Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35847888T>A | CA2584603647 | NPHS1 | c.1440+153A>T (n.1440+153A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847889C>A | CA2584603649 | NPHS1 | c.1440+152G>T (n.1440+152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847889C>T | CA2584603650 | NPHS1 | c.1440+152G>A (n.1440+152G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847890T>C | CA2584603652 | NPHS1 | c.1440+151A>G (n.1440+151A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35847891T>C | CA2584603653 | NPHS1 | c.1440+150A>G (n.1440+150A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35847894C= | CA2333850355 | NPHS1 | c.1440+147G= (n.1440+147G=) | |
19 | g.35847894C>T | CA881819111 | NPHS1 | c.1440+147G>A (n.1440+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847895T>C | CA2333850359 | NPHS1 | c.1440+146A>G (n.1440+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847895T>G | CA2584603655 | NPHS1 | c.1440+146A>C (n.1440+146A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35847895T= | CA2333850358 | NPHS1 | c.1440+146A= (n.1440+146A=) | |
19 | g.35847896G>T | CA2584603656 | NPHS1 | c.1440+145C>A (n.1440+145C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847900C>A | CA2584603658 | NPHS1 | c.1440+141G>T (n.1440+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847900C>G | CA2584603657 | NPHS1 | c.1440+141G>C (n.1440+141G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35847900C>T | CA2584603659 | NPHS1 | c.1440+141G>A (n.1440+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847901C>A | CA2736064203 | NPHS1 | c.1440+140G>T (n.1440+140G>T) | dbSNP |
19 | g.35847901C>T | CA2584603660 | NPHS1 | c.1440+140G>A (n.1440+140G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847902C>A | CA2584603661 | NPHS1 | c.1440+139G>T (n.1440+139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847902C= | CA2333850362 | NPHS1 | c.1440+139G= (n.1440+139G=) | |
19 | g.35847902C>T | CA2333850363 | NPHS1 | c.1440+139G>A (n.1440+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847903T>C | CA2584603662 | NPHS1 | c.1440+138A>G (n.1440+138A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35847904G>A | CA2584603663 | NPHS1 | c.1440+137C>T (n.1440+137C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847904G>T | CA2584603664 | NPHS1 | c.1440+137C>A (n.1440+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847905C>A | CA2584603665 | NPHS1 | c.1440+136G>T (n.1440+136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847906C>A | CA2584603666 | NPHS1 | c.1440+135G>T (n.1440+135G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847906C>T | CA2584603667 | NPHS1 | c.1440+135G>A (n.1440+135G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847909A>C | CA2584603668 | NPHS1 | c.1440+132T>G (n.1440+132T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35847910C>A | CA2584603669 | NPHS1 | c.1440+131G>T (n.1440+131G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847910C>G | CA2736064210 | NPHS1 | c.1440+131G>C (n.1440+131G>C) | dbSNP |
19 | g.35847910C>T | CA2814253201 | NPHS1 | c.1440+131G>A (n.1440+131G>A) | |
19 | g.35847911C>A | CA2584603670 | NPHS1 | c.1440+130G>T (n.1440+130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847911C>T | CA2584603671 | NPHS1 | c.1440+130G>A (n.1440+130G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847913C>T | CA2584603672 | NPHS1 | c.1440+128G>A (n.1440+128G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847914A>G | CA2584603673 | NPHS1 | c.1440+127T>C (n.1440+127T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35847915G>T | CA2584603674 | NPHS1 | c.1440+126C>A (n.1440+126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847917A>C | CA2584603683 | NPHS1 | c.1440+124T>G (n.1440+124T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35847919C>A | CA2584603685 | NPHS1 | c.1440+122G>T (n.1440+122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35847919C>T | CA2514337974 | NPHS1 | c.1440+122G>A (n.1440+122G>A) | |
19 | g.35847920T>C | CA2584603686 | NPHS1 | c.1440+121A>G (n.1440+121A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35847921T>C | CA2584603688 | NPHS1 | c.1440+120A>G (n.1440+120A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35847921T>G | CA2584603690 | NPHS1 | c.1440+120A>C (n.1440+120A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35847923A>C | CA2584603691 | NPHS1 | c.1440+118T>G (n.1440+118T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35847923A>T | CA2584603692 | NPHS1 | c.1440+118T>A (n.1440+118T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847924G>T | CA2584603693 | NPHS1 | c.1440+117C>A (n.1440+117C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847925T>C | CA307786566 | NPHS1 | c.1440+116A>G (n.1440+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847925T= | CA2333850365 | NPHS1 | c.1440+116A= (n.1440+116A=) | |
19 | g.35847926A>G | CA2584603696 | NPHS1 | c.1440+115T>C (n.1440+115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35847926A>T | CA2584603698 | NPHS1 | c.1440+115T>A (n.1440+115T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35847927C>A | CA2584603699 | NPHS1 | c.1440+114G>T (n.1440+114G>T) n.561G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847927C>T | CA2584603700 | NPHS1 | c.1440+114G>A (n.1440+114G>A) n.561G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847928T>G | CA995486468 | NPHS1 | c.1440+113A>C (n.1440+113A>C) n.560A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847928T= | CA2333850368 | NPHS1 | c.1440+113A= (n.1440+113A=) n.560A= | |
19 | g.35847929T>A | CA2584603701 | NPHS1 | c.1440+112A>T (n.1440+112A>T) n.559A>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847931T>C | CA2584603703 | NPHS1 | c.1440+110A>G (n.1440+110A>G) n.557A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35847932C>A | CA2584603705 | NPHS1 | c.1440+109G>T (n.1440+109G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847932C= | CA2333850369 | NPHS1 | c.1440+109G= (n.1440+109G=) n.556G= | |
19 | g.35847932C>T | CA2333850370 | NPHS1 | c.1440+109G>A (n.1440+109G>A) n.556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847933A>G | CA2584603706 | NPHS1 | c.1440+108T>C (n.1440+108T>C) n.555T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35847935G>A | CA2333850374 | NPHS1 | c.1440+106C>T (n.1440+106C>T) n.553C>T | dbSNP |
19 | g.35847935G= | CA2333850372 | NPHS1 | c.1440+106C= (n.1440+106C=) n.553C= | |
19 | g.35847935G>T | CA632776744 | NPHS1 | c.1440+106C>A (n.1440+106C>A) n.553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847938A>T | CA2814253204 | NPHS1 | c.1440+103T>A (n.1440+103T>A) n.550T>A | |
19 | g.35847940T>C | CA2584603708 | NPHS1 | c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.548A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35847940T>G | CA2333850376 | NPHS1 | c.1440+101A>C (n.1440+101A>C) n.548A>C | dbSNP |
19 | g.35847940T= | CA2333850375 | NPHS1 | c.1440+101A= (n.1440+101A=) n.548A= | |
19 | g.35847942A>T | CA2584603710 | NPHS1 | c.1440+99T>A (n.1440+99T>A) n.546T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847945C>A | CA995486480 | NPHS1 | c.1440+96G>T (n.1440+96G>T) n.543G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847945C= | CA2333850378 | NPHS1 | c.1440+96G= (n.1440+96G=) n.543G= | |
19 | g.35847950del | CA2584603712 | NPHS1 | c.1440+95del (n.1440+95del) n.542del | gnomAD v4 |
19 | g.35847949_35847950del | CA2584603713 | NPHS1 | c.1440+94_1440+95del (n.1440+94_1440+95del) n.541_542del | gnomAD v4 |
19 | g.35847947T>C | CA2584603714 | NPHS1 | c.1440+94A>G (n.1440+94A>G) n.541A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35847948T>C | CA2814253205 | NPHS1 | c.1440+93A>G (n.1440+93A>G) n.540A>G | |
19 | g.35847950_35847960delinsTCCAAGATTGC | CA2333850379 | NPHS1 | c.1440+81_1440+91delinsGCAATCTTGGA (n.1440+81_1440+91delinsGCAATCTTGGA) n.528_538delinsGCAATCTTGGA | |
19 | g.35847951C>A | CA2584603715 | NPHS1 | c.1440+90G>T (n.1440+90G>T) n.537G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847959_35847968del | CA2333850380 | NPHS1 | c.1440+81_1440+90del (n.1440+81_1440+90del) n.528_537del | dbSNP |
19 | g.35847952C>A | CA2584603716 | NPHS1 | c.1440+89G>T (n.1440+89G>T) n.536G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847953A>G | CA2584603717 | NPHS1 | c.1440+88T>C (n.1440+88T>C) n.535T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35847954A>G | CA2576758912 | NPHS1 | c.1440+87T>C (n.1440+87T>C) n.534T>C | |
19 | g.35847955G>C | CA2584603718 | NPHS1 | c.1440+86C>G (n.1440+86C>G) n.533C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35847955G= | CA2333850381 | NPHS1 | c.1440+86C= (n.1440+86C=) n.533C= | |
19 | g.35847955G>T | CA307786588 | NPHS1 | c.1440+86C>A (n.1440+86C>A) n.533C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847956A>T | CA2584603719 | NPHS1 | c.1440+85T>A (n.1440+85T>A) n.532T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847957T>A | CA2814253207 | NPHS1 | c.1440+84A>T (n.1440+84A>T) n.531A>T | |
19 | g.35847957T>C | CA632776745 | NPHS1 | c.1440+84A>G (n.1440+84A>G) n.531A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847957T= | CA2333850382 | NPHS1 | c.1440+84A= (n.1440+84A=) n.531A= | |
19 | g.35847958T>C | CA307786591 | NPHS1 | c.1440+83A>G (n.1440+83A>G) n.530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847958T= | CA2333850383 | NPHS1 | c.1440+83A= (n.1440+83A=) n.530A= | |
19 | g.35847959G>A | CA2576758913 | NPHS1 | c.1440+82C>T (n.1440+82C>T) n.529C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847959G>T | CA2576758914 | NPHS1 | c.1440+82C>A (n.1440+82C>A) n.529C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847960C>A | CA2584603720 | NPHS1 | c.1440+81G>T (n.1440+81G>T) n.528G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847960C>T | CA2584603721 | NPHS1 | c.1440+81G>A (n.1440+81G>A) n.528G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847961C>A | CA2584603722 | NPHS1 | c.1440+80G>T (n.1440+80G>T) n.527G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847961C= | CA2333850384 | NPHS1 | c.1440+80G= (n.1440+80G=) n.527G= | |
19 | g.35847961C>T | CA2333850385 | NPHS1 | c.1440+80G>A (n.1440+80G>A) n.527G>A | dbSNP |
19 | g.35847962C>A | CA2584603723 | NPHS1 | c.1440+79G>T (n.1440+79G>T) n.526G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847962C= | CA2333850386 | NPHS1 | c.1440+79G= (n.1440+79G=) n.526G= | |
19 | g.35847962C>T | CA995486485 | NPHS1 | c.1440+79G>A (n.1440+79G>A) n.526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847963A>G | CA2584603725 | NPHS1 | c.1440+78T>C (n.1440+78T>C) n.525T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35847964del | CA2584603724 | NPHS1 | c.1440+78del (n.1440+78del) n.525del | gnomAD v4 |
19 | g.35847964A= | CA2333850387 | NPHS1 | c.1440+77T= (n.1440+77T=) n.524T= | |
19 | g.35847964A>C | CA2576758915 | NPHS1 | c.1440+77T>G (n.1440+77T>G) n.524T>G | |
19 | g.35847964A>G | CA632776746 | NPHS1 | c.1440+77T>C (n.1440+77T>C) n.524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847965G>T | CA2584603726 | NPHS1 | c.1440+76C>A (n.1440+76C>A) n.523C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847967T>C | CA2584603727 | NPHS1 | c.1440+74A>G (n.1440+74A>G) n.521A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35847969C>A | CA2584603728 | NPHS1 | c.1440+72G>T (n.1440+72G>T) n.519G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847970T>C | CA2584603729 | NPHS1 | c.1440+71A>G (n.1440+71A>G) n.518A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35847971G>T | CA2584603730 | NPHS1 | c.1440+70C>A (n.1440+70C>A) n.517C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847972_35847974del | CA2576758916 | NPHS1 | c.1440+68_1440+70del (n.1440+68_1440+70del) n.515_517del | |
19 | g.35847972A>G | CA2576758917 | NPHS1 | c.1440+69T>C (n.1440+69T>C) n.516T>C | |
19 | g.35847972A>T | CA2576758918 | NPHS1 | c.1440+69T>A (n.1440+69T>A) n.516T>A | |
19 | g.35847973del | CA2584603731 | NPHS1 | c.1440+69del (n.1440+69del) n.516del | gnomAD v4 |
19 | g.35847973A>C | CA2584603732 | NPHS1 | c.1440+68T>G (n.1440+68T>G) n.515T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35847973A>G | CA2584603733 | NPHS1 | c.1440+68T>C (n.1440+68T>C) n.515T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35847973A>T | CA2584603734 | NPHS1 | c.1440+68T>A (n.1440+68T>A) n.515T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847974G>A | CA2584603735 | NPHS1 | c.1440+67C>T (n.1440+67C>T) n.514C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847974G>T | CA2584603736 | NPHS1 | c.1440+67C>A (n.1440+67C>A) n.514C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847975G>A | CA2576758919 | NPHS1 | c.1440+66C>T (n.1440+66C>T) n.513C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847975G>T | CA2584603737 | NPHS1 | c.1440+66C>A (n.1440+66C>A) n.513C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847976A>G | CA2499512890 | NPHS1 | c.1440+65T>C (n.1440+65T>C) n.512T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35847977G>A | CA2333850389 | NPHS1 | c.1440+64C>T (n.1440+64C>T) n.511C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847977G>C | CA2584603738 | NPHS1 | c.1440+64C>G (n.1440+64C>G) n.511C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35847977G= | CA2333850388 | NPHS1 | c.1440+64C= (n.1440+64C=) n.511C= | |
19 | g.35847977G>T | CA2584603739 | NPHS1 | c.1440+64C>A (n.1440+64C>A) n.511C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847978A>G | CA2584603740 | NPHS1 | c.1440+63T>C (n.1440+63T>C) n.510T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35847979G>A | CA2584603741 | NPHS1 | c.1440+62C>T (n.1440+62C>T) n.509C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847979G>C | CA2333850391 | NPHS1 | c.1440+62C>G (n.1440+62C>G) n.509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847979G= | CA2333850390 | NPHS1 | c.1440+62C= (n.1440+62C=) n.509C= | |
19 | g.35847979G>T | CA2576758920 | NPHS1 | c.1440+62C>A (n.1440+62C>A) n.509C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847981dup | CA2584603742 | NPHS1 | c.1440+61dup (n.1440+61dup) n.508dup | gnomAD v4 |
19 | g.35847981del | CA2584603743 | NPHS1 | c.1440+61del (n.1440+61del) n.508del | gnomAD v4 |
19 | g.35847981A>G | CA2584603744 | NPHS1 | c.1440+60T>C (n.1440+60T>C) n.507T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35847982G>A | CA632776747 | NPHS1 | c.1440+59C>T (n.1440+59C>T) n.506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847982G= | CA2333850392 | NPHS1 | c.1440+59C= (n.1440+59C=) n.506C= | |
19 | g.35847982G>T | CA2584603745 | NPHS1 | c.1440+59C>A (n.1440+59C>A) n.506C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847983G>A | CA2584603747 | NPHS1 | c.1440+58C>T (n.1440+58C>T) n.505C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847983G>T | CA2576758921 | NPHS1 | c.1440+58C>A (n.1440+58C>A) n.505C>A | |
19 | g.35847985_35847990del | CA2584603746 | NPHS1 | c.1440+53_1440+58del (n.1440+53_1440+58del) n.500_505del | gnomAD v4 |
19 | g.35847984G>T | CA2584603748 | NPHS1 | c.1440+57C>A (n.1440+57C>A) n.504C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847985G>A | CA881819116 | NPHS1 | c.1440+56C>T (n.1440+56C>T) n.503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847985G= | CA2333850393 | NPHS1 | c.1440+56C= (n.1440+56C=) n.503C= | |
19 | g.35847985G>T | CA2584603749 | NPHS1 | c.1440+56C>A (n.1440+56C>A) n.503C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847986C>A | CA881819117 | NPHS1 | c.1440+55G>T (n.1440+55G>T) n.502G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35847986C= | CA2333850394 | NPHS1 | c.1440+55G= (n.1440+55G=) n.502G= | |
19 | g.35847986C>T | CA881819118 | NPHS1 | c.1440+55G>A (n.1440+55G>A) n.502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35847987C>T | CA2584603750 | NPHS1 | c.1440+54G>A (n.1440+54G>A) n.501G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35847988del | CA2576758922 | NPHS1 | c.1440+53del (n.1440+53del) n.500del | |
19 | g.35847988T>A | CA2584603751 | NPHS1 | c.1440+53A>T (n.1440+53A>T) n.500A>T | gnomAD v4 |
19 | g.35847988T>C | CA2584603752 | NPHS1 | c.1440+53A>G (n.1440+53A>G) n.500A>G | gnomAD v4 |