Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35847950delCA2584603712NPHS1c.1440+95del (n.1440+95del)
n.542del
 gnomAD v4
19g.35847949_35847950delCA2584603713NPHS1c.1440+94_1440+95del (n.1440+94_1440+95del)
n.541_542del
 gnomAD v4
19g.35847950_35847960delinsTCCAAGATTGCCA2333850379NPHS1c.1440+81_1440+91delinsGCAATCTTGGA (n.1440+81_1440+91delinsGCAATCTTGGA)
n.528_538delinsGCAATCTTGGA
19g.35847951C>ACA2584603715NPHS1c.1440+90G>T (n.1440+90G>T)
n.537G>T
 gnomAD v4
19g.35847959_35847968delCA2333850380NPHS1c.1440+81_1440+90del (n.1440+81_1440+90del)
n.528_537del
 dbSNP
19g.35847952C>ACA2584603716NPHS1c.1440+89G>T (n.1440+89G>T)
n.536G>T
 gnomAD v4
19g.35847953A>GCA2584603717NPHS1c.1440+88T>C (n.1440+88T>C)
n.535T>C
 gnomAD v4
19g.35847954A>GCA2576758912NPHS1c.1440+87T>C (n.1440+87T>C)
n.534T>C
19g.35847955G>CCA2584603718NPHS1c.1440+86C>G (n.1440+86C>G)
n.533C>G
 gnomAD v4
19g.35847955G=CA2333850381NPHS1c.1440+86C= (n.1440+86C=)
n.533C=
19g.35847955G>TCA307786588NPHS1c.1440+86C>A (n.1440+86C>A)
n.533C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.35847956A>TCA2584603719NPHS1c.1440+85T>A (n.1440+85T>A)
n.532T>A
 gnomAD v4
19g.35847957T>ACA2814253207NPHS1c.1440+84A>T (n.1440+84A>T)
n.531A>T
19g.35847957T>CCA632776745NPHS1c.1440+84A>G (n.1440+84A>G)
n.531A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35847957T=CA2333850382NPHS1c.1440+84A= (n.1440+84A=)
n.531A=
19g.35847958T>CCA307786591NPHS1c.1440+83A>G (n.1440+83A>G)
n.530A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35847958T=CA2333850383NPHS1c.1440+83A= (n.1440+83A=)
n.530A=
19g.35847959G>ACA2576758913NPHS1c.1440+82C>T (n.1440+82C>T)
n.529C>T
 gnomAD v4
19g.35847959G>TCA2576758914NPHS1c.1440+82C>A (n.1440+82C>A)
n.529C>A
 gnomAD v4
19g.35847960C>ACA2584603720NPHS1c.1440+81G>T (n.1440+81G>T)
n.528G>T
 gnomAD v4
19g.35847960C>TCA2584603721NPHS1c.1440+81G>A (n.1440+81G>A)
n.528G>A
 gnomAD v4
19g.35847961C>ACA2584603722NPHS1c.1440+80G>T (n.1440+80G>T)
n.527G>T
 gnomAD v4
19g.35847961C=CA2333850384NPHS1c.1440+80G= (n.1440+80G=)
n.527G=
19g.35847961C>TCA2333850385NPHS1c.1440+80G>A (n.1440+80G>A)
n.527G>A
 dbSNP
19g.35847962C>ACA2584603723NPHS1c.1440+79G>T (n.1440+79G>T)
n.526G>T
 gnomAD v4
19g.35847962C=CA2333850386NPHS1c.1440+79G= (n.1440+79G=)
n.526G=
19g.35847962C>TCA995486485NPHS1c.1440+79G>A (n.1440+79G>A)
n.526G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35847963A>GCA2584603725NPHS1c.1440+78T>C (n.1440+78T>C)
n.525T>C
 gnomAD v4
19g.35847964delCA2584603724NPHS1c.1440+78del (n.1440+78del)
n.525del
 gnomAD v4
19g.35847964A=CA2333850387NPHS1c.1440+77T= (n.1440+77T=)
n.524T=
19g.35847964A>CCA2576758915NPHS1c.1440+77T>G (n.1440+77T>G)
n.524T>G
19g.35847964A>GCA632776746NPHS1c.1440+77T>C (n.1440+77T>C)
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35847965G>TCA2584603726NPHS1c.1440+76C>A (n.1440+76C>A)
n.523C>A
 gnomAD v4
19g.35847967T>CCA2584603727NPHS1c.1440+74A>G (n.1440+74A>G)
n.521A>G
 gnomAD v4
19g.35847969C>ACA2584603728NPHS1c.1440+72G>T (n.1440+72G>T)
n.519G>T
 gnomAD v4
19g.35847970T>CCA2584603729NPHS1c.1440+71A>G (n.1440+71A>G)
n.518A>G
 gnomAD v4
19g.35847971G>TCA2584603730NPHS1c.1440+70C>A (n.1440+70C>A)
n.517C>A
 gnomAD v4
19g.35847972_35847974delCA2576758916NPHS1c.1440+68_1440+70del (n.1440+68_1440+70del)
n.515_517del
19g.35847972A>GCA2576758917NPHS1c.1440+69T>C (n.1440+69T>C)
n.516T>C
19g.35847972A>TCA2576758918NPHS1c.1440+69T>A (n.1440+69T>A)
n.516T>A
19g.35847973delCA2584603731NPHS1c.1440+69del (n.1440+69del)
n.516del
 gnomAD v4
19g.35847973A>CCA2584603732NPHS1c.1440+68T>G (n.1440+68T>G)
n.515T>G
 gnomAD v4
19g.35847973A>GCA2584603733NPHS1c.1440+68T>C (n.1440+68T>C)
n.515T>C
 gnomAD v4
19g.35847973A>TCA2584603734NPHS1c.1440+68T>A (n.1440+68T>A)
n.515T>A
 gnomAD v4
19g.35847974G>ACA2584603735NPHS1c.1440+67C>T (n.1440+67C>T)
n.514C>T
 gnomAD v4
19g.35847974G>TCA2584603736NPHS1c.1440+67C>A (n.1440+67C>A)
n.514C>A
 gnomAD v4
19g.35847975G>ACA2576758919NPHS1c.1440+66C>T (n.1440+66C>T)
n.513C>T
 gnomAD v4
19g.35847975G>TCA2584603737NPHS1c.1440+66C>A (n.1440+66C>A)
n.513C>A
 gnomAD v4
19g.35847976A>GCA2499512890NPHS1c.1440+65T>C (n.1440+65T>C)
n.512T>C
 gnomAD v4
19g.35847977G>ACA2333850389NPHS1c.1440+64C>T (n.1440+64C>T)
n.511C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35847977G>CCA2584603738NPHS1c.1440+64C>G (n.1440+64C>G)
n.511C>G
 gnomAD v4
19g.35847977G=CA2333850388NPHS1c.1440+64C= (n.1440+64C=)
n.511C=
19g.35847977G>TCA2584603739NPHS1c.1440+64C>A (n.1440+64C>A)
n.511C>A
 gnomAD v4
19g.35847978A>GCA2584603740NPHS1c.1440+63T>C (n.1440+63T>C)
n.510T>C
 gnomAD v4
19g.35847979G>ACA2584603741NPHS1c.1440+62C>T (n.1440+62C>T)
n.509C>T
 gnomAD v4
19g.35847979G>CCA2333850391NPHS1c.1440+62C>G (n.1440+62C>G)
n.509C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.35847979G=CA2333850390NPHS1c.1440+62C= (n.1440+62C=)
n.509C=
19g.35847979G>TCA2576758920NPHS1c.1440+62C>A (n.1440+62C>A)
n.509C>A
 gnomAD v4
19g.35847981dupCA2584603742NPHS1c.1440+61dup (n.1440+61dup)
n.508dup
 gnomAD v4
19g.35847981delCA2584603743NPHS1c.1440+61del (n.1440+61del)
n.508del
 gnomAD v4
19g.35847981A>GCA2584603744NPHS1c.1440+60T>C (n.1440+60T>C)
n.507T>C
 gnomAD v4
19g.35847982G>ACA632776747NPHS1c.1440+59C>T (n.1440+59C>T)
n.506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35847982G=CA2333850392NPHS1c.1440+59C= (n.1440+59C=)
n.506C=
19g.35847982G>TCA2584603745NPHS1c.1440+59C>A (n.1440+59C>A)
n.506C>A
 gnomAD v4
19g.35847983G>ACA2584603747NPHS1c.1440+58C>T (n.1440+58C>T)
n.505C>T
 gnomAD v4
19g.35847983G>TCA2576758921NPHS1c.1440+58C>A (n.1440+58C>A)
n.505C>A
19g.35847985_35847990delCA2584603746NPHS1c.1440+53_1440+58del (n.1440+53_1440+58del)
n.500_505del
 gnomAD v4
19g.35847984G>TCA2584603748NPHS1c.1440+57C>A (n.1440+57C>A)
n.504C>A
 gnomAD v4
19g.35847985G>ACA881819116NPHS1c.1440+56C>T (n.1440+56C>T)
n.503C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35847985G=CA2333850393NPHS1c.1440+56C= (n.1440+56C=)
n.503C=
19g.35847985G>TCA2584603749NPHS1c.1440+56C>A (n.1440+56C>A)
n.503C>A
 gnomAD v4
19g.35847986C>ACA881819117NPHS1c.1440+55G>T (n.1440+55G>T)
n.502G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35847986C=CA2333850394NPHS1c.1440+55G= (n.1440+55G=)
n.502G=
19g.35847986C>TCA881819118NPHS1c.1440+55G>A (n.1440+55G>A)
n.502G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.35847987C>TCA2584603750NPHS1c.1440+54G>A (n.1440+54G>A)
n.501G>A
 gnomAD v4
19g.35847988delCA2576758922NPHS1c.1440+53del (n.1440+53del)
n.500del
19g.35847988T>ACA2584603751NPHS1c.1440+53A>T (n.1440+53A>T)
n.500A>T
 gnomAD v4
19g.35847988T>CCA2584603752NPHS1c.1440+53A>G (n.1440+53A>G)
n.500A>G
 gnomAD v4
19g.35847989G>ACA2333850396NPHS1c.1440+52C>T (n.1440+52C>T)
n.499C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35847989G>CCA995486507NPHS1c.1440+52C>G (n.1440+52C>G)
n.499C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35847989G=CA2333850395NPHS1c.1440+52C= (n.1440+52C=)
n.499C=
19g.35847990delCA2584603753NPHS1c.1440+52del (n.1440+52del)
n.499del
 gnomAD v4
19g.35847990G>TCA2584603754NPHS1c.1440+51C>A (n.1440+51C>A)
n.498C>A
 gnomAD v4
19g.35847993C>ACA2584603755NPHS1c.1440+48G>T (n.1440+48G>T)
n.495G>T
 gnomAD v4
19g.35847993C=CA2333850397NPHS1c.1440+48G= (n.1440+48G=)
n.495G=
19g.35847993C>TCA881819121NPHS1c.1440+48G>A (n.1440+48G>A)
n.495G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35847994T>GCA2814253212NPHS1c.1440+47A>C (n.1440+47A>C)
n.494A>C
19g.35847995delCA2584603756NPHS1c.1440+47del (n.1440+47del)
n.494del
 gnomAD v4
19g.35847995T>CCA2584603757NPHS1c.1440+46A>G (n.1440+46A>G)
n.493A>G
 gnomAD v4
19g.35847995_35847996delinsTCCA2333850398NPHS1c.1440+45_1440+46delinsGA (n.1440+45_1440+46delinsGA)
n.492_493delinsGA
19g.35847996C>ACA2584603758NPHS1c.1440+45G>T (n.1440+45G>T)
n.492G>T
 gnomAD v4
19g.35847996C=CA2333850400NPHS1c.1440+45G= (n.1440+45G=)
n.492G=
19g.35847996C>TCA633060953NPHS1c.1440+45G>A (n.1440+45G>A)
n.492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848000delCA2333850399NPHS1c.1440+45del (n.1440+45del)
n.492del
 dbSNP gnomAD v4
19g.35847997C=CA2333850401NPHS1c.1440+44G= (n.1440+44G=)
n.491G=
19g.35847997C>TCA9390427NPHS1c.1440+44G>A (n.1440+44G>A)
n.491G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35847998C>TCA2576758923NPHS1c.1440+43G>A (n.1440+43G>A)
n.490G>A
 gnomAD v4
19g.35847999C>ACA2584603759NPHS1c.1440+42G>T (n.1440+42G>T)
n.489G>T
 gnomAD v4
19g.35848000C=CA2333850402NPHS1c.1440+41G= (n.1440+41G=)
n.488G=
19g.35848000C>GCA2333850403NPHS1c.1440+41G>C (n.1440+41G>C)
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.35848000C>TCA9390428NPHS1c.1440+41G>A (n.1440+41G>A)
n.488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848002C>ACA2333850405NPHS1c.1440+39G>T (n.1440+39G>T)
n.486G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35848002C=CA2333850404NPHS1c.1440+39G= (n.1440+39G=)
n.486G=
19g.35848002C>GCA2584603760NPHS1c.1440+39G>C (n.1440+39G>C)
n.486G>C
 gnomAD v4
19g.35848002C>TCA633060954NPHS1c.1440+39G>A (n.1440+39G>A)
n.486G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.35848003A=CA2333850406NPHS1c.1440+38T= (n.1440+38T=)
n.485T=
19g.35848003A>GCA633060955NPHS1c.1440+38T>C (n.1440+38T>C)
n.485T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848006C>ACA2584603761NPHS1c.1440+35G>T (n.1440+35G>T)
n.482G>T
 gnomAD v4
19g.35848006C>TCA2584603762NPHS1c.1440+35G>A (n.1440+35G>A)
n.482G>A
 gnomAD v4
19g.35848007C=CA2333850407NPHS1c.1440+34G= (n.1440+34G=)
n.481G=
19g.35848007C>TCA633060956NPHS1c.1440+34G>A (n.1440+34G>A)
n.481G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848008T>ACA2576758924NPHS1c.1440+33A>T (n.1440+33A>T)
n.480A>T
19g.35848008T>CCA2576758925NPHS1c.1440+33A>G (n.1440+33A>G)
n.480A>G
 gnomAD v4
19g.35848009G>ACA633060957NPHS1c.1440+32C>T (n.1440+32C>T)
n.479C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848009G=CA2333850408NPHS1c.1440+32C= (n.1440+32C=)
n.479C=
19g.35848009G>TCA2584603763NPHS1c.1440+32C>A (n.1440+32C>A)
n.479C>A
 gnomAD v4
19g.35848010G>ACA657134993NPHS1c.1440+31C>T (n.1440+31C>T)
n.478C>T
 COSMIC
19g.35848010G>CCA2576758926NPHS1c.1440+31C>G (n.1440+31C>G)
n.478C>G
19g.35848010G>TCA2584603764NPHS1c.1440+31C>A (n.1440+31C>A)
n.478C>A
 gnomAD v4
19g.35848011C>TCA2584603765NPHS1c.1440+30G>A (n.1440+30G>A)
n.477G>A
 gnomAD v4
19g.35848012C=CA2333850409NPHS1c.1440+29G= (n.1440+29G=)
n.476G=
19g.35848012C>TCA881819129NPHS1c.1440+29G>A (n.1440+29G>A)
n.476G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848013A=CA2333850410NPHS1c.1440+28T= (n.1440+28T=)
n.475T=
19g.35848013A>CCA9390429NPHS1c.1440+28T>G (n.1440+28T>G)
n.475T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848013_35848016delinsACCCCA2333850411NPHS1c.1440+25_1440+28delinsGGGT (n.1440+25_1440+28delinsGGGT)
n.472_475delinsGGGT
19g.35848014C>ACA995486520NPHS1c.1440+27G>T (n.1440+27G>T)
n.474G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848014C=CA2333850412NPHS1c.1440+27G= (n.1440+27G=)
n.474G=
19g.35848014C>TCA2576758927NPHS1c.1440+27G>A (n.1440+27G>A)
n.474G>A
 gnomAD v4
19g.35848018delCA2584603766NPHS1c.1440+27del (n.1440+27del)
n.474del
 gnomAD v4
19g.35848016_35848018delCA9390430NPHS1c.1440+25_1440+27del (n.1440+25_1440+27del)
n.472_474del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848015C=CA2333850413NPHS1c.1440+26G= (n.1440+26G=)
n.473G=
19g.35848015C>GCA9390431NPHS1c.1440+26G>C (n.1440+26G>C)
n.473G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848015C>TCA9390432NPHS1c.1440+26G>A (n.1440+26G>A)
n.473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848016C>ACA9390433NPHS1c.1440+25G>T (n.1440+25G>T)
n.472G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848016C=CA2333850414NPHS1c.1440+25G= (n.1440+25G=)
n.472G=
19g.35848017C=CA2333850415NPHS1c.1440+24G= (n.1440+24G=)
n.471G=
19g.35848017C>TCA307786620NPHS1c.1440+24G>A (n.1440+24G>A)
n.471G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848018C=CA2333850416NPHS1c.1440+23G= (n.1440+23G=)
n.470G=
19g.35848018C>TCA9390434NPHS1c.1440+23G>A (n.1440+23G>A)
n.470G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848019A=CA2333850417NPHS1c.1440+22T= (n.1440+22T=)
n.469T=
19g.35848019A>CCA633060958NPHS1c.1440+22T>G (n.1440+22T>G)
n.469T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848019A>GCA2584603767NPHS1c.1440+22T>C (n.1440+22T>C)
n.469T>C
 gnomAD v4
19g.35848019A>TCA2584603768NPHS1c.1440+22T>A (n.1440+22T>A)
n.469T>A
 gnomAD v4
19g.35848020T>CCA9390435NPHS1c.1440+21A>G (n.1440+21A>G)
n.468A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848020T=CA2333850418NPHS1c.1440+21A= (n.1440+21A=)
n.468A=
19g.35848021A>GCA2584603769NPHS1c.1440+20T>C (n.1440+20T>C)
n.467T>C
 gnomAD v4
19g.35848022G>ACA9390436NPHS1c.1440+19C>T (n.1440+19C>T)
n.466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848022G=CA2333850419NPHS1c.1440+19C= (n.1440+19C=)
n.466C=
19g.35848022G>TCA2584603770NPHS1c.1440+19C>A (n.1440+19C>A)
n.466C>A
 gnomAD v4
19g.35848023C>ACA2584603771NPHS1c.1440+18G>T (n.1440+18G>T)
n.465G>T
 gnomAD v4
19g.35848023C=CA2333850420NPHS1c.1440+18G= (n.1440+18G=)
n.465G=
19g.35848023C>TCA995486536NPHS1c.1440+18G>A (n.1440+18G>A)
n.465G>A
 dbSNP
19g.35848024C>TCA2584603772NPHS1c.1440+17G>A (n.1440+17G>A)
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.35848025C>TCA2584603773NPHS1c.1440+16G>A (n.1440+16G>A)
n.463G>A
 gnomAD v4
19g.35848026T>GCA2584603774NPHS1c.1440+15A>C (n.1440+15A>C)
n.462A>C
 gnomAD v4
19g.35848026_35848027delinsTGCA2333850421NPHS1c.1440+14_1440+15delinsCA (n.1440+14_1440+15delinsCA)
n.461_462delinsCA
19g.35848026_35848028dupCA2697556474NPHS1c.1440+13_1440+15dup (n.1440+13_1440+15dup)
n.460_462dup
 ClinVar
19g.35848027G>TCA2576758928NPHS1c.1440+14C>A (n.1440+14C>A)
n.461C>A
19g.35848028delCA9390437NPHS1c.1440+14del (n.1440+14del)
n.461del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848028G>TCA2584603775NPHS1c.1440+13C>A (n.1440+13C>A)
n.460C>A
 gnomAD v4
19g.35848029C>ACA2584603776NPHS1c.1440+12G>T (n.1440+12G>T)
n.459G>T
 gnomAD v4
19g.35848029C=CA2333850422NPHS1c.1440+12G= (n.1440+12G=)
n.459G=
19g.35848029C>TCA9390438NPHS1c.1440+12G>A (n.1440+12G>A)
n.459G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848030G>ACA9390439NPHS1c.1440+11C>T (n.1440+11C>T)
n.458C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848030G=CA2333850423NPHS1c.1440+11C= (n.1440+11C=)
n.458C=
19g.35848030G>TCA2584603777NPHS1c.1440+11C>A (n.1440+11C>A)
n.458C>A
 gnomAD v4
19g.35848031T>GCA2697556475NPHS1c.1440+10A>C (n.1440+10A>C)
n.457A>C
 ClinVar
19g.35848032G>ACA9390440NPHS1c.1440+9C>T (n.1440+9C>T)
n.456C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848032G=CA2333850424NPHS1c.1440+9C= (n.1440+9C=)
n.456C=
19g.35848033G>ACA2584603778NPHS1c.1440+8C>T (n.1440+8C>T)
n.455C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.35848033G>TCA2584603779NPHS1c.1440+8C>A (n.1440+8C>A)
n.455C>A
 gnomAD v4
19g.35848035A>GCA2584603780NPHS1c.1440+6T>C (n.1440+6T>C)
n.453T>C
 gnomAD v4
19g.35848036C=CA2333850425NPHS1c.1440+5G= (n.1440+5G=)
n.452G=
19g.35848036C>GCA2576758929NPHS1c.1440+5G>C (n.1440+5G>C)
n.452G>C
19g.35848036C>TCA995486542NPHS1c.1440+5G>A (n.1440+5G>A)
n.452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35848037C>TCA2576758930NPHS1c.1440+4G>A (n.1440+4G>A)
n.451G>A
19g.35848038A>GCA2576758931NPHS1c.1440+3T>C (n.1440+3T>C)
n.450T>C
19g.35848039A=CA2333850426NPHS1c.1440+2T= (n.1440+2T=)
n.449T=
19g.35848039A>CCA405403470NPHS1c.1440+2T>G (n.1440+2T>G)
n.449T>G
19g.35848039A>GCA405403468NPHS1c.1440+2T>C (n.1440+2T>C)
n.449T>C
 ClinVar dbSNP
19g.35848039A>TCA405403472NPHS1c.1440+2T>A (n.1440+2T>A)
n.449T>A
19g.35848040C>ACA405403476NPHS1c.1440+1G>T (n.1440+1G>T)
n.448G>T
19g.35848040C=CA2333850427NPHS1c.1440+1G= (n.1440+1G=)
n.448G=
19g.35848040C>GCA9390441NPHS1c.1440+1G>C (n.1440+1G>C)
n.448G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848040C>TCA405403477NPHS1c.1440+1G>A (n.1440+1G>A)
n.448G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.35848041C>ACA405403479NPHS1c.1440G>T (p.Lys480Asn)
n.447G>T
19g.35848041C>GCA405403481NPHS1c.1440G>C (p.Lys480Asn)
n.447G>C
19g.35848041C>TCA507314290NPHS1c.1440G>A (p.Lys480=)
n.447G>A
19g.35848042T>ACA405403484NPHS1c.1439A>T (p.Lys480Met)
n.446A>T
19g.35848042T>CCA405403486NPHS1c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.446A>G
19g.35848042T>GCA405403490NPHS1c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.446A>C
19g.35848043T>ACA405403494NPHS1c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.445A>T
19g.35848043T>CCA405403496NPHS1c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.445A>G
19g.35848043T>GCA405403498NPHS1c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.445A>C
19g.35848044G>ACA507314291NPHS1c.1437C>T (p.Tyr479=)
n.444C>T
19g.35848044G>CCA405403504NPHS1c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
n.444C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35848044G=CA2333850428NPHS1c.1437C= (p.Tyr479=)
n.444C=
19g.35848044G>TCA405403507NPHS1c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
n.444C>A
19g.35848045T>ACA405403510NPHS1c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
n.443A>T
19g.35848045T>CCA405403511NPHS1c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
n.443A>G
 gnomAD v4
19g.35848045T>GCA405403514NPHS1c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
n.443A>C
19g.35848046A>CCA405403517NPHS1c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
n.442T>G
19g.35848046A>GCA405403521NPHS1c.1435T>C (p.Tyr479His)
n.442T>C
19g.35848046A>TCA405403519NPHS1c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
n.442T>A
19g.35848047C>ACA405403524NPHS1c.1434G>T (p.Trp478Cys)
n.441G>T
19g.35848047C=CA2333850429NPHS1c.1434G= (p.Trp478=)
n.441G=
19g.35848047C>GCA405403528NPHS1c.1434G>C (p.Trp478Cys)
n.441G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.35848047C>TCA405403530NPHS1c.1434G>A (p.Trp478Ter)
n.441G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.35848048C>ACA405403535NPHS1c.1433G>T (p.Trp478Leu)
n.440G>T
19g.35848048C=CA2333850430NPHS1c.1433G= (p.Trp478=)
n.440G=
19g.35848048C>GCA405403537NPHS1c.1433G>C (p.Trp478Ser)
n.440G>C
19g.35848048C>TCA405403541NPHS1c.1433G>A (p.Trp478Ter)
n.440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35848049A>CCA405403544NPHS1c.1432T>G (p.Trp478Gly)
n.439T>G
 gnomAD v4
19g.35848049A>GCA405403546NPHS1c.1432T>C (p.Trp478Arg)
n.439T>C
19g.35848049A>TCA405403549NPHS1c.1432T>A (p.Trp478Arg)
n.439T>A
19g.35848050C>ACA405403560NPHS1c.1431G>T (p.Met477Ile)
n.438G>T
19g.35848050C>GCA405403556NPHS1c.1431G>C (p.Met477Ile)
n.438G>C
19g.35848050C>TCA405403554NPHS1c.1431G>A (p.Met477Ile)
n.438G>A

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