Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35845954C=CA2333849201NPHS1c.1627+54G= (n.1627+54G=)
19g.35845954C>GCA995500029NPHS1c.1627+54G>C (n.1627+54G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845954C>TCA307785364NPHS1c.1627+54G>A (n.1627+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845955C>ACA2584603315NPHS1c.1627+53G>T (n.1627+53G>T)
gnomAD v4
19g.35845955C>TCA2584603316NPHS1c.1627+53G>A (n.1627+53G>A)
gnomAD v4
19g.35845956T>ACA2584603317NPHS1c.1627+52A>T (n.1627+52A>T)
gnomAD v4
19g.35845957G>ACA307785368NPHS1c.1627+51C>T (n.1627+51C>T)
dbSNP
19g.35845957G=CA2333849202NPHS1c.1627+51C= (n.1627+51C=)
19g.35845957G>TCA2584603318NPHS1c.1627+51C>A (n.1627+51C>A)
gnomAD v4
19g.35845958G>ACA2584603319NPHS1c.1627+50C>T (n.1627+50C>T)
gnomAD v4
19g.35845958G>CCA633061289NPHS1c.1627+50C>G (n.1627+50C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845958G=CA2333849203NPHS1c.1627+50C= (n.1627+50C=)
19g.35845958G>TCA2576758884NPHS1c.1627+50C>A (n.1627+50C>A)
gnomAD v4
19g.35845959C>TCA2584603320NPHS1c.1627+49G>A (n.1627+49G>A)
gnomAD v4
19g.35845960T>CCA2576758885NPHS1c.1627+48A>G (n.1627+48A>G)
gnomAD v4
19g.35845961C>GCA2584603321NPHS1c.1627+47G>C (n.1627+47G>C)
gnomAD v4
19g.35845961C>TCA2584603322NPHS1c.1627+47G>A (n.1627+47G>A)
gnomAD v4
19g.35845962T>CCA633061290NPHS1c.1627+46A>G (n.1627+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845962T=CA2333849204NPHS1c.1627+46A= (n.1627+46A=)
19g.35845963G>TCA2584603323NPHS1c.1627+45C>A (n.1627+45C>A)
gnomAD v4
19g.35845964dupCA2576758886NPHS1c.1627+44dup (n.1627+44dup)
gnomAD v4
19g.35845968_35845971delCA2584603324NPHS1c.1627+41_1627+44del (n.1627+41_1627+44del)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insACA2584603336NPHS1c.1627+43_1627+44insT (n.1627+43_1627+44insT)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insGCA2582125021NPHS1c.1627+43_1627+44insC (n.1627+43_1627+44insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845964_35845965insGCCA2584603334NPHS1c.1627+43_1627+44insGC (n.1627+43_1627+44insGC)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insTCCA2584603329NPHS1c.1627+43_1627+44insGA (n.1627+43_1627+44insGA)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insGCCAACA2584603333NPHS1c.1627+43_1627+44insTTGGC (n.1627+43_1627+44insTTGGC)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insGCCGACA2584603330NPHS1c.1627+43_1627+44insTCGGC (n.1627+43_1627+44insTCGGC)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insGCCAACCA2584603332NPHS1c.1627+43_1627+44insGTTGGC (n.1627+43_1627+44insGTTGGC)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insGCCACCCCCA2584603325NPHS1c.1627+43_1627+44insGGGGTGGC (n.1627+43_1627+44insGGGGTGGC)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insGCCCCCCCCA2584603331NPHS1c.1627+43_1627+44insGGGGGGGC (n.1627+43_1627+44insGGGGGGGC)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insTCCCCCCCCA2584603328NPHS1c.1627+43_1627+44insGGGGGGGA (n.1627+43_1627+44insGGGGGGGA)
gnomAD v4
19g.35845964_35845965insGCCCCCCCCCCCCCA2814252917NPHS1c.1627+43_1627+44insGGGGGGGGGGGGC (n.1627+43_1627+44insGGGGGGGGGGGGC)
19g.35845965C>ACA995500033NPHS1c.1627+43G>T (n.1627+43G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845965C=CA2333849205NPHS1c.1627+43G= (n.1627+43G=)
19g.35845965C>GCA995500034NPHS1c.1627+43G>C (n.1627+43G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845965C>TCA633061291NPHS1c.1627+43G>A (n.1627+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845965_35845967delCA2584603327NPHS1c.1627+41_1627+43del (n.1627+41_1627+43del)
gnomAD v4
19g.35845967dupCA2584603335NPHS1c.1627+43dup (n.1627+43dup)
gnomAD v4
19g.35845965_35845971delCA2584603326NPHS1c.1627+37_1627+43del (n.1627+37_1627+43del)
gnomAD v4
19g.35845966C>ACA2584603337NPHS1c.1627+42G>T (n.1627+42G>T)
gnomAD v4
19g.35845966C=CA2333849206NPHS1c.1627+42G= (n.1627+42G=)
19g.35845966C>GCA2814252919NPHS1c.1627+42G>C (n.1627+42G>C)
19g.35845966C>TCA633061292NPHS1c.1627+42G>A (n.1627+42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845967C>ACA2584603338NPHS1c.1627+41G>T (n.1627+41G>T)
gnomAD v4
19g.35845967C=CA2333849207NPHS1c.1627+41G= (n.1627+41G=)
19g.35845967C>GCA307785370NPHS1c.1627+41G>C (n.1627+41G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845967C>TCA633061293NPHS1c.1627+41G>A (n.1627+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845967_35845968delinsCTCA2333849208NPHS1c.1627+40_1627+41delinsAG (n.1627+40_1627+41delinsAG)
19g.35845967_35845968insACA2333849209NPHS1c.1627+40_1627+41insT (n.1627+40_1627+41insT)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845967_35845968insGCA2584603341NPHS1c.1627+40_1627+41insC (n.1627+40_1627+41insC)
gnomAD v4
19g.35845968delCA920101090NPHS1c.1627+40del (n.1627+40del)
dbSNP
19g.35845968T>ACA995500036NPHS1c.1627+40A>T (n.1627+40A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845968T>CCA995500037NPHS1c.1627+40A>G (n.1627+40A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845968T>GCA2584603340NPHS1c.1627+40A>C (n.1627+40A>C)
gnomAD v4
19g.35845968T=CA2333849210NPHS1c.1627+40A= (n.1627+40A=)
19g.35845968_35845972delCA2584603339NPHS1c.1627+36_1627+40del (n.1627+36_1627+40del)
gnomAD v4
19g.35845968_35845969insACA2584603343NPHS1c.1627+39_1627+40insT (n.1627+39_1627+40insT)
gnomAD v4
19g.35845969C>ACA2582125022NPHS1c.1627+39G>T (n.1627+39G>T)
gnomAD v4
19g.35845969C=CA2333849211NPHS1c.1627+39G= (n.1627+39G=)
19g.35845969C>GCA2584603342NPHS1c.1627+39G>C (n.1627+39G>C)
gnomAD v4
19g.35845969C>TCA9390375NPHS1c.1627+39G>A (n.1627+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845971dupCA2576758889NPHS1c.1627+39dup (n.1627+39dup)
gnomAD v4
19g.35845971delCA2576758888NPHS1c.1627+39del (n.1627+39del)
gnomAD v4
19g.35845977_35845981delCA2576758887NPHS1c.1627+35_1627+39del (n.1627+35_1627+39del)
gnomAD v4
19g.35845970C>ACA2584603344NPHS1c.1627+38G>T (n.1627+38G>T)
gnomAD v4
19g.35845970C>TCA2584603345NPHS1c.1627+38G>A (n.1627+38G>A)
gnomAD v4
19g.35845971C>ACA2584603346NPHS1c.1627+37G>T (n.1627+37G>T)
gnomAD v4
19g.35845971C=CA2333849212NPHS1c.1627+37G= (n.1627+37G=)
19g.35845971C>TCA633061294NPHS1c.1627+37G>A (n.1627+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845971_35845972insCCCCCCCCCCCCGCA2584603347NPHS1c.1627+36_1627+37insCGGGGGGGGGGGG (n.1627+36_1627+37insCGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
19g.35845972delCA2584603348NPHS1c.1627+36del (n.1627+36del)
gnomAD v4
19g.35845972G>ACA881818177NPHS1c.1627+36C>T (n.1627+36C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845972G>CCA995500038NPHS1c.1627+36C>G (n.1627+36C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845972G=CA2333849213NPHS1c.1627+36C= (n.1627+36C=)
19g.35845972G>TCA9390376NPHS1c.1627+36C>A (n.1627+36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845976dupCA2584603349NPHS1c.1627+35dup (n.1627+35dup)
gnomAD v4
19g.35845974C>ACA2584603350NPHS1c.1627+34G>T (n.1627+34G>T)
gnomAD v4
19g.35845974C=CA2333849215NPHS1c.1627+34G= (n.1627+34G=)
19g.35845974C>TCA2333849214NPHS1c.1627+34G>A (n.1627+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845975C>ACA2584603351NPHS1c.1627+33G>T (n.1627+33G>T)
gnomAD v4
19g.35845975C=CA2333849217NPHS1c.1627+33G= (n.1627+33G=)
19g.35845975C>TCA2333849216NPHS1c.1627+33G>A (n.1627+33G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845976C>ACA2584603352NPHS1c.1627+32G>T (n.1627+32G>T)
gnomAD v4
19g.35845976C>TCA2584603353NPHS1c.1627+32G>A (n.1627+32G>A)
gnomAD v4
19g.35845977G>ACA2584603354NPHS1c.1627+31C>T (n.1627+31C>T)
gnomAD v4
19g.35845977G>CCA995500039NPHS1c.1627+31C>G (n.1627+31C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845977G=CA2333849219NPHS1c.1627+31C= (n.1627+31C=)
19g.35845977G>TCA2584603355NPHS1c.1627+31C>A (n.1627+31C>A)
gnomAD v4
19g.35845977_35845978delinsGCCA2333849218NPHS1c.1627+30_1627+31delinsGC (n.1627+30_1627+31delinsGC)
19g.35845978C=CA2333849220NPHS1c.1627+30G= (n.1627+30G=)
19g.35845978C>TCA9390378NPHS1c.1627+30G>A (n.1627+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845982dupCA2832573075NPHS1c.1627+30dup (n.1627+30dup)
19g.35845982delCA9390377NPHS1c.1627+30del (n.1627+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.35845979C>ACA633061295NPHS1c.1627+29G>T (n.1627+29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845979C=CA2333849221NPHS1c.1627+29G= (n.1627+29G=)
19g.35845979C>GCA9390379NPHS1c.1627+29G>C (n.1627+29G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845979C>TCA2584603356NPHS1c.1627+29G>A (n.1627+29G>A)
gnomAD v4
19g.35845980C>ACA2584603357NPHS1c.1627+28G>T (n.1627+28G>T)
gnomAD v4
19g.35845980C=CA2333849222NPHS1c.1627+28G= (n.1627+28G=)
19g.35845980C>GCA881818181NPHS1c.1627+28G>C (n.1627+28G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845980C>TCA995500041NPHS1c.1627+28G>A (n.1627+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845981C>ACA2584603358NPHS1c.1627+27G>T (n.1627+27G>T)
gnomAD v4
19g.35845981C>TCA2814252928NPHS1c.1627+27G>A (n.1627+27G>A)
19g.35845982C=CA2333849223NPHS1c.1627+26G= (n.1627+26G=)
19g.35845982C>GCA2584603359NPHS1c.1627+26G>C (n.1627+26G>C)
gnomAD v4
19g.35845982C>TCA633061296NPHS1c.1627+26G>A (n.1627+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845983G>ACA2584603360NPHS1c.1627+25C>T (n.1627+25C>T)
gnomAD v4
19g.35845983G>CCA995500043NPHS1c.1627+25C>G (n.1627+25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845983G=CA2333849224NPHS1c.1627+25C= (n.1627+25C=)
19g.35845983G>TCA9390380NPHS1c.1627+25C>A (n.1627+25C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.35845984_35845985delCA2584603361NPHS1c.1627+24_1627+25del (n.1627+24_1627+25del)
gnomAD v4
19g.35845984G>ACA2584603362NPHS1c.1627+24C>T (n.1627+24C>T)
gnomAD v4
19g.35845984G>TCA2584603363NPHS1c.1627+24C>A (n.1627+24C>A)
gnomAD v4
19g.35845985G>ACA9390381NPHS1c.1627+23C>T (n.1627+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845985G>CCA2584603364NPHS1c.1627+23C>G (n.1627+23C>G)
gnomAD v4
19g.35845985G=CA2333849225NPHS1c.1627+23C= (n.1627+23C=)
19g.35845985G>TCA2584603365NPHS1c.1627+23C>A (n.1627+23C>A)
gnomAD v4
19g.35845986C>GCA2584603368NPHS1c.1627+22G>C (n.1627+22G>C)
gnomAD v4
19g.35845987delCA2584603366NPHS1c.1627+22del (n.1627+22del)
gnomAD v4
19g.35845986_35845990delCA2584603367NPHS1c.1627+18_1627+22del (n.1627+18_1627+22del)
gnomAD v4
19g.35845987C>ACA2584603369NPHS1c.1627+21G>T (n.1627+21G>T)
gnomAD v4
19g.35845987C>TCA2584603370NPHS1c.1627+21G>A (n.1627+21G>A)
gnomAD v4
19g.35845988delCA2584603372NPHS1c.1627+20del (n.1627+20del)
gnomAD v4
19g.35845988T>ACA995500046NPHS1c.1627+20A>T (n.1627+20A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845988T>CCA9390382NPHS1c.1627+20A>G (n.1627+20A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845988T>GCA2584603371NPHS1c.1627+20A>C (n.1627+20A>C)
gnomAD v4
19g.35845988T=CA2333849226NPHS1c.1627+20A= (n.1627+20A=)
19g.35845989C>ACA2584603373NPHS1c.1627+19G>T (n.1627+19G>T)
gnomAD v4
19g.35845990A=CA2333849227NPHS1c.1627+18T= (n.1627+18T=)
19g.35845990A>CCA2584603374NPHS1c.1627+18T>G (n.1627+18T>G)
gnomAD v4
19g.35845990A>GCA633061297NPHS1c.1627+18T>C (n.1627+18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845991G>ACA2584603375NPHS1c.1627+17C>T (n.1627+17C>T)
gnomAD v4
19g.35845991G>CCA2584603376NPHS1c.1627+17C>G (n.1627+17C>G)
gnomAD v4
19g.35845991G>TCA2584603377NPHS1c.1627+17C>A (n.1627+17C>A)
gnomAD v4
19g.35845992C>ACA2584603378NPHS1c.1627+16G>T (n.1627+16G>T)
gnomAD v4
19g.35845992C=CA2333849228NPHS1c.1627+16G= (n.1627+16G=)
19g.35845992C>GCA881818188NPHS1c.1627+16G>C (n.1627+16G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845992C>TCA633061298NPHS1c.1627+16G>A (n.1627+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845993A=CA2333849229NPHS1c.1627+15T= (n.1627+15T=)
19g.35845993A>CCA2584603379NPHS1c.1627+15T>G (n.1627+15T>G)
gnomAD v4
19g.35845993A>GCA2584603380NPHS1c.1627+15T>C (n.1627+15T>C)
gnomAD v4
19g.35845993A>TCA9390383NPHS1c.1627+15T>A (n.1627+15T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845994G>CCA2584603381NPHS1c.1627+14C>G (n.1627+14C>G)
gnomAD v4
19g.35845994G>TCA2584603382NPHS1c.1627+14C>A (n.1627+14C>A)
gnomAD v4
19g.35845995T>ACA2584603385NPHS1c.1627+13A>T (n.1627+13A>T)
gnomAD v4
19g.35845995T>CCA2584603384NPHS1c.1627+13A>G (n.1627+13A>G)
gnomAD v4
19g.35845995T>GCA2584603383NPHS1c.1627+13A>C (n.1627+13A>C)
gnomAD v4
19g.35845996G>TCA2584603386NPHS1c.1627+12C>A (n.1627+12C>A)
gnomAD v4
19g.35845997C>ACA633061301NPHS1c.1627+11G>T (n.1627+11G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845997C=CA2333849230NPHS1c.1627+11G= (n.1627+11G=)
19g.35845997C>GCA633061299NPHS1c.1627+11G>C (n.1627+11G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845997C>TCA633061300NPHS1c.1627+11G>A (n.1627+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845998G>ACA2333849232NPHS1c.1627+10C>T (n.1627+10C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845998G>CCA2584603387NPHS1c.1627+10C>G (n.1627+10C>G)
gnomAD v4
19g.35845998G=CA2333849231NPHS1c.1627+10C= (n.1627+10C=)
19g.35845998G>TCA633061302NPHS1c.1627+10C>A (n.1627+10C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845999A>GCA2584603388NPHS1c.1627+9T>C (n.1627+9T>C)
ClinVar gnomAD v4
19g.35845999A>TCA2584603389NPHS1c.1627+9T>A (n.1627+9T>A)
gnomAD v4
19g.35846000G>ACA2584603390NPHS1c.1627+8C>T (n.1627+8C>T)
gnomAD v4
19g.35846000G>CCA2499225452NPHS1c.1627+8C>G (n.1627+8C>G)
ClinVar dbSNP
19g.35846000G>TCA2584603391NPHS1c.1627+8C>A (n.1627+8C>A)
gnomAD v4
19g.35846001C>ACA2584603392NPHS1c.1627+7G>T (n.1627+7G>T)
gnomAD v4
19g.35846001C=CA2333849233NPHS1c.1627+7G= (n.1627+7G=)
19g.35846001C>GCA2576758890NPHS1c.1627+7G>C (n.1627+7G>C)
19g.35846001C>TCA633061303NPHS1c.1627+7G>A (n.1627+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846002C>ACA2584603393NPHS1c.1627+6G>T (n.1627+6G>T)
gnomAD v4
19g.35846002C=CA2333849234NPHS1c.1627+6G= (n.1627+6G=)
19g.35846002C>GCA2576758891NPHS1c.1627+6G>C (n.1627+6G>C)
19g.35846002C>TCA633061304NPHS1c.1627+6G>A (n.1627+6G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846003C>ACA2584603394NPHS1c.1627+5G>T (n.1627+5G>T)
gnomAD v4
19g.35846003C=CA2333849236NPHS1c.1627+5G= (n.1627+5G=)
19g.35846003C>GCA2333849235NPHS1c.1627+5G>C (n.1627+5G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.35846003C>TCA9390384NPHS1c.1627+5G>A (n.1627+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846004T>ACA2576758892NPHS1c.1627+4A>T (n.1627+4A>T)
gnomAD v4
19g.35846004T>CCA2584603395NPHS1c.1627+4A>G (n.1627+4A>G)
gnomAD v4
19g.35846005C>ACA2584603396NPHS1c.1627+3G>T (n.1627+3G>T)
gnomAD v4
19g.35846005C=CA2333849237NPHS1c.1627+3G= (n.1627+3G=)
19g.35846005C>GCA2333849238NPHS1c.1627+3G>C (n.1627+3G>C)
dbSNP
19g.35846005C>TCA2576758893NPHS1c.1627+3G>A (n.1627+3G>A)
gnomAD v4
19g.35846006A>CCA405400098NPHS1c.1627+2T>G (n.1627+2T>G)
19g.35846006A>GCA405400099NPHS1c.1627+2T>C (n.1627+2T>C)
gnomAD v4
19g.35846006A>TCA405400100NPHS1c.1627+2T>A (n.1627+2T>A)
gnomAD v4
19g.35846007C>ACA405400101NPHS1c.1627+1G>T (n.1627+1G>T)
gnomAD v4
19g.35846007C>GCA405400103NPHS1c.1627+1G>C (n.1627+1G>C)
19g.35846007C>TCA405400102NPHS1c.1627+1G>A (n.1627+1G>A)
19g.35846008A>CCA405400104NPHS1c.1627T>G (p.Phe543Val)
19g.35846008A>GCA405400105NPHS1c.1627T>C (p.Phe543Leu)
gnomAD v4
19g.35846008A>TCA405400106NPHS1c.1627T>A (p.Phe543Ile)
gnomAD v4
19g.35846009C>ACA405400107NPHS1c.1626G>T (p.Gln542His)
gnomAD v4
19g.35846009C=CA2333849239NPHS1c.1626G= (p.Gln542=)
19g.35846009C>GCA405400108NPHS1c.1626G>C (p.Gln542His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35846009C>TCA507082744NPHS1c.1626G>A (p.Gln542=)
gnomAD v4
19g.35846010T>ACA405400109NPHS1c.1625A>T (p.Gln542Leu)
gnomAD v4
19g.35846010T>CCA405400110NPHS1c.1625A>G (p.Gln542Arg)
dbSNP gnomAD v4
19g.35846010T>GCA405400111NPHS1c.1625A>C (p.Gln542Pro)
19g.35846010T=CA2333849240NPHS1c.1625A= (p.Gln542=)
19g.35846011G>ACA405400112NPHS1c.1624C>T (p.Gln542Ter)
gnomAD v4
19g.35846011G>CCA405400113NPHS1c.1624C>G (p.Gln542Glu)
19g.35846011G>TCA405400114NPHS1c.1624C>A (p.Gln542Lys)
gnomAD v4
19g.35846012C>ACA307785379NPHS1c.1623G>T (p.Val541=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35846012C=CA2333849241NPHS1c.1623G= (p.Val541=)
19g.35846012C>GCA507082764NPHS1c.1623G>C (p.Val541=)
19g.35846012C>TCA507082762NPHS1c.1623G>A (p.Val541=)
gnomAD v4
19g.35846013A>CCA405400115NPHS1c.1622T>G (p.Val541Gly)
19g.35846013A>GCA405400117NPHS1c.1622T>C (p.Val541Ala)
gnomAD v4
19g.35846013A>TCA405400116NPHS1c.1622T>A (p.Val541Glu)
19g.35846014C>ACA405400118NPHS1c.1621G>T (p.Val541Leu)
gnomAD v4
19g.35846014C>GCA405400120NPHS1c.1621G>C (p.Val541Leu)
19g.35846014C>TCA405400119NPHS1c.1621G>A (p.Val541Met)
gnomAD v4 COSMIC
19g.35846015C>ACA507082778NPHS1c.1620G>T (p.Ala540=)
gnomAD v4
19g.35846015C=CA2333849242NPHS1c.1620G= (p.Ala540=)
19g.35846015C>GCA9390385NPHS1c.1620G>C (p.Ala540=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35846015C>TCA9390386NPHS1c.1620G>A (p.Ala540=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846016G>ACA405400121NPHS1c.1619C>T (p.Ala540Val)
gnomAD v4
19g.35846016G>CCA405400122NPHS1c.1619C>G (p.Ala540Gly)
gnomAD v4
19g.35846016G=CA2333849243NPHS1c.1619C= (p.Ala540=)
19g.35846016G>TCA9390387NPHS1c.1619C>A (p.Ala540Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35846017C>ACA405400123NPHS1c.1618G>T (p.Ala540Ser)
gnomAD v4
19g.35846017C=CA2333849244NPHS1c.1618G= (p.Ala540=)
19g.35846017C>GCA405400124NPHS1c.1618G>C (p.Ala540Pro)
19g.35846017C>TCA405400125NPHS1c.1618G>A (p.Ala540Thr)
dbSNP gnomAD v4
19g.35846018C>ACA507082796NPHS1c.1617G>T (p.Leu539=)
gnomAD v4
19g.35846018C>GCA507082799NPHS1c.1617G>C (p.Leu539=)
19g.35846018C>TCA507082802NPHS1c.1617G>A (p.Leu539=)
gnomAD v4
19g.35846019A=CA2333849245NPHS1c.1616T= (p.Leu539=)
19g.35846019A>CCA405400126NPHS1c.1616T>G (p.Leu539Arg)
dbSNP
19g.35846019A>GCA405400127NPHS1c.1616T>C (p.Leu539Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846019A>TCA405400128NPHS1c.1616T>A (p.Leu539Gln)
19g.35846020G>ACA507082810NPHS1c.1615C>T (p.Leu539=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846020G>CCA307785390NPHS1c.1615C>G (p.Leu539Val)
dbSNP
19g.35846020G=CA2333849246NPHS1c.1615C= (p.Leu539=)
19g.35846020G>TCA405400129NPHS1c.1615C>A (p.Leu539Met)
gnomAD v4
19g.35846021C>ACA405400130NPHS1c.1614G>T (p.Gln538His)
gnomAD v4
19g.35846021C=CA2333849247NPHS1c.1614G= (p.Gln538=)
19g.35846021C>GCA405400131NPHS1c.1614G>C (p.Gln538His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846021C>TCA507082818NPHS1c.1614G>A (p.Gln538=)
gnomAD v4
19g.35846022T>ACA405400132NPHS1c.1613A>T (p.Gln538Leu)
19g.35846022T>CCA405400134NPHS1c.1613A>G (p.Gln538Arg)
gnomAD v4
19g.35846022T>GCA405400133NPHS1c.1613A>C (p.Gln538Pro)
19g.35846023G>ACA405400135NPHS1c.1612C>T (p.Gln538Ter)
gnomAD v4
19g.35846023G>CCA405400136NPHS1c.1612C>G (p.Gln538Glu)
gnomAD v4
19g.35846023G>TCA405400137NPHS1c.1612C>A (p.Gln538Lys)
gnomAD v4
19g.35846024C>ACA9390388NPHS1c.1611G>T (p.Thr537=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35846024C=CA2333849248NPHS1c.1611G= (p.Thr537=)
19g.35846024C>GCA507082835NPHS1c.1611G>C (p.Thr537=)
19g.35846024C>TCA507082837NPHS1c.1611G>A (p.Thr537=)
gnomAD v4
19g.35846025G>ACA346563NPHS1c.1610C>T (p.Thr537Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35846025G>CCA405400138NPHS1c.1610C>G (p.Thr537Arg)
19g.35846025G=CA2333849249NPHS1c.1610C= (p.Thr537=)
19g.35846025G>TCA405400139NPHS1c.1610C>A (p.Thr537Lys)
gnomAD v4
19g.35846026T>ACA405400140NPHS1c.1609A>T (p.Thr537Ser)
19g.35846026T>CCA405400141NPHS1c.1609A>G (p.Thr537Ala)
19g.35846026T>GCA405400142NPHS1c.1609A>C (p.Thr537Pro)
gnomAD v4
19g.35846027G>ACA507082851NPHS1c.1608C>T (p.Ser536=)
dbSNP gnomAD v2
19g.35846027G>CCA507082854NPHS1c.1608C>G (p.Ser536=)
19g.35846027G=CA2333849250NPHS1c.1608C= (p.Ser536=)
19g.35846027G>TCA507082856NPHS1c.1608C>A (p.Ser536=)
gnomAD v4
19g.35846028G>ACA405400145NPHS1c.1607C>T (p.Ser536Phe)
19g.35846028G>CCA405400144NPHS1c.1607C>G (p.Ser536Cys)
19g.35846028G>TCA405400143NPHS1c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
gnomAD v4
19g.35846029A=CA2333849251NPHS1c.1606T= (p.Ser536=)
19g.35846029A>CCA405400146NPHS1c.1606T>G (p.Ser536Ala)
19g.35846029A>GCA405400147NPHS1c.1606T>C (p.Ser536Pro)
ClinVar dbSNP
19g.35846029A>TCA405400148NPHS1c.1606T>A (p.Ser536Thr)
19g.35846030C>ACA507082871NPHS1c.1605G>T (p.Ala535=)
gnomAD v4
19g.35846030C>GCA507082874NPHS1c.1605G>C (p.Ala535=)
19g.35846030C>TCA507082873NPHS1c.1605G>A (p.Ala535=)
ClinVar gnomAD v4
19g.35846031G>ACA405400149NPHS1c.1604C>T (p.Ala535Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846031G>CCA405400150NPHS1c.1604C>G (p.Ala535Gly)
19g.35846031G=CA2333849252NPHS1c.1604C= (p.Ala535=)
19g.35846031G>TCA405400151NPHS1c.1604C>A (p.Ala535Glu)
gnomAD v4
19g.35846032C>ACA405400154NPHS1c.1603G>T (p.Ala535Ser)
gnomAD v4
19g.35846032C=CA2333849253NPHS1c.1603G= (p.Ala535=)
19g.35846032C>GCA405400152NPHS1c.1603G>C (p.Ala535Pro)
19g.35846032C>TCA405400153NPHS1c.1603G>A (p.Ala535Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846033G>ACA507082888NPHS1c.1602C>T (p.Ser534=)
gnomAD v4
19g.35846033G>CCA405400155NPHS1c.1602C>G (p.Ser534Arg)
19g.35846033G=CA2333849254NPHS1c.1602C= (p.Ser534=)
19g.35846033G>TCA405400156NPHS1c.1602C>A (p.Ser534Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846034C>ACA405400157NPHS1c.1601G>T (p.Ser534Ile)
gnomAD v4
19g.35846034C>GCA405400158NPHS1c.1601G>C (p.Ser534Thr)
19g.35846034C>TCA405400159NPHS1c.1601G>A (p.Ser534Asn)
19g.35846035T>ACA405400160NPHS1c.1600A>T (p.Ser534Cys)
19g.35846035T>CCA405400162NPHS1c.1600A>G (p.Ser534Gly)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35846035T>GCA405400161NPHS1c.1600A>C (p.Ser534Arg)
dbSNP
19g.35846035T=CA2333849255NPHS1c.1600A= (p.Ser534=)
19g.35846036G>ACA9390389NPHS1c.1599C>T (p.Leu533=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846036G>CCA507082906NPHS1c.1599C>G (p.Leu533=)
19g.35846036G=CA2333849256NPHS1c.1599C= (p.Leu533=)
19g.35846036G>TCA507082908NPHS1c.1599C>A (p.Leu533=)
gnomAD v4
19g.35846037A=CA2333849257NPHS1c.1598T= (p.Leu533=)
19g.35846037A>CCA405400163NPHS1c.1598T>G (p.Leu533Arg)
19g.35846037A>GCA10652376NPHS1c.1598T>C (p.Leu533Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35846037A>TCA405400164NPHS1c.1598T>A (p.Leu533His)
19g.35846038G>ACA9390390NPHS1c.1597C>T (p.Leu533Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846038G>CCA405400165NPHS1c.1597C>G (p.Leu533Val)
19g.35846038G=CA2333849258NPHS1c.1597C= (p.Leu533=)
19g.35846038G>TCA405400166NPHS1c.1597C>A (p.Leu533Ile)
gnomAD v4
19g.35846039C>ACA405400167NPHS1c.1596G>T (p.Gln532His)
gnomAD v4
19g.35846039C=CA2333849259NPHS1c.1596G= (p.Gln532=)
19g.35846039C>GCA405400168NPHS1c.1596G>C (p.Gln532His)
19g.35846039C>TCA9390391NPHS1c.1596G>A (p.Gln532=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35846040T>ACA405400171NPHS1c.1595A>T (p.Gln532Leu)
19g.35846040T>CCA405400170NPHS1c.1595A>G (p.Gln532Arg)
gnomAD v4
19g.35846040T>GCA405400169NPHS1c.1595A>C (p.Gln532Pro)
19g.35846041G>ACA405400172NPHS1c.1594C>T (p.Gln532Ter)
gnomAD v4
19g.35846041G>CCA405400174NPHS1c.1594C>G (p.Gln532Glu)
19g.35846041G>TCA405400173NPHS1c.1594C>A (p.Gln532Lys)
gnomAD v4
19g.35846042T>ACA507082940NPHS1c.1593A>T (p.Gly531=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35846042T>CCA507082942NPHS1c.1593A>G (p.Gly531=)
gnomAD v4
19g.35846042T>GCA507082945NPHS1c.1593A>C (p.Gly531=)
19g.35846042T=CA2333849260NPHS1c.1593A= (p.Gly531=)
19g.35846043C>ACA405400175NPHS1c.1592G>T (p.Gly531Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846043C=CA2333849261NPHS1c.1592G= (p.Gly531=)
19g.35846043C>GCA405400176NPHS1c.1592G>C (p.Gly531Ala)
COSMIC
19g.35846043C>TCA405400177NPHS1c.1592G>A (p.Gly531Glu)
gnomAD v4
19g.35846044C>ACA307785435NPHS1c.1591G>T (p.Gly531Ter)
dbSNP gnomAD v4
19g.35846044C=CA2333849262NPHS1c.1591G= (p.Gly531=)
19g.35846044C>GCA405400178NPHS1c.1591G>C (p.Gly531Arg)
gnomAD v4
19g.35846044C>TCA405400179NPHS1c.1591G>A (p.Gly531Arg)
gnomAD v4
19g.35846045A>CCA507082961NPHS1c.1590T>G (p.Ala530=)
19g.35846045A>GCA507082963NPHS1c.1590T>C (p.Ala530=)
gnomAD v4
19g.35846045A>TCA507082966NPHS1c.1590T>A (p.Ala530=)
19g.35846046G>ACA405400180NPHS1c.1589C>T (p.Ala530Val)
19g.35846046G>CCA405400181NPHS1c.1589C>G (p.Ala530Gly)
19g.35846046G>TCA405400182NPHS1c.1589C>A (p.Ala530Asp)
gnomAD v4
19g.35846047C>ACA405400183NPHS1c.1588G>T (p.Ala530Ser)
gnomAD v4
19g.35846047C=CA2333849263NPHS1c.1588G= (p.Ala530=)
19g.35846047C>GCA405400184NPHS1c.1588G>C (p.Ala530Pro)
19g.35846047C>TCA405400185NPHS1c.1588G>A (p.Ala530Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35846048C>ACA405400186NPHS1c.1587G>T (p.Lys529Asn)
gnomAD v4
19g.35846048C>GCA405400187NPHS1c.1587G>C (p.Lys529Asn)
19g.35846048C>TCA507082978NPHS1c.1587G>A (p.Lys529=)
gnomAD v4
19g.35846049T>ACA405400188NPHS1c.1586A>T (p.Lys529Met)
19g.35846049T>CCA405400189NPHS1c.1586A>G (p.Lys529Arg)
gnomAD v4
19g.35846049T>GCA405400190NPHS1c.1586A>C (p.Lys529Thr)
19g.35846050T>ACA405400191NPHS1c.1585A>T (p.Lys529Ter)
19g.35846050T>CCA405400192NPHS1c.1585A>G (p.Lys529Glu)
dbSNP gnomAD v2
19g.35846050T>GCA405400193NPHS1c.1585A>C (p.Lys529Gln)
19g.35846050T=CA2333849264NPHS1c.1585A= (p.Lys529=)
19g.35846051G>ACA507082993NPHS1c.1584C>T (p.Cys528=)
19g.35846051G>CCA405400194NPHS1c.1584C>G (p.Cys528Trp)
19g.35846051G>TCA405400195NPHS1c.1584C>A (p.Cys528Ter)
19g.35846052C>ACA250127NPHS1c.1583G>T (p.Cys528Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35846052C=CA2333849265NPHS1c.1583G= (p.Cys528=)
19g.35846052C>GCA405400196NPHS1c.1583G>C (p.Cys528Ser)
19g.35846052C>TCA405400197NPHS1c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
gnomAD v4
19g.35846053A=CA2333849266NPHS1c.1582T= (p.Cys528=)
19g.35846053A>CCA405400199NPHS1c.1582T>G (p.Cys528Gly)
19g.35846053A>GCA405400200NPHS1c.1582T>C (p.Cys528Arg)
gnomAD v4
19g.35846053A>TCA405400198NPHS1c.1582T>A (p.Cys528Ser)
dbSNP
19g.35846054C>ACA507083013NPHS1c.1581G>T (p.Thr527=)
19g.35846054C=CA2333849267NPHS1c.1581G= (p.Thr527=)
19g.35846054C>GCA507083009NPHS1c.1581G>C (p.Thr527=)
19g.35846054C>TCA9390392NPHS1c.1581G>A (p.Thr527=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched