Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35814702T>ACA363786169LHFPL5c.569T>A (p.Leu190His)
n.348T>A
c.*70-4735T>A (n.*70-4735T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
6g.35814702T>CCA363786170LHFPL5c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.348T>C
c.*70-4735T>C (n.*70-4735T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
6g.35814702T>GCA363786172LHFPL5c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.348T>G
c.*70-4735T>G (n.*70-4735T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
 dbSNP
6g.35814702T=CA1621066471LHFPL5c.569T= (p.Leu190=)
n.348T=
c.*70-4735T= (n.*70-4735T=)
c.401T= (p.Leu134=)
6g.35814703C>ACA450125265LHFPL5c.570C>A (p.Leu190=)
n.349C>A
c.*70-4734C>A (n.*70-4734C>A)
c.402C>A (p.Leu134=)
6g.35814703C=CA1621066472LHFPL5c.570C= (p.Leu190=)
n.349C=
c.*70-4734C= (n.*70-4734C=)
c.402C= (p.Leu134=)
6g.35814703C>GCA450125266LHFPL5c.570C>G (p.Leu190=)
n.349C>G
c.*70-4734C>G (n.*70-4734C>G)
c.402C>G (p.Leu134=)
6g.35814703C>TCA3774443LHFPL5c.570C>T (p.Leu190=)
n.349C>T
c.*70-4734C>T (n.*70-4734C>T)
c.402C>T (p.Leu134=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814704A>CCA363786175LHFPL5c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.350A>C
c.*70-4733A>C (n.*70-4733A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
6g.35814704A>GCA363786178LHFPL5c.571A>G (p.Ile191Val)
n.350A>G
c.*70-4733A>G (n.*70-4733A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
6g.35814704A>TCA363786177LHFPL5c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.350A>T
c.*70-4733A>T (n.*70-4733A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
6g.35814705T>ACA363786182LHFPL5c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.351T>A
c.*70-4732T>A (n.*70-4732T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
6g.35814705T>CCA363786183LHFPL5c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.351T>C
c.*70-4732T>C (n.*70-4732T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
6g.35814705T>GCA363786185LHFPL5c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.351T>G
c.*70-4732T>G (n.*70-4732T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
6g.35814706C>ACA450125268LHFPL5c.573C>A (p.Ile191=)
n.352C>A
c.*70-4731C>A (n.*70-4731C>A)
c.405C>A (p.Ile135=)
6g.35814706C>GCA363786188LHFPL5c.573C>G (p.Ile191Met)
n.352C>G
c.*70-4731C>G (n.*70-4731C>G)
c.405C>G (p.Ile135Met)
6g.35814706C>TCA450125267LHFPL5c.573C>T (p.Ile191=)
n.352C>T
c.*70-4731C>T (n.*70-4731C>T)
c.405C>T (p.Ile135=)
6g.35814707C>ACA363786189LHFPL5c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.353C>A
c.*70-4730C>A (n.*70-4730C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
 gnomAD v4
6g.35814707C>GCA363786190LHFPL5c.574C>G (p.Leu192Val)
n.353C>G
c.*70-4730C>G (n.*70-4730C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
6g.35814707C>TCA363786191LHFPL5c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.353C>T
c.*70-4730C>T (n.*70-4730C>T)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
6g.35814708T>ACA363786193LHFPL5c.575T>A (p.Leu192His)
n.354T>A
c.*70-4729T>A (n.*70-4729T>A)
c.407T>A (p.Leu136His)
6g.35814708T>CCA363786195LHFPL5c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.354T>C
c.*70-4729T>C (n.*70-4729T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
 ClinVar dbSNP
6g.35814708T>GCA363786196LHFPL5c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.354T>G
c.*70-4729T>G (n.*70-4729T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
6g.35814708T=CA1621066473LHFPL5c.575T= (p.Leu192=)
n.354T=
c.*70-4729T= (n.*70-4729T=)
c.407T= (p.Leu136=)
6g.35814709C>ACA450125269LHFPL5c.576C>A (p.Leu192=)
n.355C>A
c.*70-4728C>A (n.*70-4728C>A)
c.408C>A (p.Leu136=)
6g.35814709C=CA1621066474LHFPL5c.576C= (p.Leu192=)
n.355C=
c.*70-4728C= (n.*70-4728C=)
c.408C= (p.Leu136=)
6g.35814709C>GCA450125270LHFPL5c.576C>G (p.Leu192=)
n.355C>G
c.*70-4728C>G (n.*70-4728C>G)
c.408C>G (p.Leu136=)
 gnomAD v4
6g.35814709C>TCA3774444LHFPL5c.576C>T (p.Leu192=)
n.355C>T
c.*70-4728C>T (n.*70-4728C>T)
c.408C>T (p.Leu136=)
 dbSNP ExAC
6g.35814710T>ACA363786201LHFPL5c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.356T>A
c.*70-4727T>A (n.*70-4727T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
6g.35814710T>CCA137310729LHFPL5c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.356T>C
c.*70-4727T>C (n.*70-4727T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814710T>GCA363786200LHFPL5c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.356T>G
c.*70-4727T>G (n.*70-4727T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
6g.35814710T=CA1621066475LHFPL5c.577T= (p.Ser193=)
n.356T=
c.*70-4727T= (n.*70-4727T=)
c.409T= (p.Ser137=)
6g.35814711C>ACA363786204LHFPL5c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.357C>A
c.*70-4726C>A (n.*70-4726C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
6g.35814711C=CA1621066476LHFPL5c.578C= (p.Ser193=)
n.357C=
c.*70-4726C= (n.*70-4726C=)
c.410C= (p.Ser137=)
6g.35814711C>GCA363786208LHFPL5c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.357C>G
c.*70-4726C>G (n.*70-4726C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
6g.35814711C>TCA363786206LHFPL5c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.357C>T
c.*70-4726C>T (n.*70-4726C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
 dbSNP COSMIC
6g.35814712C>ACA450125271LHFPL5c.579C>A (p.Ser193=)
n.358C>A
c.*70-4725C>A (n.*70-4725C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
6g.35814712C>GCA450125272LHFPL5c.579C>G (p.Ser193=)
n.358C>G
c.*70-4725C>G (n.*70-4725C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
6g.35814712C>TCA450125273LHFPL5c.579C>T (p.Ser193=)
n.358C>T
c.*70-4725C>T (n.*70-4725C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.35814713T>ACA363786210LHFPL5c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.359T>A
c.*70-4724T>A (n.*70-4724T>A)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
 COSMIC
6g.35814713T>CCA363786213LHFPL5c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.359T>C
c.*70-4724T>C (n.*70-4724T>C)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
6g.35814713T>GCA363786211LHFPL5c.580T>G (p.Phe194Val)
n.359T>G
c.*70-4724T>G (n.*70-4724T>G)
c.412T>G (p.Phe138Val)
6g.35814714T>ACA363786214LHFPL5c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.360T>A
c.*70-4723T>A (n.*70-4723T>A)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
6g.35814714T>CCA363786216LHFPL5c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.360T>C
c.*70-4723T>C (n.*70-4723T>C)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
6g.35814714T>GCA363786218LHFPL5c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.360T>G
c.*70-4723T>G (n.*70-4723T>G)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
6g.35814715C>ACA363786219LHFPL5c.582C>A (p.Phe194Leu)
n.361C>A
c.*70-4722C>A (n.*70-4722C>A)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
6g.35814715C>GCA363786221LHFPL5c.582C>G (p.Phe194Leu)
n.361C>G
c.*70-4722C>G (n.*70-4722C>G)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
6g.35814715C>TCA450125274LHFPL5c.582C>T (p.Phe194=)
n.361C>T
c.*70-4722C>T (n.*70-4722C>T)
c.414C>T (p.Phe138=)
6g.35814716C>ACA363786222LHFPL5c.583C>A (p.Leu195Met)
n.362C>A
c.*70-4721C>A (n.*70-4721C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
6g.35814716C>GCA363786224LHFPL5c.583C>G (p.Leu195Val)
n.362C>G
c.*70-4721C>G (n.*70-4721C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
6g.35814716C>TCA450125275LHFPL5c.583C>T (p.Leu195=)
n.362C>T
c.*70-4721C>T (n.*70-4721C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
6g.35814717T>ACA363786226LHFPL5c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.363T>A
c.*70-4720T>A (n.*70-4720T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814717T>CCA363786228LHFPL5c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.363T>C
c.*70-4720T>C (n.*70-4720T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
6g.35814717T>GCA363786229LHFPL5c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.363T>G
c.*70-4720T>G (n.*70-4720T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
6g.35814717T=CA1621066477LHFPL5c.584T= (p.Leu195=)
n.363T=
c.*70-4720T= (n.*70-4720T=)
c.416T= (p.Leu139=)
6g.35814718G>ACA450125276LHFPL5c.585G>A (p.Leu195=)
n.364G>A
c.*70-4719G>A (n.*70-4719G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
6g.35814718G>CCA450125277LHFPL5c.585G>C (p.Leu195=)
n.364G>C
c.*70-4719G>C (n.*70-4719G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
6g.35814718G>TCA450125278LHFPL5c.585G>T (p.Leu195=)
n.364G>T
c.*70-4719G>T (n.*70-4719G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
 COSMIC
6g.35814719G>ACA363786234LHFPL5c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.365G>A
c.*70-4718G>A (n.*70-4718G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
6g.35814719G>CCA363786232LHFPL5c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.365G>C
c.*70-4718G>C (n.*70-4718G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
6g.35814719G=CA1621066478LHFPL5c.586G= (p.Ala196=)
n.365G=
c.*70-4718G= (n.*70-4718G=)
c.418G= (p.Ala140=)
6g.35814719G>TCA3774445LHFPL5c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.365G>T
c.*70-4718G>T (n.*70-4718G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814720C>ACA3774446LHFPL5c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.366C>A
c.*70-4717C>A (n.*70-4717C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.35814720C=CA1621066479LHFPL5c.587C= (p.Ala196=)
n.366C=
c.*70-4717C= (n.*70-4717C=)
c.419C= (p.Ala140=)
6g.35814720C>GCA363786237LHFPL5c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.366C>G
c.*70-4717C>G (n.*70-4717C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
6g.35814720C>TCA363786238LHFPL5c.587C>T (p.Ala196Val)
n.366C>T
c.*70-4717C>T (n.*70-4717C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
6g.35814721C>ACA3774447LHFPL5c.588C>A (p.Ala196=)
n.367C>A
c.*70-4716C>A (n.*70-4716C>A)
c.420C>A (p.Ala140=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.35814721C=CA1621066480LHFPL5c.588C= (p.Ala196=)
n.367C=
c.*70-4716C= (n.*70-4716C=)
c.420C= (p.Ala140=)
6g.35814721C>GCA450125279LHFPL5c.588C>G (p.Ala196=)
n.367C>G
c.*70-4716C>G (n.*70-4716C>G)
c.420C>G (p.Ala140=)
6g.35814721C>TCA3774448LHFPL5c.588C>T (p.Ala196=)
n.367C>T
c.*70-4716C>T (n.*70-4716C>T)
c.420C>T (p.Ala140=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814722T>ACA363786241LHFPL5c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.368T>A
c.*70-4715T>A (n.*70-4715T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
6g.35814722T>CCA363786242LHFPL5c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.368T>C
c.*70-4715T>C (n.*70-4715T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
6g.35814722T>GCA363786244LHFPL5c.589T>G (p.Phe197Val)
n.368T>G
c.*70-4715T>G (n.*70-4715T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
6g.35814723T>ACA363786246LHFPL5c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.369T>A
c.*70-4714T>A (n.*70-4714T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
6g.35814723T>CCA363786248LHFPL5c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.369T>C
c.*70-4714T>C (n.*70-4714T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
6g.35814723T>GCA363786250LHFPL5c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.369T>G
c.*70-4714T>G (n.*70-4714T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
6g.35814724C>ACA363786254LHFPL5c.591C>A (p.Phe197Leu)
n.370C>A
c.*70-4713C>A (n.*70-4713C>A)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
6g.35814724C=CA1621066481LHFPL5c.591C= (p.Phe197=)
n.370C=
c.*70-4713C= (n.*70-4713C=)
c.423C= (p.Phe141=)
6g.35814724C>GCA363786252LHFPL5c.591C>G (p.Phe197Leu)
n.370C>G
c.*70-4713C>G (n.*70-4713C>G)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
6g.35814724C>TCA3774449LHFPL5c.591C>T (p.Phe197=)
n.370C>T
c.*70-4713C>T (n.*70-4713C>T)
c.423C>T (p.Phe141=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35814725G>ACA3774450LHFPL5c.592G>A (p.Val198Met)
n.371G>A
c.*70-4712G>A (n.*70-4712G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35814725G>CCA363786257LHFPL5c.592G>C (p.Val198Leu)
n.371G>C
c.*70-4712G>C (n.*70-4712G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814725G=CA1621066482LHFPL5c.592G= (p.Val198=)
n.371G=
c.*70-4712G= (n.*70-4712G=)
c.424G= (p.Val142=)
6g.35814725G>TCA363786259LHFPL5c.592G>T (p.Val198Leu)
n.371G>T
c.*70-4712G>T (n.*70-4712G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
6g.35814726T>ACA363786261LHFPL5c.593T>A (p.Val198Glu)
n.372T>A
c.*70-4711T>A (n.*70-4711T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
6g.35814726T>CCA363786263LHFPL5c.593T>C (p.Val198Ala)
n.372T>C
c.*70-4711T>C (n.*70-4711T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
6g.35814726T>GCA363786264LHFPL5c.593T>G (p.Val198Gly)
n.372T>G
c.*70-4711T>G (n.*70-4711T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
6g.35814727delCA2578626544LHFPL5c.594del (p.Leu199TrpfsTer?)
n.373del
c.*70-4710del (n.*70-4710del)
c.426del (p.Leu143TrpfsTer?)
6g.35814727G>ACA450125280LHFPL5c.594G>A (p.Val198=)
n.373G>A
c.*70-4710G>A (n.*70-4710G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
6g.35814727G>CCA450125281LHFPL5c.594G>C (p.Val198=)
n.373G>C
c.*70-4710G>C (n.*70-4710G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
6g.35814727G>TCA450125282LHFPL5c.594G>T (p.Val198=)
n.373G>T
c.*70-4710G>T (n.*70-4710G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
 gnomAD v4
6g.35814728T>ACA363786265LHFPL5c.595T>A (p.Leu199Met)
n.374T>A
c.*70-4709T>A (n.*70-4709T>A)
c.427T>A (p.Leu143Met)
6g.35814728T>CCA450125283LHFPL5c.595T>C (p.Leu199=)
n.374T>C
c.*70-4709T>C (n.*70-4709T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
6g.35814728T>GCA363786266LHFPL5c.595T>G (p.Leu199Val)
n.374T>G
c.*70-4709T>G (n.*70-4709T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
6g.35814729T>ACA363786268LHFPL5c.596T>A (p.Leu199Ter)
n.375T>A
c.*70-4708T>A (n.*70-4708T>A)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
6g.35814729T>CCA363786270LHFPL5c.596T>C (p.Leu199Ser)
n.375T>C
c.*70-4708T>C (n.*70-4708T>C)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
6g.35814729T>GCA363786272LHFPL5c.596T>G (p.Leu199Trp)
n.375T>G
c.*70-4708T>G (n.*70-4708T>G)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
6g.35814730G>ACA450125284LHFPL5c.597G>A (p.Leu199=)
n.376G>A
c.*70-4707G>A (n.*70-4707G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
6g.35814730G>CCA363786273LHFPL5c.597G>C (p.Leu199Phe)
n.376G>C
c.*70-4707G>C (n.*70-4707G>C)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
 gnomAD v4
6g.35814730G>TCA363786275LHFPL5c.597G>T (p.Leu199Phe)
n.376G>T
c.*70-4707G>T (n.*70-4707G>T)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
6g.35814731G>ACA363786277LHFPL5c.598G>A (p.Gly200Ser)
n.377G>A
c.*70-4706G>A (n.*70-4706G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
6g.35814731G>CCA363786281LHFPL5c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.377G>C
c.*70-4706G>C (n.*70-4706G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
6g.35814731G>TCA363786279LHFPL5c.598G>T (p.Gly200Cys)
n.377G>T
c.*70-4706G>T (n.*70-4706G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
6g.35814732G>ACA363786283LHFPL5c.599G>A (p.Gly200Asp)
n.378G>A
c.*70-4705G>A (n.*70-4705G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814732G>CCA363786285LHFPL5c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.378G>C
c.*70-4705G>C (n.*70-4705G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
 dbSNP
6g.35814732G=CA1621066483LHFPL5c.599G= (p.Gly200=)
n.378G=
c.*70-4705G= (n.*70-4705G=)
c.431G= (p.Gly144=)
6g.35814732G>TCA3774451LHFPL5c.599G>T (p.Gly200Val)
n.378G>T
c.*70-4705G>T (n.*70-4705G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814733C>ACA450125285LHFPL5c.600C>A (p.Gly200=)
n.379C>A
c.*70-4704C>A (n.*70-4704C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
6g.35814733C>GCA450125286LHFPL5c.600C>G (p.Gly200=)
n.379C>G
c.*70-4704C>G (n.*70-4704C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
6g.35814733C>TCA450125287LHFPL5c.600C>T (p.Gly200=)
n.379C>T
c.*70-4704C>T (n.*70-4704C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
6g.35814734T>ACA363786287LHFPL5c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.380T>A
c.*70-4703T>A (n.*70-4703T>A)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
6g.35814734T>CCA3774452LHFPL5c.601T>C (p.Tyr201His)
n.380T>C
c.*70-4703T>C (n.*70-4703T>C)
c.433T>C (p.Tyr145His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814734T>GCA363786289LHFPL5c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.380T>G
c.*70-4703T>G (n.*70-4703T>G)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
6g.35814734T=CA1621066484LHFPL5c.601T= (p.Tyr201=)
n.380T=
c.*70-4703T= (n.*70-4703T=)
c.433T= (p.Tyr145=)
6g.35814735A=CA1621066485LHFPL5c.602A= (p.Tyr201=)
n.381A=
c.*70-4702A= (n.*70-4702A=)
c.434A= (p.Tyr145=)
6g.35814735A>CCA363786291LHFPL5c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.381A>C
c.*70-4702A>C (n.*70-4702A>C)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
6g.35814735A>GCA363786293LHFPL5c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.381A>G
c.*70-4702A>G (n.*70-4702A>G)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
6g.35814735A>TCA363786294LHFPL5c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.381A>T
c.*70-4702A>T (n.*70-4702A>T)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814736C>ACA363786296LHFPL5c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.382C>A
c.*70-4701C>A (n.*70-4701C>A)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
6g.35814736C>GCA363786298LHFPL5c.603C>G (p.Tyr201Ter)
n.382C>G
c.*70-4701C>G (n.*70-4701C>G)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
6g.35814736C>TCA450125288LHFPL5c.603C>T (p.Tyr201=)
n.382C>T
c.*70-4701C>T (n.*70-4701C>T)
c.435C>T (p.Tyr145=)
 gnomAD v4
6g.35814737dupCA2678433171LHFPL5c.604dup (p.Arg202ProfsTer8)
n.383dup
c.*70-4700dup (n.*70-4700dup)
c.436dup (p.Arg146ProfsTer8)
 gnomAD v4
6g.35814737C>ACA450125289LHFPL5c.604C>A (p.Arg202=)
n.383C>A
c.*70-4700C>A (n.*70-4700C>A)
c.436C>A (p.Arg146=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814737C=CA1621066486LHFPL5c.604C= (p.Arg202=)
n.383C=
c.*70-4700C= (n.*70-4700C=)
c.436C= (p.Arg146=)
6g.35814737C>GCA363786300LHFPL5c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.383C>G
c.*70-4700C>G (n.*70-4700C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
6g.35814737C>TCA3774453LHFPL5c.604C>T (p.Arg202Trp)
n.383C>T
c.*70-4700C>T (n.*70-4700C>T)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814738G>ACA3774454LHFPL5c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.384G>A
c.*70-4699G>A (n.*70-4699G>A)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814738G>CCA137310767LHFPL5c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.384G>C
c.*70-4699G>C (n.*70-4699G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814738G=CA1621066487LHFPL5c.605G= (p.Arg202=)
n.384G=
c.*70-4699G= (n.*70-4699G=)
c.437G= (p.Arg146=)
6g.35814738G>TCA363786303LHFPL5c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.384G>T
c.*70-4699G>T (n.*70-4699G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814739G>ACA450125290LHFPL5c.606G>A (p.Arg202=)
n.385G>A
c.*70-4698G>A (n.*70-4698G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
6g.35814739G>CCA450125291LHFPL5c.606G>C (p.Arg202=)
n.385G>C
c.*70-4698G>C (n.*70-4698G>C)
c.438G>C (p.Arg146=)
6g.35814739G>TCA450125292LHFPL5c.606G>T (p.Arg202=)
n.385G>T
c.*70-4698G>T (n.*70-4698G>T)
c.438G>T (p.Arg146=)
6g.35814740delCA2678433172LHFPL5c.607del (p.Gln203ArgfsTer?)
n.386del
c.*70-4697del (n.*70-4697del)
c.439del (p.Gln147ArgfsTer27)
 gnomAD v4
6g.35814740C>ACA363786305LHFPL5c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.386C>A
c.*70-4697C>A (n.*70-4697C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
6g.35814740C>GCA363786307LHFPL5c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.386C>G
c.*70-4697C>G (n.*70-4697C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
6g.35814740C>TCA363786308LHFPL5c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.386C>T
c.*70-4697C>T (n.*70-4697C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
6g.35814741A>CCA363786309LHFPL5c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.387A>C
c.*70-4696A>C (n.*70-4696A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
6g.35814741A>GCA363786310LHFPL5c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.387A>G
c.*70-4696A>G (n.*70-4696A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
6g.35814741A>TCA363786313LHFPL5c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.387A>T
c.*70-4696A>T (n.*70-4696A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
6g.35814742G>ACA450125293LHFPL5c.609G>A (p.Gln203=)
n.388G>A
c.*70-4695G>A (n.*70-4695G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
 gnomAD v4
6g.35814742G>CCA363786314LHFPL5c.609G>C (p.Gln203His)
n.388G>C
c.*70-4695G>C (n.*70-4695G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
6g.35814742G>TCA363786315LHFPL5c.609G>T (p.Gln203His)
n.388G>T
c.*70-4695G>T (n.*70-4695G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
6g.35814743G>ACA363786317LHFPL5c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.389G>A
c.*70-4694G>A (n.*70-4694G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
6g.35814743G>CCA363786319LHFPL5c.610G>C (p.Asp204His)
n.389G>C
c.*70-4694G>C (n.*70-4694G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
6g.35814743G>TCA363786320LHFPL5c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.389G>T
c.*70-4694G>T (n.*70-4694G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
6g.35814744A=CA1621066488LHFPL5c.611A= (p.Asp204=)
n.390A=
c.*70-4693A= (n.*70-4693A=)
c.443A= (p.Asp148=)
6g.35814744A>CCA363786323LHFPL5c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.390A>C
c.*70-4693A>C (n.*70-4693A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
6g.35814744A>GCA3774455LHFPL5c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.390A>G
c.*70-4693A>G (n.*70-4693A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814744A>TCA363786322LHFPL5c.611A>T (p.Asp204Val)
n.390A>T
c.*70-4693A>T (n.*70-4693A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
6g.35814745C>ACA363786324LHFPL5c.612C>A (p.Asp204Glu)
n.391C>A
c.*70-4692C>A (n.*70-4692C>A)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
 gnomAD v4
6g.35814745C=CA1621066489LHFPL5c.612C= (p.Asp204=)
n.391C=
c.*70-4692C= (n.*70-4692C=)
c.444C= (p.Asp148=)
6g.35814745C>GCA3774456LHFPL5c.612C>G (p.Asp204Glu)
n.391C>G
c.*70-4692C>G (n.*70-4692C>G)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814745C>TCA450125294LHFPL5c.612C>T (p.Asp204=)
n.391C>T
c.*70-4692C>T (n.*70-4692C>T)
c.444C>T (p.Asp148=)
 gnomAD v4
6g.35814746A=CA1621066490LHFPL5c.613A= (p.Lys205=)
n.392A=
c.*70-4691A= (n.*70-4691A=)
c.445A= (p.Lys149=)
6g.35814746A>CCA363786326LHFPL5c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.392A>C
c.*70-4691A>C (n.*70-4691A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
6g.35814746A>GCA137310779LHFPL5c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.392A>G
c.*70-4691A>G (n.*70-4691A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814746A>TCA363786328LHFPL5c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.392A>T
c.*70-4691A>T (n.*70-4691A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
6g.35814747A>CCA363786330LHFPL5c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.393A>C
c.*70-4690A>C (n.*70-4690A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
6g.35814747A>GCA363786332LHFPL5c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.393A>G
c.*70-4690A>G (n.*70-4690A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
6g.35814747A>TCA363786334LHFPL5c.614A>T (p.Lys205Met)
n.393A>T
c.*70-4690A>T (n.*70-4690A>T)
c.446A>T (p.Lys149Met)
6g.35814748G>ACA3774457LHFPL5c.615G>A (p.Lys205=)
n.394G>A
c.*70-4689G>A (n.*70-4689G>A)
c.447G>A (p.Lys149=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814748G>CCA176574LHFPL5c.615G>C (p.Lys205Asn)
n.394G>C
c.*70-4689G>C (n.*70-4689G>C)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814748G=CA1621066491LHFPL5c.615G= (p.Lys205=)
n.394G=
c.*70-4689G= (n.*70-4689G=)
c.447G= (p.Lys149=)
6g.35814748G>TCA363786335LHFPL5c.615G>T (p.Lys205Asn)
n.394G>T
c.*70-4689G>T (n.*70-4689G>T)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
6g.35814749C>ACA363786340LHFPL5c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.395C>A
c.*70-4688C>A (n.*70-4688C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
6g.35814749C=CA1621066492LHFPL5c.616C= (p.Leu206=)
n.395C=
c.*70-4688C= (n.*70-4688C=)
c.448C= (p.Leu150=)
6g.35814749C>GCA363786339LHFPL5c.616C>G (p.Leu206Val)
n.395C>G
c.*70-4688C>G (n.*70-4688C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
6g.35814749C>TCA363786337LHFPL5c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.395C>T
c.*70-4688C>T (n.*70-4688C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814750T>ACA363786342LHFPL5c.617T>A (p.Leu206His)
n.396T>A
c.*70-4687T>A (n.*70-4687T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
 dbSNP
6g.35814750T>CCA363786344LHFPL5c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.396T>C
c.*70-4687T>C (n.*70-4687T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
6g.35814750T>GCA363786345LHFPL5c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.396T>G
c.*70-4687T>G (n.*70-4687T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
6g.35814750_35814751delinsTCCA1621066493LHFPL5c.617_618delinsTC (p.Leu206=)
n.396_397delinsTC
c.*70-4687_*70-4686delinsTC (n.*70-4687_*70-4686delinsTC)
c.449_450delinsTC (p.Leu150=)
6g.35814751C>ACA450125295LHFPL5c.618C>A (p.Leu206=)
n.397C>A
c.*70-4686C>A (n.*70-4686C>A)
c.450C>A (p.Leu150=)
 gnomAD v4
6g.35814751C=CA1621066494LHFPL5c.618C= (p.Leu206=)
n.397C=
c.*70-4686C= (n.*70-4686C=)
c.450C= (p.Leu150=)
6g.35814751C>GCA450125296LHFPL5c.618C>G (p.Leu206=)
n.397C>G
c.*70-4686C>G (n.*70-4686C>G)
c.450C>G (p.Leu150=)
6g.35814751C>TCA3774458LHFPL5c.618C>T (p.Leu206=)
n.397C>T
c.*70-4686C>T (n.*70-4686C>T)
c.450C>T (p.Leu150=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814752delCA566703527LHFPL5c.619del (p.Leu207SerfsTer?)
n.398del
c.*70-4685del (n.*70-4685del)
c.451del (p.Leu151SerfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814752C>ACA363786347LHFPL5c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.398C>A
c.*70-4685C>A (n.*70-4685C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
6g.35814752C=CA1621066495LHFPL5c.619C= (p.Leu207=)
n.398C=
c.*70-4685C= (n.*70-4685C=)
c.451C= (p.Leu151=)
6g.35814752C>GCA363786349LHFPL5c.619C>G (p.Leu207Val)
n.398C>G
c.*70-4685C>G (n.*70-4685C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
6g.35814752C>TCA363786352LHFPL5c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.398C>T
c.*70-4685C>T (n.*70-4685C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814753T>ACA363786353LHFPL5c.620T>A (p.Leu207His)
n.399T>A
c.*70-4684T>A (n.*70-4684T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
6g.35814753T>CCA363786355LHFPL5c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.399T>C
c.*70-4684T>C (n.*70-4684T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
6g.35814753T>GCA363786357LHFPL5c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.399T>G
c.*70-4684T>G (n.*70-4684T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
6g.35814754C>ACA450125297LHFPL5c.621C>A (p.Leu207=)
n.400C>A
c.*70-4683C>A (n.*70-4683C>A)
c.453C>A (p.Leu151=)
6g.35814754C>GCA450125298LHFPL5c.621C>G (p.Leu207=)
n.400C>G
c.*70-4683C>G (n.*70-4683C>G)
c.453C>G (p.Leu151=)
6g.35814754C>TCA450125299LHFPL5c.621C>T (p.Leu207=)
n.400C>T
c.*70-4683C>T (n.*70-4683C>T)
c.453C>T (p.Leu151=)
 gnomAD v4
6g.35814755C>ACA363786358LHFPL5c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.401C>A
c.*70-4682C>A (n.*70-4682C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
6g.35814755C>GCA363786360LHFPL5c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.401C>G
c.*70-4682C>G (n.*70-4682C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
6g.35814755C>TCA363786361LHFPL5c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.401C>T
c.*70-4682C>T (n.*70-4682C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
6g.35814756C>ACA363786366LHFPL5c.623C>A (p.Pro208His)
n.402C>A
c.*70-4681C>A (n.*70-4681C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
6g.35814756C>GCA363786362LHFPL5c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.402C>G
c.*70-4681C>G (n.*70-4681C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
6g.35814756C>TCA363786364LHFPL5c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.402C>T
c.*70-4681C>T (n.*70-4681C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
6g.35814756_35814757delinsCTCA1621066496LHFPL5c.623_624delinsCT (p.Pro208=)
n.402_403delinsCT
c.*70-4681_*70-4680delinsCT (n.*70-4681_*70-4680delinsCT)
c.455_456delinsCT (p.Pro152=)
6g.35814757delCA1621066497LHFPL5c.624del (p.Asp209ThrfsTer?)
n.403del
c.*70-4680del (n.*70-4680del)
c.456del (p.Asp153ThrfsTer21)
 dbSNP
6g.35814757T>ACA450125300LHFPL5c.624T>A (p.Pro208=)
n.403T>A
c.*70-4680T>A (n.*70-4680T>A)
c.456T>A (p.Pro152=)
6g.35814757T>CCA450125301LHFPL5c.624T>C (p.Pro208=)
n.403T>C
c.*70-4680T>C (n.*70-4680T>C)
c.456T>C (p.Pro152=)
 gnomAD v4
6g.35814757T>GCA450125302LHFPL5c.624T>G (p.Pro208=)
n.403T>G
c.*70-4680T>G (n.*70-4680T>G)
c.456T>G (p.Pro152=)
6g.35814758G>ACA137310790LHFPL5c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.404G>A
c.*70-4679G>A (n.*70-4679G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814758G>CCA363786369LHFPL5c.625G>C (p.Asp209His)
n.404G>C
c.*70-4679G>C (n.*70-4679G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
6g.35814758G=CA1621066498LHFPL5c.625G= (p.Asp209=)
n.404G=
c.*70-4679G= (n.*70-4679G=)
c.457G= (p.Asp153=)
6g.35814758G>TCA363786371LHFPL5c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.404G>T
c.*70-4679G>T (n.*70-4679G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
6g.35814761_35814763delCA2578626545LHFPL5c.628_630del (p.Asp210del)
n.407_409del
c.*70-4676_*70-4674del (n.*70-4676_*70-4674del)
c.460_462del (p.Asp154del)
 gnomAD v4
6g.35814759A>CCA363786373LHFPL5c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.405A>C
c.*70-4678A>C (n.*70-4678A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
6g.35814759A>GCA363786374LHFPL5c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.405A>G
c.*70-4678A>G (n.*70-4678A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
6g.35814759A>TCA363786376LHFPL5c.626A>T (p.Asp209Val)
n.405A>T
c.*70-4678A>T (n.*70-4678A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
6g.35814760C>ACA363786378LHFPL5c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.406C>A
c.*70-4677C>A (n.*70-4677C>A)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
6g.35814760C=CA1621066499LHFPL5c.627C= (p.Asp209=)
n.406C=
c.*70-4677C= (n.*70-4677C=)
c.459C= (p.Asp153=)
6g.35814760C>GCA363786380LHFPL5c.627C>G (p.Asp209Glu)
n.406C>G
c.*70-4677C>G (n.*70-4677C>G)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814760C>TCA3774459LHFPL5c.627C>T (p.Asp209=)
n.406C>T
c.*70-4677C>T (n.*70-4677C>T)
c.459C>T (p.Asp153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814761G>ACA3774460LHFPL5c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.407G>A
c.*70-4676G>A (n.*70-4676G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814761G>CCA363786384LHFPL5c.628G>C (p.Asp210His)
n.407G>C
c.*70-4676G>C (n.*70-4676G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
6g.35814761G=CA1621066500LHFPL5c.628G= (p.Asp210=)
n.407G=
c.*70-4676G= (n.*70-4676G=)
c.460G= (p.Asp154=)
6g.35814761G>TCA363786386LHFPL5c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.407G>T
c.*70-4676G>T (n.*70-4676G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
6g.35814762A>CCA363786389LHFPL5c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.408A>C
c.*70-4675A>C (n.*70-4675A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
6g.35814762A>GCA363786391LHFPL5c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.408A>G
c.*70-4675A>G (n.*70-4675A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
6g.35814762A>TCA363786388LHFPL5c.629A>T (p.Asp210Val)
n.408A>T
c.*70-4675A>T (n.*70-4675A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
6g.35814763C>ACA363786394LHFPL5c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.409C>A
c.*70-4674C>A (n.*70-4674C>A)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
 COSMIC
6g.35814763C>GCA363786393LHFPL5c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.409C>G
c.*70-4674C>G (n.*70-4674C>G)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
6g.35814763C>TCA450125303LHFPL5c.630C>T (p.Asp210=)
n.409C>T
c.*70-4674C>T (n.*70-4674C>T)
c.462C>T (p.Asp154=)
6g.35814764T>ACA3774461LHFPL5c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.410T>A
c.*70-4673T>A (n.*70-4673T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814764T>CCA363786396LHFPL5c.631T>C (p.Tyr211His)
n.410T>C
c.*70-4673T>C (n.*70-4673T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
6g.35814764T>GCA363786399LHFPL5c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.410T>G
c.*70-4673T>G (n.*70-4673T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
6g.35814764T=CA1621066501LHFPL5c.631T= (p.Tyr211=)
n.410T=
c.*70-4673T= (n.*70-4673T=)
c.463T= (p.Tyr155=)
6g.35814765A>CCA363786401LHFPL5c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.411A>C
c.*70-4672A>C (n.*70-4672A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
6g.35814765A>GCA363786403LHFPL5c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.411A>G
c.*70-4672A>G (n.*70-4672A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
 gnomAD v4
6g.35814765A>TCA363786405LHFPL5c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.411A>T
c.*70-4672A>T (n.*70-4672A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
6g.35814766C>ACA363786407LHFPL5c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.412C>A
c.*70-4671C>A (n.*70-4671C>A)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
6g.35814766C>GCA363786408LHFPL5c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.412C>G
c.*70-4671C>G (n.*70-4671C>G)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
6g.35814766C>TCA450125304LHFPL5c.633C>T (p.Tyr211=)
n.412C>T
c.*70-4671C>T (n.*70-4671C>T)
c.465C>T (p.Tyr155=)
6g.35814767A=CA1621066502LHFPL5c.634A= (p.Lys212=)
n.413A=
c.*70-4670A= (n.*70-4670A=)
c.466A= (p.Lys156=)
6g.35814767A>CCA3774462LHFPL5c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.413A>C
c.*70-4670A>C (n.*70-4670A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814767A>GCA3774463LHFPL5c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.413A>G
c.*70-4670A>G (n.*70-4670A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814767A>TCA363786411LHFPL5c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.413A>T
c.*70-4670A>T (n.*70-4670A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
6g.35814768A>CCA363786413LHFPL5c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.414A>C
c.*70-4669A>C (n.*70-4669A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
6g.35814768A>GCA363786414LHFPL5c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.414A>G
c.*70-4669A>G (n.*70-4669A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
6g.35814768A>TCA363786416LHFPL5c.635A>T (p.Lys212Met)
n.414A>T
c.*70-4669A>T (n.*70-4669A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
6g.35814769G>ACA450125305LHFPL5c.636G>A (p.Lys212=)
n.415G>A
c.*70-4668G>A (n.*70-4668G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
6g.35814769G>CCA363786419LHFPL5c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.415G>C
c.*70-4668G>C (n.*70-4668G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
6g.35814769G>TCA363786420LHFPL5c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.415G>T
c.*70-4668G>T (n.*70-4668G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
6g.35814770G>ACA363786426LHFPL5c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.416G>A
c.*70-4667G>A (n.*70-4667G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814770G>CCA363786422LHFPL5c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.416G>C
c.*70-4667G>C (n.*70-4667G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
6g.35814770G=CA1621066503LHFPL5c.637G= (p.Ala213=)
n.416G=
c.*70-4667G= (n.*70-4667G=)
c.469G= (p.Ala157=)
6g.35814770G>TCA363786424LHFPL5c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.416G>T
c.*70-4667G>T (n.*70-4667G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
6g.35814771C>ACA176576LHFPL5c.638C>A (p.Ala213Glu)
n.417C>A
c.*70-4666C>A (n.*70-4666C>A)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814771C=CA1621066504LHFPL5c.638C= (p.Ala213=)
n.417C=
c.*70-4666C= (n.*70-4666C=)
c.470C= (p.Ala157=)
6g.35814771C>GCA363786429LHFPL5c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.417C>G
c.*70-4666C>G (n.*70-4666C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
6g.35814771C>TCA363786431LHFPL5c.638C>T (p.Ala213Val)
n.417C>T
c.*70-4666C>T (n.*70-4666C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
 gnomAD v4
6g.35814772A>CCA450125306LHFPL5c.639A>C (p.Ala213=)
n.418A>C
c.*70-4665A>C (n.*70-4665A>C)
c.471A>C (p.Ala157=)
 gnomAD v4
6g.35814772A>GCA450125307LHFPL5c.639A>G (p.Ala213=)
n.418A>G
c.*70-4665A>G (n.*70-4665A>G)
c.471A>G (p.Ala157=)
6g.35814772A>TCA450125308LHFPL5c.639A>T (p.Ala213=)
n.418A>T
c.*70-4665A>T (n.*70-4665A>T)
c.471A>T (p.Ala157=)
6g.35814773G>ACA3774464LHFPL5c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.419G>A
c.*70-4664G>A (n.*70-4664G>A)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.35814773G>CCA363786434LHFPL5c.640G>C (p.Asp214His)
n.419G>C
c.*70-4664G>C (n.*70-4664G>C)
c.472G>C (p.Asp158His)
6g.35814773G=CA1621066505LHFPL5c.640G= (p.Asp214=)
n.419G=
c.*70-4664G= (n.*70-4664G=)
c.472G= (p.Asp158=)
6g.35814773G>TCA363786436LHFPL5c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.419G>T
c.*70-4664G>T (n.*70-4664G>T)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
6g.35814774A>CCA363786439LHFPL5c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.420A>C
c.*70-4663A>C (n.*70-4663A>C)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
6g.35814774A>GCA363786440LHFPL5c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.420A>G
c.*70-4663A>G (n.*70-4663A>G)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
 gnomAD v4
6g.35814774A>TCA363786442LHFPL5c.641A>T (p.Asp214Val)
n.420A>T
c.*70-4663A>T (n.*70-4663A>T)
c.473A>T (p.Asp158Val)
6g.35814775T>ACA363786443LHFPL5c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.421T>A
c.*70-4662T>A (n.*70-4662T>A)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
 gnomAD v4
6g.35814775T>CCA450125309LHFPL5c.642T>C (p.Asp214=)
n.421T>C
c.*70-4662T>C (n.*70-4662T>C)
c.474T>C (p.Asp158=)
6g.35814775T>GCA363786444LHFPL5c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.421T>G
c.*70-4662T>G (n.*70-4662T>G)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
6g.35814776G>ACA363786450LHFPL5c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.422G>A
c.*70-4661G>A (n.*70-4661G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
6g.35814776G>CCA363786448LHFPL5c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.422G>C
c.*70-4661G>C (n.*70-4661G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
6g.35814776G>TCA363786446LHFPL5c.643G>T (p.Gly215Ter)
n.422G>T
c.*70-4661G>T (n.*70-4661G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
6g.35814777G>ACA363786452LHFPL5c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.423G>A
c.*70-4660G>A (n.*70-4660G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
 dbSNP
6g.35814777G>CCA363786454LHFPL5c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.423G>C
c.*70-4660G>C (n.*70-4660G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
6g.35814777G=CA1621066506LHFPL5c.644G= (p.Gly215=)
n.423G=
c.*70-4660G= (n.*70-4660G=)
c.476G= (p.Gly159=)
6g.35814777G>TCA363786455LHFPL5c.644G>T (p.Gly215Val)
n.423G>T
c.*70-4660G>T (n.*70-4660G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
6g.35814778A>CCA450125310LHFPL5c.645A>C (p.Gly215=)
n.424A>C
c.*70-4659A>C (n.*70-4659A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
6g.35814778A>GCA450125311LHFPL5c.645A>G (p.Gly215=)
n.424A>G
c.*70-4659A>G (n.*70-4659A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
6g.35814778A>TCA450125312LHFPL5c.645A>T (p.Gly215=)
n.424A>T
c.*70-4659A>T (n.*70-4659A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
6g.35814779A>CCA363786457LHFPL5c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.425A>C
c.*70-4658A>C (n.*70-4658A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
6g.35814779A>GCA363786459LHFPL5c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.425A>G
c.*70-4658A>G (n.*70-4658A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
6g.35814779A>TCA363786461LHFPL5c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.425A>T
c.*70-4658A>T (n.*70-4658A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
6g.35814780C>ACA363786467LHFPL5c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.426C>A
c.*70-4657C>A (n.*70-4657C>A)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
6g.35814780C>GCA363786463LHFPL5c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.426C>G
c.*70-4657C>G (n.*70-4657C>G)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
6g.35814780C>TCA363786465LHFPL5c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.426C>T
c.*70-4657C>T (n.*70-4657C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
6g.35814781C>ACA137310808LHFPL5c.648C>A (p.Thr216=)
n.427C>A
c.*70-4656C>A (n.*70-4656C>A)
c.480C>A (p.Thr160=)
 gnomAD v4
6g.35814781C=CA1621066507LHFPL5c.648C= (p.Thr216=)
n.427C=
c.*70-4656C= (n.*70-4656C=)
c.480C= (p.Thr160=)
6g.35814781C>GCA450125313LHFPL5c.648C>G (p.Thr216=)
n.427C>G
c.*70-4656C>G (n.*70-4656C>G)
c.480C>G (p.Thr160=)
6g.35814781C>TCA3774465LHFPL5c.648C>T (p.Thr216=)
n.427C>T
c.*70-4656C>T (n.*70-4656C>T)
c.480C>T (p.Thr160=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814781_35814782delinsCGCA1621066508LHFPL5c.648_649delinsCG (p.Thr216=)
n.427_428delinsCG
c.*70-4656_*70-4655delinsCG (n.*70-4656_*70-4655delinsCG)
c.480_481delinsCG (p.Thr160=)
6g.35814782G>ACA363786472LHFPL5c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.428G>A
c.*70-4655G>A (n.*70-4655G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814782G>CCA363786473LHFPL5c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.428G>C
c.*70-4655G>C (n.*70-4655G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814782G=CA1621066509LHFPL5c.649G= (p.Glu217=)
n.428G=
c.*70-4655G= (n.*70-4655G=)
c.481G= (p.Glu161=)
6g.35814782G>TCA363786475LHFPL5c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.428G>T
c.*70-4655G>T (n.*70-4655G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
6g.35814783delCA915944241LHFPL5c.649+1del
n.428+1del
c.*70-4654del (n.*70-4654del)
c.481+1del
 ClinVar dbSNP
6g.35814783G>ACA363786476LHFPL5c.649+1G>A (n.649+1G>A)
n.428+1G>A
c.*70-4654G>A (n.*70-4654G>A)
c.481+1G>A (n.481+1G>A)
6g.35814783G>CCA363786480LHFPL5c.649+1G>C (n.649+1G>C)
n.428+1G>C
c.*70-4654G>C (n.*70-4654G>C)
c.481+1G>C (n.481+1G>C)
6g.35814783G=CA1621066510LHFPL5c.649+1G= (n.649+1G=)
n.428+1G=
c.*70-4654G= (n.*70-4654G=)
c.481+1G= (n.481+1G=)
6g.35814783G>TCA363786478LHFPL5c.649+1G>T (n.649+1G>T)
n.428+1G>T
c.*70-4654G>T (n.*70-4654G>T)
c.481+1G>T (n.481+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814784T>ACA363786482LHFPL5c.649+2T>A (n.649+2T>A)
n.428+2T>A
c.*70-4653T>A (n.*70-4653T>A)
c.481+2T>A (n.481+2T>A)
6g.35814784T>CCA363786483LHFPL5c.649+2T>C (n.649+2T>C)
n.428+2T>C
c.*70-4653T>C (n.*70-4653T>C)
c.481+2T>C (n.481+2T>C)
6g.35814784T>GCA363786485LHFPL5c.649+2T>G (n.649+2T>G)
n.428+2T>G
c.*70-4653T>G (n.*70-4653T>G)
c.481+2T>G (n.481+2T>G)
6g.35814788C>ACA2573140334LHFPL5c.649+6C>A (n.649+6C>A)
n.428+6C>A
c.*70-4649C>A (n.*70-4649C>A)
c.481+6C>A (n.481+6C>A)
 ClinVar dbSNP
6g.35814788C>TCA2770639324LHFPL5c.649+6C>T (n.649+6C>T)
n.428+6C>T
c.*70-4649C>T (n.*70-4649C>T)
c.481+6C>T (n.481+6C>T)
6g.35814790C>TCA2678433173LHFPL5c.649+8C>T (n.649+8C>T)
n.428+8C>T
c.*70-4647C>T (n.*70-4647C>T)
c.481+8C>T (n.481+8C>T)
 gnomAD v4
6g.35814791C>ACA2678433174LHFPL5c.649+9C>A (n.649+9C>A)
n.428+9C>A
c.*70-4646C>A (n.*70-4646C>A)
c.481+9C>A (n.481+9C>A)
 gnomAD v4
6g.35814791C=CA1621066511LHFPL5c.649+9C= (n.649+9C=)
n.428+9C=
c.*70-4646C= (n.*70-4646C=)
c.481+9C= (n.481+9C=)
6g.35814791C>TCA3774466LHFPL5c.649+9C>T (n.649+9C>T)
n.428+9C>T
c.*70-4646C>T (n.*70-4646C>T)
c.481+9C>T (n.481+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814792C>GCA2678433175LHFPL5c.649+10C>G (n.649+10C>G)
n.428+10C>G
c.*70-4645C>G (n.*70-4645C>G)
c.481+10C>G (n.481+10C>G)
 gnomAD v4
6g.35814794A=CA1621066512LHFPL5c.649+12A= (n.649+12A=)
n.428+12A=
c.*70-4643A= (n.*70-4643A=)
c.481+12A= (n.481+12A=)
6g.35814794A>CCA566703528LHFPL5c.649+12A>C (n.649+12A>C)
n.428+12A>C
c.*70-4643A>C (n.*70-4643A>C)
c.481+12A>C (n.481+12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814794A>GCA2711152441LHFPL5c.649+12A>G (n.649+12A>G)
n.428+12A>G
c.*70-4643A>G (n.*70-4643A>G)
c.481+12A>G (n.481+12A>G)
 dbSNP
6g.35814795C=CA1621066513LHFPL5c.649+13C= (n.649+13C=)
n.428+13C=
c.*70-4642C= (n.*70-4642C=)
c.481+13C= (n.481+13C=)
6g.35814795C>TCA3774467LHFPL5c.649+13C>T (n.649+13C>T)
n.428+13C>T
c.*70-4642C>T (n.*70-4642C>T)
c.481+13C>T (n.481+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814798C=CA1621066514LHFPL5c.649+16C= (n.649+16C=)
n.428+16C=
c.*70-4639C= (n.*70-4639C=)
c.481+16C= (n.481+16C=)
6g.35814798C>TCA566703529LHFPL5c.649+16C>T (n.649+16C>T)
n.428+16C>T
c.*70-4639C>T (n.*70-4639C>T)
c.481+16C>T (n.481+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814799A=CA1621066515LHFPL5c.649+17A= (n.649+17A=)
n.428+17A=
c.*70-4638A= (n.*70-4638A=)
c.481+17A= (n.481+17A=)
6g.35814799A>GCA3774468LHFPL5c.649+17A>G (n.649+17A>G)
n.428+17A>G
c.*70-4638A>G (n.*70-4638A>G)
c.481+17A>G (n.481+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814800C>ACA2578626549LHFPL5c.649+18C>A (n.649+18C>A)
n.428+18C>A
c.*70-4637C>A (n.*70-4637C>A)
c.481+18C>A (n.481+18C>A)
6g.35814800C=CA1621066516LHFPL5c.649+18C= (n.649+18C=)
n.428+18C=
c.*70-4637C= (n.*70-4637C=)
c.481+18C= (n.481+18C=)
6g.35814800C>TCA566703530LHFPL5c.649+18C>T (n.649+18C>T)
n.428+18C>T
c.*70-4637C>T (n.*70-4637C>T)
c.481+18C>T (n.481+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched