Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.812+3562_812+3575del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823455delCA2678434055LHFPL5c.*417_*490del (n.*417_*490del)
n.578+3562_578+3635del
c.*16+3919_*16+3992del (n.*16+3919_*16+3992del)
c.*497_*570del (n.*497_*570del)
c.508+3919_508+3992del (n.508+3919_508+3992del)
n.812+3562_812+3635del
gnomAD v4
6g.35823382_35823453delCA1087851991LHFPL5c.*417_*488del (n.*417_*488del)
n.578+3562_578+3633del
c.*16+3919_*16+3990del (n.*16+3919_*16+3990del)
c.*497_*568del (n.*497_*568del)
c.508+3919_508+3990del (n.508+3919_508+3990del)
n.812+3562_812+3633del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823451delCA1087851992LHFPL5c.*417_*486del (n.*417_*486del)
n.578+3562_578+3631del
c.*16+3919_*16+3988del (n.*16+3919_*16+3988del)
c.*497_*566del (n.*497_*566del)
c.508+3919_508+3988del (n.508+3919_508+3988del)
n.812+3562_812+3631del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823380_35823448delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068592LHFPL5c.*415_*483delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*415_*483delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3560_578+3628delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3917_*16+3985delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3917_*16+3985delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*495_*563delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*495_*563delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3917_508+3985delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3917_508+3985delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3560_812+3628delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823382_35823449delCA1087851993LHFPL5c.*417_*484del (n.*417_*484del)
n.578+3562_578+3629del
c.*16+3919_*16+3986del (n.*16+3919_*16+3986del)
c.*497_*564del (n.*497_*564del)
c.508+3919_508+3986del (n.508+3919_508+3986del)
n.812+3562_812+3629del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823394delinsTATATATACACACCA1621068595LHFPL5c.*417_*429delinsTATATATACACAC (n.*417_*429delinsTATATATACACAC)
n.578+3562_578+3574delinsTATATATACACAC
c.*16+3919_*16+3931delinsTATATATACACAC (n.*16+3919_*16+3931delinsTATATATACACAC)
c.*497_*509delinsTATATATACACAC (n.*497_*509delinsTATATATACACAC)
c.508+3919_508+3931delinsTATATATACACAC (n.508+3919_508+3931delinsTATATATACACAC)
n.812+3562_812+3574delinsTATATATACACAC
6g.35823382_35823396delinsTATATATACACACACCA1621068598LHFPL5c.*417_*431delinsTATATATACACACAC (n.*417_*431delinsTATATATACACACAC)
n.578+3562_578+3576delinsTATATATACACACAC
c.*16+3919_*16+3933delinsTATATATACACACAC (n.*16+3919_*16+3933delinsTATATATACACACAC)
c.*497_*511delinsTATATATACACACAC (n.*497_*511delinsTATATATACACACAC)
c.508+3919_508+3933delinsTATATATACACACAC (n.508+3919_508+3933delinsTATATATACACACAC)
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6g.35823382_35823402delinsTATATATACACACACACACACCA1621068597LHFPL5c.*417_*437delinsTATATATACACACACACACAC (n.*417_*437delinsTATATATACACACACACACAC)
n.578+3562_578+3582delinsTATATATACACACACACACAC
c.*16+3919_*16+3939delinsTATATATACACACACACACAC (n.*16+3919_*16+3939delinsTATATATACACACACACACAC)
c.*497_*517delinsTATATATACACACACACACAC (n.*497_*517delinsTATATATACACACACACACAC)
c.508+3919_508+3939delinsTATATATACACACACACACAC (n.508+3919_508+3939delinsTATATATACACACACACACAC)
n.812+3562_812+3582delinsTATATATACACACACACACAC
6g.35823384_35823395delCA824258666LHFPL5c.*419_*430del (n.*419_*430del)
n.578+3564_578+3575del
c.*16+3921_*16+3932del (n.*16+3921_*16+3932del)
c.*499_*510del (n.*499_*510del)
c.508+3921_508+3932del (n.508+3921_508+3932del)
n.812+3564_812+3575del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384_35823397delCA824258671LHFPL5c.*419_*432del (n.*419_*432del)
n.578+3564_578+3577del
c.*16+3921_*16+3934del (n.*16+3921_*16+3934del)
c.*499_*512del (n.*499_*512del)
c.508+3921_508+3934del (n.508+3921_508+3934del)
n.812+3564_812+3577del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384_35823401delCA2678434058LHFPL5c.*419_*436del (n.*419_*436del)
n.578+3564_578+3581del
c.*16+3921_*16+3938del (n.*16+3921_*16+3938del)
c.*499_*516del (n.*499_*516del)
c.508+3921_508+3938del (n.508+3921_508+3938del)
n.812+3564_812+3581del
gnomAD v4
6g.35823384_35823403delCA1087851994LHFPL5c.*419_*438del (n.*419_*438del)
n.578+3564_578+3583del
c.*16+3921_*16+3940del (n.*16+3921_*16+3940del)
c.*499_*518del (n.*499_*518del)
c.508+3921_508+3940del (n.508+3921_508+3940del)
n.812+3564_812+3583del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823411_35823412insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA1087851995LHFPL5c.*446_*447insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA (n.*446_*447insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA)
n.578+3591_578+3592insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA
c.*16+3948_*16+3949insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA (n.*16+3948_*16+3949insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA)
c.*526_*527insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA (n.*526_*527insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA)
c.508+3948_508+3949insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA (n.508+3948_508+3949insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA)
n.812+3591_812+3592insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384_35823394delinsTATATACACACCA1621068604LHFPL5c.*419_*429delinsTATATACACAC (n.*419_*429delinsTATATACACAC)
n.578+3564_578+3574delinsTATATACACAC
c.*16+3921_*16+3931delinsTATATACACAC (n.*16+3921_*16+3931delinsTATATACACAC)
c.*499_*509delinsTATATACACAC (n.*499_*509delinsTATATACACAC)
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n.812+3564_812+3574delinsTATATACACAC
6g.35823384_35823396delinsTATATACACACACCA1621068601LHFPL5c.*419_*431delinsTATATACACACAC (n.*419_*431delinsTATATACACACAC)
n.578+3564_578+3576delinsTATATACACACAC
c.*16+3921_*16+3933delinsTATATACACACAC (n.*16+3921_*16+3933delinsTATATACACACAC)
c.*499_*511delinsTATATACACACAC (n.*499_*511delinsTATATACACACAC)
c.508+3921_508+3933delinsTATATACACACAC (n.508+3921_508+3933delinsTATATACACACAC)
n.812+3564_812+3576delinsTATATACACACAC
6g.35823384_35823398delinsTATATACACACACACCA1621068602LHFPL5c.*419_*433delinsTATATACACACACAC (n.*419_*433delinsTATATACACACACAC)
n.578+3564_578+3578delinsTATATACACACACAC
c.*16+3921_*16+3935delinsTATATACACACACAC (n.*16+3921_*16+3935delinsTATATACACACACAC)
c.*499_*513delinsTATATACACACACAC (n.*499_*513delinsTATATACACACACAC)
c.508+3921_508+3935delinsTATATACACACACAC (n.508+3921_508+3935delinsTATATACACACACAC)
n.812+3564_812+3578delinsTATATACACACACAC
6g.35823386_35823395delCA824258689LHFPL5c.*421_*430del (n.*421_*430del)
n.578+3566_578+3575del
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c.*501_*510del (n.*501_*510del)
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n.812+3566_812+3575del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823386_35823397delCA1621068608LHFPL5c.*421_*432del (n.*421_*432del)
n.578+3566_578+3577del
c.*16+3923_*16+3934del (n.*16+3923_*16+3934del)
c.*501_*512del (n.*501_*512del)
c.508+3923_508+3934del (n.508+3923_508+3934del)
n.812+3566_812+3577del
dbSNP
6g.35823386_35823399delCA1621068607LHFPL5c.*421_*434del (n.*421_*434del)
n.578+3566_578+3579del
c.*16+3923_*16+3936del (n.*16+3923_*16+3936del)
c.*501_*514del (n.*501_*514del)
c.508+3923_508+3936del (n.508+3923_508+3936del)
n.812+3566_812+3579del
dbSNP
6g.35823386_35823394delinsTATACACACCA1621068613LHFPL5c.*421_*429delinsTATACACAC (n.*421_*429delinsTATACACAC)
n.578+3566_578+3574delinsTATACACAC
c.*16+3923_*16+3931delinsTATACACAC (n.*16+3923_*16+3931delinsTATACACAC)
c.*501_*509delinsTATACACAC (n.*501_*509delinsTATACACAC)
c.508+3923_508+3931delinsTATACACAC (n.508+3923_508+3931delinsTATACACAC)
n.812+3566_812+3574delinsTATACACAC
6g.35823386_35823396delinsTATACACACACCA1621068609LHFPL5c.*421_*431delinsTATACACACAC (n.*421_*431delinsTATACACACAC)
n.578+3566_578+3576delinsTATACACACAC
c.*16+3923_*16+3933delinsTATACACACAC (n.*16+3923_*16+3933delinsTATACACACAC)
c.*501_*511delinsTATACACACAC (n.*501_*511delinsTATACACACAC)
c.508+3923_508+3933delinsTATACACACAC (n.508+3923_508+3933delinsTATACACACAC)
n.812+3566_812+3576delinsTATACACACAC
6g.35823386_35823398delinsTATACACACACACCA1621068610LHFPL5c.*421_*433delinsTATACACACACAC (n.*421_*433delinsTATACACACACAC)
n.578+3566_578+3578delinsTATACACACACAC
c.*16+3923_*16+3935delinsTATACACACACAC (n.*16+3923_*16+3935delinsTATACACACACAC)
c.*501_*513delinsTATACACACACAC (n.*501_*513delinsTATACACACACAC)
c.508+3923_508+3935delinsTATACACACACAC (n.508+3923_508+3935delinsTATACACACACAC)
n.812+3566_812+3578delinsTATACACACACAC
6g.35823386_35823400delinsTATACACACACACACCA1621068615LHFPL5c.*421_*435delinsTATACACACACACAC (n.*421_*435delinsTATACACACACACAC)
n.578+3566_578+3580delinsTATACACACACACAC
c.*16+3923_*16+3937delinsTATACACACACACAC (n.*16+3923_*16+3937delinsTATACACACACACAC)
c.*501_*515delinsTATACACACACACAC (n.*501_*515delinsTATACACACACACAC)
c.508+3923_508+3937delinsTATACACACACACAC (n.508+3923_508+3937delinsTATACACACACACAC)
n.812+3566_812+3580delinsTATACACACACACAC
6g.35823386_35823406delinsTATACACACACACACACACACCA1621068611LHFPL5c.*421_*441delinsTATACACACACACACACACAC (n.*421_*441delinsTATACACACACACACACACAC)
n.578+3566_578+3586delinsTATACACACACACACACACAC
c.*16+3923_*16+3943delinsTATACACACACACACACACAC (n.*16+3923_*16+3943delinsTATACACACACACACACACAC)
c.*501_*521delinsTATACACACACACACACACAC (n.*501_*521delinsTATACACACACACACACACAC)
c.508+3923_508+3943delinsTATACACACACACACACACAC (n.508+3923_508+3943delinsTATACACACACACACACACAC)
n.812+3566_812+3586delinsTATACACACACACACACACAC
6g.35823386_35823412delinsTATACACACACACACACACACACACACCA1621068614LHFPL5c.*421_*447delinsTATACACACACACACACACACACACAC (n.*421_*447delinsTATACACACACACACACACACACACAC)
n.578+3566_578+3592delinsTATACACACACACACACACACACACAC
c.*16+3923_*16+3949delinsTATACACACACACACACACACACACAC (n.*16+3923_*16+3949delinsTATACACACACACACACACACACACAC)
c.*501_*527delinsTATACACACACACACACACACACACAC (n.*501_*527delinsTATACACACACACACACACACACACAC)
c.508+3923_508+3949delinsTATACACACACACACACACACACACAC (n.508+3923_508+3949delinsTATACACACACACACACACACACACAC)
n.812+3566_812+3592delinsTATACACACACACACACACACACACAC
6g.35823388_35823395delCA566495690LHFPL5c.*423_*430del (n.*423_*430del)
n.578+3568_578+3575del
c.*16+3925_*16+3932del (n.*16+3925_*16+3932del)
c.*503_*510del (n.*503_*510del)
c.508+3925_508+3932del (n.508+3925_508+3932del)
n.812+3568_812+3575del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388_35823397delCA824258767LHFPL5c.*423_*432del (n.*423_*432del)
n.578+3568_578+3577del
c.*16+3925_*16+3934del (n.*16+3925_*16+3934del)
c.*503_*512del (n.*503_*512del)
c.508+3925_508+3934del (n.508+3925_508+3934del)
n.812+3568_812+3577del
dbSNP gnomAD v4
6g.35823388_35823399delCA566495687LHFPL5c.*423_*434del (n.*423_*434del)
n.578+3568_578+3579del
c.*16+3925_*16+3936del (n.*16+3925_*16+3936del)
c.*503_*514del (n.*503_*514del)
c.508+3925_508+3936del (n.508+3925_508+3936del)
n.812+3568_812+3579del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388_35823401delCA824258770LHFPL5c.*423_*436del (n.*423_*436del)
n.578+3568_578+3581del
c.*16+3925_*16+3938del (n.*16+3925_*16+3938del)
c.*503_*516del (n.*503_*516del)
c.508+3925_508+3938del (n.508+3925_508+3938del)
n.812+3568_812+3581del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388_35823407delCA1621068621LHFPL5c.*423_*442del (n.*423_*442del)
n.578+3568_578+3587del
c.*16+3925_*16+3944del (n.*16+3925_*16+3944del)
c.*503_*522del (n.*503_*522del)
c.508+3925_508+3944del (n.508+3925_508+3944del)
n.812+3568_812+3587del
dbSNP
6g.35823388_35823413delCA1621068619LHFPL5c.*423_*448del (n.*423_*448del)
n.578+3568_578+3593del
c.*16+3925_*16+3950del (n.*16+3925_*16+3950del)
c.*503_*528del (n.*503_*528del)
c.508+3925_508+3950del (n.508+3925_508+3950del)
n.812+3568_812+3593del
dbSNP
6g.35823388_35823410delinsTACACACACACACACACACACACCA1621068623LHFPL5c.*423_*445delinsTACACACACACACACACACACAC (n.*423_*445delinsTACACACACACACACACACACAC)
n.578+3568_578+3590delinsTACACACACACACACACACACAC
c.*16+3925_*16+3947delinsTACACACACACACACACACACAC (n.*16+3925_*16+3947delinsTACACACACACACACACACACAC)
c.*503_*525delinsTACACACACACACACACACACAC (n.*503_*525delinsTACACACACACACACACACACAC)
c.508+3925_508+3947delinsTACACACACACACACACACACAC (n.508+3925_508+3947delinsTACACACACACACACACACACAC)
n.812+3568_812+3590delinsTACACACACACACACACACACAC
6g.35823388_35823454delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACCA1621068622LHFPL5c.*423_*489delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC (n.*423_*489delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC)
n.578+3568_578+3634delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC
c.*16+3925_*16+3991delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC (n.*16+3925_*16+3991delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC)
c.*503_*569delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC (n.*503_*569delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC)
c.508+3925_508+3991delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC (n.508+3925_508+3991delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC)
n.812+3568_812+3634delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC
6g.35823424_35823425dupCA10626713LHFPL5c.*459_*460dup (n.*459_*460dup)
n.578+3604_578+3605dup
c.*16+3961_*16+3962dup (n.*16+3961_*16+3962dup)
c.*539_*540dup (n.*539_*540dup)
c.508+3961_508+3962dup (n.508+3961_508+3962dup)
n.812+3604_812+3605dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823422_35823425dupCA917723869LHFPL5c.*457_*460dup (n.*457_*460dup)
n.578+3602_578+3605dup
c.*16+3959_*16+3962dup (n.*16+3959_*16+3962dup)
c.*537_*540dup (n.*537_*540dup)
c.508+3959_508+3962dup (n.508+3959_508+3962dup)
n.812+3602_812+3605dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823420_35823425dupCA917723868LHFPL5c.*455_*460dup (n.*455_*460dup)
n.578+3600_578+3605dup
c.*16+3957_*16+3962dup (n.*16+3957_*16+3962dup)
c.*535_*540dup (n.*535_*540dup)
c.508+3957_508+3962dup (n.508+3957_508+3962dup)
n.812+3600_812+3605dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823418_35823425dupCA1087852001LHFPL5c.*453_*460dup (n.*453_*460dup)
n.578+3598_578+3605dup
c.*16+3955_*16+3962dup (n.*16+3955_*16+3962dup)
c.*533_*540dup (n.*533_*540dup)
c.508+3955_508+3962dup (n.508+3955_508+3962dup)
n.812+3598_812+3605dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823424_35823425delCA10623741LHFPL5c.*459_*460del (n.*459_*460del)
n.578+3604_578+3605del
c.*16+3961_*16+3962del (n.*16+3961_*16+3962del)
c.*539_*540del (n.*539_*540del)
c.508+3961_508+3962del (n.508+3961_508+3962del)
n.812+3604_812+3605del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823422_35823425delCA566495702LHFPL5c.*457_*460del (n.*457_*460del)
n.578+3602_578+3605del
c.*16+3959_*16+3962del (n.*16+3959_*16+3962del)
c.*537_*540del (n.*537_*540del)
c.508+3959_508+3962del (n.508+3959_508+3962del)
n.812+3602_812+3605del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823420_35823425delCA10626707LHFPL5c.*455_*460del (n.*455_*460del)
n.578+3600_578+3605del
c.*16+3957_*16+3962del (n.*16+3957_*16+3962del)
c.*535_*540del (n.*535_*540del)
c.508+3957_508+3962del (n.508+3957_508+3962del)
n.812+3600_812+3605del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823418_35823425delCA566495701LHFPL5c.*453_*460del (n.*453_*460del)
n.578+3598_578+3605del
c.*16+3955_*16+3962del (n.*16+3955_*16+3962del)
c.*533_*540del (n.*533_*540del)
c.508+3955_508+3962del (n.508+3955_508+3962del)
n.812+3598_812+3605del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823416_35823425delCA824258820LHFPL5c.*451_*460del (n.*451_*460del)
n.578+3596_578+3605del
c.*16+3953_*16+3962del (n.*16+3953_*16+3962del)
c.*531_*540del (n.*531_*540del)
c.508+3953_508+3962del (n.508+3953_508+3962del)
n.812+3596_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823414_35823425delCA824258828LHFPL5c.*449_*460del (n.*449_*460del)
n.578+3594_578+3605del
c.*16+3951_*16+3962del (n.*16+3951_*16+3962del)
c.*529_*540del (n.*529_*540del)
c.508+3951_508+3962del (n.508+3951_508+3962del)
n.812+3594_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823412_35823425delCA824258827LHFPL5c.*447_*460del (n.*447_*460del)
n.578+3592_578+3605del
c.*16+3949_*16+3962del (n.*16+3949_*16+3962del)
c.*527_*540del (n.*527_*540del)
c.508+3949_508+3962del (n.508+3949_508+3962del)
n.812+3592_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823410_35823425delCA824258826LHFPL5c.*445_*460del (n.*445_*460del)
n.578+3590_578+3605del
c.*16+3947_*16+3962del (n.*16+3947_*16+3962del)
c.*525_*540del (n.*525_*540del)
c.508+3947_508+3962del (n.508+3947_508+3962del)
n.812+3590_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823408_35823425delCA1621068625LHFPL5c.*443_*460del (n.*443_*460del)
n.578+3588_578+3605del
c.*16+3945_*16+3962del (n.*16+3945_*16+3962del)
c.*523_*540del (n.*523_*540del)
c.508+3945_508+3962del (n.508+3945_508+3962del)
n.812+3588_812+3605del
dbSNP gnomAD v4
6g.35823406_35823425delCA824258824LHFPL5c.*441_*460del (n.*441_*460del)
n.578+3586_578+3605del
c.*16+3943_*16+3962del (n.*16+3943_*16+3962del)
c.*521_*540del (n.*521_*540del)
c.508+3943_508+3962del (n.508+3943_508+3962del)
n.812+3586_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823404_35823425delCA1621068626LHFPL5c.*439_*460del (n.*439_*460del)
n.578+3584_578+3605del
c.*16+3941_*16+3962del (n.*16+3941_*16+3962del)
c.*519_*540del (n.*519_*540del)
c.508+3941_508+3962del (n.508+3941_508+3962del)
n.812+3584_812+3605del
dbSNP
6g.35823415_35823478delCA1087852000LHFPL5c.*450_*513del (n.*450_*513del)
n.578+3595_578+3658del
c.*16+3952_*16+4015del (n.*16+3952_*16+4015del)
c.*530_*593del (n.*530_*593del)
c.508+3952_508+4015del (n.508+3952_508+4015del)
n.812+3595_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823413_35823478delCA1087851999LHFPL5c.*448_*513del (n.*448_*513del)
n.578+3593_578+3658del
c.*16+3950_*16+4015del (n.*16+3950_*16+4015del)
c.*528_*593del (n.*528_*593del)
c.508+3950_508+4015del (n.508+3950_508+4015del)
n.812+3593_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823407_35823478delCA2595190563LHFPL5c.*442_*513del (n.*442_*513del)
n.578+3587_578+3658del
c.*16+3944_*16+4015del (n.*16+3944_*16+4015del)
c.*522_*593del (n.*522_*593del)
c.508+3944_508+4015del (n.508+3944_508+4015del)
n.812+3587_812+3658del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823415_35823416insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACA1087852002LHFPL5c.*450_*451insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA (n.*450_*451insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3595_578+3596insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3952_*16+3953insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3952_*16+3953insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA)
c.*530_*531insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA (n.*530_*531insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3952_508+3953insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA (n.508+3952_508+3953insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3595_812+3596insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823421_35823422insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACACA2770639617LHFPL5c.*456_*457insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*456_*457insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3601_578+3602insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3958_*16+3959insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3958_*16+3959insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*536_*537insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*536_*537insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3958_508+3959insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3958_508+3959insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3601_812+3602insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA
6g.35823421_35823478delCA566495713LHFPL5c.*456_*513del (n.*456_*513del)
n.578+3601_578+3658del
c.*16+3958_*16+4015del (n.*16+3958_*16+4015del)
c.*536_*593del (n.*536_*593del)
c.508+3958_508+4015del (n.508+3958_508+4015del)
n.812+3601_812+3658del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823392_35823448delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068628LHFPL5c.*427_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*427_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3572_578+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3929_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3929_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*507_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*507_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3929_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3929_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3572_812+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823399_35823400insTATATACACACACA1087852004LHFPL5c.*434_*435insTATATACACACA (n.*434_*435insTATATACACACA)
n.578+3579_578+3580insTATATACACACA
c.*16+3936_*16+3937insTATATACACACA (n.*16+3936_*16+3937insTATATACACACA)
c.*514_*515insTATATACACACA (n.*514_*515insTATATACACACA)
c.508+3936_508+3937insTATATACACACA (n.508+3936_508+3937insTATATACACACA)
n.812+3579_812+3580insTATATACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823421_35823422insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACA2770639618LHFPL5c.*456_*457insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.*456_*457insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3601_578+3602insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3958_*16+3959insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3958_*16+3959insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*536_*537insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.*536_*537insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3958_508+3959insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3958_508+3959insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3601_812+3602insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA
6g.35823423_35823478delCA1087852003LHFPL5c.*458_*513del (n.*458_*513del)
n.578+3603_578+3658del
c.*16+3960_*16+4015del (n.*16+3960_*16+4015del)
c.*538_*593del (n.*538_*593del)
c.508+3960_508+4015del (n.508+3960_508+4015del)
n.812+3603_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823394C=CA1621068630LHFPL5c.*429C= (n.*429C=)
n.578+3574C=
c.*16+3931C= (n.*16+3931C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.508+3931C= (n.508+3931C=)
n.812+3574C=
6g.35823394C>TCA566495719LHFPL5c.*429C>T (n.*429C>T)
n.578+3574C>T
c.*16+3931C>T (n.*16+3931C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.508+3931C>T (n.508+3931C>T)
n.812+3574C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823394_35823398delCA566495716LHFPL5c.*429_*433del (n.*429_*433del)
n.578+3574_578+3578del
c.*16+3931_*16+3935del (n.*16+3931_*16+3935del)
c.*509_*513del (n.*509_*513del)
c.508+3931_508+3935del (n.508+3931_508+3935del)
n.812+3574_812+3578del
gnomAD v2
6g.35823394_35823448delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068631LHFPL5c.*429_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*429_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3574_578+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3931_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3931_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*509_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*509_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3931_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3931_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3574_812+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823399_35823400insTATATACACACA1087852005LHFPL5c.*434_*435insTATATACACA (n.*434_*435insTATATACACA)
n.578+3579_578+3580insTATATACACA
c.*16+3936_*16+3937insTATATACACA (n.*16+3936_*16+3937insTATATACACA)
c.*514_*515insTATATACACA (n.*514_*515insTATATACACA)
c.508+3936_508+3937insTATATACACA (n.508+3936_508+3937insTATATACACA)
n.812+3579_812+3580insTATATACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823425_35823478delCA1087852006LHFPL5c.*460_*513del (n.*460_*513del)
n.578+3605_578+3658del
c.*16+3962_*16+4015del (n.*16+3962_*16+4015del)
c.*540_*593del (n.*540_*593del)
c.508+3962_508+4015del (n.508+3962_508+4015del)
n.812+3605_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823396C=CA1621068632LHFPL5c.*431C= (n.*431C=)
n.578+3576C=
c.*16+3933C= (n.*16+3933C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.508+3933C= (n.508+3933C=)
n.812+3576C=
6g.35823396C>TCA137313663LHFPL5c.*431C>T (n.*431C>T)
n.578+3576C>T
c.*16+3933C>T (n.*16+3933C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.508+3933C>T (n.508+3933C>T)
n.812+3576C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823396_35823448delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068633LHFPL5c.*431_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*431_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3576_578+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3933_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3933_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*511_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*511_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3933_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3933_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3576_812+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823397A>GCA2678434061LHFPL5c.*432A>G (n.*432A>G)
n.578+3577A>G
c.*16+3934A>G (n.*16+3934A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.508+3934A>G (n.508+3934A>G)
n.812+3577A>G
gnomAD v4
6g.35823399_35823400insTATATACACA1087852007LHFPL5c.*434_*435insTATATACA (n.*434_*435insTATATACA)
n.578+3579_578+3580insTATATACA
c.*16+3936_*16+3937insTATATACA (n.*16+3936_*16+3937insTATATACA)
c.*514_*515insTATATACA (n.*514_*515insTATATACA)
c.508+3936_508+3937insTATATACA (n.508+3936_508+3937insTATATACA)
n.812+3579_812+3580insTATATACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823477delCA566495722LHFPL5c.*461_*512del (n.*461_*512del)
n.578+3606_578+3657del
c.*16+3963_*16+4014del (n.*16+3963_*16+4014del)
c.*541_*592del (n.*541_*592del)
c.508+3963_508+4014del (n.508+3963_508+4014del)
n.812+3606_812+3657del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823398C=CA1621068635LHFPL5c.*433C= (n.*433C=)
n.578+3578C=
c.*16+3935C= (n.*16+3935C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.508+3935C= (n.508+3935C=)
n.812+3578C=
6g.35823398C>TCA137313667LHFPL5c.*433C>T (n.*433C>T)
n.578+3578C>T
c.*16+3935C>T (n.*16+3935C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.508+3935C>T (n.508+3935C>T)
n.812+3578C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823398_35823448delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068634LHFPL5c.*433_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*433_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3578_578+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3935_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3935_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*513_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*513_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3935_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3935_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3578_812+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823399A>TCA2678434062LHFPL5c.*434A>T (n.*434A>T)
n.578+3579A>T
c.*16+3936A>T (n.*16+3936A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.508+3936A>T (n.508+3936A>T)
n.812+3579A>T
gnomAD v4
6g.35823399_35823400insTATATACA1087852008LHFPL5c.*434_*435insTATATA (n.*434_*435insTATATA)
n.578+3579_578+3580insTATATA
c.*16+3936_*16+3937insTATATA (n.*16+3936_*16+3937insTATATA)
c.*514_*515insTATATA (n.*514_*515insTATATA)
c.508+3936_508+3937insTATATA (n.508+3936_508+3937insTATATA)
n.812+3579_812+3580insTATATA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823475delCA566495726LHFPL5c.*461_*510del (n.*461_*510del)
n.578+3606_578+3655del
c.*16+3963_*16+4012del (n.*16+3963_*16+4012del)
c.*541_*590del (n.*541_*590del)
c.508+3963_508+4012del (n.508+3963_508+4012del)
n.812+3606_812+3655del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823400C=CA1621068636LHFPL5c.*435C= (n.*435C=)
n.578+3580C=
c.*16+3937C= (n.*16+3937C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.508+3937C= (n.508+3937C=)
n.812+3580C=
6g.35823400C>TCA1087852009LHFPL5c.*435C>T (n.*435C>T)
n.578+3580C>T
c.*16+3937C>T (n.*16+3937C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.508+3937C>T (n.508+3937C>T)
n.812+3580C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823401A>GCA2678434063LHFPL5c.*436A>G (n.*436A>G)
n.578+3581A>G
c.*16+3938A>G (n.*16+3938A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.508+3938A>G (n.508+3938A>G)
n.812+3581A>G
gnomAD v4
6g.35823426_35823473delCA566495728LHFPL5c.*461_*508del (n.*461_*508del)
n.578+3606_578+3653del
c.*16+3963_*16+4010del (n.*16+3963_*16+4010del)
c.*541_*588del (n.*541_*588del)
c.508+3963_508+4010del (n.508+3963_508+4010del)
n.812+3606_812+3653del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823402C>ACA2678434064LHFPL5c.*437C>A (n.*437C>A)
n.578+3582C>A
c.*16+3939C>A (n.*16+3939C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.508+3939C>A (n.508+3939C>A)
n.812+3582C>A
gnomAD v4
6g.35823402C=CA1621068637LHFPL5c.*437C= (n.*437C=)
n.578+3582C=
c.*16+3939C= (n.*16+3939C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.508+3939C= (n.508+3939C=)
n.812+3582C=
6g.35823402C>TCA566495730LHFPL5c.*437C>T (n.*437C>T)
n.578+3582C>T
c.*16+3939C>T (n.*16+3939C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.508+3939C>T (n.508+3939C>T)
n.812+3582C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823402_35823426delinsCACACACACACACACACACACACATCA1621068638LHFPL5c.*437_*461delinsCACACACACACACACACACACACAT (n.*437_*461delinsCACACACACACACACACACACACAT)
n.578+3582_578+3606delinsCACACACACACACACACACACACAT
c.*16+3939_*16+3963delinsCACACACACACACACACACACACAT (n.*16+3939_*16+3963delinsCACACACACACACACACACACACAT)
c.*517_*541delinsCACACACACACACACACACACACAT (n.*517_*541delinsCACACACACACACACACACACACAT)
c.508+3939_508+3963delinsCACACACACACACACACACACACAT (n.508+3939_508+3963delinsCACACACACACACACACACACACAT)
n.812+3582_812+3606delinsCACACACACACACACACACACACAT
6g.35823403A=CA1621068639LHFPL5c.*438A= (n.*438A=)
n.578+3583A=
c.*16+3940A= (n.*16+3940A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.508+3940A= (n.508+3940A=)
n.812+3583A=
6g.35823403A>GCA137313671LHFPL5c.*438A>G (n.*438A>G)
n.578+3583A>G
c.*16+3940A>G (n.*16+3940A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.508+3940A>G (n.508+3940A>G)
n.812+3583A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823406_35823429delCA566495732LHFPL5c.*441_*464del (n.*441_*464del)
n.578+3586_578+3609del
c.*16+3943_*16+3966del (n.*16+3943_*16+3966del)
c.*521_*544del (n.*521_*544del)
c.508+3943_508+3966del (n.508+3943_508+3966del)
n.812+3586_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823471delCA1087852010LHFPL5c.*461_*506del (n.*461_*506del)
n.578+3606_578+3651del
c.*16+3963_*16+4008del (n.*16+3963_*16+4008del)
c.*541_*586del (n.*541_*586del)
c.508+3963_508+4008del (n.508+3963_508+4008del)
n.812+3606_812+3651del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823404C=CA1621068641LHFPL5c.*439C= (n.*439C=)
n.578+3584C=
c.*16+3941C= (n.*16+3941C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.508+3941C= (n.508+3941C=)
n.812+3584C=
6g.35823404C>TCA1621068642LHFPL5c.*439C>T (n.*439C>T)
n.578+3584C>T
c.*16+3941C>T (n.*16+3941C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.508+3941C>T (n.508+3941C>T)
n.812+3584C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823404_35823448delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068640LHFPL5c.*439_*483delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*439_*483delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3584_578+3628delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3941_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3941_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*519_*563delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*519_*563delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3941_508+3985delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3941_508+3985delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3584_812+3628delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823405_35823406insTACATACACACACACATATATACA1087852011LHFPL5c.*440_*441insTACATACACACACACATATATA (n.*440_*441insTACATACACACACACATATATA)
n.578+3585_578+3586insTACATACACACACACATATATA
c.*16+3942_*16+3943insTACATACACACACACATATATA (n.*16+3942_*16+3943insTACATACACACACACATATATA)
c.*520_*521insTACATACACACACACATATATA (n.*520_*521insTACATACACACACACATATATA)
c.508+3942_508+3943insTACATACACACACACATATATA (n.508+3942_508+3943insTACATACACACACACATATATA)
n.812+3585_812+3586insTACATACACACACACATATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823417_35823418insTACATACACACACACATATACACACACACACACA2595190564LHFPL5c.*452_*453insTACATACACACACACATATACACACACACACA (n.*452_*453insTACATACACACACACATATACACACACACACA)
n.578+3597_578+3598insTACATACACACACACATATACACACACACACA
c.*16+3954_*16+3955insTACATACACACACACATATACACACACACACA (n.*16+3954_*16+3955insTACATACACACACACATATACACACACACACA)
c.*532_*533insTACATACACACACACATATACACACACACACA (n.*532_*533insTACATACACACACACATATACACACACACACA)
c.508+3954_508+3955insTACATACACACACACATATACACACACACACA (n.508+3954_508+3955insTACATACACACACACATATACACACACACACA)
n.812+3597_812+3598insTACATACACACACACATATACACACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823469delCA566495736LHFPL5c.*461_*504del (n.*461_*504del)
n.578+3606_578+3649del
c.*16+3963_*16+4006del (n.*16+3963_*16+4006del)
c.*541_*584del (n.*541_*584del)
c.508+3963_508+4006del (n.508+3963_508+4006del)
n.812+3606_812+3649del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823406C=CA1621068643LHFPL5c.*441C= (n.*441C=)
n.578+3586C=
c.*16+3943C= (n.*16+3943C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.508+3943C= (n.508+3943C=)
n.812+3586C=
6g.35823406C>TCA137313676LHFPL5c.*441C>T (n.*441C>T)
n.578+3586C>T
c.*16+3943C>T (n.*16+3943C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.508+3943C>T (n.508+3943C>T)
n.812+3586C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823406_35823426delinsCACACACACACACACACACATCA1621068644LHFPL5c.*441_*461delinsCACACACACACACACACACAT (n.*441_*461delinsCACACACACACACACACACAT)
n.578+3586_578+3606delinsCACACACACACACACACACAT
c.*16+3943_*16+3963delinsCACACACACACACACACACAT (n.*16+3943_*16+3963delinsCACACACACACACACACACAT)
c.*521_*541delinsCACACACACACACACACACAT (n.*521_*541delinsCACACACACACACACACACAT)
c.508+3943_508+3963delinsCACACACACACACACACACAT (n.508+3943_508+3963delinsCACACACACACACACACACAT)
n.812+3586_812+3606delinsCACACACACACACACACACAT
6g.35823407A=CA1621068645LHFPL5c.*442A= (n.*442A=)
n.578+3587A=
c.*16+3944A= (n.*16+3944A=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.508+3944A= (n.508+3944A=)
n.812+3587A=
6g.35823407A>CCA1621068646LHFPL5c.*442A>C (n.*442A>C)
n.578+3587A>C
c.*16+3944A>C (n.*16+3944A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.508+3944A>C (n.508+3944A>C)
n.812+3587A>C
dbSNP
6g.35823410_35823429delCA824258913LHFPL5c.*445_*464del (n.*445_*464del)
n.578+3590_578+3609del
c.*16+3947_*16+3966del (n.*16+3947_*16+3966del)
c.*525_*544del (n.*525_*544del)
c.508+3947_508+3966del (n.508+3947_508+3966del)
n.812+3590_812+3609del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823467delCA566495737LHFPL5c.*461_*502del (n.*461_*502del)
n.578+3606_578+3647del
c.*16+3963_*16+4004del (n.*16+3963_*16+4004del)
c.*541_*582del (n.*541_*582del)
c.508+3963_508+4004del (n.508+3963_508+4004del)
n.812+3606_812+3647del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823408C>ACA1621068648LHFPL5c.*443C>A (n.*443C>A)
n.578+3588C>A
c.*16+3945C>A (n.*16+3945C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.508+3945C>A (n.508+3945C>A)
n.812+3588C>A
dbSNP
6g.35823408C=CA1621068647LHFPL5c.*443C= (n.*443C=)
n.578+3588C=
c.*16+3945C= (n.*16+3945C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.508+3945C= (n.508+3945C=)
n.812+3588C=
6g.35823408C>TCA824258914LHFPL5c.*443C>T (n.*443C>T)
n.578+3588C>T
c.*16+3945C>T (n.*16+3945C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.508+3945C>T (n.508+3945C>T)
n.812+3588C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823408_35823426delinsCACACACACACACACACATCA1621068649LHFPL5c.*443_*461delinsCACACACACACACACACAT (n.*443_*461delinsCACACACACACACACACAT)
n.578+3588_578+3606delinsCACACACACACACACACAT
c.*16+3945_*16+3963delinsCACACACACACACACACAT (n.*16+3945_*16+3963delinsCACACACACACACACACAT)
c.*523_*541delinsCACACACACACACACACAT (n.*523_*541delinsCACACACACACACACACAT)
c.508+3945_508+3963delinsCACACACACACACACACAT (n.508+3945_508+3963delinsCACACACACACACACACAT)
n.812+3588_812+3606delinsCACACACACACACACACAT
6g.35823408_35823448delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068650LHFPL5c.*443_*483delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*443_*483delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3588_578+3628delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3945_*16+3985delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3945_*16+3985delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*523_*563delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*523_*563delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3945_508+3985delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3945_508+3985delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3588_812+3628delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823409A>CCA566495739LHFPL5c.*444A>C (n.*444A>C)
n.578+3589A>C
c.*16+3946A>C (n.*16+3946A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.508+3946A>C (n.508+3946A>C)
n.812+3589A>C
gnomAD v2
6g.35823409A>TCA2678434065LHFPL5c.*444A>T (n.*444A>T)
n.578+3589A>T
c.*16+3946A>T (n.*16+3946A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.508+3946A>T (n.508+3946A>T)
n.812+3589A>T
gnomAD v4
6g.35823409_35823410insTACA1087852012LHFPL5c.*444_*445insTA (n.*444_*445insTA)
n.578+3589_578+3590insTA
c.*16+3946_*16+3947insTA (n.*16+3946_*16+3947insTA)
c.*524_*525insTA (n.*524_*525insTA)
c.508+3946_508+3947insTA (n.508+3946_508+3947insTA)
n.812+3589_812+3590insTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823412_35823429delCA566495738LHFPL5c.*447_*464del (n.*447_*464del)
n.578+3592_578+3609del
c.*16+3949_*16+3966del (n.*16+3949_*16+3966del)
c.*527_*544del (n.*527_*544del)
c.508+3949_508+3966del (n.508+3949_508+3966del)
n.812+3592_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823465delCA566495740LHFPL5c.*461_*500del (n.*461_*500del)
n.578+3606_578+3645del
c.*16+3963_*16+4002del (n.*16+3963_*16+4002del)
c.*541_*580del (n.*541_*580del)
c.508+3963_508+4002del (n.508+3963_508+4002del)
n.812+3606_812+3645del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823409_35823479delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCA1621068651LHFPL5c.*444_*514delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT (n.*444_*514delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT)
n.578+3589_578+3659delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT
c.*16+3946_*16+4016delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT (n.*16+3946_*16+4016delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT)
c.*524_*594delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT (n.*524_*594delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT)
c.508+3946_508+4016delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT (n.508+3946_508+4016delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT)
n.812+3589_812+3659delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT
6g.35823410C=CA1621068653LHFPL5c.*445C= (n.*445C=)
n.578+3590C=
c.*16+3947C= (n.*16+3947C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.508+3947C= (n.508+3947C=)
n.812+3590C=
6g.35823410C>TCA137313679LHFPL5c.*445C>T (n.*445C>T)
n.578+3590C>T
c.*16+3947C>T (n.*16+3947C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.508+3947C>T (n.508+3947C>T)
n.812+3590C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823410_35823425delinsCACACACACACACACACA1621068654LHFPL5c.*445_*460delinsCACACACACACACACA (n.*445_*460delinsCACACACACACACACA)
n.578+3590_578+3605delinsCACACACACACACACA
c.*16+3947_*16+3962delinsCACACACACACACACA (n.*16+3947_*16+3962delinsCACACACACACACACA)
c.*525_*540delinsCACACACACACACACA (n.*525_*540delinsCACACACACACACACA)
c.508+3947_508+3962delinsCACACACACACACACA (n.508+3947_508+3962delinsCACACACACACACACA)
n.812+3590_812+3605delinsCACACACACACACACA
6g.35823410_35823426delinsCACACACACACACACATCA1621068655LHFPL5c.*445_*461delinsCACACACACACACACAT (n.*445_*461delinsCACACACACACACACAT)
n.578+3590_578+3606delinsCACACACACACACACAT
c.*16+3947_*16+3963delinsCACACACACACACACAT (n.*16+3947_*16+3963delinsCACACACACACACACAT)
c.*525_*541delinsCACACACACACACACAT (n.*525_*541delinsCACACACACACACACAT)
c.508+3947_508+3963delinsCACACACACACACACAT (n.508+3947_508+3963delinsCACACACACACACACAT)
n.812+3590_812+3606delinsCACACACACACACACAT
6g.35823410_35823448delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068652LHFPL5c.*445_*483delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*445_*483delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3590_578+3628delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3947_*16+3985delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3947_*16+3985delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*525_*563delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*525_*563delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3947_508+3985delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3947_508+3985delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3590_812+3628delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823411_35823480delCA1087852013LHFPL5c.*446_*515del (n.*446_*515del)
n.578+3591_578+3660del
c.*16+3948_*16+4017del (n.*16+3948_*16+4017del)
c.*526_*595del (n.*526_*595del)
c.508+3948_508+4017del (n.508+3948_508+4017del)
n.812+3591_812+3660del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823411A>TCA2770639619LHFPL5c.*446A>T (n.*446A>T)
n.578+3591A>T
c.*16+3948A>T (n.*16+3948A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.508+3948A>T (n.508+3948A>T)
n.812+3591A>T
6g.35823411_35823412insTACA1087852014LHFPL5c.*446_*447insTA (n.*446_*447insTA)
n.578+3591_578+3592insTA
c.*16+3948_*16+3949insTA (n.*16+3948_*16+3949insTA)
c.*526_*527insTA (n.*526_*527insTA)
c.508+3948_508+3949insTA (n.508+3948_508+3949insTA)
n.812+3591_812+3592insTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823411_35823412insTACACACACACATATATATACA1087852017LHFPL5c.*446_*447insTACACACACACATATATATA (n.*446_*447insTACACACACACATATATATA)
n.578+3591_578+3592insTACACACACACATATATATA
c.*16+3948_*16+3949insTACACACACACATATATATA (n.*16+3948_*16+3949insTACACACACACATATATATA)
c.*526_*527insTACACACACACATATATATA (n.*526_*527insTACACACACACATATATATA)
c.508+3948_508+3949insTACACACACACATATATATA (n.508+3948_508+3949insTACACACACACATATATATA)
n.812+3591_812+3592insTACACACACACATATATATA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823411_35823425delCA1087852016LHFPL5c.*446_*460del (n.*446_*460del)
n.578+3591_578+3605del
c.*16+3948_*16+3962del (n.*16+3948_*16+3962del)
c.*526_*540del (n.*526_*540del)
c.508+3948_508+3962del (n.508+3948_508+3962del)
n.812+3591_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823414_35823429delCA566495744LHFPL5c.*449_*464del (n.*449_*464del)
n.578+3594_578+3609del
c.*16+3951_*16+3966del (n.*16+3951_*16+3966del)
c.*529_*544del (n.*529_*544del)
c.508+3951_508+3966del (n.508+3951_508+3966del)
n.812+3594_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823463delCA566495743LHFPL5c.*461_*498del (n.*461_*498del)
n.578+3606_578+3643del
c.*16+3963_*16+4000del (n.*16+3963_*16+4000del)
c.*541_*578del (n.*541_*578del)
c.508+3963_508+4000del (n.508+3963_508+4000del)
n.812+3606_812+3643del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823420_35823503delCA1087852015LHFPL5c.*455_*538del (n.*455_*538del)
n.578+3600_578+3683del
c.*16+3957_*16+4040del (n.*16+3957_*16+4040del)
c.*535_*618del (n.*535_*618del)
c.508+3957_508+4040del (n.508+3957_508+4040del)
n.812+3600_812+3683del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823412C=CA1621068656LHFPL5c.*447C= (n.*447C=)
n.578+3592C=
c.*16+3949C= (n.*16+3949C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.508+3949C= (n.508+3949C=)
n.812+3592C=
6g.35823412C>TCA137313681LHFPL5c.*447C>T (n.*447C>T)
n.578+3592C>T
c.*16+3949C>T (n.*16+3949C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.508+3949C>T (n.508+3949C>T)
n.812+3592C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823412_35823425delinsCACACACACACACACA1621068658LHFPL5c.*447_*460delinsCACACACACACACA (n.*447_*460delinsCACACACACACACA)
n.578+3592_578+3605delinsCACACACACACACA
c.*16+3949_*16+3962delinsCACACACACACACA (n.*16+3949_*16+3962delinsCACACACACACACA)
c.*527_*540delinsCACACACACACACA (n.*527_*540delinsCACACACACACACA)
c.508+3949_508+3962delinsCACACACACACACA (n.508+3949_508+3962delinsCACACACACACACA)
n.812+3592_812+3605delinsCACACACACACACA
6g.35823412_35823426delinsCACACACACACACATCA1621068660LHFPL5c.*447_*461delinsCACACACACACACAT (n.*447_*461delinsCACACACACACACAT)
n.578+3592_578+3606delinsCACACACACACACAT
c.*16+3949_*16+3963delinsCACACACACACACAT (n.*16+3949_*16+3963delinsCACACACACACACAT)
c.*527_*541delinsCACACACACACACAT (n.*527_*541delinsCACACACACACACAT)
c.508+3949_508+3963delinsCACACACACACACAT (n.508+3949_508+3963delinsCACACACACACACAT)
n.812+3592_812+3606delinsCACACACACACACAT
6g.35823412_35823430delinsCACACACACACACATACATCA1621068657LHFPL5c.*447_*465delinsCACACACACACACATACAT (n.*447_*465delinsCACACACACACACATACAT)
n.578+3592_578+3610delinsCACACACACACACATACAT
c.*16+3949_*16+3967delinsCACACACACACACATACAT (n.*16+3949_*16+3967delinsCACACACACACACATACAT)
c.*527_*545delinsCACACACACACACATACAT (n.*527_*545delinsCACACACACACACATACAT)
c.508+3949_508+3967delinsCACACACACACACATACAT (n.508+3949_508+3967delinsCACACACACACACATACAT)
n.812+3592_812+3610delinsCACACACACACACATACAT
6g.35823412_35823448delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068659LHFPL5c.*447_*483delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*447_*483delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3592_578+3628delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3949_*16+3985delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3949_*16+3985delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*527_*563delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*527_*563delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3949_508+3985delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3949_508+3985delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3592_812+3628delinsCACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823413A>TCA2595190565LHFPL5c.*448A>T (n.*448A>T)
n.578+3593A>T
c.*16+3950A>T (n.*16+3950A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.508+3950A>T (n.508+3950A>T)
n.812+3593A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823413_35823414insTACA566495751LHFPL5c.*448_*449insTA (n.*448_*449insTA)
n.578+3593_578+3594insTA
c.*16+3950_*16+3951insTA (n.*16+3950_*16+3951insTA)
c.*528_*529insTA (n.*528_*529insTA)
c.508+3950_508+3951insTA (n.508+3950_508+3951insTA)
n.812+3593_812+3594insTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823415_35823416insTACACA824258967LHFPL5c.*450_*451insTACA (n.*450_*451insTACA)
n.578+3595_578+3596insTACA
c.*16+3952_*16+3953insTACA (n.*16+3952_*16+3953insTACA)
c.*530_*531insTACA (n.*530_*531insTACA)
c.508+3952_508+3953insTACA (n.508+3952_508+3953insTACA)
n.812+3595_812+3596insTACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823413_35823425delCA1087852018LHFPL5c.*448_*460del (n.*448_*460del)
n.578+3593_578+3605del
c.*16+3950_*16+3962del (n.*16+3950_*16+3962del)
c.*528_*540del (n.*528_*540del)
c.508+3950_508+3962del (n.508+3950_508+3962del)
n.812+3593_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823416_35823429delCA566495749LHFPL5c.*451_*464del (n.*451_*464del)
n.578+3596_578+3609del
c.*16+3953_*16+3966del (n.*16+3953_*16+3966del)
c.*531_*544del (n.*531_*544del)
c.508+3953_508+3966del (n.508+3953_508+3966del)
n.812+3596_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823424_35823441delCA1621068661LHFPL5c.*459_*476del (n.*459_*476del)
n.578+3604_578+3621del
c.*16+3961_*16+3978del (n.*16+3961_*16+3978del)
c.*539_*556del (n.*539_*556del)
c.508+3961_508+3978del (n.508+3961_508+3978del)
n.812+3604_812+3621del
dbSNP
6g.35823426_35823461delCA566495747LHFPL5c.*461_*496del (n.*461_*496del)
n.578+3606_578+3641del
c.*16+3963_*16+3998del (n.*16+3963_*16+3998del)
c.*541_*576del (n.*541_*576del)
c.508+3963_508+3998del (n.508+3963_508+3998del)
n.812+3606_812+3641del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823414C>ACA2678434066LHFPL5c.*449C>A (n.*449C>A)
n.578+3594C>A
c.*16+3951C>A (n.*16+3951C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.508+3951C>A (n.508+3951C>A)
n.812+3594C>A
gnomAD v4
6g.35823414C=CA1621068662LHFPL5c.*449C= (n.*449C=)
n.578+3594C=
c.*16+3951C= (n.*16+3951C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.508+3951C= (n.508+3951C=)
n.812+3594C=
6g.35823414C>GCA2563853901LHFPL5c.*449C>G (n.*449C>G)
n.578+3594C>G
c.*16+3951C>G (n.*16+3951C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.508+3951C>G (n.508+3951C>G)
n.812+3594C>G
6g.35823414C>TCA10623739LHFPL5c.*449C>T (n.*449C>T)
n.578+3594C>T
c.*16+3951C>T (n.*16+3951C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.508+3951C>T (n.508+3951C>T)
n.812+3594C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823414_35823425delinsCACACACACACACA1621068665LHFPL5c.*449_*460delinsCACACACACACA (n.*449_*460delinsCACACACACACA)
n.578+3594_578+3605delinsCACACACACACA
c.*16+3951_*16+3962delinsCACACACACACA (n.*16+3951_*16+3962delinsCACACACACACA)
c.*529_*540delinsCACACACACACA (n.*529_*540delinsCACACACACACA)
c.508+3951_508+3962delinsCACACACACACA (n.508+3951_508+3962delinsCACACACACACA)
n.812+3594_812+3605delinsCACACACACACA
6g.35823414_35823426delinsCACACACACACATCA1621068666LHFPL5c.*449_*461delinsCACACACACACAT (n.*449_*461delinsCACACACACACAT)
n.578+3594_578+3606delinsCACACACACACAT
c.*16+3951_*16+3963delinsCACACACACACAT (n.*16+3951_*16+3963delinsCACACACACACAT)
c.*529_*541delinsCACACACACACAT (n.*529_*541delinsCACACACACACAT)
c.508+3951_508+3963delinsCACACACACACAT (n.508+3951_508+3963delinsCACACACACACAT)
n.812+3594_812+3606delinsCACACACACACAT
6g.35823414_35823430delinsCACACACACACATACATCA1621068664LHFPL5c.*449_*465delinsCACACACACACATACAT (n.*449_*465delinsCACACACACACATACAT)
n.578+3594_578+3610delinsCACACACACACATACAT
c.*16+3951_*16+3967delinsCACACACACACATACAT (n.*16+3951_*16+3967delinsCACACACACACATACAT)
c.*529_*545delinsCACACACACACATACAT (n.*529_*545delinsCACACACACACATACAT)
c.508+3951_508+3967delinsCACACACACACATACAT (n.508+3951_508+3967delinsCACACACACACATACAT)
n.812+3594_812+3610delinsCACACACACACATACAT
6g.35823414_35823448delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068663LHFPL5c.*449_*483delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*449_*483delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3594_578+3628delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3951_*16+3985delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3951_*16+3985delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*529_*563delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*529_*563delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3951_508+3985delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3951_508+3985delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3594_812+3628delinsCACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823415_35823480delCA2770639620LHFPL5c.*450_*515del (n.*450_*515del)
n.578+3595_578+3660del
c.*16+3952_*16+4017del (n.*16+3952_*16+4017del)
c.*530_*595del (n.*530_*595del)
c.508+3952_508+4017del (n.508+3952_508+4017del)
n.812+3595_812+3660del
6g.35823415A=CA1621068668LHFPL5c.*450A= (n.*450A=)
n.578+3595A=
c.*16+3952A= (n.*16+3952A=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.508+3952A= (n.508+3952A=)
n.812+3595A=
6g.35823415A>GCA824258990LHFPL5c.*450A>G (n.*450A>G)
n.578+3595A>G
c.*16+3952A>G (n.*16+3952A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.508+3952A>G (n.508+3952A>G)
n.812+3595A>G
dbSNP
6g.35823415A>TCA1621068667LHFPL5c.*450A>T (n.*450A>T)
n.578+3595A>T
c.*16+3952A>T (n.*16+3952A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.508+3952A>T (n.508+3952A>T)
n.812+3595A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823415_35823416insTACA566495756LHFPL5c.*450_*451insTA (n.*450_*451insTA)
n.578+3595_578+3596insTA
c.*16+3952_*16+3953insTA (n.*16+3952_*16+3953insTA)
c.*530_*531insTA (n.*530_*531insTA)
c.508+3952_508+3953insTA (n.508+3952_508+3953insTA)
n.812+3595_812+3596insTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823415_35823416insTACATACA566495757LHFPL5c.*450_*451insTACATA (n.*450_*451insTACATA)
n.578+3595_578+3596insTACATA
c.*16+3952_*16+3953insTACATA (n.*16+3952_*16+3953insTACATA)
c.*530_*531insTACATA (n.*530_*531insTACATA)
c.508+3952_508+3953insTACATA (n.508+3952_508+3953insTACATA)
n.812+3595_812+3596insTACATA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823415_35823416insTATATATACA1087852022LHFPL5c.*450_*451insTATATATA (n.*450_*451insTATATATA)
n.578+3595_578+3596insTATATATA
c.*16+3952_*16+3953insTATATATA (n.*16+3952_*16+3953insTATATATA)
c.*530_*531insTATATATA (n.*530_*531insTATATATA)
c.508+3952_508+3953insTATATATA (n.508+3952_508+3953insTATATATA)
n.812+3595_812+3596insTATATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823417_35823418insTACACA566495754LHFPL5c.*452_*453insTACA (n.*452_*453insTACA)
n.578+3597_578+3598insTACA
c.*16+3954_*16+3955insTACA (n.*16+3954_*16+3955insTACA)
c.*532_*533insTACA (n.*532_*533insTACA)
c.508+3954_508+3955insTACA (n.508+3954_508+3955insTACA)
n.812+3597_812+3598insTACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823417_35823418insTACATACACA1087852019LHFPL5c.*452_*453insTACATACA (n.*452_*453insTACATACA)
n.578+3597_578+3598insTACATACA
c.*16+3954_*16+3955insTACATACA (n.*16+3954_*16+3955insTACATACA)
c.*532_*533insTACATACA (n.*532_*533insTACATACA)
c.508+3954_508+3955insTACATACA (n.508+3954_508+3955insTACATACA)
n.812+3597_812+3598insTACATACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823419_35823420insTACACACA566495753LHFPL5c.*454_*455insTACACA (n.*454_*455insTACACA)
n.578+3599_578+3600insTACACA
c.*16+3956_*16+3957insTACACA (n.*16+3956_*16+3957insTACACA)
c.*534_*535insTACACA (n.*534_*535insTACACA)
c.508+3956_508+3957insTACACA (n.508+3956_508+3957insTACACA)
n.812+3599_812+3600insTACACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823415_35823425delCA1087852021LHFPL5c.*450_*460del (n.*450_*460del)
n.578+3595_578+3605del
c.*16+3952_*16+3962del (n.*16+3952_*16+3962del)
c.*530_*540del (n.*530_*540del)
c.508+3952_508+3962del (n.508+3952_508+3962del)
n.812+3595_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823418_35823429delCA824259011LHFPL5c.*453_*464del (n.*453_*464del)
n.578+3598_578+3609del
c.*16+3955_*16+3966del (n.*16+3955_*16+3966del)
c.*533_*544del (n.*533_*544del)
c.508+3955_508+3966del (n.508+3955_508+3966del)
n.812+3598_812+3609del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823428_35823443delCA1621068669LHFPL5c.*463_*478del (n.*463_*478del)
n.578+3608_578+3623del
c.*16+3965_*16+3980del (n.*16+3965_*16+3980del)
c.*543_*558del (n.*543_*558del)
c.508+3965_508+3980del (n.508+3965_508+3980del)
n.812+3608_812+3623del
dbSNP
6g.35823426_35823459delCA1087852020LHFPL5c.*461_*494del (n.*461_*494del)
n.578+3606_578+3639del
c.*16+3963_*16+3996del (n.*16+3963_*16+3996del)
c.*541_*574del (n.*541_*574del)
c.508+3963_508+3996del (n.508+3963_508+3996del)
n.812+3606_812+3639del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823416C=CA1621068670LHFPL5c.*451C= (n.*451C=)
n.578+3596C=
c.*16+3953C= (n.*16+3953C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.508+3953C= (n.508+3953C=)
n.812+3596C=
6g.35823416C>TCA137313687LHFPL5c.*451C>T (n.*451C>T)
n.578+3596C>T
c.*16+3953C>T (n.*16+3953C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.508+3953C>T (n.508+3953C>T)
n.812+3596C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823416_35823426delinsCACACACACATCA1621068672LHFPL5c.*451_*461delinsCACACACACAT (n.*451_*461delinsCACACACACAT)
n.578+3596_578+3606delinsCACACACACAT
c.*16+3953_*16+3963delinsCACACACACAT (n.*16+3953_*16+3963delinsCACACACACAT)
c.*531_*541delinsCACACACACAT (n.*531_*541delinsCACACACACAT)
c.508+3953_508+3963delinsCACACACACAT (n.508+3953_508+3963delinsCACACACACAT)
n.812+3596_812+3606delinsCACACACACAT
6g.35823416_35823430delinsCACACACACATACATCA1621068671LHFPL5c.*451_*465delinsCACACACACATACAT (n.*451_*465delinsCACACACACATACAT)
n.578+3596_578+3610delinsCACACACACATACAT
c.*16+3953_*16+3967delinsCACACACACATACAT (n.*16+3953_*16+3967delinsCACACACACATACAT)
c.*531_*545delinsCACACACACATACAT (n.*531_*545delinsCACACACACATACAT)
c.508+3953_508+3967delinsCACACACACATACAT (n.508+3953_508+3967delinsCACACACACATACAT)
n.812+3596_812+3610delinsCACACACACATACAT
6g.35823417_35823418insTACA566495759LHFPL5c.*452_*453insTA (n.*452_*453insTA)
n.578+3597_578+3598insTA
c.*16+3954_*16+3955insTA (n.*16+3954_*16+3955insTA)
c.*532_*533insTA (n.*532_*533insTA)
c.508+3954_508+3955insTA (n.508+3954_508+3955insTA)
n.812+3597_812+3598insTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823419_35823420insTACACA1621068673LHFPL5c.*454_*455insTACA (n.*454_*455insTACA)
n.578+3599_578+3600insTACA
c.*16+3956_*16+3957insTACA (n.*16+3956_*16+3957insTACA)
c.*534_*535insTACA (n.*534_*535insTACA)
c.508+3956_508+3957insTACA (n.508+3956_508+3957insTACA)
n.812+3599_812+3600insTACA
dbSNP
6g.35823419_35823420insTATATACACA1087852023LHFPL5c.*454_*455insTATATACA (n.*454_*455insTATATACA)
n.578+3599_578+3600insTATATACA
c.*16+3956_*16+3957insTATATACA (n.*16+3956_*16+3957insTATATACA)
c.*534_*535insTATATACA (n.*534_*535insTATATACA)
c.508+3956_508+3957insTATATACA (n.508+3956_508+3957insTATATACA)
n.812+3599_812+3600insTATATACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823417_35823425delCA1087852024LHFPL5c.*452_*460del (n.*452_*460del)
n.578+3597_578+3605del
c.*16+3954_*16+3962del (n.*16+3954_*16+3962del)
c.*532_*540del (n.*532_*540del)
c.508+3954_508+3962del (n.508+3954_508+3962del)
n.812+3597_812+3605del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823420_35823429delCA566495761LHFPL5c.*455_*464del (n.*455_*464del)
n.578+3600_578+3609del
c.*16+3957_*16+3966del (n.*16+3957_*16+3966del)
c.*535_*544del (n.*535_*544del)
c.508+3957_508+3966del (n.508+3957_508+3966del)
n.812+3600_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823439delCA566495760LHFPL5c.*461_*474del (n.*461_*474del)
n.578+3606_578+3619del
c.*16+3963_*16+3976del (n.*16+3963_*16+3976del)
c.*541_*554del (n.*541_*554del)
c.508+3963_508+3976del (n.508+3963_508+3976del)
n.812+3606_812+3619del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823418C=CA1621068675LHFPL5c.*453C= (n.*453C=)
n.578+3598C=
c.*16+3955C= (n.*16+3955C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.508+3955C= (n.508+3955C=)
n.812+3598C=
6g.35823418C>TCA137313691LHFPL5c.*453C>T (n.*453C>T)
n.578+3598C>T
c.*16+3955C>T (n.*16+3955C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.508+3955C>T (n.508+3955C>T)
n.812+3598C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823418_35823426delinsCACACACATCA1621068674LHFPL5c.*453_*461delinsCACACACAT (n.*453_*461delinsCACACACAT)
n.578+3598_578+3606delinsCACACACAT
c.*16+3955_*16+3963delinsCACACACAT (n.*16+3955_*16+3963delinsCACACACAT)
c.*533_*541delinsCACACACAT (n.*533_*541delinsCACACACAT)
c.508+3955_508+3963delinsCACACACAT (n.508+3955_508+3963delinsCACACACAT)
n.812+3598_812+3606delinsCACACACAT
6g.35823418_35823430delinsCACACACATACATCA1621068676LHFPL5c.*453_*465delinsCACACACATACAT (n.*453_*465delinsCACACACATACAT)
n.578+3598_578+3610delinsCACACACATACAT
c.*16+3955_*16+3967delinsCACACACATACAT (n.*16+3955_*16+3967delinsCACACACATACAT)
c.*533_*545delinsCACACACATACAT (n.*533_*545delinsCACACACATACAT)
c.508+3955_508+3967delinsCACACACATACAT (n.508+3955_508+3967delinsCACACACATACAT)
n.812+3598_812+3610delinsCACACACATACAT
6g.35823419A=CA1621068677LHFPL5c.*454A= (n.*454A=)
n.578+3599A=
c.*16+3956A= (n.*16+3956A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.508+3956A= (n.508+3956A=)
n.812+3599A=
6g.35823419A>GCA824259044LHFPL5c.*454A>G (n.*454A>G)
n.578+3599A>G
c.*16+3956A>G (n.*16+3956A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.508+3956A>G (n.508+3956A>G)
n.812+3599A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823419_35823420insTACA566495763LHFPL5c.*454_*455insTA (n.*454_*455insTA)
n.578+3599_578+3600insTA
c.*16+3956_*16+3957insTA (n.*16+3956_*16+3957insTA)
c.*534_*535insTA (n.*534_*535insTA)
c.508+3956_508+3957insTA (n.508+3956_508+3957insTA)
n.812+3599_812+3600insTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823422_35823429delCA566495762LHFPL5c.*457_*464del (n.*457_*464del)
n.578+3602_578+3609del
c.*16+3959_*16+3966del (n.*16+3959_*16+3966del)
c.*537_*544del (n.*537_*544del)
c.508+3959_508+3966del (n.508+3959_508+3966del)
n.812+3602_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823437delCA566495764LHFPL5c.*461_*472del (n.*461_*472del)
n.578+3606_578+3617del
c.*16+3963_*16+3974del (n.*16+3963_*16+3974del)
c.*541_*552del (n.*541_*552del)
c.508+3963_508+3974del (n.508+3963_508+3974del)
n.812+3606_812+3617del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823420delCA2678434067LHFPL5c.*455del (n.*455del)
n.578+3600del
c.*16+3957del (n.*16+3957del)
c.*535del (n.*535del)
c.508+3957del (n.508+3957del)
n.812+3600del
gnomAD v4
6g.35823420C>ACA2678434068LHFPL5c.*455C>A (n.*455C>A)
n.578+3600C>A
c.*16+3957C>A (n.*16+3957C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.508+3957C>A (n.508+3957C>A)
n.812+3600C>A
gnomAD v4
6g.35823420C=CA1621068678LHFPL5c.*455C= (n.*455C=)
n.578+3600C=
c.*16+3957C= (n.*16+3957C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.508+3957C= (n.508+3957C=)
n.812+3600C=
6g.35823420C>TCA1087852025LHFPL5c.*455C>T (n.*455C>T)
n.578+3600C>T
c.*16+3957C>T (n.*16+3957C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.508+3957C>T (n.508+3957C>T)
n.812+3600C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823420_35823426delinsCACACATCA1621068679LHFPL5c.*455_*461delinsCACACAT (n.*455_*461delinsCACACAT)
n.578+3600_578+3606delinsCACACAT
c.*16+3957_*16+3963delinsCACACAT (n.*16+3957_*16+3963delinsCACACAT)
c.*535_*541delinsCACACAT (n.*535_*541delinsCACACAT)
c.508+3957_508+3963delinsCACACAT (n.508+3957_508+3963delinsCACACAT)
n.812+3600_812+3606delinsCACACAT
6g.35823420_35823430delinsCACACATACATCA1621068680LHFPL5c.*455_*465delinsCACACATACAT (n.*455_*465delinsCACACATACAT)
n.578+3600_578+3610delinsCACACATACAT
c.*16+3957_*16+3967delinsCACACATACAT (n.*16+3957_*16+3967delinsCACACATACAT)
c.*535_*545delinsCACACATACAT (n.*535_*545delinsCACACATACAT)
c.508+3957_508+3967delinsCACACATACAT (n.508+3957_508+3967delinsCACACATACAT)
n.812+3600_812+3610delinsCACACATACAT
6g.35823421_35823422insTACA2595190566LHFPL5c.*456_*457insTA (n.*456_*457insTA)
n.578+3601_578+3602insTA
c.*16+3958_*16+3959insTA (n.*16+3958_*16+3959insTA)
c.*536_*537insTA (n.*536_*537insTA)
c.508+3958_508+3959insTA (n.508+3958_508+3959insTA)
n.812+3601_812+3602insTA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823424_35823429delCA566495766LHFPL5c.*459_*464del (n.*459_*464del)
n.578+3604_578+3609del
c.*16+3961_*16+3966del (n.*16+3961_*16+3966del)
c.*539_*544del (n.*539_*544del)
c.508+3961_508+3966del (n.508+3961_508+3966del)
n.812+3604_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823435delCA566495765LHFPL5c.*461_*470del (n.*461_*470del)
n.578+3606_578+3615del
c.*16+3963_*16+3972del (n.*16+3963_*16+3972del)
c.*541_*550del (n.*541_*550del)
c.508+3963_508+3972del (n.508+3963_508+3972del)
n.812+3606_812+3615del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823422delCA2711468801LHFPL5c.*457del (n.*457del)
n.578+3602del
c.*16+3959del (n.*16+3959del)
c.*537del (n.*537del)
c.508+3959del (n.508+3959del)
n.812+3602del
dbSNP
6g.35823422C>ACA1087852027LHFPL5c.*457C>A (n.*457C>A)
n.578+3602C>A
c.*16+3959C>A (n.*16+3959C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.508+3959C>A (n.508+3959C>A)
n.812+3602C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823422C=CA1621068681LHFPL5c.*457C= (n.*457C=)
n.578+3602C=
c.*16+3959C= (n.*16+3959C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.508+3959C= (n.508+3959C=)
n.812+3602C=
6g.35823422C>TCA10621997LHFPL5c.*457C>T (n.*457C>T)
n.578+3602C>T
c.*16+3959C>T (n.*16+3959C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.508+3959C>T (n.508+3959C>T)
n.812+3602C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823422_35823425delinsCACACA1621068683LHFPL5c.*457_*460delinsCACA (n.*457_*460delinsCACA)
n.578+3602_578+3605delinsCACA
c.*16+3959_*16+3962delinsCACA (n.*16+3959_*16+3962delinsCACA)
c.*537_*540delinsCACA (n.*537_*540delinsCACA)
c.508+3959_508+3962delinsCACA (n.508+3959_508+3962delinsCACA)
n.812+3602_812+3605delinsCACA
6g.35823422_35823426delCA2522370317LHFPL5c.*457_*461del (n.*457_*461del)
n.578+3602_578+3606del
c.*16+3959_*16+3963del (n.*16+3959_*16+3963del)
c.*537_*541del (n.*537_*541del)
c.508+3959_508+3963del (n.508+3959_508+3963del)
n.812+3602_812+3606del
6g.35823422_35823430delinsCACATACATCA1621068684LHFPL5c.*457_*465delinsCACATACAT (n.*457_*465delinsCACATACAT)
n.578+3602_578+3610delinsCACATACAT
c.*16+3959_*16+3967delinsCACATACAT (n.*16+3959_*16+3967delinsCACATACAT)
c.*537_*545delinsCACATACAT (n.*537_*545delinsCACATACAT)
c.508+3959_508+3967delinsCACATACAT (n.508+3959_508+3967delinsCACATACAT)
n.812+3602_812+3610delinsCACATACAT
6g.35823422_35823442delinsCACATACATACACACACACATCA1621068682LHFPL5c.*457_*477delinsCACATACATACACACACACAT (n.*457_*477delinsCACATACATACACACACACAT)
n.578+3602_578+3622delinsCACATACATACACACACACAT
c.*16+3959_*16+3979delinsCACATACATACACACACACAT (n.*16+3959_*16+3979delinsCACATACATACACACACACAT)
c.*537_*557delinsCACATACATACACACACACAT (n.*537_*557delinsCACATACATACACACACACAT)
c.508+3959_508+3979delinsCACATACATACACACACACAT (n.508+3959_508+3979delinsCACATACATACACACACACAT)
n.812+3602_812+3622delinsCACATACATACACACACACAT
6g.35823423_35823480delCA1087852026LHFPL5c.*458_*515del (n.*458_*515del)
n.578+3603_578+3660del
c.*16+3960_*16+4017del (n.*16+3960_*16+4017del)
c.*538_*595del (n.*538_*595del)
c.508+3960_508+4017del (n.508+3960_508+4017del)
n.812+3603_812+3660del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823422_35823423insTCA650705099LHFPL5c.*457_*458insT (n.*457_*458insT)
n.578+3602_578+3603insT
c.*16+3959_*16+3960insT (n.*16+3959_*16+3960insT)
c.*537_*538insT (n.*537_*538insT)
c.508+3959_508+3960insT (n.508+3959_508+3960insT)
n.812+3602_812+3603insT
COSMIC COSMIC
6g.35823423_35823424insTACA1621068685LHFPL5c.*458_*459insTA (n.*458_*459insTA)
n.578+3603_578+3604insTA
c.*16+3960_*16+3961insTA (n.*16+3960_*16+3961insTA)
c.*538_*539insTA (n.*538_*539insTA)
c.508+3960_508+3961insTA (n.508+3960_508+3961insTA)
n.812+3603_812+3604insTA
dbSNP gnomAD v4
6g.35823423_35823425delCA1087852030LHFPL5c.*458_*460del (n.*458_*460del)
n.578+3603_578+3605del
c.*16+3960_*16+3962del (n.*16+3960_*16+3962del)
c.*538_*540del (n.*538_*540del)
c.508+3960_508+3962del (n.508+3960_508+3962del)
n.812+3603_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823430_35823433dupCA1087852028LHFPL5c.*465_*468dup (n.*465_*468dup)
n.578+3610_578+3613dup
c.*16+3967_*16+3970dup (n.*16+3967_*16+3970dup)
c.*545_*548dup (n.*545_*548dup)
c.508+3967_508+3970dup (n.508+3967_508+3970dup)
n.812+3610_812+3613dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823430_35823433delCA10622001LHFPL5c.*465_*468del (n.*465_*468del)
n.578+3610_578+3613del
c.*16+3967_*16+3970del (n.*16+3967_*16+3970del)
c.*545_*548del (n.*545_*548del)
c.508+3967_508+3970del (n.508+3967_508+3970del)
n.812+3610_812+3613del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823433delCA1087852029LHFPL5c.*461_*468del (n.*461_*468del)
n.578+3606_578+3613del
c.*16+3963_*16+3970del (n.*16+3963_*16+3970del)
c.*541_*548del (n.*541_*548del)
c.508+3963_508+3970del (n.508+3963_508+3970del)
n.812+3606_812+3613del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823424_35823443delCA1621068686LHFPL5c.*459_*478del (n.*459_*478del)
n.578+3604_578+3623del
c.*16+3961_*16+3980del (n.*16+3961_*16+3980del)
c.*539_*558del (n.*539_*558del)
c.508+3961_508+3980del (n.508+3961_508+3980del)
n.812+3604_812+3623del
dbSNP
6g.35823424delCA1087852031LHFPL5c.*459del (n.*459del)
n.578+3604del
c.*16+3961del (n.*16+3961del)
c.*539del (n.*539del)
c.508+3961del (n.508+3961del)
n.812+3604del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823424C=CA1621068689LHFPL5c.*459C= (n.*459C=)
n.578+3604C=
c.*16+3961C= (n.*16+3961C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.508+3961C= (n.508+3961C=)
n.812+3604C=
6g.35823424C>TCA10623740LHFPL5c.*459C>T (n.*459C>T)
n.578+3604C>T
c.*16+3961C>T (n.*16+3961C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.508+3961C>T (n.508+3961C>T)
n.812+3604C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823424_35823425delinsCACA1621068688LHFPL5c.*459_*460delinsCA (n.*459_*460delinsCA)
n.578+3604_578+3605delinsCA
c.*16+3961_*16+3962delinsCA (n.*16+3961_*16+3962delinsCA)
c.*539_*540delinsCA (n.*539_*540delinsCA)
c.508+3961_508+3962delinsCA (n.508+3961_508+3962delinsCA)
n.812+3604_812+3605delinsCA
6g.35823424_35823426delCA2711468825LHFPL5c.*459_*461del (n.*459_*461del)
n.578+3604_578+3606del
c.*16+3961_*16+3963del (n.*16+3961_*16+3963del)
c.*539_*541del (n.*539_*541del)
c.508+3961_508+3963del (n.508+3961_508+3963del)
n.812+3604_812+3606del
dbSNP
6g.35823424_35823426delinsCATCA1621068690LHFPL5c.*459_*461delinsCAT (n.*459_*461delinsCAT)
n.578+3604_578+3606delinsCAT
c.*16+3961_*16+3963delinsCAT (n.*16+3961_*16+3963delinsCAT)
c.*539_*541delinsCAT (n.*539_*541delinsCAT)
c.508+3961_508+3963delinsCAT (n.508+3961_508+3963delinsCAT)
n.812+3604_812+3606delinsCAT
6g.35823424_35823430delinsCATACATCA1621068687LHFPL5c.*459_*465delinsCATACAT (n.*459_*465delinsCATACAT)
n.578+3604_578+3610delinsCATACAT
c.*16+3961_*16+3967delinsCATACAT (n.*16+3961_*16+3967delinsCATACAT)
c.*539_*545delinsCATACAT (n.*539_*545delinsCATACAT)
c.508+3961_508+3967delinsCATACAT (n.508+3961_508+3967delinsCATACAT)
n.812+3604_812+3610delinsCATACAT
6g.35823425delCA1087852032LHFPL5c.*460del (n.*460del)
n.578+3605del
c.*16+3962del (n.*16+3962del)
c.*540del (n.*540del)
c.508+3962del (n.508+3962del)
n.812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823425_35823426insCATACA566495771LHFPL5c.*460_*461insCATA (n.*460_*461insCATA)
n.578+3605_578+3606insCATA
c.*16+3962_*16+3963insCATA (n.*16+3962_*16+3963insCATA)
c.*540_*541insCATA (n.*540_*541insCATA)
c.508+3962_508+3963insCATA (n.508+3962_508+3963insCATA)
n.812+3605_812+3606insCATA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823425_35823426insCACATACA1087852034LHFPL5c.*460_*461insCACATA (n.*460_*461insCACATA)
n.578+3605_578+3606insCACATA
c.*16+3962_*16+3963insCACATA (n.*16+3962_*16+3963insCACATA)
c.*540_*541insCACATA (n.*540_*541insCACATA)
c.508+3962_508+3963insCACATA (n.508+3962_508+3963insCACATA)
n.812+3605_812+3606insCACATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823425_35823426insCATATACA917723883LHFPL5c.*460_*461insCATATA (n.*460_*461insCATATA)
n.578+3605_578+3606insCATATA
c.*16+3962_*16+3963insCATATA (n.*16+3962_*16+3963insCATATA)
c.*540_*541insCATATA (n.*540_*541insCATATA)
c.508+3962_508+3963insCATATA (n.508+3962_508+3963insCATATA)
n.812+3605_812+3606insCATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823425_35823426insCATATATACA917723884LHFPL5c.*460_*461insCATATATA (n.*460_*461insCATATATA)
n.578+3605_578+3606insCATATATA
c.*16+3962_*16+3963insCATATATA (n.*16+3962_*16+3963insCATATATA)
c.*540_*541insCATATATA (n.*540_*541insCATATATA)
c.508+3962_508+3963insCATATATA (n.508+3962_508+3963insCATATATA)
n.812+3605_812+3606insCATATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823425_35823426insCACACATATACA2595190567LHFPL5c.*460_*461insCACACATATA (n.*460_*461insCACACATATA)
n.578+3605_578+3606insCACACATATA
c.*16+3962_*16+3963insCACACATATA (n.*16+3962_*16+3963insCACACATATA)
c.*540_*541insCACACATATA (n.*540_*541insCACACATATA)
c.508+3962_508+3963insCACACATATA (n.508+3962_508+3963insCACACATATA)
n.812+3605_812+3606insCACACATATA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACA566495770LHFPL5c.*462_*463insTATA (n.*462_*463insTATA)
n.578+3607_578+3608insTATA
c.*16+3964_*16+3965insTATA (n.*16+3964_*16+3965insTATA)
c.*542_*543insTATA (n.*542_*543insTATA)
c.508+3964_508+3965insTATA (n.508+3964_508+3965insTATA)
n.812+3607_812+3608insTATA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATATACA1087852033LHFPL5c.*462_*463insTATATA (n.*462_*463insTATATA)
n.578+3607_578+3608insTATATA
c.*16+3964_*16+3965insTATATA (n.*16+3964_*16+3965insTATATA)
c.*542_*543insTATATA (n.*542_*543insTATATA)
c.508+3964_508+3965insTATATA (n.508+3964_508+3965insTATATA)
n.812+3607_812+3608insTATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823427dupCA566495768LHFPL5c.*461_*462dup (n.*461_*462dup)
n.578+3606_578+3607dup
c.*16+3963_*16+3964dup (n.*16+3963_*16+3964dup)
c.*541_*542dup (n.*541_*542dup)
c.508+3963_508+3964dup (n.508+3963_508+3964dup)
n.812+3606_812+3607dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823427delCA10621998LHFPL5c.*461_*462del (n.*461_*462del)
n.578+3606_578+3607del
c.*16+3963_*16+3964del (n.*16+3963_*16+3964del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.508+3963_508+3964del (n.508+3963_508+3964del)
n.812+3606_812+3607del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823431delCA10626542LHFPL5c.*461_*466del (n.*461_*466del)
n.578+3606_578+3611del
c.*16+3963_*16+3968del (n.*16+3963_*16+3968del)
c.*541_*546del (n.*541_*546del)
c.508+3963_508+3968del (n.508+3963_508+3968del)
n.812+3606_812+3611del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426delCA1087852035LHFPL5c.*461del (n.*461del)
n.578+3606del
c.*16+3963del (n.*16+3963del)
c.*541del (n.*541del)
c.508+3963del (n.508+3963del)
n.812+3606del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426T>ACA1087852036LHFPL5c.*461T>A (n.*461T>A)
n.578+3606T>A
c.*16+3963T>A (n.*16+3963T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.508+3963T>A (n.508+3963T>A)
n.812+3606T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426T>CCA137313711LHFPL5c.*461T>C (n.*461T>C)
n.578+3606T>C
c.*16+3963T>C (n.*16+3963T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.508+3963T>C (n.508+3963T>C)
n.812+3606T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426T>GCA1087852037LHFPL5c.*461T>G (n.*461T>G)
n.578+3606T>G
c.*16+3963T>G (n.*16+3963T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.508+3963T>G (n.508+3963T>G)
n.812+3606T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426T=CA1621068697LHFPL5c.*461T= (n.*461T=)
n.578+3606T=
c.*16+3963T= (n.*16+3963T=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.508+3963T= (n.508+3963T=)
n.812+3606T=
6g.35823426_35823428delinsTACCA1621068692LHFPL5c.*461_*463delinsTAC (n.*461_*463delinsTAC)
n.578+3606_578+3608delinsTAC
c.*16+3963_*16+3965delinsTAC (n.*16+3963_*16+3965delinsTAC)
c.*541_*543delinsTAC (n.*541_*543delinsTAC)
c.508+3963_508+3965delinsTAC (n.508+3963_508+3965delinsTAC)
n.812+3606_812+3608delinsTAC
6g.35823426_35823432delinsTACATACCA1621068691LHFPL5c.*461_*467delinsTACATAC (n.*461_*467delinsTACATAC)
n.578+3606_578+3612delinsTACATAC
c.*16+3963_*16+3969delinsTACATAC (n.*16+3963_*16+3969delinsTACATAC)
c.*541_*547delinsTACATAC (n.*541_*547delinsTACATAC)
c.508+3963_508+3969delinsTACATAC (n.508+3963_508+3969delinsTACATAC)
n.812+3606_812+3612delinsTACATAC
6g.35823426_35823440delinsTACATACACACACACCA1621068693LHFPL5c.*461_*475delinsTACATACACACACAC (n.*461_*475delinsTACATACACACACAC)
n.578+3606_578+3620delinsTACATACACACACAC
c.*16+3963_*16+3977delinsTACATACACACACAC (n.*16+3963_*16+3977delinsTACATACACACACAC)
c.*541_*555delinsTACATACACACACAC (n.*541_*555delinsTACATACACACACAC)
c.508+3963_508+3977delinsTACATACACACACAC (n.508+3963_508+3977delinsTACATACACACACAC)
n.812+3606_812+3620delinsTACATACACACACAC
6g.35823426_35823458delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACCA1621068694LHFPL5c.*461_*493delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC (n.*461_*493delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC)
n.578+3606_578+3638delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC
c.*16+3963_*16+3995delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC (n.*16+3963_*16+3995delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC)
c.*541_*573delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC (n.*541_*573delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC)
c.508+3963_508+3995delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC (n.508+3963_508+3995delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC)
n.812+3606_812+3638delinsTACATACACACACACATATATATACACACACAC
6g.35823426_35823469delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACA1621068695LHFPL5c.*461_*504delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA (n.*461_*504delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA)
n.578+3606_578+3649delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA
c.*16+3963_*16+4006delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA (n.*16+3963_*16+4006delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA)
c.*541_*584delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA (n.*541_*584delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA)
c.508+3963_508+4006delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA (n.508+3963_508+4006delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA)
n.812+3606_812+3649delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACA
6g.35823426_35823477delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACA1621068696LHFPL5c.*461_*512delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.*461_*512delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3606_578+3657delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3963_*16+4014delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3963_*16+4014delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*541_*592delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.*541_*592delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3963_508+4014delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3963_508+4014delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3606_812+3657delinsTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA
6g.35823426_35823481delCA2678434069LHFPL5c.*461_*516del (n.*461_*516del)
n.578+3606_578+3661del
c.*16+3963_*16+4018del (n.*16+3963_*16+4018del)
c.*541_*596del (n.*541_*596del)
c.508+3963_508+4018del (n.508+3963_508+4018del)
n.812+3606_812+3661del
gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTACACA1087852050LHFPL5c.*462_*463insTACA (n.*462_*463insTACA)
n.578+3607_578+3608insTACA
c.*16+3964_*16+3965insTACA (n.*16+3964_*16+3965insTACA)
c.*542_*543insTACA (n.*542_*543insTACA)
c.508+3964_508+3965insTACA (n.508+3964_508+3965insTACA)
n.812+3607_812+3608insTACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTACACACA1087852051LHFPL5c.*462_*463insTACACA (n.*462_*463insTACACA)
n.578+3607_578+3608insTACACA
c.*16+3964_*16+3965insTACACA (n.*16+3964_*16+3965insTACACA)
c.*542_*543insTACACA (n.*542_*543insTACACA)
c.508+3964_508+3965insTACACA (n.508+3964_508+3965insTACACA)
n.812+3607_812+3608insTACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACACA1087852054LHFPL5c.*462_*463insTATACA (n.*462_*463insTATACA)
n.578+3607_578+3608insTATACA
c.*16+3964_*16+3965insTATACA (n.*16+3964_*16+3965insTATACA)
c.*542_*543insTATACA (n.*542_*543insTATACA)
c.508+3964_508+3965insTATACA (n.508+3964_508+3965insTATACA)
n.812+3607_812+3608insTATACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACACACA566495773LHFPL5c.*462_*463insTATACACA (n.*462_*463insTATACACA)
n.578+3607_578+3608insTATACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATACACA)
c.*542_*543insTATACACA (n.*542_*543insTATACACA)
c.508+3964_508+3965insTATACACA (n.508+3964_508+3965insTATACACA)
n.812+3607_812+3608insTATACACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATATACACA566495775LHFPL5c.*462_*463insTATATACA (n.*462_*463insTATATACA)
n.578+3607_578+3608insTATATACA
c.*16+3964_*16+3965insTATATACA (n.*16+3964_*16+3965insTATATACA)
c.*542_*543insTATATACA (n.*542_*543insTATATACA)
c.508+3964_508+3965insTATATACA (n.508+3964_508+3965insTATATACA)
n.812+3607_812+3608insTATATACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTACACACACACA1087852052LHFPL5c.*462_*463insTACACACACA (n.*462_*463insTACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTACACACACA)
c.*542_*543insTACACACACA (n.*542_*543insTACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTACACACACA (n.508+3964_508+3965insTACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACACACACA566495774LHFPL5c.*462_*463insTATACACACA (n.*462_*463insTATACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATACACACA)
c.*542_*543insTATACACACA (n.*542_*543insTATACACACA)
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n.812+3607_812+3608insTATACACACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATATACACACA1087852039LHFPL5c.*462_*463insTATATACACA (n.*462_*463insTATATACACA)
n.578+3607_578+3608insTATATACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATATACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATATACACA)
c.*542_*543insTATATACACA (n.*542_*543insTATATACACA)
c.508+3964_508+3965insTATATACACA (n.508+3964_508+3965insTATATACACA)
n.812+3607_812+3608insTATATACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACACACACACA1087852056LHFPL5c.*462_*463insTATACACACACA (n.*462_*463insTATACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATACACACACA)
c.*542_*543insTATACACACACA (n.*542_*543insTATACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATACACACACA (n.508+3964_508+3965insTATACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATATACACACACA2595190568LHFPL5c.*462_*463insTATATACACACA (n.*462_*463insTATATACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATATACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATATACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATATACACACA)
c.*542_*543insTATATACACACA (n.*542_*543insTATATACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATATACACACA (n.508+3964_508+3965insTATATACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATATACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACACACACACACA1087852057LHFPL5c.*462_*463insTATACACACACACA (n.*462_*463insTATACACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATACACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACA)
c.*542_*543insTATACACACACACA (n.*542_*543insTATACACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATACACACACACA (n.508+3964_508+3965insTATACACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATACACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACACACACACACACACA1087852055LHFPL5c.*462_*463insTATACACACACACACACA (n.*462_*463insTATACACACACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATACACACACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACACACA)
c.*542_*543insTATACACACACACACACA (n.*542_*543insTATACACACACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATACACACACACACACA (n.508+3964_508+3965insTATACACACACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACACACACACACACACACACACACACACA1087852048LHFPL5c.*462_*463insTATACACACACACACACACACACACACACA (n.*462_*463insTATACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACACACACACACACACACA)
c.*542_*543insTATACACACACACACACACACACACACACA (n.*542_*543insTATACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3964_508+3965insTATACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATACACACACACACACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATATACACACACACACACACACACACACACACA1087852040LHFPL5c.*462_*463insTATATACACACACACACACACACACACACACA (n.*462_*463insTATATACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATATACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACA)
c.*542_*543insTATATACACACACACACACACACACACACACA (n.*542_*543insTATATACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3964_508+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATATACACACACACACACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACA1087852041LHFPL5c.*462_*463insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*462_*463insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*542_*543insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*542_*543insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3964_508+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACA1087852049LHFPL5c.*462_*463insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*462_*463insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*542_*543insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*542_*543insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3964_508+3965insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA1087852053LHFPL5c.*462_*463insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*462_*463insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*542_*543insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*542_*543insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3964_508+3965insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA1087852042LHFPL5c.*462_*463insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*462_*463insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*542_*543insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*542_*543insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3964_508+3965insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823428insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA1087852038LHFPL5c.*462_*463insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*462_*463insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3607_578+3608insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3964_*16+3965insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*542_*543insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*542_*543insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3964_508+3965insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3964_508+3965insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3607_812+3608insTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823429delCA1087852043LHFPL5c.*462_*464del (n.*462_*464del)
n.578+3607_578+3609del
c.*16+3964_*16+3966del (n.*16+3964_*16+3966del)
c.*542_*544del (n.*542_*544del)
c.508+3964_508+3966del (n.508+3964_508+3966del)
n.812+3607_812+3609del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823428_35823429delCA566495772LHFPL5c.*463_*464del (n.*463_*464del)
n.578+3608_578+3609del
c.*16+3965_*16+3966del (n.*16+3965_*16+3966del)
c.*543_*544del (n.*543_*544del)
c.508+3965_508+3966del (n.508+3965_508+3966del)
n.812+3608_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823430_35823435delCA824259140LHFPL5c.*465_*470del (n.*465_*470del)
n.578+3610_578+3615del
c.*16+3967_*16+3972del (n.*16+3967_*16+3972del)
c.*545_*550del (n.*545_*550del)
c.508+3967_508+3972del (n.508+3967_508+3972del)
n.812+3610_812+3615del
dbSNP gnomAD v4
6g.35823428_35823441delCA1621068698LHFPL5c.*463_*476del (n.*463_*476del)
n.578+3608_578+3621del
c.*16+3965_*16+3978del (n.*16+3965_*16+3978del)
c.*543_*556del (n.*543_*556del)
c.508+3965_508+3978del (n.508+3965_508+3978del)
n.812+3608_812+3621del
dbSNP
6g.35823432_35823443delCA2678434070LHFPL5c.*467_*478del (n.*467_*478del)
n.578+3612_578+3623del
c.*16+3969_*16+3980del (n.*16+3969_*16+3980del)
c.*547_*558del (n.*547_*558del)
c.508+3969_508+3980del (n.508+3969_508+3980del)
n.812+3612_812+3623del
gnomAD v4
6g.35823430_35823461delCA1087852044LHFPL5c.*465_*496del (n.*465_*496del)
n.578+3610_578+3641del
c.*16+3967_*16+3998del (n.*16+3967_*16+3998del)
c.*545_*576del (n.*545_*576del)
c.508+3967_508+3998del (n.508+3967_508+3998del)
n.812+3610_812+3641del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823469delCA1087852045LHFPL5c.*462_*504del (n.*462_*504del)
n.578+3607_578+3649del
c.*16+3964_*16+4006del (n.*16+3964_*16+4006del)
c.*542_*584del (n.*542_*584del)
c.508+3964_508+4006del (n.508+3964_508+4006del)
n.812+3607_812+3649del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823475delCA1087852046LHFPL5c.*462_*510del (n.*462_*510del)
n.578+3607_578+3655del
c.*16+3964_*16+4012del (n.*16+3964_*16+4012del)
c.*542_*590del (n.*542_*590del)
c.508+3964_508+4012del (n.508+3964_508+4012del)
n.812+3607_812+3655del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823427_35823477delCA1087852047LHFPL5c.*462_*512del (n.*462_*512del)
n.578+3607_578+3657del
c.*16+3964_*16+4014del (n.*16+3964_*16+4014del)
c.*542_*592del (n.*542_*592del)
c.508+3964_508+4014del (n.508+3964_508+4014del)
n.812+3607_812+3657del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823428C>ACA2678434071LHFPL5c.*463C>A (n.*463C>A)
n.578+3608C>A
c.*16+3965C>A (n.*16+3965C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.508+3965C>A (n.508+3965C>A)
n.812+3608C>A
gnomAD v4
6g.35823428C=CA1621068700LHFPL5c.*463C= (n.*463C=)
n.578+3608C=
c.*16+3965C= (n.*16+3965C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.508+3965C= (n.508+3965C=)
n.812+3608C=
6g.35823428C>TCA137313714LHFPL5c.*463C>T (n.*463C>T)
n.578+3608C>T
c.*16+3965C>T (n.*16+3965C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.508+3965C>T (n.508+3965C>T)
n.812+3608C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823428_35823430delinsCATCA1621068699LHFPL5c.*463_*465delinsCAT (n.*463_*465delinsCAT)
n.578+3608_578+3610delinsCAT
c.*16+3965_*16+3967delinsCAT (n.*16+3965_*16+3967delinsCAT)
c.*543_*545delinsCAT (n.*543_*545delinsCAT)
c.508+3965_508+3967delinsCAT (n.508+3965_508+3967delinsCAT)
n.812+3608_812+3610delinsCAT
6g.35823429A>GCA2678434072LHFPL5c.*464A>G (n.*464A>G)
n.578+3609A>G
c.*16+3966A>G (n.*16+3966A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.508+3966A>G (n.508+3966A>G)
n.812+3609A>G
gnomAD v4
6g.35823429_35823430insCATACA1087852058LHFPL5c.*464_*465insCATA (n.*464_*465insCATA)
n.578+3609_578+3610insCATA
c.*16+3966_*16+3967insCATA (n.*16+3966_*16+3967insCATA)
c.*544_*545insCATA (n.*544_*545insCATA)
c.508+3966_508+3967insCATA (n.508+3966_508+3967insCATA)
n.812+3609_812+3610insCATA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823430_35823431dupCA566495778LHFPL5c.*465_*466dup (n.*465_*466dup)
n.578+3610_578+3611dup
c.*16+3967_*16+3968dup (n.*16+3967_*16+3968dup)
c.*545_*546dup (n.*545_*546dup)
c.508+3967_508+3968dup (n.508+3967_508+3968dup)
n.812+3610_812+3611dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823430_35823431delCA10622000LHFPL5c.*465_*466del (n.*465_*466del)
n.578+3610_578+3611del
c.*16+3967_*16+3968del (n.*16+3967_*16+3968del)
c.*545_*546del (n.*545_*546del)
c.508+3967_508+3968del (n.508+3967_508+3968del)
n.812+3610_812+3611del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823430T>ACA1087852059LHFPL5c.*465T>A (n.*465T>A)
n.578+3610T>A
c.*16+3967T>A (n.*16+3967T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.508+3967T>A (n.508+3967T>A)
n.812+3610T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823430T>CCA10626543LHFPL5c.*465T>C (n.*465T>C)
n.578+3610T>C
c.*16+3967T>C (n.*16+3967T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.508+3967T>C (n.508+3967T>C)
n.812+3610T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35823430T>GCA1087852060LHFPL5c.*465T>G (n.*465T>G)
n.578+3610T>G
c.*16+3967T>G (n.*16+3967T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.508+3967T>G (n.508+3967T>G)
n.812+3610T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823430T=CA1621068701LHFPL5c.*465T= (n.*465T=)
n.578+3610T=
c.*16+3967T= (n.*16+3967T=)
c.*545T= (n.*545T=)
c.508+3967T= (n.508+3967T=)
n.812+3610T=
6g.35823430_35823434delinsTACACCA1621068702LHFPL5c.*465_*469delinsTACAC (n.*465_*469delinsTACAC)
n.578+3610_578+3614delinsTACAC
c.*16+3967_*16+3971delinsTACAC (n.*16+3967_*16+3971delinsTACAC)
c.*545_*549delinsTACAC (n.*545_*549delinsTACAC)
c.508+3967_508+3971delinsTACAC (n.508+3967_508+3971delinsTACAC)
n.812+3610_812+3614delinsTACAC
6g.35823430_35823450delinsTACACACACACATATATATACCA1621068704LHFPL5c.*465_*485delinsTACACACACACATATATATAC (n.*465_*485delinsTACACACACACATATATATAC)
n.578+3610_578+3630delinsTACACACACACATATATATAC
c.*16+3967_*16+3987delinsTACACACACACATATATATAC (n.*16+3967_*16+3987delinsTACACACACACATATATATAC)
c.*545_*565delinsTACACACACACATATATATAC (n.*545_*565delinsTACACACACACATATATATAC)
c.508+3967_508+3987delinsTACACACACACATATATATAC (n.508+3967_508+3987delinsTACACACACACATATATATAC)
n.812+3610_812+3630delinsTACACACACACATATATATAC
6g.35823430_35823452delinsTACACACACACATATATATACACCA1621068703LHFPL5c.*465_*487delinsTACACACACACATATATATACAC (n.*465_*487delinsTACACACACACATATATATACAC)
n.578+3610_578+3632delinsTACACACACACATATATATACAC
c.*16+3967_*16+3989delinsTACACACACACATATATATACAC (n.*16+3967_*16+3989delinsTACACACACACATATATATACAC)
c.*545_*567delinsTACACACACACATATATATACAC (n.*545_*567delinsTACACACACACATATATATACAC)
c.508+3967_508+3989delinsTACACACACACATATATATACAC (n.508+3967_508+3989delinsTACACACACACATATATATACAC)
n.812+3610_812+3632delinsTACACACACACATATATATACAC
6g.35823430_35823431insCCA650705100LHFPL5c.*465_*466insC (n.*465_*466insC)
n.578+3610_578+3611insC
c.*16+3967_*16+3968insC (n.*16+3967_*16+3968insC)
c.*545_*546insC (n.*545_*546insC)
c.508+3967_508+3968insC (n.508+3967_508+3968insC)
n.812+3610_812+3611insC
6g.35823431A>CCA1087852062LHFPL5c.*466A>C (n.*466A>C)
n.578+3611A>C
c.*16+3968A>C (n.*16+3968A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.508+3968A>C (n.508+3968A>C)
n.812+3611A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823431A>GCA2678434073LHFPL5c.*466A>G (n.*466A>G)
n.578+3611A>G
c.*16+3968A>G (n.*16+3968A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.508+3968A>G (n.508+3968A>G)
n.812+3611A>G
gnomAD v4
6g.35823431_35823432insTACACA566495781LHFPL5c.*466_*467insTACA (n.*466_*467insTACA)
n.578+3611_578+3612insTACA
c.*16+3968_*16+3969insTACA (n.*16+3968_*16+3969insTACA)
c.*546_*547insTACA (n.*546_*547insTACA)
c.508+3968_508+3969insTACA (n.508+3968_508+3969insTACA)
n.812+3611_812+3612insTACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823431_35823432insTATACACA566495782LHFPL5c.*466_*467insTATACA (n.*466_*467insTATACA)
n.578+3611_578+3612insTATACA
c.*16+3968_*16+3969insTATACA (n.*16+3968_*16+3969insTATACA)
c.*546_*547insTATACA (n.*546_*547insTATACA)
c.508+3968_508+3969insTATACA (n.508+3968_508+3969insTATACA)
n.812+3611_812+3612insTATACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823431_35823432insTATATACACA1087852061LHFPL5c.*466_*467insTATATACA (n.*466_*467insTATATACA)
n.578+3611_578+3612insTATATACA
c.*16+3968_*16+3969insTATATACA (n.*16+3968_*16+3969insTATATACA)
c.*546_*547insTATATACA (n.*546_*547insTATATACA)
c.508+3968_508+3969insTATATACA (n.508+3968_508+3969insTATATACA)
n.812+3611_812+3612insTATATACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823440_35823441dupCA566495780LHFPL5c.*475_*476dup (n.*475_*476dup)
n.578+3620_578+3621dup
c.*16+3977_*16+3978dup (n.*16+3977_*16+3978dup)
c.*555_*556dup (n.*555_*556dup)
c.508+3977_508+3978dup (n.508+3977_508+3978dup)
n.812+3620_812+3621dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823436_35823441dupCA1087852065LHFPL5c.*471_*476dup (n.*471_*476dup)
n.578+3616_578+3621dup
c.*16+3973_*16+3978dup (n.*16+3973_*16+3978dup)
c.*551_*556dup (n.*551_*556dup)
c.508+3973_508+3978dup (n.508+3973_508+3978dup)
n.812+3616_812+3621dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823440_35823441delCA566495779LHFPL5c.*475_*476del (n.*475_*476del)
n.578+3620_578+3621del
c.*16+3977_*16+3978del (n.*16+3977_*16+3978del)
c.*555_*556del (n.*555_*556del)
c.508+3977_508+3978del (n.508+3977_508+3978del)
n.812+3620_812+3621del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823438_35823441delCA824259183LHFPL5c.*473_*476del (n.*473_*476del)
n.578+3618_578+3621del
c.*16+3975_*16+3978del (n.*16+3975_*16+3978del)
c.*553_*556del (n.*553_*556del)
c.508+3975_508+3978del (n.508+3975_508+3978del)
n.812+3618_812+3621del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442_35823461delCA1087852064LHFPL5c.*477_*496del (n.*477_*496del)
n.578+3622_578+3641del
c.*16+3979_*16+3998del (n.*16+3979_*16+3998del)
c.*557_*576del (n.*557_*576del)
c.508+3979_508+3998del (n.508+3979_508+3998del)
n.812+3622_812+3641del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442_35823463delCA1087852063LHFPL5c.*477_*498del (n.*477_*498del)
n.578+3622_578+3643del
c.*16+3979_*16+4000del (n.*16+3979_*16+4000del)
c.*557_*578del (n.*557_*578del)
c.508+3979_508+4000del (n.508+3979_508+4000del)
n.812+3622_812+3643del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442_35823465delCA2595190570LHFPL5c.*477_*500del (n.*477_*500del)
n.578+3622_578+3645del
c.*16+3979_*16+4002del (n.*16+3979_*16+4002del)
c.*557_*580del (n.*557_*580del)
c.508+3979_508+4002del (n.508+3979_508+4002del)
n.812+3622_812+3645del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823432C>ACA137313723LHFPL5c.*467C>A (n.*467C>A)
n.578+3612C>A
c.*16+3969C>A (n.*16+3969C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.508+3969C>A (n.508+3969C>A)
n.812+3612C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823432C=CA1621068705LHFPL5c.*467C= (n.*467C=)
n.578+3612C=
c.*16+3969C= (n.*16+3969C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.508+3969C= (n.508+3969C=)
n.812+3612C=
6g.35823432C>TCA566495783LHFPL5c.*467C>T (n.*467C>T)
n.578+3612C>T
c.*16+3969C>T (n.*16+3969C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.508+3969C>T (n.508+3969C>T)
n.812+3612C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823432_35823448delinsCACACACACATATATATCA1621068706LHFPL5c.*467_*483delinsCACACACACATATATAT (n.*467_*483delinsCACACACACATATATAT)
n.578+3612_578+3628delinsCACACACACATATATAT
c.*16+3969_*16+3985delinsCACACACACATATATAT (n.*16+3969_*16+3985delinsCACACACACATATATAT)
c.*547_*563delinsCACACACACATATATAT (n.*547_*563delinsCACACACACATATATAT)
c.508+3969_508+3985delinsCACACACACATATATAT (n.508+3969_508+3985delinsCACACACACATATATAT)
n.812+3612_812+3628delinsCACACACACATATATAT
6g.35823433A>CCA2595190571LHFPL5c.*468A>C (n.*468A>C)
n.578+3613A>C
c.*16+3970A>C (n.*16+3970A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.508+3970A>C (n.508+3970A>C)
n.812+3613A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823433A>TCA2678434074LHFPL5c.*468A>T (n.*468A>T)
n.578+3613A>T
c.*16+3970A>T (n.*16+3970A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.508+3970A>T (n.508+3970A>T)
n.812+3613A>T
gnomAD v4
6g.35823433_35823434insTACA566495784LHFPL5c.*468_*469insTA (n.*468_*469insTA)
n.578+3613_578+3614insTA
c.*16+3970_*16+3971insTA (n.*16+3970_*16+3971insTA)
c.*548_*549insTA (n.*548_*549insTA)
c.508+3970_508+3971insTA (n.508+3970_508+3971insTA)
n.812+3613_812+3614insTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442_35823457delCA1087852066LHFPL5c.*477_*492del (n.*477_*492del)
n.578+3622_578+3637del
c.*16+3979_*16+3994del (n.*16+3979_*16+3994del)
c.*557_*572del (n.*557_*572del)
c.508+3979_508+3994del (n.508+3979_508+3994del)
n.812+3622_812+3637del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823434C=CA1621068707LHFPL5c.*469C= (n.*469C=)
n.578+3614C=
c.*16+3971C= (n.*16+3971C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.508+3971C= (n.508+3971C=)
n.812+3614C=
6g.35823434C>TCA824259200LHFPL5c.*469C>T (n.*469C>T)
n.578+3614C>T
c.*16+3971C>T (n.*16+3971C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.508+3971C>T (n.508+3971C>T)
n.812+3614C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823434_35823448delinsCACACACATATATATCA1621068708LHFPL5c.*469_*483delinsCACACACATATATAT (n.*469_*483delinsCACACACATATATAT)
n.578+3614_578+3628delinsCACACACATATATAT
c.*16+3971_*16+3985delinsCACACACATATATAT (n.*16+3971_*16+3985delinsCACACACATATATAT)
c.*549_*563delinsCACACACATATATAT (n.*549_*563delinsCACACACATATATAT)
c.508+3971_508+3985delinsCACACACATATATAT (n.508+3971_508+3985delinsCACACACATATATAT)
n.812+3614_812+3628delinsCACACACATATATAT
6g.35823435A=CA1621068709LHFPL5c.*470A= (n.*470A=)
n.578+3615A=
c.*16+3972A= (n.*16+3972A=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.508+3972A= (n.508+3972A=)
n.812+3615A=
6g.35823435A>GCA824259204LHFPL5c.*470A>G (n.*470A>G)
n.578+3615A>G
c.*16+3972A>G (n.*16+3972A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.508+3972A>G (n.508+3972A>G)
n.812+3615A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823435A>TCA137313726LHFPL5c.*470A>T (n.*470A>T)
n.578+3615A>T
c.*16+3972A>T (n.*16+3972A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.508+3972A>T (n.508+3972A>T)
n.812+3615A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823436_35823443delCA566495785LHFPL5c.*471_*478del (n.*471_*478del)
n.578+3616_578+3623del
c.*16+3973_*16+3980del (n.*16+3973_*16+3980del)
c.*551_*558del (n.*551_*558del)
c.508+3973_508+3980del (n.508+3973_508+3980del)
n.812+3616_812+3623del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442_35823455delCA1087852067LHFPL5c.*477_*490del (n.*477_*490del)
n.578+3622_578+3635del
c.*16+3979_*16+3992del (n.*16+3979_*16+3992del)
c.*557_*570del (n.*557_*570del)
c.508+3979_508+3992del (n.508+3979_508+3992del)
n.812+3622_812+3635del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442_35823501delCA2678434075LHFPL5c.*477_*536del (n.*477_*536del)
n.578+3622_578+3681del
c.*16+3979_*16+4038del (n.*16+3979_*16+4038del)
c.*557_*616del (n.*557_*616del)
c.508+3979_508+4038del (n.508+3979_508+4038del)
n.812+3622_812+3681del
gnomAD v4
6g.35823436C>ACA824259206LHFPL5c.*471C>A (n.*471C>A)
n.578+3616C>A
c.*16+3973C>A (n.*16+3973C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.508+3973C>A (n.508+3973C>A)
n.812+3616C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.35823436C=CA1621068710LHFPL5c.*471C= (n.*471C=)
n.578+3616C=
c.*16+3973C= (n.*16+3973C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.508+3973C= (n.508+3973C=)
n.812+3616C=
6g.35823436C>GCA2770639621LHFPL5c.*471C>G (n.*471C>G)
n.578+3616C>G
c.*16+3973C>G (n.*16+3973C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.508+3973C>G (n.508+3973C>G)
n.812+3616C>G
6g.35823436C>TCA1621068713LHFPL5c.*471C>T (n.*471C>T)
n.578+3616C>T
c.*16+3973C>T (n.*16+3973C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.508+3973C>T (n.508+3973C>T)
n.812+3616C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823436_35823442delinsCACACATCA1621068711LHFPL5c.*471_*477delinsCACACAT (n.*471_*477delinsCACACAT)
n.578+3616_578+3622delinsCACACAT
c.*16+3973_*16+3979delinsCACACAT (n.*16+3973_*16+3979delinsCACACAT)
c.*551_*557delinsCACACAT (n.*551_*557delinsCACACAT)
c.508+3973_508+3979delinsCACACAT (n.508+3973_508+3979delinsCACACAT)
n.812+3616_812+3622delinsCACACAT
6g.35823436_35823448delinsCACACATATATATCA1621068712LHFPL5c.*471_*483delinsCACACATATATAT (n.*471_*483delinsCACACATATATAT)
n.578+3616_578+3628delinsCACACATATATAT
c.*16+3973_*16+3985delinsCACACATATATAT (n.*16+3973_*16+3985delinsCACACATATATAT)
c.*551_*563delinsCACACATATATAT (n.*551_*563delinsCACACATATATAT)
c.508+3973_508+3985delinsCACACATATATAT (n.508+3973_508+3985delinsCACACATATATAT)
n.812+3616_812+3628delinsCACACATATATAT
6g.35823438_35823443delCA1087852068LHFPL5c.*473_*478del (n.*473_*478del)
n.578+3618_578+3623del
c.*16+3975_*16+3980del (n.*16+3975_*16+3980del)
c.*553_*558del (n.*553_*558del)
c.508+3975_508+3980del (n.508+3975_508+3980del)
n.812+3618_812+3623del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823438_35823445delCA1087852069LHFPL5c.*473_*480del (n.*473_*480del)
n.578+3618_578+3625del
c.*16+3975_*16+3982del (n.*16+3975_*16+3982del)
c.*553_*560del (n.*553_*560del)
c.508+3975_508+3982del (n.508+3975_508+3982del)
n.812+3618_812+3625del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442_35823453delCA566495786LHFPL5c.*477_*488del (n.*477_*488del)
n.578+3622_578+3633del
c.*16+3979_*16+3990del (n.*16+3979_*16+3990del)
c.*557_*568del (n.*557_*568del)
c.508+3979_508+3990del (n.508+3979_508+3990del)
n.812+3622_812+3633del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823438C>TCA2499342318LHFPL5c.*473C>T (n.*473C>T)
n.578+3618C>T
c.*16+3975C>T (n.*16+3975C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.508+3975C>T (n.508+3975C>T)
n.812+3618C>T
gnomAD v4
6g.35823438_35823442delinsCACATCA1621068715LHFPL5c.*473_*477delinsCACAT (n.*473_*477delinsCACAT)
n.578+3618_578+3622delinsCACAT
c.*16+3975_*16+3979delinsCACAT (n.*16+3975_*16+3979delinsCACAT)
c.*553_*557delinsCACAT (n.*553_*557delinsCACAT)
c.508+3975_508+3979delinsCACAT (n.508+3975_508+3979delinsCACAT)
n.812+3618_812+3622delinsCACAT
6g.35823438_35823444delinsCACATATCA1621068714LHFPL5c.*473_*479delinsCACATAT (n.*473_*479delinsCACATAT)
n.578+3618_578+3624delinsCACATAT
c.*16+3975_*16+3981delinsCACATAT (n.*16+3975_*16+3981delinsCACATAT)
c.*553_*559delinsCACATAT (n.*553_*559delinsCACATAT)
c.508+3975_508+3981delinsCACATAT (n.508+3975_508+3981delinsCACATAT)
n.812+3618_812+3624delinsCACATAT
6g.35823438_35823448delinsCACATATATATCA1621068716LHFPL5c.*473_*483delinsCACATATATAT (n.*473_*483delinsCACATATATAT)
n.578+3618_578+3628delinsCACATATATAT
c.*16+3975_*16+3985delinsCACATATATAT (n.*16+3975_*16+3985delinsCACATATATAT)
c.*553_*563delinsCACATATATAT (n.*553_*563delinsCACATATATAT)
c.508+3975_508+3985delinsCACATATATAT (n.508+3975_508+3985delinsCACATATATAT)
n.812+3618_812+3628delinsCACATATATAT
6g.35823440_35823443delCA566495789LHFPL5c.*475_*478del (n.*475_*478del)
n.578+3620_578+3623del
c.*16+3977_*16+3980del (n.*16+3977_*16+3980del)
c.*555_*558del (n.*555_*558del)
c.508+3977_508+3980del (n.508+3977_508+3980del)
n.812+3620_812+3623del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823440_35823445delCA1087852070LHFPL5c.*475_*480del (n.*475_*480del)
n.578+3620_578+3625del
c.*16+3977_*16+3982del (n.*16+3977_*16+3982del)
c.*555_*560del (n.*555_*560del)
c.508+3977_508+3982del (n.508+3977_508+3982del)
n.812+3620_812+3625del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442_35823451delCA137313729LHFPL5c.*477_*486del (n.*477_*486del)
n.578+3622_578+3631del
c.*16+3979_*16+3988del (n.*16+3979_*16+3988del)
c.*557_*566del (n.*557_*566del)
c.508+3979_508+3988del (n.508+3979_508+3988del)
n.812+3622_812+3631del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823440C>ACA2581573777LHFPL5c.*475C>A (n.*475C>A)
n.578+3620C>A
c.*16+3977C>A (n.*16+3977C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.508+3977C>A (n.508+3977C>A)
n.812+3620C>A
gnomAD v4
6g.35823440C=CA1621068717LHFPL5c.*475C= (n.*475C=)
n.578+3620C=
c.*16+3977C= (n.*16+3977C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.508+3977C= (n.508+3977C=)
n.812+3620C=
6g.35823440C>GCA2581573778LHFPL5c.*475C>G (n.*475C>G)
n.578+3620C>G
c.*16+3977C>G (n.*16+3977C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.508+3977C>G (n.508+3977C>G)
n.812+3620C>G
6g.35823440C>TCA10626545LHFPL5c.*475C>T (n.*475C>T)
n.578+3620C>T
c.*16+3977C>T (n.*16+3977C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.508+3977C>T (n.508+3977C>T)
n.812+3620C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823440_35823442delinsCATCA2497029680LHFPL5c.*475_*477delinsCAT (n.*475_*477delinsCAT)
n.578+3620_578+3622delinsCAT
c.*16+3977_*16+3979delinsCAT (n.*16+3977_*16+3979delinsCAT)
c.*555_*557delinsCAT (n.*555_*557delinsCAT)
c.508+3977_508+3979delinsCAT (n.508+3977_508+3979delinsCAT)
n.812+3620_812+3622delinsCAT
6g.35823440_35823448delinsCATATATATCA1621068718LHFPL5c.*475_*483delinsCATATATAT (n.*475_*483delinsCATATATAT)
n.578+3620_578+3628delinsCATATATAT
c.*16+3977_*16+3985delinsCATATATAT (n.*16+3977_*16+3985delinsCATATATAT)
c.*555_*563delinsCATATATAT (n.*555_*563delinsCATATATAT)
c.508+3977_508+3985delinsCATATATAT (n.508+3977_508+3985delinsCATATATAT)
n.812+3620_812+3628delinsCATATATAT
6g.35823441A>GCA2678434076LHFPL5c.*476A>G (n.*476A>G)
n.578+3621A>G
c.*16+3978A>G (n.*16+3978A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.508+3978A>G (n.508+3978A>G)
n.812+3621A>G
gnomAD v4
6g.35823441_35823442insCATACA824259242LHFPL5c.*476_*477insCATA (n.*476_*477insCATA)
n.578+3621_578+3622insCATA
c.*16+3978_*16+3979insCATA (n.*16+3978_*16+3979insCATA)
c.*556_*557insCATA (n.*556_*557insCATA)
c.508+3978_508+3979insCATA (n.508+3978_508+3979insCATA)
n.812+3621_812+3622insCATA
dbSNP
6g.35823441_35823448delinsATATATATCA1621068719LHFPL5c.*476_*483delinsATATATAT (n.*476_*483delinsATATATAT)
n.578+3621_578+3628delinsATATATAT
c.*16+3978_*16+3985delinsATATATAT (n.*16+3978_*16+3985delinsATATATAT)
c.*556_*563delinsATATATAT (n.*556_*563delinsATATATAT)
c.508+3978_508+3985delinsATATATAT (n.508+3978_508+3985delinsATATATAT)
n.812+3621_812+3628delinsATATATAT
6g.35823448_35823449dupCA10626714LHFPL5c.*483_*484dup (n.*483_*484dup)
n.578+3628_578+3629dup
c.*16+3985_*16+3986dup (n.*16+3985_*16+3986dup)
c.*563_*564dup (n.*563_*564dup)
c.508+3985_508+3986dup (n.508+3985_508+3986dup)
n.812+3628_812+3629dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823448_35823449delCA10622003LHFPL5c.*483_*484del (n.*483_*484del)
n.578+3628_578+3629del
c.*16+3985_*16+3986del (n.*16+3985_*16+3986del)
c.*563_*564del (n.*563_*564del)
c.508+3985_508+3986del (n.508+3985_508+3986del)
n.812+3628_812+3629del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823446_35823449delCA566495791LHFPL5c.*481_*484del (n.*481_*484del)
n.578+3626_578+3629del
c.*16+3983_*16+3986del (n.*16+3983_*16+3986del)
c.*561_*564del (n.*561_*564del)
c.508+3983_508+3986del (n.508+3983_508+3986del)
n.812+3626_812+3629del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823444_35823449delCA566495790LHFPL5c.*479_*484del (n.*479_*484del)
n.578+3624_578+3629del
c.*16+3981_*16+3986del (n.*16+3981_*16+3986del)
c.*559_*564del (n.*559_*564del)
c.508+3981_508+3986del (n.508+3981_508+3986del)
n.812+3624_812+3629del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442_35823449delCA566495792LHFPL5c.*477_*484del (n.*477_*484del)
n.578+3622_578+3629del
c.*16+3979_*16+3986del (n.*16+3979_*16+3986del)
c.*557_*564del (n.*557_*564del)
c.508+3979_508+3986del (n.508+3979_508+3986del)
n.812+3622_812+3629del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442T>CCA10626546LHFPL5c.*477T>C (n.*477T>C)
n.578+3622T>C
c.*16+3979T>C (n.*16+3979T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.508+3979T>C (n.508+3979T>C)
n.812+3622T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823442T=CA1621068722LHFPL5c.*477T= (n.*477T=)
n.578+3622T=
c.*16+3979T= (n.*16+3979T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.508+3979T= (n.508+3979T=)
n.812+3622T=
6g.35823442_35823448delinsCACACACACCA10622002LHFPL5c.*477_*483delinsCACACACAC (n.*477_*483delinsCACACACAC)
n.578+3622_578+3628delinsCACACACAC
c.*16+3979_*16+3985delinsCACACACAC (n.*16+3979_*16+3985delinsCACACACAC)
c.*557_*563delinsCACACACAC (n.*557_*563delinsCACACACAC)
c.508+3979_508+3985delinsCACACACAC (n.508+3979_508+3985delinsCACACACAC)
n.812+3622_812+3628delinsCACACACAC
ClinVar dbSNP
6g.35823442_35823450delinsTATATATACCA1621068721LHFPL5c.*477_*485delinsTATATATAC (n.*477_*485delinsTATATATAC)
n.578+3622_578+3630delinsTATATATAC
c.*16+3979_*16+3987delinsTATATATAC (n.*16+3979_*16+3987delinsTATATATAC)
c.*557_*565delinsTATATATAC (n.*557_*565delinsTATATATAC)
c.508+3979_508+3987delinsTATATATAC (n.508+3979_508+3987delinsTATATATAC)
n.812+3622_812+3630delinsTATATATAC
6g.35823442_35823456delinsTATATATACACACACCA1621068720LHFPL5c.*477_*491delinsTATATATACACACAC (n.*477_*491delinsTATATATACACACAC)
n.578+3622_578+3636delinsTATATATACACACAC
c.*16+3979_*16+3993delinsTATATATACACACAC (n.*16+3979_*16+3993delinsTATATATACACACAC)
c.*557_*571delinsTATATATACACACAC (n.*557_*571delinsTATATATACACACAC)
c.508+3979_508+3993delinsTATATATACACACAC (n.508+3979_508+3993delinsTATATATACACACAC)
n.812+3622_812+3636delinsTATATATACACACAC
6g.35823443_35823444insCACA1621068723LHFPL5c.*478_*479insCA (n.*478_*479insCA)
n.578+3623_578+3624insCA
c.*16+3980_*16+3981insCA (n.*16+3980_*16+3981insCA)
c.*558_*559insCA (n.*558_*559insCA)
c.508+3980_508+3981insCA (n.508+3980_508+3981insCA)
n.812+3623_812+3624insCA
dbSNP
6g.35823444_35823451delCA1087852071LHFPL5c.*479_*486del (n.*479_*486del)
n.578+3624_578+3631del
c.*16+3981_*16+3988del (n.*16+3981_*16+3988del)
c.*559_*566del (n.*559_*566del)
c.508+3981_508+3988del (n.508+3981_508+3988del)
n.812+3624_812+3631del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823444_35823457delCA1087852072LHFPL5c.*479_*492del (n.*479_*492del)
n.578+3624_578+3637del
c.*16+3981_*16+3994del (n.*16+3981_*16+3994del)
c.*559_*572del (n.*559_*572del)
c.508+3981_508+3994del (n.508+3981_508+3994del)
n.812+3624_812+3637del
dbSNP
6g.35823444T>CCA137313742LHFPL5c.*479T>C (n.*479T>C)
n.578+3624T>C
c.*16+3981T>C (n.*16+3981T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.508+3981T>C (n.508+3981T>C)
n.812+3624T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823444T>GCA2711125906LHFPL5c.*479T>G (n.*479T>G)
n.578+3624T>G
c.*16+3981T>G (n.*16+3981T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.508+3981T>G (n.508+3981T>G)
n.812+3624T>G
dbSNP
6g.35823444T=CA1621068724LHFPL5c.*479T= (n.*479T=)
n.578+3624T=
c.*16+3981T= (n.*16+3981T=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.508+3981T= (n.508+3981T=)
n.812+3624T=
6g.35823444_35823450delinsTATATACCA1621068726LHFPL5c.*479_*485delinsTATATAC (n.*479_*485delinsTATATAC)
n.578+3624_578+3630delinsTATATAC
c.*16+3981_*16+3987delinsTATATAC (n.*16+3981_*16+3987delinsTATATAC)
c.*559_*565delinsTATATAC (n.*559_*565delinsTATATAC)
c.508+3981_508+3987delinsTATATAC (n.508+3981_508+3987delinsTATATAC)
n.812+3624_812+3630delinsTATATAC
6g.35823444_35823452delinsTATATACACCA1621068727LHFPL5c.*479_*487delinsTATATACAC (n.*479_*487delinsTATATACAC)
n.578+3624_578+3632delinsTATATACAC
c.*16+3981_*16+3989delinsTATATACAC (n.*16+3981_*16+3989delinsTATATACAC)
c.*559_*567delinsTATATACAC (n.*559_*567delinsTATATACAC)
c.508+3981_508+3989delinsTATATACAC (n.508+3981_508+3989delinsTATATACAC)
n.812+3624_812+3632delinsTATATACAC
6g.35823444_35823454delinsTATATACACACCA1621068725LHFPL5c.*479_*489delinsTATATACACAC (n.*479_*489delinsTATATACACAC)
n.578+3624_578+3634delinsTATATACACAC
c.*16+3981_*16+3991delinsTATATACACAC (n.*16+3981_*16+3991delinsTATATACACAC)
c.*559_*569delinsTATATACACAC (n.*559_*569delinsTATATACACAC)
c.508+3981_508+3991delinsTATATACACAC (n.508+3981_508+3991delinsTATATACACAC)
n.812+3624_812+3634delinsTATATACACAC
6g.35823445A=CA1621068728LHFPL5c.*480A= (n.*480A=)
n.578+3625A=
c.*16+3982A= (n.*16+3982A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.508+3982A= (n.508+3982A=)
n.812+3625A=
6g.35823445A>GCA824259267LHFPL5c.*480A>G (n.*480A>G)
n.578+3625A>G
c.*16+3982A>G (n.*16+3982A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.508+3982A>G (n.508+3982A>G)
n.812+3625A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823445_35823446insCACA10626557LHFPL5c.*480_*481insCA (n.*480_*481insCA)
n.578+3625_578+3626insCA
c.*16+3982_*16+3983insCA (n.*16+3982_*16+3983insCA)
c.*560_*561insCA (n.*560_*561insCA)
c.508+3982_508+3983insCA (n.508+3982_508+3983insCA)
n.812+3625_812+3626insCA
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823445_35823446insCACACA566495796LHFPL5c.*480_*481insCACA (n.*480_*481insCACA)
n.578+3625_578+3626insCACA
c.*16+3982_*16+3983insCACA (n.*16+3982_*16+3983insCACA)
c.*560_*561insCACA (n.*560_*561insCACA)
c.508+3982_508+3983insCACA (n.508+3982_508+3983insCACA)
n.812+3625_812+3626insCACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823445_35823446insCACACACA824259274LHFPL5c.*480_*481insCACACA (n.*480_*481insCACACA)
n.578+3625_578+3626insCACACA
c.*16+3982_*16+3983insCACACA (n.*16+3982_*16+3983insCACACA)
c.*560_*561insCACACA (n.*560_*561insCACACA)
c.508+3982_508+3983insCACACA (n.508+3982_508+3983insCACACA)
n.812+3625_812+3626insCACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823445_35823446insCACACACACACA2554257384LHFPL5c.*480_*481insCACACACACA (n.*480_*481insCACACACACA)
n.578+3625_578+3626insCACACACACA
c.*16+3982_*16+3983insCACACACACA (n.*16+3982_*16+3983insCACACACACA)
c.*560_*561insCACACACACA (n.*560_*561insCACACACACA)
c.508+3982_508+3983insCACACACACA (n.508+3982_508+3983insCACACACACA)
n.812+3625_812+3626insCACACACACA
6g.35823445_35823446insCACACACACACACACACACA1087852074LHFPL5c.*480_*481insCACACACACACACACACA (n.*480_*481insCACACACACACACACACA)
n.578+3625_578+3626insCACACACACACACACACA
c.*16+3982_*16+3983insCACACACACACACACACA (n.*16+3982_*16+3983insCACACACACACACACACA)
c.*560_*561insCACACACACACACACACA (n.*560_*561insCACACACACACACACACA)
c.508+3982_508+3983insCACACACACACACACACA (n.508+3982_508+3983insCACACACACACACACACA)
n.812+3625_812+3626insCACACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823446_35823451delCA1621068729LHFPL5c.*481_*486del (n.*481_*486del)
n.578+3626_578+3631del
c.*16+3983_*16+3988del (n.*16+3983_*16+3988del)
c.*561_*566del (n.*561_*566del)
c.508+3983_508+3988del (n.508+3983_508+3988del)
n.812+3626_812+3631del
dbSNP
6g.35823446_35823453delCA1087852073LHFPL5c.*481_*488del (n.*481_*488del)
n.578+3626_578+3633del
c.*16+3983_*16+3990del (n.*16+3983_*16+3990del)
c.*561_*568del (n.*561_*568del)
c.508+3983_508+3990del (n.508+3983_508+3990del)
n.812+3626_812+3633del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823446_35823455delCA566495795LHFPL5c.*481_*490del (n.*481_*490del)
n.578+3626_578+3635del
c.*16+3983_*16+3992del (n.*16+3983_*16+3992del)
c.*561_*570del (n.*561_*570del)
c.508+3983_508+3992del (n.508+3983_508+3992del)
n.812+3626_812+3635del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823446_35823461delCA2770639622LHFPL5c.*481_*496del (n.*481_*496del)
n.578+3626_578+3641del
c.*16+3983_*16+3998del (n.*16+3983_*16+3998del)
c.*561_*576del (n.*561_*576del)
c.508+3983_508+3998del (n.508+3983_508+3998del)
n.812+3626_812+3641del
6g.35823446T>CCA10623742LHFPL5c.*481T>C (n.*481T>C)
n.578+3626T>C
c.*16+3983T>C (n.*16+3983T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.508+3983T>C (n.508+3983T>C)
n.812+3626T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823446T=CA1621068733LHFPL5c.*481T= (n.*481T=)
n.578+3626T=
c.*16+3983T= (n.*16+3983T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.508+3983T= (n.508+3983T=)
n.812+3626T=
6g.35823446_35823450delinsTATACCA1621068730LHFPL5c.*481_*485delinsTATAC (n.*481_*485delinsTATAC)
n.578+3626_578+3630delinsTATAC
c.*16+3983_*16+3987delinsTATAC (n.*16+3983_*16+3987delinsTATAC)
c.*561_*565delinsTATAC (n.*561_*565delinsTATAC)
c.508+3983_508+3987delinsTATAC (n.508+3983_508+3987delinsTATAC)
n.812+3626_812+3630delinsTATAC
6g.35823446_35823452delinsTATACACCA1621068734LHFPL5c.*481_*487delinsTATACAC (n.*481_*487delinsTATACAC)
n.578+3626_578+3632delinsTATACAC
c.*16+3983_*16+3989delinsTATACAC (n.*16+3983_*16+3989delinsTATACAC)
c.*561_*567delinsTATACAC (n.*561_*567delinsTATACAC)
c.508+3983_508+3989delinsTATACAC (n.508+3983_508+3989delinsTATACAC)
n.812+3626_812+3632delinsTATACAC
6g.35823446_35823454delinsTATACACACCA1621068736LHFPL5c.*481_*489delinsTATACACAC (n.*481_*489delinsTATACACAC)
n.578+3626_578+3634delinsTATACACAC
c.*16+3983_*16+3991delinsTATACACAC (n.*16+3983_*16+3991delinsTATACACAC)
c.*561_*569delinsTATACACAC (n.*561_*569delinsTATACACAC)
c.508+3983_508+3991delinsTATACACAC (n.508+3983_508+3991delinsTATACACAC)
n.812+3626_812+3634delinsTATACACAC
6g.35823446_35823456delinsTATACACACACCA1621068735LHFPL5c.*481_*491delinsTATACACACAC (n.*481_*491delinsTATACACACAC)
n.578+3626_578+3636delinsTATACACACAC
c.*16+3983_*16+3993delinsTATACACACAC (n.*16+3983_*16+3993delinsTATACACACAC)
c.*561_*571delinsTATACACACAC (n.*561_*571delinsTATACACACAC)
c.508+3983_508+3993delinsTATACACACAC (n.508+3983_508+3993delinsTATACACACAC)
n.812+3626_812+3636delinsTATACACACAC
6g.35823446_35823458delinsTATACACACACACCA1621068732LHFPL5c.*481_*493delinsTATACACACACAC (n.*481_*493delinsTATACACACACAC)
n.578+3626_578+3638delinsTATACACACACAC
c.*16+3983_*16+3995delinsTATACACACACAC (n.*16+3983_*16+3995delinsTATACACACACAC)
c.*561_*573delinsTATACACACACAC (n.*561_*573delinsTATACACACACAC)
c.508+3983_508+3995delinsTATACACACACAC (n.508+3983_508+3995delinsTATACACACACAC)
n.812+3626_812+3638delinsTATACACACACAC
6g.35823446_35823460delinsTATACACACACACACCA1621068731LHFPL5c.*481_*495delinsTATACACACACACAC (n.*481_*495delinsTATACACACACACAC)
n.578+3626_578+3640delinsTATACACACACACAC
c.*16+3983_*16+3997delinsTATACACACACACAC (n.*16+3983_*16+3997delinsTATACACACACACAC)
c.*561_*575delinsTATACACACACACAC (n.*561_*575delinsTATACACACACACAC)
c.508+3983_508+3997delinsTATACACACACACAC (n.508+3983_508+3997delinsTATACACACACACAC)
n.812+3626_812+3640delinsTATACACACACACAC
6g.35823447_35823448insAACA1087852078LHFPL5c.*482_*483insAA (n.*482_*483insAA)
n.578+3627_578+3628insAA
c.*16+3984_*16+3985insAA (n.*16+3984_*16+3985insAA)
c.*562_*563insAA (n.*562_*563insAA)
c.508+3984_508+3985insAA (n.508+3984_508+3985insAA)
n.812+3627_812+3628insAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823447_35823448insCACA824259319LHFPL5c.*482_*483insCA (n.*482_*483insCA)
n.578+3627_578+3628insCA
c.*16+3984_*16+3985insCA (n.*16+3984_*16+3985insCA)
c.*562_*563insCA (n.*562_*563insCA)
c.508+3984_508+3985insCA (n.508+3984_508+3985insCA)
n.812+3627_812+3628insCA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823447_35823448insCACACA824259303LHFPL5c.*482_*483insCACA (n.*482_*483insCACA)
n.578+3627_578+3628insCACA
c.*16+3984_*16+3985insCACA (n.*16+3984_*16+3985insCACA)
c.*562_*563insCACA (n.*562_*563insCACA)
c.508+3984_508+3985insCACA (n.508+3984_508+3985insCACA)
n.812+3627_812+3628insCACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823447_35823448insCACACACA1087852077LHFPL5c.*482_*483insCACACA (n.*482_*483insCACACA)
n.578+3627_578+3628insCACACA
c.*16+3984_*16+3985insCACACA (n.*16+3984_*16+3985insCACACA)
c.*562_*563insCACACA (n.*562_*563insCACACA)
c.508+3984_508+3985insCACACA (n.508+3984_508+3985insCACACA)
n.812+3627_812+3628insCACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823447_35823448insCACACACACA1087852076LHFPL5c.*482_*483insCACACACA (n.*482_*483insCACACACA)
n.578+3627_578+3628insCACACACA
c.*16+3984_*16+3985insCACACACA (n.*16+3984_*16+3985insCACACACA)
c.*562_*563insCACACACA (n.*562_*563insCACACACA)
c.508+3984_508+3985insCACACACA (n.508+3984_508+3985insCACACACA)
n.812+3627_812+3628insCACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823447_35823448insCACACACACACACACA1087852075LHFPL5c.*482_*483insCACACACACACACA (n.*482_*483insCACACACACACACA)
n.578+3627_578+3628insCACACACACACACA
c.*16+3984_*16+3985insCACACACACACACA (n.*16+3984_*16+3985insCACACACACACACA)
c.*562_*563insCACACACACACACA (n.*562_*563insCACACACACACACA)
c.508+3984_508+3985insCACACACACACACA (n.508+3984_508+3985insCACACACACACACA)
n.812+3627_812+3628insCACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823447_35823451delinsATACACA2497029451LHFPL5c.*482_*486delinsATACA (n.*482_*486delinsATACA)
n.578+3627_578+3631delinsATACA
c.*16+3984_*16+3988delinsATACA (n.*16+3984_*16+3988delinsATACA)
c.*562_*566delinsATACA (n.*562_*566delinsATACA)
c.508+3984_508+3988delinsATACA (n.508+3984_508+3988delinsATACA)
n.812+3627_812+3631delinsATACA
6g.35823448_35823451delCA137313753LHFPL5c.*483_*486del (n.*483_*486del)
n.578+3628_578+3631del
c.*16+3985_*16+3988del (n.*16+3985_*16+3988del)
c.*563_*566del (n.*563_*566del)
c.508+3985_508+3988del (n.508+3985_508+3988del)
n.812+3628_812+3631del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823448_35823453delCA566495801LHFPL5c.*483_*488del (n.*483_*488del)
n.578+3628_578+3633del
c.*16+3985_*16+3990del (n.*16+3985_*16+3990del)
c.*563_*568del (n.*563_*568del)
c.508+3985_508+3990del (n.508+3985_508+3990del)
n.812+3628_812+3633del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823448_35823455dupCA137313751LHFPL5c.*483_*490dup (n.*483_*490dup)
n.578+3628_578+3635dup
c.*16+3985_*16+3992dup (n.*16+3985_*16+3992dup)
c.*563_*570dup (n.*563_*570dup)
c.508+3985_508+3992dup (n.508+3985_508+3992dup)
n.812+3628_812+3635dup
dbSNP
6g.35823448_35823455delCA449945887LHFPL5c.*483_*490del (n.*483_*490del)
n.578+3628_578+3635del
c.*16+3985_*16+3992del (n.*16+3985_*16+3992del)
c.*563_*570del (n.*563_*570del)
c.508+3985_508+3992del (n.508+3985_508+3992del)
n.812+3628_812+3635del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823448_35823457delCA566495798LHFPL5c.*483_*492del (n.*483_*492del)
n.578+3628_578+3637del
c.*16+3985_*16+3994del (n.*16+3985_*16+3994del)
c.*563_*572del (n.*563_*572del)
c.508+3985_508+3994del (n.508+3985_508+3994del)
n.812+3628_812+3637del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823448_35823459delCA917723899LHFPL5c.*483_*494del (n.*483_*494del)
n.578+3628_578+3639del
c.*16+3985_*16+3996del (n.*16+3985_*16+3996del)
c.*563_*574del (n.*563_*574del)
c.508+3985_508+3996del (n.508+3985_508+3996del)
n.812+3628_812+3639del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823448_35823461delCA1621068737LHFPL5c.*483_*496del (n.*483_*496del)
n.578+3628_578+3641del
c.*16+3985_*16+3998del (n.*16+3985_*16+3998del)
c.*563_*576del (n.*563_*576del)
c.508+3985_508+3998del (n.508+3985_508+3998del)
n.812+3628_812+3641del
dbSNP
6g.35823448T>ACA1621068740LHFPL5c.*483T>A (n.*483T>A)
n.578+3628T>A
c.*16+3985T>A (n.*16+3985T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.508+3985T>A (n.508+3985T>A)
n.812+3628T>A
dbSNP
6g.35823448T>CCA10626558LHFPL5c.*483T>C (n.*483T>C)
n.578+3628T>C
c.*16+3985T>C (n.*16+3985T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.508+3985T>C (n.508+3985T>C)
n.812+3628T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823448T=CA1621068739LHFPL5c.*483T= (n.*483T=)
n.578+3628T=
c.*16+3985T= (n.*16+3985T=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.508+3985T= (n.508+3985T=)
n.812+3628T=
6g.35823448_35823468delinsTACACACACACACACACACACCA1621068738LHFPL5c.*483_*503delinsTACACACACACACACACACAC (n.*483_*503delinsTACACACACACACACACACAC)
n.578+3628_578+3648delinsTACACACACACACACACACAC
c.*16+3985_*16+4005delinsTACACACACACACACACACAC (n.*16+3985_*16+4005delinsTACACACACACACACACACAC)
c.*563_*583delinsTACACACACACACACACACAC (n.*563_*583delinsTACACACACACACACACACAC)
c.508+3985_508+4005delinsTACACACACACACACACACAC (n.508+3985_508+4005delinsTACACACACACACACACACAC)
n.812+3628_812+3648delinsTACACACACACACACACACAC
6g.35823449_35823450insTACACA917723909LHFPL5c.*484_*485insTACA (n.*484_*485insTACA)
n.578+3629_578+3630insTACA
c.*16+3986_*16+3987insTACA (n.*16+3986_*16+3987insTACA)
c.*564_*565insTACA (n.*564_*565insTACA)
c.508+3986_508+3987insTACA (n.508+3986_508+3987insTACA)
n.812+3629_812+3630insTACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823449_35823450insTACACACACA1621068741LHFPL5c.*484_*485insTACACACA (n.*484_*485insTACACACA)
n.578+3629_578+3630insTACACACA
c.*16+3986_*16+3987insTACACACA (n.*16+3986_*16+3987insTACACACA)
c.*564_*565insTACACACA (n.*564_*565insTACACACA)
c.508+3986_508+3987insTACACACA (n.508+3986_508+3987insTACACACA)
n.812+3629_812+3630insTACACACA
dbSNP
6g.35823449_35823450insTACACACACACA917723911LHFPL5c.*484_*485insTACACACACA (n.*484_*485insTACACACACA)
n.578+3629_578+3630insTACACACACA
c.*16+3986_*16+3987insTACACACACA (n.*16+3986_*16+3987insTACACACACA)
c.*564_*565insTACACACACA (n.*564_*565insTACACACACA)
c.508+3986_508+3987insTACACACACA (n.508+3986_508+3987insTACACACACA)
n.812+3629_812+3630insTACACACACA
dbSNP
6g.35823477_35823478dupCA10622004LHFPL5c.*512_*513dup (n.*512_*513dup)
n.578+3657_578+3658dup
c.*16+4014_*16+4015dup (n.*16+4014_*16+4015dup)
c.*592_*593dup (n.*592_*593dup)
c.508+4014_508+4015dup (n.508+4014_508+4015dup)
n.812+3657_812+3658dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823475_35823478dupCA917723905LHFPL5c.*510_*513dup (n.*510_*513dup)
n.578+3655_578+3658dup
c.*16+4012_*16+4015dup (n.*16+4012_*16+4015dup)
c.*590_*593dup (n.*590_*593dup)
c.508+4012_508+4015dup (n.508+4012_508+4015dup)
n.812+3655_812+3658dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823473_35823478dupCA10626729LHFPL5c.*508_*513dup (n.*508_*513dup)
n.578+3653_578+3658dup
c.*16+4010_*16+4015dup (n.*16+4010_*16+4015dup)
c.*588_*593dup (n.*588_*593dup)
c.508+4010_508+4015dup (n.508+4010_508+4015dup)
n.812+3653_812+3658dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823471_35823478dupCA917723907LHFPL5c.*506_*513dup (n.*506_*513dup)
n.578+3651_578+3658dup
c.*16+4008_*16+4015dup (n.*16+4008_*16+4015dup)
c.*586_*593dup (n.*586_*593dup)
c.508+4008_508+4015dup (n.508+4008_508+4015dup)
n.812+3651_812+3658dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823469_35823478dupCA1621068742LHFPL5c.*504_*513dup (n.*504_*513dup)
n.578+3649_578+3658dup
c.*16+4006_*16+4015dup (n.*16+4006_*16+4015dup)
c.*584_*593dup (n.*584_*593dup)
c.508+4006_508+4015dup (n.508+4006_508+4015dup)
n.812+3649_812+3658dup
dbSNP
6g.35823467_35823478dupCA917723908LHFPL5c.*502_*513dup (n.*502_*513dup)
n.578+3647_578+3658dup
c.*16+4004_*16+4015dup (n.*16+4004_*16+4015dup)
c.*582_*593dup (n.*582_*593dup)
c.508+4004_508+4015dup (n.508+4004_508+4015dup)
n.812+3647_812+3658dup
dbSNP
6g.35823463_35823478dupCA1087852080LHFPL5c.*498_*513dup (n.*498_*513dup)
n.578+3643_578+3658dup
c.*16+4000_*16+4015dup (n.*16+4000_*16+4015dup)
c.*578_*593dup (n.*578_*593dup)
c.508+4000_508+4015dup (n.508+4000_508+4015dup)
n.812+3643_812+3658dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823477_35823478delCA10626733LHFPL5c.*512_*513del (n.*512_*513del)
n.578+3657_578+3658del
c.*16+4014_*16+4015del (n.*16+4014_*16+4015del)
c.*592_*593del (n.*592_*593del)
c.508+4014_508+4015del (n.508+4014_508+4015del)
n.812+3657_812+3658del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823475_35823478delCA566495802LHFPL5c.*510_*513del (n.*510_*513del)
n.578+3655_578+3658del
c.*16+4012_*16+4015del (n.*16+4012_*16+4015del)
c.*590_*593del (n.*590_*593del)
c.508+4012_508+4015del (n.508+4012_508+4015del)
n.812+3655_812+3658del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823473_35823478delCA566495803LHFPL5c.*508_*513del (n.*508_*513del)
n.578+3653_578+3658del
c.*16+4010_*16+4015del (n.*16+4010_*16+4015del)
c.*588_*593del (n.*588_*593del)
c.508+4010_508+4015del (n.508+4010_508+4015del)
n.812+3653_812+3658del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823471_35823478delCA824259370LHFPL5c.*506_*513del (n.*506_*513del)
n.578+3651_578+3658del
c.*16+4008_*16+4015del (n.*16+4008_*16+4015del)
c.*586_*593del (n.*586_*593del)
c.508+4008_508+4015del (n.508+4008_508+4015del)
n.812+3651_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823469_35823478delCA824259373LHFPL5c.*504_*513del (n.*504_*513del)
n.578+3649_578+3658del
c.*16+4006_*16+4015del (n.*16+4006_*16+4015del)
c.*584_*593del (n.*584_*593del)
c.508+4006_508+4015del (n.508+4006_508+4015del)
n.812+3649_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823467_35823478delCA824259374LHFPL5c.*502_*513del (n.*502_*513del)
n.578+3647_578+3658del
c.*16+4004_*16+4015del (n.*16+4004_*16+4015del)
c.*582_*593del (n.*582_*593del)
c.508+4004_508+4015del (n.508+4004_508+4015del)
n.812+3647_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823465_35823478delCA824259364LHFPL5c.*500_*513del (n.*500_*513del)
n.578+3645_578+3658del
c.*16+4002_*16+4015del (n.*16+4002_*16+4015del)
c.*580_*593del (n.*580_*593del)
c.508+4002_508+4015del (n.508+4002_508+4015del)
n.812+3645_812+3658del
dbSNP gnomAD v4
6g.35823463_35823478delCA2678434077LHFPL5c.*498_*513del (n.*498_*513del)
n.578+3643_578+3658del
c.*16+4000_*16+4015del (n.*16+4000_*16+4015del)
c.*578_*593del (n.*578_*593del)
c.508+4000_508+4015del (n.508+4000_508+4015del)
n.812+3643_812+3658del
gnomAD v4
6g.35823459_35823478delCA1087852079LHFPL5c.*494_*513del (n.*494_*513del)
n.578+3639_578+3658del
c.*16+3996_*16+4015del (n.*16+3996_*16+4015del)
c.*574_*593del (n.*574_*593del)
c.508+3996_508+4015del (n.508+3996_508+4015del)
n.812+3639_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823449_35823450insACCA824259379LHFPL5c.*484_*485insAC (n.*484_*485insAC)
n.578+3629_578+3630insAC
c.*16+3986_*16+3987insAC (n.*16+3986_*16+3987insAC)
c.*564_*565insAC (n.*564_*565insAC)
c.508+3986_508+3987insAC (n.508+3986_508+3987insAC)
n.812+3629_812+3630insAC
6g.35823450C=CA1621068743LHFPL5c.*485C= (n.*485C=)
n.578+3630C=
c.*16+3987C= (n.*16+3987C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.508+3987C= (n.508+3987C=)
n.812+3630C=
6g.35823450C>TCA10626715LHFPL5c.*485C>T (n.*485C>T)
n.578+3630C>T
c.*16+3987C>T (n.*16+3987C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.508+3987C>T (n.508+3987C>T)
n.812+3630C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823452C=CA1621068744LHFPL5c.*487C= (n.*487C=)
n.578+3632C=
c.*16+3989C= (n.*16+3989C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.508+3989C= (n.508+3989C=)
n.812+3632C=
6g.35823452C>TCA137313766LHFPL5c.*487C>T (n.*487C>T)
n.578+3632C>T
c.*16+3989C>T (n.*16+3989C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.508+3989C>T (n.508+3989C>T)
n.812+3632C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823453A=CA1621068745LHFPL5c.*488A= (n.*488A=)
n.578+3633A=
c.*16+3990A= (n.*16+3990A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.508+3990A= (n.508+3990A=)
n.812+3633A=
6g.35823453A>GCA1087852081LHFPL5c.*488A>G (n.*488A>G)
n.578+3633A>G
c.*16+3990A>G (n.*16+3990A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.508+3990A>G (n.508+3990A>G)
n.812+3633A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823454C=CA1621068746LHFPL5c.*489C= (n.*489C=)
n.578+3634C=
c.*16+3991C= (n.*16+3991C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.508+3991C= (n.508+3991C=)
n.812+3634C=
6g.35823454C>TCA1087852082LHFPL5c.*489C>T (n.*489C>T)
n.578+3634C>T
c.*16+3991C>T (n.*16+3991C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.508+3991C>T (n.508+3991C>T)
n.812+3634C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823454_35823455insGCCA566495804LHFPL5c.*489_*490insGC (n.*489_*490insGC)
n.578+3634_578+3635insGC
c.*16+3991_*16+3992insGC (n.*16+3991_*16+3992insGC)
c.*569_*570insGC (n.*569_*570insGC)
c.508+3991_508+3992insGC (n.508+3991_508+3992insGC)
n.812+3634_812+3635insGC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823459_35823460insTATATACACACA1087852083LHFPL5c.*494_*495insTATATACACA (n.*494_*495insTATATACACA)
n.578+3639_578+3640insTATATACACA
c.*16+3996_*16+3997insTATATACACA (n.*16+3996_*16+3997insTATATACACA)
c.*574_*575insTATATACACA (n.*574_*575insTATATACACA)
c.508+3996_508+3997insTATATACACA (n.508+3996_508+3997insTATATACACA)
n.812+3639_812+3640insTATATACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823456C>ACA2678434078LHFPL5c.*491C>A (n.*491C>A)
n.578+3636C>A
c.*16+3993C>A (n.*16+3993C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.508+3993C>A (n.508+3993C>A)
n.812+3636C>A
gnomAD v4
6g.35823456C=CA1621068747LHFPL5c.*491C= (n.*491C=)
n.578+3636C=
c.*16+3993C= (n.*16+3993C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.508+3993C= (n.508+3993C=)
n.812+3636C=
6g.35823456C>TCA1621068748LHFPL5c.*491C>T (n.*491C>T)
n.578+3636C>T
c.*16+3993C>T (n.*16+3993C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.508+3993C>T (n.508+3993C>T)
n.812+3636C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823457_35823458insGTCA1087852084LHFPL5c.*492_*493insGT (n.*492_*493insGT)
n.578+3637_578+3638insGT
c.*16+3994_*16+3995insGT (n.*16+3994_*16+3995insGT)
c.*572_*573insGT (n.*572_*573insGT)
c.508+3994_508+3995insGT (n.508+3994_508+3995insGT)
n.812+3637_812+3638insGT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823457_35823458insTGCA2770639623LHFPL5c.*492_*493insTG (n.*492_*493insTG)
n.578+3637_578+3638insTG
c.*16+3994_*16+3995insTG (n.*16+3994_*16+3995insTG)
c.*572_*573insTG (n.*572_*573insTG)
c.508+3994_508+3995insTG (n.508+3994_508+3995insTG)
n.812+3637_812+3638insTG
6g.35823458C=CA1621068749LHFPL5c.*493C= (n.*493C=)
n.578+3638C=
c.*16+3995C= (n.*16+3995C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.508+3995C= (n.508+3995C=)
n.812+3638C=
6g.35823458C>TCA1621068750LHFPL5c.*493C>T (n.*493C>T)
n.578+3638C>T
c.*16+3995C>T (n.*16+3995C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.508+3995C>T (n.508+3995C>T)
n.812+3638C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823459delCA2678434079LHFPL5c.*494del (n.*494del)
n.578+3639del
c.*16+3996del (n.*16+3996del)
c.*574del (n.*574del)
c.508+3996del (n.508+3996del)
n.812+3639del
gnomAD v4
6g.35823460C>TCA2521587041LHFPL5c.*495C>T (n.*495C>T)
n.578+3640C>T
c.*16+3997C>T (n.*16+3997C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.508+3997C>T (n.508+3997C>T)
n.812+3640C>T
6g.35823461A>CCA2678434080LHFPL5c.*496A>C (n.*496A>C)
n.578+3641A>C
c.*16+3998A>C (n.*16+3998A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.508+3998A>C (n.508+3998A>C)
n.812+3641A>C
gnomAD v4
6g.35823461A>GCA2678434081LHFPL5c.*496A>G (n.*496A>G)
n.578+3641A>G
c.*16+3998A>G (n.*16+3998A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.508+3998A>G (n.508+3998A>G)
n.812+3641A>G
gnomAD v4
6g.35823462C=CA1621068751LHFPL5c.*497C= (n.*497C=)
n.578+3642C=
c.*16+3999C= (n.*16+3999C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.508+3999C= (n.508+3999C=)
n.812+3642C=
6g.35823462C>TCA1621068752LHFPL5c.*497C>T (n.*497C>T)
n.578+3642C>T
c.*16+3999C>T (n.*16+3999C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.508+3999C>T (n.508+3999C>T)
n.812+3642C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823463_35823464insGCACA2678434082LHFPL5c.*498_*499insGCA (n.*498_*499insGCA)
n.578+3643_578+3644insGCA
c.*16+4000_*16+4001insGCA (n.*16+4000_*16+4001insGCA)
c.*578_*579insGCA (n.*578_*579insGCA)
c.508+4000_508+4001insGCA (n.508+4000_508+4001insGCA)
n.812+3643_812+3644insGCA
gnomAD v4
6g.35823464C=CA1621068753LHFPL5c.*499C= (n.*499C=)
n.578+3644C=
c.*16+4001C= (n.*16+4001C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.508+4001C= (n.508+4001C=)
n.812+3644C=
6g.35823464C>GCA1087852085LHFPL5c.*499C>G (n.*499C>G)
n.578+3644C>G
c.*16+4001C>G (n.*16+4001C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.508+4001C>G (n.508+4001C>G)
n.812+3644C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823464C>TCA1621068754LHFPL5c.*499C>T (n.*499C>T)
n.578+3644C>T
c.*16+4001C>T (n.*16+4001C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.508+4001C>T (n.508+4001C>T)
n.812+3644C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823465_35823480delCA2678434083LHFPL5c.*500_*515del (n.*500_*515del)
n.578+3645_578+3660del
c.*16+4002_*16+4017del (n.*16+4002_*16+4017del)
c.*580_*595del (n.*580_*595del)
c.508+4002_508+4017del (n.508+4002_508+4017del)
n.812+3645_812+3660del
gnomAD v4
6g.35823465A=CA1621068755LHFPL5c.*500A= (n.*500A=)
n.578+3645A=
c.*16+4002A= (n.*16+4002A=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.508+4002A= (n.508+4002A=)
n.812+3645A=
6g.35823465A>TCA824259391LHFPL5c.*500A>T (n.*500A>T)
n.578+3645A>T
c.*16+4002A>T (n.*16+4002A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.508+4002A>T (n.508+4002A>T)
n.812+3645A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823465_35823466insTACA1087852086LHFPL5c.*500_*501insTA (n.*500_*501insTA)
n.578+3645_578+3646insTA
c.*16+4002_*16+4003insTA (n.*16+4002_*16+4003insTA)
c.*580_*581insTA (n.*580_*581insTA)
c.508+4002_508+4003insTA (n.508+4002_508+4003insTA)
n.812+3645_812+3646insTA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823465_35823466insTGCA2536755343LHFPL5c.*500_*501insTG (n.*500_*501insTG)
n.578+3645_578+3646insTG
c.*16+4002_*16+4003insTG (n.*16+4002_*16+4003insTG)
c.*580_*581insTG (n.*580_*581insTG)
c.508+4002_508+4003insTG (n.508+4002_508+4003insTG)
n.812+3645_812+3646insTG
6g.35823466C=CA1621068758LHFPL5c.*501C= (n.*501C=)
n.578+3646C=
c.*16+4003C= (n.*16+4003C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.508+4003C= (n.508+4003C=)
n.812+3646C=
6g.35823466C>GCA1087852087LHFPL5c.*501C>G (n.*501C>G)
n.578+3646C>G
c.*16+4003C>G (n.*16+4003C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.508+4003C>G (n.508+4003C>G)
n.812+3646C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823466C>TCA1621068757LHFPL5c.*501C>T (n.*501C>T)
n.578+3646C>T
c.*16+4003C>T (n.*16+4003C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.508+4003C>T (n.508+4003C>T)
n.812+3646C>T
dbSNP
6g.35823466_35823467insTCCA1621068756LHFPL5c.*501_*502insTC (n.*501_*502insTC)
n.578+3646_578+3647insTC
c.*16+4003_*16+4004insTC (n.*16+4003_*16+4004insTC)
c.*581_*582insTC (n.*581_*582insTC)
c.508+4003_508+4004insTC (n.508+4003_508+4004insTC)
n.812+3646_812+3647insTC
dbSNP
6g.35823466_35823467insTCTCCA1621068759LHFPL5c.*501_*502insTCTC (n.*501_*502insTCTC)
n.578+3646_578+3647insTCTC
c.*16+4003_*16+4004insTCTC (n.*16+4003_*16+4004insTCTC)
c.*581_*582insTCTC (n.*581_*582insTCTC)
c.508+4003_508+4004insTCTC (n.508+4003_508+4004insTCTC)
n.812+3646_812+3647insTCTC
dbSNP
6g.35823467A=CA1621068760LHFPL5c.*502A= (n.*502A=)
n.578+3647A=
c.*16+4004A= (n.*16+4004A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.508+4004A= (n.508+4004A=)
n.812+3647A=
6g.35823467A>TCA566495805LHFPL5c.*502A>T (n.*502A>T)
n.578+3647A>T
c.*16+4004A>T (n.*16+4004A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.508+4004A>T (n.508+4004A>T)
n.812+3647A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823467_35823468insTACA1087852088LHFPL5c.*502_*503insTA (n.*502_*503insTA)
n.578+3647_578+3648insTA
c.*16+4004_*16+4005insTA (n.*16+4004_*16+4005insTA)
c.*582_*583insTA (n.*582_*583insTA)
c.508+4004_508+4005insTA (n.508+4004_508+4005insTA)
n.812+3647_812+3648insTA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823468C=CA1621068762LHFPL5c.*503C= (n.*503C=)
n.578+3648C=
c.*16+4005C= (n.*16+4005C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.508+4005C= (n.508+4005C=)
n.812+3648C=
6g.35823468C>TCA1621068761LHFPL5c.*503C>T (n.*503C>T)
n.578+3648C>T
c.*16+4005C>T (n.*16+4005C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.508+4005C>T (n.508+4005C>T)
n.812+3648C>T
dbSNP
6g.35823468_35823469insTCCA824259397LHFPL5c.*503_*504insTC (n.*503_*504insTC)
n.578+3648_578+3649insTC
c.*16+4005_*16+4006insTC (n.*16+4005_*16+4006insTC)
c.*583_*584insTC (n.*583_*584insTC)
c.508+4005_508+4006insTC (n.508+4005_508+4006insTC)
n.812+3648_812+3649insTC
dbSNP
6g.35823468_35823469insTCTCCA824259403LHFPL5c.*503_*504insTCTC (n.*503_*504insTCTC)
n.578+3648_578+3649insTCTC
c.*16+4005_*16+4006insTCTC (n.*16+4005_*16+4006insTCTC)
c.*583_*584insTCTC (n.*583_*584insTCTC)
c.508+4005_508+4006insTCTC (n.508+4005_508+4006insTCTC)
n.812+3648_812+3649insTCTC
dbSNP
6g.35823468_35823469insCCTCTCCA1087852089LHFPL5c.*503_*504insCCTCTC (n.*503_*504insCCTCTC)
n.578+3648_578+3649insCCTCTC
c.*16+4005_*16+4006insCCTCTC (n.*16+4005_*16+4006insCCTCTC)
c.*583_*584insCCTCTC (n.*583_*584insCCTCTC)
c.508+4005_508+4006insCCTCTC (n.508+4005_508+4006insCCTCTC)
n.812+3648_812+3649insCCTCTC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823468_35823469insTCTCTCCA1087852090LHFPL5c.*503_*504insTCTCTC (n.*503_*504insTCTCTC)
n.578+3648_578+3649insTCTCTC
c.*16+4005_*16+4006insTCTCTC (n.*16+4005_*16+4006insTCTCTC)
c.*583_*584insTCTCTC (n.*583_*584insTCTCTC)
c.508+4005_508+4006insTCTCTC (n.508+4005_508+4006insTCTCTC)
n.812+3648_812+3649insTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823469A=CA1621068764LHFPL5c.*504A= (n.*504A=)
n.578+3649A=
c.*16+4006A= (n.*16+4006A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.508+4006A= (n.508+4006A=)
n.812+3649A=
6g.35823469A>GCA1621068763LHFPL5c.*504A>G (n.*504A>G)
n.578+3649A>G
c.*16+4006A>G (n.*16+4006A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.508+4006A>G (n.508+4006A>G)
n.812+3649A>G
dbSNP
6g.35823469A>TCA137313769LHFPL5c.*504A>T (n.*504A>T)
n.578+3649A>T
c.*16+4006A>T (n.*16+4006A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.508+4006A>T (n.508+4006A>T)
n.812+3649A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823470_35823471insTCCA10623744LHFPL5c.*505_*506insTC (n.*505_*506insTC)
n.578+3650_578+3651insTC
c.*16+4007_*16+4008insTC (n.*16+4007_*16+4008insTC)
c.*585_*586insTC (n.*585_*586insTC)
c.508+4007_508+4008insTC (n.508+4007_508+4008insTC)
n.812+3650_812+3651insTC
ClinVar dbSNP
6g.35823470_35823471insTCTCCA10626726LHFPL5c.*505_*506insTCTC (n.*505_*506insTCTC)
n.578+3650_578+3651insTCTC
c.*16+4007_*16+4008insTCTC (n.*16+4007_*16+4008insTCTC)
c.*585_*586insTCTC (n.*585_*586insTCTC)
c.508+4007_508+4008insTCTC (n.508+4007_508+4008insTCTC)
n.812+3650_812+3651insTCTC
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823470_35823471insTCTCTCCA566495807LHFPL5c.*505_*506insTCTCTC (n.*505_*506insTCTCTC)
n.578+3650_578+3651insTCTCTC
c.*16+4007_*16+4008insTCTCTC (n.*16+4007_*16+4008insTCTCTC)
c.*585_*586insTCTCTC (n.*585_*586insTCTCTC)
c.508+4007_508+4008insTCTCTC (n.508+4007_508+4008insTCTCTC)
n.812+3650_812+3651insTCTCTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823470_35823471insTCTCTCTCCA1087852091LHFPL5c.*505_*506insTCTCTCTC (n.*505_*506insTCTCTCTC)
n.578+3650_578+3651insTCTCTCTC
c.*16+4007_*16+4008insTCTCTCTC (n.*16+4007_*16+4008insTCTCTCTC)
c.*585_*586insTCTCTCTC (n.*585_*586insTCTCTCTC)
c.508+4007_508+4008insTCTCTCTC (n.508+4007_508+4008insTCTCTCTC)
n.812+3650_812+3651insTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823470_35823477delinsCACACACACA1621068765LHFPL5c.*505_*512delinsCACACACA (n.*505_*512delinsCACACACA)
n.578+3650_578+3657delinsCACACACA
c.*16+4007_*16+4014delinsCACACACA (n.*16+4007_*16+4014delinsCACACACA)
c.*585_*592delinsCACACACA (n.*585_*592delinsCACACACA)
c.508+4007_508+4014delinsCACACACA (n.508+4007_508+4014delinsCACACACA)
n.812+3650_812+3657delinsCACACACA
6g.35823471_35823482delCA2770639624LHFPL5c.*506_*517del (n.*506_*517del)
n.578+3651_578+3662del
c.*16+4008_*16+4019del (n.*16+4008_*16+4019del)
c.*586_*597del (n.*586_*597del)
c.508+4008_508+4019del (n.508+4008_508+4019del)
n.812+3651_812+3662del
6g.35823471A=CA1621068767LHFPL5c.*506A= (n.*506A=)
n.578+3651A=
c.*16+4008A= (n.*16+4008A=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.508+4008A= (n.508+4008A=)
n.812+3651A=
6g.35823471A>TCA137313780LHFPL5c.*506A>T (n.*506A>T)
n.578+3651A>T
c.*16+4008A>T (n.*16+4008A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.508+4008A>T (n.508+4008A>T)
n.812+3651A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823471_35823472insGACA566495809LHFPL5c.*506_*507insGA (n.*506_*507insGA)
n.578+3651_578+3652insGA
c.*16+4008_*16+4009insGA (n.*16+4008_*16+4009insGA)
c.*586_*587insGA (n.*586_*587insGA)
c.508+4008_508+4009insGA (n.508+4008_508+4009insGA)
n.812+3651_812+3652insGA
gnomAD v2
6g.35823471_35823477delinsTCTCTCTCTCTCA10623745LHFPL5c.*506_*512delinsTCTCTCTCTCT (n.*506_*512delinsTCTCTCTCTCT)
n.578+3651_578+3657delinsTCTCTCTCTCT
c.*16+4008_*16+4014delinsTCTCTCTCTCT (n.*16+4008_*16+4014delinsTCTCTCTCTCT)
c.*586_*592delinsTCTCTCTCTCT (n.*586_*592delinsTCTCTCTCTCT)
c.508+4008_508+4014delinsTCTCTCTCTCT (n.508+4008_508+4014delinsTCTCTCTCTCT)
n.812+3651_812+3657delinsTCTCTCTCTCT
ClinVar dbSNP
6g.35823471_35823479delinsACACACACTCA1621068766LHFPL5c.*506_*514delinsACACACACT (n.*506_*514delinsACACACACT)
n.578+3651_578+3659delinsACACACACT
c.*16+4008_*16+4016delinsACACACACT (n.*16+4008_*16+4016delinsACACACACT)
c.*586_*594delinsACACACACT (n.*586_*594delinsACACACACT)
c.508+4008_508+4016delinsACACACACT (n.508+4008_508+4016delinsACACACACT)
n.812+3651_812+3659delinsACACACACT
6g.35823471_35823472insGACTCTCA824259472LHFPL5c.*506_*507insGACTCT (n.*506_*507insGACTCT)
n.578+3651_578+3652insGACTCT
c.*16+4008_*16+4009insGACTCT (n.*16+4008_*16+4009insGACTCT)
c.*586_*587insGACTCT (n.*586_*587insGACTCT)
c.508+4008_508+4009insGACTCT (n.508+4008_508+4009insGACTCT)
n.812+3651_812+3652insGACTCT
dbSNP
6g.35823471_35823472insTACTCTCA824259438LHFPL5c.*506_*507insTACTCT (n.*506_*507insTACTCT)
n.578+3651_578+3652insTACTCT
c.*16+4008_*16+4009insTACTCT (n.*16+4008_*16+4009insTACTCT)
c.*586_*587insTACTCT (n.*586_*587insTACTCT)
c.508+4008_508+4009insTACTCT (n.508+4008_508+4009insTACTCT)
n.812+3651_812+3652insTACTCT
dbSNP
6g.35823472C=CA1621068769LHFPL5c.*507C= (n.*507C=)
n.578+3652C=
c.*16+4009C= (n.*16+4009C=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.508+4009C= (n.508+4009C=)
n.812+3652C=
6g.35823472C>TCA1621068768LHFPL5c.*507C>T (n.*507C>T)
n.578+3652C>T
c.*16+4009C>T (n.*16+4009C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.508+4009C>T (n.508+4009C>T)
n.812+3652C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823472_35823473insTCCA824259442LHFPL5c.*507_*508insTC (n.*507_*508insTC)
n.578+3652_578+3653insTC
c.*16+4009_*16+4010insTC (n.*16+4009_*16+4010insTC)
c.*587_*588insTC (n.*587_*588insTC)
c.508+4009_508+4010insTC (n.508+4009_508+4010insTC)
n.812+3652_812+3653insTC
dbSNP gnomAD v4
6g.35823472_35823473insCCTCCA1087852093LHFPL5c.*507_*508insCCTC (n.*507_*508insCCTC)
n.578+3652_578+3653insCCTC
c.*16+4009_*16+4010insCCTC (n.*16+4009_*16+4010insCCTC)
c.*587_*588insCCTC (n.*587_*588insCCTC)
c.508+4009_508+4010insCCTC (n.508+4009_508+4010insCCTC)
n.812+3652_812+3653insCCTC
6g.35823472_35823473insTCTCCA10626562LHFPL5c.*507_*508insTCTC (n.*507_*508insTCTC)
n.578+3652_578+3653insTCTC
c.*16+4009_*16+4010insTCTC (n.*16+4009_*16+4010insTCTC)
c.*587_*588insTCTC (n.*587_*588insTCTC)
c.508+4009_508+4010insTCTC (n.508+4009_508+4010insTCTC)
n.812+3652_812+3653insTCTC
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823472_35823473insTCTCTCCA137313785LHFPL5c.*507_*508insTCTCTC (n.*507_*508insTCTCTC)
n.578+3652_578+3653insTCTCTC
c.*16+4009_*16+4010insTCTCTC (n.*16+4009_*16+4010insTCTCTC)
c.*587_*588insTCTCTC (n.*587_*588insTCTCTC)
c.508+4009_508+4010insTCTCTC (n.508+4009_508+4010insTCTCTC)
n.812+3652_812+3653insTCTCTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823472_35823473insTCTCTCTCCA566495810LHFPL5c.*507_*508insTCTCTCTC (n.*507_*508insTCTCTCTC)
n.578+3652_578+3653insTCTCTCTC
c.*16+4009_*16+4010insTCTCTCTC (n.*16+4009_*16+4010insTCTCTCTC)
c.*587_*588insTCTCTCTC (n.*587_*588insTCTCTCTC)
c.508+4009_508+4010insTCTCTCTC (n.508+4009_508+4010insTCTCTCTC)
n.812+3652_812+3653insTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823472_35823473insTCTCTCTCTCCA1621068771LHFPL5c.*507_*508insTCTCTCTCTC (n.*507_*508insTCTCTCTCTC)
n.578+3652_578+3653insTCTCTCTCTC
c.*16+4009_*16+4010insTCTCTCTCTC (n.*16+4009_*16+4010insTCTCTCTCTC)
c.*587_*588insTCTCTCTCTC (n.*587_*588insTCTCTCTCTC)
c.508+4009_508+4010insTCTCTCTCTC (n.508+4009_508+4010insTCTCTCTCTC)
n.812+3652_812+3653insTCTCTCTCTC
dbSNP
6g.35823474_35823475insTCTCACCA449945888LHFPL5c.*509_*510insTCTCAC (n.*509_*510insTCTCAC)
n.578+3654_578+3655insTCTCAC
c.*16+4011_*16+4012insTCTCAC (n.*16+4011_*16+4012insTCTCAC)
c.*589_*590insTCTCAC (n.*589_*590insTCTCAC)
c.508+4011_508+4012insTCTCAC (n.508+4011_508+4012insTCTCAC)
n.812+3654_812+3655insTCTCAC
6g.35823472_35823477delinsCACACACA1621068770LHFPL5c.*507_*512delinsCACACA (n.*507_*512delinsCACACA)
n.578+3652_578+3657delinsCACACA
c.*16+4009_*16+4014delinsCACACA (n.*16+4009_*16+4014delinsCACACA)
c.*587_*592delinsCACACA (n.*587_*592delinsCACACA)
c.508+4009_508+4014delinsCACACA (n.508+4009_508+4014delinsCACACA)
n.812+3652_812+3657delinsCACACA
6g.35823473_35823480delCA1087852092LHFPL5c.*508_*515del (n.*508_*515del)
n.578+3653_578+3660del
c.*16+4010_*16+4017del (n.*16+4010_*16+4017del)
c.*588_*595del (n.*588_*595del)
c.508+4010_508+4017del (n.508+4010_508+4017del)
n.812+3653_812+3660del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823473A=CA1621068773LHFPL5c.*508A= (n.*508A=)
n.578+3653A=
c.*16+4010A= (n.*16+4010A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.508+4010A= (n.508+4010A=)
n.812+3653A=
6g.35823473A>CCA1087852094LHFPL5c.*508A>C (n.*508A>C)
n.578+3653A>C
c.*16+4010A>C (n.*16+4010A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.508+4010A>C (n.508+4010A>C)
n.812+3653A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823473A>TCA137313794LHFPL5c.*508A>T (n.*508A>T)
n.578+3653A>T
c.*16+4010A>T (n.*16+4010A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.508+4010A>T (n.508+4010A>T)
n.812+3653A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823473_35823477delinsTCTCTCTCTCA10626571LHFPL5c.*508_*512delinsTCTCTCTCT (n.*508_*512delinsTCTCTCTCT)
n.578+3653_578+3657delinsTCTCTCTCT
c.*16+4010_*16+4014delinsTCTCTCTCT (n.*16+4010_*16+4014delinsTCTCTCTCT)
c.*588_*592delinsTCTCTCTCT (n.*588_*592delinsTCTCTCTCT)
c.508+4010_508+4014delinsTCTCTCTCT (n.508+4010_508+4014delinsTCTCTCTCT)
n.812+3653_812+3657delinsTCTCTCTCT
ClinVar dbSNP
6g.35823473_35823477delinsTCTCTCTCTCTCA10626728LHFPL5c.*508_*512delinsTCTCTCTCTCT (n.*508_*512delinsTCTCTCTCTCT)
n.578+3653_578+3657delinsTCTCTCTCTCT
c.*16+4010_*16+4014delinsTCTCTCTCTCT (n.*16+4010_*16+4014delinsTCTCTCTCTCT)
c.*588_*592delinsTCTCTCTCTCT (n.*588_*592delinsTCTCTCTCTCT)
c.508+4010_508+4014delinsTCTCTCTCTCT (n.508+4010_508+4014delinsTCTCTCTCTCT)
n.812+3653_812+3657delinsTCTCTCTCTCT
ClinVar dbSNP
6g.35823473_35823479delinsACACACTCA1621068772LHFPL5c.*508_*514delinsACACACT (n.*508_*514delinsACACACT)
n.578+3653_578+3659delinsACACACT
c.*16+4010_*16+4016delinsACACACT (n.*16+4010_*16+4016delinsACACACT)
c.*588_*594delinsACACACT (n.*588_*594delinsACACACT)
c.508+4010_508+4016delinsACACACT (n.508+4010_508+4016delinsACACACT)
n.812+3653_812+3659delinsACACACT
6g.35823473_35823474insGACTCTCTCA1087852095LHFPL5c.*508_*509insGACTCTCT (n.*508_*509insGACTCTCT)
n.578+3653_578+3654insGACTCTCT
c.*16+4010_*16+4011insGACTCTCT (n.*16+4010_*16+4011insGACTCTCT)
c.*588_*589insGACTCTCT (n.*588_*589insGACTCTCT)
c.508+4010_508+4011insGACTCTCT (n.508+4010_508+4011insGACTCTCT)
n.812+3653_812+3654insGACTCTCT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823473_35823474insTACTCTCTCA566495814LHFPL5c.*508_*509insTACTCTCT (n.*508_*509insTACTCTCT)
n.578+3653_578+3654insTACTCTCT
c.*16+4010_*16+4011insTACTCTCT (n.*16+4010_*16+4011insTACTCTCT)
c.*588_*589insTACTCTCT (n.*588_*589insTACTCTCT)
c.508+4010_508+4011insTACTCTCT (n.508+4010_508+4011insTACTCTCT)
n.812+3653_812+3654insTACTCTCT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823474_35823475insTCCA10623746LHFPL5c.*509_*510insTC (n.*509_*510insTC)
n.578+3654_578+3655insTC
c.*16+4011_*16+4012insTC (n.*16+4011_*16+4012insTC)
c.*589_*590insTC (n.*589_*590insTC)
c.508+4011_508+4012insTC (n.508+4011_508+4012insTC)
n.812+3654_812+3655insTC
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823474_35823475insTCTCCA10623747LHFPL5c.*509_*510insTCTC (n.*509_*510insTCTC)
n.578+3654_578+3655insTCTC
c.*16+4011_*16+4012insTCTC (n.*16+4011_*16+4012insTCTC)
c.*589_*590insTCTC (n.*589_*590insTCTC)
c.508+4011_508+4012insTCTC (n.508+4011_508+4012insTCTC)
n.812+3654_812+3655insTCTC
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823474_35823475insTCTCTCCA137313804LHFPL5c.*509_*510insTCTCTC (n.*509_*510insTCTCTC)
n.578+3654_578+3655insTCTCTC
c.*16+4011_*16+4012insTCTCTC (n.*16+4011_*16+4012insTCTCTC)
c.*589_*590insTCTCTC (n.*589_*590insTCTCTC)
c.508+4011_508+4012insTCTCTC (n.508+4011_508+4012insTCTCTC)
n.812+3654_812+3655insTCTCTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823474_35823475insTCTGTCCA1621068775LHFPL5c.*509_*510insTCTGTC (n.*509_*510insTCTGTC)
n.578+3654_578+3655insTCTGTC
c.*16+4011_*16+4012insTCTGTC (n.*16+4011_*16+4012insTCTGTC)
c.*589_*590insTCTGTC (n.*589_*590insTCTGTC)
c.508+4011_508+4012insTCTGTC (n.508+4011_508+4012insTCTGTC)
n.812+3654_812+3655insTCTGTC
dbSNP
6g.35823474_35823475insCCTCTCTCCA1087852097LHFPL5c.*509_*510insCCTCTCTC (n.*509_*510insCCTCTCTC)
n.578+3654_578+3655insCCTCTCTC
c.*16+4011_*16+4012insCCTCTCTC (n.*16+4011_*16+4012insCCTCTCTC)
c.*589_*590insCCTCTCTC (n.*589_*590insCCTCTCTC)
c.508+4011_508+4012insCCTCTCTC (n.508+4011_508+4012insCCTCTCTC)
n.812+3654_812+3655insCCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823474_35823475insTCTCTCTCCA10623748LHFPL5c.*509_*510insTCTCTCTC (n.*509_*510insTCTCTCTC)
n.578+3654_578+3655insTCTCTCTC
c.*16+4011_*16+4012insTCTCTCTC (n.*16+4011_*16+4012insTCTCTCTC)
c.*589_*590insTCTCTCTC (n.*589_*590insTCTCTCTC)
c.508+4011_508+4012insTCTCTCTC (n.508+4011_508+4012insTCTCTCTC)
n.812+3654_812+3655insTCTCTCTC
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823474_35823475insTCTCTCTCTCCA824259488LHFPL5c.*509_*510insTCTCTCTCTC (n.*509_*510insTCTCTCTCTC)
n.578+3654_578+3655insTCTCTCTCTC
c.*16+4011_*16+4012insTCTCTCTCTC (n.*16+4011_*16+4012insTCTCTCTCTC)
c.*589_*590insTCTCTCTCTC (n.*589_*590insTCTCTCTCTC)
c.508+4011_508+4012insTCTCTCTCTC (n.508+4011_508+4012insTCTCTCTCTC)
n.812+3654_812+3655insTCTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823474_35823475insTCTCTCTCTCTCCA1087852096LHFPL5c.*509_*510insTCTCTCTCTCTC (n.*509_*510insTCTCTCTCTCTC)
n.578+3654_578+3655insTCTCTCTCTCTC
c.*16+4011_*16+4012insTCTCTCTCTCTC (n.*16+4011_*16+4012insTCTCTCTCTCTC)
c.*589_*590insTCTCTCTCTCTC (n.*589_*590insTCTCTCTCTCTC)
c.508+4011_508+4012insTCTCTCTCTCTC (n.508+4011_508+4012insTCTCTCTCTCTC)
n.812+3654_812+3655insTCTCTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCACCA917723918LHFPL5c.*511_*512insTCTCAC (n.*511_*512insTCTCAC)
n.578+3656_578+3657insTCTCAC
c.*16+4013_*16+4014insTCTCAC (n.*16+4013_*16+4014insTCTCAC)
c.*591_*592insTCTCAC (n.*591_*592insTCTCAC)
c.508+4013_508+4014insTCTCAC (n.508+4013_508+4014insTCTCAC)
n.812+3656_812+3657insTCTCAC
dbSNP
6g.35823474_35823477delinsCACACA1621068774LHFPL5c.*509_*512delinsCACA (n.*509_*512delinsCACA)
n.578+3654_578+3657delinsCACA
c.*16+4011_*16+4014delinsCACA (n.*16+4011_*16+4014delinsCACA)
c.*589_*592delinsCACA (n.*589_*592delinsCACA)
c.508+4011_508+4014delinsCACA (n.508+4011_508+4014delinsCACA)
n.812+3654_812+3657delinsCACA
6g.35823475_35823480delCA917723919LHFPL5c.*510_*515del (n.*510_*515del)
n.578+3655_578+3660del
c.*16+4012_*16+4017del (n.*16+4012_*16+4017del)
c.*590_*595del (n.*590_*595del)
c.508+4012_508+4017del (n.508+4012_508+4017del)
n.812+3655_812+3660del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823475_35823482delCA2678434084LHFPL5c.*510_*517del (n.*510_*517del)
n.578+3655_578+3662del
c.*16+4012_*16+4019del (n.*16+4012_*16+4019del)
c.*590_*597del (n.*590_*597del)
c.508+4012_508+4019del (n.508+4012_508+4019del)
n.812+3655_812+3662del
gnomAD v4
6g.35823475A=CA1621068778LHFPL5c.*510A= (n.*510A=)
n.578+3655A=
c.*16+4012A= (n.*16+4012A=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.508+4012A= (n.508+4012A=)
n.812+3655A=
6g.35823475A>CCA1087852098LHFPL5c.*510A>C (n.*510A>C)
n.578+3655A>C
c.*16+4012A>C (n.*16+4012A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.508+4012A>C (n.508+4012A>C)
n.812+3655A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823475A>TCA137313818LHFPL5c.*510A>T (n.*510A>T)
n.578+3655A>T
c.*16+4012A>T (n.*16+4012A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.508+4012A>T (n.508+4012A>T)
n.812+3655A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823475_35823477delinsTCTCTCTCTCA10623750LHFPL5c.*510_*512delinsTCTCTCTCT (n.*510_*512delinsTCTCTCTCT)
n.578+3655_578+3657delinsTCTCTCTCT
c.*16+4012_*16+4014delinsTCTCTCTCT (n.*16+4012_*16+4014delinsTCTCTCTCT)
c.*590_*592delinsTCTCTCTCT (n.*590_*592delinsTCTCTCTCT)
c.508+4012_508+4014delinsTCTCTCTCT (n.508+4012_508+4014delinsTCTCTCTCT)
n.812+3655_812+3657delinsTCTCTCTCT
ClinVar dbSNP
6g.35823475_35823477delinsTCTCTCTCTCTCA10626572LHFPL5c.*510_*512delinsTCTCTCTCTCT (n.*510_*512delinsTCTCTCTCTCT)
n.578+3655_578+3657delinsTCTCTCTCTCT
c.*16+4012_*16+4014delinsTCTCTCTCTCT (n.*16+4012_*16+4014delinsTCTCTCTCTCT)
c.*590_*592delinsTCTCTCTCTCT (n.*590_*592delinsTCTCTCTCTCT)
c.508+4012_508+4014delinsTCTCTCTCTCT (n.508+4012_508+4014delinsTCTCTCTCTCT)
n.812+3655_812+3657delinsTCTCTCTCTCT
ClinVar dbSNP
6g.35823475_35823479delinsACACTCA1621068777LHFPL5c.*510_*514delinsACACT (n.*510_*514delinsACACT)
n.578+3655_578+3659delinsACACT
c.*16+4012_*16+4016delinsACACT (n.*16+4012_*16+4016delinsACACT)
c.*590_*594delinsACACT (n.*590_*594delinsACACT)
c.508+4012_508+4016delinsACACT (n.508+4012_508+4016delinsACACT)
n.812+3655_812+3659delinsACACT
6g.35823475_35823481delinsACACTCTCA1621068776LHFPL5c.*510_*516delinsACACTCT (n.*510_*516delinsACACTCT)
n.578+3655_578+3661delinsACACTCT
c.*16+4012_*16+4018delinsACACTCT (n.*16+4012_*16+4018delinsACACTCT)
c.*590_*596delinsACACTCT (n.*590_*596delinsACACTCT)
c.508+4012_508+4018delinsACACTCT (n.508+4012_508+4018delinsACACTCT)
n.812+3655_812+3661delinsACACTCT
6g.35823475_35823476insTCA650705102LHFPL5c.*510_*511insT (n.*510_*511insT)
n.578+3655_578+3656insT
c.*16+4012_*16+4013insT (n.*16+4012_*16+4013insT)
c.*590_*591insT (n.*590_*591insT)
c.508+4012_508+4013insT (n.508+4012_508+4013insT)
n.812+3655_812+3656insT
COSMIC
6g.35823476C=CA1621068780LHFPL5c.*511C= (n.*511C=)
n.578+3656C=
c.*16+4013C= (n.*16+4013C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.508+4013C= (n.508+4013C=)
n.812+3656C=
6g.35823476C>GCA1621068779LHFPL5c.*511C>G (n.*511C>G)
n.578+3656C>G
c.*16+4013C>G (n.*16+4013C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.508+4013C>G (n.508+4013C>G)
n.812+3656C>G
dbSNP
6g.35823476_35823477insTCCA10626731LHFPL5c.*511_*512insTC (n.*511_*512insTC)
n.578+3656_578+3657insTC
c.*16+4013_*16+4014insTC (n.*16+4013_*16+4014insTC)
c.*591_*592insTC (n.*591_*592insTC)
c.508+4013_508+4014insTC (n.508+4013_508+4014insTC)
n.812+3656_812+3657insTC
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCCA566495817LHFPL5c.*511_*512insTCTC (n.*511_*512insTCTC)
n.578+3656_578+3657insTCTC
c.*16+4013_*16+4014insTCTC (n.*16+4013_*16+4014insTCTC)
c.*591_*592insTCTC (n.*591_*592insTCTC)
c.508+4013_508+4014insTCTC (n.508+4013_508+4014insTCTC)
n.812+3656_812+3657insTCTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCTCCA10626732LHFPL5c.*511_*512insTCTCTC (n.*511_*512insTCTCTC)
n.578+3656_578+3657insTCTCTC
c.*16+4013_*16+4014insTCTCTC (n.*16+4013_*16+4014insTCTCTC)
c.*591_*592insTCTCTC (n.*591_*592insTCTCTC)
c.508+4013_508+4014insTCTCTC (n.508+4013_508+4014insTCTCTC)
n.812+3656_812+3657insTCTCTC
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCCCTCCA1087852103LHFPL5c.*511_*512insTCTCCCTC (n.*511_*512insTCTCCCTC)
n.578+3656_578+3657insTCTCCCTC
c.*16+4013_*16+4014insTCTCCCTC (n.*16+4013_*16+4014insTCTCCCTC)
c.*591_*592insTCTCCCTC (n.*591_*592insTCTCCCTC)
c.508+4013_508+4014insTCTCCCTC (n.508+4013_508+4014insTCTCCCTC)
n.812+3656_812+3657insTCTCCCTC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCTCCCCA1087852102LHFPL5c.*511_*512insTCTCTCCC (n.*511_*512insTCTCTCCC)
n.578+3656_578+3657insTCTCTCCC
c.*16+4013_*16+4014insTCTCTCCC (n.*16+4013_*16+4014insTCTCTCCC)
c.*591_*592insTCTCTCCC (n.*591_*592insTCTCTCCC)
c.508+4013_508+4014insTCTCTCCC (n.508+4013_508+4014insTCTCTCCC)
n.812+3656_812+3657insTCTCTCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCTCTCCA137313824LHFPL5c.*511_*512insTCTCTCTC (n.*511_*512insTCTCTCTC)
n.578+3656_578+3657insTCTCTCTC
c.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTC (n.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTC)
c.*591_*592insTCTCTCTC (n.*591_*592insTCTCTCTC)
c.508+4013_508+4014insTCTCTCTC (n.508+4013_508+4014insTCTCTCTC)
n.812+3656_812+3657insTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTGTCTCCA1087852099LHFPL5c.*511_*512insTCTGTCTC (n.*511_*512insTCTGTCTC)
n.578+3656_578+3657insTCTGTCTC
c.*16+4013_*16+4014insTCTGTCTC (n.*16+4013_*16+4014insTCTGTCTC)
c.*591_*592insTCTGTCTC (n.*591_*592insTCTGTCTC)
c.508+4013_508+4014insTCTGTCTC (n.508+4013_508+4014insTCTGTCTC)
n.812+3656_812+3657insTCTGTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCTCTCTCCA566495821LHFPL5c.*511_*512insTCTCTCTCTC (n.*511_*512insTCTCTCTCTC)
n.578+3656_578+3657insTCTCTCTCTC
c.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTCTC (n.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTCTC)
c.*591_*592insTCTCTCTCTC (n.*591_*592insTCTCTCTCTC)
c.508+4013_508+4014insTCTCTCTCTC (n.508+4013_508+4014insTCTCTCTCTC)
n.812+3656_812+3657insTCTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCTCTCTCTCCA1087852101LHFPL5c.*511_*512insTCTCTCTCTCTC (n.*511_*512insTCTCTCTCTCTC)
n.578+3656_578+3657insTCTCTCTCTCTC
c.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTCTCTC (n.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTCTCTC)
c.*591_*592insTCTCTCTCTCTC (n.*591_*592insTCTCTCTCTCTC)
c.508+4013_508+4014insTCTCTCTCTCTC (n.508+4013_508+4014insTCTCTCTCTCTC)
n.812+3656_812+3657insTCTCTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCTCTCTCTCTCTCCA1087852100LHFPL5c.*511_*512insTCTCTCTCTCTCTCTC (n.*511_*512insTCTCTCTCTCTCTCTC)
n.578+3656_578+3657insTCTCTCTCTCTCTCTC
c.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTCTCTCTCTC (n.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTCTCTCTCTC)
c.*591_*592insTCTCTCTCTCTCTCTC (n.*591_*592insTCTCTCTCTCTCTCTC)
c.508+4013_508+4014insTCTCTCTCTCTCTCTC (n.508+4013_508+4014insTCTCTCTCTCTCTCTC)
n.812+3656_812+3657insTCTCTCTCTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477delinsCACA1621068781LHFPL5c.*511_*512delinsCA (n.*511_*512delinsCA)
n.578+3656_578+3657delinsCA
c.*16+4013_*16+4014delinsCA (n.*16+4013_*16+4014delinsCA)
c.*591_*592delinsCA (n.*591_*592delinsCA)
c.508+4013_508+4014delinsCA (n.508+4013_508+4014delinsCA)
n.812+3656_812+3657delinsCA
6g.35823477_35823480delCA824259520LHFPL5c.*512_*515del (n.*512_*515del)
n.578+3657_578+3660del
c.*16+4014_*16+4017del (n.*16+4014_*16+4017del)
c.*592_*595del (n.*592_*595del)
c.508+4014_508+4017del (n.508+4014_508+4017del)
n.812+3657_812+3660del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823477_35823482delCA824259522LHFPL5c.*512_*517del (n.*512_*517del)
n.578+3657_578+3662del
c.*16+4014_*16+4019del (n.*16+4014_*16+4019del)
c.*592_*597del (n.*592_*597del)
c.508+4014_508+4019del (n.508+4014_508+4019del)
n.812+3657_812+3662del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823493delCA2678434085LHFPL5c.*513_*528del (n.*513_*528del)
n.578+3658_578+3673del
c.*16+4015_*16+4030del (n.*16+4015_*16+4030del)
c.*593_*608del (n.*593_*608del)
c.508+4015_508+4030del (n.508+4015_508+4030del)
n.812+3658_812+3673del
gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCA566495824LHFPL5c.*511_*512insT (n.*511_*512insT)
n.578+3656_578+3657insT
c.*16+4013_*16+4014insT (n.*16+4013_*16+4014insT)
c.*591_*592insT (n.*591_*592insT)
c.508+4013_508+4014insT (n.508+4013_508+4014insT)
n.812+3656_812+3657insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823476_35823477insTCTCTTCA1621068784LHFPL5c.*511_*512insTCTCTT (n.*511_*512insTCTCTT)
n.578+3656_578+3657insTCTCTT
c.*16+4013_*16+4014insTCTCTT (n.*16+4013_*16+4014insTCTCTT)
c.*591_*592insTCTCTT (n.*591_*592insTCTCTT)
c.508+4013_508+4014insTCTCTT (n.508+4013_508+4014insTCTCTT)
n.812+3656_812+3657insTCTCTT
dbSNP
6g.35823476_35823477insTCTCTCTTCA566495825LHFPL5c.*511_*512insTCTCTCTT (n.*511_*512insTCTCTCTT)
n.578+3656_578+3657insTCTCTCTT
c.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTT (n.*16+4013_*16+4014insTCTCTCTT)
c.*591_*592insTCTCTCTT (n.*591_*592insTCTCTCTT)
c.508+4013_508+4014insTCTCTCTT (n.508+4013_508+4014insTCTCTCTT)
n.812+3656_812+3657insTCTCTCTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823477A=CA1621068782LHFPL5c.*512A= (n.*512A=)
n.578+3657A=
c.*16+4014A= (n.*16+4014A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.508+4014A= (n.508+4014A=)
n.812+3657A=
6g.35823477A>CCA1087852104LHFPL5c.*512A>C (n.*512A>C)
n.578+3657A>C
c.*16+4014A>C (n.*16+4014A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.508+4014A>C (n.508+4014A>C)
n.812+3657A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823477A>GCA2581573785LHFPL5c.*512A>G (n.*512A>G)
n.578+3657A>G
c.*16+4014A>G (n.*16+4014A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.508+4014A>G (n.508+4014A>G)
n.812+3657A>G
6g.35823477A>TCA10623753LHFPL5c.*512A>T (n.*512A>T)
n.578+3657A>T
c.*16+4014A>T (n.*16+4014A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.508+4014A>T (n.508+4014A>T)
n.812+3657A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823477delinsTCTCTCTCTCA10622013LHFPL5c.*512delinsTCTCTCTCT (n.*512delinsTCTCTCTCT)
n.578+3657delinsTCTCTCTCT
c.*16+4014delinsTCTCTCTCT (n.*16+4014delinsTCTCTCTCT)
c.*592delinsTCTCTCTCT (n.*592delinsTCTCTCTCT)
c.508+4014delinsTCTCTCTCT (n.508+4014delinsTCTCTCTCT)
n.812+3657delinsTCTCTCTCT
ClinVar dbSNP
6g.35823477delinsTCTCTCTCTCTCA10623759LHFPL5c.*512delinsTCTCTCTCTCT (n.*512delinsTCTCTCTCTCT)
n.578+3657delinsTCTCTCTCTCT
c.*16+4014delinsTCTCTCTCTCT (n.*16+4014delinsTCTCTCTCTCT)
c.*592delinsTCTCTCTCTCT (n.*592delinsTCTCTCTCTCT)
c.508+4014delinsTCTCTCTCTCT (n.508+4014delinsTCTCTCTCTCT)
n.812+3657delinsTCTCTCTCTCT
ClinVar dbSNP
6g.35823477_35823481delinsACTCTCA1621068783LHFPL5c.*512_*516delinsACTCT (n.*512_*516delinsACTCT)
n.578+3657_578+3661delinsACTCT
c.*16+4014_*16+4018delinsACTCT (n.*16+4014_*16+4018delinsACTCT)
c.*592_*596delinsACTCT (n.*592_*596delinsACTCT)
c.508+4014_508+4018delinsACTCT (n.508+4014_508+4018delinsACTCT)
n.812+3657_812+3661delinsACTCT
6g.35823479_35823496delCA1087852105LHFPL5c.*514_*531del (n.*514_*531del)
n.578+3659_578+3676del
c.*16+4016_*16+4033del (n.*16+4016_*16+4033del)
c.*594_*611del (n.*594_*611del)
c.508+4016_508+4033del (n.508+4016_508+4033del)
n.812+3659_812+3676del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823477_35823478insTCA650705107LHFPL5c.*512_*513insT (n.*512_*513insT)
n.578+3657_578+3658insT
c.*16+4014_*16+4015insT (n.*16+4014_*16+4015insT)
c.*592_*593insT (n.*592_*593insT)
c.508+4014_508+4015insT (n.508+4014_508+4015insT)
n.812+3657_812+3658insT
COSMIC
6g.35823477_35823478insACCA137313847LHFPL5c.*512_*513insAC (n.*512_*513insAC)
n.578+3657_578+3658insAC
c.*16+4014_*16+4015insAC (n.*16+4014_*16+4015insAC)
c.*592_*593insAC (n.*592_*593insAC)
c.508+4014_508+4015insAC (n.508+4014_508+4015insAC)
n.812+3657_812+3658insAC
6g.35823477_35823478insTCTCTCTCA1087852108LHFPL5c.*512_*513insTCTCTCT (n.*512_*513insTCTCTCT)
n.578+3657_578+3658insTCTCTCT
c.*16+4014_*16+4015insTCTCTCT (n.*16+4014_*16+4015insTCTCTCT)
c.*592_*593insTCTCTCT (n.*592_*593insTCTCTCT)
c.508+4014_508+4015insTCTCTCT (n.508+4014_508+4015insTCTCTCT)
n.812+3657_812+3658insTCTCTCT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823477_35823478insTATATCTCTCTCTCA1087852107LHFPL5c.*512_*513insTATATCTCTCTCT (n.*512_*513insTATATCTCTCTCT)
n.578+3657_578+3658insTATATCTCTCTCT
c.*16+4014_*16+4015insTATATCTCTCTCT (n.*16+4014_*16+4015insTATATCTCTCTCT)
c.*592_*593insTATATCTCTCTCT (n.*592_*593insTATATCTCTCTCT)
c.508+4014_508+4015insTATATCTCTCTCT (n.508+4014_508+4015insTATATCTCTCTCT)
n.812+3657_812+3658insTATATCTCTCTCT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACTCCA566495826LHFPL5c.*513_*514insACTC (n.*513_*514insACTC)
n.578+3658_578+3659insACTC
c.*16+4015_*16+4016insACTC (n.*16+4015_*16+4016insACTC)
c.*593_*594insACTC (n.*593_*594insACTC)
c.508+4015_508+4016insACTC (n.508+4015_508+4016insACTC)
n.812+3658_812+3659insACTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACTCCA824259628LHFPL5c.*513_*514insACACTC (n.*513_*514insACACTC)
n.578+3658_578+3659insACACTC
c.*16+4015_*16+4016insACACTC (n.*16+4015_*16+4016insACACTC)
c.*593_*594insACACTC (n.*593_*594insACACTC)
c.508+4015_508+4016insACACTC (n.508+4015_508+4016insACACTC)
n.812+3658_812+3659insACACTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACTCTCCA1087852117LHFPL5c.*513_*514insACTCTC (n.*513_*514insACTCTC)
n.578+3658_578+3659insACTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACTCTC)
c.*593_*594insACTCTC (n.*593_*594insACTCTC)
c.508+4015_508+4016insACTCTC (n.508+4015_508+4016insACTCTC)
n.812+3658_812+3659insACTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACTCCA824259648LHFPL5c.*513_*514insACACACTC (n.*513_*514insACACACTC)
n.578+3658_578+3659insACACACTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACTC)
c.*593_*594insACACACTC (n.*593_*594insACACACTC)
c.508+4015_508+4016insACACACTC (n.508+4015_508+4016insACACACTC)
n.812+3658_812+3659insACACACTC
dbSNP
6g.35823478_35823479insACACTCTCCA824259625LHFPL5c.*513_*514insACACTCTC (n.*513_*514insACACTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACTCTC)
c.*593_*594insACACTCTC (n.*593_*594insACACTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACTCTC (n.508+4015_508+4016insACACTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACTCTCTCCA824259619LHFPL5c.*513_*514insACTCTCTC (n.*513_*514insACTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACTCTCTC)
c.*593_*594insACTCTCTC (n.*593_*594insACTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACACTCCA1087852115LHFPL5c.*513_*514insACACACACTC (n.*513_*514insACACACACTC)
n.578+3658_578+3659insACACACACTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACACTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACACTC)
c.*593_*594insACACACACTC (n.*593_*594insACACACACTC)
c.508+4015_508+4016insACACACACTC (n.508+4015_508+4016insACACACACTC)
n.812+3658_812+3659insACACACACTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACTCTCCA1621068785LHFPL5c.*513_*514insACACACTCTC (n.*513_*514insACACACTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACTCTC)
c.*593_*594insACACACTCTC (n.*593_*594insACACACTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACTCTC
dbSNP
6g.35823478_35823479insACACTCTCTCCA1087852119LHFPL5c.*513_*514insACACTCTCTC (n.*513_*514insACACTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACTCTCTC)
c.*593_*594insACACTCTCTC (n.*593_*594insACACTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACACTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACTCTCTCTCCA824259616LHFPL5c.*513_*514insACTCTCTCTC (n.*513_*514insACTCTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACTCTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACTCTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACTCTCTCTC)
c.*593_*594insACTCTCTCTC (n.*593_*594insACTCTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACTCTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACTCTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACACTCTCCA1087852116LHFPL5c.*513_*514insACACACACTCTC (n.*513_*514insACACACACTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACACTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACACTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACACTCTC)
c.*593_*594insACACACACTCTC (n.*593_*594insACACACACTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACACTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACACTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACACTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACTCTCTCCA824259629LHFPL5c.*513_*514insACACACTCTCTC (n.*513_*514insACACACTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACTCTCTC)
c.*593_*594insACACACTCTCTC (n.*593_*594insACACACTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACTCTCTCTCTCCA824259609LHFPL5c.*513_*514insACTCTCTCTCTC (n.*513_*514insACTCTCTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACTCTCTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACTCTCTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACTCTCTCTCTC)
c.*593_*594insACTCTCTCTCTC (n.*593_*594insACTCTCTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACTCTCTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACTCTCTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACTCTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACATCTCTCTCTCCA1087852118LHFPL5c.*513_*514insACATCTCTCTCTC (n.*513_*514insACATCTCTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACATCTCTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACATCTCTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACATCTCTCTCTC)
c.*593_*594insACATCTCTCTCTC (n.*593_*594insACATCTCTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACATCTCTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACATCTCTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACATCTCTCTCTC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACACACTCTCCA1087852114LHFPL5c.*513_*514insACACACACACTCTC (n.*513_*514insACACACACACTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACACACTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACACACTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACACACTCTC)
c.*593_*594insACACACACACTCTC (n.*593_*594insACACACACACTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACACACTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACACACTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACACACTCTC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACTCTCTCTCTCCA1087852120LHFPL5c.*513_*514insACACTCTCTCTCTC (n.*513_*514insACACTCTCTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACTCTCTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACTCTCTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACTCTCTCTCTC)
c.*593_*594insACACTCTCTCTCTC (n.*593_*594insACACTCTCTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACTCTCTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACACTCTCTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACTCTCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACACACACTCTCCA1087852113LHFPL5c.*513_*514insACACACACACACTCTC (n.*513_*514insACACACACACACTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACACACACTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACACACACTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACACACACTCTC)
c.*593_*594insACACACACACACTCTC (n.*593_*594insACACACACACACTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACACACACTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACACACACTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACACACACTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACTCTCTCTCTCCA917723925LHFPL5c.*513_*514insACACACTCTCTCTCTC (n.*513_*514insACACACTCTCTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACTCTCTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACTCTCTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACTCTCTCTCTC)
c.*593_*594insACACACTCTCTCTCTC (n.*593_*594insACACACTCTCTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACTCTCTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACTCTCTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACTCTCTCTCTC
dbSNP
6g.35823478_35823479insACTCTCTCTCTCTCTCCA1087852106LHFPL5c.*513_*514insACTCTCTCTCTCTCTC (n.*513_*514insACTCTCTCTCTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACTCTCTCTCTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACTCTCTCTCTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACTCTCTCTCTCTCTC)
c.*593_*594insACTCTCTCTCTCTCTC (n.*593_*594insACTCTCTCTCTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACTCTCTCTCTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACTCTCTCTCTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACTCTCTCTCTCTCTC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACACACACACTCTCCA1087852112LHFPL5c.*513_*514insACACACACACACACTCTC (n.*513_*514insACACACACACACACTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACACACACACTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACACACACACTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACACACACACTCTC)
c.*593_*594insACACACACACACACTCTC (n.*593_*594insACACACACACACACTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACACACACACTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACACACACACTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACACACACACTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACACACACACTCTCTCCA2595190574LHFPL5c.*513_*514insACACACACACACACTCTCTC (n.*513_*514insACACACACACACACTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACACACACACTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACACACACACTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACACACACACTCTCTC)
c.*593_*594insACACACACACACACTCTCTC (n.*593_*594insACACACACACACACTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACACACACACTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACACACACACTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACACACACACTCTCTC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACACACTCTCTCTCTCCA1621068788LHFPL5c.*513_*514insACACACACACTCTCTCTCTC (n.*513_*514insACACACACACTCTCTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACACACTCTCTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACACACTCTCTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACACACTCTCTCTCTC)
c.*593_*594insACACACACACTCTCTCTCTC (n.*593_*594insACACACACACTCTCTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACACACTCTCTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACACACTCTCTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACACACTCTCTCTCTC
dbSNP
6g.35823478_35823479insACACACACACACACACTCTCTCCA1087852111LHFPL5c.*513_*514insACACACACACACACACTCTCTC (n.*513_*514insACACACACACACACACTCTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACACACACACACTCTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACACACACACACTCTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACACACACACACTCTCTC)
c.*593_*594insACACACACACACACACTCTCTC (n.*593_*594insACACACACACACACACTCTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACACACACACACTCTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACACACACACACTCTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACACACACACACTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insACACACACACACACACACTCTCCA1087852110LHFPL5c.*513_*514insACACACACACACACACACTCTC (n.*513_*514insACACACACACACACACACTCTC)
n.578+3658_578+3659insACACACACACACACACACTCTC
c.*16+4015_*16+4016insACACACACACACACACACTCTC (n.*16+4015_*16+4016insACACACACACACACACACTCTC)
c.*593_*594insACACACACACACACACACTCTC (n.*593_*594insACACACACACACACACACTCTC)
c.508+4015_508+4016insACACACACACACACACACTCTC (n.508+4015_508+4016insACACACACACACACACACTCTC)
n.812+3658_812+3659insACACACACACACACACACTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823481_35823482insGTCTCTCTCTCA1621068786LHFPL5c.*516_*517insGTCTCTCTCT (n.*516_*517insGTCTCTCTCT)
n.578+3661_578+3662insGTCTCTCTCT
c.*16+4018_*16+4019insGTCTCTCTCT (n.*16+4018_*16+4019insGTCTCTCTCT)
c.*596_*597insGTCTCTCTCT (n.*596_*597insGTCTCTCTCT)
c.508+4018_508+4019insGTCTCTCTCT (n.508+4018_508+4019insGTCTCTCTCT)
n.812+3661_812+3662insGTCTCTCTCT
dbSNP
6g.35823491_35823492dupCA566495827LHFPL5c.*526_*527dup (n.*526_*527dup)
n.578+3671_578+3672dup
c.*16+4028_*16+4029dup (n.*16+4028_*16+4029dup)
c.*606_*607dup (n.*606_*607dup)
c.508+4028_508+4029dup (n.508+4028_508+4029dup)
n.812+3671_812+3672dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823489_35823492dupCA566495828LHFPL5c.*524_*527dup (n.*524_*527dup)
n.578+3669_578+3672dup
c.*16+4026_*16+4029dup (n.*16+4026_*16+4029dup)
c.*604_*607dup (n.*604_*607dup)
c.508+4026_508+4029dup (n.508+4026_508+4029dup)
n.812+3669_812+3672dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823487_35823492dupCA10626738LHFPL5c.*522_*527dup (n.*522_*527dup)
n.578+3667_578+3672dup
c.*16+4024_*16+4029dup (n.*16+4024_*16+4029dup)
c.*602_*607dup (n.*602_*607dup)
c.508+4024_508+4029dup (n.508+4024_508+4029dup)
n.812+3667_812+3672dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823485_35823492dupCA137313855LHFPL5c.*520_*527dup (n.*520_*527dup)
n.578+3665_578+3672dup
c.*16+4022_*16+4029dup (n.*16+4022_*16+4029dup)
c.*600_*607dup (n.*600_*607dup)
c.508+4022_508+4029dup (n.508+4022_508+4029dup)
n.812+3665_812+3672dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823483_35823492dupCA137313850LHFPL5c.*518_*527dup (n.*518_*527dup)
n.578+3663_578+3672dup
c.*16+4020_*16+4029dup (n.*16+4020_*16+4029dup)
c.*598_*607dup (n.*598_*607dup)
c.508+4020_508+4029dup (n.508+4020_508+4029dup)
n.812+3663_812+3672dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823481_35823492dupCA824259585LHFPL5c.*516_*527dup (n.*516_*527dup)
n.578+3661_578+3672dup
c.*16+4018_*16+4029dup (n.*16+4018_*16+4029dup)
c.*596_*607dup (n.*596_*607dup)
c.508+4018_508+4029dup (n.508+4018_508+4029dup)
n.812+3661_812+3672dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823479_35823492dupCA1621068787LHFPL5c.*514_*527dup (n.*514_*527dup)
n.578+3659_578+3672dup
c.*16+4016_*16+4029dup (n.*16+4016_*16+4029dup)
c.*594_*607dup (n.*594_*607dup)
c.508+4016_508+4029dup (n.508+4016_508+4029dup)
n.812+3659_812+3672dup
dbSNP
6g.35823491_35823492delCA10626573LHFPL5c.*526_*527del (n.*526_*527del)
n.578+3671_578+3672del
c.*16+4028_*16+4029del (n.*16+4028_*16+4029del)
c.*606_*607del (n.*606_*607del)
c.508+4028_508+4029del (n.508+4028_508+4029del)
n.812+3671_812+3672del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823489_35823492delCA824259578LHFPL5c.*524_*527del (n.*524_*527del)
n.578+3669_578+3672del
c.*16+4026_*16+4029del (n.*16+4026_*16+4029del)
c.*604_*607del (n.*604_*607del)
c.508+4026_508+4029del (n.508+4026_508+4029del)
n.812+3669_812+3672del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823487_35823492delCA2770639625LHFPL5c.*522_*527del (n.*522_*527del)
n.578+3667_578+3672del
c.*16+4024_*16+4029del (n.*16+4024_*16+4029del)
c.*602_*607del (n.*602_*607del)
c.508+4024_508+4029del (n.508+4024_508+4029del)
n.812+3667_812+3672del
6g.35823485_35823492delCA1087852109LHFPL5c.*520_*527del (n.*520_*527del)
n.578+3665_578+3672del
c.*16+4022_*16+4029del (n.*16+4022_*16+4029del)
c.*600_*607del (n.*600_*607del)
c.508+4022_508+4029del (n.508+4022_508+4029del)
n.812+3665_812+3672del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823478_35823479insCTCA824259653LHFPL5c.*513_*514insCT (n.*513_*514insCT)
n.578+3658_578+3659insCT
c.*16+4015_*16+4016insCT (n.*16+4015_*16+4016insCT)
c.*593_*594insCT (n.*593_*594insCT)
c.508+4015_508+4016insCT (n.508+4015_508+4016insCT)
n.812+3658_812+3659insCT
6g.35823478_35823479insACACATCA2545624579LHFPL5c.*513_*514insACACAT (n.*513_*514insACACAT)
n.578+3658_578+3659insACACAT
c.*16+4015_*16+4016insACACAT (n.*16+4015_*16+4016insACACAT)
c.*593_*594insACACAT (n.*593_*594insACACAT)
c.508+4015_508+4016insACACAT (n.508+4015_508+4016insACACAT)
n.812+3658_812+3659insACACAT
6g.35823478_35823479insCACACACTCA650705108LHFPL5c.*513_*514insCACACACT (n.*513_*514insCACACACT)
n.578+3658_578+3659insCACACACT
c.*16+4015_*16+4016insCACACACT (n.*16+4015_*16+4016insCACACACT)
c.*593_*594insCACACACT (n.*593_*594insCACACACT)
c.508+4015_508+4016insCACACACT (n.508+4015_508+4016insCACACACT)
n.812+3658_812+3659insCACACACT
COSMIC
6g.35823479T>ACA10626736LHFPL5c.*514T>A (n.*514T>A)
n.578+3659T>A
c.*16+4016T>A (n.*16+4016T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.508+4016T>A (n.508+4016T>A)
n.812+3659T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823479T>CCA2770639626LHFPL5c.*514T>C (n.*514T>C)
n.578+3659T>C
c.*16+4016T>C (n.*16+4016T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.508+4016T>C (n.508+4016T>C)
n.812+3659T>C
6g.35823479T=CA1621068789LHFPL5c.*514T= (n.*514T=)
n.578+3659T=
c.*16+4016T= (n.*16+4016T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.508+4016T= (n.508+4016T=)
n.812+3659T=
6g.35823479_35823494delCA566495830LHFPL5c.*514_*529del (n.*514_*529del)
n.578+3659_578+3674del
c.*16+4016_*16+4031del (n.*16+4016_*16+4031del)
c.*594_*609del (n.*594_*609del)
c.508+4016_508+4031del (n.508+4016_508+4031del)
n.812+3659_812+3674del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823480C=CA1621068790LHFPL5c.*515C= (n.*515C=)
n.578+3660C=
c.*16+4017C= (n.*16+4017C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.508+4017C= (n.508+4017C=)
n.812+3660C=
6g.35823486_35823487insGCTCTCTCCA1087852121LHFPL5c.*521_*522insGCTCTCTC (n.*521_*522insGCTCTCTC)
n.578+3666_578+3667insGCTCTCTC
c.*16+4023_*16+4024insGCTCTCTC (n.*16+4023_*16+4024insGCTCTCTC)
c.*601_*602insGCTCTCTC (n.*601_*602insGCTCTCTC)
c.508+4023_508+4024insGCTCTCTC (n.508+4023_508+4024insGCTCTCTC)
n.812+3666_812+3667insGCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823481T>ACA566495832LHFPL5c.*516T>A (n.*516T>A)
n.578+3661T>A
c.*16+4018T>A (n.*16+4018T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.508+4018T>A (n.508+4018T>A)
n.812+3661T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823481T>CCA2678434086LHFPL5c.*516T>C (n.*516T>C)
n.578+3661T>C
c.*16+4018T>C (n.*16+4018T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.508+4018T>C (n.508+4018T>C)
n.812+3661T>C
gnomAD v4
6g.35823481T=CA1621068792LHFPL5c.*516T= (n.*516T=)
n.578+3661T=
c.*16+4018T= (n.*16+4018T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.508+4018T= (n.508+4018T=)
n.812+3661T=
6g.35823481_35823482insTTCA1621068791LHFPL5c.*516_*517insTT (n.*516_*517insTT)
n.578+3661_578+3662insTT
c.*16+4018_*16+4019insTT (n.*16+4018_*16+4019insTT)
c.*596_*597insTT (n.*596_*597insTT)
c.508+4018_508+4019insTT (n.508+4018_508+4019insTT)
n.812+3661_812+3662insTT
dbSNP
6g.35823485_35823486insATCTCTCA1087852122LHFPL5c.*520_*521insATCTCT (n.*520_*521insATCTCT)
n.578+3665_578+3666insATCTCT
c.*16+4022_*16+4023insATCTCT (n.*16+4022_*16+4023insATCTCT)
c.*600_*601insATCTCT (n.*600_*601insATCTCT)
c.508+4022_508+4023insATCTCT (n.508+4022_508+4023insATCTCT)
n.812+3665_812+3666insATCTCT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823482C>ACA2678434087LHFPL5c.*517C>A (n.*517C>A)
n.578+3662C>A
c.*16+4019C>A (n.*16+4019C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.508+4019C>A (n.508+4019C>A)
n.812+3662C>A
gnomAD v4
6g.35823482C=CA1621068793LHFPL5c.*517C= (n.*517C=)
n.578+3662C=
c.*16+4019C= (n.*16+4019C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.508+4019C= (n.508+4019C=)
n.812+3662C=
6g.35823488_35823489insCCTCTCTCCA1087852123LHFPL5c.*523_*524insCCTCTCTC (n.*523_*524insCCTCTCTC)
n.578+3668_578+3669insCCTCTCTC
c.*16+4025_*16+4026insCCTCTCTC (n.*16+4025_*16+4026insCCTCTCTC)
c.*603_*604insCCTCTCTC (n.*603_*604insCCTCTCTC)
c.508+4025_508+4026insCCTCTCTC (n.508+4025_508+4026insCCTCTCTC)
n.812+3668_812+3669insCCTCTCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823483T>ACA566495833LHFPL5c.*518T>A (n.*518T>A)
n.578+3663T>A
c.*16+4020T>A (n.*16+4020T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.508+4020T>A (n.508+4020T>A)
n.812+3663T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823483T=CA1621068794LHFPL5c.*518T= (n.*518T=)
n.578+3663T=
c.*16+4020T= (n.*16+4020T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.508+4020T= (n.508+4020T=)
n.812+3663T=
6g.35823487_35823488insTTCTCTCA1621068795LHFPL5c.*522_*523insTTCTCT (n.*522_*523insTTCTCT)
n.578+3667_578+3668insTTCTCT
c.*16+4024_*16+4025insTTCTCT (n.*16+4024_*16+4025insTTCTCT)
c.*602_*603insTTCTCT (n.*602_*603insTTCTCT)
c.508+4024_508+4025insTTCTCT (n.508+4024_508+4025insTTCTCT)
n.812+3667_812+3668insTTCTCT
dbSNP
6g.35823484C>ACA2555281479LHFPL5c.*519C>A (n.*519C>A)
n.578+3664C>A
c.*16+4021C>A (n.*16+4021C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.508+4021C>A (n.508+4021C>A)
n.812+3664C>A
gnomAD v4
6g.35823485T>ACA2535554728LHFPL5c.*520T>A (n.*520T>A)
n.578+3665T>A
c.*16+4022T>A (n.*16+4022T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.508+4022T>A (n.508+4022T>A)
n.812+3665T>A
6g.35823486C=CA1621068796LHFPL5c.*521C= (n.*521C=)
n.578+3666C=
c.*16+4023C= (n.*16+4023C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.508+4023C= (n.508+4023C=)
n.812+3666C=
6g.35823486C>GCA824259663LHFPL5c.*521C>G (n.*521C>G)
n.578+3666C>G
c.*16+4023C>G (n.*16+4023C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.508+4023C>G (n.508+4023C>G)
n.812+3666C>G
dbSNP
6g.35823487T>ACA1087852124LHFPL5c.*522T>A (n.*522T>A)
n.578+3667T>A
c.*16+4024T>A (n.*16+4024T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.508+4024T>A (n.508+4024T>A)
n.812+3667T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823492_35823493insTCCCTCTCCA2711468839LHFPL5c.*527_*528insTCCCTCTC (n.*527_*528insTCCCTCTC)
n.578+3672_578+3673insTCCCTCTC
c.*16+4029_*16+4030insTCCCTCTC (n.*16+4029_*16+4030insTCCCTCTC)
c.*607_*608insTCCCTCTC (n.*607_*608insTCCCTCTC)
c.508+4029_508+4030insTCCCTCTC (n.508+4029_508+4030insTCCCTCTC)
n.812+3672_812+3673insTCCCTCTC
dbSNP
6g.35823489T>ACA1087852125LHFPL5c.*524T>A (n.*524T>A)
n.578+3669T>A
c.*16+4026T>A (n.*16+4026T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.508+4026T>A (n.508+4026T>A)
n.812+3669T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823489_35823493delinsTCTCACA1621068797LHFPL5c.*524_*528delinsTCTCA (n.*524_*528delinsTCTCA)
n.578+3669_578+3673delinsTCTCA
c.*16+4026_*16+4030delinsTCTCA (n.*16+4026_*16+4030delinsTCTCA)
c.*604_*608delinsTCTCA (n.*604_*608delinsTCTCA)
c.508+4026_508+4030delinsTCTCA (n.508+4026_508+4030delinsTCTCA)
n.812+3669_812+3673delinsTCTCA
6g.35823492_35823493insTCTCACTCCA1087852126LHFPL5c.*527_*528insTCTCACTC (n.*527_*528insTCTCACTC)
n.578+3672_578+3673insTCTCACTC
c.*16+4029_*16+4030insTCTCACTC (n.*16+4029_*16+4030insTCTCACTC)
c.*607_*608insTCTCACTC (n.*607_*608insTCTCACTC)
c.508+4029_508+4030insTCTCACTC (n.508+4029_508+4030insTCTCACTC)
n.812+3672_812+3673insTCTCACTC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823490_35823493delCA566495834LHFPL5c.*525_*528del (n.*525_*528del)
n.578+3670_578+3673del
c.*16+4027_*16+4030del (n.*16+4027_*16+4030del)
c.*605_*608del (n.*605_*608del)
c.508+4027_508+4030del (n.508+4027_508+4030del)
n.812+3670_812+3673del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823491T>ACA1087852127LHFPL5c.*526T>A (n.*526T>A)
n.578+3671T>A
c.*16+4028T>A (n.*16+4028T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.508+4028T>A (n.508+4028T>A)
n.812+3671T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823491T>CCA1087852128LHFPL5c.*526T>C (n.*526T>C)
n.578+3671T>C
c.*16+4028T>C (n.*16+4028T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.508+4028T>C (n.508+4028T>C)
n.812+3671T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823491T=CA1621068798LHFPL5c.*526T= (n.*526T=)
n.578+3671T=
c.*16+4028T= (n.*16+4028T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.508+4028T= (n.508+4028T=)
n.812+3671T=
6g.35823491_35823493delinsTCACA1621068799LHFPL5c.*526_*528delinsTCA (n.*526_*528delinsTCA)
n.578+3671_578+3673delinsTCA
c.*16+4028_*16+4030delinsTCA (n.*16+4028_*16+4030delinsTCA)
c.*606_*608delinsTCA (n.*606_*608delinsTCA)
c.508+4028_508+4030delinsTCA (n.508+4028_508+4030delinsTCA)
n.812+3671_812+3673delinsTCA
6g.35823492_35823493insTCTCTCACCA1087852131LHFPL5c.*527_*528insTCTCTCAC (n.*527_*528insTCTCTCAC)
n.578+3672_578+3673insTCTCTCAC
c.*16+4029_*16+4030insTCTCTCAC (n.*16+4029_*16+4030insTCTCTCAC)
c.*607_*608insTCTCTCAC (n.*607_*608insTCTCTCAC)
c.508+4029_508+4030insTCTCTCAC (n.508+4029_508+4030insTCTCTCAC)
n.812+3672_812+3673insTCTCTCAC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823492_35823493insTCTCTCACACACACACCA1087852130LHFPL5c.*527_*528insTCTCTCACACACACAC (n.*527_*528insTCTCTCACACACACAC)
n.578+3672_578+3673insTCTCTCACACACACAC
c.*16+4029_*16+4030insTCTCTCACACACACAC (n.*16+4029_*16+4030insTCTCTCACACACACAC)
c.*607_*608insTCTCTCACACACACAC (n.*607_*608insTCTCTCACACACACAC)
c.508+4029_508+4030insTCTCTCACACACACAC (n.508+4029_508+4030insTCTCTCACACACACAC)
n.812+3672_812+3673insTCTCTCACACACACAC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823492_35823493delCA1087852129LHFPL5c.*527_*528del (n.*527_*528del)
n.578+3672_578+3673del
c.*16+4029_*16+4030del (n.*16+4029_*16+4030del)
c.*607_*608del (n.*607_*608del)
c.508+4029_508+4030del (n.508+4029_508+4030del)
n.812+3672_812+3673del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823492_35823493insTCTCTCTCACACACACACACA1087852132LHFPL5c.*527_*528insTCTCTCTCACACACACACA (n.*527_*528insTCTCTCTCACACACACACA)
n.578+3672_578+3673insTCTCTCTCACACACACACA
c.*16+4029_*16+4030insTCTCTCTCACACACACACA (n.*16+4029_*16+4030insTCTCTCTCACACACACACA)
c.*607_*608insTCTCTCTCACACACACACA (n.*607_*608insTCTCTCTCACACACACACA)
c.508+4029_508+4030insTCTCTCTCACACACACACA (n.508+4029_508+4030insTCTCTCTCACACACACACA)
n.812+3672_812+3673insTCTCTCTCACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823493A=CA1621068800LHFPL5c.*528A= (n.*528A=)
n.578+3673A=
c.*16+4030A= (n.*16+4030A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.508+4030A= (n.508+4030A=)
n.812+3673A=
6g.35823493A>TCA566495836LHFPL5c.*528A>T (n.*528A>T)
n.578+3673A>T
c.*16+4030A>T (n.*16+4030A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.508+4030A>T (n.508+4030A>T)
n.812+3673A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823494_35823495delCA566495835LHFPL5c.*529_*530del (n.*529_*530del)
n.578+3674_578+3675del
c.*16+4031_*16+4032del (n.*16+4031_*16+4032del)
c.*609_*610del (n.*609_*610del)
c.508+4031_508+4032del (n.508+4031_508+4032del)
n.812+3674_812+3675del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823494A=CA1621068801LHFPL5c.*529A= (n.*529A=)
n.578+3674A=
c.*16+4031A= (n.*16+4031A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.508+4031A= (n.508+4031A=)
n.812+3674A=
6g.35823494A>CCA566495837LHFPL5c.*529A>C (n.*529A>C)
n.578+3674A>C
c.*16+4031A>C (n.*16+4031A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.508+4031A>C (n.508+4031A>C)
n.812+3674A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823494A>GCA566495838LHFPL5c.*529A>G (n.*529A>G)
n.578+3674A>G
c.*16+4031A>G (n.*16+4031A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.508+4031A>G (n.508+4031A>G)
n.812+3674A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823494A>TCA1087852133LHFPL5c.*529A>T (n.*529A>T)
n.578+3674A>T
c.*16+4031A>T (n.*16+4031A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.508+4031A>T (n.508+4031A>T)
n.812+3674A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823494_35823498delinsAACACCA1621068802LHFPL5c.*529_*533delinsAACAC (n.*529_*533delinsAACAC)
n.578+3674_578+3678delinsAACAC
c.*16+4031_*16+4035delinsAACAC (n.*16+4031_*16+4035delinsAACAC)
c.*609_*613delinsAACAC (n.*609_*613delinsAACAC)
c.508+4031_508+4035delinsAACAC (n.508+4031_508+4035delinsAACAC)
n.812+3674_812+3678delinsAACAC

Number of alleles fetched