Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35806063A>CCA373378704NPR2c.244-2A>C
c.2204-2A>C (n.2204-2A>C)
c.2132-2A>C (n.2132-2A>C)
n.2243-2A>C
n.1374-2A>C
n.2318-2A>C
c.2057-2A>C (n.2057-2A>C)
n.1359-2A>C
c.2363-2A>C (n.2363-2A>C)
n.2161-2A>C
n.2136-2A>C
n.2510-2A>C
c.1998-2A>C (n.1998-2A>C)
c.2061-2A>C (n.2061-2A>C)
c.2288-2A>C (n.2288-2A>C)
c.1993-2A>C (n.1993-2A>C)
n.2065-2A>C
n.1993-2A>C
c.1704-2A>C (n.1704-2A>C)
n.3519-2A>C
c.2068-2A>C (n.2068-2A>C)
n.3320-2A>C
n.2204-2A>C
c.2213-2A>C (n.2213-2A>C)
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
c.2141-2A>C (n.2141-2A>C)
c.809-2A>C (n.809-2A>C)
c.2372-2A>C (n.2372-2A>C)
c.1385-2A>C (n.1385-2A>C)
c.968-2A>C (n.968-2A>C)
c.959-2A>C (n.959-2A>C)
c.800-2A>C (n.800-2A>C)
9g.35806063A>GCA373378705NPR2c.244-2A>G
c.2204-2A>G (n.2204-2A>G)
c.2132-2A>G (n.2132-2A>G)
n.2243-2A>G
n.1374-2A>G
n.2318-2A>G
c.2057-2A>G (n.2057-2A>G)
n.1359-2A>G
c.2363-2A>G (n.2363-2A>G)
n.2161-2A>G
n.2136-2A>G
n.2510-2A>G
c.1998-2A>G (n.1998-2A>G)
c.2061-2A>G (n.2061-2A>G)
c.2288-2A>G (n.2288-2A>G)
c.1993-2A>G (n.1993-2A>G)
n.2065-2A>G
n.1993-2A>G
c.1704-2A>G (n.1704-2A>G)
n.3519-2A>G
c.2068-2A>G (n.2068-2A>G)
n.3320-2A>G
n.2204-2A>G
c.2213-2A>G (n.2213-2A>G)
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
c.2141-2A>G (n.2141-2A>G)
c.809-2A>G (n.809-2A>G)
c.2372-2A>G (n.2372-2A>G)
c.1385-2A>G (n.1385-2A>G)
c.968-2A>G (n.968-2A>G)
c.959-2A>G (n.959-2A>G)
c.800-2A>G (n.800-2A>G)
 gnomAD v4
9g.35806063A>TCA373378706NPR2c.244-2A>T
c.2204-2A>T (n.2204-2A>T)
c.2132-2A>T (n.2132-2A>T)
n.2243-2A>T
n.1374-2A>T
n.2318-2A>T
c.2057-2A>T (n.2057-2A>T)
n.1359-2A>T
c.2363-2A>T (n.2363-2A>T)
n.2161-2A>T
n.2136-2A>T
n.2510-2A>T
c.1998-2A>T (n.1998-2A>T)
c.2061-2A>T (n.2061-2A>T)
c.2288-2A>T (n.2288-2A>T)
c.1993-2A>T (n.1993-2A>T)
n.2065-2A>T
n.1993-2A>T
c.1704-2A>T (n.1704-2A>T)
n.3519-2A>T
c.2068-2A>T (n.2068-2A>T)
n.3320-2A>T
n.2204-2A>T
c.2213-2A>T (n.2213-2A>T)
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
c.2141-2A>T (n.2141-2A>T)
c.809-2A>T (n.809-2A>T)
c.2372-2A>T (n.2372-2A>T)
c.1385-2A>T (n.1385-2A>T)
c.968-2A>T (n.968-2A>T)
c.959-2A>T (n.959-2A>T)
c.800-2A>T (n.800-2A>T)
9g.35806064G>ACA373378709NPR2c.244-1G>A
c.2204-1G>A (n.2204-1G>A)
c.2132-1G>A (n.2132-1G>A)
n.2243-1G>A
n.1374-1G>A
n.2318-1G>A
c.2057-1G>A (n.2057-1G>A)
n.1359-1G>A
c.2363-1G>A (n.2363-1G>A)
n.2161-1G>A
n.2136-1G>A
n.2510-1G>A
c.1998-1G>A (n.1998-1G>A)
c.2061-1G>A (n.2061-1G>A)
c.2288-1G>A (n.2288-1G>A)
c.1993-1G>A (n.1993-1G>A)
n.2065-1G>A
n.1993-1G>A
c.1704-1G>A (n.1704-1G>A)
n.3519-1G>A
c.2068-1G>A (n.2068-1G>A)
n.3320-1G>A
n.2204-1G>A
c.2213-1G>A (n.2213-1G>A)
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
c.2141-1G>A (n.2141-1G>A)
c.809-1G>A (n.809-1G>A)
c.2372-1G>A (n.2372-1G>A)
c.1385-1G>A (n.1385-1G>A)
c.968-1G>A (n.968-1G>A)
c.959-1G>A (n.959-1G>A)
c.800-1G>A (n.800-1G>A)
9g.35806064G>CCA373378707NPR2c.244-1G>C
c.2204-1G>C (n.2204-1G>C)
c.2132-1G>C (n.2132-1G>C)
n.2243-1G>C
n.1374-1G>C
n.2318-1G>C
c.2057-1G>C (n.2057-1G>C)
n.1359-1G>C
c.2363-1G>C (n.2363-1G>C)
n.2161-1G>C
n.2136-1G>C
n.2510-1G>C
c.1998-1G>C (n.1998-1G>C)
c.2061-1G>C (n.2061-1G>C)
c.2288-1G>C (n.2288-1G>C)
c.1993-1G>C (n.1993-1G>C)
n.2065-1G>C
n.1993-1G>C
c.1704-1G>C (n.1704-1G>C)
n.3519-1G>C
c.2068-1G>C (n.2068-1G>C)
n.3320-1G>C
n.2204-1G>C
c.2213-1G>C (n.2213-1G>C)
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
c.2141-1G>C (n.2141-1G>C)
c.809-1G>C (n.809-1G>C)
c.2372-1G>C (n.2372-1G>C)
c.1385-1G>C (n.1385-1G>C)
c.968-1G>C (n.968-1G>C)
c.959-1G>C (n.959-1G>C)
c.800-1G>C (n.800-1G>C)
9g.35806064G>TCA373378708NPR2c.244-1G>T
c.2204-1G>T (n.2204-1G>T)
c.2132-1G>T (n.2132-1G>T)
n.2243-1G>T
n.1374-1G>T
n.2318-1G>T
c.2057-1G>T (n.2057-1G>T)
n.1359-1G>T
c.2363-1G>T (n.2363-1G>T)
n.2161-1G>T
n.2136-1G>T
n.2510-1G>T
c.1998-1G>T (n.1998-1G>T)
c.2061-1G>T (n.2061-1G>T)
c.2288-1G>T (n.2288-1G>T)
c.1993-1G>T (n.1993-1G>T)
n.2065-1G>T
n.1993-1G>T
c.1704-1G>T (n.1704-1G>T)
n.3519-1G>T
c.2068-1G>T (n.2068-1G>T)
n.3320-1G>T
n.2204-1G>T
c.2213-1G>T (n.2213-1G>T)
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
c.2141-1G>T (n.2141-1G>T)
c.809-1G>T (n.809-1G>T)
c.2372-1G>T (n.2372-1G>T)
c.1385-1G>T (n.1385-1G>T)
c.968-1G>T (n.968-1G>T)
c.959-1G>T (n.959-1G>T)
c.800-1G>T (n.800-1G>T)
9g.35806065A>CCA373378710NPR2c.244A>C
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
n.2243A>C
n.1374A>C
n.2318A>C
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
n.1359A>C
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
n.2161A>C
n.2136A>C
n.2510A>C
c.1998A>C (n.1998A>C)
c.2061A>C (n.2061A>C)
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.1993A>C (n.1993A>C)
n.2065A>C
n.1993A>C
c.1704A>C (n.1704A>C)
n.3519A>C
c.2068A>C (n.2068A>C)
n.3320A>C
n.2204A>C
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
9g.35806065A>GCA373378711NPR2c.244A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
n.2243A>G
n.1374A>G
n.2318A>G
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
n.1359A>G
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
n.2161A>G
n.2136A>G
n.2510A>G
c.1998A>G (n.1998A>G)
c.2061A>G (n.2061A>G)
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.1993A>G (n.1993A>G)
n.2065A>G
n.1993A>G
c.1704A>G (n.1704A>G)
n.3519A>G
c.2068A>G (n.2068A>G)
n.3320A>G
n.2204A>G
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
9g.35806065A>TCA373378712NPR2c.244A>T
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.2132A>T (p.Glu711Val)
n.2243A>T
n.1374A>T
n.2318A>T
c.2057A>T (p.Glu686Val)
n.1359A>T
c.2363A>T (p.Glu788Val)
n.2161A>T
n.2136A>T
n.2510A>T
c.1998A>T (n.1998A>T)
c.2061A>T (n.2061A>T)
c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.1993A>T (n.1993A>T)
n.2065A>T
n.1993A>T
c.1704A>T (n.1704A>T)
n.3519A>T
c.2068A>T (n.2068A>T)
n.3320A>T
n.2204A>T
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.2372A>T (p.Glu791Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
9g.35806066G>ACA464615505NPR2c.245G>A
c.2205G>A (p.Glu735=)
c.2133G>A (p.Glu711=)
n.2244G>A
n.1375G>A
n.2319G>A
c.2058G>A (p.Glu686=)
n.1360G>A
c.2364G>A (p.Glu788=)
n.2162G>A
n.2137G>A
n.2511G>A
c.1999G>A (n.1999G>A)
c.2062G>A (n.2062G>A)
c.2289G>A (p.Glu763=)
c.1994G>A (n.1994G>A)
n.2066G>A
n.1994G>A
c.1705G>A (n.1705G>A)
n.3520G>A
c.2069G>A (n.2069G>A)
n.3321G>A
n.2205G>A
c.2214G>A (p.Glu738=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.2142G>A (p.Glu714=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.2373G>A (p.Glu791=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.801G>A (p.Glu267=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35806066G>CCA373378713NPR2c.245G>C
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.2133G>C (p.Glu711Asp)
n.2244G>C
n.1375G>C
n.2319G>C
c.2058G>C (p.Glu686Asp)
n.1360G>C
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
n.2162G>C
n.2137G>C
n.2511G>C
c.1999G>C (n.1999G>C)
c.2062G>C (n.2062G>C)
c.2289G>C (p.Glu763Asp)
c.1994G>C (n.1994G>C)
n.2066G>C
n.1994G>C
c.1705G>C (n.1705G>C)
n.3520G>C
c.2069G>C (n.2069G>C)
n.3321G>C
n.2205G>C
c.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.2142G>C (p.Glu714Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.2373G>C (p.Glu791Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
 gnomAD v4
9g.35806066G=CA1846145913NPR2c.245G=
c.2205G= (p.Glu735=)
c.2133G= (p.Glu711=)
n.2244G=
n.1375G=
n.2319G=
c.2058G= (p.Glu686=)
n.1360G=
c.2364G= (p.Glu788=)
n.2162G=
n.2137G=
n.2511G=
c.1999G= (n.1999G=)
c.2062G= (n.2062G=)
c.2289G= (p.Glu763=)
c.1994G= (n.1994G=)
n.2066G=
n.1994G=
c.1705G= (n.1705G=)
n.3520G=
c.2069G= (n.2069G=)
n.3321G=
n.2205G=
c.2214G= (p.Glu738=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.2142G= (p.Glu714=)
c.810G= (p.Glu270=)
c.2373G= (p.Glu791=)
c.1386G= (p.Glu462=)
c.969G= (p.Glu323=)
c.960G= (p.Glu320=)
c.801G= (p.Glu267=)
9g.35806066G>TCA373378714NPR2c.245G>T
c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.2133G>T (p.Glu711Asp)
n.2244G>T
n.1375G>T
n.2319G>T
c.2058G>T (p.Glu686Asp)
n.1360G>T
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
n.2162G>T
n.2137G>T
n.2511G>T
c.1999G>T (n.1999G>T)
c.2062G>T (n.2062G>T)
c.2289G>T (p.Glu763Asp)
c.1994G>T (n.1994G>T)
n.2066G>T
n.1994G>T
c.1705G>T (n.1705G>T)
n.3520G>T
c.2069G>T (n.2069G>T)
n.3321G>T
n.2205G>T
c.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.2142G>T (p.Glu714Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.2373G>T (p.Glu791Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
9g.35806067A>CCA373378717NPR2c.246A>C
c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
n.2245A>C
n.1376A>C
n.2320A>C
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
n.1361A>C
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
n.2163A>C
n.2138A>C
n.2512A>C
c.2000A>C (n.2000A>C)
c.2063A>C (n.2063A>C)
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.1995A>C (n.1995A>C)
n.2067A>C
n.1995A>C
c.1706A>C (n.1706A>C)
n.3521A>C
c.2070A>C (n.2070A>C)
n.3322A>C
n.2206A>C
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.2374A>C (p.Ile792Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
9g.35806067A>GCA373378715NPR2c.246A>G
c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
n.2245A>G
n.1376A>G
n.2320A>G
c.2059A>G (p.Ile687Val)
n.1361A>G
c.2365A>G (p.Ile789Val)
n.2163A>G
n.2138A>G
n.2512A>G
c.2000A>G (n.2000A>G)
c.2063A>G (n.2063A>G)
c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.1995A>G (n.1995A>G)
n.2067A>G
n.1995A>G
c.1706A>G (n.1706A>G)
n.3521A>G
c.2070A>G (n.2070A>G)
n.3322A>G
n.2206A>G
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.2374A>G (p.Ile792Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
9g.35806067A>TCA373378716NPR2c.246A>T
c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
n.2245A>T
n.1376A>T
n.2320A>T
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
n.1361A>T
c.2365A>T (p.Ile789Phe)
n.2163A>T
n.2138A>T
n.2512A>T
c.2000A>T (n.2000A>T)
c.2063A>T (n.2063A>T)
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
c.1995A>T (n.1995A>T)
n.2067A>T
n.1995A>T
c.1706A>T (n.1706A>T)
n.3521A>T
c.2070A>T (n.2070A>T)
n.3322A>T
n.2206A>T
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.2374A>T (p.Ile792Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
9g.35806068T>ACA373378718NPR2c.247T>A
c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
n.2246T>A
n.1377T>A
n.2321T>A
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
n.1362T>A
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
n.2164T>A
n.2139T>A
n.2513T>A
c.2001T>A (n.2001T>A)
c.2064T>A (n.2064T>A)
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
c.1996T>A (n.1996T>A)
n.2068T>A
n.1996T>A
c.1707T>A (n.1707T>A)
n.3522T>A
c.2071T>A (n.2071T>A)
n.3323T>A
n.2207T>A
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.2375T>A (p.Ile792Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
9g.35806068T>CCA373378719NPR2c.247T>C
c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
n.2246T>C
n.1377T>C
n.2321T>C
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
n.1362T>C
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
n.2164T>C
n.2139T>C
n.2513T>C
c.2001T>C (n.2001T>C)
c.2064T>C (n.2064T>C)
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
c.1996T>C (n.1996T>C)
n.2068T>C
n.1996T>C
c.1707T>C (n.1707T>C)
n.3522T>C
c.2071T>C (n.2071T>C)
n.3323T>C
n.2207T>C
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.2375T>C (p.Ile792Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
9g.35806068T>GCA373378720NPR2c.247T>G
c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
n.2246T>G
n.1377T>G
n.2321T>G
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
n.1362T>G
c.2366T>G (p.Ile789Ser)
n.2164T>G
n.2139T>G
n.2513T>G
c.2001T>G (n.2001T>G)
c.2064T>G (n.2064T>G)
c.2291T>G (p.Ile764Ser)
c.1996T>G (n.1996T>G)
n.2068T>G
n.1996T>G
c.1707T>G (n.1707T>G)
n.3522T>G
c.2071T>G (n.2071T>G)
n.3323T>G
n.2207T>G
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.2375T>G (p.Ile792Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
9g.35806069T>ACA464615509NPR2c.248T>A
c.2208T>A (p.Ile736=)
c.2136T>A (p.Ile712=)
n.2247T>A
n.1378T>A
n.2322T>A
c.2061T>A (p.Ile687=)
n.1363T>A
c.2367T>A (p.Ile789=)
n.2165T>A
n.2140T>A
n.2514T>A
c.2002T>A (n.2002T>A)
c.2065T>A (n.2065T>A)
c.2292T>A (p.Ile764=)
c.1997T>A (n.1997T>A)
n.2069T>A
n.1997T>A
c.1708T>A (n.1708T>A)
n.3523T>A
c.2072T>A (n.2072T>A)
n.3324T>A
n.2208T>A
c.2217T>A (p.Ile739=)
c.1230T>A (p.Ile410=)
c.2145T>A (p.Ile715=)
c.813T>A (p.Ile271=)
c.2376T>A (p.Ile792=)
c.1389T>A (p.Ile463=)
c.972T>A (p.Ile324=)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.804T>A (p.Ile268=)
9g.35806069T>CCA464615510NPR2c.248T>C
c.2208T>C (p.Ile736=)
c.2136T>C (p.Ile712=)
n.2247T>C
n.1378T>C
n.2322T>C
c.2061T>C (p.Ile687=)
n.1363T>C
c.2367T>C (p.Ile789=)
n.2165T>C
n.2140T>C
n.2514T>C
c.2002T>C (n.2002T>C)
c.2065T>C (n.2065T>C)
c.2292T>C (p.Ile764=)
c.1997T>C (n.1997T>C)
n.2069T>C
n.1997T>C
c.1708T>C (n.1708T>C)
n.3523T>C
c.2072T>C (n.2072T>C)
n.3324T>C
n.2208T>C
c.2217T>C (p.Ile739=)
c.1230T>C (p.Ile410=)
c.2145T>C (p.Ile715=)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.2376T>C (p.Ile792=)
c.1389T>C (p.Ile463=)
c.972T>C (p.Ile324=)
c.963T>C (p.Ile321=)
c.804T>C (p.Ile268=)
9g.35806069T>GCA5051917NPR2c.248T>G
c.2208T>G (p.Ile736Met)
c.2136T>G (p.Ile712Met)
n.2247T>G
n.1378T>G
n.2322T>G
c.2061T>G (p.Ile687Met)
n.1363T>G
c.2367T>G (p.Ile789Met)
n.2165T>G
n.2140T>G
n.2514T>G
c.2002T>G (n.2002T>G)
c.2065T>G (n.2065T>G)
c.2292T>G (p.Ile764Met)
c.1997T>G (n.1997T>G)
n.2069T>G
n.1997T>G
c.1708T>G (n.1708T>G)
n.3523T>G
c.2072T>G (n.2072T>G)
n.3324T>G
n.2208T>G
c.2217T>G (p.Ile739Met)
c.1230T>G (p.Ile410Met)
c.2145T>G (p.Ile715Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.2376T>G (p.Ile792Met)
c.1389T>G (p.Ile463Met)
c.972T>G (p.Ile324Met)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.804T>G (p.Ile268Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35806069T=CA1846145917NPR2c.248T=
c.2208T= (p.Ile736=)
c.2136T= (p.Ile712=)
n.2247T=
n.1378T=
n.2322T=
c.2061T= (p.Ile687=)
n.1363T=
c.2367T= (p.Ile789=)
n.2165T=
n.2140T=
n.2514T=
c.2002T= (n.2002T=)
c.2065T= (n.2065T=)
c.2292T= (p.Ile764=)
c.1997T= (n.1997T=)
n.2069T=
n.1997T=
c.1708T= (n.1708T=)
n.3523T=
c.2072T= (n.2072T=)
n.3324T=
n.2208T=
c.2217T= (p.Ile739=)
c.1230T= (p.Ile410=)
c.2145T= (p.Ile715=)
c.813T= (p.Ile271=)
c.2376T= (p.Ile792=)
c.1389T= (p.Ile463=)
c.972T= (p.Ile324=)
c.963T= (p.Ile321=)
c.804T= (p.Ile268=)
9g.35806070G>ACA373378721NPR2c.249G>A
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.2137G>A (p.Val713Ile)
n.2248G>A
n.1379G>A
n.2323G>A
c.2062G>A (p.Val688Ile)
n.1364G>A
c.2368G>A (p.Val790Ile)
n.2166G>A
n.2141G>A
n.2515G>A
c.2003G>A (n.2003G>A)
c.2066G>A (n.2066G>A)
c.2293G>A (p.Val765Ile)
c.1998G>A (n.1998G>A)
n.2070G>A
n.1998G>A
c.1709G>A (n.1709G>A)
n.3524G>A
c.2073G>A (n.2073G>A)
n.3325G>A
n.2209G>A
c.2218G>A (p.Val740Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.2146G>A (p.Val716Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.2377G>A (p.Val793Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
9g.35806070G>CCA373378722NPR2c.249G>C
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2137G>C (p.Val713Leu)
n.2248G>C
n.1379G>C
n.2323G>C
c.2062G>C (p.Val688Leu)
n.1364G>C
c.2368G>C (p.Val790Leu)
n.2166G>C
n.2141G>C
n.2515G>C
c.2003G>C (n.2003G>C)
c.2066G>C (n.2066G>C)
c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.1998G>C (n.1998G>C)
n.2070G>C
n.1998G>C
c.1709G>C (n.1709G>C)
n.3524G>C
c.2073G>C (n.2073G>C)
n.3325G>C
n.2209G>C
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.2377G>C (p.Val793Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
9g.35806070G>TCA373378723NPR2c.249G>T
c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.2137G>T (p.Val713Phe)
n.2248G>T
n.1379G>T
n.2323G>T
c.2062G>T (p.Val688Phe)
n.1364G>T
c.2368G>T (p.Val790Phe)
n.2166G>T
n.2141G>T
n.2515G>T
c.2003G>T (n.2003G>T)
c.2066G>T (n.2066G>T)
c.2293G>T (p.Val765Phe)
c.1998G>T (n.1998G>T)
n.2070G>T
n.1998G>T
c.1709G>T (n.1709G>T)
n.3524G>T
c.2073G>T (n.2073G>T)
n.3325G>T
n.2209G>T
c.2218G>T (p.Val740Phe)
c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.2146G>T (p.Val716Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.2377G>T (p.Val793Phe)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.805G>T (p.Val269Phe)
9g.35806071T>ACA373378724NPR2c.250T>A
c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.2138T>A (p.Val713Asp)
n.2249T>A
n.1380T>A
n.2324T>A
c.2063T>A (p.Val688Asp)
n.1365T>A
c.2369T>A (p.Val790Asp)
n.2167T>A
n.2142T>A
n.2516T>A
c.2004T>A (n.2004T>A)
c.2067T>A (n.2067T>A)
c.2294T>A (p.Val765Asp)
c.1999T>A (n.1999T>A)
n.2071T>A
n.1999T>A
c.1710T>A (n.1710T>A)
n.3525T>A
c.2074T>A (n.2074T>A)
n.3326T>A
n.2210T>A
c.2219T>A (p.Val740Asp)
c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.2378T>A (p.Val793Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.965T>A (p.Val322Asp)
c.806T>A (p.Val269Asp)
9g.35806071T>CCA373378725NPR2c.250T>C
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2138T>C (p.Val713Ala)
n.2249T>C
n.1380T>C
n.2324T>C
c.2063T>C (p.Val688Ala)
n.1365T>C
c.2369T>C (p.Val790Ala)
n.2167T>C
n.2142T>C
n.2516T>C
c.2004T>C (n.2004T>C)
c.2067T>C (n.2067T>C)
c.2294T>C (p.Val765Ala)
c.1999T>C (n.1999T>C)
n.2071T>C
n.1999T>C
c.1710T>C (n.1710T>C)
n.3525T>C
c.2074T>C (n.2074T>C)
n.3326T>C
n.2210T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.2378T>C (p.Val793Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
9g.35806071T>GCA373378726NPR2c.250T>G
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
n.2249T>G
n.1380T>G
n.2324T>G
c.2063T>G (p.Val688Gly)
n.1365T>G
c.2369T>G (p.Val790Gly)
n.2167T>G
n.2142T>G
n.2516T>G
c.2004T>G (n.2004T>G)
c.2067T>G (n.2067T>G)
c.2294T>G (p.Val765Gly)
c.1999T>G (n.1999T>G)
n.2071T>G
n.1999T>G
c.1710T>G (n.1710T>G)
n.3525T>G
c.2074T>G (n.2074T>G)
n.3326T>G
n.2210T>G
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.2378T>G (p.Val793Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
9g.35806072C>ACA464615514NPR2c.251C>A
c.2211C>A (p.Val737=)
c.2139C>A (p.Val713=)
n.2250C>A
n.1381C>A
n.2325C>A
c.2064C>A (p.Val688=)
n.1366C>A
c.2370C>A (p.Val790=)
n.2168C>A
n.2143C>A
n.2517C>A
c.2005C>A (n.2005C>A)
c.2068C>A (n.2068C>A)
c.2295C>A (p.Val765=)
c.2000C>A (n.2000C>A)
n.2072C>A
n.2000C>A
c.1711C>A (n.1711C>A)
n.3526C>A
c.2075C>A (n.2075C>A)
n.3327C>A
n.2211C>A
c.2220C>A (p.Val740=)
c.1233C>A (p.Val411=)
c.2148C>A (p.Val716=)
c.816C>A (p.Val272=)
c.2379C>A (p.Val793=)
c.1392C>A (p.Val464=)
c.975C>A (p.Val325=)
c.966C>A (p.Val322=)
c.807C>A (p.Val269=)
9g.35806072C>GCA464615515NPR2c.251C>G
c.2211C>G (p.Val737=)
c.2139C>G (p.Val713=)
n.2250C>G
n.1381C>G
n.2325C>G
c.2064C>G (p.Val688=)
n.1366C>G
c.2370C>G (p.Val790=)
n.2168C>G
n.2143C>G
n.2517C>G
c.2005C>G (n.2005C>G)
c.2068C>G (n.2068C>G)
c.2295C>G (p.Val765=)
c.2000C>G (n.2000C>G)
n.2072C>G
n.2000C>G
c.1711C>G (n.1711C>G)
n.3526C>G
c.2075C>G (n.2075C>G)
n.3327C>G
n.2211C>G
c.2220C>G (p.Val740=)
c.1233C>G (p.Val411=)
c.2148C>G (p.Val716=)
c.816C>G (p.Val272=)
c.2379C>G (p.Val793=)
c.1392C>G (p.Val464=)
c.975C>G (p.Val325=)
c.966C>G (p.Val322=)
c.807C>G (p.Val269=)
9g.35806072C>TCA464615516NPR2c.251C>T
c.2211C>T (p.Val737=)
c.2139C>T (p.Val713=)
n.2250C>T
n.1381C>T
n.2325C>T
c.2064C>T (p.Val688=)
n.1366C>T
c.2370C>T (p.Val790=)
n.2168C>T
n.2143C>T
n.2517C>T
c.2005C>T (n.2005C>T)
c.2068C>T (n.2068C>T)
c.2295C>T (p.Val765=)
c.2000C>T (n.2000C>T)
n.2072C>T
n.2000C>T
c.1711C>T (n.1711C>T)
n.3526C>T
c.2075C>T (n.2075C>T)
n.3327C>T
n.2211C>T
c.2220C>T (p.Val740=)
c.1233C>T (p.Val411=)
c.2148C>T (p.Val716=)
c.816C>T (p.Val272=)
c.2379C>T (p.Val793=)
c.1392C>T (p.Val464=)
c.975C>T (p.Val325=)
c.966C>T (p.Val322=)
c.807C>T (p.Val269=)
9g.35806073C>ACA373378727NPR2c.252C>A
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.2140C>A (p.Gln714Lys)
n.2251C>A
n.1382C>A
n.2326C>A
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
n.1367C>A
c.2371C>A (p.Gln791Lys)
n.2169C>A
n.2144C>A
n.2518C>A
c.2006C>A (n.2006C>A)
c.2069C>A (n.2069C>A)
c.2296C>A (p.Gln766Lys)
c.2001C>A (n.2001C>A)
n.2073C>A
n.2001C>A
c.1712C>A (n.1712C>A)
n.3527C>A
c.2076C>A (n.2076C>A)
n.3328C>A
n.2212C>A
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.2380C>A (p.Gln794Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
9g.35806073C>GCA373378728NPR2c.252C>G
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.2140C>G (p.Gln714Glu)
n.2251C>G
n.1382C>G
n.2326C>G
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
n.1367C>G
c.2371C>G (p.Gln791Glu)
n.2169C>G
n.2144C>G
n.2518C>G
c.2006C>G (n.2006C>G)
c.2069C>G (n.2069C>G)
c.2296C>G (p.Gln766Glu)
c.2001C>G (n.2001C>G)
n.2073C>G
n.2001C>G
c.1712C>G (n.1712C>G)
n.3527C>G
c.2076C>G (n.2076C>G)
n.3328C>G
n.2212C>G
c.2221C>G (p.Gln741Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.2380C>G (p.Gln794Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
9g.35806073C>TCA373378729NPR2c.252C>T
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.2140C>T (p.Gln714Ter)
n.2251C>T
n.1382C>T
n.2326C>T
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
n.1367C>T
c.2371C>T (p.Gln791Ter)
n.2169C>T
n.2144C>T
n.2518C>T
c.2006C>T (n.2006C>T)
c.2069C>T (n.2069C>T)
c.2296C>T (p.Gln766Ter)
c.2001C>T (n.2001C>T)
n.2073C>T
n.2001C>T
c.1712C>T (n.1712C>T)
n.3527C>T
c.2076C>T (n.2076C>T)
n.3328C>T
n.2212C>T
c.2221C>T (p.Gln741Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.2380C>T (p.Gln794Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
9g.35806074A>CCA373378730NPR2c.253A>C
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.2141A>C (p.Gln714Pro)
n.2252A>C
n.1383A>C
n.2327A>C
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
n.1368A>C
c.2372A>C (p.Gln791Pro)
n.2170A>C
n.2145A>C
n.2519A>C
c.2007A>C (n.2007A>C)
c.2070A>C (n.2070A>C)
c.2297A>C (p.Gln766Pro)
c.2002A>C (n.2002A>C)
n.2074A>C
n.2002A>C
c.1713A>C (n.1713A>C)
n.3528A>C
c.2077A>C (n.2077A>C)
n.3329A>C
n.2213A>C
c.2222A>C (p.Gln741Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.2381A>C (p.Gln794Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
 gnomAD v4
9g.35806074A>GCA373378732NPR2c.253A>G
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.2141A>G (p.Gln714Arg)
n.2252A>G
n.1383A>G
n.2327A>G
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
n.1368A>G
c.2372A>G (p.Gln791Arg)
n.2170A>G
n.2145A>G
n.2519A>G
c.2007A>G (n.2007A>G)
c.2070A>G (n.2070A>G)
c.2297A>G (p.Gln766Arg)
c.2002A>G (n.2002A>G)
n.2074A>G
n.2002A>G
c.1713A>G (n.1713A>G)
n.3528A>G
c.2077A>G (n.2077A>G)
n.3329A>G
n.2213A>G
c.2222A>G (p.Gln741Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.2381A>G (p.Gln794Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
9g.35806074A>TCA373378731NPR2c.253A>T
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.2141A>T (p.Gln714Leu)
n.2252A>T
n.1383A>T
n.2327A>T
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
n.1368A>T
c.2372A>T (p.Gln791Leu)
n.2170A>T
n.2145A>T
n.2519A>T
c.2007A>T (n.2007A>T)
c.2070A>T (n.2070A>T)
c.2297A>T (p.Gln766Leu)
c.2002A>T (n.2002A>T)
n.2074A>T
n.2002A>T
c.1713A>T (n.1713A>T)
n.3528A>T
c.2077A>T (n.2077A>T)
n.3329A>T
n.2213A>T
c.2222A>T (p.Gln741Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.2381A>T (p.Gln794Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
9g.35806075G>ACA464615519NPR2c.254G>A
c.2214G>A (p.Gln738=)
c.2142G>A (p.Gln714=)
n.2253G>A
n.1384G>A
n.2328G>A
c.2067G>A (p.Gln689=)
n.1369G>A
c.2373G>A (p.Gln791=)
n.2171G>A
n.2146G>A
n.2520G>A
c.2008G>A (n.2008G>A)
c.2071G>A (n.2071G>A)
c.2298G>A (p.Gln766=)
c.2003G>A (n.2003G>A)
n.2075G>A
n.2003G>A
c.1714G>A (n.1714G>A)
n.3529G>A
c.2078G>A (n.2078G>A)
n.3330G>A
n.2214G>A
c.2223G>A (p.Gln741=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.2151G>A (p.Gln717=)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.2382G>A (p.Gln794=)
c.1395G>A (p.Gln465=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.810G>A (p.Gln270=)
9g.35806075G>CCA373378733NPR2c.254G>C
c.2214G>C (p.Gln738His)
c.2142G>C (p.Gln714His)
n.2253G>C
n.1384G>C
n.2328G>C
c.2067G>C (p.Gln689His)
n.1369G>C
c.2373G>C (p.Gln791His)
n.2171G>C
n.2146G>C
n.2520G>C
c.2008G>C (n.2008G>C)
c.2071G>C (n.2071G>C)
c.2298G>C (p.Gln766His)
c.2003G>C (n.2003G>C)
n.2075G>C
n.2003G>C
c.1714G>C (n.1714G>C)
n.3529G>C
c.2078G>C (n.2078G>C)
n.3330G>C
n.2214G>C
c.2223G>C (p.Gln741His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.2151G>C (p.Gln717His)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.2382G>C (p.Gln794His)
c.1395G>C (p.Gln465His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.810G>C (p.Gln270His)
9g.35806075G>TCA373378734NPR2c.254G>T
c.2214G>T (p.Gln738His)
c.2142G>T (p.Gln714His)
n.2253G>T
n.1384G>T
n.2328G>T
c.2067G>T (p.Gln689His)
n.1369G>T
c.2373G>T (p.Gln791His)
n.2171G>T
n.2146G>T
n.2520G>T
c.2008G>T (n.2008G>T)
c.2071G>T (n.2071G>T)
c.2298G>T (p.Gln766His)
c.2003G>T (n.2003G>T)
n.2075G>T
n.2003G>T
c.1714G>T (n.1714G>T)
n.3529G>T
c.2078G>T (n.2078G>T)
n.3330G>T
n.2214G>T
c.2223G>T (p.Gln741His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.2151G>T (p.Gln717His)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.2382G>T (p.Gln794His)
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.810G>T (p.Gln270His)
9g.35806076A=CA1846145922NPR2c.255A=
c.2215A= (p.Lys739=)
c.2143A= (p.Lys715=)
n.2254A=
n.1385A=
n.2329A=
c.2068A= (p.Lys690=)
n.1370A=
c.2374A= (p.Lys792=)
n.2172A=
n.2147A=
n.2521A=
c.2009A= (n.2009A=)
c.2072A= (n.2072A=)
c.2299A= (p.Lys767=)
c.2004A= (n.2004A=)
n.2076A=
n.2004A=
c.1715A= (n.1715A=)
n.3530A=
c.2079A= (n.2079A=)
n.3331A=
n.2215A=
c.2224A= (p.Lys742=)
c.1237A= (p.Lys413=)
c.2152A= (p.Lys718=)
c.820A= (p.Lys274=)
c.2383A= (p.Lys795=)
c.1396A= (p.Lys466=)
c.979A= (p.Lys327=)
c.970A= (p.Lys324=)
c.811A= (p.Lys271=)
9g.35806076A>CCA373378735NPR2c.255A>C
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
n.2254A>C
n.1385A>C
n.2329A>C
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
n.1370A>C
c.2374A>C (p.Lys792Gln)
n.2172A>C
n.2147A>C
n.2521A>C
c.2009A>C (n.2009A>C)
c.2072A>C (n.2072A>C)
c.2299A>C (p.Lys767Gln)
c.2004A>C (n.2004A>C)
n.2076A>C
n.2004A>C
c.1715A>C (n.1715A>C)
n.3530A>C
c.2079A>C (n.2079A>C)
n.3331A>C
n.2215A>C
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.2383A>C (p.Lys795Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
9g.35806076A>GCA192770494NPR2c.255A>G
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
n.2254A>G
n.1385A>G
n.2329A>G
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
n.1370A>G
c.2374A>G (p.Lys792Glu)
n.2172A>G
n.2147A>G
n.2521A>G
c.2009A>G (n.2009A>G)
c.2072A>G (n.2072A>G)
c.2299A>G (p.Lys767Glu)
c.2004A>G (n.2004A>G)
n.2076A>G
n.2004A>G
c.1715A>G (n.1715A>G)
n.3530A>G
c.2079A>G (n.2079A>G)
n.3331A>G
n.2215A>G
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.2383A>G (p.Lys795Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806076A>TCA373378736NPR2c.255A>T
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
n.2254A>T
n.1385A>T
n.2329A>T
c.2068A>T (p.Lys690Ter)
n.1370A>T
c.2374A>T (p.Lys792Ter)
n.2172A>T
n.2147A>T
n.2521A>T
c.2009A>T (n.2009A>T)
c.2072A>T (n.2072A>T)
c.2299A>T (p.Lys767Ter)
c.2004A>T (n.2004A>T)
n.2076A>T
n.2004A>T
c.1715A>T (n.1715A>T)
n.3530A>T
c.2079A>T (n.2079A>T)
n.3331A>T
n.2215A>T
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.2383A>T (p.Lys795Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
9g.35806077A>CCA373378737NPR2c.256A>C
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
n.2255A>C
n.1386A>C
n.2330A>C
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
n.1371A>C
c.2375A>C (p.Lys792Thr)
n.2173A>C
n.2148A>C
n.2522A>C
c.2010A>C (n.2010A>C)
c.2073A>C (n.2073A>C)
c.2300A>C (p.Lys767Thr)
c.2005A>C (n.2005A>C)
n.2077A>C
n.2005A>C
c.1716A>C (n.1716A>C)
n.3531A>C
c.2080A>C (n.2080A>C)
n.3332A>C
n.2216A>C
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.2384A>C (p.Lys795Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
9g.35806077A>GCA373378738NPR2c.256A>G
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
n.2255A>G
n.1386A>G
n.2330A>G
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
n.1371A>G
c.2375A>G (p.Lys792Arg)
n.2173A>G
n.2148A>G
n.2522A>G
c.2010A>G (n.2010A>G)
c.2073A>G (n.2073A>G)
c.2300A>G (p.Lys767Arg)
c.2005A>G (n.2005A>G)
n.2077A>G
n.2005A>G
c.1716A>G (n.1716A>G)
n.3531A>G
c.2080A>G (n.2080A>G)
n.3332A>G
n.2216A>G
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.2384A>G (p.Lys795Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
 gnomAD v4
9g.35806077A>TCA373378739NPR2c.256A>T
c.2216A>T (p.Lys739Met)
c.2144A>T (p.Lys715Met)
n.2255A>T
n.1386A>T
n.2330A>T
c.2069A>T (p.Lys690Met)
n.1371A>T
c.2375A>T (p.Lys792Met)
n.2173A>T
n.2148A>T
n.2522A>T
c.2010A>T (n.2010A>T)
c.2073A>T (n.2073A>T)
c.2300A>T (p.Lys767Met)
c.2005A>T (n.2005A>T)
n.2077A>T
n.2005A>T
c.1716A>T (n.1716A>T)
n.3531A>T
c.2080A>T (n.2080A>T)
n.3332A>T
n.2216A>T
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.2153A>T (p.Lys718Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
c.2384A>T (p.Lys795Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.971A>T (p.Lys324Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
9g.35806078G>ACA464615520NPR2c.257G>A
c.2217G>A (p.Lys739=)
c.2145G>A (p.Lys715=)
n.2256G>A
n.1387G>A
n.2331G>A
c.2070G>A (p.Lys690=)
n.1372G>A
c.2376G>A (p.Lys792=)
n.2174G>A
n.2149G>A
n.2523G>A
c.2011G>A (n.2011G>A)
c.2074G>A (n.2074G>A)
c.2301G>A (p.Lys767=)
c.2006G>A (n.2006G>A)
n.2078G>A
n.2006G>A
c.1717G>A (n.1717G>A)
n.3532G>A
c.2081G>A (n.2081G>A)
n.3333G>A
n.2217G>A
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.822G>A (p.Lys274=)
c.2385G>A (p.Lys795=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.972G>A (p.Lys324=)
c.813G>A (p.Lys271=)
9g.35806078G>CCA373378740NPR2c.257G>C
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
c.2145G>C (p.Lys715Asn)
n.2256G>C
n.1387G>C
n.2331G>C
c.2070G>C (p.Lys690Asn)
n.1372G>C
c.2376G>C (p.Lys792Asn)
n.2174G>C
n.2149G>C
n.2523G>C
c.2011G>C (n.2011G>C)
c.2074G>C (n.2074G>C)
c.2301G>C (p.Lys767Asn)
c.2006G>C (n.2006G>C)
n.2078G>C
n.2006G>C
c.1717G>C (n.1717G>C)
n.3532G>C
c.2081G>C (n.2081G>C)
n.3333G>C
n.2217G>C
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.2385G>C (p.Lys795Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
9g.35806078G>TCA373378741NPR2c.257G>T
c.2217G>T (p.Lys739Asn)
c.2145G>T (p.Lys715Asn)
n.2256G>T
n.1387G>T
n.2331G>T
c.2070G>T (p.Lys690Asn)
n.1372G>T
c.2376G>T (p.Lys792Asn)
n.2174G>T
n.2149G>T
n.2523G>T
c.2011G>T (n.2011G>T)
c.2074G>T (n.2074G>T)
c.2301G>T (p.Lys767Asn)
c.2006G>T (n.2006G>T)
n.2078G>T
n.2006G>T
c.1717G>T (n.1717G>T)
n.3532G>T
c.2081G>T (n.2081G>T)
n.3333G>T
n.2217G>T
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.2154G>T (p.Lys718Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.2385G>T (p.Lys795Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
9g.35806079G>ACA373378742NPR2c.258G>A
c.2218G>A (p.Val740Ile)
c.2146G>A (p.Val716Ile)
n.2257G>A
n.1388G>A
n.2332G>A
c.2071G>A (p.Val691Ile)
n.1373G>A
c.2377G>A (p.Val793Ile)
n.2175G>A
n.2150G>A
n.2524G>A
c.2012G>A (n.2012G>A)
c.2075G>A (n.2075G>A)
c.2302G>A (p.Val768Ile)
c.2007G>A (n.2007G>A)
n.2079G>A
n.2007G>A
c.1718G>A (n.1718G>A)
n.3533G>A
c.2082G>A (n.2082G>A)
n.3334G>A
n.2218G>A
c.2227G>A (p.Val743Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.2155G>A (p.Val719Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.2386G>A (p.Val796Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
 gnomAD v4
9g.35806079G>CCA373378743NPR2c.258G>C
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
n.2257G>C
n.1388G>C
n.2332G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
n.1373G>C
c.2377G>C (p.Val793Leu)
n.2175G>C
n.2150G>C
n.2524G>C
c.2012G>C (n.2012G>C)
c.2075G>C (n.2075G>C)
c.2302G>C (p.Val768Leu)
c.2007G>C (n.2007G>C)
n.2079G>C
n.2007G>C
c.1718G>C (n.1718G>C)
n.3533G>C
c.2082G>C (n.2082G>C)
n.3334G>C
n.2218G>C
c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.2386G>C (p.Val796Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
9g.35806079G>TCA373378744NPR2c.258G>T
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.2146G>T (p.Val716Leu)
n.2257G>T
n.1388G>T
n.2332G>T
c.2071G>T (p.Val691Leu)
n.1373G>T
c.2377G>T (p.Val793Leu)
n.2175G>T
n.2150G>T
n.2524G>T
c.2012G>T (n.2012G>T)
c.2075G>T (n.2075G>T)
c.2302G>T (p.Val768Leu)
c.2007G>T (n.2007G>T)
n.2079G>T
n.2007G>T
c.1718G>T (n.1718G>T)
n.3533G>T
c.2082G>T (n.2082G>T)
n.3334G>T
n.2218G>T
c.2227G>T (p.Val743Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.2155G>T (p.Val719Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.2386G>T (p.Val796Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35806080T>ACA373378745NPR2c.259T>A
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.2147T>A (p.Val716Glu)
n.2258T>A
n.1389T>A
n.2333T>A
c.2072T>A (p.Val691Glu)
n.1374T>A
c.2378T>A (p.Val793Glu)
n.2176T>A
n.2151T>A
n.2525T>A
c.2013T>A (n.2013T>A)
c.2076T>A (n.2076T>A)
c.2303T>A (p.Val768Glu)
c.2008T>A (n.2008T>A)
n.2080T>A
n.2008T>A
c.1719T>A (n.1719T>A)
n.3534T>A
c.2083T>A (n.2083T>A)
n.3335T>A
n.2219T>A
c.2228T>A (p.Val743Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.2156T>A (p.Val719Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.2387T>A (p.Val796Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806080T>CCA373378747NPR2c.259T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
n.2258T>C
n.1389T>C
n.2333T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
n.1374T>C
c.2378T>C (p.Val793Ala)
n.2176T>C
n.2151T>C
n.2525T>C
c.2013T>C (n.2013T>C)
c.2076T>C (n.2076T>C)
c.2303T>C (p.Val768Ala)
c.2008T>C (n.2008T>C)
n.2080T>C
n.2008T>C
c.1719T>C (n.1719T>C)
n.3534T>C
c.2083T>C (n.2083T>C)
n.3335T>C
n.2219T>C
c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.2387T>C (p.Val796Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
9g.35806080T>GCA373378746NPR2c.259T>G
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
n.2258T>G
n.1389T>G
n.2333T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
n.1374T>G
c.2378T>G (p.Val793Gly)
n.2176T>G
n.2151T>G
n.2525T>G
c.2013T>G (n.2013T>G)
c.2076T>G (n.2076T>G)
c.2303T>G (p.Val768Gly)
c.2008T>G (n.2008T>G)
n.2080T>G
n.2008T>G
c.1719T>G (n.1719T>G)
n.3534T>G
c.2083T>G (n.2083T>G)
n.3335T>G
n.2219T>G
c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.2387T>G (p.Val796Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
9g.35806080T=CA1846145930NPR2c.259T=
c.2219T= (p.Val740=)
c.2147T= (p.Val716=)
n.2258T=
n.1389T=
n.2333T=
c.2072T= (p.Val691=)
n.1374T=
c.2378T= (p.Val793=)
n.2176T=
n.2151T=
n.2525T=
c.2013T= (n.2013T=)
c.2076T= (n.2076T=)
c.2303T= (p.Val768=)
c.2008T= (n.2008T=)
n.2080T=
n.2008T=
c.1719T= (n.1719T=)
n.3534T=
c.2083T= (n.2083T=)
n.3335T=
n.2219T=
c.2228T= (p.Val743=)
c.1241T= (p.Val414=)
c.2156T= (p.Val719=)
c.824T= (p.Val275=)
c.2387T= (p.Val796=)
c.1400T= (p.Val467=)
c.983T= (p.Val328=)
c.974T= (p.Val325=)
c.815T= (p.Val272=)
9g.35806081A>CCA464615521NPR2c.260A>C
c.2220A>C (p.Val740=)
c.2148A>C (p.Val716=)
n.2259A>C
n.1390A>C
n.2334A>C
c.2073A>C (p.Val691=)
n.1375A>C
c.2379A>C (p.Val793=)
n.2177A>C
n.2152A>C
n.2526A>C
c.2014A>C (n.2014A>C)
c.2077A>C (n.2077A>C)
c.2304A>C (p.Val768=)
c.2009A>C (n.2009A>C)
n.2081A>C
n.2009A>C
c.1720A>C (n.1720A>C)
n.3535A>C
c.2084A>C (n.2084A>C)
n.3336A>C
n.2220A>C
c.2229A>C (p.Val743=)
c.1242A>C (p.Val414=)
c.2157A>C (p.Val719=)
c.825A>C (p.Val275=)
c.2388A>C (p.Val796=)
c.1401A>C (p.Val467=)
c.984A>C (p.Val328=)
c.975A>C (p.Val325=)
c.816A>C (p.Val272=)
9g.35806081A>GCA464615522NPR2c.260A>G
c.2220A>G (p.Val740=)
c.2148A>G (p.Val716=)
n.2259A>G
n.1390A>G
n.2334A>G
c.2073A>G (p.Val691=)
n.1375A>G
c.2379A>G (p.Val793=)
n.2177A>G
n.2152A>G
n.2526A>G
c.2014A>G (n.2014A>G)
c.2077A>G (n.2077A>G)
c.2304A>G (p.Val768=)
c.2009A>G (n.2009A>G)
n.2081A>G
n.2009A>G
c.1720A>G (n.1720A>G)
n.3535A>G
c.2084A>G (n.2084A>G)
n.3336A>G
n.2220A>G
c.2229A>G (p.Val743=)
c.1242A>G (p.Val414=)
c.2157A>G (p.Val719=)
c.825A>G (p.Val275=)
c.2388A>G (p.Val796=)
c.1401A>G (p.Val467=)
c.984A>G (p.Val328=)
c.975A>G (p.Val325=)
c.816A>G (p.Val272=)
9g.35806081A>TCA464615523NPR2c.260A>T
c.2220A>T (p.Val740=)
c.2148A>T (p.Val716=)
n.2259A>T
n.1390A>T
n.2334A>T
c.2073A>T (p.Val691=)
n.1375A>T
c.2379A>T (p.Val793=)
n.2177A>T
n.2152A>T
n.2526A>T
c.2014A>T (n.2014A>T)
c.2077A>T (n.2077A>T)
c.2304A>T (p.Val768=)
c.2009A>T (n.2009A>T)
n.2081A>T
n.2009A>T
c.1720A>T (n.1720A>T)
n.3535A>T
c.2084A>T (n.2084A>T)
n.3336A>T
n.2220A>T
c.2229A>T (p.Val743=)
c.1242A>T (p.Val414=)
c.2157A>T (p.Val719=)
c.825A>T (p.Val275=)
c.2388A>T (p.Val796=)
c.1401A>T (p.Val467=)
c.984A>T (p.Val328=)
c.975A>T (p.Val325=)
c.816A>T (p.Val272=)
9g.35806082C>ACA464615524NPR2c.261C>A
c.2221C>A (p.Arg741=)
c.2149C>A (p.Arg717=)
n.2260C>A
n.1391C>A
n.2335C>A
c.2074C>A (p.Arg692=)
n.1376C>A
c.2380C>A (p.Arg794=)
n.2178C>A
n.2153C>A
n.2527C>A
c.2015C>A (n.2015C>A)
c.2078C>A (n.2078C>A)
c.2305C>A (p.Arg769=)
c.2010C>A (n.2010C>A)
n.2082C>A
n.2010C>A
c.1721C>A (n.1721C>A)
n.3536C>A
c.2085C>A (n.2085C>A)
n.3337C>A
n.2221C>A
c.2230C>A (p.Arg744=)
c.1243C>A (p.Arg415=)
c.2158C>A (p.Arg720=)
c.826C>A (p.Arg276=)
c.2389C>A (p.Arg797=)
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.976C>A (p.Arg326=)
c.817C>A (p.Arg273=)
9g.35806082C>GCA373378748NPR2c.261C>G
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.2149C>G (p.Arg717Gly)
n.2260C>G
n.1391C>G
n.2335C>G
c.2074C>G (p.Arg692Gly)
n.1376C>G
c.2380C>G (p.Arg794Gly)
n.2178C>G
n.2153C>G
n.2527C>G
c.2015C>G (n.2015C>G)
c.2078C>G (n.2078C>G)
c.2305C>G (p.Arg769Gly)
c.2010C>G (n.2010C>G)
n.2082C>G
n.2010C>G
c.1721C>G (n.1721C>G)
n.3536C>G
c.2085C>G (n.2085C>G)
n.3337C>G
n.2221C>G
c.2230C>G (p.Arg744Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.2158C>G (p.Arg720Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.2389C>G (p.Arg797Gly)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
9g.35806082C>TCA373378749NPR2c.261C>T
c.2221C>T (p.Arg741Ter)
c.2149C>T (p.Arg717Ter)
n.2260C>T
n.1391C>T
n.2335C>T
c.2074C>T (p.Arg692Ter)
n.1376C>T
c.2380C>T (p.Arg794Ter)
n.2178C>T
n.2153C>T
n.2527C>T
c.2015C>T (n.2015C>T)
c.2078C>T (n.2078C>T)
c.2305C>T (p.Arg769Ter)
c.2010C>T (n.2010C>T)
n.2082C>T
n.2010C>T
c.1721C>T (n.1721C>T)
n.3536C>T
c.2085C>T (n.2085C>T)
n.3337C>T
n.2221C>T
c.2230C>T (p.Arg744Ter)
c.1243C>T (p.Arg415Ter)
c.2158C>T (p.Arg720Ter)
c.826C>T (p.Arg276Ter)
c.2389C>T (p.Arg797Ter)
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
c.985C>T (p.Arg329Ter)
c.976C>T (p.Arg326Ter)
c.817C>T (p.Arg273Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.35806083G>ACA5051918NPR2c.262G>A
c.2222G>A (p.Arg741Gln)
c.2150G>A (p.Arg717Gln)
n.2261G>A
n.1392G>A
n.2336G>A
c.2075G>A (p.Arg692Gln)
n.1377G>A
c.2381G>A (p.Arg794Gln)
n.2179G>A
n.2154G>A
n.2528G>A
c.2016G>A (n.2016G>A)
c.2079G>A (n.2079G>A)
c.2306G>A (p.Arg769Gln)
c.2011G>A (n.2011G>A)
n.2083G>A
n.2011G>A
c.1722G>A (n.1722G>A)
n.3537G>A
c.2086G>A (n.2086G>A)
n.3338G>A
n.2222G>A
c.2231G>A (p.Arg744Gln)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
c.2159G>A (p.Arg720Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.2390G>A (p.Arg797Gln)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806083G>CCA373378750NPR2c.262G>C
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.2150G>C (p.Arg717Pro)
n.2261G>C
n.1392G>C
n.2336G>C
c.2075G>C (p.Arg692Pro)
n.1377G>C
c.2381G>C (p.Arg794Pro)
n.2179G>C
n.2154G>C
n.2528G>C
c.2016G>C (n.2016G>C)
c.2079G>C (n.2079G>C)
c.2306G>C (p.Arg769Pro)
c.2011G>C (n.2011G>C)
n.2083G>C
n.2011G>C
c.1722G>C (n.1722G>C)
n.3537G>C
c.2086G>C (n.2086G>C)
n.3338G>C
n.2222G>C
c.2231G>C (p.Arg744Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.2159G>C (p.Arg720Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.2390G>C (p.Arg797Pro)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
9g.35806083G=CA1846145933NPR2c.262G=
c.2222G= (p.Arg741=)
c.2150G= (p.Arg717=)
n.2261G=
n.1392G=
n.2336G=
c.2075G= (p.Arg692=)
n.1377G=
c.2381G= (p.Arg794=)
n.2179G=
n.2154G=
n.2528G=
c.2016G= (n.2016G=)
c.2079G= (n.2079G=)
c.2306G= (p.Arg769=)
c.2011G= (n.2011G=)
n.2083G=
n.2011G=
c.1722G= (n.1722G=)
n.3537G=
c.2086G= (n.2086G=)
n.3338G=
n.2222G=
c.2231G= (p.Arg744=)
c.1244G= (p.Arg415=)
c.2159G= (p.Arg720=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.2390G= (p.Arg797=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.818G= (p.Arg273=)
9g.35806083G>TCA373378751NPR2c.262G>T
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.2150G>T (p.Arg717Leu)
n.2261G>T
n.1392G>T
n.2336G>T
c.2075G>T (p.Arg692Leu)
n.1377G>T
c.2381G>T (p.Arg794Leu)
n.2179G>T
n.2154G>T
n.2528G>T
c.2016G>T (n.2016G>T)
c.2079G>T (n.2079G>T)
c.2306G>T (p.Arg769Leu)
c.2011G>T (n.2011G>T)
n.2083G>T
n.2011G>T
c.1722G>T (n.1722G>T)
n.3537G>T
c.2086G>T (n.2086G>T)
n.3338G>T
n.2222G>T
c.2231G>T (p.Arg744Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.2159G>T (p.Arg720Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.2390G>T (p.Arg797Leu)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
9g.35806084A>CCA464615528NPR2c.263A>C
c.2223A>C (p.Arg741=)
c.2151A>C (p.Arg717=)
n.2262A>C
n.1393A>C
n.2337A>C
c.2076A>C (p.Arg692=)
n.1378A>C
c.2382A>C (p.Arg794=)
n.2180A>C
n.2155A>C
n.2529A>C
c.2017A>C (n.2017A>C)
c.2080A>C (n.2080A>C)
c.2307A>C (p.Arg769=)
c.2012A>C (n.2012A>C)
n.2084A>C
n.2012A>C
c.1723A>C (n.1723A>C)
n.3538A>C
c.2087A>C (n.2087A>C)
n.3339A>C
n.2223A>C
c.2232A>C (p.Arg744=)
c.1245A>C (p.Arg415=)
c.2160A>C (p.Arg720=)
c.828A>C (p.Arg276=)
c.2391A>C (p.Arg797=)
c.1404A>C (p.Arg468=)
c.987A>C (p.Arg329=)
c.978A>C (p.Arg326=)
c.819A>C (p.Arg273=)
9g.35806084A>GCA464615530NPR2c.263A>G
c.2223A>G (p.Arg741=)
c.2151A>G (p.Arg717=)
n.2262A>G
n.1393A>G
n.2337A>G
c.2076A>G (p.Arg692=)
n.1378A>G
c.2382A>G (p.Arg794=)
n.2180A>G
n.2155A>G
n.2529A>G
c.2017A>G (n.2017A>G)
c.2080A>G (n.2080A>G)
c.2307A>G (p.Arg769=)
c.2012A>G (n.2012A>G)
n.2084A>G
n.2012A>G
c.1723A>G (n.1723A>G)
n.3538A>G
c.2087A>G (n.2087A>G)
n.3339A>G
n.2223A>G
c.2232A>G (p.Arg744=)
c.1245A>G (p.Arg415=)
c.2160A>G (p.Arg720=)
c.828A>G (p.Arg276=)
c.2391A>G (p.Arg797=)
c.1404A>G (p.Arg468=)
c.987A>G (p.Arg329=)
c.978A>G (p.Arg326=)
c.819A>G (p.Arg273=)
9g.35806084A>TCA464615531NPR2c.263A>T
c.2223A>T (p.Arg741=)
c.2151A>T (p.Arg717=)
n.2262A>T
n.1393A>T
n.2337A>T
c.2076A>T (p.Arg692=)
n.1378A>T
c.2382A>T (p.Arg794=)
n.2180A>T
n.2155A>T
n.2529A>T
c.2017A>T (n.2017A>T)
c.2080A>T (n.2080A>T)
c.2307A>T (p.Arg769=)
c.2012A>T (n.2012A>T)
n.2084A>T
n.2012A>T
c.1723A>T (n.1723A>T)
n.3538A>T
c.2087A>T (n.2087A>T)
n.3339A>T
n.2223A>T
c.2232A>T (p.Arg744=)
c.1245A>T (p.Arg415=)
c.2160A>T (p.Arg720=)
c.828A>T (p.Arg276=)
c.2391A>T (p.Arg797=)
c.1404A>T (p.Arg468=)
c.987A>T (p.Arg329=)
c.978A>T (p.Arg326=)
c.819A>T (p.Arg273=)
9g.35806085A>CCA373378752NPR2c.264A>C
c.2224A>C (p.Asn742His)
c.2152A>C (p.Asn718His)
n.2263A>C
n.1394A>C
n.2338A>C
c.2077A>C (p.Asn693His)
n.1379A>C
c.2383A>C (p.Asn795His)
n.2181A>C
n.2156A>C
n.2530A>C
c.2018A>C (n.2018A>C)
c.2081A>C (n.2081A>C)
c.2308A>C (p.Asn770His)
c.2013A>C (n.2013A>C)
n.2085A>C
n.2013A>C
c.1724A>C (n.1724A>C)
n.3539A>C
c.2088A>C (n.2088A>C)
n.3340A>C
c.1A>C (p.Asn1His)
n.2224A>C
c.2233A>C (p.Asn745His)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.2161A>C (p.Asn721His)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.2392A>C (p.Asn798His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.979A>C (p.Asn327His)
c.820A>C (p.Asn274His)
9g.35806085A>GCA373378753NPR2c.264A>G
c.2224A>G (p.Asn742Asp)
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
n.2263A>G
n.1394A>G
n.2338A>G
c.2077A>G (p.Asn693Asp)
n.1379A>G
c.2383A>G (p.Asn795Asp)
n.2181A>G
n.2156A>G
n.2530A>G
c.2018A>G (n.2018A>G)
c.2081A>G (n.2081A>G)
c.2308A>G (p.Asn770Asp)
c.2013A>G (n.2013A>G)
n.2085A>G
n.2013A>G
c.1724A>G (n.1724A>G)
n.3539A>G
c.2088A>G (n.2088A>G)
n.3340A>G
c.1A>G (p.Asn1Asp)
n.2224A>G
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.2161A>G (p.Asn721Asp)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.2392A>G (p.Asn798Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
9g.35806085A>TCA373378754NPR2c.264A>T
c.2224A>T (p.Asn742Tyr)
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
n.2263A>T
n.1394A>T
n.2338A>T
c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
n.1379A>T
c.2383A>T (p.Asn795Tyr)
n.2181A>T
n.2156A>T
n.2530A>T
c.2018A>T (n.2018A>T)
c.2081A>T (n.2081A>T)
c.2308A>T (p.Asn770Tyr)
c.2013A>T (n.2013A>T)
n.2085A>T
n.2013A>T
c.1724A>T (n.1724A>T)
n.3539A>T
c.2088A>T (n.2088A>T)
n.3340A>T
c.1A>T (p.Asn1Tyr)
n.2224A>T
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.2161A>T (p.Asn721Tyr)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
9g.35806086A>CCA373378755NPR2c.265A>C
c.2225A>C (p.Asn742Thr)
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
n.2264A>C
n.1395A>C
n.2339A>C
c.2078A>C (p.Asn693Thr)
n.1380A>C
c.2384A>C (p.Asn795Thr)
n.2182A>C
n.2157A>C
n.2531A>C
c.2019A>C (n.2019A>C)
c.2082A>C (n.2082A>C)
c.2309A>C (p.Asn770Thr)
c.2014A>C (n.2014A>C)
n.2086A>C
n.2014A>C
c.1725A>C (n.1725A>C)
n.3540A>C
c.2089A>C (n.2089A>C)
n.3341A>C
c.2A>C (p.Asn1Thr)
n.2225A>C
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.2162A>C (p.Asn721Thr)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.2393A>C (p.Asn798Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
9g.35806086A>GCA373378756NPR2c.265A>G
c.2225A>G (p.Asn742Ser)
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
n.2264A>G
n.1395A>G
n.2339A>G
c.2078A>G (p.Asn693Ser)
n.1380A>G
c.2384A>G (p.Asn795Ser)
n.2182A>G
n.2157A>G
n.2531A>G
c.2019A>G (n.2019A>G)
c.2082A>G (n.2082A>G)
c.2309A>G (p.Asn770Ser)
c.2014A>G (n.2014A>G)
n.2086A>G
n.2014A>G
c.1725A>G (n.1725A>G)
n.3540A>G
c.2089A>G (n.2089A>G)
n.3341A>G
c.2A>G (p.Asn1Ser)
n.2225A>G
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.2162A>G (p.Asn721Ser)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.2393A>G (p.Asn798Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
9g.35806086A>TCA373378757NPR2c.265A>T
c.2225A>T (p.Asn742Ile)
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
n.2264A>T
n.1395A>T
n.2339A>T
c.2078A>T (p.Asn693Ile)
n.1380A>T
c.2384A>T (p.Asn795Ile)
n.2182A>T
n.2157A>T
n.2531A>T
c.2019A>T (n.2019A>T)
c.2082A>T (n.2082A>T)
c.2309A>T (p.Asn770Ile)
c.2014A>T (n.2014A>T)
n.2086A>T
n.2014A>T
c.1725A>T (n.1725A>T)
n.3540A>T
c.2089A>T (n.2089A>T)
n.3341A>T
c.2A>T (p.Asn1Ile)
n.2225A>T
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.2162A>T (p.Asn721Ile)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.2393A>T (p.Asn798Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
9g.35806087T>ACA373378759NPR2c.266T>A
c.2226T>A (p.Asn742Lys)
c.2154T>A (p.Asn718Lys)
n.2265T>A
n.1396T>A
n.2340T>A
c.2079T>A (p.Asn693Lys)
n.1381T>A
c.2385T>A (p.Asn795Lys)
n.2183T>A
n.2158T>A
n.2532T>A
c.2020T>A (n.2020T>A)
c.2083T>A (n.2083T>A)
c.2310T>A (p.Asn770Lys)
c.2015T>A (n.2015T>A)
n.2087T>A
n.2015T>A
c.1726T>A (n.1726T>A)
n.3541T>A
c.2090T>A (n.2090T>A)
n.3342T>A
c.3T>A (p.Asn1Lys)
n.2226T>A
c.2235T>A (p.Asn745Lys)
c.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.2163T>A (p.Asn721Lys)
c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.2394T>A (p.Asn798Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.981T>A (p.Asn327Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
 ClinVar
9g.35806087T>CCA464615534NPR2c.266T>C
c.2226T>C (p.Asn742=)
c.2154T>C (p.Asn718=)
n.2265T>C
n.1396T>C
n.2340T>C
c.2079T>C (p.Asn693=)
n.1381T>C
c.2385T>C (p.Asn795=)
n.2183T>C
n.2158T>C
n.2532T>C
c.2020T>C (n.2020T>C)
c.2083T>C (n.2083T>C)
c.2310T>C (p.Asn770=)
c.2015T>C (n.2015T>C)
n.2087T>C
n.2015T>C
c.1726T>C (n.1726T>C)
n.3541T>C
c.2090T>C (n.2090T>C)
n.3342T>C
c.3T>C (p.Asn1=)
n.2226T>C
c.2235T>C (p.Asn745=)
c.1248T>C (p.Asn416=)
c.2163T>C (p.Asn721=)
c.831T>C (p.Asn277=)
c.2394T>C (p.Asn798=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
c.990T>C (p.Asn330=)
c.981T>C (p.Asn327=)
c.822T>C (p.Asn274=)
9g.35806087T>GCA373378758NPR2c.266T>G
c.2226T>G (p.Asn742Lys)
c.2154T>G (p.Asn718Lys)
n.2265T>G
n.1396T>G
n.2340T>G
c.2079T>G (p.Asn693Lys)
n.1381T>G
c.2385T>G (p.Asn795Lys)
n.2183T>G
n.2158T>G
n.2532T>G
c.2020T>G (n.2020T>G)
c.2083T>G (n.2083T>G)
c.2310T>G (p.Asn770Lys)
c.2015T>G (n.2015T>G)
n.2087T>G
n.2015T>G
c.1726T>G (n.1726T>G)
n.3541T>G
c.2090T>G (n.2090T>G)
n.3342T>G
c.3T>G (p.Asn1Lys)
n.2226T>G
c.2235T>G (p.Asn745Lys)
c.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.2163T>G (p.Asn721Lys)
c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.2394T>G (p.Asn798Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.981T>G (p.Asn327Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
9g.35806088G>ACA373378760NPR2c.267G>A
c.2227G>A (p.Gly743Ser)
c.2155G>A (p.Gly719Ser)
n.2266G>A
n.1397G>A
n.2341G>A
c.2080G>A (p.Gly694Ser)
n.1382G>A
c.2386G>A (p.Gly796Ser)
n.2184G>A
n.2159G>A
n.2533G>A
c.2021G>A (n.2021G>A)
c.2084G>A (n.2084G>A)
c.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.2016G>A (n.2016G>A)
n.2088G>A
n.2016G>A
c.1727G>A (n.1727G>A)
n.3542G>A
c.2091G>A (n.2091G>A)
n.3343G>A
c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.2227G>A
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
9g.35806088G>CCA373378762NPR2c.267G>C
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
n.2266G>C
n.1397G>C
n.2341G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
n.1382G>C
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
n.2184G>C
n.2159G>C
n.2533G>C
c.2021G>C (n.2021G>C)
c.2084G>C (n.2084G>C)
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
c.2016G>C (n.2016G>C)
n.2088G>C
n.2016G>C
c.1727G>C (n.1727G>C)
n.3542G>C
c.2091G>C (n.2091G>C)
n.3343G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.2227G>C
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
9g.35806088G>TCA373378761NPR2c.267G>T
c.2227G>T (p.Gly743Cys)
c.2155G>T (p.Gly719Cys)
n.2266G>T
n.1397G>T
n.2341G>T
c.2080G>T (p.Gly694Cys)
n.1382G>T
c.2386G>T (p.Gly796Cys)
n.2184G>T
n.2159G>T
n.2533G>T
c.2021G>T (n.2021G>T)
c.2084G>T (n.2084G>T)
c.2311G>T (p.Gly771Cys)
c.2016G>T (n.2016G>T)
n.2088G>T
n.2016G>T
c.1727G>T (n.1727G>T)
n.3542G>T
c.2091G>T (n.2091G>T)
n.3343G>T
c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.2227G>T
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.2164G>T (p.Gly722Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.2395G>T (p.Gly799Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
9g.35806089G>ACA373378763NPR2c.268G>A
c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.2156G>A (p.Gly719Asp)
n.2267G>A
n.1398G>A
n.2342G>A
c.2081G>A (p.Gly694Asp)
n.1383G>A
c.2387G>A (p.Gly796Asp)
n.2185G>A
n.2160G>A
n.2534G>A
c.2022G>A (n.2022G>A)
c.2085G>A (n.2085G>A)
c.2312G>A (p.Gly771Asp)
c.2017G>A (n.2017G>A)
n.2089G>A
n.2017G>A
c.1728G>A (n.1728G>A)
n.3543G>A
c.2092G>A (n.2092G>A)
n.3344G>A
c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.2228G>A
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.2165G>A (p.Gly722Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.2396G>A (p.Gly799Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
9g.35806089G>CCA373378764NPR2c.268G>C
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
n.2267G>C
n.1398G>C
n.2342G>C
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
n.1383G>C
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
n.2185G>C
n.2160G>C
n.2534G>C
c.2022G>C (n.2022G>C)
c.2085G>C (n.2085G>C)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.2017G>C (n.2017G>C)
n.2089G>C
n.2017G>C
c.1728G>C (n.1728G>C)
n.3543G>C
c.2092G>C (n.2092G>C)
n.3344G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.2228G>C
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
9g.35806089G>TCA373378765NPR2c.268G>T
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.2156G>T (p.Gly719Val)
n.2267G>T
n.1398G>T
n.2342G>T
c.2081G>T (p.Gly694Val)
n.1383G>T
c.2387G>T (p.Gly796Val)
n.2185G>T
n.2160G>T
n.2534G>T
c.2022G>T (n.2022G>T)
c.2085G>T (n.2085G>T)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.2017G>T (n.2017G>T)
n.2089G>T
n.2017G>T
c.1728G>T (n.1728G>T)
n.3543G>T
c.2092G>T (n.2092G>T)
n.3344G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.2228G>T
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.2396G>T (p.Gly799Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
9g.35806090T>ACA464615540NPR2c.269T>A
c.2229T>A (p.Gly743=)
c.2157T>A (p.Gly719=)
n.2268T>A
n.1399T>A
n.2343T>A
c.2082T>A (p.Gly694=)
n.1384T>A
c.2388T>A (p.Gly796=)
n.2186T>A
n.2161T>A
n.2535T>A
c.2023T>A (n.2023T>A)
c.2086T>A (n.2086T>A)
c.2313T>A (p.Gly771=)
c.2018T>A (n.2018T>A)
n.2090T>A
n.2018T>A
c.1729T>A (n.1729T>A)
n.3544T>A
c.2093T>A (n.2093T>A)
n.3345T>A
c.6T>A (p.Gly2=)
n.2229T>A
c.2238T>A (p.Gly746=)
c.1251T>A (p.Gly417=)
c.2166T>A (p.Gly722=)
c.834T>A (p.Gly278=)
c.2397T>A (p.Gly799=)
c.1410T>A (p.Gly470=)
c.993T>A (p.Gly331=)
c.984T>A (p.Gly328=)
c.825T>A (p.Gly275=)
9g.35806090T>CCA464615538NPR2c.269T>C
c.2229T>C (p.Gly743=)
c.2157T>C (p.Gly719=)
n.2268T>C
n.1399T>C
n.2343T>C
c.2082T>C (p.Gly694=)
n.1384T>C
c.2388T>C (p.Gly796=)
n.2186T>C
n.2161T>C
n.2535T>C
c.2023T>C (n.2023T>C)
c.2086T>C (n.2086T>C)
c.2313T>C (p.Gly771=)
c.2018T>C (n.2018T>C)
n.2090T>C
n.2018T>C
c.1729T>C (n.1729T>C)
n.3544T>C
c.2093T>C (n.2093T>C)
n.3345T>C
c.6T>C (p.Gly2=)
n.2229T>C
c.2238T>C (p.Gly746=)
c.1251T>C (p.Gly417=)
c.2166T>C (p.Gly722=)
c.834T>C (p.Gly278=)
c.2397T>C (p.Gly799=)
c.1410T>C (p.Gly470=)
c.993T>C (p.Gly331=)
c.984T>C (p.Gly328=)
c.825T>C (p.Gly275=)
9g.35806090T>GCA464615537NPR2c.269T>G
c.2229T>G (p.Gly743=)
c.2157T>G (p.Gly719=)
n.2268T>G
n.1399T>G
n.2343T>G
c.2082T>G (p.Gly694=)
n.1384T>G
c.2388T>G (p.Gly796=)
n.2186T>G
n.2161T>G
n.2535T>G
c.2023T>G (n.2023T>G)
c.2086T>G (n.2086T>G)
c.2313T>G (p.Gly771=)
c.2018T>G (n.2018T>G)
n.2090T>G
n.2018T>G
c.1729T>G (n.1729T>G)
n.3544T>G
c.2093T>G (n.2093T>G)
n.3345T>G
c.6T>G (p.Gly2=)
n.2229T>G
c.2238T>G (p.Gly746=)
c.1251T>G (p.Gly417=)
c.2166T>G (p.Gly722=)
c.834T>G (p.Gly278=)
c.2397T>G (p.Gly799=)
c.1410T>G (p.Gly470=)
c.993T>G (p.Gly331=)
c.984T>G (p.Gly328=)
c.825T>G (p.Gly275=)
9g.35806090_35806093delinsTCAGCA1846145944NPR2c.269_272delinsTCAG
c.2229_2232delinsTCAG (p.Gly743=)
c.2157_2160delinsTCAG (p.Gly719=)
n.2268_2271delinsTCAG
n.1399_1402delinsTCAG
n.2343_2346delinsTCAG
c.2082_2085delinsTCAG (p.Gly694=)
n.1384_1387delinsTCAG
c.2388_2391delinsTCAG (p.Gly796=)
n.2186_2189delinsTCAG
n.2161_2164delinsTCAG
n.2535_2538delinsTCAG
c.2023_2026delinsTCAG (n.2023_2026delinsTCAG)
c.2086_2089delinsTCAG (n.2086_2089delinsTCAG)
c.2313_2316delinsTCAG (p.Gly771=)
c.2018_2021delinsTCAG (n.2018_2021delinsTCAG)
n.2090_2093delinsTCAG
n.2018_2021delinsTCAG
c.1729_1732delinsTCAG (n.1729_1732delinsTCAG)
n.3544_3547delinsTCAG
c.2093_2096delinsTCAG (n.2093_2096delinsTCAG)
n.3345_3348delinsTCAG
c.6_9delinsTCAG (p.Gly2=)
n.2229_2232delinsTCAG
c.2238_2241delinsTCAG (p.Gly746=)
c.1251_1254delinsTCAG (p.Gly417=)
c.2166_2169delinsTCAG (p.Gly722=)
c.834_837delinsTCAG (p.Gly278=)
c.2397_2400delinsTCAG (p.Gly799=)
c.1410_1413delinsTCAG (p.Gly470=)
c.993_996delinsTCAG (p.Gly331=)
c.984_987delinsTCAG (p.Gly328=)
c.825_828delinsTCAG (p.Gly275=)
9g.35806091C>ACA373378766NPR2c.270C>A
c.2230C>A (p.Gln744Lys)
c.2158C>A (p.Gln720Lys)
n.2269C>A
n.1400C>A
n.2344C>A
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
n.1385C>A
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
n.2187C>A
n.2162C>A
n.2536C>A
c.2024C>A (n.2024C>A)
c.2087C>A (n.2087C>A)
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
c.2019C>A (n.2019C>A)
n.2091C>A
n.2019C>A
c.1730C>A (n.1730C>A)
n.3545C>A
c.2094C>A (n.2094C>A)
n.3346C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.2230C>A
c.2239C>A (p.Gln747Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.2398C>A (p.Gln800Lys)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
9g.35806091C>GCA373378767NPR2c.270C>G
c.2230C>G (p.Gln744Glu)
c.2158C>G (p.Gln720Glu)
n.2269C>G
n.1400C>G
n.2344C>G
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
n.1385C>G
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
n.2187C>G
n.2162C>G
n.2536C>G
c.2024C>G (n.2024C>G)
c.2087C>G (n.2087C>G)
c.2314C>G (p.Gln772Glu)
c.2019C>G (n.2019C>G)
n.2091C>G
n.2019C>G
c.1730C>G (n.1730C>G)
n.3545C>G
c.2094C>G (n.2094C>G)
n.3346C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.2230C>G
c.2239C>G (p.Gln747Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.2398C>G (p.Gln800Glu)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
9g.35806091C>TCA373378768NPR2c.270C>T
c.2230C>T (p.Gln744Ter)
c.2158C>T (p.Gln720Ter)
n.2269C>T
n.1400C>T
n.2344C>T
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
n.1385C>T
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
n.2187C>T
n.2162C>T
n.2536C>T
c.2024C>T (n.2024C>T)
c.2087C>T (n.2087C>T)
c.2314C>T (p.Gln772Ter)
c.2019C>T (n.2019C>T)
n.2091C>T
n.2019C>T
c.1730C>T (n.1730C>T)
n.3545C>T
c.2094C>T (n.2094C>T)
n.3346C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.2230C>T
c.2239C>T (p.Gln747Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.2167C>T (p.Gln723Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.2398C>T (p.Gln800Ter)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
9g.35806092_35806094delCA863590548NPR2c.271_273del
c.2231_2233del (p.Gln744del)
c.2159_2161del (p.Gln720del)
n.2270_2272del
n.1401_1403del
n.2345_2347del
c.2084_2086del (p.Gln695del)
n.1386_1388del
c.2390_2392del (p.Gln797del)
n.2188_2190del
n.2163_2165del
n.2537_2539del
c.2025_2027del (n.2025_2027del)
c.2088_2090del (n.2088_2090del)
c.2315_2317del (p.Gln772del)
c.2020_2022del (n.2020_2022del)
n.2092_2094del
n.2020_2022del
c.1731_1733del (n.1731_1733del)
n.3546_3548del
c.2095_2097del (n.2095_2097del)
n.3347_3349del
c.8_10del (p.Gln3del)
n.2231_2233del
c.2240_2242del (p.Gln747del)
c.1253_1255del (p.Gln418del)
c.2168_2170del (p.Gln723del)
c.836_838del (p.Gln279del)
c.2399_2401del (p.Gln800del)
c.1412_1414del (p.Gln471del)
c.995_997del (p.Gln332del)
c.986_988del (p.Gln329del)
c.827_829del (p.Gln276del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806092A=CA1846145961NPR2c.271A=
c.2231A= (p.Gln744=)
c.2159A= (p.Gln720=)
n.2270A=
n.1401A=
n.2345A=
c.2084A= (p.Gln695=)
n.1386A=
c.2390A= (p.Gln797=)
n.2188A=
n.2163A=
n.2537A=
c.2025A= (n.2025A=)
c.2088A= (n.2088A=)
c.2315A= (p.Gln772=)
c.2020A= (n.2020A=)
n.2092A=
n.2020A=
c.1731A= (n.1731A=)
n.3546A=
c.2095A= (n.2095A=)
n.3347A=
c.8A= (p.Gln3=)
n.2231A=
c.2240A= (p.Gln747=)
c.1253A= (p.Gln418=)
c.2168A= (p.Gln723=)
c.836A= (p.Gln279=)
c.2399A= (p.Gln800=)
c.1412A= (p.Gln471=)
c.995A= (p.Gln332=)
c.986A= (p.Gln329=)
c.827A= (p.Gln276=)
9g.35806092A>CCA373378769NPR2c.271A>C
c.2231A>C (p.Gln744Pro)
c.2159A>C (p.Gln720Pro)
n.2270A>C
n.1401A>C
n.2345A>C
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
n.1386A>C
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
n.2188A>C
n.2163A>C
n.2537A>C
c.2025A>C (n.2025A>C)
c.2088A>C (n.2088A>C)
c.2315A>C (p.Gln772Pro)
c.2020A>C (n.2020A>C)
n.2092A>C
n.2020A>C
c.1731A>C (n.1731A>C)
n.3546A>C
c.2095A>C (n.2095A>C)
n.3347A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.2231A>C
c.2240A>C (p.Gln747Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.2399A>C (p.Gln800Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
9g.35806092A>GCA373378770NPR2c.271A>G
c.2231A>G (p.Gln744Arg)
c.2159A>G (p.Gln720Arg)
n.2270A>G
n.1401A>G
n.2345A>G
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
n.1386A>G
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
n.2188A>G
n.2163A>G
n.2537A>G
c.2025A>G (n.2025A>G)
c.2088A>G (n.2088A>G)
c.2315A>G (p.Gln772Arg)
c.2020A>G (n.2020A>G)
n.2092A>G
n.2020A>G
c.1731A>G (n.1731A>G)
n.3546A>G
c.2095A>G (n.2095A>G)
n.3347A>G
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.2231A>G
c.2240A>G (p.Gln747Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.2168A>G (p.Gln723Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.2399A>G (p.Gln800Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
9g.35806092A>TCA373378772NPR2c.271A>T
c.2231A>T (p.Gln744Leu)
c.2159A>T (p.Gln720Leu)
n.2270A>T
n.1401A>T
n.2345A>T
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
n.1386A>T
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
n.2188A>T
n.2163A>T
n.2537A>T
c.2025A>T (n.2025A>T)
c.2088A>T (n.2088A>T)
c.2315A>T (p.Gln772Leu)
c.2020A>T (n.2020A>T)
n.2092A>T
n.2020A>T
c.1731A>T (n.1731A>T)
n.3546A>T
c.2095A>T (n.2095A>T)
n.3347A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.2231A>T
c.2240A>T (p.Gln747Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.2168A>T (p.Gln723Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.2399A>T (p.Gln800Leu)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
9g.35806093G>ACA464615543NPR2c.272G>A
c.2232G>A (p.Gln744=)
c.2160G>A (p.Gln720=)
n.2271G>A
n.1402G>A
n.2346G>A
c.2085G>A (p.Gln695=)
n.1387G>A
c.2391G>A (p.Gln797=)
n.2189G>A
n.2164G>A
n.2538G>A
c.2026G>A (n.2026G>A)
c.2089G>A (n.2089G>A)
c.2316G>A (p.Gln772=)
c.2021G>A (n.2021G>A)
n.2093G>A
n.2021G>A
c.1732G>A (n.1732G>A)
n.3547G>A
c.2096G>A (n.2096G>A)
n.3348G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
n.2232G>A
c.2241G>A (p.Gln747=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.2169G>A (p.Gln723=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.2400G>A (p.Gln800=)
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.987G>A (p.Gln329=)
c.828G>A (p.Gln276=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35806093G>CCA373378774NPR2c.272G>C
c.2232G>C (p.Gln744His)
c.2160G>C (p.Gln720His)
n.2271G>C
n.1402G>C
n.2346G>C
c.2085G>C (p.Gln695His)
n.1387G>C
c.2391G>C (p.Gln797His)
n.2189G>C
n.2164G>C
n.2538G>C
c.2026G>C (n.2026G>C)
c.2089G>C (n.2089G>C)
c.2316G>C (p.Gln772His)
c.2021G>C (n.2021G>C)
n.2093G>C
n.2021G>C
c.1732G>C (n.1732G>C)
n.3547G>C
c.2096G>C (n.2096G>C)
n.3348G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
n.2232G>C
c.2241G>C (p.Gln747His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.2169G>C (p.Gln723His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.2400G>C (p.Gln800His)
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.996G>C (p.Gln332His)
c.987G>C (p.Gln329His)
c.828G>C (p.Gln276His)
9g.35806093G=CA1846145968NPR2c.272G=
c.2232G= (p.Gln744=)
c.2160G= (p.Gln720=)
n.2271G=
n.1402G=
n.2346G=
c.2085G= (p.Gln695=)
n.1387G=
c.2391G= (p.Gln797=)
n.2189G=
n.2164G=
n.2538G=
c.2026G= (n.2026G=)
c.2089G= (n.2089G=)
c.2316G= (p.Gln772=)
c.2021G= (n.2021G=)
n.2093G=
n.2021G=
c.1732G= (n.1732G=)
n.3547G=
c.2096G= (n.2096G=)
n.3348G=
c.9G= (p.Gln3=)
n.2232G=
c.2241G= (p.Gln747=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.2169G= (p.Gln723=)
c.837G= (p.Gln279=)
c.2400G= (p.Gln800=)
c.1413G= (p.Gln471=)
c.996G= (p.Gln332=)
c.987G= (p.Gln329=)
c.828G= (p.Gln276=)
9g.35806093G>TCA373378776NPR2c.272G>T
c.2232G>T (p.Gln744His)
c.2160G>T (p.Gln720His)
n.2271G>T
n.1402G>T
n.2346G>T
c.2085G>T (p.Gln695His)
n.1387G>T
c.2391G>T (p.Gln797His)
n.2189G>T
n.2164G>T
n.2538G>T
c.2026G>T (n.2026G>T)
c.2089G>T (n.2089G>T)
c.2316G>T (p.Gln772His)
c.2021G>T (n.2021G>T)
n.2093G>T
n.2021G>T
c.1732G>T (n.1732G>T)
n.3547G>T
c.2096G>T (n.2096G>T)
n.3348G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
n.2232G>T
c.2241G>T (p.Gln747His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.2169G>T (p.Gln723His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.2400G>T (p.Gln800His)
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.996G>T (p.Gln332His)
c.987G>T (p.Gln329His)
c.828G>T (p.Gln276His)
9g.35806093_35806104dupCA588146165NPR2c.272_283dup
c.2232_2243dup (p.Tyr747_Phe748insLeuArgProTyr)
c.2160_2171dup (p.Tyr723_Phe724insLeuArgProTyr)
n.2271_2282dup
n.1402_1413dup
n.2346_2357dup
c.2085_2096dup (p.Tyr698_Phe699insLeuArgProTyr)
n.1387_1398dup
c.2391_2402dup (p.Tyr800_Phe801insLeuArgProTyr)
n.2189_2200dup
n.2164_2175dup
n.2538_2549dup
c.2026_2037dup (n.2026_2037dup)
c.2089_2100dup (n.2089_2100dup)
c.2316_2327dup (p.Tyr775_Phe776insLeuArgProTyr)
c.2021_2032dup (n.2021_2032dup)
n.2093_2104dup
n.2021_2032dup
c.1732_1743dup (n.1732_1743dup)
n.3547_3558dup
c.2096_2107dup (n.2096_2107dup)
n.3348_3359dup
c.9_20dup (p.Tyr6_Phe7insLeuArgProTyr)
n.2232_2243dup
c.2241_2252dup (p.Tyr750_Phe751insLeuArgProTyr)
c.1254_1265dup (p.Tyr421_Phe422insLeuArgProTyr)
c.2169_2180dup (p.Tyr726_Phe727insLeuArgProTyr)
c.837_848dup (p.Tyr282_Phe283insLeuArgProTyr)
c.2400_2411dup (p.Tyr803_Phe804insLeuArgProTyr)
c.1413_1424dup (p.Tyr474_Phe475insLeuArgProTyr)
c.996_1007dup (p.Tyr335_Phe336insLeuArgProTyr)
c.987_998dup (p.Tyr332_Phe333insLeuArgProTyr)
c.828_839dup (p.Tyr279_Phe280insLeuArgProTyr)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35806094C>ACA464615546NPR2c.273C>A
c.2233C>A (p.Arg745=)
c.2161C>A (p.Arg721=)
n.2272C>A
n.1403C>A
n.2347C>A
c.2086C>A (p.Arg696=)
n.1388C>A
c.2392C>A (p.Arg798=)
n.2190C>A
n.2165C>A
n.2539C>A
c.2027C>A (n.2027C>A)
c.2090C>A (n.2090C>A)
c.2317C>A (p.Arg773=)
c.2022C>A (n.2022C>A)
n.2094C>A
n.2022C>A
c.1733C>A (n.1733C>A)
n.3548C>A
c.2097C>A (n.2097C>A)
n.3349C>A
c.10C>A (p.Arg4=)
n.2233C>A
c.2242C>A (p.Arg748=)
c.1255C>A (p.Arg419=)
c.2170C>A (p.Arg724=)
c.838C>A (p.Arg280=)
c.2401C>A (p.Arg801=)
c.1414C>A (p.Arg472=)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.988C>A (p.Arg330=)
c.829C>A (p.Arg277=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35806094C=CA1846145981NPR2c.273C=
c.2233C= (p.Arg745=)
c.2161C= (p.Arg721=)
n.2272C=
n.1403C=
n.2347C=
c.2086C= (p.Arg696=)
n.1388C=
c.2392C= (p.Arg798=)
n.2190C=
n.2165C=
n.2539C=
c.2027C= (n.2027C=)
c.2090C= (n.2090C=)
c.2317C= (p.Arg773=)
c.2022C= (n.2022C=)
n.2094C=
n.2022C=
c.1733C= (n.1733C=)
n.3548C=
c.2097C= (n.2097C=)
n.3349C=
c.10C= (p.Arg4=)
n.2233C=
c.2242C= (p.Arg748=)
c.1255C= (p.Arg419=)
c.2170C= (p.Arg724=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.2401C= (p.Arg801=)
c.1414C= (p.Arg472=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.988C= (p.Arg330=)
c.829C= (p.Arg277=)
9g.35806094C>GCA373378777NPR2c.273C>G
c.2233C>G (p.Arg745Gly)
c.2161C>G (p.Arg721Gly)
n.2272C>G
n.1403C>G
n.2347C>G
c.2086C>G (p.Arg696Gly)
n.1388C>G
c.2392C>G (p.Arg798Gly)
n.2190C>G
n.2165C>G
n.2539C>G
c.2027C>G (n.2027C>G)
c.2090C>G (n.2090C>G)
c.2317C>G (p.Arg773Gly)
c.2022C>G (n.2022C>G)
n.2094C>G
n.2022C>G
c.1733C>G (n.1733C>G)
n.3548C>G
c.2097C>G (n.2097C>G)
n.3349C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.2233C>G
c.2242C>G (p.Arg748Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.2170C>G (p.Arg724Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.2401C>G (p.Arg801Gly)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
9g.35806094C>TCA373378778NPR2c.273C>T
c.2233C>T (p.Arg745Trp)
c.2161C>T (p.Arg721Trp)
n.2272C>T
n.1403C>T
n.2347C>T
c.2086C>T (p.Arg696Trp)
n.1388C>T
c.2392C>T (p.Arg798Trp)
n.2190C>T
n.2165C>T
n.2539C>T
c.2027C>T (n.2027C>T)
c.2090C>T (n.2090C>T)
c.2317C>T (p.Arg773Trp)
c.2022C>T (n.2022C>T)
n.2094C>T
n.2022C>T
c.1733C>T (n.1733C>T)
n.3548C>T
c.2097C>T (n.2097C>T)
n.3349C>T
c.10C>T (p.Arg4Trp)
n.2233C>T
c.2242C>T (p.Arg748Trp)
c.1255C>T (p.Arg419Trp)
c.2170C>T (p.Arg724Trp)
c.838C>T (p.Arg280Trp)
c.2401C>T (p.Arg801Trp)
c.1414C>T (p.Arg472Trp)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.829C>T (p.Arg277Trp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35806095G>ACA5051919NPR2c.274G>A
c.2234G>A (p.Arg745Gln)
c.2162G>A (p.Arg721Gln)
n.2273G>A
n.1404G>A
n.2348G>A
c.2087G>A (p.Arg696Gln)
n.1389G>A
c.2393G>A (p.Arg798Gln)
n.2191G>A
n.2166G>A
n.2540G>A
c.2028G>A (n.2028G>A)
c.2091G>A (n.2091G>A)
c.2318G>A (p.Arg773Gln)
c.2023G>A (n.2023G>A)
n.2095G>A
n.2023G>A
c.1734G>A (n.1734G>A)
n.3549G>A
c.2098G>A (n.2098G>A)
n.3350G>A
c.11G>A (p.Arg4Gln)
n.2234G>A
c.2243G>A (p.Arg748Gln)
c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.2171G>A (p.Arg724Gln)
c.839G>A (p.Arg280Gln)
c.2402G>A (p.Arg801Gln)
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.830G>A (p.Arg277Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806095G>CCA373378783NPR2c.274G>C
c.2234G>C (p.Arg745Pro)
c.2162G>C (p.Arg721Pro)
n.2273G>C
n.1404G>C
n.2348G>C
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
n.1389G>C
c.2393G>C (p.Arg798Pro)
n.2191G>C
n.2166G>C
n.2540G>C
c.2028G>C (n.2028G>C)
c.2091G>C (n.2091G>C)
c.2318G>C (p.Arg773Pro)
c.2023G>C (n.2023G>C)
n.2095G>C
n.2023G>C
c.1734G>C (n.1734G>C)
n.3549G>C
c.2098G>C (n.2098G>C)
n.3350G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.2234G>C
c.2243G>C (p.Arg748Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.2171G>C (p.Arg724Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.2402G>C (p.Arg801Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
9g.35806095G=CA1846145999NPR2c.274G=
c.2234G= (p.Arg745=)
c.2162G= (p.Arg721=)
n.2273G=
n.1404G=
n.2348G=
c.2087G= (p.Arg696=)
n.1389G=
c.2393G= (p.Arg798=)
n.2191G=
n.2166G=
n.2540G=
c.2028G= (n.2028G=)
c.2091G= (n.2091G=)
c.2318G= (p.Arg773=)
c.2023G= (n.2023G=)
n.2095G=
n.2023G=
c.1734G= (n.1734G=)
n.3549G=
c.2098G= (n.2098G=)
n.3350G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.2234G=
c.2243G= (p.Arg748=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.2171G= (p.Arg724=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.2402G= (p.Arg801=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.830G= (p.Arg277=)
9g.35806095G>TCA373378781NPR2c.274G>T
c.2234G>T (p.Arg745Leu)
c.2162G>T (p.Arg721Leu)
n.2273G>T
n.1404G>T
n.2348G>T
c.2087G>T (p.Arg696Leu)
n.1389G>T
c.2393G>T (p.Arg798Leu)
n.2191G>T
n.2166G>T
n.2540G>T
c.2028G>T (n.2028G>T)
c.2091G>T (n.2091G>T)
c.2318G>T (p.Arg773Leu)
c.2023G>T (n.2023G>T)
n.2095G>T
n.2023G>T
c.1734G>T (n.1734G>T)
n.3549G>T
c.2098G>T (n.2098G>T)
n.3350G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.2234G>T
c.2243G>T (p.Arg748Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.2171G>T (p.Arg724Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.2402G>T (p.Arg801Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
9g.35806096G>ACA464615547NPR2c.275G>A
c.2235G>A (p.Arg745=)
c.2163G>A (p.Arg721=)
n.2274G>A
n.1405G>A
n.2349G>A
c.2088G>A (p.Arg696=)
n.1390G>A
c.2394G>A (p.Arg798=)
n.2192G>A
n.2167G>A
n.2541G>A
c.2029G>A (n.2029G>A)
c.2092G>A (n.2092G>A)
c.2319G>A (p.Arg773=)
c.2024G>A (n.2024G>A)
n.2096G>A
n.2024G>A
c.1735G>A (n.1735G>A)
n.3550G>A
c.2099G>A (n.2099G>A)
n.3351G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
n.2235G>A
c.2244G>A (p.Arg748=)
c.1257G>A (p.Arg419=)
c.2172G>A (p.Arg724=)
c.840G>A (p.Arg280=)
c.2403G>A (p.Arg801=)
c.1416G>A (p.Arg472=)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.990G>A (p.Arg330=)
c.831G>A (p.Arg277=)
9g.35806096G>CCA464615551NPR2c.275G>C
c.2235G>C (p.Arg745=)
c.2163G>C (p.Arg721=)
n.2274G>C
n.1405G>C
n.2349G>C
c.2088G>C (p.Arg696=)
n.1390G>C
c.2394G>C (p.Arg798=)
n.2192G>C
n.2167G>C
n.2541G>C
c.2029G>C (n.2029G>C)
c.2092G>C (n.2092G>C)
c.2319G>C (p.Arg773=)
c.2024G>C (n.2024G>C)
n.2096G>C
n.2024G>C
c.1735G>C (n.1735G>C)
n.3550G>C
c.2099G>C (n.2099G>C)
n.3351G>C
c.12G>C (p.Arg4=)
n.2235G>C
c.2244G>C (p.Arg748=)
c.1257G>C (p.Arg419=)
c.2172G>C (p.Arg724=)
c.840G>C (p.Arg280=)
c.2403G>C (p.Arg801=)
c.1416G>C (p.Arg472=)
c.999G>C (p.Arg333=)
c.990G>C (p.Arg330=)
c.831G>C (p.Arg277=)
9g.35806096G>TCA464615549NPR2c.275G>T
c.2235G>T (p.Arg745=)
c.2163G>T (p.Arg721=)
n.2274G>T
n.1405G>T
n.2349G>T
c.2088G>T (p.Arg696=)
n.1390G>T
c.2394G>T (p.Arg798=)
n.2192G>T
n.2167G>T
n.2541G>T
c.2029G>T (n.2029G>T)
c.2092G>T (n.2092G>T)
c.2319G>T (p.Arg773=)
c.2024G>T (n.2024G>T)
n.2096G>T
n.2024G>T
c.1735G>T (n.1735G>T)
n.3550G>T
c.2099G>T (n.2099G>T)
n.3351G>T
c.12G>T (p.Arg4=)
n.2235G>T
c.2244G>T (p.Arg748=)
c.1257G>T (p.Arg419=)
c.2172G>T (p.Arg724=)
c.840G>T (p.Arg280=)
c.2403G>T (p.Arg801=)
c.1416G>T (p.Arg472=)
c.999G>T (p.Arg333=)
c.990G>T (p.Arg330=)
c.831G>T (p.Arg277=)
9g.35806097C>ACA373378784NPR2c.276C>A
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.2275C>A
n.1406C>A
n.2350C>A
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
n.1391C>A
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
n.2193C>A
n.2168C>A
n.2542C>A
c.2030C>A (n.2030C>A)
c.2093C>A (n.2093C>A)
c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.2025C>A (n.2025C>A)
n.2097C>A
n.2025C>A
c.1736C>A (n.1736C>A)
n.3551C>A
c.2100C>A (n.2100C>A)
n.3352C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.2236C>A
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.2173C>A (p.Pro725Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
9g.35806097C>GCA373378785NPR2c.276C>G
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.2275C>G
n.1406C>G
n.2350C>G
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
n.1391C>G
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
n.2193C>G
n.2168C>G
n.2542C>G
c.2030C>G (n.2030C>G)
c.2093C>G (n.2093C>G)
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.2025C>G (n.2025C>G)
n.2097C>G
n.2025C>G
c.1736C>G (n.1736C>G)
n.3551C>G
c.2100C>G (n.2100C>G)
n.3352C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.2236C>G
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.2173C>G (p.Pro725Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
9g.35806097C>TCA373378787NPR2c.276C>T
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.2275C>T
n.1406C>T
n.2350C>T
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
n.1391C>T
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
n.2193C>T
n.2168C>T
n.2542C>T
c.2030C>T (n.2030C>T)
c.2093C>T (n.2093C>T)
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.2025C>T (n.2025C>T)
n.2097C>T
n.2025C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
n.3551C>T
c.2100C>T (n.2100C>T)
n.3352C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.2236C>T
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.2173C>T (p.Pro725Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
9g.35806098C>ACA373378788NPR2c.277C>A
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
c.2165C>A (p.Pro722Gln)
n.2276C>A
n.1407C>A
n.2351C>A
c.2090C>A (p.Pro697Gln)
n.1392C>A
c.2396C>A (p.Pro799Gln)
n.2194C>A
n.2169C>A
n.2543C>A
c.2031C>A (n.2031C>A)
c.2094C>A (n.2094C>A)
c.2321C>A (p.Pro774Gln)
c.2026C>A (n.2026C>A)
n.2098C>A
n.2026C>A
c.1737C>A (n.1737C>A)
n.3552C>A
c.2101C>A (n.2101C>A)
n.3353C>A
c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.2237C>A
c.2246C>A (p.Pro749Gln)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.2174C>A (p.Pro725Gln)
c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.2405C>A (p.Pro802Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
9g.35806098C>GCA373378790NPR2c.277C>G
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.2276C>G
n.1407C>G
n.2351C>G
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
n.1392C>G
c.2396C>G (p.Pro799Arg)
n.2194C>G
n.2169C>G
n.2543C>G
c.2031C>G (n.2031C>G)
c.2094C>G (n.2094C>G)
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.2026C>G (n.2026C>G)
n.2098C>G
n.2026C>G
c.1737C>G (n.1737C>G)
n.3552C>G
c.2101C>G (n.2101C>G)
n.3353C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.2237C>G
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.2174C>G (p.Pro725Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
9g.35806098C>TCA373378792NPR2c.277C>T
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.2276C>T
n.1407C>T
n.2351C>T
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
n.1392C>T
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
n.2194C>T
n.2169C>T
n.2543C>T
c.2031C>T (n.2031C>T)
c.2094C>T (n.2094C>T)
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.2026C>T (n.2026C>T)
n.2098C>T
n.2026C>T
c.1737C>T (n.1737C>T)
n.3552C>T
c.2101C>T (n.2101C>T)
n.3353C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.2237C>T
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.2174C>T (p.Pro725Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
9g.35806099A=CA1846146007NPR2c.278A=
c.2238A= (p.Pro746=)
c.2166A= (p.Pro722=)
n.2277A=
n.1408A=
n.2352A=
c.2091A= (p.Pro697=)
n.1393A=
c.2397A= (p.Pro799=)
n.2195A=
n.2170A=
n.2544A=
c.2032A= (n.2032A=)
c.2095A= (n.2095A=)
c.2322A= (p.Pro774=)
c.2027A= (n.2027A=)
n.2099A=
n.2027A=
c.1738A= (n.1738A=)
n.3553A=
c.2102A= (n.2102A=)
n.3354A=
c.15A= (p.Pro5=)
n.2238A=
c.2247A= (p.Pro749=)
c.1260A= (p.Pro420=)
c.2175A= (p.Pro725=)
c.843A= (p.Pro281=)
c.2406A= (p.Pro802=)
c.1419A= (p.Pro473=)
c.1002A= (p.Pro334=)
c.993A= (p.Pro331=)
c.834A= (p.Pro278=)
9g.35806099A>CCA464615553NPR2c.278A>C
c.2238A>C (p.Pro746=)
c.2166A>C (p.Pro722=)
n.2277A>C
n.1408A>C
n.2352A>C
c.2091A>C (p.Pro697=)
n.1393A>C
c.2397A>C (p.Pro799=)
n.2195A>C
n.2170A>C
n.2544A>C
c.2032A>C (n.2032A>C)
c.2095A>C (n.2095A>C)
c.2322A>C (p.Pro774=)
c.2027A>C (n.2027A>C)
n.2099A>C
n.2027A>C
c.1738A>C (n.1738A>C)
n.3553A>C
c.2102A>C (n.2102A>C)
n.3354A>C
c.15A>C (p.Pro5=)
n.2238A>C
c.2247A>C (p.Pro749=)
c.1260A>C (p.Pro420=)
c.2175A>C (p.Pro725=)
c.843A>C (p.Pro281=)
c.2406A>C (p.Pro802=)
c.1419A>C (p.Pro473=)
c.1002A>C (p.Pro334=)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.834A>C (p.Pro278=)
9g.35806099A>GCA464615554NPR2c.278A>G
c.2238A>G (p.Pro746=)
c.2166A>G (p.Pro722=)
n.2277A>G
n.1408A>G
n.2352A>G
c.2091A>G (p.Pro697=)
n.1393A>G
c.2397A>G (p.Pro799=)
n.2195A>G
n.2170A>G
n.2544A>G
c.2032A>G (n.2032A>G)
c.2095A>G (n.2095A>G)
c.2322A>G (p.Pro774=)
c.2027A>G (n.2027A>G)
n.2099A>G
n.2027A>G
c.1738A>G (n.1738A>G)
n.3553A>G
c.2102A>G (n.2102A>G)
n.3354A>G
c.15A>G (p.Pro5=)
n.2238A>G
c.2247A>G (p.Pro749=)
c.1260A>G (p.Pro420=)
c.2175A>G (p.Pro725=)
c.843A>G (p.Pro281=)
c.2406A>G (p.Pro802=)
c.1419A>G (p.Pro473=)
c.1002A>G (p.Pro334=)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.834A>G (p.Pro278=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35806099A>TCA464615556NPR2c.278A>T
c.2238A>T (p.Pro746=)
c.2166A>T (p.Pro722=)
n.2277A>T
n.1408A>T
n.2352A>T
c.2091A>T (p.Pro697=)
n.1393A>T
c.2397A>T (p.Pro799=)
n.2195A>T
n.2170A>T
n.2544A>T
c.2032A>T (n.2032A>T)
c.2095A>T (n.2095A>T)
c.2322A>T (p.Pro774=)
c.2027A>T (n.2027A>T)
n.2099A>T
n.2027A>T
c.1738A>T (n.1738A>T)
n.3553A>T
c.2102A>T (n.2102A>T)
n.3354A>T
c.15A>T (p.Pro5=)
n.2238A>T
c.2247A>T (p.Pro749=)
c.1260A>T (p.Pro420=)
c.2175A>T (p.Pro725=)
c.843A>T (p.Pro281=)
c.2406A>T (p.Pro802=)
c.1419A>T (p.Pro473=)
c.1002A>T (p.Pro334=)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.834A>T (p.Pro278=)
9g.35806100T>ACA373378793NPR2c.279T>A
c.2239T>A (p.Tyr747Asn)
c.2167T>A (p.Tyr723Asn)
n.2278T>A
n.1409T>A
n.2353T>A
c.2092T>A (p.Tyr698Asn)
n.1394T>A
c.2398T>A (p.Tyr800Asn)
n.2196T>A
n.2171T>A
n.2545T>A
c.2033T>A (n.2033T>A)
c.2096T>A (n.2096T>A)
c.2323T>A (p.Tyr775Asn)
c.2028T>A (n.2028T>A)
n.2100T>A
n.2028T>A
c.1739T>A (n.1739T>A)
n.3554T>A
c.2103T>A (n.2103T>A)
n.3355T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.2239T>A
c.2248T>A (p.Tyr750Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.2176T>A (p.Tyr726Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.2407T>A (p.Tyr803Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
9g.35806100T>CCA373378795NPR2c.279T>C
c.2239T>C (p.Tyr747His)
c.2167T>C (p.Tyr723His)
n.2278T>C
n.1409T>C
n.2353T>C
c.2092T>C (p.Tyr698His)
n.1394T>C
c.2398T>C (p.Tyr800His)
n.2196T>C
n.2171T>C
n.2545T>C
c.2033T>C (n.2033T>C)
c.2096T>C (n.2096T>C)
c.2323T>C (p.Tyr775His)
c.2028T>C (n.2028T>C)
n.2100T>C
n.2028T>C
c.1739T>C (n.1739T>C)
n.3554T>C
c.2103T>C (n.2103T>C)
n.3355T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
n.2239T>C
c.2248T>C (p.Tyr750His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.2176T>C (p.Tyr726His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
c.2407T>C (p.Tyr803His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
 dbSNP
9g.35806100T>GCA373378796NPR2c.279T>G
c.2239T>G (p.Tyr747Asp)
c.2167T>G (p.Tyr723Asp)
n.2278T>G
n.1409T>G
n.2353T>G
c.2092T>G (p.Tyr698Asp)
n.1394T>G
c.2398T>G (p.Tyr800Asp)
n.2196T>G
n.2171T>G
n.2545T>G
c.2033T>G (n.2033T>G)
c.2096T>G (n.2096T>G)
c.2323T>G (p.Tyr775Asp)
c.2028T>G (n.2028T>G)
n.2100T>G
n.2028T>G
c.1739T>G (n.1739T>G)
n.3554T>G
c.2103T>G (n.2103T>G)
n.3355T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.2239T>G
c.2248T>G (p.Tyr750Asp)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.2176T>G (p.Tyr726Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.2407T>G (p.Tyr803Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
9g.35806101A>CCA373378797NPR2c.280A>C
c.2240A>C (p.Tyr747Ser)
c.2168A>C (p.Tyr723Ser)
n.2279A>C
n.1410A>C
n.2354A>C
c.2093A>C (p.Tyr698Ser)
n.1395A>C
c.2399A>C (p.Tyr800Ser)
n.2197A>C
n.2172A>C
n.2546A>C
c.2034A>C (n.2034A>C)
c.2097A>C (n.2097A>C)
c.2324A>C (p.Tyr775Ser)
c.2029A>C (n.2029A>C)
n.2101A>C
n.2029A>C
c.1740A>C (n.1740A>C)
n.3555A>C
c.2104A>C (n.2104A>C)
n.3356A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.2240A>C
c.2249A>C (p.Tyr750Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.2177A>C (p.Tyr726Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.2408A>C (p.Tyr803Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
9g.35806101A>GCA373378799NPR2c.280A>G
c.2240A>G (p.Tyr747Cys)
c.2168A>G (p.Tyr723Cys)
n.2279A>G
n.1410A>G
n.2354A>G
c.2093A>G (p.Tyr698Cys)
n.1395A>G
c.2399A>G (p.Tyr800Cys)
n.2197A>G
n.2172A>G
n.2546A>G
c.2034A>G (n.2034A>G)
c.2097A>G (n.2097A>G)
c.2324A>G (p.Tyr775Cys)
c.2029A>G (n.2029A>G)
n.2101A>G
n.2029A>G
c.1740A>G (n.1740A>G)
n.3555A>G
c.2104A>G (n.2104A>G)
n.3356A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.2240A>G
c.2249A>G (p.Tyr750Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.2177A>G (p.Tyr726Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.2408A>G (p.Tyr803Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
 gnomAD v4
9g.35806101A>TCA373378800NPR2c.280A>T
c.2240A>T (p.Tyr747Phe)
c.2168A>T (p.Tyr723Phe)
n.2279A>T
n.1410A>T
n.2354A>T
c.2093A>T (p.Tyr698Phe)
n.1395A>T
c.2399A>T (p.Tyr800Phe)
n.2197A>T
n.2172A>T
n.2546A>T
c.2034A>T (n.2034A>T)
c.2097A>T (n.2097A>T)
c.2324A>T (p.Tyr775Phe)
c.2029A>T (n.2029A>T)
n.2101A>T
n.2029A>T
c.1740A>T (n.1740A>T)
n.3555A>T
c.2104A>T (n.2104A>T)
n.3356A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.2240A>T
c.2249A>T (p.Tyr750Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.2177A>T (p.Tyr726Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.2408A>T (p.Tyr803Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
9g.35806102T>ACA373378802NPR2c.281T>A
c.2241T>A (p.Tyr747Ter)
c.2169T>A (p.Tyr723Ter)
n.2280T>A
n.1411T>A
n.2355T>A
c.2094T>A (p.Tyr698Ter)
n.1396T>A
c.2400T>A (p.Tyr800Ter)
n.2198T>A
n.2173T>A
n.2547T>A
c.2035T>A (n.2035T>A)
c.2098T>A (n.2098T>A)
c.2325T>A (p.Tyr775Ter)
c.2030T>A (n.2030T>A)
n.2102T>A
n.2030T>A
c.1741T>A (n.1741T>A)
n.3556T>A
c.2105T>A (n.2105T>A)
n.3357T>A
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
n.2241T>A
c.2250T>A (p.Tyr750Ter)
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
c.2178T>A (p.Tyr726Ter)
c.846T>A (p.Tyr282Ter)
c.2409T>A (p.Tyr803Ter)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.996T>A (p.Tyr332Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
9g.35806102T>CCA464615559NPR2c.281T>C
c.2241T>C (p.Tyr747=)
c.2169T>C (p.Tyr723=)
n.2280T>C
n.1411T>C
n.2355T>C
c.2094T>C (p.Tyr698=)
n.1396T>C
c.2400T>C (p.Tyr800=)
n.2198T>C
n.2173T>C
n.2547T>C
c.2035T>C (n.2035T>C)
c.2098T>C (n.2098T>C)
c.2325T>C (p.Tyr775=)
c.2030T>C (n.2030T>C)
n.2102T>C
n.2030T>C
c.1741T>C (n.1741T>C)
n.3556T>C
c.2105T>C (n.2105T>C)
n.3357T>C
c.18T>C (p.Tyr6=)
n.2241T>C
c.2250T>C (p.Tyr750=)
c.1263T>C (p.Tyr421=)
c.2178T>C (p.Tyr726=)
c.846T>C (p.Tyr282=)
c.2409T>C (p.Tyr803=)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
c.1005T>C (p.Tyr335=)
c.996T>C (p.Tyr332=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
 dbSNP
9g.35806102T>GCA373378803NPR2c.281T>G
c.2241T>G (p.Tyr747Ter)
c.2169T>G (p.Tyr723Ter)
n.2280T>G
n.1411T>G
n.2355T>G
c.2094T>G (p.Tyr698Ter)
n.1396T>G
c.2400T>G (p.Tyr800Ter)
n.2198T>G
n.2173T>G
n.2547T>G
c.2035T>G (n.2035T>G)
c.2098T>G (n.2098T>G)
c.2325T>G (p.Tyr775Ter)
c.2030T>G (n.2030T>G)
n.2102T>G
n.2030T>G
c.1741T>G (n.1741T>G)
n.3556T>G
c.2105T>G (n.2105T>G)
n.3357T>G
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
n.2241T>G
c.2250T>G (p.Tyr750Ter)
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
c.2178T>G (p.Tyr726Ter)
c.846T>G (p.Tyr282Ter)
c.2409T>G (p.Tyr803Ter)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.996T>G (p.Tyr332Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
9g.35806102T=CA1846146010NPR2c.281T=
c.2241T= (p.Tyr747=)
c.2169T= (p.Tyr723=)
n.2280T=
n.1411T=
n.2355T=
c.2094T= (p.Tyr698=)
n.1396T=
c.2400T= (p.Tyr800=)
n.2198T=
n.2173T=
n.2547T=
c.2035T= (n.2035T=)
c.2098T= (n.2098T=)
c.2325T= (p.Tyr775=)
c.2030T= (n.2030T=)
n.2102T=
n.2030T=
c.1741T= (n.1741T=)
n.3556T=
c.2105T= (n.2105T=)
n.3357T=
c.18T= (p.Tyr6=)
n.2241T=
c.2250T= (p.Tyr750=)
c.1263T= (p.Tyr421=)
c.2178T= (p.Tyr726=)
c.846T= (p.Tyr282=)
c.2409T= (p.Tyr803=)
c.1422T= (p.Tyr474=)
c.1005T= (p.Tyr335=)
c.996T= (p.Tyr332=)
c.837T= (p.Tyr279=)
9g.35806103T>ACA373378807NPR2c.282T>A
c.2242T>A (p.Phe748Ile)
c.2170T>A (p.Phe724Ile)
n.2281T>A
n.1412T>A
n.2356T>A
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
n.1397T>A
c.2401T>A (p.Phe801Ile)
n.2199T>A
n.2174T>A
n.2548T>A
c.2036T>A (n.2036T>A)
c.2099T>A (n.2099T>A)
c.2326T>A (p.Phe776Ile)
c.2031T>A (n.2031T>A)
n.2103T>A
n.2031T>A
c.1742T>A (n.1742T>A)
n.3557T>A
c.2106T>A (n.2106T>A)
n.3358T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.2242T>A
c.2251T>A (p.Phe751Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.2410T>A (p.Phe804Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
 gnomAD v4
9g.35806103T>CCA373378808NPR2c.282T>C
c.2242T>C (p.Phe748Leu)
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
n.2281T>C
n.1412T>C
n.2356T>C
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
n.1397T>C
c.2401T>C (p.Phe801Leu)
n.2199T>C
n.2174T>C
n.2548T>C
c.2036T>C (n.2036T>C)
c.2099T>C (n.2099T>C)
c.2326T>C (p.Phe776Leu)
c.2031T>C (n.2031T>C)
n.2103T>C
n.2031T>C
c.1742T>C (n.1742T>C)
n.3557T>C
c.2106T>C (n.2106T>C)
n.3358T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.2242T>C
c.2251T>C (p.Phe751Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.2410T>C (p.Phe804Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
9g.35806103T>GCA373378805NPR2c.282T>G
c.2242T>G (p.Phe748Val)
c.2170T>G (p.Phe724Val)
n.2281T>G
n.1412T>G
n.2356T>G
c.2095T>G (p.Phe699Val)
n.1397T>G
c.2401T>G (p.Phe801Val)
n.2199T>G
n.2174T>G
n.2548T>G
c.2036T>G (n.2036T>G)
c.2099T>G (n.2099T>G)
c.2326T>G (p.Phe776Val)
c.2031T>G (n.2031T>G)
n.2103T>G
n.2031T>G
c.1742T>G (n.1742T>G)
n.3557T>G
c.2106T>G (n.2106T>G)
n.3358T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.2242T>G
c.2251T>G (p.Phe751Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.2179T>G (p.Phe727Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.2410T>G (p.Phe804Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35806103T=CA1846146020NPR2c.282T=
c.2242T= (p.Phe748=)
c.2170T= (p.Phe724=)
n.2281T=
n.1412T=
n.2356T=
c.2095T= (p.Phe699=)
n.1397T=
c.2401T= (p.Phe801=)
n.2199T=
n.2174T=
n.2548T=
c.2036T= (n.2036T=)
c.2099T= (n.2099T=)
c.2326T= (p.Phe776=)
c.2031T= (n.2031T=)
n.2103T=
n.2031T=
c.1742T= (n.1742T=)
n.3557T=
c.2106T= (n.2106T=)
n.3358T=
c.19T= (p.Phe7=)
n.2242T=
c.2251T= (p.Phe751=)
c.1264T= (p.Phe422=)
c.2179T= (p.Phe727=)
c.847T= (p.Phe283=)
c.2410T= (p.Phe804=)
c.1423T= (p.Phe475=)
c.1006T= (p.Phe336=)
c.997T= (p.Phe333=)
c.838T= (p.Phe280=)
9g.35806104T>ACA373378809NPR2c.283T>A
c.2243T>A (p.Phe748Tyr)
c.2171T>A (p.Phe724Tyr)
n.2282T>A
n.1413T>A
n.2357T>A
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
n.1398T>A
c.2402T>A (p.Phe801Tyr)
n.2200T>A
n.2175T>A
n.2549T>A
c.2037T>A (n.2037T>A)
c.2100T>A (n.2100T>A)
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.2032T>A (n.2032T>A)
n.2104T>A
n.2032T>A
c.1743T>A (n.1743T>A)
n.3558T>A
c.2107T>A (n.2107T>A)
n.3359T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.2243T>A
c.2252T>A (p.Phe751Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.2411T>A (p.Phe804Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
9g.35806104T>CCA373378810NPR2c.283T>C
c.2243T>C (p.Phe748Ser)
c.2171T>C (p.Phe724Ser)
n.2282T>C
n.1413T>C
n.2357T>C
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
n.1398T>C
c.2402T>C (p.Phe801Ser)
n.2200T>C
n.2175T>C
n.2549T>C
c.2037T>C (n.2037T>C)
c.2100T>C (n.2100T>C)
c.2327T>C (p.Phe776Ser)
c.2032T>C (n.2032T>C)
n.2104T>C
n.2032T>C
c.1743T>C (n.1743T>C)
n.3558T>C
c.2107T>C (n.2107T>C)
n.3359T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.2243T>C
c.2252T>C (p.Phe751Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.2411T>C (p.Phe804Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
9g.35806104T>GCA373378813NPR2c.283T>G
c.2243T>G (p.Phe748Cys)
c.2171T>G (p.Phe724Cys)
n.2282T>G
n.1413T>G
n.2357T>G
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
n.1398T>G
c.2402T>G (p.Phe801Cys)
n.2200T>G
n.2175T>G
n.2549T>G
c.2037T>G (n.2037T>G)
c.2100T>G (n.2100T>G)
c.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.2032T>G (n.2032T>G)
n.2104T>G
n.2032T>G
c.1743T>G (n.1743T>G)
n.3558T>G
c.2107T>G (n.2107T>G)
n.3359T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.2243T>G
c.2252T>G (p.Phe751Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.2180T>G (p.Phe727Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.2411T>G (p.Phe804Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
 gnomAD v4
9g.35806105C>ACA373378814NPR2c.284C>A
c.2244C>A (p.Phe748Leu)
c.2172C>A (p.Phe724Leu)
n.2283C>A
n.1414C>A
n.2358C>A
c.2097C>A (p.Phe699Leu)
n.1399C>A
c.2403C>A (p.Phe801Leu)
n.2201C>A
n.2176C>A
n.2550C>A
c.2038C>A (n.2038C>A)
c.2101C>A (n.2101C>A)
c.2328C>A (p.Phe776Leu)
c.2033C>A (n.2033C>A)
n.2105C>A
n.2033C>A
c.1744C>A (n.1744C>A)
n.3559C>A
c.2108C>A (n.2108C>A)
n.3360C>A
c.21C>A (p.Phe7Leu)
n.2244C>A
c.2253C>A (p.Phe751Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.2181C>A (p.Phe727Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.2412C>A (p.Phe804Leu)
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
9g.35806105C>GCA373378816NPR2c.284C>G
c.2244C>G (p.Phe748Leu)
c.2172C>G (p.Phe724Leu)
n.2283C>G
n.1414C>G
n.2358C>G
c.2097C>G (p.Phe699Leu)
n.1399C>G
c.2403C>G (p.Phe801Leu)
n.2201C>G
n.2176C>G
n.2550C>G
c.2038C>G (n.2038C>G)
c.2101C>G (n.2101C>G)
c.2328C>G (p.Phe776Leu)
c.2033C>G (n.2033C>G)
n.2105C>G
n.2033C>G
c.1744C>G (n.1744C>G)
n.3559C>G
c.2108C>G (n.2108C>G)
n.3360C>G
c.21C>G (p.Phe7Leu)
n.2244C>G
c.2253C>G (p.Phe751Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.2181C>G (p.Phe727Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.2412C>G (p.Phe804Leu)
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
9g.35806105C>TCA464615561NPR2c.284C>T
c.2244C>T (p.Phe748=)
c.2172C>T (p.Phe724=)
n.2283C>T
n.1414C>T
n.2358C>T
c.2097C>T (p.Phe699=)
n.1399C>T
c.2403C>T (p.Phe801=)
n.2201C>T
n.2176C>T
n.2550C>T
c.2038C>T (n.2038C>T)
c.2101C>T (n.2101C>T)
c.2328C>T (p.Phe776=)
c.2033C>T (n.2033C>T)
n.2105C>T
n.2033C>T
c.1744C>T (n.1744C>T)
n.3559C>T
c.2108C>T (n.2108C>T)
n.3360C>T
c.21C>T (p.Phe7=)
n.2244C>T
c.2253C>T (p.Phe751=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
c.2181C>T (p.Phe727=)
c.849C>T (p.Phe283=)
c.2412C>T (p.Phe804=)
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.999C>T (p.Phe333=)
c.840C>T (p.Phe280=)
 gnomAD v4
9g.35806106C>ACA464615565NPR2c.285C>A
c.2245C>A (p.Arg749=)
c.2173C>A (p.Arg725=)
n.2284C>A
n.1415C>A
n.2359C>A
c.2098C>A (p.Arg700=)
n.1400C>A
c.2404C>A (p.Arg802=)
n.2202C>A
n.2177C>A
n.2551C>A
c.2039C>A (n.2039C>A)
c.2102C>A (n.2102C>A)
c.2329C>A (p.Arg777=)
c.2034C>A (n.2034C>A)
n.2106C>A
n.2034C>A
c.1745C>A (n.1745C>A)
n.3560C>A
c.2109C>A (n.2109C>A)
n.3361C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
n.2245C>A
c.2254C>A (p.Arg752=)
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.2182C>A (p.Arg728=)
c.850C>A (p.Arg284=)
c.2413C>A (p.Arg805=)
c.1426C>A (p.Arg476=)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
c.841C>A (p.Arg281=)
9g.35806106C=CA1846146024NPR2c.285C=
c.2245C= (p.Arg749=)
c.2173C= (p.Arg725=)
n.2284C=
n.1415C=
n.2359C=
c.2098C= (p.Arg700=)
n.1400C=
c.2404C= (p.Arg802=)
n.2202C=
n.2177C=
n.2551C=
c.2039C= (n.2039C=)
c.2102C= (n.2102C=)
c.2329C= (p.Arg777=)
c.2034C= (n.2034C=)
n.2106C=
n.2034C=
c.1745C= (n.1745C=)
n.3560C=
c.2109C= (n.2109C=)
n.3361C=
c.22C= (p.Arg8=)
n.2245C=
c.2254C= (p.Arg752=)
c.1267C= (p.Arg423=)
c.2182C= (p.Arg728=)
c.850C= (p.Arg284=)
c.2413C= (p.Arg805=)
c.1426C= (p.Arg476=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.841C= (p.Arg281=)
9g.35806106C>GCA373378817NPR2c.285C>G
c.2245C>G (p.Arg749Gly)
c.2173C>G (p.Arg725Gly)
n.2284C>G
n.1415C>G
n.2359C>G
c.2098C>G (p.Arg700Gly)
n.1400C>G
c.2404C>G (p.Arg802Gly)
n.2202C>G
n.2177C>G
n.2551C>G
c.2039C>G (n.2039C>G)
c.2102C>G (n.2102C>G)
c.2329C>G (p.Arg777Gly)
c.2034C>G (n.2034C>G)
n.2106C>G
n.2034C>G
c.1745C>G (n.1745C>G)
n.3560C>G
c.2109C>G (n.2109C>G)
n.3361C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.2245C>G
c.2254C>G (p.Arg752Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.2182C>G (p.Arg728Gly)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
c.2413C>G (p.Arg805Gly)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
9g.35806106C>TCA5051920NPR2c.285C>T
c.2245C>T (p.Arg749Trp)
c.2173C>T (p.Arg725Trp)
n.2284C>T
n.1415C>T
n.2359C>T
c.2098C>T (p.Arg700Trp)
n.1400C>T
c.2404C>T (p.Arg802Trp)
n.2202C>T
n.2177C>T
n.2551C>T
c.2039C>T (n.2039C>T)
c.2102C>T (n.2102C>T)
c.2329C>T (p.Arg777Trp)
c.2034C>T (n.2034C>T)
n.2106C>T
n.2034C>T
c.1745C>T (n.1745C>T)
n.3560C>T
c.2109C>T (n.2109C>T)
n.3361C>T
c.22C>T (p.Arg8Trp)
n.2245C>T
c.2254C>T (p.Arg752Trp)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
c.2182C>T (p.Arg728Trp)
c.850C>T (p.Arg284Trp)
c.2413C>T (p.Arg805Trp)
c.1426C>T (p.Arg476Trp)
c.1009C>T (p.Arg337Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806107G>ACA5051921NPR2c.286G>A
c.2246G>A (p.Arg749Gln)
c.2174G>A (p.Arg725Gln)
n.2285G>A
n.1416G>A
n.2360G>A
c.2099G>A (p.Arg700Gln)
n.1401G>A
c.2405G>A (p.Arg802Gln)
n.2203G>A
n.2178G>A
n.2552G>A
c.2040G>A (n.2040G>A)
c.2103G>A (n.2103G>A)
c.2330G>A (p.Arg777Gln)
c.2035G>A (n.2035G>A)
n.2107G>A
n.2035G>A
c.1746G>A (n.1746G>A)
n.3561G>A
c.2110G>A (n.2110G>A)
n.3362G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.2246G>A
c.2255G>A (p.Arg752Gln)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
c.2183G>A (p.Arg728Gln)
c.851G>A (p.Arg284Gln)
c.2414G>A (p.Arg805Gln)
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806107G>CCA373378820NPR2c.286G>C
c.2246G>C (p.Arg749Pro)
c.2174G>C (p.Arg725Pro)
n.2285G>C
n.1416G>C
n.2360G>C
c.2099G>C (p.Arg700Pro)
n.1401G>C
c.2405G>C (p.Arg802Pro)
n.2203G>C
n.2178G>C
n.2552G>C
c.2040G>C (n.2040G>C)
c.2103G>C (n.2103G>C)
c.2330G>C (p.Arg777Pro)
c.2035G>C (n.2035G>C)
n.2107G>C
n.2035G>C
c.1746G>C (n.1746G>C)
n.3561G>C
c.2110G>C (n.2110G>C)
n.3362G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.2246G>C
c.2255G>C (p.Arg752Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.2183G>C (p.Arg728Pro)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
c.2414G>C (p.Arg805Pro)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
9g.35806107G=CA1846146029NPR2c.286G=
c.2246G= (p.Arg749=)
c.2174G= (p.Arg725=)
n.2285G=
n.1416G=
n.2360G=
c.2099G= (p.Arg700=)
n.1401G=
c.2405G= (p.Arg802=)
n.2203G=
n.2178G=
n.2552G=
c.2040G= (n.2040G=)
c.2103G= (n.2103G=)
c.2330G= (p.Arg777=)
c.2035G= (n.2035G=)
n.2107G=
n.2035G=
c.1746G= (n.1746G=)
n.3561G=
c.2110G= (n.2110G=)
n.3362G=
c.23G= (p.Arg8=)
n.2246G=
c.2255G= (p.Arg752=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.2183G= (p.Arg728=)
c.851G= (p.Arg284=)
c.2414G= (p.Arg805=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.842G= (p.Arg281=)
9g.35806107G>TCA373378821NPR2c.286G>T
c.2246G>T (p.Arg749Leu)
c.2174G>T (p.Arg725Leu)
n.2285G>T
n.1416G>T
n.2360G>T
c.2099G>T (p.Arg700Leu)
n.1401G>T
c.2405G>T (p.Arg802Leu)
n.2203G>T
n.2178G>T
n.2552G>T
c.2040G>T (n.2040G>T)
c.2103G>T (n.2103G>T)
c.2330G>T (p.Arg777Leu)
c.2035G>T (n.2035G>T)
n.2107G>T
n.2035G>T
c.1746G>T (n.1746G>T)
n.3561G>T
c.2110G>T (n.2110G>T)
n.3362G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.2246G>T
c.2255G>T (p.Arg752Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.2183G>T (p.Arg728Leu)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
c.2414G>T (p.Arg805Leu)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
9g.35806108G>ACA5051922NPR2c.287G>A
c.2247G>A (p.Arg749=)
c.2175G>A (p.Arg725=)
n.2286G>A
n.1417G>A
n.2361G>A
c.2100G>A (p.Arg700=)
n.1402G>A
c.2406G>A (p.Arg802=)
n.2204G>A
n.2179G>A
n.2553G>A
c.2041G>A (n.2041G>A)
c.2104G>A (n.2104G>A)
c.2331G>A (p.Arg777=)
c.2036G>A (n.2036G>A)
n.2108G>A
n.2036G>A
c.1747G>A (n.1747G>A)
n.3562G>A
c.2111G>A (n.2111G>A)
n.3363G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
n.2247G>A
c.2256G>A (p.Arg752=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.2184G>A (p.Arg728=)
c.852G>A (p.Arg284=)
c.2415G>A (p.Arg805=)
c.1428G>A (p.Arg476=)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.843G>A (p.Arg281=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806108G>CCA464615566NPR2c.287G>C
c.2247G>C (p.Arg749=)
c.2175G>C (p.Arg725=)
n.2286G>C
n.1417G>C
n.2361G>C
c.2100G>C (p.Arg700=)
n.1402G>C
c.2406G>C (p.Arg802=)
n.2204G>C
n.2179G>C
n.2553G>C
c.2041G>C (n.2041G>C)
c.2104G>C (n.2104G>C)
c.2331G>C (p.Arg777=)
c.2036G>C (n.2036G>C)
n.2108G>C
n.2036G>C
c.1747G>C (n.1747G>C)
n.3562G>C
c.2111G>C (n.2111G>C)
n.3363G>C
c.24G>C (p.Arg8=)
n.2247G>C
c.2256G>C (p.Arg752=)
c.1269G>C (p.Arg423=)
c.2184G>C (p.Arg728=)
c.852G>C (p.Arg284=)
c.2415G>C (p.Arg805=)
c.1428G>C (p.Arg476=)
c.1011G>C (p.Arg337=)
c.1002G>C (p.Arg334=)
c.843G>C (p.Arg281=)
9g.35806108G=CA1846146039NPR2c.287G=
c.2247G= (p.Arg749=)
c.2175G= (p.Arg725=)
n.2286G=
n.1417G=
n.2361G=
c.2100G= (p.Arg700=)
n.1402G=
c.2406G= (p.Arg802=)
n.2204G=
n.2179G=
n.2553G=
c.2041G= (n.2041G=)
c.2104G= (n.2104G=)
c.2331G= (p.Arg777=)
c.2036G= (n.2036G=)
n.2108G=
n.2036G=
c.1747G= (n.1747G=)
n.3562G=
c.2111G= (n.2111G=)
n.3363G=
c.24G= (p.Arg8=)
n.2247G=
c.2256G= (p.Arg752=)
c.1269G= (p.Arg423=)
c.2184G= (p.Arg728=)
c.852G= (p.Arg284=)
c.2415G= (p.Arg805=)
c.1428G= (p.Arg476=)
c.1011G= (p.Arg337=)
c.1002G= (p.Arg334=)
c.843G= (p.Arg281=)
9g.35806108G>TCA464615567NPR2c.287G>T
c.2247G>T (p.Arg749=)
c.2175G>T (p.Arg725=)
n.2286G>T
n.1417G>T
n.2361G>T
c.2100G>T (p.Arg700=)
n.1402G>T
c.2406G>T (p.Arg802=)
n.2204G>T
n.2179G>T
n.2553G>T
c.2041G>T (n.2041G>T)
c.2104G>T (n.2104G>T)
c.2331G>T (p.Arg777=)
c.2036G>T (n.2036G>T)
n.2108G>T
n.2036G>T
c.1747G>T (n.1747G>T)
n.3562G>T
c.2111G>T (n.2111G>T)
n.3363G>T
c.24G>T (p.Arg8=)
n.2247G>T
c.2256G>T (p.Arg752=)
c.1269G>T (p.Arg423=)
c.2184G>T (p.Arg728=)
c.852G>T (p.Arg284=)
c.2415G>T (p.Arg805=)
c.1428G>T (p.Arg476=)
c.1011G>T (p.Arg337=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
c.843G>T (p.Arg281=)
9g.35806109C>ACA373378829NPR2c.288C>A
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
n.2287C>A
n.1418C>A
n.2362C>A
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
n.1403C>A
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
n.2205C>A
n.2180C>A
n.2554C>A
c.2042C>A (n.2042C>A)
c.2105C>A (n.2105C>A)
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.2037C>A (n.2037C>A)
n.2109C>A
n.2037C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
n.3563C>A
c.2112C>A (n.2112C>A)
n.3364C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.2248C>A
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
9g.35806109C>GCA373378827NPR2c.288C>G
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
n.2287C>G
n.1418C>G
n.2362C>G
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
n.1403C>G
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
n.2205C>G
n.2180C>G
n.2554C>G
c.2042C>G (n.2042C>G)
c.2105C>G (n.2105C>G)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.2037C>G (n.2037C>G)
n.2109C>G
n.2037C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
n.3563C>G
c.2112C>G (n.2112C>G)
n.3364C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.2248C>G
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
9g.35806109C>TCA373378824NPR2c.288C>T
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
n.2287C>T
n.1418C>T
n.2362C>T
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
n.1403C>T
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
n.2205C>T
n.2180C>T
n.2554C>T
c.2042C>T (n.2042C>T)
c.2105C>T (n.2105C>T)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.2037C>T (n.2037C>T)
n.2109C>T
n.2037C>T
c.1748C>T (n.1748C>T)
n.3563C>T
c.2112C>T (n.2112C>T)
n.3364C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.2248C>T
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
9g.35806110C>ACA373378832NPR2c.289C>A
c.2249C>A (p.Pro750Gln)
c.2177C>A (p.Pro726Gln)
n.2288C>A
n.1419C>A
n.2363C>A
c.2102C>A (p.Pro701Gln)
n.1404C>A
c.2408C>A (p.Pro803Gln)
n.2206C>A
n.2181C>A
n.2555C>A
c.2043C>A (n.2043C>A)
c.2106C>A (n.2106C>A)
c.2333C>A (p.Pro778Gln)
c.2038C>A (n.2038C>A)
n.2110C>A
n.2038C>A
c.1749C>A (n.1749C>A)
n.3564C>A
c.2113C>A (n.2113C>A)
n.3365C>A
c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.2249C>A
c.2258C>A (p.Pro753Gln)
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
9g.35806110C>GCA373378835NPR2c.289C>G
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
n.2288C>G
n.1419C>G
n.2363C>G
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
n.1404C>G
c.2408C>G (p.Pro803Arg)
n.2206C>G
n.2181C>G
n.2555C>G
c.2043C>G (n.2043C>G)
c.2106C>G (n.2106C>G)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.2038C>G (n.2038C>G)
n.2110C>G
n.2038C>G
c.1749C>G (n.1749C>G)
n.3564C>G
c.2113C>G (n.2113C>G)
n.3365C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.2249C>G
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
9g.35806110C>TCA373378838NPR2c.289C>T
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
n.2288C>T
n.1419C>T
n.2363C>T
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
n.1404C>T
c.2408C>T (p.Pro803Leu)
n.2206C>T
n.2181C>T
n.2555C>T
c.2043C>T (n.2043C>T)
c.2106C>T (n.2106C>T)
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.2038C>T (n.2038C>T)
n.2110C>T
n.2038C>T
c.1749C>T (n.1749C>T)
n.3564C>T
c.2113C>T (n.2113C>T)
n.3365C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.2249C>T
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
 gnomAD v4
9g.35806111A=CA1846146047NPR2c.290A=
c.2250A= (p.Pro750=)
c.2178A= (p.Pro726=)
n.2289A=
n.1420A=
n.2364A=
c.2103A= (p.Pro701=)
n.1405A=
c.2409A= (p.Pro803=)
n.2207A=
n.2182A=
n.2556A=
c.2044A= (n.2044A=)
c.2107A= (n.2107A=)
c.2334A= (p.Pro778=)
c.2039A= (n.2039A=)
n.2111A=
n.2039A=
c.1750A= (n.1750A=)
n.3565A=
c.2114A= (n.2114A=)
n.3366A=
c.27A= (p.Pro9=)
n.2250A=
c.2259A= (p.Pro753=)
c.1272A= (p.Pro424=)
c.2187A= (p.Pro729=)
c.855A= (p.Pro285=)
c.2418A= (p.Pro806=)
c.1431A= (p.Pro477=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.1005A= (p.Pro335=)
c.846A= (p.Pro282=)
9g.35806111A>CCA464615572NPR2c.290A>C
c.2250A>C (p.Pro750=)
c.2178A>C (p.Pro726=)
n.2289A>C
n.1420A>C
n.2364A>C
c.2103A>C (p.Pro701=)
n.1405A>C
c.2409A>C (p.Pro803=)
n.2207A>C
n.2182A>C
n.2556A>C
c.2044A>C (n.2044A>C)
c.2107A>C (n.2107A>C)
c.2334A>C (p.Pro778=)
c.2039A>C (n.2039A>C)
n.2111A>C
n.2039A>C
c.1750A>C (n.1750A>C)
n.3565A>C
c.2114A>C (n.2114A>C)
n.3366A>C
c.27A>C (p.Pro9=)
n.2250A>C
c.2259A>C (p.Pro753=)
c.1272A>C (p.Pro424=)
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.855A>C (p.Pro285=)
c.2418A>C (p.Pro806=)
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.1005A>C (p.Pro335=)
c.846A>C (p.Pro282=)
9g.35806111A>GCA5051923NPR2c.290A>G
c.2250A>G (p.Pro750=)
c.2178A>G (p.Pro726=)
n.2289A>G
n.1420A>G
n.2364A>G
c.2103A>G (p.Pro701=)
n.1405A>G
c.2409A>G (p.Pro803=)
n.2207A>G
n.2182A>G
n.2556A>G
c.2044A>G (n.2044A>G)
c.2107A>G (n.2107A>G)
c.2334A>G (p.Pro778=)
c.2039A>G (n.2039A>G)
n.2111A>G
n.2039A>G
c.1750A>G (n.1750A>G)
n.3565A>G
c.2114A>G (n.2114A>G)
n.3366A>G
c.27A>G (p.Pro9=)
n.2250A>G
c.2259A>G (p.Pro753=)
c.1272A>G (p.Pro424=)
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.855A>G (p.Pro285=)
c.2418A>G (p.Pro806=)
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.1005A>G (p.Pro335=)
c.846A>G (p.Pro282=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35806111A>TCA464615571NPR2c.290A>T
c.2250A>T (p.Pro750=)
c.2178A>T (p.Pro726=)
n.2289A>T
n.1420A>T
n.2364A>T
c.2103A>T (p.Pro701=)
n.1405A>T
c.2409A>T (p.Pro803=)
n.2207A>T
n.2182A>T
n.2556A>T
c.2044A>T (n.2044A>T)
c.2107A>T (n.2107A>T)
c.2334A>T (p.Pro778=)
c.2039A>T (n.2039A>T)
n.2111A>T
n.2039A>T
c.1750A>T (n.1750A>T)
n.3565A>T
c.2114A>T (n.2114A>T)
n.3366A>T
c.27A>T (p.Pro9=)
n.2250A>T
c.2259A>T (p.Pro753=)
c.1272A>T (p.Pro424=)
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.855A>T (p.Pro285=)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.1005A>T (p.Pro335=)
c.846A>T (p.Pro282=)
9g.35806112A>CCA373378842NPR2c.291A>C
c.2251A>C (p.Ser751Arg)
c.2179A>C (p.Ser727Arg)
n.2290A>C
n.1421A>C
n.2365A>C
c.2104A>C (p.Ser702Arg)
n.1406A>C
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
n.2208A>C
n.2183A>C
n.2557A>C
c.2045A>C (n.2045A>C)
c.2108A>C (n.2108A>C)
c.2335A>C (p.Ser779Arg)
c.2040A>C (n.2040A>C)
n.2112A>C
n.2040A>C
c.1751A>C (n.1751A>C)
n.3566A>C
c.2115A>C (n.2115A>C)
n.3367A>C
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.2251A>C
c.2260A>C (p.Ser754Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.2419A>C (p.Ser807Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
9g.35806112A>GCA373378844NPR2c.291A>G
c.2251A>G (p.Ser751Gly)
c.2179A>G (p.Ser727Gly)
n.2290A>G
n.1421A>G
n.2365A>G
c.2104A>G (p.Ser702Gly)
n.1406A>G
c.2410A>G (p.Ser804Gly)
n.2208A>G
n.2183A>G
n.2557A>G
c.2045A>G (n.2045A>G)
c.2108A>G (n.2108A>G)
c.2335A>G (p.Ser779Gly)
c.2040A>G (n.2040A>G)
n.2112A>G
n.2040A>G
c.1751A>G (n.1751A>G)
n.3566A>G
c.2115A>G (n.2115A>G)
n.3367A>G
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.2251A>G
c.2260A>G (p.Ser754Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.2419A>G (p.Ser807Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
9g.35806112A>TCA373378846NPR2c.291A>T
c.2251A>T (p.Ser751Cys)
c.2179A>T (p.Ser727Cys)
n.2290A>T
n.1421A>T
n.2365A>T
c.2104A>T (p.Ser702Cys)
n.1406A>T
c.2410A>T (p.Ser804Cys)
n.2208A>T
n.2183A>T
n.2557A>T
c.2045A>T (n.2045A>T)
c.2108A>T (n.2108A>T)
c.2335A>T (p.Ser779Cys)
c.2040A>T (n.2040A>T)
n.2112A>T
n.2040A>T
c.1751A>T (n.1751A>T)
n.3566A>T
c.2115A>T (n.2115A>T)
n.3367A>T
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.2251A>T
c.2260A>T (p.Ser754Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.2419A>T (p.Ser807Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
9g.35806113G>ACA5051924NPR2c.292G>A
c.2252G>A (p.Ser751Asn)
c.2180G>A (p.Ser727Asn)
n.2291G>A
n.1422G>A
n.2366G>A
c.2105G>A (p.Ser702Asn)
n.1407G>A
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
n.2209G>A
n.2184G>A
n.2558G>A
c.2046G>A (n.2046G>A)
c.2109G>A (n.2109G>A)
c.2336G>A (p.Ser779Asn)
c.2041G>A (n.2041G>A)
n.2113G>A
n.2041G>A
c.1752G>A (n.1752G>A)
n.3567G>A
c.2116G>A (n.2116G>A)
n.3368G>A
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.2252G>A
c.2261G>A (p.Ser754Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.2189G>A (p.Ser730Asn)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.2420G>A (p.Ser807Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806113G>CCA373378851NPR2c.292G>C
c.2252G>C (p.Ser751Thr)
c.2180G>C (p.Ser727Thr)
n.2291G>C
n.1422G>C
n.2366G>C
c.2105G>C (p.Ser702Thr)
n.1407G>C
c.2411G>C (p.Ser804Thr)
n.2209G>C
n.2184G>C
n.2558G>C
c.2046G>C (n.2046G>C)
c.2109G>C (n.2109G>C)
c.2336G>C (p.Ser779Thr)
c.2041G>C (n.2041G>C)
n.2113G>C
n.2041G>C
c.1752G>C (n.1752G>C)
n.3567G>C
c.2116G>C (n.2116G>C)
n.3368G>C
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.2252G>C
c.2261G>C (p.Ser754Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.2189G>C (p.Ser730Thr)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.2420G>C (p.Ser807Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
 gnomAD v4
9g.35806113G=CA1846146065NPR2c.292G=
c.2252G= (p.Ser751=)
c.2180G= (p.Ser727=)
n.2291G=
n.1422G=
n.2366G=
c.2105G= (p.Ser702=)
n.1407G=
c.2411G= (p.Ser804=)
n.2209G=
n.2184G=
n.2558G=
c.2046G= (n.2046G=)
c.2109G= (n.2109G=)
c.2336G= (p.Ser779=)
c.2041G= (n.2041G=)
n.2113G=
n.2041G=
c.1752G= (n.1752G=)
n.3567G=
c.2116G= (n.2116G=)
n.3368G=
c.29G= (p.Ser10=)
n.2252G=
c.2261G= (p.Ser754=)
c.1274G= (p.Ser425=)
c.2189G= (p.Ser730=)
c.857G= (p.Ser286=)
c.2420G= (p.Ser807=)
c.1433G= (p.Ser478=)
c.1016G= (p.Ser339=)
c.1007G= (p.Ser336=)
c.848G= (p.Ser283=)
9g.35806113G>TCA373378852NPR2c.292G>T
c.2252G>T (p.Ser751Ile)
c.2180G>T (p.Ser727Ile)
n.2291G>T
n.1422G>T
n.2366G>T
c.2105G>T (p.Ser702Ile)
n.1407G>T
c.2411G>T (p.Ser804Ile)
n.2209G>T
n.2184G>T
n.2558G>T
c.2046G>T (n.2046G>T)
c.2109G>T (n.2109G>T)
c.2336G>T (p.Ser779Ile)
c.2041G>T (n.2041G>T)
n.2113G>T
n.2041G>T
c.1752G>T (n.1752G>T)
n.3567G>T
c.2116G>T (n.2116G>T)
n.3368G>T
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.2252G>T
c.2261G>T (p.Ser754Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.2189G>T (p.Ser730Ile)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.2420G>T (p.Ser807Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
9g.35806114C>ACA373378855NPR2c.293C>A
c.2253C>A (p.Ser751Arg)
c.2181C>A (p.Ser727Arg)
n.2292C>A
n.1423C>A
n.2367C>A
c.2106C>A (p.Ser702Arg)
n.1408C>A
c.2412C>A (p.Ser804Arg)
n.2210C>A
n.2185C>A
n.2559C>A
c.2047C>A (n.2047C>A)
c.2110C>A (n.2110C>A)
c.2337C>A (p.Ser779Arg)
c.2042C>A (n.2042C>A)
n.2114C>A
n.2042C>A
c.1753C>A (n.1753C>A)
n.3568C>A
c.2117C>A (n.2117C>A)
n.3369C>A
c.30C>A (p.Ser10Arg)
n.2253C>A
c.2262C>A (p.Ser754Arg)
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.2190C>A (p.Ser730Arg)
c.858C>A (p.Ser286Arg)
c.2421C>A (p.Ser807Arg)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.849C>A (p.Ser283Arg)
9g.35806114C>GCA373378857NPR2c.293C>G
c.2253C>G (p.Ser751Arg)
c.2181C>G (p.Ser727Arg)
n.2292C>G
n.1423C>G
n.2367C>G
c.2106C>G (p.Ser702Arg)
n.1408C>G
c.2412C>G (p.Ser804Arg)
n.2210C>G
n.2185C>G
n.2559C>G
c.2047C>G (n.2047C>G)
c.2110C>G (n.2110C>G)
c.2337C>G (p.Ser779Arg)
c.2042C>G (n.2042C>G)
n.2114C>G
n.2042C>G
c.1753C>G (n.1753C>G)
n.3568C>G
c.2117C>G (n.2117C>G)
n.3369C>G
c.30C>G (p.Ser10Arg)
n.2253C>G
c.2262C>G (p.Ser754Arg)
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.2190C>G (p.Ser730Arg)
c.858C>G (p.Ser286Arg)
c.2421C>G (p.Ser807Arg)
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.849C>G (p.Ser283Arg)
9g.35806114C>TCA464615580NPR2c.293C>T
c.2253C>T (p.Ser751=)
c.2181C>T (p.Ser727=)
n.2292C>T
n.1423C>T
n.2367C>T
c.2106C>T (p.Ser702=)
n.1408C>T
c.2412C>T (p.Ser804=)
n.2210C>T
n.2185C>T
n.2559C>T
c.2047C>T (n.2047C>T)
c.2110C>T (n.2110C>T)
c.2337C>T (p.Ser779=)
c.2042C>T (n.2042C>T)
n.2114C>T
n.2042C>T
c.1753C>T (n.1753C>T)
n.3568C>T
c.2117C>T (n.2117C>T)
n.3369C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
n.2253C>T
c.2262C>T (p.Ser754=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.2190C>T (p.Ser730=)
c.858C>T (p.Ser286=)
c.2421C>T (p.Ser807=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.849C>T (p.Ser283=)
9g.35806115A>CCA373378865NPR2c.294A>C
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
n.2293A>C
n.1424A>C
n.2368A>C
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
n.1409A>C
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
n.2211A>C
n.2186A>C
n.2560A>C
c.2048A>C (n.2048A>C)
c.2111A>C (n.2111A>C)
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
c.2043A>C (n.2043A>C)
n.2115A>C
n.2043A>C
c.1754A>C (n.1754A>C)
n.3569A>C
c.2118A>C (n.2118A>C)
n.3370A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.2254A>C
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.2191A>C (p.Ile731Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.2422A>C (p.Ile808Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
9g.35806115A>GCA373378863NPR2c.294A>G
c.2254A>G (p.Ile752Val)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
n.2293A>G
n.1424A>G
n.2368A>G
c.2107A>G (p.Ile703Val)
n.1409A>G
c.2413A>G (p.Ile805Val)
n.2211A>G
n.2186A>G
n.2560A>G
c.2048A>G (n.2048A>G)
c.2111A>G (n.2111A>G)
c.2338A>G (p.Ile780Val)
c.2043A>G (n.2043A>G)
n.2115A>G
n.2043A>G
c.1754A>G (n.1754A>G)
n.3569A>G
c.2118A>G (n.2118A>G)
n.3370A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.2254A>G
c.2263A>G (p.Ile755Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.2191A>G (p.Ile731Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.2422A>G (p.Ile808Val)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
9g.35806115A>TCA373378860NPR2c.294A>T
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
n.2293A>T
n.1424A>T
n.2368A>T
c.2107A>T (p.Ile703Phe)
n.1409A>T
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
n.2211A>T
n.2186A>T
n.2560A>T
c.2048A>T (n.2048A>T)
c.2111A>T (n.2111A>T)
c.2338A>T (p.Ile780Phe)
c.2043A>T (n.2043A>T)
n.2115A>T
n.2043A>T
c.1754A>T (n.1754A>T)
n.3569A>T
c.2118A>T (n.2118A>T)
n.3370A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.2254A>T
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.2191A>T (p.Ile731Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.2422A>T (p.Ile808Phe)
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
9g.35806116T>ACA373378868NPR2c.295T>A
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
n.2294T>A
n.1425T>A
n.2369T>A
c.2108T>A (p.Ile703Asn)
n.1410T>A
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
n.2212T>A
n.2187T>A
n.2561T>A
c.2049T>A (n.2049T>A)
c.2112T>A (n.2112T>A)
c.2339T>A (p.Ile780Asn)
c.2044T>A (n.2044T>A)
n.2116T>A
n.2044T>A
c.1755T>A (n.1755T>A)
n.3570T>A
c.2119T>A (n.2119T>A)
n.3371T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.2255T>A
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.2192T>A (p.Ile731Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.2423T>A (p.Ile808Asn)
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
9g.35806116T>CCA373378871NPR2c.295T>C
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
n.2294T>C
n.1425T>C
n.2369T>C
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
n.1410T>C
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
n.2212T>C
n.2187T>C
n.2561T>C
c.2049T>C (n.2049T>C)
c.2112T>C (n.2112T>C)
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
c.2044T>C (n.2044T>C)
n.2116T>C
n.2044T>C
c.1755T>C (n.1755T>C)
n.3570T>C
c.2119T>C (n.2119T>C)
n.3371T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.2255T>C
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.2192T>C (p.Ile731Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.2423T>C (p.Ile808Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
9g.35806116T>GCA373378870NPR2c.295T>G
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
n.2294T>G
n.1425T>G
n.2369T>G
c.2108T>G (p.Ile703Ser)
n.1410T>G
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
n.2212T>G
n.2187T>G
n.2561T>G
c.2049T>G (n.2049T>G)
c.2112T>G (n.2112T>G)
c.2339T>G (p.Ile780Ser)
c.2044T>G (n.2044T>G)
n.2116T>G
n.2044T>G
c.1755T>G (n.1755T>G)
n.3570T>G
c.2119T>G (n.2119T>G)
n.3371T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.2255T>G
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.2192T>G (p.Ile731Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.2423T>G (p.Ile808Ser)
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
9g.35806117T>ACA464615591NPR2c.296T>A
c.2256T>A (p.Ile752=)
c.2184T>A (p.Ile728=)
n.2295T>A
n.1426T>A
n.2370T>A
c.2109T>A (p.Ile703=)
n.1411T>A
c.2415T>A (p.Ile805=)
n.2213T>A
n.2188T>A
n.2562T>A
c.2050T>A (n.2050T>A)
c.2113T>A (n.2113T>A)
c.2340T>A (p.Ile780=)
c.2045T>A (n.2045T>A)
n.2117T>A
n.2045T>A
c.1756T>A (n.1756T>A)
n.3571T>A
c.2120T>A (n.2120T>A)
n.3372T>A
c.33T>A (p.Ile11=)
n.2256T>A
c.2265T>A (p.Ile755=)
c.1278T>A (p.Ile426=)
c.2193T>A (p.Ile731=)
c.861T>A (p.Ile287=)
c.2424T>A (p.Ile808=)
c.1437T>A (p.Ile479=)
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.852T>A (p.Ile284=)
9g.35806117T>CCA464615590NPR2c.296T>C
c.2256T>C (p.Ile752=)
c.2184T>C (p.Ile728=)
n.2295T>C
n.1426T>C
n.2370T>C
c.2109T>C (p.Ile703=)
n.1411T>C
c.2415T>C (p.Ile805=)
n.2213T>C
n.2188T>C
n.2562T>C
c.2050T>C (n.2050T>C)
c.2113T>C (n.2113T>C)
c.2340T>C (p.Ile780=)
c.2045T>C (n.2045T>C)
n.2117T>C
n.2045T>C
c.1756T>C (n.1756T>C)
n.3571T>C
c.2120T>C (n.2120T>C)
n.3372T>C
c.33T>C (p.Ile11=)
n.2256T>C
c.2265T>C (p.Ile755=)
c.1278T>C (p.Ile426=)
c.2193T>C (p.Ile731=)
c.861T>C (p.Ile287=)
c.2424T>C (p.Ile808=)
c.1437T>C (p.Ile479=)
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.852T>C (p.Ile284=)
9g.35806117T>GCA373378874NPR2c.296T>G
c.2256T>G (p.Ile752Met)
c.2184T>G (p.Ile728Met)
n.2295T>G
n.1426T>G
n.2370T>G
c.2109T>G (p.Ile703Met)
n.1411T>G
c.2415T>G (p.Ile805Met)
n.2213T>G
n.2188T>G
n.2562T>G
c.2050T>G (n.2050T>G)
c.2113T>G (n.2113T>G)
c.2340T>G (p.Ile780Met)
c.2045T>G (n.2045T>G)
n.2117T>G
n.2045T>G
c.1756T>G (n.1756T>G)
n.3571T>G
c.2120T>G (n.2120T>G)
n.3372T>G
c.33T>G (p.Ile11Met)
n.2256T>G
c.2265T>G (p.Ile755Met)
c.1278T>G (p.Ile426Met)
c.2193T>G (p.Ile731Met)
c.861T>G (p.Ile287Met)
c.2424T>G (p.Ile808Met)
c.1437T>G (p.Ile479Met)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.852T>G (p.Ile284Met)
9g.35806118G>ACA373378884NPR2c.297G>A
c.2257G>A (p.Asp753Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
n.2296G>A
n.1427G>A
n.2371G>A
c.2110G>A (p.Asp704Asn)
n.1412G>A
c.2416G>A (p.Asp806Asn)
n.2214G>A
n.2189G>A
n.2563G>A
c.2051G>A (n.2051G>A)
c.2114G>A (n.2114G>A)
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.2046G>A (n.2046G>A)
n.2118G>A
n.2046G>A
c.1757G>A (n.1757G>A)
n.3572G>A
c.2121G>A (n.2121G>A)
n.3373G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.2257G>A
c.2266G>A (p.Asp756Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.2425G>A (p.Asp809Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
9g.35806118G>CCA373378888NPR2c.297G>C
c.2257G>C (p.Asp753His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
n.2296G>C
n.1427G>C
n.2371G>C
c.2110G>C (p.Asp704His)
n.1412G>C
c.2416G>C (p.Asp806His)
n.2214G>C
n.2189G>C
n.2563G>C
c.2051G>C (n.2051G>C)
c.2114G>C (n.2114G>C)
c.2341G>C (p.Asp781His)
c.2046G>C (n.2046G>C)
n.2118G>C
n.2046G>C
c.1757G>C (n.1757G>C)
n.3572G>C
c.2121G>C (n.2121G>C)
n.3373G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.2257G>C
c.2266G>C (p.Asp756His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.2425G>C (p.Asp809His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.853G>C (p.Asp285His)
9g.35806118G>TCA373378891NPR2c.297G>T
c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
n.2296G>T
n.1427G>T
n.2371G>T
c.2110G>T (p.Asp704Tyr)
n.1412G>T
c.2416G>T (p.Asp806Tyr)
n.2214G>T
n.2189G>T
n.2563G>T
c.2051G>T (n.2051G>T)
c.2114G>T (n.2114G>T)
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.2046G>T (n.2046G>T)
n.2118G>T
n.2046G>T
c.1757G>T (n.1757G>T)
n.3572G>T
c.2121G>T (n.2121G>T)
n.3373G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.2257G>T
c.2266G>T (p.Asp756Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.2425G>T (p.Asp809Tyr)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
 gnomAD v4
9g.35806119A>CCA373378894NPR2c.298A>C
c.2258A>C (p.Asp753Ala)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
n.2297A>C
n.1428A>C
n.2372A>C
c.2111A>C (p.Asp704Ala)
n.1413A>C
c.2417A>C (p.Asp806Ala)
n.2215A>C
n.2190A>C
n.2564A>C
c.2052A>C (n.2052A>C)
c.2115A>C (n.2115A>C)
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.2047A>C (n.2047A>C)
n.2119A>C
n.2047A>C
c.1758A>C (n.1758A>C)
n.3573A>C
c.2122A>C (n.2122A>C)
n.3374A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.2258A>C
c.2267A>C (p.Asp756Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.2426A>C (p.Asp809Ala)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
9g.35806119A>GCA373378896NPR2c.298A>G
c.2258A>G (p.Asp753Gly)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
n.2297A>G
n.1428A>G
n.2372A>G
c.2111A>G (p.Asp704Gly)
n.1413A>G
c.2417A>G (p.Asp806Gly)
n.2215A>G
n.2190A>G
n.2564A>G
c.2052A>G (n.2052A>G)
c.2115A>G (n.2115A>G)
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.2047A>G (n.2047A>G)
n.2119A>G
n.2047A>G
c.1758A>G (n.1758A>G)
n.3573A>G
c.2122A>G (n.2122A>G)
n.3374A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.2258A>G
c.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.2426A>G (p.Asp809Gly)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
 gnomAD v4
9g.35806119A>TCA373378897NPR2c.298A>T
c.2258A>T (p.Asp753Val)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
n.2297A>T
n.1428A>T
n.2372A>T
c.2111A>T (p.Asp704Val)
n.1413A>T
c.2417A>T (p.Asp806Val)
n.2215A>T
n.2190A>T
n.2564A>T
c.2052A>T (n.2052A>T)
c.2115A>T (n.2115A>T)
c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.2047A>T (n.2047A>T)
n.2119A>T
n.2047A>T
c.1758A>T (n.1758A>T)
n.3573A>T
c.2122A>T (n.2122A>T)
n.3374A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.2258A>T
c.2267A>T (p.Asp756Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.2426A>T (p.Asp809Val)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
 gnomAD v4
9g.35806120C>ACA373378899NPR2c.299C>A
c.2259C>A (p.Asp753Glu)
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
n.2298C>A
n.1429C>A
n.2373C>A
c.2112C>A (p.Asp704Glu)
n.1414C>A
c.2418C>A (p.Asp806Glu)
n.2216C>A
n.2191C>A
n.2565C>A
c.2053C>A (n.2053C>A)
c.2116C>A (n.2116C>A)
c.2343C>A (p.Asp781Glu)
c.2048C>A (n.2048C>A)
n.2120C>A
n.2048C>A
c.1759C>A (n.1759C>A)
n.3574C>A
c.2123C>A (n.2123C>A)
n.3375C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.2259C>A
c.2268C>A (p.Asp756Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.2196C>A (p.Asp732Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.2427C>A (p.Asp809Glu)
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
 gnomAD v4
9g.35806120C>GCA373378901NPR2c.299C>G
c.2259C>G (p.Asp753Glu)
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
n.2298C>G
n.1429C>G
n.2373C>G
c.2112C>G (p.Asp704Glu)
n.1414C>G
c.2418C>G (p.Asp806Glu)
n.2216C>G
n.2191C>G
n.2565C>G
c.2053C>G (n.2053C>G)
c.2116C>G (n.2116C>G)
c.2343C>G (p.Asp781Glu)
c.2048C>G (n.2048C>G)
n.2120C>G
n.2048C>G
c.1759C>G (n.1759C>G)
n.3574C>G
c.2123C>G (n.2123C>G)
n.3375C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.2259C>G
c.2268C>G (p.Asp756Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.2196C>G (p.Asp732Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.2427C>G (p.Asp809Glu)
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
9g.35806120C>TCA464615595NPR2c.299C>T
c.2259C>T (p.Asp753=)
c.2187C>T (p.Asp729=)
n.2298C>T
n.1429C>T
n.2373C>T
c.2112C>T (p.Asp704=)
n.1414C>T
c.2418C>T (p.Asp806=)
n.2216C>T
n.2191C>T
n.2565C>T
c.2053C>T (n.2053C>T)
c.2116C>T (n.2116C>T)
c.2343C>T (p.Asp781=)
c.2048C>T (n.2048C>T)
n.2120C>T
n.2048C>T
c.1759C>T (n.1759C>T)
n.3574C>T
c.2123C>T (n.2123C>T)
n.3375C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.2259C>T
c.2268C>T (p.Asp756=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.2196C>T (p.Asp732=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.2427C>T (p.Asp809=)
c.1440C>T (p.Asp480=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.855C>T (p.Asp285=)
 gnomAD v4
9g.35806121C>ACA464615596NPR2c.300C>A
c.2260C>A (p.Arg754=)
c.2188C>A (p.Arg730=)
n.2299C>A
n.1430C>A
n.2374C>A
c.2113C>A (p.Arg705=)
n.1415C>A
c.2419C>A (p.Arg807=)
n.2217C>A
n.2192C>A
n.2566C>A
c.2054C>A (n.2054C>A)
c.2117C>A (n.2117C>A)
c.2344C>A (p.Arg782=)
c.2049C>A (n.2049C>A)
n.2121C>A
n.2049C>A
c.1760C>A (n.1760C>A)
n.3575C>A
c.2124C>A (n.2124C>A)
n.3376C>A
c.37C>A (p.Arg13=)
n.2260C>A
c.2269C>A (p.Arg757=)
c.1282C>A (p.Arg428=)
c.2197C>A (p.Arg733=)
c.865C>A (p.Arg289=)
c.2428C>A (p.Arg810=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.856C>A (p.Arg286=)
9g.35806121C=CA1846146075NPR2c.300C=
c.2260C= (p.Arg754=)
c.2188C= (p.Arg730=)
n.2299C=
n.1430C=
n.2374C=
c.2113C= (p.Arg705=)
n.1415C=
c.2419C= (p.Arg807=)
n.2217C=
n.2192C=
n.2566C=
c.2054C= (n.2054C=)
c.2117C= (n.2117C=)
c.2344C= (p.Arg782=)
c.2049C= (n.2049C=)
n.2121C=
n.2049C=
c.1760C= (n.1760C=)
n.3575C=
c.2124C= (n.2124C=)
n.3376C=
c.37C= (p.Arg13=)
n.2260C=
c.2269C= (p.Arg757=)
c.1282C= (p.Arg428=)
c.2197C= (p.Arg733=)
c.865C= (p.Arg289=)
c.2428C= (p.Arg810=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.856C= (p.Arg286=)
9g.35806121C>GCA5051926NPR2c.300C>G
c.2260C>G (p.Arg754Gly)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
n.2299C>G
n.1430C>G
n.2374C>G
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
n.1415C>G
c.2419C>G (p.Arg807Gly)
n.2217C>G
n.2192C>G
n.2566C>G
c.2054C>G (n.2054C>G)
c.2117C>G (n.2117C>G)
c.2344C>G (p.Arg782Gly)
c.2049C>G (n.2049C>G)
n.2121C>G
n.2049C>G
c.1760C>G (n.1760C>G)
n.3575C>G
c.2124C>G (n.2124C>G)
n.3376C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.2260C>G
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.2197C>G (p.Arg733Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.2428C>G (p.Arg810Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806121C>TCA5051925NPR2c.300C>T
c.2260C>T (p.Arg754Trp)
c.2188C>T (p.Arg730Trp)
n.2299C>T
n.1430C>T
n.2374C>T
c.2113C>T (p.Arg705Trp)
n.1415C>T
c.2419C>T (p.Arg807Trp)
n.2217C>T
n.2192C>T
n.2566C>T
c.2054C>T (n.2054C>T)
c.2117C>T (n.2117C>T)
c.2344C>T (p.Arg782Trp)
c.2049C>T (n.2049C>T)
n.2121C>T
n.2049C>T
c.1760C>T (n.1760C>T)
n.3575C>T
c.2124C>T (n.2124C>T)
n.3376C>T
c.37C>T (p.Arg13Trp)
n.2260C>T
c.2269C>T (p.Arg757Trp)
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
c.2197C>T (p.Arg733Trp)
c.865C>T (p.Arg289Trp)
c.2428C>T (p.Arg810Trp)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.856C>T (p.Arg286Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806122G>ACA5051927NPR2c.301G>A
c.2261G>A (p.Arg754Gln)
c.2189G>A (p.Arg730Gln)
n.2300G>A
n.1431G>A
n.2375G>A
c.2114G>A (p.Arg705Gln)
n.1416G>A
c.2420G>A (p.Arg807Gln)
n.2218G>A
n.2193G>A
n.2567G>A
c.2055G>A (n.2055G>A)
c.2118G>A (n.2118G>A)
c.2345G>A (p.Arg782Gln)
c.2050G>A (n.2050G>A)
n.2122G>A
n.2050G>A
c.1761G>A (n.1761G>A)
n.3576G>A
c.2125G>A (n.2125G>A)
n.3377G>A
c.38G>A (p.Arg13Gln)
n.2261G>A
c.2270G>A (p.Arg757Gln)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
c.2198G>A (p.Arg733Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
c.2429G>A (p.Arg810Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35806122G>CCA373378907NPR2c.301G>C
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
n.2300G>C
n.1431G>C
n.2375G>C
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
n.1416G>C
c.2420G>C (p.Arg807Pro)
n.2218G>C
n.2193G>C
n.2567G>C
c.2055G>C (n.2055G>C)
c.2118G>C (n.2118G>C)
c.2345G>C (p.Arg782Pro)
c.2050G>C (n.2050G>C)
n.2122G>C
n.2050G>C
c.1761G>C (n.1761G>C)
n.3576G>C
c.2125G>C (n.2125G>C)
n.3377G>C
c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.2261G>C
c.2270G>C (p.Arg757Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.2198G>C (p.Arg733Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.2429G>C (p.Arg810Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
9g.35806122G=CA1846146081NPR2c.301G=
c.2261G= (p.Arg754=)
c.2189G= (p.Arg730=)
n.2300G=
n.1431G=
n.2375G=
c.2114G= (p.Arg705=)
n.1416G=
c.2420G= (p.Arg807=)
n.2218G=
n.2193G=
n.2567G=
c.2055G= (n.2055G=)
c.2118G= (n.2118G=)
c.2345G= (p.Arg782=)
c.2050G= (n.2050G=)
n.2122G=
n.2050G=
c.1761G= (n.1761G=)
n.3576G=
c.2125G= (n.2125G=)
n.3377G=
c.38G= (p.Arg13=)
n.2261G=
c.2270G= (p.Arg757=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.2198G= (p.Arg733=)
c.866G= (p.Arg289=)
c.2429G= (p.Arg810=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.857G= (p.Arg286=)
9g.35806122G>TCA373378905NPR2c.301G>T
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
n.2300G>T
n.1431G>T
n.2375G>T
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
n.1416G>T
c.2420G>T (p.Arg807Leu)
n.2218G>T
n.2193G>T
n.2567G>T
c.2055G>T (n.2055G>T)
c.2118G>T (n.2118G>T)
c.2345G>T (p.Arg782Leu)
c.2050G>T (n.2050G>T)
n.2122G>T
n.2050G>T
c.1761G>T (n.1761G>T)
n.3576G>T
c.2125G>T (n.2125G>T)
n.3377G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.2261G>T
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.2198G>T (p.Arg733Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.2429G>T (p.Arg810Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
 gnomAD v4
9g.35806123G>ACA464615600NPR2c.302G>A
c.2262G>A (p.Arg754=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
n.2301G>A
n.1432G>A
n.2376G>A
c.2115G>A (p.Arg705=)
n.1417G>A
c.2421G>A (p.Arg807=)
n.2219G>A
n.2194G>A
n.2568G>A
c.2056G>A (n.2056G>A)
c.2119G>A (n.2119G>A)
c.2346G>A (p.Arg782=)
c.2051G>A (n.2051G>A)
n.2123G>A
n.2051G>A
c.1762G>A (n.1762G>A)
n.3577G>A
c.2126G>A (n.2126G>A)
n.3378G>A
c.39G>A (p.Arg13=)
n.2262G>A
c.2271G>A (p.Arg757=)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.2199G>A (p.Arg733=)
c.867G>A (p.Arg289=)
c.2430G>A (p.Arg810=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.858G>A (p.Arg286=)
9g.35806123G>CCA464615601NPR2c.302G>C
c.2262G>C (p.Arg754=)
c.2190G>C (p.Arg730=)
n.2301G>C
n.1432G>C
n.2376G>C
c.2115G>C (p.Arg705=)
n.1417G>C
c.2421G>C (p.Arg807=)
n.2219G>C
n.2194G>C
n.2568G>C
c.2056G>C (n.2056G>C)
c.2119G>C (n.2119G>C)
c.2346G>C (p.Arg782=)
c.2051G>C (n.2051G>C)
n.2123G>C
n.2051G>C
c.1762G>C (n.1762G>C)
n.3577G>C
c.2126G>C (n.2126G>C)
n.3378G>C
c.39G>C (p.Arg13=)
n.2262G>C
c.2271G>C (p.Arg757=)
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.2199G>C (p.Arg733=)
c.867G>C (p.Arg289=)
c.2430G>C (p.Arg810=)
c.1443G>C (p.Arg481=)
c.1026G>C (p.Arg342=)
c.1017G>C (p.Arg339=)
c.858G>C (p.Arg286=)
9g.35806123G>TCA464615602NPR2c.302G>T
c.2262G>T (p.Arg754=)
c.2190G>T (p.Arg730=)
n.2301G>T
n.1432G>T
n.2376G>T
c.2115G>T (p.Arg705=)
n.1417G>T
c.2421G>T (p.Arg807=)
n.2219G>T
n.2194G>T
n.2568G>T
c.2056G>T (n.2056G>T)
c.2119G>T (n.2119G>T)
c.2346G>T (p.Arg782=)
c.2051G>T (n.2051G>T)
n.2123G>T
n.2051G>T
c.1762G>T (n.1762G>T)
n.3577G>T
c.2126G>T (n.2126G>T)
n.3378G>T
c.39G>T (p.Arg13=)
n.2262G>T
c.2271G>T (p.Arg757=)
c.1284G>T (p.Arg428=)
c.2199G>T (p.Arg733=)
c.867G>T (p.Arg289=)
c.2430G>T (p.Arg810=)
c.1443G>T (p.Arg481=)
c.1026G>T (p.Arg342=)
c.1017G>T (p.Arg339=)
c.858G>T (p.Arg286=)
 gnomAD v4
9g.35806124A>CCA373378909NPR2c.303A>C
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
n.2302A>C
n.1433A>C
n.2377A>C
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
n.1418A>C
c.2422A>C (p.Thr808Pro)
n.2220A>C
n.2195A>C
n.2569A>C
c.2057A>C (n.2057A>C)
c.2120A>C (n.2120A>C)
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.2052A>C (n.2052A>C)
n.2124A>C
n.2052A>C
c.1763A>C (n.1763A>C)
n.3578A>C
c.2127A>C (n.2127A>C)
n.3379A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.2263A>C
c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
9g.35806124A>GCA373378910NPR2c.303A>G
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
n.2302A>G
n.1433A>G
n.2377A>G
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
n.1418A>G
c.2422A>G (p.Thr808Ala)
n.2220A>G
n.2195A>G
n.2569A>G
c.2057A>G (n.2057A>G)
c.2120A>G (n.2120A>G)
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.2052A>G (n.2052A>G)
n.2124A>G
n.2052A>G
c.1763A>G (n.1763A>G)
n.3578A>G
c.2127A>G (n.2127A>G)
n.3379A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.2263A>G
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
9g.35806124A>TCA373378912NPR2c.303A>T
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.2191A>T (p.Thr731Ser)
n.2302A>T
n.1433A>T
n.2377A>T
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
n.1418A>T
c.2422A>T (p.Thr808Ser)
n.2220A>T
n.2195A>T
n.2569A>T
c.2057A>T (n.2057A>T)
c.2120A>T (n.2120A>T)
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.2052A>T (n.2052A>T)
n.2124A>T
n.2052A>T
c.1763A>T (n.1763A>T)
n.3578A>T
c.2127A>T (n.2127A>T)
n.3379A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.2263A>T
c.2272A>T (p.Thr758Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
9g.35806125C>ACA373378913NPR2c.304C>A
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.2192C>A (p.Thr731Asn)
n.2303C>A
n.1434C>A
n.2378C>A
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
n.1419C>A
c.2423C>A (p.Thr808Asn)
n.2221C>A
n.2196C>A
n.2570C>A
c.2058C>A (n.2058C>A)
c.2121C>A (n.2121C>A)
c.2348C>A (p.Thr783Asn)
c.2053C>A (n.2053C>A)
n.2125C>A
n.2053C>A
c.1764C>A (n.1764C>A)
n.3579C>A
c.2128C>A (n.2128C>A)
n.3380C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.2264C>A
c.2273C>A (p.Thr758Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
9g.35806125C>GCA373378915NPR2c.304C>G
c.2264C>G (p.Thr755Ser)
c.2192C>G (p.Thr731Ser)
n.2303C>G
n.1434C>G
n.2378C>G
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
n.1419C>G
c.2423C>G (p.Thr808Ser)
n.2221C>G
n.2196C>G
n.2570C>G
c.2058C>G (n.2058C>G)
c.2121C>G (n.2121C>G)
c.2348C>G (p.Thr783Ser)
c.2053C>G (n.2053C>G)
n.2125C>G
n.2053C>G
c.1764C>G (n.1764C>G)
n.3579C>G
c.2128C>G (n.2128C>G)
n.3380C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.2264C>G
c.2273C>G (p.Thr758Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
9g.35806125C>TCA373378917NPR2c.304C>T
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.2192C>T (p.Thr731Ile)
n.2303C>T
n.1434C>T
n.2378C>T
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
n.1419C>T
c.2423C>T (p.Thr808Ile)
n.2221C>T
n.2196C>T
n.2570C>T
c.2058C>T (n.2058C>T)
c.2121C>T (n.2121C>T)
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.2053C>T (n.2053C>T)
n.2125C>T
n.2053C>T
c.1764C>T (n.1764C>T)
n.3579C>T
c.2128C>T (n.2128C>T)
n.3380C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.2264C>T
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
 gnomAD v4
9g.35806126C>ACA464615608NPR2c.305C>A
c.2265C>A (p.Thr755=)
c.2193C>A (p.Thr731=)
n.2304C>A
n.1435C>A
n.2379C>A
c.2118C>A (p.Thr706=)
n.1420C>A
c.2424C>A (p.Thr808=)
n.2222C>A
n.2197C>A
n.2571C>A
c.2059C>A (n.2059C>A)
c.2122C>A (n.2122C>A)
c.2349C>A (p.Thr783=)
c.2054C>A (n.2054C>A)
n.2126C>A
n.2054C>A
c.1765C>A (n.1765C>A)
n.3580C>A
c.2129C>A (n.2129C>A)
n.3381C>A
c.42C>A (p.Thr14=)
n.2265C>A
c.2274C>A (p.Thr758=)
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.2202C>A (p.Thr734=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.2433C>A (p.Thr811=)
c.1446C>A (p.Thr482=)
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.861C>A (p.Thr287=)
9g.35806126C>GCA464615610NPR2c.305C>G
c.2265C>G (p.Thr755=)
c.2193C>G (p.Thr731=)
n.2304C>G
n.1435C>G
n.2379C>G
c.2118C>G (p.Thr706=)
n.1420C>G
c.2424C>G (p.Thr808=)
n.2222C>G
n.2197C>G
n.2571C>G
c.2059C>G (n.2059C>G)
c.2122C>G (n.2122C>G)
c.2349C>G (p.Thr783=)
c.2054C>G (n.2054C>G)
n.2126C>G
n.2054C>G
c.1765C>G (n.1765C>G)
n.3580C>G
c.2129C>G (n.2129C>G)
n.3381C>G
c.42C>G (p.Thr14=)
n.2265C>G
c.2274C>G (p.Thr758=)
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.2202C>G (p.Thr734=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.2433C>G (p.Thr811=)
c.1446C>G (p.Thr482=)
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.861C>G (p.Thr287=)
 gnomAD v4
9g.35806126C>TCA464615611NPR2c.305C>T
c.2265C>T (p.Thr755=)
c.2193C>T (p.Thr731=)
n.2304C>T
n.1435C>T
n.2379C>T
c.2118C>T (p.Thr706=)
n.1420C>T
c.2424C>T (p.Thr808=)
n.2222C>T
n.2197C>T
n.2571C>T
c.2059C>T (n.2059C>T)
c.2122C>T (n.2122C>T)
c.2349C>T (p.Thr783=)
c.2054C>T (n.2054C>T)
n.2126C>T
n.2054C>T
c.1765C>T (n.1765C>T)
n.3580C>T
c.2129C>T (n.2129C>T)
n.3381C>T
c.42C>T (p.Thr14=)
n.2265C>T
c.2274C>T (p.Thr758=)
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.2202C>T (p.Thr734=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.2433C>T (p.Thr811=)
c.1446C>T (p.Thr482=)
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.861C>T (p.Thr287=)
 COSMIC COSMIC
9g.35806127C>ACA373378925NPR2c.306C>A
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
c.2194C>A (p.Gln732Lys)
n.2305C>A
n.1436C>A
n.2380C>A
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
n.1421C>A
c.2425C>A (p.Gln809Lys)
n.2223C>A
n.2198C>A
n.2572C>A
c.2060C>A (n.2060C>A)
c.2123C>A (n.2123C>A)
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
c.2055C>A (n.2055C>A)
n.2127C>A
n.2055C>A
c.1766C>A (n.1766C>A)
n.3581C>A
c.2130C>A (n.2130C>A)
n.3382C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.2266C>A
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.2434C>A (p.Gln812Lys)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
9g.35806127C=CA1846146089NPR2c.306C=
c.2266C= (p.Gln756=)
c.2194C= (p.Gln732=)
n.2305C=
n.1436C=
n.2380C=
c.2119C= (p.Gln707=)
n.1421C=
c.2425C= (p.Gln809=)
n.2223C=
n.2198C=
n.2572C=
c.2060C= (n.2060C=)
c.2123C= (n.2123C=)
c.2350C= (p.Gln784=)
c.2055C= (n.2055C=)
n.2127C=
n.2055C=
c.1766C= (n.1766C=)
n.3581C=
c.2130C= (n.2130C=)
n.3382C=
c.43C= (p.Gln15=)
n.2266C=
c.2275C= (p.Gln759=)
c.1288C= (p.Gln430=)
c.2203C= (p.Gln735=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.2434C= (p.Gln812=)
c.1447C= (p.Gln483=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.1021C= (p.Gln341=)
c.862C= (p.Gln288=)
9g.35806127C>GCA373378926NPR2c.306C>G
c.2266C>G (p.Gln756Glu)
c.2194C>G (p.Gln732Glu)
n.2305C>G
n.1436C>G
n.2380C>G
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
n.1421C>G
c.2425C>G (p.Gln809Glu)
n.2223C>G
n.2198C>G
n.2572C>G
c.2060C>G (n.2060C>G)
c.2123C>G (n.2123C>G)
c.2350C>G (p.Gln784Glu)
c.2055C>G (n.2055C>G)
n.2127C>G
n.2055C>G
c.1766C>G (n.1766C>G)
n.3581C>G
c.2130C>G (n.2130C>G)
n.3382C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.2266C>G
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.2434C>G (p.Gln812Glu)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
 gnomAD v4
9g.35806127C>TCA373378928NPR2c.306C>T
c.2266C>T (p.Gln756Ter)
c.2194C>T (p.Gln732Ter)
n.2305C>T
n.1436C>T
n.2380C>T
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
n.1421C>T
c.2425C>T (p.Gln809Ter)
n.2223C>T
n.2198C>T
n.2572C>T
c.2060C>T (n.2060C>T)
c.2123C>T (n.2123C>T)
c.2350C>T (p.Gln784Ter)
c.2055C>T (n.2055C>T)
n.2127C>T
n.2055C>T
c.1766C>T (n.1766C>T)
n.3581C>T
c.2130C>T (n.2130C>T)
n.3382C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.2266C>T
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.2434C>T (p.Gln812Ter)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35806128A=CA1846146097NPR2c.307A=
c.2267A= (p.Gln756=)
c.2195A= (p.Gln732=)
n.2306A=
n.1437A=
n.2381A=
c.2120A= (p.Gln707=)
n.1422A=
c.2426A= (p.Gln809=)
n.2224A=
n.2199A=
n.2573A=
c.2061A= (n.2061A=)
c.2124A= (n.2124A=)
c.2351A= (p.Gln784=)
c.2056A= (n.2056A=)
n.2128A=
n.2056A=
c.1767A= (n.1767A=)
n.3582A=
c.2131A= (n.2131A=)
n.3383A=
c.44A= (p.Gln15=)
n.2267A=
c.2276A= (p.Gln759=)
c.1289A= (p.Gln430=)
c.2204A= (p.Gln735=)
c.872A= (p.Gln291=)
c.2435A= (p.Gln812=)
c.1448A= (p.Gln483=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.1022A= (p.Gln341=)
c.863A= (p.Gln288=)
9g.35806128A>CCA192770539NPR2c.307A>C
c.2267A>C (p.Gln756Pro)
c.2195A>C (p.Gln732Pro)
n.2306A>C
n.1437A>C
n.2381A>C
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
n.1422A>C
c.2426A>C (p.Gln809Pro)
n.2224A>C
n.2199A>C
n.2573A>C
c.2061A>C (n.2061A>C)
c.2124A>C (n.2124A>C)
c.2351A>C (p.Gln784Pro)
c.2056A>C (n.2056A>C)
n.2128A>C
n.2056A>C
c.1767A>C (n.1767A>C)
n.3582A>C
c.2131A>C (n.2131A>C)
n.3383A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.2267A>C
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.2435A>C (p.Gln812Pro)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
 dbSNP
9g.35806128A>GCA373378945NPR2c.307A>G
c.2267A>G (p.Gln756Arg)
c.2195A>G (p.Gln732Arg)
n.2306A>G
n.1437A>G
n.2381A>G
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
n.1422A>G
c.2426A>G (p.Gln809Arg)
n.2224A>G
n.2199A>G
n.2573A>G
c.2061A>G (n.2061A>G)
c.2124A>G (n.2124A>G)
c.2351A>G (p.Gln784Arg)
c.2056A>G (n.2056A>G)
n.2128A>G
n.2056A>G
c.1767A>G (n.1767A>G)
n.3582A>G
c.2131A>G (n.2131A>G)
n.3383A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.2267A>G
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.2435A>G (p.Gln812Arg)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
9g.35806128A>TCA373378947NPR2c.307A>T
c.2267A>T (p.Gln756Leu)
c.2195A>T (p.Gln732Leu)
n.2306A>T
n.1437A>T
n.2381A>T
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
n.1422A>T
c.2426A>T (p.Gln809Leu)
n.2224A>T
n.2199A>T
n.2573A>T
c.2061A>T (n.2061A>T)
c.2124A>T (n.2124A>T)
c.2351A>T (p.Gln784Leu)
c.2056A>T (n.2056A>T)
n.2128A>T
n.2056A>T
c.1767A>T (n.1767A>T)
n.3582A>T
c.2131A>T (n.2131A>T)
n.3383A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.2267A>T
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.2435A>T (p.Gln812Leu)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
9g.35806129delCA2689897936NPR2c.308del
c.2268del (p.Gln756HisfsTer2)
c.2196del (p.Gln732HisfsTer2)
n.2307del
n.1438del
n.2382del
c.2121del (p.Gln707HisfsTer2)
n.1423del
c.2427del (p.Gln809HisfsTer2)
n.2225del
n.2200del
n.2574del
c.2062del (n.2062del)
c.2125del (n.2125del)
c.2352del (p.Gln784HisfsTer2)
c.2057del (n.2057del)
n.2129del
n.2057del
c.1768del (n.1768del)
n.3583del
c.2132del (n.2132del)
n.3384del
c.45del (p.Gln15HisfsTer2)
n.2268del
c.2277del (p.Gln759HisfsTer2)
c.1290del (p.Gln430HisfsTer2)
c.2205del (p.Gln735HisfsTer2)
c.873del (p.Gln291HisfsTer2)
c.2436del (p.Gln812HisfsTer2)
c.1449del (p.Gln483HisfsTer2)
c.1032del (p.Gln344HisfsTer2)
c.1023del (p.Gln341HisfsTer2)
c.864del (p.Gln288HisfsTer2)
 gnomAD v4
9g.35806129A=CA1846146107NPR2c.308A=
c.2268A= (p.Gln756=)
c.2196A= (p.Gln732=)
n.2307A=
n.1438A=
n.2382A=
c.2121A= (p.Gln707=)
n.1423A=
c.2427A= (p.Gln809=)
n.2225A=
n.2200A=
n.2574A=
c.2062A= (n.2062A=)
c.2125A= (n.2125A=)
c.2352A= (p.Gln784=)
c.2057A= (n.2057A=)
n.2129A=
n.2057A=
c.1768A= (n.1768A=)
n.3583A=
c.2132A= (n.2132A=)
n.3384A=
c.45A= (p.Gln15=)
n.2268A=
c.2277A= (p.Gln759=)
c.1290A= (p.Gln430=)
c.2205A= (p.Gln735=)
c.873A= (p.Gln291=)
c.2436A= (p.Gln812=)
c.1449A= (p.Gln483=)
c.1032A= (p.Gln344=)
c.1023A= (p.Gln341=)
c.864A= (p.Gln288=)
9g.35806129A>CCA373378950NPR2c.308A>C
c.2268A>C (p.Gln756His)
c.2196A>C (p.Gln732His)
n.2307A>C
n.1438A>C
n.2382A>C
c.2121A>C (p.Gln707His)
n.1423A>C
c.2427A>C (p.Gln809His)
n.2225A>C
n.2200A>C
n.2574A>C
c.2062A>C (n.2062A>C)
c.2125A>C (n.2125A>C)
c.2352A>C (p.Gln784His)
c.2057A>C (n.2057A>C)
n.2129A>C
n.2057A>C
c.1768A>C (n.1768A>C)
n.3583A>C
c.2132A>C (n.2132A>C)
n.3384A>C
c.45A>C (p.Gln15His)
n.2268A>C
c.2277A>C (p.Gln759His)
c.1290A>C (p.Gln430His)
c.2205A>C (p.Gln735His)
c.873A>C (p.Gln291His)
c.2436A>C (p.Gln812His)
c.1449A>C (p.Gln483His)
c.1032A>C (p.Gln344His)
c.1023A>C (p.Gln341His)
c.864A>C (p.Gln288His)
 gnomAD v4
9g.35806129A>GCA5051928NPR2c.308A>G
c.2268A>G (p.Gln756=)
c.2196A>G (p.Gln732=)
n.2307A>G
n.1438A>G
n.2382A>G
c.2121A>G (p.Gln707=)
n.1423A>G
c.2427A>G (p.Gln809=)
n.2225A>G
n.2200A>G
n.2574A>G
c.2062A>G (n.2062A>G)
c.2125A>G (n.2125A>G)
c.2352A>G (p.Gln784=)
c.2057A>G (n.2057A>G)
n.2129A>G
n.2057A>G
c.1768A>G (n.1768A>G)
n.3583A>G
c.2132A>G (n.2132A>G)
n.3384A>G
c.45A>G (p.Gln15=)
n.2268A>G
c.2277A>G (p.Gln759=)
c.1290A>G (p.Gln430=)
c.2205A>G (p.Gln735=)
c.873A>G (p.Gln291=)
c.2436A>G (p.Gln812=)
c.1449A>G (p.Gln483=)
c.1032A>G (p.Gln344=)
c.1023A>G (p.Gln341=)
c.864A>G (p.Gln288=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806129A>TCA373378948NPR2c.308A>T
c.2268A>T (p.Gln756His)
c.2196A>T (p.Gln732His)
n.2307A>T
n.1438A>T
n.2382A>T
c.2121A>T (p.Gln707His)
n.1423A>T
c.2427A>T (p.Gln809His)
n.2225A>T
n.2200A>T
n.2574A>T
c.2062A>T (n.2062A>T)
c.2125A>T (n.2125A>T)
c.2352A>T (p.Gln784His)
c.2057A>T (n.2057A>T)
n.2129A>T
n.2057A>T
c.1768A>T (n.1768A>T)
n.3583A>T
c.2132A>T (n.2132A>T)
n.3384A>T
c.45A>T (p.Gln15His)
n.2268A>T
c.2277A>T (p.Gln759His)
c.1290A>T (p.Gln430His)
c.2205A>T (p.Gln735His)
c.873A>T (p.Gln291His)
c.2436A>T (p.Gln812His)
c.1449A>T (p.Gln483His)
c.1032A>T (p.Gln344His)
c.1023A>T (p.Gln341His)
c.864A>T (p.Gln288His)
9g.35806130C>ACA373378951NPR2c.309C>A
c.2269C>A (p.Leu757Met)
c.2197C>A (p.Leu733Met)
n.2308C>A
n.1439C>A
n.2383C>A
c.2122C>A (p.Leu708Met)
n.1424C>A
c.2428C>A (p.Leu810Met)
n.2226C>A
n.2201C>A
n.2575C>A
c.2063C>A (n.2063C>A)
c.2126C>A (n.2126C>A)
c.2353C>A (p.Leu785Met)
c.2058C>A (n.2058C>A)
n.2130C>A
n.2058C>A
c.1769C>A (n.1769C>A)
n.3584C>A
c.2133C>A (n.2133C>A)
n.3385C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.2269C>A
c.2278C>A (p.Leu760Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.2437C>A (p.Leu813Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
 gnomAD v4
9g.35806130C>GCA373378955NPR2c.309C>G
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
n.2308C>G
n.1439C>G
n.2383C>G
c.2122C>G (p.Leu708Val)
n.1424C>G
c.2428C>G (p.Leu810Val)
n.2226C>G
n.2201C>G
n.2575C>G
c.2063C>G (n.2063C>G)
c.2126C>G (n.2126C>G)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.2058C>G (n.2058C>G)
n.2130C>G
n.2058C>G
c.1769C>G (n.1769C>G)
n.3584C>G
c.2133C>G (n.2133C>G)
n.3385C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.2269C>G
c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
9g.35806130C>TCA464615618NPR2c.309C>T
c.2269C>T (p.Leu757=)
c.2197C>T (p.Leu733=)
n.2308C>T
n.1439C>T
n.2383C>T
c.2122C>T (p.Leu708=)
n.1424C>T
c.2428C>T (p.Leu810=)
n.2226C>T
n.2201C>T
n.2575C>T
c.2063C>T (n.2063C>T)
c.2126C>T (n.2126C>T)
c.2353C>T (p.Leu785=)
c.2058C>T (n.2058C>T)
n.2130C>T
n.2058C>T
c.1769C>T (n.1769C>T)
n.3584C>T
c.2133C>T (n.2133C>T)
n.3385C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.2269C>T
c.2278C>T (p.Leu760=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.874C>T (p.Leu292=)
c.2437C>T (p.Leu813=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.865C>T (p.Leu289=)
9g.35806131T>ACA373378957NPR2c.310T>A
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.2198T>A (p.Leu733Gln)
n.2309T>A
n.1440T>A
n.2384T>A
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
n.1425T>A
c.2429T>A (p.Leu810Gln)
n.2227T>A
n.2202T>A
n.2576T>A
c.2064T>A (n.2064T>A)
c.2127T>A (n.2127T>A)
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
c.2059T>A (n.2059T>A)
n.2131T>A
n.2059T>A
c.1770T>A (n.1770T>A)
n.3585T>A
c.2134T>A (n.2134T>A)
n.3386T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.2270T>A
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.2438T>A (p.Leu813Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
9g.35806131T>CCA373378959NPR2c.310T>C
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
n.2309T>C
n.1440T>C
n.2384T>C
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
n.1425T>C
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
n.2227T>C
n.2202T>C
n.2576T>C
c.2064T>C (n.2064T>C)
c.2127T>C (n.2127T>C)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.2059T>C (n.2059T>C)
n.2131T>C
n.2059T>C
c.1770T>C (n.1770T>C)
n.3585T>C
c.2134T>C (n.2134T>C)
n.3386T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.2270T>C
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
9g.35806131T>GCA373378960NPR2c.310T>G
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
n.2309T>G
n.1440T>G
n.2384T>G
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
n.1425T>G
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
n.2227T>G
n.2202T>G
n.2576T>G
c.2064T>G (n.2064T>G)
c.2127T>G (n.2127T>G)
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.2059T>G (n.2059T>G)
n.2131T>G
n.2059T>G
c.1770T>G (n.1770T>G)
n.3585T>G
c.2134T>G (n.2134T>G)
n.3386T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.2270T>G
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35806131T=CA1846146119NPR2c.310T=
c.2270T= (p.Leu757=)
c.2198T= (p.Leu733=)
n.2309T=
n.1440T=
n.2384T=
c.2123T= (p.Leu708=)
n.1425T=
c.2429T= (p.Leu810=)
n.2227T=
n.2202T=
n.2576T=
c.2064T= (n.2064T=)
c.2127T= (n.2127T=)
c.2354T= (p.Leu785=)
c.2059T= (n.2059T=)
n.2131T=
n.2059T=
c.1770T= (n.1770T=)
n.3585T=
c.2134T= (n.2134T=)
n.3386T=
c.47T= (p.Leu16=)
n.2270T=
c.2279T= (p.Leu760=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.2207T= (p.Leu736=)
c.875T= (p.Leu292=)
c.2438T= (p.Leu813=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.866T= (p.Leu289=)
9g.35806132G>ACA464615622NPR2c.311G>A
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.2199G>A (p.Leu733=)
n.2310G>A
n.1441G>A
n.2385G>A
c.2124G>A (p.Leu708=)
n.1426G>A
c.2430G>A (p.Leu810=)
n.2228G>A
n.2203G>A
n.2577G>A
c.2065G>A (n.2065G>A)
c.2128G>A (n.2128G>A)
c.2355G>A (p.Leu785=)
c.2060G>A (n.2060G>A)
n.2132G>A
n.2060G>A
c.1771G>A (n.1771G>A)
n.3586G>A
c.2135G>A (n.2135G>A)
n.3387G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.2271G>A
c.2280G>A (p.Leu760=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.876G>A (p.Leu292=)
c.2439G>A (p.Leu813=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.867G>A (p.Leu289=)
 gnomAD v4
9g.35806132G>CCA464615624NPR2c.311G>C
c.2271G>C (p.Leu757=)
c.2199G>C (p.Leu733=)
n.2310G>C
n.1441G>C
n.2385G>C
c.2124G>C (p.Leu708=)
n.1426G>C
c.2430G>C (p.Leu810=)
n.2228G>C
n.2203G>C
n.2577G>C
c.2065G>C (n.2065G>C)
c.2128G>C (n.2128G>C)
c.2355G>C (p.Leu785=)
c.2060G>C (n.2060G>C)
n.2132G>C
n.2060G>C
c.1771G>C (n.1771G>C)
n.3586G>C
c.2135G>C (n.2135G>C)
n.3387G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
n.2271G>C
c.2280G>C (p.Leu760=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.876G>C (p.Leu292=)
c.2439G>C (p.Leu813=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.867G>C (p.Leu289=)
9g.35806132G>TCA464615625NPR2c.311G>T
c.2271G>T (p.Leu757=)
c.2199G>T (p.Leu733=)
n.2310G>T
n.1441G>T
n.2385G>T
c.2124G>T (p.Leu708=)
n.1426G>T
c.2430G>T (p.Leu810=)
n.2228G>T
n.2203G>T
n.2577G>T
c.2065G>T (n.2065G>T)
c.2128G>T (n.2128G>T)
c.2355G>T (p.Leu785=)
c.2060G>T (n.2060G>T)
n.2132G>T
n.2060G>T
c.1771G>T (n.1771G>T)
n.3586G>T
c.2135G>T (n.2135G>T)
n.3387G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.2271G>T
c.2280G>T (p.Leu760=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.2208G>T (p.Leu736=)
c.876G>T (p.Leu292=)
c.2439G>T (p.Leu813=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.867G>T (p.Leu289=)
9g.35806133A=CA1846146123NPR2c.312A=
c.2272A= (p.Asn758=)
c.2200A= (p.Asn734=)
n.2311A=
n.1442A=
n.2386A=
c.2125A= (p.Asn709=)
n.1427A=
c.2431A= (p.Asn811=)
n.2229A=
n.2204A=
n.2578A=
c.2066A= (n.2066A=)
c.2129A= (n.2129A=)
c.2356A= (p.Asn786=)
c.2061A= (n.2061A=)
n.2133A=
n.2061A=
c.1772A= (n.1772A=)
n.3587A=
c.2136A= (n.2136A=)
n.3388A=
c.49A= (p.Asn17=)
n.2272A=
c.2281A= (p.Asn761=)
c.1294A= (p.Asn432=)
c.2209A= (p.Asn737=)
c.877A= (p.Asn293=)
c.2440A= (p.Asn814=)
c.1453A= (p.Asn485=)
c.1036A= (p.Asn346=)
c.1027A= (p.Asn343=)
c.868A= (p.Asn290=)
9g.35806133A>CCA5051929NPR2c.312A>C
c.2272A>C (p.Asn758His)
c.2200A>C (p.Asn734His)
n.2311A>C
n.1442A>C
n.2386A>C
c.2125A>C (p.Asn709His)
n.1427A>C
c.2431A>C (p.Asn811His)
n.2229A>C
n.2204A>C
n.2578A>C
c.2066A>C (n.2066A>C)
c.2129A>C (n.2129A>C)
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.2061A>C (n.2061A>C)
n.2133A>C
n.2061A>C
c.1772A>C (n.1772A>C)
n.3587A>C
c.2136A>C (n.2136A>C)
n.3388A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.2272A>C
c.2281A>C (p.Asn761His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.2209A>C (p.Asn737His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.2440A>C (p.Asn814His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.868A>C (p.Asn290His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806133A>GCA373378964NPR2c.312A>G
c.2272A>G (p.Asn758Asp)
c.2200A>G (p.Asn734Asp)
n.2311A>G
n.1442A>G
n.2386A>G
c.2125A>G (p.Asn709Asp)
n.1427A>G
c.2431A>G (p.Asn811Asp)
n.2229A>G
n.2204A>G
n.2578A>G
c.2066A>G (n.2066A>G)
c.2129A>G (n.2129A>G)
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
c.2061A>G (n.2061A>G)
n.2133A>G
n.2061A>G
c.1772A>G (n.1772A>G)
n.3587A>G
c.2136A>G (n.2136A>G)
n.3388A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.2272A>G
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.2209A>G (p.Asn737Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.2440A>G (p.Asn814Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.868A>G (p.Asn290Asp)
9g.35806133A>TCA373378966NPR2c.312A>T
c.2272A>T (p.Asn758Tyr)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
n.2311A>T
n.1442A>T
n.2386A>T
c.2125A>T (p.Asn709Tyr)
n.1427A>T
c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
n.2229A>T
n.2204A>T
n.2578A>T
c.2066A>T (n.2066A>T)
c.2129A>T (n.2129A>T)
c.2356A>T (p.Asn786Tyr)
c.2061A>T (n.2061A>T)
n.2133A>T
n.2061A>T
c.1772A>T (n.1772A>T)
n.3587A>T
c.2136A>T (n.2136A>T)
n.3388A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.2272A>T
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.2440A>T (p.Asn814Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
9g.35806134A>CCA373378968NPR2c.313A>C
c.2273A>C (p.Asn758Thr)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
n.2312A>C
n.1443A>C
n.2387A>C
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
n.1428A>C
c.2432A>C (p.Asn811Thr)
n.2230A>C
n.2205A>C
n.2579A>C
c.2067A>C (n.2067A>C)
c.2130A>C (n.2130A>C)
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.2062A>C (n.2062A>C)
n.2134A>C
n.2062A>C
c.1773A>C (n.1773A>C)
n.3588A>C
c.2137A>C (n.2137A>C)
n.3389A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.2273A>C
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.2441A>C (p.Asn814Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
9g.35806134A>GCA373378969NPR2c.313A>G
c.2273A>G (p.Asn758Ser)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
n.2312A>G
n.1443A>G
n.2387A>G
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
n.1428A>G
c.2432A>G (p.Asn811Ser)
n.2230A>G
n.2205A>G
n.2579A>G
c.2067A>G (n.2067A>G)
c.2130A>G (n.2130A>G)
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.2062A>G (n.2062A>G)
n.2134A>G
n.2062A>G
c.1773A>G (n.1773A>G)
n.3588A>G
c.2137A>G (n.2137A>G)
n.3389A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.2273A>G
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.2210A>G (p.Asn737Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.2441A>G (p.Asn814Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
 gnomAD v4
9g.35806134A>TCA373378970NPR2c.313A>T
c.2273A>T (p.Asn758Ile)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
n.2312A>T
n.1443A>T
n.2387A>T
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
n.1428A>T
c.2432A>T (p.Asn811Ile)
n.2230A>T
n.2205A>T
n.2579A>T
c.2067A>T (n.2067A>T)
c.2130A>T (n.2130A>T)
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.2062A>T (n.2062A>T)
n.2134A>T
n.2062A>T
c.1773A>T (n.1773A>T)
n.3588A>T
c.2137A>T (n.2137A>T)
n.3389A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.2273A>T
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.2441A>T (p.Asn814Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
9g.35806135T>ACA373378972NPR2c.314T>A
c.2274T>A (p.Asn758Lys)
c.2202T>A (p.Asn734Lys)
n.2313T>A
n.1444T>A
n.2388T>A
c.2127T>A (p.Asn709Lys)
n.1429T>A
c.2433T>A (p.Asn811Lys)
n.2231T>A
n.2206T>A
n.2580T>A
c.2068T>A (n.2068T>A)
c.2131T>A (n.2131T>A)
c.2358T>A (p.Asn786Lys)
c.2063T>A (n.2063T>A)
n.2135T>A
n.2063T>A
c.1774T>A (n.1774T>A)
n.3589T>A
c.2138T>A (n.2138T>A)
n.3390T>A
c.51T>A (p.Asn17Lys)
n.2274T>A
c.2283T>A (p.Asn761Lys)
c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.2211T>A (p.Asn737Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.2442T>A (p.Asn814Lys)
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
c.870T>A (p.Asn290Lys)
9g.35806135T>CCA464615631NPR2c.314T>C
c.2274T>C (p.Asn758=)
c.2202T>C (p.Asn734=)
n.2313T>C
n.1444T>C
n.2388T>C
c.2127T>C (p.Asn709=)
n.1429T>C
c.2433T>C (p.Asn811=)
n.2231T>C
n.2206T>C
n.2580T>C
c.2068T>C (n.2068T>C)
c.2131T>C (n.2131T>C)
c.2358T>C (p.Asn786=)
c.2063T>C (n.2063T>C)
n.2135T>C
n.2063T>C
c.1774T>C (n.1774T>C)
n.3589T>C
c.2138T>C (n.2138T>C)
n.3390T>C
c.51T>C (p.Asn17=)
n.2274T>C
c.2283T>C (p.Asn761=)
c.1296T>C (p.Asn432=)
c.2211T>C (p.Asn737=)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.2442T>C (p.Asn814=)
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.1029T>C (p.Asn343=)
c.870T>C (p.Asn290=)
9g.35806135T>GCA373378974NPR2c.314T>G
c.2274T>G (p.Asn758Lys)
c.2202T>G (p.Asn734Lys)
n.2313T>G
n.1444T>G
n.2388T>G
c.2127T>G (p.Asn709Lys)
n.1429T>G
c.2433T>G (p.Asn811Lys)
n.2231T>G
n.2206T>G
n.2580T>G
c.2068T>G (n.2068T>G)
c.2131T>G (n.2131T>G)
c.2358T>G (p.Asn786Lys)
c.2063T>G (n.2063T>G)
n.2135T>G
n.2063T>G
c.1774T>G (n.1774T>G)
n.3589T>G
c.2138T>G (n.2138T>G)
n.3390T>G
c.51T>G (p.Asn17Lys)
n.2274T>G
c.2283T>G (p.Asn761Lys)
c.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.2211T>G (p.Asn737Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.2442T>G (p.Asn814Lys)
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
c.870T>G (p.Asn290Lys)
9g.35806136G>ACA373378977NPR2c.315G>A
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
n.2314G>A
n.1445G>A
n.2389G>A
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
n.1430G>A
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
n.2232G>A
n.2207G>A
n.2581G>A
c.2069G>A (n.2069G>A)
c.2132G>A (n.2132G>A)
c.2359G>A (p.Glu787Lys)
c.2064G>A (n.2064G>A)
n.2136G>A
n.2064G>A
c.1775G>A (n.1775G>A)
n.3590G>A
c.2139G>A (n.2139G>A)
n.3391G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.2275G>A
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
 COSMIC COSMIC
9g.35806136G>CCA373378975NPR2c.315G>C
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
n.2314G>C
n.1445G>C
n.2389G>C
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
n.1430G>C
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
n.2232G>C
n.2207G>C
n.2581G>C
c.2069G>C (n.2069G>C)
c.2132G>C (n.2132G>C)
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
c.2064G>C (n.2064G>C)
n.2136G>C
n.2064G>C
c.1775G>C (n.1775G>C)
n.3590G>C
c.2139G>C (n.2139G>C)
n.3391G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.2275G>C
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
9g.35806136G>TCA373378976NPR2c.315G>T
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
n.2314G>T
n.1445G>T
n.2389G>T
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
n.1430G>T
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
n.2232G>T
n.2207G>T
n.2581G>T
c.2069G>T (n.2069G>T)
c.2132G>T (n.2132G>T)
c.2359G>T (p.Glu787Ter)
c.2064G>T (n.2064G>T)
n.2136G>T
n.2064G>T
c.1775G>T (n.1775G>T)
n.3590G>T
c.2139G>T (n.2139G>T)
n.3391G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.2275G>T
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
9g.35806137A>CCA373378985NPR2c.316A>C
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
n.2315A>C
n.1446A>C
n.2390A>C
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
n.1431A>C
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
n.2233A>C
n.2208A>C
n.2582A>C
c.2070A>C (n.2070A>C)
c.2133A>C (n.2133A>C)
c.2360A>C (p.Glu787Ala)
c.2065A>C (n.2065A>C)
n.2137A>C
n.2065A>C
c.1776A>C (n.1776A>C)
n.3591A>C
c.2140A>C (n.2140A>C)
n.3392A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.2276A>C
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
 gnomAD v4
9g.35806137A>GCA373378986NPR2c.316A>G
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
n.2315A>G
n.1446A>G
n.2390A>G
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
n.1431A>G
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
n.2233A>G
n.2208A>G
n.2582A>G
c.2070A>G (n.2070A>G)
c.2133A>G (n.2133A>G)
c.2360A>G (p.Glu787Gly)
c.2065A>G (n.2065A>G)
n.2137A>G
n.2065A>G
c.1776A>G (n.1776A>G)
n.3591A>G
c.2140A>G (n.2140A>G)
n.3392A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.2276A>G
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
9g.35806137A>TCA373378987NPR2c.316A>T
c.2276A>T (p.Glu759Val)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
n.2315A>T
n.1446A>T
n.2390A>T
c.2129A>T (p.Glu710Val)
n.1431A>T
c.2435A>T (p.Glu812Val)
n.2233A>T
n.2208A>T
n.2582A>T
c.2070A>T (n.2070A>T)
c.2133A>T (n.2133A>T)
c.2360A>T (p.Glu787Val)
c.2065A>T (n.2065A>T)
n.2137A>T
n.2065A>T
c.1776A>T (n.1776A>T)
n.3591A>T
c.2140A>T (n.2140A>T)
n.3392A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.2276A>T
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
9g.35806138A>CCA373378989NPR2c.317A>C
c.2277A>C (p.Glu759Asp)
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
n.2316A>C
n.1447A>C
n.2391A>C
c.2130A>C (p.Glu710Asp)
n.1432A>C
c.2436A>C (p.Glu812Asp)
n.2234A>C
n.2209A>C
n.2583A>C
c.2071A>C (n.2071A>C)
c.2134A>C (n.2134A>C)
c.2361A>C (p.Glu787Asp)
c.2066A>C (n.2066A>C)
n.2138A>C
n.2066A>C
c.1777A>C (n.1777A>C)
n.3592A>C
c.2141A>C (n.2141A>C)
n.3393A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
n.2277A>C
c.2286A>C (p.Glu762Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.2214A>C (p.Glu738Asp)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.873A>C (p.Glu291Asp)
9g.35806138A>GCA464615635NPR2c.317A>G
c.2277A>G (p.Glu759=)
c.2205A>G (p.Glu735=)
n.2316A>G
n.1447A>G
n.2391A>G
c.2130A>G (p.Glu710=)
n.1432A>G
c.2436A>G (p.Glu812=)
n.2234A>G
n.2209A>G
n.2583A>G
c.2071A>G (n.2071A>G)
c.2134A>G (n.2134A>G)
c.2361A>G (p.Glu787=)
c.2066A>G (n.2066A>G)
n.2138A>G
n.2066A>G
c.1777A>G (n.1777A>G)
n.3592A>G
c.2141A>G (n.2141A>G)
n.3393A>G
c.54A>G (p.Glu18=)
n.2277A>G
c.2286A>G (p.Glu762=)
c.1299A>G (p.Glu433=)
c.2214A>G (p.Glu738=)
c.882A>G (p.Glu294=)
c.2445A>G (p.Glu815=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.873A>G (p.Glu291=)
9g.35806138A>TCA373378991NPR2c.317A>T
c.2277A>T (p.Glu759Asp)
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
n.2316A>T
n.1447A>T
n.2391A>T
c.2130A>T (p.Glu710Asp)
n.1432A>T
c.2436A>T (p.Glu812Asp)
n.2234A>T
n.2209A>T
n.2583A>T
c.2071A>T (n.2071A>T)
c.2134A>T (n.2134A>T)
c.2361A>T (p.Glu787Asp)
c.2066A>T (n.2066A>T)
n.2138A>T
n.2066A>T
c.1777A>T (n.1777A>T)
n.3592A>T
c.2141A>T (n.2141A>T)
n.3393A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
n.2277A>T
c.2286A>T (p.Glu762Asp)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.2214A>T (p.Glu738Asp)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.873A>T (p.Glu291Asp)
9g.35806139G>ACA373378998NPR2c.318G>A
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
n.2317G>A
n.1448G>A
n.2392G>A
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
n.1433G>A
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
n.2235G>A
n.2210G>A
n.2584G>A
c.2072G>A (n.2072G>A)
c.2135G>A (n.2135G>A)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.2067G>A (n.2067G>A)
n.2139G>A
n.2067G>A
c.1778G>A (n.1778G>A)
n.3593G>A
c.2142G>A (n.2142G>A)
n.3394G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.2278G>A
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
 gnomAD v4
9g.35806139G>CCA373379001NPR2c.318G>C
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
n.2317G>C
n.1448G>C
n.2392G>C
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
n.1433G>C
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
n.2235G>C
n.2210G>C
n.2584G>C
c.2072G>C (n.2072G>C)
c.2135G>C (n.2135G>C)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.2067G>C (n.2067G>C)
n.2139G>C
n.2067G>C
c.1778G>C (n.1778G>C)
n.3593G>C
c.2142G>C (n.2142G>C)
n.3394G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.2278G>C
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
9g.35806139G>TCA373379004NPR2c.318G>T
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
n.2317G>T
n.1448G>T
n.2392G>T
c.2131G>T (p.Glu711Ter)
n.1433G>T
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
n.2235G>T
n.2210G>T
n.2584G>T
c.2072G>T (n.2072G>T)
c.2135G>T (n.2135G>T)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.2067G>T (n.2067G>T)
n.2139G>T
n.2067G>T
c.1778G>T (n.1778G>T)
n.3593G>T
c.2142G>T (n.2142G>T)
n.3394G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.2278G>T
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
9g.35806140A=CA1846146128NPR2c.319A=
c.2279A= (p.Glu760=)
c.2207A= (p.Glu736=)
n.2318A=
n.1449A=
n.2393A=
c.2132A= (p.Glu711=)
n.1434A=
c.2438A= (p.Glu813=)
n.2236A=
n.2211A=
n.2585A=
c.2073A= (n.2073A=)
c.2136A= (n.2136A=)
c.2363A= (p.Glu788=)
c.2068A= (n.2068A=)
n.2140A=
n.2068A=
c.1779A= (n.1779A=)
n.3594A=
c.2143A= (n.2143A=)
n.3395A=
c.56A= (p.Glu19=)
n.2279A=
c.2288A= (p.Glu763=)
c.1301A= (p.Glu434=)
c.2216A= (p.Glu739=)
c.884A= (p.Glu295=)
c.2447A= (p.Glu816=)
c.1460A= (p.Glu487=)
c.1043A= (p.Glu348=)
c.1034A= (p.Glu345=)
c.875A= (p.Glu292=)
9g.35806140A>CCA373379009NPR2c.319A>C
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
n.2318A>C
n.1449A>C
n.2393A>C
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
n.1434A>C
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
n.2236A>C
n.2211A>C
n.2585A>C
c.2073A>C (n.2073A>C)
c.2136A>C (n.2136A>C)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.2068A>C (n.2068A>C)
n.2140A>C
n.2068A>C
c.1779A>C (n.1779A>C)
n.3594A>C
c.2143A>C (n.2143A>C)
n.3395A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.2279A>C
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
9g.35806140A>GCA5051930NPR2c.319A>G
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
n.2318A>G
n.1449A>G
n.2393A>G
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
n.1434A>G
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
n.2236A>G
n.2211A>G
n.2585A>G
c.2073A>G (n.2073A>G)
c.2136A>G (n.2136A>G)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.2068A>G (n.2068A>G)
n.2140A>G
n.2068A>G
c.1779A>G (n.1779A>G)
n.3594A>G
c.2143A>G (n.2143A>G)
n.3395A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.2279A>G
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806140A>TCA373379014NPR2c.319A>T
c.2279A>T (p.Glu760Val)
c.2207A>T (p.Glu736Val)
n.2318A>T
n.1449A>T
n.2393A>T
c.2132A>T (p.Glu711Val)
n.1434A>T
c.2438A>T (p.Glu813Val)
n.2236A>T
n.2211A>T
n.2585A>T
c.2073A>T (n.2073A>T)
c.2136A>T (n.2136A>T)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.2068A>T (n.2068A>T)
n.2140A>T
n.2068A>T
c.1779A>T (n.1779A>T)
n.3594A>T
c.2143A>T (n.2143A>T)
n.3395A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.2279A>T
c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
9g.35806141G>ACA464615638NPR2c.320G>A
c.2280G>A (p.Glu760=)
c.2208G>A (p.Glu736=)
n.2319G>A
n.1450G>A
n.2394G>A
c.2133G>A (p.Glu711=)
n.1435G>A
c.2439G>A (p.Glu813=)
n.2237G>A
n.2212G>A
n.2586G>A
c.2074G>A (n.2074G>A)
c.2137G>A (n.2137G>A)
c.2364G>A (p.Glu788=)
c.2069G>A (n.2069G>A)
n.2141G>A
n.2069G>A
c.1780G>A (n.1780G>A)
n.3595G>A
c.2144G>A (n.2144G>A)
n.3396G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
n.2280G>A
c.2289G>A (p.Glu763=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.2448G>A (p.Glu816=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.876G>A (p.Glu292=)
9g.35806141G>CCA373379016NPR2c.320G>C
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
c.2208G>C (p.Glu736Asp)
n.2319G>C
n.1450G>C
n.2394G>C
c.2133G>C (p.Glu711Asp)
n.1435G>C
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
n.2237G>C
n.2212G>C
n.2586G>C
c.2074G>C (n.2074G>C)
c.2137G>C (n.2137G>C)
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.2069G>C (n.2069G>C)
n.2141G>C
n.2069G>C
c.1780G>C (n.1780G>C)
n.3595G>C
c.2144G>C (n.2144G>C)
n.3396G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.2280G>C
c.2289G>C (p.Glu763Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
9g.35806141G>TCA373379018NPR2c.320G>T
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
c.2208G>T (p.Glu736Asp)
n.2319G>T
n.1450G>T
n.2394G>T
c.2133G>T (p.Glu711Asp)
n.1435G>T
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
n.2237G>T
n.2212G>T
n.2586G>T
c.2074G>T (n.2074G>T)
c.2137G>T (n.2137G>T)
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.2069G>T (n.2069G>T)
n.2141G>T
n.2069G>T
c.1780G>T (n.1780G>T)
n.3595G>T
c.2144G>T (n.2144G>T)
n.3396G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.2280G>T
c.2289G>T (p.Glu763Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
9g.35806142C>ACA373379024NPR2c.321C>A
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
n.2320C>A
n.1451C>A
n.2395C>A
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
n.1436C>A
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.2238C>A
n.2213C>A
n.2587C>A
c.2075C>A (n.2075C>A)
c.2138C>A (n.2138C>A)
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
c.2070C>A (n.2070C>A)
n.2142C>A
n.2070C>A
c.1781C>A (n.1781C>A)
n.3596C>A
c.2145C>A (n.2145C>A)
n.3397C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.2281C>A
c.2290C>A (p.Leu764Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
9g.35806142C=CA1846146136NPR2c.321C=
c.2281C= (p.Leu761=)
c.2209C= (p.Leu737=)
n.2320C=
n.1451C=
n.2395C=
c.2134C= (p.Leu712=)
n.1436C=
c.2440C= (p.Leu814=)
n.2238C=
n.2213C=
n.2587C=
c.2075C= (n.2075C=)
c.2138C= (n.2138C=)
c.2365C= (p.Leu789=)
c.2070C= (n.2070C=)
n.2142C=
n.2070C=
c.1781C= (n.1781C=)
n.3596C=
c.2145C= (n.2145C=)
n.3397C=
c.58C= (p.Leu20=)
n.2281C=
c.2290C= (p.Leu764=)
c.1303C= (p.Leu435=)
c.2218C= (p.Leu740=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.2449C= (p.Leu817=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.877C= (p.Leu293=)
9g.35806142C>GCA373379021NPR2c.321C>G
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
n.2320C>G
n.1451C>G
n.2395C>G
c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.1436C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.2238C>G
n.2213C>G
n.2587C>G
c.2075C>G (n.2075C>G)
c.2138C>G (n.2138C>G)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
c.2070C>G (n.2070C>G)
n.2142C>G
n.2070C>G
c.1781C>G (n.1781C>G)
n.3596C>G
c.2145C>G (n.2145C>G)
n.3397C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.2281C>G
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
9g.35806142C>TCA464615642NPR2c.321C>T
c.2281C>T (p.Leu761=)
c.2209C>T (p.Leu737=)
n.2320C>T
n.1451C>T
n.2395C>T
c.2134C>T (p.Leu712=)
n.1436C>T
c.2440C>T (p.Leu814=)
n.2238C>T
n.2213C>T
n.2587C>T
c.2075C>T (n.2075C>T)
c.2138C>T (n.2138C>T)
c.2365C>T (p.Leu789=)
c.2070C>T (n.2070C>T)
n.2142C>T
n.2070C>T
c.1781C>T (n.1781C>T)
n.3596C>T
c.2145C>T (n.2145C>T)
n.3397C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
n.2281C>T
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.2449C>T (p.Leu817=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.877C>T (p.Leu293=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806143T>ACA373379027NPR2c.322T>A
c.2282T>A (p.Leu761Gln)
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
n.2321T>A
n.1452T>A
n.2396T>A
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
n.1437T>A
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
n.2239T>A
n.2214T>A
n.2588T>A
c.2076T>A (n.2076T>A)
c.2139T>A (n.2139T>A)
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
c.2071T>A (n.2071T>A)
n.2143T>A
n.2071T>A
c.1782T>A (n.1782T>A)
n.3597T>A
c.2146T>A (n.2146T>A)
n.3398T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.2282T>A
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
9g.35806143T>CCA373379032NPR2c.322T>C
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
n.2321T>C
n.1452T>C
n.2396T>C
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
n.1437T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.2239T>C
n.2214T>C
n.2588T>C
c.2076T>C (n.2076T>C)
c.2139T>C (n.2139T>C)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.2071T>C (n.2071T>C)
n.2143T>C
n.2071T>C
c.1782T>C (n.1782T>C)
n.3597T>C
c.2146T>C (n.2146T>C)
n.3398T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.2282T>C
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
9g.35806143T>GCA373379029NPR2c.322T>G
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
n.2321T>G
n.1452T>G
n.2396T>G
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
n.1437T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.2239T>G
n.2214T>G
n.2588T>G
c.2076T>G (n.2076T>G)
c.2139T>G (n.2139T>G)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.2071T>G (n.2071T>G)
n.2143T>G
n.2071T>G
c.1782T>G (n.1782T>G)
n.3597T>G
c.2146T>G (n.2146T>G)
n.3398T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.2282T>G
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
9g.35806144A>CCA464615648NPR2c.323A>C
c.2283A>C (p.Leu761=)
c.2211A>C (p.Leu737=)
n.2322A>C
n.1453A>C
n.2397A>C
c.2136A>C (p.Leu712=)
n.1438A>C
c.2442A>C (p.Leu814=)
n.2240A>C
n.2215A>C
n.2589A>C
c.2077A>C (n.2077A>C)
c.2140A>C (n.2140A>C)
c.2367A>C (p.Leu789=)
c.2072A>C (n.2072A>C)
n.2144A>C
n.2072A>C
c.1783A>C (n.1783A>C)
n.3598A>C
c.2147A>C (n.2147A>C)
n.3399A>C
c.60A>C (p.Leu20=)
n.2283A>C
c.2292A>C (p.Leu764=)
c.1305A>C (p.Leu435=)
c.2220A>C (p.Leu740=)
c.888A>C (p.Leu296=)
c.2451A>C (p.Leu817=)
c.1464A>C (p.Leu488=)
c.1047A>C (p.Leu349=)
c.1038A>C (p.Leu346=)
c.879A>C (p.Leu293=)
9g.35806144A>GCA464615649NPR2c.323A>G
c.2283A>G (p.Leu761=)
c.2211A>G (p.Leu737=)
n.2322A>G
n.1453A>G
n.2397A>G
c.2136A>G (p.Leu712=)
n.1438A>G
c.2442A>G (p.Leu814=)
n.2240A>G
n.2215A>G
n.2589A>G
c.2077A>G (n.2077A>G)
c.2140A>G (n.2140A>G)
c.2367A>G (p.Leu789=)
c.2072A>G (n.2072A>G)
n.2144A>G
n.2072A>G
c.1783A>G (n.1783A>G)
n.3598A>G
c.2147A>G (n.2147A>G)
n.3399A>G
c.60A>G (p.Leu20=)
n.2283A>G
c.2292A>G (p.Leu764=)
c.1305A>G (p.Leu435=)
c.2220A>G (p.Leu740=)
c.888A>G (p.Leu296=)
c.2451A>G (p.Leu817=)
c.1464A>G (p.Leu488=)
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.1038A>G (p.Leu346=)
c.879A>G (p.Leu293=)
 gnomAD v4
9g.35806144A>TCA464615650NPR2c.323A>T
c.2283A>T (p.Leu761=)
c.2211A>T (p.Leu737=)
n.2322A>T
n.1453A>T
n.2397A>T
c.2136A>T (p.Leu712=)
n.1438A>T
c.2442A>T (p.Leu814=)
n.2240A>T
n.2215A>T
n.2589A>T
c.2077A>T (n.2077A>T)
c.2140A>T (n.2140A>T)
c.2367A>T (p.Leu789=)
c.2072A>T (n.2072A>T)
n.2144A>T
n.2072A>T
c.1783A>T (n.1783A>T)
n.3598A>T
c.2147A>T (n.2147A>T)
n.3399A>T
c.60A>T (p.Leu20=)
n.2283A>T
c.2292A>T (p.Leu764=)
c.1305A>T (p.Leu435=)
c.2220A>T (p.Leu740=)
c.888A>T (p.Leu296=)
c.2451A>T (p.Leu817=)
c.1464A>T (p.Leu488=)
c.1047A>T (p.Leu349=)
c.1038A>T (p.Leu346=)
c.879A>T (p.Leu293=)
9g.35806145G>ACA373379035NPR2c.324G>A
c.2284G>A (p.Val762Ile)
c.2212G>A (p.Val738Ile)
n.2323G>A
n.1454G>A
n.2398G>A
c.2137G>A (p.Val713Ile)
n.1439G>A
c.2443G>A (p.Val815Ile)
n.2241G>A
n.2216G>A
n.2590G>A
c.2078G>A (n.2078G>A)
c.2141G>A (n.2141G>A)
c.2368G>A (p.Val790Ile)
c.2073G>A (n.2073G>A)
n.2145G>A
n.2073G>A
c.1784G>A (n.1784G>A)
n.3599G>A
c.2148G>A (n.2148G>A)
n.3400G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.2284G>A
c.2293G>A (p.Val765Ile)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.2221G>A (p.Val741Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
9g.35806145G>CCA373379039NPR2c.324G>C
c.2284G>C (p.Val762Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
n.2323G>C
n.1454G>C
n.2398G>C
c.2137G>C (p.Val713Leu)
n.1439G>C
c.2443G>C (p.Val815Leu)
n.2241G>C
n.2216G>C
n.2590G>C
c.2078G>C (n.2078G>C)
c.2141G>C (n.2141G>C)
c.2368G>C (p.Val790Leu)
c.2073G>C (n.2073G>C)
n.2145G>C
n.2073G>C
c.1784G>C (n.1784G>C)
n.3599G>C
c.2148G>C (n.2148G>C)
n.3400G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.2284G>C
c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.2221G>C (p.Val741Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
9g.35806145G>TCA373379037NPR2c.324G>T
c.2284G>T (p.Val762Phe)
c.2212G>T (p.Val738Phe)
n.2323G>T
n.1454G>T
n.2398G>T
c.2137G>T (p.Val713Phe)
n.1439G>T
c.2443G>T (p.Val815Phe)
n.2241G>T
n.2216G>T
n.2590G>T
c.2078G>T (n.2078G>T)
c.2141G>T (n.2141G>T)
c.2368G>T (p.Val790Phe)
c.2073G>T (n.2073G>T)
n.2145G>T
n.2073G>T
c.1784G>T (n.1784G>T)
n.3599G>T
c.2148G>T (n.2148G>T)
n.3400G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
n.2284G>T
c.2293G>T (p.Val765Phe)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.2221G>T (p.Val741Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.880G>T (p.Val294Phe)
9g.35806146T>ACA373379041NPR2c.325T>A
c.2285T>A (p.Val762Asp)
c.2213T>A (p.Val738Asp)
n.2324T>A
n.1455T>A
n.2399T>A
c.2138T>A (p.Val713Asp)
n.1440T>A
c.2444T>A (p.Val815Asp)
n.2242T>A
n.2217T>A
n.2591T>A
c.2079T>A (n.2079T>A)
c.2142T>A (n.2142T>A)
c.2369T>A (p.Val790Asp)
c.2074T>A (n.2074T>A)
n.2146T>A
n.2074T>A
c.1785T>A (n.1785T>A)
n.3600T>A
c.2149T>A (n.2149T>A)
n.3401T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
n.2285T>A
c.2294T>A (p.Val765Asp)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.2222T>A (p.Val741Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.881T>A (p.Val294Asp)
9g.35806146T>CCA373379045NPR2c.325T>C
c.2285T>C (p.Val762Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
n.2324T>C
n.1455T>C
n.2399T>C
c.2138T>C (p.Val713Ala)
n.1440T>C
c.2444T>C (p.Val815Ala)
n.2242T>C
n.2217T>C
n.2591T>C
c.2079T>C (n.2079T>C)
c.2142T>C (n.2142T>C)
c.2369T>C (p.Val790Ala)
c.2074T>C (n.2074T>C)
n.2146T>C
n.2074T>C
c.1785T>C (n.1785T>C)
n.3600T>C
c.2149T>C (n.2149T>C)
n.3401T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.2285T>C
c.2294T>C (p.Val765Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.2222T>C (p.Val741Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
9g.35806146T>GCA373379043NPR2c.325T>G
c.2285T>G (p.Val762Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
n.2324T>G
n.1455T>G
n.2399T>G
c.2138T>G (p.Val713Gly)
n.1440T>G
c.2444T>G (p.Val815Gly)
n.2242T>G
n.2217T>G
n.2591T>G
c.2079T>G (n.2079T>G)
c.2142T>G (n.2142T>G)
c.2369T>G (p.Val790Gly)
c.2074T>G (n.2074T>G)
n.2146T>G
n.2074T>G
c.1785T>G (n.1785T>G)
n.3600T>G
c.2149T>G (n.2149T>G)
n.3401T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.2285T>G
c.2294T>G (p.Val765Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.2222T>G (p.Val741Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
9g.35806149delCA2719566314NPR2c.328del
c.2288del (p.Leu763CysfsTer2)
c.2216del (p.Leu739CysfsTer2)
n.2327del
n.1458del
n.2402del
c.2141del (p.Leu714CysfsTer2)
n.1443del
c.2447del (p.Leu816CysfsTer2)
n.2245del
n.2220del
n.2594del
c.2082del (n.2082del)
c.2145del (n.2145del)
c.2372del (p.Leu791CysfsTer2)
c.2077del (n.2077del)
n.2149del
n.2077del
c.1788del (n.1788del)
n.3603del
c.2152del (n.2152del)
n.3404del
c.65del (p.Leu22CysfsTer2)
n.2288del
c.2297del (p.Leu766CysfsTer2)
c.1310del (p.Leu437CysfsTer2)
c.2225del (p.Leu742CysfsTer2)
c.893del (p.Leu298CysfsTer2)
c.2456del (p.Leu819CysfsTer2)
c.1469del (p.Leu490CysfsTer2)
c.1052del (p.Leu351CysfsTer2)
c.1043del (p.Leu348CysfsTer2)
c.884del (p.Leu295CysfsTer2)
 dbSNP
9g.35806147T>ACA464615655NPR2c.326T>A
c.2286T>A (p.Val762=)
c.2214T>A (p.Val738=)
n.2325T>A
n.1456T>A
n.2400T>A
c.2139T>A (p.Val713=)
n.1441T>A
c.2445T>A (p.Val815=)
n.2243T>A
n.2218T>A
n.2592T>A
c.2080T>A (n.2080T>A)
c.2143T>A (n.2143T>A)
c.2370T>A (p.Val790=)
c.2075T>A (n.2075T>A)
n.2147T>A
n.2075T>A
c.1786T>A (n.1786T>A)
n.3601T>A
c.2150T>A (n.2150T>A)
n.3402T>A
c.63T>A (p.Val21=)
n.2286T>A
c.2295T>A (p.Val765=)
c.1308T>A (p.Val436=)
c.2223T>A (p.Val741=)
c.891T>A (p.Val297=)
c.2454T>A (p.Val818=)
c.1467T>A (p.Val489=)
c.1050T>A (p.Val350=)
c.1041T>A (p.Val347=)
c.882T>A (p.Val294=)
 gnomAD v4
9g.35806147T>CCA464615656NPR2c.326T>C
c.2286T>C (p.Val762=)
c.2214T>C (p.Val738=)
n.2325T>C
n.1456T>C
n.2400T>C
c.2139T>C (p.Val713=)
n.1441T>C
c.2445T>C (p.Val815=)
n.2243T>C
n.2218T>C
n.2592T>C
c.2080T>C (n.2080T>C)
c.2143T>C (n.2143T>C)
c.2370T>C (p.Val790=)
c.2075T>C (n.2075T>C)
n.2147T>C
n.2075T>C
c.1786T>C (n.1786T>C)
n.3601T>C
c.2150T>C (n.2150T>C)
n.3402T>C
c.63T>C (p.Val21=)
n.2286T>C
c.2295T>C (p.Val765=)
c.1308T>C (p.Val436=)
c.2223T>C (p.Val741=)
c.891T>C (p.Val297=)
c.2454T>C (p.Val818=)
c.1467T>C (p.Val489=)
c.1050T>C (p.Val350=)
c.1041T>C (p.Val347=)
c.882T>C (p.Val294=)
9g.35806147T>GCA464615659NPR2c.326T>G
c.2286T>G (p.Val762=)
c.2214T>G (p.Val738=)
n.2325T>G
n.1456T>G
n.2400T>G
c.2139T>G (p.Val713=)
n.1441T>G
c.2445T>G (p.Val815=)
n.2243T>G
n.2218T>G
n.2592T>G
c.2080T>G (n.2080T>G)
c.2143T>G (n.2143T>G)
c.2370T>G (p.Val790=)
c.2075T>G (n.2075T>G)
n.2147T>G
n.2075T>G
c.1786T>G (n.1786T>G)
n.3601T>G
c.2150T>G (n.2150T>G)
n.3402T>G
c.63T>G (p.Val21=)
n.2286T>G
c.2295T>G (p.Val765=)
c.1308T>G (p.Val436=)
c.2223T>G (p.Val741=)
c.891T>G (p.Val297=)
c.2454T>G (p.Val818=)
c.1467T>G (p.Val489=)
c.1050T>G (p.Val350=)
c.1041T>G (p.Val347=)
c.882T>G (p.Val294=)
9g.35806148T>ACA373379047NPR2c.327T>A
c.2287T>A (p.Leu763Met)
c.2215T>A (p.Leu739Met)
n.2326T>A
n.1457T>A
n.2401T>A
c.2140T>A (p.Leu714Met)
n.1442T>A
c.2446T>A (p.Leu816Met)
n.2244T>A
n.2219T>A
n.2593T>A
c.2081T>A (n.2081T>A)
c.2144T>A (n.2144T>A)
c.2371T>A (p.Leu791Met)
c.2076T>A (n.2076T>A)
n.2148T>A
n.2076T>A
c.1787T>A (n.1787T>A)
n.3602T>A
c.2151T>A (n.2151T>A)
n.3403T>A
c.64T>A (p.Leu22Met)
n.2287T>A
c.2296T>A (p.Leu766Met)
c.1309T>A (p.Leu437Met)
c.2224T>A (p.Leu742Met)
c.892T>A (p.Leu298Met)
c.2455T>A (p.Leu819Met)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.883T>A (p.Leu295Met)
9g.35806148T>CCA464615663NPR2c.327T>C
c.2287T>C (p.Leu763=)
c.2215T>C (p.Leu739=)
n.2326T>C
n.1457T>C
n.2401T>C
c.2140T>C (p.Leu714=)
n.1442T>C
c.2446T>C (p.Leu816=)
n.2244T>C
n.2219T>C
n.2593T>C
c.2081T>C (n.2081T>C)
c.2144T>C (n.2144T>C)
c.2371T>C (p.Leu791=)
c.2076T>C (n.2076T>C)
n.2148T>C
n.2076T>C
c.1787T>C (n.1787T>C)
n.3602T>C
c.2151T>C (n.2151T>C)
n.3403T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
n.2287T>C
c.2296T>C (p.Leu766=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
c.2224T>C (p.Leu742=)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.2455T>C (p.Leu819=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.883T>C (p.Leu295=)
9g.35806148T>GCA373379051NPR2c.327T>G
c.2287T>G (p.Leu763Val)
c.2215T>G (p.Leu739Val)
n.2326T>G
n.1457T>G
n.2401T>G
c.2140T>G (p.Leu714Val)
n.1442T>G
c.2446T>G (p.Leu816Val)
n.2244T>G
n.2219T>G
n.2593T>G
c.2081T>G (n.2081T>G)
c.2144T>G (n.2144T>G)
c.2371T>G (p.Leu791Val)
c.2076T>G (n.2076T>G)
n.2148T>G
n.2076T>G
c.1787T>G (n.1787T>G)
n.3602T>G
c.2151T>G (n.2151T>G)
n.3403T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
n.2287T>G
c.2296T>G (p.Leu766Val)
c.1309T>G (p.Leu437Val)
c.2224T>G (p.Leu742Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.2455T>G (p.Leu819Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.883T>G (p.Leu295Val)
9g.35806149T>ACA373379053NPR2c.328T>A
c.2288T>A (p.Leu763Ter)
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
n.2327T>A
n.1458T>A
n.2402T>A
c.2141T>A (p.Leu714Ter)
n.1443T>A
c.2447T>A (p.Leu816Ter)
n.2245T>A
n.2220T>A
n.2594T>A
c.2082T>A (n.2082T>A)
c.2145T>A (n.2145T>A)
c.2372T>A (p.Leu791Ter)
c.2077T>A (n.2077T>A)
n.2149T>A
n.2077T>A
c.1788T>A (n.1788T>A)
n.3603T>A
c.2152T>A (n.2152T>A)
n.3404T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.2288T>A
c.2297T>A (p.Leu766Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.2225T>A (p.Leu742Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.884T>A (p.Leu295Ter)
9g.35806149T>CCA373379055NPR2c.328T>C
c.2288T>C (p.Leu763Ser)
c.2216T>C (p.Leu739Ser)
n.2327T>C
n.1458T>C
n.2402T>C
c.2141T>C (p.Leu714Ser)
n.1443T>C
c.2447T>C (p.Leu816Ser)
n.2245T>C
n.2220T>C
n.2594T>C
c.2082T>C (n.2082T>C)
c.2145T>C (n.2145T>C)
c.2372T>C (p.Leu791Ser)
c.2077T>C (n.2077T>C)
n.2149T>C
n.2077T>C
c.1788T>C (n.1788T>C)
n.3603T>C
c.2152T>C (n.2152T>C)
n.3404T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.2288T>C
c.2297T>C (p.Leu766Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
c.2225T>C (p.Leu742Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.884T>C (p.Leu295Ser)
 gnomAD v4
9g.35806149T>GCA373379058NPR2c.328T>G
c.2288T>G (p.Leu763Trp)
c.2216T>G (p.Leu739Trp)
n.2327T>G
n.1458T>G
n.2402T>G
c.2141T>G (p.Leu714Trp)
n.1443T>G
c.2447T>G (p.Leu816Trp)
n.2245T>G
n.2220T>G
n.2594T>G
c.2082T>G (n.2082T>G)
c.2145T>G (n.2145T>G)
c.2372T>G (p.Leu791Trp)
c.2077T>G (n.2077T>G)
n.2149T>G
n.2077T>G
c.1788T>G (n.1788T>G)
n.3603T>G
c.2152T>G (n.2152T>G)
n.3404T>G
c.65T>G (p.Leu22Trp)
n.2288T>G
c.2297T>G (p.Leu766Trp)
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
c.2225T>G (p.Leu742Trp)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
c.2456T>G (p.Leu819Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.884T>G (p.Leu295Trp)
9g.35806150G>ACA464615670NPR2c.329G>A
c.2289G>A (p.Leu763=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
n.2328G>A
n.1459G>A
n.2403G>A
c.2142G>A (p.Leu714=)
n.1444G>A
c.2448G>A (p.Leu816=)
n.2246G>A
n.2221G>A
n.2595G>A
c.2083G>A (n.2083G>A)
c.2146G>A (n.2146G>A)
c.2373G>A (p.Leu791=)
c.2078G>A (n.2078G>A)
n.2150G>A
n.2078G>A
c.1789G>A (n.1789G>A)
n.3604G>A
c.2153G>A (n.2153G>A)
n.3405G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
n.2289G>A
c.2298G>A (p.Leu766=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.2226G>A (p.Leu742=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.885G>A (p.Leu295=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35806150G>CCA373379060NPR2c.329G>C
c.2289G>C (p.Leu763Phe)
c.2217G>C (p.Leu739Phe)
n.2328G>C
n.1459G>C
n.2403G>C
c.2142G>C (p.Leu714Phe)
n.1444G>C
c.2448G>C (p.Leu816Phe)
n.2246G>C
n.2221G>C
n.2595G>C
c.2083G>C (n.2083G>C)
c.2146G>C (n.2146G>C)
c.2373G>C (p.Leu791Phe)
c.2078G>C (n.2078G>C)
n.2150G>C
n.2078G>C
c.1789G>C (n.1789G>C)
n.3604G>C
c.2153G>C (n.2153G>C)
n.3405G>C
c.66G>C (p.Leu22Phe)
n.2289G>C
c.2298G>C (p.Leu766Phe)
c.1311G>C (p.Leu437Phe)
c.2226G>C (p.Leu742Phe)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
c.2457G>C (p.Leu819Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.1053G>C (p.Leu351Phe)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.885G>C (p.Leu295Phe)
9g.35806150G=CA1846146150NPR2c.329G=
c.2289G= (p.Leu763=)
c.2217G= (p.Leu739=)
n.2328G=
n.1459G=
n.2403G=
c.2142G= (p.Leu714=)
n.1444G=
c.2448G= (p.Leu816=)
n.2246G=
n.2221G=
n.2595G=
c.2083G= (n.2083G=)
c.2146G= (n.2146G=)
c.2373G= (p.Leu791=)
c.2078G= (n.2078G=)
n.2150G=
n.2078G=
c.1789G= (n.1789G=)
n.3604G=
c.2153G= (n.2153G=)
n.3405G=
c.66G= (p.Leu22=)
n.2289G=
c.2298G= (p.Leu766=)
c.1311G= (p.Leu437=)
c.2226G= (p.Leu742=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.2457G= (p.Leu819=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.885G= (p.Leu295=)
9g.35806150G>TCA373379063NPR2c.329G>T
c.2289G>T (p.Leu763Phe)
c.2217G>T (p.Leu739Phe)
n.2328G>T
n.1459G>T
n.2403G>T
c.2142G>T (p.Leu714Phe)
n.1444G>T
c.2448G>T (p.Leu816Phe)
n.2246G>T
n.2221G>T
n.2595G>T
c.2083G>T (n.2083G>T)
c.2146G>T (n.2146G>T)
c.2373G>T (p.Leu791Phe)
c.2078G>T (n.2078G>T)
n.2150G>T
n.2078G>T
c.1789G>T (n.1789G>T)
n.3604G>T
c.2153G>T (n.2153G>T)
n.3405G>T
c.66G>T (p.Leu22Phe)
n.2289G>T
c.2298G>T (p.Leu766Phe)
c.1311G>T (p.Leu437Phe)
c.2226G>T (p.Leu742Phe)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
c.2457G>T (p.Leu819Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.1053G>T (p.Leu351Phe)
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.885G>T (p.Leu295Phe)
9g.35806151C>ACA373379070NPR2c.330C>A
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.2218C>A (p.Leu740Met)
n.2329C>A
n.1460C>A
n.2404C>A
c.2143C>A (p.Leu715Met)
n.1445C>A
c.2449C>A (p.Leu817Met)
n.2247C>A
n.2222C>A
n.2596C>A
c.2084C>A (n.2084C>A)
c.2147C>A (n.2147C>A)
c.2374C>A (p.Leu792Met)
c.2079C>A (n.2079C>A)
n.2151C>A
n.2079C>A
c.1790C>A (n.1790C>A)
n.3605C>A
c.2154C>A (n.2154C>A)
n.3406C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.2290C>A
c.2299C>A (p.Leu767Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.2227C>A (p.Leu743Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.2458C>A (p.Leu820Met)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
9g.35806151C>GCA373379071NPR2c.330C>G
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
n.2329C>G
n.1460C>G
n.2404C>G
c.2143C>G (p.Leu715Val)
n.1445C>G
c.2449C>G (p.Leu817Val)
n.2247C>G
n.2222C>G
n.2596C>G
c.2084C>G (n.2084C>G)
c.2147C>G (n.2147C>G)
c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.2079C>G (n.2079C>G)
n.2151C>G
n.2079C>G
c.1790C>G (n.1790C>G)
n.3605C>G
c.2154C>G (n.2154C>G)
n.3406C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.2290C>G
c.2299C>G (p.Leu767Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
9g.35806151C>TCA464615675NPR2c.330C>T
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
n.2329C>T
n.1460C>T
n.2404C>T
c.2143C>T (p.Leu715=)
n.1445C>T
c.2449C>T (p.Leu817=)
n.2247C>T
n.2222C>T
n.2596C>T
c.2084C>T (n.2084C>T)
c.2147C>T (n.2147C>T)
c.2374C>T (p.Leu792=)
c.2079C>T (n.2079C>T)
n.2151C>T
n.2079C>T
c.1790C>T (n.1790C>T)
n.3605C>T
c.2154C>T (n.2154C>T)
n.3406C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.2290C>T
c.2299C>T (p.Leu767=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.2227C>T (p.Leu743=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.2458C>T (p.Leu820=)
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.886C>T (p.Leu296=)
9g.35806152T>ACA373379074NPR2c.331T>A
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
n.2330T>A
n.1461T>A
n.2405T>A
c.2144T>A (p.Leu715Gln)
n.1446T>A
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
n.2248T>A
n.2223T>A
n.2597T>A
c.2085T>A (n.2085T>A)
c.2148T>A (n.2148T>A)
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.2080T>A (n.2080T>A)
n.2152T>A
n.2080T>A
c.1791T>A (n.1791T>A)
n.3606T>A
c.2155T>A (n.2155T>A)
n.3407T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.2291T>A
c.2300T>A (p.Leu767Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
9g.35806152T>CCA373379076NPR2c.331T>C
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
n.2330T>C
n.1461T>C
n.2405T>C
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
n.1446T>C
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
n.2248T>C
n.2223T>C
n.2597T>C
c.2085T>C (n.2085T>C)
c.2148T>C (n.2148T>C)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.2080T>C (n.2080T>C)
n.2152T>C
n.2080T>C
c.1791T>C (n.1791T>C)
n.3606T>C
c.2155T>C (n.2155T>C)
n.3407T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.2291T>C
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
 gnomAD v4
9g.35806152T>GCA373379077NPR2c.331T>G
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
n.2330T>G
n.1461T>G
n.2405T>G
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
n.1446T>G
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
n.2248T>G
n.2223T>G
n.2597T>G
c.2085T>G (n.2085T>G)
c.2148T>G (n.2148T>G)
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.2080T>G (n.2080T>G)
n.2152T>G
n.2080T>G
c.1791T>G (n.1791T>G)
n.3606T>G
c.2155T>G (n.2155T>G)
n.3407T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.2291T>G
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
 gnomAD v4
9g.35806153G>ACA464615681NPR2c.332G>A
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
n.2331G>A
n.1462G>A
n.2406G>A
c.2145G>A (p.Leu715=)
n.1447G>A
c.2451G>A (p.Leu817=)
n.2249G>A
n.2224G>A
n.2598G>A
c.2086G>A (n.2086G>A)
c.2149G>A (n.2149G>A)
c.2376G>A (p.Leu792=)
c.2081G>A (n.2081G>A)
n.2153G>A
n.2081G>A
c.1792G>A (n.1792G>A)
n.3607G>A
c.2156G>A (n.2156G>A)
n.3408G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.2292G>A
c.2301G>A (p.Leu767=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.2229G>A (p.Leu743=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.2460G>A (p.Leu820=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.888G>A (p.Leu296=)
 COSMIC
9g.35806153G>CCA464615682NPR2c.332G>C
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.2220G>C (p.Leu740=)
n.2331G>C
n.1462G>C
n.2406G>C
c.2145G>C (p.Leu715=)
n.1447G>C
c.2451G>C (p.Leu817=)
n.2249G>C
n.2224G>C
n.2598G>C
c.2086G>C (n.2086G>C)
c.2149G>C (n.2149G>C)
c.2376G>C (p.Leu792=)
c.2081G>C (n.2081G>C)
n.2153G>C
n.2081G>C
c.1792G>C (n.1792G>C)
n.3607G>C
c.2156G>C (n.2156G>C)
n.3408G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.2292G>C
c.2301G>C (p.Leu767=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.2229G>C (p.Leu743=)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.2460G>C (p.Leu820=)
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.888G>C (p.Leu296=)
9g.35806153G>TCA464615683NPR2c.332G>T
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.2220G>T (p.Leu740=)
n.2331G>T
n.1462G>T
n.2406G>T
c.2145G>T (p.Leu715=)
n.1447G>T
c.2451G>T (p.Leu817=)
n.2249G>T
n.2224G>T
n.2598G>T
c.2086G>T (n.2086G>T)
c.2149G>T (n.2149G>T)
c.2376G>T (p.Leu792=)
c.2081G>T (n.2081G>T)
n.2153G>T
n.2081G>T
c.1792G>T (n.1792G>T)
n.3607G>T
c.2156G>T (n.2156G>T)
n.3408G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.2292G>T
c.2301G>T (p.Leu767=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.2229G>T (p.Leu743=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.2460G>T (p.Leu820=)
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.888G>T (p.Leu296=)
9g.35806154A=CA1846146155NPR2c.333A=
c.2293A= (p.Met765=)
c.2221A= (p.Met741=)
n.2332A=
n.1463A=
n.2407A=
c.2146A= (p.Met716=)
n.1448A=
c.2452A= (p.Met818=)
n.2250A=
n.2225A=
n.2599A=
c.2087A= (n.2087A=)
c.2150A= (n.2150A=)
c.2377A= (p.Met793=)
c.2082A= (n.2082A=)
n.2154A=
n.2082A=
c.1793A= (n.1793A=)
n.3608A=
c.2157A= (n.2157A=)
n.3409A=
c.70A= (p.Met24=)
n.2293A=
c.2302A= (p.Met768=)
c.1315A= (p.Met439=)
c.2230A= (p.Met744=)
c.898A= (p.Met300=)
c.2461A= (p.Met821=)
c.1474A= (p.Met492=)
c.1057A= (p.Met353=)
c.1048A= (p.Met350=)
c.889A= (p.Met297=)
9g.35806154A>CCA373379091NPR2c.333A>C
c.2293A>C (p.Met765Leu)
c.2221A>C (p.Met741Leu)
n.2332A>C
n.1463A>C
n.2407A>C
c.2146A>C (p.Met716Leu)
n.1448A>C
c.2452A>C (p.Met818Leu)
n.2250A>C
n.2225A>C
n.2599A>C
c.2087A>C (n.2087A>C)
c.2150A>C (n.2150A>C)
c.2377A>C (p.Met793Leu)
c.2082A>C (n.2082A>C)
n.2154A>C
n.2082A>C
c.1793A>C (n.1793A>C)
n.3608A>C
c.2157A>C (n.2157A>C)
n.3409A>C
c.70A>C (p.Met24Leu)
n.2293A>C
c.2302A>C (p.Met768Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
c.898A>C (p.Met300Leu)
c.2461A>C (p.Met821Leu)
c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.889A>C (p.Met297Leu)
 gnomAD v4
9g.35806154A>GCA373379090NPR2c.333A>G
c.2293A>G (p.Met765Val)
c.2221A>G (p.Met741Val)
n.2332A>G
n.1463A>G
n.2407A>G
c.2146A>G (p.Met716Val)
n.1448A>G
c.2452A>G (p.Met818Val)
n.2250A>G
n.2225A>G
n.2599A>G
c.2087A>G (n.2087A>G)
c.2150A>G (n.2150A>G)
c.2377A>G (p.Met793Val)
c.2082A>G (n.2082A>G)
n.2154A>G
n.2082A>G
c.1793A>G (n.1793A>G)
n.3608A>G
c.2157A>G (n.2157A>G)
n.3409A>G
c.70A>G (p.Met24Val)
n.2293A>G
c.2302A>G (p.Met768Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
c.2230A>G (p.Met744Val)
c.898A>G (p.Met300Val)
c.2461A>G (p.Met821Val)
c.1474A>G (p.Met492Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
c.1048A>G (p.Met350Val)
c.889A>G (p.Met297Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35806154A>TCA373379088NPR2c.333A>T
c.2293A>T (p.Met765Leu)
c.2221A>T (p.Met741Leu)
n.2332A>T
n.1463A>T
n.2407A>T
c.2146A>T (p.Met716Leu)
n.1448A>T
c.2452A>T (p.Met818Leu)
n.2250A>T
n.2225A>T
n.2599A>T
c.2087A>T (n.2087A>T)
c.2150A>T (n.2150A>T)
c.2377A>T (p.Met793Leu)
c.2082A>T (n.2082A>T)
n.2154A>T
n.2082A>T
c.1793A>T (n.1793A>T)
n.3608A>T
c.2157A>T (n.2157A>T)
n.3409A>T
c.70A>T (p.Met24Leu)
n.2293A>T
c.2302A>T (p.Met768Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.2230A>T (p.Met744Leu)
c.898A>T (p.Met300Leu)
c.2461A>T (p.Met821Leu)
c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.889A>T (p.Met297Leu)
9g.35806155T>ACA373379092NPR2c.334T>A
c.2294T>A (p.Met765Lys)
c.2222T>A (p.Met741Lys)
n.2333T>A
n.1464T>A
n.2408T>A
c.2147T>A (p.Met716Lys)
n.1449T>A
c.2453T>A (p.Met818Lys)
n.2251T>A
n.2226T>A
n.2600T>A
c.2088T>A (n.2088T>A)
c.2151T>A (n.2151T>A)
c.2378T>A (p.Met793Lys)
c.2083T>A (n.2083T>A)
n.2155T>A
n.2083T>A
c.1794T>A (n.1794T>A)
n.3609T>A
c.2158T>A (n.2158T>A)
n.3410T>A
c.71T>A (p.Met24Lys)
n.2294T>A
c.2303T>A (p.Met768Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.2231T>A (p.Met744Lys)
c.899T>A (p.Met300Lys)
c.2462T>A (p.Met821Lys)
c.1475T>A (p.Met492Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.890T>A (p.Met297Lys)
9g.35806155T>CCA373379093NPR2c.334T>C
c.2294T>C (p.Met765Thr)
c.2222T>C (p.Met741Thr)
n.2333T>C
n.1464T>C
n.2408T>C
c.2147T>C (p.Met716Thr)
n.1449T>C
c.2453T>C (p.Met818Thr)
n.2251T>C
n.2226T>C
n.2600T>C
c.2088T>C (n.2088T>C)
c.2151T>C (n.2151T>C)
c.2378T>C (p.Met793Thr)
c.2083T>C (n.2083T>C)
n.2155T>C
n.2083T>C
c.1794T>C (n.1794T>C)
n.3609T>C
c.2158T>C (n.2158T>C)
n.3410T>C
c.71T>C (p.Met24Thr)
n.2294T>C
c.2303T>C (p.Met768Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.2231T>C (p.Met744Thr)
c.899T>C (p.Met300Thr)
c.2462T>C (p.Met821Thr)
c.1475T>C (p.Met492Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.890T>C (p.Met297Thr)
9g.35806155T>GCA373379097NPR2c.334T>G
c.2294T>G (p.Met765Arg)
c.2222T>G (p.Met741Arg)
n.2333T>G
n.1464T>G
n.2408T>G
c.2147T>G (p.Met716Arg)
n.1449T>G
c.2453T>G (p.Met818Arg)
n.2251T>G
n.2226T>G
n.2600T>G
c.2088T>G (n.2088T>G)
c.2151T>G (n.2151T>G)
c.2378T>G (p.Met793Arg)
c.2083T>G (n.2083T>G)
n.2155T>G
n.2083T>G
c.1794T>G (n.1794T>G)
n.3609T>G
c.2158T>G (n.2158T>G)
n.3410T>G
c.71T>G (p.Met24Arg)
n.2294T>G
c.2303T>G (p.Met768Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.2231T>G (p.Met744Arg)
c.899T>G (p.Met300Arg)
c.2462T>G (p.Met821Arg)
c.1475T>G (p.Met492Arg)
c.1058T>G (p.Met353Arg)
c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.890T>G (p.Met297Arg)
 gnomAD v4
9g.35806156G>ACA373379098NPR2c.335G>A
c.2295G>A (p.Met765Ile)
c.2223G>A (p.Met741Ile)
n.2334G>A
n.1465G>A
n.2409G>A
c.2148G>A (p.Met716Ile)
n.1450G>A
c.2454G>A (p.Met818Ile)
n.2252G>A
n.2227G>A
n.2601G>A
c.2089G>A (n.2089G>A)
c.2152G>A (n.2152G>A)
c.2379G>A (p.Met793Ile)
c.2084G>A (n.2084G>A)
n.2156G>A
n.2084G>A
c.1795G>A (n.1795G>A)
n.3610G>A
c.2159G>A (n.2159G>A)
n.3411G>A
c.72G>A (p.Met24Ile)
n.2295G>A
c.2304G>A (p.Met768Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.2232G>A (p.Met744Ile)
c.900G>A (p.Met300Ile)
c.2463G>A (p.Met821Ile)
c.1476G>A (p.Met492Ile)
c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.891G>A (p.Met297Ile)
9g.35806156G>CCA373379100NPR2c.335G>C
c.2295G>C (p.Met765Ile)
c.2223G>C (p.Met741Ile)
n.2334G>C
n.1465G>C
n.2409G>C
c.2148G>C (p.Met716Ile)
n.1450G>C
c.2454G>C (p.Met818Ile)
n.2252G>C
n.2227G>C
n.2601G>C
c.2089G>C (n.2089G>C)
c.2152G>C (n.2152G>C)
c.2379G>C (p.Met793Ile)
c.2084G>C (n.2084G>C)
n.2156G>C
n.2084G>C
c.1795G>C (n.1795G>C)
n.3610G>C
c.2159G>C (n.2159G>C)
n.3411G>C
c.72G>C (p.Met24Ile)
n.2295G>C
c.2304G>C (p.Met768Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.2232G>C (p.Met744Ile)
c.900G>C (p.Met300Ile)
c.2463G>C (p.Met821Ile)
c.1476G>C (p.Met492Ile)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.891G>C (p.Met297Ile)
9g.35806156G>TCA373379103NPR2c.335G>T
c.2295G>T (p.Met765Ile)
c.2223G>T (p.Met741Ile)
n.2334G>T
n.1465G>T
n.2409G>T
c.2148G>T (p.Met716Ile)
n.1450G>T
c.2454G>T (p.Met818Ile)
n.2252G>T
n.2227G>T
n.2601G>T
c.2089G>T (n.2089G>T)
c.2152G>T (n.2152G>T)
c.2379G>T (p.Met793Ile)
c.2084G>T (n.2084G>T)
n.2156G>T
n.2084G>T
c.1795G>T (n.1795G>T)
n.3610G>T
c.2159G>T (n.2159G>T)
n.3411G>T
c.72G>T (p.Met24Ile)
n.2295G>T
c.2304G>T (p.Met768Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.2232G>T (p.Met744Ile)
c.900G>T (p.Met300Ile)
c.2463G>T (p.Met821Ile)
c.1476G>T (p.Met492Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.891G>T (p.Met297Ile)
9g.35806157G>ACA373379106NPR2c.336G>A
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
n.2335G>A
n.1466G>A
n.2410G>A
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
n.1451G>A
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
n.2253G>A
n.2228G>A
n.2602G>A
c.2090G>A (n.2090G>A)
c.2153G>A (n.2153G>A)
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
c.2085G>A (n.2085G>A)
n.2157G>A
n.2085G>A
c.1796G>A (n.1796G>A)
n.3611G>A
c.2160G>A (n.2160G>A)
n.3412G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.2296G>A
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.2464G>A (p.Glu822Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35806157G>CCA5051931NPR2c.336G>C
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
n.2335G>C
n.1466G>C
n.2410G>C
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
n.1451G>C
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
n.2253G>C
n.2228G>C
n.2602G>C
c.2090G>C (n.2090G>C)
c.2153G>C (n.2153G>C)
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
c.2085G>C (n.2085G>C)
n.2157G>C
n.2085G>C
c.1796G>C (n.1796G>C)
n.3611G>C
c.2160G>C (n.2160G>C)
n.3412G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.2296G>C
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806157G=CA1846146158NPR2c.336G=
c.2296G= (p.Glu766=)
c.2224G= (p.Glu742=)
n.2335G=
n.1466G=
n.2410G=
c.2149G= (p.Glu717=)
n.1451G=
c.2455G= (p.Glu819=)
n.2253G=
n.2228G=
n.2602G=
c.2090G= (n.2090G=)
c.2153G= (n.2153G=)
c.2380G= (p.Glu794=)
c.2085G= (n.2085G=)
n.2157G=
n.2085G=
c.1796G= (n.1796G=)
n.3611G=
c.2160G= (n.2160G=)
n.3412G=
c.73G= (p.Glu25=)
n.2296G=
c.2305G= (p.Glu769=)
c.1318G= (p.Glu440=)
c.2233G= (p.Glu745=)
c.901G= (p.Glu301=)
c.2464G= (p.Glu822=)
c.1477G= (p.Glu493=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.1051G= (p.Glu351=)
c.892G= (p.Glu298=)
9g.35806157G>TCA373379109NPR2c.336G>T
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
n.2335G>T
n.1466G>T
n.2410G>T
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
n.1451G>T
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
n.2253G>T
n.2228G>T
n.2602G>T
c.2090G>T (n.2090G>T)
c.2153G>T (n.2153G>T)
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
c.2085G>T (n.2085G>T)
n.2157G>T
n.2085G>T
c.1796G>T (n.1796G>T)
n.3611G>T
c.2160G>T (n.2160G>T)
n.3412G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.2296G>T
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.2464G>T (p.Glu822Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
9g.35806158A>CCA373379111NPR2c.337A>C
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
n.2336A>C
n.1467A>C
n.2411A>C
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
n.1452A>C
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
n.2254A>C
n.2229A>C
n.2603A>C
c.2091A>C (n.2091A>C)
c.2154A>C (n.2154A>C)
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
c.2086A>C (n.2086A>C)
n.2158A>C
n.2086A>C
c.1797A>C (n.1797A>C)
n.3612A>C
c.2161A>C (n.2161A>C)
n.3413A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.2297A>C
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.2465A>C (p.Glu822Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
9g.35806158A>GCA373379113NPR2c.337A>G
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
n.2336A>G
n.1467A>G
n.2411A>G
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
n.1452A>G
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
n.2254A>G
n.2229A>G
n.2603A>G
c.2091A>G (n.2091A>G)
c.2154A>G (n.2154A>G)
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
c.2086A>G (n.2086A>G)
n.2158A>G
n.2086A>G
c.1797A>G (n.1797A>G)
n.3612A>G
c.2161A>G (n.2161A>G)
n.3413A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.2297A>G
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.2465A>G (p.Glu822Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
9g.35806158A>TCA373379115NPR2c.337A>T
c.2297A>T (p.Glu766Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
n.2336A>T
n.1467A>T
n.2411A>T
c.2150A>T (p.Glu717Val)
n.1452A>T
c.2456A>T (p.Glu819Val)
n.2254A>T
n.2229A>T
n.2603A>T
c.2091A>T (n.2091A>T)
c.2154A>T (n.2154A>T)
c.2381A>T (p.Glu794Val)
c.2086A>T (n.2086A>T)
n.2158A>T
n.2086A>T
c.1797A>T (n.1797A>T)
n.3612A>T
c.2161A>T (n.2161A>T)
n.3413A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.2297A>T
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.2465A>T (p.Glu822Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
9g.35806159G>ACA464615696NPR2c.338G>A
c.2298G>A (p.Glu766=)
c.2226G>A (p.Glu742=)
n.2337G>A
n.1468G>A
n.2412G>A
c.2151G>A (p.Glu717=)
n.1453G>A
c.2457G>A (p.Glu819=)
n.2255G>A
n.2230G>A
n.2604G>A
c.2092G>A (n.2092G>A)
c.2155G>A (n.2155G>A)
c.2382G>A (p.Glu794=)
c.2087G>A (n.2087G>A)
n.2159G>A
n.2087G>A
c.1798G>A (n.1798G>A)
n.3613G>A
c.2162G>A (n.2162G>A)
n.3414G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
n.2298G>A
c.2307G>A (p.Glu769=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.2235G>A (p.Glu745=)
c.903G>A (p.Glu301=)
c.2466G>A (p.Glu822=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.894G>A (p.Glu298=)
 gnomAD v4
9g.35806159G>CCA373379119NPR2c.338G>C
c.2298G>C (p.Glu766Asp)
c.2226G>C (p.Glu742Asp)
n.2337G>C
n.1468G>C
n.2412G>C
c.2151G>C (p.Glu717Asp)
n.1453G>C
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
n.2255G>C
n.2230G>C
n.2604G>C
c.2092G>C (n.2092G>C)
c.2155G>C (n.2155G>C)
c.2382G>C (p.Glu794Asp)
c.2087G>C (n.2087G>C)
n.2159G>C
n.2087G>C
c.1798G>C (n.1798G>C)
n.3613G>C
c.2162G>C (n.2162G>C)
n.3414G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
n.2298G>C
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.2235G>C (p.Glu745Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.2466G>C (p.Glu822Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
9g.35806159G>TCA373379117NPR2c.338G>T
c.2298G>T (p.Glu766Asp)
c.2226G>T (p.Glu742Asp)
n.2337G>T
n.1468G>T
n.2412G>T
c.2151G>T (p.Glu717Asp)
n.1453G>T
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
n.2255G>T
n.2230G>T
n.2604G>T
c.2092G>T (n.2092G>T)
c.2155G>T (n.2155G>T)
c.2382G>T (p.Glu794Asp)
c.2087G>T (n.2087G>T)
n.2159G>T
n.2087G>T
c.1798G>T (n.1798G>T)
n.3613G>T
c.2162G>T (n.2162G>T)
n.3414G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
n.2298G>T
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.2235G>T (p.Glu745Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.2466G>T (p.Glu822Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
9g.35806159_35806160delinsTTCA2695210600NPR2c.338_339delinsTT
c.2298_2299delinsTT (p.Glu766AspfsTer2)
c.2226_2227delinsTT (p.Glu742AspfsTer2)
n.2337_2338delinsTT
n.1468_1469delinsTT
n.2412_2413delinsTT
c.2151_2152delinsTT (p.Glu717AspfsTer2)
n.1453_1454delinsTT
c.2457_2458delinsTT (p.Glu819AspfsTer2)
n.2255_2256delinsTT
n.2230_2231delinsTT
n.2604_2605delinsTT
c.2092_2093delinsTT (n.2092_2093delinsTT)
c.2155_2156delinsTT (n.2155_2156delinsTT)
c.2382_2383delinsTT (p.Glu794AspfsTer2)
c.2087_2088delinsTT (n.2087_2088delinsTT)
n.2159_2160delinsTT
n.2087_2088delinsTT
c.1798_1799delinsTT (n.1798_1799delinsTT)
n.3613_3614delinsTT
c.2162_2163delinsTT (n.2162_2163delinsTT)
n.3414_3415delinsTT
c.75_76delinsTT (p.Glu25AspfsTer2)
n.2298_2299delinsTT
c.2307_2308delinsTT (p.Glu769AspfsTer2)
c.1320_1321delinsTT (p.Glu440AspfsTer2)
c.2235_2236delinsTT (p.Glu745AspfsTer2)
c.903_904delinsTT (p.Glu301AspfsTer2)
c.2466_2467delinsTT (p.Glu822AspfsTer2)
c.1479_1480delinsTT (p.Glu493AspfsTer2)
c.1062_1063delinsTT (p.Glu354AspfsTer2)
c.1053_1054delinsTT (p.Glu351AspfsTer2)
c.894_895delinsTT (p.Glu298AspfsTer2)
9g.35806160C>ACA5051932NPR2c.339C>A
c.2299C>A (p.Arg767=)
c.2227C>A (p.Arg743=)
n.2338C>A
n.1469C>A
n.2413C>A
c.2152C>A (p.Arg718=)
n.1454C>A
c.2458C>A (p.Arg820=)
n.2256C>A
n.2231C>A
n.2605C>A
c.2093C>A (n.2093C>A)
c.2156C>A (n.2156C>A)
c.2383C>A (p.Arg795=)
c.2088C>A (n.2088C>A)
n.2160C>A
n.2088C>A
c.1799C>A (n.1799C>A)
n.3614C>A
c.2163C>A (n.2163C>A)
n.3415C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
n.2299C>A
c.2308C>A (p.Arg770=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
c.2236C>A (p.Arg746=)
c.904C>A (p.Arg302=)
c.2467C>A (p.Arg823=)
c.1480C>A (p.Arg494=)
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.895C>A (p.Arg299=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35806160C=CA1846146166NPR2c.339C=
c.2299C= (p.Arg767=)
c.2227C= (p.Arg743=)
n.2338C=
n.1469C=
n.2413C=
c.2152C= (p.Arg718=)
n.1454C=
c.2458C= (p.Arg820=)
n.2256C=
n.2231C=
n.2605C=
c.2093C= (n.2093C=)
c.2156C= (n.2156C=)
c.2383C= (p.Arg795=)
c.2088C= (n.2088C=)
n.2160C=
n.2088C=
c.1799C= (n.1799C=)
n.3614C=
c.2163C= (n.2163C=)
n.3415C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.2299C=
c.2308C= (p.Arg770=)
c.1321C= (p.Arg441=)
c.2236C= (p.Arg746=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.2467C= (p.Arg823=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.1063C= (p.Arg355=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.895C= (p.Arg299=)
9g.35806160C>GCA373379123NPR2c.339C>G
c.2299C>G (p.Arg767Gly)
c.2227C>G (p.Arg743Gly)
n.2338C>G
n.1469C>G
n.2413C>G
c.2152C>G (p.Arg718Gly)
n.1454C>G
c.2458C>G (p.Arg820Gly)
n.2256C>G
n.2231C>G
n.2605C>G
c.2093C>G (n.2093C>G)
c.2156C>G (n.2156C>G)
c.2383C>G (p.Arg795Gly)
c.2088C>G (n.2088C>G)
n.2160C>G
n.2088C>G
c.1799C>G (n.1799C>G)
n.3614C>G
c.2163C>G (n.2163C>G)
n.3415C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.2299C>G
c.2308C>G (p.Arg770Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.2236C>G (p.Arg746Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.2467C>G (p.Arg823Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
9g.35806160C>TCA373379126NPR2c.339C>T
c.2299C>T (p.Arg767Ter)
c.2227C>T (p.Arg743Ter)
n.2338C>T
n.1469C>T
n.2413C>T
c.2152C>T (p.Arg718Ter)
n.1454C>T
c.2458C>T (p.Arg820Ter)
n.2256C>T
n.2231C>T
n.2605C>T
c.2093C>T (n.2093C>T)
c.2156C>T (n.2156C>T)
c.2383C>T (p.Arg795Ter)
c.2088C>T (n.2088C>T)
n.2160C>T
n.2088C>T
c.1799C>T (n.1799C>T)
n.3614C>T
c.2163C>T (n.2163C>T)
n.3415C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
n.2299C>T
c.2308C>T (p.Arg770Ter)
c.1321C>T (p.Arg441Ter)
c.2236C>T (p.Arg746Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
c.2467C>T (p.Arg823Ter)
c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.1054C>T (p.Arg352Ter)
c.895C>T (p.Arg299Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35806161G>ACA5051933NPR2c.340G>A
c.2300G>A (p.Arg767Gln)
c.2228G>A (p.Arg743Gln)
n.2339G>A
n.1470G>A
n.2414G>A
c.2153G>A (p.Arg718Gln)
n.1455G>A
c.2459G>A (p.Arg820Gln)
n.2257G>A
n.2232G>A
n.2606G>A
c.2094G>A (n.2094G>A)
c.2157G>A (n.2157G>A)
c.2384G>A (p.Arg795Gln)
c.2089G>A (n.2089G>A)
n.2161G>A
n.2089G>A
c.1800G>A (n.1800G>A)
n.3615G>A
c.2164G>A (n.2164G>A)
n.3416G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.2300G>A
c.2309G>A (p.Arg770Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
c.2237G>A (p.Arg746Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.2468G>A (p.Arg823Gln)
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35806161G>CCA373379128NPR2c.340G>C
c.2300G>C (p.Arg767Pro)
c.2228G>C (p.Arg743Pro)
n.2339G>C
n.1470G>C
n.2414G>C
c.2153G>C (p.Arg718Pro)
n.1455G>C
c.2459G>C (p.Arg820Pro)
n.2257G>C
n.2232G>C
n.2606G>C
c.2094G>C (n.2094G>C)
c.2157G>C (n.2157G>C)
c.2384G>C (p.Arg795Pro)
c.2089G>C (n.2089G>C)
n.2161G>C
n.2089G>C
c.1800G>C (n.1800G>C)
n.3615G>C
c.2164G>C (n.2164G>C)
n.3416G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.2300G>C
c.2309G>C (p.Arg770Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.2237G>C (p.Arg746Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.2468G>C (p.Arg823Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
9g.35806161G=CA1846146175NPR2c.340G=
c.2300G= (p.Arg767=)
c.2228G= (p.Arg743=)
n.2339G=
n.1470G=
n.2414G=
c.2153G= (p.Arg718=)
n.1455G=
c.2459G= (p.Arg820=)
n.2257G=
n.2232G=
n.2606G=
c.2094G= (n.2094G=)
c.2157G= (n.2157G=)
c.2384G= (p.Arg795=)
c.2089G= (n.2089G=)
n.2161G=
n.2089G=
c.1800G= (n.1800G=)
n.3615G=
c.2164G= (n.2164G=)
n.3416G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.2300G=
c.2309G= (p.Arg770=)
c.1322G= (p.Arg441=)
c.2237G= (p.Arg746=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.2468G= (p.Arg823=)
c.1481G= (p.Arg494=)
c.1064G= (p.Arg355=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.896G= (p.Arg299=)
9g.35806161G>TCA373379129NPR2c.340G>T
c.2300G>T (p.Arg767Leu)
c.2228G>T (p.Arg743Leu)
n.2339G>T
n.1470G>T
n.2414G>T
c.2153G>T (p.Arg718Leu)
n.1455G>T
c.2459G>T (p.Arg820Leu)
n.2257G>T
n.2232G>T
n.2606G>T
c.2094G>T (n.2094G>T)
c.2157G>T (n.2157G>T)
c.2384G>T (p.Arg795Leu)
c.2089G>T (n.2089G>T)
n.2161G>T
n.2089G>T
c.1800G>T (n.1800G>T)
n.3615G>T
c.2164G>T (n.2164G>T)
n.3416G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.2300G>T
c.2309G>T (p.Arg770Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.2237G>T (p.Arg746Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.2468G>T (p.Arg823Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
 COSMIC
9g.35806162A>CCA464615710NPR2c.341A>C
c.2301A>C (p.Arg767=)
c.2229A>C (p.Arg743=)
n.2340A>C
n.1471A>C
n.2415A>C
c.2154A>C (p.Arg718=)
n.1456A>C
c.2460A>C (p.Arg820=)
n.2258A>C
n.2233A>C
n.2607A>C
c.2095A>C (n.2095A>C)
c.2158A>C (n.2158A>C)
c.2385A>C (p.Arg795=)
c.2090A>C (n.2090A>C)
n.2162A>C
n.2090A>C
c.1801A>C (n.1801A>C)
n.3616A>C
c.2165A>C (n.2165A>C)
n.3417A>C
c.78A>C (p.Arg26=)
n.2301A>C
c.2310A>C (p.Arg770=)
c.1323A>C (p.Arg441=)
c.2238A>C (p.Arg746=)
c.906A>C (p.Arg302=)
c.2469A>C (p.Arg823=)
c.1482A>C (p.Arg494=)
c.1065A>C (p.Arg355=)
c.1056A>C (p.Arg352=)
c.897A>C (p.Arg299=)
9g.35806162A>GCA464615711NPR2c.341A>G
c.2301A>G (p.Arg767=)
c.2229A>G (p.Arg743=)
n.2340A>G
n.1471A>G
n.2415A>G
c.2154A>G (p.Arg718=)
n.1456A>G
c.2460A>G (p.Arg820=)
n.2258A>G
n.2233A>G
n.2607A>G
c.2095A>G (n.2095A>G)
c.2158A>G (n.2158A>G)
c.2385A>G (p.Arg795=)
c.2090A>G (n.2090A>G)
n.2162A>G
n.2090A>G
c.1801A>G (n.1801A>G)
n.3616A>G
c.2165A>G (n.2165A>G)
n.3417A>G
c.78A>G (p.Arg26=)
n.2301A>G
c.2310A>G (p.Arg770=)
c.1323A>G (p.Arg441=)
c.2238A>G (p.Arg746=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.2469A>G (p.Arg823=)
c.1482A>G (p.Arg494=)
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
c.897A>G (p.Arg299=)
 gnomAD v4
9g.35806162A>TCA464615712NPR2c.341A>T
c.2301A>T (p.Arg767=)
c.2229A>T (p.Arg743=)
n.2340A>T
n.1471A>T
n.2415A>T
c.2154A>T (p.Arg718=)
n.1456A>T
c.2460A>T (p.Arg820=)
n.2258A>T
n.2233A>T
n.2607A>T
c.2095A>T (n.2095A>T)
c.2158A>T (n.2158A>T)
c.2385A>T (p.Arg795=)
c.2090A>T (n.2090A>T)
n.2162A>T
n.2090A>T
c.1801A>T (n.1801A>T)
n.3616A>T
c.2165A>T (n.2165A>T)
n.3417A>T
c.78A>T (p.Arg26=)
n.2301A>T
c.2310A>T (p.Arg770=)
c.1323A>T (p.Arg441=)
c.2238A>T (p.Arg746=)
c.906A>T (p.Arg302=)
c.2469A>T (p.Arg823=)
c.1482A>T (p.Arg494=)
c.1065A>T (p.Arg355=)
c.1056A>T (p.Arg352=)
c.897A>T (p.Arg299=)
9g.35806163T>ACA373379131NPR2c.342T>A
c.2302T>A (p.Cys768Ser)
c.2230T>A (p.Cys744Ser)
n.2341T>A
n.1472T>A
n.2416T>A
c.2155T>A (p.Cys719Ser)
n.1457T>A
c.2461T>A (p.Cys821Ser)
n.2259T>A
n.2234T>A
n.2608T>A
c.2096T>A (n.2096T>A)
c.2159T>A (n.2159T>A)
c.2386T>A (p.Cys796Ser)
c.2091T>A (n.2091T>A)
n.2163T>A
n.2091T>A
c.1802T>A (n.1802T>A)
n.3617T>A
c.2166T>A (n.2166T>A)
n.3418T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.2302T>A
c.2311T>A (p.Cys771Ser)
c.1324T>A (p.Cys442Ser)
c.2239T>A (p.Cys747Ser)
c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.2470T>A (p.Cys824Ser)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
9g.35806163T>CCA16044042NPR2c.342T>C
c.2302T>C (p.Cys768Arg)
c.2230T>C (p.Cys744Arg)
n.2341T>C
n.1472T>C
n.2416T>C
c.2155T>C (p.Cys719Arg)
n.1457T>C
c.2461T>C (p.Cys821Arg)
n.2259T>C
n.2234T>C
n.2608T>C
c.2096T>C (n.2096T>C)
c.2159T>C (n.2159T>C)
c.2386T>C (p.Cys796Arg)
c.2091T>C (n.2091T>C)
n.2163T>C
n.2091T>C
c.1802T>C (n.1802T>C)
n.3617T>C
c.2166T>C (n.2166T>C)
n.3418T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.2302T>C
c.2311T>C (p.Cys771Arg)
c.1324T>C (p.Cys442Arg)
c.2239T>C (p.Cys747Arg)
c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.2470T>C (p.Cys824Arg)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35806163T>GCA373379135NPR2c.342T>G
c.2302T>G (p.Cys768Gly)
c.2230T>G (p.Cys744Gly)
n.2341T>G
n.1472T>G
n.2416T>G
c.2155T>G (p.Cys719Gly)
n.1457T>G
c.2461T>G (p.Cys821Gly)
n.2259T>G
n.2234T>G
n.2608T>G
c.2096T>G (n.2096T>G)
c.2159T>G (n.2159T>G)
c.2386T>G (p.Cys796Gly)
c.2091T>G (n.2091T>G)
n.2163T>G
n.2091T>G
c.1802T>G (n.1802T>G)
n.3617T>G
c.2166T>G (n.2166T>G)
n.3418T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.2302T>G
c.2311T>G (p.Cys771Gly)
c.1324T>G (p.Cys442Gly)
c.2239T>G (p.Cys747Gly)
c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.2470T>G (p.Cys824Gly)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
9g.35806163T=CA1846146184NPR2c.342T=
c.2302T= (p.Cys768=)
c.2230T= (p.Cys744=)
n.2341T=
n.1472T=
n.2416T=
c.2155T= (p.Cys719=)
n.1457T=
c.2461T= (p.Cys821=)
n.2259T=
n.2234T=
n.2608T=
c.2096T= (n.2096T=)
c.2159T= (n.2159T=)
c.2386T= (p.Cys796=)
c.2091T= (n.2091T=)
n.2163T=
n.2091T=
c.1802T= (n.1802T=)
n.3617T=
c.2166T= (n.2166T=)
n.3418T=
c.79T= (p.Cys27=)
n.2302T=
c.2311T= (p.Cys771=)
c.1324T= (p.Cys442=)
c.2239T= (p.Cys747=)
c.907T= (p.Cys303=)
c.2470T= (p.Cys824=)
c.1483T= (p.Cys495=)
c.1066T= (p.Cys356=)
c.1057T= (p.Cys353=)
c.898T= (p.Cys300=)

Number of alleles fetched