Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35814654C>ACA363785990LHFPL5c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.300C>A
c.*70-4783C>A (n.*70-4783C>A)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
6g.35814654C=CA1621066444LHFPL5c.521C= (p.Thr174=)
n.300C=
c.*70-4783C= (n.*70-4783C=)
c.353C= (p.Thr118=)
6g.35814654C>GCA363785993LHFPL5c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.300C>G
c.*70-4783C>G (n.*70-4783C>G)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814654C>TCA363785992LHFPL5c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.300C>T
c.*70-4783C>T (n.*70-4783C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814655C>ACA450125238LHFPL5c.522C>A (p.Thr174=)
n.301C>A
c.*70-4782C>A (n.*70-4782C>A)
c.354C>A (p.Thr118=)
6g.35814655C=CA1621066445LHFPL5c.522C= (p.Thr174=)
n.301C=
c.*70-4782C= (n.*70-4782C=)
c.354C= (p.Thr118=)
6g.35814655C>GCA450125237LHFPL5c.522C>G (p.Thr174=)
n.301C>G
c.*70-4782C>G (n.*70-4782C>G)
c.354C>G (p.Thr118=)
 gnomAD v4
6g.35814655C>TCA137310688LHFPL5c.522C>T (p.Thr174=)
n.301C>T
c.*70-4782C>T (n.*70-4782C>T)
c.354C>T (p.Thr118=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814656A=CA1621066446LHFPL5c.523A= (p.Ile175=)
n.302A=
c.*70-4781A= (n.*70-4781A=)
c.355A= (p.Ile119=)
6g.35814656A>CCA363785995LHFPL5c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.302A>C
c.*70-4781A>C (n.*70-4781A>C)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
6g.35814656A>GCA363785999LHFPL5c.523A>G (p.Ile175Val)
n.302A>G
c.*70-4781A>G (n.*70-4781A>G)
c.355A>G (p.Ile119Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814656A>TCA363785997LHFPL5c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.302A>T
c.*70-4781A>T (n.*70-4781A>T)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
6g.35814657T>ACA363786000LHFPL5c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.303T>A
c.*70-4780T>A (n.*70-4780T>A)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
6g.35814657T>CCA363786004LHFPL5c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.303T>C
c.*70-4780T>C (n.*70-4780T>C)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
6g.35814657T>GCA363786002LHFPL5c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.303T>G
c.*70-4780T>G (n.*70-4780T>G)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
6g.35814658C>ACA3774433LHFPL5c.525C>A (p.Ile175=)
n.304C>A
c.*70-4779C>A (n.*70-4779C>A)
c.357C>A (p.Ile119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814658C=CA1621066447LHFPL5c.525C= (p.Ile175=)
n.304C=
c.*70-4779C= (n.*70-4779C=)
c.357C= (p.Ile119=)
6g.35814658C>GCA363786007LHFPL5c.525C>G (p.Ile175Met)
n.304C>G
c.*70-4779C>G (n.*70-4779C>G)
c.357C>G (p.Ile119Met)
6g.35814658C>TCA3774432LHFPL5c.525C>T (p.Ile175=)
n.304C>T
c.*70-4779C>T (n.*70-4779C>T)
c.357C>T (p.Ile119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814659delCA2678433169LHFPL5c.526del (p.Arg176AlafsTer?)
n.305del
c.*70-4778del (n.*70-4778del)
c.358del (p.Arg120AlafsTer?)
 gnomAD v4
6g.35814659C>ACA363786009LHFPL5c.526C>A (p.Arg176Ser)
n.305C>A
c.*70-4778C>A (n.*70-4778C>A)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
6g.35814659C=CA1621066448LHFPL5c.526C= (p.Arg176=)
n.305C=
c.*70-4778C= (n.*70-4778C=)
c.358C= (p.Arg120=)
6g.35814659C>GCA363786010LHFPL5c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.305C>G
c.*70-4778C>G (n.*70-4778C>G)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
6g.35814659C>TCA3774434LHFPL5c.526C>T (p.Arg176Cys)
n.305C>T
c.*70-4778C>T (n.*70-4778C>T)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35814659_35814672delinsCGCTGGGCCTTCATCA1621066449LHFPL5c.526_539delinsCGCTGGGCCTTCAT (p.Arg176=)
n.305_318delinsCGCTGGGCCTTCAT
c.*70-4778_*70-4765delinsCGCTGGGCCTTCAT (n.*70-4778_*70-4765delinsCGCTGGGCCTTCAT)
c.358_371delinsCGCTGGGCCTTCAT (p.Arg120=)
6g.35814660G>ACA3774435LHFPL5c.527G>A (p.Arg176His)
n.306G>A
c.*70-4777G>A (n.*70-4777G>A)
c.359G>A (p.Arg120His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814660G>CCA363786012LHFPL5c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.306G>C
c.*70-4777G>C (n.*70-4777G>C)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
6g.35814660G=CA1621066451LHFPL5c.527G= (p.Arg176=)
n.306G=
c.*70-4777G= (n.*70-4777G=)
c.359G= (p.Arg120=)
6g.35814660G>TCA363786014LHFPL5c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.306G>T
c.*70-4777G>T (n.*70-4777G>T)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814665_35814677delCA1621066450LHFPL5c.532_544del (p.Ala178ProfsTer?)
n.311_323del
c.*70-4772_*70-4760del (n.*70-4772_*70-4760del)
c.364_376del (p.Ala122ProfsTer?)
 dbSNP
6g.35814661C>ACA450125239LHFPL5c.528C>A (p.Arg176=)
n.307C>A
c.*70-4776C>A (n.*70-4776C>A)
c.360C>A (p.Arg120=)
6g.35814661C>GCA450125240LHFPL5c.528C>G (p.Arg176=)
n.307C>G
c.*70-4776C>G (n.*70-4776C>G)
c.360C>G (p.Arg120=)
6g.35814661C>TCA450125241LHFPL5c.528C>T (p.Arg176=)
n.307C>T
c.*70-4776C>T (n.*70-4776C>T)
c.360C>T (p.Arg120=)
 gnomAD v4
6g.35814662T>ACA363786016LHFPL5c.529T>A (p.Trp177Arg)
n.308T>A
c.*70-4775T>A (n.*70-4775T>A)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
6g.35814662T>CCA363786018LHFPL5c.529T>C (p.Trp177Arg)
n.308T>C
c.*70-4775T>C (n.*70-4775T>C)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
6g.35814662T>GCA363786020LHFPL5c.529T>G (p.Trp177Gly)
n.308T>G
c.*70-4775T>G (n.*70-4775T>G)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
6g.35814663G>ACA363786022LHFPL5c.530G>A (p.Trp177Ter)
n.309G>A
c.*70-4774G>A (n.*70-4774G>A)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
6g.35814663G>CCA363786024LHFPL5c.530G>C (p.Trp177Ser)
n.309G>C
c.*70-4774G>C (n.*70-4774G>C)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
6g.35814663G>TCA363786025LHFPL5c.530G>T (p.Trp177Leu)
n.309G>T
c.*70-4774G>T (n.*70-4774G>T)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
6g.35814664G>ACA137310702LHFPL5c.531G>A (p.Trp177Ter)
n.310G>A
c.*70-4773G>A (n.*70-4773G>A)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
 dbSNP
6g.35814664G>CCA363786028LHFPL5c.531G>C (p.Trp177Cys)
n.310G>C
c.*70-4773G>C (n.*70-4773G>C)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
6g.35814664G=CA1621066452LHFPL5c.531G= (p.Trp177=)
n.310G=
c.*70-4773G= (n.*70-4773G=)
c.363G= (p.Trp121=)
6g.35814664G>TCA363786030LHFPL5c.531G>T (p.Trp177Cys)
n.310G>T
c.*70-4773G>T (n.*70-4773G>T)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
6g.35814665G>ACA363786031LHFPL5c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.311G>A
c.*70-4772G>A (n.*70-4772G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814665G>CCA363786035LHFPL5c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.311G>C
c.*70-4772G>C (n.*70-4772G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
 gnomAD v4
6g.35814665G=CA1621066453LHFPL5c.532G= (p.Ala178=)
n.311G=
c.*70-4772G= (n.*70-4772G=)
c.364G= (p.Ala122=)
6g.35814665G>TCA363786033LHFPL5c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.311G>T
c.*70-4772G>T (n.*70-4772G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
6g.35814666C>ACA363786037LHFPL5c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.312C>A
c.*70-4771C>A (n.*70-4771C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
6g.35814666C>GCA363786039LHFPL5c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.312C>G
c.*70-4771C>G (n.*70-4771C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
6g.35814666C>TCA363786040LHFPL5c.533C>T (p.Ala178Val)
n.312C>T
c.*70-4771C>T (n.*70-4771C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
6g.35814667C>ACA450125242LHFPL5c.534C>A (p.Ala178=)
n.313C>A
c.*70-4770C>A (n.*70-4770C>A)
c.366C>A (p.Ala122=)
6g.35814667C>GCA450125243LHFPL5c.534C>G (p.Ala178=)
n.313C>G
c.*70-4770C>G (n.*70-4770C>G)
c.366C>G (p.Ala122=)
6g.35814667C>TCA450125244LHFPL5c.534C>T (p.Ala178=)
n.313C>T
c.*70-4770C>T (n.*70-4770C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
6g.35814668T>ACA363786042LHFPL5c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.314T>A
c.*70-4769T>A (n.*70-4769T>A)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
6g.35814668T>CCA363786043LHFPL5c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.314T>C
c.*70-4769T>C (n.*70-4769T>C)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
6g.35814668T>GCA363786045LHFPL5c.535T>G (p.Phe179Val)
n.314T>G
c.*70-4769T>G (n.*70-4769T>G)
c.367T>G (p.Phe123Val)
6g.35814669T>ACA363786047LHFPL5c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.315T>A
c.*70-4768T>A (n.*70-4768T>A)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
6g.35814669T>CCA363786049LHFPL5c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.315T>C
c.*70-4768T>C (n.*70-4768T>C)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
 gnomAD v4
6g.35814669T>GCA363786050LHFPL5c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.315T>G
c.*70-4768T>G (n.*70-4768T>G)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
6g.35814670C>ACA363786053LHFPL5c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.316C>A
c.*70-4767C>A (n.*70-4767C>A)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
6g.35814670C>GCA363786052LHFPL5c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.316C>G
c.*70-4767C>G (n.*70-4767C>G)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
6g.35814670C>TCA450125245LHFPL5c.537C>T (p.Phe179=)
n.316C>T
c.*70-4767C>T (n.*70-4767C>T)
c.369C>T (p.Phe123=)
 gnomAD v4
6g.35814671A=CA1621066454LHFPL5c.538A= (p.Met180=)
n.317A=
c.*70-4766A= (n.*70-4766A=)
c.370A= (p.Met124=)
6g.35814671A>CCA363786056LHFPL5c.538A>C (p.Met180Leu)
n.317A>C
c.*70-4766A>C (n.*70-4766A>C)
c.370A>C (p.Met124Leu)
 gnomAD v4
6g.35814671A>GCA363786057LHFPL5c.538A>G (p.Met180Val)
n.317A>G
c.*70-4766A>G (n.*70-4766A>G)
c.370A>G (p.Met124Val)
 dbSNP
6g.35814671A>TCA363786059LHFPL5c.538A>T (p.Met180Leu)
n.317A>T
c.*70-4766A>T (n.*70-4766A>T)
c.370A>T (p.Met124Leu)
6g.35814672T>ACA363786061LHFPL5c.539T>A (p.Met180Lys)
n.318T>A
c.*70-4765T>A (n.*70-4765T>A)
c.371T>A (p.Met124Lys)
6g.35814672T>CCA363786062LHFPL5c.539T>C (p.Met180Thr)
n.318T>C
c.*70-4765T>C (n.*70-4765T>C)
c.371T>C (p.Met124Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814672T>GCA363786064LHFPL5c.539T>G (p.Met180Arg)
n.318T>G
c.*70-4765T>G (n.*70-4765T>G)
c.371T>G (p.Met124Arg)
6g.35814672T=CA1621066455LHFPL5c.539T= (p.Met180=)
n.318T=
c.*70-4765T= (n.*70-4765T=)
c.371T= (p.Met124=)
6g.35814673G>ACA363786068LHFPL5c.540G>A (p.Met180Ile)
n.319G>A
c.*70-4764G>A (n.*70-4764G>A)
c.372G>A (p.Met124Ile)
 dbSNP
6g.35814673G>CCA363786065LHFPL5c.540G>C (p.Met180Ile)
n.319G>C
c.*70-4764G>C (n.*70-4764G>C)
c.372G>C (p.Met124Ile)
 gnomAD v4
6g.35814673G=CA1621066456LHFPL5c.540G= (p.Met180=)
n.319G=
c.*70-4764G= (n.*70-4764G=)
c.372G= (p.Met124=)
6g.35814673G>TCA363786067LHFPL5c.540G>T (p.Met180Ile)
n.319G>T
c.*70-4764G>T (n.*70-4764G>T)
c.372G>T (p.Met124Ile)
6g.35814674C>ACA363786070LHFPL5c.541C>A (p.Leu181Met)
n.320C>A
c.*70-4763C>A (n.*70-4763C>A)
c.373C>A (p.Leu125Met)
6g.35814674C>GCA363786072LHFPL5c.541C>G (p.Leu181Val)
n.320C>G
c.*70-4763C>G (n.*70-4763C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
 gnomAD v4
6g.35814674C>TCA450125246LHFPL5c.541C>T (p.Leu181=)
n.320C>T
c.*70-4763C>T (n.*70-4763C>T)
c.373C>T (p.Leu125=)
6g.35814675T>ACA363786074LHFPL5c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.321T>A
c.*70-4762T>A (n.*70-4762T>A)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
6g.35814675T>CCA363786075LHFPL5c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.321T>C
c.*70-4762T>C (n.*70-4762T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
6g.35814675T>GCA363786077LHFPL5c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.321T>G
c.*70-4762T>G (n.*70-4762T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
6g.35814676G>ACA450125249LHFPL5c.543G>A (p.Leu181=)
n.322G>A
c.*70-4761G>A (n.*70-4761G>A)
c.375G>A (p.Leu125=)
6g.35814676G>CCA450125247LHFPL5c.543G>C (p.Leu181=)
n.322G>C
c.*70-4761G>C (n.*70-4761G>C)
c.375G>C (p.Leu125=)
6g.35814676G>TCA450125248LHFPL5c.543G>T (p.Leu181=)
n.322G>T
c.*70-4761G>T (n.*70-4761G>T)
c.375G>T (p.Leu125=)
6g.35814677G>ACA363786079LHFPL5c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.323G>A
c.*70-4760G>A (n.*70-4760G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
6g.35814677G>CCA363786083LHFPL5c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.323G>C
c.*70-4760G>C (n.*70-4760G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
6g.35814677G>TCA363786081LHFPL5c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.323G>T
c.*70-4760G>T (n.*70-4760G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
 gnomAD v4
6g.35814678C>ACA363786085LHFPL5c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.324C>A
c.*70-4759C>A (n.*70-4759C>A)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
 dbSNP
6g.35814678C=CA1621066457LHFPL5c.545C= (p.Ala182=)
n.324C=
c.*70-4759C= (n.*70-4759C=)
c.377C= (p.Ala126=)
6g.35814678C>GCA363786086LHFPL5c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.324C>G
c.*70-4759C>G (n.*70-4759C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
6g.35814678C>TCA137310705LHFPL5c.545C>T (p.Ala182Val)
n.324C>T
c.*70-4759C>T (n.*70-4759C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814679C>ACA450125250LHFPL5c.546C>A (p.Ala182=)
n.325C>A
c.*70-4758C>A (n.*70-4758C>A)
c.378C>A (p.Ala126=)
6g.35814679C>GCA450125251LHFPL5c.546C>G (p.Ala182=)
n.325C>G
c.*70-4758C>G (n.*70-4758C>G)
c.378C>G (p.Ala126=)
6g.35814679C>TCA450125252LHFPL5c.546C>T (p.Ala182=)
n.325C>T
c.*70-4758C>T (n.*70-4758C>T)
c.378C>T (p.Ala126=)
6g.35814680A>CCA363786088LHFPL5c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.326A>C
c.*70-4757A>C (n.*70-4757A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
6g.35814680A>GCA363786090LHFPL5c.547A>G (p.Ile183Val)
n.326A>G
c.*70-4757A>G (n.*70-4757A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
 gnomAD v4
6g.35814680A>TCA363786091LHFPL5c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.326A>T
c.*70-4757A>T (n.*70-4757A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
6g.35814681T>ACA363786092LHFPL5c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.327T>A
c.*70-4756T>A (n.*70-4756T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
6g.35814681T>CCA363786094LHFPL5c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.327T>C
c.*70-4756T>C (n.*70-4756T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
6g.35814681T>GCA363786096LHFPL5c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.327T>G
c.*70-4756T>G (n.*70-4756T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
6g.35814682C>ACA3774436LHFPL5c.549C>A (p.Ile183=)
n.328C>A
c.*70-4755C>A (n.*70-4755C>A)
c.381C>A (p.Ile127=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814682C=CA1621066458LHFPL5c.549C= (p.Ile183=)
n.328C=
c.*70-4755C= (n.*70-4755C=)
c.381C= (p.Ile127=)
6g.35814682C>GCA363786098LHFPL5c.549C>G (p.Ile183Met)
n.328C>G
c.*70-4755C>G (n.*70-4755C>G)
c.381C>G (p.Ile127Met)
6g.35814682C>TCA450125253LHFPL5c.549C>T (p.Ile183=)
n.328C>T
c.*70-4755C>T (n.*70-4755C>T)
c.381C>T (p.Ile127=)
 gnomAD v4
6g.35814683delCA2678433170LHFPL5c.550del (p.Leu184SerfsTer?)
n.329del
c.*70-4754del (n.*70-4754del)
c.382del (p.Leu128SerfsTer?)
 gnomAD v4
6g.35814683C>ACA363786103LHFPL5c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.329C>A
c.*70-4754C>A (n.*70-4754C>A)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
6g.35814683C>GCA363786101LHFPL5c.550C>G (p.Leu184Val)
n.329C>G
c.*70-4754C>G (n.*70-4754C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
6g.35814683C>TCA363786100LHFPL5c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.329C>T
c.*70-4754C>T (n.*70-4754C>T)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
6g.35814684T>ACA3774437LHFPL5c.551T>A (p.Leu184His)
n.330T>A
c.*70-4753T>A (n.*70-4753T>A)
c.383T>A (p.Leu128His)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.35814684T>CCA363786105LHFPL5c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.330T>C
c.*70-4753T>C (n.*70-4753T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
6g.35814684T>GCA363786106LHFPL5c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.330T>G
c.*70-4753T>G (n.*70-4753T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
6g.35814684T=CA1621066459LHFPL5c.551T= (p.Leu184=)
n.330T=
c.*70-4753T= (n.*70-4753T=)
c.383T= (p.Leu128=)
6g.35814685C>ACA450125254LHFPL5c.552C>A (p.Leu184=)
n.331C>A
c.*70-4752C>A (n.*70-4752C>A)
c.384C>A (p.Leu128=)
6g.35814685C=CA1621066460LHFPL5c.552C= (p.Leu184=)
n.331C=
c.*70-4752C= (n.*70-4752C=)
c.384C= (p.Leu128=)
6g.35814685C>GCA450125255LHFPL5c.552C>G (p.Leu184=)
n.331C>G
c.*70-4752C>G (n.*70-4752C>G)
c.384C>G (p.Leu128=)
6g.35814685C>TCA3774438LHFPL5c.552C>T (p.Leu184=)
n.331C>T
c.*70-4752C>T (n.*70-4752C>T)
c.384C>T (p.Leu128=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814686A=CA1621066461LHFPL5c.553A= (p.Ser185=)
n.332A=
c.*70-4751A= (n.*70-4751A=)
c.385A= (p.Ser129=)
6g.35814686A>CCA363786109LHFPL5c.553A>C (p.Ser185Arg)
n.332A>C
c.*70-4751A>C (n.*70-4751A>C)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
6g.35814686A>GCA363786111LHFPL5c.553A>G (p.Ser185Gly)
n.332A>G
c.*70-4751A>G (n.*70-4751A>G)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
 dbSNP
6g.35814686A>TCA363786112LHFPL5c.553A>T (p.Ser185Cys)
n.332A>T
c.*70-4751A>T (n.*70-4751A>T)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
6g.35814687G>ACA363786114LHFPL5c.554G>A (p.Ser185Asn)
n.333G>A
c.*70-4750G>A (n.*70-4750G>A)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
6g.35814687G>CCA363786116LHFPL5c.554G>C (p.Ser185Thr)
n.333G>C
c.*70-4750G>C (n.*70-4750G>C)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
6g.35814687G>TCA363786118LHFPL5c.554G>T (p.Ser185Ile)
n.333G>T
c.*70-4750G>T (n.*70-4750G>T)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
 gnomAD v4
6g.35814688C>ACA363786119LHFPL5c.555C>A (p.Ser185Arg)
n.334C>A
c.*70-4749C>A (n.*70-4749C>A)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
 gnomAD v4
6g.35814688C>GCA363786121LHFPL5c.555C>G (p.Ser185Arg)
n.334C>G
c.*70-4749C>G (n.*70-4749C>G)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
6g.35814688C>TCA450125256LHFPL5c.555C>T (p.Ser185=)
n.334C>T
c.*70-4749C>T (n.*70-4749C>T)
c.387C>T (p.Ser129=)
 gnomAD v4
6g.35814689A=CA1621066462LHFPL5c.556A= (p.Ile186=)
n.335A=
c.*70-4748A= (n.*70-4748A=)
c.388A= (p.Ile130=)
6g.35814689A>CCA363786122LHFPL5c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.335A>C
c.*70-4748A>C (n.*70-4748A>C)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
6g.35814689A>GCA363786123LHFPL5c.556A>G (p.Ile186Val)
n.335A>G
c.*70-4748A>G (n.*70-4748A>G)
c.388A>G (p.Ile130Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814689A>TCA363786125LHFPL5c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.335A>T
c.*70-4748A>T (n.*70-4748A>T)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
6g.35814690T>ACA363786129LHFPL5c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.336T>A
c.*70-4747T>A (n.*70-4747T>A)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
6g.35814690T>CCA363786128LHFPL5c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.336T>C
c.*70-4747T>C (n.*70-4747T>C)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814690T>GCA363786127LHFPL5c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.336T>G
c.*70-4747T>G (n.*70-4747T>G)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
6g.35814690T=CA1621066463LHFPL5c.557T= (p.Ile186=)
n.336T=
c.*70-4747T= (n.*70-4747T=)
c.389T= (p.Ile130=)
6g.35814691T>ACA450125257LHFPL5c.558T>A (p.Ile186=)
n.337T>A
c.*70-4746T>A (n.*70-4746T>A)
c.390T>A (p.Ile130=)
6g.35814691T>CCA450125258LHFPL5c.558T>C (p.Ile186=)
n.337T>C
c.*70-4746T>C (n.*70-4746T>C)
c.390T>C (p.Ile130=)
6g.35814691T>GCA363786131LHFPL5c.558T>G (p.Ile186Met)
n.337T>G
c.*70-4746T>G (n.*70-4746T>G)
c.390T>G (p.Ile130Met)
6g.35814692G>ACA363786133LHFPL5c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.338G>A
c.*70-4745G>A (n.*70-4745G>A)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
6g.35814692G>CCA363786135LHFPL5c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.338G>C
c.*70-4745G>C (n.*70-4745G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
6g.35814692G>TCA363786136LHFPL5c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.338G>T
c.*70-4745G>T (n.*70-4745G>T)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
 gnomAD v4
6g.35814693G>ACA363786138LHFPL5c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.339G>A
c.*70-4744G>A (n.*70-4744G>A)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
6g.35814693G>CCA363786139LHFPL5c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.339G>C
c.*70-4744G>C (n.*70-4744G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
6g.35814693G>TCA363786140LHFPL5c.560G>T (p.Gly187Val)
n.339G>T
c.*70-4744G>T (n.*70-4744G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
6g.35814694C>ACA450125259LHFPL5c.561C>A (p.Gly187=)
n.340C>A
c.*70-4743C>A (n.*70-4743C>A)
c.393C>A (p.Gly131=)
6g.35814694C=CA1621066464LHFPL5c.561C= (p.Gly187=)
n.340C=
c.*70-4743C= (n.*70-4743C=)
c.393C= (p.Gly131=)
6g.35814694C>GCA450125260LHFPL5c.561C>G (p.Gly187=)
n.340C>G
c.*70-4743C>G (n.*70-4743C>G)
c.393C>G (p.Gly131=)
6g.35814694C>TCA450125261LHFPL5c.561C>T (p.Gly187=)
n.340C>T
c.*70-4743C>T (n.*70-4743C>T)
c.393C>T (p.Gly131=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.35814695G>ACA3774439LHFPL5c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.341G>A
c.*70-4742G>A (n.*70-4742G>A)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814695G>CCA363786143LHFPL5c.562G>C (p.Asp188His)
n.341G>C
c.*70-4742G>C (n.*70-4742G>C)
c.394G>C (p.Asp132His)
6g.35814695G=CA1621066465LHFPL5c.562G= (p.Asp188=)
n.341G=
c.*70-4742G= (n.*70-4742G=)
c.394G= (p.Asp132=)
6g.35814695G>TCA363786145LHFPL5c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.341G>T
c.*70-4742G>T (n.*70-4742G>T)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
6g.35814696A>CCA363786147LHFPL5c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.342A>C
c.*70-4741A>C (n.*70-4741A>C)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
6g.35814696A>GCA363786149LHFPL5c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.342A>G
c.*70-4741A>G (n.*70-4741A>G)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
6g.35814696A>TCA363786151LHFPL5c.563A>T (p.Asp188Val)
n.342A>T
c.*70-4741A>T (n.*70-4741A>T)
c.395A>T (p.Asp132Val)
6g.35814697C>ACA363786152LHFPL5c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.343C>A
c.*70-4740C>A (n.*70-4740C>A)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
6g.35814697C=CA1621066466LHFPL5c.564C= (p.Asp188=)
n.343C=
c.*70-4740C= (n.*70-4740C=)
c.396C= (p.Asp132=)
6g.35814697C>GCA363786154LHFPL5c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.343C>G
c.*70-4740C>G (n.*70-4740C>G)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
6g.35814697C>TCA450125262LHFPL5c.564C>T (p.Asp188=)
n.343C>T
c.*70-4740C>T (n.*70-4740C>T)
c.396C>T (p.Asp132=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.35814698G>ACA3774440LHFPL5c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.344G>A
c.*70-4739G>A (n.*70-4739G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814698G>CCA363786156LHFPL5c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.344G>C
c.*70-4739G>C (n.*70-4739G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
6g.35814698G=CA1621066467LHFPL5c.565G= (p.Ala189=)
n.344G=
c.*70-4739G= (n.*70-4739G=)
c.397G= (p.Ala133=)
6g.35814698G>TCA363786158LHFPL5c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.344G>T
c.*70-4739G>T (n.*70-4739G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
6g.35814699C>ACA363786159LHFPL5c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.345C>A
c.*70-4738C>A (n.*70-4738C>A)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
6g.35814699C=CA1621066468LHFPL5c.566C= (p.Ala189=)
n.345C=
c.*70-4738C= (n.*70-4738C=)
c.398C= (p.Ala133=)
6g.35814699C>GCA3774441LHFPL5c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.345C>G
c.*70-4738C>G (n.*70-4738C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814699C>TCA363786160LHFPL5c.566C>T (p.Ala189Val)
n.345C>T
c.*70-4738C>T (n.*70-4738C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
6g.35814700C>ACA450125263LHFPL5c.567C>A (p.Ala189=)
n.346C>A
c.*70-4737C>A (n.*70-4737C>A)
c.399C>A (p.Ala133=)
6g.35814700C=CA1621066469LHFPL5c.567C= (p.Ala189=)
n.346C=
c.*70-4737C= (n.*70-4737C=)
c.399C= (p.Ala133=)
6g.35814700C>GCA3774442LHFPL5c.567C>G (p.Ala189=)
n.346C>G
c.*70-4737C>G (n.*70-4737C>G)
c.399C>G (p.Ala133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814700C>TCA450125264LHFPL5c.567C>T (p.Ala189=)
n.346C>T
c.*70-4737C>T (n.*70-4737C>T)
c.399C>T (p.Ala133=)
6g.35814701C>ACA363786164LHFPL5c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.347C>A
c.*70-4736C>A (n.*70-4736C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
6g.35814701C=CA1621066470LHFPL5c.568C= (p.Leu190=)
n.347C=
c.*70-4736C= (n.*70-4736C=)
c.400C= (p.Leu134=)
6g.35814701C>GCA363786166LHFPL5c.568C>G (p.Leu190Val)
n.347C>G
c.*70-4736C>G (n.*70-4736C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
 gnomAD v4
6g.35814701C>TCA363786165LHFPL5c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.347C>T
c.*70-4736C>T (n.*70-4736C>T)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
 dbSNP
6g.35814702T>ACA363786169LHFPL5c.569T>A (p.Leu190His)
n.348T>A
c.*70-4735T>A (n.*70-4735T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
6g.35814702T>CCA363786170LHFPL5c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.348T>C
c.*70-4735T>C (n.*70-4735T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
6g.35814702T>GCA363786172LHFPL5c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.348T>G
c.*70-4735T>G (n.*70-4735T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
 dbSNP
6g.35814702T=CA1621066471LHFPL5c.569T= (p.Leu190=)
n.348T=
c.*70-4735T= (n.*70-4735T=)
c.401T= (p.Leu134=)
6g.35814703C>ACA450125265LHFPL5c.570C>A (p.Leu190=)
n.349C>A
c.*70-4734C>A (n.*70-4734C>A)
c.402C>A (p.Leu134=)
6g.35814703C=CA1621066472LHFPL5c.570C= (p.Leu190=)
n.349C=
c.*70-4734C= (n.*70-4734C=)
c.402C= (p.Leu134=)
6g.35814703C>GCA450125266LHFPL5c.570C>G (p.Leu190=)
n.349C>G
c.*70-4734C>G (n.*70-4734C>G)
c.402C>G (p.Leu134=)
6g.35814703C>TCA3774443LHFPL5c.570C>T (p.Leu190=)
n.349C>T
c.*70-4734C>T (n.*70-4734C>T)
c.402C>T (p.Leu134=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814704A>CCA363786175LHFPL5c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.350A>C
c.*70-4733A>C (n.*70-4733A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
6g.35814704A>GCA363786178LHFPL5c.571A>G (p.Ile191Val)
n.350A>G
c.*70-4733A>G (n.*70-4733A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
6g.35814704A>TCA363786177LHFPL5c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.350A>T
c.*70-4733A>T (n.*70-4733A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
6g.35814705T>ACA363786182LHFPL5c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.351T>A
c.*70-4732T>A (n.*70-4732T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
6g.35814705T>CCA363786183LHFPL5c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.351T>C
c.*70-4732T>C (n.*70-4732T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
6g.35814705T>GCA363786185LHFPL5c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.351T>G
c.*70-4732T>G (n.*70-4732T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
6g.35814706C>ACA450125268LHFPL5c.573C>A (p.Ile191=)
n.352C>A
c.*70-4731C>A (n.*70-4731C>A)
c.405C>A (p.Ile135=)
6g.35814706C>GCA363786188LHFPL5c.573C>G (p.Ile191Met)
n.352C>G
c.*70-4731C>G (n.*70-4731C>G)
c.405C>G (p.Ile135Met)
6g.35814706C>TCA450125267LHFPL5c.573C>T (p.Ile191=)
n.352C>T
c.*70-4731C>T (n.*70-4731C>T)
c.405C>T (p.Ile135=)
6g.35814707C>ACA363786189LHFPL5c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.353C>A
c.*70-4730C>A (n.*70-4730C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
 gnomAD v4
6g.35814707C>GCA363786190LHFPL5c.574C>G (p.Leu192Val)
n.353C>G
c.*70-4730C>G (n.*70-4730C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
6g.35814707C>TCA363786191LHFPL5c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.353C>T
c.*70-4730C>T (n.*70-4730C>T)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
6g.35814708T>ACA363786193LHFPL5c.575T>A (p.Leu192His)
n.354T>A
c.*70-4729T>A (n.*70-4729T>A)
c.407T>A (p.Leu136His)
6g.35814708T>CCA363786195LHFPL5c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.354T>C
c.*70-4729T>C (n.*70-4729T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
 ClinVar dbSNP
6g.35814708T>GCA363786196LHFPL5c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.354T>G
c.*70-4729T>G (n.*70-4729T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
6g.35814708T=CA1621066473LHFPL5c.575T= (p.Leu192=)
n.354T=
c.*70-4729T= (n.*70-4729T=)
c.407T= (p.Leu136=)
6g.35814709C>ACA450125269LHFPL5c.576C>A (p.Leu192=)
n.355C>A
c.*70-4728C>A (n.*70-4728C>A)
c.408C>A (p.Leu136=)
6g.35814709C=CA1621066474LHFPL5c.576C= (p.Leu192=)
n.355C=
c.*70-4728C= (n.*70-4728C=)
c.408C= (p.Leu136=)
6g.35814709C>GCA450125270LHFPL5c.576C>G (p.Leu192=)
n.355C>G
c.*70-4728C>G (n.*70-4728C>G)
c.408C>G (p.Leu136=)
 gnomAD v4
6g.35814709C>TCA3774444LHFPL5c.576C>T (p.Leu192=)
n.355C>T
c.*70-4728C>T (n.*70-4728C>T)
c.408C>T (p.Leu136=)
 dbSNP ExAC
6g.35814710T>ACA363786201LHFPL5c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.356T>A
c.*70-4727T>A (n.*70-4727T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
6g.35814710T>CCA137310729LHFPL5c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.356T>C
c.*70-4727T>C (n.*70-4727T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814710T>GCA363786200LHFPL5c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.356T>G
c.*70-4727T>G (n.*70-4727T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
6g.35814710T=CA1621066475LHFPL5c.577T= (p.Ser193=)
n.356T=
c.*70-4727T= (n.*70-4727T=)
c.409T= (p.Ser137=)
6g.35814711C>ACA363786204LHFPL5c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.357C>A
c.*70-4726C>A (n.*70-4726C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
6g.35814711C=CA1621066476LHFPL5c.578C= (p.Ser193=)
n.357C=
c.*70-4726C= (n.*70-4726C=)
c.410C= (p.Ser137=)
6g.35814711C>GCA363786208LHFPL5c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.357C>G
c.*70-4726C>G (n.*70-4726C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
6g.35814711C>TCA363786206LHFPL5c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.357C>T
c.*70-4726C>T (n.*70-4726C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
 dbSNP COSMIC
6g.35814712C>ACA450125271LHFPL5c.579C>A (p.Ser193=)
n.358C>A
c.*70-4725C>A (n.*70-4725C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
6g.35814712C>GCA450125272LHFPL5c.579C>G (p.Ser193=)
n.358C>G
c.*70-4725C>G (n.*70-4725C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
6g.35814712C>TCA450125273LHFPL5c.579C>T (p.Ser193=)
n.358C>T
c.*70-4725C>T (n.*70-4725C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.35814713T>ACA363786210LHFPL5c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.359T>A
c.*70-4724T>A (n.*70-4724T>A)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
 COSMIC
6g.35814713T>CCA363786213LHFPL5c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.359T>C
c.*70-4724T>C (n.*70-4724T>C)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
6g.35814713T>GCA363786211LHFPL5c.580T>G (p.Phe194Val)
n.359T>G
c.*70-4724T>G (n.*70-4724T>G)
c.412T>G (p.Phe138Val)
6g.35814714T>ACA363786214LHFPL5c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.360T>A
c.*70-4723T>A (n.*70-4723T>A)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
6g.35814714T>CCA363786216LHFPL5c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.360T>C
c.*70-4723T>C (n.*70-4723T>C)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
6g.35814714T>GCA363786218LHFPL5c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.360T>G
c.*70-4723T>G (n.*70-4723T>G)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
6g.35814715C>ACA363786219LHFPL5c.582C>A (p.Phe194Leu)
n.361C>A
c.*70-4722C>A (n.*70-4722C>A)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
6g.35814715C>GCA363786221LHFPL5c.582C>G (p.Phe194Leu)
n.361C>G
c.*70-4722C>G (n.*70-4722C>G)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
6g.35814715C>TCA450125274LHFPL5c.582C>T (p.Phe194=)
n.361C>T
c.*70-4722C>T (n.*70-4722C>T)
c.414C>T (p.Phe138=)
6g.35814716C>ACA363786222LHFPL5c.583C>A (p.Leu195Met)
n.362C>A
c.*70-4721C>A (n.*70-4721C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
6g.35814716C>GCA363786224LHFPL5c.583C>G (p.Leu195Val)
n.362C>G
c.*70-4721C>G (n.*70-4721C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
6g.35814716C>TCA450125275LHFPL5c.583C>T (p.Leu195=)
n.362C>T
c.*70-4721C>T (n.*70-4721C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
6g.35814717T>ACA363786226LHFPL5c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.363T>A
c.*70-4720T>A (n.*70-4720T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814717T>CCA363786228LHFPL5c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.363T>C
c.*70-4720T>C (n.*70-4720T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
6g.35814717T>GCA363786229LHFPL5c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.363T>G
c.*70-4720T>G (n.*70-4720T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
6g.35814717T=CA1621066477LHFPL5c.584T= (p.Leu195=)
n.363T=
c.*70-4720T= (n.*70-4720T=)
c.416T= (p.Leu139=)
6g.35814718G>ACA450125276LHFPL5c.585G>A (p.Leu195=)
n.364G>A
c.*70-4719G>A (n.*70-4719G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
6g.35814718G>CCA450125277LHFPL5c.585G>C (p.Leu195=)
n.364G>C
c.*70-4719G>C (n.*70-4719G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
6g.35814718G>TCA450125278LHFPL5c.585G>T (p.Leu195=)
n.364G>T
c.*70-4719G>T (n.*70-4719G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
 COSMIC
6g.35814719G>ACA363786234LHFPL5c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.365G>A
c.*70-4718G>A (n.*70-4718G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
6g.35814719G>CCA363786232LHFPL5c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.365G>C
c.*70-4718G>C (n.*70-4718G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
6g.35814719G=CA1621066478LHFPL5c.586G= (p.Ala196=)
n.365G=
c.*70-4718G= (n.*70-4718G=)
c.418G= (p.Ala140=)
6g.35814719G>TCA3774445LHFPL5c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.365G>T
c.*70-4718G>T (n.*70-4718G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814720C>ACA3774446LHFPL5c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.366C>A
c.*70-4717C>A (n.*70-4717C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.35814720C=CA1621066479LHFPL5c.587C= (p.Ala196=)
n.366C=
c.*70-4717C= (n.*70-4717C=)
c.419C= (p.Ala140=)
6g.35814720C>GCA363786237LHFPL5c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.366C>G
c.*70-4717C>G (n.*70-4717C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
6g.35814720C>TCA363786238LHFPL5c.587C>T (p.Ala196Val)
n.366C>T
c.*70-4717C>T (n.*70-4717C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
6g.35814721C>ACA3774447LHFPL5c.588C>A (p.Ala196=)
n.367C>A
c.*70-4716C>A (n.*70-4716C>A)
c.420C>A (p.Ala140=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.35814721C=CA1621066480LHFPL5c.588C= (p.Ala196=)
n.367C=
c.*70-4716C= (n.*70-4716C=)
c.420C= (p.Ala140=)
6g.35814721C>GCA450125279LHFPL5c.588C>G (p.Ala196=)
n.367C>G
c.*70-4716C>G (n.*70-4716C>G)
c.420C>G (p.Ala140=)
6g.35814721C>TCA3774448LHFPL5c.588C>T (p.Ala196=)
n.367C>T
c.*70-4716C>T (n.*70-4716C>T)
c.420C>T (p.Ala140=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814722T>ACA363786241LHFPL5c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.368T>A
c.*70-4715T>A (n.*70-4715T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
6g.35814722T>CCA363786242LHFPL5c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.368T>C
c.*70-4715T>C (n.*70-4715T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
6g.35814722T>GCA363786244LHFPL5c.589T>G (p.Phe197Val)
n.368T>G
c.*70-4715T>G (n.*70-4715T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
6g.35814723T>ACA363786246LHFPL5c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.369T>A
c.*70-4714T>A (n.*70-4714T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
6g.35814723T>CCA363786248LHFPL5c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.369T>C
c.*70-4714T>C (n.*70-4714T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
6g.35814723T>GCA363786250LHFPL5c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.369T>G
c.*70-4714T>G (n.*70-4714T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
6g.35814724C>ACA363786254LHFPL5c.591C>A (p.Phe197Leu)
n.370C>A
c.*70-4713C>A (n.*70-4713C>A)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
6g.35814724C=CA1621066481LHFPL5c.591C= (p.Phe197=)
n.370C=
c.*70-4713C= (n.*70-4713C=)
c.423C= (p.Phe141=)
6g.35814724C>GCA363786252LHFPL5c.591C>G (p.Phe197Leu)
n.370C>G
c.*70-4713C>G (n.*70-4713C>G)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
6g.35814724C>TCA3774449LHFPL5c.591C>T (p.Phe197=)
n.370C>T
c.*70-4713C>T (n.*70-4713C>T)
c.423C>T (p.Phe141=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35814725G>ACA3774450LHFPL5c.592G>A (p.Val198Met)
n.371G>A
c.*70-4712G>A (n.*70-4712G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35814725G>CCA363786257LHFPL5c.592G>C (p.Val198Leu)
n.371G>C
c.*70-4712G>C (n.*70-4712G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814725G=CA1621066482LHFPL5c.592G= (p.Val198=)
n.371G=
c.*70-4712G= (n.*70-4712G=)
c.424G= (p.Val142=)
6g.35814725G>TCA363786259LHFPL5c.592G>T (p.Val198Leu)
n.371G>T
c.*70-4712G>T (n.*70-4712G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
6g.35814726T>ACA363786261LHFPL5c.593T>A (p.Val198Glu)
n.372T>A
c.*70-4711T>A (n.*70-4711T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
6g.35814726T>CCA363786263LHFPL5c.593T>C (p.Val198Ala)
n.372T>C
c.*70-4711T>C (n.*70-4711T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
6g.35814726T>GCA363786264LHFPL5c.593T>G (p.Val198Gly)
n.372T>G
c.*70-4711T>G (n.*70-4711T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
6g.35814727delCA2578626544LHFPL5c.594del (p.Leu199TrpfsTer?)
n.373del
c.*70-4710del (n.*70-4710del)
c.426del (p.Leu143TrpfsTer?)
6g.35814727G>ACA450125280LHFPL5c.594G>A (p.Val198=)
n.373G>A
c.*70-4710G>A (n.*70-4710G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
6g.35814727G>CCA450125281LHFPL5c.594G>C (p.Val198=)
n.373G>C
c.*70-4710G>C (n.*70-4710G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
6g.35814727G>TCA450125282LHFPL5c.594G>T (p.Val198=)
n.373G>T
c.*70-4710G>T (n.*70-4710G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
 gnomAD v4
6g.35814728T>ACA363786265LHFPL5c.595T>A (p.Leu199Met)
n.374T>A
c.*70-4709T>A (n.*70-4709T>A)
c.427T>A (p.Leu143Met)
6g.35814728T>CCA450125283LHFPL5c.595T>C (p.Leu199=)
n.374T>C
c.*70-4709T>C (n.*70-4709T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
6g.35814728T>GCA363786266LHFPL5c.595T>G (p.Leu199Val)
n.374T>G
c.*70-4709T>G (n.*70-4709T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
6g.35814729T>ACA363786268LHFPL5c.596T>A (p.Leu199Ter)
n.375T>A
c.*70-4708T>A (n.*70-4708T>A)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
6g.35814729T>CCA363786270LHFPL5c.596T>C (p.Leu199Ser)
n.375T>C
c.*70-4708T>C (n.*70-4708T>C)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
6g.35814729T>GCA363786272LHFPL5c.596T>G (p.Leu199Trp)
n.375T>G
c.*70-4708T>G (n.*70-4708T>G)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
6g.35814730G>ACA450125284LHFPL5c.597G>A (p.Leu199=)
n.376G>A
c.*70-4707G>A (n.*70-4707G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
6g.35814730G>CCA363786273LHFPL5c.597G>C (p.Leu199Phe)
n.376G>C
c.*70-4707G>C (n.*70-4707G>C)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
 gnomAD v4
6g.35814730G>TCA363786275LHFPL5c.597G>T (p.Leu199Phe)
n.376G>T
c.*70-4707G>T (n.*70-4707G>T)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
6g.35814731G>ACA363786277LHFPL5c.598G>A (p.Gly200Ser)
n.377G>A
c.*70-4706G>A (n.*70-4706G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
6g.35814731G>CCA363786281LHFPL5c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.377G>C
c.*70-4706G>C (n.*70-4706G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
6g.35814731G>TCA363786279LHFPL5c.598G>T (p.Gly200Cys)
n.377G>T
c.*70-4706G>T (n.*70-4706G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
6g.35814732G>ACA363786283LHFPL5c.599G>A (p.Gly200Asp)
n.378G>A
c.*70-4705G>A (n.*70-4705G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814732G>CCA363786285LHFPL5c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.378G>C
c.*70-4705G>C (n.*70-4705G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
 dbSNP
6g.35814732G=CA1621066483LHFPL5c.599G= (p.Gly200=)
n.378G=
c.*70-4705G= (n.*70-4705G=)
c.431G= (p.Gly144=)
6g.35814732G>TCA3774451LHFPL5c.599G>T (p.Gly200Val)
n.378G>T
c.*70-4705G>T (n.*70-4705G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814733C>ACA450125285LHFPL5c.600C>A (p.Gly200=)
n.379C>A
c.*70-4704C>A (n.*70-4704C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
6g.35814733C>GCA450125286LHFPL5c.600C>G (p.Gly200=)
n.379C>G
c.*70-4704C>G (n.*70-4704C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
6g.35814733C>TCA450125287LHFPL5c.600C>T (p.Gly200=)
n.379C>T
c.*70-4704C>T (n.*70-4704C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
6g.35814734T>ACA363786287LHFPL5c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.380T>A
c.*70-4703T>A (n.*70-4703T>A)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
6g.35814734T>CCA3774452LHFPL5c.601T>C (p.Tyr201His)
n.380T>C
c.*70-4703T>C (n.*70-4703T>C)
c.433T>C (p.Tyr145His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814734T>GCA363786289LHFPL5c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.380T>G
c.*70-4703T>G (n.*70-4703T>G)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
6g.35814734T=CA1621066484LHFPL5c.601T= (p.Tyr201=)
n.380T=
c.*70-4703T= (n.*70-4703T=)
c.433T= (p.Tyr145=)
6g.35814735A=CA1621066485LHFPL5c.602A= (p.Tyr201=)
n.381A=
c.*70-4702A= (n.*70-4702A=)
c.434A= (p.Tyr145=)
6g.35814735A>CCA363786291LHFPL5c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.381A>C
c.*70-4702A>C (n.*70-4702A>C)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
6g.35814735A>GCA363786293LHFPL5c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.381A>G
c.*70-4702A>G (n.*70-4702A>G)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
6g.35814735A>TCA363786294LHFPL5c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.381A>T
c.*70-4702A>T (n.*70-4702A>T)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814736C>ACA363786296LHFPL5c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.382C>A
c.*70-4701C>A (n.*70-4701C>A)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
6g.35814736C>GCA363786298LHFPL5c.603C>G (p.Tyr201Ter)
n.382C>G
c.*70-4701C>G (n.*70-4701C>G)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
6g.35814736C>TCA450125288LHFPL5c.603C>T (p.Tyr201=)
n.382C>T
c.*70-4701C>T (n.*70-4701C>T)
c.435C>T (p.Tyr145=)
 gnomAD v4
6g.35814737dupCA2678433171LHFPL5c.604dup (p.Arg202ProfsTer8)
n.383dup
c.*70-4700dup (n.*70-4700dup)
c.436dup (p.Arg146ProfsTer8)
 gnomAD v4
6g.35814737C>ACA450125289LHFPL5c.604C>A (p.Arg202=)
n.383C>A
c.*70-4700C>A (n.*70-4700C>A)
c.436C>A (p.Arg146=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814737C=CA1621066486LHFPL5c.604C= (p.Arg202=)
n.383C=
c.*70-4700C= (n.*70-4700C=)
c.436C= (p.Arg146=)
6g.35814737C>GCA363786300LHFPL5c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.383C>G
c.*70-4700C>G (n.*70-4700C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
6g.35814737C>TCA3774453LHFPL5c.604C>T (p.Arg202Trp)
n.383C>T
c.*70-4700C>T (n.*70-4700C>T)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814738G>ACA3774454LHFPL5c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.384G>A
c.*70-4699G>A (n.*70-4699G>A)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814738G>CCA137310767LHFPL5c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.384G>C
c.*70-4699G>C (n.*70-4699G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814738G=CA1621066487LHFPL5c.605G= (p.Arg202=)
n.384G=
c.*70-4699G= (n.*70-4699G=)
c.437G= (p.Arg146=)
6g.35814738G>TCA363786303LHFPL5c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.384G>T
c.*70-4699G>T (n.*70-4699G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814739G>ACA450125290LHFPL5c.606G>A (p.Arg202=)
n.385G>A
c.*70-4698G>A (n.*70-4698G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
6g.35814739G>CCA450125291LHFPL5c.606G>C (p.Arg202=)
n.385G>C
c.*70-4698G>C (n.*70-4698G>C)
c.438G>C (p.Arg146=)
6g.35814739G>TCA450125292LHFPL5c.606G>T (p.Arg202=)
n.385G>T
c.*70-4698G>T (n.*70-4698G>T)
c.438G>T (p.Arg146=)
6g.35814740delCA2678433172LHFPL5c.607del (p.Gln203ArgfsTer?)
n.386del
c.*70-4697del (n.*70-4697del)
c.439del (p.Gln147ArgfsTer27)
 gnomAD v4
6g.35814740C>ACA363786305LHFPL5c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.386C>A
c.*70-4697C>A (n.*70-4697C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
6g.35814740C>GCA363786307LHFPL5c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.386C>G
c.*70-4697C>G (n.*70-4697C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
6g.35814740C>TCA363786308LHFPL5c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.386C>T
c.*70-4697C>T (n.*70-4697C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
6g.35814741A>CCA363786309LHFPL5c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.387A>C
c.*70-4696A>C (n.*70-4696A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
6g.35814741A>GCA363786310LHFPL5c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.387A>G
c.*70-4696A>G (n.*70-4696A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
6g.35814741A>TCA363786313LHFPL5c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.387A>T
c.*70-4696A>T (n.*70-4696A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
6g.35814742G>ACA450125293LHFPL5c.609G>A (p.Gln203=)
n.388G>A
c.*70-4695G>A (n.*70-4695G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
 gnomAD v4
6g.35814742G>CCA363786314LHFPL5c.609G>C (p.Gln203His)
n.388G>C
c.*70-4695G>C (n.*70-4695G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
6g.35814742G>TCA363786315LHFPL5c.609G>T (p.Gln203His)
n.388G>T
c.*70-4695G>T (n.*70-4695G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
6g.35814743G>ACA363786317LHFPL5c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.389G>A
c.*70-4694G>A (n.*70-4694G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
6g.35814743G>CCA363786319LHFPL5c.610G>C (p.Asp204His)
n.389G>C
c.*70-4694G>C (n.*70-4694G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
6g.35814743G>TCA363786320LHFPL5c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.389G>T
c.*70-4694G>T (n.*70-4694G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
6g.35814744A=CA1621066488LHFPL5c.611A= (p.Asp204=)
n.390A=
c.*70-4693A= (n.*70-4693A=)
c.443A= (p.Asp148=)
6g.35814744A>CCA363786323LHFPL5c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.390A>C
c.*70-4693A>C (n.*70-4693A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
6g.35814744A>GCA3774455LHFPL5c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.390A>G
c.*70-4693A>G (n.*70-4693A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814744A>TCA363786322LHFPL5c.611A>T (p.Asp204Val)
n.390A>T
c.*70-4693A>T (n.*70-4693A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
6g.35814745C>ACA363786324LHFPL5c.612C>A (p.Asp204Glu)
n.391C>A
c.*70-4692C>A (n.*70-4692C>A)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
 gnomAD v4
6g.35814745C=CA1621066489LHFPL5c.612C= (p.Asp204=)
n.391C=
c.*70-4692C= (n.*70-4692C=)
c.444C= (p.Asp148=)
6g.35814745C>GCA3774456LHFPL5c.612C>G (p.Asp204Glu)
n.391C>G
c.*70-4692C>G (n.*70-4692C>G)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814745C>TCA450125294LHFPL5c.612C>T (p.Asp204=)
n.391C>T
c.*70-4692C>T (n.*70-4692C>T)
c.444C>T (p.Asp148=)
 gnomAD v4
6g.35814746A=CA1621066490LHFPL5c.613A= (p.Lys205=)
n.392A=
c.*70-4691A= (n.*70-4691A=)
c.445A= (p.Lys149=)
6g.35814746A>CCA363786326LHFPL5c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.392A>C
c.*70-4691A>C (n.*70-4691A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
6g.35814746A>GCA137310779LHFPL5c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.392A>G
c.*70-4691A>G (n.*70-4691A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814746A>TCA363786328LHFPL5c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.392A>T
c.*70-4691A>T (n.*70-4691A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
6g.35814747A>CCA363786330LHFPL5c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.393A>C
c.*70-4690A>C (n.*70-4690A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
6g.35814747A>GCA363786332LHFPL5c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.393A>G
c.*70-4690A>G (n.*70-4690A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
6g.35814747A>TCA363786334LHFPL5c.614A>T (p.Lys205Met)
n.393A>T
c.*70-4690A>T (n.*70-4690A>T)
c.446A>T (p.Lys149Met)
6g.35814748G>ACA3774457LHFPL5c.615G>A (p.Lys205=)
n.394G>A
c.*70-4689G>A (n.*70-4689G>A)
c.447G>A (p.Lys149=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814748G>CCA176574LHFPL5c.615G>C (p.Lys205Asn)
n.394G>C
c.*70-4689G>C (n.*70-4689G>C)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814748G=CA1621066491LHFPL5c.615G= (p.Lys205=)
n.394G=
c.*70-4689G= (n.*70-4689G=)
c.447G= (p.Lys149=)
6g.35814748G>TCA363786335LHFPL5c.615G>T (p.Lys205Asn)
n.394G>T
c.*70-4689G>T (n.*70-4689G>T)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
6g.35814749C>ACA363786340LHFPL5c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.395C>A
c.*70-4688C>A (n.*70-4688C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
6g.35814749C=CA1621066492LHFPL5c.616C= (p.Leu206=)
n.395C=
c.*70-4688C= (n.*70-4688C=)
c.448C= (p.Leu150=)
6g.35814749C>GCA363786339LHFPL5c.616C>G (p.Leu206Val)
n.395C>G
c.*70-4688C>G (n.*70-4688C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
6g.35814749C>TCA363786337LHFPL5c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.395C>T
c.*70-4688C>T (n.*70-4688C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814750T>ACA363786342LHFPL5c.617T>A (p.Leu206His)
n.396T>A
c.*70-4687T>A (n.*70-4687T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
 dbSNP
6g.35814750T>CCA363786344LHFPL5c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.396T>C
c.*70-4687T>C (n.*70-4687T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
6g.35814750T>GCA363786345LHFPL5c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.396T>G
c.*70-4687T>G (n.*70-4687T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
6g.35814750_35814751delinsTCCA1621066493LHFPL5c.617_618delinsTC (p.Leu206=)
n.396_397delinsTC
c.*70-4687_*70-4686delinsTC (n.*70-4687_*70-4686delinsTC)
c.449_450delinsTC (p.Leu150=)
6g.35814751C>ACA450125295LHFPL5c.618C>A (p.Leu206=)
n.397C>A
c.*70-4686C>A (n.*70-4686C>A)
c.450C>A (p.Leu150=)
 gnomAD v4
6g.35814751C=CA1621066494LHFPL5c.618C= (p.Leu206=)
n.397C=
c.*70-4686C= (n.*70-4686C=)
c.450C= (p.Leu150=)
6g.35814751C>GCA450125296LHFPL5c.618C>G (p.Leu206=)
n.397C>G
c.*70-4686C>G (n.*70-4686C>G)
c.450C>G (p.Leu150=)
6g.35814751C>TCA3774458LHFPL5c.618C>T (p.Leu206=)
n.397C>T
c.*70-4686C>T (n.*70-4686C>T)
c.450C>T (p.Leu150=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814752delCA566703527LHFPL5c.619del (p.Leu207SerfsTer?)
n.398del
c.*70-4685del (n.*70-4685del)
c.451del (p.Leu151SerfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814752C>ACA363786347LHFPL5c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.398C>A
c.*70-4685C>A (n.*70-4685C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
6g.35814752C=CA1621066495LHFPL5c.619C= (p.Leu207=)
n.398C=
c.*70-4685C= (n.*70-4685C=)
c.451C= (p.Leu151=)
6g.35814752C>GCA363786349LHFPL5c.619C>G (p.Leu207Val)
n.398C>G
c.*70-4685C>G (n.*70-4685C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
6g.35814752C>TCA363786352LHFPL5c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.398C>T
c.*70-4685C>T (n.*70-4685C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814753T>ACA363786353LHFPL5c.620T>A (p.Leu207His)
n.399T>A
c.*70-4684T>A (n.*70-4684T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
6g.35814753T>CCA363786355LHFPL5c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.399T>C
c.*70-4684T>C (n.*70-4684T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
6g.35814753T>GCA363786357LHFPL5c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.399T>G
c.*70-4684T>G (n.*70-4684T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
6g.35814754C>ACA450125297LHFPL5c.621C>A (p.Leu207=)
n.400C>A
c.*70-4683C>A (n.*70-4683C>A)
c.453C>A (p.Leu151=)
6g.35814754C>GCA450125298LHFPL5c.621C>G (p.Leu207=)
n.400C>G
c.*70-4683C>G (n.*70-4683C>G)
c.453C>G (p.Leu151=)
6g.35814754C>TCA450125299LHFPL5c.621C>T (p.Leu207=)
n.400C>T
c.*70-4683C>T (n.*70-4683C>T)
c.453C>T (p.Leu151=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched