Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35845766C>ACA405399950NPHS1c.1660G>T (p.Ala554Ser)
gnomAD v4
19g.35845766C>GCA405399951NPHS1c.1660G>C (p.Ala554Pro)
19g.35845766C>TCA405399953NPHS1c.1660G>A (p.Ala554Thr)
19g.35845767G>ACA507314264NPHS1c.1659C>T (p.Asn553=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845767G>CCA405399955NPHS1c.1659C>G (p.Asn553Lys)
gnomAD v4
19g.35845767G=CA2333849092NPHS1c.1659C= (p.Asn553=)
19g.35845767G>TCA405399957NPHS1c.1659C>A (p.Asn553Lys)
gnomAD v4
19g.35845768T>ACA405399966NPHS1c.1658A>T (p.Asn553Ile)
19g.35845768T>CCA405399964NPHS1c.1658A>G (p.Asn553Ser)
19g.35845768T>GCA405399961NPHS1c.1658A>C (p.Asn553Thr)
19g.35845769T>ACA405399969NPHS1c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
19g.35845769T>CCA405399971NPHS1c.1657A>G (p.Asn553Asp)
19g.35845769T>GCA405399973NPHS1c.1657A>C (p.Asn553His)
19g.35845770G>ACA507314266NPHS1c.1656C>T (p.Ala552=)
19g.35845770G>CCA507314267NPHS1c.1656C>G (p.Ala552=)
19g.35845770G>TCA507314265NPHS1c.1656C>A (p.Ala552=)
19g.35845771G>ACA405399977NPHS1c.1655C>T (p.Ala552Val)
19g.35845771G>CCA405399979NPHS1c.1655C>G (p.Ala552Gly)
19g.35845771G>TCA405399981NPHS1c.1655C>A (p.Ala552Asp)
gnomAD v4
19g.35845772C>ACA405399985NPHS1c.1654G>T (p.Ala552Ser)
19g.35845772C>GCA405399989NPHS1c.1654G>C (p.Ala552Pro)
19g.35845772C>TCA405399987NPHS1c.1654G>A (p.Ala552Thr)
19g.35845773C>ACA507314270NPHS1c.1653G>T (p.Leu551=)
19g.35845773C>GCA507314269NPHS1c.1653G>C (p.Leu551=)
19g.35845773C>TCA507314268NPHS1c.1653G>A (p.Leu551=)
19g.35845774A>CCA405399991NPHS1c.1652T>G (p.Leu551Arg)
19g.35845774A>GCA405399993NPHS1c.1652T>C (p.Leu551Pro)
19g.35845774A>TCA405399995NPHS1c.1652T>A (p.Leu551Gln)
19g.35845775G>ACA507314271NPHS1c.1651C>T (p.Leu551=)
19g.35845775G>CCA405399999NPHS1c.1651C>G (p.Leu551Val)
19g.35845775G>TCA405400001NPHS1c.1651C>A (p.Leu551Met)
19g.35845776G>ACA507314272NPHS1c.1650C>T (p.Ile550=)
ClinVar dbSNP
19g.35845776G>CCA405400003NPHS1c.1650C>G (p.Ile550Met)
19g.35845776G>TCA507314273NPHS1c.1650C>A (p.Ile550=)
19g.35845777A>CCA405400006NPHS1c.1649T>G (p.Ile550Ser)
19g.35845777A>GCA405400009NPHS1c.1649T>C (p.Ile550Thr)
19g.35845777A>TCA405400010NPHS1c.1649T>A (p.Ile550Asn)
19g.35845778T>ACA405400013NPHS1c.1648A>T (p.Ile550Phe)
19g.35845778T>CCA405400015NPHS1c.1648A>G (p.Ile550Val)
19g.35845778T>GCA405400018NPHS1c.1648A>C (p.Ile550Leu)
19g.35845779C>ACA507314274NPHS1c.1647G>T (p.Thr549=)
dbSNP
19g.35845779C=CA2333849093NPHS1c.1647G= (p.Thr549=)
19g.35845779C>GCA9390365NPHS1c.1647G>C (p.Thr549=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845779C>TCA507314275NPHS1c.1647G>A (p.Thr549=)
ClinVar dbSNP
19g.35845780G>ACA405400026NPHS1c.1646C>T (p.Thr549Met)
dbSNP
19g.35845780G>CCA405400021NPHS1c.1646C>G (p.Thr549Arg)
gnomAD v4
19g.35845780G=CA2333849094NPHS1c.1646C= (p.Thr549=)
19g.35845780G>TCA405400023NPHS1c.1646C>A (p.Thr549Lys)
gnomAD v4
19g.35845780_35845781dupCA2584603227NPHS1c.1645_1646dup (p.Ile550ArgfsTer15)
gnomAD v4
19g.35845781T>ACA405400029NPHS1c.1645A>T (p.Thr549Ser)
gnomAD v4
19g.35845781T>CCA405400031NPHS1c.1645A>G (p.Thr549Ala)
19g.35845781T>GCA405400033NPHS1c.1645A>C (p.Thr549Pro)
19g.35845782C>ACA507314276NPHS1c.1644G>T (p.Val548=)
19g.35845782C>GCA507314277NPHS1c.1644G>C (p.Val548=)
19g.35845782C>TCA507314278NPHS1c.1644G>A (p.Val548=)
19g.35845783A>CCA405400036NPHS1c.1643T>G (p.Val548Gly)
19g.35845783A>GCA405400038NPHS1c.1643T>C (p.Val548Ala)
19g.35845783A>TCA405400040NPHS1c.1643T>A (p.Val548Glu)
19g.35845784C>ACA405400044NPHS1c.1642G>T (p.Val548Leu)
gnomAD v4
19g.35845784C>GCA405400046NPHS1c.1642G>C (p.Val548Leu)
19g.35845784C>TCA405400048NPHS1c.1642G>A (p.Val548Met)
gnomAD v4 COSMIC
19g.35845785G>ACA507314279NPHS1c.1641C>T (p.Asn547=)
19g.35845785G>CCA405400051NPHS1c.1641C>G (p.Asn547Lys)
19g.35845785G=CA2333849095NPHS1c.1641C= (p.Asn547=)
19g.35845785G>TCA9390366NPHS1c.1641C>A (p.Asn547Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845786T>ACA405400056NPHS1c.1640A>T (p.Asn547Ile)
19g.35845786T>CCA405400059NPHS1c.1640A>G (p.Asn547Ser)
19g.35845786T>GCA405400055NPHS1c.1640A>C (p.Asn547Thr)
19g.35845787T>ACA405400061NPHS1c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
19g.35845787T>CCA405400062NPHS1c.1639A>G (p.Asn547Asp)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845787T>GCA405400064NPHS1c.1639A>C (p.Asn547His)
19g.35845787T=CA2333849096NPHS1c.1639A= (p.Asn547=)
19g.35845788A=CA2333849097NPHS1c.1638T= (p.Thr546=)
19g.35845788A>CCA9390367NPHS1c.1638T>G (p.Thr546=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845788A>GCA507314280NPHS1c.1638T>C (p.Thr546=)
dbSNP
19g.35845788A>TCA507314281NPHS1c.1638T>A (p.Thr546=)
19g.35845789G>ACA405400072NPHS1c.1637C>T (p.Thr546Ile)
19g.35845789G>CCA405400071NPHS1c.1637C>G (p.Thr546Ser)
19g.35845789G>TCA405400070NPHS1c.1637C>A (p.Thr546Asn)
19g.35845790T>ACA405400073NPHS1c.1636A>T (p.Thr546Ser)
19g.35845790T>CCA405400074NPHS1c.1636A>G (p.Thr546Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845790T>GCA405400075NPHS1c.1636A>C (p.Thr546Pro)
19g.35845790T=CA2333849098NPHS1c.1636A= (p.Thr546=)
19g.35845791T>ACA507314283NPHS1c.1635A>T (p.Pro545=)
19g.35845791T>CCA507314284NPHS1c.1635A>G (p.Pro545=)
19g.35845791T>GCA507314282NPHS1c.1635A>C (p.Pro545=)
gnomAD v4
19g.35845792G>ACA405400076NPHS1c.1634C>T (p.Pro545Leu)
dbSNP
19g.35845792G>CCA405400077NPHS1c.1634C>G (p.Pro545Arg)
19g.35845792G=CA2333849099NPHS1c.1634C= (p.Pro545=)
19g.35845792G>TCA405400078NPHS1c.1634C>A (p.Pro545Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845794_35845796delCA2576758862NPHS1c.1632_1634del (p.Pro545del)
gnomAD v4
19g.35845793G>ACA405400079NPHS1c.1633C>T (p.Pro545Ser)
gnomAD v4
19g.35845793G>CCA405400081NPHS1c.1633C>G (p.Pro545Ala)
COSMIC
19g.35845793G>TCA405400080NPHS1c.1633C>A (p.Pro545Thr)
19g.35845794G>ACA507314285NPHS1c.1632C>T (p.Pro544=)
gnomAD v4
19g.35845794G>CCA507314286NPHS1c.1632C>G (p.Pro544=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35845794G=CA2333849100NPHS1c.1632C= (p.Pro544=)
19g.35845794G>TCA507314287NPHS1c.1632C>A (p.Pro544=)
19g.35845795G>ACA9390368NPHS1c.1631C>T (p.Pro544Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845795G>CCA405400083NPHS1c.1631C>G (p.Pro544Arg)
19g.35845795G=CA2333849101NPHS1c.1631C= (p.Pro544=)
19g.35845795G>TCA405400082NPHS1c.1631C>A (p.Pro544His)
gnomAD v4
19g.35845796G>ACA405400084NPHS1c.1630C>T (p.Pro544Ser)
19g.35845796G>CCA405400085NPHS1c.1630C>G (p.Pro544Ala)
19g.35845796G=CA2333849102NPHS1c.1630C= (p.Pro544=)
19g.35845796G>TCA405400086NPHS1c.1630C>A (p.Pro544Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845797A>CCA405400087NPHS1c.1629T>G (p.Phe543Leu)
19g.35845797A>GCA507314288NPHS1c.1629T>C (p.Phe543=)
19g.35845797A>TCA405400088NPHS1c.1629T>A (p.Phe543Leu)
19g.35845798A>CCA405400089NPHS1c.1628T>G (p.Phe543Cys)
19g.35845798A>GCA405400090NPHS1c.1628T>C (p.Phe543Ser)
19g.35845798A>TCA405400091NPHS1c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
19g.35845799C>ACA405400092NPHS1c.1628-1G>T (n.1628-1G>T)
19g.35845799C>GCA405400093NPHS1c.1628-1G>C (n.1628-1G>C)
19g.35845799C>TCA405400094NPHS1c.1628-1G>A (n.1628-1G>A)
19g.35845800T>ACA405400097NPHS1c.1628-2A>T (n.1628-2A>T)
19g.35845800T>CCA405400096NPHS1c.1628-2A>G (n.1628-2A>G)
19g.35845800T>GCA405400095NPHS1c.1628-2A>C (n.1628-2A>C)
19g.35845801G>ACA2333849104NPHS1c.1628-3C>T (n.1628-3C>T)
dbSNP
19g.35845801G=CA2333849103NPHS1c.1628-3C= (n.1628-3C=)
19g.35845802G>ACA2697556471NPHS1c.1628-4C>T (n.1628-4C>T)
ClinVar
19g.35845803G>ACA307785259NPHS1c.1628-5C>T (n.1628-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845803G=CA2333849105NPHS1c.1628-5C= (n.1628-5C=)
19g.35845804A=CA2333849106NPHS1c.1628-6T= (n.1628-6T=)
19g.35845804A>CCA2333849107NPHS1c.1628-6T>G (n.1628-6T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845804A>GCA9390369NPHS1c.1628-6T>C (n.1628-6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845806A=CA2333849108NPHS1c.1628-8T= (n.1628-8T=)
19g.35845806A>GCA633060919NPHS1c.1628-8T>C (n.1628-8T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845807C>ACA2576758863NPHS1c.1628-9G>T (n.1628-9G>T)
19g.35845807_35845808delinsCGCA2333849109NPHS1c.1628-10_1628-9delinsCG (n.1628-10_1628-9delinsCG)
19g.35845808G>ACA881818111NPHS1c.1628-10C>T (n.1628-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35845808G>CCA307785280NPHS1c.1628-10C>G (n.1628-10C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845808G=CA2333849110NPHS1c.1628-10C= (n.1628-10C=)
19g.35845808G>TCA2576758864NPHS1c.1628-10C>A (n.1628-10C>A)
gnomAD v4
19g.35845811delCA9390370NPHS1c.1628-10del (n.1628-10del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845809G>ACA2333849112NPHS1c.1628-11C>T (n.1628-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35845809G=CA2333849111NPHS1c.1628-11C= (n.1628-11C=)
19g.35845810G>ACA2333849114NPHS1c.1628-12C>T (n.1628-12C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845810G=CA2333849113NPHS1c.1628-12C= (n.1628-12C=)
19g.35845811G>ACA9390371NPHS1c.1628-13C>T (n.1628-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845811G=CA2333849115NPHS1c.1628-13C= (n.1628-13C=)
19g.35845813T>CCA2584603228NPHS1c.1628-15A>G (n.1628-15A>G)
gnomAD v4
19g.35845815G>ACA995500003NPHS1c.1628-17C>T (n.1628-17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845815G>CCA2576758865NPHS1c.1628-17C>G (n.1628-17C>G)
gnomAD v4
19g.35845815G=CA2333849116NPHS1c.1628-17C= (n.1628-17C=)
19g.35845817G>CCA2333849118NPHS1c.1628-19C>G (n.1628-19C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845817G=CA2333849117NPHS1c.1628-19C= (n.1628-19C=)
19g.35845818G>ACA2333849120NPHS1c.1628-20C>T (n.1628-20C>T)
dbSNP
19g.35845818G>CCA507314289NPHS1c.1628-20C>G (n.1628-20C>G)
gnomAD v4
19g.35845818G=CA2333849119NPHS1c.1628-20C= (n.1628-20C=)
19g.35845819delCA2576758866NPHS1c.1628-21del (n.1628-21del)
gnomAD v4
19g.35845821C>ACA2584603229NPHS1c.1628-23G>T (n.1628-23G>T)
gnomAD v4
19g.35845821_35845823delinsCGACA2333849121NPHS1c.1628-25_1628-23delinsTCG (n.1628-25_1628-23delinsTCG)
19g.35845822G>ACA2584603230NPHS1c.1628-24C>T (n.1628-24C>T)
gnomAD v4
19g.35845822G>CCA633060921NPHS1c.1628-24C>G (n.1628-24C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845822G=CA2333849122NPHS1c.1628-24C= (n.1628-24C=)
19g.35845824_35845825delCA633060920NPHS1c.1628-25_1628-24del (n.1628-25_1628-24del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845823A=CA2333849123NPHS1c.1628-25T= (n.1628-25T=)
19g.35845823A>CCA307785290NPHS1c.1628-25T>G (n.1628-25T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845824G>CCA633060922NPHS1c.1628-26C>G (n.1628-26C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845824G=CA2333849124NPHS1c.1628-26C= (n.1628-26C=)
19g.35845826C>TCA2584603231NPHS1c.1628-28G>A (n.1628-28G>A)
gnomAD v4
19g.35845829A=CA2333849125NPHS1c.1628-31T= (n.1628-31T=)
19g.35845829A>CCA9390372NPHS1c.1628-31T>G (n.1628-31T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845831_35845832delCA2576758867NPHS1c.1628-32_1628-31del (n.1628-32_1628-31del)
19g.35845832G>ACA2333849127NPHS1c.1628-34C>T (n.1628-34C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845832G=CA2333849126NPHS1c.1628-34C= (n.1628-34C=)
19g.35845833G>ACA2333849129NPHS1c.1628-35C>T (n.1628-35C>T)
dbSNP
19g.35845833G=CA2333849128NPHS1c.1628-35C= (n.1628-35C=)
19g.35845835T=CA2333849130NPHS1c.1628-37A= (n.1628-37A=)
19g.35845836A=CA2333849131NPHS1c.1628-38T= (n.1628-38T=)
19g.35845836A>GCA633060924NPHS1c.1628-38T>C (n.1628-38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845836dupCA633060923NPHS1c.1628-38dup (n.1628-38dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845837G=CA2333849132NPHS1c.1628-39C= (n.1628-39C=)
19g.35845837G>TCA633060925NPHS1c.1628-39C>A (n.1628-39C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845838G>CCA9390373NPHS1c.1628-40C>G (n.1628-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845838G=CA2333849133NPHS1c.1628-40C= (n.1628-40C=)
19g.35845839G>ACA9390374NPHS1c.1628-41C>T (n.1628-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35845839G=CA2333849134NPHS1c.1628-41C= (n.1628-41C=)
19g.35845840G>ACA307785304NPHS1c.1628-42C>T (n.1628-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845840G=CA2333849135NPHS1c.1628-42C= (n.1628-42C=)
19g.35845840G>TCA633060926NPHS1c.1628-42C>A (n.1628-42C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.35845841C>ACA307785305NPHS1c.1628-43G>T (n.1628-43G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845841C=CA2333849136NPHS1c.1628-43G= (n.1628-43G=)
19g.35845841C>TCA2584603232NPHS1c.1628-43G>A (n.1628-43G>A)
gnomAD v4
19g.35845842G>ACA307785306NPHS1c.1628-44C>T (n.1628-44C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845842G=CA2333849137NPHS1c.1628-44C= (n.1628-44C=)
19g.35845843G>ACA2584603233NPHS1c.1628-45C>T (n.1628-45C>T)
gnomAD v4
19g.35845844C>TCA2584603234NPHS1c.1628-46G>A (n.1628-46G>A)
gnomAD v4
19g.35845845C>ACA2584603235NPHS1c.1628-47G>T (n.1628-47G>T)
gnomAD v4
19g.35845846T>CCA2333849139NPHS1c.1628-48A>G (n.1628-48A>G)
dbSNP
19g.35845846T=CA2333849138NPHS1c.1628-48A= (n.1628-48A=)
19g.35845848G>ACA2584603236NPHS1c.1628-50C>T (n.1628-50C>T)
gnomAD v4
19g.35845849T>ACA2584603237NPHS1c.1628-51A>T (n.1628-51A>T)
gnomAD v4
19g.35845849T>CCA2584603238NPHS1c.1628-51A>G (n.1628-51A>G)
gnomAD v4
19g.35845850C>TCA2576758868NPHS1c.1628-52G>A (n.1628-52G>A)
gnomAD v4
19g.35845851T>GCA2584603239NPHS1c.1628-53A>C (n.1628-53A>C)
gnomAD v4
19g.35845852G>ACA2584603240NPHS1c.1628-54C>T (n.1628-54C>T)
gnomAD v4
19g.35845852G>TCA2584603241NPHS1c.1628-54C>A (n.1628-54C>A)
gnomAD v4
19g.35845853C>ACA2584603242NPHS1c.1628-55G>T (n.1628-55G>T)
gnomAD v4
19g.35845853C=CA2333849140NPHS1c.1628-55G= (n.1628-55G=)
19g.35845853C>TCA2333849141NPHS1c.1628-55G>A (n.1628-55G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845856C>TCA2584603243NPHS1c.1628-58G>A (n.1628-58G>A)
gnomAD v4
19g.35845858A=CA2333849142NPHS1c.1628-60T= (n.1628-60T=)
19g.35845858A>CCA307785307NPHS1c.1628-60T>G (n.1628-60T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845858_35845859delinsACCA2333849143NPHS1c.1628-61_1628-60delinsGT (n.1628-61_1628-60delinsGT)
19g.35845859C>ACA2576758869NPHS1c.1628-61G>T (n.1628-61G>T)
19g.35845859C=CA2333849144NPHS1c.1628-61G= (n.1628-61G=)
19g.35845859C>TCA307785308NPHS1c.1628-61G>A (n.1628-61G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845862delCA881818128NPHS1c.1628-61del (n.1628-61del)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845860C>ACA2584603244NPHS1c.1628-62G>T (n.1628-62G>T)
gnomAD v4
19g.35845860C=CA2333849145NPHS1c.1628-62G= (n.1628-62G=)
19g.35845860C>GCA2333849146NPHS1c.1628-62G>C (n.1628-62G>C)
dbSNP
19g.35845861C>ACA2576758870NPHS1c.1628-63G>T (n.1628-63G>T)
19g.35845861C>TCA2736063426NPHS1c.1628-63G>A (n.1628-63G>A)
dbSNP
19g.35845862C>ACA2333849147NPHS1c.1628-64G>T (n.1628-64G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.35845862C=CA2333849149NPHS1c.1628-64G= (n.1628-64G=)
19g.35845862C>TCA2333849148NPHS1c.1628-64G>A (n.1628-64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845863G>ACA2576758871NPHS1c.1628-65C>T (n.1628-65C>T)
19g.35845863G>CCA2576758872NPHS1c.1628-65C>G (n.1628-65C>G)
gnomAD v4
19g.35845865C>TCA2584603245NPHS1c.1628-67G>A (n.1628-67G>A)
gnomAD v4
19g.35845866T>CCA307785309NPHS1c.1628-68A>G (n.1628-68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35845866T=CA2333849150NPHS1c.1628-68A= (n.1628-68A=)

Number of alleles fetched