Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35814494C>ACA1621066370LHFPL5c.413-52C>A (n.413-52C>A)
n.192-52C>A
c.*70-4943C>A (n.*70-4943C>A)
c.245-52C>A (n.245-52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814494C=CA1621066369LHFPL5c.413-52C= (n.413-52C=)
n.192-52C=
c.*70-4943C= (n.*70-4943C=)
c.245-52C= (n.245-52C=)
6g.35814494C>GCA2678433143LHFPL5c.413-52C>G (n.413-52C>G)
n.192-52C>G
c.*70-4943C>G (n.*70-4943C>G)
c.245-52C>G (n.245-52C>G)
 gnomAD v4
6g.35814494C>TCA566703596LHFPL5c.413-52C>T (n.413-52C>T)
n.192-52C>T
c.*70-4943C>T (n.*70-4943C>T)
c.245-52C>T (n.245-52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814495G>ACA3774401LHFPL5c.413-51G>A (n.413-51G>A)
n.192-51G>A
c.*70-4942G>A (n.*70-4942G>A)
c.245-51G>A (n.245-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.35814495G=CA1621066371LHFPL5c.413-51G= (n.413-51G=)
n.192-51G=
c.*70-4942G= (n.*70-4942G=)
c.245-51G= (n.245-51G=)
6g.35814495G>TCA2578626536LHFPL5c.413-51G>T (n.413-51G>T)
n.192-51G>T
c.*70-4942G>T (n.*70-4942G>T)
c.245-51G>T (n.245-51G>T)
6g.35814496G>ACA566703597LHFPL5c.413-50G>A (n.413-50G>A)
n.192-50G>A
c.*70-4941G>A (n.*70-4941G>A)
c.245-50G>A (n.245-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.35814496G=CA1621066372LHFPL5c.413-50G= (n.413-50G=)
n.192-50G=
c.*70-4941G= (n.*70-4941G=)
c.245-50G= (n.245-50G=)
6g.35814496G>TCA2678433145LHFPL5c.413-50G>T (n.413-50G>T)
n.192-50G>T
c.*70-4941G>T (n.*70-4941G>T)
c.245-50G>T (n.245-50G>T)
 gnomAD v4
6g.35814499_35814503dupCA2678433144LHFPL5c.413-47_413-43dup (n.413-47_413-43dup)
n.192-47_192-43dup
c.*70-4938_*70-4934dup (n.*70-4938_*70-4934dup)
c.245-47_245-43dup (n.245-47_245-43dup)
 gnomAD v4
6g.35814498C>ACA2678433146LHFPL5c.413-48C>A (n.413-48C>A)
n.192-48C>A
c.*70-4939C>A (n.*70-4939C>A)
c.245-48C>A (n.245-48C>A)
 gnomAD v4
6g.35814499T>CCA3774402LHFPL5c.413-47T>C (n.413-47T>C)
n.192-47T>C
c.*70-4938T>C (n.*70-4938T>C)
c.245-47T>C (n.245-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814499T>GCA2770639322LHFPL5c.413-47T>G (n.413-47T>G)
n.192-47T>G
c.*70-4938T>G (n.*70-4938T>G)
c.245-47T>G (n.245-47T>G)
6g.35814499T=CA1621066373LHFPL5c.413-47T= (n.413-47T=)
n.192-47T=
c.*70-4938T= (n.*70-4938T=)
c.245-47T= (n.245-47T=)
6g.35814500delCA2678433147LHFPL5c.413-46del (n.413-46del)
n.192-46del
c.*70-4937del (n.*70-4937del)
c.245-46del (n.245-46del)
 gnomAD v4
6g.35814500A>TCA2578626537LHFPL5c.413-46A>T (n.413-46A>T)
n.192-46A>T
c.*70-4937A>T (n.*70-4937A>T)
c.245-46A>T (n.245-46A>T)
 gnomAD v4
6g.35814501G>CCA3774403LHFPL5c.413-45G>C (n.413-45G>C)
n.192-45G>C
c.*70-4936G>C (n.*70-4936G>C)
c.245-45G>C (n.245-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814501G=CA1621066374LHFPL5c.413-45G= (n.413-45G=)
n.192-45G=
c.*70-4936G= (n.*70-4936G=)
c.245-45G= (n.245-45G=)
6g.35814502G>ACA2578626538LHFPL5c.413-44G>A (n.413-44G>A)
n.192-44G>A
c.*70-4935G>A (n.*70-4935G>A)
c.245-44G>A (n.245-44G>A)
 gnomAD v4
6g.35814503C>ACA2678433148LHFPL5c.413-43C>A (n.413-43C>A)
n.192-43C>A
c.*70-4934C>A (n.*70-4934C>A)
c.245-43C>A (n.245-43C>A)
 gnomAD v4
6g.35814503C=CA1621066375LHFPL5c.413-43C= (n.413-43C=)
n.192-43C=
c.*70-4934C= (n.*70-4934C=)
c.245-43C= (n.245-43C=)
6g.35814503C>TCA566703598LHFPL5c.413-43C>T (n.413-43C>T)
n.192-43C>T
c.*70-4934C>T (n.*70-4934C>T)
c.245-43C>T (n.245-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.35814505C>TCA2578626539LHFPL5c.413-41C>T (n.413-41C>T)
n.192-41C>T
c.*70-4932C>T (n.*70-4932C>T)
c.245-41C>T (n.245-41C>T)
 gnomAD v4
6g.35814506A=CA1621066376LHFPL5c.413-40A= (n.413-40A=)
n.192-40A=
c.*70-4931A= (n.*70-4931A=)
c.245-40A= (n.245-40A=)
6g.35814506A>GCA137310610LHFPL5c.413-40A>G (n.413-40A>G)
n.192-40A>G
c.*70-4931A>G (n.*70-4931A>G)
c.245-40A>G (n.245-40A>G)
 dbSNP
6g.35814506A>TCA3774404LHFPL5c.413-40A>T (n.413-40A>T)
n.192-40A>T
c.*70-4931A>T (n.*70-4931A>T)
c.245-40A>T (n.245-40A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814507C>ACA2678433149LHFPL5c.413-39C>A (n.413-39C>A)
n.192-39C>A
c.*70-4930C>A (n.*70-4930C>A)
c.245-39C>A (n.245-39C>A)
 gnomAD v4
6g.35814509C>ACA2578626540LHFPL5c.413-37C>A (n.413-37C>A)
n.192-37C>A
c.*70-4928C>A (n.*70-4928C>A)
c.245-37C>A (n.245-37C>A)
6g.35814509C=CA1621066377LHFPL5c.413-37C= (n.413-37C=)
n.192-37C=
c.*70-4928C= (n.*70-4928C=)
c.245-37C= (n.245-37C=)
6g.35814509C>GCA566703599LHFPL5c.413-37C>G (n.413-37C>G)
n.192-37C>G
c.*70-4928C>G (n.*70-4928C>G)
c.245-37C>G (n.245-37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814509C>TCA3774405LHFPL5c.413-37C>T (n.413-37C>T)
n.192-37C>T
c.*70-4928C>T (n.*70-4928C>T)
c.245-37C>T (n.245-37C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814510G>ACA3774406LHFPL5c.413-36G>A (n.413-36G>A)
n.192-36G>A
c.*70-4927G>A (n.*70-4927G>A)
c.245-36G>A (n.245-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814510G=CA1621066378LHFPL5c.413-36G= (n.413-36G=)
n.192-36G=
c.*70-4927G= (n.*70-4927G=)
c.245-36G= (n.245-36G=)
6g.35814511G>ACA3774407LHFPL5c.413-35G>A (n.413-35G>A)
n.192-35G>A
c.*70-4926G>A (n.*70-4926G>A)
c.245-35G>A (n.245-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814511G=CA1621066379LHFPL5c.413-35G= (n.413-35G=)
n.192-35G=
c.*70-4926G= (n.*70-4926G=)
c.245-35G= (n.245-35G=)
6g.35814512C>ACA2678433150LHFPL5c.413-34C>A (n.413-34C>A)
n.192-34C>A
c.*70-4925C>A (n.*70-4925C>A)
c.245-34C>A (n.245-34C>A)
 gnomAD v4
6g.35814512C>TCA2678433151LHFPL5c.413-34C>T (n.413-34C>T)
n.192-34C>T
c.*70-4925C>T (n.*70-4925C>T)
c.245-34C>T (n.245-34C>T)
 gnomAD v4
6g.35814515G>CCA2678433152LHFPL5c.413-31G>C (n.413-31G>C)
n.192-31G>C
c.*70-4922G>C (n.*70-4922G>C)
c.245-31G>C (n.245-31G>C)
 gnomAD v4
6g.35814516A>GCA2678433153LHFPL5c.413-30A>G (n.413-30A>G)
n.192-30A>G
c.*70-4921A>G (n.*70-4921A>G)
c.245-30A>G (n.245-30A>G)
 gnomAD v4
6g.35814516A>TCA2678433154LHFPL5c.413-30A>T (n.413-30A>T)
n.192-30A>T
c.*70-4921A>T (n.*70-4921A>T)
c.245-30A>T (n.245-30A>T)
 gnomAD v4
6g.35814517T>CCA566703600LHFPL5c.413-29T>C (n.413-29T>C)
n.192-29T>C
c.*70-4920T>C (n.*70-4920T>C)
c.245-29T>C (n.245-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814517T=CA1621066380LHFPL5c.413-29T= (n.413-29T=)
n.192-29T=
c.*70-4920T= (n.*70-4920T=)
c.245-29T= (n.245-29T=)
6g.35814518G>ACA3774408LHFPL5c.413-28G>A (n.413-28G>A)
n.192-28G>A
c.*70-4919G>A (n.*70-4919G>A)
c.245-28G>A (n.245-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814518G=CA1621066381LHFPL5c.413-28G= (n.413-28G=)
n.192-28G=
c.*70-4919G= (n.*70-4919G=)
c.245-28G= (n.245-28G=)
6g.35814519C>ACA2578626541LHFPL5c.413-27C>A (n.413-27C>A)
n.192-27C>A
c.*70-4918C>A (n.*70-4918C>A)
c.245-27C>A (n.245-27C>A)
 gnomAD v4
6g.35814519C=CA1621066382LHFPL5c.413-27C= (n.413-27C=)
n.192-27C=
c.*70-4918C= (n.*70-4918C=)
c.245-27C= (n.245-27C=)
6g.35814519C>TCA3774409LHFPL5c.413-27C>T (n.413-27C>T)
n.192-27C>T
c.*70-4918C>T (n.*70-4918C>T)
c.245-27C>T (n.245-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814520C=CA1621066383LHFPL5c.413-26C= (n.413-26C=)
n.192-26C=
c.*70-4917C= (n.*70-4917C=)
c.245-26C= (n.245-26C=)
6g.35814520C>TCA3774410LHFPL5c.413-26C>T (n.413-26C>T)
n.192-26C>T
c.*70-4917C>T (n.*70-4917C>T)
c.245-26C>T (n.245-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814521A>GCA2678433155LHFPL5c.413-25A>G (n.413-25A>G)
n.192-25A>G
c.*70-4916A>G (n.*70-4916A>G)
c.245-25A>G (n.245-25A>G)
 gnomAD v4
6g.35814521A>TCA2678433156LHFPL5c.413-25A>T (n.413-25A>T)
n.192-25A>T
c.*70-4916A>T (n.*70-4916A>T)
c.245-25A>T (n.245-25A>T)
 gnomAD v4
6g.35814521dupCA1621066384LHFPL5c.413-25dup (n.413-25dup)
n.192-25dup
c.*70-4916dup (n.*70-4916dup)
c.245-25dup (n.245-25dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814522T>CCA824252768LHFPL5c.413-24T>C (n.413-24T>C)
n.192-24T>C
c.*70-4915T>C (n.*70-4915T>C)
c.245-24T>C (n.245-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814522T=CA1621066385LHFPL5c.413-24T= (n.413-24T=)
n.192-24T=
c.*70-4915T= (n.*70-4915T=)
c.245-24T= (n.245-24T=)
6g.35814523G>ACA2678433157LHFPL5c.413-23G>A (n.413-23G>A)
n.192-23G>A
c.*70-4914G>A (n.*70-4914G>A)
c.245-23G>A (n.245-23G>A)
 gnomAD v4
6g.35814523G>CCA2711469927LHFPL5c.413-23G>C (n.413-23G>C)
n.192-23G>C
c.*70-4914G>C (n.*70-4914G>C)
c.245-23G>C (n.245-23G>C)
 dbSNP
6g.35814525G>ACA2578626542LHFPL5c.413-21G>A (n.413-21G>A)
n.192-21G>A
c.*70-4912G>A (n.*70-4912G>A)
c.245-21G>A (n.245-21G>A)
 gnomAD v4
6g.35814526C>ACA2678433158LHFPL5c.413-20C>A (n.413-20C>A)
n.192-20C>A
c.*70-4911C>A (n.*70-4911C>A)
c.245-20C>A (n.245-20C>A)
 gnomAD v4
6g.35814526C>TCA2678433159LHFPL5c.413-20C>T (n.413-20C>T)
n.192-20C>T
c.*70-4911C>T (n.*70-4911C>T)
c.245-20C>T (n.245-20C>T)
 gnomAD v4
6g.35814527A=CA1621066386LHFPL5c.413-19A= (n.413-19A=)
n.192-19A=
c.*70-4910A= (n.*70-4910A=)
c.245-19A= (n.245-19A=)
6g.35814527A>CCA1621066387LHFPL5c.413-19A>C (n.413-19A>C)
n.192-19A>C
c.*70-4910A>C (n.*70-4910A>C)
c.245-19A>C (n.245-19A>C)
 dbSNP
6g.35814528C>ACA3774411LHFPL5c.413-18C>A (n.413-18C>A)
n.192-18C>A
c.*70-4909C>A (n.*70-4909C>A)
c.245-18C>A (n.245-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814528C=CA1621066388LHFPL5c.413-18C= (n.413-18C=)
n.192-18C=
c.*70-4909C= (n.*70-4909C=)
c.245-18C= (n.245-18C=)
6g.35814528C>TCA566703601LHFPL5c.413-18C>T (n.413-18C>T)
n.192-18C>T
c.*70-4909C>T (n.*70-4909C>T)
c.245-18C>T (n.245-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814529C>ACA2678433160LHFPL5c.413-17C>A (n.413-17C>A)
n.192-17C>A
c.*70-4908C>A (n.*70-4908C>A)
c.245-17C>A (n.245-17C>A)
 gnomAD v4
6g.35814529C=CA1621066389LHFPL5c.413-17C= (n.413-17C=)
n.192-17C=
c.*70-4908C= (n.*70-4908C=)
c.245-17C= (n.245-17C=)
6g.35814529C>GCA3774412LHFPL5c.413-17C>G (n.413-17C>G)
n.192-17C>G
c.*70-4908C>G (n.*70-4908C>G)
c.245-17C>G (n.245-17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814529C>TCA566703602LHFPL5c.413-17C>T (n.413-17C>T)
n.192-17C>T
c.*70-4908C>T (n.*70-4908C>T)
c.245-17C>T (n.245-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814530C=CA1621066390LHFPL5c.413-16C= (n.413-16C=)
n.192-16C=
c.*70-4907C= (n.*70-4907C=)
c.245-16C= (n.245-16C=)
6g.35814530C>TCA824252779LHFPL5c.413-16C>T (n.413-16C>T)
n.192-16C>T
c.*70-4907C>T (n.*70-4907C>T)
c.245-16C>T (n.245-16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814531C>ACA2678433161LHFPL5c.413-15C>A (n.413-15C>A)
n.192-15C>A
c.*70-4906C>A (n.*70-4906C>A)
c.245-15C>A (n.245-15C>A)
 gnomAD v4
6g.35814531C=CA1621066391LHFPL5c.413-15C= (n.413-15C=)
n.192-15C=
c.*70-4906C= (n.*70-4906C=)
c.245-15C= (n.245-15C=)
6g.35814531C>TCA3774413LHFPL5c.413-15C>T (n.413-15C>T)
n.192-15C>T
c.*70-4906C>T (n.*70-4906C>T)
c.245-15C>T (n.245-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814532T>CCA3774414LHFPL5c.413-14T>C (n.413-14T>C)
n.192-14T>C
c.*70-4905T>C (n.*70-4905T>C)
c.245-14T>C (n.245-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814532T=CA1621066392LHFPL5c.413-14T= (n.413-14T=)
n.192-14T=
c.*70-4905T= (n.*70-4905T=)
c.245-14T= (n.245-14T=)
6g.35814534C>TCA2678433162LHFPL5c.413-12C>T (n.413-12C>T)
n.192-12C>T
c.*70-4903C>T (n.*70-4903C>T)
c.245-12C>T (n.245-12C>T)
 gnomAD v4
6g.35814535T>CCA2770639323LHFPL5c.413-11T>C (n.413-11T>C)
n.192-11T>C
c.*70-4902T>C (n.*70-4902T>C)
c.245-11T>C (n.245-11T>C)
6g.35814536T>CCA1621066394LHFPL5c.413-10T>C (n.413-10T>C)
n.192-10T>C
c.*70-4901T>C (n.*70-4901T>C)
c.245-10T>C (n.245-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814536T=CA1621066393LHFPL5c.413-10T= (n.413-10T=)
n.192-10T=
c.*70-4901T= (n.*70-4901T=)
c.245-10T= (n.245-10T=)
6g.35814537C=CA1621066395LHFPL5c.413-9C= (n.413-9C=)
n.192-9C=
c.*70-4900C= (n.*70-4900C=)
c.245-9C= (n.245-9C=)
6g.35814537C>TCA1621066396LHFPL5c.413-9C>T (n.413-9C>T)
n.192-9C>T
c.*70-4900C>T (n.*70-4900C>T)
c.245-9C>T (n.245-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814541dupCA2678433163LHFPL5c.413-5dup (n.413-5dup)
n.192-5dup
c.*70-4896dup (n.*70-4896dup)
c.245-5dup (n.245-5dup)
 gnomAD v4
6g.35814538C=CA1621066397LHFPL5c.413-8C= (n.413-8C=)
n.192-8C=
c.*70-4899C= (n.*70-4899C=)
c.245-8C= (n.245-8C=)
6g.35814538C>TCA1621066398LHFPL5c.413-8C>T (n.413-8C>T)
n.192-8C>T
c.*70-4899C>T (n.*70-4899C>T)
c.245-8C>T (n.245-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814540C>TCA2678433164LHFPL5c.413-6C>T (n.413-6C>T)
n.192-6C>T
c.*70-4897C>T (n.*70-4897C>T)
c.245-6C>T (n.245-6C>T)
 gnomAD v4
6g.35814541C>ACA2678433165LHFPL5c.413-5C>A (n.413-5C>A)
n.192-5C>A
c.*70-4896C>A (n.*70-4896C>A)
c.245-5C>A (n.245-5C>A)
 gnomAD v4
6g.35814541C>GCA2678433166LHFPL5c.413-5C>G (n.413-5C>G)
n.192-5C>G
c.*70-4896C>G (n.*70-4896C>G)
c.245-5C>G (n.245-5C>G)
 gnomAD v4
6g.35814543C>ACA2678433167LHFPL5c.413-3C>A (n.413-3C>A)
n.192-3C>A
c.*70-4894C>A (n.*70-4894C>A)
c.245-3C>A (n.245-3C>A)
 gnomAD v4
6g.35814544A>CCA363785695LHFPL5c.413-2A>C (n.413-2A>C)
n.192-2A>C
c.*70-4893A>C (n.*70-4893A>C)
c.245-2A>C (n.245-2A>C)
6g.35814544A>GCA363785696LHFPL5c.413-2A>G (n.413-2A>G)
n.192-2A>G
c.*70-4893A>G (n.*70-4893A>G)
c.245-2A>G (n.245-2A>G)
6g.35814544A>TCA363785694LHFPL5c.413-2A>T (n.413-2A>T)
n.192-2A>T
c.*70-4893A>T (n.*70-4893A>T)
c.245-2A>T (n.245-2A>T)
6g.35814545G>ACA363785698LHFPL5c.413-1G>A (n.413-1G>A)
n.192-1G>A
c.*70-4892G>A (n.*70-4892G>A)
c.245-1G>A (n.245-1G>A)
6g.35814545G>CCA363785697LHFPL5c.413-1G>C (n.413-1G>C)
n.192-1G>C
c.*70-4892G>C (n.*70-4892G>C)
c.245-1G>C (n.245-1G>C)
6g.35814545G>TCA363785699LHFPL5c.413-1G>T (n.413-1G>T)
n.192-1G>T
c.*70-4892G>T (n.*70-4892G>T)
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
6g.35814546C>ACA363785700LHFPL5c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.192C>A
c.*70-4891C>A (n.*70-4891C>A)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
6g.35814546C>GCA363785702LHFPL5c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.192C>G
c.*70-4891C>G (n.*70-4891C>G)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
6g.35814546C>TCA363785701LHFPL5c.413C>T (p.Ala138Val)
n.192C>T
c.*70-4891C>T (n.*70-4891C>T)
c.245C>T (p.Ala82Val)
 gnomAD v4
6g.35814547C>ACA450125076LHFPL5c.414C>A (p.Ala138=)
n.193C>A
c.*70-4890C>A (n.*70-4890C>A)
c.246C>A (p.Ala82=)
6g.35814547C>GCA450125077LHFPL5c.414C>G (p.Ala138=)
n.193C>G
c.*70-4890C>G (n.*70-4890C>G)
c.246C>G (p.Ala82=)
6g.35814547C>TCA450125078LHFPL5c.414C>T (p.Ala138=)
n.193C>T
c.*70-4890C>T (n.*70-4890C>T)
c.246C>T (p.Ala82=)
6g.35814548delCA2578626543LHFPL5c.415del (p.Thr139GlnfsTer3)
n.194del
c.*70-4889del (n.*70-4889del)
c.247del (p.Thr83GlnfsTer3)
6g.35814548A>CCA363785703LHFPL5c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.194A>C
c.*70-4889A>C (n.*70-4889A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
6g.35814548A>GCA363785704LHFPL5c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.194A>G
c.*70-4889A>G (n.*70-4889A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
6g.35814548A>TCA363785705LHFPL5c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.194A>T
c.*70-4889A>T (n.*70-4889A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
6g.35814549C>ACA363785706LHFPL5c.416C>A (p.Thr139Lys)
n.195C>A
c.*70-4888C>A (n.*70-4888C>A)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
6g.35814549C>GCA363785707LHFPL5c.416C>G (p.Thr139Arg)
n.195C>G
c.*70-4888C>G (n.*70-4888C>G)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
6g.35814549C>TCA363785708LHFPL5c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.195C>T
c.*70-4888C>T (n.*70-4888C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
 gnomAD v4
6g.35814550A>CCA450125079LHFPL5c.417A>C (p.Thr139=)
n.196A>C
c.*70-4887A>C (n.*70-4887A>C)
c.249A>C (p.Thr83=)
6g.35814550A>GCA450125080LHFPL5c.417A>G (p.Thr139=)
n.196A>G
c.*70-4887A>G (n.*70-4887A>G)
c.249A>G (p.Thr83=)
6g.35814550A>TCA450125081LHFPL5c.417A>T (p.Thr139=)
n.196A>T
c.*70-4887A>T (n.*70-4887A>T)
c.249A>T (p.Thr83=)
6g.35814551G>ACA363785709LHFPL5c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.197G>A
c.*70-4886G>A (n.*70-4886G>A)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814551G>CCA363785710LHFPL5c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.197G>C
c.*70-4886G>C (n.*70-4886G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
6g.35814551G=CA1621066399LHFPL5c.418G= (p.Gly140=)
n.197G=
c.*70-4886G= (n.*70-4886G=)
c.250G= (p.Gly84=)
6g.35814551G>TCA3774415LHFPL5c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.197G>T
c.*70-4886G>T (n.*70-4886G>T)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814552G>ACA363785711LHFPL5c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.198G>A
c.*70-4885G>A (n.*70-4885G>A)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
6g.35814552G>CCA363785712LHFPL5c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.198G>C
c.*70-4885G>C (n.*70-4885G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
6g.35814552G>TCA363785713LHFPL5c.419G>T (p.Gly140Val)
n.198G>T
c.*70-4885G>T (n.*70-4885G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
6g.35814556_35814570delCA2678433168LHFPL5c.423_437del (p.Met142_Leu146del)
n.202_216del
c.*70-4881_*70-4867del (n.*70-4881_*70-4867del)
c.255_269del (p.Met86_Leu90del)
 gnomAD v4
6g.35814553C>ACA450125082LHFPL5c.420C>A (p.Gly140=)
n.199C>A
c.*70-4884C>A (n.*70-4884C>A)
c.252C>A (p.Gly84=)
6g.35814553C>GCA450125083LHFPL5c.420C>G (p.Gly140=)
n.199C>G
c.*70-4884C>G (n.*70-4884C>G)
c.252C>G (p.Gly84=)
6g.35814553C>TCA450125084LHFPL5c.420C>T (p.Gly140=)
n.199C>T
c.*70-4884C>T (n.*70-4884C>T)
c.252C>T (p.Gly84=)
6g.35814554C>ACA363785714LHFPL5c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.200C>A
c.*70-4883C>A (n.*70-4883C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814554C=CA1621066400LHFPL5c.421C= (p.Leu141=)
n.200C=
c.*70-4883C= (n.*70-4883C=)
c.253C= (p.Leu85=)
6g.35814554C>GCA363785715LHFPL5c.421C>G (p.Leu141Val)
n.200C>G
c.*70-4883C>G (n.*70-4883C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
6g.35814554C>TCA450125085LHFPL5c.421C>T (p.Leu141=)
n.200C>T
c.*70-4883C>T (n.*70-4883C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
6g.35814555T>ACA363785716LHFPL5c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.201T>A
c.*70-4882T>A (n.*70-4882T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
 gnomAD v4
6g.35814555T>CCA363785717LHFPL5c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.201T>C
c.*70-4882T>C (n.*70-4882T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
6g.35814555T>GCA363785718LHFPL5c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.201T>G
c.*70-4882T>G (n.*70-4882T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
6g.35814556A=CA1621066401LHFPL5c.423A= (p.Leu141=)
n.202A=
c.*70-4881A= (n.*70-4881A=)
c.255A= (p.Leu85=)
6g.35814556A>CCA450125086LHFPL5c.423A>C (p.Leu141=)
n.202A>C
c.*70-4881A>C (n.*70-4881A>C)
c.255A>C (p.Leu85=)
 gnomAD v4
6g.35814556A>GCA450125088LHFPL5c.423A>G (p.Leu141=)
n.202A>G
c.*70-4881A>G (n.*70-4881A>G)
c.255A>G (p.Leu85=)
6g.35814556A>TCA450125087LHFPL5c.423A>T (p.Leu141=)
n.202A>T
c.*70-4881A>T (n.*70-4881A>T)
c.255A>T (p.Leu85=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814557A>CCA363785719LHFPL5c.424A>C (p.Met142Leu)
n.203A>C
c.*70-4880A>C (n.*70-4880A>C)
c.256A>C (p.Met86Leu)
6g.35814557A>GCA363785720LHFPL5c.424A>G (p.Met142Val)
n.203A>G
c.*70-4880A>G (n.*70-4880A>G)
c.256A>G (p.Met86Val)
6g.35814557A>TCA363785721LHFPL5c.424A>T (p.Met142Leu)
n.203A>T
c.*70-4880A>T (n.*70-4880A>T)
c.256A>T (p.Met86Leu)
6g.35814558T>ACA363785722LHFPL5c.425T>A (p.Met142Lys)
n.204T>A
c.*70-4879T>A (n.*70-4879T>A)
c.257T>A (p.Met86Lys)
6g.35814558T>CCA363785723LHFPL5c.425T>C (p.Met142Thr)
n.204T>C
c.*70-4879T>C (n.*70-4879T>C)
c.257T>C (p.Met86Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814558T>GCA363785724LHFPL5c.425T>G (p.Met142Arg)
n.204T>G
c.*70-4879T>G (n.*70-4879T>G)
c.257T>G (p.Met86Arg)
6g.35814558T=CA1621066402LHFPL5c.425T= (p.Met142=)
n.204T=
c.*70-4879T= (n.*70-4879T=)
c.257T= (p.Met86=)
6g.35814559G>ACA363785725LHFPL5c.426G>A (p.Met142Ile)
n.205G>A
c.*70-4878G>A (n.*70-4878G>A)
c.258G>A (p.Met86Ile)
6g.35814559G>CCA363785726LHFPL5c.426G>C (p.Met142Ile)
n.205G>C
c.*70-4878G>C (n.*70-4878G>C)
c.258G>C (p.Met86Ile)
6g.35814559G>TCA363785727LHFPL5c.426G>T (p.Met142Ile)
n.205G>T
c.*70-4878G>T (n.*70-4878G>T)
c.258G>T (p.Met86Ile)
6g.35814560A>CCA363785728LHFPL5c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.206A>C
c.*70-4877A>C (n.*70-4877A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
6g.35814560A>GCA363785730LHFPL5c.427A>G (p.Ile143Val)
n.206A>G
c.*70-4877A>G (n.*70-4877A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
6g.35814560A>TCA363785729LHFPL5c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.206A>T
c.*70-4877A>T (n.*70-4877A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
6g.35814561T>ACA363785731LHFPL5c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.207T>A
c.*70-4876T>A (n.*70-4876T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
6g.35814561T>CCA363785732LHFPL5c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.207T>C
c.*70-4876T>C (n.*70-4876T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
6g.35814561T>GCA363785733LHFPL5c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.207T>G
c.*70-4876T>G (n.*70-4876T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
6g.35814562T>ACA450125090LHFPL5c.429T>A (p.Ile143=)
n.208T>A
c.*70-4875T>A (n.*70-4875T>A)
c.261T>A (p.Ile87=)
6g.35814562T>CCA450125091LHFPL5c.429T>C (p.Ile143=)
n.208T>C
c.*70-4875T>C (n.*70-4875T>C)
c.261T>C (p.Ile87=)
6g.35814562T>GCA363785734LHFPL5c.429T>G (p.Ile143Met)
n.208T>G
c.*70-4875T>G (n.*70-4875T>G)
c.261T>G (p.Ile87Met)
6g.35814563G>ACA363785735LHFPL5c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.209G>A
c.*70-4874G>A (n.*70-4874G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.35814563G>CCA363785736LHFPL5c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.209G>C
c.*70-4874G>C (n.*70-4874G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
6g.35814563G>TCA363785737LHFPL5c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.209G>T
c.*70-4874G>T (n.*70-4874G>T)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
6g.35814564G>ACA363785738LHFPL5c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.210G>A
c.*70-4873G>A (n.*70-4873G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
6g.35814564G>CCA363785739LHFPL5c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.210G>C
c.*70-4873G>C (n.*70-4873G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
6g.35814564G=CA1621066403LHFPL5c.431G= (p.Gly144=)
n.210G=
c.*70-4873G= (n.*70-4873G=)
c.263G= (p.Gly88=)
6g.35814564G>TCA363785740LHFPL5c.431G>T (p.Gly144Val)
n.210G>T
c.*70-4873G>T (n.*70-4873G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814565C>ACA450125095LHFPL5c.432C>A (p.Gly144=)
n.211C>A
c.*70-4872C>A (n.*70-4872C>A)
c.264C>A (p.Gly88=)
6g.35814565C=CA1621066404LHFPL5c.432C= (p.Gly144=)
n.211C=
c.*70-4872C= (n.*70-4872C=)
c.264C= (p.Gly88=)
6g.35814565C>GCA450125094LHFPL5c.432C>G (p.Gly144=)
n.211C>G
c.*70-4872C>G (n.*70-4872C>G)
c.264C>G (p.Gly88=)
6g.35814565C>TCA450125093LHFPL5c.432C>T (p.Gly144=)
n.211C>T
c.*70-4872C>T (n.*70-4872C>T)
c.264C>T (p.Gly88=)
 dbSNP
6g.35814566T>ACA363785741LHFPL5c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.212T>A
c.*70-4871T>A (n.*70-4871T>A)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
6g.35814566T>CCA363785742LHFPL5c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.212T>C
c.*70-4871T>C (n.*70-4871T>C)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
6g.35814566T>GCA363785743LHFPL5c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.212T>G
c.*70-4871T>G (n.*70-4871T>G)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
6g.35814567G>ACA363785744LHFPL5c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.213G>A
c.*70-4870G>A (n.*70-4870G>A)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
6g.35814567G>CCA363785746LHFPL5c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.213G>C
c.*70-4870G>C (n.*70-4870G>C)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
6g.35814567G>TCA363785745LHFPL5c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.213G>T
c.*70-4870G>T (n.*70-4870G>T)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
 gnomAD v4
6g.35814568C>ACA363785747LHFPL5c.435C>A (p.Cys145Ter)
n.214C>A
c.*70-4869C>A (n.*70-4869C>A)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
6g.35814568C=CA1621066405LHFPL5c.435C= (p.Cys145=)
n.214C=
c.*70-4869C= (n.*70-4869C=)
c.267C= (p.Cys89=)
6g.35814568C>GCA363785748LHFPL5c.435C>G (p.Cys145Trp)
n.214C>G
c.*70-4869C>G (n.*70-4869C>G)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
 dbSNP
6g.35814568C>TCA450125096LHFPL5c.435C>T (p.Cys145=)
n.214C>T
c.*70-4869C>T (n.*70-4869C>T)
c.267C>T (p.Cys89=)
 gnomAD v4
6g.35814569C>ACA363785749LHFPL5c.436C>A (p.Leu146Met)
n.215C>A
c.*70-4868C>A (n.*70-4868C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
6g.35814569C=CA1621066406LHFPL5c.436C= (p.Leu146=)
n.215C=
c.*70-4868C= (n.*70-4868C=)
c.268C= (p.Leu90=)
6g.35814569C>GCA137310637LHFPL5c.436C>G (p.Leu146Val)
n.215C>G
c.*70-4868C>G (n.*70-4868C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814569C>TCA450125097LHFPL5c.436C>T (p.Leu146=)
n.215C>T
c.*70-4868C>T (n.*70-4868C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
6g.35814570T>ACA363785750LHFPL5c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.216T>A
c.*70-4867T>A (n.*70-4867T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
6g.35814570T>CCA363785751LHFPL5c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.216T>C
c.*70-4867T>C (n.*70-4867T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
6g.35814570T>GCA363785752LHFPL5c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.216T>G
c.*70-4867T>G (n.*70-4867T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
6g.35814571G>ACA450125098LHFPL5c.438G>A (p.Leu146=)
n.217G>A
c.*70-4866G>A (n.*70-4866G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814571G>CCA450125099LHFPL5c.438G>C (p.Leu146=)
n.217G>C
c.*70-4866G>C (n.*70-4866G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
6g.35814571G=CA1621066407LHFPL5c.438G= (p.Leu146=)
n.217G=
c.*70-4866G= (n.*70-4866G=)
c.270G= (p.Leu90=)
6g.35814571G>TCA450125100LHFPL5c.438G>T (p.Leu146=)
n.217G>T
c.*70-4866G>T (n.*70-4866G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
6g.35814572G>ACA363785753LHFPL5c.439G>A (p.Val147Ile)
n.218G>A
c.*70-4865G>A (n.*70-4865G>A)
c.271G>A (p.Val91Ile)
6g.35814572G>CCA363785754LHFPL5c.439G>C (p.Val147Leu)
n.218G>C
c.*70-4865G>C (n.*70-4865G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
6g.35814572G>TCA363785755LHFPL5c.439G>T (p.Val147Phe)
n.218G>T
c.*70-4865G>T (n.*70-4865G>T)
c.271G>T (p.Val91Phe)
6g.35814573T>ACA363785758LHFPL5c.440T>A (p.Val147Asp)
n.219T>A
c.*70-4864T>A (n.*70-4864T>A)
c.272T>A (p.Val91Asp)
6g.35814573T>CCA363785757LHFPL5c.440T>C (p.Val147Ala)
n.219T>C
c.*70-4864T>C (n.*70-4864T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
6g.35814573T>GCA363785756LHFPL5c.440T>G (p.Val147Gly)
n.219T>G
c.*70-4864T>G (n.*70-4864T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
6g.35814574C>ACA450125102LHFPL5c.441C>A (p.Val147=)
n.220C>A
c.*70-4863C>A (n.*70-4863C>A)
c.273C>A (p.Val91=)
6g.35814574C>GCA450125103LHFPL5c.441C>G (p.Val147=)
n.220C>G
c.*70-4863C>G (n.*70-4863C>G)
c.273C>G (p.Val91=)
6g.35814574C>TCA450125104LHFPL5c.441C>T (p.Val147=)
n.220C>T
c.*70-4863C>T (n.*70-4863C>T)
c.273C>T (p.Val91=)
6g.35814575T>ACA363785759LHFPL5c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.221T>A
c.*70-4862T>A (n.*70-4862T>A)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
6g.35814575T>CCA363785761LHFPL5c.442T>C (p.Tyr148His)
n.221T>C
c.*70-4862T>C (n.*70-4862T>C)
c.274T>C (p.Tyr92His)
6g.35814575T>GCA363785760LHFPL5c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.221T>G
c.*70-4862T>G (n.*70-4862T>G)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
6g.35814576A=CA1621066408LHFPL5c.443A= (p.Tyr148=)
n.222A=
c.*70-4861A= (n.*70-4861A=)
c.275A= (p.Tyr92=)
6g.35814576A>CCA363785762LHFPL5c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.222A>C
c.*70-4861A>C (n.*70-4861A>C)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
6g.35814576A>GCA3774416LHFPL5c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.222A>G
c.*70-4861A>G (n.*70-4861A>G)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814576A>TCA363785763LHFPL5c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.222A>T
c.*70-4861A>T (n.*70-4861A>T)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
6g.35814577C>ACA363785764LHFPL5c.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.223C>A
c.*70-4860C>A (n.*70-4860C>A)
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
 gnomAD v4
6g.35814577C>GCA363785765LHFPL5c.444C>G (p.Tyr148Ter)
n.223C>G
c.*70-4860C>G (n.*70-4860C>G)
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
6g.35814577C>TCA450125105LHFPL5c.444C>T (p.Tyr148=)
n.223C>T
c.*70-4860C>T (n.*70-4860C>T)
c.276C>T (p.Tyr92=)
 gnomAD v4
6g.35814578C>ACA363785766LHFPL5c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.224C>A
c.*70-4859C>A (n.*70-4859C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
6g.35814578C>GCA363785767LHFPL5c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.224C>G
c.*70-4859C>G (n.*70-4859C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
6g.35814578C>TCA363785768LHFPL5c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.224C>T
c.*70-4859C>T (n.*70-4859C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
 gnomAD v4
6g.35814579C>ACA363785769LHFPL5c.446C>A (p.Pro149His)
n.225C>A
c.*70-4858C>A (n.*70-4858C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
6g.35814579C=CA1621066409LHFPL5c.446C= (p.Pro149=)
n.225C=
c.*70-4858C= (n.*70-4858C=)
c.278C= (p.Pro93=)
6g.35814579C>GCA363785770LHFPL5c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.225C>G
c.*70-4858C>G (n.*70-4858C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
 gnomAD v4
6g.35814579C>TCA363785771LHFPL5c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.225C>T
c.*70-4858C>T (n.*70-4858C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814580T>ACA450125107LHFPL5c.447T>A (p.Pro149=)
n.226T>A
c.*70-4857T>A (n.*70-4857T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
6g.35814580T>CCA450125108LHFPL5c.447T>C (p.Pro149=)
n.226T>C
c.*70-4857T>C (n.*70-4857T>C)
c.279T>C (p.Pro93=)
 dbSNP
6g.35814580T>GCA450125109LHFPL5c.447T>G (p.Pro149=)
n.226T>G
c.*70-4857T>G (n.*70-4857T>G)
c.279T>G (p.Pro93=)
6g.35814580T=CA1621066410LHFPL5c.447T= (p.Pro149=)
n.226T=
c.*70-4857T= (n.*70-4857T=)
c.279T= (p.Pro93=)
6g.35814581G>ACA363785774LHFPL5c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.227G>A
c.*70-4856G>A (n.*70-4856G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35814581G>CCA363785773LHFPL5c.448G>C (p.Asp150His)
n.227G>C
c.*70-4856G>C (n.*70-4856G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
6g.35814581G=CA1621066411LHFPL5c.448G= (p.Asp150=)
n.227G=
c.*70-4856G= (n.*70-4856G=)
c.280G= (p.Asp94=)
6g.35814581G>TCA363785772LHFPL5c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.227G>T
c.*70-4856G>T (n.*70-4856G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814582A>CCA363785775LHFPL5c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.228A>C
c.*70-4855A>C (n.*70-4855A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
6g.35814582A>GCA363785776LHFPL5c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.228A>G
c.*70-4855A>G (n.*70-4855A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
6g.35814582A>TCA363785777LHFPL5c.449A>T (p.Asp150Val)
n.228A>T
c.*70-4855A>T (n.*70-4855A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
6g.35814583T>ACA363785778LHFPL5c.450T>A (p.Asp150Glu)
n.229T>A
c.*70-4854T>A (n.*70-4854T>A)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
6g.35814583T>CCA450125111LHFPL5c.450T>C (p.Asp150=)
n.229T>C
c.*70-4854T>C (n.*70-4854T>C)
c.282T>C (p.Asp94=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814583T>GCA363785779LHFPL5c.450T>G (p.Asp150Glu)
n.229T>G
c.*70-4854T>G (n.*70-4854T>G)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
6g.35814583T=CA1621066412LHFPL5c.450T= (p.Asp150=)
n.229T=
c.*70-4854T= (n.*70-4854T=)
c.282T= (p.Asp94=)
6g.35814584G>ACA137310644LHFPL5c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.230G>A
c.*70-4853G>A (n.*70-4853G>A)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
 dbSNP COSMIC
6g.35814584G>CCA363785780LHFPL5c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.230G>C
c.*70-4853G>C (n.*70-4853G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
6g.35814584G=CA1621066413LHFPL5c.451G= (p.Gly151=)
n.230G=
c.*70-4853G= (n.*70-4853G=)
c.283G= (p.Gly95=)
6g.35814584G>TCA3774417LHFPL5c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.230G>T
c.*70-4853G>T (n.*70-4853G>T)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814585G>ACA363785781LHFPL5c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.231G>A
c.*70-4852G>A (n.*70-4852G>A)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
 gnomAD v4
6g.35814585G>CCA363785782LHFPL5c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.231G>C
c.*70-4852G>C (n.*70-4852G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
6g.35814585G=CA1621066414LHFPL5c.452G= (p.Gly151=)
n.231G=
c.*70-4852G= (n.*70-4852G=)
c.284G= (p.Gly95=)
6g.35814585G>TCA3774418LHFPL5c.452G>T (p.Gly151Val)
n.231G>T
c.*70-4852G>T (n.*70-4852G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814586T>ACA450125114LHFPL5c.453T>A (p.Gly151=)
n.232T>A
c.*70-4851T>A (n.*70-4851T>A)
c.285T>A (p.Gly95=)
6g.35814586T>CCA3774419LHFPL5c.453T>C (p.Gly151=)
n.232T>C
c.*70-4851T>C (n.*70-4851T>C)
c.285T>C (p.Gly95=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814586T>GCA450125116LHFPL5c.453T>G (p.Gly151=)
n.232T>G
c.*70-4851T>G (n.*70-4851T>G)
c.285T>G (p.Gly95=)
6g.35814586T=CA1621066415LHFPL5c.453T= (p.Gly151=)
n.232T=
c.*70-4851T= (n.*70-4851T=)
c.285T= (p.Gly95=)
6g.35814587T>ACA363785785LHFPL5c.454T>A (p.Trp152Arg)
n.233T>A
c.*70-4850T>A (n.*70-4850T>A)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
6g.35814587T>CCA363785784LHFPL5c.454T>C (p.Trp152Arg)
n.233T>C
c.*70-4850T>C (n.*70-4850T>C)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
6g.35814587T>GCA363785783LHFPL5c.454T>G (p.Trp152Gly)
n.233T>G
c.*70-4850T>G (n.*70-4850T>G)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814587T=CA1621066416LHFPL5c.454T= (p.Trp152=)
n.233T=
c.*70-4850T= (n.*70-4850T=)
c.286T= (p.Trp96=)
6g.35814588G>ACA363785786LHFPL5c.455G>A (p.Trp152Ter)
n.234G>A
c.*70-4849G>A (n.*70-4849G>A)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
6g.35814588G>CCA363785787LHFPL5c.455G>C (p.Trp152Ser)
n.234G>C
c.*70-4849G>C (n.*70-4849G>C)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
6g.35814588G>TCA363785788LHFPL5c.455G>T (p.Trp152Leu)
n.234G>T
c.*70-4849G>T (n.*70-4849G>T)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
6g.35814589G>ACA363785789LHFPL5c.456G>A (p.Trp152Ter)
n.235G>A
c.*70-4848G>A (n.*70-4848G>A)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
6g.35814589G>CCA363785790LHFPL5c.456G>C (p.Trp152Cys)
n.235G>C
c.*70-4848G>C (n.*70-4848G>C)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
 gnomAD v4
6g.35814589G>TCA363785791LHFPL5c.456G>T (p.Trp152Cys)
n.235G>T
c.*70-4848G>T (n.*70-4848G>T)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
6g.35814590G>ACA363785794LHFPL5c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.236G>A
c.*70-4847G>A (n.*70-4847G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
6g.35814590G>CCA363785792LHFPL5c.457G>C (p.Asp153His)
n.236G>C
c.*70-4847G>C (n.*70-4847G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
6g.35814590G>TCA363785793LHFPL5c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.236G>T
c.*70-4847G>T (n.*70-4847G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
6g.35814591A>CCA363785795LHFPL5c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.237A>C
c.*70-4846A>C (n.*70-4846A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
6g.35814591A>GCA363785796LHFPL5c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.237A>G
c.*70-4846A>G (n.*70-4846A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
 gnomAD v4
6g.35814591A>TCA363785797LHFPL5c.458A>T (p.Asp153Val)
n.237A>T
c.*70-4846A>T (n.*70-4846A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
6g.35814592C>ACA363785798LHFPL5c.459C>A (p.Asp153Glu)
n.238C>A
c.*70-4845C>A (n.*70-4845C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
6g.35814592C>GCA363785799LHFPL5c.459C>G (p.Asp153Glu)
n.238C>G
c.*70-4845C>G (n.*70-4845C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
6g.35814592C>TCA450125117LHFPL5c.459C>T (p.Asp153=)
n.238C>T
c.*70-4845C>T (n.*70-4845C>T)
c.291C>T (p.Asp97=)
6g.35814593T>ACA3774420LHFPL5c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.239T>A
c.*70-4844T>A (n.*70-4844T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35814593T>CCA363785800LHFPL5c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.239T>C
c.*70-4844T>C (n.*70-4844T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
6g.35814593T>GCA3774421LHFPL5c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.239T>G
c.*70-4844T>G (n.*70-4844T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814593T=CA1621066417LHFPL5c.460T= (p.Ser154=)
n.239T=
c.*70-4844T= (n.*70-4844T=)
c.292T= (p.Ser98=)
6g.35814594C>ACA363785801LHFPL5c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.240C>A
c.*70-4843C>A (n.*70-4843C>A)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
6g.35814594C=CA1621066418LHFPL5c.461C= (p.Ser154=)
n.240C=
c.*70-4843C= (n.*70-4843C=)
c.293C= (p.Ser98=)
6g.35814594C>GCA363785802LHFPL5c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.240C>G
c.*70-4843C>G (n.*70-4843C>G)
c.293C>G (p.Ser98Ter)
6g.35814594C>TCA363785803LHFPL5c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.240C>T
c.*70-4843C>T (n.*70-4843C>T)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35814595_35814605dupCA2573052683LHFPL5c.462_472dup (p.Arg158GlnfsTer?)
n.241_251dup
c.*70-4842_*70-4832dup (n.*70-4842_*70-4832dup)
c.294_304dup (p.Arg102GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched