Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35814743G>ACA363786317LHFPL5c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.389G>A
c.*70-4694G>A (n.*70-4694G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
6g.35814743G>CCA363786319LHFPL5c.610G>C (p.Asp204His)
n.389G>C
c.*70-4694G>C (n.*70-4694G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
6g.35814743G>TCA363786320LHFPL5c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.389G>T
c.*70-4694G>T (n.*70-4694G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
6g.35814744A=CA1621066488LHFPL5c.611A= (p.Asp204=)
n.390A=
c.*70-4693A= (n.*70-4693A=)
c.443A= (p.Asp148=)
6g.35814744A>CCA363786323LHFPL5c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.390A>C
c.*70-4693A>C (n.*70-4693A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
6g.35814744A>GCA3774455LHFPL5c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.390A>G
c.*70-4693A>G (n.*70-4693A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814744A>TCA363786322LHFPL5c.611A>T (p.Asp204Val)
n.390A>T
c.*70-4693A>T (n.*70-4693A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
6g.35814745C>ACA363786324LHFPL5c.612C>A (p.Asp204Glu)
n.391C>A
c.*70-4692C>A (n.*70-4692C>A)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
 gnomAD v4
6g.35814745C=CA1621066489LHFPL5c.612C= (p.Asp204=)
n.391C=
c.*70-4692C= (n.*70-4692C=)
c.444C= (p.Asp148=)
6g.35814745C>GCA3774456LHFPL5c.612C>G (p.Asp204Glu)
n.391C>G
c.*70-4692C>G (n.*70-4692C>G)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814745C>TCA450125294LHFPL5c.612C>T (p.Asp204=)
n.391C>T
c.*70-4692C>T (n.*70-4692C>T)
c.444C>T (p.Asp148=)
 gnomAD v4
6g.35814746A=CA1621066490LHFPL5c.613A= (p.Lys205=)
n.392A=
c.*70-4691A= (n.*70-4691A=)
c.445A= (p.Lys149=)
6g.35814746A>CCA363786326LHFPL5c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.392A>C
c.*70-4691A>C (n.*70-4691A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
6g.35814746A>GCA137310779LHFPL5c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.392A>G
c.*70-4691A>G (n.*70-4691A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814746A>TCA363786328LHFPL5c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.392A>T
c.*70-4691A>T (n.*70-4691A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
6g.35814747A>CCA363786330LHFPL5c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.393A>C
c.*70-4690A>C (n.*70-4690A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
6g.35814747A>GCA363786332LHFPL5c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.393A>G
c.*70-4690A>G (n.*70-4690A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
6g.35814747A>TCA363786334LHFPL5c.614A>T (p.Lys205Met)
n.393A>T
c.*70-4690A>T (n.*70-4690A>T)
c.446A>T (p.Lys149Met)
6g.35814748G>ACA3774457LHFPL5c.615G>A (p.Lys205=)
n.394G>A
c.*70-4689G>A (n.*70-4689G>A)
c.447G>A (p.Lys149=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814748G>CCA176574LHFPL5c.615G>C (p.Lys205Asn)
n.394G>C
c.*70-4689G>C (n.*70-4689G>C)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814748G=CA1621066491LHFPL5c.615G= (p.Lys205=)
n.394G=
c.*70-4689G= (n.*70-4689G=)
c.447G= (p.Lys149=)
6g.35814748G>TCA363786335LHFPL5c.615G>T (p.Lys205Asn)
n.394G>T
c.*70-4689G>T (n.*70-4689G>T)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
6g.35814749C>ACA363786340LHFPL5c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.395C>A
c.*70-4688C>A (n.*70-4688C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
6g.35814749C=CA1621066492LHFPL5c.616C= (p.Leu206=)
n.395C=
c.*70-4688C= (n.*70-4688C=)
c.448C= (p.Leu150=)
6g.35814749C>GCA363786339LHFPL5c.616C>G (p.Leu206Val)
n.395C>G
c.*70-4688C>G (n.*70-4688C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
6g.35814749C>TCA363786337LHFPL5c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.395C>T
c.*70-4688C>T (n.*70-4688C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814750T>ACA363786342LHFPL5c.617T>A (p.Leu206His)
n.396T>A
c.*70-4687T>A (n.*70-4687T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
 dbSNP
6g.35814750T>CCA363786344LHFPL5c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.396T>C
c.*70-4687T>C (n.*70-4687T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
6g.35814750T>GCA363786345LHFPL5c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.396T>G
c.*70-4687T>G (n.*70-4687T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
6g.35814750_35814751delinsTCCA1621066493LHFPL5c.617_618delinsTC (p.Leu206=)
n.396_397delinsTC
c.*70-4687_*70-4686delinsTC (n.*70-4687_*70-4686delinsTC)
c.449_450delinsTC (p.Leu150=)
6g.35814751C>ACA450125295LHFPL5c.618C>A (p.Leu206=)
n.397C>A
c.*70-4686C>A (n.*70-4686C>A)
c.450C>A (p.Leu150=)
 gnomAD v4
6g.35814751C=CA1621066494LHFPL5c.618C= (p.Leu206=)
n.397C=
c.*70-4686C= (n.*70-4686C=)
c.450C= (p.Leu150=)
6g.35814751C>GCA450125296LHFPL5c.618C>G (p.Leu206=)
n.397C>G
c.*70-4686C>G (n.*70-4686C>G)
c.450C>G (p.Leu150=)
6g.35814751C>TCA3774458LHFPL5c.618C>T (p.Leu206=)
n.397C>T
c.*70-4686C>T (n.*70-4686C>T)
c.450C>T (p.Leu150=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814752delCA566703527LHFPL5c.619del (p.Leu207SerfsTer?)
n.398del
c.*70-4685del (n.*70-4685del)
c.451del (p.Leu151SerfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814752C>ACA363786347LHFPL5c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.398C>A
c.*70-4685C>A (n.*70-4685C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
6g.35814752C=CA1621066495LHFPL5c.619C= (p.Leu207=)
n.398C=
c.*70-4685C= (n.*70-4685C=)
c.451C= (p.Leu151=)
6g.35814752C>GCA363786349LHFPL5c.619C>G (p.Leu207Val)
n.398C>G
c.*70-4685C>G (n.*70-4685C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
6g.35814752C>TCA363786352LHFPL5c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.398C>T
c.*70-4685C>T (n.*70-4685C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814753T>ACA363786353LHFPL5c.620T>A (p.Leu207His)
n.399T>A
c.*70-4684T>A (n.*70-4684T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
6g.35814753T>CCA363786355LHFPL5c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.399T>C
c.*70-4684T>C (n.*70-4684T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
6g.35814753T>GCA363786357LHFPL5c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.399T>G
c.*70-4684T>G (n.*70-4684T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
6g.35814754C>ACA450125297LHFPL5c.621C>A (p.Leu207=)
n.400C>A
c.*70-4683C>A (n.*70-4683C>A)
c.453C>A (p.Leu151=)
6g.35814754C>GCA450125298LHFPL5c.621C>G (p.Leu207=)
n.400C>G
c.*70-4683C>G (n.*70-4683C>G)
c.453C>G (p.Leu151=)
6g.35814754C>TCA450125299LHFPL5c.621C>T (p.Leu207=)
n.400C>T
c.*70-4683C>T (n.*70-4683C>T)
c.453C>T (p.Leu151=)
 gnomAD v4
6g.35814755C>ACA363786358LHFPL5c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.401C>A
c.*70-4682C>A (n.*70-4682C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
6g.35814755C>GCA363786360LHFPL5c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.401C>G
c.*70-4682C>G (n.*70-4682C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
6g.35814755C>TCA363786361LHFPL5c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.401C>T
c.*70-4682C>T (n.*70-4682C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
6g.35814756C>ACA363786366LHFPL5c.623C>A (p.Pro208His)
n.402C>A
c.*70-4681C>A (n.*70-4681C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
6g.35814756C>GCA363786362LHFPL5c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.402C>G
c.*70-4681C>G (n.*70-4681C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
6g.35814756C>TCA363786364LHFPL5c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.402C>T
c.*70-4681C>T (n.*70-4681C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
6g.35814756_35814757delinsCTCA1621066496LHFPL5c.623_624delinsCT (p.Pro208=)
n.402_403delinsCT
c.*70-4681_*70-4680delinsCT (n.*70-4681_*70-4680delinsCT)
c.455_456delinsCT (p.Pro152=)
6g.35814757delCA1621066497LHFPL5c.624del (p.Asp209ThrfsTer?)
n.403del
c.*70-4680del (n.*70-4680del)
c.456del (p.Asp153ThrfsTer21)
 dbSNP
6g.35814757T>ACA450125300LHFPL5c.624T>A (p.Pro208=)
n.403T>A
c.*70-4680T>A (n.*70-4680T>A)
c.456T>A (p.Pro152=)
6g.35814757T>CCA450125301LHFPL5c.624T>C (p.Pro208=)
n.403T>C
c.*70-4680T>C (n.*70-4680T>C)
c.456T>C (p.Pro152=)
 gnomAD v4
6g.35814757T>GCA450125302LHFPL5c.624T>G (p.Pro208=)
n.403T>G
c.*70-4680T>G (n.*70-4680T>G)
c.456T>G (p.Pro152=)
6g.35814758G>ACA137310790LHFPL5c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.404G>A
c.*70-4679G>A (n.*70-4679G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814758G>CCA363786369LHFPL5c.625G>C (p.Asp209His)
n.404G>C
c.*70-4679G>C (n.*70-4679G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
6g.35814758G=CA1621066498LHFPL5c.625G= (p.Asp209=)
n.404G=
c.*70-4679G= (n.*70-4679G=)
c.457G= (p.Asp153=)
6g.35814758G>TCA363786371LHFPL5c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.404G>T
c.*70-4679G>T (n.*70-4679G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
6g.35814761_35814763delCA2578626545LHFPL5c.628_630del (p.Asp210del)
n.407_409del
c.*70-4676_*70-4674del (n.*70-4676_*70-4674del)
c.460_462del (p.Asp154del)
 gnomAD v4
6g.35814759A>CCA363786373LHFPL5c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.405A>C
c.*70-4678A>C (n.*70-4678A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
6g.35814759A>GCA363786374LHFPL5c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.405A>G
c.*70-4678A>G (n.*70-4678A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
6g.35814759A>TCA363786376LHFPL5c.626A>T (p.Asp209Val)
n.405A>T
c.*70-4678A>T (n.*70-4678A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
6g.35814760C>ACA363786378LHFPL5c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.406C>A
c.*70-4677C>A (n.*70-4677C>A)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
6g.35814760C=CA1621066499LHFPL5c.627C= (p.Asp209=)
n.406C=
c.*70-4677C= (n.*70-4677C=)
c.459C= (p.Asp153=)
6g.35814760C>GCA363786380LHFPL5c.627C>G (p.Asp209Glu)
n.406C>G
c.*70-4677C>G (n.*70-4677C>G)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814760C>TCA3774459LHFPL5c.627C>T (p.Asp209=)
n.406C>T
c.*70-4677C>T (n.*70-4677C>T)
c.459C>T (p.Asp153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814761G>ACA3774460LHFPL5c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.407G>A
c.*70-4676G>A (n.*70-4676G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814761G>CCA363786384LHFPL5c.628G>C (p.Asp210His)
n.407G>C
c.*70-4676G>C (n.*70-4676G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
6g.35814761G=CA1621066500LHFPL5c.628G= (p.Asp210=)
n.407G=
c.*70-4676G= (n.*70-4676G=)
c.460G= (p.Asp154=)
6g.35814761G>TCA363786386LHFPL5c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.407G>T
c.*70-4676G>T (n.*70-4676G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
6g.35814762A>CCA363786389LHFPL5c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.408A>C
c.*70-4675A>C (n.*70-4675A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
6g.35814762A>GCA363786391LHFPL5c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.408A>G
c.*70-4675A>G (n.*70-4675A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
6g.35814762A>TCA363786388LHFPL5c.629A>T (p.Asp210Val)
n.408A>T
c.*70-4675A>T (n.*70-4675A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
6g.35814763C>ACA363786394LHFPL5c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.409C>A
c.*70-4674C>A (n.*70-4674C>A)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
 COSMIC
6g.35814763C>GCA363786393LHFPL5c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.409C>G
c.*70-4674C>G (n.*70-4674C>G)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
6g.35814763C>TCA450125303LHFPL5c.630C>T (p.Asp210=)
n.409C>T
c.*70-4674C>T (n.*70-4674C>T)
c.462C>T (p.Asp154=)
6g.35814764T>ACA3774461LHFPL5c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.410T>A
c.*70-4673T>A (n.*70-4673T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814764T>CCA363786396LHFPL5c.631T>C (p.Tyr211His)
n.410T>C
c.*70-4673T>C (n.*70-4673T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
6g.35814764T>GCA363786399LHFPL5c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.410T>G
c.*70-4673T>G (n.*70-4673T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
6g.35814764T=CA1621066501LHFPL5c.631T= (p.Tyr211=)
n.410T=
c.*70-4673T= (n.*70-4673T=)
c.463T= (p.Tyr155=)
6g.35814765A>CCA363786401LHFPL5c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.411A>C
c.*70-4672A>C (n.*70-4672A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
6g.35814765A>GCA363786403LHFPL5c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.411A>G
c.*70-4672A>G (n.*70-4672A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
 gnomAD v4
6g.35814765A>TCA363786405LHFPL5c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.411A>T
c.*70-4672A>T (n.*70-4672A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
6g.35814766C>ACA363786407LHFPL5c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.412C>A
c.*70-4671C>A (n.*70-4671C>A)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
6g.35814766C>GCA363786408LHFPL5c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.412C>G
c.*70-4671C>G (n.*70-4671C>G)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
6g.35814766C>TCA450125304LHFPL5c.633C>T (p.Tyr211=)
n.412C>T
c.*70-4671C>T (n.*70-4671C>T)
c.465C>T (p.Tyr155=)
6g.35814767A=CA1621066502LHFPL5c.634A= (p.Lys212=)
n.413A=
c.*70-4670A= (n.*70-4670A=)
c.466A= (p.Lys156=)
6g.35814767A>CCA3774462LHFPL5c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.413A>C
c.*70-4670A>C (n.*70-4670A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814767A>GCA3774463LHFPL5c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.413A>G
c.*70-4670A>G (n.*70-4670A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814767A>TCA363786411LHFPL5c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.413A>T
c.*70-4670A>T (n.*70-4670A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
6g.35814768A>CCA363786413LHFPL5c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.414A>C
c.*70-4669A>C (n.*70-4669A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
6g.35814768A>GCA363786414LHFPL5c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.414A>G
c.*70-4669A>G (n.*70-4669A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
6g.35814768A>TCA363786416LHFPL5c.635A>T (p.Lys212Met)
n.414A>T
c.*70-4669A>T (n.*70-4669A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
6g.35814769G>ACA450125305LHFPL5c.636G>A (p.Lys212=)
n.415G>A
c.*70-4668G>A (n.*70-4668G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
6g.35814769G>CCA363786419LHFPL5c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.415G>C
c.*70-4668G>C (n.*70-4668G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
6g.35814769G>TCA363786420LHFPL5c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.415G>T
c.*70-4668G>T (n.*70-4668G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
6g.35814770G>ACA363786426LHFPL5c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.416G>A
c.*70-4667G>A (n.*70-4667G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814770G>CCA363786422LHFPL5c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.416G>C
c.*70-4667G>C (n.*70-4667G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
6g.35814770G=CA1621066503LHFPL5c.637G= (p.Ala213=)
n.416G=
c.*70-4667G= (n.*70-4667G=)
c.469G= (p.Ala157=)
6g.35814770G>TCA363786424LHFPL5c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.416G>T
c.*70-4667G>T (n.*70-4667G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
6g.35814771C>ACA176576LHFPL5c.638C>A (p.Ala213Glu)
n.417C>A
c.*70-4666C>A (n.*70-4666C>A)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814771C=CA1621066504LHFPL5c.638C= (p.Ala213=)
n.417C=
c.*70-4666C= (n.*70-4666C=)
c.470C= (p.Ala157=)
6g.35814771C>GCA363786429LHFPL5c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.417C>G
c.*70-4666C>G (n.*70-4666C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
6g.35814771C>TCA363786431LHFPL5c.638C>T (p.Ala213Val)
n.417C>T
c.*70-4666C>T (n.*70-4666C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
 gnomAD v4
6g.35814772A>CCA450125306LHFPL5c.639A>C (p.Ala213=)
n.418A>C
c.*70-4665A>C (n.*70-4665A>C)
c.471A>C (p.Ala157=)
 gnomAD v4
6g.35814772A>GCA450125307LHFPL5c.639A>G (p.Ala213=)
n.418A>G
c.*70-4665A>G (n.*70-4665A>G)
c.471A>G (p.Ala157=)
6g.35814772A>TCA450125308LHFPL5c.639A>T (p.Ala213=)
n.418A>T
c.*70-4665A>T (n.*70-4665A>T)
c.471A>T (p.Ala157=)
6g.35814773G>ACA3774464LHFPL5c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.419G>A
c.*70-4664G>A (n.*70-4664G>A)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.35814773G>CCA363786434LHFPL5c.640G>C (p.Asp214His)
n.419G>C
c.*70-4664G>C (n.*70-4664G>C)
c.472G>C (p.Asp158His)
6g.35814773G=CA1621066505LHFPL5c.640G= (p.Asp214=)
n.419G=
c.*70-4664G= (n.*70-4664G=)
c.472G= (p.Asp158=)
6g.35814773G>TCA363786436LHFPL5c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.419G>T
c.*70-4664G>T (n.*70-4664G>T)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
6g.35814774A>CCA363786439LHFPL5c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.420A>C
c.*70-4663A>C (n.*70-4663A>C)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
6g.35814774A>GCA363786440LHFPL5c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.420A>G
c.*70-4663A>G (n.*70-4663A>G)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
 gnomAD v4
6g.35814774A>TCA363786442LHFPL5c.641A>T (p.Asp214Val)
n.420A>T
c.*70-4663A>T (n.*70-4663A>T)
c.473A>T (p.Asp158Val)
6g.35814775T>ACA363786443LHFPL5c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.421T>A
c.*70-4662T>A (n.*70-4662T>A)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
 gnomAD v4
6g.35814775T>CCA450125309LHFPL5c.642T>C (p.Asp214=)
n.421T>C
c.*70-4662T>C (n.*70-4662T>C)
c.474T>C (p.Asp158=)
6g.35814775T>GCA363786444LHFPL5c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.421T>G
c.*70-4662T>G (n.*70-4662T>G)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
6g.35814776G>ACA363786450LHFPL5c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.422G>A
c.*70-4661G>A (n.*70-4661G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
6g.35814776G>CCA363786448LHFPL5c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.422G>C
c.*70-4661G>C (n.*70-4661G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
6g.35814776G>TCA363786446LHFPL5c.643G>T (p.Gly215Ter)
n.422G>T
c.*70-4661G>T (n.*70-4661G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
6g.35814777G>ACA363786452LHFPL5c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.423G>A
c.*70-4660G>A (n.*70-4660G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
 dbSNP
6g.35814777G>CCA363786454LHFPL5c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.423G>C
c.*70-4660G>C (n.*70-4660G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
6g.35814777G=CA1621066506LHFPL5c.644G= (p.Gly215=)
n.423G=
c.*70-4660G= (n.*70-4660G=)
c.476G= (p.Gly159=)
6g.35814777G>TCA363786455LHFPL5c.644G>T (p.Gly215Val)
n.423G>T
c.*70-4660G>T (n.*70-4660G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
6g.35814778A>CCA450125310LHFPL5c.645A>C (p.Gly215=)
n.424A>C
c.*70-4659A>C (n.*70-4659A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
6g.35814778A>GCA450125311LHFPL5c.645A>G (p.Gly215=)
n.424A>G
c.*70-4659A>G (n.*70-4659A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
6g.35814778A>TCA450125312LHFPL5c.645A>T (p.Gly215=)
n.424A>T
c.*70-4659A>T (n.*70-4659A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
6g.35814779A>CCA363786457LHFPL5c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.425A>C
c.*70-4658A>C (n.*70-4658A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
6g.35814779A>GCA363786459LHFPL5c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.425A>G
c.*70-4658A>G (n.*70-4658A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
6g.35814779A>TCA363786461LHFPL5c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.425A>T
c.*70-4658A>T (n.*70-4658A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
6g.35814780C>ACA363786467LHFPL5c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.426C>A
c.*70-4657C>A (n.*70-4657C>A)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
6g.35814780C>GCA363786463LHFPL5c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.426C>G
c.*70-4657C>G (n.*70-4657C>G)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
6g.35814780C>TCA363786465LHFPL5c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.426C>T
c.*70-4657C>T (n.*70-4657C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
6g.35814781C>ACA137310808LHFPL5c.648C>A (p.Thr216=)
n.427C>A
c.*70-4656C>A (n.*70-4656C>A)
c.480C>A (p.Thr160=)
 gnomAD v4
6g.35814781C=CA1621066507LHFPL5c.648C= (p.Thr216=)
n.427C=
c.*70-4656C= (n.*70-4656C=)
c.480C= (p.Thr160=)
6g.35814781C>GCA450125313LHFPL5c.648C>G (p.Thr216=)
n.427C>G
c.*70-4656C>G (n.*70-4656C>G)
c.480C>G (p.Thr160=)
6g.35814781C>TCA3774465LHFPL5c.648C>T (p.Thr216=)
n.427C>T
c.*70-4656C>T (n.*70-4656C>T)
c.480C>T (p.Thr160=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814781_35814782delinsCGCA1621066508LHFPL5c.648_649delinsCG (p.Thr216=)
n.427_428delinsCG
c.*70-4656_*70-4655delinsCG (n.*70-4656_*70-4655delinsCG)
c.480_481delinsCG (p.Thr160=)
6g.35814782G>ACA363786472LHFPL5c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.428G>A
c.*70-4655G>A (n.*70-4655G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814782G>CCA363786473LHFPL5c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.428G>C
c.*70-4655G>C (n.*70-4655G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814782G=CA1621066509LHFPL5c.649G= (p.Glu217=)
n.428G=
c.*70-4655G= (n.*70-4655G=)
c.481G= (p.Glu161=)
6g.35814782G>TCA363786475LHFPL5c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.428G>T
c.*70-4655G>T (n.*70-4655G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
6g.35814783delCA915944241LHFPL5c.649+1del
n.428+1del
c.*70-4654del (n.*70-4654del)
c.481+1del
 ClinVar dbSNP
6g.35814783G>ACA363786476LHFPL5c.649+1G>A (n.649+1G>A)
n.428+1G>A
c.*70-4654G>A (n.*70-4654G>A)
c.481+1G>A (n.481+1G>A)
6g.35814783G>CCA363786480LHFPL5c.649+1G>C (n.649+1G>C)
n.428+1G>C
c.*70-4654G>C (n.*70-4654G>C)
c.481+1G>C (n.481+1G>C)
6g.35814783G=CA1621066510LHFPL5c.649+1G= (n.649+1G=)
n.428+1G=
c.*70-4654G= (n.*70-4654G=)
c.481+1G= (n.481+1G=)
6g.35814783G>TCA363786478LHFPL5c.649+1G>T (n.649+1G>T)
n.428+1G>T
c.*70-4654G>T (n.*70-4654G>T)
c.481+1G>T (n.481+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814784T>ACA363786482LHFPL5c.649+2T>A (n.649+2T>A)
n.428+2T>A
c.*70-4653T>A (n.*70-4653T>A)
c.481+2T>A (n.481+2T>A)
6g.35814784T>CCA363786483LHFPL5c.649+2T>C (n.649+2T>C)
n.428+2T>C
c.*70-4653T>C (n.*70-4653T>C)
c.481+2T>C (n.481+2T>C)
6g.35814784T>GCA363786485LHFPL5c.649+2T>G (n.649+2T>G)
n.428+2T>G
c.*70-4653T>G (n.*70-4653T>G)
c.481+2T>G (n.481+2T>G)
6g.35814788C>ACA2573140334LHFPL5c.649+6C>A (n.649+6C>A)
n.428+6C>A
c.*70-4649C>A (n.*70-4649C>A)
c.481+6C>A (n.481+6C>A)
 ClinVar dbSNP
6g.35814788C>TCA2770639324LHFPL5c.649+6C>T (n.649+6C>T)
n.428+6C>T
c.*70-4649C>T (n.*70-4649C>T)
c.481+6C>T (n.481+6C>T)
6g.35814790C>TCA2678433173LHFPL5c.649+8C>T (n.649+8C>T)
n.428+8C>T
c.*70-4647C>T (n.*70-4647C>T)
c.481+8C>T (n.481+8C>T)
 gnomAD v4
6g.35814791C>ACA2678433174LHFPL5c.649+9C>A (n.649+9C>A)
n.428+9C>A
c.*70-4646C>A (n.*70-4646C>A)
c.481+9C>A (n.481+9C>A)
 gnomAD v4
6g.35814791C=CA1621066511LHFPL5c.649+9C= (n.649+9C=)
n.428+9C=
c.*70-4646C= (n.*70-4646C=)
c.481+9C= (n.481+9C=)
6g.35814791C>TCA3774466LHFPL5c.649+9C>T (n.649+9C>T)
n.428+9C>T
c.*70-4646C>T (n.*70-4646C>T)
c.481+9C>T (n.481+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814792C>GCA2678433175LHFPL5c.649+10C>G (n.649+10C>G)
n.428+10C>G
c.*70-4645C>G (n.*70-4645C>G)
c.481+10C>G (n.481+10C>G)
 gnomAD v4
6g.35814794A=CA1621066512LHFPL5c.649+12A= (n.649+12A=)
n.428+12A=
c.*70-4643A= (n.*70-4643A=)
c.481+12A= (n.481+12A=)
6g.35814794A>CCA566703528LHFPL5c.649+12A>C (n.649+12A>C)
n.428+12A>C
c.*70-4643A>C (n.*70-4643A>C)
c.481+12A>C (n.481+12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814794A>GCA2711152441LHFPL5c.649+12A>G (n.649+12A>G)
n.428+12A>G
c.*70-4643A>G (n.*70-4643A>G)
c.481+12A>G (n.481+12A>G)
 dbSNP
6g.35814795C=CA1621066513LHFPL5c.649+13C= (n.649+13C=)
n.428+13C=
c.*70-4642C= (n.*70-4642C=)
c.481+13C= (n.481+13C=)
6g.35814795C>TCA3774467LHFPL5c.649+13C>T (n.649+13C>T)
n.428+13C>T
c.*70-4642C>T (n.*70-4642C>T)
c.481+13C>T (n.481+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814798C=CA1621066514LHFPL5c.649+16C= (n.649+16C=)
n.428+16C=
c.*70-4639C= (n.*70-4639C=)
c.481+16C= (n.481+16C=)
6g.35814798C>TCA566703529LHFPL5c.649+16C>T (n.649+16C>T)
n.428+16C>T
c.*70-4639C>T (n.*70-4639C>T)
c.481+16C>T (n.481+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814799A=CA1621066515LHFPL5c.649+17A= (n.649+17A=)
n.428+17A=
c.*70-4638A= (n.*70-4638A=)
c.481+17A= (n.481+17A=)
6g.35814799A>GCA3774468LHFPL5c.649+17A>G (n.649+17A>G)
n.428+17A>G
c.*70-4638A>G (n.*70-4638A>G)
c.481+17A>G (n.481+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814800C>ACA2578626549LHFPL5c.649+18C>A (n.649+18C>A)
n.428+18C>A
c.*70-4637C>A (n.*70-4637C>A)
c.481+18C>A (n.481+18C>A)
6g.35814800C=CA1621066516LHFPL5c.649+18C= (n.649+18C=)
n.428+18C=
c.*70-4637C= (n.*70-4637C=)
c.481+18C= (n.481+18C=)
6g.35814800C>TCA566703530LHFPL5c.649+18C>T (n.649+18C>T)
n.428+18C>T
c.*70-4637C>T (n.*70-4637C>T)
c.481+18C>T (n.481+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814803T>ACA2770639325LHFPL5c.649+21T>A (n.649+21T>A)
n.428+21T>A
c.*70-4634T>A (n.*70-4634T>A)
c.481+21T>A (n.481+21T>A)
6g.35814808_35814814delCA2770639326LHFPL5c.649+26_649+32del (n.649+26_649+32del)
n.428+26_428+32del
c.*70-4629_*70-4623del (n.*70-4629_*70-4623del)
c.481+26_481+32del (n.481+26_481+32del)
6g.35814807G>ACA2578626551LHFPL5c.649+25G>A (n.649+25G>A)
n.428+25G>A
c.*70-4630G>A (n.*70-4630G>A)
c.481+25G>A (n.481+25G>A)
 gnomAD v4
6g.35814809C=CA1621066517LHFPL5c.649+27C= (n.649+27C=)
n.428+27C=
c.*70-4628C= (n.*70-4628C=)
c.481+27C= (n.481+27C=)
6g.35814809C>TCA566703531LHFPL5c.649+27C>T (n.649+27C>T)
n.428+27C>T
c.*70-4628C>T (n.*70-4628C>T)
c.481+27C>T (n.481+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814812dupCA2678433176LHFPL5c.649+30dup (n.649+30dup)
n.428+30dup
c.*70-4625dup (n.*70-4625dup)
c.481+30dup (n.481+30dup)
 gnomAD v4
6g.35814815_35814827delCA2678433177LHFPL5c.649+33_649+45del (n.649+33_649+45del)
n.428+33_428+45del
c.*70-4622_*70-4610del (n.*70-4622_*70-4610del)
c.481+33_481+45del (n.481+33_481+45del)
 gnomAD v4
6g.35814811C=CA1621066518LHFPL5c.649+29C= (n.649+29C=)
n.428+29C=
c.*70-4626C= (n.*70-4626C=)
c.481+29C= (n.481+29C=)
6g.35814811C>TCA566703532LHFPL5c.649+29C>T (n.649+29C>T)
n.428+29C>T
c.*70-4626C>T (n.*70-4626C>T)
c.481+29C>T (n.481+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814813T>CCA2678433178LHFPL5c.649+31T>C (n.649+31T>C)
n.428+31T>C
c.*70-4624T>C (n.*70-4624T>C)
c.481+31T>C (n.481+31T>C)
 gnomAD v4
6g.35814814G>ACA2770639327LHFPL5c.649+32G>A (n.649+32G>A)
n.428+32G>A
c.*70-4623G>A (n.*70-4623G>A)
c.481+32G>A (n.481+32G>A)
6g.35814815C>ACA2678433179LHFPL5c.649+33C>A (n.649+33C>A)
n.428+33C>A
c.*70-4622C>A (n.*70-4622C>A)
c.481+33C>A (n.481+33C>A)
 gnomAD v4
6g.35814815C>TCA2678433180LHFPL5c.649+33C>T (n.649+33C>T)
n.428+33C>T
c.*70-4622C>T (n.*70-4622C>T)
c.481+33C>T (n.481+33C>T)
 gnomAD v4
6g.35814819G>CCA1621066520LHFPL5c.649+37G>C (n.649+37G>C)
n.428+37G>C
c.*70-4618G>C (n.*70-4618G>C)
c.481+37G>C (n.481+37G>C)
 dbSNP
6g.35814819G=CA1621066519LHFPL5c.649+37G= (n.649+37G=)
n.428+37G=
c.*70-4618G= (n.*70-4618G=)
c.481+37G= (n.481+37G=)
6g.35814822A=CA1621066521LHFPL5c.649+40A= (n.649+40A=)
n.428+40A=
c.*70-4615A= (n.*70-4615A=)
c.481+40A= (n.481+40A=)
6g.35814822A>TCA3774469LHFPL5c.649+40A>T (n.649+40A>T)
n.428+40A>T
c.*70-4615A>T (n.*70-4615A>T)
c.481+40A>T (n.481+40A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814823C>ACA2578626552LHFPL5c.649+41C>A (n.649+41C>A)
n.428+41C>A
c.*70-4614C>A (n.*70-4614C>A)
c.481+41C>A (n.481+41C>A)
6g.35814824C=CA1621066522LHFPL5c.649+42C= (n.649+42C=)
n.428+42C=
c.*70-4613C= (n.*70-4613C=)
c.481+42C= (n.481+42C=)
6g.35814824C>GCA566703533LHFPL5c.649+42C>G (n.649+42C>G)
n.428+42C>G
c.*70-4613C>G (n.*70-4613C>G)
c.481+42C>G (n.481+42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814824C>TCA1621066523LHFPL5c.649+42C>T (n.649+42C>T)
n.428+42C>T
c.*70-4613C>T (n.*70-4613C>T)
c.481+42C>T (n.481+42C>T)
 dbSNP
6g.35814826T>GCA2678433181LHFPL5c.649+44T>G (n.649+44T>G)
n.428+44T>G
c.*70-4611T>G (n.*70-4611T>G)
c.481+44T>G (n.481+44T>G)
 gnomAD v4
6g.35814830A=CA1621066524LHFPL5c.649+48A= (n.649+48A=)
n.428+48A=
c.*70-4607A= (n.*70-4607A=)
c.481+48A= (n.481+48A=)
6g.35814830A>GCA1621066525LHFPL5c.649+48A>G (n.649+48A>G)
n.428+48A>G
c.*70-4607A>G (n.*70-4607A>G)
c.481+48A>G (n.481+48A>G)
 dbSNP
6g.35814831T>ACA566703534LHFPL5c.649+49T>A (n.649+49T>A)
n.428+49T>A
c.*70-4606T>A (n.*70-4606T>A)
c.481+49T>A (n.481+49T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814831T>CCA2678433182LHFPL5c.649+49T>C (n.649+49T>C)
n.428+49T>C
c.*70-4606T>C (n.*70-4606T>C)
c.481+49T>C (n.481+49T>C)
 gnomAD v4
6g.35814831T=CA1621066526LHFPL5c.649+49T= (n.649+49T=)
n.428+49T=
c.*70-4606T= (n.*70-4606T=)
c.481+49T= (n.481+49T=)
6g.35814832G>ACA566703535LHFPL5c.649+50G>A (n.649+50G>A)
n.428+50G>A
c.*70-4605G>A (n.*70-4605G>A)
c.481+50G>A (n.481+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814832G=CA1621066527LHFPL5c.649+50G= (n.649+50G=)
n.428+50G=
c.*70-4605G= (n.*70-4605G=)
c.481+50G= (n.481+50G=)
6g.35814832G>TCA3774470LHFPL5c.649+50G>T (n.649+50G>T)
n.428+50G>T
c.*70-4605G>T (n.*70-4605G>T)
c.481+50G>T (n.481+50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814835G>ACA2678433183LHFPL5c.649+53G>A (n.649+53G>A)
n.428+53G>A
c.*70-4602G>A (n.*70-4602G>A)
c.481+53G>A (n.481+53G>A)
 gnomAD v4
6g.35814836G>ACA1087840011LHFPL5c.649+54G>A (n.649+54G>A)
n.428+54G>A
c.*70-4601G>A (n.*70-4601G>A)
c.481+54G>A (n.481+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814836G=CA1621066528LHFPL5c.649+54G= (n.649+54G=)
n.428+54G=
c.*70-4601G= (n.*70-4601G=)
c.481+54G= (n.481+54G=)
6g.35814836G>TCA2678433184LHFPL5c.649+54G>T (n.649+54G>T)
n.428+54G>T
c.*70-4601G>T (n.*70-4601G>T)
c.481+54G>T (n.481+54G>T)
 gnomAD v4
6g.35814837_35814838delinsTGCA1621066529LHFPL5c.649+55_649+56delinsTG (n.649+55_649+56delinsTG)
n.428+55_428+56delinsTG
c.*70-4600_*70-4599delinsTG (n.*70-4600_*70-4599delinsTG)
c.481+55_481+56delinsTG (n.481+55_481+56delinsTG)
6g.35814838G>ACA2678433185LHFPL5c.649+56G>A (n.649+56G>A)
n.428+56G>A
c.*70-4599G>A (n.*70-4599G>A)
c.481+56G>A (n.481+56G>A)
 gnomAD v4
6g.35814838G>TCA2678433186LHFPL5c.649+56G>T (n.649+56G>T)
n.428+56G>T
c.*70-4599G>T (n.*70-4599G>T)
c.481+56G>T (n.481+56G>T)
 gnomAD v4
6g.35814842delCA1087840026LHFPL5c.649+60del (n.649+60del)
n.428+60del
c.*70-4595del (n.*70-4595del)
c.481+60del (n.481+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814839G>ACA1621066531LHFPL5c.649+57G>A (n.649+57G>A)
n.428+57G>A
c.*70-4598G>A (n.*70-4598G>A)
c.481+57G>A (n.481+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814839G=CA1621066530LHFPL5c.649+57G= (n.649+57G=)
n.428+57G=
c.*70-4598G= (n.*70-4598G=)
c.481+57G= (n.481+57G=)
6g.35814840G>ACA824253277LHFPL5c.649+58G>A (n.649+58G>A)
n.428+58G>A
c.*70-4597G>A (n.*70-4597G>A)
c.481+58G>A (n.481+58G>A)
 dbSNP
6g.35814840G=CA1621066532LHFPL5c.649+58G= (n.649+58G=)
n.428+58G=
c.*70-4597G= (n.*70-4597G=)
c.481+58G= (n.481+58G=)
6g.35814840G>TCA566703536LHFPL5c.649+58G>T (n.649+58G>T)
n.428+58G>T
c.*70-4597G>T (n.*70-4597G>T)
c.481+58G>T (n.481+58G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814841G>ACA2678433187LHFPL5c.649+59G>A (n.649+59G>A)
n.428+59G>A
c.*70-4596G>A (n.*70-4596G>A)
c.481+59G>A (n.481+59G>A)
 gnomAD v4
6g.35814841G>TCA2678433188LHFPL5c.649+59G>T (n.649+59G>T)
n.428+59G>T
c.*70-4596G>T (n.*70-4596G>T)
c.481+59G>T (n.481+59G>T)
 gnomAD v4
6g.35814842G>ACA2678433189LHFPL5c.649+60G>A (n.649+60G>A)
n.428+60G>A
c.*70-4595G>A (n.*70-4595G>A)
c.481+60G>A (n.481+60G>A)
 gnomAD v4
6g.35814842G>CCA2678433190LHFPL5c.649+60G>C (n.649+60G>C)
n.428+60G>C
c.*70-4595G>C (n.*70-4595G>C)
c.481+60G>C (n.481+60G>C)
 gnomAD v4
6g.35814842G=CA1621066533LHFPL5c.649+60G= (n.649+60G=)
n.428+60G=
c.*70-4595G= (n.*70-4595G=)
c.481+60G= (n.481+60G=)
6g.35814842G>TCA824253279LHFPL5c.649+60G>T (n.649+60G>T)
n.428+60G>T
c.*70-4595G>T (n.*70-4595G>T)
c.481+60G>T (n.481+60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814843T>CCA137310827LHFPL5c.649+61T>C (n.649+61T>C)
n.428+61T>C
c.*70-4594T>C (n.*70-4594T>C)
c.481+61T>C (n.481+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814843T=CA1621066534LHFPL5c.649+61T= (n.649+61T=)
n.428+61T=
c.*70-4594T= (n.*70-4594T=)
c.481+61T= (n.481+61T=)

Number of alleles fetched