315+30C=) n.322+30C= | |
| 19 | g.35848225G>A | CA633060966 | NPHS1 | c.1315+28C>T (n.1315+28C>T) n.322+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848225G>C | CA2576758937 | NPHS1 | c.1315+28C>G (n.1315+28C>G) n.322+28C>G | |
| 19 | g.35848225G= | CA2333849986 | NPHS1 | c.1315+28C= (n.1315+28C=) n.322+28C= | |
| 19 | g.35848226C>A | CA9390473 | NPHS1 | c.1315+27G>T (n.1315+27G>T) n.322+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848226C= | CA2333849987 | NPHS1 | c.1315+27G= (n.1315+27G=) n.322+27G= | |
| 19 | g.35848227A= | CA2333849989 | NPHS1 | c.1315+26T= (n.1315+26T=) n.322+26T= | |
| 19 | g.35848227A>G | CA9390474 | NPHS1 | c.1315+26T>C (n.1315+26T>C) n.322+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848228T>C | CA2584603412 | NPHS1 | c.1315+25A>G (n.1315+25A>G) n.322+25A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848229T= | CA2333849990 | NPHS1 | c.1315+24A= (n.1315+24A=) n.322+24A= | |
| 19 | g.35848230G>A | CA633060968 | NPHS1 | c.1315+23C>T (n.1315+23C>T) n.322+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848230G= | CA2333849992 | NPHS1 | c.1315+23C= (n.1315+23C=) n.322+23C= | |
| 19 | g.35848230G>T | CA2576758938 | NPHS1 | c.1315+23C>A (n.1315+23C>A) n.322+23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848230dup | CA633060967 | NPHS1 | c.1315+23dup (n.1315+23dup) n.322+23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848231C>T | CA657129011 | NPHS1 | c.1315+22G>A (n.1315+22G>A) n.322+22G>A | COSMIC |
| 19 | g.35848232T>A | CA9390475 | NPHS1 | c.1315+21A>T (n.1315+21A>T) n.322+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848232T>C | CA633060969 | NPHS1 | c.1315+21A>G (n.1315+21A>G) n.322+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848232T= | CA2333849996 | NPHS1 | c.1315+21A= (n.1315+21A=) n.322+21A= | |
| 19 | g.35848233G>A | CA2584603413 | NPHS1 | c.1315+20C>T (n.1315+20C>T) n.322+20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848234G= | CA2333849999 | NPHS1 | c.1315+19C= (n.1315+19C=) n.322+19C= | |
| 19 | g.35848234G>T | CA633060970 | NPHS1 | c.1315+19C>A (n.1315+19C>A) n.322+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848235G>A | CA633060971 | NPHS1 | c.1315+18C>T (n.1315+18C>T) n.322+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848235G>C | CA2333850003 | NPHS1 | c.1315+18C>G (n.1315+18C>G) n.322+18C>G | dbSNP |
| 19 | g.35848235G= | CA2333850001 | NPHS1 | c.1315+18C= (n.1315+18C=) n.322+18C= | |
| 19 | g.35848235G>T | CA657129024 | NPHS1 | c.1315+18C>A (n.1315+18C>A) n.322+18C>A | COSMIC |
| 19 | g.35848236C>A | CA2584603414 | NPHS1 | c.1315+17G>T (n.1315+17G>T) n.322+17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848237C= | CA2333850005 | NPHS1 | c.1315+16G= (n.1315+16G=) n.322+16G= | |
| 19 | g.35848237C>T | CA9390476 | NPHS1 | c.1315+16G>A (n.1315+16G>A) n.322+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848238A= | CA2333850007 | NPHS1 | c.1315+15T= (n.1315+15T=) n.322+15T= | |
| 19 | g.35848238A>G | CA9390477 | NPHS1 | c.1315+15T>C (n.1315+15T>C) n.322+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848239G>A | CA2576758939 | NPHS1 | c.1315+14C>T (n.1315+14C>T) n.322+14C>T | |
| 19 | g.35848241G>A | CA9390479 | NPHS1 | c.1315+12C>T (n.1315+12C>T) n.322+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848241G= | CA2333850012 | NPHS1 | c.1315+12C= (n.1315+12C=) n.322+12C= | |
| 19 | g.35848241G>T | CA9390478 | NPHS1 | c.1315+12C>A (n.1315+12C>A) n.322+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848242C= | CA2333850013 | NPHS1 | c.1315+11G= (n.1315+11G=) n.322+11G= | |
| 19 | g.35848242C>T | CA2333850014 | NPHS1 | c.1315+11G>A (n.1315+11G>A) n.322+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848244G>A | CA2584603415 | NPHS1 | c.1315+9C>T (n.1315+9C>T) n.322+9C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848245G>A | CA2333850018 | NPHS1 | c.1315+8C>T (n.1315+8C>T) n.322+8C>T | dbSNP |
| 19 | g.35848245G= | CA2333850016 | NPHS1 | c.1315+8C= (n.1315+8C=) n.322+8C= | |
| 19 | g.35848246G>A | CA9390480 | NPHS1 | c.1315+7C>T (n.1315+7C>T) n.322+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848246G= | CA2333850021 | NPHS1 | c.1315+7C= (n.1315+7C=) n.322+7C= | |
| 19 | g.35848247G= | CA2333850024 | NPHS1 | c.1315+6C= (n.1315+6C=) n.322+6C= | |
| 19 | g.35848247G>T | CA307786927 | NPHS1 | c.1315+6C>A (n.1315+6C>A) n.322+6C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848248C>T | CA2554896373 | NPHS1 | c.1315+5G>A (n.1315+5G>A) n.322+5G>A |