Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35823310G>ACA10626540LHFPL5c.*345G>A (n.*345G>A)
n.578+3490G>A
c.*16+3847G>A (n.*16+3847G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.508+3847G>A (n.508+3847G>A)
n.812+3490G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823310G>CCA2581575595LHFPL5c.*345G>C (n.*345G>C)
n.578+3490G>C
c.*16+3847G>C (n.*16+3847G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.508+3847G>C (n.508+3847G>C)
n.812+3490G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823310G=CA1621068538LHFPL5c.*345G= (n.*345G=)
n.578+3490G=
c.*16+3847G= (n.*16+3847G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.508+3847G= (n.508+3847G=)
n.812+3490G=
6g.35823310G>TCA1621068539LHFPL5c.*345G>T (n.*345G>T)
n.578+3490G>T
c.*16+3847G>T (n.*16+3847G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.508+3847G>T (n.508+3847G>T)
n.812+3490G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823311A>TCA2678434030LHFPL5c.*346A>T (n.*346A>T)
n.578+3491A>T
c.*16+3848A>T (n.*16+3848A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.508+3848A>T (n.508+3848A>T)
n.812+3491A>T
gnomAD v4
6g.35823314G>ACA2678434031LHFPL5c.*349G>A (n.*349G>A)
n.578+3494G>A
c.*16+3851G>A (n.*16+3851G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.508+3851G>A (n.508+3851G>A)
n.812+3494G>A
gnomAD v4
6g.35823314G>CCA1087851972LHFPL5c.*349G>C (n.*349G>C)
n.578+3494G>C
c.*16+3851G>C (n.*16+3851G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.508+3851G>C (n.508+3851G>C)
n.812+3494G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823314G=CA1621068540LHFPL5c.*349G= (n.*349G=)
n.578+3494G=
c.*16+3851G= (n.*16+3851G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.508+3851G= (n.508+3851G=)
n.812+3494G=
6g.35823316G>ACA2678434032LHFPL5c.*351G>A (n.*351G>A)
n.578+3496G>A
c.*16+3853G>A (n.*16+3853G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.508+3853G>A (n.508+3853G>A)
n.812+3496G>A
gnomAD v4
6g.35823316G>TCA2678434033LHFPL5c.*351G>T (n.*351G>T)
n.578+3496G>T
c.*16+3853G>T (n.*16+3853G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.508+3853G>T (n.508+3853G>T)
n.812+3496G>T
gnomAD v4
6g.35823318T>CCA2678434034LHFPL5c.*353T>C (n.*353T>C)
n.578+3498T>C
c.*16+3855T>C (n.*16+3855T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.508+3855T>C (n.508+3855T>C)
n.812+3498T>C
gnomAD v4
6g.35823319A=CA1621068541LHFPL5c.*354A= (n.*354A=)
n.578+3499A=
c.*16+3856A= (n.*16+3856A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.508+3856A= (n.508+3856A=)
n.812+3499A=
6g.35823319A>GCA566495616LHFPL5c.*354A>G (n.*354A>G)
n.578+3499A>G
c.*16+3856A>G (n.*16+3856A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.508+3856A>G (n.508+3856A>G)
n.812+3499A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823321A=CA1621068542LHFPL5c.*356A= (n.*356A=)
n.578+3501A=
c.*16+3858A= (n.*16+3858A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.508+3858A= (n.508+3858A=)
n.812+3501A=
6g.35823321A>GCA137313586LHFPL5c.*356A>G (n.*356A>G)
n.578+3501A>G
c.*16+3858A>G (n.*16+3858A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.508+3858A>G (n.508+3858A>G)
n.812+3501A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823323G>ACA2530673158LHFPL5c.*358G>A (n.*358G>A)
n.578+3503G>A
c.*16+3860G>A (n.*16+3860G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.508+3860G>A (n.508+3860G>A)
n.812+3503G>A
6g.35823324G=CA1621068543LHFPL5c.*359G= (n.*359G=)
n.578+3504G=
c.*16+3861G= (n.*16+3861G=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.508+3861G= (n.508+3861G=)
n.812+3504G=
6g.35823324G>TCA824258476LHFPL5c.*359G>T (n.*359G>T)
n.578+3504G>T
c.*16+3861G>T (n.*16+3861G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.508+3861G>T (n.508+3861G>T)
n.812+3504G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823326T>CCA2678434035LHFPL5c.*361T>C (n.*361T>C)
n.578+3506T>C
c.*16+3863T>C (n.*16+3863T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.508+3863T>C (n.508+3863T>C)
n.812+3506T>C
gnomAD v4
6g.35823328C>ACA1087851973LHFPL5c.*363C>A (n.*363C>A)
n.578+3508C>A
c.*16+3865C>A (n.*16+3865C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.508+3865C>A (n.508+3865C>A)
n.812+3508C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823328C=CA1621068544LHFPL5c.*363C= (n.*363C=)
n.578+3508C=
c.*16+3865C= (n.*16+3865C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.508+3865C= (n.508+3865C=)
n.812+3508C=
6g.35823328C>TCA566495618LHFPL5c.*363C>T (n.*363C>T)
n.578+3508C>T
c.*16+3865C>T (n.*16+3865C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.508+3865C>T (n.508+3865C>T)
n.812+3508C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35823330T>ACA1087851974LHFPL5c.*365T>A (n.*365T>A)
n.578+3510T>A
c.*16+3867T>A (n.*16+3867T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.508+3867T>A (n.508+3867T>A)
n.812+3510T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823330T=CA1621068545LHFPL5c.*365T= (n.*365T=)
n.578+3510T=
c.*16+3867T= (n.*16+3867T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.508+3867T= (n.508+3867T=)
n.812+3510T=
6g.35823331C>ACA824258494LHFPL5c.*366C>A (n.*366C>A)
n.578+3511C>A
c.*16+3868C>A (n.*16+3868C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.508+3868C>A (n.508+3868C>A)
n.812+3511C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.35823331C=CA1621068546LHFPL5c.*366C= (n.*366C=)
n.578+3511C=
c.*16+3868C= (n.*16+3868C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.508+3868C= (n.508+3868C=)
n.812+3511C=
6g.35823333C=CA1621068547LHFPL5c.*368C= (n.*368C=)
n.578+3513C=
c.*16+3870C= (n.*16+3870C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.508+3870C= (n.508+3870C=)
n.812+3513C=
6g.35823333C>GCA824258501LHFPL5c.*368C>G (n.*368C>G)
n.578+3513C>G
c.*16+3870C>G (n.*16+3870C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.508+3870C>G (n.508+3870C>G)
n.812+3513C>G
dbSNP
6g.35823335A>GCA2678434036LHFPL5c.*370A>G (n.*370A>G)
n.578+3515A>G
c.*16+3872A>G (n.*16+3872A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.508+3872A>G (n.508+3872A>G)
n.812+3515A>G
gnomAD v4
6g.35823337G>ACA566495619LHFPL5c.*372G>A (n.*372G>A)
n.578+3517G>A
c.*16+3874G>A (n.*16+3874G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.508+3874G>A (n.508+3874G>A)
n.812+3517G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823337G>CCA566495620LHFPL5c.*372G>C (n.*372G>C)
n.578+3517G>C
c.*16+3874G>C (n.*16+3874G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.508+3874G>C (n.508+3874G>C)
n.812+3517G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823337G=CA1621068548LHFPL5c.*372G= (n.*372G=)
n.578+3517G=
c.*16+3874G= (n.*16+3874G=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.508+3874G= (n.508+3874G=)
n.812+3517G=
6g.35823337G>TCA2770639613LHFPL5c.*372G>T (n.*372G>T)
n.578+3517G>T
c.*16+3874G>T (n.*16+3874G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.508+3874G>T (n.508+3874G>T)
n.812+3517G>T
6g.35823338G>TCA1087851975LHFPL5c.*373G>T (n.*373G>T)
n.578+3518G>T
c.*16+3875G>T (n.*16+3875G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.508+3875G>T (n.508+3875G>T)
n.812+3518G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823339G>ACA2770639614LHFPL5c.*374G>A (n.*374G>A)
n.578+3519G>A
c.*16+3876G>A (n.*16+3876G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.508+3876G>A (n.508+3876G>A)
n.812+3519G>A
6g.35823340C>ACA824258518LHFPL5c.*375C>A (n.*375C>A)
n.578+3520C>A
c.*16+3877C>A (n.*16+3877C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.508+3877C>A (n.508+3877C>A)
n.812+3520C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823340C=CA1621068550LHFPL5c.*375C= (n.*375C=)
n.578+3520C=
c.*16+3877C= (n.*16+3877C=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.508+3877C= (n.508+3877C=)
n.812+3520C=
6g.35823340C>GCA2595190558LHFPL5c.*375C>G (n.*375C>G)
n.578+3520C>G
c.*16+3877C>G (n.*16+3877C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.508+3877C>G (n.508+3877C>G)
n.812+3520C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823340C>TCA1621068549LHFPL5c.*375C>T (n.*375C>T)
n.578+3520C>T
c.*16+3877C>T (n.*16+3877C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.508+3877C>T (n.508+3877C>T)
n.812+3520C>T
dbSNP
6g.35823341C>ACA2678434037LHFPL5c.*376C>A (n.*376C>A)
n.578+3521C>A
c.*16+3878C>A (n.*16+3878C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.508+3878C>A (n.508+3878C>A)
n.812+3521C>A
gnomAD v4
6g.35823341C=CA1621068551LHFPL5c.*376C= (n.*376C=)
n.578+3521C=
c.*16+3878C= (n.*16+3878C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.508+3878C= (n.508+3878C=)
n.812+3521C=
6g.35823341C>TCA1621068552LHFPL5c.*376C>T (n.*376C>T)
n.578+3521C>T
c.*16+3878C>T (n.*16+3878C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.508+3878C>T (n.508+3878C>T)
n.812+3521C>T
dbSNP
6g.35823343delCA2678434038LHFPL5c.*378del (n.*378del)
n.578+3523del
c.*16+3880del (n.*16+3880del)
c.*458del (n.*458del)
c.508+3880del (n.508+3880del)
n.812+3523del
gnomAD v4
6g.35823343T>CCA1087851976LHFPL5c.*378T>C (n.*378T>C)
n.578+3523T>C
c.*16+3880T>C (n.*16+3880T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.508+3880T>C (n.508+3880T>C)
n.812+3523T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823343T=CA1621068553LHFPL5c.*378T= (n.*378T=)
n.578+3523T=
c.*16+3880T= (n.*16+3880T=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.508+3880T= (n.508+3880T=)
n.812+3523T=
6g.35823346C>ACA2678434039LHFPL5c.*381C>A (n.*381C>A)
n.578+3526C>A
c.*16+3883C>A (n.*16+3883C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.508+3883C>A (n.508+3883C>A)
n.812+3526C>A
gnomAD v4
6g.35823346C>TCA2678434040LHFPL5c.*381C>T (n.*381C>T)
n.578+3526C>T
c.*16+3883C>T (n.*16+3883C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.508+3883C>T (n.508+3883C>T)
n.812+3526C>T
gnomAD v4
6g.35823347T>CCA2678434041LHFPL5c.*382T>C (n.*382T>C)
n.578+3527T>C
c.*16+3884T>C (n.*16+3884T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.508+3884T>C (n.508+3884T>C)
n.812+3527T>C
gnomAD v4
6g.35823349C>ACA2678434042LHFPL5c.*384C>A (n.*384C>A)
n.578+3529C>A
c.*16+3886C>A (n.*16+3886C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.508+3886C>A (n.508+3886C>A)
n.812+3529C>A
gnomAD v4
6g.35823350C=CA1621068554LHFPL5c.*385C= (n.*385C=)
n.578+3530C=
c.*16+3887C= (n.*16+3887C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.508+3887C= (n.508+3887C=)
n.812+3530C=
6g.35823350C>TCA10623737LHFPL5c.*385C>T (n.*385C>T)
n.578+3530C>T
c.*16+3887C>T (n.*16+3887C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.508+3887C>T (n.508+3887C>T)
n.812+3530C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823351A=CA1621068555LHFPL5c.*386A= (n.*386A=)
n.578+3531A=
c.*16+3888A= (n.*16+3888A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.508+3888A= (n.508+3888A=)
n.812+3531A=
6g.35823351A>TCA137313590LHFPL5c.*386A>T (n.*386A>T)
n.578+3531A>T
c.*16+3888A>T (n.*16+3888A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.508+3888A>T (n.508+3888A>T)
n.812+3531A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823352G=CA1621068556LHFPL5c.*387G= (n.*387G=)
n.578+3532G=
c.*16+3889G= (n.*16+3889G=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.508+3889G= (n.508+3889G=)
n.812+3532G=
6g.35823352G>TCA824258525LHFPL5c.*387G>T (n.*387G>T)
n.578+3532G>T
c.*16+3889G>T (n.*16+3889G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.508+3889G>T (n.508+3889G>T)
n.812+3532G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823353G>ACA137313593LHFPL5c.*388G>A (n.*388G>A)
n.578+3533G>A
c.*16+3890G>A (n.*16+3890G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.508+3890G>A (n.508+3890G>A)
n.812+3533G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823353G=CA1621068557LHFPL5c.*388G= (n.*388G=)
n.578+3533G=
c.*16+3890G= (n.*16+3890G=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.508+3890G= (n.508+3890G=)
n.812+3533G=
6g.35823353G>TCA1621068558LHFPL5c.*388G>T (n.*388G>T)
n.578+3533G>T
c.*16+3890G>T (n.*16+3890G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.508+3890G>T (n.508+3890G>T)
n.812+3533G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823354T>CCA2678434043LHFPL5c.*389T>C (n.*389T>C)
n.578+3534T>C
c.*16+3891T>C (n.*16+3891T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.508+3891T>C (n.508+3891T>C)
n.812+3534T>C
gnomAD v4
6g.35823356T>CCA2678434044LHFPL5c.*391T>C (n.*391T>C)
n.578+3536T>C
c.*16+3893T>C (n.*16+3893T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.508+3893T>C (n.508+3893T>C)
n.812+3536T>C
gnomAD v4
6g.35823357G>ACA2678434045LHFPL5c.*392G>A (n.*392G>A)
n.578+3537G>A
c.*16+3894G>A (n.*16+3894G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.508+3894G>A (n.508+3894G>A)
n.812+3537G>A
gnomAD v4
6g.35823357G>TCA2678434046LHFPL5c.*392G>T (n.*392G>T)
n.578+3537G>T
c.*16+3894G>T (n.*16+3894G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.508+3894G>T (n.508+3894G>T)
n.812+3537G>T
gnomAD v4
6g.35823365T>GCA1087851977LHFPL5c.*400T>G (n.*400T>G)
n.578+3545T>G
c.*16+3902T>G (n.*16+3902T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.508+3902T>G (n.508+3902T>G)
n.812+3545T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823365T=CA1621068559LHFPL5c.*400T= (n.*400T=)
n.578+3545T=
c.*16+3902T= (n.*16+3902T=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.508+3902T= (n.508+3902T=)
n.812+3545T=
6g.35823366A=CA1621068560LHFPL5c.*401A= (n.*401A=)
n.578+3546A=
c.*16+3903A= (n.*16+3903A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.508+3903A= (n.508+3903A=)
n.812+3546A=
6g.35823366A>GCA1621068561LHFPL5c.*401A>G (n.*401A>G)
n.578+3546A>G
c.*16+3903A>G (n.*16+3903A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.508+3903A>G (n.508+3903A>G)
n.812+3546A>G
dbSNP
6g.35823367G=CA1621068564LHFPL5c.*402G= (n.*402G=)
n.578+3547G=
c.*16+3904G= (n.*16+3904G=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.508+3904G= (n.508+3904G=)
n.812+3547G=
6g.35823367G>TCA1087851978LHFPL5c.*402G>T (n.*402G>T)
n.578+3547G>T
c.*16+3904G>T (n.*16+3904G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.508+3904G>T (n.508+3904G>T)
n.812+3547G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823367_35823391delinsGCATACACACACACATATATATACACA1621068563LHFPL5c.*402_*426delinsGCATACACACACACATATATATACA (n.*402_*426delinsGCATACACACACACATATATATACA)
n.578+3547_578+3571delinsGCATACACACACACATATATATACA
c.*16+3904_*16+3928delinsGCATACACACACACATATATATACA (n.*16+3904_*16+3928delinsGCATACACACACACATATATATACA)
c.*482_*506delinsGCATACACACACACATATATATACA (n.*482_*506delinsGCATACACACACACATATATATACA)
c.508+3904_508+3928delinsGCATACACACACACATATATATACA (n.508+3904_508+3928delinsGCATACACACACACATATATATACA)
n.812+3547_812+3571delinsGCATACACACACACATATATATACA
6g.35823367_35823427delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACA1621068562LHFPL5c.*402_*462delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA (n.*402_*462delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA)
n.578+3547_578+3607delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA
c.*16+3904_*16+3964delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA (n.*16+3904_*16+3964delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA)
c.*482_*542delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA (n.*482_*542delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA)
c.508+3904_508+3964delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA (n.508+3904_508+3964delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA)
n.812+3547_812+3607delinsGCATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATA
6g.35823368C>ACA1087851979LHFPL5c.*403C>A (n.*403C>A)
n.578+3548C>A
c.*16+3905C>A (n.*16+3905C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.508+3905C>A (n.508+3905C>A)
n.812+3548C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823368_35823369dupCA2770639615LHFPL5c.*403_*404dup (n.*403_*404dup)
n.578+3548_578+3549dup
c.*16+3905_*16+3906dup (n.*16+3905_*16+3906dup)
c.*483_*484dup (n.*483_*484dup)
c.508+3905_508+3906dup (n.508+3905_508+3906dup)
n.812+3548_812+3549dup
6g.35823368_35823370delinsCATCA1621068565LHFPL5c.*403_*405delinsCAT (n.*403_*405delinsCAT)
n.578+3548_578+3550delinsCAT
c.*16+3905_*16+3907delinsCAT (n.*16+3905_*16+3907delinsCAT)
c.*483_*485delinsCAT (n.*483_*485delinsCAT)
c.508+3905_508+3907delinsCAT (n.508+3905_508+3907delinsCAT)
n.812+3548_812+3550delinsCAT
6g.35823368_35823384delinsCATACACACACACATATCA1621068566LHFPL5c.*403_*419delinsCATACACACACACATAT (n.*403_*419delinsCATACACACACACATAT)
n.578+3548_578+3564delinsCATACACACACACATAT
c.*16+3905_*16+3921delinsCATACACACACACATAT (n.*16+3905_*16+3921delinsCATACACACACACATAT)
c.*483_*499delinsCATACACACACACATAT (n.*483_*499delinsCATACACACACACATAT)
c.508+3905_508+3921delinsCATACACACACACATAT (n.508+3905_508+3921delinsCATACACACACACATAT)
n.812+3548_812+3564delinsCATACACACACACATAT
6g.35823368_35823386delinsCATACACACACACATATATCA1621068567LHFPL5c.*403_*421delinsCATACACACACACATATAT (n.*403_*421delinsCATACACACACACATATAT)
n.578+3548_578+3566delinsCATACACACACACATATAT
c.*16+3905_*16+3923delinsCATACACACACACATATAT (n.*16+3905_*16+3923delinsCATACACACACACATATAT)
c.*483_*501delinsCATACACACACACATATAT (n.*483_*501delinsCATACACACACACATATAT)
c.508+3905_508+3923delinsCATACACACACACATATAT (n.508+3905_508+3923delinsCATACACACACACATATAT)
n.812+3548_812+3566delinsCATACACACACACATATAT
6g.35823368_35823388delinsCATACACACACACATATATATCA1621068568LHFPL5c.*403_*423delinsCATACACACACACATATATAT (n.*403_*423delinsCATACACACACACATATATAT)
n.578+3548_578+3568delinsCATACACACACACATATATAT
c.*16+3905_*16+3925delinsCATACACACACACATATATAT (n.*16+3905_*16+3925delinsCATACACACACACATATATAT)
c.*483_*503delinsCATACACACACACATATATAT (n.*483_*503delinsCATACACACACACATATATAT)
c.508+3905_508+3925delinsCATACACACACACATATATAT (n.508+3905_508+3925delinsCATACACACACACATATATAT)
n.812+3548_812+3568delinsCATACACACACACATATATAT
6g.35823370_35823391delCA2678434047LHFPL5c.*405_*426del (n.*405_*426del)
n.578+3550_578+3571del
c.*16+3907_*16+3928del (n.*16+3907_*16+3928del)
c.*485_*506del (n.*485_*506del)
c.508+3907_508+3928del (n.508+3907_508+3928del)
n.812+3550_812+3571del
gnomAD v4
6g.35823370_35823393delCA1621068569LHFPL5c.*405_*428del (n.*405_*428del)
n.578+3550_578+3573del
c.*16+3907_*16+3930del (n.*16+3907_*16+3930del)
c.*485_*508del (n.*485_*508del)
c.508+3907_508+3930del (n.508+3907_508+3930del)
n.812+3550_812+3573del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823370_35823411dupCA566495632LHFPL5c.*405_*446dup (n.*405_*446dup)
n.578+3550_578+3591dup
c.*16+3907_*16+3948dup (n.*16+3907_*16+3948dup)
c.*485_*526dup (n.*485_*526dup)
c.508+3907_508+3948dup (n.508+3907_508+3948dup)
n.812+3550_812+3591dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823370_35823413dupCA566495631LHFPL5c.*405_*448dup (n.*405_*448dup)
n.578+3550_578+3593dup
c.*16+3907_*16+3950dup (n.*16+3907_*16+3950dup)
c.*485_*528dup (n.*485_*528dup)
c.508+3907_508+3950dup (n.508+3907_508+3950dup)
n.812+3550_812+3593dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823370_35823415dupCA566495629LHFPL5c.*405_*450dup (n.*405_*450dup)
n.578+3550_578+3595dup
c.*16+3907_*16+3952dup (n.*16+3907_*16+3952dup)
c.*485_*530dup (n.*485_*530dup)
c.508+3907_508+3952dup (n.508+3907_508+3952dup)
n.812+3550_812+3595dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823370_35823417dupCA1087851980LHFPL5c.*405_*452dup (n.*405_*452dup)
n.578+3550_578+3597dup
c.*16+3907_*16+3954dup (n.*16+3907_*16+3954dup)
c.*485_*532dup (n.*485_*532dup)
c.508+3907_508+3954dup (n.508+3907_508+3954dup)
n.812+3550_812+3597dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823419_35823478delCA566495627LHFPL5c.*454_*513del (n.*454_*513del)
n.578+3599_578+3658del
c.*16+3956_*16+4015del (n.*16+3956_*16+4015del)
c.*534_*593del (n.*534_*593del)
c.508+3956_508+4015del (n.508+3956_508+4015del)
n.812+3599_812+3658del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823369A=CA1621068571LHFPL5c.*404A= (n.*404A=)
n.578+3549A=
c.*16+3906A= (n.*16+3906A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.508+3906A= (n.508+3906A=)
n.812+3549A=
6g.35823369A>GCA1621068570LHFPL5c.*404A>G (n.*404A>G)
n.578+3549A>G
c.*16+3906A>G (n.*16+3906A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.508+3906A>G (n.508+3906A>G)
n.812+3549A>G
dbSNP
6g.35823370_35823371delCA1621068572LHFPL5c.*405_*406del (n.*405_*406del)
n.578+3550_578+3551del
c.*16+3907_*16+3908del (n.*16+3907_*16+3908del)
c.*485_*486del (n.*485_*486del)
c.508+3907_508+3908del (n.508+3907_508+3908del)
n.812+3550_812+3551del
dbSNP gnomAD v4
6g.35823372_35823385delCA2528043132LHFPL5c.*407_*420del (n.*407_*420del)
n.578+3552_578+3565del
c.*16+3909_*16+3922del (n.*16+3909_*16+3922del)
c.*487_*500del (n.*487_*500del)
c.508+3909_508+3922del (n.508+3909_508+3922del)
n.812+3552_812+3565del
6g.35823372_35823387delCA917723858LHFPL5c.*407_*422del (n.*407_*422del)
n.578+3552_578+3567del
c.*16+3909_*16+3924del (n.*16+3909_*16+3924del)
c.*487_*502del (n.*487_*502del)
c.508+3909_508+3924del (n.508+3909_508+3924del)
n.812+3552_812+3567del
dbSNP
6g.35823370_35823389delCA137313601LHFPL5c.*405_*424del (n.*405_*424del)
n.578+3550_578+3569del
c.*16+3907_*16+3926del (n.*16+3907_*16+3926del)
c.*485_*504del (n.*485_*504del)
c.508+3907_508+3926del (n.508+3907_508+3926del)
n.812+3550_812+3569del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823399delCA137313598LHFPL5c.*417_*434del (n.*417_*434del)
n.578+3562_578+3579del
c.*16+3919_*16+3936del (n.*16+3919_*16+3936del)
c.*497_*514del (n.*497_*514del)
c.508+3919_508+3936del (n.508+3919_508+3936del)
n.812+3562_812+3579del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823459delCA1087851981LHFPL5c.*417_*494del (n.*417_*494del)
n.578+3562_578+3639del
c.*16+3919_*16+3996del (n.*16+3919_*16+3996del)
c.*497_*574del (n.*497_*574del)
c.508+3919_508+3996del (n.508+3919_508+3996del)
n.812+3562_812+3639del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823370T>CCA1087851982LHFPL5c.*405T>C (n.*405T>C)
n.578+3550T>C
c.*16+3907T>C (n.*16+3907T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.508+3907T>C (n.508+3907T>C)
n.812+3550T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823370T=CA1621068575LHFPL5c.*405T= (n.*405T=)
n.578+3550T=
c.*16+3907T= (n.*16+3907T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.508+3907T= (n.508+3907T=)
n.812+3550T=
6g.35823370_35823372delinsTACCA1621068580LHFPL5c.*405_*407delinsTAC (n.*405_*407delinsTAC)
n.578+3550_578+3552delinsTAC
c.*16+3907_*16+3909delinsTAC (n.*16+3907_*16+3909delinsTAC)
c.*485_*487delinsTAC (n.*485_*487delinsTAC)
c.508+3907_508+3909delinsTAC (n.508+3907_508+3909delinsTAC)
n.812+3550_812+3552delinsTAC
6g.35823370_35823390delinsTACACACACACATATATATACCA1621068573LHFPL5c.*405_*425delinsTACACACACACATATATATAC (n.*405_*425delinsTACACACACACATATATATAC)
n.578+3550_578+3570delinsTACACACACACATATATATAC
c.*16+3907_*16+3927delinsTACACACACACATATATATAC (n.*16+3907_*16+3927delinsTACACACACACATATATATAC)
c.*485_*505delinsTACACACACACATATATATAC (n.*485_*505delinsTACACACACACATATATATAC)
c.508+3907_508+3927delinsTACACACACACATATATATAC (n.508+3907_508+3927delinsTACACACACACATATATATAC)
n.812+3550_812+3570delinsTACACACACACATATATATAC
6g.35823370_35823392delinsTACACACACACATATATATACACCA1621068581LHFPL5c.*405_*427delinsTACACACACACATATATATACAC (n.*405_*427delinsTACACACACACATATATATACAC)
n.578+3550_578+3572delinsTACACACACACATATATATACAC
c.*16+3907_*16+3929delinsTACACACACACATATATATACAC (n.*16+3907_*16+3929delinsTACACACACACATATATATACAC)
c.*485_*507delinsTACACACACACATATATATACAC (n.*485_*507delinsTACACACACACATATATATACAC)
c.508+3907_508+3929delinsTACACACACACATATATATACAC (n.508+3907_508+3929delinsTACACACACACATATATATACAC)
n.812+3550_812+3572delinsTACACACACACATATATATACAC
6g.35823370_35823394delinsTACACACACACATATATATACACACCA1621068576LHFPL5c.*405_*429delinsTACACACACACATATATATACACAC (n.*405_*429delinsTACACACACACATATATATACACAC)
n.578+3550_578+3574delinsTACACACACACATATATATACACAC
c.*16+3907_*16+3931delinsTACACACACACATATATATACACAC (n.*16+3907_*16+3931delinsTACACACACACATATATATACACAC)
c.*485_*509delinsTACACACACACATATATATACACAC (n.*485_*509delinsTACACACACACATATATATACACAC)
c.508+3907_508+3931delinsTACACACACACATATATATACACAC (n.508+3907_508+3931delinsTACACACACACATATATATACACAC)
n.812+3550_812+3574delinsTACACACACACATATATATACACAC
6g.35823370_35823396delinsTACACACACACATATATATACACACACCA1621068579LHFPL5c.*405_*431delinsTACACACACACATATATATACACACAC (n.*405_*431delinsTACACACACACATATATATACACACAC)
n.578+3550_578+3576delinsTACACACACACATATATATACACACAC
c.*16+3907_*16+3933delinsTACACACACACATATATATACACACAC (n.*16+3907_*16+3933delinsTACACACACACATATATATACACACAC)
c.*485_*511delinsTACACACACACATATATATACACACAC (n.*485_*511delinsTACACACACACATATATATACACACAC)
c.508+3907_508+3933delinsTACACACACACATATATATACACACAC (n.508+3907_508+3933delinsTACACACACACATATATATACACACAC)
n.812+3550_812+3576delinsTACACACACACATATATATACACACAC
6g.35823370_35823398delinsTACACACACACATATATATACACACACACCA1621068582LHFPL5c.*405_*433delinsTACACACACACATATATATACACACACAC (n.*405_*433delinsTACACACACACATATATATACACACACAC)
n.578+3550_578+3578delinsTACACACACACATATATATACACACACAC
c.*16+3907_*16+3935delinsTACACACACACATATATATACACACACAC (n.*16+3907_*16+3935delinsTACACACACACATATATATACACACACAC)
c.*485_*513delinsTACACACACACATATATATACACACACAC (n.*485_*513delinsTACACACACACATATATATACACACACAC)
c.508+3907_508+3935delinsTACACACACACATATATATACACACACAC (n.508+3907_508+3935delinsTACACACACACATATATATACACACACAC)
n.812+3550_812+3578delinsTACACACACACATATATATACACACACAC
6g.35823370_35823400delinsTACACACACACATATATATACACACACACACCA1621068577LHFPL5c.*405_*435delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC (n.*405_*435delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC)
n.578+3550_578+3580delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC
c.*16+3907_*16+3937delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC (n.*16+3907_*16+3937delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC)
c.*485_*515delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC (n.*485_*515delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC)
c.508+3907_508+3937delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC (n.508+3907_508+3937delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC)
n.812+3550_812+3580delinsTACACACACACATATATATACACACACACAC
6g.35823370_35823402delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACCA1621068578LHFPL5c.*405_*437delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC (n.*405_*437delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC)
n.578+3550_578+3582delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC
c.*16+3907_*16+3939delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC (n.*16+3907_*16+3939delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC)
c.*485_*517delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC (n.*485_*517delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC)
c.508+3907_508+3939delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC (n.508+3907_508+3939delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC)
n.812+3550_812+3582delinsTACACACACACATATATATACACACACACACAC
6g.35823370_35823494delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAACA1621068574LHFPL5c.*405_*529delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA (n.*405_*529delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA)
n.578+3550_578+3674delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA
c.*16+3907_*16+4031delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA (n.*16+3907_*16+4031delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA)
c.*485_*609delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA (n.*485_*609delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA)
c.508+3907_508+4031delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA (n.508+3907_508+4031delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA)
n.812+3550_812+3674delinsTACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCAA
6g.35823371A>CCA566495635LHFPL5c.*406A>C (n.*406A>C)
n.578+3551A>C
c.*16+3908A>C (n.*16+3908A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.508+3908A>C (n.508+3908A>C)
n.812+3551A>C
gnomAD v2
6g.35823381_35823382insCACACACACACACACACACA1087851989LHFPL5c.*416_*417insCACACACACACACACACA (n.*416_*417insCACACACACACACACACA)
n.578+3561_578+3562insCACACACACACACACACA
c.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACA (n.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACA)
c.*496_*497insCACACACACACACACACA (n.*496_*497insCACACACACACACACACA)
c.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACA (n.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACA)
n.812+3561_812+3562insCACACACACACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823381_35823382insCACACACACACACACACACACA2678434049LHFPL5c.*416_*417insCACACACACACACACACACA (n.*416_*417insCACACACACACACACACACA)
n.578+3561_578+3562insCACACACACACACACACACA
c.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACA (n.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACA)
c.*496_*497insCACACACACACACACACACA (n.*496_*497insCACACACACACACACACACA)
c.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACA (n.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACA)
n.812+3561_812+3562insCACACACACACACACACACA
gnomAD v4
6g.35823381_35823382insCACACACACACACACACACACACA1087851988LHFPL5c.*416_*417insCACACACACACACACACACACA (n.*416_*417insCACACACACACACACACACACA)
n.578+3561_578+3562insCACACACACACACACACACACA
c.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACACA (n.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACACA)
c.*496_*497insCACACACACACACACACACACA (n.*496_*497insCACACACACACACACACACACA)
c.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACACA (n.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACACA)
n.812+3561_812+3562insCACACACACACACACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823381_35823382insCACACACACACACACACACACACACA566495653LHFPL5c.*416_*417insCACACACACACACACACACACACA (n.*416_*417insCACACACACACACACACACACACA)
n.578+3561_578+3562insCACACACACACACACACACACACA
c.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACACACA (n.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACACACA)
c.*496_*497insCACACACACACACACACACACACA (n.*496_*497insCACACACACACACACACACACACA)
c.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACACACA (n.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACACACA)
n.812+3561_812+3562insCACACACACACACACACACACACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823381_35823382insCACACACACACACACACACACACACACACA2540739577LHFPL5c.*416_*417insCACACACACACACACACACACACACACA (n.*416_*417insCACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3561_578+3562insCACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACACACACACA)
c.*496_*497insCACACACACACACACACACACACACACA (n.*496_*497insCACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3561_812+3562insCACACACACACACACACACACACACACA
6g.35823380_35823381dupCA566495637LHFPL5c.*415_*416dup (n.*415_*416dup)
n.578+3560_578+3561dup
c.*16+3917_*16+3918dup (n.*16+3917_*16+3918dup)
c.*495_*496dup (n.*495_*496dup)
c.508+3917_508+3918dup (n.508+3917_508+3918dup)
n.812+3560_812+3561dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823380_35823381delCA824258558LHFPL5c.*415_*416del (n.*415_*416del)
n.578+3560_578+3561del
c.*16+3917_*16+3918del (n.*16+3917_*16+3918del)
c.*495_*496del (n.*495_*496del)
c.508+3917_508+3918del (n.508+3917_508+3918del)
n.812+3560_812+3561del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823376_35823381delCA2678434048LHFPL5c.*411_*416del (n.*411_*416del)
n.578+3556_578+3561del
c.*16+3913_*16+3918del (n.*16+3913_*16+3918del)
c.*491_*496del (n.*491_*496del)
c.508+3913_508+3918del (n.508+3913_508+3918del)
n.812+3556_812+3561del
gnomAD v4
6g.35823374_35823381delCA2595190559LHFPL5c.*409_*416del (n.*409_*416del)
n.578+3554_578+3561del
c.*16+3911_*16+3918del (n.*16+3911_*16+3918del)
c.*489_*496del (n.*489_*496del)
c.508+3911_508+3918del (n.508+3911_508+3918del)
n.812+3554_812+3561del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823387_35823388insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATACA1087851986LHFPL5c.*422_*423insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA (n.*422_*423insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA)
n.578+3567_578+3568insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA
c.*16+3924_*16+3925insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA (n.*16+3924_*16+3925insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA)
c.*502_*503insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA (n.*502_*503insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA)
c.508+3924_508+3925insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA (n.508+3924_508+3925insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA)
n.812+3567_812+3568insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823401delCA137313610LHFPL5c.*417_*436del (n.*417_*436del)
n.578+3562_578+3581del
c.*16+3919_*16+3938del (n.*16+3919_*16+3938del)
c.*497_*516del (n.*497_*516del)
c.508+3919_508+3938del (n.508+3919_508+3938del)
n.812+3562_812+3581del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823403delCA566495649LHFPL5c.*417_*438del (n.*417_*438del)
n.578+3562_578+3583del
c.*16+3919_*16+3940del (n.*16+3919_*16+3940del)
c.*497_*518del (n.*497_*518del)
c.508+3919_508+3940del (n.508+3919_508+3940del)
n.812+3562_812+3583del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823405delCA566495651LHFPL5c.*417_*440del (n.*417_*440del)
n.578+3562_578+3585del
c.*16+3919_*16+3942del (n.*16+3919_*16+3942del)
c.*497_*520del (n.*497_*520del)
c.508+3919_508+3942del (n.508+3919_508+3942del)
n.812+3562_812+3585del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823407delCA137313611LHFPL5c.*417_*442del (n.*417_*442del)
n.578+3562_578+3587del
c.*16+3919_*16+3944del (n.*16+3919_*16+3944del)
c.*497_*522del (n.*497_*522del)
c.508+3919_508+3944del (n.508+3919_508+3944del)
n.812+3562_812+3587del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823409delCA824258552LHFPL5c.*417_*444del (n.*417_*444del)
n.578+3562_578+3589del
c.*16+3919_*16+3946del (n.*16+3919_*16+3946del)
c.*497_*524del (n.*497_*524del)
c.508+3919_508+3946del (n.508+3919_508+3946del)
n.812+3562_812+3589del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823411delCA824258547LHFPL5c.*417_*446del (n.*417_*446del)
n.578+3562_578+3591del
c.*16+3919_*16+3948del (n.*16+3919_*16+3948del)
c.*497_*526del (n.*497_*526del)
c.508+3919_508+3948del (n.508+3919_508+3948del)
n.812+3562_812+3591del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823413delCA824258546LHFPL5c.*417_*448del (n.*417_*448del)
n.578+3562_578+3593del
c.*16+3919_*16+3950del (n.*16+3919_*16+3950del)
c.*497_*528del (n.*497_*528del)
c.508+3919_508+3950del (n.508+3919_508+3950del)
n.812+3562_812+3593del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823415dupCA1087851987LHFPL5c.*417_*450dup (n.*417_*450dup)
n.578+3562_578+3595dup
c.*16+3919_*16+3952dup (n.*16+3919_*16+3952dup)
c.*497_*530dup (n.*497_*530dup)
c.508+3919_508+3952dup (n.508+3919_508+3952dup)
n.812+3562_812+3595dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823415delCA1087851983LHFPL5c.*417_*450del (n.*417_*450del)
n.578+3562_578+3595del
c.*16+3919_*16+3952del (n.*16+3919_*16+3952del)
c.*497_*530del (n.*497_*530del)
c.508+3919_508+3952del (n.508+3919_508+3952del)
n.812+3562_812+3595del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823419delCA1087851984LHFPL5c.*417_*454del (n.*417_*454del)
n.578+3562_578+3599del
c.*16+3919_*16+3956del (n.*16+3919_*16+3956del)
c.*497_*534del (n.*497_*534del)
c.508+3919_508+3956del (n.508+3919_508+3956del)
n.812+3562_812+3599del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823465delCA2511665679LHFPL5c.*417_*500del (n.*417_*500del)
n.578+3562_578+3645del
c.*16+3919_*16+4002del (n.*16+3919_*16+4002del)
c.*497_*580del (n.*497_*580del)
c.508+3919_508+4002del (n.508+3919_508+4002del)
n.812+3562_812+3645del
6g.35823380_35823503delCA1087851985LHFPL5c.*415_*538del (n.*415_*538del)
n.578+3560_578+3683del
c.*16+3917_*16+4040del (n.*16+3917_*16+4040del)
c.*495_*618del (n.*495_*618del)
c.508+3917_508+4040del (n.508+3917_508+4040del)
n.812+3560_812+3683del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823372C>TCA2678434050LHFPL5c.*407C>T (n.*407C>T)
n.578+3552C>T
c.*16+3909C>T (n.*16+3909C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.508+3909C>T (n.508+3909C>T)
n.812+3552C>T
gnomAD v4
6g.35823372_35823388delinsCACACACACATATATATCA1621068583LHFPL5c.*407_*423delinsCACACACACATATATAT (n.*407_*423delinsCACACACACATATATAT)
n.578+3552_578+3568delinsCACACACACATATATAT
c.*16+3909_*16+3925delinsCACACACACATATATAT (n.*16+3909_*16+3925delinsCACACACACATATATAT)
c.*487_*503delinsCACACACACATATATAT (n.*487_*503delinsCACACACACATATATAT)
c.508+3909_508+3925delinsCACACACACATATATAT (n.508+3909_508+3925delinsCACACACACATATATAT)
n.812+3552_812+3568delinsCACACACACATATATAT
6g.35823373A=CA1621068584LHFPL5c.*408A= (n.*408A=)
n.578+3553A=
c.*16+3910A= (n.*16+3910A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.508+3910A= (n.508+3910A=)
n.812+3553A=
6g.35823373A>CCA566495656LHFPL5c.*408A>C (n.*408A>C)
n.578+3553A>C
c.*16+3910A>C (n.*16+3910A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.508+3910A>C (n.508+3910A>C)
n.812+3553A>C
gnomAD v2
6g.35823373A>GCA1621068585LHFPL5c.*408A>G (n.*408A>G)
n.578+3553A>G
c.*16+3910A>G (n.*16+3910A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.508+3910A>G (n.508+3910A>G)
n.812+3553A>G
dbSNP
6g.35823374_35823387delCA2678434051LHFPL5c.*409_*422del (n.*409_*422del)
n.578+3554_578+3567del
c.*16+3911_*16+3924del (n.*16+3911_*16+3924del)
c.*489_*502del (n.*489_*502del)
c.508+3911_508+3924del (n.508+3911_508+3924del)
n.812+3554_812+3567del
gnomAD v4
6g.35823382_35823397delCA566495655LHFPL5c.*417_*432del (n.*417_*432del)
n.578+3562_578+3577del
c.*16+3919_*16+3934del (n.*16+3919_*16+3934del)
c.*497_*512del (n.*497_*512del)
c.508+3919_508+3934del (n.508+3919_508+3934del)
n.812+3562_812+3577del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823374C>ACA2678434052LHFPL5c.*409C>A (n.*409C>A)
n.578+3554C>A
c.*16+3911C>A (n.*16+3911C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.508+3911C>A (n.508+3911C>A)
n.812+3554C>A
gnomAD v4
6g.35823374C>TCA2678434053LHFPL5c.*409C>T (n.*409C>T)
n.578+3554C>T
c.*16+3911C>T (n.*16+3911C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.508+3911C>T (n.508+3911C>T)
n.812+3554C>T
gnomAD v4
6g.35823374_35823388delinsCACACACATATATATCA1621068586LHFPL5c.*409_*423delinsCACACACATATATAT (n.*409_*423delinsCACACACATATATAT)
n.578+3554_578+3568delinsCACACACATATATAT
c.*16+3911_*16+3925delinsCACACACATATATAT (n.*16+3911_*16+3925delinsCACACACATATATAT)
c.*489_*503delinsCACACACATATATAT (n.*489_*503delinsCACACACATATATAT)
c.508+3911_508+3925delinsCACACACATATATAT (n.508+3911_508+3925delinsCACACACATATATAT)
n.812+3554_812+3568delinsCACACACATATATAT
6g.35823381_35823382insCACACACACACACACACACACACATACATACACACACA2770639616LHFPL5c.*416_*417insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA (n.*416_*417insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA)
n.578+3561_578+3562insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA
c.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA (n.*16+3918_*16+3919insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA)
c.*496_*497insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA (n.*496_*497insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA)
c.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA (n.508+3918_508+3919insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA)
n.812+3561_812+3562insCACACACACACACACACACACACATACATACACACA
6g.35823376_35823387delCA2678434054LHFPL5c.*411_*422del (n.*411_*422del)
n.578+3556_578+3567del
c.*16+3913_*16+3924del (n.*16+3913_*16+3924del)
c.*491_*502del (n.*491_*502del)
c.508+3913_508+3924del (n.508+3913_508+3924del)
n.812+3556_812+3567del
gnomAD v4
6g.35823382_35823395delCA137313616LHFPL5c.*417_*430del (n.*417_*430del)
n.578+3562_578+3575del
c.*16+3919_*16+3932del (n.*16+3919_*16+3932del)
c.*497_*510del (n.*497_*510del)
c.508+3919_508+3932del (n.508+3919_508+3932del)
n.812+3562_812+3575del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823455delCA2678434055LHFPL5c.*417_*490del (n.*417_*490del)
n.578+3562_578+3635del
c.*16+3919_*16+3992del (n.*16+3919_*16+3992del)
c.*497_*570del (n.*497_*570del)
c.508+3919_508+3992del (n.508+3919_508+3992del)
n.812+3562_812+3635del
gnomAD v4
6g.35823376C>ACA2678434056LHFPL5c.*411C>A (n.*411C>A)
n.578+3556C>A
c.*16+3913C>A (n.*16+3913C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.508+3913C>A (n.508+3913C>A)
n.812+3556C>A
gnomAD v4
6g.35823376C=CA1621068587LHFPL5c.*411C= (n.*411C=)
n.578+3556C=
c.*16+3913C= (n.*16+3913C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.508+3913C= (n.508+3913C=)
n.812+3556C=
6g.35823376C>GCA1087851990LHFPL5c.*411C>G (n.*411C>G)
n.578+3556C>G
c.*16+3913C>G (n.*16+3913C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.508+3913C>G (n.508+3913C>G)
n.812+3556C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823376_35823388delinsCACACATATATATCA1621068588LHFPL5c.*411_*423delinsCACACATATATAT (n.*411_*423delinsCACACATATATAT)
n.578+3556_578+3568delinsCACACATATATAT
c.*16+3913_*16+3925delinsCACACATATATAT (n.*16+3913_*16+3925delinsCACACATATATAT)
c.*491_*503delinsCACACATATATAT (n.*491_*503delinsCACACATATATAT)
c.508+3913_508+3925delinsCACACATATATAT (n.508+3913_508+3925delinsCACACATATATAT)
n.812+3556_812+3568delinsCACACATATATAT
6g.35823382_35823393delCA566495659LHFPL5c.*417_*428del (n.*417_*428del)
n.578+3562_578+3573del
c.*16+3919_*16+3930del (n.*16+3919_*16+3930del)
c.*497_*508del (n.*497_*508del)
c.508+3919_508+3930del (n.508+3919_508+3930del)
n.812+3562_812+3573del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823453delCA1087851991LHFPL5c.*417_*488del (n.*417_*488del)
n.578+3562_578+3633del
c.*16+3919_*16+3990del (n.*16+3919_*16+3990del)
c.*497_*568del (n.*497_*568del)
c.508+3919_508+3990del (n.508+3919_508+3990del)
n.812+3562_812+3633del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823378_35823382delinsCACATCA1621068590LHFPL5c.*413_*417delinsCACAT (n.*413_*417delinsCACAT)
n.578+3558_578+3562delinsCACAT
c.*16+3915_*16+3919delinsCACAT (n.*16+3915_*16+3919delinsCACAT)
c.*493_*497delinsCACAT (n.*493_*497delinsCACAT)
c.508+3915_508+3919delinsCACAT (n.508+3915_508+3919delinsCACAT)
n.812+3558_812+3562delinsCACAT
6g.35823378_35823388delinsCACATATATATCA1621068589LHFPL5c.*413_*423delinsCACATATATAT (n.*413_*423delinsCACATATATAT)
n.578+3558_578+3568delinsCACATATATAT
c.*16+3915_*16+3925delinsCACATATATAT (n.*16+3915_*16+3925delinsCACATATATAT)
c.*493_*503delinsCACATATATAT (n.*493_*503delinsCACATATATAT)
c.508+3915_508+3925delinsCACATATATAT (n.508+3915_508+3925delinsCACATATATAT)
n.812+3558_812+3568delinsCACATATATAT
6g.35823380_35823383delCA824258578LHFPL5c.*415_*418del (n.*415_*418del)
n.578+3560_578+3563del
c.*16+3917_*16+3920del (n.*16+3917_*16+3920del)
c.*495_*498del (n.*495_*498del)
c.508+3917_508+3920del (n.508+3917_508+3920del)
n.812+3560_812+3563del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823391delCA566495660LHFPL5c.*417_*426del (n.*417_*426del)
n.578+3562_578+3571del
c.*16+3919_*16+3928del (n.*16+3919_*16+3928del)
c.*497_*506del (n.*497_*506del)
c.508+3919_508+3928del (n.508+3919_508+3928del)
n.812+3562_812+3571del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823451delCA1087851992LHFPL5c.*417_*486del (n.*417_*486del)
n.578+3562_578+3631del
c.*16+3919_*16+3988del (n.*16+3919_*16+3988del)
c.*497_*566del (n.*497_*566del)
c.508+3919_508+3988del (n.508+3919_508+3988del)
n.812+3562_812+3631del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823380C>ACA2678434057LHFPL5c.*415C>A (n.*415C>A)
n.578+3560C>A
c.*16+3917C>A (n.*16+3917C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.508+3917C>A (n.508+3917C>A)
n.812+3560C>A
gnomAD v4
6g.35823380C=CA1621068594LHFPL5c.*415C= (n.*415C=)
n.578+3560C=
c.*16+3917C= (n.*16+3917C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.508+3917C= (n.508+3917C=)
n.812+3560C=
6g.35823380C>TCA1621068593LHFPL5c.*415C>T (n.*415C>T)
n.578+3560C>T
c.*16+3917C>T (n.*16+3917C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.508+3917C>T (n.508+3917C>T)
n.812+3560C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823380_35823388delinsCATATATATCA1621068591LHFPL5c.*415_*423delinsCATATATAT (n.*415_*423delinsCATATATAT)
n.578+3560_578+3568delinsCATATATAT
c.*16+3917_*16+3925delinsCATATATAT (n.*16+3917_*16+3925delinsCATATATAT)
c.*495_*503delinsCATATATAT (n.*495_*503delinsCATATATAT)
c.508+3917_508+3925delinsCATATATAT (n.508+3917_508+3925delinsCATATATAT)
n.812+3560_812+3568delinsCATATATAT
6g.35823380_35823448delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068592LHFPL5c.*415_*483delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*415_*483delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3560_578+3628delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3917_*16+3985delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3917_*16+3985delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*495_*563delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*495_*563delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3917_508+3985delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3917_508+3985delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3560_812+3628delinsCATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823388_35823389dupCA566495671LHFPL5c.*423_*424dup (n.*423_*424dup)
n.578+3568_578+3569dup
c.*16+3925_*16+3926dup (n.*16+3925_*16+3926dup)
c.*503_*504dup (n.*503_*504dup)
c.508+3925_508+3926dup (n.508+3925_508+3926dup)
n.812+3568_812+3569dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823389dupCA2711122009LHFPL5c.*417_*424dup (n.*417_*424dup)
n.578+3562_578+3569dup
c.*16+3919_*16+3926dup (n.*16+3919_*16+3926dup)
c.*497_*504dup (n.*497_*504dup)
c.508+3919_508+3926dup (n.508+3919_508+3926dup)
n.812+3562_812+3569dup
dbSNP
6g.35823388_35823389delCA10623738LHFPL5c.*423_*424del (n.*423_*424del)
n.578+3568_578+3569del
c.*16+3925_*16+3926del (n.*16+3925_*16+3926del)
c.*503_*504del (n.*503_*504del)
c.508+3925_508+3926del (n.508+3925_508+3926del)
n.812+3568_812+3569del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823386_35823389delCA566495666LHFPL5c.*421_*424del (n.*421_*424del)
n.578+3566_578+3569del
c.*16+3923_*16+3926del (n.*16+3923_*16+3926del)
c.*501_*504del (n.*501_*504del)
c.508+3923_508+3926del (n.508+3923_508+3926del)
n.812+3566_812+3569del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384_35823389delCA566495664LHFPL5c.*419_*424del (n.*419_*424del)
n.578+3564_578+3569del
c.*16+3921_*16+3926del (n.*16+3921_*16+3926del)
c.*499_*504del (n.*499_*504del)
c.508+3921_508+3926del (n.508+3921_508+3926del)
n.812+3564_812+3569del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823389delCA137313625LHFPL5c.*417_*424del (n.*417_*424del)
n.578+3562_578+3569del
c.*16+3919_*16+3926del (n.*16+3919_*16+3926del)
c.*497_*504del (n.*497_*504del)
c.508+3919_508+3926del (n.508+3919_508+3926del)
n.812+3562_812+3569del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382_35823449delCA1087851993LHFPL5c.*417_*484del (n.*417_*484del)
n.578+3562_578+3629del
c.*16+3919_*16+3986del (n.*16+3919_*16+3986del)
c.*497_*564del (n.*497_*564del)
c.508+3919_508+3986del (n.508+3919_508+3986del)
n.812+3562_812+3629del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382T>CCA137313631LHFPL5c.*417T>C (n.*417T>C)
n.578+3562T>C
c.*16+3919T>C (n.*16+3919T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.508+3919T>C (n.508+3919T>C)
n.812+3562T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823382T=CA1621068596LHFPL5c.*417T= (n.*417T=)
n.578+3562T=
c.*16+3919T= (n.*16+3919T=)
c.*497T= (n.*497T=)
c.508+3919T= (n.508+3919T=)
n.812+3562T=
6g.35823382_35823390delinsTATATATACCA1621068599LHFPL5c.*417_*425delinsTATATATAC (n.*417_*425delinsTATATATAC)
n.578+3562_578+3570delinsTATATATAC
c.*16+3919_*16+3927delinsTATATATAC (n.*16+3919_*16+3927delinsTATATATAC)
c.*497_*505delinsTATATATAC (n.*497_*505delinsTATATATAC)
c.508+3919_508+3927delinsTATATATAC (n.508+3919_508+3927delinsTATATATAC)
n.812+3562_812+3570delinsTATATATAC
6g.35823382_35823392delinsTATATATACACCA1621068600LHFPL5c.*417_*427delinsTATATATACAC (n.*417_*427delinsTATATATACAC)
n.578+3562_578+3572delinsTATATATACAC
c.*16+3919_*16+3929delinsTATATATACAC (n.*16+3919_*16+3929delinsTATATATACAC)
c.*497_*507delinsTATATATACAC (n.*497_*507delinsTATATATACAC)
c.508+3919_508+3929delinsTATATATACAC (n.508+3919_508+3929delinsTATATATACAC)
n.812+3562_812+3572delinsTATATATACAC
6g.35823382_35823394delinsTATATATACACACCA1621068595LHFPL5c.*417_*429delinsTATATATACACAC (n.*417_*429delinsTATATATACACAC)
n.578+3562_578+3574delinsTATATATACACAC
c.*16+3919_*16+3931delinsTATATATACACAC (n.*16+3919_*16+3931delinsTATATATACACAC)
c.*497_*509delinsTATATATACACAC (n.*497_*509delinsTATATATACACAC)
c.508+3919_508+3931delinsTATATATACACAC (n.508+3919_508+3931delinsTATATATACACAC)
n.812+3562_812+3574delinsTATATATACACAC
6g.35823382_35823396delinsTATATATACACACACCA1621068598LHFPL5c.*417_*431delinsTATATATACACACAC (n.*417_*431delinsTATATATACACACAC)
n.578+3562_578+3576delinsTATATATACACACAC
c.*16+3919_*16+3933delinsTATATATACACACAC (n.*16+3919_*16+3933delinsTATATATACACACAC)
c.*497_*511delinsTATATATACACACAC (n.*497_*511delinsTATATATACACACAC)
c.508+3919_508+3933delinsTATATATACACACAC (n.508+3919_508+3933delinsTATATATACACACAC)
n.812+3562_812+3576delinsTATATATACACACAC
6g.35823382_35823402delinsTATATATACACACACACACACCA1621068597LHFPL5c.*417_*437delinsTATATATACACACACACACAC (n.*417_*437delinsTATATATACACACACACACAC)
n.578+3562_578+3582delinsTATATATACACACACACACAC
c.*16+3919_*16+3939delinsTATATATACACACACACACAC (n.*16+3919_*16+3939delinsTATATATACACACACACACAC)
c.*497_*517delinsTATATATACACACACACACAC (n.*497_*517delinsTATATATACACACACACACAC)
c.508+3919_508+3939delinsTATATATACACACACACACAC (n.508+3919_508+3939delinsTATATATACACACACACACAC)
n.812+3562_812+3582delinsTATATATACACACACACACAC
6g.35823383_35823384insCACA566495677LHFPL5c.*418_*419insCA (n.*418_*419insCA)
n.578+3563_578+3564insCA
c.*16+3920_*16+3921insCA (n.*16+3920_*16+3921insCA)
c.*498_*499insCA (n.*498_*499insCA)
c.508+3920_508+3921insCA (n.508+3920_508+3921insCA)
n.812+3563_812+3564insCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823383_35823384insCACACACACACA2552450640LHFPL5c.*418_*419insCACACACACA (n.*418_*419insCACACACACA)
n.578+3563_578+3564insCACACACACA
c.*16+3920_*16+3921insCACACACACA (n.*16+3920_*16+3921insCACACACACA)
c.*498_*499insCACACACACA (n.*498_*499insCACACACACA)
c.508+3920_508+3921insCACACACACA (n.508+3920_508+3921insCACACACACA)
n.812+3563_812+3564insCACACACACA
6g.35823383_35823384insCATACACACACACACA1087851996LHFPL5c.*418_*419insCATACACACACACA (n.*418_*419insCATACACACACACA)
n.578+3563_578+3564insCATACACACACACA
c.*16+3920_*16+3921insCATACACACACACA (n.*16+3920_*16+3921insCATACACACACACA)
c.*498_*499insCATACACACACACA (n.*498_*499insCATACACACACACA)
c.508+3920_508+3921insCATACACACACACA (n.508+3920_508+3921insCATACACACACACA)
n.812+3563_812+3564insCATACACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384_35823391delCA566495678LHFPL5c.*419_*426del (n.*419_*426del)
n.578+3564_578+3571del
c.*16+3921_*16+3928del (n.*16+3921_*16+3928del)
c.*499_*506del (n.*499_*506del)
c.508+3921_508+3928del (n.508+3921_508+3928del)
n.812+3564_812+3571del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384_35823393delCA566495679LHFPL5c.*419_*428del (n.*419_*428del)
n.578+3564_578+3573del
c.*16+3921_*16+3930del (n.*16+3921_*16+3930del)
c.*499_*508del (n.*499_*508del)
c.508+3921_508+3930del (n.508+3921_508+3930del)
n.812+3564_812+3573del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384_35823395delCA824258666LHFPL5c.*419_*430del (n.*419_*430del)
n.578+3564_578+3575del
c.*16+3921_*16+3932del (n.*16+3921_*16+3932del)
c.*499_*510del (n.*499_*510del)
c.508+3921_508+3932del (n.508+3921_508+3932del)
n.812+3564_812+3575del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384_35823397delCA824258671LHFPL5c.*419_*432del (n.*419_*432del)
n.578+3564_578+3577del
c.*16+3921_*16+3934del (n.*16+3921_*16+3934del)
c.*499_*512del (n.*499_*512del)
c.508+3921_508+3934del (n.508+3921_508+3934del)
n.812+3564_812+3577del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384_35823401delCA2678434058LHFPL5c.*419_*436del (n.*419_*436del)
n.578+3564_578+3581del
c.*16+3921_*16+3938del (n.*16+3921_*16+3938del)
c.*499_*516del (n.*499_*516del)
c.508+3921_508+3938del (n.508+3921_508+3938del)
n.812+3564_812+3581del
gnomAD v4
6g.35823384_35823403delCA1087851994LHFPL5c.*419_*438del (n.*419_*438del)
n.578+3564_578+3583del
c.*16+3921_*16+3940del (n.*16+3921_*16+3940del)
c.*499_*518del (n.*499_*518del)
c.508+3921_508+3940del (n.508+3921_508+3940del)
n.812+3564_812+3583del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823411_35823412insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA1087851995LHFPL5c.*446_*447insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA (n.*446_*447insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA)
n.578+3591_578+3592insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA
c.*16+3948_*16+3949insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA (n.*16+3948_*16+3949insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA)
c.*526_*527insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA (n.*526_*527insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA)
c.508+3948_508+3949insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA (n.508+3948_508+3949insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA)
n.812+3591_812+3592insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384T>CCA10626541LHFPL5c.*419T>C (n.*419T>C)
n.578+3564T>C
c.*16+3921T>C (n.*16+3921T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.508+3921T>C (n.508+3921T>C)
n.812+3564T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823384T=CA1621068606LHFPL5c.*419T= (n.*419T=)
n.578+3564T=
c.*16+3921T= (n.*16+3921T=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.508+3921T= (n.508+3921T=)
n.812+3564T=
6g.35823384_35823390delinsTATATACCA1621068605LHFPL5c.*419_*425delinsTATATAC (n.*419_*425delinsTATATAC)
n.578+3564_578+3570delinsTATATAC
c.*16+3921_*16+3927delinsTATATAC (n.*16+3921_*16+3927delinsTATATAC)
c.*499_*505delinsTATATAC (n.*499_*505delinsTATATAC)
c.508+3921_508+3927delinsTATATAC (n.508+3921_508+3927delinsTATATAC)
n.812+3564_812+3570delinsTATATAC
6g.35823384_35823392delinsTATATACACCA1621068603LHFPL5c.*419_*427delinsTATATACAC (n.*419_*427delinsTATATACAC)
n.578+3564_578+3572delinsTATATACAC
c.*16+3921_*16+3929delinsTATATACAC (n.*16+3921_*16+3929delinsTATATACAC)
c.*499_*507delinsTATATACAC (n.*499_*507delinsTATATACAC)
c.508+3921_508+3929delinsTATATACAC (n.508+3921_508+3929delinsTATATACAC)
n.812+3564_812+3572delinsTATATACAC
6g.35823384_35823394delinsTATATACACACCA1621068604LHFPL5c.*419_*429delinsTATATACACAC (n.*419_*429delinsTATATACACAC)
n.578+3564_578+3574delinsTATATACACAC
c.*16+3921_*16+3931delinsTATATACACAC (n.*16+3921_*16+3931delinsTATATACACAC)
c.*499_*509delinsTATATACACAC (n.*499_*509delinsTATATACACAC)
c.508+3921_508+3931delinsTATATACACAC (n.508+3921_508+3931delinsTATATACACAC)
n.812+3564_812+3574delinsTATATACACAC
6g.35823384_35823396delinsTATATACACACACCA1621068601LHFPL5c.*419_*431delinsTATATACACACAC (n.*419_*431delinsTATATACACACAC)
n.578+3564_578+3576delinsTATATACACACAC
c.*16+3921_*16+3933delinsTATATACACACAC (n.*16+3921_*16+3933delinsTATATACACACAC)
c.*499_*511delinsTATATACACACAC (n.*499_*511delinsTATATACACACAC)
c.508+3921_508+3933delinsTATATACACACAC (n.508+3921_508+3933delinsTATATACACACAC)
n.812+3564_812+3576delinsTATATACACACAC
6g.35823384_35823398delinsTATATACACACACACCA1621068602LHFPL5c.*419_*433delinsTATATACACACACAC (n.*419_*433delinsTATATACACACACAC)
n.578+3564_578+3578delinsTATATACACACACAC
c.*16+3921_*16+3935delinsTATATACACACACAC (n.*16+3921_*16+3935delinsTATATACACACACAC)
c.*499_*513delinsTATATACACACACAC (n.*499_*513delinsTATATACACACACAC)
c.508+3921_508+3935delinsTATATACACACACAC (n.508+3921_508+3935delinsTATATACACACACAC)
n.812+3564_812+3578delinsTATATACACACACAC
6g.35823385A>GCA2711468773LHFPL5c.*420A>G (n.*420A>G)
n.578+3565A>G
c.*16+3922A>G (n.*16+3922A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.508+3922A>G (n.508+3922A>G)
n.812+3565A>G
dbSNP
6g.35823385A>TCA2678434059LHFPL5c.*420A>T (n.*420A>T)
n.578+3565A>T
c.*16+3922A>T (n.*16+3922A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.508+3922A>T (n.508+3922A>T)
n.812+3565A>T
gnomAD v4
6g.35823385_35823386insCACACACACACA566495686LHFPL5c.*420_*421insCACACACACA (n.*420_*421insCACACACACA)
n.578+3565_578+3566insCACACACACA
c.*16+3922_*16+3923insCACACACACA (n.*16+3922_*16+3923insCACACACACA)
c.*500_*501insCACACACACA (n.*500_*501insCACACACACA)
c.508+3922_508+3923insCACACACACA (n.508+3922_508+3923insCACACACACA)
n.812+3565_812+3566insCACACACACA
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823386_35823391delCA566495683LHFPL5c.*421_*426del (n.*421_*426del)
n.578+3566_578+3571del
c.*16+3923_*16+3928del (n.*16+3923_*16+3928del)
c.*501_*506del (n.*501_*506del)
c.508+3923_508+3928del (n.508+3923_508+3928del)
n.812+3566_812+3571del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823386_35823393delCA566495682LHFPL5c.*421_*428del (n.*421_*428del)
n.578+3566_578+3573del
c.*16+3923_*16+3930del (n.*16+3923_*16+3930del)
c.*501_*508del (n.*501_*508del)
c.508+3923_508+3930del (n.508+3923_508+3930del)
n.812+3566_812+3573del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823386_35823395delCA824258689LHFPL5c.*421_*430del (n.*421_*430del)
n.578+3566_578+3575del
c.*16+3923_*16+3932del (n.*16+3923_*16+3932del)
c.*501_*510del (n.*501_*510del)
c.508+3923_508+3932del (n.508+3923_508+3932del)
n.812+3566_812+3575del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823386_35823397delCA1621068608LHFPL5c.*421_*432del (n.*421_*432del)
n.578+3566_578+3577del
c.*16+3923_*16+3934del (n.*16+3923_*16+3934del)
c.*501_*512del (n.*501_*512del)
c.508+3923_508+3934del (n.508+3923_508+3934del)
n.812+3566_812+3577del
dbSNP
6g.35823386_35823399delCA1621068607LHFPL5c.*421_*434del (n.*421_*434del)
n.578+3566_578+3579del
c.*16+3923_*16+3936del (n.*16+3923_*16+3936del)
c.*501_*514del (n.*501_*514del)
c.508+3923_508+3936del (n.508+3923_508+3936del)
n.812+3566_812+3579del
dbSNP
6g.35823386T>CCA137313636LHFPL5c.*421T>C (n.*421T>C)
n.578+3566T>C
c.*16+3923T>C (n.*16+3923T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.508+3923T>C (n.508+3923T>C)
n.812+3566T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823386T>GCA1621068618LHFPL5c.*421T>G (n.*421T>G)
n.578+3566T>G
c.*16+3923T>G (n.*16+3923T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.508+3923T>G (n.508+3923T>G)
n.812+3566T>G
dbSNP
6g.35823386T=CA1621068612LHFPL5c.*421T= (n.*421T=)
n.578+3566T=
c.*16+3923T= (n.*16+3923T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.508+3923T= (n.508+3923T=)
n.812+3566T=
6g.35823386_35823390delinsTATACCA1621068616LHFPL5c.*421_*425delinsTATAC (n.*421_*425delinsTATAC)
n.578+3566_578+3570delinsTATAC
c.*16+3923_*16+3927delinsTATAC (n.*16+3923_*16+3927delinsTATAC)
c.*501_*505delinsTATAC (n.*501_*505delinsTATAC)
c.508+3923_508+3927delinsTATAC (n.508+3923_508+3927delinsTATAC)
n.812+3566_812+3570delinsTATAC
6g.35823386_35823392delinsTATACACCA1621068617LHFPL5c.*421_*427delinsTATACAC (n.*421_*427delinsTATACAC)
n.578+3566_578+3572delinsTATACAC
c.*16+3923_*16+3929delinsTATACAC (n.*16+3923_*16+3929delinsTATACAC)
c.*501_*507delinsTATACAC (n.*501_*507delinsTATACAC)
c.508+3923_508+3929delinsTATACAC (n.508+3923_508+3929delinsTATACAC)
n.812+3566_812+3572delinsTATACAC
6g.35823386_35823394delinsTATACACACCA1621068613LHFPL5c.*421_*429delinsTATACACAC (n.*421_*429delinsTATACACAC)
n.578+3566_578+3574delinsTATACACAC
c.*16+3923_*16+3931delinsTATACACAC (n.*16+3923_*16+3931delinsTATACACAC)
c.*501_*509delinsTATACACAC (n.*501_*509delinsTATACACAC)
c.508+3923_508+3931delinsTATACACAC (n.508+3923_508+3931delinsTATACACAC)
n.812+3566_812+3574delinsTATACACAC
6g.35823386_35823396delinsTATACACACACCA1621068609LHFPL5c.*421_*431delinsTATACACACAC (n.*421_*431delinsTATACACACAC)
n.578+3566_578+3576delinsTATACACACAC
c.*16+3923_*16+3933delinsTATACACACAC (n.*16+3923_*16+3933delinsTATACACACAC)
c.*501_*511delinsTATACACACAC (n.*501_*511delinsTATACACACAC)
c.508+3923_508+3933delinsTATACACACAC (n.508+3923_508+3933delinsTATACACACAC)
n.812+3566_812+3576delinsTATACACACAC
6g.35823386_35823398delinsTATACACACACACCA1621068610LHFPL5c.*421_*433delinsTATACACACACAC (n.*421_*433delinsTATACACACACAC)
n.578+3566_578+3578delinsTATACACACACAC
c.*16+3923_*16+3935delinsTATACACACACAC (n.*16+3923_*16+3935delinsTATACACACACAC)
c.*501_*513delinsTATACACACACAC (n.*501_*513delinsTATACACACACAC)
c.508+3923_508+3935delinsTATACACACACAC (n.508+3923_508+3935delinsTATACACACACAC)
n.812+3566_812+3578delinsTATACACACACAC
6g.35823386_35823400delinsTATACACACACACACCA1621068615LHFPL5c.*421_*435delinsTATACACACACACAC (n.*421_*435delinsTATACACACACACAC)
n.578+3566_578+3580delinsTATACACACACACAC
c.*16+3923_*16+3937delinsTATACACACACACAC (n.*16+3923_*16+3937delinsTATACACACACACAC)
c.*501_*515delinsTATACACACACACAC (n.*501_*515delinsTATACACACACACAC)
c.508+3923_508+3937delinsTATACACACACACAC (n.508+3923_508+3937delinsTATACACACACACAC)
n.812+3566_812+3580delinsTATACACACACACAC
6g.35823386_35823406delinsTATACACACACACACACACACCA1621068611LHFPL5c.*421_*441delinsTATACACACACACACACACAC (n.*421_*441delinsTATACACACACACACACACAC)
n.578+3566_578+3586delinsTATACACACACACACACACAC
c.*16+3923_*16+3943delinsTATACACACACACACACACAC (n.*16+3923_*16+3943delinsTATACACACACACACACACAC)
c.*501_*521delinsTATACACACACACACACACAC (n.*501_*521delinsTATACACACACACACACACAC)
c.508+3923_508+3943delinsTATACACACACACACACACAC (n.508+3923_508+3943delinsTATACACACACACACACACAC)
n.812+3566_812+3586delinsTATACACACACACACACACAC
6g.35823386_35823412delinsTATACACACACACACACACACACACACCA1621068614LHFPL5c.*421_*447delinsTATACACACACACACACACACACACAC (n.*421_*447delinsTATACACACACACACACACACACACAC)
n.578+3566_578+3592delinsTATACACACACACACACACACACACAC
c.*16+3923_*16+3949delinsTATACACACACACACACACACACACAC (n.*16+3923_*16+3949delinsTATACACACACACACACACACACACAC)
c.*501_*527delinsTATACACACACACACACACACACACAC (n.*501_*527delinsTATACACACACACACACACACACACAC)
c.508+3923_508+3949delinsTATACACACACACACACACACACACAC (n.508+3923_508+3949delinsTATACACACACACACACACACACACAC)
n.812+3566_812+3592delinsTATACACACACACACACACACACACAC
6g.35823387A>GCA2522775636LHFPL5c.*422A>G (n.*422A>G)
n.578+3567A>G
c.*16+3924A>G (n.*16+3924A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.508+3924A>G (n.508+3924A>G)
n.812+3567A>G
6g.35823387_35823388insCACA566495696LHFPL5c.*422_*423insCA (n.*422_*423insCA)
n.578+3567_578+3568insCA
c.*16+3924_*16+3925insCA (n.*16+3924_*16+3925insCA)
c.*502_*503insCA (n.*502_*503insCA)
c.508+3924_508+3925insCA (n.508+3924_508+3925insCA)
n.812+3567_812+3568insCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823387_35823388insCACACA824258774LHFPL5c.*422_*423insCACA (n.*422_*423insCACA)
n.578+3567_578+3568insCACA
c.*16+3924_*16+3925insCACA (n.*16+3924_*16+3925insCACA)
c.*502_*503insCACA (n.*502_*503insCACA)
c.508+3924_508+3925insCACA (n.508+3924_508+3925insCACA)
n.812+3567_812+3568insCACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823387_35823388insCACACACACACA1087851997LHFPL5c.*422_*423insCACACACACA (n.*422_*423insCACACACACA)
n.578+3567_578+3568insCACACACACA
c.*16+3924_*16+3925insCACACACACA (n.*16+3924_*16+3925insCACACACACA)
c.*502_*503insCACACACACA (n.*502_*503insCACACACACA)
c.508+3924_508+3925insCACACACACA (n.508+3924_508+3925insCACACACACA)
n.812+3567_812+3568insCACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823387_35823390delinsATACCA1621068620LHFPL5c.*422_*425delinsATAC (n.*422_*425delinsATAC)
n.578+3567_578+3570delinsATAC
c.*16+3924_*16+3927delinsATAC (n.*16+3924_*16+3927delinsATAC)
c.*502_*505delinsATAC (n.*502_*505delinsATAC)
c.508+3924_508+3927delinsATAC (n.508+3924_508+3927delinsATAC)
n.812+3567_812+3570delinsATAC
6g.35823388_35823391delCA10621993LHFPL5c.*423_*426del (n.*423_*426del)
n.578+3568_578+3571del
c.*16+3925_*16+3928del (n.*16+3925_*16+3928del)
c.*503_*506del (n.*503_*506del)
c.508+3925_508+3928del (n.508+3925_508+3928del)
n.812+3568_812+3571del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388_35823393delCA10626703LHFPL5c.*423_*428del (n.*423_*428del)
n.578+3568_578+3573del
c.*16+3925_*16+3930del (n.*16+3925_*16+3930del)
c.*503_*508del (n.*503_*508del)
c.508+3925_508+3930del (n.508+3925_508+3930del)
n.812+3568_812+3573del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388_35823395delCA566495690LHFPL5c.*423_*430del (n.*423_*430del)
n.578+3568_578+3575del
c.*16+3925_*16+3932del (n.*16+3925_*16+3932del)
c.*503_*510del (n.*503_*510del)
c.508+3925_508+3932del (n.508+3925_508+3932del)
n.812+3568_812+3575del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388_35823397delCA824258767LHFPL5c.*423_*432del (n.*423_*432del)
n.578+3568_578+3577del
c.*16+3925_*16+3934del (n.*16+3925_*16+3934del)
c.*503_*512del (n.*503_*512del)
c.508+3925_508+3934del (n.508+3925_508+3934del)
n.812+3568_812+3577del
dbSNP gnomAD v4
6g.35823388_35823399delCA566495687LHFPL5c.*423_*434del (n.*423_*434del)
n.578+3568_578+3579del
c.*16+3925_*16+3936del (n.*16+3925_*16+3936del)
c.*503_*514del (n.*503_*514del)
c.508+3925_508+3936del (n.508+3925_508+3936del)
n.812+3568_812+3579del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388_35823401delCA824258770LHFPL5c.*423_*436del (n.*423_*436del)
n.578+3568_578+3581del
c.*16+3925_*16+3938del (n.*16+3925_*16+3938del)
c.*503_*516del (n.*503_*516del)
c.508+3925_508+3938del (n.508+3925_508+3938del)
n.812+3568_812+3581del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388_35823407delCA1621068621LHFPL5c.*423_*442del (n.*423_*442del)
n.578+3568_578+3587del
c.*16+3925_*16+3944del (n.*16+3925_*16+3944del)
c.*503_*522del (n.*503_*522del)
c.508+3925_508+3944del (n.508+3925_508+3944del)
n.812+3568_812+3587del
dbSNP
6g.35823388_35823413delCA1621068619LHFPL5c.*423_*448del (n.*423_*448del)
n.578+3568_578+3593del
c.*16+3925_*16+3950del (n.*16+3925_*16+3950del)
c.*503_*528del (n.*503_*528del)
c.508+3925_508+3950del (n.508+3925_508+3950del)
n.812+3568_812+3593del
dbSNP
6g.35823388T>CCA10621992LHFPL5c.*423T>C (n.*423T>C)
n.578+3568T>C
c.*16+3925T>C (n.*16+3925T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.508+3925T>C (n.508+3925T>C)
n.812+3568T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388T>GCA1087851998LHFPL5c.*423T>G (n.*423T>G)
n.578+3568T>G
c.*16+3925T>G (n.*16+3925T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.508+3925T>G (n.508+3925T>G)
n.812+3568T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823388T=CA1621068624LHFPL5c.*423T= (n.*423T=)
n.578+3568T=
c.*16+3925T= (n.*16+3925T=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.508+3925T= (n.508+3925T=)
n.812+3568T=
6g.35823388_35823390delCA917723864LHFPL5c.*423_*425del (n.*423_*425del)
n.578+3568_578+3570del
c.*16+3925_*16+3927del (n.*16+3925_*16+3927del)
c.*503_*505del (n.*503_*505del)
c.508+3925_508+3927del (n.508+3925_508+3927del)
n.812+3568_812+3570del
dbSNP
6g.35823388_35823390delinsTACCA2695195656LHFPL5c.*423_*425delinsTAC (n.*423_*425delinsTAC)
n.578+3568_578+3570delinsTAC
c.*16+3925_*16+3927delinsTAC (n.*16+3925_*16+3927delinsTAC)
c.*503_*505delinsTAC (n.*503_*505delinsTAC)
c.508+3925_508+3927delinsTAC (n.508+3925_508+3927delinsTAC)
n.812+3568_812+3570delinsTAC
6g.35823388_35823410delinsTACACACACACACACACACACACCA1621068623LHFPL5c.*423_*445delinsTACACACACACACACACACACAC (n.*423_*445delinsTACACACACACACACACACACAC)
n.578+3568_578+3590delinsTACACACACACACACACACACAC
c.*16+3925_*16+3947delinsTACACACACACACACACACACAC (n.*16+3925_*16+3947delinsTACACACACACACACACACACAC)
c.*503_*525delinsTACACACACACACACACACACAC (n.*503_*525delinsTACACACACACACACACACACAC)
c.508+3925_508+3947delinsTACACACACACACACACACACAC (n.508+3925_508+3947delinsTACACACACACACACACACACAC)
n.812+3568_812+3590delinsTACACACACACACACACACACAC
6g.35823388_35823454delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACCA1621068622LHFPL5c.*423_*489delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC (n.*423_*489delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC)
n.578+3568_578+3634delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC
c.*16+3925_*16+3991delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC (n.*16+3925_*16+3991delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC)
c.*503_*569delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC (n.*503_*569delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC)
c.508+3925_508+3991delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC (n.508+3925_508+3991delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC)
n.812+3568_812+3634delinsTACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACAC
6g.35823424_35823425dupCA10626713LHFPL5c.*459_*460dup (n.*459_*460dup)
n.578+3604_578+3605dup
c.*16+3961_*16+3962dup (n.*16+3961_*16+3962dup)
c.*539_*540dup (n.*539_*540dup)
c.508+3961_508+3962dup (n.508+3961_508+3962dup)
n.812+3604_812+3605dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823422_35823425dupCA917723869LHFPL5c.*457_*460dup (n.*457_*460dup)
n.578+3602_578+3605dup
c.*16+3959_*16+3962dup (n.*16+3959_*16+3962dup)
c.*537_*540dup (n.*537_*540dup)
c.508+3959_508+3962dup (n.508+3959_508+3962dup)
n.812+3602_812+3605dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823420_35823425dupCA917723868LHFPL5c.*455_*460dup (n.*455_*460dup)
n.578+3600_578+3605dup
c.*16+3957_*16+3962dup (n.*16+3957_*16+3962dup)
c.*535_*540dup (n.*535_*540dup)
c.508+3957_508+3962dup (n.508+3957_508+3962dup)
n.812+3600_812+3605dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823418_35823425dupCA1087852001LHFPL5c.*453_*460dup (n.*453_*460dup)
n.578+3598_578+3605dup
c.*16+3955_*16+3962dup (n.*16+3955_*16+3962dup)
c.*533_*540dup (n.*533_*540dup)
c.508+3955_508+3962dup (n.508+3955_508+3962dup)
n.812+3598_812+3605dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823424_35823425delCA10623741LHFPL5c.*459_*460del (n.*459_*460del)
n.578+3604_578+3605del
c.*16+3961_*16+3962del (n.*16+3961_*16+3962del)
c.*539_*540del (n.*539_*540del)
c.508+3961_508+3962del (n.508+3961_508+3962del)
n.812+3604_812+3605del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823422_35823425delCA566495702LHFPL5c.*457_*460del (n.*457_*460del)
n.578+3602_578+3605del
c.*16+3959_*16+3962del (n.*16+3959_*16+3962del)
c.*537_*540del (n.*537_*540del)
c.508+3959_508+3962del (n.508+3959_508+3962del)
n.812+3602_812+3605del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823420_35823425delCA10626707LHFPL5c.*455_*460del (n.*455_*460del)
n.578+3600_578+3605del
c.*16+3957_*16+3962del (n.*16+3957_*16+3962del)
c.*535_*540del (n.*535_*540del)
c.508+3957_508+3962del (n.508+3957_508+3962del)
n.812+3600_812+3605del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823418_35823425delCA566495701LHFPL5c.*453_*460del (n.*453_*460del)
n.578+3598_578+3605del
c.*16+3955_*16+3962del (n.*16+3955_*16+3962del)
c.*533_*540del (n.*533_*540del)
c.508+3955_508+3962del (n.508+3955_508+3962del)
n.812+3598_812+3605del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823416_35823425delCA824258820LHFPL5c.*451_*460del (n.*451_*460del)
n.578+3596_578+3605del
c.*16+3953_*16+3962del (n.*16+3953_*16+3962del)
c.*531_*540del (n.*531_*540del)
c.508+3953_508+3962del (n.508+3953_508+3962del)
n.812+3596_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823414_35823425delCA824258828LHFPL5c.*449_*460del (n.*449_*460del)
n.578+3594_578+3605del
c.*16+3951_*16+3962del (n.*16+3951_*16+3962del)
c.*529_*540del (n.*529_*540del)
c.508+3951_508+3962del (n.508+3951_508+3962del)
n.812+3594_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823412_35823425delCA824258827LHFPL5c.*447_*460del (n.*447_*460del)
n.578+3592_578+3605del
c.*16+3949_*16+3962del (n.*16+3949_*16+3962del)
c.*527_*540del (n.*527_*540del)
c.508+3949_508+3962del (n.508+3949_508+3962del)
n.812+3592_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823410_35823425delCA824258826LHFPL5c.*445_*460del (n.*445_*460del)
n.578+3590_578+3605del
c.*16+3947_*16+3962del (n.*16+3947_*16+3962del)
c.*525_*540del (n.*525_*540del)
c.508+3947_508+3962del (n.508+3947_508+3962del)
n.812+3590_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823408_35823425delCA1621068625LHFPL5c.*443_*460del (n.*443_*460del)
n.578+3588_578+3605del
c.*16+3945_*16+3962del (n.*16+3945_*16+3962del)
c.*523_*540del (n.*523_*540del)
c.508+3945_508+3962del (n.508+3945_508+3962del)
n.812+3588_812+3605del
dbSNP gnomAD v4
6g.35823406_35823425delCA824258824LHFPL5c.*441_*460del (n.*441_*460del)
n.578+3586_578+3605del
c.*16+3943_*16+3962del (n.*16+3943_*16+3962del)
c.*521_*540del (n.*521_*540del)
c.508+3943_508+3962del (n.508+3943_508+3962del)
n.812+3586_812+3605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823404_35823425delCA1621068626LHFPL5c.*439_*460del (n.*439_*460del)
n.578+3584_578+3605del
c.*16+3941_*16+3962del (n.*16+3941_*16+3962del)
c.*519_*540del (n.*519_*540del)
c.508+3941_508+3962del (n.508+3941_508+3962del)
n.812+3584_812+3605del
dbSNP
6g.35823415_35823478delCA1087852000LHFPL5c.*450_*513del (n.*450_*513del)
n.578+3595_578+3658del
c.*16+3952_*16+4015del (n.*16+3952_*16+4015del)
c.*530_*593del (n.*530_*593del)
c.508+3952_508+4015del (n.508+3952_508+4015del)
n.812+3595_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823413_35823478delCA1087851999LHFPL5c.*448_*513del (n.*448_*513del)
n.578+3593_578+3658del
c.*16+3950_*16+4015del (n.*16+3950_*16+4015del)
c.*528_*593del (n.*528_*593del)
c.508+3950_508+4015del (n.508+3950_508+4015del)
n.812+3593_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823407_35823478delCA2595190563LHFPL5c.*442_*513del (n.*442_*513del)
n.578+3587_578+3658del
c.*16+3944_*16+4015del (n.*16+3944_*16+4015del)
c.*522_*593del (n.*522_*593del)
c.508+3944_508+4015del (n.508+3944_508+4015del)
n.812+3587_812+3658del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823390C=CA1621068627LHFPL5c.*425C= (n.*425C=)
n.578+3570C=
c.*16+3927C= (n.*16+3927C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.508+3927C= (n.508+3927C=)
n.812+3570C=
6g.35823390C>TCA137313657LHFPL5c.*425C>T (n.*425C>T)
n.578+3570C>T
c.*16+3927C>T (n.*16+3927C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.508+3927C>T (n.508+3927C>T)
n.812+3570C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823415_35823416insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACA1087852002LHFPL5c.*450_*451insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA (n.*450_*451insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3595_578+3596insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3952_*16+3953insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3952_*16+3953insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA)
c.*530_*531insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA (n.*530_*531insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3952_508+3953insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA (n.508+3952_508+3953insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3595_812+3596insTACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823421_35823422insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACACA2770639617LHFPL5c.*456_*457insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*456_*457insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3601_578+3602insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3958_*16+3959insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3958_*16+3959insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*536_*537insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*536_*537insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3958_508+3959insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3958_508+3959insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3601_812+3602insTACATACACACACACATATATACACACACACACACACACACACACACACACA
6g.35823421_35823478delCA566495713LHFPL5c.*456_*513del (n.*456_*513del)
n.578+3601_578+3658del
c.*16+3958_*16+4015del (n.*16+3958_*16+4015del)
c.*536_*593del (n.*536_*593del)
c.508+3958_508+4015del (n.508+3958_508+4015del)
n.812+3601_812+3658del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823392C>ACA2678434060LHFPL5c.*427C>A (n.*427C>A)
n.578+3572C>A
c.*16+3929C>A (n.*16+3929C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.508+3929C>A (n.508+3929C>A)
n.812+3572C>A
gnomAD v4
6g.35823392C=CA1621068629LHFPL5c.*427C= (n.*427C=)
n.578+3572C=
c.*16+3929C= (n.*16+3929C=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.508+3929C= (n.508+3929C=)
n.812+3572C=
6g.35823392C>TCA137313660LHFPL5c.*427C>T (n.*427C>T)
n.578+3572C>T
c.*16+3929C>T (n.*16+3929C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.508+3929C>T (n.508+3929C>T)
n.812+3572C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823392_35823448delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068628LHFPL5c.*427_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*427_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3572_578+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3929_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3929_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*507_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*507_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3929_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3929_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3572_812+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823392_35823393insTCA650705097LHFPL5c.*427_*428insT (n.*427_*428insT)
n.578+3572_578+3573insT
c.*16+3929_*16+3930insT (n.*16+3929_*16+3930insT)
c.*507_*508insT (n.*507_*508insT)
c.508+3929_508+3930insT (n.508+3929_508+3930insT)
n.812+3572_812+3573insT
COSMIC
6g.35823399_35823400insTATATACACACACA1087852004LHFPL5c.*434_*435insTATATACACACA (n.*434_*435insTATATACACACA)
n.578+3579_578+3580insTATATACACACA
c.*16+3936_*16+3937insTATATACACACA (n.*16+3936_*16+3937insTATATACACACA)
c.*514_*515insTATATACACACA (n.*514_*515insTATATACACACA)
c.508+3936_508+3937insTATATACACACA (n.508+3936_508+3937insTATATACACACA)
n.812+3579_812+3580insTATATACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823421_35823422insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACA2770639618LHFPL5c.*456_*457insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.*456_*457insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
n.578+3601_578+3602insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA
c.*16+3958_*16+3959insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.*16+3958_*16+3959insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
c.*536_*537insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.*536_*537insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
c.508+3958_508+3959insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA (n.508+3958_508+3959insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA)
n.812+3601_812+3602insTACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACA
6g.35823423_35823478delCA1087852003LHFPL5c.*458_*513del (n.*458_*513del)
n.578+3603_578+3658del
c.*16+3960_*16+4015del (n.*16+3960_*16+4015del)
c.*538_*593del (n.*538_*593del)
c.508+3960_508+4015del (n.508+3960_508+4015del)
n.812+3603_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823394C=CA1621068630LHFPL5c.*429C= (n.*429C=)
n.578+3574C=
c.*16+3931C= (n.*16+3931C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.508+3931C= (n.508+3931C=)
n.812+3574C=
6g.35823394C>TCA566495719LHFPL5c.*429C>T (n.*429C>T)
n.578+3574C>T
c.*16+3931C>T (n.*16+3931C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.508+3931C>T (n.508+3931C>T)
n.812+3574C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823394_35823398delCA566495716LHFPL5c.*429_*433del (n.*429_*433del)
n.578+3574_578+3578del
c.*16+3931_*16+3935del (n.*16+3931_*16+3935del)
c.*509_*513del (n.*509_*513del)
c.508+3931_508+3935del (n.508+3931_508+3935del)
n.812+3574_812+3578del
gnomAD v2
6g.35823394_35823448delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068631LHFPL5c.*429_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*429_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3574_578+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3931_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3931_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*509_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*509_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3931_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3931_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3574_812+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823399_35823400insTATATACACACA1087852005LHFPL5c.*434_*435insTATATACACA (n.*434_*435insTATATACACA)
n.578+3579_578+3580insTATATACACA
c.*16+3936_*16+3937insTATATACACA (n.*16+3936_*16+3937insTATATACACA)
c.*514_*515insTATATACACA (n.*514_*515insTATATACACA)
c.508+3936_508+3937insTATATACACA (n.508+3936_508+3937insTATATACACA)
n.812+3579_812+3580insTATATACACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823425_35823478delCA1087852006LHFPL5c.*460_*513del (n.*460_*513del)
n.578+3605_578+3658del
c.*16+3962_*16+4015del (n.*16+3962_*16+4015del)
c.*540_*593del (n.*540_*593del)
c.508+3962_508+4015del (n.508+3962_508+4015del)
n.812+3605_812+3658del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823396C=CA1621068632LHFPL5c.*431C= (n.*431C=)
n.578+3576C=
c.*16+3933C= (n.*16+3933C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.508+3933C= (n.508+3933C=)
n.812+3576C=
6g.35823396C>TCA137313663LHFPL5c.*431C>T (n.*431C>T)
n.578+3576C>T
c.*16+3933C>T (n.*16+3933C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.508+3933C>T (n.508+3933C>T)
n.812+3576C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823396_35823448delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068633LHFPL5c.*431_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*431_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3576_578+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3933_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3933_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*511_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*511_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3933_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3933_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3576_812+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823397A>GCA2678434061LHFPL5c.*432A>G (n.*432A>G)
n.578+3577A>G
c.*16+3934A>G (n.*16+3934A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.508+3934A>G (n.508+3934A>G)
n.812+3577A>G
gnomAD v4
6g.35823399_35823400insTATATACACA1087852007LHFPL5c.*434_*435insTATATACA (n.*434_*435insTATATACA)
n.578+3579_578+3580insTATATACA
c.*16+3936_*16+3937insTATATACA (n.*16+3936_*16+3937insTATATACA)
c.*514_*515insTATATACA (n.*514_*515insTATATACA)
c.508+3936_508+3937insTATATACA (n.508+3936_508+3937insTATATACA)
n.812+3579_812+3580insTATATACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823477delCA566495722LHFPL5c.*461_*512del (n.*461_*512del)
n.578+3606_578+3657del
c.*16+3963_*16+4014del (n.*16+3963_*16+4014del)
c.*541_*592del (n.*541_*592del)
c.508+3963_508+4014del (n.508+3963_508+4014del)
n.812+3606_812+3657del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823398C=CA1621068635LHFPL5c.*433C= (n.*433C=)
n.578+3578C=
c.*16+3935C= (n.*16+3935C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.508+3935C= (n.508+3935C=)
n.812+3578C=
6g.35823398C>TCA137313667LHFPL5c.*433C>T (n.*433C>T)
n.578+3578C>T
c.*16+3935C>T (n.*16+3935C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.508+3935C>T (n.508+3935C>T)
n.812+3578C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823398_35823448delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068634LHFPL5c.*433_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*433_*483delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3578_578+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3935_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3935_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*513_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*513_*563delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3935_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3935_508+3985delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3578_812+3628delinsCACACACACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823399A>TCA2678434062LHFPL5c.*434A>T (n.*434A>T)
n.578+3579A>T
c.*16+3936A>T (n.*16+3936A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.508+3936A>T (n.508+3936A>T)
n.812+3579A>T
gnomAD v4
6g.35823399_35823400insTATATACA1087852008LHFPL5c.*434_*435insTATATA (n.*434_*435insTATATA)
n.578+3579_578+3580insTATATA
c.*16+3936_*16+3937insTATATA (n.*16+3936_*16+3937insTATATA)
c.*514_*515insTATATA (n.*514_*515insTATATA)
c.508+3936_508+3937insTATATA (n.508+3936_508+3937insTATATA)
n.812+3579_812+3580insTATATA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823475delCA566495726LHFPL5c.*461_*510del (n.*461_*510del)
n.578+3606_578+3655del
c.*16+3963_*16+4012del (n.*16+3963_*16+4012del)
c.*541_*590del (n.*541_*590del)
c.508+3963_508+4012del (n.508+3963_508+4012del)
n.812+3606_812+3655del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823400C=CA1621068636LHFPL5c.*435C= (n.*435C=)
n.578+3580C=
c.*16+3937C= (n.*16+3937C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.508+3937C= (n.508+3937C=)
n.812+3580C=
6g.35823400C>TCA1087852009LHFPL5c.*435C>T (n.*435C>T)
n.578+3580C>T
c.*16+3937C>T (n.*16+3937C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.508+3937C>T (n.508+3937C>T)
n.812+3580C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823401A>GCA2678434063LHFPL5c.*436A>G (n.*436A>G)
n.578+3581A>G
c.*16+3938A>G (n.*16+3938A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.508+3938A>G (n.508+3938A>G)
n.812+3581A>G
gnomAD v4
6g.35823426_35823473delCA566495728LHFPL5c.*461_*508del (n.*461_*508del)
n.578+3606_578+3653del
c.*16+3963_*16+4010del (n.*16+3963_*16+4010del)
c.*541_*588del (n.*541_*588del)
c.508+3963_508+4010del (n.508+3963_508+4010del)
n.812+3606_812+3653del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823402C>ACA2678434064LHFPL5c.*437C>A (n.*437C>A)
n.578+3582C>A
c.*16+3939C>A (n.*16+3939C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.508+3939C>A (n.508+3939C>A)
n.812+3582C>A
gnomAD v4
6g.35823402C=CA1621068637LHFPL5c.*437C= (n.*437C=)
n.578+3582C=
c.*16+3939C= (n.*16+3939C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.508+3939C= (n.508+3939C=)
n.812+3582C=
6g.35823402C>TCA566495730LHFPL5c.*437C>T (n.*437C>T)
n.578+3582C>T
c.*16+3939C>T (n.*16+3939C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.508+3939C>T (n.508+3939C>T)
n.812+3582C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823402_35823426delinsCACACACACACACACACACACACATCA1621068638LHFPL5c.*437_*461delinsCACACACACACACACACACACACAT (n.*437_*461delinsCACACACACACACACACACACACAT)
n.578+3582_578+3606delinsCACACACACACACACACACACACAT
c.*16+3939_*16+3963delinsCACACACACACACACACACACACAT (n.*16+3939_*16+3963delinsCACACACACACACACACACACACAT)
c.*517_*541delinsCACACACACACACACACACACACAT (n.*517_*541delinsCACACACACACACACACACACACAT)
c.508+3939_508+3963delinsCACACACACACACACACACACACAT (n.508+3939_508+3963delinsCACACACACACACACACACACACAT)
n.812+3582_812+3606delinsCACACACACACACACACACACACAT
6g.35823403A=CA1621068639LHFPL5c.*438A= (n.*438A=)
n.578+3583A=
c.*16+3940A= (n.*16+3940A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.508+3940A= (n.508+3940A=)
n.812+3583A=
6g.35823403A>GCA137313671LHFPL5c.*438A>G (n.*438A>G)
n.578+3583A>G
c.*16+3940A>G (n.*16+3940A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.508+3940A>G (n.508+3940A>G)
n.812+3583A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823406_35823429delCA566495732LHFPL5c.*441_*464del (n.*441_*464del)
n.578+3586_578+3609del
c.*16+3943_*16+3966del (n.*16+3943_*16+3966del)
c.*521_*544del (n.*521_*544del)
c.508+3943_508+3966del (n.508+3943_508+3966del)
n.812+3586_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823471delCA1087852010LHFPL5c.*461_*506del (n.*461_*506del)
n.578+3606_578+3651del
c.*16+3963_*16+4008del (n.*16+3963_*16+4008del)
c.*541_*586del (n.*541_*586del)
c.508+3963_508+4008del (n.508+3963_508+4008del)
n.812+3606_812+3651del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823404C=CA1621068641LHFPL5c.*439C= (n.*439C=)
n.578+3584C=
c.*16+3941C= (n.*16+3941C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.508+3941C= (n.508+3941C=)
n.812+3584C=
6g.35823404C>TCA1621068642LHFPL5c.*439C>T (n.*439C>T)
n.578+3584C>T
c.*16+3941C>T (n.*16+3941C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.508+3941C>T (n.508+3941C>T)
n.812+3584C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823404_35823448delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068640LHFPL5c.*439_*483delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*439_*483delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3584_578+3628delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3941_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3941_*16+3985delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*519_*563delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*519_*563delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3941_508+3985delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3941_508+3985delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3584_812+3628delinsCACACACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823405_35823406insTACATACACACACACATATATACA1087852011LHFPL5c.*440_*441insTACATACACACACACATATATA (n.*440_*441insTACATACACACACACATATATA)
n.578+3585_578+3586insTACATACACACACACATATATA
c.*16+3942_*16+3943insTACATACACACACACATATATA (n.*16+3942_*16+3943insTACATACACACACACATATATA)
c.*520_*521insTACATACACACACACATATATA (n.*520_*521insTACATACACACACACATATATA)
c.508+3942_508+3943insTACATACACACACACATATATA (n.508+3942_508+3943insTACATACACACACACATATATA)
n.812+3585_812+3586insTACATACACACACACATATATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823417_35823418insTACATACACACACACATATACACACACACACACA2595190564LHFPL5c.*452_*453insTACATACACACACACATATACACACACACACA (n.*452_*453insTACATACACACACACATATACACACACACACA)
n.578+3597_578+3598insTACATACACACACACATATACACACACACACA
c.*16+3954_*16+3955insTACATACACACACACATATACACACACACACA (n.*16+3954_*16+3955insTACATACACACACACATATACACACACACACA)
c.*532_*533insTACATACACACACACATATACACACACACACA (n.*532_*533insTACATACACACACACATATACACACACACACA)
c.508+3954_508+3955insTACATACACACACACATATACACACACACACA (n.508+3954_508+3955insTACATACACACACACATATACACACACACACA)
n.812+3597_812+3598insTACATACACACACACATATACACACACACACA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823469delCA566495736LHFPL5c.*461_*504del (n.*461_*504del)
n.578+3606_578+3649del
c.*16+3963_*16+4006del (n.*16+3963_*16+4006del)
c.*541_*584del (n.*541_*584del)
c.508+3963_508+4006del (n.508+3963_508+4006del)
n.812+3606_812+3649del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823406C=CA1621068643LHFPL5c.*441C= (n.*441C=)
n.578+3586C=
c.*16+3943C= (n.*16+3943C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.508+3943C= (n.508+3943C=)
n.812+3586C=
6g.35823406C>TCA137313676LHFPL5c.*441C>T (n.*441C>T)
n.578+3586C>T
c.*16+3943C>T (n.*16+3943C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.508+3943C>T (n.508+3943C>T)
n.812+3586C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.35823406_35823426delinsCACACACACACACACACACATCA1621068644LHFPL5c.*441_*461delinsCACACACACACACACACACAT (n.*441_*461delinsCACACACACACACACACACAT)
n.578+3586_578+3606delinsCACACACACACACACACACAT
c.*16+3943_*16+3963delinsCACACACACACACACACACAT (n.*16+3943_*16+3963delinsCACACACACACACACACACAT)
c.*521_*541delinsCACACACACACACACACACAT (n.*521_*541delinsCACACACACACACACACACAT)
c.508+3943_508+3963delinsCACACACACACACACACACAT (n.508+3943_508+3963delinsCACACACACACACACACACAT)
n.812+3586_812+3606delinsCACACACACACACACACACAT
6g.35823407A=CA1621068645LHFPL5c.*442A= (n.*442A=)
n.578+3587A=
c.*16+3944A= (n.*16+3944A=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.508+3944A= (n.508+3944A=)
n.812+3587A=
6g.35823407A>CCA1621068646LHFPL5c.*442A>C (n.*442A>C)
n.578+3587A>C
c.*16+3944A>C (n.*16+3944A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.508+3944A>C (n.508+3944A>C)
n.812+3587A>C
dbSNP
6g.35823410_35823429delCA824258913LHFPL5c.*445_*464del (n.*445_*464del)
n.578+3590_578+3609del
c.*16+3947_*16+3966del (n.*16+3947_*16+3966del)
c.*525_*544del (n.*525_*544del)
c.508+3947_508+3966del (n.508+3947_508+3966del)
n.812+3590_812+3609del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823467delCA566495737LHFPL5c.*461_*502del (n.*461_*502del)
n.578+3606_578+3647del
c.*16+3963_*16+4004del (n.*16+3963_*16+4004del)
c.*541_*582del (n.*541_*582del)
c.508+3963_508+4004del (n.508+3963_508+4004del)
n.812+3606_812+3647del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823408C>ACA1621068648LHFPL5c.*443C>A (n.*443C>A)
n.578+3588C>A
c.*16+3945C>A (n.*16+3945C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.508+3945C>A (n.508+3945C>A)
n.812+3588C>A
dbSNP
6g.35823408C=CA1621068647LHFPL5c.*443C= (n.*443C=)
n.578+3588C=
c.*16+3945C= (n.*16+3945C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.508+3945C= (n.508+3945C=)
n.812+3588C=
6g.35823408C>TCA824258914LHFPL5c.*443C>T (n.*443C>T)
n.578+3588C>T
c.*16+3945C>T (n.*16+3945C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.508+3945C>T (n.508+3945C>T)
n.812+3588C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823408_35823426delinsCACACACACACACACACATCA1621068649LHFPL5c.*443_*461delinsCACACACACACACACACAT (n.*443_*461delinsCACACACACACACACACAT)
n.578+3588_578+3606delinsCACACACACACACACACAT
c.*16+3945_*16+3963delinsCACACACACACACACACAT (n.*16+3945_*16+3963delinsCACACACACACACACACAT)
c.*523_*541delinsCACACACACACACACACAT (n.*523_*541delinsCACACACACACACACACAT)
c.508+3945_508+3963delinsCACACACACACACACACAT (n.508+3945_508+3963delinsCACACACACACACACACAT)
n.812+3588_812+3606delinsCACACACACACACACACAT
6g.35823408_35823448delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068650LHFPL5c.*443_*483delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*443_*483delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3588_578+3628delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3945_*16+3985delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3945_*16+3985delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*523_*563delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*523_*563delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3945_508+3985delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3945_508+3985delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3588_812+3628delinsCACACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823409A>CCA566495739LHFPL5c.*444A>C (n.*444A>C)
n.578+3589A>C
c.*16+3946A>C (n.*16+3946A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.508+3946A>C (n.508+3946A>C)
n.812+3589A>C
gnomAD v2
6g.35823409A>TCA2678434065LHFPL5c.*444A>T (n.*444A>T)
n.578+3589A>T
c.*16+3946A>T (n.*16+3946A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.508+3946A>T (n.508+3946A>T)
n.812+3589A>T
gnomAD v4
6g.35823409_35823410insTACA1087852012LHFPL5c.*444_*445insTA (n.*444_*445insTA)
n.578+3589_578+3590insTA
c.*16+3946_*16+3947insTA (n.*16+3946_*16+3947insTA)
c.*524_*525insTA (n.*524_*525insTA)
c.508+3946_508+3947insTA (n.508+3946_508+3947insTA)
n.812+3589_812+3590insTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823412_35823429delCA566495738LHFPL5c.*447_*464del (n.*447_*464del)
n.578+3592_578+3609del
c.*16+3949_*16+3966del (n.*16+3949_*16+3966del)
c.*527_*544del (n.*527_*544del)
c.508+3949_508+3966del (n.508+3949_508+3966del)
n.812+3592_812+3609del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823426_35823465delCA566495740LHFPL5c.*461_*500del (n.*461_*500del)
n.578+3606_578+3645del
c.*16+3963_*16+4002del (n.*16+3963_*16+4002del)
c.*541_*580del (n.*541_*580del)
c.508+3963_508+4002del (n.508+3963_508+4002del)
n.812+3606_812+3645del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823409_35823479delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACTCA1621068651LHFPL5c.*444_*514delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT (n.*444_*514delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT)
n.578+3589_578+3659delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT
c.*16+3946_*16+4016delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT (n.*16+3946_*16+4016delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT)
c.*524_*594delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT (n.*524_*594delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT)
c.508+3946_508+4016delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT (n.508+3946_508+4016delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT)
n.812+3589_812+3659delinsACACACACACACACACATACATACACACACACATATATATACACACACACACACACACACACACACACACT
6g.35823410C=CA1621068653LHFPL5c.*445C= (n.*445C=)
n.578+3590C=
c.*16+3947C= (n.*16+3947C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.508+3947C= (n.508+3947C=)
n.812+3590C=
6g.35823410C>TCA137313679LHFPL5c.*445C>T (n.*445C>T)
n.578+3590C>T
c.*16+3947C>T (n.*16+3947C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.508+3947C>T (n.508+3947C>T)
n.812+3590C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823410_35823425delinsCACACACACACACACACA1621068654LHFPL5c.*445_*460delinsCACACACACACACACA (n.*445_*460delinsCACACACACACACACA)
n.578+3590_578+3605delinsCACACACACACACACA
c.*16+3947_*16+3962delinsCACACACACACACACA (n.*16+3947_*16+3962delinsCACACACACACACACA)
c.*525_*540delinsCACACACACACACACA (n.*525_*540delinsCACACACACACACACA)
c.508+3947_508+3962delinsCACACACACACACACA (n.508+3947_508+3962delinsCACACACACACACACA)
n.812+3590_812+3605delinsCACACACACACACACA
6g.35823410_35823426delinsCACACACACACACACATCA1621068655LHFPL5c.*445_*461delinsCACACACACACACACAT (n.*445_*461delinsCACACACACACACACAT)
n.578+3590_578+3606delinsCACACACACACACACAT
c.*16+3947_*16+3963delinsCACACACACACACACAT (n.*16+3947_*16+3963delinsCACACACACACACACAT)
c.*525_*541delinsCACACACACACACACAT (n.*525_*541delinsCACACACACACACACAT)
c.508+3947_508+3963delinsCACACACACACACACAT (n.508+3947_508+3963delinsCACACACACACACACAT)
n.812+3590_812+3606delinsCACACACACACACACAT
6g.35823410_35823448delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATATCA1621068652LHFPL5c.*445_*483delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*445_*483delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.578+3590_578+3628delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
c.*16+3947_*16+3985delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*16+3947_*16+3985delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.*525_*563delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.*525_*563delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
c.508+3947_508+3985delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT (n.508+3947_508+3985delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT)
n.812+3590_812+3628delinsCACACACACACACACATACATACACACACACATATATAT
6g.35823411_35823480delCA1087852013LHFPL5c.*446_*515del (n.*446_*515del)
n.578+3591_578+3660del
c.*16+3948_*16+4017del (n.*16+3948_*16+4017del)
c.*526_*595del (n.*526_*595del)
c.508+3948_508+4017del (n.508+3948_508+4017del)
n.812+3591_812+3660del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched